Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944225A=CA1673101329ESR1c.813A= (p.Arg271=)
c.18A= (p.Arg6=)
n.141A=
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c.115+63454A= (n.115+63454A=)
c.294A= (p.Arg98=)
c.*110+63454A= (n.*110+63454A=)
n.54A=
c.819A= (p.Arg273=)
c.810A= (p.Arg270=)
c.84A= (p.Arg28=)
c.156A= (p.Arg52=)
c.24A= (p.Arg8=)
n.1183A=
6g.151944225A>CCA366213066ESR1c.813A>C (p.Arg271Ser)
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.141A>C
c.453-116766A>C (n.453-116766A>C)
c.115+63454A>C (n.115+63454A>C)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>C (n.*110+63454A>C)
n.54A>C
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.1183A>C
 gnomAD v4
6g.151944225A>GCA4052304ESR1c.813A>G (p.Arg271=)
c.18A>G (p.Arg6=)
n.141A>G
c.453-116766A>G (n.453-116766A>G)
c.115+63454A>G (n.115+63454A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*110+63454A>G (n.*110+63454A>G)
n.54A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.84A>G (p.Arg28=)
c.156A>G (p.Arg52=)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944225A>TCA4052305ESR1c.813A>T (p.Arg271Ser)
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.141A>T
c.453-116766A>T (n.453-116766A>T)
c.115+63454A>T (n.115+63454A>T)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>T (n.*110+63454A>T)
n.54A>T
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.1183A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944226G>ACA366213067ESR1c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.142G>A
c.453-116765G>A (n.453-116765G>A)
c.115+63455G>A (n.115+63455G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*110+63455G>A (n.*110+63455G>A)
n.55G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.1184G>A
 dbSNP
6g.151944226G>CCA366213068ESR1c.814G>C (p.Asp272His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.142G>C
c.453-116765G>C (n.453-116765G>C)
c.115+63455G>C (n.115+63455G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*110+63455G>C (n.*110+63455G>C)
n.55G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.1184G>C
 dbSNP
6g.151944226G>TCA366213069ESR1c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.142G>T
c.453-116765G>T (n.453-116765G>T)
c.115+63455G>T (n.115+63455G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*110+63455G>T (n.*110+63455G>T)
n.55G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.1184G>T
 dbSNP
6g.151944227A>CCA366213072ESR1c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.143A>C
c.453-116764A>C (n.453-116764A>C)
c.115+63456A>C (n.115+63456A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C)
n.56A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.1185A>C
6g.151944227A>GCA366213070ESR1c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.143A>G
c.453-116764A>G (n.453-116764A>G)
c.115+63456A>G (n.115+63456A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G)
n.56A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.1185A>G
6g.151944227A>TCA366213071ESR1c.815A>T (p.Asp272Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.143A>T
c.453-116764A>T (n.453-116764A>T)
c.115+63456A>T (n.115+63456A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T)
n.56A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.1185A>T
 dbSNP
6g.151944228T>ACA366213073ESR1c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.144T>A
c.453-116763T>A (n.453-116763T>A)
c.115+63457T>A (n.115+63457T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A)
n.57T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.1186T>A
 dbSNP
6g.151944228T>CCA452987606ESR1c.816T>C (p.Asp272=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.144T>C
c.453-116763T>C (n.453-116763T>C)
c.115+63457T>C (n.115+63457T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C)
n.57T>C
c.822T>C (p.Asp274=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.87T>C (p.Asp29=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.1186T>C
 gnomAD v4
6g.151944228T>GCA366213074ESR1c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.144T>G
c.453-116763T>G (n.453-116763T>G)
c.115+63457T>G (n.115+63457T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G)
n.57T>G
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.1186T>G
 dbSNP
6g.151944229G>ACA4052306ESR1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.145G>A
c.453-116762G>A (n.453-116762G>A)
c.115+63458G>A (n.115+63458G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A)
n.58G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944229G>CCA366213075ESR1c.817G>C (p.Asp273His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.145G>C
c.453-116762G>C (n.453-116762G>C)
c.115+63458G>C (n.115+63458G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C)
n.58G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1187G>C
 dbSNP
6g.151944229G=CA1673101334ESR1c.817G= (p.Asp273=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.145G=
c.453-116762G= (n.453-116762G=)
c.115+63458G= (n.115+63458G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.*110+63458G= (n.*110+63458G=)
n.58G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.1187G=
6g.151944229G>TCA366213076ESR1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.145G>T
c.453-116762G>T (n.453-116762G>T)
c.115+63458G>T (n.115+63458G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T)
n.58G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1187G>T
6g.151944230A=CA1673101338ESR1c.818A= (p.Asp273=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.146A=
c.453-116761A= (n.453-116761A=)
c.115+63459A= (n.115+63459A=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.*110+63459A= (n.*110+63459A=)
n.59A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.89A= (p.Asp30=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.1188A=
6g.151944230A>CCA366213078ESR1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.146A>C
c.453-116761A>C (n.453-116761A>C)
c.115+63459A>C (n.115+63459A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*110+63459A>C (n.*110+63459A>C)
n.59A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1188A>C
6g.151944230A>GCA366213077ESR1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.146A>G
c.453-116761A>G (n.453-116761A>G)
c.115+63459A>G (n.115+63459A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*110+63459A>G (n.*110+63459A>G)
n.59A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1188A>G
 dbSNP
6g.151944230A>TCA4052307ESR1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.146A>T
c.453-116761A>T (n.453-116761A>T)
c.115+63459A>T (n.115+63459A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*110+63459A>T (n.*110+63459A>T)
n.59A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944231T>ACA366213079ESR1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.147T>A
c.453-116760T>A (n.453-116760T>A)
c.115+63460T>A (n.115+63460T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>A (n.*110+63460T>A)
n.60T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.1189T>A
6g.151944231T>CCA4052308ESR1c.819T>C (p.Asp273=)
c.24T>C (p.Asp8=)
n.147T>C
c.453-116760T>C (n.453-116760T>C)
c.115+63460T>C (n.115+63460T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.*110+63460T>C (n.*110+63460T>C)
n.60T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944231T>GCA366213080ESR1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.147T>G
c.453-116760T>G (n.453-116760T>G)
c.115+63460T>G (n.115+63460T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>G (n.*110+63460T>G)
n.60T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.1189T>G
 gnomAD v4
6g.151944231T=CA1673101341ESR1c.819T= (p.Asp273=)
c.24T= (p.Asp8=)
n.147T=
c.453-116760T= (n.453-116760T=)
c.115+63460T= (n.115+63460T=)
c.300T= (p.Asp100=)
c.*110+63460T= (n.*110+63460T=)
n.60T=
c.825T= (p.Asp275=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.30T= (p.Asp10=)
n.1189T=
6g.151944232G>ACA366213081ESR1c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.148G>A
c.453-116759G>A (n.453-116759G>A)
c.115+63461G>A (n.115+63461G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>A (n.*110+63461G>A)
n.61G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.1190G>A
 dbSNP
6g.151944232G>CCA366213082ESR1c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.148G>C
c.453-116759G>C (n.453-116759G>C)
c.115+63461G>C (n.115+63461G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>C (n.*110+63461G>C)
n.61G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.1190G>C
 dbSNP
6g.151944232G>TCA366213083ESR1c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.148G>T
c.453-116759G>T (n.453-116759G>T)
c.115+63461G>T (n.115+63461G>T)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.*110+63461G>T (n.*110+63461G>T)
n.61G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.1190G>T
 dbSNP
6g.151944233G>ACA366213084ESR1c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.149G>A
c.453-116758G>A (n.453-116758G>A)
c.115+63462G>A (n.115+63462G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*110+63462G>A (n.*110+63462G>A)
n.62G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.1191G>A
 dbSNP
6g.151944233G>CCA366213085ESR1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.149G>C
c.453-116758G>C (n.453-116758G>C)
c.115+63462G>C (n.115+63462G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*110+63462G>C (n.*110+63462G>C)
n.62G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.1191G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944233G=CA1673101345ESR1c.821G= (p.Gly274=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.149G=
c.453-116758G= (n.453-116758G=)
c.115+63462G= (n.115+63462G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.*110+63462G= (n.*110+63462G=)
n.62G=
c.827G= (p.Gly276=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.1191G=
6g.151944233G>TCA366213086ESR1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.149G>T
c.453-116758G>T (n.453-116758G>T)
c.115+63462G>T (n.115+63462G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*110+63462G>T (n.*110+63462G>T)
n.62G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.1191G>T
 dbSNP
6g.151944234G>ACA452987609ESR1c.822G>A (p.Gly274=)
c.27G>A (p.Gly9=)
n.150G>A
c.453-116757G>A (n.453-116757G>A)
c.115+63463G>A (n.115+63463G>A)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.*110+63463G>A (n.*110+63463G>A)
n.63G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.151944234G>CCA452987607ESR1c.822G>C (p.Gly274=)
c.27G>C (p.Gly9=)
n.150G>C
c.453-116757G>C (n.453-116757G>C)
c.115+63463G>C (n.115+63463G>C)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.*110+63463G>C (n.*110+63463G>C)
n.63G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.1192G>C
 dbSNP
6g.151944234G=CA1673101350ESR1c.822G= (p.Gly274=)
c.27G= (p.Gly9=)
n.150G=
c.453-116757G= (n.453-116757G=)
c.115+63463G= (n.115+63463G=)
c.303G= (p.Gly101=)
c.*110+63463G= (n.*110+63463G=)
n.63G=
c.828G= (p.Gly276=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.165G= (p.Gly55=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.1192G=
6g.151944234G>TCA452987608ESR1c.822G>T (p.Gly274=)
c.27G>T (p.Gly9=)
n.150G>T
c.453-116757G>T (n.453-116757G>T)
c.115+63463G>T (n.115+63463G>T)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.*110+63463G>T (n.*110+63463G>T)
n.63G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.1192G>T
 dbSNP
6g.151944235G>ACA4052309ESR1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.151G>A
c.453-116756G>A (n.453-116756G>A)
c.115+63464G>A (n.115+63464G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*110+63464G>A (n.*110+63464G>A)
n.64G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944235G>CCA366213087ESR1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.151G>C
c.453-116756G>C (n.453-116756G>C)
c.115+63464G>C (n.115+63464G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*110+63464G>C (n.*110+63464G>C)
n.64G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.1193G>C
 dbSNP
6g.151944235G=CA1673101359ESR1c.823G= (p.Glu275=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.151G=
c.453-116756G= (n.453-116756G=)
c.115+63464G= (n.115+63464G=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*110+63464G= (n.*110+63464G=)
n.64G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.34G= (p.Glu12=)
n.1193G=
6g.151944235G>TCA366213088ESR1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.151G>T
c.453-116756G>T (n.453-116756G>T)
c.115+63464G>T (n.115+63464G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*110+63464G>T (n.*110+63464G>T)
n.64G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.1193G>T
 dbSNP
6g.151944236A>CCA366213089ESR1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.152A>C
c.453-116755A>C (n.453-116755A>C)
c.115+63465A>C (n.115+63465A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*110+63465A>C (n.*110+63465A>C)
n.65A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.1194A>C
6g.151944236A>GCA366213091ESR1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.152A>G
c.453-116755A>G (n.453-116755A>G)
c.115+63465A>G (n.115+63465A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*110+63465A>G (n.*110+63465A>G)
n.65A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.1194A>G
 dbSNP
6g.151944236A>TCA366213090ESR1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.152A>T
c.453-116755A>T (n.453-116755A>T)
c.115+63465A>T (n.115+63465A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*110+63465A>T (n.*110+63465A>T)
n.65A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944237G>ACA4052310ESR1c.825G>A (p.Glu275=)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.153G>A
c.453-116754G>A (n.453-116754G>A)
c.115+63466G>A (n.115+63466G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*110+63466G>A (n.*110+63466G>A)
n.66G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.1195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944237G>CCA366213092ESR1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.153G>C
c.453-116754G>C (n.453-116754G>C)
c.115+63466G>C (n.115+63466G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>C (n.*110+63466G>C)
n.66G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.1195G>C
 dbSNP
6g.151944237G=CA1673101362ESR1c.825G= (p.Glu275=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.153G=
c.453-116754G= (n.453-116754G=)
c.115+63466G= (n.115+63466G=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.*110+63466G= (n.*110+63466G=)
n.66G=
c.831G= (p.Glu277=)
c.822G= (p.Glu274=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.1195G=
6g.151944237G>TCA366213093ESR1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.153G>T
c.453-116754G>T (n.453-116754G>T)
c.115+63466G>T (n.115+63466G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>T (n.*110+63466G>T)
n.66G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.1195G>T
 dbSNP
6g.151944238G>ACA366213094ESR1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.154G>A
c.453-116753G>A (n.453-116753G>A)
c.115+63467G>A (n.115+63467G>A)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.*110+63467G>A (n.*110+63467G>A)
n.67G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1196G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944238G>CCA366213095ESR1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.154G>C
c.453-116753G>C (n.453-116753G>C)
c.115+63467G>C (n.115+63467G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*110+63467G>C (n.*110+63467G>C)
n.67G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1196G>C
 dbSNP
6g.151944238G>TCA366213096ESR1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.154G>T
c.453-116753G>T (n.453-116753G>T)
c.115+63467G>T (n.115+63467G>T)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.*110+63467G>T (n.*110+63467G>T)
n.67G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1196G>T
 dbSNP
6g.151944239G>ACA366213097ESR1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.155G>A
c.453-116752G>A (n.453-116752G>A)
c.115+63468G>A (n.115+63468G>A)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.*110+63468G>A (n.*110+63468G>A)
n.68G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1197G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944239G>CCA4052311ESR1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.155G>C
c.453-116752G>C (n.453-116752G>C)
c.115+63468G>C (n.115+63468G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*110+63468G>C (n.*110+63468G>C)
n.68G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1197G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944239G=CA1673101367ESR1c.827G= (p.Gly276=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.155G=
c.453-116752G= (n.453-116752G=)
c.115+63468G= (n.115+63468G=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.*110+63468G= (n.*110+63468G=)
n.68G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.1197G=
6g.151944239G>TCA366213098ESR1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.155G>T
c.453-116752G>T (n.453-116752G>T)
c.115+63468G>T (n.115+63468G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*110+63468G>T (n.*110+63468G>T)
n.68G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1197G>T
6g.151944240C>ACA452987610ESR1c.828C>A (p.Gly276=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.156C>A
c.453-116751C>A (n.453-116751C>A)
c.115+63469C>A (n.115+63469C>A)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.*110+63469C>A (n.*110+63469C>A)
n.69C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944240C=CA1673101375ESR1c.828C= (p.Gly276=)
c.33C= (p.Gly11=)
n.156C=
c.453-116751C= (n.453-116751C=)
c.115+63469C= (n.115+63469C=)
c.309C= (p.Gly103=)
c.*110+63469C= (n.*110+63469C=)
n.69C=
c.834C= (p.Gly278=)
c.825C= (p.Gly275=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.171C= (p.Gly57=)
c.39C= (p.Gly13=)
n.1198C=
6g.151944240C>GCA452987612ESR1c.828C>G (p.Gly276=)
c.33C>G (p.Gly11=)
n.156C>G
c.453-116751C>G (n.453-116751C>G)
c.115+63469C>G (n.115+63469C>G)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.*110+63469C>G (n.*110+63469C>G)
n.69C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1198C>G
 dbSNP
6g.151944240C>TCA452987611ESR1c.828C>T (p.Gly276=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.156C>T
c.453-116751C>T (n.453-116751C>T)
c.115+63469C>T (n.115+63469C>T)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.*110+63469C>T (n.*110+63469C>T)
n.69C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1198C>T
 dbSNP
6g.151944241delCA2680805439ESR1c.829del (p.Arg277GlyfsTer10)
c.34del (p.Arg12GlyfsTer?)
n.157del
c.453-116750del (n.453-116750del)
c.115+63470del (n.115+63470del)
c.310del (p.Arg104GlyfsTer10)
c.*110+63470del (n.*110+63470del)
n.70del
c.835del (p.Arg279GlyfsTer10)
c.826del (p.Arg276GlyfsTer10)
c.100del (p.Arg34GlyfsTer10)
c.172del (p.Arg58GlyfsTer10)
c.40del (p.Arg14GlyfsTer10)
n.1199del
 gnomAD v4
6g.151944241A>CCA452987613ESR1c.829A>C (p.Arg277=)
c.34A>C (p.Arg12=)
n.157A>C
c.453-116750A>C (n.453-116750A>C)
c.115+63470A>C (n.115+63470A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.*110+63470A>C (n.*110+63470A>C)
n.70A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.40A>C (p.Arg14=)
n.1199A>C
 gnomAD v4
6g.151944241A>GCA366213099ESR1c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.157A>G
c.453-116750A>G (n.453-116750A>G)
c.115+63470A>G (n.115+63470A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.*110+63470A>G (n.*110+63470A>G)
n.70A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.1199A>G
 gnomAD v4
6g.151944241A>TCA366213100ESR1c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.157A>T
c.453-116750A>T (n.453-116750A>T)
c.115+63470A>T (n.115+63470A>T)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.*110+63470A>T (n.*110+63470A>T)
n.70A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.1199A>T
6g.151944242G>ACA366213103ESR1c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.158G>A
c.453-116749G>A (n.453-116749G>A)
c.115+63471G>A (n.115+63471G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.*110+63471G>A (n.*110+63471G>A)
n.71G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.1200G>A
 dbSNP
6g.151944242G>CCA366213102ESR1c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.158G>C
c.453-116749G>C (n.453-116749G>C)
c.115+63471G>C (n.115+63471G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.*110+63471G>C (n.*110+63471G>C)
n.71G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.1200G>C
 dbSNP
6g.151944242G>TCA366213101ESR1c.830G>T (p.Arg277Met)
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.158G>T
c.453-116749G>T (n.453-116749G>T)
c.115+63471G>T (n.115+63471G>T)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.*110+63471G>T (n.*110+63471G>T)
n.71G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.41G>T (p.Arg14Met)
n.1200G>T
 dbSNP
6g.151944243G>ACA4052312ESR1c.831G>A (p.Arg277=)
c.36G>A (p.Arg12=)
n.159G>A
c.453-116748G>A (n.453-116748G>A)
c.115+63472G>A (n.115+63472G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.*110+63472G>A (n.*110+63472G>A)
n.72G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.42G>A (p.Arg14=)
n.1201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944243G>CCA366213104ESR1c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.159G>C
c.453-116748G>C (n.453-116748G>C)
c.115+63472G>C (n.115+63472G>C)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.*110+63472G>C (n.*110+63472G>C)
n.72G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.1201G>C
 dbSNP
6g.151944243G=CA1673101380ESR1c.831G= (p.Arg277=)
c.36G= (p.Arg12=)
n.159G=
c.453-116748G= (n.453-116748G=)
c.115+63472G= (n.115+63472G=)
c.312G= (p.Arg104=)
c.*110+63472G= (n.*110+63472G=)
n.72G=
c.837G= (p.Arg279=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.42G= (p.Arg14=)
n.1201G=
6g.151944243G>TCA366213105ESR1c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.159G>T
c.453-116748G>T (n.453-116748G>T)
c.115+63472G>T (n.115+63472G>T)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.*110+63472G>T (n.*110+63472G>T)
n.72G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.1201G>T
 dbSNP
6g.151944244G>ACA366213106ESR1c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.160G>A
c.453-116747G>A (n.453-116747G>A)
c.115+63473G>A (n.115+63473G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.*110+63473G>A (n.*110+63473G>A)
n.73G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.1202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944244G>CCA366213107ESR1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.160G>C
c.453-116747G>C (n.453-116747G>C)
c.115+63473G>C (n.115+63473G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*110+63473G>C (n.*110+63473G>C)
n.73G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1202G>C
 dbSNP
6g.151944244G=CA1673101384ESR1c.832G= (p.Gly278=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.160G=
c.453-116747G= (n.453-116747G=)
c.115+63473G= (n.115+63473G=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.*110+63473G= (n.*110+63473G=)
n.73G=
c.838G= (p.Gly280=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.1202G=
6g.151944244G>TCA366213108ESR1c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.160G>T
c.453-116747G>T (n.453-116747G>T)
c.115+63473G>T (n.115+63473G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.*110+63473G>T (n.*110+63473G>T)
n.73G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.1202G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944245G>ACA366213109ESR1c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.161G>A
c.453-116746G>A (n.453-116746G>A)
c.115+63474G>A (n.115+63474G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.*110+63474G>A (n.*110+63474G>A)
n.74G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944245G>CCA366213110ESR1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.161G>C
c.453-116746G>C (n.453-116746G>C)
c.115+63474G>C (n.115+63474G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*110+63474G>C (n.*110+63474G>C)
n.74G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1203G>C
 dbSNP
6g.151944245G=CA1673101389ESR1c.833G= (p.Gly278=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.161G=
c.453-116746G= (n.453-116746G=)
c.115+63474G= (n.115+63474G=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.*110+63474G= (n.*110+63474G=)
n.74G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.1203G=
6g.151944245G>TCA4052313ESR1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.161G>T
c.453-116746G>T (n.453-116746G>T)
c.115+63474G>T (n.115+63474G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*110+63474G>T (n.*110+63474G>T)
n.74G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1203G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944246T>ACA452987614ESR1c.834T>A (p.Gly278=)
c.39T>A (p.Gly13=)
n.162T>A
c.453-116745T>A (n.453-116745T>A)
c.115+63475T>A (n.115+63475T>A)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.*110+63475T>A (n.*110+63475T>A)
n.75T>A
c.840T>A (p.Gly280=)
c.831T>A (p.Gly277=)
c.105T>A (p.Gly35=)
c.177T>A (p.Gly59=)
c.45T>A (p.Gly15=)
n.1204T>A
 dbSNP
6g.151944246T>CCA452987616ESR1c.834T>C (p.Gly278=)
c.39T>C (p.Gly13=)
n.162T>C
c.453-116745T>C (n.453-116745T>C)
c.115+63475T>C (n.115+63475T>C)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.*110+63475T>C (n.*110+63475T>C)
n.75T>C
c.840T>C (p.Gly280=)
c.831T>C (p.Gly277=)
c.105T>C (p.Gly35=)
c.177T>C (p.Gly59=)
c.45T>C (p.Gly15=)
n.1204T>C
 dbSNP
6g.151944246T>GCA452987615ESR1c.834T>G (p.Gly278=)
c.39T>G (p.Gly13=)
n.162T>G
c.453-116745T>G (n.453-116745T>G)
c.115+63475T>G (n.115+63475T>G)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.*110+63475T>G (n.*110+63475T>G)
n.75T>G
c.840T>G (p.Gly280=)
c.831T>G (p.Gly277=)
c.105T>G (p.Gly35=)
c.177T>G (p.Gly59=)
c.45T>G (p.Gly15=)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.151944246T=CA1673101392ESR1c.834T= (p.Gly278=)
c.39T= (p.Gly13=)
n.162T=
c.453-116745T= (n.453-116745T=)
c.115+63475T= (n.115+63475T=)
c.315T= (p.Gly105=)
c.*110+63475T= (n.*110+63475T=)
n.75T=
c.840T= (p.Gly280=)
c.831T= (p.Gly277=)
c.105T= (p.Gly35=)
c.177T= (p.Gly59=)
c.45T= (p.Gly15=)
n.1204T=
6g.151944247G>ACA366213111ESR1c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.163G>A
c.453-116744G>A (n.453-116744G>A)
c.115+63476G>A (n.115+63476G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*110+63476G>A (n.*110+63476G>A)
n.76G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944247G>CCA366213112ESR1c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.163G>C
c.453-116744G>C (n.453-116744G>C)
c.115+63476G>C (n.115+63476G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*110+63476G>C (n.*110+63476G>C)
n.76G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1205G>C
 dbSNP
6g.151944247G=CA1673101394ESR1c.835G= (p.Glu279=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.163G=
c.453-116744G= (n.453-116744G=)
c.115+63476G= (n.115+63476G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.*110+63476G= (n.*110+63476G=)
n.76G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.1205G=
6g.151944247G>TCA366213113ESR1c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.163G>T
c.453-116744G>T (n.453-116744G>T)
c.115+63476G>T (n.115+63476G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*110+63476G>T (n.*110+63476G>T)
n.76G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1205G>T
6g.151944248A>CCA366213116ESR1c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.164A>C
c.453-116743A>C (n.453-116743A>C)
c.115+63477A>C (n.115+63477A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*110+63477A>C (n.*110+63477A>C)
n.77A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1206A>C
6g.151944248A>GCA366213115ESR1c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.164A>G
c.453-116743A>G (n.453-116743A>G)
c.115+63477A>G (n.115+63477A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*110+63477A>G (n.*110+63477A>G)
n.77A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1206A>G
 dbSNP
6g.151944248A>TCA366213114ESR1c.836A>T (p.Glu279Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.164A>T
c.453-116743A>T (n.453-116743A>T)
c.115+63477A>T (n.115+63477A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*110+63477A>T (n.*110+63477A>T)
n.77A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1206A>T
 dbSNP
6g.151944249A=CA1673101399ESR1c.837A= (p.Glu279=)
c.42A= (p.Glu14=)
n.165A=
c.453-116742A= (n.453-116742A=)
c.115+63478A= (n.115+63478A=)
c.318A= (p.Glu106=)
c.*110+63478A= (n.*110+63478A=)
n.78A=
c.843A= (p.Glu281=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.1207A=
6g.151944249A>CCA366213117ESR1c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.165A>C
c.453-116742A>C (n.453-116742A>C)
c.115+63478A>C (n.115+63478A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*110+63478A>C (n.*110+63478A>C)
n.78A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.1207A>C
 gnomAD v4
6g.151944249A>GCA452987617ESR1c.837A>G (p.Glu279=)
c.42A>G (p.Glu14=)
n.165A>G
c.453-116742A>G (n.453-116742A>G)
c.115+63478A>G (n.115+63478A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.*110+63478A>G (n.*110+63478A>G)
n.78A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944249A>TCA366213118ESR1c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.165A>T
c.453-116742A>T (n.453-116742A>T)
c.115+63478A>T (n.115+63478A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*110+63478A>T (n.*110+63478A>T)
n.78A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.1207A>T
 dbSNP
6g.151944250G>ACA366213119ESR1c.838G>A (p.Val280Met)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.166G>A
c.453-116741G>A (n.453-116741G>A)
c.115+63479G>A (n.115+63479G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.*110+63479G>A (n.*110+63479G>A)
n.79G>A
c.844G>A (p.Val282Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.1208G>A
 dbSNP
6g.151944250G>CCA366213120ESR1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.166G>C
c.453-116741G>C (n.453-116741G>C)
c.115+63479G>C (n.115+63479G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.*110+63479G>C (n.*110+63479G>C)
n.79G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.1208G>C
 dbSNP
6g.151944250G>TCA366213121ESR1c.838G>T (p.Val280Leu)
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
n.166G>T
c.453-116741G>T (n.453-116741G>T)
c.115+63479G>T (n.115+63479G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.*110+63479G>T (n.*110+63479G>T)
n.79G>T
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.1208G>T
6g.151944251T>ACA366213122ESR1c.839T>A (p.Val280Glu)
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
n.167T>A
c.453-116740T>A (n.453-116740T>A)
c.115+63480T>A (n.115+63480T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.*110+63480T>A (n.*110+63480T>A)
n.80T>A
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.1209T>A
 dbSNP
6g.151944251T>CCA366213123ESR1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
n.167T>C
c.453-116740T>C (n.453-116740T>C)
c.115+63480T>C (n.115+63480T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.*110+63480T>C (n.*110+63480T>C)
n.80T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.1209T>C
6g.151944251T>GCA366213124ESR1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
n.167T>G
c.453-116740T>G (n.453-116740T>G)
c.115+63480T>G (n.115+63480T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.*110+63480T>G (n.*110+63480T>G)
n.80T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.1209T>G
6g.151944252G>ACA452987618ESR1c.840G>A (p.Val280=)
c.42+3G>A (n.42+3G>A)
n.168G>A
c.453-116739G>A (n.453-116739G>A)
c.115+63481G>A (n.115+63481G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
c.*110+63481G>A (n.*110+63481G>A)
n.81G>A
c.846G>A (p.Val282=)
c.837G>A (p.Val279=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.183G>A (p.Val61=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.1210G>A
 dbSNP
6g.151944252G>CCA452987619ESR1c.840G>C (p.Val280=)
c.42+3G>C (n.42+3G>C)
n.168G>C
c.453-116739G>C (n.453-116739G>C)
c.115+63481G>C (n.115+63481G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
c.*110+63481G>C (n.*110+63481G>C)
n.81G>C
c.846G>C (p.Val282=)
c.837G>C (p.Val279=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.183G>C (p.Val61=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.1210G>C
 dbSNP
6g.151944252G>TCA452987620ESR1c.840G>T (p.Val280=)
c.42+3G>T (n.42+3G>T)
n.168G>T
c.453-116739G>T (n.453-116739G>T)
c.115+63481G>T (n.115+63481G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
c.*110+63481G>T (n.*110+63481G>T)
n.81G>T
c.846G>T (p.Val282=)
c.837G>T (p.Val279=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.183G>T (p.Val61=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.1210G>T
6g.151944253G>ACA366213125ESR1c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.42+4G>A (n.42+4G>A)
n.169G>A
c.453-116738G>A (n.453-116738G>A)
c.115+63482G>A (n.115+63482G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.*110+63482G>A (n.*110+63482G>A)
n.82G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.1211G>A
 dbSNP
6g.151944253G>CCA366213127ESR1c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.42+4G>C (n.42+4G>C)
n.169G>C
c.453-116738G>C (n.453-116738G>C)
c.115+63482G>C (n.115+63482G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.*110+63482G>C (n.*110+63482G>C)
n.82G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1211G>C
 dbSNP
6g.151944253G>TCA366213126ESR1c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.42+4G>T (n.42+4G>T)
n.169G>T
c.453-116738G>T (n.453-116738G>T)
c.115+63482G>T (n.115+63482G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.*110+63482G>T (n.*110+63482G>T)
n.82G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.1211G>T
 dbSNP
6g.151944254G>ACA366213128ESR1c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.42+5G>A (n.42+5G>A)
n.170G>A
c.453-116737G>A (n.453-116737G>A)
c.115+63483G>A (n.115+63483G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.*110+63483G>A (n.*110+63483G>A)
n.83G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944254G>CCA366213129ESR1c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.42+5G>C (n.42+5G>C)
n.170G>C
c.453-116737G>C (n.453-116737G>C)
c.115+63483G>C (n.115+63483G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.*110+63483G>C (n.*110+63483G>C)
n.83G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1212G>C
 dbSNP
6g.151944254G=CA1673101401ESR1c.842G= (p.Gly281=)
c.42+5G= (n.42+5G=)
n.170G=
c.453-116737G= (n.453-116737G=)
c.115+63483G= (n.115+63483G=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.*110+63483G= (n.*110+63483G=)
n.83G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.1212G=
6g.151944254G>TCA366213130ESR1c.842G>T (p.Gly281Val)
c.42+5G>T (n.42+5G>T)
n.170G>T
c.453-116737G>T (n.453-116737G>T)
c.115+63483G>T (n.115+63483G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.*110+63483G>T (n.*110+63483G>T)
n.83G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1212G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944255G>ACA452987622ESR1c.843G>A (p.Gly281=)
c.42+6G>A (n.42+6G>A)
n.171G>A
c.453-116736G>A (n.453-116736G>A)
c.115+63484G>A (n.115+63484G>A)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.*110+63484G>A (n.*110+63484G>A)
n.84G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.840G>A (p.Gly280=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.54G>A (p.Gly18=)
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944255G>CCA452987621ESR1c.843G>C (p.Gly281=)
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
n.171G>C
c.453-116736G>C (n.453-116736G>C)
c.115+63484G>C (n.115+63484G>C)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.*110+63484G>C (n.*110+63484G>C)
n.84G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.840G>C (p.Gly280=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.54G>C (p.Gly18=)
n.1213G>C
 dbSNP
6g.151944255G=CA1673101787ESR1c.843G= (p.Gly281=)
c.42+6G= (n.42+6G=)
n.171G=
c.453-116736G= (n.453-116736G=)
c.115+63484G= (n.115+63484G=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.*110+63484G= (n.*110+63484G=)
n.84G=
c.849G= (p.Gly283=)
c.840G= (p.Gly280=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.186G= (p.Gly62=)
c.54G= (p.Gly18=)
n.1213G=
6g.151944255G>TCA4052314ESR1c.843G>T (p.Gly281=)
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
n.171G>T
c.453-116736G>T (n.453-116736G>T)
c.115+63484G>T (n.115+63484G>T)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.*110+63484G>T (n.*110+63484G>T)
n.84G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
c.840G>T (p.Gly280=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.54G>T (p.Gly18=)
n.1213G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944256T>ACA366213131ESR1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.42+7T>A (n.42+7T>A)
n.172T>A
c.453-116735T>A (n.453-116735T>A)
c.115+63485T>A (n.115+63485T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*110+63485T>A (n.*110+63485T>A)
n.85T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.1214T>A
 dbSNP
6g.151944256T>CCA366213133ESR1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.42+7T>C (n.42+7T>C)
n.172T>C
c.453-116735T>C (n.453-116735T>C)
c.115+63485T>C (n.115+63485T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*110+63485T>C (n.*110+63485T>C)
n.85T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.1214T>C
 dbSNP
6g.151944256T>GCA366213132ESR1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.42+7T>G (n.42+7T>G)
n.172T>G
c.453-116735T>G (n.453-116735T>G)
c.115+63485T>G (n.115+63485T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*110+63485T>G (n.*110+63485T>G)
n.85T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.1214T>G
 dbSNP
6g.151944257C>ACA366213134ESR1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.42+8C>A (n.42+8C>A)
n.173C>A
c.453-116734C>A (n.453-116734C>A)
c.115+63486C>A (n.115+63486C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*110+63486C>A (n.*110+63486C>A)
n.86C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.1215C>A
 dbSNP
6g.151944257C>GCA366213135ESR1c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.42+8C>G (n.42+8C>G)
n.173C>G
c.453-116734C>G (n.453-116734C>G)
c.115+63486C>G (n.115+63486C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.*110+63486C>G (n.*110+63486C>G)
n.86C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.1215C>G
 dbSNP
6g.151944257C>TCA366213136ESR1c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.42+8C>T (n.42+8C>T)
n.173C>T
c.453-116734C>T (n.453-116734C>T)
c.115+63486C>T (n.115+63486C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*110+63486C>T (n.*110+63486C>T)
n.86C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944258T>ACA452987623ESR1c.846T>A (p.Ser282=)
c.42+9T>A (n.42+9T>A)
n.174T>A
c.453-116733T>A (n.453-116733T>A)
c.115+63487T>A (n.115+63487T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.*110+63487T>A (n.*110+63487T>A)
n.87T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.117T>A (p.Ser39=)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.57T>A (p.Ser19=)
n.1216T>A
 dbSNP
6g.151944258T>CCA452987624ESR1c.846T>C (p.Ser282=)
c.42+9T>C (n.42+9T>C)
n.174T>C
c.453-116733T>C (n.453-116733T>C)
c.115+63487T>C (n.115+63487T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*110+63487T>C (n.*110+63487T>C)
n.87T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.1216T>C
 dbSNP
6g.151944258T>GCA452987625ESR1c.846T>G (p.Ser282=)
c.42+9T>G (n.42+9T>G)
n.174T>G
c.453-116733T>G (n.453-116733T>G)
c.115+63487T>G (n.115+63487T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.*110+63487T>G (n.*110+63487T>G)
n.87T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.117T>G (p.Ser39=)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.57T>G (p.Ser19=)
n.1216T>G
6g.151944258T=CA1673101793ESR1c.846T= (p.Ser282=)
c.42+9T= (n.42+9T=)
n.174T=
c.453-116733T= (n.453-116733T=)
c.115+63487T= (n.115+63487T=)
c.327T= (p.Ser109=)
c.*110+63487T= (n.*110+63487T=)
n.87T=
c.852T= (p.Ser284=)
c.843T= (p.Ser281=)
c.117T= (p.Ser39=)
c.189T= (p.Ser63=)
c.57T= (p.Ser19=)
n.1216T=
6g.151944259G>ACA366213137ESR1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.42+10G>A (n.42+10G>A)
n.175G>A
c.453-116732G>A (n.453-116732G>A)
c.115+63488G>A (n.115+63488G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*110+63488G>A (n.*110+63488G>A)
n.88G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944259G>CCA366213138ESR1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.42+10G>C (n.42+10G>C)
n.175G>C
c.453-116732G>C (n.453-116732G>C)
c.115+63488G>C (n.115+63488G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*110+63488G>C (n.*110+63488G>C)
n.88G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.1217G>C
 dbSNP
6g.151944259G=CA1673101796ESR1c.847G= (p.Ala283=)
c.42+10G= (n.42+10G=)
n.175G=
c.453-116732G= (n.453-116732G=)
c.115+63488G= (n.115+63488G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.*110+63488G= (n.*110+63488G=)
n.88G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.1217G=
6g.151944259G>TCA366213139ESR1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.42+10G>T (n.42+10G>T)
n.175G>T
c.453-116732G>T (n.453-116732G>T)
c.115+63488G>T (n.115+63488G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*110+63488G>T (n.*110+63488G>T)
n.88G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.1217G>T
 dbSNP
6g.151944260C>ACA366213140ESR1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.42+11C>A (n.42+11C>A)
n.176C>A
c.453-116731C>A (n.453-116731C>A)
c.115+63489C>A (n.115+63489C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*110+63489C>A (n.*110+63489C>A)
n.89C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.1218C>A
 dbSNP
6g.151944260C>GCA366213141ESR1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.42+11C>G (n.42+11C>G)
n.176C>G
c.453-116731C>G (n.453-116731C>G)
c.115+63489C>G (n.115+63489C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*110+63489C>G (n.*110+63489C>G)
n.89C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.1218C>G
 dbSNP
6g.151944260C>TCA366213142ESR1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.42+11C>T (n.42+11C>T)
n.176C>T
c.453-116731C>T (n.453-116731C>T)
c.115+63489C>T (n.115+63489C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*110+63489C>T (n.*110+63489C>T)
n.89C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.1218C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944261T>ACA452987626ESR1c.849T>A (p.Ala283=)
c.42+12T>A (n.42+12T>A)
n.177T>A
c.453-116730T>A (n.453-116730T>A)
c.115+63490T>A (n.115+63490T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*110+63490T>A (n.*110+63490T>A)
n.90T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
c.846T>A (p.Ala282=)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.60T>A (p.Ala20=)
n.1219T>A
6g.151944261T>CCA452987627ESR1c.849T>C (p.Ala283=)
c.42+12T>C (n.42+12T>C)
n.177T>C
c.453-116730T>C (n.453-116730T>C)
c.115+63490T>C (n.115+63490T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*110+63490T>C (n.*110+63490T>C)
n.90T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
c.846T>C (p.Ala282=)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.60T>C (p.Ala20=)
n.1219T>C
6g.151944261T>GCA452987628ESR1c.849T>G (p.Ala283=)
c.42+12T>G (n.42+12T>G)
n.177T>G
c.453-116730T>G (n.453-116730T>G)
c.115+63490T>G (n.115+63490T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*110+63490T>G (n.*110+63490T>G)
n.90T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
c.846T>G (p.Ala282=)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.60T>G (p.Ala20=)
n.1219T>G
6g.151944262G>ACA366213143ESR1c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.42+13G>A (n.42+13G>A)
n.178G>A
c.453-116729G>A (n.453-116729G>A)
c.115+63491G>A (n.115+63491G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.*110+63491G>A (n.*110+63491G>A)
n.91G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1220G>A
 dbSNP
6g.151944262G>CCA366213144ESR1c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.42+13G>C (n.42+13G>C)
n.178G>C
c.453-116729G>C (n.453-116729G>C)
c.115+63491G>C (n.115+63491G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*110+63491G>C (n.*110+63491G>C)
n.91G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1220G>C
 dbSNP
6g.151944262G>TCA366213145ESR1c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.42+13G>T (n.42+13G>T)
n.178G>T
c.453-116729G>T (n.453-116729G>T)
c.115+63491G>T (n.115+63491G>T)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.*110+63491G>T (n.*110+63491G>T)
n.91G>T
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1220G>T
6g.151944263G>ACA366213146ESR1c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.42+14G>A (n.42+14G>A)
n.179G>A
c.453-116728G>A (n.453-116728G>A)
c.115+63492G>A (n.115+63492G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.*110+63492G>A (n.*110+63492G>A)
n.92G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1221G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944263G>CCA366213148ESR1c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.42+14G>C (n.42+14G>C)
n.179G>C
c.453-116728G>C (n.453-116728G>C)
c.115+63492G>C (n.115+63492G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*110+63492G>C (n.*110+63492G>C)
n.92G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1221G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944263G=CA1673101800ESR1c.851G= (p.Gly284=)
c.42+14G= (n.42+14G=)
n.179G=
c.453-116728G= (n.453-116728G=)
c.115+63492G= (n.115+63492G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.*110+63492G= (n.*110+63492G=)
n.92G=
c.857G= (p.Gly286=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.1221G=
6g.151944263G>TCA366213147ESR1c.851G>T (p.Gly284Val)
c.42+14G>T (n.42+14G>T)
n.179G>T
c.453-116728G>T (n.453-116728G>T)
c.115+63492G>T (n.115+63492G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*110+63492G>T (n.*110+63492G>T)
n.92G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1221G>T
 dbSNP
6g.151944264A>CCA452987629ESR1c.852A>C (p.Gly284=)
c.42+15A>C (n.42+15A>C)
n.180A>C
c.453-116727A>C (n.453-116727A>C)
c.115+63493A>C (n.115+63493A>C)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.*110+63493A>C (n.*110+63493A>C)
n.93A>C
c.858A>C (p.Gly286=)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1222A>C
6g.151944264A>GCA452987630ESR1c.852A>G (p.Gly284=)
c.42+15A>G (n.42+15A>G)
n.180A>G
c.453-116727A>G (n.453-116727A>G)
c.115+63493A>G (n.115+63493A>G)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.*110+63493A>G (n.*110+63493A>G)
n.93A>G
c.858A>G (p.Gly286=)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1222A>G
 dbSNP
6g.151944264A>TCA452987631ESR1c.852A>T (p.Gly284=)
c.42+15A>T (n.42+15A>T)
n.180A>T
c.453-116727A>T (n.453-116727A>T)
c.115+63493A>T (n.115+63493A>T)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.*110+63493A>T (n.*110+63493A>T)
n.93A>T
c.858A>T (p.Gly286=)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1222A>T
 dbSNP
6g.151944265G>ACA4052315ESR1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.42+16G>A (n.42+16G>A)
n.181G>A
c.453-116726G>A (n.453-116726G>A)
c.115+63494G>A (n.115+63494G>A)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.*110+63494G>A (n.*110+63494G>A)
n.94G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944265G>CCA366213149ESR1c.853G>C (p.Asp285His)
c.42+16G>C (n.42+16G>C)
n.181G>C
c.453-116726G>C (n.453-116726G>C)
c.115+63494G>C (n.115+63494G>C)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.*110+63494G>C (n.*110+63494G>C)
n.94G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.1223G>C
 dbSNP
6g.151944265G=CA1673101803ESR1c.853G= (p.Asp285=)
c.42+16G= (n.42+16G=)
n.181G=
c.453-116726G= (n.453-116726G=)
c.115+63494G= (n.115+63494G=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.*110+63494G= (n.*110+63494G=)
n.94G=
c.859G= (p.Asp287=)
c.850G= (p.Asp284=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.64G= (p.Asp22=)
n.1223G=
6g.151944265G>TCA366213150ESR1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.42+16G>T (n.42+16G>T)
n.181G>T
c.453-116726G>T (n.453-116726G>T)
c.115+63494G>T (n.115+63494G>T)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.*110+63494G>T (n.*110+63494G>T)
n.94G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1223G>T
 dbSNP
6g.151944266A>CCA366213151ESR1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.42+17A>C (n.42+17A>C)
n.182A>C
c.453-116725A>C (n.453-116725A>C)
c.115+63495A>C (n.115+63495A>C)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.*110+63495A>C (n.*110+63495A>C)
n.95A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1224A>C
6g.151944266A>GCA366213152ESR1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.42+17A>G (n.42+17A>G)
n.182A>G
c.453-116725A>G (n.453-116725A>G)
c.115+63495A>G (n.115+63495A>G)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.*110+63495A>G (n.*110+63495A>G)
n.95A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1224A>G
 dbSNP
6g.151944266A>TCA366213153ESR1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.42+17A>T (n.42+17A>T)
n.182A>T
c.453-116725A>T (n.453-116725A>T)
c.115+63495A>T (n.115+63495A>T)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.*110+63495A>T (n.*110+63495A>T)
n.95A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1224A>T
 dbSNP
6g.151944267C>ACA366213155ESR1c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.42+18C>A (n.42+18C>A)
n.183C>A
c.453-116724C>A (n.453-116724C>A)
c.115+63496C>A (n.115+63496C>A)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.*110+63496C>A (n.*110+63496C>A)
n.96C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.1225C>A
 dbSNP
6g.151944267C>GCA366213154ESR1c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.42+18C>G (n.42+18C>G)
n.183C>G
c.453-116724C>G (n.453-116724C>G)
c.115+63496C>G (n.115+63496C>G)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.*110+63496C>G (n.*110+63496C>G)
n.96C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.1225C>G
 dbSNP
6g.151944267C>TCA452987632ESR1c.855C>T (p.Asp285=)
c.42+18C>T (n.42+18C>T)
n.183C>T
c.453-116724C>T (n.453-116724C>T)
c.115+63496C>T (n.115+63496C>T)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.*110+63496C>T (n.*110+63496C>T)
n.96C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.1225C>T
6g.151944268A>CCA366213156ESR1c.856A>C (p.Met286Leu)
c.42+19A>C (n.42+19A>C)
n.184A>C
c.453-116723A>C (n.453-116723A>C)
c.115+63497A>C (n.115+63497A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.*110+63497A>C (n.*110+63497A>C)
n.97A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
n.1226A>C
 gnomAD v4
6g.151944268A>GCA366213157ESR1c.856A>G (p.Met286Val)
c.42+19A>G (n.42+19A>G)
n.184A>G
c.453-116723A>G (n.453-116723A>G)
c.115+63497A>G (n.115+63497A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.*110+63497A>G (n.*110+63497A>G)
n.97A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
n.1226A>G
6g.151944268A>TCA366213158ESR1c.856A>T (p.Met286Leu)
c.42+19A>T (n.42+19A>T)
n.184A>T
c.453-116723A>T (n.453-116723A>T)
c.115+63497A>T (n.115+63497A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.*110+63497A>T (n.*110+63497A>T)
n.97A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.1226A>T
 dbSNP
6g.151944269T>ACA366213159ESR1c.857T>A (p.Met286Lys)
c.42+20T>A (n.42+20T>A)
n.185T>A
c.453-116722T>A (n.453-116722T>A)
c.115+63498T>A (n.115+63498T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.*110+63498T>A (n.*110+63498T>A)
n.98T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.1227T>A
6g.151944269T>CCA366213160ESR1c.857T>C (p.Met286Thr)
c.42+20T>C (n.42+20T>C)
n.185T>C
c.453-116722T>C (n.453-116722T>C)
c.115+63498T>C (n.115+63498T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.*110+63498T>C (n.*110+63498T>C)
n.98T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.1227T>C
 COSMIC
6g.151944269T>GCA366213161ESR1c.857T>G (p.Met286Arg)
c.42+20T>G (n.42+20T>G)
n.185T>G
c.453-116722T>G (n.453-116722T>G)
c.115+63498T>G (n.115+63498T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.*110+63498T>G (n.*110+63498T>G)
n.98T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.1227T>G
6g.151944270G>ACA366213162ESR1c.858G>A (p.Met286Ile)
c.42+21G>A (n.42+21G>A)
n.186G>A
c.453-116721G>A (n.453-116721G>A)
c.115+63499G>A (n.115+63499G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>A (n.*110+63499G>A)
n.99G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.1228G>A
 dbSNP
6g.151944270G>CCA366213164ESR1c.858G>C (p.Met286Ile)
c.42+21G>C (n.42+21G>C)
n.186G>C
c.453-116721G>C (n.453-116721G>C)
c.115+63499G>C (n.115+63499G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>C (n.*110+63499G>C)
n.99G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.1228G>C
 dbSNP
6g.151944270G>TCA366213163ESR1c.858G>T (p.Met286Ile)
c.42+21G>T (n.42+21G>T)
n.186G>T
c.453-116721G>T (n.453-116721G>T)
c.115+63499G>T (n.115+63499G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>T (n.*110+63499G>T)
n.99G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.1228G>T
6g.151944271A>CCA452987633ESR1c.859A>C (p.Arg287=)
c.42+22A>C (n.42+22A>C)
n.187A>C
c.453-116720A>C (n.453-116720A>C)
c.115+63500A>C (n.115+63500A>C)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.*110+63500A>C (n.*110+63500A>C)
n.100A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.856A>C (p.Arg286=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.1229A>C
6g.151944271A>GCA366213165ESR1c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.42+22A>G (n.42+22A>G)
n.187A>G
c.453-116720A>G (n.453-116720A>G)
c.115+63500A>G (n.115+63500A>G)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.*110+63500A>G (n.*110+63500A>G)
n.100A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
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c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.1229A>G
 dbSNP
6g.151944271A>TCA366213166ESR1c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.42+22A>T (n.42+22A>T)
n.187A>T
c.453-116720A>T (n.453-116720A>T)
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c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.*110+63500A>T (n.*110+63500A>T)
n.100A>T
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.1229A>T
 dbSNP
6g.151944272G>ACA366213167ESR1c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.42+23G>A (n.42+23G>A)
n.188G>A
c.453-116719G>A (n.453-116719G>A)
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c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.*110+63501G>A (n.*110+63501G>A)
n.101G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.1230G>A
 gnomAD v4
6g.151944272G>CCA366213168ESR1c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.42+23G>C (n.42+23G>C)
n.188G>C
c.453-116719G>C (n.453-116719G>C)
c.115+63501G>C (n.115+63501G>C)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.*110+63501G>C (n.*110+63501G>C)
n.101G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.1230G>C
 dbSNP
6g.151944272G>TCA366213169ESR1c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.42+23G>T (n.42+23G>T)
n.188G>T
c.453-116719G>T (n.453-116719G>T)
c.115+63501G>T (n.115+63501G>T)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.*110+63501G>T (n.*110+63501G>T)
n.101G>T
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.1230G>T
6g.151944273A>CCA366213170ESR1c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.42+24A>C (n.42+24A>C)
n.189A>C
c.453-116718A>C (n.453-116718A>C)
c.115+63502A>C (n.115+63502A>C)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>C (n.*110+63502A>C)
n.102A>C
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.1231A>C
6g.151944273A>GCA452987634ESR1c.861A>G (p.Arg287=)
c.42+24A>G (n.42+24A>G)
n.189A>G
c.453-116718A>G (n.453-116718A>G)
c.115+63502A>G (n.115+63502A>G)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.*110+63502A>G (n.*110+63502A>G)
n.102A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1231A>G
6g.151944273A>TCA366213171ESR1c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.42+24A>T (n.42+24A>T)
n.189A>T
c.453-116718A>T (n.453-116718A>T)
c.115+63502A>T (n.115+63502A>T)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>T (n.*110+63502A>T)
n.102A>T
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.1231A>T
 dbSNP
6g.151944274G>ACA366213172ESR1c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.42+25G>A (n.42+25G>A)
n.190G>A
c.453-116717G>A (n.453-116717G>A)
c.115+63503G>A (n.115+63503G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*110+63503G>A (n.*110+63503G>A)
n.103G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1232G>A
 dbSNP
6g.151944274G>CCA366213173ESR1c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.42+25G>C (n.42+25G>C)
n.190G>C
c.453-116717G>C (n.453-116717G>C)
c.115+63503G>C (n.115+63503G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*110+63503G>C (n.*110+63503G>C)
n.103G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1232G>C
 dbSNP
6g.151944274G>TCA366213174ESR1c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.42+25G>T (n.42+25G>T)
n.190G>T
c.453-116717G>T (n.453-116717G>T)
c.115+63503G>T (n.115+63503G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*110+63503G>T (n.*110+63503G>T)
n.103G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1232G>T
 dbSNP
6g.151944275C>ACA366213177ESR1c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.42+26C>A (n.42+26C>A)
n.191C>A
c.453-116716C>A (n.453-116716C>A)
c.115+63504C>A (n.115+63504C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*110+63504C>A (n.*110+63504C>A)
n.104C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1233C>A
 dbSNP
6g.151944275C=CA1673101808ESR1c.863C= (p.Ala288=)
c.42+26C= (n.42+26C=)
n.191C=
c.453-116716C= (n.453-116716C=)
c.115+63504C= (n.115+63504C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.*110+63504C= (n.*110+63504C=)
n.104C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1233C=
6g.151944275C>GCA366213176ESR1c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.42+26C>G (n.42+26C>G)
n.191C>G
c.453-116716C>G (n.453-116716C>G)
c.115+63504C>G (n.115+63504C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*110+63504C>G (n.*110+63504C>G)
n.104C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1233C>G
 dbSNP
6g.151944275C>TCA366213175ESR1c.863C>T (p.Ala288Val)
c.42+26C>T (n.42+26C>T)
n.191C>T
c.453-116716C>T (n.453-116716C>T)
c.115+63504C>T (n.115+63504C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*110+63504C>T (n.*110+63504C>T)
n.104C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944276T>ACA452987637ESR1c.864T>A (p.Ala288=)
c.42+27T>A (n.42+27T>A)
n.192T>A
c.453-116715T>A (n.453-116715T>A)
c.115+63505T>A (n.115+63505T>A)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.*110+63505T>A (n.*110+63505T>A)
n.105T>A
c.870T>A (p.Ala290=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.1234T>A
 dbSNP
6g.151944276T>CCA452987635ESR1c.864T>C (p.Ala288=)
c.42+27T>C (n.42+27T>C)
n.192T>C
c.453-116715T>C (n.453-116715T>C)
c.115+63505T>C (n.115+63505T>C)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.*110+63505T>C (n.*110+63505T>C)
n.105T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.1234T>C
6g.151944276T>GCA452987636ESR1c.864T>G (p.Ala288=)
c.42+27T>G (n.42+27T>G)
n.192T>G
c.453-116715T>G (n.453-116715T>G)
c.115+63505T>G (n.115+63505T>G)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.*110+63505T>G (n.*110+63505T>G)
n.105T>G
c.870T>G (p.Ala290=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.1234T>G
6g.151944277G>ACA366213178ESR1c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.42+28G>A (n.42+28G>A)
n.193G>A
c.453-116714G>A (n.453-116714G>A)
c.115+63506G>A (n.115+63506G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*110+63506G>A (n.*110+63506G>A)
n.106G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1235G>A
 dbSNP
6g.151944277G>CCA366213180ESR1c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.42+28G>C (n.42+28G>C)
n.193G>C
c.453-116714G>C (n.453-116714G>C)
c.115+63506G>C (n.115+63506G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*110+63506G>C (n.*110+63506G>C)
n.106G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1235G>C
 dbSNP
6g.151944277G>TCA366213179ESR1c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.42+28G>T (n.42+28G>T)
n.193G>T
c.453-116714G>T (n.453-116714G>T)
c.115+63506G>T (n.115+63506G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*110+63506G>T (n.*110+63506G>T)
n.106G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1235G>T
 gnomAD v4
6g.151944278C>ACA150426617ESR1c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.42+29C>A (n.42+29C>A)
n.194C>A
c.453-116713C>A (n.453-116713C>A)
c.115+63507C>A (n.115+63507C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*110+63507C>A (n.*110+63507C>A)
n.107C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.1236C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944278C=CA1673101811ESR1c.866C= (p.Ala289=)
c.42+29C= (n.42+29C=)
n.194C=
c.453-116713C= (n.453-116713C=)
c.115+63507C= (n.115+63507C=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.*110+63507C= (n.*110+63507C=)
n.107C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.1236C=
6g.151944278C>GCA366213182ESR1c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.42+29C>G (n.42+29C>G)
n.194C>G
c.453-116713C>G (n.453-116713C>G)
c.115+63507C>G (n.115+63507C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*110+63507C>G (n.*110+63507C>G)
n.107C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1236C>G
 dbSNP
6g.151944278C>TCA366213181ESR1c.866C>T (p.Ala289Val)
c.42+29C>T (n.42+29C>T)
n.194C>T
c.453-116713C>T (n.453-116713C>T)
c.115+63507C>T (n.115+63507C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*110+63507C>T (n.*110+63507C>T)
n.107C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1236C>T
 dbSNP
6g.151944279C>ACA4052317ESR1c.867C>A (p.Ala289=)
c.42+30C>A (n.42+30C>A)
n.195C>A
c.453-116712C>A (n.453-116712C>A)
c.115+63508C>A (n.115+63508C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*110+63508C>A (n.*110+63508C>A)
n.108C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.1237C>A
 dbSNP ExAC
6g.151944279C=CA1673101815ESR1c.867C= (p.Ala289=)
c.42+30C= (n.42+30C=)
n.195C=
c.453-116712C= (n.453-116712C=)
c.115+63508C= (n.115+63508C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.*110+63508C= (n.*110+63508C=)
n.108C=
c.873C= (p.Ala291=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.138C= (p.Ala46=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.1237C=
6g.151944279C>GCA4052316ESR1c.867C>G (p.Ala289=)
c.42+30C>G (n.42+30C>G)
n.195C>G
c.453-116712C>G (n.453-116712C>G)
c.115+63508C>G (n.115+63508C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*110+63508C>G (n.*110+63508C>G)
n.108C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.1237C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151944279C>TCA452987638ESR1c.867C>T (p.Ala289=)
c.42+30C>T (n.42+30C>T)
n.195C>T
c.453-116712C>T (n.453-116712C>T)
c.115+63508C>T (n.115+63508C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*110+63508C>T (n.*110+63508C>T)
n.108C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944280A>CCA366213183ESR1c.868A>C (p.Asn290His)
c.42+31A>C (n.42+31A>C)
n.196A>C
c.453-116711A>C (n.453-116711A>C)
c.115+63509A>C (n.115+63509A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.*110+63509A>C (n.*110+63509A>C)
n.109A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.1238A>C
6g.151944280A>GCA366213184ESR1c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.42+31A>G (n.42+31A>G)
n.196A>G
c.453-116711A>G (n.453-116711A>G)
c.115+63509A>G (n.115+63509A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.*110+63509A>G (n.*110+63509A>G)
n.109A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.1238A>G
6g.151944280A>TCA366213185ESR1c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.42+31A>T (n.42+31A>T)
n.196A>T
c.453-116711A>T (n.453-116711A>T)
c.115+63509A>T (n.115+63509A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.*110+63509A>T (n.*110+63509A>T)
n.109A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.1238A>T
 dbSNP
6g.151944281A>CCA366213186ESR1c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.42+32A>C (n.42+32A>C)
n.197A>C
c.453-116710A>C (n.453-116710A>C)
c.115+63510A>C (n.115+63510A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.*110+63510A>C (n.*110+63510A>C)
n.110A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.1239A>C
 dbSNP
6g.151944281A>GCA366213187ESR1c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.42+32A>G (n.42+32A>G)
n.197A>G
c.453-116710A>G (n.453-116710A>G)
c.115+63510A>G (n.115+63510A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.*110+63510A>G (n.*110+63510A>G)
n.110A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.1239A>G
 dbSNP
6g.151944281A>TCA366213188ESR1c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.42+32A>T (n.42+32A>T)
n.197A>T
c.453-116710A>T (n.453-116710A>T)
c.115+63510A>T (n.115+63510A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.*110+63510A>T (n.*110+63510A>T)
n.110A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.1239A>T
 dbSNP
6g.151944282C>ACA366213189ESR1c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.42+33C>A (n.42+33C>A)
n.198C>A
c.453-116709C>A (n.453-116709C>A)
c.115+63511C>A (n.115+63511C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.*110+63511C>A (n.*110+63511C>A)
n.111C>A
c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.1240C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944282C=CA1673101822ESR1c.870C= (p.Asn290=)
c.42+33C= (n.42+33C=)
n.198C=
c.453-116709C= (n.453-116709C=)
c.115+63511C= (n.115+63511C=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.*110+63511C= (n.*110+63511C=)
n.111C=
c.876C= (p.Asn292=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.141C= (p.Asn47=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.81C= (p.Asn27=)
n.1240C=
6g.151944282C>GCA366213190ESR1c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.42+33C>G (n.42+33C>G)
n.198C>G
c.453-116709C>G (n.453-116709C>G)
c.115+63511C>G (n.115+63511C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.*110+63511C>G (n.*110+63511C>G)
n.111C>G
c.876C>G (p.Asn292Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.1240C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944282C>TCA452987639ESR1c.870C>T (p.Asn290=)
c.42+33C>T (n.42+33C>T)
n.198C>T
c.453-116709C>T (n.453-116709C>T)
c.115+63511C>T (n.115+63511C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.*110+63511C>T (n.*110+63511C>T)
n.111C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.1240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944283C>ACA4052318ESR1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.42+34C>A (n.42+34C>A)
n.199C>A
c.453-116708C>A (n.453-116708C>A)
c.115+63512C>A (n.115+63512C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.*110+63512C>A (n.*110+63512C>A)
n.112C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.1241C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944283C=CA1673101827ESR1c.871C= (p.Leu291=)
c.42+34C= (n.42+34C=)
n.199C=
c.453-116708C= (n.453-116708C=)
c.115+63512C= (n.115+63512C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.*110+63512C= (n.*110+63512C=)
n.112C=
c.877C= (p.Leu293=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.1241C=
6g.151944283C>GCA366213191ESR1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.42+34C>G (n.42+34C>G)
n.199C>G
c.453-116708C>G (n.453-116708C>G)
c.115+63512C>G (n.115+63512C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*110+63512C>G (n.*110+63512C>G)
n.112C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.1241C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944283C>TCA366213192ESR1c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.42+34C>T (n.42+34C>T)
n.199C>T
c.453-116708C>T (n.453-116708C>T)
c.115+63512C>T (n.115+63512C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.*110+63512C>T (n.*110+63512C>T)
n.112C>T
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.1241C>T
6g.151944284T>ACA366213193ESR1c.872T>A (p.Leu291His)
c.42+35T>A (n.42+35T>A)
n.200T>A
c.453-116707T>A (n.453-116707T>A)
c.115+63513T>A (n.115+63513T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.*110+63513T>A (n.*110+63513T>A)
n.113T>A
c.878T>A (p.Leu293His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.1242T>A
 dbSNP
6g.151944284T>CCA366213195ESR1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.42+35T>C (n.42+35T>C)
n.200T>C
c.453-116707T>C (n.453-116707T>C)
c.115+63513T>C (n.115+63513T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*110+63513T>C (n.*110+63513T>C)
n.113T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.1242T>C
 dbSNP
6g.151944284T>GCA366213194ESR1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.42+35T>G (n.42+35T>G)
n.200T>G
c.453-116707T>G (n.453-116707T>G)
c.115+63513T>G (n.115+63513T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*110+63513T>G (n.*110+63513T>G)
n.113T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.1242T>G
 dbSNP
6g.151944285T>ACA452987640ESR1c.873T>A (p.Leu291=)
c.42+36T>A (n.42+36T>A)
n.201T>A
c.453-116706T>A (n.453-116706T>A)
c.115+63514T>A (n.115+63514T>A)
c.354T>A (p.Leu118=)
c.*110+63514T>A (n.*110+63514T>A)
n.114T>A
c.879T>A (p.Leu293=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.144T>A (p.Leu48=)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.1243T>A
 dbSNP
6g.151944285T>CCA452987641ESR1c.873T>C (p.Leu291=)
c.42+36T>C (n.42+36T>C)
n.201T>C
c.453-116706T>C (n.453-116706T>C)
c.115+63514T>C (n.115+63514T>C)
c.354T>C (p.Leu118=)
c.*110+63514T>C (n.*110+63514T>C)
n.114T>C
c.879T>C (p.Leu293=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.144T>C (p.Leu48=)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944285T>GCA452987642ESR1c.873T>G (p.Leu291=)
c.42+36T>G (n.42+36T>G)
n.201T>G
c.453-116706T>G (n.453-116706T>G)
c.115+63514T>G (n.115+63514T>G)
c.354T>G (p.Leu118=)
c.*110+63514T>G (n.*110+63514T>G)
n.114T>G
c.879T>G (p.Leu293=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.144T>G (p.Leu48=)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.1243T>G
6g.151944285T=CA1673101831ESR1c.873T= (p.Leu291=)
c.42+36T= (n.42+36T=)
n.201T=
c.453-116706T= (n.453-116706T=)
c.115+63514T= (n.115+63514T=)
c.354T= (p.Leu118=)
c.*110+63514T= (n.*110+63514T=)
n.114T=
c.879T= (p.Leu293=)
c.870T= (p.Leu290=)
c.144T= (p.Leu48=)
c.216T= (p.Leu72=)
c.84T= (p.Leu28=)
n.1243T=
6g.151944286T>ACA366213196ESR1c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.42+37T>A (n.42+37T>A)
n.202T>A
c.453-116705T>A (n.453-116705T>A)
c.115+63515T>A (n.115+63515T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*110+63515T>A (n.*110+63515T>A)
n.115T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.871T>A (p.Trp291Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.1244T>A
 gnomAD v4
6g.151944286T>CCA366213197ESR1c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.42+37T>C (n.42+37T>C)
n.202T>C
c.453-116705T>C (n.453-116705T>C)
c.115+63515T>C (n.115+63515T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*110+63515T>C (n.*110+63515T>C)
n.115T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.871T>C (p.Trp291Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.1244T>C
6g.151944286T>GCA366213198ESR1c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.42+37T>G (n.42+37T>G)
n.202T>G
c.453-116705T>G (n.453-116705T>G)
c.115+63515T>G (n.115+63515T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*110+63515T>G (n.*110+63515T>G)
n.115T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.871T>G (p.Trp291Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.1244T>G
6g.151944286_151944287delinsTGCA1673101833ESR1c.874_875delinsTG (p.Trp292=)
c.42+37_42+38delinsTG (n.42+37_42+38delinsTG)
n.202_203delinsTG
c.453-116705_453-116704delinsTG (n.453-116705_453-116704delinsTG)
c.115+63515_115+63516delinsTG (n.115+63515_115+63516delinsTG)
c.355_356delinsTG (p.Trp119=)
c.*110+63515_*110+63516delinsTG (n.*110+63515_*110+63516delinsTG)
n.115_116delinsTG
c.880_881delinsTG (p.Trp294=)
c.871_872delinsTG (p.Trp291=)
c.145_146delinsTG (p.Trp49=)
c.217_218delinsTG (p.Trp73=)
c.85_86delinsTG (p.Trp29=)
n.1244_1245delinsTG
6g.151944287G>ACA366213199ESR1c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.42+38G>A (n.42+38G>A)
n.203G>A
c.453-116704G>A (n.453-116704G>A)
c.115+63516G>A (n.115+63516G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*110+63516G>A (n.*110+63516G>A)
n.116G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.872G>A (p.Trp291Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.1245G>A
 dbSNP
6g.151944287G>CCA366213200ESR1c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.42+38G>C (n.42+38G>C)
n.203G>C
c.453-116704G>C (n.453-116704G>C)
c.115+63516G>C (n.115+63516G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*110+63516G>C (n.*110+63516G>C)
n.116G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.1245G>C
 dbSNP
6g.151944287G>TCA366213201ESR1c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.42+38G>T (n.42+38G>T)
n.203G>T
c.453-116704G>T (n.453-116704G>T)
c.115+63516G>T (n.115+63516G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.*110+63516G>T (n.*110+63516G>T)
n.116G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.1245G>T
6g.151944288delCA1673101837ESR1c.876del (p.Trp292CysfsTer6)
c.42+39del (n.42+39del)
n.204del
c.453-116703del (n.453-116703del)
c.115+63517del (n.115+63517del)
c.357del (p.Trp119CysfsTer6)
c.*110+63517del (n.*110+63517del)
n.117del
c.882del (p.Trp294CysfsTer6)
c.873del (p.Trp291CysfsTer6)
c.147del (p.Trp49CysfsTer6)
c.219del (p.Trp73CysfsTer6)
c.87del (p.Trp29CysfsTer6)
n.1246del
 dbSNP
6g.151944288G>ACA366213202ESR1c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.42+39G>A (n.42+39G>A)
n.204G>A
c.453-116703G>A (n.453-116703G>A)
c.115+63517G>A (n.115+63517G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*110+63517G>A (n.*110+63517G>A)
n.117G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.1246G>A
 dbSNP
6g.151944288G>CCA366213203ESR1c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.42+39G>C (n.42+39G>C)
n.204G>C
c.453-116703G>C (n.453-116703G>C)
c.115+63517G>C (n.115+63517G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*110+63517G>C (n.*110+63517G>C)
n.117G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.1246G>C
 dbSNP
6g.151944288G>TCA366213204ESR1c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.42+39G>T (n.42+39G>T)
n.204G>T
c.453-116703G>T (n.453-116703G>T)
c.115+63517G>T (n.115+63517G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*110+63517G>T (n.*110+63517G>T)
n.117G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.1246G>T
 dbSNP
6g.151944288_151944289delinsGCCA1673101840ESR1c.876_877delinsGC (p.Trp292=)
c.42+39_42+40delinsGC (n.42+39_42+40delinsGC)
n.204_205delinsGC
c.453-116703_453-116702delinsGC (n.453-116703_453-116702delinsGC)
c.115+63517_115+63518delinsGC (n.115+63517_115+63518delinsGC)
c.357_358delinsGC (p.Trp119=)
c.*110+63517_*110+63518delinsGC (n.*110+63517_*110+63518delinsGC)
n.117_118delinsGC
c.882_883delinsGC (p.Trp294=)
c.873_874delinsGC (p.Trp291=)
c.147_148delinsGC (p.Trp49=)
c.219_220delinsGC (p.Trp73=)
c.87_88delinsGC (p.Trp29=)
n.1246_1247delinsGC
6g.151944289C>ACA366213206ESR1c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.42+40C>A (n.42+40C>A)
n.205C>A
c.453-116702C>A (n.453-116702C>A)
c.115+63518C>A (n.115+63518C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*110+63518C>A (n.*110+63518C>A)
n.118C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1247C>A
 dbSNP
6g.151944289C=CA1673101843ESR1c.877C= (p.Pro293=)
c.42+40C= (n.42+40C=)
n.205C=
c.453-116702C= (n.453-116702C=)
c.115+63518C= (n.115+63518C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.*110+63518C= (n.*110+63518C=)
n.118C=
c.883C= (p.Pro295=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.1247C=
6g.151944289C>GCA366213207ESR1c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.42+40C>G (n.42+40C>G)
n.205C>G
c.453-116702C>G (n.453-116702C>G)
c.115+63518C>G (n.115+63518C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*110+63518C>G (n.*110+63518C>G)
n.118C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1247C>G
 dbSNP
6g.151944289C>TCA366213205ESR1c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.42+40C>T (n.42+40C>T)
n.205C>T
c.453-116702C>T (n.453-116702C>T)
c.115+63518C>T (n.115+63518C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*110+63518C>T (n.*110+63518C>T)
n.118C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944290delCA4052319ESR1c.878del (p.Pro293GlnfsTer5)
c.42+41del (n.42+41del)
n.206del
c.453-116701del (n.453-116701del)
c.115+63519del (n.115+63519del)
c.359del (p.Pro120GlnfsTer5)
c.*110+63519del (n.*110+63519del)
n.119del
c.884del (p.Pro295GlnfsTer5)
c.875del (p.Pro292GlnfsTer5)
c.149del (p.Pro50GlnfsTer5)
c.221del (p.Pro74GlnfsTer5)
c.89del (p.Pro30GlnfsTer5)
n.1248del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944290C>ACA366213208ESR1c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.42+41C>A (n.42+41C>A)
n.206C>A
c.453-116701C>A (n.453-116701C>A)
c.115+63519C>A (n.115+63519C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.*110+63519C>A (n.*110+63519C>A)
n.119C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.1248C>A
 dbSNP
6g.151944290C=CA1673101847ESR1c.878C= (p.Pro293=)
c.42+41C= (n.42+41C=)
n.206C=
c.453-116701C= (n.453-116701C=)
c.115+63519C= (n.115+63519C=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.*110+63519C= (n.*110+63519C=)
n.119C=
c.884C= (p.Pro295=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.1248C=
6g.151944290C>GCA366213209ESR1c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.42+41C>G (n.42+41C>G)
n.206C>G
c.453-116701C>G (n.453-116701C>G)
c.115+63519C>G (n.115+63519C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*110+63519C>G (n.*110+63519C>G)
n.119C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1248C>G
 dbSNP
6g.151944290C>TCA366213210ESR1c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.42+41C>T (n.42+41C>T)
n.206C>T
c.453-116701C>T (n.453-116701C>T)
c.115+63519C>T (n.115+63519C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*110+63519C>T (n.*110+63519C>T)
n.119C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1248C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944291A=CA1673101851ESR1c.879A= (p.Pro293=)
c.42+42A= (n.42+42A=)
n.207A=
c.453-116700A= (n.453-116700A=)
c.115+63520A= (n.115+63520A=)
c.360A= (p.Pro120=)
c.*110+63520A= (n.*110+63520A=)
n.120A=
c.885A= (p.Pro295=)
c.876A= (p.Pro292=)
c.150A= (p.Pro50=)
c.222A= (p.Pro74=)
c.90A= (p.Pro30=)
n.1249A=
6g.151944291A>CCA452987643ESR1c.879A>C (p.Pro293=)
c.42+42A>C (n.42+42A>C)
n.207A>C
c.453-116700A>C (n.453-116700A>C)
c.115+63520A>C (n.115+63520A>C)
c.360A>C (p.Pro120=)
c.*110+63520A>C (n.*110+63520A>C)
n.120A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.1249A>C
 dbSNP
6g.151944291A>GCA452987644ESR1c.879A>G (p.Pro293=)
c.42+42A>G (n.42+42A>G)
n.207A>G
c.453-116700A>G (n.453-116700A>G)
c.115+63520A>G (n.115+63520A>G)
c.360A>G (p.Pro120=)
c.*110+63520A>G (n.*110+63520A>G)
n.120A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.1249A>G
 dbSNP
6g.151944291A>TCA452987645ESR1c.879A>T (p.Pro293=)
c.42+42A>T (n.42+42A>T)
n.207A>T
c.453-116700A>T (n.453-116700A>T)
c.115+63520A>T (n.115+63520A>T)
c.360A>T (p.Pro120=)
c.*110+63520A>T (n.*110+63520A>T)
n.120A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.1249A>T
 dbSNP
6g.151944291_151944296delinsAAGCCCCA1673101850ESR1c.879_884delinsAAGCCC (p.Pro293=)
c.42+42_42+47delinsAAGCCC (n.42+42_42+47delinsAAGCCC)
n.207_212delinsAAGCCC
c.453-116700_453-116695delinsAAGCCC (n.453-116700_453-116695delinsAAGCCC)
c.115+63520_115+63525delinsAAGCCC (n.115+63520_115+63525delinsAAGCCC)
c.360_365delinsAAGCCC (p.Pro120=)
c.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC (n.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC)
n.120_125delinsAAGCCC
c.885_890delinsAAGCCC (p.Pro295=)
c.876_881delinsAAGCCC (p.Pro292=)
c.150_155delinsAAGCCC (p.Pro50=)
c.222_227delinsAAGCCC (p.Pro74=)
c.90_95delinsAAGCCC (p.Pro30=)
n.1249_1254delinsAAGCCC
6g.151944292A>CCA366213211ESR1c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.42+43A>C (n.42+43A>C)
n.208A>C
c.453-116699A>C (n.453-116699A>C)
c.115+63521A>C (n.115+63521A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.*110+63521A>C (n.*110+63521A>C)
n.121A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.1250A>C
6g.151944292A>GCA366213212ESR1c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.42+43A>G (n.42+43A>G)
n.208A>G
c.453-116699A>G (n.453-116699A>G)
c.115+63521A>G (n.115+63521A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.*110+63521A>G (n.*110+63521A>G)
n.121A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944292A>TCA366213213ESR1c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.42+43A>T (n.42+43A>T)
n.208A>T
c.453-116699A>T (n.453-116699A>T)
c.115+63521A>T (n.115+63521A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.*110+63521A>T (n.*110+63521A>T)
n.121A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.1250A>T
 dbSNP
6g.151944292_151944296delCA4052320ESR1c.880_884del (p.Ser294AlafsTer7)
c.42+43_42+47del (n.42+43_42+47del)
n.208_212del
c.453-116699_453-116695del (n.453-116699_453-116695del)
c.115+63521_115+63525del (n.115+63521_115+63525del)
c.361_365del (p.Ser121AlafsTer7)
c.*110+63521_*110+63525del (n.*110+63521_*110+63525del)
n.121_125del
c.886_890del (p.Ser296AlafsTer7)
c.877_881del (p.Ser293AlafsTer7)
c.151_155del (p.Ser51AlafsTer7)
c.223_227del (p.Ser75AlafsTer7)
c.91_95del (p.Ser31AlafsTer7)
n.1250_1254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944293G>ACA366213214ESR1c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.42+44G>A (n.42+44G>A)
n.209G>A
c.453-116698G>A (n.453-116698G>A)
c.115+63522G>A (n.115+63522G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.*110+63522G>A (n.*110+63522G>A)
n.122G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.1251G>A
 dbSNP
6g.151944293G>CCA366213215ESR1c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.42+44G>C (n.42+44G>C)
n.209G>C
c.453-116698G>C (n.453-116698G>C)
c.115+63522G>C (n.115+63522G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.*110+63522G>C (n.*110+63522G>C)
n.122G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.1251G>C
 dbSNP
6g.151944293G>TCA366213216ESR1c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.42+44G>T (n.42+44G>T)
n.209G>T
c.453-116698G>T (n.453-116698G>T)
c.115+63522G>T (n.115+63522G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.*110+63522G>T (n.*110+63522G>T)
n.122G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.1251G>T
 dbSNP
6g.151944294C>ACA366213217ESR1c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.42+45C>A (n.42+45C>A)
n.210C>A
c.453-116697C>A (n.453-116697C>A)
c.115+63523C>A (n.115+63523C>A)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.*110+63523C>A (n.*110+63523C>A)
n.123C>A
c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.1252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944294C=CA1673101858ESR1c.882C= (p.Ser294=)
c.42+45C= (n.42+45C=)
n.210C=
c.453-116697C= (n.453-116697C=)
c.115+63523C= (n.115+63523C=)
c.363C= (p.Ser121=)
c.*110+63523C= (n.*110+63523C=)
n.123C=
c.888C= (p.Ser296=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.93C= (p.Ser31=)
n.1252C=
6g.151944294C>GCA366213218ESR1c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.42+45C>G (n.42+45C>G)
n.210C>G
c.453-116697C>G (n.453-116697C>G)
c.115+63523C>G (n.115+63523C>G)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.*110+63523C>G (n.*110+63523C>G)
n.123C>G
c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.1252C>G
 dbSNP
6g.151944294C>TCA452987646ESR1c.882C>T (p.Ser294=)
c.42+45C>T (n.42+45C>T)
n.210C>T
c.453-116697C>T (n.453-116697C>T)
c.115+63523C>T (n.115+63523C>T)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.*110+63523C>T (n.*110+63523C>T)
n.123C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.1252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944295C>ACA366213220ESR1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.42+46C>A (n.42+46C>A)
n.211C>A
c.453-116696C>A (n.453-116696C>A)
c.115+63524C>A (n.115+63524C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*110+63524C>A (n.*110+63524C>A)
n.124C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.1253C>A
 dbSNP
6g.151944295C=CA1673101861ESR1c.883C= (p.Pro295=)
c.42+46C= (n.42+46C=)
n.211C=
c.453-116696C= (n.453-116696C=)
c.115+63524C= (n.115+63524C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.*110+63524C= (n.*110+63524C=)
n.124C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.1253C=
6g.151944295C>GCA366213219ESR1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.42+46C>G (n.42+46C>G)
n.211C>G
c.453-116696C>G (n.453-116696C>G)
c.115+63524C>G (n.115+63524C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*110+63524C>G (n.*110+63524C>G)
n.124C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.1253C>G
 dbSNP
6g.151944295C>TCA4052321ESR1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.42+46C>T (n.42+46C>T)
n.211C>T
c.453-116696C>T (n.453-116696C>T)
c.115+63524C>T (n.115+63524C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*110+63524C>T (n.*110+63524C>T)
n.124C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.1253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944296C>ACA366213221ESR1c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.42+47C>A (n.42+47C>A)
n.212C>A
c.453-116695C>A (n.453-116695C>A)
c.115+63525C>A (n.115+63525C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*110+63525C>A (n.*110+63525C>A)
n.125C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.1254C>A
 dbSNP
6g.151944296C=CA1673101864ESR1c.884C= (p.Pro295=)
c.42+47C= (n.42+47C=)
n.212C=
c.453-116695C= (n.453-116695C=)
c.115+63525C= (n.115+63525C=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.*110+63525C= (n.*110+63525C=)
n.125C=
c.890C= (p.Pro297=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.95C= (p.Pro32=)
n.1254C=
6g.151944296C>GCA366213222ESR1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.42+47C>G (n.42+47C>G)
n.212C>G
c.453-116695C>G (n.453-116695C>G)
c.115+63525C>G (n.115+63525C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*110+63525C>G (n.*110+63525C>G)
n.125C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.1254C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944296C>TCA4052322ESR1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.42+47C>T (n.42+47C>T)
n.212C>T
c.453-116695C>T (n.453-116695C>T)
c.115+63525C>T (n.115+63525C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*110+63525C>T (n.*110+63525C>T)
n.125C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.1254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944297G>ACA4052323ESR1c.885G>A (p.Pro295=)
c.42+48G>A (n.42+48G>A)
n.213G>A
c.453-116694G>A (n.453-116694G>A)
c.115+63526G>A (n.115+63526G>A)
c.366G>A (p.Pro122=)
c.*110+63526G>A (n.*110+63526G>A)
n.126G>A
c.891G>A (p.Pro297=)
c.882G>A (p.Pro294=)
c.156G>A (p.Pro52=)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.96G>A (p.Pro32=)
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944297G>CCA452987647ESR1c.885G>C (p.Pro295=)
c.42+48G>C (n.42+48G>C)
n.213G>C
c.453-116694G>C (n.453-116694G>C)
c.115+63526G>C (n.115+63526G>C)
c.366G>C (p.Pro122=)
c.*110+63526G>C (n.*110+63526G>C)
n.126G>C
c.891G>C (p.Pro297=)
c.882G>C (p.Pro294=)
c.156G>C (p.Pro52=)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.96G>C (p.Pro32=)
n.1255G>C
 dbSNP
6g.151944297G=CA1673101875ESR1c.885G= (p.Pro295=)
c.42+48G= (n.42+48G=)
n.213G=
c.453-116694G= (n.453-116694G=)
c.115+63526G= (n.115+63526G=)
c.366G= (p.Pro122=)
c.*110+63526G= (n.*110+63526G=)
n.126G=
c.891G= (p.Pro297=)
c.882G= (p.Pro294=)
c.156G= (p.Pro52=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.96G= (p.Pro32=)
n.1255G=
6g.151944297G>TCA452987648ESR1c.885G>T (p.Pro295=)
c.42+48G>T (n.42+48G>T)
n.213G>T
c.453-116694G>T (n.453-116694G>T)
c.115+63526G>T (n.115+63526G>T)
c.366G>T (p.Pro122=)
c.*110+63526G>T (n.*110+63526G>T)
n.126G>T
c.891G>T (p.Pro297=)
c.882G>T (p.Pro294=)
c.156G>T (p.Pro52=)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.96G>T (p.Pro32=)
n.1255G>T
 COSMIC
6g.151944298C>ACA366213223ESR1c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.42+49C>A (n.42+49C>A)
n.214C>A
c.453-116693C>A (n.453-116693C>A)
c.115+63527C>A (n.115+63527C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*110+63527C>A (n.*110+63527C>A)
n.127C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.1256C>A
6g.151944298C=CA1673101880ESR1c.886C= (p.Leu296=)
c.42+49C= (n.42+49C=)
n.214C=
c.453-116693C= (n.453-116693C=)
c.115+63527C= (n.115+63527C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.*110+63527C= (n.*110+63527C=)
n.127C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.1256C=
6g.151944298C>GCA366213224ESR1c.886C>G (p.Leu296Val)
c.42+49C>G (n.42+49C>G)
n.214C>G
c.453-116693C>G (n.453-116693C>G)
c.115+63527C>G (n.115+63527C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*110+63527C>G (n.*110+63527C>G)
n.127C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1256C>G
 dbSNP
6g.151944298C>TCA4052324ESR1c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.42+49C>T (n.42+49C>T)
n.214C>T
c.453-116693C>T (n.453-116693C>T)
c.115+63527C>T (n.115+63527C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*110+63527C>T (n.*110+63527C>T)
n.127C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.1256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944299T>ACA366213225ESR1c.887T>A (p.Leu296His)
c.42+50T>A (n.42+50T>A)
n.215T>A
c.453-116692T>A (n.453-116692T>A)
c.115+63528T>A (n.115+63528T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*110+63528T>A (n.*110+63528T>A)
n.128T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.1257T>A
 dbSNP
6g.151944299T>CCA366213226ESR1c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.42+50T>C (n.42+50T>C)
n.215T>C
c.453-116692T>C (n.453-116692T>C)
c.115+63528T>C (n.115+63528T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*110+63528T>C (n.*110+63528T>C)
n.128T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1257T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944299T>GCA366213227ESR1c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.42+50T>G (n.42+50T>G)
n.215T>G
c.453-116692T>G (n.453-116692T>G)
c.115+63528T>G (n.115+63528T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*110+63528T>G (n.*110+63528T>G)
n.128T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1257T>G
6g.151944300C>ACA452987649ESR1c.888C>A (p.Leu296=)
c.42+51C>A (n.42+51C>A)
n.216C>A
c.453-116691C>A (n.453-116691C>A)
c.115+63529C>A (n.115+63529C>A)
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*110+63529C>A (n.*110+63529C>A)
n.129C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.1258C>A
6g.151944300C>GCA452987650ESR1c.888C>G (p.Leu296=)
c.42+51C>G (n.42+51C>G)
n.216C>G
c.453-116691C>G (n.453-116691C>G)
c.115+63529C>G (n.115+63529C>G)
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*110+63529C>G (n.*110+63529C>G)
n.129C>G
c.894C>G (p.Leu298=)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.1258C>G
 dbSNP
6g.151944300C>TCA452987651ESR1c.888C>T (p.Leu296=)
c.42+51C>T (n.42+51C>T)
n.216C>T
c.453-116691C>T (n.453-116691C>T)
c.115+63529C>T (n.115+63529C>T)
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*110+63529C>T (n.*110+63529C>T)
n.129C>T
c.894C>T (p.Leu298=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.1258C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944301A>CCA366213228ESR1c.889A>C (p.Met297Leu)
c.42+52A>C (n.42+52A>C)
n.217A>C
c.453-116690A>C (n.453-116690A>C)
c.115+63530A>C (n.115+63530A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.*110+63530A>C (n.*110+63530A>C)
n.130A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.1259A>C
6g.151944301A>GCA366213229ESR1c.889A>G (p.Met297Val)
c.42+52A>G (n.42+52A>G)
n.217A>G
c.453-116690A>G (n.453-116690A>G)
c.115+63530A>G (n.115+63530A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.*110+63530A>G (n.*110+63530A>G)
n.130A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.160A>G (p.Met54Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.1259A>G
 dbSNP
6g.151944301A>TCA366213230ESR1c.889A>T (p.Met297Leu)
c.42+52A>T (n.42+52A>T)
n.217A>T
c.453-116690A>T (n.453-116690A>T)
c.115+63530A>T (n.115+63530A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.*110+63530A>T (n.*110+63530A>T)
n.130A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.1259A>T
 dbSNP
6g.151944302_151944316delCA2680805440ESR1c.890_904del (p.Met297_Ser301del)
c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del)
n.218_232del
c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del)
c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del)
c.371_385del (p.Met124_Ser128del)
c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del)
n.131_145del
c.896_910del (p.Met299_Ser303del)
c.887_901del (p.Met296_Ser300del)
c.161_175del (p.Met54_Ser58del)
c.233_247del (p.Met78_Ser82del)
c.101_115del (p.Met34_Ser38del)
n.1260_1274del
 gnomAD v4
6g.151944302T>ACA366213232ESR1c.890T>A (p.Met297Lys)
c.42+53T>A (n.42+53T>A)
n.218T>A
c.453-116689T>A (n.453-116689T>A)
c.115+63531T>A (n.115+63531T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.*110+63531T>A (n.*110+63531T>A)
n.131T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.1260T>A
 dbSNP
6g.151944302T>CCA366213233ESR1c.890T>C (p.Met297Thr)
c.42+53T>C (n.42+53T>C)
n.218T>C
c.453-116689T>C (n.453-116689T>C)
c.115+63531T>C (n.115+63531T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.*110+63531T>C (n.*110+63531T>C)
n.131T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.1260T>C
 dbSNP
6g.151944302T>GCA366213231ESR1c.890T>G (p.Met297Arg)
c.42+53T>G (n.42+53T>G)
n.218T>G
c.453-116689T>G (n.453-116689T>G)
c.115+63531T>G (n.115+63531T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.*110+63531T>G (n.*110+63531T>G)
n.131T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.1260T>G
6g.151944303G>ACA366213234ESR1c.891G>A (p.Met297Ile)
c.42+54G>A (n.42+54G>A)
n.219G>A
c.453-116688G>A (n.453-116688G>A)
c.115+63532G>A (n.115+63532G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>A (n.*110+63532G>A)
n.132G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.1261G>A
 dbSNP
6g.151944303G>CCA366213235ESR1c.891G>C (p.Met297Ile)
c.42+54G>C (n.42+54G>C)
n.219G>C
c.453-116688G>C (n.453-116688G>C)
c.115+63532G>C (n.115+63532G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>C (n.*110+63532G>C)
n.132G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.1261G>C
 dbSNP
6g.151944303G>TCA366213236ESR1c.891G>T (p.Met297Ile)
c.42+54G>T (n.42+54G>T)
n.219G>T
c.453-116688G>T (n.453-116688G>T)
c.115+63532G>T (n.115+63532G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.*110+63532G>T (n.*110+63532G>T)
n.132G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.1261G>T
 gnomAD v4
6g.151944304A=CA1673101884ESR1c.892A= (p.Ile298=)
c.42+55A= (n.42+55A=)
n.220A=
c.453-116687A= (n.453-116687A=)
c.115+63533A= (n.115+63533A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.*110+63533A= (n.*110+63533A=)
n.133A=
c.898A= (p.Ile300=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.235A= (p.Ile79=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1262A=
6g.151944304A>CCA366213237ESR1c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.42+55A>C (n.42+55A>C)
n.220A>C
c.453-116687A>C (n.453-116687A>C)
c.115+63533A>C (n.115+63533A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.*110+63533A>C (n.*110+63533A>C)
n.133A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1262A>C
6g.151944304A>GCA366213238ESR1c.892A>G (p.Ile298Val)
c.42+55A>G (n.42+55A>G)
n.220A>G
c.453-116687A>G (n.453-116687A>G)
c.115+63533A>G (n.115+63533A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.*110+63533A>G (n.*110+63533A>G)
n.133A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.1262A>G
 gnomAD v4
6g.151944304A>TCA4052325ESR1c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.42+55A>T (n.42+55A>T)
n.220A>T
c.453-116687A>T (n.453-116687A>T)
c.115+63533A>T (n.115+63533A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.*110+63533A>T (n.*110+63533A>T)
n.133A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.1262A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944305T>ACA366213239ESR1c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.42+56T>A (n.42+56T>A)
n.221T>A
c.453-116686T>A (n.453-116686T>A)
c.115+63534T>A (n.115+63534T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A)
n.134T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1263T>A
 dbSNP
6g.151944305T>CCA366213240ESR1c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.42+56T>C (n.42+56T>C)
n.221T>C
c.453-116686T>C (n.453-116686T>C)
c.115+63534T>C (n.115+63534T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C)
n.134T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1263T>C
6g.151944305T>GCA366213241ESR1c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.42+56T>G (n.42+56T>G)
n.221T>G
c.453-116686T>G (n.453-116686T>G)
c.115+63534T>G (n.115+63534T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G)
n.134T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1263T>G
6g.151944306C>ACA452987652ESR1c.894C>A (p.Ile298=)
c.42+57C>A (n.42+57C>A)
n.222C>A
c.453-116685C>A (n.453-116685C>A)
c.115+63535C>A (n.115+63535C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A)
n.135C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.1264C>A
6g.151944306C>GCA366213242ESR1c.894C>G (p.Ile298Met)
c.42+57C>G (n.42+57C>G)
n.222C>G
c.453-116685C>G (n.453-116685C>G)
c.115+63535C>G (n.115+63535C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G)
n.135C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.1264C>G
 dbSNP
6g.151944306C>TCA452987653ESR1c.894C>T (p.Ile298=)
c.42+57C>T (n.42+57C>T)
n.222C>T
c.453-116685C>T (n.453-116685C>T)
c.115+63535C>T (n.115+63535C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T)
n.135C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.1264C>T
 dbSNP
6g.151944307A=CA1673101889ESR1c.895A= (p.Lys299=)
c.42+58A= (n.42+58A=)
n.223A=
c.453-116684A= (n.453-116684A=)
c.115+63536A= (n.115+63536A=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.*110+63536A= (n.*110+63536A=)
n.136A=
c.901A= (p.Lys301=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.1265A=
6g.151944307A>CCA366213243ESR1c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.42+58A>C (n.42+58A>C)
n.223A>C
c.453-116684A>C (n.453-116684A>C)
c.115+63536A>C (n.115+63536A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C)
n.136A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1265A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944307A>GCA366213244ESR1c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.42+58A>G (n.42+58A>G)
n.223A>G
c.453-116684A>G (n.453-116684A>G)
c.115+63536A>G (n.115+63536A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G)
n.136A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1265A>G
6g.151944307A>TCA366213245ESR1c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.42+58A>T (n.42+58A>T)
n.223A>T
c.453-116684A>T (n.453-116684A>T)
c.115+63536A>T (n.115+63536A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T)
n.136A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1265A>T
 dbSNP
6g.151944308A=CA1673101892ESR1c.896A= (p.Lys299=)
c.42+59A= (n.42+59A=)
n.224A=
c.453-116683A= (n.453-116683A=)
c.115+63537A= (n.115+63537A=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.*110+63537A= (n.*110+63537A=)
n.137A=
c.902A= (p.Lys301=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.167A= (p.Lys56=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1266A=
6g.151944308A>CCA366213247ESR1c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.42+59A>C (n.42+59A>C)
n.224A>C
c.453-116683A>C (n.453-116683A>C)
c.115+63537A>C (n.115+63537A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C)
n.137A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1266A>C
 dbSNP
6g.151944308A>GCA4052326ESR1c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.42+59A>G (n.42+59A>G)
n.224A>G
c.453-116683A>G (n.453-116683A>G)
c.115+63537A>G (n.115+63537A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G)
n.137A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1266A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944308A>TCA366213246ESR1c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.42+59A>T (n.42+59A>T)
n.224A>T
c.453-116683A>T (n.453-116683A>T)
c.115+63537A>T (n.115+63537A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T)
n.137A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1266A>T
 dbSNP
6g.151944309A=CA1673101896ESR1c.897A= (p.Lys299=)
c.42+60A= (n.42+60A=)
n.225A=
c.453-116682A= (n.453-116682A=)
c.115+63538A= (n.115+63538A=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.*110+63538A= (n.*110+63538A=)
n.138A=
c.903A= (p.Lys301=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.240A= (p.Lys80=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1267A=
6g.151944309A>CCA366213248ESR1c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.42+60A>C (n.42+60A>C)
n.225A>C
c.453-116682A>C (n.453-116682A>C)
c.115+63538A>C (n.115+63538A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C)
n.138A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1267A>C
 dbSNP
6g.151944309A>GCA452987654ESR1c.897A>G (p.Lys299=)
c.42+60A>G (n.42+60A>G)
n.225A>G
c.453-116682A>G (n.453-116682A>G)
c.115+63538A>G (n.115+63538A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G)
n.138A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944309A>TCA366213249ESR1c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.42+60A>T (n.42+60A>T)
n.225A>T
c.453-116682A>T (n.453-116682A>T)
c.115+63538A>T (n.115+63538A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T)
n.138A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1267A>T
 dbSNP
6g.151944310C>ACA366213250ESR1c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.42+61C>A (n.42+61C>A)
n.226C>A
c.453-116681C>A (n.453-116681C>A)
c.115+63539C>A (n.115+63539C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A)
n.139C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.1268C>A
6g.151944310C=CA1673101899ESR1c.898C= (p.Arg300=)
c.42+61C= (n.42+61C=)
n.226C=
c.453-116681C= (n.453-116681C=)
c.115+63539C= (n.115+63539C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*110+63539C= (n.*110+63539C=)
n.139C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1268C=
6g.151944310C>GCA366213251ESR1c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.42+61C>G (n.42+61C>G)
n.226C>G
c.453-116681C>G (n.453-116681C>G)
c.115+63539C>G (n.115+63539C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G)
n.139C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1268C>G
6g.151944310C>TCA4052327ESR1c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.42+61C>T (n.42+61C>T)
n.226C>T
c.453-116681C>T (n.453-116681C>T)
c.115+63539C>T (n.115+63539C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T)
n.139C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.1268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>ACA4052328ESR1c.899G>A (p.Arg300His)
c.42+62G>A (n.42+62G>A)
n.227G>A
c.453-116680G>A (n.453-116680G>A)
c.115+63540G>A (n.115+63540G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A)
n.140G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.1269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944311G>CCA366213252ESR1c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.42+62G>C (n.42+62G>C)
n.227G>C
c.453-116680G>C (n.453-116680G>C)
c.115+63540G>C (n.115+63540G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C)
n.140G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1269G>C
6g.151944311G=CA1673101902ESR1c.899G= (p.Arg300=)
c.42+62G= (n.42+62G=)
n.227G=
c.453-116680G= (n.453-116680G=)
c.115+63540G= (n.115+63540G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*110+63540G= (n.*110+63540G=)
n.140G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1269G=
6g.151944311G>TCA366213253ESR1c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.42+62G>T (n.42+62G>T)
n.227G>T
c.453-116680G>T (n.453-116680G>T)
c.115+63540G>T (n.115+63540G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T)
n.140G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1269G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944312C>ACA452987655ESR1c.900C>A (p.Arg300=)
c.42+63C>A (n.42+63C>A)
n.228C>A
c.453-116679C>A (n.453-116679C>A)
c.115+63541C>A (n.115+63541C>A)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A)
n.141C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.1270C>A
6g.151944312C>GCA452987656ESR1c.900C>G (p.Arg300=)
c.42+63C>G (n.42+63C>G)
n.228C>G
c.453-116679C>G (n.453-116679C>G)
c.115+63541C>G (n.115+63541C>G)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G)
n.141C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.1270C>G
 dbSNP
6g.151944312C>TCA452987657ESR1c.900C>T (p.Arg300=)
c.42+63C>T (n.42+63C>T)
n.228C>T
c.453-116679C>T (n.453-116679C>T)
c.115+63541C>T (n.115+63541C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T)
n.141C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.1270C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944313T>ACA366213254ESR1c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.42+64T>A (n.42+64T>A)
n.229T>A
c.453-116678T>A (n.453-116678T>A)
c.115+63542T>A (n.115+63542T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A)
n.142T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.1271T>A
 dbSNP
6g.151944313T>CCA366213255ESR1c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.42+64T>C (n.42+64T>C)
n.229T>C
c.453-116678T>C (n.453-116678T>C)
c.115+63542T>C (n.115+63542T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C)
n.142T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1271T>C
 dbSNP
6g.151944313T>GCA366213256ESR1c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.42+64T>G (n.42+64T>G)
n.229T>G
c.453-116678T>G (n.453-116678T>G)
c.115+63542T>G (n.115+63542T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G)
n.142T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1271T>G
6g.151944314C>ACA366213257ESR1c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.42+65C>A (n.42+65C>A)
n.230C>A
c.453-116677C>A (n.453-116677C>A)
c.115+63543C>A (n.115+63543C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A)
n.143C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1272C>A
 dbSNP
6g.151944314C>GCA366213258ESR1c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.42+65C>G (n.42+65C>G)
n.230C>G
c.453-116677C>G (n.453-116677C>G)
c.115+63543C>G (n.115+63543C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G)
n.143C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1272C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944314C>TCA366213259ESR1c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.42+65C>T (n.42+65C>T)
n.230C>T
c.453-116677C>T (n.453-116677C>T)
c.115+63543C>T (n.115+63543C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T)
n.143C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1272C>T
 dbSNP
6g.151944315T>ACA452987658ESR1c.903T>A (p.Ser301=)
c.42+66T>A (n.42+66T>A)
n.231T>A
c.453-116676T>A (n.453-116676T>A)
c.115+63544T>A (n.115+63544T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A)
n.144T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.246T>A (p.Ser82=)
c.114T>A (p.Ser38=)
n.1273T>A
6g.151944315T>CCA452987659ESR1c.903T>C (p.Ser301=)
c.42+66T>C (n.42+66T>C)
n.231T>C
c.453-116676T>C (n.453-116676T>C)
c.115+63544T>C (n.115+63544T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C)
n.144T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.1273T>C
6g.151944315T>GCA452987660ESR1c.903T>G (p.Ser301=)
c.42+66T>G (n.42+66T>G)
n.231T>G
c.453-116676T>G (n.453-116676T>G)
c.115+63544T>G (n.115+63544T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G)
n.144T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.246T>G (p.Ser82=)
c.114T>G (p.Ser38=)
n.1273T>G
6g.151944315_151944318delinsTAAGCA1673101907ESR1c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=)
c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG)
n.231_234delinsTAAG
c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG)
c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG)
c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=)
c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG)
n.144_147delinsTAAG
c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=)
c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=)
c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=)
c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=)
c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=)
n.1273_1276delinsTAAG
6g.151944316A=CA1673101916ESR1c.904A= (p.Lys302=)
c.42+67A= (n.42+67A=)
n.232A=
c.453-116675A= (n.453-116675A=)
c.115+63545A= (n.115+63545A=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.*110+63545A= (n.*110+63545A=)
n.145A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.1274A=
6g.151944316A>CCA366213260ESR1c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.42+67A>C (n.42+67A>C)
n.232A>C
c.453-116675A>C (n.453-116675A>C)
c.115+63545A>C (n.115+63545A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C)
n.145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1274A>C
6g.151944316A>GCA4052330ESR1c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.42+67A>G (n.42+67A>G)
n.232A>G
c.453-116675A>G (n.453-116675A>G)
c.115+63545A>G (n.115+63545A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G)
n.145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944316A>TCA366213261ESR1c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.42+67A>T (n.42+67A>T)
n.232A>T
c.453-116675A>T (n.453-116675A>T)
c.115+63545A>T (n.115+63545A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T)
n.145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1274A>T
 dbSNP
6g.151944317delCA645545338ESR1c.905del (p.Lys302ArgfsTer9)
c.42+68del (n.42+68del)
n.233del
c.453-116674del (n.453-116674del)
c.115+63546del (n.115+63546del)
c.386del (p.Lys129ArgfsTer9)
c.*110+63546del (n.*110+63546del)
n.146del
c.911del (p.Lys304ArgfsTer9)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer9)
c.176del (p.Lys59ArgfsTer9)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer9)
c.116del (p.Lys39ArgfsTer9)
n.1275del
 COSMIC
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del)
c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del)
n.150_152del
c.915_917del (p.Lys305del)
c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944317A>CCA366213262ESR1c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.42+68A>C (n.42+68A>C)
n.233A>C
c.453-116674A>C (n.453-116674A>C)
c.115+63546A>C (n.115+63546A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C)
n.146A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1275A>C
6g.151944317A>GCA366213263ESR1c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.42+68A>G (n.42+68A>G)
n.233A>G
c.453-116674A>G (n.453-116674A>G)
c.115+63546A>G (n.115+63546A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G)
n.146A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1275A>G
6g.151944317A>TCA366213264ESR1c.905A>T (p.Lys302Met)
c.42+68A>T (n.42+68A>T)
n.233A>T
c.453-116674A>T (n.453-116674A>T)
c.115+63546A>T (n.115+63546A>T)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T)
n.146A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.1275A>T
6g.151944318G>ACA452987661ESR1c.906G>A (p.Lys302=)
c.42+69G>A (n.42+69G>A)
n.234G>A
c.453-116673G>A (n.453-116673G>A)
c.115+63547G>A (n.115+63547G>A)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A)
n.147G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.1276G>A
 dbSNP
6g.151944318G>CCA366213265ESR1c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.42+69G>C (n.42+69G>C)
n.234G>C
c.453-116673G>C (n.453-116673G>C)
c.115+63547G>C (n.115+63547G>C)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>C (n.*110+63547G>C)
n.147G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.1276G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944318G>TCA366213266ESR1c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.42+69G>T (n.42+69G>T)
n.234G>T
c.453-116673G>T (n.453-116673G>T)
c.115+63547G>T (n.115+63547G>T)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>T (n.*110+63547G>T)
n.147G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.1276G>T
6g.151944319A>CCA366213269ESR1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.42+70A>C (n.42+70A>C)
n.235A>C
c.453-116672A>C (n.453-116672A>C)
c.115+63548A>C (n.115+63548A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*110+63548A>C (n.*110+63548A>C)
n.148A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1277A>C
6g.151944319A>GCA366213267ESR1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.42+70A>G (n.42+70A>G)
n.235A>G
c.453-116672A>G (n.453-116672A>G)
c.115+63548A>G (n.115+63548A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G)
n.148A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1277A>G
 dbSNP
6g.151944319A>TCA366213268ESR1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.42+70A>T (n.42+70A>T)
n.235A>T
c.453-116672A>T (n.453-116672A>T)
c.115+63548A>T (n.115+63548A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T)
n.148A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1277A>T
 dbSNP
6g.151944320A=CA1673101923ESR1c.908A= (p.Lys303=)
c.42+71A= (n.42+71A=)
n.236A=
c.453-116671A= (n.453-116671A=)
c.115+63549A= (n.115+63549A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.*110+63549A= (n.*110+63549A=)
n.149A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.119A= (p.Lys40=)
n.1278A=
6g.151944320A>CCA366213270ESR1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.42+71A>C (n.42+71A>C)
n.236A>C
c.453-116671A>C (n.453-116671A>C)
c.115+63549A>C (n.115+63549A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C)
n.149A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1278A>C
6g.151944320A>GCA275959ESR1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.42+71A>G (n.42+71A>G)
n.236A>G
c.453-116671A>G (n.453-116671A>G)
c.115+63549A>G (n.115+63549A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G)
n.149A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1278A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.151944320A>TCA366213271ESR1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.42+71A>T (n.42+71A>T)
n.236A>T
c.453-116671A>T (n.453-116671A>T)
c.115+63549A>T (n.115+63549A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T)
n.149A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1278A>T
6g.151944321G>ACA452987662ESR1c.909G>A (p.Lys303=)
c.42+72G>A (n.42+72G>A)
n.237G>A
c.453-116670G>A (n.453-116670G>A)
c.115+63550G>A (n.115+63550G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A)
n.150G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1279G>A
 dbSNP
6g.151944321G>CCA366213272ESR1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.42+72G>C (n.42+72G>C)
n.237G>C
c.453-116670G>C (n.453-116670G>C)
c.115+63550G>C (n.115+63550G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C)
n.150G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1279G>C
 dbSNP
6g.151944321G>TCA366213273ESR1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.42+72G>T (n.42+72G>T)
n.237G>T
c.453-116670G>T (n.453-116670G>T)
c.115+63550G>T (n.115+63550G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T)
n.150G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1279G>T
 dbSNP
6g.151944322A>CCA366213274ESR1c.910A>C (p.Asn304His)
c.42+73A>C (n.42+73A>C)
n.238A>C
c.453-116669A>C (n.453-116669A>C)
c.115+63551A>C (n.115+63551A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C)
n.151A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1280A>C
6g.151944322A>GCA366213276ESR1c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
n.238A>G
c.453-116669A>G (n.453-116669A>G)
c.115+63551A>G (n.115+63551A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G)
n.151A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1280A>G
6g.151944322A>TCA366213275ESR1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.42+73A>T (n.42+73A>T)
n.238A>T
c.453-116669A>T (n.453-116669A>T)
c.115+63551A>T (n.115+63551A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T)
n.151A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1280A>T
6g.151944323A=CA1673101928ESR1c.911A= (p.Asn304=)
c.42+74A= (n.42+74A=)
n.239A=
c.453-116668A= (n.453-116668A=)
c.115+63552A= (n.115+63552A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.*110+63552A= (n.*110+63552A=)
n.152A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.1281A=
6g.151944323A>CCA366213277ESR1c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.42+74A>C (n.42+74A>C)
n.239A>C
c.453-116668A>C (n.453-116668A>C)
c.115+63552A>C (n.115+63552A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C)
n.152A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1281A>C
 dbSNP
6g.151944323A>GCA366213278ESR1c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.42+74A>G (n.42+74A>G)
n.239A>G
c.453-116668A>G (n.453-116668A>G)
c.115+63552A>G (n.115+63552A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G)
n.152A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944323A>TCA366213279ESR1c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.42+74A>T (n.42+74A>T)
n.239A>T
c.453-116668A>T (n.453-116668A>T)
c.115+63552A>T (n.115+63552A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T)
n.152A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1281A>T
 dbSNP
6g.151944324C>ACA4052331ESR1c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.42+75C>A (n.42+75C>A)
n.240C>A
c.453-116667C>A (n.453-116667C>A)
c.115+63553C>A (n.115+63553C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A)
n.153C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1282C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944324C=CA1673101931ESR1c.912C= (p.Asn304=)
c.42+75C= (n.42+75C=)
n.240C=
c.453-116667C= (n.453-116667C=)
c.115+63553C= (n.115+63553C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.*110+63553C= (n.*110+63553C=)
n.153C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1282C=
6g.151944324C>GCA366213280ESR1c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.42+75C>G (n.42+75C>G)
n.240C>G
c.453-116667C>G (n.453-116667C>G)
c.115+63553C>G (n.115+63553C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G)
n.153C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1282C>G
 dbSNP
6g.151944324C>TCA452987663ESR1c.912C>T (p.Asn304=)
c.42+75C>T (n.42+75C>T)
n.240C>T
c.453-116667C>T (n.453-116667C>T)
c.115+63553C>T (n.115+63553C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T)
n.153C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944325A>CCA366213281ESR1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
n.241A>C
c.453-116666A>C (n.453-116666A>C)
c.115+63554A>C (n.115+63554A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C)
n.154A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1283A>C
6g.151944325A>GCA366213282ESR1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.42+76A>G (n.42+76A>G)
n.241A>G
c.453-116666A>G (n.453-116666A>G)
c.115+63554A>G (n.115+63554A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G)
n.154A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1283A>G
6g.151944325A>TCA366213283ESR1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.42+76A>T (n.42+76A>T)
n.241A>T
c.453-116666A>T (n.453-116666A>T)
c.115+63554A>T (n.115+63554A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T)
n.154A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1283A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched