Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944406G>ACA366213457ESR1c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.42+157G>A (n.42+157G>A)
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n.235G>A
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n.1364G>A
 dbSNP
6g.151944406G>CCA366213458ESR1c.994G>C (p.Asp332His)
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c.475G>C (p.Asp159His)
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n.235G>C
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c.337G>C (p.Asp113His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.1364G>C
 dbSNP
6g.151944406G>TCA366213459ESR1c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.42+157G>T (n.42+157G>T)
n.322G>T
c.453-116585G>T (n.453-116585G>T)
c.115+63635G>T (n.115+63635G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T)
n.235G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.1364G>T
6g.151944407A>CCA366213462ESR1c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.42+158A>C (n.42+158A>C)
n.323A>C
c.453-116584A>C (n.453-116584A>C)
c.115+63636A>C (n.115+63636A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C)
n.236A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.1365A>C
 dbSNP
6g.151944407A>GCA366213460ESR1c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.42+158A>G (n.42+158A>G)
n.323A>G
c.453-116584A>G (n.453-116584A>G)
c.115+63636A>G (n.115+63636A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G)
n.236A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.1365A>G
 dbSNP
6g.151944407A>TCA366213461ESR1c.995A>T (p.Asp332Val)
c.42+158A>T (n.42+158A>T)
n.323A>T
c.453-116584A>T (n.453-116584A>T)
c.115+63636A>T (n.115+63636A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T)
n.236A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.1365A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944408T>ACA366213463ESR1c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.42+159T>A (n.42+159T>A)
n.324T>A
c.453-116583T>A (n.453-116583T>A)
c.115+63637T>A (n.115+63637T>A)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A)
n.237T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.1366T>A
6g.151944408T>CCA452987698ESR1c.996T>C (p.Asp332=)
c.42+159T>C (n.42+159T>C)
n.324T>C
c.453-116583T>C (n.453-116583T>C)
c.115+63637T>C (n.115+63637T>C)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C)
n.237T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.1366T>C
 COSMIC COSMIC
6g.151944408T>GCA366213464ESR1c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.42+159T>G (n.42+159T>G)
n.324T>G
c.453-116583T>G (n.453-116583T>G)
c.115+63637T>G (n.115+63637T>G)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G)
n.237T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.1366T>G
6g.151944409C>ACA366213465ESR1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.42+160C>A (n.42+160C>A)
n.325C>A
c.453-116582C>A (n.453-116582C>A)
c.115+63638C>A (n.115+63638C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A)
n.238C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1367C>A
 dbSNP
6g.151944409C>GCA366213466ESR1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.42+160C>G (n.42+160C>G)
n.325C>G
c.453-116582C>G (n.453-116582C>G)
c.115+63638C>G (n.115+63638C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G)
n.238C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1367C>G
 dbSNP
6g.151944409C>TCA366213467ESR1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.42+160C>T (n.42+160C>T)
n.325C>T
c.453-116582C>T (n.453-116582C>T)
c.115+63638C>T (n.115+63638C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T)
n.238C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944410C>ACA366213468ESR1c.998C>A (p.Pro333His)
c.42+161C>A (n.42+161C>A)
n.326C>A
c.453-116581C>A (n.453-116581C>A)
c.115+63639C>A (n.115+63639C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A)
n.239C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.1368C>A
 dbSNP
6g.151944410C>GCA366213469ESR1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.42+161C>G (n.42+161C>G)
n.326C>G
c.453-116581C>G (n.453-116581C>G)
c.115+63639C>G (n.115+63639C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G)
n.239C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1368C>G
 dbSNP
6g.151944410C>TCA366213470ESR1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.42+161C>T (n.42+161C>T)
n.326C>T
c.453-116581C>T (n.453-116581C>T)
c.115+63639C>T (n.115+63639C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T)
n.239C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1368C>T
 dbSNP
6g.151944411T>ACA452987699ESR1c.999T>A (p.Pro333=)
c.42+162T>A (n.42+162T>A)
n.327T>A
c.453-116580T>A (n.453-116580T>A)
c.115+63640T>A (n.115+63640T>A)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A)
n.240T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1369T>A
6g.151944411T>CCA452987700ESR1c.999T>C (p.Pro333=)
c.42+162T>C (n.42+162T>C)
n.327T>C
c.453-116580T>C (n.453-116580T>C)
c.115+63640T>C (n.115+63640T>C)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C)
n.240T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1369T>C
 dbSNP
6g.151944411T>GCA452987701ESR1c.999T>G (p.Pro333=)
c.42+162T>G (n.42+162T>G)
n.327T>G
c.453-116580T>G (n.453-116580T>G)
c.115+63640T>G (n.115+63640T>G)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G)
n.240T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1369T>G
 dbSNP
6g.151944412A=CA1673102054ESR1c.1000A= (p.Thr334=)
c.42+163A= (n.42+163A=)
n.328A=
c.453-116579A= (n.453-116579A=)
c.115+63641A= (n.115+63641A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*110+63641A= (n.*110+63641A=)
n.241A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.1370A=
6g.151944412A>CCA366213471ESR1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.42+163A>C (n.42+163A>C)
n.328A>C
c.453-116579A>C (n.453-116579A>C)
c.115+63641A>C (n.115+63641A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C)
n.241A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1370A>C
6g.151944412A>GCA366213472ESR1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.42+163A>G (n.42+163A>G)
n.328A>G
c.453-116579A>G (n.453-116579A>G)
c.115+63641A>G (n.115+63641A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G)
n.241A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1370A>G
6g.151944412A>TCA366213473ESR1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.42+163A>T (n.42+163A>T)
n.328A>T
c.453-116579A>T (n.453-116579A>T)
c.115+63641A>T (n.115+63641A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T)
n.241A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1370A>T
 dbSNP
6g.151944413C>ACA366213474ESR1c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.42+164C>A (n.42+164C>A)
n.329C>A
c.453-116578C>A (n.453-116578C>A)
c.115+63642C>A (n.115+63642C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A)
n.242C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.1371C>A
 dbSNP
6g.151944413C>GCA366213475ESR1c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.42+164C>G (n.42+164C>G)
n.329C>G
c.453-116578C>G (n.453-116578C>G)
c.115+63642C>G (n.115+63642C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G)
n.242C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.1371C>G
 dbSNP
6g.151944413C>TCA366213476ESR1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.42+164C>T (n.42+164C>T)
n.329C>T
c.453-116578C>T (n.453-116578C>T)
c.115+63642C>T (n.115+63642C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T)
n.242C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1371C>T
 dbSNP
6g.151944414C>ACA452987702ESR1c.1002C>A (p.Thr334=)
c.42+165C>A (n.42+165C>A)
n.330C>A
c.453-116577C>A (n.453-116577C>A)
c.115+63643C>A (n.115+63643C>A)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A)
n.243C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.1372C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944414C=CA1673102060ESR1c.1002C= (p.Thr334=)
c.42+165C= (n.42+165C=)
n.330C=
c.453-116577C= (n.453-116577C=)
c.115+63643C= (n.115+63643C=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*110+63643C= (n.*110+63643C=)
n.243C=
c.1008C= (p.Thr336=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.213C= (p.Thr71=)
n.1372C=
6g.151944414C>GCA452987703ESR1c.1002C>G (p.Thr334=)
c.42+165C>G (n.42+165C>G)
n.330C>G
c.453-116577C>G (n.453-116577C>G)
c.115+63643C>G (n.115+63643C>G)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G)
n.243C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1372C>G
6g.151944414C>TCA452987704ESR1c.1002C>T (p.Thr334=)
c.42+165C>T (n.42+165C>T)
n.330C>T
c.453-116577C>T (n.453-116577C>T)
c.115+63643C>T (n.115+63643C>T)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T)
n.243C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944415A=CA1673102062ESR1c.1003A= (p.Arg335=)
c.42+166A= (n.42+166A=)
n.331A=
c.453-116576A= (n.453-116576A=)
c.115+63644A= (n.115+63644A=)
c.484A= (p.Arg162=)
c.*110+63644A= (n.*110+63644A=)
n.244A=
c.1009A= (p.Arg337=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.1373A=
6g.151944415A>CCA452987706ESR1c.1003A>C (p.Arg335=)
c.42+166A>C (n.42+166A>C)
n.331A>C
c.453-116576A>C (n.453-116576A>C)
c.115+63644A>C (n.115+63644A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C)
n.244A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.1373A>C
6g.151944415A>GCA366213478ESR1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.42+166A>G (n.42+166A>G)
n.331A>G
c.453-116576A>G (n.453-116576A>G)
c.115+63644A>G (n.115+63644A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G)
n.244A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.1373A>G
 dbSNP
6g.151944415A>TCA366213477ESR1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.42+166A>T (n.42+166A>T)
n.331A>T
c.453-116576A>T (n.453-116576A>T)
c.115+63644A>T (n.115+63644A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T)
n.244A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.1373A>T
 dbSNP
6g.151944416G>ACA366213479ESR1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.42+167G>A (n.42+167G>A)
n.332G>A
c.453-116575G>A (n.453-116575G>A)
c.115+63645G>A (n.115+63645G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A)
n.245G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.1374G>A
 dbSNP
6g.151944416G>CCA366213480ESR1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.42+167G>C (n.42+167G>C)
n.332G>C
c.453-116575G>C (n.453-116575G>C)
c.115+63645G>C (n.115+63645G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C)
n.245G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.1374G>C
 dbSNP
6g.151944416G=CA1673102066ESR1c.1004G= (p.Arg335=)
c.42+167G= (n.42+167G=)
n.332G=
c.453-116575G= (n.453-116575G=)
c.115+63645G= (n.115+63645G=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*110+63645G= (n.*110+63645G=)
n.245G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1374G=
6g.151944416G>TCA366213481ESR1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.42+167G>T (n.42+167G>T)
n.332G>T
c.453-116575G>T (n.453-116575G>T)
c.115+63645G>T (n.115+63645G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T)
n.245G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.1374G>T
 dbSNP
6g.151944417A>CCA366213482ESR1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.42+168A>C (n.42+168A>C)
n.333A>C
c.453-116574A>C (n.453-116574A>C)
c.115+63646A>C (n.115+63646A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C)
n.246A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.1375A>C
 dbSNP
6g.151944417A>GCA452987707ESR1c.1005A>G (p.Arg335=)
c.42+168A>G (n.42+168A>G)
n.333A>G
c.453-116574A>G (n.453-116574A>G)
c.115+63646A>G (n.115+63646A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G)
n.246A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1375A>G
6g.151944417A>TCA366213483ESR1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.42+168A>T (n.42+168A>T)
n.333A>T
c.453-116574A>T (n.453-116574A>T)
c.115+63646A>T (n.115+63646A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T)
n.246A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.1375A>T
 dbSNP
6g.151944418C>ACA366213486ESR1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.42+169C>A (n.42+169C>A)
n.334C>A
c.453-116573C>A (n.453-116573C>A)
c.115+63647C>A (n.115+63647C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A)
n.247C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1376C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.151944418C>GCA366213485ESR1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.42+169C>G (n.42+169C>G)
n.334C>G
c.453-116573C>G (n.453-116573C>G)
c.115+63647C>G (n.115+63647C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G)
n.247C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1376C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944418C>TCA366213484ESR1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.42+169C>T (n.42+169C>T)
n.334C>T
c.453-116573C>T (n.453-116573C>T)
c.115+63647C>T (n.115+63647C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T)
n.247C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1376C>T
 dbSNP
6g.151944419C>ACA366213487ESR1c.1007C>A (p.Pro336His)
c.42+170C>A (n.42+170C>A)
n.335C>A
c.453-116572C>A (n.453-116572C>A)
c.115+63648C>A (n.115+63648C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A)
n.248C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1377C>A
6g.151944419C=CA1673102069ESR1c.1007C= (p.Pro336=)
c.42+170C= (n.42+170C=)
n.335C=
c.453-116572C= (n.453-116572C=)
c.115+63648C= (n.115+63648C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*110+63648C= (n.*110+63648C=)
n.248C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1377C=
6g.151944419C>GCA4052349ESR1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.42+170C>G (n.42+170C>G)
n.335C>G
c.453-116572C>G (n.453-116572C>G)
c.115+63648C>G (n.115+63648C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G)
n.248C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944419C>TCA366213488ESR1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.42+170C>T (n.42+170C>T)
n.335C>T
c.453-116572C>T (n.453-116572C>T)
c.115+63648C>T (n.115+63648C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T)
n.248C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1377C>T
6g.151944420C>ACA452987711ESR1c.1008C>A (p.Pro336=)
c.42+171C>A (n.42+171C>A)
n.336C>A
c.453-116571C>A (n.453-116571C>A)
c.115+63649C>A (n.115+63649C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A)
n.249C>A
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1378C>A
6g.151944420C>GCA452987712ESR1c.1008C>G (p.Pro336=)
c.42+171C>G (n.42+171C>G)
n.336C>G
c.453-116571C>G (n.453-116571C>G)
c.115+63649C>G (n.115+63649C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G)
n.249C>G
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1378C>G
6g.151944420C>TCA452987713ESR1c.1008C>T (p.Pro336=)
c.42+171C>T (n.42+171C>T)
n.336C>T
c.453-116571C>T (n.453-116571C>T)
c.115+63649C>T (n.115+63649C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T)
n.249C>T
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1378C>T
6g.151944421T>ACA366213489ESR1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.42+172T>A (n.42+172T>A)
n.337T>A
c.453-116570T>A (n.453-116570T>A)
c.115+63650T>A (n.115+63650T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A)
n.250T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1379T>A
 dbSNP
6g.151944421T>CCA366213490ESR1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.42+172T>C (n.42+172T>C)
n.337T>C
c.453-116570T>C (n.453-116570T>C)
c.115+63650T>C (n.115+63650T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C)
n.250T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1379T>C
 dbSNP
6g.151944421T>GCA366213491ESR1c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.42+172T>G (n.42+172T>G)
n.337T>G
c.453-116570T>G (n.453-116570T>G)
c.115+63650T>G (n.115+63650T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G)
n.250T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1379T>G
6g.151944422T>ACA366213492ESR1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.42+173T>A (n.42+173T>A)
n.338T>A
c.453-116569T>A (n.453-116569T>A)
c.115+63651T>A (n.115+63651T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A)
n.251T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1380T>A
 dbSNP
6g.151944422T>CCA150426619ESR1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.42+173T>C (n.42+173T>C)
n.338T>C
c.453-116569T>C (n.453-116569T>C)
c.115+63651T>C (n.115+63651T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C)
n.251T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1380T>C
 dbSNP
6g.151944422T>GCA366213493ESR1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.42+173T>G (n.42+173T>G)
n.338T>G
c.453-116569T>G (n.453-116569T>G)
c.115+63651T>G (n.115+63651T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G)
n.251T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1380T>G
6g.151944422T=CA1673102075ESR1c.1010T= (p.Phe337=)
c.42+173T= (n.42+173T=)
n.338T=
c.453-116569T= (n.453-116569T=)
c.115+63651T= (n.115+63651T=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.*110+63651T= (n.*110+63651T=)
n.251T=
c.1016T= (p.Phe339=)
c.1007T= (p.Phe336=)
c.281T= (p.Phe94=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.1380T=
6g.151944423C>ACA366213494ESR1c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.42+174C>A (n.42+174C>A)
n.339C>A
c.453-116568C>A (n.453-116568C>A)
c.115+63652C>A (n.115+63652C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A)
n.252C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.1381C>A
 dbSNP
6g.151944423C>GCA366213495ESR1c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.42+174C>G (n.42+174C>G)
n.339C>G
c.453-116568C>G (n.453-116568C>G)
c.115+63652C>G (n.115+63652C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G)
n.252C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.1381C>G
 dbSNP
6g.151944423C>TCA452987714ESR1c.1011C>T (p.Phe337=)
c.42+174C>T (n.42+174C>T)
n.339C>T
c.453-116568C>T (n.453-116568C>T)
c.115+63652C>T (n.115+63652C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T)
n.252C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.1381C>T
 dbSNP
6g.151944424A=CA1673102078ESR1c.1012A= (p.Ser338=)
c.42+175A= (n.42+175A=)
n.340A=
c.453-116567A= (n.453-116567A=)
c.115+63653A= (n.115+63653A=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.*110+63653A= (n.*110+63653A=)
n.253A=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.283A= (p.Ser95=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.223A= (p.Ser75=)
n.1382A=
6g.151944424A>CCA366213496ESR1c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.42+175A>C (n.42+175A>C)
n.340A>C
c.453-116567A>C (n.453-116567A>C)
c.115+63653A>C (n.115+63653A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C)
n.253A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1382A>C
6g.151944424A>GCA366213497ESR1c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.42+175A>G (n.42+175A>G)
n.340A>G
c.453-116567A>G (n.453-116567A>G)
c.115+63653A>G (n.115+63653A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G)
n.253A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944424A>TCA366213498ESR1c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.42+175A>T (n.42+175A>T)
n.340A>T
c.453-116567A>T (n.453-116567A>T)
c.115+63653A>T (n.115+63653A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T)
n.253A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1382A>T
 dbSNP
6g.151944425G>ACA366213499ESR1c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.42+176G>A (n.42+176G>A)
n.341G>A
c.453-116566G>A (n.453-116566G>A)
c.115+63654G>A (n.115+63654G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A)
n.254G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1383G>A
 dbSNP
6g.151944425G>CCA366213500ESR1c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.42+176G>C (n.42+176G>C)
n.341G>C
c.453-116566G>C (n.453-116566G>C)
c.115+63654G>C (n.115+63654G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C)
n.254G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1383G>C
 dbSNP
6g.151944425G>TCA366213501ESR1c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.42+176G>T (n.42+176G>T)
n.341G>T
c.453-116566G>T (n.453-116566G>T)
c.115+63654G>T (n.115+63654G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T)
n.254G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1383G>T
6g.151944426T>ACA366213502ESR1c.1014T>A (p.Ser338Arg)
c.42+177T>A (n.42+177T>A)
n.342T>A
c.453-116565T>A (n.453-116565T>A)
c.115+63655T>A (n.115+63655T>A)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A)
n.255T>A
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.1384T>A
 dbSNP
6g.151944426T>CCA452987716ESR1c.1014T>C (p.Ser338=)
c.42+177T>C (n.42+177T>C)
n.342T>C
c.453-116565T>C (n.453-116565T>C)
c.115+63655T>C (n.115+63655T>C)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C)
n.255T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.1384T>C
 dbSNP
6g.151944426T>GCA366213503ESR1c.1014T>G (p.Ser338Arg)
c.42+177T>G (n.42+177T>G)
n.342T>G
c.453-116565T>G (n.453-116565T>G)
c.115+63655T>G (n.115+63655T>G)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G)
n.255T>G
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.1384T>G
6g.151944427G>ACA366213504ESR1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.42+178G>A (n.42+178G>A)
n.343G>A
c.453-116564G>A (n.453-116564G>A)
c.115+63656G>A (n.115+63656G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A)
n.256G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1385G>A
 dbSNP
6g.151944427G>CCA366213505ESR1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.42+178G>C (n.42+178G>C)
n.343G>C
c.453-116564G>C (n.453-116564G>C)
c.115+63656G>C (n.115+63656G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C)
n.256G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1385G>C
 dbSNP
6g.151944427G>TCA366213506ESR1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.42+178G>T (n.42+178G>T)
n.343G>T
c.453-116564G>T (n.453-116564G>T)
c.115+63656G>T (n.115+63656G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T)
n.256G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1385G>T
 dbSNP
6g.151944428A=CA1673102081ESR1c.1016A= (p.Glu339=)
c.42+179A= (n.42+179A=)
n.344A=
c.453-116563A= (n.453-116563A=)
c.115+63657A= (n.115+63657A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.*110+63657A= (n.*110+63657A=)
n.257A=
c.1022A= (p.Glu341=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.1386A=
6g.151944428A>CCA366213509ESR1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.42+179A>C (n.42+179A>C)
n.344A>C
c.453-116563A>C (n.453-116563A>C)
c.115+63657A>C (n.115+63657A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C)
n.257A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1386A>C
6g.151944428A>GCA366213507ESR1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.42+179A>G (n.42+179A>G)
n.344A>G
c.453-116563A>G (n.453-116563A>G)
c.115+63657A>G (n.115+63657A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G)
n.257A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1386A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944428A>TCA366213508ESR1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.42+179A>T (n.42+179A>T)
n.344A>T
c.453-116563A>T (n.453-116563A>T)
c.115+63657A>T (n.115+63657A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T)
n.257A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1386A>T
 dbSNP
6g.151944429A>CCA366213510ESR1c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.42+180A>C (n.42+180A>C)
n.345A>C
c.453-116562A>C (n.453-116562A>C)
c.115+63658A>C (n.115+63658A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C)
n.258A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1387A>C
 dbSNP
6g.151944429A>GCA452987720ESR1c.1017A>G (p.Glu339=)
c.42+180A>G (n.42+180A>G)
n.345A>G
c.453-116562A>G (n.453-116562A>G)
c.115+63658A>G (n.115+63658A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G)
n.258A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.1387A>G
 dbSNP
6g.151944429A>TCA366213511ESR1c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.42+180A>T (n.42+180A>T)
n.345A>T
c.453-116562A>T (n.453-116562A>T)
c.115+63658A>T (n.115+63658A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T)
n.258A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.1387A>T
 dbSNP
6g.151944430G>ACA4052350ESR1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.42+181G>A (n.42+181G>A)
n.346G>A
c.453-116561G>A (n.453-116561G>A)
c.115+63659G>A (n.115+63659G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A)
n.259G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944430G>CCA366213512ESR1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.42+181G>C (n.42+181G>C)
n.346G>C
c.453-116561G>C (n.453-116561G>C)
c.115+63659G>C (n.115+63659G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C)
n.259G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1388G>C
 dbSNP
6g.151944430G=CA1673102086ESR1c.1018G= (p.Ala340=)
c.42+181G= (n.42+181G=)
n.346G=
c.453-116561G= (n.453-116561G=)
c.115+63659G= (n.115+63659G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.*110+63659G= (n.*110+63659G=)
n.259G=
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.1388G=
6g.151944430G>TCA366213513ESR1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.42+181G>T (n.42+181G>T)
n.346G>T
c.453-116561G>T (n.453-116561G>T)
c.115+63659G>T (n.115+63659G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T)
n.259G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1388G>T
6g.151944431C>ACA366213514ESR1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.42+182C>A (n.42+182C>A)
n.347C>A
c.453-116560C>A (n.453-116560C>A)
c.115+63660C>A (n.115+63660C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A)
n.260C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.1389C>A
 dbSNP
6g.151944431C=CA1673102095ESR1c.1019C= (p.Ala340=)
c.42+182C= (n.42+182C=)
n.347C=
c.453-116560C= (n.453-116560C=)
c.115+63660C= (n.115+63660C=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.*110+63660C= (n.*110+63660C=)
n.260C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.1389C=
6g.151944431C>GCA366213515ESR1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.42+182C>G (n.42+182C>G)
n.347C>G
c.453-116560C>G (n.453-116560C>G)
c.115+63660C>G (n.115+63660C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G)
n.260C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1389C>G
 dbSNP
6g.151944431C>TCA366213516ESR1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.42+182C>T (n.42+182C>T)
n.347C>T
c.453-116560C>T (n.453-116560C>T)
c.115+63660C>T (n.115+63660C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T)
n.260C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1389C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944432T>ACA150426620ESR1c.1020T>A (p.Ala340=)
c.42+183T>A (n.42+183T>A)
n.348T>A
c.453-116559T>A (n.453-116559T>A)
c.115+63661T>A (n.115+63661T>A)
c.501T>A (p.Ala167=)
c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A)
n.261T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.1390T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944432T>CCA452987724ESR1c.1020T>C (p.Ala340=)
c.42+183T>C (n.42+183T>C)
n.348T>C
c.453-116559T>C (n.453-116559T>C)
c.115+63661T>C (n.115+63661T>C)
c.501T>C (p.Ala167=)
c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C)
n.261T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.1390T>C
6g.151944432T>GCA452987723ESR1c.1020T>G (p.Ala340=)
c.42+183T>G (n.42+183T>G)
n.348T>G
c.453-116559T>G (n.453-116559T>G)
c.115+63661T>G (n.115+63661T>G)
c.501T>G (p.Ala167=)
c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G)
n.261T>G
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.1390T>G
 dbSNP
6g.151944432T=CA1673102098ESR1c.1020T= (p.Ala340=)
c.42+183T= (n.42+183T=)
n.348T=
c.453-116559T= (n.453-116559T=)
c.115+63661T= (n.115+63661T=)
c.501T= (p.Ala167=)
c.*110+63661T= (n.*110+63661T=)
n.261T=
c.1026T= (p.Ala342=)
c.1017T= (p.Ala339=)
c.291T= (p.Ala97=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.1390T=
6g.151944433T>ACA366213517ESR1c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.42+184T>A (n.42+184T>A)
n.349T>A
c.453-116558T>A (n.453-116558T>A)
c.115+63662T>A (n.115+63662T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A)
n.262T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1391T>A
 dbSNP
6g.151944433T>CCA366213518ESR1c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.42+184T>C (n.42+184T>C)
n.349T>C
c.453-116558T>C (n.453-116558T>C)
c.115+63662T>C (n.115+63662T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.*110+63662T>C (n.*110+63662T>C)
n.262T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1391T>C
6g.151944433T>GCA366213519ESR1c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.42+184T>G (n.42+184T>G)
n.349T>G
c.453-116558T>G (n.453-116558T>G)
c.115+63662T>G (n.115+63662T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.*110+63662T>G (n.*110+63662T>G)
n.262T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1391T>G
6g.151944434C>ACA366213520ESR1c.1022C>A (p.Ser341Ter)
c.42+185C>A (n.42+185C>A)
n.350C>A
c.453-116557C>A (n.453-116557C>A)
c.115+63663C>A (n.115+63663C>A)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
c.*110+63663C>A (n.*110+63663C>A)
n.263C>A
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.1392C>A
 dbSNP
6g.151944434C>GCA366213522ESR1c.1022C>G (p.Ser341Trp)
c.42+185C>G (n.42+185C>G)
n.350C>G
c.453-116557C>G (n.453-116557C>G)
c.115+63663C>G (n.115+63663C>G)
c.503C>G (p.Ser168Trp)
c.*110+63663C>G (n.*110+63663C>G)
n.263C>G
c.1028C>G (p.Ser343Trp)
c.1019C>G (p.Ser340Trp)
c.293C>G (p.Ser98Trp)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
n.1392C>G
 dbSNP
6g.151944434C>TCA366213521ESR1c.1022C>T (p.Ser341Leu)
c.42+185C>T (n.42+185C>T)
n.350C>T
c.453-116557C>T (n.453-116557C>T)
c.115+63663C>T (n.115+63663C>T)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
c.*110+63663C>T (n.*110+63663C>T)
n.263C>T
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.1392C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.151944435G>ACA452987729ESR1c.1023G>A (p.Ser341=)
c.42+186G>A (n.42+186G>A)
n.351G>A
c.453-116556G>A (n.453-116556G>A)
c.115+63664G>A (n.115+63664G>A)
c.504G>A (p.Ser168=)
c.*110+63664G>A (n.*110+63664G>A)
n.264G>A
c.1029G>A (p.Ser343=)
c.1020G>A (p.Ser340=)
c.294G>A (p.Ser98=)
c.366G>A (p.Ser122=)
c.234G>A (p.Ser78=)
n.1393G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944435G>CCA452987731ESR1c.1023G>C (p.Ser341=)
c.42+186G>C (n.42+186G>C)
n.351G>C
c.453-116556G>C (n.453-116556G>C)
c.115+63664G>C (n.115+63664G>C)
c.504G>C (p.Ser168=)
c.*110+63664G>C (n.*110+63664G>C)
n.264G>C
c.1029G>C (p.Ser343=)
c.1020G>C (p.Ser340=)
c.294G>C (p.Ser98=)
c.366G>C (p.Ser122=)
c.234G>C (p.Ser78=)
n.1393G>C
 dbSNP
6g.151944435G=CA1673102106ESR1c.1023G= (p.Ser341=)
c.42+186G= (n.42+186G=)
n.351G=
c.453-116556G= (n.453-116556G=)
c.115+63664G= (n.115+63664G=)
c.504G= (p.Ser168=)
c.*110+63664G= (n.*110+63664G=)
n.264G=
c.1029G= (p.Ser343=)
c.1020G= (p.Ser340=)
c.294G= (p.Ser98=)
c.366G= (p.Ser122=)
c.234G= (p.Ser78=)
n.1393G=
6g.151944435G>TCA452987730ESR1c.1023G>T (p.Ser341=)
c.42+186G>T (n.42+186G>T)
n.351G>T
c.453-116556G>T (n.453-116556G>T)
c.115+63664G>T (n.115+63664G>T)
c.504G>T (p.Ser168=)
c.*110+63664G>T (n.*110+63664G>T)
n.264G>T
c.1029G>T (p.Ser343=)
c.1020G>T (p.Ser340=)
c.294G>T (p.Ser98=)
c.366G>T (p.Ser122=)
c.234G>T (p.Ser78=)
n.1393G>T
 dbSNP
6g.151944436A>CCA366213523ESR1c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.42+187A>C (n.42+187A>C)
n.352A>C
c.453-116555A>C (n.453-116555A>C)
c.115+63665A>C (n.115+63665A>C)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.*110+63665A>C (n.*110+63665A>C)
n.265A>C
c.1030A>C (p.Met344Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.1394A>C
6g.151944436A>GCA366213525ESR1c.1024A>G (p.Met342Val)
c.42+187A>G (n.42+187A>G)
n.352A>G
c.453-116555A>G (n.453-116555A>G)
c.115+63665A>G (n.115+63665A>G)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.*110+63665A>G (n.*110+63665A>G)
n.265A>G
c.1030A>G (p.Met344Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.1394A>G
6g.151944436A>TCA366213524ESR1c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.42+187A>T (n.42+187A>T)
n.352A>T
c.453-116555A>T (n.453-116555A>T)
c.115+63665A>T (n.115+63665A>T)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.*110+63665A>T (n.*110+63665A>T)
n.265A>T
c.1030A>T (p.Met344Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.1394A>T
 dbSNP
6g.151944437T>ACA366213526ESR1c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.42+188T>A (n.42+188T>A)
n.353T>A
c.453-116554T>A (n.453-116554T>A)
c.115+63666T>A (n.115+63666T>A)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.*110+63666T>A (n.*110+63666T>A)
n.266T>A
c.1031T>A (p.Met344Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.1395T>A
 dbSNP
6g.151944437T>CCA366213528ESR1c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.42+188T>C (n.42+188T>C)
n.353T>C
c.453-116554T>C (n.453-116554T>C)
c.115+63666T>C (n.115+63666T>C)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.*110+63666T>C (n.*110+63666T>C)
n.266T>C
c.1031T>C (p.Met344Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.1395T>C
6g.151944437T>GCA366213527ESR1c.1025T>G (p.Met342Arg)
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n.353T>G
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c.115+63666T>G (n.115+63666T>G)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.*110+63666T>G (n.*110+63666T>G)
n.266T>G
c.1031T>G (p.Met344Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.1395T>G
6g.151944438G>ACA366213529ESR1c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.42+189G>A (n.42+189G>A)
n.354G>A
c.453-116553G>A (n.453-116553G>A)
c.115+63667G>A (n.115+63667G>A)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.*110+63667G>A (n.*110+63667G>A)
n.267G>A
c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.1396G>A
 dbSNP
6g.151944438G>CCA366213530ESR1c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.42+189G>C (n.42+189G>C)
n.354G>C
c.453-116553G>C (n.453-116553G>C)
c.115+63667G>C (n.115+63667G>C)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.*110+63667G>C (n.*110+63667G>C)
n.267G>C
c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.1396G>C
 dbSNP
6g.151944438G>TCA366213531ESR1c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.42+189G>T (n.42+189G>T)
n.354G>T
c.453-116553G>T (n.453-116553G>T)
c.115+63667G>T (n.115+63667G>T)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.*110+63667G>T (n.*110+63667G>T)
n.267G>T
c.1032G>T (p.Met344Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.1396G>T
6g.151944439A>CCA366213532ESR1c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.42+190A>C (n.42+190A>C)
n.355A>C
c.453-116552A>C (n.453-116552A>C)
c.115+63668A>C (n.115+63668A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.*110+63668A>C (n.*110+63668A>C)
n.268A>C
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.1397A>C
6g.151944439A>GCA366213533ESR1c.1027A>G (p.Met343Val)
c.42+190A>G (n.42+190A>G)
n.355A>G
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c.115+63668A>G (n.115+63668A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.*110+63668A>G (n.*110+63668A>G)
n.268A>G
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.1397A>G
 dbSNP
6g.151944439A>TCA366213534ESR1c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.42+190A>T (n.42+190A>T)
n.355A>T
c.453-116552A>T (n.453-116552A>T)
c.115+63668A>T (n.115+63668A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.*110+63668A>T (n.*110+63668A>T)
n.268A>T
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.1397A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944440T>ACA366213535ESR1c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.42+191T>A (n.42+191T>A)
n.356T>A
c.453-116551T>A (n.453-116551T>A)
c.115+63669T>A (n.115+63669T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.*110+63669T>A (n.*110+63669T>A)
n.269T>A
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.1398T>A
6g.151944440T>CCA366213536ESR1c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.42+191T>C (n.42+191T>C)
n.356T>C
c.453-116551T>C (n.453-116551T>C)
c.115+63669T>C (n.115+63669T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.*110+63669T>C (n.*110+63669T>C)
n.269T>C
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.1398T>C
6g.151944440T>GCA366213537ESR1c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.42+191T>G (n.42+191T>G)
n.356T>G
c.453-116551T>G (n.453-116551T>G)
c.115+63669T>G (n.115+63669T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.*110+63669T>G (n.*110+63669T>G)
n.269T>G
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.1398T>G
6g.151944441G>ACA366213538ESR1c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.42+192G>A (n.42+192G>A)
n.357G>A
c.453-116550G>A (n.453-116550G>A)
c.115+63670G>A (n.115+63670G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A)
n.270G>A
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.1399G>A
 dbSNP
6g.151944441G>CCA366213539ESR1c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.42+192G>C (n.42+192G>C)
n.357G>C
c.453-116550G>C (n.453-116550G>C)
c.115+63670G>C (n.115+63670G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C)
n.270G>C
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.1399G>C
 dbSNP
6g.151944441G>TCA366213540ESR1c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.42+192G>T (n.42+192G>T)
n.357G>T
c.453-116550G>T (n.453-116550G>T)
c.115+63670G>T (n.115+63670G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T)
n.270G>T
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.1399G>T
6g.151944442G>ACA366213541ESR1c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.42+193G>A (n.42+193G>A)
n.358G>A
c.453-116549G>A (n.453-116549G>A)
c.115+63671G>A (n.115+63671G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A)
n.271G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.1400G>A
 dbSNP
6g.151944442G>CCA366213543ESR1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.42+193G>C (n.42+193G>C)
n.358G>C
c.453-116549G>C (n.453-116549G>C)
c.115+63671G>C (n.115+63671G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C)
n.271G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1400G>C
 dbSNP
6g.151944442G>TCA366213542ESR1c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.42+193G>T (n.42+193G>T)
n.358G>T
c.453-116549G>T (n.453-116549G>T)
c.115+63671G>T (n.115+63671G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T)
n.271G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.1400G>T
 dbSNP
6g.151944443G>ACA366213544ESR1c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.42+194G>A (n.42+194G>A)
n.359G>A
c.453-116548G>A (n.453-116548G>A)
c.115+63672G>A (n.115+63672G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.*110+63672G>A (n.*110+63672G>A)
n.272G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.1401G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944443G>CCA366213545ESR1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.42+194G>C (n.42+194G>C)
n.359G>C
c.453-116548G>C (n.453-116548G>C)
c.115+63672G>C (n.115+63672G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.*110+63672G>C (n.*110+63672G>C)
n.272G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1401G>C
 dbSNP
6g.151944443G=CA1673102111ESR1c.1031G= (p.Gly344=)
c.42+194G= (n.42+194G=)
n.359G=
c.453-116548G= (n.453-116548G=)
c.115+63672G= (n.115+63672G=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.*110+63672G= (n.*110+63672G=)
n.272G=
c.1037G= (p.Gly346=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1401G=
6g.151944443G>TCA366213546ESR1c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.42+194G>T (n.42+194G>T)
n.359G>T
c.453-116548G>T (n.453-116548G>T)
c.115+63672G>T (n.115+63672G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.*110+63672G>T (n.*110+63672G>T)
n.272G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1401G>T
 dbSNP
6g.151944443_151944445dupCA645545339ESR1c.1031_1033dup (p.Gly344_Leu345insCys)
c.42+194_42+196dup (n.42+194_42+196dup)
n.359_361dup
c.453-116548_453-116546dup (n.453-116548_453-116546dup)
c.115+63672_115+63674dup (n.115+63672_115+63674dup)
c.512_514dup (p.Gly171_Leu172insCys)
c.*110+63672_*110+63674dup (n.*110+63672_*110+63674dup)
n.272_274dup
c.1037_1039dup (p.Gly346_Leu347insCys)
c.1028_1030dup (p.Gly343_Leu344insCys)
c.302_304dup (p.Gly101_Leu102insCys)
c.374_376dup (p.Gly125_Leu126insCys)
c.242_244dup (p.Gly81_Leu82insCys)
n.1401_1403dup
 COSMIC
6g.151944444C>ACA452987742ESR1c.1032C>A (p.Gly344=)
c.42+195C>A (n.42+195C>A)
n.360C>A
c.453-116547C>A (n.453-116547C>A)
c.115+63673C>A (n.115+63673C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.*110+63673C>A (n.*110+63673C>A)
n.273C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.243C>A (p.Gly81=)
n.1402C>A
6g.151944444C=CA1673102115ESR1c.1032C= (p.Gly344=)
c.42+195C= (n.42+195C=)
n.360C=
c.453-116547C= (n.453-116547C=)
c.115+63673C= (n.115+63673C=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.*110+63673C= (n.*110+63673C=)
n.273C=
c.1038C= (p.Gly346=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.303C= (p.Gly101=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.243C= (p.Gly81=)
n.1402C=
6g.151944444C>GCA452987744ESR1c.1032C>G (p.Gly344=)
c.42+195C>G (n.42+195C>G)
n.360C>G
c.453-116547C>G (n.453-116547C>G)
c.115+63673C>G (n.115+63673C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.*110+63673C>G (n.*110+63673C>G)
n.273C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.243C>G (p.Gly81=)
n.1402C>G
6g.151944444C>TCA4052351ESR1c.1032C>T (p.Gly344=)
c.42+195C>T (n.42+195C>T)
n.360C>T
c.453-116547C>T (n.453-116547C>T)
c.115+63673C>T (n.115+63673C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.*110+63673C>T (n.*110+63673C>T)
n.273C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.243C>T (p.Gly81=)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944445T>ACA366213547ESR1c.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.42+196T>A (n.42+196T>A)
n.361T>A
c.453-116546T>A (n.453-116546T>A)
c.115+63674T>A (n.115+63674T>A)
c.514T>A (p.Leu172Ile)
c.*110+63674T>A (n.*110+63674T>A)
n.274T>A
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.1403T>A
 dbSNP
6g.151944445T>CCA452987746ESR1c.1033T>C (p.Leu345=)
c.42+196T>C (n.42+196T>C)
n.361T>C
c.453-116546T>C (n.453-116546T>C)
c.115+63674T>C (n.115+63674T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.*110+63674T>C (n.*110+63674T>C)
n.274T>C
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.244T>C (p.Leu82=)
n.1403T>C
6g.151944445T>GCA366213548ESR1c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.42+196T>G (n.42+196T>G)
n.361T>G
c.453-116546T>G (n.453-116546T>G)
c.115+63674T>G (n.115+63674T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.*110+63674T>G (n.*110+63674T>G)
n.274T>G
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.1403T>G
6g.151944446T>ACA366213549ESR1c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.42+197T>A (n.42+197T>A)
n.362T>A
c.453-116545T>A (n.453-116545T>A)
c.115+63675T>A (n.115+63675T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.*110+63675T>A (n.*110+63675T>A)
n.275T>A
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.1404T>A
 dbSNP
6g.151944446T>CCA366213550ESR1c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.42+197T>C (n.42+197T>C)
n.362T>C
c.453-116545T>C (n.453-116545T>C)
c.115+63675T>C (n.115+63675T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.*110+63675T>C (n.*110+63675T>C)
n.275T>C
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.1404T>C
6g.151944446T>GCA366213551ESR1c.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.42+197T>G (n.42+197T>G)
n.362T>G
c.453-116545T>G (n.453-116545T>G)
c.115+63675T>G (n.115+63675T>G)
c.515T>G (p.Leu172Ter)
c.*110+63675T>G (n.*110+63675T>G)
n.275T>G
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.1031T>G (p.Leu344Ter)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.1404T>G
6g.151944447A>CCA366213553ESR1c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.42+198A>C (n.42+198A>C)
n.363A>C
c.453-116544A>C (n.453-116544A>C)
c.115+63676A>C (n.115+63676A>C)
c.516A>C (p.Leu172Phe)
c.*110+63676A>C (n.*110+63676A>C)
n.276A>C
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.1405A>C
 dbSNP
6g.151944447A>GCA452987747ESR1c.1035A>G (p.Leu345=)
c.42+198A>G (n.42+198A>G)
n.363A>G
c.453-116544A>G (n.453-116544A>G)
c.115+63676A>G (n.115+63676A>G)
c.516A>G (p.Leu172=)
c.*110+63676A>G (n.*110+63676A>G)
n.276A>G
c.1041A>G (p.Leu347=)
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.1405A>G
 gnomAD v4
6g.151944447A>TCA366213552ESR1c.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.42+198A>T (n.42+198A>T)
n.363A>T
c.453-116544A>T (n.453-116544A>T)
c.115+63676A>T (n.115+63676A>T)
c.516A>T (p.Leu172Phe)
c.*110+63676A>T (n.*110+63676A>T)
n.276A>T
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.1405A>T
 dbSNP
6g.151944448C>ACA366213554ESR1c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.42+199C>A (n.42+199C>A)
n.364C>A
c.453-116543C>A (n.453-116543C>A)
c.115+63677C>A (n.115+63677C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.*110+63677C>A (n.*110+63677C>A)
n.277C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.1406C>A
 dbSNP
6g.151944448C>GCA366213555ESR1c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.42+199C>G (n.42+199C>G)
n.364C>G
c.453-116543C>G (n.453-116543C>G)
c.115+63677C>G (n.115+63677C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*110+63677C>G (n.*110+63677C>G)
n.277C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.1406C>G
 dbSNP
6g.151944448C>TCA452987749ESR1c.1036C>T (p.Leu346=)
c.42+199C>T (n.42+199C>T)
n.364C>T
c.453-116543C>T (n.453-116543C>T)
c.115+63677C>T (n.115+63677C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.*110+63677C>T (n.*110+63677C>T)
n.277C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.1406C>T
 dbSNP
6g.151944449T>ACA366213556ESR1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.42+200T>A (n.42+200T>A)
n.365T>A
c.453-116542T>A (n.453-116542T>A)
c.115+63678T>A (n.115+63678T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.*110+63678T>A (n.*110+63678T>A)
n.278T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.1407T>A
 dbSNP
6g.151944449T>CCA366213557ESR1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.42+200T>C (n.42+200T>C)
n.365T>C
c.453-116542T>C (n.453-116542T>C)
c.115+63678T>C (n.115+63678T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*110+63678T>C (n.*110+63678T>C)
n.278T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.1407T>C
 dbSNP
6g.151944449T>GCA366213558ESR1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.42+200T>G (n.42+200T>G)
n.365T>G
c.453-116542T>G (n.453-116542T>G)
c.115+63678T>G (n.115+63678T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*110+63678T>G (n.*110+63678T>G)
n.278T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.1407T>G
6g.151944450G>ACA452987753ESR1c.1038G>A (p.Leu346=)
c.42+201G>A (n.42+201G>A)
n.366G>A
c.453-116541G>A (n.453-116541G>A)
c.115+63679G>A (n.115+63679G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.*110+63679G>A (n.*110+63679G>A)
n.279G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.1408G>A
 dbSNP
6g.151944450G>CCA452987754ESR1c.1038G>C (p.Leu346=)
c.42+201G>C (n.42+201G>C)
n.366G>C
c.453-116541G>C (n.453-116541G>C)
c.115+63679G>C (n.115+63679G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.*110+63679G>C (n.*110+63679G>C)
n.279G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.1408G>C
 dbSNP
6g.151944450G>TCA452987752ESR1c.1038G>T (p.Leu346=)
c.42+201G>T (n.42+201G>T)
n.366G>T
c.453-116541G>T (n.453-116541G>T)
c.115+63679G>T (n.115+63679G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.*110+63679G>T (n.*110+63679G>T)
n.279G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.1408G>T
 dbSNP
6g.151944451A>CCA366213559ESR1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.42+202A>C (n.42+202A>C)
n.367A>C
c.453-116540A>C (n.453-116540A>C)
c.115+63680A>C (n.115+63680A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*110+63680A>C (n.*110+63680A>C)
n.280A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.1409A>C
 dbSNP
6g.151944451A>GCA366213560ESR1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.42+202A>G (n.42+202A>G)
n.367A>G
c.453-116540A>G (n.453-116540A>G)
c.115+63680A>G (n.115+63680A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*110+63680A>G (n.*110+63680A>G)
n.280A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.1409A>G
6g.151944451A>TCA366213561ESR1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.42+202A>T (n.42+202A>T)
n.367A>T
c.453-116540A>T (n.453-116540A>T)
c.115+63680A>T (n.115+63680A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*110+63680A>T (n.*110+63680A>T)
n.280A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.1409A>T
6g.151944452C>ACA366213562ESR1c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.42+203C>A (n.42+203C>A)
n.368C>A
c.453-116539C>A (n.453-116539C>A)
c.115+63681C>A (n.115+63681C>A)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.*110+63681C>A (n.*110+63681C>A)
n.281C>A
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.1410C>A
 dbSNP
6g.151944452C>GCA366213563ESR1c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.42+203C>G (n.42+203C>G)
n.368C>G
c.453-116539C>G (n.453-116539C>G)
c.115+63681C>G (n.115+63681C>G)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.*110+63681C>G (n.*110+63681C>G)
n.281C>G
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.1410C>G
 dbSNP
6g.151944452C>TCA366213564ESR1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.42+203C>T (n.42+203C>T)
n.368C>T
c.453-116539C>T (n.453-116539C>T)
c.115+63681C>T (n.115+63681C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*110+63681C>T (n.*110+63681C>T)
n.281C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.1410C>T
 dbSNP
6g.151944453C>ACA452987760ESR1c.1041C>A (p.Thr347=)
c.42+204C>A (n.42+204C>A)
n.369C>A
c.453-116538C>A (n.453-116538C>A)
c.115+63682C>A (n.115+63682C>A)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.*110+63682C>A (n.*110+63682C>A)
n.282C>A
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
c.312C>A (p.Thr104=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.252C>A (p.Thr84=)
n.1411C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944453C=CA1673102120ESR1c.1041C= (p.Thr347=)
c.42+204C= (n.42+204C=)
n.369C=
c.453-116538C= (n.453-116538C=)
c.115+63682C= (n.115+63682C=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.*110+63682C= (n.*110+63682C=)
n.282C=
c.1047C= (p.Thr349=)
c.1038C= (p.Thr346=)
c.312C= (p.Thr104=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.252C= (p.Thr84=)
n.1411C=
6g.151944453C>GCA452987758ESR1c.1041C>G (p.Thr347=)
c.42+204C>G (n.42+204C>G)
n.369C>G
c.453-116538C>G (n.453-116538C>G)
c.115+63682C>G (n.115+63682C>G)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.*110+63682C>G (n.*110+63682C>G)
n.282C>G
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
c.312C>G (p.Thr104=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.252C>G (p.Thr84=)
n.1411C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944453C>TCA452987759ESR1c.1041C>T (p.Thr347=)
c.42+204C>T (n.42+204C>T)
n.369C>T
c.453-116538C>T (n.453-116538C>T)
c.115+63682C>T (n.115+63682C>T)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.*110+63682C>T (n.*110+63682C>T)
n.282C>T
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
c.312C>T (p.Thr104=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.252C>T (p.Thr84=)
n.1411C>T
 dbSNP
6g.151944454A>CCA366213567ESR1c.1042A>C (p.Asn348His)
c.42+205A>C (n.42+205A>C)
n.370A>C
c.453-116537A>C (n.453-116537A>C)
c.115+63683A>C (n.115+63683A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*110+63683A>C (n.*110+63683A>C)
n.283A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.253A>C (p.Asn85His)
n.1412A>C
 dbSNP
6g.151944454A>GCA366213566ESR1c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.42+205A>G (n.42+205A>G)
n.370A>G
c.453-116537A>G (n.453-116537A>G)
c.115+63683A>G (n.115+63683A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*110+63683A>G (n.*110+63683A>G)
n.283A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.1412A>G
6g.151944454A>TCA366213565ESR1c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.42+205A>T (n.42+205A>T)
n.370A>T
c.453-116537A>T (n.453-116537A>T)
c.115+63683A>T (n.115+63683A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*110+63683A>T (n.*110+63683A>T)
n.283A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.1412A>T
 dbSNP
6g.151944455A=CA1673102123ESR1c.1043A= (p.Asn348=)
c.42+206A= (n.42+206A=)
n.371A=
c.453-116536A= (n.453-116536A=)
c.115+63684A= (n.115+63684A=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.*110+63684A= (n.*110+63684A=)
n.284A=
c.1049A= (p.Asn350=)
c.1040A= (p.Asn347=)
c.314A= (p.Asn105=)
c.386A= (p.Asn129=)
c.254A= (p.Asn85=)
n.1413A=
6g.151944455A>CCA366213568ESR1c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.42+206A>C (n.42+206A>C)
n.371A>C
c.453-116536A>C (n.453-116536A>C)
c.115+63684A>C (n.115+63684A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*110+63684A>C (n.*110+63684A>C)
n.284A>C
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.1413A>C
 dbSNP
6g.151944455A>GCA366213569ESR1c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.42+206A>G (n.42+206A>G)
n.371A>G
c.453-116536A>G (n.453-116536A>G)
c.115+63684A>G (n.115+63684A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*110+63684A>G (n.*110+63684A>G)
n.284A>G
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944455A>TCA366213570ESR1c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.42+206A>T (n.42+206A>T)
n.371A>T
c.453-116536A>T (n.453-116536A>T)
c.115+63684A>T (n.115+63684A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*110+63684A>T (n.*110+63684A>T)
n.284A>T
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.1413A>T
 dbSNP
6g.151944456C>ACA366213571ESR1c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.42+207C>A (n.42+207C>A)
n.372C>A
c.453-116535C>A (n.453-116535C>A)
c.115+63685C>A (n.115+63685C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.*110+63685C>A (n.*110+63685C>A)
n.285C>A
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.1414C>A
 dbSNP
6g.151944456C=CA1673102126ESR1c.1044C= (p.Asn348=)
c.42+207C= (n.42+207C=)
n.372C=
c.453-116535C= (n.453-116535C=)
c.115+63685C= (n.115+63685C=)
c.525C= (p.Asn175=)
c.*110+63685C= (n.*110+63685C=)
n.285C=
c.1050C= (p.Asn350=)
c.1041C= (p.Asn347=)
c.315C= (p.Asn105=)
c.387C= (p.Asn129=)
c.255C= (p.Asn85=)
n.1414C=
6g.151944456C>GCA366213572ESR1c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.42+207C>G (n.42+207C>G)
n.372C>G
c.453-116535C>G (n.453-116535C>G)
c.115+63685C>G (n.115+63685C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.*110+63685C>G (n.*110+63685C>G)
n.285C>G
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.1414C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944456C>TCA452987762ESR1c.1044C>T (p.Asn348=)
c.42+207C>T (n.42+207C>T)
n.372C>T
c.453-116535C>T (n.453-116535C>T)
c.115+63685C>T (n.115+63685C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.*110+63685C>T (n.*110+63685C>T)
n.285C>T
c.1050C>T (p.Asn350=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.387C>T (p.Asn129=)
c.255C>T (p.Asn85=)
n.1414C>T
 dbSNP
6g.151944457C>ACA366213573ESR1c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.42+208C>A (n.42+208C>A)
n.373C>A
c.453-116534C>A (n.453-116534C>A)
c.115+63686C>A (n.115+63686C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*110+63686C>A (n.*110+63686C>A)
n.286C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.1415C>A
6g.151944457C=CA1673102128ESR1c.1045C= (p.Leu349=)
c.42+208C= (n.42+208C=)
n.373C=
c.453-116534C= (n.453-116534C=)
c.115+63686C= (n.115+63686C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.*110+63686C= (n.*110+63686C=)
n.286C=
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.1415C=
6g.151944457C>GCA366213574ESR1c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.42+208C>G (n.42+208C>G)
n.373C>G
c.453-116534C>G (n.453-116534C>G)
c.115+63686C>G (n.115+63686C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*110+63686C>G (n.*110+63686C>G)
n.286C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1415C>G
6g.151944457C>TCA150426621ESR1c.1045C>T (p.Leu349=)
c.42+208C>T (n.42+208C>T)
n.373C>T
c.453-116534C>T (n.453-116534C>T)
c.115+63686C>T (n.115+63686C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.*110+63686C>T (n.*110+63686C>T)
n.286C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.1415C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944458T>ACA366213575ESR1c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.42+209T>A (n.42+209T>A)
n.374T>A
c.453-116533T>A (n.453-116533T>A)
c.115+63687T>A (n.115+63687T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*110+63687T>A (n.*110+63687T>A)
n.287T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.1416T>A
6g.151944458T>CCA366213576ESR1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.42+209T>C (n.42+209T>C)
n.374T>C
c.453-116533T>C (n.453-116533T>C)
c.115+63687T>C (n.115+63687T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*110+63687T>C (n.*110+63687T>C)
n.287T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1416T>C
6g.151944458T>GCA366213577ESR1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.42+209T>G (n.42+209T>G)
n.374T>G
c.453-116533T>G (n.453-116533T>G)
c.115+63687T>G (n.115+63687T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*110+63687T>G (n.*110+63687T>G)
n.287T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1416T>G
6g.151944459G>ACA452987766ESR1c.1047G>A (p.Leu349=)
c.42+210G>A (n.42+210G>A)
n.375G>A
c.453-116532G>A (n.453-116532G>A)
c.115+63688G>A (n.115+63688G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.*110+63688G>A (n.*110+63688G>A)
n.288G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.1417G>A
 dbSNP
6g.151944459G>CCA452987767ESR1c.1047G>C (p.Leu349=)
c.42+210G>C (n.42+210G>C)
n.375G>C
c.453-116532G>C (n.453-116532G>C)
c.115+63688G>C (n.115+63688G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.*110+63688G>C (n.*110+63688G>C)
n.288G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.1417G>C
 dbSNP
6g.151944459G>TCA452987768ESR1c.1047G>T (p.Leu349=)
c.42+210G>T (n.42+210G>T)
n.375G>T
c.453-116532G>T (n.453-116532G>T)
c.115+63688G>T (n.115+63688G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.*110+63688G>T (n.*110+63688G>T)
n.288G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.1417G>T
6g.151944460G>ACA366213578ESR1c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.42+211G>A (n.42+211G>A)
n.376G>A
c.453-116531G>A (n.453-116531G>A)
c.115+63689G>A (n.115+63689G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*110+63689G>A (n.*110+63689G>A)
n.289G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.1418G>A
 dbSNP
6g.151944460G>CCA366213579ESR1c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.42+211G>C (n.42+211G>C)
n.376G>C
c.453-116531G>C (n.453-116531G>C)
c.115+63689G>C (n.115+63689G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*110+63689G>C (n.*110+63689G>C)
n.289G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.1418G>C
 dbSNP
6g.151944460G>TCA366213580ESR1c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.42+211G>T (n.42+211G>T)
n.376G>T
c.453-116531G>T (n.453-116531G>T)
c.115+63689G>T (n.115+63689G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*110+63689G>T (n.*110+63689G>T)
n.289G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.1418G>T
 dbSNP
6g.151944461C>ACA366213582ESR1c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.42+212C>A (n.42+212C>A)
n.377C>A
c.453-116530C>A (n.453-116530C>A)
c.115+63690C>A (n.115+63690C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.*110+63690C>A (n.*110+63690C>A)
n.290C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.1419C>A
 dbSNP
6g.151944461C>GCA366213583ESR1c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.42+212C>G (n.42+212C>G)
n.377C>G
c.453-116530C>G (n.453-116530C>G)
c.115+63690C>G (n.115+63690C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*110+63690C>G (n.*110+63690C>G)
n.290C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.1419C>G
 dbSNP
6g.151944461C>TCA366213581ESR1c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.42+212C>T (n.42+212C>T)
n.377C>T
c.453-116530C>T (n.453-116530C>T)
c.115+63690C>T (n.115+63690C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*110+63690C>T (n.*110+63690C>T)
n.290C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.1419C>T
 dbSNP
6g.151944462A>CCA452987770ESR1c.1050A>C (p.Ala350=)
c.42+213A>C (n.42+213A>C)
n.378A>C
c.453-116529A>C (n.453-116529A>C)
c.115+63691A>C (n.115+63691A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
c.*110+63691A>C (n.*110+63691A>C)
n.291A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.321A>C (p.Ala107=)
c.393A>C (p.Ala131=)
c.261A>C (p.Ala87=)
n.1420A>C
6g.151944462A>GCA452987771ESR1c.1050A>G (p.Ala350=)
c.42+213A>G (n.42+213A>G)
n.378A>G
c.453-116529A>G (n.453-116529A>G)
c.115+63691A>G (n.115+63691A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
c.*110+63691A>G (n.*110+63691A>G)
n.291A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.321A>G (p.Ala107=)
c.393A>G (p.Ala131=)
c.261A>G (p.Ala87=)
n.1420A>G
 dbSNP
6g.151944462A>TCA452987772ESR1c.1050A>T (p.Ala350=)
c.42+213A>T (n.42+213A>T)
n.378A>T
c.453-116529A>T (n.453-116529A>T)
c.115+63691A>T (n.115+63691A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
c.*110+63691A>T (n.*110+63691A>T)
n.291A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.321A>T (p.Ala107=)
c.393A>T (p.Ala131=)
c.261A>T (p.Ala87=)
n.1420A>T
 dbSNP
6g.151944463G>ACA366213586ESR1c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.42+214G>A (n.42+214G>A)
n.379G>A
c.453-116528G>A (n.453-116528G>A)
c.115+63692G>A (n.115+63692G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*110+63692G>A (n.*110+63692G>A)
n.292G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.1421G>A
 dbSNP
6g.151944463G>CCA366213584ESR1c.1051G>C (p.Asp351His)
c.42+214G>C (n.42+214G>C)
n.379G>C
c.453-116528G>C (n.453-116528G>C)
c.115+63692G>C (n.115+63692G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*110+63692G>C (n.*110+63692G>C)
n.292G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.1421G>C
 dbSNP
6g.151944463G>TCA366213585ESR1c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.42+214G>T (n.42+214G>T)
n.379G>T
c.453-116528G>T (n.453-116528G>T)
c.115+63692G>T (n.115+63692G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*110+63692G>T (n.*110+63692G>T)
n.292G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.1421G>T
 dbSNP
6g.151944464A>CCA366213587ESR1c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.42+215A>C (n.42+215A>C)
n.380A>C
c.453-116527A>C (n.453-116527A>C)
c.115+63693A>C (n.115+63693A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*110+63693A>C (n.*110+63693A>C)
n.293A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.1422A>C
 dbSNP
6g.151944464A>GCA366213588ESR1c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.42+215A>G (n.42+215A>G)
n.380A>G
c.453-116527A>G (n.453-116527A>G)
c.115+63693A>G (n.115+63693A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*110+63693A>G (n.*110+63693A>G)
n.293A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.1422A>G
 dbSNP
6g.151944464A>TCA366213589ESR1c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.42+215A>T (n.42+215A>T)
n.380A>T
c.453-116527A>T (n.453-116527A>T)
c.115+63693A>T (n.115+63693A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*110+63693A>T (n.*110+63693A>T)
n.293A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.1422A>T
 dbSNP
6g.151944465C>ACA366213590ESR1c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.42+216C>A (n.42+216C>A)
n.381C>A
c.453-116526C>A (n.453-116526C>A)
c.115+63694C>A (n.115+63694C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*110+63694C>A (n.*110+63694C>A)
n.294C>A
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.1423C>A
 dbSNP
6g.151944465C=CA1673102131ESR1c.1053C= (p.Asp351=)
c.42+216C= (n.42+216C=)
n.381C=
c.453-116526C= (n.453-116526C=)
c.115+63694C= (n.115+63694C=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.*110+63694C= (n.*110+63694C=)
n.294C=
c.1059C= (p.Asp353=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.396C= (p.Asp132=)
c.264C= (p.Asp88=)
n.1423C=
6g.151944465C>GCA366213591ESR1c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.42+216C>G (n.42+216C>G)
n.381C>G
c.453-116526C>G (n.453-116526C>G)
c.115+63694C>G (n.115+63694C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*110+63694C>G (n.*110+63694C>G)
n.294C>G
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.1423C>G
 dbSNP
6g.151944465C>TCA150426622ESR1c.1053C>T (p.Asp351=)
c.42+216C>T (n.42+216C>T)
n.381C>T
c.453-116526C>T (n.453-116526C>T)
c.115+63694C>T (n.115+63694C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*110+63694C>T (n.*110+63694C>T)
n.294C>T
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.396C>T (p.Asp132=)
c.264C>T (p.Asp88=)
n.1423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944466A>CCA452987775ESR1c.1054A>C (p.Arg352=)
c.42+217A>C (n.42+217A>C)
n.382A>C
c.453-116525A>C (n.453-116525A>C)
c.115+63695A>C (n.115+63695A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.*110+63695A>C (n.*110+63695A>C)
n.295A>C
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1424A>C
 COSMIC
6g.151944466A>GCA366213592ESR1c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.42+217A>G (n.42+217A>G)
n.382A>G
c.453-116525A>G (n.453-116525A>G)
c.115+63695A>G (n.115+63695A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.*110+63695A>G (n.*110+63695A>G)
n.295A>G
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1424A>G
6g.151944466A>TCA366213593ESR1c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.42+217A>T (n.42+217A>T)
n.382A>T
c.453-116525A>T (n.453-116525A>T)
c.115+63695A>T (n.115+63695A>T)
c.535A>T (p.Arg179Trp)
c.*110+63695A>T (n.*110+63695A>T)
n.295A>T
c.1060A>T (p.Arg354Trp)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.1424A>T
6g.151944466_151944467delCA2680805443ESR1c.1054_1055del (p.Arg352GlyfsTer22)
c.42+217_42+218del (n.42+217_42+218del)
n.382_383del
c.453-116525_453-116524del (n.453-116525_453-116524del)
c.115+63695_115+63696del (n.115+63695_115+63696del)
c.535_536del (p.Arg179GlyfsTer22)
c.*110+63695_*110+63696del (n.*110+63695_*110+63696del)
n.295_296del
c.1060_1061del (p.Arg354GlyfsTer22)
c.1051_1052del (p.Arg351GlyfsTer22)
c.325_326del (p.Arg109GlyfsTer22)
c.397_398del (p.Arg133GlyfsTer22)
c.265_266del (p.Arg89GlyfsTer22)
n.1424_1425del
 gnomAD v4
6g.151944467G>ACA366213594ESR1c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.42+218G>A (n.42+218G>A)
n.383G>A
c.453-116524G>A (n.453-116524G>A)
c.115+63696G>A (n.115+63696G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.*110+63696G>A (n.*110+63696G>A)
n.296G>A
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1425G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944467G>CCA366213595ESR1c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.42+218G>C (n.42+218G>C)
n.383G>C
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n.296G>C
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n.1425G>C
 dbSNP
6g.151944467G=CA1673102137ESR1c.1055G= (p.Arg352=)
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n.383G=
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c.536G= (p.Arg179=)
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n.296G=
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.1425G=
6g.151944467G>TCA366213596ESR1c.1055G>T (p.Arg352Met)
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n.383G>T
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c.536G>T (p.Arg179Met)
c.*110+63696G>T (n.*110+63696G>T)
n.296G>T
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c.1052G>T (p.Arg351Met)
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c.266G>T (p.Arg89Met)
n.1425G>T
 dbSNP
6g.151944468G>ACA452987778ESR1c.1056G>A (p.Arg352=)
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n.384G>A
c.453-116523G>A (n.453-116523G>A)
c.115+63697G>A (n.115+63697G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
c.*110+63697G>A (n.*110+63697G>A)
n.297G>A
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.1426G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944468G>CCA366213598ESR1c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.42+219G>C (n.42+219G>C)
n.384G>C
c.453-116523G>C (n.453-116523G>C)
c.115+63697G>C (n.115+63697G>C)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
c.*110+63697G>C (n.*110+63697G>C)
n.297G>C
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.399G>C (p.Arg133Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.1426G>C
6g.151944468G>TCA366213597ESR1c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.42+219G>T (n.42+219G>T)
n.384G>T
c.453-116523G>T (n.453-116523G>T)
c.115+63697G>T (n.115+63697G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
c.*110+63697G>T (n.*110+63697G>T)
n.297G>T
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.1426G>T
 dbSNP
6g.151944469G>ACA366213599ESR1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.42+220G>A (n.42+220G>A)
n.385G>A
c.453-116522G>A (n.453-116522G>A)
c.115+63698G>A (n.115+63698G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.*110+63698G>A (n.*110+63698G>A)
n.298G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.1427G>A
 dbSNP
6g.151944469G>CCA366213600ESR1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.42+220G>C (n.42+220G>C)
n.385G>C
c.453-116522G>C (n.453-116522G>C)
c.115+63698G>C (n.115+63698G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.*110+63698G>C (n.*110+63698G>C)
n.298G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.1427G>C
 dbSNP
6g.151944469G>TCA366213601ESR1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.42+220G>T (n.42+220G>T)
n.385G>T
c.453-116522G>T (n.453-116522G>T)
c.115+63698G>T (n.115+63698G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.*110+63698G>T (n.*110+63698G>T)
n.298G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.1427G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944470A>CCA366213602ESR1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.42+221A>C (n.42+221A>C)
n.386A>C
c.453-116521A>C (n.453-116521A>C)
c.115+63699A>C (n.115+63699A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.*110+63699A>C (n.*110+63699A>C)
n.299A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.1428A>C
6g.151944470A>GCA366213603ESR1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.42+221A>G (n.42+221A>G)
n.386A>G
c.453-116521A>G (n.453-116521A>G)
c.115+63699A>G (n.115+63699A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.*110+63699A>G (n.*110+63699A>G)
n.299A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.1428A>G
 dbSNP
6g.151944470A>TCA366213604ESR1c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.42+221A>T (n.42+221A>T)
n.386A>T
c.453-116521A>T (n.453-116521A>T)
c.115+63699A>T (n.115+63699A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.*110+63699A>T (n.*110+63699A>T)
n.299A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.1428A>T
 dbSNP
6g.151944471G>ACA452987780ESR1c.1059G>A (p.Glu353=)
c.42+222G>A (n.42+222G>A)
n.387G>A
c.453-116520G>A (n.453-116520G>A)
c.115+63700G>A (n.115+63700G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.*110+63700G>A (n.*110+63700G>A)
n.300G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.1429G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944471G>CCA366213605ESR1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.42+222G>C (n.42+222G>C)
n.387G>C
c.453-116520G>C (n.453-116520G>C)
c.115+63700G>C (n.115+63700G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.*110+63700G>C (n.*110+63700G>C)
n.300G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.1429G>C
 dbSNP
6g.151944471G>TCA366213606ESR1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.42+222G>T (n.42+222G>T)
n.387G>T
c.453-116520G>T (n.453-116520G>T)
c.115+63700G>T (n.115+63700G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.*110+63700G>T (n.*110+63700G>T)
n.300G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.1429G>T
6g.151944472C>ACA366213607ESR1c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.42+223C>A (n.42+223C>A)
n.388C>A
c.453-116519C>A (n.453-116519C>A)
c.115+63701C>A (n.115+63701C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*110+63701C>A (n.*110+63701C>A)
n.301C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1430C>A
 COSMIC COSMIC
6g.151944472C>GCA366213608ESR1c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.42+223C>G (n.42+223C>G)
n.388C>G
c.453-116519C>G (n.453-116519C>G)
c.115+63701C>G (n.115+63701C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*110+63701C>G (n.*110+63701C>G)
n.301C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1430C>G
 dbSNP
6g.151944472C>TCA452987781ESR1c.1060C>T (p.Leu354=)
c.42+223C>T (n.42+223C>T)
n.388C>T
c.453-116519C>T (n.453-116519C>T)
c.115+63701C>T (n.115+63701C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*110+63701C>T (n.*110+63701C>T)
n.301C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1430C>T
 dbSNP
6g.151944473T>ACA366213609ESR1c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.42+224T>A (n.42+224T>A)
n.389T>A
c.453-116518T>A (n.453-116518T>A)
c.115+63702T>A (n.115+63702T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*110+63702T>A (n.*110+63702T>A)
n.302T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1431T>A
6g.151944473T>CCA366213610ESR1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.42+224T>C (n.42+224T>C)
n.389T>C
c.453-116518T>C (n.453-116518T>C)
c.115+63702T>C (n.115+63702T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*110+63702T>C (n.*110+63702T>C)
n.302T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1431T>C
6g.151944473T>GCA366213611ESR1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.42+224T>G (n.42+224T>G)
n.389T>G
c.453-116518T>G (n.453-116518T>G)
c.115+63702T>G (n.115+63702T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*110+63702T>G (n.*110+63702T>G)
n.302T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1431T>G
6g.151944474G>ACA452987783ESR1c.1062G>A (p.Leu354=)
c.42+225G>A (n.42+225G>A)
n.390G>A
c.453-116517G>A (n.453-116517G>A)
c.115+63703G>A (n.115+63703G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*110+63703G>A (n.*110+63703G>A)
n.303G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1432G>A
 dbSNP
6g.151944474G>CCA452987784ESR1c.1062G>C (p.Leu354=)
c.42+225G>C (n.42+225G>C)
n.390G>C
c.453-116517G>C (n.453-116517G>C)
c.115+63703G>C (n.115+63703G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*110+63703G>C (n.*110+63703G>C)
n.303G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1432G>C
 dbSNP
6g.151944474G>TCA452987785ESR1c.1062G>T (p.Leu354=)
c.42+225G>T (n.42+225G>T)
n.390G>T
c.453-116517G>T (n.453-116517G>T)
c.115+63703G>T (n.115+63703G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*110+63703G>T (n.*110+63703G>T)
n.303G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1432G>T
6g.151944475G>ACA366213613ESR1c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.42+226G>A (n.42+226G>A)
n.391G>A
c.453-116516G>A (n.453-116516G>A)
c.115+63704G>A (n.115+63704G>A)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.*110+63704G>A (n.*110+63704G>A)
n.304G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944475G>CCA366213614ESR1c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.42+226G>C (n.42+226G>C)
n.391G>C
c.453-116516G>C (n.453-116516G>C)
c.115+63704G>C (n.115+63704G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*110+63704G>C (n.*110+63704G>C)
n.304G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
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c.406G>C (p.Val136Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.1433G>C
 dbSNP
6g.151944475G=CA1673102143ESR1c.1063G= (p.Val355=)
c.42+226G= (n.42+226G=)
n.391G=
c.453-116516G= (n.453-116516G=)
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c.544G= (p.Val182=)
c.*110+63704G= (n.*110+63704G=)
n.304G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.1060G= (p.Val354=)
c.334G= (p.Val112=)
c.406G= (p.Val136=)
c.274G= (p.Val92=)
n.1433G=
6g.151944475G>TCA366213612ESR1c.1063G>T (p.Val355Phe)
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n.391G>T
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c.544G>T (p.Val182Phe)
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n.304G>T
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c.406G>T (p.Val136Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.1433G>T
6g.151944476T>ACA366213615ESR1c.1064T>A (p.Val355Asp)
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n.305T>A
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n.1434T>A
 dbSNP
6g.151944476T>CCA366213616ESR1c.1064T>C (p.Val355Ala)
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n.392T>C
c.453-116515T>C (n.453-116515T>C)
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c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*110+63705T>C (n.*110+63705T>C)
n.305T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.1434T>C
 dbSNP
6g.151944476T>GCA366213617ESR1c.1064T>G (p.Val355Gly)
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n.305T>G
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c.335T>G (p.Val112Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.1434T>G
6g.151944477T>ACA452987789ESR1c.1065T>A (p.Val355=)
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n.306T>A
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c.408T>A (p.Val136=)
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n.1435T>A
 dbSNP
6g.151944477T>CCA452987790ESR1c.1065T>C (p.Val355=)
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n.393T>C
c.453-116514T>C (n.453-116514T>C)
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c.546T>C (p.Val182=)
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n.306T>C
c.1071T>C (p.Val357=)
c.1062T>C (p.Val354=)
c.336T>C (p.Val112=)
c.408T>C (p.Val136=)
c.276T>C (p.Val92=)
n.1435T>C
6g.151944477T>GCA452987791ESR1c.1065T>G (p.Val355=)
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n.393T>G
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c.546T>G (p.Val182=)
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n.306T>G
c.1071T>G (p.Val357=)
c.1062T>G (p.Val354=)
c.336T>G (p.Val112=)
c.408T>G (p.Val136=)
c.276T>G (p.Val92=)
n.1435T>G
6g.151944478C>ACA366213618ESR1c.1066C>A (p.His356Asn)
c.42+229C>A (n.42+229C>A)
n.394C>A
c.453-116513C>A (n.453-116513C>A)
c.115+63707C>A (n.115+63707C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.*110+63707C>A (n.*110+63707C>A)
n.307C>A
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c.409C>A (p.His137Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.1436C>A
6g.151944478C>GCA366213619ESR1c.1066C>G (p.His356Asp)
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n.394C>G
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c.547C>G (p.His183Asp)
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n.307C>G
c.1072C>G (p.His358Asp)
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c.337C>G (p.His113Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.1436C>G
 dbSNP
6g.151944478C>TCA366213620ESR1c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.42+229C>T (n.42+229C>T)
n.394C>T
c.453-116513C>T (n.453-116513C>T)
c.115+63707C>T (n.115+63707C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.*110+63707C>T (n.*110+63707C>T)
n.307C>T
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.1436C>T
 dbSNP
6g.151944479A>CCA366213623ESR1c.1067A>C (p.His356Pro)
c.42+230A>C (n.42+230A>C)
n.395A>C
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c.548A>C (p.His183Pro)
c.*110+63708A>C (n.*110+63708A>C)
n.308A>C
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c.338A>C (p.His113Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.1437A>C
 dbSNP
6g.151944479A>GCA366213621ESR1c.1067A>G (p.His356Arg)
c.42+230A>G (n.42+230A>G)
n.395A>G
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n.308A>G
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c.338A>G (p.His113Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.1437A>G
6g.151944479A>TCA366213622ESR1c.1067A>T (p.His356Leu)
c.42+230A>T (n.42+230A>T)
n.395A>T
c.453-116512A>T (n.453-116512A>T)
c.115+63708A>T (n.115+63708A>T)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.*110+63708A>T (n.*110+63708A>T)
n.308A>T
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.1437A>T
 dbSNP
6g.151944480C>ACA366213624ESR1c.1068C>A (p.His356Gln)
c.42+231C>A (n.42+231C>A)
n.396C>A
c.453-116511C>A (n.453-116511C>A)
c.115+63709C>A (n.115+63709C>A)
c.549C>A (p.His183Gln)
c.*110+63709C>A (n.*110+63709C>A)
n.309C>A
c.1074C>A (p.His358Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.279C>A (p.His93Gln)
n.1438C>A
6g.151944480C=CA1673102147ESR1c.1068C= (p.His356=)
c.42+231C= (n.42+231C=)
n.396C=
c.453-116511C= (n.453-116511C=)
c.115+63709C= (n.115+63709C=)
c.549C= (p.His183=)
c.*110+63709C= (n.*110+63709C=)
n.309C=
c.1074C= (p.His358=)
c.1065C= (p.His355=)
c.339C= (p.His113=)
c.411C= (p.His137=)
c.279C= (p.His93=)
n.1438C=
6g.151944480C>GCA366213625ESR1c.1068C>G (p.His356Gln)
c.42+231C>G (n.42+231C>G)
n.396C>G
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c.549C>G (p.His183Gln)
c.*110+63709C>G (n.*110+63709C>G)
n.309C>G
c.1074C>G (p.His358Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
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c.411C>G (p.His137Gln)
c.279C>G (p.His93Gln)
n.1438C>G
 dbSNP
6g.151944480C>TCA452987795ESR1c.1068C>T (p.His356=)
c.42+231C>T (n.42+231C>T)
n.396C>T
c.453-116511C>T (n.453-116511C>T)
c.115+63709C>T (n.115+63709C>T)
c.549C>T (p.His183=)
c.*110+63709C>T (n.*110+63709C>T)
n.309C>T
c.1074C>T (p.His358=)
c.1065C>T (p.His355=)
c.339C>T (p.His113=)
c.411C>T (p.His137=)
c.279C>T (p.His93=)
n.1438C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944481A>CCA366213626ESR1c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.42+232A>C (n.42+232A>C)
n.397A>C
c.453-116510A>C (n.453-116510A>C)
c.115+63710A>C (n.115+63710A>C)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*110+63710A>C (n.*110+63710A>C)
n.310A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.1439A>C
6g.151944481A>GCA366213627ESR1c.1069A>G (p.Met357Val)
c.42+232A>G (n.42+232A>G)
n.397A>G
c.453-116510A>G (n.453-116510A>G)
c.115+63710A>G (n.115+63710A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*110+63710A>G (n.*110+63710A>G)
n.310A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
n.1439A>G
 dbSNP
6g.151944481A>TCA366213628ESR1c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.42+232A>T (n.42+232A>T)
n.397A>T
c.453-116510A>T (n.453-116510A>T)
c.115+63710A>T (n.115+63710A>T)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*110+63710A>T (n.*110+63710A>T)
n.310A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
n.1439A>T
6g.151944482T>ACA366213629ESR1c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.42+233T>A (n.42+233T>A)
n.398T>A
c.453-116509T>A (n.453-116509T>A)
c.115+63711T>A (n.115+63711T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*110+63711T>A (n.*110+63711T>A)
n.311T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
n.1440T>A
 dbSNP
6g.151944482T>CCA366213631ESR1c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.42+233T>C (n.42+233T>C)
n.398T>C
c.453-116509T>C (n.453-116509T>C)
c.115+63711T>C (n.115+63711T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*110+63711T>C (n.*110+63711T>C)
n.311T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.1440T>C
 dbSNP
6g.151944482T>GCA366213630ESR1c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.42+233T>G (n.42+233T>G)
n.398T>G
c.453-116509T>G (n.453-116509T>G)
c.115+63711T>G (n.115+63711T>G)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*110+63711T>G (n.*110+63711T>G)
n.311T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
n.1440T>G
6g.151944483G>ACA366213632ESR1c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.42+234G>A (n.42+234G>A)
n.399G>A
c.453-116508G>A (n.453-116508G>A)
c.115+63712G>A (n.115+63712G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*110+63712G>A (n.*110+63712G>A)
n.312G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.1441G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944483G>CCA366213633ESR1c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.42+234G>C (n.42+234G>C)
n.399G>C
c.453-116508G>C (n.453-116508G>C)
c.115+63712G>C (n.115+63712G>C)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*110+63712G>C (n.*110+63712G>C)
n.312G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.1441G>C
 dbSNP
6g.151944483G>TCA366213634ESR1c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.42+234G>T (n.42+234G>T)
n.399G>T
c.453-116508G>T (n.453-116508G>T)
c.115+63712G>T (n.115+63712G>T)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*110+63712G>T (n.*110+63712G>T)
n.312G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.1441G>T
6g.151944484A=CA1673102152ESR1c.1072A= (p.Ile358=)
c.42+235A= (n.42+235A=)
n.400A=
c.453-116507A= (n.453-116507A=)
c.115+63713A= (n.115+63713A=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.*110+63713A= (n.*110+63713A=)
n.313A=
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.343A= (p.Ile115=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.283A= (p.Ile95=)
n.1442A=
6g.151944484A>CCA366213635ESR1c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.42+235A>C (n.42+235A>C)
n.400A>C
c.453-116507A>C (n.453-116507A>C)
c.115+63713A>C (n.115+63713A>C)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.*110+63713A>C (n.*110+63713A>C)
n.313A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1442A>C
 dbSNP
6g.151944484A>GCA366213636ESR1c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.42+235A>G (n.42+235A>G)
n.400A>G
c.453-116507A>G (n.453-116507A>G)
c.115+63713A>G (n.115+63713A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.*110+63713A>G (n.*110+63713A>G)
n.313A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.1442A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944484A>TCA366213637ESR1c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.42+235A>T (n.42+235A>T)
n.400A>T
c.453-116507A>T (n.453-116507A>T)
c.115+63713A>T (n.115+63713A>T)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.*110+63713A>T (n.*110+63713A>T)
n.313A>T
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1442A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944485T>ACA366213638ESR1c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.42+236T>A (n.42+236T>A)
n.401T>A
c.453-116506T>A (n.453-116506T>A)
c.115+63714T>A (n.115+63714T>A)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.*110+63714T>A (n.*110+63714T>A)
n.314T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1443T>A
 dbSNP
6g.151944485T>CCA366213639ESR1c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.42+236T>C (n.42+236T>C)
n.401T>C
c.453-116506T>C (n.453-116506T>C)
c.115+63714T>C (n.115+63714T>C)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.*110+63714T>C (n.*110+63714T>C)
n.314T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1443T>C
 dbSNP
6g.151944485T>GCA366213640ESR1c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.42+236T>G (n.42+236T>G)
n.401T>G
c.453-116506T>G (n.453-116506T>G)
c.115+63714T>G (n.115+63714T>G)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.*110+63714T>G (n.*110+63714T>G)
n.314T>G
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.1443T>G
6g.151944486C>ACA452987797ESR1c.1074C>A (p.Ile358=)
c.42+237C>A (n.42+237C>A)
n.402C>A
c.453-116505C>A (n.453-116505C>A)
c.115+63715C>A (n.115+63715C>A)
c.555C>A (p.Ile185=)
c.*110+63715C>A (n.*110+63715C>A)
n.315C>A
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.345C>A (p.Ile115=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.1444C>A
 dbSNP
6g.151944486C>GCA366213641ESR1c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.42+237C>G (n.42+237C>G)
n.402C>G
c.453-116505C>G (n.453-116505C>G)
c.115+63715C>G (n.115+63715C>G)
c.555C>G (p.Ile185Met)
c.*110+63715C>G (n.*110+63715C>G)
n.315C>G
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.1444C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944486C>TCA452987798ESR1c.1074C>T (p.Ile358=)
c.42+237C>T (n.42+237C>T)
n.402C>T
c.453-116505C>T (n.453-116505C>T)
c.115+63715C>T (n.115+63715C>T)
c.555C>T (p.Ile185=)
c.*110+63715C>T (n.*110+63715C>T)
n.315C>T
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.345C>T (p.Ile115=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.1444C>T
6g.151944487A>CCA366213642ESR1c.1075A>C (p.Asn359His)
c.42+238A>C (n.42+238A>C)
n.403A>C
c.453-116504A>C (n.453-116504A>C)
c.115+63716A>C (n.115+63716A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.*110+63716A>C (n.*110+63716A>C)
n.316A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.1445A>C
6g.151944487A>GCA366213643ESR1c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.42+238A>G (n.42+238A>G)
n.403A>G
c.453-116504A>G (n.453-116504A>G)
c.115+63716A>G (n.115+63716A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.*110+63716A>G (n.*110+63716A>G)
n.316A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.1445A>G
 dbSNP
6g.151944487A>TCA366213644ESR1c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.42+238A>T (n.42+238A>T)
n.403A>T
c.453-116504A>T (n.453-116504A>T)
c.115+63716A>T (n.115+63716A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.*110+63716A>T (n.*110+63716A>T)
n.316A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.1445A>T
 dbSNP
6g.151944488A=CA1673102157ESR1c.1076A= (p.Asn359=)
c.42+239A= (n.42+239A=)
n.404A=
c.453-116503A= (n.453-116503A=)
c.115+63717A= (n.115+63717A=)
c.557A= (p.Asn186=)
c.*110+63717A= (n.*110+63717A=)
n.317A=
c.1082A= (p.Asn361=)
c.1073A= (p.Asn358=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.1446A=
6g.151944488A>CCA366213646ESR1c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.42+239A>C (n.42+239A>C)
n.404A>C
c.453-116503A>C (n.453-116503A>C)
c.115+63717A>C (n.115+63717A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.*110+63717A>C (n.*110+63717A>C)
n.317A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.1446A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944488A>GCA4052352ESR1c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.42+239A>G (n.42+239A>G)
n.404A>G
c.453-116503A>G (n.453-116503A>G)
c.115+63717A>G (n.115+63717A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.*110+63717A>G (n.*110+63717A>G)
n.317A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.1446A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944488A>TCA366213645ESR1c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.42+239A>T (n.42+239A>T)
n.404A>T
c.453-116503A>T (n.453-116503A>T)
c.115+63717A>T (n.115+63717A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.*110+63717A>T (n.*110+63717A>T)
n.317A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.1446A>T
 dbSNP
6g.151944489C>ACA366213648ESR1c.1077C>A (p.Asn359Lys)
c.42+240C>A (n.42+240C>A)
n.405C>A
c.453-116502C>A (n.453-116502C>A)
c.115+63718C>A (n.115+63718C>A)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.*110+63718C>A (n.*110+63718C>A)
n.318C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.1447C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944489C>GCA366213647ESR1c.1077C>G (p.Asn359Lys)
c.42+240C>G (n.42+240C>G)
n.405C>G
c.453-116502C>G (n.453-116502C>G)
c.115+63718C>G (n.115+63718C>G)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.*110+63718C>G (n.*110+63718C>G)
n.318C>G
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.1447C>G
 dbSNP
6g.151944489C>TCA452987799ESR1c.1077C>T (p.Asn359=)
c.42+240C>T (n.42+240C>T)
n.405C>T
c.453-116502C>T (n.453-116502C>T)
c.115+63718C>T (n.115+63718C>T)
c.558C>T (p.Asn186=)
c.*110+63718C>T (n.*110+63718C>T)
n.318C>T
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.348C>T (p.Asn116=)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.288C>T (p.Asn96=)
n.1447C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944490T>ACA366213650ESR1c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.42+241T>A (n.42+241T>A)
n.406T>A
c.453-116501T>A (n.453-116501T>A)
c.115+63719T>A (n.115+63719T>A)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.*110+63719T>A (n.*110+63719T>A)
n.319T>A
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.1448T>A
 dbSNP
6g.151944490T>CCA366213649ESR1c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.42+241T>C (n.42+241T>C)
n.406T>C
c.453-116501T>C (n.453-116501T>C)
c.115+63719T>C (n.115+63719T>C)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.*110+63719T>C (n.*110+63719T>C)
n.319T>C
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.1448T>C
 dbSNP
6g.151944490T>GCA366213651ESR1c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.42+241T>G (n.42+241T>G)
n.406T>G
c.453-116501T>G (n.453-116501T>G)
c.115+63719T>G (n.115+63719T>G)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.*110+63719T>G (n.*110+63719T>G)
n.319T>G
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.1448T>G
6g.151944491G>ACA366213652ESR1c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.42+242G>A (n.42+242G>A)
n.407G>A
c.453-116500G>A (n.453-116500G>A)
c.115+63720G>A (n.115+63720G>A)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.*110+63720G>A (n.*110+63720G>A)
n.320G>A
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.1449G>A
 dbSNP
6g.151944491G>CCA366213654ESR1c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.42+242G>C (n.42+242G>C)
n.407G>C
c.453-116500G>C (n.453-116500G>C)
c.115+63720G>C (n.115+63720G>C)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.*110+63720G>C (n.*110+63720G>C)
n.320G>C
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.1449G>C
6g.151944491G>TCA366213653ESR1c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.42+242G>T (n.42+242G>T)
n.407G>T
c.453-116500G>T (n.453-116500G>T)
c.115+63720G>T (n.115+63720G>T)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.*110+63720G>T (n.*110+63720G>T)
n.320G>T
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.1449G>T
6g.151944492G>ACA366213655ESR1c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.42+243G>A (n.42+243G>A)
n.408G>A
c.453-116499G>A (n.453-116499G>A)
c.115+63721G>A (n.115+63721G>A)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.*110+63721G>A (n.*110+63721G>A)
n.321G>A
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.1450G>A
6g.151944492G>CCA366213657ESR1c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.42+243G>C (n.42+243G>C)
n.408G>C
c.453-116499G>C (n.453-116499G>C)
c.115+63721G>C (n.115+63721G>C)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.*110+63721G>C (n.*110+63721G>C)
n.321G>C
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.1450G>C
6g.151944492G>TCA366213656ESR1c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.42+243G>T (n.42+243G>T)
n.408G>T
c.453-116499G>T (n.453-116499G>T)
c.115+63721G>T (n.115+63721G>T)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.*110+63721G>T (n.*110+63721G>T)
n.321G>T
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.1450G>T
6g.151944493G>ACA366213658ESR1c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.42+244G>A (n.42+244G>A)
n.409G>A
c.453-116498G>A (n.453-116498G>A)
c.115+63722G>A (n.115+63722G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*110+63722G>A (n.*110+63722G>A)
n.322G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.1451G>A
 dbSNP
6g.151944493G>CCA366213659ESR1c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.42+244G>C (n.42+244G>C)
n.409G>C
c.453-116498G>C (n.453-116498G>C)
c.115+63722G>C (n.115+63722G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*110+63722G>C (n.*110+63722G>C)
n.322G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.1451G>C
 dbSNP
6g.151944493G>TCA366213660ESR1c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.42+244G>T (n.42+244G>T)
n.409G>T
c.453-116498G>T (n.453-116498G>T)
c.115+63722G>T (n.115+63722G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*110+63722G>T (n.*110+63722G>T)
n.322G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.1451G>T
 dbSNP
6g.151944494C>ACA366213661ESR1c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.42+245C>A (n.42+245C>A)
n.410C>A
c.453-116497C>A (n.453-116497C>A)
c.115+63723C>A (n.115+63723C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.*110+63723C>A (n.*110+63723C>A)
n.323C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.1452C>A
 dbSNP
6g.151944494C=CA1673102160ESR1c.1082C= (p.Ala361=)
c.42+245C= (n.42+245C=)
n.410C=
c.453-116497C= (n.453-116497C=)
c.115+63723C= (n.115+63723C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.*110+63723C= (n.*110+63723C=)
n.323C=
c.1088C= (p.Ala363=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.1452C=
6g.151944494C>GCA366213662ESR1c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.42+245C>G (n.42+245C>G)
n.410C>G
c.453-116497C>G (n.453-116497C>G)
c.115+63723C>G (n.115+63723C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*110+63723C>G (n.*110+63723C>G)
n.323C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.1452C>G
 dbSNP
6g.151944494C>TCA366213663ESR1c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.42+245C>T (n.42+245C>T)
n.410C>T
c.453-116497C>T (n.453-116497C>T)
c.115+63723C>T (n.115+63723C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*110+63723C>T (n.*110+63723C>T)
n.323C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944495G>ACA4052353ESR1c.1083G>A (p.Ala361=)
c.42+246G>A (n.42+246G>A)
n.411G>A
c.453-116496G>A (n.453-116496G>A)
c.115+63724G>A (n.115+63724G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.*110+63724G>A (n.*110+63724G>A)
n.324G>A
c.1089G>A (p.Ala363=)
c.1080G>A (p.Ala360=)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.426G>A (p.Ala142=)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.1453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944495G>CCA452987803ESR1c.1083G>C (p.Ala361=)
c.42+246G>C (n.42+246G>C)
n.411G>C
c.453-116496G>C (n.453-116496G>C)
c.115+63724G>C (n.115+63724G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.*110+63724G>C (n.*110+63724G>C)
n.324G>C
c.1089G>C (p.Ala363=)
c.1080G>C (p.Ala360=)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.426G>C (p.Ala142=)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.1453G>C
 dbSNP
6g.151944495G=CA1673102164ESR1c.1083G= (p.Ala361=)
c.42+246G= (n.42+246G=)
n.411G=
c.453-116496G= (n.453-116496G=)
c.115+63724G= (n.115+63724G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.*110+63724G= (n.*110+63724G=)
n.324G=
c.1089G= (p.Ala363=)
c.1080G= (p.Ala360=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.426G= (p.Ala142=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.1453G=
6g.151944495G>TCA452987802ESR1c.1083G>T (p.Ala361=)
c.42+246G>T (n.42+246G>T)
n.411G>T
c.453-116496G>T (n.453-116496G>T)
c.115+63724G>T (n.115+63724G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.*110+63724G>T (n.*110+63724G>T)
n.324G>T
c.1089G>T (p.Ala363=)
c.1080G>T (p.Ala360=)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.426G>T (p.Ala142=)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.1453G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944496A>CCA366213664ESR1c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.42+247A>C (n.42+247A>C)
n.412A>C
c.453-116495A>C (n.453-116495A>C)
c.115+63725A>C (n.115+63725A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*110+63725A>C (n.*110+63725A>C)
n.325A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.1454A>C
 dbSNP
6g.151944496A>GCA366213665ESR1c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.42+247A>G (n.42+247A>G)
n.412A>G
c.453-116495A>G (n.453-116495A>G)
c.115+63725A>G (n.115+63725A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*110+63725A>G (n.*110+63725A>G)
n.325A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.1454A>G
 dbSNP
6g.151944496A>TCA366213666ESR1c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.42+247A>T (n.42+247A>T)
n.412A>T
c.453-116495A>T (n.453-116495A>T)
c.115+63725A>T (n.115+63725A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*110+63725A>T (n.*110+63725A>T)
n.325A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.1454A>T
 dbSNP
6g.151944497A>CCA366213667ESR1c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.42+248A>C (n.42+248A>C)
n.413A>C
c.453-116494A>C (n.453-116494A>C)
c.115+63726A>C (n.115+63726A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*110+63726A>C (n.*110+63726A>C)
n.326A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.1455A>C
6g.151944497A>GCA366213668ESR1c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.42+248A>G (n.42+248A>G)
n.413A>G
c.453-116494A>G (n.453-116494A>G)
c.115+63726A>G (n.115+63726A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*110+63726A>G (n.*110+63726A>G)
n.326A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.1455A>G
6g.151944497A>TCA366213669ESR1c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.42+248A>T (n.42+248A>T)
n.413A>T
c.453-116494A>T (n.453-116494A>T)
c.115+63726A>T (n.115+63726A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*110+63726A>T (n.*110+63726A>T)
n.326A>T
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.1455A>T
 dbSNP
6g.151944498G>ACA452987804ESR1c.1086G>A (p.Lys362=)
c.42+249G>A (n.42+249G>A)
n.414G>A
c.453-116493G>A (n.453-116493G>A)
c.115+63727G>A (n.115+63727G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.*110+63727G>A (n.*110+63727G>A)
n.327G>A
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.1456G>A
 dbSNP
6g.151944498G>CCA366213670ESR1c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.42+249G>C (n.42+249G>C)
n.414G>C
c.453-116493G>C (n.453-116493G>C)
c.115+63727G>C (n.115+63727G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*110+63727G>C (n.*110+63727G>C)
n.327G>C
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.1456G>C
 dbSNP
6g.151944498G>TCA366213671ESR1c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.42+249G>T (n.42+249G>T)
n.414G>T
c.453-116493G>T (n.453-116493G>T)
c.115+63727G>T (n.115+63727G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*110+63727G>T (n.*110+63727G>T)
n.327G>T
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.1456G>T
 dbSNP
6g.151944499A>CCA452987805ESR1c.1087A>C (p.Arg363=)
c.42+250A>C (n.42+250A>C)
n.415A>C
c.453-116492A>C (n.453-116492A>C)
c.115+63728A>C (n.115+63728A>C)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.*110+63728A>C (n.*110+63728A>C)
n.328A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.298A>C (p.Arg100=)
n.1457A>C
6g.151944499A>GCA366213672ESR1c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.42+250A>G (n.42+250A>G)
n.415A>G
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c.568A>G (p.Arg190Gly)
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n.328A>G
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c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
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n.1457A>G
 dbSNP
6g.151944499A>TCA366213673ESR1c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.42+250A>T (n.42+250A>T)
n.415A>T
c.453-116492A>T (n.453-116492A>T)
c.115+63728A>T (n.115+63728A>T)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.*110+63728A>T (n.*110+63728A>T)
n.328A>T
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
n.1457A>T
6g.151944500G>ACA4052354ESR1c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.42+251G>A (n.42+251G>A)
n.416G>A
c.453-116491G>A (n.453-116491G>A)
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c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*110+63729G>A (n.*110+63729G>A)
n.329G>A
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c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.1458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944500G>CCA366213674ESR1c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.42+251G>C (n.42+251G>C)
n.416G>C
c.453-116491G>C (n.453-116491G>C)
c.115+63729G>C (n.115+63729G>C)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*110+63729G>C (n.*110+63729G>C)
n.329G>C
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c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.1458G>C
6g.151944500G=CA1673102171ESR1c.1088G= (p.Arg363=)
c.42+251G= (n.42+251G=)
n.416G=
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c.569G= (p.Arg190=)
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c.1094G= (p.Arg365=)
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c.431G= (p.Arg144=)
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n.1458G=
6g.151944500G>TCA366213675ESR1c.1088G>T (p.Arg363Met)
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n.416G>T
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c.569G>T (p.Arg190Met)
c.*110+63729G>T (n.*110+63729G>T)
n.329G>T
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c.1085G>T (p.Arg362Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
n.1458G>T
 dbSNP
6g.151944501G>ACA452987806ESR1c.1089G>A (p.Arg363=)
c.42+252G>A (n.42+252G>A)
n.417G>A
c.453-116490G>A (n.453-116490G>A)
c.115+63730G>A (n.115+63730G>A)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.*110+63730G>A (n.*110+63730G>A)
n.330G>A
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.300G>A (p.Arg100=)
n.1459G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944501G>CCA366213676ESR1c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.42+252G>C (n.42+252G>C)
n.417G>C
c.453-116490G>C (n.453-116490G>C)
c.115+63730G>C (n.115+63730G>C)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.*110+63730G>C (n.*110+63730G>C)
n.330G>C
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
n.1459G>C
 dbSNP
6g.151944501G>TCA366213677ESR1c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.42+252G>T (n.42+252G>T)
n.417G>T
c.453-116490G>T (n.453-116490G>T)
c.115+63730G>T (n.115+63730G>T)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.*110+63730G>T (n.*110+63730G>T)
n.330G>T
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
n.1459G>T
6g.151944502G>ACA4052355ESR1c.1090G>A (p.Val364Met)
c.42+253G>A (n.42+253G>A)
n.418G>A
c.453-116489G>A (n.453-116489G>A)
c.115+63731G>A (n.115+63731G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.*110+63731G>A (n.*110+63731G>A)
n.331G>A
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.1460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151944502G>CCA366213678ESR1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.42+253G>C (n.42+253G>C)
n.418G>C
c.453-116489G>C (n.453-116489G>C)
c.115+63731G>C (n.115+63731G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*110+63731G>C (n.*110+63731G>C)
n.331G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1460G>C
 dbSNP
6g.151944502G=CA1673102175ESR1c.1090G= (p.Val364=)
c.42+253G= (n.42+253G=)
n.418G=
c.453-116489G= (n.453-116489G=)
c.115+63731G= (n.115+63731G=)
c.571G= (p.Val191=)
c.*110+63731G= (n.*110+63731G=)
n.331G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.361G= (p.Val121=)
c.433G= (p.Val145=)
c.301G= (p.Val101=)
n.1460G=
6g.151944502G>TCA366213679ESR1c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.42+253G>T (n.42+253G>T)
n.418G>T
c.453-116489G>T (n.453-116489G>T)
c.115+63731G>T (n.115+63731G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*110+63731G>T (n.*110+63731G>T)
n.331G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.1460G>T
 gnomAD v4
6g.151944503T>ACA126698ESR1c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.42+254T>A (n.42+254T>A)
n.419T>A
c.453-116488T>A (n.453-116488T>A)
c.115+63732T>A (n.115+63732T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*110+63732T>A (n.*110+63732T>A)
n.332T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.1461T>A
 ClinVar dbSNP
6g.151944503T>CCA366213681ESR1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.42+254T>C (n.42+254T>C)
n.419T>C
c.453-116488T>C (n.453-116488T>C)
c.115+63732T>C (n.115+63732T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*110+63732T>C (n.*110+63732T>C)
n.332T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1461T>C
 dbSNP
6g.151944503T>GCA366213680ESR1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.42+254T>G (n.42+254T>G)
n.419T>G
c.453-116488T>G (n.453-116488T>G)
c.115+63732T>G (n.115+63732T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*110+63732T>G (n.*110+63732T>G)
n.332T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1461T>G
 dbSNP
6g.151944503T=CA1673102182ESR1c.1091T= (p.Val364=)
c.42+254T= (n.42+254T=)
n.419T=
c.453-116488T= (n.453-116488T=)
c.115+63732T= (n.115+63732T=)
c.572T= (p.Val191=)
c.*110+63732T= (n.*110+63732T=)
n.332T=
c.1097T= (p.Val366=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.362T= (p.Val121=)
c.434T= (p.Val145=)
c.302T= (p.Val101=)
n.1461T=
6g.151944504G>ACA452987809ESR1c.1092G>A (p.Val364=)
c.42+255G>A (n.42+255G>A)
n.420G>A
c.453-116487G>A (n.453-116487G>A)
c.115+63733G>A (n.115+63733G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.*110+63733G>A (n.*110+63733G>A)
n.333G>A
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.363G>A (p.Val121=)
c.435G>A (p.Val145=)
c.303G>A (p.Val101=)
n.1462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944504G>CCA452987810ESR1c.1092G>C (p.Val364=)
c.42+255G>C (n.42+255G>C)
n.420G>C
c.453-116487G>C (n.453-116487G>C)
c.115+63733G>C (n.115+63733G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.*110+63733G>C (n.*110+63733G>C)
n.333G>C
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.363G>C (p.Val121=)
c.435G>C (p.Val145=)
c.303G>C (p.Val101=)
n.1462G>C
6g.151944504G=CA1673102189ESR1c.1092G= (p.Val364=)
c.42+255G= (n.42+255G=)
n.420G=
c.453-116487G= (n.453-116487G=)
c.115+63733G= (n.115+63733G=)
c.573G= (p.Val191=)
c.*110+63733G= (n.*110+63733G=)
n.333G=
c.1098G= (p.Val366=)
c.1089G= (p.Val363=)
c.363G= (p.Val121=)
c.435G= (p.Val145=)
c.303G= (p.Val101=)
n.1462G=
6g.151944504G>TCA452987808ESR1c.1092G>T (p.Val364=)
c.42+255G>T (n.42+255G>T)
n.420G>T
c.453-116487G>T (n.453-116487G>T)
c.115+63733G>T (n.115+63733G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.*110+63733G>T (n.*110+63733G>T)
n.333G>T
c.1098G>T (p.Val366=)
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c.435G>T (p.Val145=)
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n.1462G>T
6g.151944505C>ACA366213682ESR1c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.42+256C>A (n.42+256C>A)
n.421C>A
c.453-116486C>A (n.453-116486C>A)
c.115+63734C>A (n.115+63734C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.*110+63734C>A (n.*110+63734C>A)
n.334C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1463C>A
 dbSNP
6g.151944505C>GCA366213683ESR1c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.42+256C>G (n.42+256C>G)
n.421C>G
c.453-116486C>G (n.453-116486C>G)
c.115+63734C>G (n.115+63734C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.*110+63734C>G (n.*110+63734C>G)
n.334C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1463C>G
 dbSNP
6g.151944505C>TCA366213684ESR1c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.42+256C>T (n.42+256C>T)
n.421C>T
c.453-116486C>T (n.453-116486C>T)
c.115+63734C>T (n.115+63734C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.*110+63734C>T (n.*110+63734C>T)
n.334C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1463C>T
 dbSNP
6g.151944506C>ACA366213685ESR1c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.42+257C>A (n.42+257C>A)
n.422C>A
c.453-116485C>A (n.453-116485C>A)
c.115+63735C>A (n.115+63735C>A)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.*110+63735C>A (n.*110+63735C>A)
n.335C>A
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1464C>A
 dbSNP
6g.151944506C>GCA366213686ESR1c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.42+257C>G (n.42+257C>G)
n.422C>G
c.453-116485C>G (n.453-116485C>G)
c.115+63735C>G (n.115+63735C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.*110+63735C>G (n.*110+63735C>G)
n.335C>G
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c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1464C>G
 dbSNP
6g.151944506C>TCA366213687ESR1c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.42+257C>T (n.42+257C>T)
n.422C>T
c.453-116485C>T (n.453-116485C>T)
c.115+63735C>T (n.115+63735C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.*110+63735C>T (n.*110+63735C>T)
n.335C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1464C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched