Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944269T>ACA366213159ESR1c.857T>A (p.Met286Lys)
c.42+20T>A (n.42+20T>A)
n.185T>A
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n.1227T>A
6g.151944269T>CCA366213160ESR1c.857T>C (p.Met286Thr)
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n.185T>C
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c.338T>C (p.Met113Thr)
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n.98T>C
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n.1227T>C
 COSMIC
6g.151944269T>GCA366213161ESR1c.857T>G (p.Met286Arg)
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n.185T>G
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c.338T>G (p.Met113Arg)
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n.98T>G
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n.1227T>G
6g.151944270G>ACA366213162ESR1c.858G>A (p.Met286Ile)
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n.186G>A
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c.339G>A (p.Met113Ile)
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n.99G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.1228G>A
 dbSNP
6g.151944270G>CCA366213164ESR1c.858G>C (p.Met286Ile)
c.42+21G>C (n.42+21G>C)
n.186G>C
c.453-116721G>C (n.453-116721G>C)
c.115+63499G>C (n.115+63499G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>C (n.*110+63499G>C)
n.99G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.1228G>C
 dbSNP
6g.151944270G>TCA366213163ESR1c.858G>T (p.Met286Ile)
c.42+21G>T (n.42+21G>T)
n.186G>T
c.453-116721G>T (n.453-116721G>T)
c.115+63499G>T (n.115+63499G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>T (n.*110+63499G>T)
n.99G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.1228G>T
6g.151944271A>CCA452987633ESR1c.859A>C (p.Arg287=)
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n.187A>C
c.453-116720A>C (n.453-116720A>C)
c.115+63500A>C (n.115+63500A>C)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.*110+63500A>C (n.*110+63500A>C)
n.100A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.856A>C (p.Arg286=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.1229A>C
6g.151944271A>GCA366213165ESR1c.859A>G (p.Arg287Gly)
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n.187A>G
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c.340A>G (p.Arg114Gly)
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n.100A>G
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n.1229A>G
 dbSNP
6g.151944271A>TCA366213166ESR1c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.42+22A>T (n.42+22A>T)
n.187A>T
c.453-116720A>T (n.453-116720A>T)
c.115+63500A>T (n.115+63500A>T)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.*110+63500A>T (n.*110+63500A>T)
n.100A>T
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.1229A>T
 dbSNP
6g.151944272G>ACA366213167ESR1c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.42+23G>A (n.42+23G>A)
n.188G>A
c.453-116719G>A (n.453-116719G>A)
c.115+63501G>A (n.115+63501G>A)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.*110+63501G>A (n.*110+63501G>A)
n.101G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.1230G>A
 gnomAD v4
6g.151944272G>CCA366213168ESR1c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.42+23G>C (n.42+23G>C)
n.188G>C
c.453-116719G>C (n.453-116719G>C)
c.115+63501G>C (n.115+63501G>C)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.*110+63501G>C (n.*110+63501G>C)
n.101G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.1230G>C
 dbSNP
6g.151944272G>TCA366213169ESR1c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.42+23G>T (n.42+23G>T)
n.188G>T
c.453-116719G>T (n.453-116719G>T)
c.115+63501G>T (n.115+63501G>T)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.*110+63501G>T (n.*110+63501G>T)
n.101G>T
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.1230G>T
6g.151944273A>CCA366213170ESR1c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.42+24A>C (n.42+24A>C)
n.189A>C
c.453-116718A>C (n.453-116718A>C)
c.115+63502A>C (n.115+63502A>C)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>C (n.*110+63502A>C)
n.102A>C
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.1231A>C
6g.151944273A>GCA452987634ESR1c.861A>G (p.Arg287=)
c.42+24A>G (n.42+24A>G)
n.189A>G
c.453-116718A>G (n.453-116718A>G)
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c.342A>G (p.Arg114=)
c.*110+63502A>G (n.*110+63502A>G)
n.102A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1231A>G
6g.151944273A>TCA366213171ESR1c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.42+24A>T (n.42+24A>T)
n.189A>T
c.453-116718A>T (n.453-116718A>T)
c.115+63502A>T (n.115+63502A>T)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>T (n.*110+63502A>T)
n.102A>T
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.1231A>T
 dbSNP
6g.151944274G>ACA366213172ESR1c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.42+25G>A (n.42+25G>A)
n.190G>A
c.453-116717G>A (n.453-116717G>A)
c.115+63503G>A (n.115+63503G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*110+63503G>A (n.*110+63503G>A)
n.103G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1232G>A
 dbSNP
6g.151944274G>CCA366213173ESR1c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.42+25G>C (n.42+25G>C)
n.190G>C
c.453-116717G>C (n.453-116717G>C)
c.115+63503G>C (n.115+63503G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*110+63503G>C (n.*110+63503G>C)
n.103G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1232G>C
 dbSNP
6g.151944274G>TCA366213174ESR1c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.42+25G>T (n.42+25G>T)
n.190G>T
c.453-116717G>T (n.453-116717G>T)
c.115+63503G>T (n.115+63503G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*110+63503G>T (n.*110+63503G>T)
n.103G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1232G>T
 dbSNP
6g.151944275C>ACA366213177ESR1c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.42+26C>A (n.42+26C>A)
n.191C>A
c.453-116716C>A (n.453-116716C>A)
c.115+63504C>A (n.115+63504C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*110+63504C>A (n.*110+63504C>A)
n.104C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1233C>A
 dbSNP
6g.151944275C=CA1673101808ESR1c.863C= (p.Ala288=)
c.42+26C= (n.42+26C=)
n.191C=
c.453-116716C= (n.453-116716C=)
c.115+63504C= (n.115+63504C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.*110+63504C= (n.*110+63504C=)
n.104C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1233C=
6g.151944275C>GCA366213176ESR1c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.42+26C>G (n.42+26C>G)
n.191C>G
c.453-116716C>G (n.453-116716C>G)
c.115+63504C>G (n.115+63504C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*110+63504C>G (n.*110+63504C>G)
n.104C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1233C>G
 dbSNP
6g.151944275C>TCA366213175ESR1c.863C>T (p.Ala288Val)
c.42+26C>T (n.42+26C>T)
n.191C>T
c.453-116716C>T (n.453-116716C>T)
c.115+63504C>T (n.115+63504C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*110+63504C>T (n.*110+63504C>T)
n.104C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944276T>ACA452987637ESR1c.864T>A (p.Ala288=)
c.42+27T>A (n.42+27T>A)
n.192T>A
c.453-116715T>A (n.453-116715T>A)
c.115+63505T>A (n.115+63505T>A)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.*110+63505T>A (n.*110+63505T>A)
n.105T>A
c.870T>A (p.Ala290=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.1234T>A
 dbSNP
6g.151944276T>CCA452987635ESR1c.864T>C (p.Ala288=)
c.42+27T>C (n.42+27T>C)
n.192T>C
c.453-116715T>C (n.453-116715T>C)
c.115+63505T>C (n.115+63505T>C)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.*110+63505T>C (n.*110+63505T>C)
n.105T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.1234T>C
6g.151944276T>GCA452987636ESR1c.864T>G (p.Ala288=)
c.42+27T>G (n.42+27T>G)
n.192T>G
c.453-116715T>G (n.453-116715T>G)
c.115+63505T>G (n.115+63505T>G)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.*110+63505T>G (n.*110+63505T>G)
n.105T>G
c.870T>G (p.Ala290=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.1234T>G
6g.151944277G>ACA366213178ESR1c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.42+28G>A (n.42+28G>A)
n.193G>A
c.453-116714G>A (n.453-116714G>A)
c.115+63506G>A (n.115+63506G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*110+63506G>A (n.*110+63506G>A)
n.106G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1235G>A
 dbSNP
6g.151944277G>CCA366213180ESR1c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.42+28G>C (n.42+28G>C)
n.193G>C
c.453-116714G>C (n.453-116714G>C)
c.115+63506G>C (n.115+63506G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*110+63506G>C (n.*110+63506G>C)
n.106G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1235G>C
 dbSNP
6g.151944277G>TCA366213179ESR1c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.42+28G>T (n.42+28G>T)
n.193G>T
c.453-116714G>T (n.453-116714G>T)
c.115+63506G>T (n.115+63506G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*110+63506G>T (n.*110+63506G>T)
n.106G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1235G>T
 gnomAD v4
6g.151944278C>ACA150426617ESR1c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.42+29C>A (n.42+29C>A)
n.194C>A
c.453-116713C>A (n.453-116713C>A)
c.115+63507C>A (n.115+63507C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*110+63507C>A (n.*110+63507C>A)
n.107C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.1236C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944278C=CA1673101811ESR1c.866C= (p.Ala289=)
c.42+29C= (n.42+29C=)
n.194C=
c.453-116713C= (n.453-116713C=)
c.115+63507C= (n.115+63507C=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.*110+63507C= (n.*110+63507C=)
n.107C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.1236C=
6g.151944278C>GCA366213182ESR1c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.42+29C>G (n.42+29C>G)
n.194C>G
c.453-116713C>G (n.453-116713C>G)
c.115+63507C>G (n.115+63507C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*110+63507C>G (n.*110+63507C>G)
n.107C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1236C>G
 dbSNP
6g.151944278C>TCA366213181ESR1c.866C>T (p.Ala289Val)
c.42+29C>T (n.42+29C>T)
n.194C>T
c.453-116713C>T (n.453-116713C>T)
c.115+63507C>T (n.115+63507C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*110+63507C>T (n.*110+63507C>T)
n.107C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1236C>T
 dbSNP
6g.151944279C>ACA4052317ESR1c.867C>A (p.Ala289=)
c.42+30C>A (n.42+30C>A)
n.195C>A
c.453-116712C>A (n.453-116712C>A)
c.115+63508C>A (n.115+63508C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*110+63508C>A (n.*110+63508C>A)
n.108C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.1237C>A
 dbSNP ExAC
6g.151944279C=CA1673101815ESR1c.867C= (p.Ala289=)
c.42+30C= (n.42+30C=)
n.195C=
c.453-116712C= (n.453-116712C=)
c.115+63508C= (n.115+63508C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.*110+63508C= (n.*110+63508C=)
n.108C=
c.873C= (p.Ala291=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.138C= (p.Ala46=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.1237C=
6g.151944279C>GCA4052316ESR1c.867C>G (p.Ala289=)
c.42+30C>G (n.42+30C>G)
n.195C>G
c.453-116712C>G (n.453-116712C>G)
c.115+63508C>G (n.115+63508C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*110+63508C>G (n.*110+63508C>G)
n.108C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.1237C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151944279C>TCA452987638ESR1c.867C>T (p.Ala289=)
c.42+30C>T (n.42+30C>T)
n.195C>T
c.453-116712C>T (n.453-116712C>T)
c.115+63508C>T (n.115+63508C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*110+63508C>T (n.*110+63508C>T)
n.108C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944280A>CCA366213183ESR1c.868A>C (p.Asn290His)
c.42+31A>C (n.42+31A>C)
n.196A>C
c.453-116711A>C (n.453-116711A>C)
c.115+63509A>C (n.115+63509A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.*110+63509A>C (n.*110+63509A>C)
n.109A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.1238A>C
6g.151944280A>GCA366213184ESR1c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.42+31A>G (n.42+31A>G)
n.196A>G
c.453-116711A>G (n.453-116711A>G)
c.115+63509A>G (n.115+63509A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.*110+63509A>G (n.*110+63509A>G)
n.109A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.1238A>G
6g.151944280A>TCA366213185ESR1c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.42+31A>T (n.42+31A>T)
n.196A>T
c.453-116711A>T (n.453-116711A>T)
c.115+63509A>T (n.115+63509A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.*110+63509A>T (n.*110+63509A>T)
n.109A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.1238A>T
 dbSNP
6g.151944281A>CCA366213186ESR1c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.42+32A>C (n.42+32A>C)
n.197A>C
c.453-116710A>C (n.453-116710A>C)
c.115+63510A>C (n.115+63510A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.*110+63510A>C (n.*110+63510A>C)
n.110A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.1239A>C
 dbSNP
6g.151944281A>GCA366213187ESR1c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.42+32A>G (n.42+32A>G)
n.197A>G
c.453-116710A>G (n.453-116710A>G)
c.115+63510A>G (n.115+63510A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.*110+63510A>G (n.*110+63510A>G)
n.110A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.1239A>G
 dbSNP
6g.151944281A>TCA366213188ESR1c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.42+32A>T (n.42+32A>T)
n.197A>T
c.453-116710A>T (n.453-116710A>T)
c.115+63510A>T (n.115+63510A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.*110+63510A>T (n.*110+63510A>T)
n.110A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.1239A>T
 dbSNP
6g.151944282C>ACA366213189ESR1c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.42+33C>A (n.42+33C>A)
n.198C>A
c.453-116709C>A (n.453-116709C>A)
c.115+63511C>A (n.115+63511C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.*110+63511C>A (n.*110+63511C>A)
n.111C>A
c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.1240C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944282C=CA1673101822ESR1c.870C= (p.Asn290=)
c.42+33C= (n.42+33C=)
n.198C=
c.453-116709C= (n.453-116709C=)
c.115+63511C= (n.115+63511C=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.*110+63511C= (n.*110+63511C=)
n.111C=
c.876C= (p.Asn292=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.141C= (p.Asn47=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.81C= (p.Asn27=)
n.1240C=
6g.151944282C>GCA366213190ESR1c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.42+33C>G (n.42+33C>G)
n.198C>G
c.453-116709C>G (n.453-116709C>G)
c.115+63511C>G (n.115+63511C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.*110+63511C>G (n.*110+63511C>G)
n.111C>G
c.876C>G (p.Asn292Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.1240C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944282C>TCA452987639ESR1c.870C>T (p.Asn290=)
c.42+33C>T (n.42+33C>T)
n.198C>T
c.453-116709C>T (n.453-116709C>T)
c.115+63511C>T (n.115+63511C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.*110+63511C>T (n.*110+63511C>T)
n.111C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.1240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944283C>ACA4052318ESR1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.42+34C>A (n.42+34C>A)
n.199C>A
c.453-116708C>A (n.453-116708C>A)
c.115+63512C>A (n.115+63512C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.*110+63512C>A (n.*110+63512C>A)
n.112C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.1241C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944283C=CA1673101827ESR1c.871C= (p.Leu291=)
c.42+34C= (n.42+34C=)
n.199C=
c.453-116708C= (n.453-116708C=)
c.115+63512C= (n.115+63512C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.*110+63512C= (n.*110+63512C=)
n.112C=
c.877C= (p.Leu293=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.1241C=
6g.151944283C>GCA366213191ESR1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.42+34C>G (n.42+34C>G)
n.199C>G
c.453-116708C>G (n.453-116708C>G)
c.115+63512C>G (n.115+63512C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*110+63512C>G (n.*110+63512C>G)
n.112C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.1241C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944283C>TCA366213192ESR1c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.42+34C>T (n.42+34C>T)
n.199C>T
c.453-116708C>T (n.453-116708C>T)
c.115+63512C>T (n.115+63512C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.*110+63512C>T (n.*110+63512C>T)
n.112C>T
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.1241C>T
6g.151944284T>ACA366213193ESR1c.872T>A (p.Leu291His)
c.42+35T>A (n.42+35T>A)
n.200T>A
c.453-116707T>A (n.453-116707T>A)
c.115+63513T>A (n.115+63513T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.*110+63513T>A (n.*110+63513T>A)
n.113T>A
c.878T>A (p.Leu293His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.1242T>A
 dbSNP
6g.151944284T>CCA366213195ESR1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.42+35T>C (n.42+35T>C)
n.200T>C
c.453-116707T>C (n.453-116707T>C)
c.115+63513T>C (n.115+63513T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*110+63513T>C (n.*110+63513T>C)
n.113T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.1242T>C
 dbSNP
6g.151944284T>GCA366213194ESR1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.42+35T>G (n.42+35T>G)
n.200T>G
c.453-116707T>G (n.453-116707T>G)
c.115+63513T>G (n.115+63513T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*110+63513T>G (n.*110+63513T>G)
n.113T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.1242T>G
 dbSNP
6g.151944285T>ACA452987640ESR1c.873T>A (p.Leu291=)
c.42+36T>A (n.42+36T>A)
n.201T>A
c.453-116706T>A (n.453-116706T>A)
c.115+63514T>A (n.115+63514T>A)
c.354T>A (p.Leu118=)
c.*110+63514T>A (n.*110+63514T>A)
n.114T>A
c.879T>A (p.Leu293=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.144T>A (p.Leu48=)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.1243T>A
 dbSNP
6g.151944285T>CCA452987641ESR1c.873T>C (p.Leu291=)
c.42+36T>C (n.42+36T>C)
n.201T>C
c.453-116706T>C (n.453-116706T>C)
c.115+63514T>C (n.115+63514T>C)
c.354T>C (p.Leu118=)
c.*110+63514T>C (n.*110+63514T>C)
n.114T>C
c.879T>C (p.Leu293=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.144T>C (p.Leu48=)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944285T>GCA452987642ESR1c.873T>G (p.Leu291=)
c.42+36T>G (n.42+36T>G)
n.201T>G
c.453-116706T>G (n.453-116706T>G)
c.115+63514T>G (n.115+63514T>G)
c.354T>G (p.Leu118=)
c.*110+63514T>G (n.*110+63514T>G)
n.114T>G
c.879T>G (p.Leu293=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.144T>G (p.Leu48=)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.1243T>G
6g.151944285T=CA1673101831ESR1c.873T= (p.Leu291=)
c.42+36T= (n.42+36T=)
n.201T=
c.453-116706T= (n.453-116706T=)
c.115+63514T= (n.115+63514T=)
c.354T= (p.Leu118=)
c.*110+63514T= (n.*110+63514T=)
n.114T=
c.879T= (p.Leu293=)
c.870T= (p.Leu290=)
c.144T= (p.Leu48=)
c.216T= (p.Leu72=)
c.84T= (p.Leu28=)
n.1243T=
6g.151944286T>ACA366213196ESR1c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.42+37T>A (n.42+37T>A)
n.202T>A
c.453-116705T>A (n.453-116705T>A)
c.115+63515T>A (n.115+63515T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*110+63515T>A (n.*110+63515T>A)
n.115T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.871T>A (p.Trp291Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.1244T>A
 gnomAD v4
6g.151944286T>CCA366213197ESR1c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.42+37T>C (n.42+37T>C)
n.202T>C
c.453-116705T>C (n.453-116705T>C)
c.115+63515T>C (n.115+63515T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*110+63515T>C (n.*110+63515T>C)
n.115T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.871T>C (p.Trp291Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.1244T>C
6g.151944286T>GCA366213198ESR1c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.42+37T>G (n.42+37T>G)
n.202T>G
c.453-116705T>G (n.453-116705T>G)
c.115+63515T>G (n.115+63515T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*110+63515T>G (n.*110+63515T>G)
n.115T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.871T>G (p.Trp291Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.1244T>G
6g.151944286_151944287delinsTGCA1673101833ESR1c.874_875delinsTG (p.Trp292=)
c.42+37_42+38delinsTG (n.42+37_42+38delinsTG)
n.202_203delinsTG
c.453-116705_453-116704delinsTG (n.453-116705_453-116704delinsTG)
c.115+63515_115+63516delinsTG (n.115+63515_115+63516delinsTG)
c.355_356delinsTG (p.Trp119=)
c.*110+63515_*110+63516delinsTG (n.*110+63515_*110+63516delinsTG)
n.115_116delinsTG
c.880_881delinsTG (p.Trp294=)
c.871_872delinsTG (p.Trp291=)
c.145_146delinsTG (p.Trp49=)
c.217_218delinsTG (p.Trp73=)
c.85_86delinsTG (p.Trp29=)
n.1244_1245delinsTG
6g.151944287G>ACA366213199ESR1c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.42+38G>A (n.42+38G>A)
n.203G>A
c.453-116704G>A (n.453-116704G>A)
c.115+63516G>A (n.115+63516G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*110+63516G>A (n.*110+63516G>A)
n.116G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.872G>A (p.Trp291Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.1245G>A
 dbSNP
6g.151944287G>CCA366213200ESR1c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.42+38G>C (n.42+38G>C)
n.203G>C
c.453-116704G>C (n.453-116704G>C)
c.115+63516G>C (n.115+63516G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*110+63516G>C (n.*110+63516G>C)
n.116G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.1245G>C
 dbSNP
6g.151944287G>TCA366213201ESR1c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.42+38G>T (n.42+38G>T)
n.203G>T
c.453-116704G>T (n.453-116704G>T)
c.115+63516G>T (n.115+63516G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.*110+63516G>T (n.*110+63516G>T)
n.116G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.1245G>T
6g.151944288delCA1673101837ESR1c.876del (p.Trp292CysfsTer6)
c.42+39del (n.42+39del)
n.204del
c.453-116703del (n.453-116703del)
c.115+63517del (n.115+63517del)
c.357del (p.Trp119CysfsTer6)
c.*110+63517del (n.*110+63517del)
n.117del
c.882del (p.Trp294CysfsTer6)
c.873del (p.Trp291CysfsTer6)
c.147del (p.Trp49CysfsTer6)
c.219del (p.Trp73CysfsTer6)
c.87del (p.Trp29CysfsTer6)
n.1246del
 dbSNP
6g.151944288G>ACA366213202ESR1c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.42+39G>A (n.42+39G>A)
n.204G>A
c.453-116703G>A (n.453-116703G>A)
c.115+63517G>A (n.115+63517G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*110+63517G>A (n.*110+63517G>A)
n.117G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.1246G>A
 dbSNP
6g.151944288G>CCA366213203ESR1c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.42+39G>C (n.42+39G>C)
n.204G>C
c.453-116703G>C (n.453-116703G>C)
c.115+63517G>C (n.115+63517G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*110+63517G>C (n.*110+63517G>C)
n.117G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.1246G>C
 dbSNP
6g.151944288G>TCA366213204ESR1c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.42+39G>T (n.42+39G>T)
n.204G>T
c.453-116703G>T (n.453-116703G>T)
c.115+63517G>T (n.115+63517G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*110+63517G>T (n.*110+63517G>T)
n.117G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.1246G>T
 dbSNP
6g.151944288_151944289delinsGCCA1673101840ESR1c.876_877delinsGC (p.Trp292=)
c.42+39_42+40delinsGC (n.42+39_42+40delinsGC)
n.204_205delinsGC
c.453-116703_453-116702delinsGC (n.453-116703_453-116702delinsGC)
c.115+63517_115+63518delinsGC (n.115+63517_115+63518delinsGC)
c.357_358delinsGC (p.Trp119=)
c.*110+63517_*110+63518delinsGC (n.*110+63517_*110+63518delinsGC)
n.117_118delinsGC
c.882_883delinsGC (p.Trp294=)
c.873_874delinsGC (p.Trp291=)
c.147_148delinsGC (p.Trp49=)
c.219_220delinsGC (p.Trp73=)
c.87_88delinsGC (p.Trp29=)
n.1246_1247delinsGC
6g.151944289C>ACA366213206ESR1c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.42+40C>A (n.42+40C>A)
n.205C>A
c.453-116702C>A (n.453-116702C>A)
c.115+63518C>A (n.115+63518C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*110+63518C>A (n.*110+63518C>A)
n.118C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1247C>A
 dbSNP
6g.151944289C=CA1673101843ESR1c.877C= (p.Pro293=)
c.42+40C= (n.42+40C=)
n.205C=
c.453-116702C= (n.453-116702C=)
c.115+63518C= (n.115+63518C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.*110+63518C= (n.*110+63518C=)
n.118C=
c.883C= (p.Pro295=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.1247C=
6g.151944289C>GCA366213207ESR1c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.42+40C>G (n.42+40C>G)
n.205C>G
c.453-116702C>G (n.453-116702C>G)
c.115+63518C>G (n.115+63518C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*110+63518C>G (n.*110+63518C>G)
n.118C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1247C>G
 dbSNP
6g.151944289C>TCA366213205ESR1c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.42+40C>T (n.42+40C>T)
n.205C>T
c.453-116702C>T (n.453-116702C>T)
c.115+63518C>T (n.115+63518C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*110+63518C>T (n.*110+63518C>T)
n.118C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944290delCA4052319ESR1c.878del (p.Pro293GlnfsTer5)
c.42+41del (n.42+41del)
n.206del
c.453-116701del (n.453-116701del)
c.115+63519del (n.115+63519del)
c.359del (p.Pro120GlnfsTer5)
c.*110+63519del (n.*110+63519del)
n.119del
c.884del (p.Pro295GlnfsTer5)
c.875del (p.Pro292GlnfsTer5)
c.149del (p.Pro50GlnfsTer5)
c.221del (p.Pro74GlnfsTer5)
c.89del (p.Pro30GlnfsTer5)
n.1248del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944290C>ACA366213208ESR1c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.42+41C>A (n.42+41C>A)
n.206C>A
c.453-116701C>A (n.453-116701C>A)
c.115+63519C>A (n.115+63519C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.*110+63519C>A (n.*110+63519C>A)
n.119C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.1248C>A
 dbSNP
6g.151944290C=CA1673101847ESR1c.878C= (p.Pro293=)
c.42+41C= (n.42+41C=)
n.206C=
c.453-116701C= (n.453-116701C=)
c.115+63519C= (n.115+63519C=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.*110+63519C= (n.*110+63519C=)
n.119C=
c.884C= (p.Pro295=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.1248C=
6g.151944290C>GCA366213209ESR1c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.42+41C>G (n.42+41C>G)
n.206C>G
c.453-116701C>G (n.453-116701C>G)
c.115+63519C>G (n.115+63519C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*110+63519C>G (n.*110+63519C>G)
n.119C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1248C>G
 dbSNP
6g.151944290C>TCA366213210ESR1c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.42+41C>T (n.42+41C>T)
n.206C>T
c.453-116701C>T (n.453-116701C>T)
c.115+63519C>T (n.115+63519C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*110+63519C>T (n.*110+63519C>T)
n.119C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1248C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944291A=CA1673101851ESR1c.879A= (p.Pro293=)
c.42+42A= (n.42+42A=)
n.207A=
c.453-116700A= (n.453-116700A=)
c.115+63520A= (n.115+63520A=)
c.360A= (p.Pro120=)
c.*110+63520A= (n.*110+63520A=)
n.120A=
c.885A= (p.Pro295=)
c.876A= (p.Pro292=)
c.150A= (p.Pro50=)
c.222A= (p.Pro74=)
c.90A= (p.Pro30=)
n.1249A=
6g.151944291A>CCA452987643ESR1c.879A>C (p.Pro293=)
c.42+42A>C (n.42+42A>C)
n.207A>C
c.453-116700A>C (n.453-116700A>C)
c.115+63520A>C (n.115+63520A>C)
c.360A>C (p.Pro120=)
c.*110+63520A>C (n.*110+63520A>C)
n.120A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.1249A>C
 dbSNP
6g.151944291A>GCA452987644ESR1c.879A>G (p.Pro293=)
c.42+42A>G (n.42+42A>G)
n.207A>G
c.453-116700A>G (n.453-116700A>G)
c.115+63520A>G (n.115+63520A>G)
c.360A>G (p.Pro120=)
c.*110+63520A>G (n.*110+63520A>G)
n.120A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.1249A>G
 dbSNP
6g.151944291A>TCA452987645ESR1c.879A>T (p.Pro293=)
c.42+42A>T (n.42+42A>T)
n.207A>T
c.453-116700A>T (n.453-116700A>T)
c.115+63520A>T (n.115+63520A>T)
c.360A>T (p.Pro120=)
c.*110+63520A>T (n.*110+63520A>T)
n.120A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.1249A>T
 dbSNP
6g.151944291_151944296delinsAAGCCCCA1673101850ESR1c.879_884delinsAAGCCC (p.Pro293=)
c.42+42_42+47delinsAAGCCC (n.42+42_42+47delinsAAGCCC)
n.207_212delinsAAGCCC
c.453-116700_453-116695delinsAAGCCC (n.453-116700_453-116695delinsAAGCCC)
c.115+63520_115+63525delinsAAGCCC (n.115+63520_115+63525delinsAAGCCC)
c.360_365delinsAAGCCC (p.Pro120=)
c.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC (n.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC)
n.120_125delinsAAGCCC
c.885_890delinsAAGCCC (p.Pro295=)
c.876_881delinsAAGCCC (p.Pro292=)
c.150_155delinsAAGCCC (p.Pro50=)
c.222_227delinsAAGCCC (p.Pro74=)
c.90_95delinsAAGCCC (p.Pro30=)
n.1249_1254delinsAAGCCC
6g.151944292A>CCA366213211ESR1c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.42+43A>C (n.42+43A>C)
n.208A>C
c.453-116699A>C (n.453-116699A>C)
c.115+63521A>C (n.115+63521A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.*110+63521A>C (n.*110+63521A>C)
n.121A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.1250A>C
6g.151944292A>GCA366213212ESR1c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.42+43A>G (n.42+43A>G)
n.208A>G
c.453-116699A>G (n.453-116699A>G)
c.115+63521A>G (n.115+63521A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.*110+63521A>G (n.*110+63521A>G)
n.121A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944292A>TCA366213213ESR1c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.42+43A>T (n.42+43A>T)
n.208A>T
c.453-116699A>T (n.453-116699A>T)
c.115+63521A>T (n.115+63521A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.*110+63521A>T (n.*110+63521A>T)
n.121A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.1250A>T
 dbSNP
6g.151944292_151944296delCA4052320ESR1c.880_884del (p.Ser294AlafsTer7)
c.42+43_42+47del (n.42+43_42+47del)
n.208_212del
c.453-116699_453-116695del (n.453-116699_453-116695del)
c.115+63521_115+63525del (n.115+63521_115+63525del)
c.361_365del (p.Ser121AlafsTer7)
c.*110+63521_*110+63525del (n.*110+63521_*110+63525del)
n.121_125del
c.886_890del (p.Ser296AlafsTer7)
c.877_881del (p.Ser293AlafsTer7)
c.151_155del (p.Ser51AlafsTer7)
c.223_227del (p.Ser75AlafsTer7)
c.91_95del (p.Ser31AlafsTer7)
n.1250_1254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944293G>ACA366213214ESR1c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.42+44G>A (n.42+44G>A)
n.209G>A
c.453-116698G>A (n.453-116698G>A)
c.115+63522G>A (n.115+63522G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.*110+63522G>A (n.*110+63522G>A)
n.122G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.1251G>A
 dbSNP
6g.151944293G>CCA366213215ESR1c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.42+44G>C (n.42+44G>C)
n.209G>C
c.453-116698G>C (n.453-116698G>C)
c.115+63522G>C (n.115+63522G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.*110+63522G>C (n.*110+63522G>C)
n.122G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.1251G>C
 dbSNP
6g.151944293G>TCA366213216ESR1c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.42+44G>T (n.42+44G>T)
n.209G>T
c.453-116698G>T (n.453-116698G>T)
c.115+63522G>T (n.115+63522G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.*110+63522G>T (n.*110+63522G>T)
n.122G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.1251G>T
 dbSNP
6g.151944294C>ACA366213217ESR1c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.42+45C>A (n.42+45C>A)
n.210C>A
c.453-116697C>A (n.453-116697C>A)
c.115+63523C>A (n.115+63523C>A)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.*110+63523C>A (n.*110+63523C>A)
n.123C>A
c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.1252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944294C=CA1673101858ESR1c.882C= (p.Ser294=)
c.42+45C= (n.42+45C=)
n.210C=
c.453-116697C= (n.453-116697C=)
c.115+63523C= (n.115+63523C=)
c.363C= (p.Ser121=)
c.*110+63523C= (n.*110+63523C=)
n.123C=
c.888C= (p.Ser296=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.93C= (p.Ser31=)
n.1252C=
6g.151944294C>GCA366213218ESR1c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.42+45C>G (n.42+45C>G)
n.210C>G
c.453-116697C>G (n.453-116697C>G)
c.115+63523C>G (n.115+63523C>G)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.*110+63523C>G (n.*110+63523C>G)
n.123C>G
c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.1252C>G
 dbSNP
6g.151944294C>TCA452987646ESR1c.882C>T (p.Ser294=)
c.42+45C>T (n.42+45C>T)
n.210C>T
c.453-116697C>T (n.453-116697C>T)
c.115+63523C>T (n.115+63523C>T)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.*110+63523C>T (n.*110+63523C>T)
n.123C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.1252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944295C>ACA366213220ESR1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.42+46C>A (n.42+46C>A)
n.211C>A
c.453-116696C>A (n.453-116696C>A)
c.115+63524C>A (n.115+63524C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*110+63524C>A (n.*110+63524C>A)
n.124C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.1253C>A
 dbSNP
6g.151944295C=CA1673101861ESR1c.883C= (p.Pro295=)
c.42+46C= (n.42+46C=)
n.211C=
c.453-116696C= (n.453-116696C=)
c.115+63524C= (n.115+63524C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.*110+63524C= (n.*110+63524C=)
n.124C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.1253C=
6g.151944295C>GCA366213219ESR1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.42+46C>G (n.42+46C>G)
n.211C>G
c.453-116696C>G (n.453-116696C>G)
c.115+63524C>G (n.115+63524C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*110+63524C>G (n.*110+63524C>G)
n.124C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.1253C>G
 dbSNP
6g.151944295C>TCA4052321ESR1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.42+46C>T (n.42+46C>T)
n.211C>T
c.453-116696C>T (n.453-116696C>T)
c.115+63524C>T (n.115+63524C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*110+63524C>T (n.*110+63524C>T)
n.124C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.1253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944296C>ACA366213221ESR1c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.42+47C>A (n.42+47C>A)
n.212C>A
c.453-116695C>A (n.453-116695C>A)
c.115+63525C>A (n.115+63525C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*110+63525C>A (n.*110+63525C>A)
n.125C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.1254C>A
 dbSNP
6g.151944296C=CA1673101864ESR1c.884C= (p.Pro295=)
c.42+47C= (n.42+47C=)
n.212C=
c.453-116695C= (n.453-116695C=)
c.115+63525C= (n.115+63525C=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.*110+63525C= (n.*110+63525C=)
n.125C=
c.890C= (p.Pro297=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.95C= (p.Pro32=)
n.1254C=
6g.151944296C>GCA366213222ESR1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.42+47C>G (n.42+47C>G)
n.212C>G
c.453-116695C>G (n.453-116695C>G)
c.115+63525C>G (n.115+63525C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*110+63525C>G (n.*110+63525C>G)
n.125C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.1254C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944296C>TCA4052322ESR1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.42+47C>T (n.42+47C>T)
n.212C>T
c.453-116695C>T (n.453-116695C>T)
c.115+63525C>T (n.115+63525C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*110+63525C>T (n.*110+63525C>T)
n.125C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.1254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944297G>ACA4052323ESR1c.885G>A (p.Pro295=)
c.42+48G>A (n.42+48G>A)
n.213G>A
c.453-116694G>A (n.453-116694G>A)
c.115+63526G>A (n.115+63526G>A)
c.366G>A (p.Pro122=)
c.*110+63526G>A (n.*110+63526G>A)
n.126G>A
c.891G>A (p.Pro297=)
c.882G>A (p.Pro294=)
c.156G>A (p.Pro52=)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.96G>A (p.Pro32=)
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944297G>CCA452987647ESR1c.885G>C (p.Pro295=)
c.42+48G>C (n.42+48G>C)
n.213G>C
c.453-116694G>C (n.453-116694G>C)
c.115+63526G>C (n.115+63526G>C)
c.366G>C (p.Pro122=)
c.*110+63526G>C (n.*110+63526G>C)
n.126G>C
c.891G>C (p.Pro297=)
c.882G>C (p.Pro294=)
c.156G>C (p.Pro52=)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.96G>C (p.Pro32=)
n.1255G>C
 dbSNP
6g.151944297G=CA1673101875ESR1c.885G= (p.Pro295=)
c.42+48G= (n.42+48G=)
n.213G=
c.453-116694G= (n.453-116694G=)
c.115+63526G= (n.115+63526G=)
c.366G= (p.Pro122=)
c.*110+63526G= (n.*110+63526G=)
n.126G=
c.891G= (p.Pro297=)
c.882G= (p.Pro294=)
c.156G= (p.Pro52=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.96G= (p.Pro32=)
n.1255G=
6g.151944297G>TCA452987648ESR1c.885G>T (p.Pro295=)
c.42+48G>T (n.42+48G>T)
n.213G>T
c.453-116694G>T (n.453-116694G>T)
c.115+63526G>T (n.115+63526G>T)
c.366G>T (p.Pro122=)
c.*110+63526G>T (n.*110+63526G>T)
n.126G>T
c.891G>T (p.Pro297=)
c.882G>T (p.Pro294=)
c.156G>T (p.Pro52=)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.96G>T (p.Pro32=)
n.1255G>T
 COSMIC
6g.151944298C>ACA366213223ESR1c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.42+49C>A (n.42+49C>A)
n.214C>A
c.453-116693C>A (n.453-116693C>A)
c.115+63527C>A (n.115+63527C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*110+63527C>A (n.*110+63527C>A)
n.127C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.1256C>A
6g.151944298C=CA1673101880ESR1c.886C= (p.Leu296=)
c.42+49C= (n.42+49C=)
n.214C=
c.453-116693C= (n.453-116693C=)
c.115+63527C= (n.115+63527C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.*110+63527C= (n.*110+63527C=)
n.127C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.1256C=
6g.151944298C>GCA366213224ESR1c.886C>G (p.Leu296Val)
c.42+49C>G (n.42+49C>G)
n.214C>G
c.453-116693C>G (n.453-116693C>G)
c.115+63527C>G (n.115+63527C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*110+63527C>G (n.*110+63527C>G)
n.127C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1256C>G
 dbSNP
6g.151944298C>TCA4052324ESR1c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.42+49C>T (n.42+49C>T)
n.214C>T
c.453-116693C>T (n.453-116693C>T)
c.115+63527C>T (n.115+63527C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*110+63527C>T (n.*110+63527C>T)
n.127C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.1256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944299T>ACA366213225ESR1c.887T>A (p.Leu296His)
c.42+50T>A (n.42+50T>A)
n.215T>A
c.453-116692T>A (n.453-116692T>A)
c.115+63528T>A (n.115+63528T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*110+63528T>A (n.*110+63528T>A)
n.128T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.1257T>A
 dbSNP
6g.151944299T>CCA366213226ESR1c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.42+50T>C (n.42+50T>C)
n.215T>C
c.453-116692T>C (n.453-116692T>C)
c.115+63528T>C (n.115+63528T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*110+63528T>C (n.*110+63528T>C)
n.128T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1257T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944299T>GCA366213227ESR1c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.42+50T>G (n.42+50T>G)
n.215T>G
c.453-116692T>G (n.453-116692T>G)
c.115+63528T>G (n.115+63528T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*110+63528T>G (n.*110+63528T>G)
n.128T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1257T>G
6g.151944300C>ACA452987649ESR1c.888C>A (p.Leu296=)
c.42+51C>A (n.42+51C>A)
n.216C>A
c.453-116691C>A (n.453-116691C>A)
c.115+63529C>A (n.115+63529C>A)
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*110+63529C>A (n.*110+63529C>A)
n.129C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.1258C>A
6g.151944300C>GCA452987650ESR1c.888C>G (p.Leu296=)
c.42+51C>G (n.42+51C>G)
n.216C>G
c.453-116691C>G (n.453-116691C>G)
c.115+63529C>G (n.115+63529C>G)
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*110+63529C>G (n.*110+63529C>G)
n.129C>G
c.894C>G (p.Leu298=)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.1258C>G
 dbSNP
6g.151944300C>TCA452987651ESR1c.888C>T (p.Leu296=)
c.42+51C>T (n.42+51C>T)
n.216C>T
c.453-116691C>T (n.453-116691C>T)
c.115+63529C>T (n.115+63529C>T)
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*110+63529C>T (n.*110+63529C>T)
n.129C>T
c.894C>T (p.Leu298=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.1258C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944301A>CCA366213228ESR1c.889A>C (p.Met297Leu)
c.42+52A>C (n.42+52A>C)
n.217A>C
c.453-116690A>C (n.453-116690A>C)
c.115+63530A>C (n.115+63530A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.*110+63530A>C (n.*110+63530A>C)
n.130A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.1259A>C
6g.151944301A>GCA366213229ESR1c.889A>G (p.Met297Val)
c.42+52A>G (n.42+52A>G)
n.217A>G
c.453-116690A>G (n.453-116690A>G)
c.115+63530A>G (n.115+63530A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.*110+63530A>G (n.*110+63530A>G)
n.130A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.160A>G (p.Met54Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.1259A>G
 dbSNP
6g.151944301A>TCA366213230ESR1c.889A>T (p.Met297Leu)
c.42+52A>T (n.42+52A>T)
n.217A>T
c.453-116690A>T (n.453-116690A>T)
c.115+63530A>T (n.115+63530A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.*110+63530A>T (n.*110+63530A>T)
n.130A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.1259A>T
 dbSNP
6g.151944302_151944316delCA2680805440ESR1c.890_904del (p.Met297_Ser301del)
c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del)
n.218_232del
c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del)
c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del)
c.371_385del (p.Met124_Ser128del)
c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del)
n.131_145del
c.896_910del (p.Met299_Ser303del)
c.887_901del (p.Met296_Ser300del)
c.161_175del (p.Met54_Ser58del)
c.233_247del (p.Met78_Ser82del)
c.101_115del (p.Met34_Ser38del)
n.1260_1274del
 gnomAD v4
6g.151944302T>ACA366213232ESR1c.890T>A (p.Met297Lys)
c.42+53T>A (n.42+53T>A)
n.218T>A
c.453-116689T>A (n.453-116689T>A)
c.115+63531T>A (n.115+63531T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.*110+63531T>A (n.*110+63531T>A)
n.131T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.1260T>A
 dbSNP
6g.151944302T>CCA366213233ESR1c.890T>C (p.Met297Thr)
c.42+53T>C (n.42+53T>C)
n.218T>C
c.453-116689T>C (n.453-116689T>C)
c.115+63531T>C (n.115+63531T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.*110+63531T>C (n.*110+63531T>C)
n.131T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.1260T>C
 dbSNP
6g.151944302T>GCA366213231ESR1c.890T>G (p.Met297Arg)
c.42+53T>G (n.42+53T>G)
n.218T>G
c.453-116689T>G (n.453-116689T>G)
c.115+63531T>G (n.115+63531T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.*110+63531T>G (n.*110+63531T>G)
n.131T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.1260T>G
6g.151944303G>ACA366213234ESR1c.891G>A (p.Met297Ile)
c.42+54G>A (n.42+54G>A)
n.219G>A
c.453-116688G>A (n.453-116688G>A)
c.115+63532G>A (n.115+63532G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>A (n.*110+63532G>A)
n.132G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.1261G>A
 dbSNP
6g.151944303G>CCA366213235ESR1c.891G>C (p.Met297Ile)
c.42+54G>C (n.42+54G>C)
n.219G>C
c.453-116688G>C (n.453-116688G>C)
c.115+63532G>C (n.115+63532G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>C (n.*110+63532G>C)
n.132G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.1261G>C
 dbSNP
6g.151944303G>TCA366213236ESR1c.891G>T (p.Met297Ile)
c.42+54G>T (n.42+54G>T)
n.219G>T
c.453-116688G>T (n.453-116688G>T)
c.115+63532G>T (n.115+63532G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>T (n.*110+63532G>T)
n.132G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.1261G>T
 gnomAD v4
6g.151944304A=CA1673101884ESR1c.892A= (p.Ile298=)
c.42+55A= (n.42+55A=)
n.220A=
c.453-116687A= (n.453-116687A=)
c.115+63533A= (n.115+63533A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.*110+63533A= (n.*110+63533A=)
n.133A=
c.898A= (p.Ile300=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.235A= (p.Ile79=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1262A=
6g.151944304A>CCA366213237ESR1c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.42+55A>C (n.42+55A>C)
n.220A>C
c.453-116687A>C (n.453-116687A>C)
c.115+63533A>C (n.115+63533A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.*110+63533A>C (n.*110+63533A>C)
n.133A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1262A>C
6g.151944304A>GCA366213238ESR1c.892A>G (p.Ile298Val)
c.42+55A>G (n.42+55A>G)
n.220A>G
c.453-116687A>G (n.453-116687A>G)
c.115+63533A>G (n.115+63533A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.*110+63533A>G (n.*110+63533A>G)
n.133A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.1262A>G
 gnomAD v4
6g.151944304A>TCA4052325ESR1c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.42+55A>T (n.42+55A>T)
n.220A>T
c.453-116687A>T (n.453-116687A>T)
c.115+63533A>T (n.115+63533A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.*110+63533A>T (n.*110+63533A>T)
n.133A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.1262A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944305T>ACA366213239ESR1c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.42+56T>A (n.42+56T>A)
n.221T>A
c.453-116686T>A (n.453-116686T>A)
c.115+63534T>A (n.115+63534T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A)
n.134T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1263T>A
 dbSNP
6g.151944305T>CCA366213240ESR1c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.42+56T>C (n.42+56T>C)
n.221T>C
c.453-116686T>C (n.453-116686T>C)
c.115+63534T>C (n.115+63534T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C)
n.134T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1263T>C
6g.151944305T>GCA366213241ESR1c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.42+56T>G (n.42+56T>G)
n.221T>G
c.453-116686T>G (n.453-116686T>G)
c.115+63534T>G (n.115+63534T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G)
n.134T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1263T>G
6g.151944306C>ACA452987652ESR1c.894C>A (p.Ile298=)
c.42+57C>A (n.42+57C>A)
n.222C>A
c.453-116685C>A (n.453-116685C>A)
c.115+63535C>A (n.115+63535C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A)
n.135C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.1264C>A
6g.151944306C>GCA366213242ESR1c.894C>G (p.Ile298Met)
c.42+57C>G (n.42+57C>G)
n.222C>G
c.453-116685C>G (n.453-116685C>G)
c.115+63535C>G (n.115+63535C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G)
n.135C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.1264C>G
 dbSNP
6g.151944306C>TCA452987653ESR1c.894C>T (p.Ile298=)
c.42+57C>T (n.42+57C>T)
n.222C>T
c.453-116685C>T (n.453-116685C>T)
c.115+63535C>T (n.115+63535C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T)
n.135C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.1264C>T
 dbSNP
6g.151944307A=CA1673101889ESR1c.895A= (p.Lys299=)
c.42+58A= (n.42+58A=)
n.223A=
c.453-116684A= (n.453-116684A=)
c.115+63536A= (n.115+63536A=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.*110+63536A= (n.*110+63536A=)
n.136A=
c.901A= (p.Lys301=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.1265A=
6g.151944307A>CCA366213243ESR1c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.42+58A>C (n.42+58A>C)
n.223A>C
c.453-116684A>C (n.453-116684A>C)
c.115+63536A>C (n.115+63536A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C)
n.136A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1265A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944307A>GCA366213244ESR1c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.42+58A>G (n.42+58A>G)
n.223A>G
c.453-116684A>G (n.453-116684A>G)
c.115+63536A>G (n.115+63536A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G)
n.136A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1265A>G
6g.151944307A>TCA366213245ESR1c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.42+58A>T (n.42+58A>T)
n.223A>T
c.453-116684A>T (n.453-116684A>T)
c.115+63536A>T (n.115+63536A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T)
n.136A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1265A>T
 dbSNP
6g.151944308A=CA1673101892ESR1c.896A= (p.Lys299=)
c.42+59A= (n.42+59A=)
n.224A=
c.453-116683A= (n.453-116683A=)
c.115+63537A= (n.115+63537A=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.*110+63537A= (n.*110+63537A=)
n.137A=
c.902A= (p.Lys301=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.167A= (p.Lys56=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1266A=
6g.151944308A>CCA366213247ESR1c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.42+59A>C (n.42+59A>C)
n.224A>C
c.453-116683A>C (n.453-116683A>C)
c.115+63537A>C (n.115+63537A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C)
n.137A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1266A>C
 dbSNP
6g.151944308A>GCA4052326ESR1c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.42+59A>G (n.42+59A>G)
n.224A>G
c.453-116683A>G (n.453-116683A>G)
c.115+63537A>G (n.115+63537A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G)
n.137A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1266A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944308A>TCA366213246ESR1c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.42+59A>T (n.42+59A>T)
n.224A>T
c.453-116683A>T (n.453-116683A>T)
c.115+63537A>T (n.115+63537A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T)
n.137A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1266A>T
 dbSNP
6g.151944309A=CA1673101896ESR1c.897A= (p.Lys299=)
c.42+60A= (n.42+60A=)
n.225A=
c.453-116682A= (n.453-116682A=)
c.115+63538A= (n.115+63538A=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.*110+63538A= (n.*110+63538A=)
n.138A=
c.903A= (p.Lys301=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.240A= (p.Lys80=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1267A=
6g.151944309A>CCA366213248ESR1c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.42+60A>C (n.42+60A>C)
n.225A>C
c.453-116682A>C (n.453-116682A>C)
c.115+63538A>C (n.115+63538A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C)
n.138A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1267A>C
 dbSNP
6g.151944309A>GCA452987654ESR1c.897A>G (p.Lys299=)
c.42+60A>G (n.42+60A>G)
n.225A>G
c.453-116682A>G (n.453-116682A>G)
c.115+63538A>G (n.115+63538A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G)
n.138A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944309A>TCA366213249ESR1c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.42+60A>T (n.42+60A>T)
n.225A>T
c.453-116682A>T (n.453-116682A>T)
c.115+63538A>T (n.115+63538A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T)
n.138A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1267A>T
 dbSNP
6g.151944310C>ACA366213250ESR1c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.42+61C>A (n.42+61C>A)
n.226C>A
c.453-116681C>A (n.453-116681C>A)
c.115+63539C>A (n.115+63539C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A)
n.139C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.1268C>A
6g.151944310C=CA1673101899ESR1c.898C= (p.Arg300=)
c.42+61C= (n.42+61C=)
n.226C=
c.453-116681C= (n.453-116681C=)
c.115+63539C= (n.115+63539C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*110+63539C= (n.*110+63539C=)
n.139C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1268C=
6g.151944310C>GCA366213251ESR1c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.42+61C>G (n.42+61C>G)
n.226C>G
c.453-116681C>G (n.453-116681C>G)
c.115+63539C>G (n.115+63539C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G)
n.139C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1268C>G
6g.151944310C>TCA4052327ESR1c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.42+61C>T (n.42+61C>T)
n.226C>T
c.453-116681C>T (n.453-116681C>T)
c.115+63539C>T (n.115+63539C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T)
n.139C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.1268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>ACA4052328ESR1c.899G>A (p.Arg300His)
c.42+62G>A (n.42+62G>A)
n.227G>A
c.453-116680G>A (n.453-116680G>A)
c.115+63540G>A (n.115+63540G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A)
n.140G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.1269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>CCA366213252ESR1c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.42+62G>C (n.42+62G>C)
n.227G>C
c.453-116680G>C (n.453-116680G>C)
c.115+63540G>C (n.115+63540G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C)
n.140G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1269G>C
6g.151944311G=CA1673101902ESR1c.899G= (p.Arg300=)
c.42+62G= (n.42+62G=)
n.227G=
c.453-116680G= (n.453-116680G=)
c.115+63540G= (n.115+63540G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*110+63540G= (n.*110+63540G=)
n.140G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1269G=
6g.151944311G>TCA366213253ESR1c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.42+62G>T (n.42+62G>T)
n.227G>T
c.453-116680G>T (n.453-116680G>T)
c.115+63540G>T (n.115+63540G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T)
n.140G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1269G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944312C>ACA452987655ESR1c.900C>A (p.Arg300=)
c.42+63C>A (n.42+63C>A)
n.228C>A
c.453-116679C>A (n.453-116679C>A)
c.115+63541C>A (n.115+63541C>A)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A)
n.141C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.1270C>A
6g.151944312C>GCA452987656ESR1c.900C>G (p.Arg300=)
c.42+63C>G (n.42+63C>G)
n.228C>G
c.453-116679C>G (n.453-116679C>G)
c.115+63541C>G (n.115+63541C>G)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G)
n.141C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.1270C>G
 dbSNP
6g.151944312C>TCA452987657ESR1c.900C>T (p.Arg300=)
c.42+63C>T (n.42+63C>T)
n.228C>T
c.453-116679C>T (n.453-116679C>T)
c.115+63541C>T (n.115+63541C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T)
n.141C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.1270C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944313T>ACA366213254ESR1c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.42+64T>A (n.42+64T>A)
n.229T>A
c.453-116678T>A (n.453-116678T>A)
c.115+63542T>A (n.115+63542T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A)
n.142T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.1271T>A
 dbSNP
6g.151944313T>CCA366213255ESR1c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.42+64T>C (n.42+64T>C)
n.229T>C
c.453-116678T>C (n.453-116678T>C)
c.115+63542T>C (n.115+63542T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C)
n.142T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1271T>C
 dbSNP
6g.151944313T>GCA366213256ESR1c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.42+64T>G (n.42+64T>G)
n.229T>G
c.453-116678T>G (n.453-116678T>G)
c.115+63542T>G (n.115+63542T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G)
n.142T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1271T>G
6g.151944314C>ACA366213257ESR1c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.42+65C>A (n.42+65C>A)
n.230C>A
c.453-116677C>A (n.453-116677C>A)
c.115+63543C>A (n.115+63543C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A)
n.143C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1272C>A
 dbSNP
6g.151944314C>GCA366213258ESR1c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.42+65C>G (n.42+65C>G)
n.230C>G
c.453-116677C>G (n.453-116677C>G)
c.115+63543C>G (n.115+63543C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G)
n.143C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1272C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944314C>TCA366213259ESR1c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.42+65C>T (n.42+65C>T)
n.230C>T
c.453-116677C>T (n.453-116677C>T)
c.115+63543C>T (n.115+63543C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T)
n.143C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1272C>T
 dbSNP
6g.151944315T>ACA452987658ESR1c.903T>A (p.Ser301=)
c.42+66T>A (n.42+66T>A)
n.231T>A
c.453-116676T>A (n.453-116676T>A)
c.115+63544T>A (n.115+63544T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A)
n.144T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.246T>A (p.Ser82=)
c.114T>A (p.Ser38=)
n.1273T>A
6g.151944315T>CCA452987659ESR1c.903T>C (p.Ser301=)
c.42+66T>C (n.42+66T>C)
n.231T>C
c.453-116676T>C (n.453-116676T>C)
c.115+63544T>C (n.115+63544T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C)
n.144T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.1273T>C
6g.151944315T>GCA452987660ESR1c.903T>G (p.Ser301=)
c.42+66T>G (n.42+66T>G)
n.231T>G
c.453-116676T>G (n.453-116676T>G)
c.115+63544T>G (n.115+63544T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G)
n.144T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.246T>G (p.Ser82=)
c.114T>G (p.Ser38=)
n.1273T>G
6g.151944315_151944318delinsTAAGCA1673101907ESR1c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=)
c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG)
n.231_234delinsTAAG
c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG)
c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG)
c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=)
c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG)
n.144_147delinsTAAG
c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=)
c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=)
c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=)
c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=)
c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=)
n.1273_1276delinsTAAG
6g.151944316A=CA1673101916ESR1c.904A= (p.Lys302=)
c.42+67A= (n.42+67A=)
n.232A=
c.453-116675A= (n.453-116675A=)
c.115+63545A= (n.115+63545A=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.*110+63545A= (n.*110+63545A=)
n.145A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.1274A=
6g.151944316A>CCA366213260ESR1c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.42+67A>C (n.42+67A>C)
n.232A>C
c.453-116675A>C (n.453-116675A>C)
c.115+63545A>C (n.115+63545A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C)
n.145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1274A>C
6g.151944316A>GCA4052330ESR1c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.42+67A>G (n.42+67A>G)
n.232A>G
c.453-116675A>G (n.453-116675A>G)
c.115+63545A>G (n.115+63545A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G)
n.145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944316A>TCA366213261ESR1c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.42+67A>T (n.42+67A>T)
n.232A>T
c.453-116675A>T (n.453-116675A>T)
c.115+63545A>T (n.115+63545A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T)
n.145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1274A>T
 dbSNP
6g.151944317delCA645545338ESR1c.905del (p.Lys302ArgfsTer9)
c.42+68del (n.42+68del)
n.233del
c.453-116674del (n.453-116674del)
c.115+63546del (n.115+63546del)
c.386del (p.Lys129ArgfsTer9)
c.*110+63546del (n.*110+63546del)
n.146del
c.911del (p.Lys304ArgfsTer9)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer9)
c.176del (p.Lys59ArgfsTer9)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer9)
c.116del (p.Lys39ArgfsTer9)
n.1275del
 COSMIC
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del)
c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del)
n.150_152del
c.915_917del (p.Lys305del)
c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944317A>CCA366213262ESR1c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.42+68A>C (n.42+68A>C)
n.233A>C
c.453-116674A>C (n.453-116674A>C)
c.115+63546A>C (n.115+63546A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C)
n.146A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1275A>C
6g.151944317A>GCA366213263ESR1c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.42+68A>G (n.42+68A>G)
n.233A>G
c.453-116674A>G (n.453-116674A>G)
c.115+63546A>G (n.115+63546A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G)
n.146A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1275A>G
6g.151944317A>TCA366213264ESR1c.905A>T (p.Lys302Met)
c.42+68A>T (n.42+68A>T)
n.233A>T
c.453-116674A>T (n.453-116674A>T)
c.115+63546A>T (n.115+63546A>T)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T)
n.146A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.1275A>T
6g.151944318G>ACA452987661ESR1c.906G>A (p.Lys302=)
c.42+69G>A (n.42+69G>A)
n.234G>A
c.453-116673G>A (n.453-116673G>A)
c.115+63547G>A (n.115+63547G>A)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A)
n.147G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.1276G>A
 dbSNP
6g.151944318G>CCA366213265ESR1c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.42+69G>C (n.42+69G>C)
n.234G>C
c.453-116673G>C (n.453-116673G>C)
c.115+63547G>C (n.115+63547G>C)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>C (n.*110+63547G>C)
n.147G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.1276G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944318G>TCA366213266ESR1c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.42+69G>T (n.42+69G>T)
n.234G>T
c.453-116673G>T (n.453-116673G>T)
c.115+63547G>T (n.115+63547G>T)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>T (n.*110+63547G>T)
n.147G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.1276G>T
6g.151944319A>CCA366213269ESR1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.42+70A>C (n.42+70A>C)
n.235A>C
c.453-116672A>C (n.453-116672A>C)
c.115+63548A>C (n.115+63548A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*110+63548A>C (n.*110+63548A>C)
n.148A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1277A>C
6g.151944319A>GCA366213267ESR1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.42+70A>G (n.42+70A>G)
n.235A>G
c.453-116672A>G (n.453-116672A>G)
c.115+63548A>G (n.115+63548A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G)
n.148A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1277A>G
 dbSNP
6g.151944319A>TCA366213268ESR1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.42+70A>T (n.42+70A>T)
n.235A>T
c.453-116672A>T (n.453-116672A>T)
c.115+63548A>T (n.115+63548A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T)
n.148A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1277A>T
 dbSNP
6g.151944320A=CA1673101923ESR1c.908A= (p.Lys303=)
c.42+71A= (n.42+71A=)
n.236A=
c.453-116671A= (n.453-116671A=)
c.115+63549A= (n.115+63549A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.*110+63549A= (n.*110+63549A=)
n.149A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.119A= (p.Lys40=)
n.1278A=
6g.151944320A>CCA366213270ESR1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.42+71A>C (n.42+71A>C)
n.236A>C
c.453-116671A>C (n.453-116671A>C)
c.115+63549A>C (n.115+63549A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C)
n.149A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1278A>C
6g.151944320A>GCA275959ESR1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.42+71A>G (n.42+71A>G)
n.236A>G
c.453-116671A>G (n.453-116671A>G)
c.115+63549A>G (n.115+63549A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G)
n.149A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1278A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.151944320A>TCA366213271ESR1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.42+71A>T (n.42+71A>T)
n.236A>T
c.453-116671A>T (n.453-116671A>T)
c.115+63549A>T (n.115+63549A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T)
n.149A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1278A>T
6g.151944321G>ACA452987662ESR1c.909G>A (p.Lys303=)
c.42+72G>A (n.42+72G>A)
n.237G>A
c.453-116670G>A (n.453-116670G>A)
c.115+63550G>A (n.115+63550G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A)
n.150G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1279G>A
 dbSNP
6g.151944321G>CCA366213272ESR1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.42+72G>C (n.42+72G>C)
n.237G>C
c.453-116670G>C (n.453-116670G>C)
c.115+63550G>C (n.115+63550G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C)
n.150G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1279G>C
 dbSNP
6g.151944321G>TCA366213273ESR1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.42+72G>T (n.42+72G>T)
n.237G>T
c.453-116670G>T (n.453-116670G>T)
c.115+63550G>T (n.115+63550G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T)
n.150G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1279G>T
 dbSNP
6g.151944322A>CCA366213274ESR1c.910A>C (p.Asn304His)
c.42+73A>C (n.42+73A>C)
n.238A>C
c.453-116669A>C (n.453-116669A>C)
c.115+63551A>C (n.115+63551A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C)
n.151A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1280A>C
6g.151944322A>GCA366213276ESR1c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
n.238A>G
c.453-116669A>G (n.453-116669A>G)
c.115+63551A>G (n.115+63551A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G)
n.151A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1280A>G
6g.151944322A>TCA366213275ESR1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.42+73A>T (n.42+73A>T)
n.238A>T
c.453-116669A>T (n.453-116669A>T)
c.115+63551A>T (n.115+63551A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T)
n.151A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1280A>T
6g.151944323A=CA1673101928ESR1c.911A= (p.Asn304=)
c.42+74A= (n.42+74A=)
n.239A=
c.453-116668A= (n.453-116668A=)
c.115+63552A= (n.115+63552A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.*110+63552A= (n.*110+63552A=)
n.152A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.1281A=
6g.151944323A>CCA366213277ESR1c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.42+74A>C (n.42+74A>C)
n.239A>C
c.453-116668A>C (n.453-116668A>C)
c.115+63552A>C (n.115+63552A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C)
n.152A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1281A>C
 dbSNP
6g.151944323A>GCA366213278ESR1c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.42+74A>G (n.42+74A>G)
n.239A>G
c.453-116668A>G (n.453-116668A>G)
c.115+63552A>G (n.115+63552A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G)
n.152A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944323A>TCA366213279ESR1c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.42+74A>T (n.42+74A>T)
n.239A>T
c.453-116668A>T (n.453-116668A>T)
c.115+63552A>T (n.115+63552A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T)
n.152A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1281A>T
 dbSNP
6g.151944324C>ACA4052331ESR1c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.42+75C>A (n.42+75C>A)
n.240C>A
c.453-116667C>A (n.453-116667C>A)
c.115+63553C>A (n.115+63553C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A)
n.153C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1282C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944324C=CA1673101931ESR1c.912C= (p.Asn304=)
c.42+75C= (n.42+75C=)
n.240C=
c.453-116667C= (n.453-116667C=)
c.115+63553C= (n.115+63553C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.*110+63553C= (n.*110+63553C=)
n.153C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1282C=
6g.151944324C>GCA366213280ESR1c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.42+75C>G (n.42+75C>G)
n.240C>G
c.453-116667C>G (n.453-116667C>G)
c.115+63553C>G (n.115+63553C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G)
n.153C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1282C>G
 dbSNP
6g.151944324C>TCA452987663ESR1c.912C>T (p.Asn304=)
c.42+75C>T (n.42+75C>T)
n.240C>T
c.453-116667C>T (n.453-116667C>T)
c.115+63553C>T (n.115+63553C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T)
n.153C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944325A>CCA366213281ESR1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
n.241A>C
c.453-116666A>C (n.453-116666A>C)
c.115+63554A>C (n.115+63554A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C)
n.154A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1283A>C
6g.151944325A>GCA366213282ESR1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.42+76A>G (n.42+76A>G)
n.241A>G
c.453-116666A>G (n.453-116666A>G)
c.115+63554A>G (n.115+63554A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G)
n.154A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1283A>G
6g.151944325A>TCA366213283ESR1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.42+76A>T (n.42+76A>T)
n.241A>T
c.453-116666A>T (n.453-116666A>T)
c.115+63554A>T (n.115+63554A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T)
n.154A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1283A>T
 dbSNP
6g.151944326G>ACA366213284ESR1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.42+77G>A (n.42+77G>A)
n.242G>A
c.453-116665G>A (n.453-116665G>A)
c.115+63555G>A (n.115+63555G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A)
n.155G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1284G>A
 dbSNP
6g.151944326G>CCA366213285ESR1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.42+77G>C (n.42+77G>C)
n.242G>C
c.453-116665G>C (n.453-116665G>C)
c.115+63555G>C (n.115+63555G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C)
n.155G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.1284G>C
 dbSNP
6g.151944326G>TCA366213286ESR1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.42+77G>T (n.42+77G>T)
n.242G>T
c.453-116665G>T (n.453-116665G>T)
c.115+63555G>T (n.115+63555G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T)
n.155G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.1284G>T
 dbSNP
6g.151944327C>ACA366213287ESR1c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.42+78C>A (n.42+78C>A)
n.243C>A
c.453-116664C>A (n.453-116664C>A)
c.115+63556C>A (n.115+63556C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A)
n.156C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.1285C>A
 dbSNP
6g.151944327C=CA1673101937ESR1c.915C= (p.Ser305=)
c.42+78C= (n.42+78C=)
n.243C=
c.453-116664C= (n.453-116664C=)
c.115+63556C= (n.115+63556C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.*110+63556C= (n.*110+63556C=)
n.156C=
c.921C= (p.Ser307=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.1285C=
6g.151944327C>GCA366213288ESR1c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.42+78C>G (n.42+78C>G)
n.243C>G
c.453-116664C>G (n.453-116664C>G)
c.115+63556C>G (n.115+63556C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G)
n.156C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.1285C>G
 dbSNP
6g.151944327C>TCA452987664ESR1c.915C>T (p.Ser305=)
c.42+78C>T (n.42+78C>T)
n.243C>T
c.453-116664C>T (n.453-116664C>T)
c.115+63556C>T (n.115+63556C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T)
n.156C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.1285C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.151944328C>ACA366213289ESR1c.916C>A (p.Leu306Met)
c.42+79C>A (n.42+79C>A)
n.244C>A
c.453-116663C>A (n.453-116663C>A)
c.115+63557C>A (n.115+63557C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A)
n.157C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.1286C>A
 dbSNP
6g.151944328C>GCA366213290ESR1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.42+79C>G (n.42+79C>G)
n.244C>G
c.453-116663C>G (n.453-116663C>G)
c.115+63557C>G (n.115+63557C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G)
n.157C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1286C>G
 dbSNP
6g.151944328C>TCA452987665ESR1c.916C>T (p.Leu306=)
c.42+79C>T (n.42+79C>T)
n.244C>T
c.453-116663C>T (n.453-116663C>T)
c.115+63557C>T (n.115+63557C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T)
n.157C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944329T>ACA366213291ESR1c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.42+80T>A (n.42+80T>A)
n.245T>A
c.453-116662T>A (n.453-116662T>A)
c.115+63558T>A (n.115+63558T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A)
n.158T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.1287T>A
6g.151944329T>CCA366213293ESR1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.42+80T>C (n.42+80T>C)
n.245T>C
c.453-116662T>C (n.453-116662T>C)
c.115+63558T>C (n.115+63558T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C)
n.158T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1287T>C
 dbSNP
6g.151944329T>GCA366213292ESR1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.42+80T>G (n.42+80T>G)
n.245T>G
c.453-116662T>G (n.453-116662T>G)
c.115+63558T>G (n.115+63558T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G)
n.158T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1287T>G
6g.151944330G>ACA452987666ESR1c.918G>A (p.Leu306=)
c.42+81G>A (n.42+81G>A)
n.246G>A
c.453-116661G>A (n.453-116661G>A)
c.115+63559G>A (n.115+63559G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A)
n.159G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1288G>A
 dbSNP
6g.151944330G>CCA452987668ESR1c.918G>C (p.Leu306=)
c.42+81G>C (n.42+81G>C)
n.246G>C
c.453-116661G>C (n.453-116661G>C)
c.115+63559G>C (n.115+63559G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C)
n.159G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.1288G>C
 dbSNP
6g.151944330G>TCA452987667ESR1c.918G>T (p.Leu306=)
c.42+81G>T (n.42+81G>T)
n.246G>T
c.453-116661G>T (n.453-116661G>T)
c.115+63559G>T (n.115+63559G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T)
n.159G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.1288G>T
6g.151944331G>ACA366213294ESR1c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.42+82G>A (n.42+82G>A)
n.247G>A
c.453-116660G>A (n.453-116660G>A)
c.115+63560G>A (n.115+63560G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A)
n.160G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1289G>A
 dbSNP
6g.151944331G>CCA366213295ESR1c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.42+82G>C (n.42+82G>C)
n.247G>C
c.453-116660G>C (n.453-116660G>C)
c.115+63560G>C (n.115+63560G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C)
n.160G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1289G>C
 dbSNP
6g.151944331G>TCA366213296ESR1c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.42+82G>T (n.42+82G>T)
n.247G>T
c.453-116660G>T (n.453-116660G>T)
c.115+63560G>T (n.115+63560G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T)
n.160G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1289G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944332C>ACA366213297ESR1c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.42+83C>A (n.42+83C>A)
n.248C>A
c.453-116659C>A (n.453-116659C>A)
c.115+63561C>A (n.115+63561C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A)
n.161C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1290C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944332C=CA1673101939ESR1c.920C= (p.Ala307=)
c.42+83C= (n.42+83C=)
n.248C=
c.453-116659C= (n.453-116659C=)
c.115+63561C= (n.115+63561C=)
c.401C= (p.Ala134=)
c.*110+63561C= (n.*110+63561C=)
n.161C=
c.926C= (p.Ala309=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1290C=
6g.151944332C>GCA366213298ESR1c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.42+83C>G (n.42+83C>G)
n.248C>G
c.453-116659C>G (n.453-116659C>G)
c.115+63561C>G (n.115+63561C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G)
n.161C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1290C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944332C>TCA366213299ESR1c.920C>T (p.Ala307Val)
c.42+83C>T (n.42+83C>T)
n.248C>T
c.453-116659C>T (n.453-116659C>T)
c.115+63561C>T (n.115+63561C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T)
n.161C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1290C>T
 dbSNP
6g.151944333C>ACA452987669ESR1c.921C>A (p.Ala307=)
c.42+84C>A (n.42+84C>A)
n.249C>A
c.453-116658C>A (n.453-116658C>A)
c.115+63562C>A (n.115+63562C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A)
n.162C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1291C>A
 dbSNP
6g.151944333C=CA1673101941ESR1c.921C= (p.Ala307=)
c.42+84C= (n.42+84C=)
n.249C=
c.453-116658C= (n.453-116658C=)
c.115+63562C= (n.115+63562C=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.*110+63562C= (n.*110+63562C=)
n.162C=
c.927C= (p.Ala309=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.192C= (p.Ala64=)
c.264C= (p.Ala88=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1291C=
6g.151944333C>GCA452987670ESR1c.921C>G (p.Ala307=)
c.42+84C>G (n.42+84C>G)
n.249C>G
c.453-116658C>G (n.453-116658C>G)
c.115+63562C>G (n.115+63562C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G)
n.162C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1291C>G
 dbSNP
6g.151944333C>TCA4052332ESR1c.921C>T (p.Ala307=)
c.42+84C>T (n.42+84C>T)
n.249C>T
c.453-116658C>T (n.453-116658C>T)
c.115+63562C>T (n.115+63562C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T)
n.162C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944334T>ACA366213300ESR1c.922T>A (p.Leu308Met)
c.42+85T>A (n.42+85T>A)
n.250T>A
c.453-116657T>A (n.453-116657T>A)
c.115+63563T>A (n.115+63563T>A)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A)
n.163T>A
c.928T>A (p.Leu310Met)
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
n.1292T>A
 dbSNP
6g.151944334T>CCA452987671ESR1c.922T>C (p.Leu308=)
c.42+85T>C (n.42+85T>C)
n.250T>C
c.453-116657T>C (n.453-116657T>C)
c.115+63563T>C (n.115+63563T>C)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C)
n.163T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.133T>C (p.Leu45=)
n.1292T>C
 dbSNP
6g.151944334T>GCA366213301ESR1c.922T>G (p.Leu308Val)
c.42+85T>G (n.42+85T>G)
n.250T>G
c.453-116657T>G (n.453-116657T>G)
c.115+63563T>G (n.115+63563T>G)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G)
n.163T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.1292T>G
6g.151944335T>ACA366213302ESR1c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.42+86T>A (n.42+86T>A)
n.251T>A
c.453-116656T>A (n.453-116656T>A)
c.115+63564T>A (n.115+63564T>A)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A)
n.164T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.1293T>A
6g.151944335T>CCA366213303ESR1c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.42+86T>C (n.42+86T>C)
n.251T>C
c.453-116656T>C (n.453-116656T>C)
c.115+63564T>C (n.115+63564T>C)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C)
n.164T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.1293T>C
6g.151944335T>GCA366213304ESR1c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.42+86T>G (n.42+86T>G)
n.251T>G
c.453-116656T>G (n.453-116656T>G)
c.115+63564T>G (n.115+63564T>G)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G)
n.164T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
n.1293T>G
6g.151944336G>ACA452987672ESR1c.924G>A (p.Leu308=)
c.42+87G>A (n.42+87G>A)
n.252G>A
c.453-116655G>A (n.453-116655G>A)
c.115+63565G>A (n.115+63565G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A)
n.165G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.1294G>A
 dbSNP
6g.151944336G>CCA366213306ESR1c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.42+87G>C (n.42+87G>C)
n.252G>C
c.453-116655G>C (n.453-116655G>C)
c.115+63565G>C (n.115+63565G>C)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C)
n.165G>C
c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
n.1294G>C
 dbSNP
6g.151944336G>TCA366213305ESR1c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.42+87G>T (n.42+87G>T)
n.252G>T
c.453-116655G>T (n.453-116655G>T)
c.115+63565G>T (n.115+63565G>T)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T)
n.165G>T
c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.1294G>T
6g.151944337T>ACA366213307ESR1c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.42+88T>A (n.42+88T>A)
n.253T>A
c.453-116654T>A (n.453-116654T>A)
c.115+63566T>A (n.115+63566T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A)
n.166T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.1295T>A
 dbSNP
6g.151944337T>CCA366213308ESR1c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.42+88T>C (n.42+88T>C)
n.253T>C
c.453-116654T>C (n.453-116654T>C)
c.115+63566T>C (n.115+63566T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C)
n.166T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.1295T>C
 dbSNP
6g.151944337T>GCA366213309ESR1c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.42+88T>G (n.42+88T>G)
n.253T>G
c.453-116654T>G (n.453-116654T>G)
c.115+63566T>G (n.115+63566T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G)
n.166T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.1295T>G
 dbSNP
6g.151944338C>ACA366213310ESR1c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.42+89C>A (n.42+89C>A)
n.254C>A
c.453-116653C>A (n.453-116653C>A)
c.115+63567C>A (n.115+63567C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A)
n.167C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.1296C>A
 dbSNP
6g.151944338C>GCA366213311ESR1c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.42+89C>G (n.42+89C>G)
n.254C>G
c.453-116653C>G (n.453-116653C>G)
c.115+63567C>G (n.115+63567C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G)
n.167C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.1296C>G
 dbSNP
6g.151944338C>TCA366213312ESR1c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.42+89C>T (n.42+89C>T)
n.254C>T
c.453-116653C>T (n.453-116653C>T)
c.115+63567C>T (n.115+63567C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T)
n.167C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944339C>ACA452987674ESR1c.927C>A (p.Ser309=)
c.42+90C>A (n.42+90C>A)
n.255C>A
c.453-116652C>A (n.453-116652C>A)
c.115+63568C>A (n.115+63568C>A)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A)
n.168C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.138C>A (p.Ser46=)
n.1297C>A
6g.151944339C=CA1673101947ESR1c.927C= (p.Ser309=)
c.42+90C= (n.42+90C=)
n.255C=
c.453-116652C= (n.453-116652C=)
c.115+63568C= (n.115+63568C=)
c.408C= (p.Ser136=)
c.*110+63568C= (n.*110+63568C=)
n.168C=
c.933C= (p.Ser311=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.138C= (p.Ser46=)
n.1297C=
6g.151944339C>GCA4052333ESR1c.927C>G (p.Ser309=)
c.42+90C>G (n.42+90C>G)
n.255C>G
c.453-116652C>G (n.453-116652C>G)
c.115+63568C>G (n.115+63568C>G)
c.408C>G (p.Ser136=)
c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G)
n.168C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.270C>G (p.Ser90=)
c.138C>G (p.Ser46=)
n.1297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944339C>TCA452987673ESR1c.927C>T (p.Ser309=)
c.42+90C>T (n.42+90C>T)
n.255C>T
c.453-116652C>T (n.453-116652C>T)
c.115+63568C>T (n.115+63568C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T)
n.168C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.1297C>T
6g.151944340C>ACA366213313ESR1c.928C>A (p.Leu310Met)
c.42+91C>A (n.42+91C>A)
n.256C>A
c.453-116651C>A (n.453-116651C>A)
c.115+63569C>A (n.115+63569C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A)
n.169C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.1298C>A
 dbSNP
6g.151944340C>GCA366213314ESR1c.928C>G (p.Leu310Val)
c.42+91C>G (n.42+91C>G)
n.256C>G
c.453-116651C>G (n.453-116651C>G)
c.115+63569C>G (n.115+63569C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G)
n.169C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1298C>G
 dbSNP
6g.151944340C>TCA452987675ESR1c.928C>T (p.Leu310=)
c.42+91C>T (n.42+91C>T)
n.256C>T
c.453-116651C>T (n.453-116651C>T)
c.115+63569C>T (n.115+63569C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T)
n.169C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.1298C>T
 dbSNP
6g.151944341T>ACA366213315ESR1c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.42+92T>A (n.42+92T>A)
n.257T>A
c.453-116650T>A (n.453-116650T>A)
c.115+63570T>A (n.115+63570T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A)
n.170T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.1299T>A
 dbSNP
6g.151944341T>CCA366213316ESR1c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.42+92T>C (n.42+92T>C)
n.257T>C
c.453-116650T>C (n.453-116650T>C)
c.115+63570T>C (n.115+63570T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C)
n.170T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1299T>C
 dbSNP
6g.151944341T>GCA366213317ESR1c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.42+92T>G (n.42+92T>G)
n.257T>G
c.453-116650T>G (n.453-116650T>G)
c.115+63570T>G (n.115+63570T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G)
n.170T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1299T>G
6g.151944342G>ACA452987676ESR1c.930G>A (p.Leu310=)
c.42+93G>A (n.42+93G>A)
n.258G>A
c.453-116649G>A (n.453-116649G>A)
c.115+63571G>A (n.115+63571G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A)
n.171G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1300G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944342G>CCA452987677ESR1c.930G>C (p.Leu310=)
c.42+93G>C (n.42+93G>C)
n.258G>C
c.453-116649G>C (n.453-116649G>C)
c.115+63571G>C (n.115+63571G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C)
n.171G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.1300G>C
 dbSNP
6g.151944342G>TCA452987678ESR1c.930G>T (p.Leu310=)
c.42+93G>T (n.42+93G>T)
n.258G>T
c.453-116649G>T (n.453-116649G>T)
c.115+63571G>T (n.115+63571G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T)
n.171G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.1300G>T
6g.151944343A>CCA366213320ESR1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.42+94A>C (n.42+94A>C)
n.259A>C
c.453-116648A>C (n.453-116648A>C)
c.115+63572A>C (n.115+63572A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C)
n.172A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.1301A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944343A>GCA366213319ESR1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.42+94A>G (n.42+94A>G)
n.259A>G
c.453-116648A>G (n.453-116648A>G)
c.115+63572A>G (n.115+63572A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G)
n.172A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.1301A>G
 dbSNP
6g.151944343A>TCA366213318ESR1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.42+94A>T (n.42+94A>T)
n.259A>T
c.453-116648A>T (n.453-116648A>T)
c.115+63572A>T (n.115+63572A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T)
n.172A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.1301A>T
 dbSNP
6g.151944344C>ACA366213321ESR1c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.42+95C>A (n.42+95C>A)
n.260C>A
c.453-116647C>A (n.453-116647C>A)
c.115+63573C>A (n.115+63573C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A)
n.173C>A
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.1302C>A
6g.151944344C=CA1673101951ESR1c.932C= (p.Thr311=)
c.42+95C= (n.42+95C=)
n.260C=
c.453-116647C= (n.453-116647C=)
c.115+63573C= (n.115+63573C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.*110+63573C= (n.*110+63573C=)
n.173C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.1302C=
6g.151944344C>GCA366213322ESR1c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.42+95C>G (n.42+95C>G)
n.260C>G
c.453-116647C>G (n.453-116647C>G)
c.115+63573C>G (n.115+63573C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.*110+63573C>G (n.*110+63573C>G)
n.173C>G
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.1302C>G
 dbSNP
6g.151944344C>TCA4052334ESR1c.932C>T (p.Thr311Met)
c.42+95C>T (n.42+95C>T)
n.260C>T
c.453-116647C>T (n.453-116647C>T)
c.115+63573C>T (n.115+63573C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.*110+63573C>T (n.*110+63573C>T)
n.173C>T
c.938C>T (p.Thr313Met)
c.929C>T (p.Thr310Met)
c.203C>T (p.Thr68Met)
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.143C>T (p.Thr48Met)
n.1302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944345G>ACA4052335ESR1c.933G>A (p.Thr311=)
c.42+96G>A (n.42+96G>A)
n.261G>A
c.453-116646G>A (n.453-116646G>A)
c.115+63574G>A (n.115+63574G>A)
c.414G>A (p.Thr138=)
c.*110+63574G>A (n.*110+63574G>A)
n.174G>A
c.939G>A (p.Thr313=)
c.930G>A (p.Thr310=)
c.204G>A (p.Thr68=)
c.276G>A (p.Thr92=)
c.144G>A (p.Thr48=)
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944345G>CCA452987679ESR1c.933G>C (p.Thr311=)
c.42+96G>C (n.42+96G>C)
n.261G>C
c.453-116646G>C (n.453-116646G>C)
c.115+63574G>C (n.115+63574G>C)
c.414G>C (p.Thr138=)
c.*110+63574G>C (n.*110+63574G>C)
n.174G>C
c.939G>C (p.Thr313=)
c.930G>C (p.Thr310=)
c.204G>C (p.Thr68=)
c.276G>C (p.Thr92=)
c.144G>C (p.Thr48=)
n.1303G>C
 dbSNP
6g.151944345G=CA1673101958ESR1c.933G= (p.Thr311=)
c.42+96G= (n.42+96G=)
n.261G=
c.453-116646G= (n.453-116646G=)
c.115+63574G= (n.115+63574G=)
c.414G= (p.Thr138=)
c.*110+63574G= (n.*110+63574G=)
n.174G=
c.939G= (p.Thr313=)
c.930G= (p.Thr310=)
c.204G= (p.Thr68=)
c.276G= (p.Thr92=)
c.144G= (p.Thr48=)
n.1303G=
6g.151944345G>TCA452987680ESR1c.933G>T (p.Thr311=)
c.42+96G>T (n.42+96G>T)
n.261G>T
c.453-116646G>T (n.453-116646G>T)
c.115+63574G>T (n.115+63574G>T)
c.414G>T (p.Thr138=)
c.*110+63574G>T (n.*110+63574G>T)
n.174G>T
c.939G>T (p.Thr313=)
c.930G>T (p.Thr310=)
c.204G>T (p.Thr68=)
c.276G>T (p.Thr92=)
c.144G>T (p.Thr48=)
n.1303G>T
6g.151944346G>ACA366213323ESR1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.42+97G>A (n.42+97G>A)
n.262G>A
c.453-116645G>A (n.453-116645G>A)
c.115+63575G>A (n.115+63575G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*110+63575G>A (n.*110+63575G>A)
n.175G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1304G>A
 dbSNP
6g.151944346G>CCA366213324ESR1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.42+97G>C (n.42+97G>C)
n.262G>C
c.453-116645G>C (n.453-116645G>C)
c.115+63575G>C (n.115+63575G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*110+63575G>C (n.*110+63575G>C)
n.175G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1304G>C
 dbSNP
6g.151944346G>TCA366213325ESR1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.42+97G>T (n.42+97G>T)
n.262G>T
c.453-116645G>T (n.453-116645G>T)
c.115+63575G>T (n.115+63575G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*110+63575G>T (n.*110+63575G>T)
n.175G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1304G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944347C>ACA366213326ESR1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.42+98C>A (n.42+98C>A)
n.263C>A
c.453-116644C>A (n.453-116644C>A)
c.115+63576C>A (n.115+63576C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*110+63576C>A (n.*110+63576C>A)
n.176C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1305C>A
 dbSNP
6g.151944347C>GCA366213328ESR1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.42+98C>G (n.42+98C>G)
n.263C>G
c.453-116644C>G (n.453-116644C>G)
c.115+63576C>G (n.115+63576C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*110+63576C>G (n.*110+63576C>G)
n.176C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944347C>TCA366213327ESR1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.42+98C>T (n.42+98C>T)
n.263C>T
c.453-116644C>T (n.453-116644C>T)
c.115+63576C>T (n.115+63576C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*110+63576C>T (n.*110+63576C>T)
n.176C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1305C>T
 dbSNP
6g.151944348C>ACA452987681ESR1c.936C>A (p.Ala312=)
c.42+99C>A (n.42+99C>A)
n.264C>A
c.453-116643C>A (n.453-116643C>A)
c.115+63577C>A (n.115+63577C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.*110+63577C>A (n.*110+63577C>A)
n.177C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.1306C>A
 dbSNP
6g.151944348C=CA1673101965ESR1c.936C= (p.Ala312=)
c.42+99C= (n.42+99C=)
n.264C=
c.453-116643C= (n.453-116643C=)
c.115+63577C= (n.115+63577C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.*110+63577C= (n.*110+63577C=)
n.177C=
c.942C= (p.Ala314=)
c.933C= (p.Ala311=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.279C= (p.Ala93=)
c.147C= (p.Ala49=)
n.1306C=
6g.151944348C>GCA452987682ESR1c.936C>G (p.Ala312=)
c.42+99C>G (n.42+99C>G)
n.264C>G
c.453-116643C>G (n.453-116643C>G)
c.115+63577C>G (n.115+63577C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.*110+63577C>G (n.*110+63577C>G)
n.177C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.1306C>G
 dbSNP
6g.151944348C>TCA4052336ESR1c.936C>T (p.Ala312=)
c.42+99C>T (n.42+99C>T)
n.264C>T
c.453-116643C>T (n.453-116643C>T)
c.115+63577C>T (n.115+63577C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.*110+63577C>T (n.*110+63577C>T)
n.177C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944349G>ACA150426618ESR1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.42+100G>A (n.42+100G>A)
n.265G>A
c.453-116642G>A (n.453-116642G>A)
c.115+63578G>A (n.115+63578G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*110+63578G>A (n.*110+63578G>A)
n.178G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944349G>CCA366213329ESR1c.937G>C (p.Asp313His)
c.42+100G>C (n.42+100G>C)
n.265G>C
c.453-116642G>C (n.453-116642G>C)
c.115+63578G>C (n.115+63578G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.*110+63578G>C (n.*110+63578G>C)
n.178G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1307G>C
 dbSNP
6g.151944349G=CA1673101972ESR1c.937G= (p.Asp313=)
c.42+100G= (n.42+100G=)
n.265G=
c.453-116642G= (n.453-116642G=)
c.115+63578G= (n.115+63578G=)
c.418G= (p.Asp140=)
c.*110+63578G= (n.*110+63578G=)
n.178G=
c.943G= (p.Asp315=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.1307G=
6g.151944349G>TCA366213330ESR1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.42+100G>T (n.42+100G>T)
n.265G>T
c.453-116642G>T (n.453-116642G>T)
c.115+63578G>T (n.115+63578G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*110+63578G>T (n.*110+63578G>T)
n.178G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1307G>T
 dbSNP
6g.151944350A>CCA366213331ESR1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.42+101A>C (n.42+101A>C)
n.266A>C
c.453-116641A>C (n.453-116641A>C)
c.115+63579A>C (n.115+63579A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*110+63579A>C (n.*110+63579A>C)
n.179A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1308A>C
 gnomAD v4
6g.151944350A>GCA366213333ESR1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.42+101A>G (n.42+101A>G)
n.266A>G
c.453-116641A>G (n.453-116641A>G)
c.115+63579A>G (n.115+63579A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*110+63579A>G (n.*110+63579A>G)
n.179A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1308A>G
6g.151944350A>TCA366213332ESR1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.42+101A>T (n.42+101A>T)
n.266A>T
c.453-116641A>T (n.453-116641A>T)
c.115+63579A>T (n.115+63579A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.*110+63579A>T (n.*110+63579A>T)
n.179A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1308A>T
6g.151944351C>ACA4052337ESR1c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.42+102C>A (n.42+102C>A)
n.267C>A
c.453-116640C>A (n.453-116640C>A)
c.115+63580C>A (n.115+63580C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.*110+63580C>A (n.*110+63580C>A)
n.180C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1309C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944351C=CA1673101976ESR1c.939C= (p.Asp313=)
c.42+102C= (n.42+102C=)
n.267C=
c.453-116640C= (n.453-116640C=)
c.115+63580C= (n.115+63580C=)
c.420C= (p.Asp140=)
c.*110+63580C= (n.*110+63580C=)
n.180C=
c.945C= (p.Asp315=)
c.936C= (p.Asp312=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.1309C=
6g.151944351C>GCA366213334ESR1c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.42+102C>G (n.42+102C>G)
n.267C>G
c.453-116640C>G (n.453-116640C>G)
c.115+63580C>G (n.115+63580C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.*110+63580C>G (n.*110+63580C>G)
n.180C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1309C>G
 dbSNP
6g.151944351C>TCA452987683ESR1c.939C>T (p.Asp313=)
c.42+102C>T (n.42+102C>T)
n.267C>T
c.453-116640C>T (n.453-116640C>T)
c.115+63580C>T (n.115+63580C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.*110+63580C>T (n.*110+63580C>T)
n.180C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1309C>T
 dbSNP
6g.151944352delCA2713462649ESR1c.940del (p.Gln314ArgfsTer29)
c.42+103del (n.42+103del)
n.268del
c.453-116639del (n.453-116639del)
c.115+63581del (n.115+63581del)
c.421del (p.Gln141ArgfsTer29)
c.*110+63581del (n.*110+63581del)
n.181del
c.946del (p.Gln316ArgfsTer29)
c.937del (p.Gln313ArgfsTer29)
c.211del (p.Gln71ArgfsTer29)
c.283del (p.Gln95ArgfsTer29)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer29)
n.1310del
 dbSNP
6g.151944352C>ACA366213335ESR1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.42+103C>A (n.42+103C>A)
n.268C>A
c.453-116639C>A (n.453-116639C>A)
c.115+63581C>A (n.115+63581C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*110+63581C>A (n.*110+63581C>A)
n.181C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944352C>GCA366213336ESR1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.42+103C>G (n.42+103C>G)
n.268C>G
c.453-116639C>G (n.453-116639C>G)
c.115+63581C>G (n.115+63581C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*110+63581C>G (n.*110+63581C>G)
n.181C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.1310C>G
 dbSNP
6g.151944352C>TCA366213337ESR1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.42+103C>T (n.42+103C>T)
n.268C>T
c.453-116639C>T (n.453-116639C>T)
c.115+63581C>T (n.115+63581C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*110+63581C>T (n.*110+63581C>T)
n.181C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1310C>T
 dbSNP
6g.151944353A>CCA366213338ESR1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.42+104A>C (n.42+104A>C)
n.269A>C
c.453-116638A>C (n.453-116638A>C)
c.115+63582A>C (n.115+63582A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*110+63582A>C (n.*110+63582A>C)
n.182A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1311A>C
6g.151944353A>GCA366213339ESR1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.42+104A>G (n.42+104A>G)
n.269A>G
c.453-116638A>G (n.453-116638A>G)
c.115+63582A>G (n.115+63582A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*110+63582A>G (n.*110+63582A>G)
n.182A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.1311A>G
6g.151944353A>TCA366213340ESR1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.42+104A>T (n.42+104A>T)
n.269A>T
c.453-116638A>T (n.453-116638A>T)
c.115+63582A>T (n.115+63582A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*110+63582A>T (n.*110+63582A>T)
n.182A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.1311A>T
6g.151944354G>ACA452987684ESR1c.942G>A (p.Gln314=)
c.42+105G>A (n.42+105G>A)
n.270G>A
c.453-116637G>A (n.453-116637G>A)
c.115+63583G>A (n.115+63583G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.*110+63583G>A (n.*110+63583G>A)
n.183G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.1312G>A
 dbSNP
6g.151944354G>CCA366213341ESR1c.942G>C (p.Gln314His)
c.42+105G>C (n.42+105G>C)
n.270G>C
c.453-116637G>C (n.453-116637G>C)
c.115+63583G>C (n.115+63583G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.*110+63583G>C (n.*110+63583G>C)
n.183G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.1312G>C
 dbSNP
6g.151944354G>TCA366213342ESR1c.942G>T (p.Gln314His)
c.42+105G>T (n.42+105G>T)
n.270G>T
c.453-116637G>T (n.453-116637G>T)
c.115+63583G>T (n.115+63583G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.*110+63583G>T (n.*110+63583G>T)
n.183G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1312G>T
 dbSNP
6g.151944355A=CA1673101978ESR1c.943A= (p.Met315=)
c.42+106A= (n.42+106A=)
n.271A=
c.453-116636A= (n.453-116636A=)
c.115+63584A= (n.115+63584A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.*110+63584A= (n.*110+63584A=)
n.184A=
c.949A= (p.Met317=)
c.940A= (p.Met314=)
c.214A= (p.Met72=)
c.286A= (p.Met96=)
c.154A= (p.Met52=)
n.1313A=
6g.151944355A>CCA366213344ESR1c.943A>C (p.Met315Leu)
c.42+106A>C (n.42+106A>C)
n.271A>C
c.453-116636A>C (n.453-116636A>C)
c.115+63584A>C (n.115+63584A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.*110+63584A>C (n.*110+63584A>C)
n.184A>C
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.1313A>C
6g.151944355A>GCA4052338ESR1c.943A>G (p.Met315Val)
c.42+106A>G (n.42+106A>G)
n.271A>G
c.453-116636A>G (n.453-116636A>G)
c.115+63584A>G (n.115+63584A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.*110+63584A>G (n.*110+63584A>G)
n.184A>G
c.949A>G (p.Met317Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.1313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944355A>TCA366213343ESR1c.943A>T (p.Met315Leu)
c.42+106A>T (n.42+106A>T)
n.271A>T
c.453-116636A>T (n.453-116636A>T)
c.115+63584A>T (n.115+63584A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.*110+63584A>T (n.*110+63584A>T)
n.184A>T
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.1313A>T
 dbSNP
6g.151944356T>ACA366213345ESR1c.944T>A (p.Met315Lys)
c.42+107T>A (n.42+107T>A)
n.272T>A
c.453-116635T>A (n.453-116635T>A)
c.115+63585T>A (n.115+63585T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.*110+63585T>A (n.*110+63585T>A)
n.185T>A
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.1314T>A
6g.151944356T>CCA366213347ESR1c.944T>C (p.Met315Thr)
c.42+107T>C (n.42+107T>C)
n.272T>C
c.453-116635T>C (n.453-116635T>C)
c.115+63585T>C (n.115+63585T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.*110+63585T>C (n.*110+63585T>C)
n.185T>C
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.1314T>C
6g.151944356T>GCA366213346ESR1c.944T>G (p.Met315Arg)
c.42+107T>G (n.42+107T>G)
n.272T>G
c.453-116635T>G (n.453-116635T>G)
c.115+63585T>G (n.115+63585T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.*110+63585T>G (n.*110+63585T>G)
n.185T>G
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.1314T>G
6g.151944357G>ACA366213348ESR1c.945G>A (p.Met315Ile)
c.42+108G>A (n.42+108G>A)
n.273G>A
c.453-116634G>A (n.453-116634G>A)
c.115+63586G>A (n.115+63586G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>A (n.*110+63586G>A)
n.186G>A
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.1315G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944357G>CCA366213349ESR1c.945G>C (p.Met315Ile)
c.42+108G>C (n.42+108G>C)
n.273G>C
c.453-116634G>C (n.453-116634G>C)
c.115+63586G>C (n.115+63586G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>C (n.*110+63586G>C)
n.186G>C
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.1315G>C
 dbSNP
6g.151944357G=CA1673101983ESR1c.945G= (p.Met315=)
c.42+108G= (n.42+108G=)
n.273G=
c.453-116634G= (n.453-116634G=)
c.115+63586G= (n.115+63586G=)
c.426G= (p.Met142=)
c.*110+63586G= (n.*110+63586G=)
n.186G=
c.951G= (p.Met317=)
c.942G= (p.Met314=)
c.216G= (p.Met72=)
c.288G= (p.Met96=)
c.156G= (p.Met52=)
n.1315G=
6g.151944357G>TCA366213350ESR1c.945G>T (p.Met315Ile)
c.42+108G>T (n.42+108G>T)
n.273G>T
c.453-116634G>T (n.453-116634G>T)
c.115+63586G>T (n.115+63586G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>T (n.*110+63586G>T)
n.186G>T
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.1315G>T
6g.151944358G>ACA366213351ESR1c.946G>A (p.Val316Ile)
c.42+109G>A (n.42+109G>A)
n.274G>A
c.453-116633G>A (n.453-116633G>A)
c.115+63587G>A (n.115+63587G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.*110+63587G>A (n.*110+63587G>A)
n.187G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.1316G>A
 dbSNP
6g.151944358G>CCA366213352ESR1c.946G>C (p.Val316Leu)
c.42+109G>C (n.42+109G>C)
n.274G>C
c.453-116633G>C (n.453-116633G>C)
c.115+63587G>C (n.115+63587G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.*110+63587G>C (n.*110+63587G>C)
n.187G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1316G>C
 dbSNP
6g.151944358G>TCA366213353ESR1c.946G>T (p.Val316Phe)
c.42+109G>T (n.42+109G>T)
n.274G>T
c.453-116633G>T (n.453-116633G>T)
c.115+63587G>T (n.115+63587G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.*110+63587G>T (n.*110+63587G>T)
n.187G>T
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.1316G>T
6g.151944359T>ACA366213354ESR1c.947T>A (p.Val316Asp)
c.42+110T>A (n.42+110T>A)
n.275T>A
c.453-116632T>A (n.453-116632T>A)
c.115+63588T>A (n.115+63588T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.*110+63588T>A (n.*110+63588T>A)
n.188T>A
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.1317T>A
 dbSNP
6g.151944359T>CCA366213355ESR1c.947T>C (p.Val316Ala)
c.42+110T>C (n.42+110T>C)
n.275T>C
c.453-116632T>C (n.453-116632T>C)
c.115+63588T>C (n.115+63588T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.*110+63588T>C (n.*110+63588T>C)
n.188T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1317T>C
 dbSNP
6g.151944359T>GCA366213356ESR1c.947T>G (p.Val316Gly)
c.42+110T>G (n.42+110T>G)
n.275T>G
c.453-116632T>G (n.453-116632T>G)
c.115+63588T>G (n.115+63588T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.*110+63588T>G (n.*110+63588T>G)
n.188T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1317T>G
6g.151944360C>ACA452987690ESR1c.948C>A (p.Val316=)
c.42+111C>A (n.42+111C>A)
n.276C>A
c.453-116631C>A (n.453-116631C>A)
c.115+63589C>A (n.115+63589C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
c.*110+63589C>A (n.*110+63589C>A)
n.189C>A
c.954C>A (p.Val318=)
c.945C>A (p.Val315=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.291C>A (p.Val97=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.1318C>A
6g.151944360C>GCA452987688ESR1c.948C>G (p.Val316=)
c.42+111C>G (n.42+111C>G)
n.276C>G
c.453-116631C>G (n.453-116631C>G)
c.115+63589C>G (n.115+63589C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
c.*110+63589C>G (n.*110+63589C>G)
n.189C>G
c.954C>G (p.Val318=)
c.945C>G (p.Val315=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.291C>G (p.Val97=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.1318C>G
 dbSNP
6g.151944360C>TCA452987686ESR1c.948C>T (p.Val316=)
c.42+111C>T (n.42+111C>T)
n.276C>T
c.453-116631C>T (n.453-116631C>T)
c.115+63589C>T (n.115+63589C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
c.*110+63589C>T (n.*110+63589C>T)
n.189C>T
c.954C>T (p.Val318=)
c.945C>T (p.Val315=)
c.219C>T (p.Val73=)
c.291C>T (p.Val97=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.1318C>T
 dbSNP
6g.151944361A>CCA366213357ESR1c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.42+112A>C (n.42+112A>C)
n.277A>C
c.453-116630A>C (n.453-116630A>C)
c.115+63590A>C (n.115+63590A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*110+63590A>C (n.*110+63590A>C)
n.190A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1319A>C
6g.151944361A>GCA366213358ESR1c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.42+112A>G (n.42+112A>G)
n.277A>G
c.453-116630A>G (n.453-116630A>G)
c.115+63590A>G (n.115+63590A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*110+63590A>G (n.*110+63590A>G)
n.190A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1319A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944361A>TCA366213359ESR1c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.42+112A>T (n.42+112A>T)
n.277A>T
c.453-116630A>T (n.453-116630A>T)
c.115+63590A>T (n.115+63590A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*110+63590A>T (n.*110+63590A>T)
n.190A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1319A>T
 dbSNP
6g.151944362G>ACA366213362ESR1c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.42+113G>A (n.42+113G>A)
n.278G>A
c.453-116629G>A (n.453-116629G>A)
c.115+63591G>A (n.115+63591G>A)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*110+63591G>A (n.*110+63591G>A)
n.191G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1320G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944362G>CCA366213360ESR1c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.42+113G>C (n.42+113G>C)
n.278G>C
c.453-116629G>C (n.453-116629G>C)
c.115+63591G>C (n.115+63591G>C)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*110+63591G>C (n.*110+63591G>C)
n.191G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1320G>C
 dbSNP
6g.151944362G=CA1673101987ESR1c.950G= (p.Ser317=)
c.42+113G= (n.42+113G=)
n.278G=
c.453-116629G= (n.453-116629G=)
c.115+63591G= (n.115+63591G=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.*110+63591G= (n.*110+63591G=)
n.191G=
c.956G= (p.Ser319=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.1320G=
6g.151944362G>TCA366213361ESR1c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.42+113G>T (n.42+113G>T)
n.278G>T
c.453-116629G>T (n.453-116629G>T)
c.115+63591G>T (n.115+63591G>T)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*110+63591G>T (n.*110+63591G>T)
n.191G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1320G>T
6g.151944363T>ACA366213363ESR1c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.42+114T>A (n.42+114T>A)
n.279T>A
c.453-116628T>A (n.453-116628T>A)
c.115+63592T>A (n.115+63592T>A)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.*110+63592T>A (n.*110+63592T>A)
n.192T>A
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.1321T>A
 dbSNP
6g.151944363T>CCA452987691ESR1c.951T>C (p.Ser317=)
c.42+114T>C (n.42+114T>C)
n.279T>C
c.453-116628T>C (n.453-116628T>C)
c.115+63592T>C (n.115+63592T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.*110+63592T>C (n.*110+63592T>C)
n.192T>C
c.957T>C (p.Ser319=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.1321T>C
6g.151944363T>GCA366213364ESR1c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.42+114T>G (n.42+114T>G)
n.279T>G
c.453-116628T>G (n.453-116628T>G)
c.115+63592T>G (n.115+63592T>G)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.*110+63592T>G (n.*110+63592T>G)
n.192T>G
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.1321T>G
6g.151944364G>ACA366213365ESR1c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.42+115G>A (n.42+115G>A)
n.280G>A
c.453-116627G>A (n.453-116627G>A)
c.115+63593G>A (n.115+63593G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.*110+63593G>A (n.*110+63593G>A)
n.193G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.1322G>A
 dbSNP
6g.151944364G>CCA366213366ESR1c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.42+115G>C (n.42+115G>C)
n.280G>C
c.453-116627G>C (n.453-116627G>C)
c.115+63593G>C (n.115+63593G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.*110+63593G>C (n.*110+63593G>C)
n.193G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.1322G>C
 dbSNP
6g.151944364G>TCA366213367ESR1c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.42+115G>T (n.42+115G>T)
n.280G>T
c.453-116627G>T (n.453-116627G>T)
c.115+63593G>T (n.115+63593G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.*110+63593G>T (n.*110+63593G>T)
n.193G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.1322G>T
6g.151944365C>ACA366213368ESR1c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.42+116C>A (n.42+116C>A)
n.281C>A
c.453-116626C>A (n.453-116626C>A)
c.115+63594C>A (n.115+63594C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.*110+63594C>A (n.*110+63594C>A)
n.194C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.1323C>A
 dbSNP
6g.151944365C>GCA366213369ESR1c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.42+116C>G (n.42+116C>G)
n.281C>G
c.453-116626C>G (n.453-116626C>G)
c.115+63594C>G (n.115+63594C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*110+63594C>G (n.*110+63594C>G)
n.194C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.1323C>G
 dbSNP
6g.151944365C>TCA366213370ESR1c.953C>T (p.Ala318Val)
c.42+116C>T (n.42+116C>T)
n.281C>T
c.453-116626C>T (n.453-116626C>T)
c.115+63594C>T (n.115+63594C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*110+63594C>T (n.*110+63594C>T)
n.194C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.1323C>T
 dbSNP
6g.151944366C>ACA452987693ESR1c.954C>A (p.Ala318=)
c.42+117C>A (n.42+117C>A)
n.282C>A
c.453-116625C>A (n.453-116625C>A)
c.115+63595C>A (n.115+63595C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.*110+63595C>A (n.*110+63595C>A)
n.195C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.1324C>A
6g.151944366C=CA1673101992ESR1c.954C= (p.Ala318=)
c.42+117C= (n.42+117C=)
n.282C=
c.453-116625C= (n.453-116625C=)
c.115+63595C= (n.115+63595C=)
c.435C= (p.Ala145=)
c.*110+63595C= (n.*110+63595C=)
n.195C=
c.960C= (p.Ala320=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.1324C=
6g.151944366C>GCA452987695ESR1c.954C>G (p.Ala318=)
c.42+117C>G (n.42+117C>G)
n.282C>G
c.453-116625C>G (n.453-116625C>G)
c.115+63595C>G (n.115+63595C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.*110+63595C>G (n.*110+63595C>G)
n.195C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.1324C>G
 dbSNP
6g.151944366C>TCA452987694ESR1c.954C>T (p.Ala318=)
c.42+117C>T (n.42+117C>T)
n.282C>T
c.453-116625C>T (n.453-116625C>T)
c.115+63595C>T (n.115+63595C>T)
c.435C>T (p.Ala145=)
c.*110+63595C>T (n.*110+63595C>T)
n.195C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.1324C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944367T>ACA366213371ESR1c.955T>A (p.Leu319Met)
c.42+118T>A (n.42+118T>A)
n.283T>A
c.453-116624T>A (n.453-116624T>A)
c.115+63596T>A (n.115+63596T>A)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.*110+63596T>A (n.*110+63596T>A)
n.196T>A
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.1325T>A
 dbSNP
6g.151944367T>CCA4052339ESR1c.955T>C (p.Leu319=)
c.42+118T>C (n.42+118T>C)
n.283T>C
c.453-116624T>C (n.453-116624T>C)
c.115+63596T>C (n.115+63596T>C)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.*110+63596T>C (n.*110+63596T>C)
n.196T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.1325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944367T>GCA366213372ESR1c.955T>G (p.Leu319Val)
c.42+118T>G (n.42+118T>G)
n.283T>G
c.453-116624T>G (n.453-116624T>G)
c.115+63596T>G (n.115+63596T>G)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.*110+63596T>G (n.*110+63596T>G)
n.196T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.1325T>G
6g.151944367T=CA1673101996ESR1c.955T= (p.Leu319=)
c.42+118T= (n.42+118T=)
n.283T=
c.453-116624T= (n.453-116624T=)
c.115+63596T= (n.115+63596T=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.*110+63596T= (n.*110+63596T=)
n.196T=
c.961T= (p.Leu321=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.166T= (p.Leu56=)
n.1325T=
6g.151944368T>ACA366213375ESR1c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.42+119T>A (n.42+119T>A)
n.284T>A
c.453-116623T>A (n.453-116623T>A)
c.115+63597T>A (n.115+63597T>A)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.*110+63597T>A (n.*110+63597T>A)
n.197T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.1326T>A
 dbSNP
6g.151944368T>CCA366213374ESR1c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.42+119T>C (n.42+119T>C)
n.284T>C
c.453-116623T>C (n.453-116623T>C)
c.115+63597T>C (n.115+63597T>C)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.*110+63597T>C (n.*110+63597T>C)
n.197T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.1326T>C
6g.151944368T>GCA366213373ESR1c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.42+119T>G (n.42+119T>G)
n.284T>G
c.453-116623T>G (n.453-116623T>G)
c.115+63597T>G (n.115+63597T>G)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.*110+63597T>G (n.*110+63597T>G)
n.197T>G
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.1326T>G
6g.151944369G>ACA452987697ESR1c.957G>A (p.Leu319=)
c.42+120G>A (n.42+120G>A)
n.285G>A
c.453-116622G>A (n.453-116622G>A)
c.115+63598G>A (n.115+63598G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.*110+63598G>A (n.*110+63598G>A)
n.198G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.1327G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944369G>CCA366213376ESR1c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.42+120G>C (n.42+120G>C)
n.285G>C
c.453-116622G>C (n.453-116622G>C)
c.115+63598G>C (n.115+63598G>C)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.*110+63598G>C (n.*110+63598G>C)
n.198G>C
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.1327G>C
 dbSNP
6g.151944369G>TCA366213377ESR1c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.42+120G>T (n.42+120G>T)
n.285G>T
c.453-116622G>T (n.453-116622G>T)
c.115+63598G>T (n.115+63598G>T)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.*110+63598G>T (n.*110+63598G>T)
n.198G>T
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.1327G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched