Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.337+349del
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n.1466+349del
dbSNP
6g.151944855A=CA1673102530ESR1c.1096+347A= (n.1096+347A=)
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n.424+347A>C
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n.337+347A>C
c.1102+347A>C (n.1102+347A>C)
c.1093+347A>C (n.1093+347A>C)
c.367+347A>C (n.367+347A>C)
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c.307+347A>C (n.307+347A>C)
n.1466+347A>C
dbSNP
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c.439+348A= (n.439+348A=)
c.307+348A= (n.307+348A=)
n.1466+348A=
6g.151944856A>GCA820846216ESR1c.1096+348A>G (n.1096+348A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+370T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+372G>A
dbSNP
6g.151944880G=CA1673102553ESR1c.1096+372G= (n.1096+372G=)
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6g.151944887A>CCA1095911940ESR1c.1096+379A>C (n.1096+379A>C)
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n.424+379A>C
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n.337+379A>C
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n.1466+379A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+383C>T
dbSNP
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n.1466+384T>C
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n.1466+385C>T
dbSNP
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n.1466+387del
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n.1466+387A>G
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n.1466+395T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1466+400C>T
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n.1466+401G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+402A>G
dbSNP
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n.1466+402A>T
dbSNP
6g.151944911T>ACA2713462961ESR1c.1096+403T>A (n.1096+403T>A)
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n.424+403T>A
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n.337+403T>A
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n.1466+403T>A
dbSNP
6g.151944912T>CCA1095911945ESR1c.1096+404T>C (n.1096+404T>C)
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n.1466+404T>C
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n.1466+404T=
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dbSNP
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dbSNP
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n.1466+420T>A
dbSNP
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c.307+426G>A (n.307+426G>A)
n.1466+426G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944934G=CA1673102601ESR1c.1096+426G= (n.1096+426G=)
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Number of alleles fetched