Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944175A>CCA366212957ESR1c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.91A>C
c.453-116816A>C (n.453-116816A>C)
c.115+63404A>C (n.115+63404A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*110+63404A>C (n.*110+63404A>C)
n.4A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1133A>C
6g.151944175A>GCA366212958ESR1c.763A>G (p.Ile255Val)
n.91A>G
c.453-116816A>G (n.453-116816A>G)
c.115+63404A>G (n.115+63404A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*110+63404A>G (n.*110+63404A>G)
n.4A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1133A>G
 dbSNP
6g.151944175A>TCA366212959ESR1c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.91A>T
c.453-116816A>T (n.453-116816A>T)
c.115+63404A>T (n.115+63404A>T)
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.*110+63404A>T (n.*110+63404A>T)
n.4A>T
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.760A>T (p.Ile254Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1133A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>ACA366212960ESR1c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.92T>A
c.453-116815T>A (n.453-116815T>A)
c.115+63405T>A (n.115+63405T>A)
c.245T>A (p.Ile82Lys)
c.*110+63405T>A (n.*110+63405T>A)
n.5T>A
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1134T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>CCA366212961ESR1c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.92T>C
c.453-116815T>C (n.453-116815T>C)
c.115+63405T>C (n.115+63405T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*110+63405T>C (n.*110+63405T>C)
n.5T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1134T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>GCA366212962ESR1c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.92T>G
c.453-116815T>G (n.453-116815T>G)
c.115+63405T>G (n.115+63405T>G)
c.245T>G (p.Ile82Arg)
c.*110+63405T>G (n.*110+63405T>G)
n.5T>G
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1134T>G
 dbSNP
6g.151944177A>CCA452987570ESR1c.765A>C (p.Ile255=)
n.93A>C
c.453-116814A>C (n.453-116814A>C)
c.115+63406A>C (n.115+63406A>C)
c.246A>C (p.Ile82=)
c.*110+63406A>C (n.*110+63406A>C)
n.6A>C
c.771A>C (p.Ile257=)
c.762A>C (p.Ile254=)
c.36A>C (p.Ile12=)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.1135A>C
6g.151944177A>GCA366212963ESR1c.765A>G (p.Ile255Met)
n.93A>G
c.453-116814A>G (n.453-116814A>G)
c.115+63406A>G (n.115+63406A>G)
c.246A>G (p.Ile82Met)
c.*110+63406A>G (n.*110+63406A>G)
n.6A>G
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.762A>G (p.Ile254Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944177A>TCA452987568ESR1c.765A>T (p.Ile255=)
n.93A>T
c.453-116814A>T (n.453-116814A>T)
c.115+63406A>T (n.115+63406A>T)
c.246A>T (p.Ile82=)
c.*110+63406A>T (n.*110+63406A>T)
n.6A>T
c.771A>T (p.Ile257=)
c.762A>T (p.Ile254=)
c.36A>T (p.Ile12=)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.1135A>T
 dbSNP
6g.151944178C>ACA452987572ESR1c.766C>A (p.Arg256=)
n.94C>A
c.453-116813C>A (n.453-116813C>A)
c.115+63407C>A (n.115+63407C>A)
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*110+63407C>A (n.*110+63407C>A)
n.7C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.37C>A (p.Arg13=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1136C>A
 gnomAD v4
6g.151944178C>GCA366212964ESR1c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.94C>G
c.453-116813C>G (n.453-116813C>G)
c.115+63407C>G (n.115+63407C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*110+63407C>G (n.*110+63407C>G)
n.7C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1136C>G
 dbSNP
6g.151944178C>TCA366212965ESR1c.766C>T (p.Arg256Ter)
n.94C>T
c.453-116813C>T (n.453-116813C>T)
c.115+63407C>T (n.115+63407C>T)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.*110+63407C>T (n.*110+63407C>T)
n.7C>T
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
c.37C>T (p.Arg13Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944179G>ACA4052294ESR1c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.95G>A
c.453-116812G>A (n.453-116812G>A)
c.115+63408G>A (n.115+63408G>A)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*110+63408G>A (n.*110+63408G>A)
n.8G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944179G>CCA366212967ESR1c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.95G>C
c.453-116812G>C (n.453-116812G>C)
c.115+63408G>C (n.115+63408G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*110+63408G>C (n.*110+63408G>C)
n.8G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.1137G>C
6g.151944179G=CA1673101251ESR1c.767G= (p.Arg256=)
n.95G=
c.453-116812G= (n.453-116812G=)
c.115+63408G= (n.115+63408G=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.*110+63408G= (n.*110+63408G=)
n.8G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.1137G=
6g.151944179G>TCA366212966ESR1c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.95G>T
c.453-116812G>T (n.453-116812G>T)
c.115+63408G>T (n.115+63408G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*110+63408G>T (n.*110+63408G>T)
n.8G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.1137G>T
6g.151944180A>CCA452987574ESR1c.768A>C (p.Arg256=)
n.96A>C
c.453-116811A>C (n.453-116811A>C)
c.115+63409A>C (n.115+63409A>C)
c.249A>C (p.Arg83=)
c.*110+63409A>C (n.*110+63409A>C)
n.9A>C
c.774A>C (p.Arg258=)
c.765A>C (p.Arg255=)
c.39A>C (p.Arg13=)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1138A>C
6g.151944180A>GCA452987576ESR1c.768A>G (p.Arg256=)
n.96A>G
c.453-116811A>G (n.453-116811A>G)
c.115+63409A>G (n.115+63409A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
c.*110+63409A>G (n.*110+63409A>G)
n.9A>G
c.774A>G (p.Arg258=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.39A>G (p.Arg13=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1138A>G
 dbSNP
6g.151944180A>TCA452987575ESR1c.768A>T (p.Arg256=)
n.96A>T
c.453-116811A>T (n.453-116811A>T)
c.115+63409A>T (n.115+63409A>T)
c.249A>T (p.Arg83=)
c.*110+63409A>T (n.*110+63409A>T)
n.9A>T
c.774A>T (p.Arg258=)
c.765A>T (p.Arg255=)
c.39A>T (p.Arg13=)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1138A>T
 dbSNP
6g.151944181A>CCA366212968ESR1c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.97A>C
c.453-116810A>C (n.453-116810A>C)
c.115+63410A>C (n.115+63410A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*110+63410A>C (n.*110+63410A>C)
n.10A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.1139A>C
 dbSNP
6g.151944181A>GCA366212969ESR1c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.97A>G
c.453-116810A>G (n.453-116810A>G)
c.115+63410A>G (n.115+63410A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*110+63410A>G (n.*110+63410A>G)
n.10A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1139A>G
 dbSNP
6g.151944181A>TCA366212970ESR1c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.97A>T
c.453-116810A>T (n.453-116810A>T)
c.115+63410A>T (n.115+63410A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*110+63410A>T (n.*110+63410A>T)
n.10A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.1139A>T
 dbSNP
6g.151944182A>CCA366212971ESR1c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.98A>C
c.453-116809A>C (n.453-116809A>C)
c.115+63411A>C (n.115+63411A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*110+63411A>C (n.*110+63411A>C)
n.11A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1140A>C
6g.151944182A>GCA366212972ESR1c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.98A>G
c.453-116809A>G (n.453-116809A>G)
c.115+63411A>G (n.115+63411A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*110+63411A>G (n.*110+63411A>G)
n.11A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1140A>G
6g.151944182A>TCA366212973ESR1c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.98A>T
c.453-116809A>T (n.453-116809A>T)
c.115+63411A>T (n.115+63411A>T)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*110+63411A>T (n.*110+63411A>T)
n.11A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1140A>T
 dbSNP
6g.151944183A>CCA366212974ESR1c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.99A>C
c.453-116808A>C (n.453-116808A>C)
c.115+63412A>C (n.115+63412A>C)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*110+63412A>C (n.*110+63412A>C)
n.12A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.1141A>C
6g.151944183A>GCA452987580ESR1c.771A>G (p.Lys257=)
n.99A>G
c.453-116808A>G (n.453-116808A>G)
c.115+63412A>G (n.115+63412A>G)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*110+63412A>G (n.*110+63412A>G)
n.12A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944183A>TCA366212975ESR1c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.99A>T
c.453-116808A>T (n.453-116808A>T)
c.115+63412A>T (n.115+63412A>T)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*110+63412A>T (n.*110+63412A>T)
n.12A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.1141A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944184G>ACA366212976ESR1c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.100G>A
c.453-116807G>A (n.453-116807G>A)
c.115+63413G>A (n.115+63413G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*110+63413G>A (n.*110+63413G>A)
n.13G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1142G>A
 dbSNP
6g.151944184G>CCA366212977ESR1c.772G>C (p.Asp258His)
n.100G>C
c.453-116807G>C (n.453-116807G>C)
c.115+63413G>C (n.115+63413G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*110+63413G>C (n.*110+63413G>C)
n.13G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1142G>C
 dbSNP
6g.151944184G>TCA366212978ESR1c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.100G>T
c.453-116807G>T (n.453-116807G>T)
c.115+63413G>T (n.115+63413G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*110+63413G>T (n.*110+63413G>T)
n.13G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1142G>T
 dbSNP
6g.151944185A>CCA366212980ESR1c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.101A>C
c.453-116806A>C (n.453-116806A>C)
c.115+63414A>C (n.115+63414A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*110+63414A>C (n.*110+63414A>C)
n.14A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1143A>C
6g.151944185A>GCA366212981ESR1c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.101A>G
c.453-116806A>G (n.453-116806A>G)
c.115+63414A>G (n.115+63414A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*110+63414A>G (n.*110+63414A>G)
n.14A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1143A>G
6g.151944185A>TCA366212979ESR1c.773A>T (p.Asp258Val)
n.101A>T
c.453-116806A>T (n.453-116806A>T)
c.115+63414A>T (n.115+63414A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.*110+63414A>T (n.*110+63414A>T)
n.14A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1143A>T
 dbSNP
6g.151944186C>ACA366212982ESR1c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.102C>A
c.453-116805C>A (n.453-116805C>A)
c.115+63415C>A (n.115+63415C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.*110+63415C>A (n.*110+63415C>A)
n.15C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.1144C>A
 dbSNP
6g.151944186C=CA1673101255ESR1c.774C= (p.Asp258=)
n.102C=
c.453-116805C= (n.453-116805C=)
c.115+63415C= (n.115+63415C=)
c.255C= (p.Asp85=)
c.*110+63415C= (n.*110+63415C=)
n.15C=
c.780C= (p.Asp260=)
c.771C= (p.Asp257=)
c.45C= (p.Asp15=)
c.117C= (p.Asp39=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.1144C=
6g.151944186C>GCA366212983ESR1c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.102C>G
c.453-116805C>G (n.453-116805C>G)
c.115+63415C>G (n.115+63415C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.*110+63415C>G (n.*110+63415C>G)
n.15C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.1144C>G
 dbSNP
6g.151944186C>TCA452987581ESR1c.774C>T (p.Asp258=)
n.102C>T
c.453-116805C>T (n.453-116805C>T)
c.115+63415C>T (n.115+63415C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.*110+63415C>T (n.*110+63415C>T)
n.15C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1144C>T
 dbSNP
6g.151944187C>ACA452987582ESR1c.775C>A (p.Arg259=)
n.103C>A
c.453-116804C>A (n.453-116804C>A)
c.115+63416C>A (n.115+63416C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
c.*110+63416C>A (n.*110+63416C>A)
n.16C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1145C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944187C=CA1673101258ESR1c.775C= (p.Arg259=)
n.103C=
c.453-116804C= (n.453-116804C=)
c.115+63416C= (n.115+63416C=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.*110+63416C= (n.*110+63416C=)
n.16C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.1145C=
6g.151944187C>GCA366212984ESR1c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.103C>G
c.453-116804C>G (n.453-116804C>G)
c.115+63416C>G (n.115+63416C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*110+63416C>G (n.*110+63416C>G)
n.16C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1145C>G
 dbSNP
6g.151944187C>TCA366212985ESR1c.775C>T (p.Arg259Ter)
n.103C>T
c.453-116804C>T (n.453-116804C>T)
c.115+63416C>T (n.115+63416C>T)
c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.*110+63416C>T (n.*110+63416C>T)
n.16C>T
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.46C>T (p.Arg16Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944188G>ACA150426615ESR1c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.104G>A
c.453-116803G>A (n.453-116803G>A)
c.115+63417G>A (n.115+63417G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.*110+63417G>A (n.*110+63417G>A)
n.17G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944188G>CCA366212986ESR1c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.104G>C
c.453-116803G>C (n.453-116803G>C)
c.115+63417G>C (n.115+63417G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*110+63417G>C (n.*110+63417G>C)
n.17G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.1146G>C
 dbSNP
6g.151944188G=CA1673101260ESR1c.776G= (p.Arg259=)
n.104G=
c.453-116803G= (n.453-116803G=)
c.115+63417G= (n.115+63417G=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.*110+63417G= (n.*110+63417G=)
n.17G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.1146G=
6g.151944188G>TCA366212987ESR1c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.104G>T
c.453-116803G>T (n.453-116803G>T)
c.115+63417G>T (n.115+63417G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*110+63417G>T (n.*110+63417G>T)
n.17G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.1146G>T
 dbSNP
6g.151944189A>CCA452987584ESR1c.777A>C (p.Arg259=)
n.105A>C
c.453-116802A>C (n.453-116802A>C)
c.115+63418A>C (n.115+63418A>C)
c.258A>C (p.Arg86=)
c.*110+63418A>C (n.*110+63418A>C)
n.18A>C
c.783A>C (p.Arg261=)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.48A>C (p.Arg16=)
c.120A>C (p.Arg40=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1147A>C
6g.151944189A>GCA452987585ESR1c.777A>G (p.Arg259=)
n.105A>G
c.453-116802A>G (n.453-116802A>G)
c.115+63418A>G (n.115+63418A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
c.*110+63418A>G (n.*110+63418A>G)
n.18A>G
c.783A>G (p.Arg261=)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1147A>G
6g.151944189A>TCA452987586ESR1c.777A>T (p.Arg259=)
n.105A>T
c.453-116802A>T (n.453-116802A>T)
c.115+63418A>T (n.115+63418A>T)
c.258A>T (p.Arg86=)
c.*110+63418A>T (n.*110+63418A>T)
n.18A>T
c.783A>T (p.Arg261=)
c.774A>T (p.Arg258=)
c.48A>T (p.Arg16=)
c.120A>T (p.Arg40=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1147A>T
 dbSNP
6g.151944190A=CA1673101265ESR1c.778A= (p.Arg260=)
n.106A=
c.453-116801A= (n.453-116801A=)
c.115+63419A= (n.115+63419A=)
c.259A= (p.Arg87=)
c.*110+63419A= (n.*110+63419A=)
n.19A=
c.784A= (p.Arg262=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.121A= (p.Arg41=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.1148A=
6g.151944190A>CCA452987587ESR1c.778A>C (p.Arg260=)
n.106A>C
c.453-116801A>C (n.453-116801A>C)
c.115+63419A>C (n.115+63419A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*110+63419A>C (n.*110+63419A>C)
n.19A>C
c.784A>C (p.Arg262=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1148A>C
6g.151944190A>GCA4052295ESR1c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.106A>G
c.453-116801A>G (n.453-116801A>G)
c.115+63419A>G (n.115+63419A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*110+63419A>G (n.*110+63419A>G)
n.19A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944190A>TCA366212988ESR1c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.106A>T
c.453-116801A>T (n.453-116801A>T)
c.115+63419A>T (n.115+63419A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*110+63419A>T (n.*110+63419A>T)
n.19A>T
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.775A>T (p.Arg259Ter)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1148A>T
 dbSNP
6g.151944191G>ACA366212989ESR1c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.107G>A
c.453-116800G>A (n.453-116800G>A)
c.115+63420G>A (n.115+63420G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*110+63420G>A (n.*110+63420G>A)
n.20G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1149G>A
 dbSNP
6g.151944191G>CCA366212990ESR1c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.107G>C
c.453-116800G>C (n.453-116800G>C)
c.115+63420G>C (n.115+63420G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*110+63420G>C (n.*110+63420G>C)
n.20G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1149G>C
 dbSNP
6g.151944191G>TCA366212991ESR1c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.107G>T
c.453-116800G>T (n.453-116800G>T)
c.115+63420G>T (n.115+63420G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*110+63420G>T (n.*110+63420G>T)
n.20G>T
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.776G>T (p.Arg259Ile)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1149G>T
6g.151944192A=CA1673101268ESR1c.780A= (p.Arg260=)
n.108A=
c.453-116799A= (n.453-116799A=)
c.115+63421A= (n.115+63421A=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.*110+63421A= (n.*110+63421A=)
n.21A=
c.786A= (p.Arg262=)
c.777A= (p.Arg259=)
c.51A= (p.Arg17=)
c.123A= (p.Arg41=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.1150A=
6g.151944192A>CCA366212993ESR1c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.108A>C
c.453-116799A>C (n.453-116799A>C)
c.115+63421A>C (n.115+63421A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*110+63421A>C (n.*110+63421A>C)
n.21A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.777A>C (p.Arg259Ser)
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.1150A>C
6g.151944192A>GCA452987588ESR1c.780A>G (p.Arg260=)
n.108A>G
c.453-116799A>G (n.453-116799A>G)
c.115+63421A>G (n.115+63421A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*110+63421A>G (n.*110+63421A>G)
n.21A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
c.777A>G (p.Arg259=)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.1150A>G
6g.151944192A>TCA366212992ESR1c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.108A>T
c.453-116799A>T (n.453-116799A>T)
c.115+63421A>T (n.115+63421A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*110+63421A>T (n.*110+63421A>T)
n.21A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.777A>T (p.Arg259Ser)
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.1150A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944193G>ACA366212994ESR1c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.109G>A
c.453-116798G>A (n.453-116798G>A)
c.115+63422G>A (n.115+63422G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.*110+63422G>A (n.*110+63422G>A)
n.22G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1151G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944193G>CCA366212995ESR1c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.109G>C
c.453-116798G>C (n.453-116798G>C)
c.115+63422G>C (n.115+63422G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*110+63422G>C (n.*110+63422G>C)
n.22G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1151G>C
 dbSNP
6g.151944193G>TCA366212996ESR1c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.109G>T
c.453-116798G>T (n.453-116798G>T)
c.115+63422G>T (n.115+63422G>T)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.*110+63422G>T (n.*110+63422G>T)
n.22G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1151G>T
 dbSNP
6g.151944194G>ACA366212997ESR1c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.110G>A
c.453-116797G>A (n.453-116797G>A)
c.115+63423G>A (n.115+63423G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.*110+63423G>A (n.*110+63423G>A)
n.23G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1152G>A
 dbSNP
6g.151944194G>CCA366212998ESR1c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.110G>C
c.453-116797G>C (n.453-116797G>C)
c.115+63423G>C (n.115+63423G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*110+63423G>C (n.*110+63423G>C)
n.23G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1152G>C
 dbSNP
6g.151944194G>TCA366212999ESR1c.782G>T (p.Gly261Val)
n.110G>T
c.453-116797G>T (n.453-116797G>T)
c.115+63423G>T (n.115+63423G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*110+63423G>T (n.*110+63423G>T)
n.23G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1152G>T
 dbSNP
6g.151944195A=CA1673101271ESR1c.783A= (p.Gly261=)
n.111A=
c.453-116796A= (n.453-116796A=)
c.115+63424A= (n.115+63424A=)
c.264A= (p.Gly88=)
c.*110+63424A= (n.*110+63424A=)
n.24A=
c.789A= (p.Gly263=)
c.780A= (p.Gly260=)
c.54A= (p.Gly18=)
c.126A= (p.Gly42=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1153A=
6g.151944195A>CCA452987591ESR1c.783A>C (p.Gly261=)
n.111A>C
c.453-116796A>C (n.453-116796A>C)
c.115+63424A>C (n.115+63424A>C)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.*110+63424A>C (n.*110+63424A>C)
n.24A>C
c.789A>C (p.Gly263=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1153A>C
6g.151944195A>GCA4052296ESR1c.783A>G (p.Gly261=)
n.111A>G
c.453-116796A>G (n.453-116796A>G)
c.115+63424A>G (n.115+63424A>G)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.*110+63424A>G (n.*110+63424A>G)
n.24A>G
c.789A>G (p.Gly263=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944195A>TCA452987590ESR1c.783A>T (p.Gly261=)
n.111A>T
c.453-116796A>T (n.453-116796A>T)
c.115+63424A>T (n.115+63424A>T)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.*110+63424A>T (n.*110+63424A>T)
n.24A>T
c.789A>T (p.Gly263=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1153A>T
6g.151944196G>ACA366213000ESR1c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.112G>A
c.453-116795G>A (n.453-116795G>A)
c.115+63425G>A (n.115+63425G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.*110+63425G>A (n.*110+63425G>A)
n.25G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1154G>A
 dbSNP
6g.151944196G>CCA366213001ESR1c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.112G>C
c.453-116795G>C (n.453-116795G>C)
c.115+63425G>C (n.115+63425G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.*110+63425G>C (n.*110+63425G>C)
n.25G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1154G>C
 dbSNP
6g.151944196G>TCA366213002ESR1c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.112G>T
c.453-116795G>T (n.453-116795G>T)
c.115+63425G>T (n.115+63425G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.*110+63425G>T (n.*110+63425G>T)
n.25G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1154G>T
 dbSNP
6g.151944197G>ACA366213003ESR1c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.113G>A
c.453-116794G>A (n.453-116794G>A)
c.115+63426G>A (n.115+63426G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.*110+63426G>A (n.*110+63426G>A)
n.26G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944197G>CCA366213004ESR1c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.113G>C
c.453-116794G>C (n.453-116794G>C)
c.115+63426G>C (n.115+63426G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*110+63426G>C (n.*110+63426G>C)
n.26G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.1155G>C
 dbSNP
6g.151944197G>TCA366213005ESR1c.785G>T (p.Gly262Val)
n.113G>T
c.453-116794G>T (n.453-116794G>T)
c.115+63426G>T (n.115+63426G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*110+63426G>T (n.*110+63426G>T)
n.26G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.1155G>T
 dbSNP
6g.151944198G>ACA452987593ESR1c.786G>A (p.Gly262=)
n.114G>A
c.453-116793G>A (n.453-116793G>A)
c.115+63427G>A (n.115+63427G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.*110+63427G>A (n.*110+63427G>A)
n.27G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.129G>A (p.Gly43=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944198G>CCA452987595ESR1c.786G>C (p.Gly262=)
n.114G>C
c.453-116793G>C (n.453-116793G>C)
c.115+63427G>C (n.115+63427G>C)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.*110+63427G>C (n.*110+63427G>C)
n.27G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.783G>C (p.Gly261=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.129G>C (p.Gly43=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.1156G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944198G=CA1673101276ESR1c.786G= (p.Gly262=)
n.114G=
c.453-116793G= (n.453-116793G=)
c.115+63427G= (n.115+63427G=)
c.267G= (p.Gly89=)
c.*110+63427G= (n.*110+63427G=)
n.27G=
c.792G= (p.Gly264=)
c.783G= (p.Gly261=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.129G= (p.Gly43=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.1156G=
6g.151944198G>TCA452987594ESR1c.786G>T (p.Gly262=)
n.114G>T
c.453-116793G>T (n.453-116793G>T)
c.115+63427G>T (n.115+63427G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.*110+63427G>T (n.*110+63427G>T)
n.27G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.783G>T (p.Gly261=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.129G>T (p.Gly43=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.1156G>T
6g.151944199A=CA1673101279ESR1c.787A= (p.Arg263=)
n.115A=
c.453-116792A= (n.453-116792A=)
c.115+63428A= (n.115+63428A=)
c.268A= (p.Arg90=)
c.*110+63428A= (n.*110+63428A=)
n.28A=
c.793A= (p.Arg265=)
c.784A= (p.Arg262=)
c.58A= (p.Arg20=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.1157A=
6g.151944199A>CCA4052297ESR1c.787A>C (p.Arg263=)
n.115A>C
c.453-116792A>C (n.453-116792A>C)
c.115+63428A>C (n.115+63428A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.*110+63428A>C (n.*110+63428A>C)
n.28A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.58A>C (p.Arg20=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.1157A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944199A>GCA366213007ESR1c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.115A>G
c.453-116792A>G (n.453-116792A>G)
c.115+63428A>G (n.115+63428A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.*110+63428A>G (n.*110+63428A>G)
n.28A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.1157A>G
6g.151944199A>TCA366213006ESR1c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.115A>T
c.453-116792A>T (n.453-116792A>T)
c.115+63428A>T (n.115+63428A>T)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.*110+63428A>T (n.*110+63428A>T)
n.28A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.1157A>T
 dbSNP
6g.151944200G>ACA366213010ESR1c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.116G>A
c.453-116791G>A (n.453-116791G>A)
c.115+63429G>A (n.115+63429G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.*110+63429G>A (n.*110+63429G>A)
n.29G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.1158G>A
 dbSNP
6g.151944200G>CCA366213008ESR1c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.116G>C
c.453-116791G>C (n.453-116791G>C)
c.115+63429G>C (n.115+63429G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.*110+63429G>C (n.*110+63429G>C)
n.29G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.1158G>C
 dbSNP
6g.151944200G>TCA366213009ESR1c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.116G>T
c.453-116791G>T (n.453-116791G>T)
c.115+63429G>T (n.115+63429G>T)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.*110+63429G>T (n.*110+63429G>T)
n.29G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.1158G>T
6g.151944201A=CA1673101283ESR1c.789A= (p.Arg263=)
n.117A=
c.453-116790A= (n.453-116790A=)
c.115+63430A= (n.115+63430A=)
c.270A= (p.Arg90=)
c.*110+63430A= (n.*110+63430A=)
n.30A=
c.795A= (p.Arg265=)
c.786A= (p.Arg262=)
c.60A= (p.Arg20=)
c.132A= (p.Arg44=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.1159A=
6g.151944201A>CCA366213011ESR1c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.117A>C
c.453-116790A>C (n.453-116790A>C)
c.115+63430A>C (n.115+63430A>C)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.*110+63430A>C (n.*110+63430A>C)
n.30A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.1159A>C
 dbSNP
6g.151944201A>GCA4052298ESR1c.789A>G (p.Arg263=)
n.117A>G
c.453-116790A>G (n.453-116790A>G)
c.115+63430A>G (n.115+63430A>G)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.*110+63430A>G (n.*110+63430A>G)
n.30A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.60A>G (p.Arg20=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.1159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944201A>TCA366213012ESR1c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.117A>T
c.453-116790A>T (n.453-116790A>T)
c.115+63430A>T (n.115+63430A>T)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.*110+63430A>T (n.*110+63430A>T)
n.30A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.1159A>T
 dbSNP
6g.151944202A>CCA366213013ESR1c.790A>C (p.Met264Leu)
n.118A>C
c.453-116789A>C (n.453-116789A>C)
c.115+63431A>C (n.115+63431A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.*110+63431A>C (n.*110+63431A>C)
n.31A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1160A>C
6g.151944202A>GCA366213014ESR1c.790A>G (p.Met264Val)
n.118A>G
c.453-116789A>G (n.453-116789A>G)
c.115+63431A>G (n.115+63431A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.*110+63431A>G (n.*110+63431A>G)
n.31A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1160A>G
 gnomAD v4
6g.151944202A>TCA366213015ESR1c.790A>T (p.Met264Leu)
n.118A>T
c.453-116789A>T (n.453-116789A>T)
c.115+63431A>T (n.115+63431A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.*110+63431A>T (n.*110+63431A>T)
n.31A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1160A>T
6g.151944203T>ACA366213016ESR1c.791T>A (p.Met264Lys)
n.119T>A
c.453-116788T>A (n.453-116788T>A)
c.115+63432T>A (n.115+63432T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.*110+63432T>A (n.*110+63432T>A)
n.32T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1161T>A
 dbSNP
6g.151944203T>CCA366213017ESR1c.791T>C (p.Met264Thr)
n.119T>C
c.453-116788T>C (n.453-116788T>C)
c.115+63432T>C (n.115+63432T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.*110+63432T>C (n.*110+63432T>C)
n.32T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1161T>C
 dbSNP
6g.151944203T>GCA366213018ESR1c.791T>G (p.Met264Arg)
n.119T>G
c.453-116788T>G (n.453-116788T>G)
c.115+63432T>G (n.115+63432T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.*110+63432T>G (n.*110+63432T>G)
n.32T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1161T>G
 dbSNP
6g.151944204G>ACA366213021ESR1c.792G>A (p.Met264Ile)
n.120G>A
c.453-116787G>A (n.453-116787G>A)
c.115+63433G>A (n.115+63433G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>A (n.*110+63433G>A)
n.33G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1162G>A
 dbSNP
6g.151944204G>CCA366213020ESR1c.792G>C (p.Met264Ile)
n.120G>C
c.453-116787G>C (n.453-116787G>C)
c.115+63433G>C (n.115+63433G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>C (n.*110+63433G>C)
n.33G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1162G>C
 dbSNP
6g.151944204G>TCA366213019ESR1c.792G>T (p.Met264Ile)
n.120G>T
c.453-116787G>T (n.453-116787G>T)
c.115+63433G>T (n.115+63433G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>T (n.*110+63433G>T)
n.33G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1162G>T
 COSMIC COSMIC
6g.151944205T>ACA366213022ESR1c.793T>A (p.Leu265Met)
n.121T>A
c.453-116786T>A (n.453-116786T>A)
c.115+63434T>A (n.115+63434T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.*110+63434T>A (n.*110+63434T>A)
n.34T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.1163T>A
 dbSNP
6g.151944205T>CCA452987596ESR1c.793T>C (p.Leu265=)
n.121T>C
c.453-116786T>C (n.453-116786T>C)
c.115+63434T>C (n.115+63434T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.*110+63434T>C (n.*110+63434T>C)
n.34T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944205T>GCA366213023ESR1c.793T>G (p.Leu265Val)
n.121T>G
c.453-116786T>G (n.453-116786T>G)
c.115+63434T>G (n.115+63434T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.*110+63434T>G (n.*110+63434T>G)
n.34T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.1163T>G
 dbSNP
6g.151944205T=CA1673101288ESR1c.793T= (p.Leu265=)
n.121T=
c.453-116786T= (n.453-116786T=)
c.115+63434T= (n.115+63434T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.*110+63434T= (n.*110+63434T=)
n.34T=
c.799T= (p.Leu267=)
c.790T= (p.Leu264=)
c.64T= (p.Leu22=)
c.136T= (p.Leu46=)
c.4T= (p.Leu2=)
n.1163T=
6g.151944206T>ACA366213024ESR1c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.122T>A
c.453-116785T>A (n.453-116785T>A)
c.115+63435T>A (n.115+63435T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.*110+63435T>A (n.*110+63435T>A)
n.35T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.1164T>A
6g.151944206T>CCA366213025ESR1c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.122T>C
c.453-116785T>C (n.453-116785T>C)
c.115+63435T>C (n.115+63435T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.*110+63435T>C (n.*110+63435T>C)
n.35T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.1164T>C
6g.151944206T>GCA366213026ESR1c.794T>G (p.Leu265Trp)
n.122T>G
c.453-116785T>G (n.453-116785T>G)
c.115+63435T>G (n.115+63435T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.*110+63435T>G (n.*110+63435T>G)
n.35T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.1164T>G
6g.151944207G>ACA452987597ESR1c.795G>A (p.Leu265=)
n.123G>A
c.453-116784G>A (n.453-116784G>A)
c.115+63436G>A (n.115+63436G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.*110+63436G>A (n.*110+63436G>A)
n.36G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1165G>A
 COSMIC COSMIC
6g.151944207G>CCA366213027ESR1c.795G>C (p.Leu265Phe)
n.123G>C
c.453-116784G>C (n.453-116784G>C)
c.115+63436G>C (n.115+63436G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.*110+63436G>C (n.*110+63436G>C)
n.36G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.1165G>C
6g.151944207G>TCA366213028ESR1c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.123G>T
c.453-116784G>T (n.453-116784G>T)
c.115+63436G>T (n.115+63436G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.*110+63436G>T (n.*110+63436G>T)
n.36G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.1165G>T
6g.151944208A>CCA366213029ESR1c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.124A>C
c.453-116783A>C (n.453-116783A>C)
c.115+63437A>C (n.115+63437A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*110+63437A>C (n.*110+63437A>C)
n.37A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.1166A>C
6g.151944208A>GCA366213030ESR1c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.124A>G
c.453-116783A>G (n.453-116783A>G)
c.115+63437A>G (n.115+63437A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*110+63437A>G (n.*110+63437A>G)
n.37A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.1166A>G
 dbSNP
6g.151944208A>TCA366213031ESR1c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.124A>T
c.453-116783A>T (n.453-116783A>T)
c.115+63437A>T (n.115+63437A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*110+63437A>T (n.*110+63437A>T)
n.37A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.1166A>T
 dbSNP
6g.151944209A>CCA366213032ESR1c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.125A>C
c.453-116782A>C (n.453-116782A>C)
c.115+63438A>C (n.115+63438A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*110+63438A>C (n.*110+63438A>C)
n.38A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.1167A>C
6g.151944209A>GCA366213033ESR1c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.125A>G
c.453-116782A>G (n.453-116782A>G)
c.115+63438A>G (n.115+63438A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*110+63438A>G (n.*110+63438A>G)
n.38A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.1167A>G
6g.151944209A>TCA366213034ESR1c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.2A>T (p.Lys1Ile)
n.125A>T
c.453-116782A>T (n.453-116782A>T)
c.115+63438A>T (n.115+63438A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.*110+63438A>T (n.*110+63438A>T)
n.38A>T
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.1167A>T
6g.151944210A>CCA366213036ESR1c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.3A>C (p.Lys1Asn)
n.126A>C
c.453-116781A>C (n.453-116781A>C)
c.115+63439A>C (n.115+63439A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.*110+63439A>C (n.*110+63439A>C)
n.39A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.1168A>C
6g.151944210A>GCA452987598ESR1c.798A>G (p.Lys266=)
c.3A>G (p.Lys1=)
n.126A>G
c.453-116781A>G (n.453-116781A>G)
c.115+63439A>G (n.115+63439A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
c.*110+63439A>G (n.*110+63439A>G)
n.39A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.1168A>G
 dbSNP
6g.151944210A>TCA366213035ESR1c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.3A>T (p.Lys1Asn)
n.126A>T
c.453-116781A>T (n.453-116781A>T)
c.115+63439A>T (n.115+63439A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.*110+63439A>T (n.*110+63439A>T)
n.39A>T
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.1168A>T
 dbSNP
6g.151944211C>ACA366213037ESR1c.799C>A (p.His267Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.127C>A
c.453-116780C>A (n.453-116780C>A)
c.115+63440C>A (n.115+63440C>A)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.*110+63440C>A (n.*110+63440C>A)
n.40C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.1169C>A
 dbSNP
6g.151944211C=CA1673101291ESR1c.799C= (p.His267=)
c.4C= (p.His2=)
n.127C=
c.453-116780C= (n.453-116780C=)
c.115+63440C= (n.115+63440C=)
c.280C= (p.His94=)
c.*110+63440C= (n.*110+63440C=)
n.40C=
c.805C= (p.His269=)
c.796C= (p.His266=)
c.70C= (p.His24=)
c.142C= (p.His48=)
c.10C= (p.His4=)
n.1169C=
6g.151944211C>GCA4052299ESR1c.799C>G (p.His267Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.127C>G
c.453-116780C>G (n.453-116780C>G)
c.115+63440C>G (n.115+63440C>G)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.*110+63440C>G (n.*110+63440C>G)
n.40C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.1169C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944211C>TCA366213038ESR1c.799C>T (p.His267Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.127C>T
c.453-116780C>T (n.453-116780C>T)
c.115+63440C>T (n.115+63440C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.*110+63440C>T (n.*110+63440C>T)
n.40C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944212A>CCA366213039ESR1c.800A>C (p.His267Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.128A>C
c.453-116779A>C (n.453-116779A>C)
c.115+63441A>C (n.115+63441A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.*110+63441A>C (n.*110+63441A>C)
n.41A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.1170A>C
6g.151944212A>GCA366213040ESR1c.800A>G (p.His267Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.128A>G
c.453-116779A>G (n.453-116779A>G)
c.115+63441A>G (n.115+63441A>G)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.*110+63441A>G (n.*110+63441A>G)
n.41A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.1170A>G
6g.151944212A>TCA366213041ESR1c.800A>T (p.His267Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.128A>T
c.453-116779A>T (n.453-116779A>T)
c.115+63441A>T (n.115+63441A>T)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.*110+63441A>T (n.*110+63441A>T)
n.41A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.1170A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944213C>ACA366213042ESR1c.801C>A (p.His267Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.129C>A
c.453-116778C>A (n.453-116778C>A)
c.115+63442C>A (n.115+63442C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.*110+63442C>A (n.*110+63442C>A)
n.42C>A
c.807C>A (p.His269Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.144C>A (p.His48Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.1171C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944213C=CA1673101295ESR1c.801C= (p.His267=)
c.6C= (p.His2=)
n.129C=
c.453-116778C= (n.453-116778C=)
c.115+63442C= (n.115+63442C=)
c.282C= (p.His94=)
c.*110+63442C= (n.*110+63442C=)
n.42C=
c.807C= (p.His269=)
c.798C= (p.His266=)
c.72C= (p.His24=)
c.144C= (p.His48=)
c.12C= (p.His4=)
n.1171C=
6g.151944213C>GCA366213043ESR1c.801C>G (p.His267Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
n.129C>G
c.453-116778C>G (n.453-116778C>G)
c.115+63442C>G (n.115+63442C>G)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.*110+63442C>G (n.*110+63442C>G)
n.42C>G
c.807C>G (p.His269Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.144C>G (p.His48Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.1171C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944213C>TCA452987599ESR1c.801C>T (p.His267=)
c.6C>T (p.His2=)
n.129C>T
c.453-116778C>T (n.453-116778C>T)
c.115+63442C>T (n.115+63442C>T)
c.282C>T (p.His94=)
c.*110+63442C>T (n.*110+63442C>T)
n.42C>T
c.807C>T (p.His269=)
c.798C>T (p.His266=)
c.72C>T (p.His24=)
c.144C>T (p.His48=)
c.12C>T (p.His4=)
n.1171C>T
 dbSNP
6g.151944214A=CA1673101299ESR1c.802A= (p.Lys268=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.130A=
c.453-116777A= (n.453-116777A=)
c.115+63443A= (n.115+63443A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.*110+63443A= (n.*110+63443A=)
n.43A=
c.808A= (p.Lys270=)
c.799A= (p.Lys267=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.1172A=
6g.151944214A>CCA366213044ESR1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.130A>C
c.453-116777A>C (n.453-116777A>C)
c.115+63443A>C (n.115+63443A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*110+63443A>C (n.*110+63443A>C)
n.43A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1172A>C
 COSMIC
6g.151944214A>GCA366213045ESR1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.130A>G
c.453-116777A>G (n.453-116777A>G)
c.115+63443A>G (n.115+63443A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*110+63443A>G (n.*110+63443A>G)
n.43A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1172A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944214A>TCA366213046ESR1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.130A>T
c.453-116777A>T (n.453-116777A>T)
c.115+63443A>T (n.115+63443A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*110+63443A>T (n.*110+63443A>T)
n.43A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1172A>T
 dbSNP
6g.151944215A>CCA366213047ESR1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.131A>C
c.453-116776A>C (n.453-116776A>C)
c.115+63444A>C (n.115+63444A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*110+63444A>C (n.*110+63444A>C)
n.44A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1173A>C
 dbSNP
6g.151944215A>GCA366213048ESR1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.131A>G
c.453-116776A>G (n.453-116776A>G)
c.115+63444A>G (n.115+63444A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*110+63444A>G (n.*110+63444A>G)
n.44A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1173A>G
 dbSNP
6g.151944215A>TCA366213049ESR1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.131A>T
c.453-116776A>T (n.453-116776A>T)
c.115+63444A>T (n.115+63444A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*110+63444A>T (n.*110+63444A>T)
n.44A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.1173A>T
 dbSNP
6g.151944216G>ACA452987600ESR1c.804G>A (p.Lys268=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.132G>A
c.453-116775G>A (n.453-116775G>A)
c.115+63445G>A (n.115+63445G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*110+63445G>A (n.*110+63445G>A)
n.45G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.1174G>A
 dbSNP
6g.151944216G>CCA4052300ESR1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.132G>C
c.453-116775G>C (n.453-116775G>C)
c.115+63445G>C (n.115+63445G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*110+63445G>C (n.*110+63445G>C)
n.45G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.1174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944216G=CA1673101304ESR1c.804G= (p.Lys268=)
c.9G= (p.Lys3=)
n.132G=
c.453-116775G= (n.453-116775G=)
c.115+63445G= (n.115+63445G=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.*110+63445G= (n.*110+63445G=)
n.45G=
c.810G= (p.Lys270=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.1174G=
6g.151944216G>TCA366213050ESR1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.132G>T
c.453-116775G>T (n.453-116775G>T)
c.115+63445G>T (n.115+63445G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*110+63445G>T (n.*110+63445G>T)
n.45G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.1174G>T
 dbSNP
6g.151944217C>ACA366213051ESR1c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.133C>A
c.453-116774C>A (n.453-116774C>A)
c.115+63446C>A (n.115+63446C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.*110+63446C>A (n.*110+63446C>A)
n.46C>A
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.1175C>A
 dbSNP
6g.151944217C=CA1673101309ESR1c.805C= (p.Arg269=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.133C=
c.453-116774C= (n.453-116774C=)
c.115+63446C= (n.115+63446C=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.*110+63446C= (n.*110+63446C=)
n.46C=
c.811C= (p.Arg271=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.76C= (p.Arg26=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.1175C=
6g.151944217C>GCA366213052ESR1c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.133C>G
c.453-116774C>G (n.453-116774C>G)
c.115+63446C>G (n.115+63446C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.*110+63446C>G (n.*110+63446C>G)
n.46C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.1175C>G
 dbSNP
6g.151944217C>TCA4052301ESR1c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.133C>T
c.453-116774C>T (n.453-116774C>T)
c.115+63446C>T (n.115+63446C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.*110+63446C>T (n.*110+63446C>T)
n.46C>T
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.1175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944218G>ACA4052302ESR1c.806G>A (p.Arg269His)
c.11G>A (p.Arg4His)
n.134G>A
c.453-116773G>A (n.453-116773G>A)
c.115+63447G>A (n.115+63447G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.*110+63447G>A (n.*110+63447G>A)
n.47G>A
c.812G>A (p.Arg271His)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.77G>A (p.Arg26His)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.17G>A (p.Arg6His)
n.1176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944218G>CCA150426616ESR1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.134G>C
c.453-116773G>C (n.453-116773G>C)
c.115+63447G>C (n.115+63447G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.*110+63447G>C (n.*110+63447G>C)
n.47G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.1176G>C
 dbSNP
6g.151944218G=CA1673101316ESR1c.806G= (p.Arg269=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.134G=
c.453-116773G= (n.453-116773G=)
c.115+63447G= (n.115+63447G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.*110+63447G= (n.*110+63447G=)
n.47G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.1176G=
6g.151944218G>TCA366213053ESR1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.134G>T
c.453-116773G>T (n.453-116773G>T)
c.115+63447G>T (n.115+63447G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.*110+63447G>T (n.*110+63447G>T)
n.47G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.1176G>T
 dbSNP
6g.151944219C>ACA452987601ESR1c.807C>A (p.Arg269=)
c.12C>A (p.Arg4=)
n.135C>A
c.453-116772C>A (n.453-116772C>A)
c.115+63448C>A (n.115+63448C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
c.*110+63448C>A (n.*110+63448C>A)
n.48C>A
c.813C>A (p.Arg271=)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.78C>A (p.Arg26=)
c.150C>A (p.Arg50=)
c.18C>A (p.Arg6=)
n.1177C>A
 dbSNP
6g.151944219C>GCA452987603ESR1c.807C>G (p.Arg269=)
c.12C>G (p.Arg4=)
n.135C>G
c.453-116772C>G (n.453-116772C>G)
c.115+63448C>G (n.115+63448C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
c.*110+63448C>G (n.*110+63448C>G)
n.48C>G
c.813C>G (p.Arg271=)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.78C>G (p.Arg26=)
c.150C>G (p.Arg50=)
c.18C>G (p.Arg6=)
n.1177C>G
 dbSNP
6g.151944219C>TCA452987602ESR1c.807C>T (p.Arg269=)
c.12C>T (p.Arg4=)
n.135C>T
c.453-116772C>T (n.453-116772C>T)
c.115+63448C>T (n.115+63448C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
c.*110+63448C>T (n.*110+63448C>T)
n.48C>T
c.813C>T (p.Arg271=)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.78C>T (p.Arg26=)
c.150C>T (p.Arg50=)
c.18C>T (p.Arg6=)
n.1177C>T
 dbSNP
6g.151944220C>ACA366213054ESR1c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.136C>A
c.453-116771C>A (n.453-116771C>A)
c.115+63449C>A (n.115+63449C>A)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.*110+63449C>A (n.*110+63449C>A)
n.49C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1178C>A
 dbSNP
6g.151944220C>GCA366213055ESR1c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.136C>G
c.453-116771C>G (n.453-116771C>G)
c.115+63449C>G (n.115+63449C>G)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.*110+63449C>G (n.*110+63449C>G)
n.49C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1178C>G
 dbSNP
6g.151944220C>TCA366213056ESR1c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.136C>T
c.453-116771C>T (n.453-116771C>T)
c.115+63449C>T (n.115+63449C>T)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.*110+63449C>T (n.*110+63449C>T)
n.49C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1178C>T
 dbSNP
6g.151944221A=CA1673101321ESR1c.809A= (p.Gln270=)
c.14A= (p.Gln5=)
n.137A=
c.453-116770A= (n.453-116770A=)
c.115+63450A= (n.115+63450A=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.*110+63450A= (n.*110+63450A=)
n.50A=
c.815A= (p.Gln272=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.152A= (p.Gln51=)
c.20A= (p.Gln7=)
n.1179A=
6g.151944221A>CCA366213057ESR1c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.137A>C
c.453-116770A>C (n.453-116770A>C)
c.115+63450A>C (n.115+63450A>C)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.*110+63450A>C (n.*110+63450A>C)
n.50A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1179A>C
 gnomAD v4
6g.151944221A>GCA4052303ESR1c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.137A>G
c.453-116770A>G (n.453-116770A>G)
c.115+63450A>G (n.115+63450A>G)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.*110+63450A>G (n.*110+63450A>G)
n.50A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1179A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944221A>TCA366213058ESR1c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.137A>T
c.453-116770A>T (n.453-116770A>T)
c.115+63450A>T (n.115+63450A>T)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.*110+63450A>T (n.*110+63450A>T)
n.50A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1179A>T
 dbSNP
6g.151944222G>ACA452987604ESR1c.810G>A (p.Gln270=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.138G>A
c.453-116769G>A (n.453-116769G>A)
c.115+63451G>A (n.115+63451G>A)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.*110+63451G>A (n.*110+63451G>A)
n.51G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1180G>A
 dbSNP
6g.151944222G>CCA366213059ESR1c.810G>C (p.Gln270His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.138G>C
c.453-116769G>C (n.453-116769G>C)
c.115+63451G>C (n.115+63451G>C)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.*110+63451G>C (n.*110+63451G>C)
n.51G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944222G=CA1673101326ESR1c.810G= (p.Gln270=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.138G=
c.453-116769G= (n.453-116769G=)
c.115+63451G= (n.115+63451G=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.*110+63451G= (n.*110+63451G=)
n.51G=
c.816G= (p.Gln272=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.81G= (p.Gln27=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.21G= (p.Gln7=)
n.1180G=
6g.151944222G>TCA366213060ESR1c.810G>T (p.Gln270His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.138G>T
c.453-116769G>T (n.453-116769G>T)
c.115+63451G>T (n.115+63451G>T)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.*110+63451G>T (n.*110+63451G>T)
n.51G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1180G>T
6g.151944223A>CCA452987605ESR1c.811A>C (p.Arg271=)
c.16A>C (p.Arg6=)
n.139A>C
c.453-116768A>C (n.453-116768A>C)
c.115+63452A>C (n.115+63452A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
c.*110+63452A>C (n.*110+63452A>C)
n.52A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.1181A>C
6g.151944223A>GCA366213062ESR1c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.139A>G
c.453-116768A>G (n.453-116768A>G)
c.115+63452A>G (n.115+63452A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.*110+63452A>G (n.*110+63452A>G)
n.52A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.1181A>G
6g.151944223A>TCA366213061ESR1c.811A>T (p.Arg271Ter)
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.139A>T
c.453-116768A>T (n.453-116768A>T)
c.115+63452A>T (n.115+63452A>T)
c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.*110+63452A>T (n.*110+63452A>T)
n.52A>T
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.1181A>T
 dbSNP
6g.151944224G>ACA366213063ESR1c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.140G>A
c.453-116767G>A (n.453-116767G>A)
c.115+63453G>A (n.115+63453G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.*110+63453G>A (n.*110+63453G>A)
n.53G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.1182G>A
 dbSNP
6g.151944224G>CCA366213065ESR1c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.140G>C
c.453-116767G>C (n.453-116767G>C)
c.115+63453G>C (n.115+63453G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.*110+63453G>C (n.*110+63453G>C)
n.53G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.1182G>C
 dbSNP
6g.151944224G>TCA366213064ESR1c.812G>T (p.Arg271Ile)
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.140G>T
c.453-116767G>T (n.453-116767G>T)
c.115+63453G>T (n.115+63453G>T)
c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.*110+63453G>T (n.*110+63453G>T)
n.53G>T
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.809G>T (p.Arg270Ile)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.1182G>T
 dbSNP
6g.151944225A=CA1673101329ESR1c.813A= (p.Arg271=)
c.18A= (p.Arg6=)
n.141A=
c.453-116766A= (n.453-116766A=)
c.115+63454A= (n.115+63454A=)
c.294A= (p.Arg98=)
c.*110+63454A= (n.*110+63454A=)
n.54A=
c.819A= (p.Arg273=)
c.810A= (p.Arg270=)
c.84A= (p.Arg28=)
c.156A= (p.Arg52=)
c.24A= (p.Arg8=)
n.1183A=
6g.151944225A>CCA366213066ESR1c.813A>C (p.Arg271Ser)
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.141A>C
c.453-116766A>C (n.453-116766A>C)
c.115+63454A>C (n.115+63454A>C)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>C (n.*110+63454A>C)
n.54A>C
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.1183A>C
 gnomAD v4
6g.151944225A>GCA4052304ESR1c.813A>G (p.Arg271=)
c.18A>G (p.Arg6=)
n.141A>G
c.453-116766A>G (n.453-116766A>G)
c.115+63454A>G (n.115+63454A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*110+63454A>G (n.*110+63454A>G)
n.54A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.84A>G (p.Arg28=)
c.156A>G (p.Arg52=)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944225A>TCA4052305ESR1c.813A>T (p.Arg271Ser)
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.141A>T
c.453-116766A>T (n.453-116766A>T)
c.115+63454A>T (n.115+63454A>T)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>T (n.*110+63454A>T)
n.54A>T
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.1183A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944226G>ACA366213067ESR1c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.142G>A
c.453-116765G>A (n.453-116765G>A)
c.115+63455G>A (n.115+63455G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*110+63455G>A (n.*110+63455G>A)
n.55G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.1184G>A
 dbSNP
6g.151944226G>CCA366213068ESR1c.814G>C (p.Asp272His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.142G>C
c.453-116765G>C (n.453-116765G>C)
c.115+63455G>C (n.115+63455G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*110+63455G>C (n.*110+63455G>C)
n.55G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.1184G>C
 dbSNP
6g.151944226G>TCA366213069ESR1c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.142G>T
c.453-116765G>T (n.453-116765G>T)
c.115+63455G>T (n.115+63455G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*110+63455G>T (n.*110+63455G>T)
n.55G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.1184G>T
 dbSNP
6g.151944227A>CCA366213072ESR1c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.143A>C
c.453-116764A>C (n.453-116764A>C)
c.115+63456A>C (n.115+63456A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C)
n.56A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.1185A>C
6g.151944227A>GCA366213070ESR1c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.143A>G
c.453-116764A>G (n.453-116764A>G)
c.115+63456A>G (n.115+63456A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G)
n.56A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.1185A>G
6g.151944227A>TCA366213071ESR1c.815A>T (p.Asp272Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.143A>T
c.453-116764A>T (n.453-116764A>T)
c.115+63456A>T (n.115+63456A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T)
n.56A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.1185A>T
 dbSNP
6g.151944228T>ACA366213073ESR1c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.144T>A
c.453-116763T>A (n.453-116763T>A)
c.115+63457T>A (n.115+63457T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A)
n.57T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.1186T>A
 dbSNP
6g.151944228T>CCA452987606ESR1c.816T>C (p.Asp272=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.144T>C
c.453-116763T>C (n.453-116763T>C)
c.115+63457T>C (n.115+63457T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C)
n.57T>C
c.822T>C (p.Asp274=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.87T>C (p.Asp29=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.1186T>C
 gnomAD v4
6g.151944228T>GCA366213074ESR1c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.144T>G
c.453-116763T>G (n.453-116763T>G)
c.115+63457T>G (n.115+63457T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G)
n.57T>G
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.1186T>G
 dbSNP
6g.151944229G>ACA4052306ESR1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.145G>A
c.453-116762G>A (n.453-116762G>A)
c.115+63458G>A (n.115+63458G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A)
n.58G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944229G>CCA366213075ESR1c.817G>C (p.Asp273His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.145G>C
c.453-116762G>C (n.453-116762G>C)
c.115+63458G>C (n.115+63458G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C)
n.58G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1187G>C
 dbSNP
6g.151944229G=CA1673101334ESR1c.817G= (p.Asp273=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.145G=
c.453-116762G= (n.453-116762G=)
c.115+63458G= (n.115+63458G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.*110+63458G= (n.*110+63458G=)
n.58G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.1187G=
6g.151944229G>TCA366213076ESR1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.145G>T
c.453-116762G>T (n.453-116762G>T)
c.115+63458G>T (n.115+63458G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T)
n.58G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1187G>T
6g.151944230A=CA1673101338ESR1c.818A= (p.Asp273=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.146A=
c.453-116761A= (n.453-116761A=)
c.115+63459A= (n.115+63459A=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.*110+63459A= (n.*110+63459A=)
n.59A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.89A= (p.Asp30=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.1188A=
6g.151944230A>CCA366213078ESR1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.146A>C
c.453-116761A>C (n.453-116761A>C)
c.115+63459A>C (n.115+63459A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*110+63459A>C (n.*110+63459A>C)
n.59A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1188A>C
6g.151944230A>GCA366213077ESR1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.146A>G
c.453-116761A>G (n.453-116761A>G)
c.115+63459A>G (n.115+63459A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*110+63459A>G (n.*110+63459A>G)
n.59A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1188A>G
 dbSNP
6g.151944230A>TCA4052307ESR1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.146A>T
c.453-116761A>T (n.453-116761A>T)
c.115+63459A>T (n.115+63459A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*110+63459A>T (n.*110+63459A>T)
n.59A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944231T>ACA366213079ESR1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.147T>A
c.453-116760T>A (n.453-116760T>A)
c.115+63460T>A (n.115+63460T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>A (n.*110+63460T>A)
n.60T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.1189T>A
6g.151944231T>CCA4052308ESR1c.819T>C (p.Asp273=)
c.24T>C (p.Asp8=)
n.147T>C
c.453-116760T>C (n.453-116760T>C)
c.115+63460T>C (n.115+63460T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.*110+63460T>C (n.*110+63460T>C)
n.60T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944231T>GCA366213080ESR1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.147T>G
c.453-116760T>G (n.453-116760T>G)
c.115+63460T>G (n.115+63460T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>G (n.*110+63460T>G)
n.60T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.1189T>G
 gnomAD v4
6g.151944231T=CA1673101341ESR1c.819T= (p.Asp273=)
c.24T= (p.Asp8=)
n.147T=
c.453-116760T= (n.453-116760T=)
c.115+63460T= (n.115+63460T=)
c.300T= (p.Asp100=)
c.*110+63460T= (n.*110+63460T=)
n.60T=
c.825T= (p.Asp275=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.30T= (p.Asp10=)
n.1189T=
6g.151944232G>ACA366213081ESR1c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.148G>A
c.453-116759G>A (n.453-116759G>A)
c.115+63461G>A (n.115+63461G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>A (n.*110+63461G>A)
n.61G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.1190G>A
 dbSNP
6g.151944232G>CCA366213082ESR1c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.148G>C
c.453-116759G>C (n.453-116759G>C)
c.115+63461G>C (n.115+63461G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>C (n.*110+63461G>C)
n.61G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.1190G>C
 dbSNP
6g.151944232G>TCA366213083ESR1c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.148G>T
c.453-116759G>T (n.453-116759G>T)
c.115+63461G>T (n.115+63461G>T)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.*110+63461G>T (n.*110+63461G>T)
n.61G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.1190G>T
 dbSNP
6g.151944233G>ACA366213084ESR1c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.149G>A
c.453-116758G>A (n.453-116758G>A)
c.115+63462G>A (n.115+63462G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*110+63462G>A (n.*110+63462G>A)
n.62G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.1191G>A
 dbSNP
6g.151944233G>CCA366213085ESR1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.149G>C
c.453-116758G>C (n.453-116758G>C)
c.115+63462G>C (n.115+63462G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*110+63462G>C (n.*110+63462G>C)
n.62G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.1191G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944233G=CA1673101345ESR1c.821G= (p.Gly274=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.149G=
c.453-116758G= (n.453-116758G=)
c.115+63462G= (n.115+63462G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.*110+63462G= (n.*110+63462G=)
n.62G=
c.827G= (p.Gly276=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.1191G=
6g.151944233G>TCA366213086ESR1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.149G>T
c.453-116758G>T (n.453-116758G>T)
c.115+63462G>T (n.115+63462G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*110+63462G>T (n.*110+63462G>T)
n.62G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.1191G>T
 dbSNP
6g.151944234G>ACA452987609ESR1c.822G>A (p.Gly274=)
c.27G>A (p.Gly9=)
n.150G>A
c.453-116757G>A (n.453-116757G>A)
c.115+63463G>A (n.115+63463G>A)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.*110+63463G>A (n.*110+63463G>A)
n.63G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.151944234G>CCA452987607ESR1c.822G>C (p.Gly274=)
c.27G>C (p.Gly9=)
n.150G>C
c.453-116757G>C (n.453-116757G>C)
c.115+63463G>C (n.115+63463G>C)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.*110+63463G>C (n.*110+63463G>C)
n.63G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.1192G>C
 dbSNP
6g.151944234G=CA1673101350ESR1c.822G= (p.Gly274=)
c.27G= (p.Gly9=)
n.150G=
c.453-116757G= (n.453-116757G=)
c.115+63463G= (n.115+63463G=)
c.303G= (p.Gly101=)
c.*110+63463G= (n.*110+63463G=)
n.63G=
c.828G= (p.Gly276=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.165G= (p.Gly55=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.1192G=
6g.151944234G>TCA452987608ESR1c.822G>T (p.Gly274=)
c.27G>T (p.Gly9=)
n.150G>T
c.453-116757G>T (n.453-116757G>T)
c.115+63463G>T (n.115+63463G>T)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.*110+63463G>T (n.*110+63463G>T)
n.63G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.1192G>T
 dbSNP
6g.151944235G>ACA4052309ESR1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.151G>A
c.453-116756G>A (n.453-116756G>A)
c.115+63464G>A (n.115+63464G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*110+63464G>A (n.*110+63464G>A)
n.64G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944235G>CCA366213087ESR1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.151G>C
c.453-116756G>C (n.453-116756G>C)
c.115+63464G>C (n.115+63464G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*110+63464G>C (n.*110+63464G>C)
n.64G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.1193G>C
 dbSNP
6g.151944235G=CA1673101359ESR1c.823G= (p.Glu275=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.151G=
c.453-116756G= (n.453-116756G=)
c.115+63464G= (n.115+63464G=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*110+63464G= (n.*110+63464G=)
n.64G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.34G= (p.Glu12=)
n.1193G=
6g.151944235G>TCA366213088ESR1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.151G>T
c.453-116756G>T (n.453-116756G>T)
c.115+63464G>T (n.115+63464G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*110+63464G>T (n.*110+63464G>T)
n.64G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.1193G>T
 dbSNP
6g.151944236A>CCA366213089ESR1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.152A>C
c.453-116755A>C (n.453-116755A>C)
c.115+63465A>C (n.115+63465A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*110+63465A>C (n.*110+63465A>C)
n.65A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.1194A>C
6g.151944236A>GCA366213091ESR1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.152A>G
c.453-116755A>G (n.453-116755A>G)
c.115+63465A>G (n.115+63465A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*110+63465A>G (n.*110+63465A>G)
n.65A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.1194A>G
 dbSNP
6g.151944236A>TCA366213090ESR1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.152A>T
c.453-116755A>T (n.453-116755A>T)
c.115+63465A>T (n.115+63465A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*110+63465A>T (n.*110+63465A>T)
n.65A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944237G>ACA4052310ESR1c.825G>A (p.Glu275=)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.153G>A
c.453-116754G>A (n.453-116754G>A)
c.115+63466G>A (n.115+63466G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*110+63466G>A (n.*110+63466G>A)
n.66G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.1195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944237G>CCA366213092ESR1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.153G>C
c.453-116754G>C (n.453-116754G>C)
c.115+63466G>C (n.115+63466G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>C (n.*110+63466G>C)
n.66G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.1195G>C
 dbSNP
6g.151944237G=CA1673101362ESR1c.825G= (p.Glu275=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.153G=
c.453-116754G= (n.453-116754G=)
c.115+63466G= (n.115+63466G=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.*110+63466G= (n.*110+63466G=)
n.66G=
c.831G= (p.Glu277=)
c.822G= (p.Glu274=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.1195G=
6g.151944237G>TCA366213093ESR1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.153G>T
c.453-116754G>T (n.453-116754G>T)
c.115+63466G>T (n.115+63466G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>T (n.*110+63466G>T)
n.66G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.1195G>T
 dbSNP
6g.151944238G>ACA366213094ESR1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.154G>A
c.453-116753G>A (n.453-116753G>A)
c.115+63467G>A (n.115+63467G>A)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.*110+63467G>A (n.*110+63467G>A)
n.67G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1196G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944238G>CCA366213095ESR1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.154G>C
c.453-116753G>C (n.453-116753G>C)
c.115+63467G>C (n.115+63467G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*110+63467G>C (n.*110+63467G>C)
n.67G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1196G>C
 dbSNP
6g.151944238G>TCA366213096ESR1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.154G>T
c.453-116753G>T (n.453-116753G>T)
c.115+63467G>T (n.115+63467G>T)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.*110+63467G>T (n.*110+63467G>T)
n.67G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1196G>T
 dbSNP
6g.151944239G>ACA366213097ESR1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.155G>A
c.453-116752G>A (n.453-116752G>A)
c.115+63468G>A (n.115+63468G>A)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.*110+63468G>A (n.*110+63468G>A)
n.68G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1197G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944239G>CCA4052311ESR1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.155G>C
c.453-116752G>C (n.453-116752G>C)
c.115+63468G>C (n.115+63468G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*110+63468G>C (n.*110+63468G>C)
n.68G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1197G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944239G=CA1673101367ESR1c.827G= (p.Gly276=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.155G=
c.453-116752G= (n.453-116752G=)
c.115+63468G= (n.115+63468G=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.*110+63468G= (n.*110+63468G=)
n.68G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.1197G=
6g.151944239G>TCA366213098ESR1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.155G>T
c.453-116752G>T (n.453-116752G>T)
c.115+63468G>T (n.115+63468G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*110+63468G>T (n.*110+63468G>T)
n.68G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1197G>T
6g.151944240C>ACA452987610ESR1c.828C>A (p.Gly276=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.156C>A
c.453-116751C>A (n.453-116751C>A)
c.115+63469C>A (n.115+63469C>A)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.*110+63469C>A (n.*110+63469C>A)
n.69C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944240C=CA1673101375ESR1c.828C= (p.Gly276=)
c.33C= (p.Gly11=)
n.156C=
c.453-116751C= (n.453-116751C=)
c.115+63469C= (n.115+63469C=)
c.309C= (p.Gly103=)
c.*110+63469C= (n.*110+63469C=)
n.69C=
c.834C= (p.Gly278=)
c.825C= (p.Gly275=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.171C= (p.Gly57=)
c.39C= (p.Gly13=)
n.1198C=
6g.151944240C>GCA452987612ESR1c.828C>G (p.Gly276=)
c.33C>G (p.Gly11=)
n.156C>G
c.453-116751C>G (n.453-116751C>G)
c.115+63469C>G (n.115+63469C>G)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.*110+63469C>G (n.*110+63469C>G)
n.69C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1198C>G
 dbSNP
6g.151944240C>TCA452987611ESR1c.828C>T (p.Gly276=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.156C>T
c.453-116751C>T (n.453-116751C>T)
c.115+63469C>T (n.115+63469C>T)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.*110+63469C>T (n.*110+63469C>T)
n.69C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1198C>T
 dbSNP
6g.151944241delCA2680805439ESR1c.829del (p.Arg277GlyfsTer10)
c.34del (p.Arg12GlyfsTer?)
n.157del
c.453-116750del (n.453-116750del)
c.115+63470del (n.115+63470del)
c.310del (p.Arg104GlyfsTer10)
c.*110+63470del (n.*110+63470del)
n.70del
c.835del (p.Arg279GlyfsTer10)
c.826del (p.Arg276GlyfsTer10)
c.100del (p.Arg34GlyfsTer10)
c.172del (p.Arg58GlyfsTer10)
c.40del (p.Arg14GlyfsTer10)
n.1199del
 gnomAD v4
6g.151944241A>CCA452987613ESR1c.829A>C (p.Arg277=)
c.34A>C (p.Arg12=)
n.157A>C
c.453-116750A>C (n.453-116750A>C)
c.115+63470A>C (n.115+63470A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.*110+63470A>C (n.*110+63470A>C)
n.70A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.40A>C (p.Arg14=)
n.1199A>C
 gnomAD v4
6g.151944241A>GCA366213099ESR1c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.157A>G
c.453-116750A>G (n.453-116750A>G)
c.115+63470A>G (n.115+63470A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.*110+63470A>G (n.*110+63470A>G)
n.70A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.1199A>G
 gnomAD v4
6g.151944241A>TCA366213100ESR1c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.157A>T
c.453-116750A>T (n.453-116750A>T)
c.115+63470A>T (n.115+63470A>T)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.*110+63470A>T (n.*110+63470A>T)
n.70A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.1199A>T
6g.151944242G>ACA366213103ESR1c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.158G>A
c.453-116749G>A (n.453-116749G>A)
c.115+63471G>A (n.115+63471G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.*110+63471G>A (n.*110+63471G>A)
n.71G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.1200G>A
 dbSNP
6g.151944242G>CCA366213102ESR1c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.158G>C
c.453-116749G>C (n.453-116749G>C)
c.115+63471G>C (n.115+63471G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.*110+63471G>C (n.*110+63471G>C)
n.71G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.1200G>C
 dbSNP
6g.151944242G>TCA366213101ESR1c.830G>T (p.Arg277Met)
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.158G>T
c.453-116749G>T (n.453-116749G>T)
c.115+63471G>T (n.115+63471G>T)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.*110+63471G>T (n.*110+63471G>T)
n.71G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.41G>T (p.Arg14Met)
n.1200G>T
 dbSNP
6g.151944243G>ACA4052312ESR1c.831G>A (p.Arg277=)
c.36G>A (p.Arg12=)
n.159G>A
c.453-116748G>A (n.453-116748G>A)
c.115+63472G>A (n.115+63472G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.*110+63472G>A (n.*110+63472G>A)
n.72G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.42G>A (p.Arg14=)
n.1201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944243G>CCA366213104ESR1c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.159G>C
c.453-116748G>C (n.453-116748G>C)
c.115+63472G>C (n.115+63472G>C)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.*110+63472G>C (n.*110+63472G>C)
n.72G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.1201G>C
 dbSNP
6g.151944243G=CA1673101380ESR1c.831G= (p.Arg277=)
c.36G= (p.Arg12=)
n.159G=
c.453-116748G= (n.453-116748G=)
c.115+63472G= (n.115+63472G=)
c.312G= (p.Arg104=)
c.*110+63472G= (n.*110+63472G=)
n.72G=
c.837G= (p.Arg279=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.42G= (p.Arg14=)
n.1201G=
6g.151944243G>TCA366213105ESR1c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.159G>T
c.453-116748G>T (n.453-116748G>T)
c.115+63472G>T (n.115+63472G>T)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.*110+63472G>T (n.*110+63472G>T)
n.72G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.1201G>T
 dbSNP
6g.151944244G>ACA366213106ESR1c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.160G>A
c.453-116747G>A (n.453-116747G>A)
c.115+63473G>A (n.115+63473G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.*110+63473G>A (n.*110+63473G>A)
n.73G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.1202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944244G>CCA366213107ESR1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.160G>C
c.453-116747G>C (n.453-116747G>C)
c.115+63473G>C (n.115+63473G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*110+63473G>C (n.*110+63473G>C)
n.73G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1202G>C
 dbSNP
6g.151944244G=CA1673101384ESR1c.832G= (p.Gly278=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.160G=
c.453-116747G= (n.453-116747G=)
c.115+63473G= (n.115+63473G=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.*110+63473G= (n.*110+63473G=)
n.73G=
c.838G= (p.Gly280=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.1202G=
6g.151944244G>TCA366213108ESR1c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.160G>T
c.453-116747G>T (n.453-116747G>T)
c.115+63473G>T (n.115+63473G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.*110+63473G>T (n.*110+63473G>T)
n.73G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.1202G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944245G>ACA366213109ESR1c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.161G>A
c.453-116746G>A (n.453-116746G>A)
c.115+63474G>A (n.115+63474G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.*110+63474G>A (n.*110+63474G>A)
n.74G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944245G>CCA366213110ESR1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.161G>C
c.453-116746G>C (n.453-116746G>C)
c.115+63474G>C (n.115+63474G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*110+63474G>C (n.*110+63474G>C)
n.74G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1203G>C
 dbSNP
6g.151944245G=CA1673101389ESR1c.833G= (p.Gly278=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.161G=
c.453-116746G= (n.453-116746G=)
c.115+63474G= (n.115+63474G=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.*110+63474G= (n.*110+63474G=)
n.74G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.1203G=
6g.151944245G>TCA4052313ESR1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.161G>T
c.453-116746G>T (n.453-116746G>T)
c.115+63474G>T (n.115+63474G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*110+63474G>T (n.*110+63474G>T)
n.74G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1203G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944246T>ACA452987614ESR1c.834T>A (p.Gly278=)
c.39T>A (p.Gly13=)
n.162T>A
c.453-116745T>A (n.453-116745T>A)
c.115+63475T>A (n.115+63475T>A)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.*110+63475T>A (n.*110+63475T>A)
n.75T>A
c.840T>A (p.Gly280=)
c.831T>A (p.Gly277=)
c.105T>A (p.Gly35=)
c.177T>A (p.Gly59=)
c.45T>A (p.Gly15=)
n.1204T>A
 dbSNP
6g.151944246T>CCA452987616ESR1c.834T>C (p.Gly278=)
c.39T>C (p.Gly13=)
n.162T>C
c.453-116745T>C (n.453-116745T>C)
c.115+63475T>C (n.115+63475T>C)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.*110+63475T>C (n.*110+63475T>C)
n.75T>C
c.840T>C (p.Gly280=)
c.831T>C (p.Gly277=)
c.105T>C (p.Gly35=)
c.177T>C (p.Gly59=)
c.45T>C (p.Gly15=)
n.1204T>C
 dbSNP
6g.151944246T>GCA452987615ESR1c.834T>G (p.Gly278=)
c.39T>G (p.Gly13=)
n.162T>G
c.453-116745T>G (n.453-116745T>G)
c.115+63475T>G (n.115+63475T>G)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.*110+63475T>G (n.*110+63475T>G)
n.75T>G
c.840T>G (p.Gly280=)
c.831T>G (p.Gly277=)
c.105T>G (p.Gly35=)
c.177T>G (p.Gly59=)
c.45T>G (p.Gly15=)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.151944246T=CA1673101392ESR1c.834T= (p.Gly278=)
c.39T= (p.Gly13=)
n.162T=
c.453-116745T= (n.453-116745T=)
c.115+63475T= (n.115+63475T=)
c.315T= (p.Gly105=)
c.*110+63475T= (n.*110+63475T=)
n.75T=
c.840T= (p.Gly280=)
c.831T= (p.Gly277=)
c.105T= (p.Gly35=)
c.177T= (p.Gly59=)
c.45T= (p.Gly15=)
n.1204T=
6g.151944247G>ACA366213111ESR1c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.163G>A
c.453-116744G>A (n.453-116744G>A)
c.115+63476G>A (n.115+63476G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*110+63476G>A (n.*110+63476G>A)
n.76G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944247G>CCA366213112ESR1c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.163G>C
c.453-116744G>C (n.453-116744G>C)
c.115+63476G>C (n.115+63476G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*110+63476G>C (n.*110+63476G>C)
n.76G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1205G>C
 dbSNP
6g.151944247G=CA1673101394ESR1c.835G= (p.Glu279=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.163G=
c.453-116744G= (n.453-116744G=)
c.115+63476G= (n.115+63476G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.*110+63476G= (n.*110+63476G=)
n.76G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.1205G=
6g.151944247G>TCA366213113ESR1c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.163G>T
c.453-116744G>T (n.453-116744G>T)
c.115+63476G>T (n.115+63476G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*110+63476G>T (n.*110+63476G>T)
n.76G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1205G>T
6g.151944248A>CCA366213116ESR1c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.164A>C
c.453-116743A>C (n.453-116743A>C)
c.115+63477A>C (n.115+63477A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*110+63477A>C (n.*110+63477A>C)
n.77A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1206A>C
6g.151944248A>GCA366213115ESR1c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.164A>G
c.453-116743A>G (n.453-116743A>G)
c.115+63477A>G (n.115+63477A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*110+63477A>G (n.*110+63477A>G)
n.77A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1206A>G
 dbSNP
6g.151944248A>TCA366213114ESR1c.836A>T (p.Glu279Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.164A>T
c.453-116743A>T (n.453-116743A>T)
c.115+63477A>T (n.115+63477A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*110+63477A>T (n.*110+63477A>T)
n.77A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1206A>T
 dbSNP
6g.151944249A=CA1673101399ESR1c.837A= (p.Glu279=)
c.42A= (p.Glu14=)
n.165A=
c.453-116742A= (n.453-116742A=)
c.115+63478A= (n.115+63478A=)
c.318A= (p.Glu106=)
c.*110+63478A= (n.*110+63478A=)
n.78A=
c.843A= (p.Glu281=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.1207A=
6g.151944249A>CCA366213117ESR1c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.165A>C
c.453-116742A>C (n.453-116742A>C)
c.115+63478A>C (n.115+63478A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*110+63478A>C (n.*110+63478A>C)
n.78A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.1207A>C
 gnomAD v4
6g.151944249A>GCA452987617ESR1c.837A>G (p.Glu279=)
c.42A>G (p.Glu14=)
n.165A>G
c.453-116742A>G (n.453-116742A>G)
c.115+63478A>G (n.115+63478A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.*110+63478A>G (n.*110+63478A>G)
n.78A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944249A>TCA366213118ESR1c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.165A>T
c.453-116742A>T (n.453-116742A>T)
c.115+63478A>T (n.115+63478A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*110+63478A>T (n.*110+63478A>T)
n.78A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.1207A>T
 dbSNP
6g.151944250G>ACA366213119ESR1c.838G>A (p.Val280Met)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.166G>A
c.453-116741G>A (n.453-116741G>A)
c.115+63479G>A (n.115+63479G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.*110+63479G>A (n.*110+63479G>A)
n.79G>A
c.844G>A (p.Val282Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.1208G>A
 dbSNP
6g.151944250G>CCA366213120ESR1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.166G>C
c.453-116741G>C (n.453-116741G>C)
c.115+63479G>C (n.115+63479G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.*110+63479G>C (n.*110+63479G>C)
n.79G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.1208G>C
 dbSNP
6g.151944250G>TCA366213121ESR1c.838G>T (p.Val280Leu)
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
n.166G>T
c.453-116741G>T (n.453-116741G>T)
c.115+63479G>T (n.115+63479G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.*110+63479G>T (n.*110+63479G>T)
n.79G>T
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.1208G>T
6g.151944251T>ACA366213122ESR1c.839T>A (p.Val280Glu)
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
n.167T>A
c.453-116740T>A (n.453-116740T>A)
c.115+63480T>A (n.115+63480T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.*110+63480T>A (n.*110+63480T>A)
n.80T>A
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.1209T>A
 dbSNP
6g.151944251T>CCA366213123ESR1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
n.167T>C
c.453-116740T>C (n.453-116740T>C)
c.115+63480T>C (n.115+63480T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.*110+63480T>C (n.*110+63480T>C)
n.80T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.1209T>C
6g.151944251T>GCA366213124ESR1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
n.167T>G
c.453-116740T>G (n.453-116740T>G)
c.115+63480T>G (n.115+63480T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.*110+63480T>G (n.*110+63480T>G)
n.80T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.1209T>G
6g.151944252G>ACA452987618ESR1c.840G>A (p.Val280=)
c.42+3G>A (n.42+3G>A)
n.168G>A
c.453-116739G>A (n.453-116739G>A)
c.115+63481G>A (n.115+63481G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
c.*110+63481G>A (n.*110+63481G>A)
n.81G>A
c.846G>A (p.Val282=)
c.837G>A (p.Val279=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.183G>A (p.Val61=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.1210G>A
 dbSNP
6g.151944252G>CCA452987619ESR1c.840G>C (p.Val280=)
c.42+3G>C (n.42+3G>C)
n.168G>C
c.453-116739G>C (n.453-116739G>C)
c.115+63481G>C (n.115+63481G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
c.*110+63481G>C (n.*110+63481G>C)
n.81G>C
c.846G>C (p.Val282=)
c.837G>C (p.Val279=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.183G>C (p.Val61=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.1210G>C
 dbSNP
6g.151944252G>TCA452987620ESR1c.840G>T (p.Val280=)
c.42+3G>T (n.42+3G>T)
n.168G>T
c.453-116739G>T (n.453-116739G>T)
c.115+63481G>T (n.115+63481G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
c.*110+63481G>T (n.*110+63481G>T)
n.81G>T
c.846G>T (p.Val282=)
c.837G>T (p.Val279=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.183G>T (p.Val61=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.1210G>T
6g.151944253G>ACA366213125ESR1c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.42+4G>A (n.42+4G>A)
n.169G>A
c.453-116738G>A (n.453-116738G>A)
c.115+63482G>A (n.115+63482G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.*110+63482G>A (n.*110+63482G>A)
n.82G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.1211G>A
 dbSNP
6g.151944253G>CCA366213127ESR1c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.42+4G>C (n.42+4G>C)
n.169G>C
c.453-116738G>C (n.453-116738G>C)
c.115+63482G>C (n.115+63482G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.*110+63482G>C (n.*110+63482G>C)
n.82G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1211G>C
 dbSNP
6g.151944253G>TCA366213126ESR1c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.42+4G>T (n.42+4G>T)
n.169G>T
c.453-116738G>T (n.453-116738G>T)
c.115+63482G>T (n.115+63482G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.*110+63482G>T (n.*110+63482G>T)
n.82G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.1211G>T
 dbSNP
6g.151944254G>ACA366213128ESR1c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.42+5G>A (n.42+5G>A)
n.170G>A
c.453-116737G>A (n.453-116737G>A)
c.115+63483G>A (n.115+63483G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.*110+63483G>A (n.*110+63483G>A)
n.83G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944254G>CCA366213129ESR1c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.42+5G>C (n.42+5G>C)
n.170G>C
c.453-116737G>C (n.453-116737G>C)
c.115+63483G>C (n.115+63483G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.*110+63483G>C (n.*110+63483G>C)
n.83G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1212G>C
 dbSNP
6g.151944254G=CA1673101401ESR1c.842G= (p.Gly281=)
c.42+5G= (n.42+5G=)
n.170G=
c.453-116737G= (n.453-116737G=)
c.115+63483G= (n.115+63483G=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.*110+63483G= (n.*110+63483G=)
n.83G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.1212G=
6g.151944254G>TCA366213130ESR1c.842G>T (p.Gly281Val)
c.42+5G>T (n.42+5G>T)
n.170G>T
c.453-116737G>T (n.453-116737G>T)
c.115+63483G>T (n.115+63483G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.*110+63483G>T (n.*110+63483G>T)
n.83G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1212G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944255G>ACA452987622ESR1c.843G>A (p.Gly281=)
c.42+6G>A (n.42+6G>A)
n.171G>A
c.453-116736G>A (n.453-116736G>A)
c.115+63484G>A (n.115+63484G>A)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.*110+63484G>A (n.*110+63484G>A)
n.84G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.840G>A (p.Gly280=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.54G>A (p.Gly18=)
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944255G>CCA452987621ESR1c.843G>C (p.Gly281=)
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
n.171G>C
c.453-116736G>C (n.453-116736G>C)
c.115+63484G>C (n.115+63484G>C)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.*110+63484G>C (n.*110+63484G>C)
n.84G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.840G>C (p.Gly280=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.54G>C (p.Gly18=)
n.1213G>C
 dbSNP
6g.151944255G=CA1673101787ESR1c.843G= (p.Gly281=)
c.42+6G= (n.42+6G=)
n.171G=
c.453-116736G= (n.453-116736G=)
c.115+63484G= (n.115+63484G=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.*110+63484G= (n.*110+63484G=)
n.84G=
c.849G= (p.Gly283=)
c.840G= (p.Gly280=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.186G= (p.Gly62=)
c.54G= (p.Gly18=)
n.1213G=
6g.151944255G>TCA4052314ESR1c.843G>T (p.Gly281=)
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
n.171G>T
c.453-116736G>T (n.453-116736G>T)
c.115+63484G>T (n.115+63484G>T)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.*110+63484G>T (n.*110+63484G>T)
n.84G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
c.840G>T (p.Gly280=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.54G>T (p.Gly18=)
n.1213G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944256T>ACA366213131ESR1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.42+7T>A (n.42+7T>A)
n.172T>A
c.453-116735T>A (n.453-116735T>A)
c.115+63485T>A (n.115+63485T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*110+63485T>A (n.*110+63485T>A)
n.85T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.1214T>A
 dbSNP
6g.151944256T>CCA366213133ESR1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.42+7T>C (n.42+7T>C)
n.172T>C
c.453-116735T>C (n.453-116735T>C)
c.115+63485T>C (n.115+63485T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*110+63485T>C (n.*110+63485T>C)
n.85T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.1214T>C
 dbSNP
6g.151944256T>GCA366213132ESR1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.42+7T>G (n.42+7T>G)
n.172T>G
c.453-116735T>G (n.453-116735T>G)
c.115+63485T>G (n.115+63485T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*110+63485T>G (n.*110+63485T>G)
n.85T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.1214T>G
 dbSNP
6g.151944257C>ACA366213134ESR1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.42+8C>A (n.42+8C>A)
n.173C>A
c.453-116734C>A (n.453-116734C>A)
c.115+63486C>A (n.115+63486C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*110+63486C>A (n.*110+63486C>A)
n.86C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.1215C>A
 dbSNP
6g.151944257C>GCA366213135ESR1c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.42+8C>G (n.42+8C>G)
n.173C>G
c.453-116734C>G (n.453-116734C>G)
c.115+63486C>G (n.115+63486C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.*110+63486C>G (n.*110+63486C>G)
n.86C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.1215C>G
 dbSNP
6g.151944257C>TCA366213136ESR1c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.42+8C>T (n.42+8C>T)
n.173C>T
c.453-116734C>T (n.453-116734C>T)
c.115+63486C>T (n.115+63486C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*110+63486C>T (n.*110+63486C>T)
n.86C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944258T>ACA452987623ESR1c.846T>A (p.Ser282=)
c.42+9T>A (n.42+9T>A)
n.174T>A
c.453-116733T>A (n.453-116733T>A)
c.115+63487T>A (n.115+63487T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.*110+63487T>A (n.*110+63487T>A)
n.87T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.117T>A (p.Ser39=)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.57T>A (p.Ser19=)
n.1216T>A
 dbSNP
6g.151944258T>CCA452987624ESR1c.846T>C (p.Ser282=)
c.42+9T>C (n.42+9T>C)
n.174T>C
c.453-116733T>C (n.453-116733T>C)
c.115+63487T>C (n.115+63487T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*110+63487T>C (n.*110+63487T>C)
n.87T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.1216T>C
 dbSNP
6g.151944258T>GCA452987625ESR1c.846T>G (p.Ser282=)
c.42+9T>G (n.42+9T>G)
n.174T>G
c.453-116733T>G (n.453-116733T>G)
c.115+63487T>G (n.115+63487T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.*110+63487T>G (n.*110+63487T>G)
n.87T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.117T>G (p.Ser39=)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.57T>G (p.Ser19=)
n.1216T>G
6g.151944258T=CA1673101793ESR1c.846T= (p.Ser282=)
c.42+9T= (n.42+9T=)
n.174T=
c.453-116733T= (n.453-116733T=)
c.115+63487T= (n.115+63487T=)
c.327T= (p.Ser109=)
c.*110+63487T= (n.*110+63487T=)
n.87T=
c.852T= (p.Ser284=)
c.843T= (p.Ser281=)
c.117T= (p.Ser39=)
c.189T= (p.Ser63=)
c.57T= (p.Ser19=)
n.1216T=
6g.151944259G>ACA366213137ESR1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.42+10G>A (n.42+10G>A)
n.175G>A
c.453-116732G>A (n.453-116732G>A)
c.115+63488G>A (n.115+63488G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*110+63488G>A (n.*110+63488G>A)
n.88G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944259G>CCA366213138ESR1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.42+10G>C (n.42+10G>C)
n.175G>C
c.453-116732G>C (n.453-116732G>C)
c.115+63488G>C (n.115+63488G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*110+63488G>C (n.*110+63488G>C)
n.88G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.1217G>C
 dbSNP
6g.151944259G=CA1673101796ESR1c.847G= (p.Ala283=)
c.42+10G= (n.42+10G=)
n.175G=
c.453-116732G= (n.453-116732G=)
c.115+63488G= (n.115+63488G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.*110+63488G= (n.*110+63488G=)
n.88G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.1217G=
6g.151944259G>TCA366213139ESR1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.42+10G>T (n.42+10G>T)
n.175G>T
c.453-116732G>T (n.453-116732G>T)
c.115+63488G>T (n.115+63488G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*110+63488G>T (n.*110+63488G>T)
n.88G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.1217G>T
 dbSNP
6g.151944260C>ACA366213140ESR1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.42+11C>A (n.42+11C>A)
n.176C>A
c.453-116731C>A (n.453-116731C>A)
c.115+63489C>A (n.115+63489C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*110+63489C>A (n.*110+63489C>A)
n.89C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.1218C>A
 dbSNP
6g.151944260C>GCA366213141ESR1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.42+11C>G (n.42+11C>G)
n.176C>G
c.453-116731C>G (n.453-116731C>G)
c.115+63489C>G (n.115+63489C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*110+63489C>G (n.*110+63489C>G)
n.89C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.1218C>G
 dbSNP
6g.151944260C>TCA366213142ESR1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.42+11C>T (n.42+11C>T)
n.176C>T
c.453-116731C>T (n.453-116731C>T)
c.115+63489C>T (n.115+63489C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*110+63489C>T (n.*110+63489C>T)
n.89C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.1218C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944261T>ACA452987626ESR1c.849T>A (p.Ala283=)
c.42+12T>A (n.42+12T>A)
n.177T>A
c.453-116730T>A (n.453-116730T>A)
c.115+63490T>A (n.115+63490T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*110+63490T>A (n.*110+63490T>A)
n.90T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
c.846T>A (p.Ala282=)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.60T>A (p.Ala20=)
n.1219T>A
6g.151944261T>CCA452987627ESR1c.849T>C (p.Ala283=)
c.42+12T>C (n.42+12T>C)
n.177T>C
c.453-116730T>C (n.453-116730T>C)
c.115+63490T>C (n.115+63490T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*110+63490T>C (n.*110+63490T>C)
n.90T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
c.846T>C (p.Ala282=)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.60T>C (p.Ala20=)
n.1219T>C
6g.151944261T>GCA452987628ESR1c.849T>G (p.Ala283=)
c.42+12T>G (n.42+12T>G)
n.177T>G
c.453-116730T>G (n.453-116730T>G)
c.115+63490T>G (n.115+63490T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*110+63490T>G (n.*110+63490T>G)
n.90T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
c.846T>G (p.Ala282=)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.60T>G (p.Ala20=)
n.1219T>G
6g.151944262G>ACA366213143ESR1c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.42+13G>A (n.42+13G>A)
n.178G>A
c.453-116729G>A (n.453-116729G>A)
c.115+63491G>A (n.115+63491G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.*110+63491G>A (n.*110+63491G>A)
n.91G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1220G>A
 dbSNP
6g.151944262G>CCA366213144ESR1c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.42+13G>C (n.42+13G>C)
n.178G>C
c.453-116729G>C (n.453-116729G>C)
c.115+63491G>C (n.115+63491G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*110+63491G>C (n.*110+63491G>C)
n.91G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1220G>C
 dbSNP
6g.151944262G>TCA366213145ESR1c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.42+13G>T (n.42+13G>T)
n.178G>T
c.453-116729G>T (n.453-116729G>T)
c.115+63491G>T (n.115+63491G>T)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.*110+63491G>T (n.*110+63491G>T)
n.91G>T
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1220G>T
6g.151944263G>ACA366213146ESR1c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.42+14G>A (n.42+14G>A)
n.179G>A
c.453-116728G>A (n.453-116728G>A)
c.115+63492G>A (n.115+63492G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.*110+63492G>A (n.*110+63492G>A)
n.92G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1221G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944263G>CCA366213148ESR1c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.42+14G>C (n.42+14G>C)
n.179G>C
c.453-116728G>C (n.453-116728G>C)
c.115+63492G>C (n.115+63492G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*110+63492G>C (n.*110+63492G>C)
n.92G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1221G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944263G=CA1673101800ESR1c.851G= (p.Gly284=)
c.42+14G= (n.42+14G=)
n.179G=
c.453-116728G= (n.453-116728G=)
c.115+63492G= (n.115+63492G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.*110+63492G= (n.*110+63492G=)
n.92G=
c.857G= (p.Gly286=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.1221G=
6g.151944263G>TCA366213147ESR1c.851G>T (p.Gly284Val)
c.42+14G>T (n.42+14G>T)
n.179G>T
c.453-116728G>T (n.453-116728G>T)
c.115+63492G>T (n.115+63492G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*110+63492G>T (n.*110+63492G>T)
n.92G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1221G>T
 dbSNP
6g.151944264A>CCA452987629ESR1c.852A>C (p.Gly284=)
c.42+15A>C (n.42+15A>C)
n.180A>C
c.453-116727A>C (n.453-116727A>C)
c.115+63493A>C (n.115+63493A>C)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.*110+63493A>C (n.*110+63493A>C)
n.93A>C
c.858A>C (p.Gly286=)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1222A>C
6g.151944264A>GCA452987630ESR1c.852A>G (p.Gly284=)
c.42+15A>G (n.42+15A>G)
n.180A>G
c.453-116727A>G (n.453-116727A>G)
c.115+63493A>G (n.115+63493A>G)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.*110+63493A>G (n.*110+63493A>G)
n.93A>G
c.858A>G (p.Gly286=)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1222A>G
 dbSNP
6g.151944264A>TCA452987631ESR1c.852A>T (p.Gly284=)
c.42+15A>T (n.42+15A>T)
n.180A>T
c.453-116727A>T (n.453-116727A>T)
c.115+63493A>T (n.115+63493A>T)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.*110+63493A>T (n.*110+63493A>T)
n.93A>T
c.858A>T (p.Gly286=)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1222A>T
 dbSNP
6g.151944265G>ACA4052315ESR1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.42+16G>A (n.42+16G>A)
n.181G>A
c.453-116726G>A (n.453-116726G>A)
c.115+63494G>A (n.115+63494G>A)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.*110+63494G>A (n.*110+63494G>A)
n.94G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944265G>CCA366213149ESR1c.853G>C (p.Asp285His)
c.42+16G>C (n.42+16G>C)
n.181G>C
c.453-116726G>C (n.453-116726G>C)
c.115+63494G>C (n.115+63494G>C)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.*110+63494G>C (n.*110+63494G>C)
n.94G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.1223G>C
 dbSNP
6g.151944265G=CA1673101803ESR1c.853G= (p.Asp285=)
c.42+16G= (n.42+16G=)
n.181G=
c.453-116726G= (n.453-116726G=)
c.115+63494G= (n.115+63494G=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.*110+63494G= (n.*110+63494G=)
n.94G=
c.859G= (p.Asp287=)
c.850G= (p.Asp284=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.64G= (p.Asp22=)
n.1223G=
6g.151944265G>TCA366213150ESR1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.42+16G>T (n.42+16G>T)
n.181G>T
c.453-116726G>T (n.453-116726G>T)
c.115+63494G>T (n.115+63494G>T)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.*110+63494G>T (n.*110+63494G>T)
n.94G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1223G>T
 dbSNP
6g.151944266A>CCA366213151ESR1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.42+17A>C (n.42+17A>C)
n.182A>C
c.453-116725A>C (n.453-116725A>C)
c.115+63495A>C (n.115+63495A>C)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.*110+63495A>C (n.*110+63495A>C)
n.95A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1224A>C
6g.151944266A>GCA366213152ESR1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.42+17A>G (n.42+17A>G)
n.182A>G
c.453-116725A>G (n.453-116725A>G)
c.115+63495A>G (n.115+63495A>G)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.*110+63495A>G (n.*110+63495A>G)
n.95A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1224A>G
 dbSNP
6g.151944266A>TCA366213153ESR1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.42+17A>T (n.42+17A>T)
n.182A>T
c.453-116725A>T (n.453-116725A>T)
c.115+63495A>T (n.115+63495A>T)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.*110+63495A>T (n.*110+63495A>T)
n.95A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1224A>T
 dbSNP
6g.151944267C>ACA366213155ESR1c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.42+18C>A (n.42+18C>A)
n.183C>A
c.453-116724C>A (n.453-116724C>A)
c.115+63496C>A (n.115+63496C>A)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.*110+63496C>A (n.*110+63496C>A)
n.96C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.1225C>A
 dbSNP
6g.151944267C>GCA366213154ESR1c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.42+18C>G (n.42+18C>G)
n.183C>G
c.453-116724C>G (n.453-116724C>G)
c.115+63496C>G (n.115+63496C>G)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.*110+63496C>G (n.*110+63496C>G)
n.96C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.1225C>G
 dbSNP
6g.151944267C>TCA452987632ESR1c.855C>T (p.Asp285=)
c.42+18C>T (n.42+18C>T)
n.183C>T
c.453-116724C>T (n.453-116724C>T)
c.115+63496C>T (n.115+63496C>T)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.*110+63496C>T (n.*110+63496C>T)
n.96C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.1225C>T
6g.151944268A>CCA366213156ESR1c.856A>C (p.Met286Leu)
c.42+19A>C (n.42+19A>C)
n.184A>C
c.453-116723A>C (n.453-116723A>C)
c.115+63497A>C (n.115+63497A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.*110+63497A>C (n.*110+63497A>C)
n.97A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
n.1226A>C
 gnomAD v4
6g.151944268A>GCA366213157ESR1c.856A>G (p.Met286Val)
c.42+19A>G (n.42+19A>G)
n.184A>G
c.453-116723A>G (n.453-116723A>G)
c.115+63497A>G (n.115+63497A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.*110+63497A>G (n.*110+63497A>G)
n.97A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
n.1226A>G
6g.151944268A>TCA366213158ESR1c.856A>T (p.Met286Leu)
c.42+19A>T (n.42+19A>T)
n.184A>T
c.453-116723A>T (n.453-116723A>T)
c.115+63497A>T (n.115+63497A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.*110+63497A>T (n.*110+63497A>T)
n.97A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.1226A>T
 dbSNP
6g.151944269T>ACA366213159ESR1c.857T>A (p.Met286Lys)
c.42+20T>A (n.42+20T>A)
n.185T>A
c.453-116722T>A (n.453-116722T>A)
c.115+63498T>A (n.115+63498T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.*110+63498T>A (n.*110+63498T>A)
n.98T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.1227T>A
6g.151944269T>CCA366213160ESR1c.857T>C (p.Met286Thr)
c.42+20T>C (n.42+20T>C)
n.185T>C
c.453-116722T>C (n.453-116722T>C)
c.115+63498T>C (n.115+63498T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.*110+63498T>C (n.*110+63498T>C)
n.98T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.1227T>C
 COSMIC
6g.151944269T>GCA366213161ESR1c.857T>G (p.Met286Arg)
c.42+20T>G (n.42+20T>G)
n.185T>G
c.453-116722T>G (n.453-116722T>G)
c.115+63498T>G (n.115+63498T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.*110+63498T>G (n.*110+63498T>G)
n.98T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.1227T>G
6g.151944270G>ACA366213162ESR1c.858G>A (p.Met286Ile)
c.42+21G>A (n.42+21G>A)
n.186G>A
c.453-116721G>A (n.453-116721G>A)
c.115+63499G>A (n.115+63499G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>A (n.*110+63499G>A)
n.99G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.1228G>A
 dbSNP
6g.151944270G>CCA366213164ESR1c.858G>C (p.Met286Ile)
c.42+21G>C (n.42+21G>C)
n.186G>C
c.453-116721G>C (n.453-116721G>C)
c.115+63499G>C (n.115+63499G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>C (n.*110+63499G>C)
n.99G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.1228G>C
 dbSNP
6g.151944270G>TCA366213163ESR1c.858G>T (p.Met286Ile)
c.42+21G>T (n.42+21G>T)
n.186G>T
c.453-116721G>T (n.453-116721G>T)
c.115+63499G>T (n.115+63499G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.*110+63499G>T (n.*110+63499G>T)
n.99G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.1228G>T
6g.151944271A>CCA452987633ESR1c.859A>C (p.Arg287=)
c.42+22A>C (n.42+22A>C)
n.187A>C
c.453-116720A>C (n.453-116720A>C)
c.115+63500A>C (n.115+63500A>C)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.*110+63500A>C (n.*110+63500A>C)
n.100A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.856A>C (p.Arg286=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.1229A>C
6g.151944271A>GCA366213165ESR1c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.42+22A>G (n.42+22A>G)
n.187A>G
c.453-116720A>G (n.453-116720A>G)
c.115+63500A>G (n.115+63500A>G)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.*110+63500A>G (n.*110+63500A>G)
n.100A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.1229A>G
 dbSNP
6g.151944271A>TCA366213166ESR1c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.42+22A>T (n.42+22A>T)
n.187A>T
c.453-116720A>T (n.453-116720A>T)
c.115+63500A>T (n.115+63500A>T)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.*110+63500A>T (n.*110+63500A>T)
n.100A>T
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.1229A>T
 dbSNP
6g.151944272G>ACA366213167ESR1c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.42+23G>A (n.42+23G>A)
n.188G>A
c.453-116719G>A (n.453-116719G>A)
c.115+63501G>A (n.115+63501G>A)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.*110+63501G>A (n.*110+63501G>A)
n.101G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.1230G>A
 gnomAD v4
6g.151944272G>CCA366213168ESR1c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.42+23G>C (n.42+23G>C)
n.188G>C
c.453-116719G>C (n.453-116719G>C)
c.115+63501G>C (n.115+63501G>C)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.*110+63501G>C (n.*110+63501G>C)
n.101G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.1230G>C
 dbSNP
6g.151944272G>TCA366213169ESR1c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.42+23G>T (n.42+23G>T)
n.188G>T
c.453-116719G>T (n.453-116719G>T)
c.115+63501G>T (n.115+63501G>T)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.*110+63501G>T (n.*110+63501G>T)
n.101G>T
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.1230G>T
6g.151944273A>CCA366213170ESR1c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.42+24A>C (n.42+24A>C)
n.189A>C
c.453-116718A>C (n.453-116718A>C)
c.115+63502A>C (n.115+63502A>C)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>C (n.*110+63502A>C)
n.102A>C
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.1231A>C
6g.151944273A>GCA452987634ESR1c.861A>G (p.Arg287=)
c.42+24A>G (n.42+24A>G)
n.189A>G
c.453-116718A>G (n.453-116718A>G)
c.115+63502A>G (n.115+63502A>G)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.*110+63502A>G (n.*110+63502A>G)
n.102A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1231A>G
6g.151944273A>TCA366213171ESR1c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.42+24A>T (n.42+24A>T)
n.189A>T
c.453-116718A>T (n.453-116718A>T)
c.115+63502A>T (n.115+63502A>T)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.*110+63502A>T (n.*110+63502A>T)
n.102A>T
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.1231A>T
 dbSNP
6g.151944274G>ACA366213172ESR1c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.42+25G>A (n.42+25G>A)
n.190G>A
c.453-116717G>A (n.453-116717G>A)
c.115+63503G>A (n.115+63503G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*110+63503G>A (n.*110+63503G>A)
n.103G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1232G>A
 dbSNP
6g.151944274G>CCA366213173ESR1c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.42+25G>C (n.42+25G>C)
n.190G>C
c.453-116717G>C (n.453-116717G>C)
c.115+63503G>C (n.115+63503G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*110+63503G>C (n.*110+63503G>C)
n.103G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1232G>C
 dbSNP
6g.151944274G>TCA366213174ESR1c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.42+25G>T (n.42+25G>T)
n.190G>T
c.453-116717G>T (n.453-116717G>T)
c.115+63503G>T (n.115+63503G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*110+63503G>T (n.*110+63503G>T)
n.103G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1232G>T
 dbSNP
6g.151944275C>ACA366213177ESR1c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.42+26C>A (n.42+26C>A)
n.191C>A
c.453-116716C>A (n.453-116716C>A)
c.115+63504C>A (n.115+63504C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*110+63504C>A (n.*110+63504C>A)
n.104C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1233C>A
 dbSNP
6g.151944275C=CA1673101808ESR1c.863C= (p.Ala288=)
c.42+26C= (n.42+26C=)
n.191C=
c.453-116716C= (n.453-116716C=)
c.115+63504C= (n.115+63504C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.*110+63504C= (n.*110+63504C=)
n.104C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1233C=
6g.151944275C>GCA366213176ESR1c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.42+26C>G (n.42+26C>G)
n.191C>G
c.453-116716C>G (n.453-116716C>G)
c.115+63504C>G (n.115+63504C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*110+63504C>G (n.*110+63504C>G)
n.104C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1233C>G
 dbSNP
6g.151944275C>TCA366213175ESR1c.863C>T (p.Ala288Val)
c.42+26C>T (n.42+26C>T)
n.191C>T
c.453-116716C>T (n.453-116716C>T)
c.115+63504C>T (n.115+63504C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*110+63504C>T (n.*110+63504C>T)
n.104C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched