Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1466+167A>G
dbSNP
6g.151944675A>TCA2713239011ESR1c.1096+167A>T (n.1096+167A>T)
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n.337+167A>T
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n.1466+167A>T
dbSNP
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n.337+169_337+171del
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n.1466+169_1466+171del
dbSNP
6g.151944677G=CA1673102392ESR1c.1096+169G= (n.1096+169G=)
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n.1466+169G=
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n.424+169G>T
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n.337+169G>T
c.1102+169G>T (n.1102+169G>T)
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n.1466+169G>T
dbSNP
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n.424+174T>C
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c.*110+63911T>C (n.*110+63911T>C)
n.337+174T>C
c.1102+174T>C (n.1102+174T>C)
c.1093+174T>C (n.1093+174T>C)
c.367+174T>C (n.367+174T>C)
c.439+174T>C (n.439+174T>C)
c.307+174T>C (n.307+174T>C)
n.1466+174T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944682T=CA1673102395ESR1c.1096+174T= (n.1096+174T=)
c.42+433T= (n.42+433T=)
n.424+174T=
c.453-116309T= (n.453-116309T=)
c.115+63911T= (n.115+63911T=)
c.577+174T= (n.577+174T=)
c.*110+63911T= (n.*110+63911T=)
n.337+174T=
c.1102+174T= (n.1102+174T=)
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n.424+176G>A
c.453-116307G>A (n.453-116307G>A)
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n.337+176G>A
c.1102+176G>A (n.1102+176G>A)
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n.1466+176G>A
dbSNP
6g.151944684G=CA1673102397ESR1c.1096+176G= (n.1096+176G=)
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n.424+176G=
c.453-116307G= (n.453-116307G=)
c.115+63913G= (n.115+63913G=)
c.577+176G= (n.577+176G=)
c.*110+63913G= (n.*110+63913G=)
n.337+176G=
c.1102+176G= (n.1102+176G=)
c.1093+176G= (n.1093+176G=)
c.367+176G= (n.367+176G=)
c.439+176G= (n.439+176G=)
c.307+176G= (n.307+176G=)
n.1466+176G=
6g.151944686_151944689delinsAAATCA1673102398ESR1c.1096+178_1096+181delinsAAAT (n.1096+178_1096+181delinsAAAT)
c.42+437_42+440delinsAAAT (n.42+437_42+440delinsAAAT)
n.424+178_424+181delinsAAAT
c.453-116305_453-116302delinsAAAT (n.453-116305_453-116302delinsAAAT)
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c.577+178_577+181delinsAAAT (n.577+178_577+181delinsAAAT)
c.*110+63915_*110+63918delinsAAAT (n.*110+63915_*110+63918delinsAAAT)
n.337+178_337+181delinsAAAT
c.1102+178_1102+181delinsAAAT (n.1102+178_1102+181delinsAAAT)
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n.1466+178_1466+181delinsAAAT
6g.151944691_151944693delCA571350182ESR1c.1096+183_1096+185del (n.1096+183_1096+185del)
c.42+442_42+444del (n.42+442_42+444del)
n.424+183_424+185del
c.453-116300_453-116298del (n.453-116300_453-116298del)
c.115+63920_115+63922del (n.115+63920_115+63922del)
c.577+183_577+185del (n.577+183_577+185del)
c.*110+63920_*110+63922del (n.*110+63920_*110+63922del)
n.337+183_337+185del
c.1102+183_1102+185del (n.1102+183_1102+185del)
c.1093+183_1093+185del (n.1093+183_1093+185del)
c.367+183_367+185del (n.367+183_367+185del)
c.439+183_439+185del (n.439+183_439+185del)
c.307+183_307+185del (n.307+183_307+185del)
n.1466+183_1466+185del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944691A=CA1673102402ESR1c.1096+183A= (n.1096+183A=)
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n.337+183A=
c.1102+183A= (n.1102+183A=)
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c.439+183A= (n.439+183A=)
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n.1466+183A=
6g.151944691A>CCA2713122123ESR1c.1096+183A>C (n.1096+183A>C)
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n.424+183A>C
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n.337+183A>C
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n.1466+183A>C
dbSNP
6g.151944691A>GCA150426635ESR1c.1096+183A>G (n.1096+183A>G)
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n.424+183A>G
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n.337+183A>G
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c.307+183A>G (n.307+183A>G)
n.1466+183A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944693A=CA1673102404ESR1c.1096+185A= (n.1096+185A=)
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n.424+185A=
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n.337+185A=
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n.1466+185A=
6g.151944693A>GCA1095911913ESR1c.1096+185A>G (n.1096+185A>G)
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n.424+185A>G
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c.*110+63922A>G (n.*110+63922A>G)
n.337+185A>G
c.1102+185A>G (n.1102+185A>G)
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c.307+185A>G (n.307+185A>G)
n.1466+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944694T>CCA915393849ESR1c.1096+186T>C (n.1096+186T>C)
c.42+445T>C (n.42+445T>C)
n.424+186T>C
c.453-116297T>C (n.453-116297T>C)
c.115+63923T>C (n.115+63923T>C)
c.577+186T>C (n.577+186T>C)
c.*110+63923T>C (n.*110+63923T>C)
n.337+186T>C
c.1102+186T>C (n.1102+186T>C)
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c.307+186T>C (n.307+186T>C)
n.1466+186T>C
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944698T>ACA150426636ESR1c.1096+190T>A (n.1096+190T>A)
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n.424+190T>A
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c.*110+63927T>A (n.*110+63927T>A)
n.337+190T>A
c.1102+190T>A (n.1102+190T>A)
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n.1466+190T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944698T=CA1673102406ESR1c.1096+190T= (n.1096+190T=)
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n.424+190T=
c.453-116293T= (n.453-116293T=)
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n.337+190T=
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n.1466+190T=
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n.424+197G>A
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c.*110+63934G>A (n.*110+63934G>A)
n.337+197G>A
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c.307+197G>A (n.307+197G>A)
n.1466+197G>A
dbSNP
6g.151944707A=CA1673102410ESR1c.1096+199A= (n.1096+199A=)
c.42+458A= (n.42+458A=)
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n.337+199A=
c.1102+199A= (n.1102+199A=)
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c.439+199A= (n.439+199A=)
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n.1466+199A=
6g.151944707A>GCA571350183ESR1c.1096+199A>G (n.1096+199A>G)
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n.424+199A>G
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n.337+199A>G
c.1102+199A>G (n.1102+199A>G)
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n.1466+199A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944711A=CA1673102412ESR1c.1096+203A= (n.1096+203A=)
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n.337+203A=
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n.1466+203A=
6g.151944711A>GCA820846173ESR1c.1096+203A>G (n.1096+203A>G)
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n.424+203A>G
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n.337+203A>G
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n.1466+203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944714A=CA1673102415ESR1c.1096+206A= (n.1096+206A=)
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c.577+206A= (n.577+206A=)
c.*110+63943A= (n.*110+63943A=)
n.337+206A=
c.1102+206A= (n.1102+206A=)
c.1093+206A= (n.1093+206A=)
c.367+206A= (n.367+206A=)
c.439+206A= (n.439+206A=)
c.307+206A= (n.307+206A=)
n.1466+206A=
6g.151944714A>TCA1673102416ESR1c.1096+206A>T (n.1096+206A>T)
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n.424+206A>T
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c.*110+63943A>T (n.*110+63943A>T)
n.337+206A>T
c.1102+206A>T (n.1102+206A>T)
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n.1466+206A>T
dbSNP
6g.151944715G>ACA1673102418ESR1c.1096+207G>A (n.1096+207G>A)
c.42+466G>A (n.42+466G>A)
n.424+207G>A
c.453-116276G>A (n.453-116276G>A)
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c.*110+63944G>A (n.*110+63944G>A)
n.337+207G>A
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c.439+207G>A (n.439+207G>A)
c.307+207G>A (n.307+207G>A)
n.1466+207G>A
dbSNP
6g.151944715G=CA1673102417ESR1c.1096+207G= (n.1096+207G=)
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n.424+207G=
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n.1466+208A=
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n.1466+208A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+218T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1466+227C>T
6g.151944736A=CA1673102437ESR1c.1096+228A= (n.1096+228A=)
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n.337+228A=
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n.1466+228A=
6g.151944736A>GCA1095911920ESR1c.1096+228A>G (n.1096+228A>G)
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n.1466+228A>G
dbSNP
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n.337+229_337+230del
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n.1466+229_1466+230del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+229T>C
dbSNP
6g.151944737T=CA1673102439ESR1c.1096+229T= (n.1096+229T=)
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6g.151944738A=CA1673102441ESR1c.1096+230A= (n.1096+230A=)
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6g.151944738A>GCA1673102442ESR1c.1096+230A>G (n.1096+230A>G)
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n.1466+230A>G
dbSNP
6g.151944743A=CA1673102444ESR1c.1096+235A= (n.1096+235A=)
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c.453-116248A= (n.453-116248A=)
c.115+63972A= (n.115+63972A=)
c.577+235A= (n.577+235A=)
c.*110+63972A= (n.*110+63972A=)
n.337+235A=
c.1102+235A= (n.1102+235A=)
c.1093+235A= (n.1093+235A=)
c.367+235A= (n.367+235A=)
c.439+235A= (n.439+235A=)
c.307+235A= (n.307+235A=)
n.1466+235A=
6g.151944743A>GCA150426639ESR1c.1096+235A>G (n.1096+235A>G)
c.42+494A>G (n.42+494A>G)
n.424+235A>G
c.453-116248A>G (n.453-116248A>G)
c.115+63972A>G (n.115+63972A>G)
c.577+235A>G (n.577+235A>G)
c.*110+63972A>G (n.*110+63972A>G)
n.337+235A>G
c.1102+235A>G (n.1102+235A>G)
c.1093+235A>G (n.1093+235A>G)
c.367+235A>G (n.367+235A>G)
c.439+235A>G (n.439+235A>G)
c.307+235A>G (n.307+235A>G)
n.1466+235A>G
dbSNP
6g.151944743_151944744delinsATCA1673102445ESR1c.1096+235_1096+236delinsAT (n.1096+235_1096+236delinsAT)
c.42+494_42+495delinsAT (n.42+494_42+495delinsAT)
n.424+235_424+236delinsAT
c.453-116248_453-116247delinsAT (n.453-116248_453-116247delinsAT)
c.115+63972_115+63973delinsAT (n.115+63972_115+63973delinsAT)
c.577+235_577+236delinsAT (n.577+235_577+236delinsAT)
c.*110+63972_*110+63973delinsAT (n.*110+63972_*110+63973delinsAT)
n.337+235_337+236delinsAT
c.1102+235_1102+236delinsAT (n.1102+235_1102+236delinsAT)
c.1093+235_1093+236delinsAT (n.1093+235_1093+236delinsAT)
c.367+235_367+236delinsAT (n.367+235_367+236delinsAT)
c.439+235_439+236delinsAT (n.439+235_439+236delinsAT)
c.307+235_307+236delinsAT (n.307+235_307+236delinsAT)
n.1466+235_1466+236delinsAT
6g.151944744T>ACA820846187ESR1c.1096+236T>A (n.1096+236T>A)
c.42+495T>A (n.42+495T>A)
n.424+236T>A
c.453-116247T>A (n.453-116247T>A)
c.115+63973T>A (n.115+63973T>A)
c.577+236T>A (n.577+236T>A)
c.*110+63973T>A (n.*110+63973T>A)
n.337+236T>A
c.1102+236T>A (n.1102+236T>A)
c.1093+236T>A (n.1093+236T>A)
c.367+236T>A (n.367+236T>A)
c.439+236T>A (n.439+236T>A)
c.307+236T>A (n.307+236T>A)
n.1466+236T>A
dbSNP
6g.151944744T>CCA571350184ESR1c.1096+236T>C (n.1096+236T>C)
c.42+495T>C (n.42+495T>C)
n.424+236T>C
c.453-116247T>C (n.453-116247T>C)
c.115+63973T>C (n.115+63973T>C)
c.577+236T>C (n.577+236T>C)
c.*110+63973T>C (n.*110+63973T>C)
n.337+236T>C
c.1102+236T>C (n.1102+236T>C)
c.1093+236T>C (n.1093+236T>C)
c.367+236T>C (n.367+236T>C)
c.439+236T>C (n.439+236T>C)
c.307+236T>C (n.307+236T>C)
n.1466+236T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944744T=CA1673102452ESR1c.1096+236T= (n.1096+236T=)
c.42+495T= (n.42+495T=)
n.424+236T=
c.453-116247T= (n.453-116247T=)
c.115+63973T= (n.115+63973T=)
c.577+236T= (n.577+236T=)
c.*110+63973T= (n.*110+63973T=)
n.337+236T=
c.1102+236T= (n.1102+236T=)
c.1093+236T= (n.1093+236T=)
c.367+236T= (n.367+236T=)
c.439+236T= (n.439+236T=)
c.307+236T= (n.307+236T=)
n.1466+236T=
6g.151944748delCA917889391ESR1c.1096+240del (n.1096+240del)
c.42+499del (n.42+499del)
n.424+240del
c.453-116243del (n.453-116243del)
c.115+63977del (n.115+63977del)
c.577+240del (n.577+240del)
c.*110+63977del (n.*110+63977del)
n.337+240del
c.1102+240del (n.1102+240del)
c.1093+240del (n.1093+240del)
c.367+240del (n.367+240del)
c.439+240del (n.439+240del)
c.307+240del (n.307+240del)
n.1466+240del
dbSNP
6g.151944751C=CA1673102455ESR1c.1096+243C= (n.1096+243C=)
c.42+502C= (n.42+502C=)
n.424+243C=
c.453-116240C= (n.453-116240C=)
c.115+63980C= (n.115+63980C=)
c.577+243C= (n.577+243C=)
c.*110+63980C= (n.*110+63980C=)
n.337+243C=
c.1102+243C= (n.1102+243C=)
c.1093+243C= (n.1093+243C=)
c.367+243C= (n.367+243C=)
c.439+243C= (n.439+243C=)
c.307+243C= (n.307+243C=)
n.1466+243C=
6g.151944751C>TCA150426640ESR1c.1096+243C>T (n.1096+243C>T)
c.42+502C>T (n.42+502C>T)
n.424+243C>T
c.453-116240C>T (n.453-116240C>T)
c.115+63980C>T (n.115+63980C>T)
c.577+243C>T (n.577+243C>T)
c.*110+63980C>T (n.*110+63980C>T)
n.337+243C>T
c.1102+243C>T (n.1102+243C>T)
c.1093+243C>T (n.1093+243C>T)
c.367+243C>T (n.367+243C>T)
c.439+243C>T (n.439+243C>T)
c.307+243C>T (n.307+243C>T)
n.1466+243C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944753C=CA1673102458ESR1c.1096+245C= (n.1096+245C=)
c.42+504C= (n.42+504C=)
n.424+245C=
c.453-116238C= (n.453-116238C=)
c.115+63982C= (n.115+63982C=)
c.577+245C= (n.577+245C=)
c.*110+63982C= (n.*110+63982C=)
n.337+245C=
c.1102+245C= (n.1102+245C=)
c.1093+245C= (n.1093+245C=)
c.367+245C= (n.367+245C=)
c.439+245C= (n.439+245C=)
c.307+245C= (n.307+245C=)
n.1466+245C=
6g.151944753C>TCA1673102457ESR1c.1096+245C>T (n.1096+245C>T)
c.42+504C>T (n.42+504C>T)
n.424+245C>T
c.453-116238C>T (n.453-116238C>T)
c.115+63982C>T (n.115+63982C>T)
c.577+245C>T (n.577+245C>T)
c.*110+63982C>T (n.*110+63982C>T)
n.337+245C>T
c.1102+245C>T (n.1102+245C>T)
c.1093+245C>T (n.1093+245C>T)
c.367+245C>T (n.367+245C>T)
c.439+245C>T (n.439+245C>T)
c.307+245C>T (n.307+245C>T)
n.1466+245C>T
dbSNP
6g.151944754A=CA1673102460ESR1c.1096+246A= (n.1096+246A=)
c.42+505A= (n.42+505A=)
n.424+246A=
c.453-116237A= (n.453-116237A=)
c.115+63983A= (n.115+63983A=)
c.577+246A= (n.577+246A=)
c.*110+63983A= (n.*110+63983A=)
n.337+246A=
c.1102+246A= (n.1102+246A=)
c.1093+246A= (n.1093+246A=)
c.367+246A= (n.367+246A=)
c.439+246A= (n.439+246A=)
c.307+246A= (n.307+246A=)
n.1466+246A=
6g.151944754A>GCA150426641ESR1c.1096+246A>G (n.1096+246A>G)
c.42+505A>G (n.42+505A>G)
n.424+246A>G
c.453-116237A>G (n.453-116237A>G)
c.115+63983A>G (n.115+63983A>G)
c.577+246A>G (n.577+246A>G)
c.*110+63983A>G (n.*110+63983A>G)
n.337+246A>G
c.1102+246A>G (n.1102+246A>G)
c.1093+246A>G (n.1093+246A>G)
c.367+246A>G (n.367+246A>G)
c.439+246A>G (n.439+246A>G)
c.307+246A>G (n.307+246A>G)
n.1466+246A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944758C>TCA2713462957ESR1c.1096+250C>T (n.1096+250C>T)
c.42+509C>T (n.42+509C>T)
n.424+250C>T
c.453-116233C>T (n.453-116233C>T)
c.115+63987C>T (n.115+63987C>T)
c.577+250C>T (n.577+250C>T)
c.*110+63987C>T (n.*110+63987C>T)
n.337+250C>T
c.1102+250C>T (n.1102+250C>T)
c.1093+250C>T (n.1093+250C>T)
c.367+250C>T (n.367+250C>T)
c.439+250C>T (n.439+250C>T)
c.307+250C>T (n.307+250C>T)
n.1466+250C>T
dbSNP
6g.151944765_151944766delinsCACA1673102462ESR1c.1096+257_1096+258delinsCA (n.1096+257_1096+258delinsCA)
c.42+516_42+517delinsCA (n.42+516_42+517delinsCA)
n.424+257_424+258delinsCA
c.453-116226_453-116225delinsCA (n.453-116226_453-116225delinsCA)
c.115+63994_115+63995delinsCA (n.115+63994_115+63995delinsCA)
c.577+257_577+258delinsCA (n.577+257_577+258delinsCA)
c.*110+63994_*110+63995delinsCA (n.*110+63994_*110+63995delinsCA)
n.337+257_337+258delinsCA
c.1102+257_1102+258delinsCA (n.1102+257_1102+258delinsCA)
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n.1466+257_1466+258delinsCA

Number of alleles fetched