Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944404A= | CA1673102051 | ESR1 | c.992A= (p.Tyr331=) c.42+155A= (n.42+155A=) n.320A= c.453-116587A= (n.453-116587A=) c.115+63633A= (n.115+63633A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*110+63633A= (n.*110+63633A=) n.233A= c.998A= (p.Tyr333=) c.989A= (p.Tyr330=) c.263A= (p.Tyr88=) c.335A= (p.Tyr112=) c.203A= (p.Tyr68=) n.1362A= | |
6 | g.151944404A>C | CA366213454 | ESR1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.42+155A>C (n.42+155A>C) n.320A>C c.453-116587A>C (n.453-116587A>C) c.115+63633A>C (n.115+63633A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*110+63633A>C (n.*110+63633A>C) n.233A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944404A>G | CA366213452 | ESR1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.42+155A>G (n.42+155A>G) n.320A>G c.453-116587A>G (n.453-116587A>G) c.115+63633A>G (n.115+63633A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*110+63633A>G (n.*110+63633A>G) n.233A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1362A>G | dbSNP |
6 | g.151944404A>T | CA366213453 | ESR1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.42+155A>T (n.42+155A>T) n.320A>T c.453-116587A>T (n.453-116587A>T) c.115+63633A>T (n.115+63633A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*110+63633A>T (n.*110+63633A>T) n.233A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1362A>T | dbSNP |
6 | g.151944405T>A | CA366213455 | ESR1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.42+156T>A (n.42+156T>A) n.321T>A c.453-116586T>A (n.453-116586T>A) c.115+63634T>A (n.115+63634T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A) n.234T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1363T>A | dbSNP |
6 | g.151944405T>C | CA452987696 | ESR1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.42+156T>C (n.42+156T>C) n.321T>C c.453-116586T>C (n.453-116586T>C) c.115+63634T>C (n.115+63634T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C) n.234T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1363T>C | |
6 | g.151944405T>G | CA366213456 | ESR1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.42+156T>G (n.42+156T>G) n.321T>G c.453-116586T>G (n.453-116586T>G) c.115+63634T>G (n.115+63634T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G) n.234T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1363T>G | |
6 | g.151944406G>A | CA366213457 | ESR1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.42+157G>A (n.42+157G>A) n.322G>A c.453-116585G>A (n.453-116585G>A) c.115+63635G>A (n.115+63635G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A) n.235G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1364G>A | dbSNP |
6 | g.151944406G>C | CA366213458 | ESR1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.42+157G>C (n.42+157G>C) n.322G>C c.453-116585G>C (n.453-116585G>C) c.115+63635G>C (n.115+63635G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C) n.235G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.991G>C (p.Asp331His) c.265G>C (p.Asp89His) c.337G>C (p.Asp113His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1364G>C | dbSNP |
6 | g.151944406G>T | CA366213459 | ESR1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.42+157G>T (n.42+157G>T) n.322G>T c.453-116585G>T (n.453-116585G>T) c.115+63635G>T (n.115+63635G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T) n.235G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1364G>T | |
6 | g.151944407A>C | CA366213462 | ESR1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.42+158A>C (n.42+158A>C) n.323A>C c.453-116584A>C (n.453-116584A>C) c.115+63636A>C (n.115+63636A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C) n.236A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1365A>C | dbSNP |
6 | g.151944407A>G | CA366213460 | ESR1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.42+158A>G (n.42+158A>G) n.323A>G c.453-116584A>G (n.453-116584A>G) c.115+63636A>G (n.115+63636A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G) n.236A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1365A>G | dbSNP |
6 | g.151944407A>T | CA366213461 | ESR1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.42+158A>T (n.42+158A>T) n.323A>T c.453-116584A>T (n.453-116584A>T) c.115+63636A>T (n.115+63636A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T) n.236A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1365A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>A | CA366213463 | ESR1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.42+159T>A (n.42+159T>A) n.324T>A c.453-116583T>A (n.453-116583T>A) c.115+63637T>A (n.115+63637T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A) n.237T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1366T>A | |
6 | g.151944408T>C | CA452987698 | ESR1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.42+159T>C (n.42+159T>C) n.324T>C c.453-116583T>C (n.453-116583T>C) c.115+63637T>C (n.115+63637T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C) n.237T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.993T>C (p.Asp331=) c.267T>C (p.Asp89=) c.339T>C (p.Asp113=) c.207T>C (p.Asp69=) n.1366T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>G | CA366213464 | ESR1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.42+159T>G (n.42+159T>G) n.324T>G c.453-116583T>G (n.453-116583T>G) c.115+63637T>G (n.115+63637T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G) n.237T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1366T>G | |
6 | g.151944409C>A | CA366213465 | ESR1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.325C>A c.453-116582C>A (n.453-116582C>A) c.115+63638C>A (n.115+63638C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A) n.238C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1367C>A | dbSNP |
6 | g.151944409C>G | CA366213466 | ESR1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.42+160C>G (n.42+160C>G) n.325C>G c.453-116582C>G (n.453-116582C>G) c.115+63638C>G (n.115+63638C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G) n.238C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1367C>G | dbSNP |
6 | g.151944409C>T | CA366213467 | ESR1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.325C>T c.453-116582C>T (n.453-116582C>T) c.115+63638C>T (n.115+63638C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T) n.238C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944410C>A | CA366213468 | ESR1 | c.998C>A (p.Pro333His) c.42+161C>A (n.42+161C>A) n.326C>A c.453-116581C>A (n.453-116581C>A) c.115+63639C>A (n.115+63639C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A) n.239C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.995C>A (p.Pro332His) c.269C>A (p.Pro90His) c.341C>A (p.Pro114His) c.209C>A (p.Pro70His) n.1368C>A | dbSNP |
6 | g.151944410C>G | CA366213469 | ESR1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.42+161C>G (n.42+161C>G) n.326C>G c.453-116581C>G (n.453-116581C>G) c.115+63639C>G (n.115+63639C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G) n.239C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1368C>G | dbSNP |
6 | g.151944410C>T | CA366213470 | ESR1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.42+161C>T (n.42+161C>T) n.326C>T c.453-116581C>T (n.453-116581C>T) c.115+63639C>T (n.115+63639C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T) n.239C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1368C>T | dbSNP |
6 | g.151944411T>A | CA452987699 | ESR1 | c.999T>A (p.Pro333=) c.42+162T>A (n.42+162T>A) n.327T>A c.453-116580T>A (n.453-116580T>A) c.115+63640T>A (n.115+63640T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A) n.240T>A c.1005T>A (p.Pro335=) c.996T>A (p.Pro332=) c.270T>A (p.Pro90=) c.342T>A (p.Pro114=) c.210T>A (p.Pro70=) n.1369T>A | |
6 | g.151944411T>C | CA452987700 | ESR1 | c.999T>C (p.Pro333=) c.42+162T>C (n.42+162T>C) n.327T>C c.453-116580T>C (n.453-116580T>C) c.115+63640T>C (n.115+63640T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C) n.240T>C c.1005T>C (p.Pro335=) c.996T>C (p.Pro332=) c.270T>C (p.Pro90=) c.342T>C (p.Pro114=) c.210T>C (p.Pro70=) n.1369T>C | dbSNP |
6 | g.151944411T>G | CA452987701 | ESR1 | c.999T>G (p.Pro333=) c.42+162T>G (n.42+162T>G) n.327T>G c.453-116580T>G (n.453-116580T>G) c.115+63640T>G (n.115+63640T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G) n.240T>G c.1005T>G (p.Pro335=) c.996T>G (p.Pro332=) c.270T>G (p.Pro90=) c.342T>G (p.Pro114=) c.210T>G (p.Pro70=) n.1369T>G | dbSNP |
6 | g.151944412A= | CA1673102054 | ESR1 | c.1000A= (p.Thr334=) c.42+163A= (n.42+163A=) n.328A= c.453-116579A= (n.453-116579A=) c.115+63641A= (n.115+63641A=) c.481A= (p.Thr161=) c.*110+63641A= (n.*110+63641A=) n.241A= c.1006A= (p.Thr336=) c.997A= (p.Thr333=) c.271A= (p.Thr91=) c.343A= (p.Thr115=) c.211A= (p.Thr71=) n.1370A= | |
6 | g.151944412A>C | CA366213471 | ESR1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.42+163A>C (n.42+163A>C) n.328A>C c.453-116579A>C (n.453-116579A>C) c.115+63641A>C (n.115+63641A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C) n.241A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1370A>C | |
6 | g.151944412A>G | CA366213472 | ESR1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.42+163A>G (n.42+163A>G) n.328A>G c.453-116579A>G (n.453-116579A>G) c.115+63641A>G (n.115+63641A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G) n.241A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1370A>G | |
6 | g.151944412A>T | CA366213473 | ESR1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.42+163A>T (n.42+163A>T) n.328A>T c.453-116579A>T (n.453-116579A>T) c.115+63641A>T (n.115+63641A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T) n.241A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1370A>T | dbSNP |
6 | g.151944413C>A | CA366213474 | ESR1 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.329C>A c.453-116578C>A (n.453-116578C>A) c.115+63642C>A (n.115+63642C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A) n.242C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.1371C>A | dbSNP |
6 | g.151944413C>G | CA366213475 | ESR1 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.42+164C>G (n.42+164C>G) n.329C>G c.453-116578C>G (n.453-116578C>G) c.115+63642C>G (n.115+63642C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G) n.242C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.1371C>G | dbSNP |
6 | g.151944413C>T | CA366213476 | ESR1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.329C>T c.453-116578C>T (n.453-116578C>T) c.115+63642C>T (n.115+63642C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T) n.242C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1371C>T | dbSNP |
6 | g.151944414C>A | CA452987702 | ESR1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.330C>A c.453-116577C>A (n.453-116577C>A) c.115+63643C>A (n.115+63643C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A) n.243C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.999C>A (p.Thr333=) c.273C>A (p.Thr91=) c.345C>A (p.Thr115=) c.213C>A (p.Thr71=) n.1372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944414C= | CA1673102060 | ESR1 | c.1002C= (p.Thr334=) c.42+165C= (n.42+165C=) n.330C= c.453-116577C= (n.453-116577C=) c.115+63643C= (n.115+63643C=) c.483C= (p.Thr161=) c.*110+63643C= (n.*110+63643C=) n.243C= c.1008C= (p.Thr336=) c.999C= (p.Thr333=) c.273C= (p.Thr91=) c.345C= (p.Thr115=) c.213C= (p.Thr71=) n.1372C= | |
6 | g.151944414C>G | CA452987703 | ESR1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.42+165C>G (n.42+165C>G) n.330C>G c.453-116577C>G (n.453-116577C>G) c.115+63643C>G (n.115+63643C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G) n.243C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.999C>G (p.Thr333=) c.273C>G (p.Thr91=) c.345C>G (p.Thr115=) c.213C>G (p.Thr71=) n.1372C>G | |
6 | g.151944414C>T | CA452987704 | ESR1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.42+165C>T (n.42+165C>T) n.330C>T c.453-116577C>T (n.453-116577C>T) c.115+63643C>T (n.115+63643C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T) n.243C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.999C>T (p.Thr333=) c.273C>T (p.Thr91=) c.345C>T (p.Thr115=) c.213C>T (p.Thr71=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944415A= | CA1673102062 | ESR1 | c.1003A= (p.Arg335=) c.42+166A= (n.42+166A=) n.331A= c.453-116576A= (n.453-116576A=) c.115+63644A= (n.115+63644A=) c.484A= (p.Arg162=) c.*110+63644A= (n.*110+63644A=) n.244A= c.1009A= (p.Arg337=) c.1000A= (p.Arg334=) c.274A= (p.Arg92=) c.346A= (p.Arg116=) c.214A= (p.Arg72=) n.1373A= | |
6 | g.151944415A>C | CA452987706 | ESR1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.42+166A>C (n.42+166A>C) n.331A>C c.453-116576A>C (n.453-116576A>C) c.115+63644A>C (n.115+63644A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C) n.244A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.274A>C (p.Arg92=) c.346A>C (p.Arg116=) c.214A>C (p.Arg72=) n.1373A>C | |
6 | g.151944415A>G | CA366213478 | ESR1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.42+166A>G (n.42+166A>G) n.331A>G c.453-116576A>G (n.453-116576A>G) c.115+63644A>G (n.115+63644A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G) n.244A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.1373A>G | dbSNP |
6 | g.151944415A>T | CA366213477 | ESR1 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.42+166A>T (n.42+166A>T) n.331A>T c.453-116576A>T (n.453-116576A>T) c.115+63644A>T (n.115+63644A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T) n.244A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) n.1373A>T | dbSNP |
6 | g.151944416G>A | CA366213479 | ESR1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.42+167G>A (n.42+167G>A) n.332G>A c.453-116575G>A (n.453-116575G>A) c.115+63645G>A (n.115+63645G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A) n.245G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.1374G>A | dbSNP |
6 | g.151944416G>C | CA366213480 | ESR1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.42+167G>C (n.42+167G>C) n.332G>C c.453-116575G>C (n.453-116575G>C) c.115+63645G>C (n.115+63645G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C) n.245G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.1374G>C | dbSNP |
6 | g.151944416G= | CA1673102066 | ESR1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.42+167G= (n.42+167G=) n.332G= c.453-116575G= (n.453-116575G=) c.115+63645G= (n.115+63645G=) c.485G= (p.Arg162=) c.*110+63645G= (n.*110+63645G=) n.245G= c.1010G= (p.Arg337=) c.1001G= (p.Arg334=) c.275G= (p.Arg92=) c.347G= (p.Arg116=) c.215G= (p.Arg72=) n.1374G= | |
6 | g.151944416G>T | CA366213481 | ESR1 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.42+167G>T (n.42+167G>T) n.332G>T c.453-116575G>T (n.453-116575G>T) c.115+63645G>T (n.115+63645G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T) n.245G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) n.1374G>T | dbSNP |
6 | g.151944417A>C | CA366213482 | ESR1 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.42+168A>C (n.42+168A>C) n.333A>C c.453-116574A>C (n.453-116574A>C) c.115+63646A>C (n.115+63646A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C) n.246A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.1375A>C | dbSNP |
6 | g.151944417A>G | CA452987707 | ESR1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.42+168A>G (n.42+168A>G) n.333A>G c.453-116574A>G (n.453-116574A>G) c.115+63646A>G (n.115+63646A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G) n.246A>G c.1011A>G (p.Arg337=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.276A>G (p.Arg92=) c.348A>G (p.Arg116=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1375A>G | |
6 | g.151944417A>T | CA366213483 | ESR1 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.42+168A>T (n.42+168A>T) n.333A>T c.453-116574A>T (n.453-116574A>T) c.115+63646A>T (n.115+63646A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T) n.246A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.1375A>T | dbSNP |
6 | g.151944418C>A | CA366213486 | ESR1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.42+169C>A (n.42+169C>A) n.334C>A c.453-116573C>A (n.453-116573C>A) c.115+63647C>A (n.115+63647C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A) n.247C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944418C>G | CA366213485 | ESR1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.42+169C>G (n.42+169C>G) n.334C>G c.453-116573C>G (n.453-116573C>G) c.115+63647C>G (n.115+63647C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G) n.247C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1376C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944418C>T | CA366213484 | ESR1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.42+169C>T (n.42+169C>T) n.334C>T c.453-116573C>T (n.453-116573C>T) c.115+63647C>T (n.115+63647C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T) n.247C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1376C>T | dbSNP |
6 | g.151944419C>A | CA366213487 | ESR1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.42+170C>A (n.42+170C>A) n.335C>A c.453-116572C>A (n.453-116572C>A) c.115+63648C>A (n.115+63648C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A) n.248C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) c.218C>A (p.Pro73His) n.1377C>A | |
6 | g.151944419C= | CA1673102069 | ESR1 | c.1007C= (p.Pro336=) c.42+170C= (n.42+170C=) n.335C= c.453-116572C= (n.453-116572C=) c.115+63648C= (n.115+63648C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*110+63648C= (n.*110+63648C=) n.248C= c.1013C= (p.Pro338=) c.1004C= (p.Pro335=) c.278C= (p.Pro93=) c.350C= (p.Pro117=) c.218C= (p.Pro73=) n.1377C= | |
6 | g.151944419C>G | CA4052349 | ESR1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.42+170C>G (n.42+170C>G) n.335C>G c.453-116572C>G (n.453-116572C>G) c.115+63648C>G (n.115+63648C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G) n.248C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944419C>T | CA366213488 | ESR1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.42+170C>T (n.42+170C>T) n.335C>T c.453-116572C>T (n.453-116572C>T) c.115+63648C>T (n.115+63648C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T) n.248C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1377C>T | |
6 | g.151944420C>A | CA452987711 | ESR1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.42+171C>A (n.42+171C>A) n.336C>A c.453-116571C>A (n.453-116571C>A) c.115+63649C>A (n.115+63649C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A) n.249C>A c.1014C>A (p.Pro338=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.279C>A (p.Pro93=) c.351C>A (p.Pro117=) c.219C>A (p.Pro73=) n.1378C>A | |
6 | g.151944420C>G | CA452987712 | ESR1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.42+171C>G (n.42+171C>G) n.336C>G c.453-116571C>G (n.453-116571C>G) c.115+63649C>G (n.115+63649C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G) n.249C>G c.1014C>G (p.Pro338=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.279C>G (p.Pro93=) c.351C>G (p.Pro117=) c.219C>G (p.Pro73=) n.1378C>G | |
6 | g.151944420C>T | CA452987713 | ESR1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.42+171C>T (n.42+171C>T) n.336C>T c.453-116571C>T (n.453-116571C>T) c.115+63649C>T (n.115+63649C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T) n.249C>T c.1014C>T (p.Pro338=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.279C>T (p.Pro93=) c.351C>T (p.Pro117=) c.219C>T (p.Pro73=) n.1378C>T | |
6 | g.151944421T>A | CA366213489 | ESR1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.42+172T>A (n.42+172T>A) n.337T>A c.453-116570T>A (n.453-116570T>A) c.115+63650T>A (n.115+63650T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A) n.250T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1379T>A | dbSNP |
6 | g.151944421T>C | CA366213490 | ESR1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.42+172T>C (n.42+172T>C) n.337T>C c.453-116570T>C (n.453-116570T>C) c.115+63650T>C (n.115+63650T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C) n.250T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1379T>C | dbSNP |
6 | g.151944421T>G | CA366213491 | ESR1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.42+172T>G (n.42+172T>G) n.337T>G c.453-116570T>G (n.453-116570T>G) c.115+63650T>G (n.115+63650T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G) n.250T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1379T>G | |
6 | g.151944422T>A | CA366213492 | ESR1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.42+173T>A (n.42+173T>A) n.338T>A c.453-116569T>A (n.453-116569T>A) c.115+63651T>A (n.115+63651T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A) n.251T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1380T>A | dbSNP |
6 | g.151944422T>C | CA150426619 | ESR1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.42+173T>C (n.42+173T>C) n.338T>C c.453-116569T>C (n.453-116569T>C) c.115+63651T>C (n.115+63651T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C) n.251T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1380T>C | dbSNP |
6 | g.151944422T>G | CA366213493 | ESR1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.42+173T>G (n.42+173T>G) n.338T>G c.453-116569T>G (n.453-116569T>G) c.115+63651T>G (n.115+63651T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G) n.251T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1380T>G | |
6 | g.151944422T= | CA1673102075 | ESR1 | c.1010T= (p.Phe337=) c.42+173T= (n.42+173T=) n.338T= c.453-116569T= (n.453-116569T=) c.115+63651T= (n.115+63651T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*110+63651T= (n.*110+63651T=) n.251T= c.1016T= (p.Phe339=) c.1007T= (p.Phe336=) c.281T= (p.Phe94=) c.353T= (p.Phe118=) c.221T= (p.Phe74=) n.1380T= | |
6 | g.151944423C>A | CA366213494 | ESR1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.42+174C>A (n.42+174C>A) n.339C>A c.453-116568C>A (n.453-116568C>A) c.115+63652C>A (n.115+63652C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A) n.252C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1381C>A | dbSNP |
6 | g.151944423C>G | CA366213495 | ESR1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.42+174C>G (n.42+174C>G) n.339C>G c.453-116568C>G (n.453-116568C>G) c.115+63652C>G (n.115+63652C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G) n.252C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1381C>G | dbSNP |
6 | g.151944423C>T | CA452987714 | ESR1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.42+174C>T (n.42+174C>T) n.339C>T c.453-116568C>T (n.453-116568C>T) c.115+63652C>T (n.115+63652C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T) n.252C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.282C>T (p.Phe94=) c.354C>T (p.Phe118=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1381C>T | dbSNP |
6 | g.151944424A= | CA1673102078 | ESR1 | c.1012A= (p.Ser338=) c.42+175A= (n.42+175A=) n.340A= c.453-116567A= (n.453-116567A=) c.115+63653A= (n.115+63653A=) c.493A= (p.Ser165=) c.*110+63653A= (n.*110+63653A=) n.253A= c.1018A= (p.Ser340=) c.1009A= (p.Ser337=) c.283A= (p.Ser95=) c.355A= (p.Ser119=) c.223A= (p.Ser75=) n.1382A= | |
6 | g.151944424A>C | CA366213496 | ESR1 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.42+175A>C (n.42+175A>C) n.340A>C c.453-116567A>C (n.453-116567A>C) c.115+63653A>C (n.115+63653A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C) n.253A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1382A>C | |
6 | g.151944424A>G | CA366213497 | ESR1 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.42+175A>G (n.42+175A>G) n.340A>G c.453-116567A>G (n.453-116567A>G) c.115+63653A>G (n.115+63653A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G) n.253A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944424A>T | CA366213498 | ESR1 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.42+175A>T (n.42+175A>T) n.340A>T c.453-116567A>T (n.453-116567A>T) c.115+63653A>T (n.115+63653A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T) n.253A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1382A>T | dbSNP |
6 | g.151944425G>A | CA366213499 | ESR1 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.42+176G>A (n.42+176G>A) n.341G>A c.453-116566G>A (n.453-116566G>A) c.115+63654G>A (n.115+63654G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A) n.254G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1383G>A | dbSNP |
6 | g.151944425G>C | CA366213500 | ESR1 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.42+176G>C (n.42+176G>C) n.341G>C c.453-116566G>C (n.453-116566G>C) c.115+63654G>C (n.115+63654G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C) n.254G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1383G>C | dbSNP |
6 | g.151944425G>T | CA366213501 | ESR1 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.42+176G>T (n.42+176G>T) n.341G>T c.453-116566G>T (n.453-116566G>T) c.115+63654G>T (n.115+63654G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T) n.254G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1383G>T | |
6 | g.151944426T>A | CA366213502 | ESR1 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.42+177T>A (n.42+177T>A) n.342T>A c.453-116565T>A (n.453-116565T>A) c.115+63655T>A (n.115+63655T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A) n.255T>A c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.1384T>A | dbSNP |
6 | g.151944426T>C | CA452987716 | ESR1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.42+177T>C (n.42+177T>C) n.342T>C c.453-116565T>C (n.453-116565T>C) c.115+63655T>C (n.115+63655T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C) n.255T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.285T>C (p.Ser95=) c.357T>C (p.Ser119=) c.225T>C (p.Ser75=) n.1384T>C | dbSNP |
6 | g.151944426T>G | CA366213503 | ESR1 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.42+177T>G (n.42+177T>G) n.342T>G c.453-116565T>G (n.453-116565T>G) c.115+63655T>G (n.115+63655T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G) n.255T>G c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.1384T>G | |
6 | g.151944427G>A | CA366213504 | ESR1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.42+178G>A (n.42+178G>A) n.343G>A c.453-116564G>A (n.453-116564G>A) c.115+63656G>A (n.115+63656G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A) n.256G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1385G>A | dbSNP |
6 | g.151944427G>C | CA366213505 | ESR1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.42+178G>C (n.42+178G>C) n.343G>C c.453-116564G>C (n.453-116564G>C) c.115+63656G>C (n.115+63656G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C) n.256G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1385G>C | dbSNP |
6 | g.151944427G>T | CA366213506 | ESR1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.343G>T c.453-116564G>T (n.453-116564G>T) c.115+63656G>T (n.115+63656G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T) n.256G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1385G>T | dbSNP |
6 | g.151944428A= | CA1673102081 | ESR1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.42+179A= (n.42+179A=) n.344A= c.453-116563A= (n.453-116563A=) c.115+63657A= (n.115+63657A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*110+63657A= (n.*110+63657A=) n.257A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1013A= (p.Glu338=) c.287A= (p.Glu96=) c.359A= (p.Glu120=) c.227A= (p.Glu76=) n.1386A= | |
6 | g.151944428A>C | CA366213509 | ESR1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.42+179A>C (n.42+179A>C) n.344A>C c.453-116563A>C (n.453-116563A>C) c.115+63657A>C (n.115+63657A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C) n.257A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1386A>C | |
6 | g.151944428A>G | CA366213507 | ESR1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.42+179A>G (n.42+179A>G) n.344A>G c.453-116563A>G (n.453-116563A>G) c.115+63657A>G (n.115+63657A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G) n.257A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944428A>T | CA366213508 | ESR1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.42+179A>T (n.42+179A>T) n.344A>T c.453-116563A>T (n.453-116563A>T) c.115+63657A>T (n.115+63657A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T) n.257A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1386A>T | dbSNP |
6 | g.151944429A>C | CA366213510 | ESR1 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.42+180A>C (n.42+180A>C) n.345A>C c.453-116562A>C (n.453-116562A>C) c.115+63658A>C (n.115+63658A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C) n.258A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1387A>C | dbSNP |
6 | g.151944429A>G | CA452987720 | ESR1 | c.1017A>G (p.Glu339=) c.42+180A>G (n.42+180A>G) n.345A>G c.453-116562A>G (n.453-116562A>G) c.115+63658A>G (n.115+63658A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G) n.258A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.288A>G (p.Glu96=) c.360A>G (p.Glu120=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1387A>G | dbSNP |
6 | g.151944429A>T | CA366213511 | ESR1 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.42+180A>T (n.42+180A>T) n.345A>T c.453-116562A>T (n.453-116562A>T) c.115+63658A>T (n.115+63658A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T) n.258A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1387A>T | dbSNP |
6 | g.151944430G>A | CA4052350 | ESR1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.42+181G>A (n.42+181G>A) n.346G>A c.453-116561G>A (n.453-116561G>A) c.115+63659G>A (n.115+63659G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A) n.259G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944430G>C | CA366213512 | ESR1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.42+181G>C (n.42+181G>C) n.346G>C c.453-116561G>C (n.453-116561G>C) c.115+63659G>C (n.115+63659G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C) n.259G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1388G>C | dbSNP |
6 | g.151944430G= | CA1673102086 | ESR1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.42+181G= (n.42+181G=) n.346G= c.453-116561G= (n.453-116561G=) c.115+63659G= (n.115+63659G=) c.499G= (p.Ala167=) c.*110+63659G= (n.*110+63659G=) n.259G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1015G= (p.Ala339=) c.289G= (p.Ala97=) c.361G= (p.Ala121=) c.229G= (p.Ala77=) n.1388G= | |
6 | g.151944430G>T | CA366213513 | ESR1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.42+181G>T (n.42+181G>T) n.346G>T c.453-116561G>T (n.453-116561G>T) c.115+63659G>T (n.115+63659G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T) n.259G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1388G>T | |
6 | g.151944431C>A | CA366213514 | ESR1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.42+182C>A (n.42+182C>A) n.347C>A c.453-116560C>A (n.453-116560C>A) c.115+63660C>A (n.115+63660C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A) n.260C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1389C>A | dbSNP |
6 | g.151944431C= | CA1673102095 | ESR1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.42+182C= (n.42+182C=) n.347C= c.453-116560C= (n.453-116560C=) c.115+63660C= (n.115+63660C=) c.500C= (p.Ala167=) c.*110+63660C= (n.*110+63660C=) n.260C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1016C= (p.Ala339=) c.290C= (p.Ala97=) c.362C= (p.Ala121=) c.230C= (p.Ala77=) n.1389C= | |
6 | g.151944431C>G | CA366213515 | ESR1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.42+182C>G (n.42+182C>G) n.347C>G c.453-116560C>G (n.453-116560C>G) c.115+63660C>G (n.115+63660C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G) n.260C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1389C>G | dbSNP |
6 | g.151944431C>T | CA366213516 | ESR1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.42+182C>T (n.42+182C>T) n.347C>T c.453-116560C>T (n.453-116560C>T) c.115+63660C>T (n.115+63660C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T) n.260C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>A | CA150426620 | ESR1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.42+183T>A (n.42+183T>A) n.348T>A c.453-116559T>A (n.453-116559T>A) c.115+63661T>A (n.115+63661T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A) n.261T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.291T>A (p.Ala97=) c.363T>A (p.Ala121=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1390T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>C | CA452987724 | ESR1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.42+183T>C (n.42+183T>C) n.348T>C c.453-116559T>C (n.453-116559T>C) c.115+63661T>C (n.115+63661T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C) n.261T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.291T>C (p.Ala97=) c.363T>C (p.Ala121=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1390T>C | |
6 | g.151944432T>G | CA452987723 | ESR1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.42+183T>G (n.42+183T>G) n.348T>G c.453-116559T>G (n.453-116559T>G) c.115+63661T>G (n.115+63661T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G) n.261T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.291T>G (p.Ala97=) c.363T>G (p.Ala121=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1390T>G | dbSNP |
6 | g.151944432T= | CA1673102098 | ESR1 | c.1020T= (p.Ala340=) c.42+183T= (n.42+183T=) n.348T= c.453-116559T= (n.453-116559T=) c.115+63661T= (n.115+63661T=) c.501T= (p.Ala167=) c.*110+63661T= (n.*110+63661T=) n.261T= c.1026T= (p.Ala342=) c.1017T= (p.Ala339=) c.291T= (p.Ala97=) c.363T= (p.Ala121=) c.231T= (p.Ala77=) n.1390T= | |
6 | g.151944433T>A | CA366213517 | ESR1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.42+184T>A (n.42+184T>A) n.349T>A c.453-116558T>A (n.453-116558T>A) c.115+63662T>A (n.115+63662T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A) n.262T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1391T>A | dbSNP |
6 | g.151944433T>C | CA366213518 | ESR1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.42+184T>C (n.42+184T>C) n.349T>C c.453-116558T>C (n.453-116558T>C) c.115+63662T>C (n.115+63662T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*110+63662T>C (n.*110+63662T>C) n.262T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1391T>C | |
6 | g.151944433T>G | CA366213519 | ESR1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.42+184T>G (n.42+184T>G) n.349T>G c.453-116558T>G (n.453-116558T>G) c.115+63662T>G (n.115+63662T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*110+63662T>G (n.*110+63662T>G) n.262T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1391T>G | |
6 | g.151944434C>A | CA366213520 | ESR1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.350C>A c.453-116557C>A (n.453-116557C>A) c.115+63663C>A (n.115+63663C>A) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*110+63663C>A (n.*110+63663C>A) n.263C>A c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1392C>A | dbSNP |
6 | g.151944434C>G | CA366213522 | ESR1 | c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.42+185C>G (n.42+185C>G) n.350C>G c.453-116557C>G (n.453-116557C>G) c.115+63663C>G (n.115+63663C>G) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.*110+63663C>G (n.*110+63663C>G) n.263C>G c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1392C>G | dbSNP |
6 | g.151944434C>T | CA366213521 | ESR1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.42+185C>T (n.42+185C>T) n.350C>T c.453-116557C>T (n.453-116557C>T) c.115+63663C>T (n.115+63663C>T) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*110+63663C>T (n.*110+63663C>T) n.263C>T c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944435G>A | CA452987729 | ESR1 | c.1023G>A (p.Ser341=) c.42+186G>A (n.42+186G>A) n.351G>A c.453-116556G>A (n.453-116556G>A) c.115+63664G>A (n.115+63664G>A) c.504G>A (p.Ser168=) c.*110+63664G>A (n.*110+63664G>A) n.264G>A c.1029G>A (p.Ser343=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.294G>A (p.Ser98=) c.366G>A (p.Ser122=) c.234G>A (p.Ser78=) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944435G>C | CA452987731 | ESR1 | c.1023G>C (p.Ser341=) c.42+186G>C (n.42+186G>C) n.351G>C c.453-116556G>C (n.453-116556G>C) c.115+63664G>C (n.115+63664G>C) c.504G>C (p.Ser168=) c.*110+63664G>C (n.*110+63664G>C) n.264G>C c.1029G>C (p.Ser343=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.294G>C (p.Ser98=) c.366G>C (p.Ser122=) c.234G>C (p.Ser78=) n.1393G>C | dbSNP |
6 | g.151944435G= | CA1673102106 | ESR1 | c.1023G= (p.Ser341=) c.42+186G= (n.42+186G=) n.351G= c.453-116556G= (n.453-116556G=) c.115+63664G= (n.115+63664G=) c.504G= (p.Ser168=) c.*110+63664G= (n.*110+63664G=) n.264G= c.1029G= (p.Ser343=) c.1020G= (p.Ser340=) c.294G= (p.Ser98=) c.366G= (p.Ser122=) c.234G= (p.Ser78=) n.1393G= | |
6 | g.151944435G>T | CA452987730 | ESR1 | c.1023G>T (p.Ser341=) c.42+186G>T (n.42+186G>T) n.351G>T c.453-116556G>T (n.453-116556G>T) c.115+63664G>T (n.115+63664G>T) c.504G>T (p.Ser168=) c.*110+63664G>T (n.*110+63664G>T) n.264G>T c.1029G>T (p.Ser343=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.294G>T (p.Ser98=) c.366G>T (p.Ser122=) c.234G>T (p.Ser78=) n.1393G>T | dbSNP |
6 | g.151944436A>C | CA366213523 | ESR1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.42+187A>C (n.42+187A>C) n.352A>C c.453-116555A>C (n.453-116555A>C) c.115+63665A>C (n.115+63665A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*110+63665A>C (n.*110+63665A>C) n.265A>C c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.1394A>C | |
6 | g.151944436A>G | CA366213525 | ESR1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.42+187A>G (n.42+187A>G) n.352A>G c.453-116555A>G (n.453-116555A>G) c.115+63665A>G (n.115+63665A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.*110+63665A>G (n.*110+63665A>G) n.265A>G c.1030A>G (p.Met344Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.1394A>G | |
6 | g.151944436A>T | CA366213524 | ESR1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.42+187A>T (n.42+187A>T) n.352A>T c.453-116555A>T (n.453-116555A>T) c.115+63665A>T (n.115+63665A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*110+63665A>T (n.*110+63665A>T) n.265A>T c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.1394A>T | dbSNP |
6 | g.151944437T>A | CA366213526 | ESR1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.42+188T>A (n.42+188T>A) n.353T>A c.453-116554T>A (n.453-116554T>A) c.115+63666T>A (n.115+63666T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*110+63666T>A (n.*110+63666T>A) n.266T>A c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.1395T>A | dbSNP |
6 | g.151944437T>C | CA366213528 | ESR1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.42+188T>C (n.42+188T>C) n.353T>C c.453-116554T>C (n.453-116554T>C) c.115+63666T>C (n.115+63666T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*110+63666T>C (n.*110+63666T>C) n.266T>C c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.1395T>C | |
6 | g.151944437T>G | CA366213527 | ESR1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.42+188T>G (n.42+188T>G) n.353T>G c.453-116554T>G (n.453-116554T>G) c.115+63666T>G (n.115+63666T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*110+63666T>G (n.*110+63666T>G) n.266T>G c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.1395T>G | |
6 | g.151944438G>A | CA366213529 | ESR1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.42+189G>A (n.42+189G>A) n.354G>A c.453-116553G>A (n.453-116553G>A) c.115+63667G>A (n.115+63667G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*110+63667G>A (n.*110+63667G>A) n.267G>A c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.1396G>A | dbSNP |
6 | g.151944438G>C | CA366213530 | ESR1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.42+189G>C (n.42+189G>C) n.354G>C c.453-116553G>C (n.453-116553G>C) c.115+63667G>C (n.115+63667G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*110+63667G>C (n.*110+63667G>C) n.267G>C c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.1396G>C | dbSNP |
6 | g.151944438G>T | CA366213531 | ESR1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.42+189G>T (n.42+189G>T) n.354G>T c.453-116553G>T (n.453-116553G>T) c.115+63667G>T (n.115+63667G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*110+63667G>T (n.*110+63667G>T) n.267G>T c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.1396G>T | |
6 | g.151944439A>C | CA366213532 | ESR1 | c.1027A>C (p.Met343Leu) c.42+190A>C (n.42+190A>C) n.355A>C c.453-116552A>C (n.453-116552A>C) c.115+63668A>C (n.115+63668A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) c.*110+63668A>C (n.*110+63668A>C) n.268A>C c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.1397A>C | |
6 | g.151944439A>G | CA366213533 | ESR1 | c.1027A>G (p.Met343Val) c.42+190A>G (n.42+190A>G) n.355A>G c.453-116552A>G (n.453-116552A>G) c.115+63668A>G (n.115+63668A>G) c.508A>G (p.Met170Val) c.*110+63668A>G (n.*110+63668A>G) n.268A>G c.1033A>G (p.Met345Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.1397A>G | dbSNP |
6 | g.151944439A>T | CA366213534 | ESR1 | c.1027A>T (p.Met343Leu) c.42+190A>T (n.42+190A>T) n.355A>T c.453-116552A>T (n.453-116552A>T) c.115+63668A>T (n.115+63668A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) c.*110+63668A>T (n.*110+63668A>T) n.268A>T c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.1397A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944440T>A | CA366213535 | ESR1 | c.1028T>A (p.Met343Lys) c.42+191T>A (n.42+191T>A) n.356T>A c.453-116551T>A (n.453-116551T>A) c.115+63669T>A (n.115+63669T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) c.*110+63669T>A (n.*110+63669T>A) n.269T>A c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.1398T>A | |
6 | g.151944440T>C | CA366213536 | ESR1 | c.1028T>C (p.Met343Thr) c.42+191T>C (n.42+191T>C) n.356T>C c.453-116551T>C (n.453-116551T>C) c.115+63669T>C (n.115+63669T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) c.*110+63669T>C (n.*110+63669T>C) n.269T>C c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.1398T>C | |
6 | g.151944440T>G | CA366213537 | ESR1 | c.1028T>G (p.Met343Arg) c.42+191T>G (n.42+191T>G) n.356T>G c.453-116551T>G (n.453-116551T>G) c.115+63669T>G (n.115+63669T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) c.*110+63669T>G (n.*110+63669T>G) n.269T>G c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.1398T>G | |
6 | g.151944441G>A | CA366213538 | ESR1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.42+192G>A (n.42+192G>A) n.357G>A c.453-116550G>A (n.453-116550G>A) c.115+63670G>A (n.115+63670G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A) n.270G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.1399G>A | dbSNP |
6 | g.151944441G>C | CA366213539 | ESR1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.42+192G>C (n.42+192G>C) n.357G>C c.453-116550G>C (n.453-116550G>C) c.115+63670G>C (n.115+63670G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C) n.270G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.1399G>C | dbSNP |
6 | g.151944441G>T | CA366213540 | ESR1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.42+192G>T (n.42+192G>T) n.357G>T c.453-116550G>T (n.453-116550G>T) c.115+63670G>T (n.115+63670G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T) n.270G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.1399G>T | |
6 | g.151944442G>A | CA366213541 | ESR1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.42+193G>A (n.42+193G>A) n.358G>A c.453-116549G>A (n.453-116549G>A) c.115+63671G>A (n.115+63671G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A) n.271G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1400G>A | dbSNP |
6 | g.151944442G>C | CA366213543 | ESR1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.42+193G>C (n.42+193G>C) n.358G>C c.453-116549G>C (n.453-116549G>C) c.115+63671G>C (n.115+63671G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C) n.271G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1400G>C | dbSNP |
6 | g.151944442G>T | CA366213542 | ESR1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.42+193G>T (n.42+193G>T) n.358G>T c.453-116549G>T (n.453-116549G>T) c.115+63671G>T (n.115+63671G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T) n.271G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1400G>T | dbSNP |
6 | g.151944443G>A | CA366213544 | ESR1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.42+194G>A (n.42+194G>A) n.359G>A c.453-116548G>A (n.453-116548G>A) c.115+63672G>A (n.115+63672G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*110+63672G>A (n.*110+63672G>A) n.272G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944443G>C | CA366213545 | ESR1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.42+194G>C (n.42+194G>C) n.359G>C c.453-116548G>C (n.453-116548G>C) c.115+63672G>C (n.115+63672G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*110+63672G>C (n.*110+63672G>C) n.272G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1401G>C | dbSNP |
6 | g.151944443G= | CA1673102111 | ESR1 | c.1031G= (p.Gly344=) c.42+194G= (n.42+194G=) n.359G= c.453-116548G= (n.453-116548G=) c.115+63672G= (n.115+63672G=) c.512G= (p.Gly171=) c.*110+63672G= (n.*110+63672G=) n.272G= c.1037G= (p.Gly346=) c.1028G= (p.Gly343=) c.302G= (p.Gly101=) c.374G= (p.Gly125=) c.242G= (p.Gly81=) n.1401G= | |
6 | g.151944443G>T | CA366213546 | ESR1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.42+194G>T (n.42+194G>T) n.359G>T c.453-116548G>T (n.453-116548G>T) c.115+63672G>T (n.115+63672G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*110+63672G>T (n.*110+63672G>T) n.272G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1401G>T | dbSNP |
6 | g.151944443_151944445dup | CA645545339 | ESR1 | c.1031_1033dup (p.Gly344_Leu345insCys) c.42+194_42+196dup (n.42+194_42+196dup) n.359_361dup c.453-116548_453-116546dup (n.453-116548_453-116546dup) c.115+63672_115+63674dup (n.115+63672_115+63674dup) c.512_514dup (p.Gly171_Leu172insCys) c.*110+63672_*110+63674dup (n.*110+63672_*110+63674dup) n.272_274dup c.1037_1039dup (p.Gly346_Leu347insCys) c.1028_1030dup (p.Gly343_Leu344insCys) c.302_304dup (p.Gly101_Leu102insCys) c.374_376dup (p.Gly125_Leu126insCys) c.242_244dup (p.Gly81_Leu82insCys) n.1401_1403dup | COSMIC |
6 | g.151944444C>A | CA452987742 | ESR1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.42+195C>A (n.42+195C>A) n.360C>A c.453-116547C>A (n.453-116547C>A) c.115+63673C>A (n.115+63673C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.*110+63673C>A (n.*110+63673C>A) n.273C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.303C>A (p.Gly101=) c.375C>A (p.Gly125=) c.243C>A (p.Gly81=) n.1402C>A | |
6 | g.151944444C= | CA1673102115 | ESR1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.42+195C= (n.42+195C=) n.360C= c.453-116547C= (n.453-116547C=) c.115+63673C= (n.115+63673C=) c.513C= (p.Gly171=) c.*110+63673C= (n.*110+63673C=) n.273C= c.1038C= (p.Gly346=) c.1029C= (p.Gly343=) c.303C= (p.Gly101=) c.375C= (p.Gly125=) c.243C= (p.Gly81=) n.1402C= | |
6 | g.151944444C>G | CA452987744 | ESR1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.42+195C>G (n.42+195C>G) n.360C>G c.453-116547C>G (n.453-116547C>G) c.115+63673C>G (n.115+63673C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.*110+63673C>G (n.*110+63673C>G) n.273C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.303C>G (p.Gly101=) c.375C>G (p.Gly125=) c.243C>G (p.Gly81=) n.1402C>G | |
6 | g.151944444C>T | CA4052351 | ESR1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.42+195C>T (n.42+195C>T) n.360C>T c.453-116547C>T (n.453-116547C>T) c.115+63673C>T (n.115+63673C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.*110+63673C>T (n.*110+63673C>T) n.273C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.303C>T (p.Gly101=) c.375C>T (p.Gly125=) c.243C>T (p.Gly81=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944445T>A | CA366213547 | ESR1 | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.42+196T>A (n.42+196T>A) n.361T>A c.453-116546T>A (n.453-116546T>A) c.115+63674T>A (n.115+63674T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) c.*110+63674T>A (n.*110+63674T>A) n.274T>A c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.1403T>A | dbSNP |
6 | g.151944445T>C | CA452987746 | ESR1 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.42+196T>C (n.42+196T>C) n.361T>C c.453-116546T>C (n.453-116546T>C) c.115+63674T>C (n.115+63674T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.*110+63674T>C (n.*110+63674T>C) n.274T>C c.1039T>C (p.Leu347=) c.1030T>C (p.Leu344=) c.304T>C (p.Leu102=) c.376T>C (p.Leu126=) c.244T>C (p.Leu82=) n.1403T>C | |
6 | g.151944445T>G | CA366213548 | ESR1 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.42+196T>G (n.42+196T>G) n.361T>G c.453-116546T>G (n.453-116546T>G) c.115+63674T>G (n.115+63674T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.*110+63674T>G (n.*110+63674T>G) n.274T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.1403T>G | |
6 | g.151944446T>A | CA366213549 | ESR1 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.42+197T>A (n.42+197T>A) n.362T>A c.453-116545T>A (n.453-116545T>A) c.115+63675T>A (n.115+63675T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>A (n.*110+63675T>A) n.275T>A c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.1404T>A | dbSNP |
6 | g.151944446T>C | CA366213550 | ESR1 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.42+197T>C (n.42+197T>C) n.362T>C c.453-116545T>C (n.453-116545T>C) c.115+63675T>C (n.115+63675T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*110+63675T>C (n.*110+63675T>C) n.275T>C c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.1404T>C | |
6 | g.151944446T>G | CA366213551 | ESR1 | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.42+197T>G (n.42+197T>G) n.362T>G c.453-116545T>G (n.453-116545T>G) c.115+63675T>G (n.115+63675T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>G (n.*110+63675T>G) n.275T>G c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.1404T>G | |
6 | g.151944447A>C | CA366213553 | ESR1 | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.42+198A>C (n.42+198A>C) n.363A>C c.453-116544A>C (n.453-116544A>C) c.115+63676A>C (n.115+63676A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>C (n.*110+63676A>C) n.276A>C c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.1405A>C | dbSNP |
6 | g.151944447A>G | CA452987747 | ESR1 | c.1035A>G (p.Leu345=) c.42+198A>G (n.42+198A>G) n.363A>G c.453-116544A>G (n.453-116544A>G) c.115+63676A>G (n.115+63676A>G) c.516A>G (p.Leu172=) c.*110+63676A>G (n.*110+63676A>G) n.276A>G c.1041A>G (p.Leu347=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.306A>G (p.Leu102=) c.378A>G (p.Leu126=) c.246A>G (p.Leu82=) n.1405A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944447A>T | CA366213552 | ESR1 | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.42+198A>T (n.42+198A>T) n.363A>T c.453-116544A>T (n.453-116544A>T) c.115+63676A>T (n.115+63676A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>T (n.*110+63676A>T) n.276A>T c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.1405A>T | dbSNP |
6 | g.151944448C>A | CA366213554 | ESR1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.42+199C>A (n.42+199C>A) n.364C>A c.453-116543C>A (n.453-116543C>A) c.115+63677C>A (n.115+63677C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.*110+63677C>A (n.*110+63677C>A) n.277C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1406C>A | dbSNP |
6 | g.151944448C>G | CA366213555 | ESR1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.42+199C>G (n.42+199C>G) n.364C>G c.453-116543C>G (n.453-116543C>G) c.115+63677C>G (n.115+63677C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.*110+63677C>G (n.*110+63677C>G) n.277C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1406C>G | dbSNP |
6 | g.151944448C>T | CA452987749 | ESR1 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.364C>T c.453-116543C>T (n.453-116543C>T) c.115+63677C>T (n.115+63677C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.*110+63677C>T (n.*110+63677C>T) n.277C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.307C>T (p.Leu103=) c.379C>T (p.Leu127=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1406C>T | dbSNP |
6 | g.151944449T>A | CA366213556 | ESR1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.365T>A c.453-116542T>A (n.453-116542T>A) c.115+63678T>A (n.115+63678T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*110+63678T>A (n.*110+63678T>A) n.278T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1407T>A | dbSNP |
6 | g.151944449T>C | CA366213557 | ESR1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.42+200T>C (n.42+200T>C) n.365T>C c.453-116542T>C (n.453-116542T>C) c.115+63678T>C (n.115+63678T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*110+63678T>C (n.*110+63678T>C) n.278T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1407T>C | dbSNP |
6 | g.151944449T>G | CA366213558 | ESR1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.42+200T>G (n.42+200T>G) n.365T>G c.453-116542T>G (n.453-116542T>G) c.115+63678T>G (n.115+63678T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*110+63678T>G (n.*110+63678T>G) n.278T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1407T>G | |
6 | g.151944450G>A | CA452987753 | ESR1 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.42+201G>A (n.42+201G>A) n.366G>A c.453-116541G>A (n.453-116541G>A) c.115+63679G>A (n.115+63679G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.*110+63679G>A (n.*110+63679G>A) n.279G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.309G>A (p.Leu103=) c.381G>A (p.Leu127=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1408G>A | dbSNP |
6 | g.151944450G>C | CA452987754 | ESR1 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.42+201G>C (n.42+201G>C) n.366G>C c.453-116541G>C (n.453-116541G>C) c.115+63679G>C (n.115+63679G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.*110+63679G>C (n.*110+63679G>C) n.279G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.309G>C (p.Leu103=) c.381G>C (p.Leu127=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1408G>C | dbSNP |
6 | g.151944450G>T | CA452987752 | ESR1 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.42+201G>T (n.42+201G>T) n.366G>T c.453-116541G>T (n.453-116541G>T) c.115+63679G>T (n.115+63679G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.*110+63679G>T (n.*110+63679G>T) n.279G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.309G>T (p.Leu103=) c.381G>T (p.Leu127=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1408G>T | dbSNP |
6 | g.151944451A>C | CA366213559 | ESR1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.42+202A>C (n.42+202A>C) n.367A>C c.453-116540A>C (n.453-116540A>C) c.115+63680A>C (n.115+63680A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*110+63680A>C (n.*110+63680A>C) n.280A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1409A>C | dbSNP |
6 | g.151944451A>G | CA366213560 | ESR1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.42+202A>G (n.42+202A>G) n.367A>G c.453-116540A>G (n.453-116540A>G) c.115+63680A>G (n.115+63680A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*110+63680A>G (n.*110+63680A>G) n.280A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1409A>G | |
6 | g.151944451A>T | CA366213561 | ESR1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.42+202A>T (n.42+202A>T) n.367A>T c.453-116540A>T (n.453-116540A>T) c.115+63680A>T (n.115+63680A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*110+63680A>T (n.*110+63680A>T) n.280A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1409A>T | |
6 | g.151944452C>A | CA366213562 | ESR1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.42+203C>A (n.42+203C>A) n.368C>A c.453-116539C>A (n.453-116539C>A) c.115+63681C>A (n.115+63681C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*110+63681C>A (n.*110+63681C>A) n.281C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.1410C>A | dbSNP |
6 | g.151944452C>G | CA366213563 | ESR1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.42+203C>G (n.42+203C>G) n.368C>G c.453-116539C>G (n.453-116539C>G) c.115+63681C>G (n.115+63681C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*110+63681C>G (n.*110+63681C>G) n.281C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.1410C>G | dbSNP |
6 | g.151944452C>T | CA366213564 | ESR1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.42+203C>T (n.42+203C>T) n.368C>T c.453-116539C>T (n.453-116539C>T) c.115+63681C>T (n.115+63681C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*110+63681C>T (n.*110+63681C>T) n.281C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.1410C>T | dbSNP |
6 | g.151944453C>A | CA452987760 | ESR1 | c.1041C>A (p.Thr347=) c.42+204C>A (n.42+204C>A) n.369C>A c.453-116538C>A (n.453-116538C>A) c.115+63682C>A (n.115+63682C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.*110+63682C>A (n.*110+63682C>A) n.282C>A c.1047C>A (p.Thr349=) c.1038C>A (p.Thr346=) c.312C>A (p.Thr104=) c.384C>A (p.Thr128=) c.252C>A (p.Thr84=) n.1411C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944453C= | CA1673102120 | ESR1 | c.1041C= (p.Thr347=) c.42+204C= (n.42+204C=) n.369C= c.453-116538C= (n.453-116538C=) c.115+63682C= (n.115+63682C=) c.522C= (p.Thr174=) c.*110+63682C= (n.*110+63682C=) n.282C= c.1047C= (p.Thr349=) c.1038C= (p.Thr346=) c.312C= (p.Thr104=) c.384C= (p.Thr128=) c.252C= (p.Thr84=) n.1411C= | |
6 | g.151944453C>G | CA452987758 | ESR1 | c.1041C>G (p.Thr347=) c.42+204C>G (n.42+204C>G) n.369C>G c.453-116538C>G (n.453-116538C>G) c.115+63682C>G (n.115+63682C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.*110+63682C>G (n.*110+63682C>G) n.282C>G c.1047C>G (p.Thr349=) c.1038C>G (p.Thr346=) c.312C>G (p.Thr104=) c.384C>G (p.Thr128=) c.252C>G (p.Thr84=) n.1411C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944453C>T | CA452987759 | ESR1 | c.1041C>T (p.Thr347=) c.42+204C>T (n.42+204C>T) n.369C>T c.453-116538C>T (n.453-116538C>T) c.115+63682C>T (n.115+63682C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*110+63682C>T (n.*110+63682C>T) n.282C>T c.1047C>T (p.Thr349=) c.1038C>T (p.Thr346=) c.312C>T (p.Thr104=) c.384C>T (p.Thr128=) c.252C>T (p.Thr84=) n.1411C>T | dbSNP |
6 | g.151944454A>C | CA366213567 | ESR1 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.42+205A>C (n.42+205A>C) n.370A>C c.453-116537A>C (n.453-116537A>C) c.115+63683A>C (n.115+63683A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.*110+63683A>C (n.*110+63683A>C) n.283A>C c.1048A>C (p.Asn350His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.313A>C (p.Asn105His) c.385A>C (p.Asn129His) c.253A>C (p.Asn85His) n.1412A>C | dbSNP |
6 | g.151944454A>G | CA366213566 | ESR1 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.42+205A>G (n.42+205A>G) n.370A>G c.453-116537A>G (n.453-116537A>G) c.115+63683A>G (n.115+63683A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*110+63683A>G (n.*110+63683A>G) n.283A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1412A>G | |
6 | g.151944454A>T | CA366213565 | ESR1 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.42+205A>T (n.42+205A>T) n.370A>T c.453-116537A>T (n.453-116537A>T) c.115+63683A>T (n.115+63683A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*110+63683A>T (n.*110+63683A>T) n.283A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1412A>T | dbSNP |
6 | g.151944455A= | CA1673102123 | ESR1 | c.1043A= (p.Asn348=) c.42+206A= (n.42+206A=) n.371A= c.453-116536A= (n.453-116536A=) c.115+63684A= (n.115+63684A=) c.524A= (p.Asn175=) c.*110+63684A= (n.*110+63684A=) n.284A= c.1049A= (p.Asn350=) c.1040A= (p.Asn347=) c.314A= (p.Asn105=) c.386A= (p.Asn129=) c.254A= (p.Asn85=) n.1413A= | |
6 | g.151944455A>C | CA366213568 | ESR1 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.42+206A>C (n.42+206A>C) n.371A>C c.453-116536A>C (n.453-116536A>C) c.115+63684A>C (n.115+63684A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*110+63684A>C (n.*110+63684A>C) n.284A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1413A>C | dbSNP |
6 | g.151944455A>G | CA366213569 | ESR1 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.42+206A>G (n.42+206A>G) n.371A>G c.453-116536A>G (n.453-116536A>G) c.115+63684A>G (n.115+63684A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*110+63684A>G (n.*110+63684A>G) n.284A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944455A>T | CA366213570 | ESR1 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.42+206A>T (n.42+206A>T) n.371A>T c.453-116536A>T (n.453-116536A>T) c.115+63684A>T (n.115+63684A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*110+63684A>T (n.*110+63684A>T) n.284A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1413A>T | dbSNP |
6 | g.151944456C>A | CA366213571 | ESR1 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.42+207C>A (n.42+207C>A) n.372C>A c.453-116535C>A (n.453-116535C>A) c.115+63685C>A (n.115+63685C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.*110+63685C>A (n.*110+63685C>A) n.285C>A c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.1414C>A | dbSNP |
6 | g.151944456C= | CA1673102126 | ESR1 | c.1044C= (p.Asn348=) c.42+207C= (n.42+207C=) n.372C= c.453-116535C= (n.453-116535C=) c.115+63685C= (n.115+63685C=) c.525C= (p.Asn175=) c.*110+63685C= (n.*110+63685C=) n.285C= c.1050C= (p.Asn350=) c.1041C= (p.Asn347=) c.315C= (p.Asn105=) c.387C= (p.Asn129=) c.255C= (p.Asn85=) n.1414C= | |
6 | g.151944456C>G | CA366213572 | ESR1 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.42+207C>G (n.42+207C>G) n.372C>G c.453-116535C>G (n.453-116535C>G) c.115+63685C>G (n.115+63685C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.*110+63685C>G (n.*110+63685C>G) n.285C>G c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.1414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944456C>T | CA452987762 | ESR1 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.42+207C>T (n.42+207C>T) n.372C>T c.453-116535C>T (n.453-116535C>T) c.115+63685C>T (n.115+63685C>T) c.525C>T (p.Asn175=) c.*110+63685C>T (n.*110+63685C>T) n.285C>T c.1050C>T (p.Asn350=) c.1041C>T (p.Asn347=) c.315C>T (p.Asn105=) c.387C>T (p.Asn129=) c.255C>T (p.Asn85=) n.1414C>T | dbSNP |
6 | g.151944457C>A | CA366213573 | ESR1 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.42+208C>A (n.42+208C>A) n.373C>A c.453-116534C>A (n.453-116534C>A) c.115+63686C>A (n.115+63686C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*110+63686C>A (n.*110+63686C>A) n.286C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1415C>A | |
6 | g.151944457C= | CA1673102128 | ESR1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.42+208C= (n.42+208C=) n.373C= c.453-116534C= (n.453-116534C=) c.115+63686C= (n.115+63686C=) c.526C= (p.Leu176=) c.*110+63686C= (n.*110+63686C=) n.286C= c.1051C= (p.Leu351=) c.1042C= (p.Leu348=) c.316C= (p.Leu106=) c.388C= (p.Leu130=) c.256C= (p.Leu86=) n.1415C= | |
6 | g.151944457C>G | CA366213574 | ESR1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.42+208C>G (n.42+208C>G) n.373C>G c.453-116534C>G (n.453-116534C>G) c.115+63686C>G (n.115+63686C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*110+63686C>G (n.*110+63686C>G) n.286C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1415C>G | |
6 | g.151944457C>T | CA150426621 | ESR1 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.42+208C>T (n.42+208C>T) n.373C>T c.453-116534C>T (n.453-116534C>T) c.115+63686C>T (n.115+63686C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.*110+63686C>T (n.*110+63686C>T) n.286C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.316C>T (p.Leu106=) c.388C>T (p.Leu130=) c.256C>T (p.Leu86=) n.1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944458T>A | CA366213575 | ESR1 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.42+209T>A (n.42+209T>A) n.374T>A c.453-116533T>A (n.453-116533T>A) c.115+63687T>A (n.115+63687T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*110+63687T>A (n.*110+63687T>A) n.287T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1416T>A | |
6 | g.151944458T>C | CA366213576 | ESR1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.42+209T>C (n.42+209T>C) n.374T>C c.453-116533T>C (n.453-116533T>C) c.115+63687T>C (n.115+63687T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*110+63687T>C (n.*110+63687T>C) n.287T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1416T>C | |
6 | g.151944458T>G | CA366213577 | ESR1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.42+209T>G (n.42+209T>G) n.374T>G c.453-116533T>G (n.453-116533T>G) c.115+63687T>G (n.115+63687T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*110+63687T>G (n.*110+63687T>G) n.287T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1416T>G | |
6 | g.151944459G>A | CA452987766 | ESR1 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.42+210G>A (n.42+210G>A) n.375G>A c.453-116532G>A (n.453-116532G>A) c.115+63688G>A (n.115+63688G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.*110+63688G>A (n.*110+63688G>A) n.288G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.318G>A (p.Leu106=) c.390G>A (p.Leu130=) c.258G>A (p.Leu86=) n.1417G>A | dbSNP |
6 | g.151944459G>C | CA452987767 | ESR1 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.42+210G>C (n.42+210G>C) n.375G>C c.453-116532G>C (n.453-116532G>C) c.115+63688G>C (n.115+63688G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.*110+63688G>C (n.*110+63688G>C) n.288G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.318G>C (p.Leu106=) c.390G>C (p.Leu130=) c.258G>C (p.Leu86=) n.1417G>C | dbSNP |
6 | g.151944459G>T | CA452987768 | ESR1 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.42+210G>T (n.42+210G>T) n.375G>T c.453-116532G>T (n.453-116532G>T) c.115+63688G>T (n.115+63688G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.*110+63688G>T (n.*110+63688G>T) n.288G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.318G>T (p.Leu106=) c.390G>T (p.Leu130=) c.258G>T (p.Leu86=) n.1417G>T | |
6 | g.151944460G>A | CA366213578 | ESR1 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.42+211G>A (n.42+211G>A) n.376G>A c.453-116531G>A (n.453-116531G>A) c.115+63689G>A (n.115+63689G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*110+63689G>A (n.*110+63689G>A) n.289G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1418G>A | dbSNP |
6 | g.151944460G>C | CA366213579 | ESR1 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.42+211G>C (n.42+211G>C) n.376G>C c.453-116531G>C (n.453-116531G>C) c.115+63689G>C (n.115+63689G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*110+63689G>C (n.*110+63689G>C) n.289G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1418G>C | dbSNP |
6 | g.151944460G>T | CA366213580 | ESR1 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.42+211G>T (n.42+211G>T) n.376G>T c.453-116531G>T (n.453-116531G>T) c.115+63689G>T (n.115+63689G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*110+63689G>T (n.*110+63689G>T) n.289G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1418G>T | dbSNP |
6 | g.151944461C>A | CA366213582 | ESR1 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.42+212C>A (n.42+212C>A) n.377C>A c.453-116530C>A (n.453-116530C>A) c.115+63690C>A (n.115+63690C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*110+63690C>A (n.*110+63690C>A) n.290C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.260C>A (p.Ala87Glu) n.1419C>A | dbSNP |
6 | g.151944461C>G | CA366213583 | ESR1 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.42+212C>G (n.42+212C>G) n.377C>G c.453-116530C>G (n.453-116530C>G) c.115+63690C>G (n.115+63690C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*110+63690C>G (n.*110+63690C>G) n.290C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1419C>G | dbSNP |
6 | g.151944461C>T | CA366213581 | ESR1 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.42+212C>T (n.42+212C>T) n.377C>T c.453-116530C>T (n.453-116530C>T) c.115+63690C>T (n.115+63690C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*110+63690C>T (n.*110+63690C>T) n.290C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.1419C>T | dbSNP |
6 | g.151944462A>C | CA452987770 | ESR1 | c.1050A>C (p.Ala350=) c.42+213A>C (n.42+213A>C) n.378A>C c.453-116529A>C (n.453-116529A>C) c.115+63691A>C (n.115+63691A>C) c.531A>C (p.Ala177=) c.*110+63691A>C (n.*110+63691A>C) n.291A>C c.1056A>C (p.Ala352=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.321A>C (p.Ala107=) c.393A>C (p.Ala131=) c.261A>C (p.Ala87=) n.1420A>C | |
6 | g.151944462A>G | CA452987771 | ESR1 | c.1050A>G (p.Ala350=) c.42+213A>G (n.42+213A>G) n.378A>G c.453-116529A>G (n.453-116529A>G) c.115+63691A>G (n.115+63691A>G) c.531A>G (p.Ala177=) c.*110+63691A>G (n.*110+63691A>G) n.291A>G c.1056A>G (p.Ala352=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.321A>G (p.Ala107=) c.393A>G (p.Ala131=) c.261A>G (p.Ala87=) n.1420A>G | dbSNP |
6 | g.151944462A>T | CA452987772 | ESR1 | c.1050A>T (p.Ala350=) c.42+213A>T (n.42+213A>T) n.378A>T c.453-116529A>T (n.453-116529A>T) c.115+63691A>T (n.115+63691A>T) c.531A>T (p.Ala177=) c.*110+63691A>T (n.*110+63691A>T) n.291A>T c.1056A>T (p.Ala352=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.321A>T (p.Ala107=) c.393A>T (p.Ala131=) c.261A>T (p.Ala87=) n.1420A>T | dbSNP |
6 | g.151944463G>A | CA366213586 | ESR1 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.42+214G>A (n.42+214G>A) n.379G>A c.453-116528G>A (n.453-116528G>A) c.115+63692G>A (n.115+63692G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*110+63692G>A (n.*110+63692G>A) n.292G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.1421G>A | dbSNP |
6 | g.151944463G>C | CA366213584 | ESR1 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.42+214G>C (n.42+214G>C) n.379G>C c.453-116528G>C (n.453-116528G>C) c.115+63692G>C (n.115+63692G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.*110+63692G>C (n.*110+63692G>C) n.292G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.322G>C (p.Asp108His) c.394G>C (p.Asp132His) c.262G>C (p.Asp88His) n.1421G>C | dbSNP |
6 | g.151944463G>T | CA366213585 | ESR1 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.42+214G>T (n.42+214G>T) n.379G>T c.453-116528G>T (n.453-116528G>T) c.115+63692G>T (n.115+63692G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*110+63692G>T (n.*110+63692G>T) n.292G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.1421G>T | dbSNP |
6 | g.151944464A>C | CA366213587 | ESR1 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.42+215A>C (n.42+215A>C) n.380A>C c.453-116527A>C (n.453-116527A>C) c.115+63693A>C (n.115+63693A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*110+63693A>C (n.*110+63693A>C) n.293A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.1422A>C | dbSNP |
6 | g.151944464A>G | CA366213588 | ESR1 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.42+215A>G (n.42+215A>G) n.380A>G c.453-116527A>G (n.453-116527A>G) c.115+63693A>G (n.115+63693A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*110+63693A>G (n.*110+63693A>G) n.293A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.1422A>G | dbSNP |
6 | g.151944464A>T | CA366213589 | ESR1 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.42+215A>T (n.42+215A>T) n.380A>T c.453-116527A>T (n.453-116527A>T) c.115+63693A>T (n.115+63693A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*110+63693A>T (n.*110+63693A>T) n.293A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.1422A>T | dbSNP |
6 | g.151944465C>A | CA366213590 | ESR1 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.42+216C>A (n.42+216C>A) n.381C>A c.453-116526C>A (n.453-116526C>A) c.115+63694C>A (n.115+63694C>A) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*110+63694C>A (n.*110+63694C>A) n.294C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.1423C>A | dbSNP |
6 | g.151944465C= | CA1673102131 | ESR1 | c.1053C= (p.Asp351=) c.42+216C= (n.42+216C=) n.381C= c.453-116526C= (n.453-116526C=) c.115+63694C= (n.115+63694C=) c.534C= (p.Asp178=) c.*110+63694C= (n.*110+63694C=) n.294C= c.1059C= (p.Asp353=) c.1050C= (p.Asp350=) c.324C= (p.Asp108=) c.396C= (p.Asp132=) c.264C= (p.Asp88=) n.1423C= | |
6 | g.151944465C>G | CA366213591 | ESR1 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.42+216C>G (n.42+216C>G) n.381C>G c.453-116526C>G (n.453-116526C>G) c.115+63694C>G (n.115+63694C>G) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*110+63694C>G (n.*110+63694C>G) n.294C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.1423C>G | dbSNP |
6 | g.151944465C>T | CA150426622 | ESR1 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.42+216C>T (n.42+216C>T) n.381C>T c.453-116526C>T (n.453-116526C>T) c.115+63694C>T (n.115+63694C>T) c.534C>T (p.Asp178=) c.*110+63694C>T (n.*110+63694C>T) n.294C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.324C>T (p.Asp108=) c.396C>T (p.Asp132=) c.264C>T (p.Asp88=) n.1423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944466A>C | CA452987775 | ESR1 | c.1054A>C (p.Arg352=) c.42+217A>C (n.42+217A>C) n.382A>C c.453-116525A>C (n.453-116525A>C) c.115+63695A>C (n.115+63695A>C) c.535A>C (p.Arg179=) c.*110+63695A>C (n.*110+63695A>C) n.295A>C c.1060A>C (p.Arg354=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.325A>C (p.Arg109=) c.397A>C (p.Arg133=) c.265A>C (p.Arg89=) n.1424A>C | COSMIC |
6 | g.151944466A>G | CA366213592 | ESR1 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.42+217A>G (n.42+217A>G) n.382A>G c.453-116525A>G (n.453-116525A>G) c.115+63695A>G (n.115+63695A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.*110+63695A>G (n.*110+63695A>G) n.295A>G c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1424A>G | |
6 | g.151944466A>T | CA366213593 | ESR1 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.42+217A>T (n.42+217A>T) n.382A>T c.453-116525A>T (n.453-116525A>T) c.115+63695A>T (n.115+63695A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) c.*110+63695A>T (n.*110+63695A>T) n.295A>T c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1424A>T | |
6 | g.151944466_151944467del | CA2680805443 | ESR1 | c.1054_1055del (p.Arg352GlyfsTer22) c.42+217_42+218del (n.42+217_42+218del) n.382_383del c.453-116525_453-116524del (n.453-116525_453-116524del) c.115+63695_115+63696del (n.115+63695_115+63696del) c.535_536del (p.Arg179GlyfsTer22) c.*110+63695_*110+63696del (n.*110+63695_*110+63696del) n.295_296del c.1060_1061del (p.Arg354GlyfsTer22) c.1051_1052del (p.Arg351GlyfsTer22) c.325_326del (p.Arg109GlyfsTer22) c.397_398del (p.Arg133GlyfsTer22) c.265_266del (p.Arg89GlyfsTer22) n.1424_1425del | gnomAD v4 |
6 | g.151944467G>A | CA366213594 | ESR1 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.42+218G>A (n.42+218G>A) n.383G>A c.453-116524G>A (n.453-116524G>A) c.115+63696G>A (n.115+63696G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.*110+63696G>A (n.*110+63696G>A) n.296G>A c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944467G>C | CA366213595 | ESR1 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.42+218G>C (n.42+218G>C) n.383G>C c.453-116524G>C (n.453-116524G>C) c.115+63696G>C (n.115+63696G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.*110+63696G>C (n.*110+63696G>C) n.296G>C c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1425G>C | dbSNP |
6 | g.151944467G= | CA1673102137 | ESR1 | c.1055G= (p.Arg352=) c.42+218G= (n.42+218G=) n.383G= c.453-116524G= (n.453-116524G=) c.115+63696G= (n.115+63696G=) c.536G= (p.Arg179=) c.*110+63696G= (n.*110+63696G=) n.296G= c.1061G= (p.Arg354=) c.1052G= (p.Arg351=) c.326G= (p.Arg109=) c.398G= (p.Arg133=) c.266G= (p.Arg89=) n.1425G= | |
6 | g.151944467G>T | CA366213596 | ESR1 | c.1055G>T (p.Arg352Met) c.42+218G>T (n.42+218G>T) n.383G>T c.453-116524G>T (n.453-116524G>T) c.115+63696G>T (n.115+63696G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) c.*110+63696G>T (n.*110+63696G>T) n.296G>T c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.326G>T (p.Arg109Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.266G>T (p.Arg89Met) n.1425G>T | dbSNP |
6 | g.151944468G>A | CA452987778 | ESR1 | c.1056G>A (p.Arg352=) c.42+219G>A (n.42+219G>A) n.384G>A c.453-116523G>A (n.453-116523G>A) c.115+63697G>A (n.115+63697G>A) c.537G>A (p.Arg179=) c.*110+63697G>A (n.*110+63697G>A) n.297G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.327G>A (p.Arg109=) c.399G>A (p.Arg133=) c.267G>A (p.Arg89=) n.1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944468G>C | CA366213598 | ESR1 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.42+219G>C (n.42+219G>C) n.384G>C c.453-116523G>C (n.453-116523G>C) c.115+63697G>C (n.115+63697G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) c.*110+63697G>C (n.*110+63697G>C) n.297G>C c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1426G>C | |
6 | g.151944468G>T | CA366213597 | ESR1 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.42+219G>T (n.42+219G>T) n.384G>T c.453-116523G>T (n.453-116523G>T) c.115+63697G>T (n.115+63697G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) c.*110+63697G>T (n.*110+63697G>T) n.297G>T c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1426G>T | dbSNP |
6 | g.151944469G>A | CA366213599 | ESR1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.42+220G>A (n.42+220G>A) n.385G>A c.453-116522G>A (n.453-116522G>A) c.115+63698G>A (n.115+63698G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*110+63698G>A (n.*110+63698G>A) n.298G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1427G>A | dbSNP |
6 | g.151944469G>C | CA366213600 | ESR1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.42+220G>C (n.42+220G>C) n.385G>C c.453-116522G>C (n.453-116522G>C) c.115+63698G>C (n.115+63698G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*110+63698G>C (n.*110+63698G>C) n.298G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1427G>C | dbSNP |
6 | g.151944469G>T | CA366213601 | ESR1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.42+220G>T (n.42+220G>T) n.385G>T c.453-116522G>T (n.453-116522G>T) c.115+63698G>T (n.115+63698G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*110+63698G>T (n.*110+63698G>T) n.298G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944470A>C | CA366213602 | ESR1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.42+221A>C (n.42+221A>C) n.386A>C c.453-116521A>C (n.453-116521A>C) c.115+63699A>C (n.115+63699A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*110+63699A>C (n.*110+63699A>C) n.299A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.1428A>C | |
6 | g.151944470A>G | CA366213603 | ESR1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.42+221A>G (n.42+221A>G) n.386A>G c.453-116521A>G (n.453-116521A>G) c.115+63699A>G (n.115+63699A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*110+63699A>G (n.*110+63699A>G) n.299A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.1428A>G | dbSNP |
6 | g.151944470A>T | CA366213604 | ESR1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.42+221A>T (n.42+221A>T) n.386A>T c.453-116521A>T (n.453-116521A>T) c.115+63699A>T (n.115+63699A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.*110+63699A>T (n.*110+63699A>T) n.299A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.1428A>T | dbSNP |
6 | g.151944471G>A | CA452987780 | ESR1 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.42+222G>A (n.42+222G>A) n.387G>A c.453-116520G>A (n.453-116520G>A) c.115+63700G>A (n.115+63700G>A) c.540G>A (p.Glu180=) c.*110+63700G>A (n.*110+63700G>A) n.300G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.330G>A (p.Glu110=) c.402G>A (p.Glu134=) c.270G>A (p.Glu90=) n.1429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944471G>C | CA366213605 | ESR1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.42+222G>C (n.42+222G>C) n.387G>C c.453-116520G>C (n.453-116520G>C) c.115+63700G>C (n.115+63700G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*110+63700G>C (n.*110+63700G>C) n.300G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.1429G>C | dbSNP |
6 | g.151944471G>T | CA366213606 | ESR1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.42+222G>T (n.42+222G>T) n.387G>T c.453-116520G>T (n.453-116520G>T) c.115+63700G>T (n.115+63700G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*110+63700G>T (n.*110+63700G>T) n.300G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.1429G>T | |
6 | g.151944472C>A | CA366213607 | ESR1 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.42+223C>A (n.42+223C>A) n.388C>A c.453-116519C>A (n.453-116519C>A) c.115+63701C>A (n.115+63701C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*110+63701C>A (n.*110+63701C>A) n.301C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1430C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944472C>G | CA366213608 | ESR1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.42+223C>G (n.42+223C>G) n.388C>G c.453-116519C>G (n.453-116519C>G) c.115+63701C>G (n.115+63701C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*110+63701C>G (n.*110+63701C>G) n.301C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1430C>G | dbSNP |
6 | g.151944472C>T | CA452987781 | ESR1 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.42+223C>T (n.42+223C>T) n.388C>T c.453-116519C>T (n.453-116519C>T) c.115+63701C>T (n.115+63701C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.*110+63701C>T (n.*110+63701C>T) n.301C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.331C>T (p.Leu111=) c.403C>T (p.Leu135=) c.271C>T (p.Leu91=) n.1430C>T | dbSNP |
6 | g.151944473T>A | CA366213609 | ESR1 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.42+224T>A (n.42+224T>A) n.389T>A c.453-116518T>A (n.453-116518T>A) c.115+63702T>A (n.115+63702T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*110+63702T>A (n.*110+63702T>A) n.302T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1431T>A | |
6 | g.151944473T>C | CA366213610 | ESR1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.42+224T>C (n.42+224T>C) n.389T>C c.453-116518T>C (n.453-116518T>C) c.115+63702T>C (n.115+63702T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*110+63702T>C (n.*110+63702T>C) n.302T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1431T>C | |
6 | g.151944473T>G | CA366213611 | ESR1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.42+224T>G (n.42+224T>G) n.389T>G c.453-116518T>G (n.453-116518T>G) c.115+63702T>G (n.115+63702T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*110+63702T>G (n.*110+63702T>G) n.302T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1431T>G | |
6 | g.151944474G>A | CA452987783 | ESR1 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.42+225G>A (n.42+225G>A) n.390G>A c.453-116517G>A (n.453-116517G>A) c.115+63703G>A (n.115+63703G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.*110+63703G>A (n.*110+63703G>A) n.303G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.333G>A (p.Leu111=) c.405G>A (p.Leu135=) c.273G>A (p.Leu91=) n.1432G>A | dbSNP |
6 | g.151944474G>C | CA452987784 | ESR1 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.42+225G>C (n.42+225G>C) n.390G>C c.453-116517G>C (n.453-116517G>C) c.115+63703G>C (n.115+63703G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.*110+63703G>C (n.*110+63703G>C) n.303G>C c.1068G>C (p.Leu356=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.333G>C (p.Leu111=) c.405G>C (p.Leu135=) c.273G>C (p.Leu91=) n.1432G>C | dbSNP |
6 | g.151944474G>T | CA452987785 | ESR1 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.42+225G>T (n.42+225G>T) n.390G>T c.453-116517G>T (n.453-116517G>T) c.115+63703G>T (n.115+63703G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.*110+63703G>T (n.*110+63703G>T) n.303G>T c.1068G>T (p.Leu356=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.333G>T (p.Leu111=) c.405G>T (p.Leu135=) c.273G>T (p.Leu91=) n.1432G>T | |
6 | g.151944475G>A | CA366213613 | ESR1 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.42+226G>A (n.42+226G>A) n.391G>A c.453-116516G>A (n.453-116516G>A) c.115+63704G>A (n.115+63704G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*110+63704G>A (n.*110+63704G>A) n.304G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944475G>C | CA366213614 | ESR1 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.42+226G>C (n.42+226G>C) n.391G>C c.453-116516G>C (n.453-116516G>C) c.115+63704G>C (n.115+63704G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*110+63704G>C (n.*110+63704G>C) n.304G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.1433G>C | dbSNP |
6 | g.151944475G= | CA1673102143 | ESR1 | c.1063G= (p.Val355=) c.42+226G= (n.42+226G=) n.391G= c.453-116516G= (n.453-116516G=) c.115+63704G= (n.115+63704G=) c.544G= (p.Val182=) c.*110+63704G= (n.*110+63704G=) n.304G= c.1069G= (p.Val357=) c.1060G= (p.Val354=) c.334G= (p.Val112=) c.406G= (p.Val136=) c.274G= (p.Val92=) n.1433G= | |
6 | g.151944475G>T | CA366213612 | ESR1 | c.1063G>T (p.Val355Phe) c.42+226G>T (n.42+226G>T) n.391G>T c.453-116516G>T (n.453-116516G>T) c.115+63704G>T (n.115+63704G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.*110+63704G>T (n.*110+63704G>T) n.304G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.1433G>T | |
6 | g.151944476T>A | CA366213615 | ESR1 | c.1064T>A (p.Val355Asp) c.42+227T>A (n.42+227T>A) n.392T>A c.453-116515T>A (n.453-116515T>A) c.115+63705T>A (n.115+63705T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.*110+63705T>A (n.*110+63705T>A) n.305T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.1434T>A | dbSNP |
6 | g.151944476T>C | CA366213616 | ESR1 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.42+227T>C (n.42+227T>C) n.392T>C c.453-116515T>C (n.453-116515T>C) c.115+63705T>C (n.115+63705T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*110+63705T>C (n.*110+63705T>C) n.305T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1434T>C | dbSNP |
6 | g.151944476T>G | CA366213617 | ESR1 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.42+227T>G (n.42+227T>G) n.392T>G c.453-116515T>G (n.453-116515T>G) c.115+63705T>G (n.115+63705T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*110+63705T>G (n.*110+63705T>G) n.305T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1434T>G | |
6 | g.151944477T>A | CA452987789 | ESR1 | c.1065T>A (p.Val355=) c.42+228T>A (n.42+228T>A) n.393T>A c.453-116514T>A (n.453-116514T>A) c.115+63706T>A (n.115+63706T>A) c.546T>A (p.Val182=) c.*110+63706T>A (n.*110+63706T>A) n.306T>A c.1071T>A (p.Val357=) c.1062T>A (p.Val354=) c.336T>A (p.Val112=) c.408T>A (p.Val136=) c.276T>A (p.Val92=) n.1435T>A | dbSNP |
6 | g.151944477T>C | CA452987790 | ESR1 | c.1065T>C (p.Val355=) c.42+228T>C (n.42+228T>C) n.393T>C c.453-116514T>C (n.453-116514T>C) c.115+63706T>C (n.115+63706T>C) c.546T>C (p.Val182=) c.*110+63706T>C (n.*110+63706T>C) n.306T>C c.1071T>C (p.Val357=) c.1062T>C (p.Val354=) c.336T>C (p.Val112=) c.408T>C (p.Val136=) c.276T>C (p.Val92=) n.1435T>C | |
6 | g.151944477T>G | CA452987791 | ESR1 | c.1065T>G (p.Val355=) c.42+228T>G (n.42+228T>G) n.393T>G c.453-116514T>G (n.453-116514T>G) c.115+63706T>G (n.115+63706T>G) c.546T>G (p.Val182=) c.*110+63706T>G (n.*110+63706T>G) n.306T>G c.1071T>G (p.Val357=) c.1062T>G (p.Val354=) c.336T>G (p.Val112=) c.408T>G (p.Val136=) c.276T>G (p.Val92=) n.1435T>G | |
6 | g.151944478C>A | CA366213618 | ESR1 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.42+229C>A (n.42+229C>A) n.394C>A c.453-116513C>A (n.453-116513C>A) c.115+63707C>A (n.115+63707C>A) c.547C>A (p.His183Asn) c.*110+63707C>A (n.*110+63707C>A) n.307C>A c.1072C>A (p.His358Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.1436C>A | |
6 | g.151944478C>G | CA366213619 | ESR1 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.42+229C>G (n.42+229C>G) n.394C>G c.453-116513C>G (n.453-116513C>G) c.115+63707C>G (n.115+63707C>G) c.547C>G (p.His183Asp) c.*110+63707C>G (n.*110+63707C>G) n.307C>G c.1072C>G (p.His358Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.1436C>G | dbSNP |
6 | g.151944478C>T | CA366213620 | ESR1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.42+229C>T (n.42+229C>T) n.394C>T c.453-116513C>T (n.453-116513C>T) c.115+63707C>T (n.115+63707C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) c.*110+63707C>T (n.*110+63707C>T) n.307C>T c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.1436C>T | dbSNP |
6 | g.151944479A>C | CA366213623 | ESR1 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.42+230A>C (n.42+230A>C) n.395A>C c.453-116512A>C (n.453-116512A>C) c.115+63708A>C (n.115+63708A>C) c.548A>C (p.His183Pro) c.*110+63708A>C (n.*110+63708A>C) n.308A>C c.1073A>C (p.His358Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.1437A>C | dbSNP |
6 | g.151944479A>G | CA366213621 | ESR1 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.42+230A>G (n.42+230A>G) n.395A>G c.453-116512A>G (n.453-116512A>G) c.115+63708A>G (n.115+63708A>G) c.548A>G (p.His183Arg) c.*110+63708A>G (n.*110+63708A>G) n.308A>G c.1073A>G (p.His358Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.1437A>G | |
6 | g.151944479A>T | CA366213622 | ESR1 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.42+230A>T (n.42+230A>T) n.395A>T c.453-116512A>T (n.453-116512A>T) c.115+63708A>T (n.115+63708A>T) c.548A>T (p.His183Leu) c.*110+63708A>T (n.*110+63708A>T) n.308A>T c.1073A>T (p.His358Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.1437A>T | dbSNP |
6 | g.151944480C>A | CA366213624 | ESR1 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.42+231C>A (n.42+231C>A) n.396C>A c.453-116511C>A (n.453-116511C>A) c.115+63709C>A (n.115+63709C>A) c.549C>A (p.His183Gln) c.*110+63709C>A (n.*110+63709C>A) n.309C>A c.1074C>A (p.His358Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.339C>A (p.His113Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.279C>A (p.His93Gln) n.1438C>A | |
6 | g.151944480C= | CA1673102147 | ESR1 | c.1068C= (p.His356=) c.42+231C= (n.42+231C=) n.396C= c.453-116511C= (n.453-116511C=) c.115+63709C= (n.115+63709C=) c.549C= (p.His183=) c.*110+63709C= (n.*110+63709C=) n.309C= c.1074C= (p.His358=) c.1065C= (p.His355=) c.339C= (p.His113=) c.411C= (p.His137=) c.279C= (p.His93=) n.1438C= | |
6 | g.151944480C>G | CA366213625 | ESR1 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.42+231C>G (n.42+231C>G) n.396C>G c.453-116511C>G (n.453-116511C>G) c.115+63709C>G (n.115+63709C>G) c.549C>G (p.His183Gln) c.*110+63709C>G (n.*110+63709C>G) n.309C>G c.1074C>G (p.His358Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.339C>G (p.His113Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.279C>G (p.His93Gln) n.1438C>G | dbSNP |
6 | g.151944480C>T | CA452987795 | ESR1 | c.1068C>T (p.His356=) c.42+231C>T (n.42+231C>T) n.396C>T c.453-116511C>T (n.453-116511C>T) c.115+63709C>T (n.115+63709C>T) c.549C>T (p.His183=) c.*110+63709C>T (n.*110+63709C>T) n.309C>T c.1074C>T (p.His358=) c.1065C>T (p.His355=) c.339C>T (p.His113=) c.411C>T (p.His137=) c.279C>T (p.His93=) n.1438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944481A>C | CA366213626 | ESR1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.42+232A>C (n.42+232A>C) n.397A>C c.453-116510A>C (n.453-116510A>C) c.115+63710A>C (n.115+63710A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.*110+63710A>C (n.*110+63710A>C) n.310A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) n.1439A>C | |
6 | g.151944481A>G | CA366213627 | ESR1 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.42+232A>G (n.42+232A>G) n.397A>G c.453-116510A>G (n.453-116510A>G) c.115+63710A>G (n.115+63710A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.*110+63710A>G (n.*110+63710A>G) n.310A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.280A>G (p.Met94Val) n.1439A>G | dbSNP |
6 | g.151944481A>T | CA366213628 | ESR1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.42+232A>T (n.42+232A>T) n.397A>T c.453-116510A>T (n.453-116510A>T) c.115+63710A>T (n.115+63710A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.*110+63710A>T (n.*110+63710A>T) n.310A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) n.1439A>T | |
6 | g.151944482T>A | CA366213629 | ESR1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.42+233T>A (n.42+233T>A) n.398T>A c.453-116509T>A (n.453-116509T>A) c.115+63711T>A (n.115+63711T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.*110+63711T>A (n.*110+63711T>A) n.311T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.1440T>A | dbSNP |
6 | g.151944482T>C | CA366213631 | ESR1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.42+233T>C (n.42+233T>C) n.398T>C c.453-116509T>C (n.453-116509T>C) c.115+63711T>C (n.115+63711T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.*110+63711T>C (n.*110+63711T>C) n.311T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.1440T>C | dbSNP |
6 | g.151944482T>G | CA366213630 | ESR1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.42+233T>G (n.42+233T>G) n.398T>G c.453-116509T>G (n.453-116509T>G) c.115+63711T>G (n.115+63711T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.*110+63711T>G (n.*110+63711T>G) n.311T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.1440T>G | |
6 | g.151944483G>A | CA366213632 | ESR1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.42+234G>A (n.42+234G>A) n.399G>A c.453-116508G>A (n.453-116508G>A) c.115+63712G>A (n.115+63712G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.*110+63712G>A (n.*110+63712G>A) n.312G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) n.1441G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944483G>C | CA366213633 | ESR1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.42+234G>C (n.42+234G>C) n.399G>C c.453-116508G>C (n.453-116508G>C) c.115+63712G>C (n.115+63712G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.*110+63712G>C (n.*110+63712G>C) n.312G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) n.1441G>C | dbSNP |
6 | g.151944483G>T | CA366213634 | ESR1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.42+234G>T (n.42+234G>T) n.399G>T c.453-116508G>T (n.453-116508G>T) c.115+63712G>T (n.115+63712G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.*110+63712G>T (n.*110+63712G>T) n.312G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) n.1441G>T | |
6 | g.151944484A= | CA1673102152 | ESR1 | c.1072A= (p.Ile358=) c.42+235A= (n.42+235A=) n.400A= c.453-116507A= (n.453-116507A=) c.115+63713A= (n.115+63713A=) c.553A= (p.Ile185=) c.*110+63713A= (n.*110+63713A=) n.313A= c.1078A= (p.Ile360=) c.1069A= (p.Ile357=) c.343A= (p.Ile115=) c.415A= (p.Ile139=) c.283A= (p.Ile95=) n.1442A= | |
6 | g.151944484A>C | CA366213635 | ESR1 | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.42+235A>C (n.42+235A>C) n.400A>C c.453-116507A>C (n.453-116507A>C) c.115+63713A>C (n.115+63713A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.*110+63713A>C (n.*110+63713A>C) n.313A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1442A>C | dbSNP |
6 | g.151944484A>G | CA366213636 | ESR1 | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.42+235A>G (n.42+235A>G) n.400A>G c.453-116507A>G (n.453-116507A>G) c.115+63713A>G (n.115+63713A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.*110+63713A>G (n.*110+63713A>G) n.313A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944484A>T | CA366213637 | ESR1 | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.42+235A>T (n.42+235A>T) n.400A>T c.453-116507A>T (n.453-116507A>T) c.115+63713A>T (n.115+63713A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.*110+63713A>T (n.*110+63713A>T) n.313A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1442A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944485T>A | CA366213638 | ESR1 | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.42+236T>A (n.42+236T>A) n.401T>A c.453-116506T>A (n.453-116506T>A) c.115+63714T>A (n.115+63714T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.*110+63714T>A (n.*110+63714T>A) n.314T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1443T>A | dbSNP |
6 | g.151944485T>C | CA366213639 | ESR1 | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.42+236T>C (n.42+236T>C) n.401T>C c.453-116506T>C (n.453-116506T>C) c.115+63714T>C (n.115+63714T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.*110+63714T>C (n.*110+63714T>C) n.314T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1443T>C | dbSNP |
6 | g.151944485T>G | CA366213640 | ESR1 | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.42+236T>G (n.42+236T>G) n.401T>G c.453-116506T>G (n.453-116506T>G) c.115+63714T>G (n.115+63714T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.*110+63714T>G (n.*110+63714T>G) n.314T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1443T>G | |
6 | g.151944486C>A | CA452987797 | ESR1 | c.1074C>A (p.Ile358=) c.42+237C>A (n.42+237C>A) n.402C>A c.453-116505C>A (n.453-116505C>A) c.115+63715C>A (n.115+63715C>A) c.555C>A (p.Ile185=) c.*110+63715C>A (n.*110+63715C>A) n.315C>A c.1080C>A (p.Ile360=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.345C>A (p.Ile115=) c.417C>A (p.Ile139=) c.285C>A (p.Ile95=) n.1444C>A | dbSNP |
6 | g.151944486C>G | CA366213641 | ESR1 | c.1074C>G (p.Ile358Met) c.42+237C>G (n.42+237C>G) n.402C>G c.453-116505C>G (n.453-116505C>G) c.115+63715C>G (n.115+63715C>G) c.555C>G (p.Ile185Met) c.*110+63715C>G (n.*110+63715C>G) n.315C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.345C>G (p.Ile115Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1444C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944486C>T | CA452987798 | ESR1 | c.1074C>T (p.Ile358=) c.42+237C>T (n.42+237C>T) n.402C>T c.453-116505C>T (n.453-116505C>T) c.115+63715C>T (n.115+63715C>T) c.555C>T (p.Ile185=) c.*110+63715C>T (n.*110+63715C>T) n.315C>T c.1080C>T (p.Ile360=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.345C>T (p.Ile115=) c.417C>T (p.Ile139=) c.285C>T (p.Ile95=) n.1444C>T | |
6 | g.151944487A>C | CA366213642 | ESR1 | c.1075A>C (p.Asn359His) c.42+238A>C (n.42+238A>C) n.403A>C c.453-116504A>C (n.453-116504A>C) c.115+63716A>C (n.115+63716A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.*110+63716A>C (n.*110+63716A>C) n.316A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.346A>C (p.Asn116His) c.418A>C (p.Asn140His) c.286A>C (p.Asn96His) n.1445A>C | |
6 | g.151944487A>G | CA366213643 | ESR1 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.42+238A>G (n.42+238A>G) n.403A>G c.453-116504A>G (n.453-116504A>G) c.115+63716A>G (n.115+63716A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*110+63716A>G (n.*110+63716A>G) n.316A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.1445A>G | dbSNP |
6 | g.151944487A>T | CA366213644 | ESR1 | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.42+238A>T (n.42+238A>T) n.403A>T c.453-116504A>T (n.453-116504A>T) c.115+63716A>T (n.115+63716A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*110+63716A>T (n.*110+63716A>T) n.316A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.1445A>T | dbSNP |
6 | g.151944488A= | CA1673102157 | ESR1 | c.1076A= (p.Asn359=) c.42+239A= (n.42+239A=) n.404A= c.453-116503A= (n.453-116503A=) c.115+63717A= (n.115+63717A=) c.557A= (p.Asn186=) c.*110+63717A= (n.*110+63717A=) n.317A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1073A= (p.Asn358=) c.347A= (p.Asn116=) c.419A= (p.Asn140=) c.287A= (p.Asn96=) n.1446A= | |
6 | g.151944488A>C | CA366213646 | ESR1 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.42+239A>C (n.42+239A>C) n.404A>C c.453-116503A>C (n.453-116503A>C) c.115+63717A>C (n.115+63717A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*110+63717A>C (n.*110+63717A>C) n.317A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.1446A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944488A>G | CA4052352 | ESR1 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.42+239A>G (n.42+239A>G) n.404A>G c.453-116503A>G (n.453-116503A>G) c.115+63717A>G (n.115+63717A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*110+63717A>G (n.*110+63717A>G) n.317A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.1446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944488A>T | CA366213645 | ESR1 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.42+239A>T (n.42+239A>T) n.404A>T c.453-116503A>T (n.453-116503A>T) c.115+63717A>T (n.115+63717A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*110+63717A>T (n.*110+63717A>T) n.317A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.1446A>T | dbSNP |
6 | g.151944489C>A | CA366213648 | ESR1 | c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.42+240C>A (n.42+240C>A) n.405C>A c.453-116502C>A (n.453-116502C>A) c.115+63718C>A (n.115+63718C>A) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*110+63718C>A (n.*110+63718C>A) n.318C>A c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.1447C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944489C>G | CA366213647 | ESR1 | c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.42+240C>G (n.42+240C>G) n.405C>G c.453-116502C>G (n.453-116502C>G) c.115+63718C>G (n.115+63718C>G) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*110+63718C>G (n.*110+63718C>G) n.318C>G c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.1447C>G | dbSNP |
6 | g.151944489C>T | CA452987799 | ESR1 | c.1077C>T (p.Asn359=) c.42+240C>T (n.42+240C>T) n.405C>T c.453-116502C>T (n.453-116502C>T) c.115+63718C>T (n.115+63718C>T) c.558C>T (p.Asn186=) c.*110+63718C>T (n.*110+63718C>T) n.318C>T c.1083C>T (p.Asn361=) c.1074C>T (p.Asn358=) c.348C>T (p.Asn116=) c.420C>T (p.Asn140=) c.288C>T (p.Asn96=) n.1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944490T>A | CA366213650 | ESR1 | c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.42+241T>A (n.42+241T>A) n.406T>A c.453-116501T>A (n.453-116501T>A) c.115+63719T>A (n.115+63719T>A) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.*110+63719T>A (n.*110+63719T>A) n.319T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1448T>A | dbSNP |
6 | g.151944490T>C | CA366213649 | ESR1 | c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.42+241T>C (n.42+241T>C) n.406T>C c.453-116501T>C (n.453-116501T>C) c.115+63719T>C (n.115+63719T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.*110+63719T>C (n.*110+63719T>C) n.319T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1448T>C | dbSNP |
6 | g.151944490T>G | CA366213651 | ESR1 | c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.42+241T>G (n.42+241T>G) n.406T>G c.453-116501T>G (n.453-116501T>G) c.115+63719T>G (n.115+63719T>G) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.*110+63719T>G (n.*110+63719T>G) n.319T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1448T>G | |
6 | g.151944491G>A | CA366213652 | ESR1 | c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.42+242G>A (n.42+242G>A) n.407G>A c.453-116500G>A (n.453-116500G>A) c.115+63720G>A (n.115+63720G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.*110+63720G>A (n.*110+63720G>A) n.320G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1449G>A | dbSNP |
6 | g.151944491G>C | CA366213654 | ESR1 | c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.42+242G>C (n.42+242G>C) n.407G>C c.453-116500G>C (n.453-116500G>C) c.115+63720G>C (n.115+63720G>C) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.*110+63720G>C (n.*110+63720G>C) n.320G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1449G>C | |
6 | g.151944491G>T | CA366213653 | ESR1 | c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.42+242G>T (n.42+242G>T) n.407G>T c.453-116500G>T (n.453-116500G>T) c.115+63720G>T (n.115+63720G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.*110+63720G>T (n.*110+63720G>T) n.320G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1449G>T | |
6 | g.151944492G>A | CA366213655 | ESR1 | c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.42+243G>A (n.42+243G>A) n.408G>A c.453-116499G>A (n.453-116499G>A) c.115+63721G>A (n.115+63721G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.*110+63721G>A (n.*110+63721G>A) n.321G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1450G>A | |
6 | g.151944492G>C | CA366213657 | ESR1 | c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.42+243G>C (n.42+243G>C) n.408G>C c.453-116499G>C (n.453-116499G>C) c.115+63721G>C (n.115+63721G>C) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.*110+63721G>C (n.*110+63721G>C) n.321G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1450G>C | |
6 | g.151944492G>T | CA366213656 | ESR1 | c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.42+243G>T (n.42+243G>T) n.408G>T c.453-116499G>T (n.453-116499G>T) c.115+63721G>T (n.115+63721G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.*110+63721G>T (n.*110+63721G>T) n.321G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1450G>T | |
6 | g.151944493G>A | CA366213658 | ESR1 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.42+244G>A (n.42+244G>A) n.409G>A c.453-116498G>A (n.453-116498G>A) c.115+63722G>A (n.115+63722G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*110+63722G>A (n.*110+63722G>A) n.322G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1451G>A | dbSNP |
6 | g.151944493G>C | CA366213659 | ESR1 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.42+244G>C (n.42+244G>C) n.409G>C c.453-116498G>C (n.453-116498G>C) c.115+63722G>C (n.115+63722G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*110+63722G>C (n.*110+63722G>C) n.322G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1451G>C | dbSNP |
6 | g.151944493G>T | CA366213660 | ESR1 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.42+244G>T (n.42+244G>T) n.409G>T c.453-116498G>T (n.453-116498G>T) c.115+63722G>T (n.115+63722G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*110+63722G>T (n.*110+63722G>T) n.322G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1451G>T | dbSNP |
6 | g.151944494C>A | CA366213661 | ESR1 | c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.42+245C>A (n.42+245C>A) n.410C>A c.453-116497C>A (n.453-116497C>A) c.115+63723C>A (n.115+63723C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*110+63723C>A (n.*110+63723C>A) n.323C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1452C>A | dbSNP |
6 | g.151944494C= | CA1673102160 | ESR1 | c.1082C= (p.Ala361=) c.42+245C= (n.42+245C=) n.410C= c.453-116497C= (n.453-116497C=) c.115+63723C= (n.115+63723C=) c.563C= (p.Ala188=) c.*110+63723C= (n.*110+63723C=) n.323C= c.1088C= (p.Ala363=) c.1079C= (p.Ala360=) c.353C= (p.Ala118=) c.425C= (p.Ala142=) c.293C= (p.Ala98=) n.1452C= | |
6 | g.151944494C>G | CA366213662 | ESR1 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.42+245C>G (n.42+245C>G) n.410C>G c.453-116497C>G (n.453-116497C>G) c.115+63723C>G (n.115+63723C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*110+63723C>G (n.*110+63723C>G) n.323C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1452C>G | dbSNP |
6 | g.151944494C>T | CA366213663 | ESR1 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.42+245C>T (n.42+245C>T) n.410C>T c.453-116497C>T (n.453-116497C>T) c.115+63723C>T (n.115+63723C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*110+63723C>T (n.*110+63723C>T) n.323C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944495G>A | CA4052353 | ESR1 | c.1083G>A (p.Ala361=) c.42+246G>A (n.42+246G>A) n.411G>A c.453-116496G>A (n.453-116496G>A) c.115+63724G>A (n.115+63724G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.*110+63724G>A (n.*110+63724G>A) n.324G>A c.1089G>A (p.Ala363=) c.1080G>A (p.Ala360=) c.354G>A (p.Ala118=) c.426G>A (p.Ala142=) c.294G>A (p.Ala98=) n.1453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944495G>C | CA452987803 | ESR1 | c.1083G>C (p.Ala361=) c.42+246G>C (n.42+246G>C) n.411G>C c.453-116496G>C (n.453-116496G>C) c.115+63724G>C (n.115+63724G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.*110+63724G>C (n.*110+63724G>C) n.324G>C c.1089G>C (p.Ala363=) c.1080G>C (p.Ala360=) c.354G>C (p.Ala118=) c.426G>C (p.Ala142=) c.294G>C (p.Ala98=) n.1453G>C | dbSNP |
6 | g.151944495G= | CA1673102164 | ESR1 | c.1083G= (p.Ala361=) c.42+246G= (n.42+246G=) n.411G= c.453-116496G= (n.453-116496G=) c.115+63724G= (n.115+63724G=) c.564G= (p.Ala188=) c.*110+63724G= (n.*110+63724G=) n.324G= c.1089G= (p.Ala363=) c.1080G= (p.Ala360=) c.354G= (p.Ala118=) c.426G= (p.Ala142=) c.294G= (p.Ala98=) n.1453G= | |
6 | g.151944495G>T | CA452987802 | ESR1 | c.1083G>T (p.Ala361=) c.42+246G>T (n.42+246G>T) n.411G>T c.453-116496G>T (n.453-116496G>T) c.115+63724G>T (n.115+63724G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.*110+63724G>T (n.*110+63724G>T) n.324G>T c.1089G>T (p.Ala363=) c.1080G>T (p.Ala360=) c.354G>T (p.Ala118=) c.426G>T (p.Ala142=) c.294G>T (p.Ala98=) n.1453G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944496A>C | CA366213664 | ESR1 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.42+247A>C (n.42+247A>C) n.412A>C c.453-116495A>C (n.453-116495A>C) c.115+63725A>C (n.115+63725A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*110+63725A>C (n.*110+63725A>C) n.325A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.1454A>C | dbSNP |
6 | g.151944496A>G | CA366213665 | ESR1 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.42+247A>G (n.42+247A>G) n.412A>G c.453-116495A>G (n.453-116495A>G) c.115+63725A>G (n.115+63725A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*110+63725A>G (n.*110+63725A>G) n.325A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.1454A>G | dbSNP |
6 | g.151944496A>T | CA366213666 | ESR1 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.42+247A>T (n.42+247A>T) n.412A>T c.453-116495A>T (n.453-116495A>T) c.115+63725A>T (n.115+63725A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*110+63725A>T (n.*110+63725A>T) n.325A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.1454A>T | dbSNP |
6 | g.151944497A>C | CA366213667 | ESR1 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.42+248A>C (n.42+248A>C) n.413A>C c.453-116494A>C (n.453-116494A>C) c.115+63726A>C (n.115+63726A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*110+63726A>C (n.*110+63726A>C) n.326A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.1455A>C | |
6 | g.151944497A>G | CA366213668 | ESR1 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.42+248A>G (n.42+248A>G) n.413A>G c.453-116494A>G (n.453-116494A>G) c.115+63726A>G (n.115+63726A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*110+63726A>G (n.*110+63726A>G) n.326A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.1455A>G | |
6 | g.151944497A>T | CA366213669 | ESR1 | c.1085A>T (p.Lys362Met) c.42+248A>T (n.42+248A>T) n.413A>T c.453-116494A>T (n.453-116494A>T) c.115+63726A>T (n.115+63726A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.*110+63726A>T (n.*110+63726A>T) n.326A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.356A>T (p.Lys119Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.1455A>T | dbSNP |
6 | g.151944498G>A | CA452987804 | ESR1 | c.1086G>A (p.Lys362=) c.42+249G>A (n.42+249G>A) n.414G>A c.453-116493G>A (n.453-116493G>A) c.115+63727G>A (n.115+63727G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.*110+63727G>A (n.*110+63727G>A) n.327G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.357G>A (p.Lys119=) c.429G>A (p.Lys143=) c.297G>A (p.Lys99=) n.1456G>A | dbSNP |
6 | g.151944498G>C | CA366213670 | ESR1 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.42+249G>C (n.42+249G>C) n.414G>C c.453-116493G>C (n.453-116493G>C) c.115+63727G>C (n.115+63727G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*110+63727G>C (n.*110+63727G>C) n.327G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.1456G>C | dbSNP |
6 | g.151944498G>T | CA366213671 | ESR1 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.42+249G>T (n.42+249G>T) n.414G>T c.453-116493G>T (n.453-116493G>T) c.115+63727G>T (n.115+63727G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*110+63727G>T (n.*110+63727G>T) n.327G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.1456G>T | dbSNP |
6 | g.151944499A>C | CA452987805 | ESR1 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.42+250A>C (n.42+250A>C) n.415A>C c.453-116492A>C (n.453-116492A>C) c.115+63728A>C (n.115+63728A>C) c.568A>C (p.Arg190=) c.*110+63728A>C (n.*110+63728A>C) n.328A>C c.1093A>C (p.Arg365=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.358A>C (p.Arg120=) c.430A>C (p.Arg144=) c.298A>C (p.Arg100=) n.1457A>C | |
6 | g.151944499A>G | CA366213672 | ESR1 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.42+250A>G (n.42+250A>G) n.415A>G c.453-116492A>G (n.453-116492A>G) c.115+63728A>G (n.115+63728A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.*110+63728A>G (n.*110+63728A>G) n.328A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.1457A>G | dbSNP |
6 | g.151944499A>T | CA366213673 | ESR1 | c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.42+250A>T (n.42+250A>T) n.415A>T c.453-116492A>T (n.453-116492A>T) c.115+63728A>T (n.115+63728A>T) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.*110+63728A>T (n.*110+63728A>T) n.328A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) n.1457A>T | |
6 | g.151944500G>A | CA4052354 | ESR1 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.42+251G>A (n.42+251G>A) n.416G>A c.453-116491G>A (n.453-116491G>A) c.115+63729G>A (n.115+63729G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.*110+63729G>A (n.*110+63729G>A) n.329G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.1458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944500G>C | CA366213674 | ESR1 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.42+251G>C (n.42+251G>C) n.416G>C c.453-116491G>C (n.453-116491G>C) c.115+63729G>C (n.115+63729G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.*110+63729G>C (n.*110+63729G>C) n.329G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) n.1458G>C | |
6 | g.151944500G= | CA1673102171 | ESR1 | c.1088G= (p.Arg363=) c.42+251G= (n.42+251G=) n.416G= c.453-116491G= (n.453-116491G=) c.115+63729G= (n.115+63729G=) c.569G= (p.Arg190=) c.*110+63729G= (n.*110+63729G=) n.329G= c.1094G= (p.Arg365=) c.1085G= (p.Arg362=) c.359G= (p.Arg120=) c.431G= (p.Arg144=) c.299G= (p.Arg100=) n.1458G= | |
6 | g.151944500G>T | CA366213675 | ESR1 | c.1088G>T (p.Arg363Met) c.42+251G>T (n.42+251G>T) n.416G>T c.453-116491G>T (n.453-116491G>T) c.115+63729G>T (n.115+63729G>T) c.569G>T (p.Arg190Met) c.*110+63729G>T (n.*110+63729G>T) n.329G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1085G>T (p.Arg362Met) c.359G>T (p.Arg120Met) c.431G>T (p.Arg144Met) c.299G>T (p.Arg100Met) n.1458G>T | dbSNP |
6 | g.151944501G>A | CA452987806 | ESR1 | c.1089G>A (p.Arg363=) c.42+252G>A (n.42+252G>A) n.417G>A c.453-116490G>A (n.453-116490G>A) c.115+63730G>A (n.115+63730G>A) c.570G>A (p.Arg190=) c.*110+63730G>A (n.*110+63730G>A) n.330G>A c.1095G>A (p.Arg365=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.360G>A (p.Arg120=) c.432G>A (p.Arg144=) c.300G>A (p.Arg100=) n.1459G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944501G>C | CA366213676 | ESR1 | c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.42+252G>C (n.42+252G>C) n.417G>C c.453-116490G>C (n.453-116490G>C) c.115+63730G>C (n.115+63730G>C) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.*110+63730G>C (n.*110+63730G>C) n.330G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) c.300G>C (p.Arg100Ser) n.1459G>C | dbSNP |
6 | g.151944501G>T | CA366213677 | ESR1 | c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.42+252G>T (n.42+252G>T) n.417G>T c.453-116490G>T (n.453-116490G>T) c.115+63730G>T (n.115+63730G>T) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.*110+63730G>T (n.*110+63730G>T) n.330G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) c.300G>T (p.Arg100Ser) n.1459G>T | |
6 | g.151944502G>A | CA4052355 | ESR1 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.42+253G>A (n.42+253G>A) n.418G>A c.453-116489G>A (n.453-116489G>A) c.115+63731G>A (n.115+63731G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.*110+63731G>A (n.*110+63731G>A) n.331G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.1460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151944502G>C | CA366213678 | ESR1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.42+253G>C (n.42+253G>C) n.418G>C c.453-116489G>C (n.453-116489G>C) c.115+63731G>C (n.115+63731G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*110+63731G>C (n.*110+63731G>C) n.331G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.1460G>C | dbSNP |
6 | g.151944502G= | CA1673102175 | ESR1 | c.1090G= (p.Val364=) c.42+253G= (n.42+253G=) n.418G= c.453-116489G= (n.453-116489G=) c.115+63731G= (n.115+63731G=) c.571G= (p.Val191=) c.*110+63731G= (n.*110+63731G=) n.331G= c.1096G= (p.Val366=) c.1087G= (p.Val363=) c.361G= (p.Val121=) c.433G= (p.Val145=) c.301G= (p.Val101=) n.1460G= | |
6 | g.151944502G>T | CA366213679 | ESR1 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.42+253G>T (n.42+253G>T) n.418G>T c.453-116489G>T (n.453-116489G>T) c.115+63731G>T (n.115+63731G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.*110+63731G>T (n.*110+63731G>T) n.331G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) n.1460G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944503T>A | CA126698 | ESR1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.42+254T>A (n.42+254T>A) n.419T>A c.453-116488T>A (n.453-116488T>A) c.115+63732T>A (n.115+63732T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*110+63732T>A (n.*110+63732T>A) n.332T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.1461T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.151944503T>C | CA366213681 | ESR1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.42+254T>C (n.42+254T>C) n.419T>C c.453-116488T>C (n.453-116488T>C) c.115+63732T>C (n.115+63732T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*110+63732T>C (n.*110+63732T>C) n.332T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.1461T>C | dbSNP |
6 | g.151944503T>G | CA366213680 | ESR1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.42+254T>G (n.42+254T>G) n.419T>G c.453-116488T>G (n.453-116488T>G) c.115+63732T>G (n.115+63732T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*110+63732T>G (n.*110+63732T>G) n.332T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.1461T>G | dbSNP |
6 | g.151944503T= | CA1673102182 | ESR1 | c.1091T= (p.Val364=) c.42+254T= (n.42+254T=) n.419T= c.453-116488T= (n.453-116488T=) c.115+63732T= (n.115+63732T=) c.572T= (p.Val191=) c.*110+63732T= (n.*110+63732T=) n.332T= c.1097T= (p.Val366=) c.1088T= (p.Val363=) c.362T= (p.Val121=) c.434T= (p.Val145=) c.302T= (p.Val101=) n.1461T= | |
6 | g.151944504G>A | CA452987809 | ESR1 | c.1092G>A (p.Val364=) c.42+255G>A (n.42+255G>A) n.420G>A c.453-116487G>A (n.453-116487G>A) c.115+63733G>A (n.115+63733G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.*110+63733G>A (n.*110+63733G>A) n.333G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.1089G>A (p.Val363=) c.363G>A (p.Val121=) c.435G>A (p.Val145=) c.303G>A (p.Val101=) n.1462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944504G>C | CA452987810 | ESR1 | c.1092G>C (p.Val364=) c.42+255G>C (n.42+255G>C) n.420G>C c.453-116487G>C (n.453-116487G>C) c.115+63733G>C (n.115+63733G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.*110+63733G>C (n.*110+63733G>C) n.333G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.1089G>C (p.Val363=) c.363G>C (p.Val121=) c.435G>C (p.Val145=) c.303G>C (p.Val101=) n.1462G>C | |
6 | g.151944504G= | CA1673102189 | ESR1 | c.1092G= (p.Val364=) c.42+255G= (n.42+255G=) n.420G= c.453-116487G= (n.453-116487G=) c.115+63733G= (n.115+63733G=) c.573G= (p.Val191=) c.*110+63733G= (n.*110+63733G=) n.333G= c.1098G= (p.Val366=) c.1089G= (p.Val363=) c.363G= (p.Val121=) c.435G= (p.Val145=) c.303G= (p.Val101=) n.1462G= | |
6 | g.151944504G>T | CA452987808 | ESR1 | c.1092G>T (p.Val364=) c.42+255G>T (n.42+255G>T) n.420G>T c.453-116487G>T (n.453-116487G>T) c.115+63733G>T (n.115+63733G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.*110+63733G>T (n.*110+63733G>T) n.333G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.1089G>T (p.Val363=) c.363G>T (p.Val121=) c.435G>T (p.Val145=) c.303G>T (p.Val101=) n.1462G>T |