Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944460G>A | CA366213578 | ESR1 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.42+211G>A (n.42+211G>A) n.376G>A c.453-116531G>A (n.453-116531G>A) c.115+63689G>A (n.115+63689G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*110+63689G>A (n.*110+63689G>A) n.289G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1418G>A | dbSNP |
6 | g.151944460G>C | CA366213579 | ESR1 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.42+211G>C (n.42+211G>C) n.376G>C c.453-116531G>C (n.453-116531G>C) c.115+63689G>C (n.115+63689G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*110+63689G>C (n.*110+63689G>C) n.289G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1418G>C | dbSNP |
6 | g.151944460G>T | CA366213580 | ESR1 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.42+211G>T (n.42+211G>T) n.376G>T c.453-116531G>T (n.453-116531G>T) c.115+63689G>T (n.115+63689G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*110+63689G>T (n.*110+63689G>T) n.289G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1418G>T | dbSNP |
6 | g.151944461C>A | CA366213582 | ESR1 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.42+212C>A (n.42+212C>A) n.377C>A c.453-116530C>A (n.453-116530C>A) c.115+63690C>A (n.115+63690C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*110+63690C>A (n.*110+63690C>A) n.290C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.260C>A (p.Ala87Glu) n.1419C>A | dbSNP |
6 | g.151944461C>G | CA366213583 | ESR1 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.42+212C>G (n.42+212C>G) n.377C>G c.453-116530C>G (n.453-116530C>G) c.115+63690C>G (n.115+63690C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*110+63690C>G (n.*110+63690C>G) n.290C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1419C>G | dbSNP |
6 | g.151944461C>T | CA366213581 | ESR1 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.42+212C>T (n.42+212C>T) n.377C>T c.453-116530C>T (n.453-116530C>T) c.115+63690C>T (n.115+63690C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*110+63690C>T (n.*110+63690C>T) n.290C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.1419C>T | dbSNP |
6 | g.151944462A>C | CA452987770 | ESR1 | c.1050A>C (p.Ala350=) c.42+213A>C (n.42+213A>C) n.378A>C c.453-116529A>C (n.453-116529A>C) c.115+63691A>C (n.115+63691A>C) c.531A>C (p.Ala177=) c.*110+63691A>C (n.*110+63691A>C) n.291A>C c.1056A>C (p.Ala352=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.321A>C (p.Ala107=) c.393A>C (p.Ala131=) c.261A>C (p.Ala87=) n.1420A>C | |
6 | g.151944462A>G | CA452987771 | ESR1 | c.1050A>G (p.Ala350=) c.42+213A>G (n.42+213A>G) n.378A>G c.453-116529A>G (n.453-116529A>G) c.115+63691A>G (n.115+63691A>G) c.531A>G (p.Ala177=) c.*110+63691A>G (n.*110+63691A>G) n.291A>G c.1056A>G (p.Ala352=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.321A>G (p.Ala107=) c.393A>G (p.Ala131=) c.261A>G (p.Ala87=) n.1420A>G | dbSNP |
6 | g.151944462A>T | CA452987772 | ESR1 | c.1050A>T (p.Ala350=) c.42+213A>T (n.42+213A>T) n.378A>T c.453-116529A>T (n.453-116529A>T) c.115+63691A>T (n.115+63691A>T) c.531A>T (p.Ala177=) c.*110+63691A>T (n.*110+63691A>T) n.291A>T c.1056A>T (p.Ala352=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.321A>T (p.Ala107=) c.393A>T (p.Ala131=) c.261A>T (p.Ala87=) n.1420A>T | dbSNP |
6 | g.151944463G>A | CA366213586 | ESR1 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.42+214G>A (n.42+214G>A) n.379G>A c.453-116528G>A (n.453-116528G>A) c.115+63692G>A (n.115+63692G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*110+63692G>A (n.*110+63692G>A) n.292G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.1421G>A | dbSNP |
6 | g.151944463G>C | CA366213584 | ESR1 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.42+214G>C (n.42+214G>C) n.379G>C c.453-116528G>C (n.453-116528G>C) c.115+63692G>C (n.115+63692G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.*110+63692G>C (n.*110+63692G>C) n.292G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.322G>C (p.Asp108His) c.394G>C (p.Asp132His) c.262G>C (p.Asp88His) n.1421G>C | dbSNP |
6 | g.151944463G>T | CA366213585 | ESR1 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.42+214G>T (n.42+214G>T) n.379G>T c.453-116528G>T (n.453-116528G>T) c.115+63692G>T (n.115+63692G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*110+63692G>T (n.*110+63692G>T) n.292G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.1421G>T | dbSNP |
6 | g.151944464A>C | CA366213587 | ESR1 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.42+215A>C (n.42+215A>C) n.380A>C c.453-116527A>C (n.453-116527A>C) c.115+63693A>C (n.115+63693A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*110+63693A>C (n.*110+63693A>C) n.293A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.1422A>C | dbSNP |
6 | g.151944464A>G | CA366213588 | ESR1 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.42+215A>G (n.42+215A>G) n.380A>G c.453-116527A>G (n.453-116527A>G) c.115+63693A>G (n.115+63693A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*110+63693A>G (n.*110+63693A>G) n.293A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.1422A>G | dbSNP |
6 | g.151944464A>T | CA366213589 | ESR1 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.42+215A>T (n.42+215A>T) n.380A>T c.453-116527A>T (n.453-116527A>T) c.115+63693A>T (n.115+63693A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*110+63693A>T (n.*110+63693A>T) n.293A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.1422A>T | dbSNP |
6 | g.151944465C>A | CA366213590 | ESR1 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.42+216C>A (n.42+216C>A) n.381C>A c.453-116526C>A (n.453-116526C>A) c.115+63694C>A (n.115+63694C>A) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*110+63694C>A (n.*110+63694C>A) n.294C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.1423C>A | dbSNP |
6 | g.151944465C= | CA1673102131 | ESR1 | c.1053C= (p.Asp351=) c.42+216C= (n.42+216C=) n.381C= c.453-116526C= (n.453-116526C=) c.115+63694C= (n.115+63694C=) c.534C= (p.Asp178=) c.*110+63694C= (n.*110+63694C=) n.294C= c.1059C= (p.Asp353=) c.1050C= (p.Asp350=) c.324C= (p.Asp108=) c.396C= (p.Asp132=) c.264C= (p.Asp88=) n.1423C= | |
6 | g.151944465C>G | CA366213591 | ESR1 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.42+216C>G (n.42+216C>G) n.381C>G c.453-116526C>G (n.453-116526C>G) c.115+63694C>G (n.115+63694C>G) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*110+63694C>G (n.*110+63694C>G) n.294C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.1423C>G | dbSNP |
6 | g.151944465C>T | CA150426622 | ESR1 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.42+216C>T (n.42+216C>T) n.381C>T c.453-116526C>T (n.453-116526C>T) c.115+63694C>T (n.115+63694C>T) c.534C>T (p.Asp178=) c.*110+63694C>T (n.*110+63694C>T) n.294C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.324C>T (p.Asp108=) c.396C>T (p.Asp132=) c.264C>T (p.Asp88=) n.1423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944466A>C | CA452987775 | ESR1 | c.1054A>C (p.Arg352=) c.42+217A>C (n.42+217A>C) n.382A>C c.453-116525A>C (n.453-116525A>C) c.115+63695A>C (n.115+63695A>C) c.535A>C (p.Arg179=) c.*110+63695A>C (n.*110+63695A>C) n.295A>C c.1060A>C (p.Arg354=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.325A>C (p.Arg109=) c.397A>C (p.Arg133=) c.265A>C (p.Arg89=) n.1424A>C | COSMIC |
6 | g.151944466A>G | CA366213592 | ESR1 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.42+217A>G (n.42+217A>G) n.382A>G c.453-116525A>G (n.453-116525A>G) c.115+63695A>G (n.115+63695A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.*110+63695A>G (n.*110+63695A>G) n.295A>G c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1424A>G | |
6 | g.151944466A>T | CA366213593 | ESR1 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.42+217A>T (n.42+217A>T) n.382A>T c.453-116525A>T (n.453-116525A>T) c.115+63695A>T (n.115+63695A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) c.*110+63695A>T (n.*110+63695A>T) n.295A>T c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1424A>T | |
6 | g.151944466_151944467del | CA2680805443 | ESR1 | c.1054_1055del (p.Arg352GlyfsTer22) c.42+217_42+218del (n.42+217_42+218del) n.382_383del c.453-116525_453-116524del (n.453-116525_453-116524del) c.115+63695_115+63696del (n.115+63695_115+63696del) c.535_536del (p.Arg179GlyfsTer22) c.*110+63695_*110+63696del (n.*110+63695_*110+63696del) n.295_296del c.1060_1061del (p.Arg354GlyfsTer22) c.1051_1052del (p.Arg351GlyfsTer22) c.325_326del (p.Arg109GlyfsTer22) c.397_398del (p.Arg133GlyfsTer22) c.265_266del (p.Arg89GlyfsTer22) n.1424_1425del | gnomAD v4 |
6 | g.151944467G>A | CA366213594 | ESR1 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.42+218G>A (n.42+218G>A) n.383G>A c.453-116524G>A (n.453-116524G>A) c.115+63696G>A (n.115+63696G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.*110+63696G>A (n.*110+63696G>A) n.296G>A c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944467G>C | CA366213595 | ESR1 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.42+218G>C (n.42+218G>C) n.383G>C c.453-116524G>C (n.453-116524G>C) c.115+63696G>C (n.115+63696G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.*110+63696G>C (n.*110+63696G>C) n.296G>C c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1425G>C | dbSNP |
6 | g.151944467G= | CA1673102137 | ESR1 | c.1055G= (p.Arg352=) c.42+218G= (n.42+218G=) n.383G= c.453-116524G= (n.453-116524G=) c.115+63696G= (n.115+63696G=) c.536G= (p.Arg179=) c.*110+63696G= (n.*110+63696G=) n.296G= c.1061G= (p.Arg354=) c.1052G= (p.Arg351=) c.326G= (p.Arg109=) c.398G= (p.Arg133=) c.266G= (p.Arg89=) n.1425G= | |
6 | g.151944467G>T | CA366213596 | ESR1 | c.1055G>T (p.Arg352Met) c.42+218G>T (n.42+218G>T) n.383G>T c.453-116524G>T (n.453-116524G>T) c.115+63696G>T (n.115+63696G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) c.*110+63696G>T (n.*110+63696G>T) n.296G>T c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.326G>T (p.Arg109Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.266G>T (p.Arg89Met) n.1425G>T | dbSNP |
6 | g.151944468G>A | CA452987778 | ESR1 | c.1056G>A (p.Arg352=) c.42+219G>A (n.42+219G>A) n.384G>A c.453-116523G>A (n.453-116523G>A) c.115+63697G>A (n.115+63697G>A) c.537G>A (p.Arg179=) c.*110+63697G>A (n.*110+63697G>A) n.297G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.327G>A (p.Arg109=) c.399G>A (p.Arg133=) c.267G>A (p.Arg89=) n.1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944468G>C | CA366213598 | ESR1 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.42+219G>C (n.42+219G>C) n.384G>C c.453-116523G>C (n.453-116523G>C) c.115+63697G>C (n.115+63697G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) c.*110+63697G>C (n.*110+63697G>C) n.297G>C c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1426G>C | |
6 | g.151944468G>T | CA366213597 | ESR1 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.42+219G>T (n.42+219G>T) n.384G>T c.453-116523G>T (n.453-116523G>T) c.115+63697G>T (n.115+63697G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) c.*110+63697G>T (n.*110+63697G>T) n.297G>T c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1426G>T | dbSNP |
6 | g.151944469G>A | CA366213599 | ESR1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.42+220G>A (n.42+220G>A) n.385G>A c.453-116522G>A (n.453-116522G>A) c.115+63698G>A (n.115+63698G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*110+63698G>A (n.*110+63698G>A) n.298G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1427G>A | dbSNP |
6 | g.151944469G>C | CA366213600 | ESR1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.42+220G>C (n.42+220G>C) n.385G>C c.453-116522G>C (n.453-116522G>C) c.115+63698G>C (n.115+63698G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*110+63698G>C (n.*110+63698G>C) n.298G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1427G>C | dbSNP |
6 | g.151944469G>T | CA366213601 | ESR1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.42+220G>T (n.42+220G>T) n.385G>T c.453-116522G>T (n.453-116522G>T) c.115+63698G>T (n.115+63698G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*110+63698G>T (n.*110+63698G>T) n.298G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944470A>C | CA366213602 | ESR1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.42+221A>C (n.42+221A>C) n.386A>C c.453-116521A>C (n.453-116521A>C) c.115+63699A>C (n.115+63699A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*110+63699A>C (n.*110+63699A>C) n.299A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.1428A>C | |
6 | g.151944470A>G | CA366213603 | ESR1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.42+221A>G (n.42+221A>G) n.386A>G c.453-116521A>G (n.453-116521A>G) c.115+63699A>G (n.115+63699A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*110+63699A>G (n.*110+63699A>G) n.299A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.1428A>G | dbSNP |
6 | g.151944470A>T | CA366213604 | ESR1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.42+221A>T (n.42+221A>T) n.386A>T c.453-116521A>T (n.453-116521A>T) c.115+63699A>T (n.115+63699A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.*110+63699A>T (n.*110+63699A>T) n.299A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.1428A>T | dbSNP |
6 | g.151944471G>A | CA452987780 | ESR1 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.42+222G>A (n.42+222G>A) n.387G>A c.453-116520G>A (n.453-116520G>A) c.115+63700G>A (n.115+63700G>A) c.540G>A (p.Glu180=) c.*110+63700G>A (n.*110+63700G>A) n.300G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.330G>A (p.Glu110=) c.402G>A (p.Glu134=) c.270G>A (p.Glu90=) n.1429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944471G>C | CA366213605 | ESR1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.42+222G>C (n.42+222G>C) n.387G>C c.453-116520G>C (n.453-116520G>C) c.115+63700G>C (n.115+63700G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*110+63700G>C (n.*110+63700G>C) n.300G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.1429G>C | dbSNP |
6 | g.151944471G>T | CA366213606 | ESR1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.42+222G>T (n.42+222G>T) n.387G>T c.453-116520G>T (n.453-116520G>T) c.115+63700G>T (n.115+63700G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*110+63700G>T (n.*110+63700G>T) n.300G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.1429G>T | |
6 | g.151944472C>A | CA366213607 | ESR1 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.42+223C>A (n.42+223C>A) n.388C>A c.453-116519C>A (n.453-116519C>A) c.115+63701C>A (n.115+63701C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*110+63701C>A (n.*110+63701C>A) n.301C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1430C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944472C>G | CA366213608 | ESR1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.42+223C>G (n.42+223C>G) n.388C>G c.453-116519C>G (n.453-116519C>G) c.115+63701C>G (n.115+63701C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*110+63701C>G (n.*110+63701C>G) n.301C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1430C>G | dbSNP |
6 | g.151944472C>T | CA452987781 | ESR1 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.42+223C>T (n.42+223C>T) n.388C>T c.453-116519C>T (n.453-116519C>T) c.115+63701C>T (n.115+63701C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.*110+63701C>T (n.*110+63701C>T) n.301C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.331C>T (p.Leu111=) c.403C>T (p.Leu135=) c.271C>T (p.Leu91=) n.1430C>T | dbSNP |
6 | g.151944473T>A | CA366213609 | ESR1 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.42+224T>A (n.42+224T>A) n.389T>A c.453-116518T>A (n.453-116518T>A) c.115+63702T>A (n.115+63702T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*110+63702T>A (n.*110+63702T>A) n.302T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1431T>A | |
6 | g.151944473T>C | CA366213610 | ESR1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.42+224T>C (n.42+224T>C) n.389T>C c.453-116518T>C (n.453-116518T>C) c.115+63702T>C (n.115+63702T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*110+63702T>C (n.*110+63702T>C) n.302T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1431T>C | |
6 | g.151944473T>G | CA366213611 | ESR1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.42+224T>G (n.42+224T>G) n.389T>G c.453-116518T>G (n.453-116518T>G) c.115+63702T>G (n.115+63702T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*110+63702T>G (n.*110+63702T>G) n.302T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1431T>G | |
6 | g.151944474G>A | CA452987783 | ESR1 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.42+225G>A (n.42+225G>A) n.390G>A c.453-116517G>A (n.453-116517G>A) c.115+63703G>A (n.115+63703G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.*110+63703G>A (n.*110+63703G>A) n.303G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.333G>A (p.Leu111=) c.405G>A (p.Leu135=) c.273G>A (p.Leu91=) n.1432G>A | dbSNP |
6 | g.151944474G>C | CA452987784 | ESR1 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.42+225G>C (n.42+225G>C) n.390G>C c.453-116517G>C (n.453-116517G>C) c.115+63703G>C (n.115+63703G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.*110+63703G>C (n.*110+63703G>C) n.303G>C c.1068G>C (p.Leu356=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.333G>C (p.Leu111=) c.405G>C (p.Leu135=) c.273G>C (p.Leu91=) n.1432G>C | dbSNP |
6 | g.151944474G>T | CA452987785 | ESR1 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.42+225G>T (n.42+225G>T) n.390G>T c.453-116517G>T (n.453-116517G>T) c.115+63703G>T (n.115+63703G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.*110+63703G>T (n.*110+63703G>T) n.303G>T c.1068G>T (p.Leu356=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.333G>T (p.Leu111=) c.405G>T (p.Leu135=) c.273G>T (p.Leu91=) n.1432G>T | |
6 | g.151944475G>A | CA366213613 | ESR1 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.42+226G>A (n.42+226G>A) n.391G>A c.453-116516G>A (n.453-116516G>A) c.115+63704G>A (n.115+63704G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*110+63704G>A (n.*110+63704G>A) n.304G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944475G>C | CA366213614 | ESR1 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.42+226G>C (n.42+226G>C) n.391G>C c.453-116516G>C (n.453-116516G>C) c.115+63704G>C (n.115+63704G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*110+63704G>C (n.*110+63704G>C) n.304G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.1433G>C | dbSNP |
6 | g.151944475G= | CA1673102143 | ESR1 | c.1063G= (p.Val355=) c.42+226G= (n.42+226G=) n.391G= c.453-116516G= (n.453-116516G=) c.115+63704G= (n.115+63704G=) c.544G= (p.Val182=) c.*110+63704G= (n.*110+63704G=) n.304G= c.1069G= (p.Val357=) c.1060G= (p.Val354=) c.334G= (p.Val112=) c.406G= (p.Val136=) c.274G= (p.Val92=) n.1433G= | |
6 | g.151944475G>T | CA366213612 | ESR1 | c.1063G>T (p.Val355Phe) c.42+226G>T (n.42+226G>T) n.391G>T c.453-116516G>T (n.453-116516G>T) c.115+63704G>T (n.115+63704G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.*110+63704G>T (n.*110+63704G>T) n.304G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.1433G>T | |
6 | g.151944476T>A | CA366213615 | ESR1 | c.1064T>A (p.Val355Asp) c.42+227T>A (n.42+227T>A) n.392T>A c.453-116515T>A (n.453-116515T>A) c.115+63705T>A (n.115+63705T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.*110+63705T>A (n.*110+63705T>A) n.305T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.1434T>A | dbSNP |
6 | g.151944476T>C | CA366213616 | ESR1 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.42+227T>C (n.42+227T>C) n.392T>C c.453-116515T>C (n.453-116515T>C) c.115+63705T>C (n.115+63705T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*110+63705T>C (n.*110+63705T>C) n.305T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1434T>C | dbSNP |
6 | g.151944476T>G | CA366213617 | ESR1 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.42+227T>G (n.42+227T>G) n.392T>G c.453-116515T>G (n.453-116515T>G) c.115+63705T>G (n.115+63705T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*110+63705T>G (n.*110+63705T>G) n.305T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1434T>G | |
6 | g.151944477T>A | CA452987789 | ESR1 | c.1065T>A (p.Val355=) c.42+228T>A (n.42+228T>A) n.393T>A c.453-116514T>A (n.453-116514T>A) c.115+63706T>A (n.115+63706T>A) c.546T>A (p.Val182=) c.*110+63706T>A (n.*110+63706T>A) n.306T>A c.1071T>A (p.Val357=) c.1062T>A (p.Val354=) c.336T>A (p.Val112=) c.408T>A (p.Val136=) c.276T>A (p.Val92=) n.1435T>A | dbSNP |
6 | g.151944477T>C | CA452987790 | ESR1 | c.1065T>C (p.Val355=) c.42+228T>C (n.42+228T>C) n.393T>C c.453-116514T>C (n.453-116514T>C) c.115+63706T>C (n.115+63706T>C) c.546T>C (p.Val182=) c.*110+63706T>C (n.*110+63706T>C) n.306T>C c.1071T>C (p.Val357=) c.1062T>C (p.Val354=) c.336T>C (p.Val112=) c.408T>C (p.Val136=) c.276T>C (p.Val92=) n.1435T>C | |
6 | g.151944477T>G | CA452987791 | ESR1 | c.1065T>G (p.Val355=) c.42+228T>G (n.42+228T>G) n.393T>G c.453-116514T>G (n.453-116514T>G) c.115+63706T>G (n.115+63706T>G) c.546T>G (p.Val182=) c.*110+63706T>G (n.*110+63706T>G) n.306T>G c.1071T>G (p.Val357=) c.1062T>G (p.Val354=) c.336T>G (p.Val112=) c.408T>G (p.Val136=) c.276T>G (p.Val92=) n.1435T>G | |
6 | g.151944478C>A | CA366213618 | ESR1 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.42+229C>A (n.42+229C>A) n.394C>A c.453-116513C>A (n.453-116513C>A) c.115+63707C>A (n.115+63707C>A) c.547C>A (p.His183Asn) c.*110+63707C>A (n.*110+63707C>A) n.307C>A c.1072C>A (p.His358Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.1436C>A | |
6 | g.151944478C>G | CA366213619 | ESR1 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.42+229C>G (n.42+229C>G) n.394C>G c.453-116513C>G (n.453-116513C>G) c.115+63707C>G (n.115+63707C>G) c.547C>G (p.His183Asp) c.*110+63707C>G (n.*110+63707C>G) n.307C>G c.1072C>G (p.His358Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.1436C>G | dbSNP |
6 | g.151944478C>T | CA366213620 | ESR1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.42+229C>T (n.42+229C>T) n.394C>T c.453-116513C>T (n.453-116513C>T) c.115+63707C>T (n.115+63707C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) c.*110+63707C>T (n.*110+63707C>T) n.307C>T c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.1436C>T | dbSNP |
6 | g.151944479A>C | CA366213623 | ESR1 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.42+230A>C (n.42+230A>C) n.395A>C c.453-116512A>C (n.453-116512A>C) c.115+63708A>C (n.115+63708A>C) c.548A>C (p.His183Pro) c.*110+63708A>C (n.*110+63708A>C) n.308A>C c.1073A>C (p.His358Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.1437A>C | dbSNP |
6 | g.151944479A>G | CA366213621 | ESR1 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.42+230A>G (n.42+230A>G) n.395A>G c.453-116512A>G (n.453-116512A>G) c.115+63708A>G (n.115+63708A>G) c.548A>G (p.His183Arg) c.*110+63708A>G (n.*110+63708A>G) n.308A>G c.1073A>G (p.His358Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.1437A>G | |
6 | g.151944479A>T | CA366213622 | ESR1 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.42+230A>T (n.42+230A>T) n.395A>T c.453-116512A>T (n.453-116512A>T) c.115+63708A>T (n.115+63708A>T) c.548A>T (p.His183Leu) c.*110+63708A>T (n.*110+63708A>T) n.308A>T c.1073A>T (p.His358Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.1437A>T | dbSNP |
6 | g.151944480C>A | CA366213624 | ESR1 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.42+231C>A (n.42+231C>A) n.396C>A c.453-116511C>A (n.453-116511C>A) c.115+63709C>A (n.115+63709C>A) c.549C>A (p.His183Gln) c.*110+63709C>A (n.*110+63709C>A) n.309C>A c.1074C>A (p.His358Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.339C>A (p.His113Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.279C>A (p.His93Gln) n.1438C>A | |
6 | g.151944480C= | CA1673102147 | ESR1 | c.1068C= (p.His356=) c.42+231C= (n.42+231C=) n.396C= c.453-116511C= (n.453-116511C=) c.115+63709C= (n.115+63709C=) c.549C= (p.His183=) c.*110+63709C= (n.*110+63709C=) n.309C= c.1074C= (p.His358=) c.1065C= (p.His355=) c.339C= (p.His113=) c.411C= (p.His137=) c.279C= (p.His93=) n.1438C= | |
6 | g.151944480C>G | CA366213625 | ESR1 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.42+231C>G (n.42+231C>G) n.396C>G c.453-116511C>G (n.453-116511C>G) c.115+63709C>G (n.115+63709C>G) c.549C>G (p.His183Gln) c.*110+63709C>G (n.*110+63709C>G) n.309C>G c.1074C>G (p.His358Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.339C>G (p.His113Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.279C>G (p.His93Gln) n.1438C>G | dbSNP |
6 | g.151944480C>T | CA452987795 | ESR1 | c.1068C>T (p.His356=) c.42+231C>T (n.42+231C>T) n.396C>T c.453-116511C>T (n.453-116511C>T) c.115+63709C>T (n.115+63709C>T) c.549C>T (p.His183=) c.*110+63709C>T (n.*110+63709C>T) n.309C>T c.1074C>T (p.His358=) c.1065C>T (p.His355=) c.339C>T (p.His113=) c.411C>T (p.His137=) c.279C>T (p.His93=) n.1438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944481A>C | CA366213626 | ESR1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.42+232A>C (n.42+232A>C) n.397A>C c.453-116510A>C (n.453-116510A>C) c.115+63710A>C (n.115+63710A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.*110+63710A>C (n.*110+63710A>C) n.310A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) n.1439A>C | |
6 | g.151944481A>G | CA366213627 | ESR1 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.42+232A>G (n.42+232A>G) n.397A>G c.453-116510A>G (n.453-116510A>G) c.115+63710A>G (n.115+63710A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.*110+63710A>G (n.*110+63710A>G) n.310A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.280A>G (p.Met94Val) n.1439A>G | dbSNP |
6 | g.151944481A>T | CA366213628 | ESR1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.42+232A>T (n.42+232A>T) n.397A>T c.453-116510A>T (n.453-116510A>T) c.115+63710A>T (n.115+63710A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.*110+63710A>T (n.*110+63710A>T) n.310A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) n.1439A>T | |
6 | g.151944482T>A | CA366213629 | ESR1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.42+233T>A (n.42+233T>A) n.398T>A c.453-116509T>A (n.453-116509T>A) c.115+63711T>A (n.115+63711T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.*110+63711T>A (n.*110+63711T>A) n.311T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.1440T>A | dbSNP |
6 | g.151944482T>C | CA366213631 | ESR1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.42+233T>C (n.42+233T>C) n.398T>C c.453-116509T>C (n.453-116509T>C) c.115+63711T>C (n.115+63711T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.*110+63711T>C (n.*110+63711T>C) n.311T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.1440T>C | dbSNP |
6 | g.151944482T>G | CA366213630 | ESR1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.42+233T>G (n.42+233T>G) n.398T>G c.453-116509T>G (n.453-116509T>G) c.115+63711T>G (n.115+63711T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.*110+63711T>G (n.*110+63711T>G) n.311T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.1440T>G | |
6 | g.151944483G>A | CA366213632 | ESR1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.42+234G>A (n.42+234G>A) n.399G>A c.453-116508G>A (n.453-116508G>A) c.115+63712G>A (n.115+63712G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.*110+63712G>A (n.*110+63712G>A) n.312G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) n.1441G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944483G>C | CA366213633 | ESR1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.42+234G>C (n.42+234G>C) n.399G>C c.453-116508G>C (n.453-116508G>C) c.115+63712G>C (n.115+63712G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.*110+63712G>C (n.*110+63712G>C) n.312G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) n.1441G>C | dbSNP |
6 | g.151944483G>T | CA366213634 | ESR1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.42+234G>T (n.42+234G>T) n.399G>T c.453-116508G>T (n.453-116508G>T) c.115+63712G>T (n.115+63712G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.*110+63712G>T (n.*110+63712G>T) n.312G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) n.1441G>T | |
6 | g.151944484A= | CA1673102152 | ESR1 | c.1072A= (p.Ile358=) c.42+235A= (n.42+235A=) n.400A= c.453-116507A= (n.453-116507A=) c.115+63713A= (n.115+63713A=) c.553A= (p.Ile185=) c.*110+63713A= (n.*110+63713A=) n.313A= c.1078A= (p.Ile360=) c.1069A= (p.Ile357=) c.343A= (p.Ile115=) c.415A= (p.Ile139=) c.283A= (p.Ile95=) n.1442A= | |
6 | g.151944484A>C | CA366213635 | ESR1 | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.42+235A>C (n.42+235A>C) n.400A>C c.453-116507A>C (n.453-116507A>C) c.115+63713A>C (n.115+63713A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.*110+63713A>C (n.*110+63713A>C) n.313A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1442A>C | dbSNP |
6 | g.151944484A>G | CA366213636 | ESR1 | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.42+235A>G (n.42+235A>G) n.400A>G c.453-116507A>G (n.453-116507A>G) c.115+63713A>G (n.115+63713A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.*110+63713A>G (n.*110+63713A>G) n.313A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944484A>T | CA366213637 | ESR1 | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.42+235A>T (n.42+235A>T) n.400A>T c.453-116507A>T (n.453-116507A>T) c.115+63713A>T (n.115+63713A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.*110+63713A>T (n.*110+63713A>T) n.313A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1442A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944485T>A | CA366213638 | ESR1 | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.42+236T>A (n.42+236T>A) n.401T>A c.453-116506T>A (n.453-116506T>A) c.115+63714T>A (n.115+63714T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.*110+63714T>A (n.*110+63714T>A) n.314T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1443T>A | dbSNP |
6 | g.151944485T>C | CA366213639 | ESR1 | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.42+236T>C (n.42+236T>C) n.401T>C c.453-116506T>C (n.453-116506T>C) c.115+63714T>C (n.115+63714T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.*110+63714T>C (n.*110+63714T>C) n.314T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1443T>C | dbSNP |
6 | g.151944485T>G | CA366213640 | ESR1 | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.42+236T>G (n.42+236T>G) n.401T>G c.453-116506T>G (n.453-116506T>G) c.115+63714T>G (n.115+63714T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.*110+63714T>G (n.*110+63714T>G) n.314T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1443T>G | |
6 | g.151944486C>A | CA452987797 | ESR1 | c.1074C>A (p.Ile358=) c.42+237C>A (n.42+237C>A) n.402C>A c.453-116505C>A (n.453-116505C>A) c.115+63715C>A (n.115+63715C>A) c.555C>A (p.Ile185=) c.*110+63715C>A (n.*110+63715C>A) n.315C>A c.1080C>A (p.Ile360=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.345C>A (p.Ile115=) c.417C>A (p.Ile139=) c.285C>A (p.Ile95=) n.1444C>A | dbSNP |
6 | g.151944486C>G | CA366213641 | ESR1 | c.1074C>G (p.Ile358Met) c.42+237C>G (n.42+237C>G) n.402C>G c.453-116505C>G (n.453-116505C>G) c.115+63715C>G (n.115+63715C>G) c.555C>G (p.Ile185Met) c.*110+63715C>G (n.*110+63715C>G) n.315C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.345C>G (p.Ile115Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1444C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944486C>T | CA452987798 | ESR1 | c.1074C>T (p.Ile358=) c.42+237C>T (n.42+237C>T) n.402C>T c.453-116505C>T (n.453-116505C>T) c.115+63715C>T (n.115+63715C>T) c.555C>T (p.Ile185=) c.*110+63715C>T (n.*110+63715C>T) n.315C>T c.1080C>T (p.Ile360=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.345C>T (p.Ile115=) c.417C>T (p.Ile139=) c.285C>T (p.Ile95=) n.1444C>T | |
6 | g.151944487A>C | CA366213642 | ESR1 | c.1075A>C (p.Asn359His) c.42+238A>C (n.42+238A>C) n.403A>C c.453-116504A>C (n.453-116504A>C) c.115+63716A>C (n.115+63716A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.*110+63716A>C (n.*110+63716A>C) n.316A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.346A>C (p.Asn116His) c.418A>C (p.Asn140His) c.286A>C (p.Asn96His) n.1445A>C | |
6 | g.151944487A>G | CA366213643 | ESR1 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.42+238A>G (n.42+238A>G) n.403A>G c.453-116504A>G (n.453-116504A>G) c.115+63716A>G (n.115+63716A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*110+63716A>G (n.*110+63716A>G) n.316A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.1445A>G | dbSNP |
6 | g.151944487A>T | CA366213644 | ESR1 | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.42+238A>T (n.42+238A>T) n.403A>T c.453-116504A>T (n.453-116504A>T) c.115+63716A>T (n.115+63716A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*110+63716A>T (n.*110+63716A>T) n.316A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.1445A>T | dbSNP |
6 | g.151944488A= | CA1673102157 | ESR1 | c.1076A= (p.Asn359=) c.42+239A= (n.42+239A=) n.404A= c.453-116503A= (n.453-116503A=) c.115+63717A= (n.115+63717A=) c.557A= (p.Asn186=) c.*110+63717A= (n.*110+63717A=) n.317A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1073A= (p.Asn358=) c.347A= (p.Asn116=) c.419A= (p.Asn140=) c.287A= (p.Asn96=) n.1446A= | |
6 | g.151944488A>C | CA366213646 | ESR1 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.42+239A>C (n.42+239A>C) n.404A>C c.453-116503A>C (n.453-116503A>C) c.115+63717A>C (n.115+63717A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*110+63717A>C (n.*110+63717A>C) n.317A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.1446A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944488A>G | CA4052352 | ESR1 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.42+239A>G (n.42+239A>G) n.404A>G c.453-116503A>G (n.453-116503A>G) c.115+63717A>G (n.115+63717A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*110+63717A>G (n.*110+63717A>G) n.317A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.1446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944488A>T | CA366213645 | ESR1 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.42+239A>T (n.42+239A>T) n.404A>T c.453-116503A>T (n.453-116503A>T) c.115+63717A>T (n.115+63717A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*110+63717A>T (n.*110+63717A>T) n.317A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.1446A>T | dbSNP |
6 | g.151944489C>A | CA366213648 | ESR1 | c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.42+240C>A (n.42+240C>A) n.405C>A c.453-116502C>A (n.453-116502C>A) c.115+63718C>A (n.115+63718C>A) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*110+63718C>A (n.*110+63718C>A) n.318C>A c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.1447C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944489C>G | CA366213647 | ESR1 | c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.42+240C>G (n.42+240C>G) n.405C>G c.453-116502C>G (n.453-116502C>G) c.115+63718C>G (n.115+63718C>G) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*110+63718C>G (n.*110+63718C>G) n.318C>G c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.1447C>G | dbSNP |
6 | g.151944489C>T | CA452987799 | ESR1 | c.1077C>T (p.Asn359=) c.42+240C>T (n.42+240C>T) n.405C>T c.453-116502C>T (n.453-116502C>T) c.115+63718C>T (n.115+63718C>T) c.558C>T (p.Asn186=) c.*110+63718C>T (n.*110+63718C>T) n.318C>T c.1083C>T (p.Asn361=) c.1074C>T (p.Asn358=) c.348C>T (p.Asn116=) c.420C>T (p.Asn140=) c.288C>T (p.Asn96=) n.1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944490T>A | CA366213650 | ESR1 | c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.42+241T>A (n.42+241T>A) n.406T>A c.453-116501T>A (n.453-116501T>A) c.115+63719T>A (n.115+63719T>A) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.*110+63719T>A (n.*110+63719T>A) n.319T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1448T>A | dbSNP |
6 | g.151944490T>C | CA366213649 | ESR1 | c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.42+241T>C (n.42+241T>C) n.406T>C c.453-116501T>C (n.453-116501T>C) c.115+63719T>C (n.115+63719T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.*110+63719T>C (n.*110+63719T>C) n.319T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1448T>C | dbSNP |
6 | g.151944490T>G | CA366213651 | ESR1 | c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.42+241T>G (n.42+241T>G) n.406T>G c.453-116501T>G (n.453-116501T>G) c.115+63719T>G (n.115+63719T>G) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.*110+63719T>G (n.*110+63719T>G) n.319T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1448T>G | |
6 | g.151944491G>A | CA366213652 | ESR1 | c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.42+242G>A (n.42+242G>A) n.407G>A c.453-116500G>A (n.453-116500G>A) c.115+63720G>A (n.115+63720G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.*110+63720G>A (n.*110+63720G>A) n.320G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1449G>A | dbSNP |
6 | g.151944491G>C | CA366213654 | ESR1 | c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.42+242G>C (n.42+242G>C) n.407G>C c.453-116500G>C (n.453-116500G>C) c.115+63720G>C (n.115+63720G>C) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.*110+63720G>C (n.*110+63720G>C) n.320G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1449G>C | |
6 | g.151944491G>T | CA366213653 | ESR1 | c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.42+242G>T (n.42+242G>T) n.407G>T c.453-116500G>T (n.453-116500G>T) c.115+63720G>T (n.115+63720G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.*110+63720G>T (n.*110+63720G>T) n.320G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1449G>T | |
6 | g.151944492G>A | CA366213655 | ESR1 | c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.42+243G>A (n.42+243G>A) n.408G>A c.453-116499G>A (n.453-116499G>A) c.115+63721G>A (n.115+63721G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.*110+63721G>A (n.*110+63721G>A) n.321G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1450G>A | |
6 | g.151944492G>C | CA366213657 | ESR1 | c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.42+243G>C (n.42+243G>C) n.408G>C c.453-116499G>C (n.453-116499G>C) c.115+63721G>C (n.115+63721G>C) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.*110+63721G>C (n.*110+63721G>C) n.321G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1450G>C | |
6 | g.151944492G>T | CA366213656 | ESR1 | c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.42+243G>T (n.42+243G>T) n.408G>T c.453-116499G>T (n.453-116499G>T) c.115+63721G>T (n.115+63721G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.*110+63721G>T (n.*110+63721G>T) n.321G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1450G>T | |
6 | g.151944493G>A | CA366213658 | ESR1 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.42+244G>A (n.42+244G>A) n.409G>A c.453-116498G>A (n.453-116498G>A) c.115+63722G>A (n.115+63722G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*110+63722G>A (n.*110+63722G>A) n.322G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1451G>A | dbSNP |
6 | g.151944493G>C | CA366213659 | ESR1 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.42+244G>C (n.42+244G>C) n.409G>C c.453-116498G>C (n.453-116498G>C) c.115+63722G>C (n.115+63722G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*110+63722G>C (n.*110+63722G>C) n.322G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1451G>C | dbSNP |
6 | g.151944493G>T | CA366213660 | ESR1 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.42+244G>T (n.42+244G>T) n.409G>T c.453-116498G>T (n.453-116498G>T) c.115+63722G>T (n.115+63722G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*110+63722G>T (n.*110+63722G>T) n.322G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1451G>T | dbSNP |
6 | g.151944494C>A | CA366213661 | ESR1 | c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.42+245C>A (n.42+245C>A) n.410C>A c.453-116497C>A (n.453-116497C>A) c.115+63723C>A (n.115+63723C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*110+63723C>A (n.*110+63723C>A) n.323C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1452C>A | dbSNP |
6 | g.151944494C= | CA1673102160 | ESR1 | c.1082C= (p.Ala361=) c.42+245C= (n.42+245C=) n.410C= c.453-116497C= (n.453-116497C=) c.115+63723C= (n.115+63723C=) c.563C= (p.Ala188=) c.*110+63723C= (n.*110+63723C=) n.323C= c.1088C= (p.Ala363=) c.1079C= (p.Ala360=) c.353C= (p.Ala118=) c.425C= (p.Ala142=) c.293C= (p.Ala98=) n.1452C= | |
6 | g.151944494C>G | CA366213662 | ESR1 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.42+245C>G (n.42+245C>G) n.410C>G c.453-116497C>G (n.453-116497C>G) c.115+63723C>G (n.115+63723C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*110+63723C>G (n.*110+63723C>G) n.323C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1452C>G | dbSNP |
6 | g.151944494C>T | CA366213663 | ESR1 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.42+245C>T (n.42+245C>T) n.410C>T c.453-116497C>T (n.453-116497C>T) c.115+63723C>T (n.115+63723C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*110+63723C>T (n.*110+63723C>T) n.323C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944495G>A | CA4052353 | ESR1 | c.1083G>A (p.Ala361=) c.42+246G>A (n.42+246G>A) n.411G>A c.453-116496G>A (n.453-116496G>A) c.115+63724G>A (n.115+63724G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.*110+63724G>A (n.*110+63724G>A) n.324G>A c.1089G>A (p.Ala363=) c.1080G>A (p.Ala360=) c.354G>A (p.Ala118=) c.426G>A (p.Ala142=) c.294G>A (p.Ala98=) n.1453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944495G>C | CA452987803 | ESR1 | c.1083G>C (p.Ala361=) c.42+246G>C (n.42+246G>C) n.411G>C c.453-116496G>C (n.453-116496G>C) c.115+63724G>C (n.115+63724G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.*110+63724G>C (n.*110+63724G>C) n.324G>C c.1089G>C (p.Ala363=) c.1080G>C (p.Ala360=) c.354G>C (p.Ala118=) c.426G>C (p.Ala142=) c.294G>C (p.Ala98=) n.1453G>C | dbSNP |
6 | g.151944495G= | CA1673102164 | ESR1 | c.1083G= (p.Ala361=) c.42+246G= (n.42+246G=) n.411G= c.453-116496G= (n.453-116496G=) c.115+63724G= (n.115+63724G=) c.564G= (p.Ala188=) c.*110+63724G= (n.*110+63724G=) n.324G= c.1089G= (p.Ala363=) c.1080G= (p.Ala360=) c.354G= (p.Ala118=) c.426G= (p.Ala142=) c.294G= (p.Ala98=) n.1453G= | |
6 | g.151944495G>T | CA452987802 | ESR1 | c.1083G>T (p.Ala361=) c.42+246G>T (n.42+246G>T) n.411G>T c.453-116496G>T (n.453-116496G>T) c.115+63724G>T (n.115+63724G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.*110+63724G>T (n.*110+63724G>T) n.324G>T c.1089G>T (p.Ala363=) c.1080G>T (p.Ala360=) c.354G>T (p.Ala118=) c.426G>T (p.Ala142=) c.294G>T (p.Ala98=) n.1453G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944496A>C | CA366213664 | ESR1 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.42+247A>C (n.42+247A>C) n.412A>C c.453-116495A>C (n.453-116495A>C) c.115+63725A>C (n.115+63725A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*110+63725A>C (n.*110+63725A>C) n.325A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.1454A>C | dbSNP |
6 | g.151944496A>G | CA366213665 | ESR1 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.42+247A>G (n.42+247A>G) n.412A>G c.453-116495A>G (n.453-116495A>G) c.115+63725A>G (n.115+63725A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*110+63725A>G (n.*110+63725A>G) n.325A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.1454A>G | dbSNP |
6 | g.151944496A>T | CA366213666 | ESR1 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.42+247A>T (n.42+247A>T) n.412A>T c.453-116495A>T (n.453-116495A>T) c.115+63725A>T (n.115+63725A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*110+63725A>T (n.*110+63725A>T) n.325A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.1454A>T | dbSNP |
6 | g.151944497A>C | CA366213667 | ESR1 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.42+248A>C (n.42+248A>C) n.413A>C c.453-116494A>C (n.453-116494A>C) c.115+63726A>C (n.115+63726A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*110+63726A>C (n.*110+63726A>C) n.326A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.1455A>C | |
6 | g.151944497A>G | CA366213668 | ESR1 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.42+248A>G (n.42+248A>G) n.413A>G c.453-116494A>G (n.453-116494A>G) c.115+63726A>G (n.115+63726A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*110+63726A>G (n.*110+63726A>G) n.326A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.1455A>G | |
6 | g.151944497A>T | CA366213669 | ESR1 | c.1085A>T (p.Lys362Met) c.42+248A>T (n.42+248A>T) n.413A>T c.453-116494A>T (n.453-116494A>T) c.115+63726A>T (n.115+63726A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.*110+63726A>T (n.*110+63726A>T) n.326A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.356A>T (p.Lys119Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.1455A>T | dbSNP |
6 | g.151944498G>A | CA452987804 | ESR1 | c.1086G>A (p.Lys362=) c.42+249G>A (n.42+249G>A) n.414G>A c.453-116493G>A (n.453-116493G>A) c.115+63727G>A (n.115+63727G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.*110+63727G>A (n.*110+63727G>A) n.327G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.357G>A (p.Lys119=) c.429G>A (p.Lys143=) c.297G>A (p.Lys99=) n.1456G>A | dbSNP |
6 | g.151944498G>C | CA366213670 | ESR1 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.42+249G>C (n.42+249G>C) n.414G>C c.453-116493G>C (n.453-116493G>C) c.115+63727G>C (n.115+63727G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*110+63727G>C (n.*110+63727G>C) n.327G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.1456G>C | dbSNP |
6 | g.151944498G>T | CA366213671 | ESR1 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.42+249G>T (n.42+249G>T) n.414G>T c.453-116493G>T (n.453-116493G>T) c.115+63727G>T (n.115+63727G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*110+63727G>T (n.*110+63727G>T) n.327G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.1456G>T | dbSNP |
6 | g.151944499A>C | CA452987805 | ESR1 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.42+250A>C (n.42+250A>C) n.415A>C c.453-116492A>C (n.453-116492A>C) c.115+63728A>C (n.115+63728A>C) c.568A>C (p.Arg190=) c.*110+63728A>C (n.*110+63728A>C) n.328A>C c.1093A>C (p.Arg365=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.358A>C (p.Arg120=) c.430A>C (p.Arg144=) c.298A>C (p.Arg100=) n.1457A>C | |
6 | g.151944499A>G | CA366213672 | ESR1 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.42+250A>G (n.42+250A>G) n.415A>G c.453-116492A>G (n.453-116492A>G) c.115+63728A>G (n.115+63728A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.*110+63728A>G (n.*110+63728A>G) n.328A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.1457A>G | dbSNP |
6 | g.151944499A>T | CA366213673 | ESR1 | c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.42+250A>T (n.42+250A>T) n.415A>T c.453-116492A>T (n.453-116492A>T) c.115+63728A>T (n.115+63728A>T) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.*110+63728A>T (n.*110+63728A>T) n.328A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) n.1457A>T | |
6 | g.151944500G>A | CA4052354 | ESR1 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.42+251G>A (n.42+251G>A) n.416G>A c.453-116491G>A (n.453-116491G>A) c.115+63729G>A (n.115+63729G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.*110+63729G>A (n.*110+63729G>A) n.329G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.1458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944500G>C | CA366213674 | ESR1 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.42+251G>C (n.42+251G>C) n.416G>C c.453-116491G>C (n.453-116491G>C) c.115+63729G>C (n.115+63729G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.*110+63729G>C (n.*110+63729G>C) n.329G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) n.1458G>C | |
6 | g.151944500G= | CA1673102171 | ESR1 | c.1088G= (p.Arg363=) c.42+251G= (n.42+251G=) n.416G= c.453-116491G= (n.453-116491G=) c.115+63729G= (n.115+63729G=) c.569G= (p.Arg190=) c.*110+63729G= (n.*110+63729G=) n.329G= c.1094G= (p.Arg365=) c.1085G= (p.Arg362=) c.359G= (p.Arg120=) c.431G= (p.Arg144=) c.299G= (p.Arg100=) n.1458G= | |
6 | g.151944500G>T | CA366213675 | ESR1 | c.1088G>T (p.Arg363Met) c.42+251G>T (n.42+251G>T) n.416G>T c.453-116491G>T (n.453-116491G>T) c.115+63729G>T (n.115+63729G>T) c.569G>T (p.Arg190Met) c.*110+63729G>T (n.*110+63729G>T) n.329G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1085G>T (p.Arg362Met) c.359G>T (p.Arg120Met) c.431G>T (p.Arg144Met) c.299G>T (p.Arg100Met) n.1458G>T | dbSNP |
6 | g.151944501G>A | CA452987806 | ESR1 | c.1089G>A (p.Arg363=) c.42+252G>A (n.42+252G>A) n.417G>A c.453-116490G>A (n.453-116490G>A) c.115+63730G>A (n.115+63730G>A) c.570G>A (p.Arg190=) c.*110+63730G>A (n.*110+63730G>A) n.330G>A c.1095G>A (p.Arg365=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.360G>A (p.Arg120=) c.432G>A (p.Arg144=) c.300G>A (p.Arg100=) n.1459G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944501G>C | CA366213676 | ESR1 | c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.42+252G>C (n.42+252G>C) n.417G>C c.453-116490G>C (n.453-116490G>C) c.115+63730G>C (n.115+63730G>C) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.*110+63730G>C (n.*110+63730G>C) n.330G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) c.300G>C (p.Arg100Ser) n.1459G>C | dbSNP |
6 | g.151944501G>T | CA366213677 | ESR1 | c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.42+252G>T (n.42+252G>T) n.417G>T c.453-116490G>T (n.453-116490G>T) c.115+63730G>T (n.115+63730G>T) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.*110+63730G>T (n.*110+63730G>T) n.330G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) c.300G>T (p.Arg100Ser) n.1459G>T | |
6 | g.151944502G>A | CA4052355 | ESR1 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.42+253G>A (n.42+253G>A) n.418G>A c.453-116489G>A (n.453-116489G>A) c.115+63731G>A (n.115+63731G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.*110+63731G>A (n.*110+63731G>A) n.331G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.1460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151944502G>C | CA366213678 | ESR1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.42+253G>C (n.42+253G>C) n.418G>C c.453-116489G>C (n.453-116489G>C) c.115+63731G>C (n.115+63731G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*110+63731G>C (n.*110+63731G>C) n.331G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.1460G>C | dbSNP |
6 | g.151944502G= | CA1673102175 | ESR1 | c.1090G= (p.Val364=) c.42+253G= (n.42+253G=) n.418G= c.453-116489G= (n.453-116489G=) c.115+63731G= (n.115+63731G=) c.571G= (p.Val191=) c.*110+63731G= (n.*110+63731G=) n.331G= c.1096G= (p.Val366=) c.1087G= (p.Val363=) c.361G= (p.Val121=) c.433G= (p.Val145=) c.301G= (p.Val101=) n.1460G= | |
6 | g.151944502G>T | CA366213679 | ESR1 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.42+253G>T (n.42+253G>T) n.418G>T c.453-116489G>T (n.453-116489G>T) c.115+63731G>T (n.115+63731G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.*110+63731G>T (n.*110+63731G>T) n.331G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) n.1460G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944503T>A | CA126698 | ESR1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.42+254T>A (n.42+254T>A) n.419T>A c.453-116488T>A (n.453-116488T>A) c.115+63732T>A (n.115+63732T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*110+63732T>A (n.*110+63732T>A) n.332T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.1461T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.151944503T>C | CA366213681 | ESR1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.42+254T>C (n.42+254T>C) n.419T>C c.453-116488T>C (n.453-116488T>C) c.115+63732T>C (n.115+63732T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*110+63732T>C (n.*110+63732T>C) n.332T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.1461T>C | dbSNP |
6 | g.151944503T>G | CA366213680 | ESR1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.42+254T>G (n.42+254T>G) n.419T>G c.453-116488T>G (n.453-116488T>G) c.115+63732T>G (n.115+63732T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*110+63732T>G (n.*110+63732T>G) n.332T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.1461T>G | dbSNP |
6 | g.151944503T= | CA1673102182 | ESR1 | c.1091T= (p.Val364=) c.42+254T= (n.42+254T=) n.419T= c.453-116488T= (n.453-116488T=) c.115+63732T= (n.115+63732T=) c.572T= (p.Val191=) c.*110+63732T= (n.*110+63732T=) n.332T= c.1097T= (p.Val366=) c.1088T= (p.Val363=) c.362T= (p.Val121=) c.434T= (p.Val145=) c.302T= (p.Val101=) n.1461T= | |
6 | g.151944504G>A | CA452987809 | ESR1 | c.1092G>A (p.Val364=) c.42+255G>A (n.42+255G>A) n.420G>A c.453-116487G>A (n.453-116487G>A) c.115+63733G>A (n.115+63733G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.*110+63733G>A (n.*110+63733G>A) n.333G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.1089G>A (p.Val363=) c.363G>A (p.Val121=) c.435G>A (p.Val145=) c.303G>A (p.Val101=) n.1462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944504G>C | CA452987810 | ESR1 | c.1092G>C (p.Val364=) c.42+255G>C (n.42+255G>C) n.420G>C c.453-116487G>C (n.453-116487G>C) c.115+63733G>C (n.115+63733G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.*110+63733G>C (n.*110+63733G>C) n.333G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.1089G>C (p.Val363=) c.363G>C (p.Val121=) c.435G>C (p.Val145=) c.303G>C (p.Val101=) n.1462G>C | |
6 | g.151944504G= | CA1673102189 | ESR1 | c.1092G= (p.Val364=) c.42+255G= (n.42+255G=) n.420G= c.453-116487G= (n.453-116487G=) c.115+63733G= (n.115+63733G=) c.573G= (p.Val191=) c.*110+63733G= (n.*110+63733G=) n.333G= c.1098G= (p.Val366=) c.1089G= (p.Val363=) c.363G= (p.Val121=) c.435G= (p.Val145=) c.303G= (p.Val101=) n.1462G= | |
6 | g.151944504G>T | CA452987808 | ESR1 | c.1092G>T (p.Val364=) c.42+255G>T (n.42+255G>T) n.420G>T c.453-116487G>T (n.453-116487G>T) c.115+63733G>T (n.115+63733G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.*110+63733G>T (n.*110+63733G>T) n.333G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.1089G>T (p.Val363=) c.363G>T (p.Val121=) c.435G>T (p.Val145=) c.303G>T (p.Val101=) n.1462G>T | |
6 | g.151944505C>A | CA366213682 | ESR1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.42+256C>A (n.42+256C>A) n.421C>A c.453-116486C>A (n.453-116486C>A) c.115+63734C>A (n.115+63734C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.*110+63734C>A (n.*110+63734C>A) n.334C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1463C>A | dbSNP |
6 | g.151944505C>G | CA366213683 | ESR1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.42+256C>G (n.42+256C>G) n.421C>G c.453-116486C>G (n.453-116486C>G) c.115+63734C>G (n.115+63734C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.*110+63734C>G (n.*110+63734C>G) n.334C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1463C>G | dbSNP |
6 | g.151944505C>T | CA366213684 | ESR1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.42+256C>T (n.42+256C>T) n.421C>T c.453-116486C>T (n.453-116486C>T) c.115+63734C>T (n.115+63734C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.*110+63734C>T (n.*110+63734C>T) n.334C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1463C>T | dbSNP |
6 | g.151944506C>A | CA366213685 | ESR1 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.42+257C>A (n.42+257C>A) n.422C>A c.453-116485C>A (n.453-116485C>A) c.115+63735C>A (n.115+63735C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.*110+63735C>A (n.*110+63735C>A) n.335C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1464C>A | dbSNP |
6 | g.151944506C>G | CA366213686 | ESR1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.42+257C>G (n.42+257C>G) n.422C>G c.453-116485C>G (n.453-116485C>G) c.115+63735C>G (n.115+63735C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.*110+63735C>G (n.*110+63735C>G) n.335C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1464C>G | dbSNP |
6 | g.151944506C>T | CA366213687 | ESR1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.42+257C>T (n.42+257C>T) n.422C>T c.453-116485C>T (n.453-116485C>T) c.115+63735C>T (n.115+63735C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.*110+63735C>T (n.*110+63735C>T) n.335C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944507A= | CA1673102194 | ESR1 | c.1095A= (p.Pro365=) c.42+258A= (n.42+258A=) n.423A= c.453-116484A= (n.453-116484A=) c.115+63736A= (n.115+63736A=) c.576A= (p.Pro192=) c.*110+63736A= (n.*110+63736A=) n.336A= c.1101A= (p.Pro367=) c.1092A= (p.Pro364=) c.366A= (p.Pro122=) c.438A= (p.Pro146=) c.306A= (p.Pro102=) n.1465A= | |
6 | g.151944507A>C | CA452987813 | ESR1 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.42+258A>C (n.42+258A>C) n.423A>C c.453-116484A>C (n.453-116484A>C) c.115+63736A>C (n.115+63736A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.*110+63736A>C (n.*110+63736A>C) n.336A>C c.1101A>C (p.Pro367=) c.1092A>C (p.Pro364=) c.366A>C (p.Pro122=) c.438A>C (p.Pro146=) c.306A>C (p.Pro102=) n.1465A>C | |
6 | g.151944507A>G | CA4052356 | ESR1 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.42+258A>G (n.42+258A>G) n.423A>G c.453-116484A>G (n.453-116484A>G) c.115+63736A>G (n.115+63736A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.*110+63736A>G (n.*110+63736A>G) n.336A>G c.1101A>G (p.Pro367=) c.1092A>G (p.Pro364=) c.366A>G (p.Pro122=) c.438A>G (p.Pro146=) c.306A>G (p.Pro102=) n.1465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944507A>T | CA452987814 | ESR1 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.42+258A>T (n.42+258A>T) n.423A>T c.453-116484A>T (n.453-116484A>T) c.115+63736A>T (n.115+63736A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.*110+63736A>T (n.*110+63736A>T) n.336A>T c.1101A>T (p.Pro367=) c.1092A>T (p.Pro364=) c.366A>T (p.Pro122=) c.438A>T (p.Pro146=) c.306A>T (p.Pro102=) n.1465A>T | dbSNP |
6 | g.151944507_151944508del | CA2680805444 | ESR1 | c.1095_1096del (p.Gly366LeufsTer8) c.42+258_42+259del (n.42+258_42+259del) n.423_424del c.453-116484_453-116483del (n.453-116484_453-116483del) c.115+63736_115+63737del (n.115+63736_115+63737del) c.576_577del (p.Gly193LeufsTer8) c.*110+63736_*110+63737del (n.*110+63736_*110+63737del) n.336_337del c.1101_1102del (p.Gly368LeufsTer8) c.1092_1093del (p.Gly365LeufsTer8) c.366_367del (p.Gly123LeufsTer8) c.438_439del (p.Gly147LeufsTer8) c.306_307del (p.Gly103LeufsTer8) n.1465_1466del | gnomAD v4 |
6 | g.151944508G>A | CA366213688 | ESR1 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.42+259G>A (n.42+259G>A) n.424G>A c.453-116483G>A (n.453-116483G>A) c.115+63737G>A (n.115+63737G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*110+63737G>A (n.*110+63737G>A) n.337G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.1466G>A | dbSNP |
6 | g.151944508G>C | CA366213689 | ESR1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.42+259G>C (n.42+259G>C) n.424G>C c.453-116483G>C (n.453-116483G>C) c.115+63737G>C (n.115+63737G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*110+63737G>C (n.*110+63737G>C) n.337G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1466G>C | |
6 | g.151944508G>T | CA366213690 | ESR1 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.42+259G>T (n.42+259G>T) n.424G>T c.453-116483G>T (n.453-116483G>T) c.115+63737G>T (n.115+63737G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*110+63737G>T (n.*110+63737G>T) n.337G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.1466G>T | |
6 | g.151944509G>A | CA366213691 | ESR1 | c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.42+260G>A (n.42+260G>A) n.424+1G>A c.453-116482G>A (n.453-116482G>A) c.115+63738G>A (n.115+63738G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.*110+63738G>A (n.*110+63738G>A) n.337+1G>A c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.1466+1G>A | dbSNP |
6 | g.151944509G>C | CA366213692 | ESR1 | c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.42+260G>C (n.42+260G>C) n.424+1G>C c.453-116482G>C (n.453-116482G>C) c.115+63738G>C (n.115+63738G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.*110+63738G>C (n.*110+63738G>C) n.337+1G>C c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.1466+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944509G>T | CA366213693 | ESR1 | c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.42+260G>T (n.42+260G>T) n.424+1G>T c.453-116482G>T (n.453-116482G>T) c.115+63738G>T (n.115+63738G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.*110+63738G>T (n.*110+63738G>T) n.337+1G>T c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.1466+1G>T | |
6 | g.151944510T>A | CA366213696 | ESR1 | c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.42+261T>A (n.42+261T>A) n.424+2T>A c.453-116481T>A (n.453-116481T>A) c.115+63739T>A (n.115+63739T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.*110+63739T>A (n.*110+63739T>A) n.337+2T>A c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.1466+2T>A | dbSNP |
6 | g.151944510T>C | CA366213694 | ESR1 | c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.42+261T>C (n.42+261T>C) n.424+2T>C c.453-116481T>C (n.453-116481T>C) c.115+63739T>C (n.115+63739T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.*110+63739T>C (n.*110+63739T>C) n.337+2T>C c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.1466+2T>C | |
6 | g.151944510T>G | CA366213695 | ESR1 | c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) c.42+261T>G (n.42+261T>G) n.424+2T>G c.453-116481T>G (n.453-116481T>G) c.115+63739T>G (n.115+63739T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.*110+63739T>G (n.*110+63739T>G) n.337+2T>G c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.1466+2T>G | |
6 | g.151944510_151944519delinsTAAGAATGCG | CA1673102200 | ESR1 | c.1096+2_1096+11delinsTAAGAATGCG (n.1096+2_1096+11delinsTAAGAATGCG) c.42+261_42+270delinsTAAGAATGCG (n.42+261_42+270delinsTAAGAATGCG) n.424+2_424+11delinsTAAGAATGCG c.453-116481_453-116472delinsTAAGAATGCG (n.453-116481_453-116472delinsTAAGAATGCG) c.115+63739_115+63748delinsTAAGAATGCG (n.115+63739_115+63748delinsTAAGAATGCG) c.577+2_577+11delinsTAAGAATGCG (n.577+2_577+11delinsTAAGAATGCG) c.*110+63739_*110+63748delinsTAAGAATGCG (n.*110+63739_*110+63748delinsTAAGAATGCG) n.337+2_337+11delinsTAAGAATGCG c.1102+2_1102+11delinsTAAGAATGCG (n.1102+2_1102+11delinsTAAGAATGCG) c.1093+2_1093+11delinsTAAGAATGCG (n.1093+2_1093+11delinsTAAGAATGCG) c.367+2_367+11delinsTAAGAATGCG (n.367+2_367+11delinsTAAGAATGCG) c.439+2_439+11delinsTAAGAATGCG (n.439+2_439+11delinsTAAGAATGCG) c.307+2_307+11delinsTAAGAATGCG (n.307+2_307+11delinsTAAGAATGCG) n.1466+2_1466+11delinsTAAGAATGCG | |
6 | g.151944510_151944511insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG | CA2542159021 | ESR1 | c.1096+2_1096+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1096+2_1096+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.42+261_42+262insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.42+261_42+262insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.424+2_424+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG c.453-116481_453-116480insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.453-116481_453-116480insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.115+63739_115+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.115+63739_115+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.577+2_577+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.577+2_577+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.*110+63739_*110+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.*110+63739_*110+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.337+2_337+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG c.1102+2_1102+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1102+2_1102+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.1093+2_1093+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1093+2_1093+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.367+2_367+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.367+2_367+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.439+2_439+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.439+2_439+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.307+2_307+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.307+2_307+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.1466+2_1466+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG | |
6 | g.151944514_151944522del | CA571440436 | ESR1 | c.1096+6_1096+14del (n.1096+6_1096+14del) c.42+265_42+273del (n.42+265_42+273del) n.424+6_424+14del c.453-116477_453-116469del (n.453-116477_453-116469del) c.115+63743_115+63751del (n.115+63743_115+63751del) c.577+6_577+14del (n.577+6_577+14del) c.*110+63743_*110+63751del (n.*110+63743_*110+63751del) n.337+6_337+14del c.1102+6_1102+14del (n.1102+6_1102+14del) c.1093+6_1093+14del (n.1093+6_1093+14del) c.367+6_367+14del (n.367+6_367+14del) c.439+6_439+14del (n.439+6_439+14del) c.307+6_307+14del (n.307+6_307+14del) n.1466+6_1466+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944512A= | CA1673102204 | ESR1 | c.1096+4A= (n.1096+4A=) c.42+263A= (n.42+263A=) n.424+4A= c.453-116479A= (n.453-116479A=) c.115+63741A= (n.115+63741A=) c.577+4A= (n.577+4A=) c.*110+63741A= (n.*110+63741A=) n.337+4A= c.1102+4A= (n.1102+4A=) c.1093+4A= (n.1093+4A=) c.367+4A= (n.367+4A=) c.439+4A= (n.439+4A=) c.307+4A= (n.307+4A=) n.1466+4A= | |
6 | g.151944512A>G | CA1673102206 | ESR1 | c.1096+4A>G (n.1096+4A>G) c.42+263A>G (n.42+263A>G) n.424+4A>G c.453-116479A>G (n.453-116479A>G) c.115+63741A>G (n.115+63741A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.*110+63741A>G (n.*110+63741A>G) n.337+4A>G c.1102+4A>G (n.1102+4A>G) c.1093+4A>G (n.1093+4A>G) c.367+4A>G (n.367+4A>G) c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) n.1466+4A>G | dbSNP |
6 | g.151944512A>T | CA2773572132 | ESR1 | c.1096+4A>T (n.1096+4A>T) c.42+263A>T (n.42+263A>T) n.424+4A>T c.453-116479A>T (n.453-116479A>T) c.115+63741A>T (n.115+63741A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.*110+63741A>T (n.*110+63741A>T) n.337+4A>T c.1102+4A>T (n.1102+4A>T) c.1093+4A>T (n.1093+4A>T) c.367+4A>T (n.367+4A>T) c.439+4A>T (n.439+4A>T) c.307+4A>T (n.307+4A>T) n.1466+4A>T | |
6 | g.151944513G>A | CA2680805445 | ESR1 | c.1096+5G>A (n.1096+5G>A) c.42+264G>A (n.42+264G>A) n.424+5G>A c.453-116478G>A (n.453-116478G>A) c.115+63742G>A (n.115+63742G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.*110+63742G>A (n.*110+63742G>A) n.337+5G>A c.1102+5G>A (n.1102+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.439+5G>A (n.439+5G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.1466+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944513G>C | CA2713462917 | ESR1 | c.1096+5G>C (n.1096+5G>C) c.42+264G>C (n.42+264G>C) n.424+5G>C c.453-116478G>C (n.453-116478G>C) c.115+63742G>C (n.115+63742G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.*110+63742G>C (n.*110+63742G>C) n.337+5G>C c.1102+5G>C (n.1102+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.367+5G>C (n.367+5G>C) c.439+5G>C (n.439+5G>C) c.307+5G>C (n.307+5G>C) n.1466+5G>C | dbSNP |
6 | g.151944514A>G | CA2713462918 | ESR1 | c.1096+6A>G (n.1096+6A>G) c.42+265A>G (n.42+265A>G) n.424+6A>G c.453-116477A>G (n.453-116477A>G) c.115+63743A>G (n.115+63743A>G) c.577+6A>G (n.577+6A>G) c.*110+63743A>G (n.*110+63743A>G) n.337+6A>G c.1102+6A>G (n.1102+6A>G) c.1093+6A>G (n.1093+6A>G) c.367+6A>G (n.367+6A>G) c.439+6A>G (n.439+6A>G) c.307+6A>G (n.307+6A>G) n.1466+6A>G | dbSNP |
6 | g.151944515A>G | CA2840639097 | ESR1 | c.1096+7A>G (n.1096+7A>G) c.42+266A>G (n.42+266A>G) n.424+7A>G c.453-116476A>G (n.453-116476A>G) c.115+63744A>G (n.115+63744A>G) c.577+7A>G (n.577+7A>G) c.*110+63744A>G (n.*110+63744A>G) n.337+7A>G c.1102+7A>G (n.1102+7A>G) c.1093+7A>G (n.1093+7A>G) c.367+7A>G (n.367+7A>G) c.439+7A>G (n.439+7A>G) c.307+7A>G (n.307+7A>G) n.1466+7A>G | |
6 | g.151944515A>T | CA2713462919 | ESR1 | c.1096+7A>T (n.1096+7A>T) c.42+266A>T (n.42+266A>T) n.424+7A>T c.453-116476A>T (n.453-116476A>T) c.115+63744A>T (n.115+63744A>T) c.577+7A>T (n.577+7A>T) c.*110+63744A>T (n.*110+63744A>T) n.337+7A>T c.1102+7A>T (n.1102+7A>T) c.1093+7A>T (n.1093+7A>T) c.367+7A>T (n.367+7A>T) c.439+7A>T (n.439+7A>T) c.307+7A>T (n.307+7A>T) n.1466+7A>T | dbSNP |
6 | g.151944516T>A | CA1095911889 | ESR1 | c.1096+8T>A (n.1096+8T>A) c.42+267T>A (n.42+267T>A) n.424+8T>A c.453-116475T>A (n.453-116475T>A) c.115+63745T>A (n.115+63745T>A) c.577+8T>A (n.577+8T>A) c.*110+63745T>A (n.*110+63745T>A) n.337+8T>A c.1102+8T>A (n.1102+8T>A) c.1093+8T>A (n.1093+8T>A) c.367+8T>A (n.367+8T>A) c.439+8T>A (n.439+8T>A) c.307+8T>A (n.307+8T>A) n.1466+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944516T>G | CA2680805446 | ESR1 | c.1096+8T>G (n.1096+8T>G) c.42+267T>G (n.42+267T>G) n.424+8T>G c.453-116475T>G (n.453-116475T>G) c.115+63745T>G (n.115+63745T>G) c.577+8T>G (n.577+8T>G) c.*110+63745T>G (n.*110+63745T>G) n.337+8T>G c.1102+8T>G (n.1102+8T>G) c.1093+8T>G (n.1093+8T>G) c.367+8T>G (n.367+8T>G) c.439+8T>G (n.439+8T>G) c.307+8T>G (n.307+8T>G) n.1466+8T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944516T= | CA1673102208 | ESR1 | c.1096+8T= (n.1096+8T=) c.42+267T= (n.42+267T=) n.424+8T= c.453-116475T= (n.453-116475T=) c.115+63745T= (n.115+63745T=) c.577+8T= (n.577+8T=) c.*110+63745T= (n.*110+63745T=) n.337+8T= c.1102+8T= (n.1102+8T=) c.1093+8T= (n.1093+8T=) c.367+8T= (n.367+8T=) c.439+8T= (n.439+8T=) c.307+8T= (n.307+8T=) n.1466+8T= | |
6 | g.151944517G>A | CA571440437 | ESR1 | c.1096+9G>A (n.1096+9G>A) c.42+268G>A (n.42+268G>A) n.424+9G>A c.453-116474G>A (n.453-116474G>A) c.115+63746G>A (n.115+63746G>A) c.577+9G>A (n.577+9G>A) c.*110+63746G>A (n.*110+63746G>A) n.337+9G>A c.1102+9G>A (n.1102+9G>A) c.1093+9G>A (n.1093+9G>A) c.367+9G>A (n.367+9G>A) c.439+9G>A (n.439+9G>A) c.307+9G>A (n.307+9G>A) n.1466+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944517G>C | CA2713151136 | ESR1 | c.1096+9G>C (n.1096+9G>C) c.42+268G>C (n.42+268G>C) n.424+9G>C c.453-116474G>C (n.453-116474G>C) c.115+63746G>C (n.115+63746G>C) c.577+9G>C (n.577+9G>C) c.*110+63746G>C (n.*110+63746G>C) n.337+9G>C c.1102+9G>C (n.1102+9G>C) c.1093+9G>C (n.1093+9G>C) c.367+9G>C (n.367+9G>C) c.439+9G>C (n.439+9G>C) c.307+9G>C (n.307+9G>C) n.1466+9G>C | dbSNP |
6 | g.151944517G= | CA1673102211 | ESR1 | c.1096+9G= (n.1096+9G=) c.42+268G= (n.42+268G=) n.424+9G= c.453-116474G= (n.453-116474G=) c.115+63746G= (n.115+63746G=) c.577+9G= (n.577+9G=) c.*110+63746G= (n.*110+63746G=) n.337+9G= c.1102+9G= (n.1102+9G=) c.1093+9G= (n.1093+9G=) c.367+9G= (n.367+9G=) c.439+9G= (n.439+9G=) c.307+9G= (n.307+9G=) n.1466+9G= | |
6 | g.151944517G>T | CA2840639098 | ESR1 | c.1096+9G>T (n.1096+9G>T) c.42+268G>T (n.42+268G>T) n.424+9G>T c.453-116474G>T (n.453-116474G>T) c.115+63746G>T (n.115+63746G>T) c.577+9G>T (n.577+9G>T) c.*110+63746G>T (n.*110+63746G>T) n.337+9G>T c.1102+9G>T (n.1102+9G>T) c.1093+9G>T (n.1093+9G>T) c.367+9G>T (n.367+9G>T) c.439+9G>T (n.439+9G>T) c.307+9G>T (n.307+9G>T) n.1466+9G>T | |
6 | g.151944518C>A | CA2713122870 | ESR1 | c.1096+10C>A (n.1096+10C>A) c.42+269C>A (n.42+269C>A) n.424+10C>A c.453-116473C>A (n.453-116473C>A) c.115+63747C>A (n.115+63747C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.*110+63747C>A (n.*110+63747C>A) n.337+10C>A c.1102+10C>A (n.1102+10C>A) c.1093+10C>A (n.1093+10C>A) c.367+10C>A (n.367+10C>A) c.439+10C>A (n.439+10C>A) c.307+10C>A (n.307+10C>A) n.1466+10C>A | dbSNP |
6 | g.151944518C= | CA1673102213 | ESR1 | c.1096+10C= (n.1096+10C=) c.42+269C= (n.42+269C=) n.424+10C= c.453-116473C= (n.453-116473C=) c.115+63747C= (n.115+63747C=) c.577+10C= (n.577+10C=) c.*110+63747C= (n.*110+63747C=) n.337+10C= c.1102+10C= (n.1102+10C=) c.1093+10C= (n.1093+10C=) c.367+10C= (n.367+10C=) c.439+10C= (n.439+10C=) c.307+10C= (n.307+10C=) n.1466+10C= | |
6 | g.151944518C>G | CA2713122871 | ESR1 | c.1096+10C>G (n.1096+10C>G) c.42+269C>G (n.42+269C>G) n.424+10C>G c.453-116473C>G (n.453-116473C>G) c.115+63747C>G (n.115+63747C>G) c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.*110+63747C>G (n.*110+63747C>G) n.337+10C>G c.1102+10C>G (n.1102+10C>G) c.1093+10C>G (n.1093+10C>G) c.367+10C>G (n.367+10C>G) c.439+10C>G (n.439+10C>G) c.307+10C>G (n.307+10C>G) n.1466+10C>G | dbSNP |
6 | g.151944518C>T | CA4052357 | ESR1 | c.1096+10C>T (n.1096+10C>T) c.42+269C>T (n.42+269C>T) n.424+10C>T c.453-116473C>T (n.453-116473C>T) c.115+63747C>T (n.115+63747C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) c.*110+63747C>T (n.*110+63747C>T) n.337+10C>T c.1102+10C>T (n.1102+10C>T) c.1093+10C>T (n.1093+10C>T) c.367+10C>T (n.367+10C>T) c.439+10C>T (n.439+10C>T) c.307+10C>T (n.307+10C>T) n.1466+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944519G>A | CA4052358 | ESR1 | c.1096+11G>A (n.1096+11G>A) c.42+270G>A (n.42+270G>A) n.424+11G>A c.453-116472G>A (n.453-116472G>A) c.115+63748G>A (n.115+63748G>A) c.577+11G>A (n.577+11G>A) c.*110+63748G>A (n.*110+63748G>A) n.337+11G>A c.1102+11G>A (n.1102+11G>A) c.1093+11G>A (n.1093+11G>A) c.367+11G>A (n.367+11G>A) c.439+11G>A (n.439+11G>A) c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.1466+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944519G= | CA1673102215 | ESR1 | c.1096+11G= (n.1096+11G=) c.42+270G= (n.42+270G=) n.424+11G= c.453-116472G= (n.453-116472G=) c.115+63748G= (n.115+63748G=) c.577+11G= (n.577+11G=) c.*110+63748G= (n.*110+63748G=) n.337+11G= c.1102+11G= (n.1102+11G=) c.1093+11G= (n.1093+11G=) c.367+11G= (n.367+11G=) c.439+11G= (n.439+11G=) c.307+11G= (n.307+11G=) n.1466+11G= | |
6 | g.151944521A>G | CA2713462920 | ESR1 | c.1096+13A>G (n.1096+13A>G) c.42+272A>G (n.42+272A>G) n.424+13A>G c.453-116470A>G (n.453-116470A>G) c.115+63750A>G (n.115+63750A>G) c.577+13A>G (n.577+13A>G) c.*110+63750A>G (n.*110+63750A>G) n.337+13A>G c.1102+13A>G (n.1102+13A>G) c.1093+13A>G (n.1093+13A>G) c.367+13A>G (n.367+13A>G) c.439+13A>G (n.439+13A>G) c.307+13A>G (n.307+13A>G) n.1466+13A>G | dbSNP |
6 | g.151944521A>T | CA2713462921 | ESR1 | c.1096+13A>T (n.1096+13A>T) c.42+272A>T (n.42+272A>T) n.424+13A>T c.453-116470A>T (n.453-116470A>T) c.115+63750A>T (n.115+63750A>T) c.577+13A>T (n.577+13A>T) c.*110+63750A>T (n.*110+63750A>T) n.337+13A>T c.1102+13A>T (n.1102+13A>T) c.1093+13A>T (n.1093+13A>T) c.367+13A>T (n.367+13A>T) c.439+13A>T (n.439+13A>T) c.307+13A>T (n.307+13A>T) n.1466+13A>T | dbSNP |
6 | g.151944522G>A | CA150426623 | ESR1 | c.1096+14G>A (n.1096+14G>A) c.42+273G>A (n.42+273G>A) n.424+14G>A c.453-116469G>A (n.453-116469G>A) c.115+63751G>A (n.115+63751G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) c.*110+63751G>A (n.*110+63751G>A) n.337+14G>A c.1102+14G>A (n.1102+14G>A) c.1093+14G>A (n.1093+14G>A) c.367+14G>A (n.367+14G>A) c.439+14G>A (n.439+14G>A) c.307+14G>A (n.307+14G>A) n.1466+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944522G= | CA1673102217 | ESR1 | c.1096+14G= (n.1096+14G=) c.42+273G= (n.42+273G=) n.424+14G= c.453-116469G= (n.453-116469G=) c.115+63751G= (n.115+63751G=) c.577+14G= (n.577+14G=) c.*110+63751G= (n.*110+63751G=) n.337+14G= c.1102+14G= (n.1102+14G=) c.1093+14G= (n.1093+14G=) c.367+14G= (n.367+14G=) c.439+14G= (n.439+14G=) c.307+14G= (n.307+14G=) n.1466+14G= | |
6 | g.151944523C>A | CA571440438 | ESR1 | c.1096+15C>A (n.1096+15C>A) c.42+274C>A (n.42+274C>A) n.424+15C>A c.453-116468C>A (n.453-116468C>A) c.115+63752C>A (n.115+63752C>A) c.577+15C>A (n.577+15C>A) c.*110+63752C>A (n.*110+63752C>A) n.337+15C>A c.1102+15C>A (n.1102+15C>A) c.1093+15C>A (n.1093+15C>A) c.367+15C>A (n.367+15C>A) c.439+15C>A (n.439+15C>A) c.307+15C>A (n.307+15C>A) n.1466+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944523C= | CA1673102222 | ESR1 | c.1096+15C= (n.1096+15C=) c.42+274C= (n.42+274C=) n.424+15C= c.453-116468C= (n.453-116468C=) c.115+63752C= (n.115+63752C=) c.577+15C= (n.577+15C=) c.*110+63752C= (n.*110+63752C=) n.337+15C= c.1102+15C= (n.1102+15C=) c.1093+15C= (n.1093+15C=) c.367+15C= (n.367+15C=) c.439+15C= (n.439+15C=) c.307+15C= (n.307+15C=) n.1466+15C= | |
6 | g.151944523C>G | CA2581617719 | ESR1 | c.1096+15C>G (n.1096+15C>G) c.42+274C>G (n.42+274C>G) n.424+15C>G c.453-116468C>G (n.453-116468C>G) c.115+63752C>G (n.115+63752C>G) c.577+15C>G (n.577+15C>G) c.*110+63752C>G (n.*110+63752C>G) n.337+15C>G c.1102+15C>G (n.1102+15C>G) c.1093+15C>G (n.1093+15C>G) c.367+15C>G (n.367+15C>G) c.439+15C>G (n.439+15C>G) c.307+15C>G (n.307+15C>G) n.1466+15C>G | |
6 | g.151944523C>T | CA4052359 | ESR1 | c.1096+15C>T (n.1096+15C>T) c.42+274C>T (n.42+274C>T) n.424+15C>T c.453-116468C>T (n.453-116468C>T) c.115+63752C>T (n.115+63752C>T) c.577+15C>T (n.577+15C>T) c.*110+63752C>T (n.*110+63752C>T) n.337+15C>T c.1102+15C>T (n.1102+15C>T) c.1093+15C>T (n.1093+15C>T) c.367+15C>T (n.367+15C>T) c.439+15C>T (n.439+15C>T) c.307+15C>T (n.307+15C>T) n.1466+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944524G>A | CA4052360 | ESR1 | c.1096+16G>A (n.1096+16G>A) c.42+275G>A (n.42+275G>A) n.424+16G>A c.453-116467G>A (n.453-116467G>A) c.115+63753G>A (n.115+63753G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) c.*110+63753G>A (n.*110+63753G>A) n.337+16G>A c.1102+16G>A (n.1102+16G>A) c.1093+16G>A (n.1093+16G>A) c.367+16G>A (n.367+16G>A) c.439+16G>A (n.439+16G>A) c.307+16G>A (n.307+16G>A) n.1466+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944524G>C | CA2581617722 | ESR1 | c.1096+16G>C (n.1096+16G>C) c.42+275G>C (n.42+275G>C) n.424+16G>C c.453-116467G>C (n.453-116467G>C) c.115+63753G>C (n.115+63753G>C) c.577+16G>C (n.577+16G>C) c.*110+63753G>C (n.*110+63753G>C) n.337+16G>C c.1102+16G>C (n.1102+16G>C) c.1093+16G>C (n.1093+16G>C) c.367+16G>C (n.367+16G>C) c.439+16G>C (n.439+16G>C) c.307+16G>C (n.307+16G>C) n.1466+16G>C | dbSNP |
6 | g.151944524G= | CA1673102226 | ESR1 | c.1096+16G= (n.1096+16G=) c.42+275G= (n.42+275G=) n.424+16G= c.453-116467G= (n.453-116467G=) c.115+63753G= (n.115+63753G=) c.577+16G= (n.577+16G=) c.*110+63753G= (n.*110+63753G=) n.337+16G= c.1102+16G= (n.1102+16G=) c.1093+16G= (n.1093+16G=) c.367+16G= (n.367+16G=) c.439+16G= (n.439+16G=) c.307+16G= (n.307+16G=) n.1466+16G= | |
6 | g.151944524G>T | CA2578772854 | ESR1 | c.1096+16G>T (n.1096+16G>T) c.42+275G>T (n.42+275G>T) n.424+16G>T c.453-116467G>T (n.453-116467G>T) c.115+63753G>T (n.115+63753G>T) c.577+16G>T (n.577+16G>T) c.*110+63753G>T (n.*110+63753G>T) n.337+16G>T c.1102+16G>T (n.1102+16G>T) c.1093+16G>T (n.1093+16G>T) c.367+16G>T (n.367+16G>T) c.439+16G>T (n.439+16G>T) c.307+16G>T (n.307+16G>T) n.1466+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944525C>A | CA2713462922 | ESR1 | c.1096+17C>A (n.1096+17C>A) c.42+276C>A (n.42+276C>A) n.424+17C>A c.453-116466C>A (n.453-116466C>A) c.115+63754C>A (n.115+63754C>A) c.577+17C>A (n.577+17C>A) c.*110+63754C>A (n.*110+63754C>A) n.337+17C>A c.1102+17C>A (n.1102+17C>A) c.1093+17C>A (n.1093+17C>A) c.367+17C>A (n.367+17C>A) c.439+17C>A (n.439+17C>A) c.307+17C>A (n.307+17C>A) n.1466+17C>A | dbSNP |
6 | g.151944525C>T | CA2713462923 | ESR1 | c.1096+17C>T (n.1096+17C>T) c.42+276C>T (n.42+276C>T) n.424+17C>T c.453-116466C>T (n.453-116466C>T) c.115+63754C>T (n.115+63754C>T) c.577+17C>T (n.577+17C>T) c.*110+63754C>T (n.*110+63754C>T) n.337+17C>T c.1102+17C>T (n.1102+17C>T) c.1093+17C>T (n.1093+17C>T) c.367+17C>T (n.367+17C>T) c.439+17C>T (n.439+17C>T) c.307+17C>T (n.307+17C>T) n.1466+17C>T | dbSNP |
6 | g.151944526A>C | CA2713462924 | ESR1 | c.1096+18A>C (n.1096+18A>C) c.42+277A>C (n.42+277A>C) n.424+18A>C c.453-116465A>C (n.453-116465A>C) c.115+63755A>C (n.115+63755A>C) c.577+18A>C (n.577+18A>C) c.*110+63755A>C (n.*110+63755A>C) n.337+18A>C c.1102+18A>C (n.1102+18A>C) c.1093+18A>C (n.1093+18A>C) c.367+18A>C (n.367+18A>C) c.439+18A>C (n.439+18A>C) c.307+18A>C (n.307+18A>C) n.1466+18A>C | dbSNP |
6 | g.151944526A>T | CA2713462925 | ESR1 | c.1096+18A>T (n.1096+18A>T) c.42+277A>T (n.42+277A>T) n.424+18A>T c.453-116465A>T (n.453-116465A>T) c.115+63755A>T (n.115+63755A>T) c.577+18A>T (n.577+18A>T) c.*110+63755A>T (n.*110+63755A>T) n.337+18A>T c.1102+18A>T (n.1102+18A>T) c.1093+18A>T (n.1093+18A>T) c.367+18A>T (n.367+18A>T) c.439+18A>T (n.439+18A>T) c.307+18A>T (n.307+18A>T) n.1466+18A>T | dbSNP |
6 | g.151944527G>A | CA4052361 | ESR1 | c.1096+19G>A (n.1096+19G>A) c.42+278G>A (n.42+278G>A) n.424+19G>A c.453-116464G>A (n.453-116464G>A) c.115+63756G>A (n.115+63756G>A) c.577+19G>A (n.577+19G>A) c.*110+63756G>A (n.*110+63756G>A) n.337+19G>A c.1102+19G>A (n.1102+19G>A) c.1093+19G>A (n.1093+19G>A) c.367+19G>A (n.367+19G>A) c.439+19G>A (n.439+19G>A) c.307+19G>A (n.307+19G>A) n.1466+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944527G>C | CA2713124434 | ESR1 | c.1096+19G>C (n.1096+19G>C) c.42+278G>C (n.42+278G>C) n.424+19G>C c.453-116464G>C (n.453-116464G>C) c.115+63756G>C (n.115+63756G>C) c.577+19G>C (n.577+19G>C) c.*110+63756G>C (n.*110+63756G>C) n.337+19G>C c.1102+19G>C (n.1102+19G>C) c.1093+19G>C (n.1093+19G>C) c.367+19G>C (n.367+19G>C) c.439+19G>C (n.439+19G>C) c.307+19G>C (n.307+19G>C) n.1466+19G>C | dbSNP |
6 | g.151944527G= | CA1673102230 | ESR1 | c.1096+19G= (n.1096+19G=) c.42+278G= (n.42+278G=) n.424+19G= c.453-116464G= (n.453-116464G=) c.115+63756G= (n.115+63756G=) c.577+19G= (n.577+19G=) c.*110+63756G= (n.*110+63756G=) n.337+19G= c.1102+19G= (n.1102+19G=) c.1093+19G= (n.1093+19G=) c.367+19G= (n.367+19G=) c.439+19G= (n.439+19G=) c.307+19G= (n.307+19G=) n.1466+19G= | |
6 | g.151944527G>T | CA2713124433 | ESR1 | c.1096+19G>T (n.1096+19G>T) c.42+278G>T (n.42+278G>T) n.424+19G>T c.453-116464G>T (n.453-116464G>T) c.115+63756G>T (n.115+63756G>T) c.577+19G>T (n.577+19G>T) c.*110+63756G>T (n.*110+63756G>T) n.337+19G>T c.1102+19G>T (n.1102+19G>T) c.1093+19G>T (n.1093+19G>T) c.367+19G>T (n.367+19G>T) c.439+19G>T (n.439+19G>T) c.307+19G>T (n.307+19G>T) n.1466+19G>T | dbSNP |
6 | g.151944528C>A | CA2680805447 | ESR1 | c.1096+20C>A (n.1096+20C>A) c.42+279C>A (n.42+279C>A) n.424+20C>A c.453-116463C>A (n.453-116463C>A) c.115+63757C>A (n.115+63757C>A) c.577+20C>A (n.577+20C>A) c.*110+63757C>A (n.*110+63757C>A) n.337+20C>A c.1102+20C>A (n.1102+20C>A) c.1093+20C>A (n.1093+20C>A) c.367+20C>A (n.367+20C>A) c.439+20C>A (n.439+20C>A) c.307+20C>A (n.307+20C>A) n.1466+20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944528C= | CA1673102233 | ESR1 | c.1096+20C= (n.1096+20C=) c.42+279C= (n.42+279C=) n.424+20C= c.453-116463C= (n.453-116463C=) c.115+63757C= (n.115+63757C=) c.577+20C= (n.577+20C=) c.*110+63757C= (n.*110+63757C=) n.337+20C= c.1102+20C= (n.1102+20C=) c.1093+20C= (n.1093+20C=) c.367+20C= (n.367+20C=) c.439+20C= (n.439+20C=) c.307+20C= (n.307+20C=) n.1466+20C= | |
6 | g.151944528C>G | CA820846120 | ESR1 | c.1096+20C>G (n.1096+20C>G) c.42+279C>G (n.42+279C>G) n.424+20C>G c.453-116463C>G (n.453-116463C>G) c.115+63757C>G (n.115+63757C>G) c.577+20C>G (n.577+20C>G) c.*110+63757C>G (n.*110+63757C>G) n.337+20C>G c.1102+20C>G (n.1102+20C>G) c.1093+20C>G (n.1093+20C>G) c.367+20C>G (n.367+20C>G) c.439+20C>G (n.439+20C>G) c.307+20C>G (n.307+20C>G) n.1466+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944529T>A | CA2713163883 | ESR1 | c.1096+21T>A (n.1096+21T>A) c.42+280T>A (n.42+280T>A) n.424+21T>A c.453-116462T>A (n.453-116462T>A) c.115+63758T>A (n.115+63758T>A) c.577+21T>A (n.577+21T>A) c.*110+63758T>A (n.*110+63758T>A) n.337+21T>A c.1102+21T>A (n.1102+21T>A) c.1093+21T>A (n.1093+21T>A) c.367+21T>A (n.367+21T>A) c.439+21T>A (n.439+21T>A) c.307+21T>A (n.307+21T>A) n.1466+21T>A | dbSNP |
6 | g.151944529T>G | CA571440439 | ESR1 | c.1096+21T>G (n.1096+21T>G) c.42+280T>G (n.42+280T>G) n.424+21T>G c.453-116462T>G (n.453-116462T>G) c.115+63758T>G (n.115+63758T>G) c.577+21T>G (n.577+21T>G) c.*110+63758T>G (n.*110+63758T>G) n.337+21T>G c.1102+21T>G (n.1102+21T>G) c.1093+21T>G (n.1093+21T>G) c.367+21T>G (n.367+21T>G) c.439+21T>G (n.439+21T>G) c.307+21T>G (n.307+21T>G) n.1466+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944529T= | CA1673102236 | ESR1 | c.1096+21T= (n.1096+21T=) c.42+280T= (n.42+280T=) n.424+21T= c.453-116462T= (n.453-116462T=) c.115+63758T= (n.115+63758T=) c.577+21T= (n.577+21T=) c.*110+63758T= (n.*110+63758T=) n.337+21T= c.1102+21T= (n.1102+21T=) c.1093+21T= (n.1093+21T=) c.367+21T= (n.367+21T=) c.439+21T= (n.439+21T=) c.307+21T= (n.307+21T=) n.1466+21T= | |
6 | g.151944532_151944533insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2680805448 | ESR1 | c.1096+24_1096+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1096+24_1096+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.42+283_42+284insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.42+283_42+284insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.424+24_424+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.453-116459_453-116458insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.453-116459_453-116458insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.115+63761_115+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.115+63761_115+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.577+24_577+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.577+24_577+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*110+63761_*110+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63761_*110+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.337+24_337+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1102+24_1102+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1102+24_1102+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1093+24_1093+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1093+24_1093+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.367+24_367+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.367+24_367+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439+24_439+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439+24_439+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.307+24_307+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.307+24_307+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1466+24_1466+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.151944530T>A | CA2713462926 | ESR1 | c.1096+22T>A (n.1096+22T>A) c.42+281T>A (n.42+281T>A) n.424+22T>A c.453-116461T>A (n.453-116461T>A) c.115+63759T>A (n.115+63759T>A) c.577+22T>A (n.577+22T>A) c.*110+63759T>A (n.*110+63759T>A) n.337+22T>A c.1102+22T>A (n.1102+22T>A) c.1093+22T>A (n.1093+22T>A) c.367+22T>A (n.367+22T>A) c.439+22T>A (n.439+22T>A) c.307+22T>A (n.307+22T>A) n.1466+22T>A | dbSNP |
6 | g.151944530T>C | CA2713462927 | ESR1 | c.1096+22T>C (n.1096+22T>C) c.42+281T>C (n.42+281T>C) n.424+22T>C c.453-116461T>C (n.453-116461T>C) c.115+63759T>C (n.115+63759T>C) c.577+22T>C (n.577+22T>C) c.*110+63759T>C (n.*110+63759T>C) n.337+22T>C c.1102+22T>C (n.1102+22T>C) c.1093+22T>C (n.1093+22T>C) c.367+22T>C (n.367+22T>C) c.439+22T>C (n.439+22T>C) c.307+22T>C (n.307+22T>C) n.1466+22T>C | dbSNP |
6 | g.151944531T>A | CA2713462928 | ESR1 | c.1096+23T>A (n.1096+23T>A) c.42+282T>A (n.42+282T>A) n.424+23T>A c.453-116460T>A (n.453-116460T>A) c.115+63760T>A (n.115+63760T>A) c.577+23T>A (n.577+23T>A) c.*110+63760T>A (n.*110+63760T>A) n.337+23T>A c.1102+23T>A (n.1102+23T>A) c.1093+23T>A (n.1093+23T>A) c.367+23T>A (n.367+23T>A) c.439+23T>A (n.439+23T>A) c.307+23T>A (n.307+23T>A) n.1466+23T>A | dbSNP |
6 | g.151944532T>C | CA150426624 | ESR1 | c.1096+24T>C (n.1096+24T>C) c.42+283T>C (n.42+283T>C) n.424+24T>C c.453-116459T>C (n.453-116459T>C) c.115+63761T>C (n.115+63761T>C) c.577+24T>C (n.577+24T>C) c.*110+63761T>C (n.*110+63761T>C) n.337+24T>C c.1102+24T>C (n.1102+24T>C) c.1093+24T>C (n.1093+24T>C) c.367+24T>C (n.367+24T>C) c.439+24T>C (n.439+24T>C) c.307+24T>C (n.307+24T>C) n.1466+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944532T>G | CA1673102239 | ESR1 | c.1096+24T>G (n.1096+24T>G) c.42+283T>G (n.42+283T>G) n.424+24T>G c.453-116459T>G (n.453-116459T>G) c.115+63761T>G (n.115+63761T>G) c.577+24T>G (n.577+24T>G) c.*110+63761T>G (n.*110+63761T>G) n.337+24T>G c.1102+24T>G (n.1102+24T>G) c.1093+24T>G (n.1093+24T>G) c.367+24T>G (n.367+24T>G) c.439+24T>G (n.439+24T>G) c.307+24T>G (n.307+24T>G) n.1466+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944532T= | CA1673102238 | ESR1 | c.1096+24T= (n.1096+24T=) c.42+283T= (n.42+283T=) n.424+24T= c.453-116459T= (n.453-116459T=) c.115+63761T= (n.115+63761T=) c.577+24T= (n.577+24T=) c.*110+63761T= (n.*110+63761T=) n.337+24T= c.1102+24T= (n.1102+24T=) c.1093+24T= (n.1093+24T=) c.367+24T= (n.367+24T=) c.439+24T= (n.439+24T=) c.307+24T= (n.307+24T=) n.1466+24T= | |
6 | g.151944533A= | CA1673102242 | ESR1 | c.1096+25A= (n.1096+25A=) c.42+284A= (n.42+284A=) n.424+25A= c.453-116458A= (n.453-116458A=) c.115+63762A= (n.115+63762A=) c.577+25A= (n.577+25A=) c.*110+63762A= (n.*110+63762A=) n.337+25A= c.1102+25A= (n.1102+25A=) c.1093+25A= (n.1093+25A=) c.367+25A= (n.367+25A=) c.439+25A= (n.439+25A=) c.307+25A= (n.307+25A=) n.1466+25A= | |
6 | g.151944533A>C | CA4052362 | ESR1 | c.1096+25A>C (n.1096+25A>C) c.42+284A>C (n.42+284A>C) n.424+25A>C c.453-116458A>C (n.453-116458A>C) c.115+63762A>C (n.115+63762A>C) c.577+25A>C (n.577+25A>C) c.*110+63762A>C (n.*110+63762A>C) n.337+25A>C c.1102+25A>C (n.1102+25A>C) c.1093+25A>C (n.1093+25A>C) c.367+25A>C (n.367+25A>C) c.439+25A>C (n.439+25A>C) c.307+25A>C (n.307+25A>C) n.1466+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944533A>G | CA1095911897 | ESR1 | c.1096+25A>G (n.1096+25A>G) c.42+284A>G (n.42+284A>G) n.424+25A>G c.453-116458A>G (n.453-116458A>G) c.115+63762A>G (n.115+63762A>G) c.577+25A>G (n.577+25A>G) c.*110+63762A>G (n.*110+63762A>G) n.337+25A>G c.1102+25A>G (n.1102+25A>G) c.1093+25A>G (n.1093+25A>G) c.367+25A>G (n.367+25A>G) c.439+25A>G (n.439+25A>G) c.307+25A>G (n.307+25A>G) n.1466+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944533A>T | CA2713125828 | ESR1 | c.1096+25A>T (n.1096+25A>T) c.42+284A>T (n.42+284A>T) n.424+25A>T c.453-116458A>T (n.453-116458A>T) c.115+63762A>T (n.115+63762A>T) c.577+25A>T (n.577+25A>T) c.*110+63762A>T (n.*110+63762A>T) n.337+25A>T c.1102+25A>T (n.1102+25A>T) c.1093+25A>T (n.1093+25A>T) c.367+25A>T (n.367+25A>T) c.439+25A>T (n.439+25A>T) c.307+25A>T (n.307+25A>T) n.1466+25A>T | dbSNP |
6 | g.151944534A>G | CA2713462929 | ESR1 | c.1096+26A>G (n.1096+26A>G) c.42+285A>G (n.42+285A>G) n.424+26A>G c.453-116457A>G (n.453-116457A>G) c.115+63763A>G (n.115+63763A>G) c.577+26A>G (n.577+26A>G) c.*110+63763A>G (n.*110+63763A>G) n.337+26A>G c.1102+26A>G (n.1102+26A>G) c.1093+26A>G (n.1093+26A>G) c.367+26A>G (n.367+26A>G) c.439+26A>G (n.439+26A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) n.1466+26A>G | dbSNP |
6 | g.151944535G>A | CA2713462930 | ESR1 | c.1096+27G>A (n.1096+27G>A) c.42+286G>A (n.42+286G>A) n.424+27G>A c.453-116456G>A (n.453-116456G>A) c.115+63764G>A (n.115+63764G>A) c.577+27G>A (n.577+27G>A) c.*110+63764G>A (n.*110+63764G>A) n.337+27G>A c.1102+27G>A (n.1102+27G>A) c.1093+27G>A (n.1093+27G>A) c.367+27G>A (n.367+27G>A) c.439+27G>A (n.439+27G>A) c.307+27G>A (n.307+27G>A) n.1466+27G>A | dbSNP |
6 | g.151944535G>C | CA2713462931 | ESR1 | c.1096+27G>C (n.1096+27G>C) c.42+286G>C (n.42+286G>C) n.424+27G>C c.453-116456G>C (n.453-116456G>C) c.115+63764G>C (n.115+63764G>C) c.577+27G>C (n.577+27G>C) c.*110+63764G>C (n.*110+63764G>C) n.337+27G>C c.1102+27G>C (n.1102+27G>C) c.1093+27G>C (n.1093+27G>C) c.367+27G>C (n.367+27G>C) c.439+27G>C (n.439+27G>C) c.307+27G>C (n.307+27G>C) n.1466+27G>C | dbSNP |
6 | g.151944536A= | CA1673102245 | ESR1 | c.1096+28A= (n.1096+28A=) c.42+287A= (n.42+287A=) n.424+28A= c.453-116455A= (n.453-116455A=) c.115+63765A= (n.115+63765A=) c.577+28A= (n.577+28A=) c.*110+63765A= (n.*110+63765A=) n.337+28A= c.1102+28A= (n.1102+28A=) c.1093+28A= (n.1093+28A=) c.367+28A= (n.367+28A=) c.439+28A= (n.439+28A=) c.307+28A= (n.307+28A=) n.1466+28A= | |
6 | g.151944536A>C | CA1673102246 | ESR1 | c.1096+28A>C (n.1096+28A>C) c.42+287A>C (n.42+287A>C) n.424+28A>C c.453-116455A>C (n.453-116455A>C) c.115+63765A>C (n.115+63765A>C) c.577+28A>C (n.577+28A>C) c.*110+63765A>C (n.*110+63765A>C) n.337+28A>C c.1102+28A>C (n.1102+28A>C) c.1093+28A>C (n.1093+28A>C) c.367+28A>C (n.367+28A>C) c.439+28A>C (n.439+28A>C) c.307+28A>C (n.307+28A>C) n.1466+28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944536A>T | CA2680805449 | ESR1 | c.1096+28A>T (n.1096+28A>T) c.42+287A>T (n.42+287A>T) n.424+28A>T c.453-116455A>T (n.453-116455A>T) c.115+63765A>T (n.115+63765A>T) c.577+28A>T (n.577+28A>T) c.*110+63765A>T (n.*110+63765A>T) n.337+28A>T c.1102+28A>T (n.1102+28A>T) c.1093+28A>T (n.1093+28A>T) c.367+28A>T (n.367+28A>T) c.439+28A>T (n.439+28A>T) c.307+28A>T (n.307+28A>T) n.1466+28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944537G>A | CA150426625 | ESR1 | c.1096+29G>A (n.1096+29G>A) c.42+288G>A (n.42+288G>A) n.424+29G>A c.453-116454G>A (n.453-116454G>A) c.115+63766G>A (n.115+63766G>A) c.577+29G>A (n.577+29G>A) c.*110+63766G>A (n.*110+63766G>A) n.337+29G>A c.1102+29G>A (n.1102+29G>A) c.1093+29G>A (n.1093+29G>A) c.367+29G>A (n.367+29G>A) c.439+29G>A (n.439+29G>A) c.307+29G>A (n.307+29G>A) n.1466+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944537G>C | CA2713125829 | ESR1 | c.1096+29G>C (n.1096+29G>C) c.42+288G>C (n.42+288G>C) n.424+29G>C c.453-116454G>C (n.453-116454G>C) c.115+63766G>C (n.115+63766G>C) c.577+29G>C (n.577+29G>C) c.*110+63766G>C (n.*110+63766G>C) n.337+29G>C c.1102+29G>C (n.1102+29G>C) c.1093+29G>C (n.1093+29G>C) c.367+29G>C (n.367+29G>C) c.439+29G>C (n.439+29G>C) c.307+29G>C (n.307+29G>C) n.1466+29G>C | dbSNP |
6 | g.151944537G= | CA1673102248 | ESR1 | c.1096+29G= (n.1096+29G=) c.42+288G= (n.42+288G=) n.424+29G= c.453-116454G= (n.453-116454G=) c.115+63766G= (n.115+63766G=) c.577+29G= (n.577+29G=) c.*110+63766G= (n.*110+63766G=) n.337+29G= c.1102+29G= (n.1102+29G=) c.1093+29G= (n.1093+29G=) c.367+29G= (n.367+29G=) c.439+29G= (n.439+29G=) c.307+29G= (n.307+29G=) n.1466+29G= | |
6 | g.151944538T>A | CA2713462932 | ESR1 | c.1096+30T>A (n.1096+30T>A) c.42+289T>A (n.42+289T>A) n.424+30T>A c.453-116453T>A (n.453-116453T>A) c.115+63767T>A (n.115+63767T>A) c.577+30T>A (n.577+30T>A) c.*110+63767T>A (n.*110+63767T>A) n.337+30T>A c.1102+30T>A (n.1102+30T>A) c.1093+30T>A (n.1093+30T>A) c.367+30T>A (n.367+30T>A) c.439+30T>A (n.439+30T>A) c.307+30T>A (n.307+30T>A) n.1466+30T>A | dbSNP |
6 | g.151944538T>C | CA2713462933 | ESR1 | c.1096+30T>C (n.1096+30T>C) c.42+289T>C (n.42+289T>C) n.424+30T>C c.453-116453T>C (n.453-116453T>C) c.115+63767T>C (n.115+63767T>C) c.577+30T>C (n.577+30T>C) c.*110+63767T>C (n.*110+63767T>C) n.337+30T>C c.1102+30T>C (n.1102+30T>C) c.1093+30T>C (n.1093+30T>C) c.367+30T>C (n.367+30T>C) c.439+30T>C (n.439+30T>C) c.307+30T>C (n.307+30T>C) n.1466+30T>C | dbSNP |
6 | g.151944538T>G | CA2713462934 | ESR1 | c.1096+30T>G (n.1096+30T>G) c.42+289T>G (n.42+289T>G) n.424+30T>G c.453-116453T>G (n.453-116453T>G) c.115+63767T>G (n.115+63767T>G) c.577+30T>G (n.577+30T>G) c.*110+63767T>G (n.*110+63767T>G) n.337+30T>G c.1102+30T>G (n.1102+30T>G) c.1093+30T>G (n.1093+30T>G) c.367+30T>G (n.367+30T>G) c.439+30T>G (n.439+30T>G) c.307+30T>G (n.307+30T>G) n.1466+30T>G | dbSNP |
6 | g.151944539del | CA2578772855 | ESR1 | c.1096+31del (n.1096+31del) c.42+290del (n.42+290del) n.424+31del c.453-116452del (n.453-116452del) c.115+63768del (n.115+63768del) c.577+31del (n.577+31del) c.*110+63768del (n.*110+63768del) n.337+31del c.1102+31del (n.1102+31del) c.1093+31del (n.1093+31del) c.367+31del (n.367+31del) c.439+31del (n.439+31del) c.307+31del (n.307+31del) n.1466+31del | |
6 | g.151944539C>A | CA2680805450 | ESR1 | c.1096+31C>A (n.1096+31C>A) c.42+290C>A (n.42+290C>A) n.424+31C>A c.453-116452C>A (n.453-116452C>A) c.115+63768C>A (n.115+63768C>A) c.577+31C>A (n.577+31C>A) c.*110+63768C>A (n.*110+63768C>A) n.337+31C>A c.1102+31C>A (n.1102+31C>A) c.1093+31C>A (n.1093+31C>A) c.367+31C>A (n.367+31C>A) c.439+31C>A (n.439+31C>A) c.307+31C>A (n.307+31C>A) n.1466+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944539C>T | CA2531942150 | ESR1 | c.1096+31C>T (n.1096+31C>T) c.42+290C>T (n.42+290C>T) n.424+31C>T c.453-116452C>T (n.453-116452C>T) c.115+63768C>T (n.115+63768C>T) c.577+31C>T (n.577+31C>T) c.*110+63768C>T (n.*110+63768C>T) n.337+31C>T c.1102+31C>T (n.1102+31C>T) c.1093+31C>T (n.1093+31C>T) c.367+31C>T (n.367+31C>T) c.439+31C>T (n.439+31C>T) c.307+31C>T (n.307+31C>T) n.1466+31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944540A>G | CA2713462935 | ESR1 | c.1096+32A>G (n.1096+32A>G) c.42+291A>G (n.42+291A>G) n.424+32A>G c.453-116451A>G (n.453-116451A>G) c.115+63769A>G (n.115+63769A>G) c.577+32A>G (n.577+32A>G) c.*110+63769A>G (n.*110+63769A>G) n.337+32A>G c.1102+32A>G (n.1102+32A>G) c.1093+32A>G (n.1093+32A>G) c.367+32A>G (n.367+32A>G) c.439+32A>G (n.439+32A>G) c.307+32A>G (n.307+32A>G) n.1466+32A>G | dbSNP |
6 | g.151944541A>G | CA2680805451 | ESR1 | c.1096+33A>G (n.1096+33A>G) c.42+292A>G (n.42+292A>G) n.424+33A>G c.453-116450A>G (n.453-116450A>G) c.115+63770A>G (n.115+63770A>G) c.577+33A>G (n.577+33A>G) c.*110+63770A>G (n.*110+63770A>G) n.337+33A>G c.1102+33A>G (n.1102+33A>G) c.1093+33A>G (n.1093+33A>G) c.367+33A>G (n.367+33A>G) c.439+33A>G (n.439+33A>G) c.307+33A>G (n.307+33A>G) n.1466+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944541A>T | CA2713462936 | ESR1 | c.1096+33A>T (n.1096+33A>T) c.42+292A>T (n.42+292A>T) n.424+33A>T c.453-116450A>T (n.453-116450A>T) c.115+63770A>T (n.115+63770A>T) c.577+33A>T (n.577+33A>T) c.*110+63770A>T (n.*110+63770A>T) n.337+33A>T c.1102+33A>T (n.1102+33A>T) c.1093+33A>T (n.1093+33A>T) c.367+33A>T (n.367+33A>T) c.439+33A>T (n.439+33A>T) c.307+33A>T (n.307+33A>T) n.1466+33A>T | dbSNP |
6 | g.151944542T>A | CA2713148112 | ESR1 | c.1096+34T>A (n.1096+34T>A) c.42+293T>A (n.42+293T>A) n.424+34T>A c.453-116449T>A (n.453-116449T>A) c.115+63771T>A (n.115+63771T>A) c.577+34T>A (n.577+34T>A) c.*110+63771T>A (n.*110+63771T>A) n.337+34T>A c.1102+34T>A (n.1102+34T>A) c.1093+34T>A (n.1093+34T>A) c.367+34T>A (n.367+34T>A) c.439+34T>A (n.439+34T>A) c.307+34T>A (n.307+34T>A) n.1466+34T>A | dbSNP |
6 | g.151944542T>C | CA571440440 | ESR1 | c.1096+34T>C (n.1096+34T>C) c.42+293T>C (n.42+293T>C) n.424+34T>C c.453-116449T>C (n.453-116449T>C) c.115+63771T>C (n.115+63771T>C) c.577+34T>C (n.577+34T>C) c.*110+63771T>C (n.*110+63771T>C) n.337+34T>C c.1102+34T>C (n.1102+34T>C) c.1093+34T>C (n.1093+34T>C) c.367+34T>C (n.367+34T>C) c.439+34T>C (n.439+34T>C) c.307+34T>C (n.307+34T>C) n.1466+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944542T= | CA1673102251 | ESR1 | c.1096+34T= (n.1096+34T=) c.42+293T= (n.42+293T=) n.424+34T= c.453-116449T= (n.453-116449T=) c.115+63771T= (n.115+63771T=) c.577+34T= (n.577+34T=) c.*110+63771T= (n.*110+63771T=) n.337+34T= c.1102+34T= (n.1102+34T=) c.1093+34T= (n.1093+34T=) c.367+34T= (n.367+34T=) c.439+34T= (n.439+34T=) c.307+34T= (n.307+34T=) n.1466+34T= | |
6 | g.151944543A>G | CA2713462937 | ESR1 | c.1096+35A>G (n.1096+35A>G) c.42+294A>G (n.42+294A>G) n.424+35A>G c.453-116448A>G (n.453-116448A>G) c.115+63772A>G (n.115+63772A>G) c.577+35A>G (n.577+35A>G) c.*110+63772A>G (n.*110+63772A>G) n.337+35A>G c.1102+35A>G (n.1102+35A>G) c.1093+35A>G (n.1093+35A>G) c.367+35A>G (n.367+35A>G) c.439+35A>G (n.439+35A>G) c.307+35A>G (n.307+35A>G) n.1466+35A>G | dbSNP |
6 | g.151944544G>A | CA1673102254 | ESR1 | c.1096+36G>A (n.1096+36G>A) c.42+295G>A (n.42+295G>A) n.424+36G>A c.453-116447G>A (n.453-116447G>A) c.115+63773G>A (n.115+63773G>A) c.577+36G>A (n.577+36G>A) c.*110+63773G>A (n.*110+63773G>A) n.337+36G>A c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) c.1093+36G>A (n.1093+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) c.439+36G>A (n.439+36G>A) c.307+36G>A (n.307+36G>A) n.1466+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944544G>C | CA1673102256 | ESR1 | c.1096+36G>C (n.1096+36G>C) c.42+295G>C (n.42+295G>C) n.424+36G>C c.453-116447G>C (n.453-116447G>C) c.115+63773G>C (n.115+63773G>C) c.577+36G>C (n.577+36G>C) c.*110+63773G>C (n.*110+63773G>C) n.337+36G>C c.1102+36G>C (n.1102+36G>C) c.1093+36G>C (n.1093+36G>C) c.367+36G>C (n.367+36G>C) c.439+36G>C (n.439+36G>C) c.307+36G>C (n.307+36G>C) n.1466+36G>C | dbSNP |
6 | g.151944544G= | CA1673102253 | ESR1 | c.1096+36G= (n.1096+36G=) c.42+295G= (n.42+295G=) n.424+36G= c.453-116447G= (n.453-116447G=) c.115+63773G= (n.115+63773G=) c.577+36G= (n.577+36G=) c.*110+63773G= (n.*110+63773G=) n.337+36G= c.1102+36G= (n.1102+36G=) c.1093+36G= (n.1093+36G=) c.367+36G= (n.367+36G=) c.439+36G= (n.439+36G=) c.307+36G= (n.307+36G=) n.1466+36G= | |
6 | g.151944544G>T | CA1673102257 | ESR1 | c.1096+36G>T (n.1096+36G>T) c.42+295G>T (n.42+295G>T) n.424+36G>T c.453-116447G>T (n.453-116447G>T) c.115+63773G>T (n.115+63773G>T) c.577+36G>T (n.577+36G>T) c.*110+63773G>T (n.*110+63773G>T) n.337+36G>T c.1102+36G>T (n.1102+36G>T) c.1093+36G>T (n.1093+36G>T) c.367+36G>T (n.367+36G>T) c.439+36G>T (n.439+36G>T) c.307+36G>T (n.307+36G>T) n.1466+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944545C>A | CA2680805452 | ESR1 | c.1096+37C>A (n.1096+37C>A) c.42+296C>A (n.42+296C>A) n.424+37C>A c.453-116446C>A (n.453-116446C>A) c.115+63774C>A (n.115+63774C>A) c.577+37C>A (n.577+37C>A) c.*110+63774C>A (n.*110+63774C>A) n.337+37C>A c.1102+37C>A (n.1102+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.367+37C>A (n.367+37C>A) c.439+37C>A (n.439+37C>A) c.307+37C>A (n.307+37C>A) n.1466+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944545C>G | CA2713462938 | ESR1 | c.1096+37C>G (n.1096+37C>G) c.42+296C>G (n.42+296C>G) n.424+37C>G c.453-116446C>G (n.453-116446C>G) c.115+63774C>G (n.115+63774C>G) c.577+37C>G (n.577+37C>G) c.*110+63774C>G (n.*110+63774C>G) n.337+37C>G c.1102+37C>G (n.1102+37C>G) c.1093+37C>G (n.1093+37C>G) c.367+37C>G (n.367+37C>G) c.439+37C>G (n.439+37C>G) c.307+37C>G (n.307+37C>G) n.1466+37C>G | dbSNP |
6 | g.151944545C>T | CA2578772856 | ESR1 | c.1096+37C>T (n.1096+37C>T) c.42+296C>T (n.42+296C>T) n.424+37C>T c.453-116446C>T (n.453-116446C>T) c.115+63774C>T (n.115+63774C>T) c.577+37C>T (n.577+37C>T) c.*110+63774C>T (n.*110+63774C>T) n.337+37C>T c.1102+37C>T (n.1102+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.367+37C>T (n.367+37C>T) c.439+37C>T (n.439+37C>T) c.307+37C>T (n.307+37C>T) n.1466+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944546T>A | CA2680805453 | ESR1 | c.1096+38T>A (n.1096+38T>A) c.42+297T>A (n.42+297T>A) n.424+38T>A c.453-116445T>A (n.453-116445T>A) c.115+63775T>A (n.115+63775T>A) c.577+38T>A (n.577+38T>A) c.*110+63775T>A (n.*110+63775T>A) n.337+38T>A c.1102+38T>A (n.1102+38T>A) c.1093+38T>A (n.1093+38T>A) c.367+38T>A (n.367+38T>A) c.439+38T>A (n.439+38T>A) c.307+38T>A (n.307+38T>A) n.1466+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944547T>C | CA2680805454 | ESR1 | c.1096+39T>C (n.1096+39T>C) c.42+298T>C (n.42+298T>C) n.424+39T>C c.453-116444T>C (n.453-116444T>C) c.115+63776T>C (n.115+63776T>C) c.577+39T>C (n.577+39T>C) c.*110+63776T>C (n.*110+63776T>C) n.337+39T>C c.1102+39T>C (n.1102+39T>C) c.1093+39T>C (n.1093+39T>C) c.367+39T>C (n.367+39T>C) c.439+39T>C (n.439+39T>C) c.307+39T>C (n.307+39T>C) n.1466+39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944548T>C | CA4052363 | ESR1 | c.1096+40T>C (n.1096+40T>C) c.42+299T>C (n.42+299T>C) n.424+40T>C c.453-116443T>C (n.453-116443T>C) c.115+63777T>C (n.115+63777T>C) c.577+40T>C (n.577+40T>C) c.*110+63777T>C (n.*110+63777T>C) n.337+40T>C c.1102+40T>C (n.1102+40T>C) c.1093+40T>C (n.1093+40T>C) c.367+40T>C (n.367+40T>C) c.439+40T>C (n.439+40T>C) c.307+40T>C (n.307+40T>C) n.1466+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944548T= | CA1673102259 | ESR1 | c.1096+40T= (n.1096+40T=) c.42+299T= (n.42+299T=) n.424+40T= c.453-116443T= (n.453-116443T=) c.115+63777T= (n.115+63777T=) c.577+40T= (n.577+40T=) c.*110+63777T= (n.*110+63777T=) n.337+40T= c.1102+40T= (n.1102+40T=) c.1093+40T= (n.1093+40T=) c.367+40T= (n.367+40T=) c.439+40T= (n.439+40T=) c.307+40T= (n.307+40T=) n.1466+40T= | |
6 | g.151944549T>A | CA2713462939 | ESR1 | c.1096+41T>A (n.1096+41T>A) c.42+300T>A (n.42+300T>A) n.424+41T>A c.453-116442T>A (n.453-116442T>A) c.115+63778T>A (n.115+63778T>A) c.577+41T>A (n.577+41T>A) c.*110+63778T>A (n.*110+63778T>A) n.337+41T>A c.1102+41T>A (n.1102+41T>A) c.1093+41T>A (n.1093+41T>A) c.367+41T>A (n.367+41T>A) c.439+41T>A (n.439+41T>A) c.307+41T>A (n.307+41T>A) n.1466+41T>A | dbSNP |
6 | g.151944550C>A | CA2578772857 | ESR1 | c.1096+42C>A (n.1096+42C>A) c.42+301C>A (n.42+301C>A) n.424+42C>A c.453-116441C>A (n.453-116441C>A) c.115+63779C>A (n.115+63779C>A) c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.*110+63779C>A (n.*110+63779C>A) n.337+42C>A c.1102+42C>A (n.1102+42C>A) c.1093+42C>A (n.1093+42C>A) c.367+42C>A (n.367+42C>A) c.439+42C>A (n.439+42C>A) c.307+42C>A (n.307+42C>A) n.1466+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944550C= | CA1673102262 | ESR1 | c.1096+42C= (n.1096+42C=) c.42+301C= (n.42+301C=) n.424+42C= c.453-116441C= (n.453-116441C=) c.115+63779C= (n.115+63779C=) c.577+42C= (n.577+42C=) c.*110+63779C= (n.*110+63779C=) n.337+42C= c.1102+42C= (n.1102+42C=) c.1093+42C= (n.1093+42C=) c.367+42C= (n.367+42C=) c.439+42C= (n.439+42C=) c.307+42C= (n.307+42C=) n.1466+42C= | |
6 | g.151944550C>G | CA820846132 | ESR1 | c.1096+42C>G (n.1096+42C>G) c.42+301C>G (n.42+301C>G) n.424+42C>G c.453-116441C>G (n.453-116441C>G) c.115+63779C>G (n.115+63779C>G) c.577+42C>G (n.577+42C>G) c.*110+63779C>G (n.*110+63779C>G) n.337+42C>G c.1102+42C>G (n.1102+42C>G) c.1093+42C>G (n.1093+42C>G) c.367+42C>G (n.367+42C>G) c.439+42C>G (n.439+42C>G) c.307+42C>G (n.307+42C>G) n.1466+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944550C>T | CA2713147136 | ESR1 | c.1096+42C>T (n.1096+42C>T) c.42+301C>T (n.42+301C>T) n.424+42C>T c.453-116441C>T (n.453-116441C>T) c.115+63779C>T (n.115+63779C>T) c.577+42C>T (n.577+42C>T) c.*110+63779C>T (n.*110+63779C>T) n.337+42C>T c.1102+42C>T (n.1102+42C>T) c.1093+42C>T (n.1093+42C>T) c.367+42C>T (n.367+42C>T) c.439+42C>T (n.439+42C>T) c.307+42C>T (n.307+42C>T) n.1466+42C>T | dbSNP |
6 | g.151944551A= | CA1673102266 | ESR1 | c.1096+43A= (n.1096+43A=) c.42+302A= (n.42+302A=) n.424+43A= c.453-116440A= (n.453-116440A=) c.115+63780A= (n.115+63780A=) c.577+43A= (n.577+43A=) c.*110+63780A= (n.*110+63780A=) n.337+43A= c.1102+43A= (n.1102+43A=) c.1093+43A= (n.1093+43A=) c.367+43A= (n.367+43A=) c.439+43A= (n.439+43A=) c.307+43A= (n.307+43A=) n.1466+43A= | |
6 | g.151944551A>C | CA1673102267 | ESR1 | c.1096+43A>C (n.1096+43A>C) c.42+302A>C (n.42+302A>C) n.424+43A>C c.453-116440A>C (n.453-116440A>C) c.115+63780A>C (n.115+63780A>C) c.577+43A>C (n.577+43A>C) c.*110+63780A>C (n.*110+63780A>C) n.337+43A>C c.1102+43A>C (n.1102+43A>C) c.1093+43A>C (n.1093+43A>C) c.367+43A>C (n.367+43A>C) c.439+43A>C (n.439+43A>C) c.307+43A>C (n.307+43A>C) n.1466+43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944551A>G | CA571440441 | ESR1 | c.1096+43A>G (n.1096+43A>G) c.42+302A>G (n.42+302A>G) n.424+43A>G c.453-116440A>G (n.453-116440A>G) c.115+63780A>G (n.115+63780A>G) c.577+43A>G (n.577+43A>G) c.*110+63780A>G (n.*110+63780A>G) n.337+43A>G c.1102+43A>G (n.1102+43A>G) c.1093+43A>G (n.1093+43A>G) c.367+43A>G (n.367+43A>G) c.439+43A>G (n.439+43A>G) c.307+43A>G (n.307+43A>G) n.1466+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944551A>T | CA2713141916 | ESR1 | c.1096+43A>T (n.1096+43A>T) c.42+302A>T (n.42+302A>T) n.424+43A>T c.453-116440A>T (n.453-116440A>T) c.115+63780A>T (n.115+63780A>T) c.577+43A>T (n.577+43A>T) c.*110+63780A>T (n.*110+63780A>T) n.337+43A>T c.1102+43A>T (n.1102+43A>T) c.1093+43A>T (n.1093+43A>T) c.367+43A>T (n.367+43A>T) c.439+43A>T (n.439+43A>T) c.307+43A>T (n.307+43A>T) n.1466+43A>T | dbSNP |
6 | g.151944552A= | CA1673102269 | ESR1 | c.1096+44A= (n.1096+44A=) c.42+303A= (n.42+303A=) n.424+44A= c.453-116439A= (n.453-116439A=) c.115+63781A= (n.115+63781A=) c.577+44A= (n.577+44A=) c.*110+63781A= (n.*110+63781A=) n.337+44A= c.1102+44A= (n.1102+44A=) c.1093+44A= (n.1093+44A=) c.367+44A= (n.367+44A=) c.439+44A= (n.439+44A=) c.307+44A= (n.307+44A=) n.1466+44A= | |
6 | g.151944552A>G | CA4052364 | ESR1 | c.1096+44A>G (n.1096+44A>G) c.42+303A>G (n.42+303A>G) n.424+44A>G c.453-116439A>G (n.453-116439A>G) c.115+63781A>G (n.115+63781A>G) c.577+44A>G (n.577+44A>G) c.*110+63781A>G (n.*110+63781A>G) n.337+44A>G c.1102+44A>G (n.1102+44A>G) c.1093+44A>G (n.1093+44A>G) c.367+44A>G (n.367+44A>G) c.439+44A>G (n.439+44A>G) c.307+44A>G (n.307+44A>G) n.1466+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944553G>A | CA1095911900 | ESR1 | c.1096+45G>A (n.1096+45G>A) c.42+304G>A (n.42+304G>A) n.424+45G>A c.453-116438G>A (n.453-116438G>A) c.115+63782G>A (n.115+63782G>A) c.577+45G>A (n.577+45G>A) c.*110+63782G>A (n.*110+63782G>A) n.337+45G>A c.1102+45G>A (n.1102+45G>A) c.1093+45G>A (n.1093+45G>A) c.367+45G>A (n.367+45G>A) c.439+45G>A (n.439+45G>A) c.307+45G>A (n.307+45G>A) n.1466+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944553G>C | CA2713125830 | ESR1 | c.1096+45G>C (n.1096+45G>C) c.42+304G>C (n.42+304G>C) n.424+45G>C c.453-116438G>C (n.453-116438G>C) c.115+63782G>C (n.115+63782G>C) c.577+45G>C (n.577+45G>C) c.*110+63782G>C (n.*110+63782G>C) n.337+45G>C c.1102+45G>C (n.1102+45G>C) c.1093+45G>C (n.1093+45G>C) c.367+45G>C (n.367+45G>C) c.439+45G>C (n.439+45G>C) c.307+45G>C (n.307+45G>C) n.1466+45G>C | dbSNP |
6 | g.151944553G= | CA1673102273 | ESR1 | c.1096+45G= (n.1096+45G=) c.42+304G= (n.42+304G=) n.424+45G= c.453-116438G= (n.453-116438G=) c.115+63782G= (n.115+63782G=) c.577+45G= (n.577+45G=) c.*110+63782G= (n.*110+63782G=) n.337+45G= c.1102+45G= (n.1102+45G=) c.1093+45G= (n.1093+45G=) c.367+45G= (n.367+45G=) c.439+45G= (n.439+45G=) c.307+45G= (n.307+45G=) n.1466+45G= | |
6 | g.151944553G>T | CA4052365 | ESR1 | c.1096+45G>T (n.1096+45G>T) c.42+304G>T (n.42+304G>T) n.424+45G>T c.453-116438G>T (n.453-116438G>T) c.115+63782G>T (n.115+63782G>T) c.577+45G>T (n.577+45G>T) c.*110+63782G>T (n.*110+63782G>T) n.337+45G>T c.1102+45G>T (n.1102+45G>T) c.1093+45G>T (n.1093+45G>T) c.367+45G>T (n.367+45G>T) c.439+45G>T (n.439+45G>T) c.307+45G>T (n.307+45G>T) n.1466+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944554A>T | CA2713462940 | ESR1 | c.1096+46A>T (n.1096+46A>T) c.42+305A>T (n.42+305A>T) n.424+46A>T c.453-116437A>T (n.453-116437A>T) c.115+63783A>T (n.115+63783A>T) c.577+46A>T (n.577+46A>T) c.*110+63783A>T (n.*110+63783A>T) n.337+46A>T c.1102+46A>T (n.1102+46A>T) c.1093+46A>T (n.1093+46A>T) c.367+46A>T (n.367+46A>T) c.439+46A>T (n.439+46A>T) c.307+46A>T (n.307+46A>T) n.1466+46A>T | dbSNP |
6 | g.151944555A>C | CA2713462942 | ESR1 | c.1096+47A>C (n.1096+47A>C) c.42+306A>C (n.42+306A>C) n.424+47A>C c.453-116436A>C (n.453-116436A>C) c.115+63784A>C (n.115+63784A>C) c.577+47A>C (n.577+47A>C) c.*110+63784A>C (n.*110+63784A>C) n.337+47A>C c.1102+47A>C (n.1102+47A>C) c.1093+47A>C (n.1093+47A>C) c.367+47A>C (n.367+47A>C) c.439+47A>C (n.439+47A>C) c.307+47A>C (n.307+47A>C) n.1466+47A>C | dbSNP |
6 | g.151944555A>G | CA2578772858 | ESR1 | c.1096+47A>G (n.1096+47A>G) c.42+306A>G (n.42+306A>G) n.424+47A>G c.453-116436A>G (n.453-116436A>G) c.115+63784A>G (n.115+63784A>G) c.577+47A>G (n.577+47A>G) c.*110+63784A>G (n.*110+63784A>G) n.337+47A>G c.1102+47A>G (n.1102+47A>G) c.1093+47A>G (n.1093+47A>G) c.367+47A>G (n.367+47A>G) c.439+47A>G (n.439+47A>G) c.307+47A>G (n.307+47A>G) n.1466+47A>G | dbSNP |
6 | g.151944555A>T | CA2713462941 | ESR1 | c.1096+47A>T (n.1096+47A>T) c.42+306A>T (n.42+306A>T) n.424+47A>T c.453-116436A>T (n.453-116436A>T) c.115+63784A>T (n.115+63784A>T) c.577+47A>T (n.577+47A>T) c.*110+63784A>T (n.*110+63784A>T) n.337+47A>T c.1102+47A>T (n.1102+47A>T) c.1093+47A>T (n.1093+47A>T) c.367+47A>T (n.367+47A>T) c.439+47A>T (n.439+47A>T) c.307+47A>T (n.307+47A>T) n.1466+47A>T | dbSNP |
6 | g.151944556C>A | CA2713462945 | ESR1 | c.1096+48C>A (n.1096+48C>A) c.42+307C>A (n.42+307C>A) n.424+48C>A c.453-116435C>A (n.453-116435C>A) c.115+63785C>A (n.115+63785C>A) c.577+48C>A (n.577+48C>A) c.*110+63785C>A (n.*110+63785C>A) n.337+48C>A c.1102+48C>A (n.1102+48C>A) c.1093+48C>A (n.1093+48C>A) c.367+48C>A (n.367+48C>A) c.439+48C>A (n.439+48C>A) c.307+48C>A (n.307+48C>A) n.1466+48C>A | dbSNP |
6 | g.151944556C>G | CA2713462944 | ESR1 | c.1096+48C>G (n.1096+48C>G) c.42+307C>G (n.42+307C>G) n.424+48C>G c.453-116435C>G (n.453-116435C>G) c.115+63785C>G (n.115+63785C>G) c.577+48C>G (n.577+48C>G) c.*110+63785C>G (n.*110+63785C>G) n.337+48C>G c.1102+48C>G (n.1102+48C>G) c.1093+48C>G (n.1093+48C>G) c.367+48C>G (n.367+48C>G) c.439+48C>G (n.439+48C>G) c.307+48C>G (n.307+48C>G) n.1466+48C>G | dbSNP |
6 | g.151944556C>T | CA2713462943 | ESR1 | c.1096+48C>T (n.1096+48C>T) c.42+307C>T (n.42+307C>T) n.424+48C>T c.453-116435C>T (n.453-116435C>T) c.115+63785C>T (n.115+63785C>T) c.577+48C>T (n.577+48C>T) c.*110+63785C>T (n.*110+63785C>T) n.337+48C>T c.1102+48C>T (n.1102+48C>T) c.1093+48C>T (n.1093+48C>T) c.367+48C>T (n.367+48C>T) c.439+48C>T (n.439+48C>T) c.307+48C>T (n.307+48C>T) n.1466+48C>T | dbSNP |
6 | g.151944557T>A | CA2713462946 | ESR1 | c.1096+49T>A (n.1096+49T>A) c.42+308T>A (n.42+308T>A) n.424+49T>A c.453-116434T>A (n.453-116434T>A) c.115+63786T>A (n.115+63786T>A) c.577+49T>A (n.577+49T>A) c.*110+63786T>A (n.*110+63786T>A) n.337+49T>A c.1102+49T>A (n.1102+49T>A) c.1093+49T>A (n.1093+49T>A) c.367+49T>A (n.367+49T>A) c.439+49T>A (n.439+49T>A) c.307+49T>A (n.307+49T>A) n.1466+49T>A | dbSNP |
6 | g.151944558T>A | CA2713462947 | ESR1 | c.1096+50T>A (n.1096+50T>A) c.42+309T>A (n.42+309T>A) n.424+50T>A c.453-116433T>A (n.453-116433T>A) c.115+63787T>A (n.115+63787T>A) c.577+50T>A (n.577+50T>A) c.*110+63787T>A (n.*110+63787T>A) n.337+50T>A c.1102+50T>A (n.1102+50T>A) c.1093+50T>A (n.1093+50T>A) c.367+50T>A (n.367+50T>A) c.439+50T>A (n.439+50T>A) c.307+50T>A (n.307+50T>A) n.1466+50T>A | dbSNP |
6 | g.151944559G>A | CA2713238994 | ESR1 | c.1096+51G>A (n.1096+51G>A) c.42+310G>A (n.42+310G>A) n.424+51G>A c.453-116432G>A (n.453-116432G>A) c.115+63788G>A (n.115+63788G>A) c.577+51G>A (n.577+51G>A) c.*110+63788G>A (n.*110+63788G>A) n.337+51G>A c.1102+51G>A (n.1102+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.367+51G>A (n.367+51G>A) c.439+51G>A (n.439+51G>A) c.307+51G>A (n.307+51G>A) n.1466+51G>A | dbSNP |
6 | g.151944559G>C | CA1673102278 | ESR1 | c.1096+51G>C (n.1096+51G>C) c.42+310G>C (n.42+310G>C) n.424+51G>C c.453-116432G>C (n.453-116432G>C) c.115+63788G>C (n.115+63788G>C) c.577+51G>C (n.577+51G>C) c.*110+63788G>C (n.*110+63788G>C) n.337+51G>C c.1102+51G>C (n.1102+51G>C) c.1093+51G>C (n.1093+51G>C) c.367+51G>C (n.367+51G>C) c.439+51G>C (n.439+51G>C) c.307+51G>C (n.307+51G>C) n.1466+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944559G= | CA1673102277 | ESR1 | c.1096+51G= (n.1096+51G=) c.42+310G= (n.42+310G=) n.424+51G= c.453-116432G= (n.453-116432G=) c.115+63788G= (n.115+63788G=) c.577+51G= (n.577+51G=) c.*110+63788G= (n.*110+63788G=) n.337+51G= c.1102+51G= (n.1102+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.367+51G= (n.367+51G=) c.439+51G= (n.439+51G=) c.307+51G= (n.307+51G=) n.1466+51G= | |
6 | g.151944559G>T | CA2839295369 | ESR1 | c.1096+51G>T (n.1096+51G>T) c.42+310G>T (n.42+310G>T) n.424+51G>T c.453-116432G>T (n.453-116432G>T) c.115+63788G>T (n.115+63788G>T) c.577+51G>T (n.577+51G>T) c.*110+63788G>T (n.*110+63788G>T) n.337+51G>T c.1102+51G>T (n.1102+51G>T) c.1093+51G>T (n.1093+51G>T) c.367+51G>T (n.367+51G>T) c.439+51G>T (n.439+51G>T) c.307+51G>T (n.307+51G>T) n.1466+51G>T | |
6 | g.151944560T>A | CA2713462949 | ESR1 | c.1096+52T>A (n.1096+52T>A) c.42+311T>A (n.42+311T>A) n.424+52T>A c.453-116431T>A (n.453-116431T>A) c.115+63789T>A (n.115+63789T>A) c.577+52T>A (n.577+52T>A) c.*110+63789T>A (n.*110+63789T>A) n.337+52T>A c.1102+52T>A (n.1102+52T>A) c.1093+52T>A (n.1093+52T>A) c.367+52T>A (n.367+52T>A) c.439+52T>A (n.439+52T>A) c.307+52T>A (n.307+52T>A) n.1466+52T>A | dbSNP |
6 | g.151944560T>C | CA2840639099 | ESR1 | c.1096+52T>C (n.1096+52T>C) c.42+311T>C (n.42+311T>C) n.424+52T>C c.453-116431T>C (n.453-116431T>C) c.115+63789T>C (n.115+63789T>C) c.577+52T>C (n.577+52T>C) c.*110+63789T>C (n.*110+63789T>C) n.337+52T>C c.1102+52T>C (n.1102+52T>C) c.1093+52T>C (n.1093+52T>C) c.367+52T>C (n.367+52T>C) c.439+52T>C (n.439+52T>C) c.307+52T>C (n.307+52T>C) n.1466+52T>C | |
6 | g.151944560T>G | CA2713462948 | ESR1 | c.1096+52T>G (n.1096+52T>G) c.42+311T>G (n.42+311T>G) n.424+52T>G c.453-116431T>G (n.453-116431T>G) c.115+63789T>G (n.115+63789T>G) c.577+52T>G (n.577+52T>G) c.*110+63789T>G (n.*110+63789T>G) n.337+52T>G c.1102+52T>G (n.1102+52T>G) c.1093+52T>G (n.1093+52T>G) c.367+52T>G (n.367+52T>G) c.439+52T>G (n.439+52T>G) c.307+52T>G (n.307+52T>G) n.1466+52T>G | dbSNP |