Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944164T>A | CA2713459805 | ESR1 | c.761-9T>A (n.761-9T>A) n.89-9T>A c.453-116827T>A (n.453-116827T>A) c.115+63393T>A (n.115+63393T>A) c.242-9T>A (n.242-9T>A) c.*110+63393T>A (n.*110+63393T>A) c.767-9T>A (n.767-9T>A) c.758-9T>A (n.758-9T>A) c.32-9T>A (n.32-9T>A) c.104-9T>A (n.104-9T>A) c.-29-9T>A (n.-29-9T>A) n.1131-9T>A | dbSNP |
6 | g.151944164T>C | CA2713459901 | ESR1 | c.761-9T>C (n.761-9T>C) n.89-9T>C c.453-116827T>C (n.453-116827T>C) c.115+63393T>C (n.115+63393T>C) c.242-9T>C (n.242-9T>C) c.*110+63393T>C (n.*110+63393T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) c.758-9T>C (n.758-9T>C) c.32-9T>C (n.32-9T>C) c.104-9T>C (n.104-9T>C) c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) n.1131-9T>C | dbSNP |
6 | g.151944164T>G | CA2713459938 | ESR1 | c.761-9T>G (n.761-9T>G) n.89-9T>G c.453-116827T>G (n.453-116827T>G) c.115+63393T>G (n.115+63393T>G) c.242-9T>G (n.242-9T>G) c.*110+63393T>G (n.*110+63393T>G) c.767-9T>G (n.767-9T>G) c.758-9T>G (n.758-9T>G) c.32-9T>G (n.32-9T>G) c.104-9T>G (n.104-9T>G) c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) n.1131-9T>G | dbSNP |
6 | g.151944165G= | CA1673101237 | ESR1 | c.761-8G= (n.761-8G=) n.89-8G= c.453-116826G= (n.453-116826G=) c.115+63394G= (n.115+63394G=) c.242-8G= (n.242-8G=) c.*110+63394G= (n.*110+63394G=) c.767-8G= (n.767-8G=) c.758-8G= (n.758-8G=) c.32-8G= (n.32-8G=) c.104-8G= (n.104-8G=) c.-29-8G= (n.-29-8G=) n.1131-8G= | |
6 | g.151944165G>T | CA571440480 | ESR1 | c.761-8G>T (n.761-8G>T) n.89-8G>T c.453-116826G>T (n.453-116826G>T) c.115+63394G>T (n.115+63394G>T) c.242-8G>T (n.242-8G>T) c.*110+63394G>T (n.*110+63394G>T) c.767-8G>T (n.767-8G>T) c.758-8G>T (n.758-8G>T) c.32-8G>T (n.32-8G>T) c.104-8G>T (n.104-8G>T) c.-29-8G>T (n.-29-8G>T) n.1131-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944166T>A | CA2713459976 | ESR1 | c.761-7T>A (n.761-7T>A) n.89-7T>A c.453-116825T>A (n.453-116825T>A) c.115+63395T>A (n.115+63395T>A) c.242-7T>A (n.242-7T>A) c.*110+63395T>A (n.*110+63395T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) c.758-7T>A (n.758-7T>A) c.32-7T>A (n.32-7T>A) c.104-7T>A (n.104-7T>A) c.-29-7T>A (n.-29-7T>A) n.1131-7T>A | dbSNP |
6 | g.151944166T>G | CA2713459975 | ESR1 | c.761-7T>G (n.761-7T>G) n.89-7T>G c.453-116825T>G (n.453-116825T>G) c.115+63395T>G (n.115+63395T>G) c.242-7T>G (n.242-7T>G) c.*110+63395T>G (n.*110+63395T>G) c.767-7T>G (n.767-7T>G) c.758-7T>G (n.758-7T>G) c.32-7T>G (n.32-7T>G) c.104-7T>G (n.104-7T>G) c.-29-7T>G (n.-29-7T>G) n.1131-7T>G | dbSNP |
6 | g.151944167T>A | CA2713138911 | ESR1 | c.761-6T>A (n.761-6T>A) n.89-6T>A c.453-116824T>A (n.453-116824T>A) c.115+63396T>A (n.115+63396T>A) c.242-6T>A (n.242-6T>A) c.*110+63396T>A (n.*110+63396T>A) c.767-6T>A (n.767-6T>A) c.758-6T>A (n.758-6T>A) c.32-6T>A (n.32-6T>A) c.104-6T>A (n.104-6T>A) c.-29-6T>A (n.-29-6T>A) n.1131-6T>A | dbSNP |
6 | g.151944167T>C | CA150426614 | ESR1 | c.761-6T>C (n.761-6T>C) n.89-6T>C c.453-116824T>C (n.453-116824T>C) c.115+63396T>C (n.115+63396T>C) c.242-6T>C (n.242-6T>C) c.*110+63396T>C (n.*110+63396T>C) c.767-6T>C (n.767-6T>C) c.758-6T>C (n.758-6T>C) c.32-6T>C (n.32-6T>C) c.104-6T>C (n.104-6T>C) c.-29-6T>C (n.-29-6T>C) n.1131-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944167T= | CA1673101239 | ESR1 | c.761-6T= (n.761-6T=) n.89-6T= c.453-116824T= (n.453-116824T=) c.115+63396T= (n.115+63396T=) c.242-6T= (n.242-6T=) c.*110+63396T= (n.*110+63396T=) c.767-6T= (n.767-6T=) c.758-6T= (n.758-6T=) c.32-6T= (n.32-6T=) c.104-6T= (n.104-6T=) c.-29-6T= (n.-29-6T=) n.1131-6T= | |
6 | g.151944169T>A | CA2713459991 | ESR1 | c.761-4T>A (n.761-4T>A) n.89-4T>A c.453-116822T>A (n.453-116822T>A) c.115+63398T>A (n.115+63398T>A) c.242-4T>A (n.242-4T>A) c.*110+63398T>A (n.*110+63398T>A) c.767-4T>A (n.767-4T>A) c.758-4T>A (n.758-4T>A) c.32-4T>A (n.32-4T>A) c.104-4T>A (n.104-4T>A) c.-29-4T>A (n.-29-4T>A) n.1131-4T>A | dbSNP |
6 | g.151944169T>G | CA2713459990 | ESR1 | c.761-4T>G (n.761-4T>G) n.89-4T>G c.453-116822T>G (n.453-116822T>G) c.115+63398T>G (n.115+63398T>G) c.242-4T>G (n.242-4T>G) c.*110+63398T>G (n.*110+63398T>G) c.767-4T>G (n.767-4T>G) c.758-4T>G (n.758-4T>G) c.32-4T>G (n.32-4T>G) c.104-4T>G (n.104-4T>G) c.-29-4T>G (n.-29-4T>G) n.1131-4T>G | dbSNP |
6 | g.151944170C>A | CA2680805438 | ESR1 | c.761-3C>A (n.761-3C>A) n.89-3C>A c.453-116821C>A (n.453-116821C>A) c.115+63399C>A (n.115+63399C>A) c.242-3C>A (n.242-3C>A) c.*110+63399C>A (n.*110+63399C>A) c.767-3C>A (n.767-3C>A) c.758-3C>A (n.758-3C>A) c.32-3C>A (n.32-3C>A) c.104-3C>A (n.104-3C>A) c.-29-3C>A (n.-29-3C>A) n.1131-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944170C= | CA1673101242 | ESR1 | c.761-3C= (n.761-3C=) n.89-3C= c.453-116821C= (n.453-116821C=) c.115+63399C= (n.115+63399C=) c.242-3C= (n.242-3C=) c.*110+63399C= (n.*110+63399C=) c.767-3C= (n.767-3C=) c.758-3C= (n.758-3C=) c.32-3C= (n.32-3C=) c.104-3C= (n.104-3C=) c.-29-3C= (n.-29-3C=) n.1131-3C= | |
6 | g.151944170C>G | CA2713154699 | ESR1 | c.761-3C>G (n.761-3C>G) n.89-3C>G c.453-116821C>G (n.453-116821C>G) c.115+63399C>G (n.115+63399C>G) c.242-3C>G (n.242-3C>G) c.*110+63399C>G (n.*110+63399C>G) c.767-3C>G (n.767-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.32-3C>G (n.32-3C>G) c.104-3C>G (n.104-3C>G) c.-29-3C>G (n.-29-3C>G) n.1131-3C>G | dbSNP |
6 | g.151944170C>T | CA571440481 | ESR1 | c.761-3C>T (n.761-3C>T) n.89-3C>T c.453-116821C>T (n.453-116821C>T) c.115+63399C>T (n.115+63399C>T) c.242-3C>T (n.242-3C>T) c.*110+63399C>T (n.*110+63399C>T) c.767-3C>T (n.767-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.32-3C>T (n.32-3C>T) c.104-3C>T (n.104-3C>T) c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) n.1131-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944171A>C | CA366212948 | ESR1 | c.761-2A>C (n.761-2A>C) n.89-2A>C c.453-116820A>C (n.453-116820A>C) c.115+63400A>C (n.115+63400A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.*110+63400A>C (n.*110+63400A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.32-2A>C (n.32-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.-29-2A>C (n.-29-2A>C) n.1131-2A>C | dbSNP |
6 | g.151944171A>G | CA366212950 | ESR1 | c.761-2A>G (n.761-2A>G) n.89-2A>G c.453-116820A>G (n.453-116820A>G) c.115+63400A>G (n.115+63400A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.*110+63400A>G (n.*110+63400A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.32-2A>G (n.32-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) n.1131-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944171A>T | CA366212949 | ESR1 | c.761-2A>T (n.761-2A>T) n.89-2A>T c.453-116820A>T (n.453-116820A>T) c.115+63400A>T (n.115+63400A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.*110+63400A>T (n.*110+63400A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.32-2A>T (n.32-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) n.1131-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944172G>A | CA366212951 | ESR1 | c.761-1G>A (n.761-1G>A) n.89-1G>A c.453-116819G>A (n.453-116819G>A) c.115+63401G>A (n.115+63401G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.*110+63401G>A (n.*110+63401G>A) n.1G>A c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.-29-1G>A (n.-29-1G>A) n.1131-1G>A | |
6 | g.151944172G>C | CA366212953 | ESR1 | c.761-1G>C (n.761-1G>C) n.89-1G>C c.453-116819G>C (n.453-116819G>C) c.115+63401G>C (n.115+63401G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.*110+63401G>C (n.*110+63401G>C) n.1G>C c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.-29-1G>C (n.-29-1G>C) n.1131-1G>C | dbSNP |
6 | g.151944172G>T | CA366212952 | ESR1 | c.761-1G>T (n.761-1G>T) n.89-1G>T c.453-116819G>T (n.453-116819G>T) c.115+63401G>T (n.115+63401G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.*110+63401G>T (n.*110+63401G>T) n.1G>T c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) n.1131-1G>T | dbSNP |
6 | g.151944173G>A | CA366212954 | ESR1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.89G>A c.453-116818G>A (n.453-116818G>A) c.115+63402G>A (n.115+63402G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.*110+63402G>A (n.*110+63402G>A) n.2G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) n.1131G>A | dbSNP |
6 | g.151944173G>C | CA366212956 | ESR1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.89G>C c.453-116818G>C (n.453-116818G>C) c.115+63402G>C (n.115+63402G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*110+63402G>C (n.*110+63402G>C) n.2G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.1131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944173G>T | CA366212955 | ESR1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.89G>T c.453-116818G>T (n.453-116818G>T) c.115+63402G>T (n.115+63402G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*110+63402G>T (n.*110+63402G>T) n.2G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.1131G>T | dbSNP |
6 | g.151944174G>A | CA452987566 | ESR1 | c.762G>A (p.Gly254=) n.90G>A c.453-116817G>A (n.453-116817G>A) c.115+63403G>A (n.115+63403G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.*110+63403G>A (n.*110+63403G>A) n.3G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.759G>A (p.Gly253=) c.33G>A (p.Gly11=) c.105G>A (p.Gly35=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944174G>C | CA452987565 | ESR1 | c.762G>C (p.Gly254=) n.90G>C c.453-116817G>C (n.453-116817G>C) c.115+63403G>C (n.115+63403G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.*110+63403G>C (n.*110+63403G>C) n.3G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.759G>C (p.Gly253=) c.33G>C (p.Gly11=) c.105G>C (p.Gly35=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944174G= | CA1673101245 | ESR1 | c.762G= (p.Gly254=) n.90G= c.453-116817G= (n.453-116817G=) c.115+63403G= (n.115+63403G=) c.243G= (p.Gly81=) c.*110+63403G= (n.*110+63403G=) n.3G= c.768G= (p.Gly256=) c.759G= (p.Gly253=) c.33G= (p.Gly11=) c.105G= (p.Gly35=) c.-28G= (n.-28G=) n.1132G= | |
6 | g.151944174G>T | CA452987564 | ESR1 | c.762G>T (p.Gly254=) n.90G>T c.453-116817G>T (n.453-116817G>T) c.115+63403G>T (n.115+63403G>T) c.243G>T (p.Gly81=) c.*110+63403G>T (n.*110+63403G>T) n.3G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.759G>T (p.Gly253=) c.33G>T (p.Gly11=) c.105G>T (p.Gly35=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944175A>C | CA366212957 | ESR1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.91A>C c.453-116816A>C (n.453-116816A>C) c.115+63404A>C (n.115+63404A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*110+63404A>C (n.*110+63404A>C) n.4A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.1133A>C | |
6 | g.151944175A>G | CA366212958 | ESR1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.91A>G c.453-116816A>G (n.453-116816A>G) c.115+63404A>G (n.115+63404A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) c.*110+63404A>G (n.*110+63404A>G) n.4A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.34A>G (p.Ile12Val) c.106A>G (p.Ile36Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.1133A>G | dbSNP |
6 | g.151944175A>T | CA366212959 | ESR1 | c.763A>T (p.Ile255Leu) n.91A>T c.453-116816A>T (n.453-116816A>T) c.115+63404A>T (n.115+63404A>T) c.244A>T (p.Ile82Leu) c.*110+63404A>T (n.*110+63404A>T) n.4A>T c.769A>T (p.Ile257Leu) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) c.106A>T (p.Ile36Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.1133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>A | CA366212960 | ESR1 | c.764T>A (p.Ile255Lys) n.92T>A c.453-116815T>A (n.453-116815T>A) c.115+63405T>A (n.115+63405T>A) c.245T>A (p.Ile82Lys) c.*110+63405T>A (n.*110+63405T>A) n.5T>A c.770T>A (p.Ile257Lys) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) c.107T>A (p.Ile36Lys) c.-26T>A (n.-26T>A) n.1134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>C | CA366212961 | ESR1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.92T>C c.453-116815T>C (n.453-116815T>C) c.115+63405T>C (n.115+63405T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*110+63405T>C (n.*110+63405T>C) n.5T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>G | CA366212962 | ESR1 | c.764T>G (p.Ile255Arg) n.92T>G c.453-116815T>G (n.453-116815T>G) c.115+63405T>G (n.115+63405T>G) c.245T>G (p.Ile82Arg) c.*110+63405T>G (n.*110+63405T>G) n.5T>G c.770T>G (p.Ile257Arg) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) c.107T>G (p.Ile36Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1134T>G | dbSNP |
6 | g.151944177A>C | CA452987570 | ESR1 | c.765A>C (p.Ile255=) n.93A>C c.453-116814A>C (n.453-116814A>C) c.115+63406A>C (n.115+63406A>C) c.246A>C (p.Ile82=) c.*110+63406A>C (n.*110+63406A>C) n.6A>C c.771A>C (p.Ile257=) c.762A>C (p.Ile254=) c.36A>C (p.Ile12=) c.108A>C (p.Ile36=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1135A>C | |
6 | g.151944177A>G | CA366212963 | ESR1 | c.765A>G (p.Ile255Met) n.93A>G c.453-116814A>G (n.453-116814A>G) c.115+63406A>G (n.115+63406A>G) c.246A>G (p.Ile82Met) c.*110+63406A>G (n.*110+63406A>G) n.6A>G c.771A>G (p.Ile257Met) c.762A>G (p.Ile254Met) c.36A>G (p.Ile12Met) c.108A>G (p.Ile36Met) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944177A>T | CA452987568 | ESR1 | c.765A>T (p.Ile255=) n.93A>T c.453-116814A>T (n.453-116814A>T) c.115+63406A>T (n.115+63406A>T) c.246A>T (p.Ile82=) c.*110+63406A>T (n.*110+63406A>T) n.6A>T c.771A>T (p.Ile257=) c.762A>T (p.Ile254=) c.36A>T (p.Ile12=) c.108A>T (p.Ile36=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1135A>T | dbSNP |
6 | g.151944178C>A | CA452987572 | ESR1 | c.766C>A (p.Arg256=) n.94C>A c.453-116813C>A (n.453-116813C>A) c.115+63407C>A (n.115+63407C>A) c.247C>A (p.Arg83=) c.*110+63407C>A (n.*110+63407C>A) n.7C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.763C>A (p.Arg255=) c.37C>A (p.Arg13=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.1136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944178C>G | CA366212964 | ESR1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.94C>G c.453-116813C>G (n.453-116813C>G) c.115+63407C>G (n.115+63407C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*110+63407C>G (n.*110+63407C>G) n.7C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) n.1136C>G | dbSNP |
6 | g.151944178C>T | CA366212965 | ESR1 | c.766C>T (p.Arg256Ter) n.94C>T c.453-116813C>T (n.453-116813C>T) c.115+63407C>T (n.115+63407C>T) c.247C>T (p.Arg83Ter) c.*110+63407C>T (n.*110+63407C>T) n.7C>T c.772C>T (p.Arg258Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) n.1136C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944179G>A | CA4052294 | ESR1 | c.767G>A (p.Arg256Gln) n.95G>A c.453-116812G>A (n.453-116812G>A) c.115+63408G>A (n.115+63408G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*110+63408G>A (n.*110+63408G>A) n.8G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944179G>C | CA366212967 | ESR1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.95G>C c.453-116812G>C (n.453-116812G>C) c.115+63408G>C (n.115+63408G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*110+63408G>C (n.*110+63408G>C) n.8G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1137G>C | |
6 | g.151944179G= | CA1673101251 | ESR1 | c.767G= (p.Arg256=) n.95G= c.453-116812G= (n.453-116812G=) c.115+63408G= (n.115+63408G=) c.248G= (p.Arg83=) c.*110+63408G= (n.*110+63408G=) n.8G= c.773G= (p.Arg258=) c.764G= (p.Arg255=) c.38G= (p.Arg13=) c.110G= (p.Arg37=) c.-23G= (n.-23G=) n.1137G= | |
6 | g.151944179G>T | CA366212966 | ESR1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.95G>T c.453-116812G>T (n.453-116812G>T) c.115+63408G>T (n.115+63408G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*110+63408G>T (n.*110+63408G>T) n.8G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1137G>T | |
6 | g.151944180A>C | CA452987574 | ESR1 | c.768A>C (p.Arg256=) n.96A>C c.453-116811A>C (n.453-116811A>C) c.115+63409A>C (n.115+63409A>C) c.249A>C (p.Arg83=) c.*110+63409A>C (n.*110+63409A>C) n.9A>C c.774A>C (p.Arg258=) c.765A>C (p.Arg255=) c.39A>C (p.Arg13=) c.111A>C (p.Arg37=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1138A>C | |
6 | g.151944180A>G | CA452987576 | ESR1 | c.768A>G (p.Arg256=) n.96A>G c.453-116811A>G (n.453-116811A>G) c.115+63409A>G (n.115+63409A>G) c.249A>G (p.Arg83=) c.*110+63409A>G (n.*110+63409A>G) n.9A>G c.774A>G (p.Arg258=) c.765A>G (p.Arg255=) c.39A>G (p.Arg13=) c.111A>G (p.Arg37=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1138A>G | dbSNP |
6 | g.151944180A>T | CA452987575 | ESR1 | c.768A>T (p.Arg256=) n.96A>T c.453-116811A>T (n.453-116811A>T) c.115+63409A>T (n.115+63409A>T) c.249A>T (p.Arg83=) c.*110+63409A>T (n.*110+63409A>T) n.9A>T c.774A>T (p.Arg258=) c.765A>T (p.Arg255=) c.39A>T (p.Arg13=) c.111A>T (p.Arg37=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1138A>T | dbSNP |
6 | g.151944181A>C | CA366212968 | ESR1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.97A>C c.453-116810A>C (n.453-116810A>C) c.115+63410A>C (n.115+63410A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*110+63410A>C (n.*110+63410A>C) n.10A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1139A>C | dbSNP |
6 | g.151944181A>G | CA366212969 | ESR1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.97A>G c.453-116810A>G (n.453-116810A>G) c.115+63410A>G (n.115+63410A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*110+63410A>G (n.*110+63410A>G) n.10A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1139A>G | dbSNP |
6 | g.151944181A>T | CA366212970 | ESR1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.97A>T c.453-116810A>T (n.453-116810A>T) c.115+63410A>T (n.115+63410A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*110+63410A>T (n.*110+63410A>T) n.10A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1139A>T | dbSNP |
6 | g.151944182A>C | CA366212971 | ESR1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.98A>C c.453-116809A>C (n.453-116809A>C) c.115+63411A>C (n.115+63411A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*110+63411A>C (n.*110+63411A>C) n.11A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1140A>C | |
6 | g.151944182A>G | CA366212972 | ESR1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.98A>G c.453-116809A>G (n.453-116809A>G) c.115+63411A>G (n.115+63411A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*110+63411A>G (n.*110+63411A>G) n.11A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1140A>G | |
6 | g.151944182A>T | CA366212973 | ESR1 | c.770A>T (p.Lys257Ile) n.98A>T c.453-116809A>T (n.453-116809A>T) c.115+63411A>T (n.115+63411A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*110+63411A>T (n.*110+63411A>T) n.11A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.41A>T (p.Lys14Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1140A>T | dbSNP |
6 | g.151944183A>C | CA366212974 | ESR1 | c.771A>C (p.Lys257Asn) n.99A>C c.453-116808A>C (n.453-116808A>C) c.115+63412A>C (n.115+63412A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*110+63412A>C (n.*110+63412A>C) n.12A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.42A>C (p.Lys14Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-19A>C (n.-19A>C) n.1141A>C | |
6 | g.151944183A>G | CA452987580 | ESR1 | c.771A>G (p.Lys257=) n.99A>G c.453-116808A>G (n.453-116808A>G) c.115+63412A>G (n.115+63412A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.*110+63412A>G (n.*110+63412A>G) n.12A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.768A>G (p.Lys256=) c.42A>G (p.Lys14=) c.114A>G (p.Lys38=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.1141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944183A>T | CA366212975 | ESR1 | c.771A>T (p.Lys257Asn) n.99A>T c.453-116808A>T (n.453-116808A>T) c.115+63412A>T (n.115+63412A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*110+63412A>T (n.*110+63412A>T) n.12A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.42A>T (p.Lys14Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-19A>T (n.-19A>T) n.1141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944184G>A | CA366212976 | ESR1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.100G>A c.453-116807G>A (n.453-116807G>A) c.115+63413G>A (n.115+63413G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*110+63413G>A (n.*110+63413G>A) n.13G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) n.1142G>A | dbSNP |
6 | g.151944184G>C | CA366212977 | ESR1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.100G>C c.453-116807G>C (n.453-116807G>C) c.115+63413G>C (n.115+63413G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.*110+63413G>C (n.*110+63413G>C) n.13G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.769G>C (p.Asp257His) c.43G>C (p.Asp15His) c.115G>C (p.Asp39His) c.-18G>C (n.-18G>C) n.1142G>C | dbSNP |
6 | g.151944184G>T | CA366212978 | ESR1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.100G>T c.453-116807G>T (n.453-116807G>T) c.115+63413G>T (n.115+63413G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*110+63413G>T (n.*110+63413G>T) n.13G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1142G>T | dbSNP |
6 | g.151944185A>C | CA366212980 | ESR1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.101A>C c.453-116806A>C (n.453-116806A>C) c.115+63414A>C (n.115+63414A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*110+63414A>C (n.*110+63414A>C) n.14A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1143A>C | |
6 | g.151944185A>G | CA366212981 | ESR1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.101A>G c.453-116806A>G (n.453-116806A>G) c.115+63414A>G (n.115+63414A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*110+63414A>G (n.*110+63414A>G) n.14A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1143A>G | |
6 | g.151944185A>T | CA366212979 | ESR1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.101A>T c.453-116806A>T (n.453-116806A>T) c.115+63414A>T (n.115+63414A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*110+63414A>T (n.*110+63414A>T) n.14A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.44A>T (p.Asp15Val) c.116A>T (p.Asp39Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1143A>T | dbSNP |
6 | g.151944186C>A | CA366212982 | ESR1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.102C>A c.453-116805C>A (n.453-116805C>A) c.115+63415C>A (n.115+63415C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.*110+63415C>A (n.*110+63415C>A) n.15C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1144C>A | dbSNP |
6 | g.151944186C= | CA1673101255 | ESR1 | c.774C= (p.Asp258=) n.102C= c.453-116805C= (n.453-116805C=) c.115+63415C= (n.115+63415C=) c.255C= (p.Asp85=) c.*110+63415C= (n.*110+63415C=) n.15C= c.780C= (p.Asp260=) c.771C= (p.Asp257=) c.45C= (p.Asp15=) c.117C= (p.Asp39=) c.-16C= (n.-16C=) n.1144C= | |
6 | g.151944186C>G | CA366212983 | ESR1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.102C>G c.453-116805C>G (n.453-116805C>G) c.115+63415C>G (n.115+63415C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.*110+63415C>G (n.*110+63415C>G) n.15C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1144C>G | dbSNP |
6 | g.151944186C>T | CA452987581 | ESR1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.102C>T c.453-116805C>T (n.453-116805C>T) c.115+63415C>T (n.115+63415C>T) c.255C>T (p.Asp85=) c.*110+63415C>T (n.*110+63415C>T) n.15C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.771C>T (p.Asp257=) c.45C>T (p.Asp15=) c.117C>T (p.Asp39=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1144C>T | dbSNP |
6 | g.151944187C>A | CA452987582 | ESR1 | c.775C>A (p.Arg259=) n.103C>A c.453-116804C>A (n.453-116804C>A) c.115+63416C>A (n.115+63416C>A) c.256C>A (p.Arg86=) c.*110+63416C>A (n.*110+63416C>A) n.16C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.772C>A (p.Arg258=) c.46C>A (p.Arg16=) c.118C>A (p.Arg40=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944187C= | CA1673101258 | ESR1 | c.775C= (p.Arg259=) n.103C= c.453-116804C= (n.453-116804C=) c.115+63416C= (n.115+63416C=) c.256C= (p.Arg86=) c.*110+63416C= (n.*110+63416C=) n.16C= c.781C= (p.Arg261=) c.772C= (p.Arg258=) c.46C= (p.Arg16=) c.118C= (p.Arg40=) c.-15C= (n.-15C=) n.1145C= | |
6 | g.151944187C>G | CA366212984 | ESR1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.103C>G c.453-116804C>G (n.453-116804C>G) c.115+63416C>G (n.115+63416C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.*110+63416C>G (n.*110+63416C>G) n.16C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1145C>G | dbSNP |
6 | g.151944187C>T | CA366212985 | ESR1 | c.775C>T (p.Arg259Ter) n.103C>T c.453-116804C>T (n.453-116804C>T) c.115+63416C>T (n.115+63416C>T) c.256C>T (p.Arg86Ter) c.*110+63416C>T (n.*110+63416C>T) n.16C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944188G>A | CA150426615 | ESR1 | c.776G>A (p.Arg259Gln) n.104G>A c.453-116803G>A (n.453-116803G>A) c.115+63417G>A (n.115+63417G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.*110+63417G>A (n.*110+63417G>A) n.17G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) n.1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944188G>C | CA366212986 | ESR1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.104G>C c.453-116803G>C (n.453-116803G>C) c.115+63417G>C (n.115+63417G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.*110+63417G>C (n.*110+63417G>C) n.17G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.1146G>C | dbSNP |
6 | g.151944188G= | CA1673101260 | ESR1 | c.776G= (p.Arg259=) n.104G= c.453-116803G= (n.453-116803G=) c.115+63417G= (n.115+63417G=) c.257G= (p.Arg86=) c.*110+63417G= (n.*110+63417G=) n.17G= c.782G= (p.Arg261=) c.773G= (p.Arg258=) c.47G= (p.Arg16=) c.119G= (p.Arg40=) c.-14G= (n.-14G=) n.1146G= | |
6 | g.151944188G>T | CA366212987 | ESR1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.104G>T c.453-116803G>T (n.453-116803G>T) c.115+63417G>T (n.115+63417G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.*110+63417G>T (n.*110+63417G>T) n.17G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.1146G>T | dbSNP |
6 | g.151944189A>C | CA452987584 | ESR1 | c.777A>C (p.Arg259=) n.105A>C c.453-116802A>C (n.453-116802A>C) c.115+63418A>C (n.115+63418A>C) c.258A>C (p.Arg86=) c.*110+63418A>C (n.*110+63418A>C) n.18A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.774A>C (p.Arg258=) c.48A>C (p.Arg16=) c.120A>C (p.Arg40=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1147A>C | |
6 | g.151944189A>G | CA452987585 | ESR1 | c.777A>G (p.Arg259=) n.105A>G c.453-116802A>G (n.453-116802A>G) c.115+63418A>G (n.115+63418A>G) c.258A>G (p.Arg86=) c.*110+63418A>G (n.*110+63418A>G) n.18A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.774A>G (p.Arg258=) c.48A>G (p.Arg16=) c.120A>G (p.Arg40=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1147A>G | |
6 | g.151944189A>T | CA452987586 | ESR1 | c.777A>T (p.Arg259=) n.105A>T c.453-116802A>T (n.453-116802A>T) c.115+63418A>T (n.115+63418A>T) c.258A>T (p.Arg86=) c.*110+63418A>T (n.*110+63418A>T) n.18A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.774A>T (p.Arg258=) c.48A>T (p.Arg16=) c.120A>T (p.Arg40=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1147A>T | dbSNP |
6 | g.151944190A= | CA1673101265 | ESR1 | c.778A= (p.Arg260=) n.106A= c.453-116801A= (n.453-116801A=) c.115+63419A= (n.115+63419A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*110+63419A= (n.*110+63419A=) n.19A= c.784A= (p.Arg262=) c.775A= (p.Arg259=) c.49A= (p.Arg17=) c.121A= (p.Arg41=) c.-12A= (n.-12A=) n.1148A= | |
6 | g.151944190A>C | CA452987587 | ESR1 | c.778A>C (p.Arg260=) n.106A>C c.453-116801A>C (n.453-116801A>C) c.115+63419A>C (n.115+63419A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*110+63419A>C (n.*110+63419A>C) n.19A>C c.784A>C (p.Arg262=) c.775A>C (p.Arg259=) c.49A>C (p.Arg17=) c.121A>C (p.Arg41=) c.-12A>C (n.-12A>C) n.1148A>C | |
6 | g.151944190A>G | CA4052295 | ESR1 | c.778A>G (p.Arg260Gly) n.106A>G c.453-116801A>G (n.453-116801A>G) c.115+63419A>G (n.115+63419A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*110+63419A>G (n.*110+63419A>G) n.19A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) n.1148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944190A>T | CA366212988 | ESR1 | c.778A>T (p.Arg260Ter) n.106A>T c.453-116801A>T (n.453-116801A>T) c.115+63419A>T (n.115+63419A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*110+63419A>T (n.*110+63419A>T) n.19A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.49A>T (p.Arg17Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.1148A>T | dbSNP |
6 | g.151944191G>A | CA366212989 | ESR1 | c.779G>A (p.Arg260Lys) n.107G>A c.453-116800G>A (n.453-116800G>A) c.115+63420G>A (n.115+63420G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*110+63420G>A (n.*110+63420G>A) n.20G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) n.1149G>A | dbSNP |
6 | g.151944191G>C | CA366212990 | ESR1 | c.779G>C (p.Arg260Thr) n.107G>C c.453-116800G>C (n.453-116800G>C) c.115+63420G>C (n.115+63420G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*110+63420G>C (n.*110+63420G>C) n.20G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) n.1149G>C | dbSNP |
6 | g.151944191G>T | CA366212991 | ESR1 | c.779G>T (p.Arg260Ile) n.107G>T c.453-116800G>T (n.453-116800G>T) c.115+63420G>T (n.115+63420G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*110+63420G>T (n.*110+63420G>T) n.20G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.50G>T (p.Arg17Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) n.1149G>T | |
6 | g.151944192A= | CA1673101268 | ESR1 | c.780A= (p.Arg260=) n.108A= c.453-116799A= (n.453-116799A=) c.115+63421A= (n.115+63421A=) c.261A= (p.Arg87=) c.*110+63421A= (n.*110+63421A=) n.21A= c.786A= (p.Arg262=) c.777A= (p.Arg259=) c.51A= (p.Arg17=) c.123A= (p.Arg41=) c.-10A= (n.-10A=) n.1150A= | |
6 | g.151944192A>C | CA366212993 | ESR1 | c.780A>C (p.Arg260Ser) n.108A>C c.453-116799A>C (n.453-116799A>C) c.115+63421A>C (n.115+63421A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*110+63421A>C (n.*110+63421A>C) n.21A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.-10A>C (n.-10A>C) n.1150A>C | |
6 | g.151944192A>G | CA452987588 | ESR1 | c.780A>G (p.Arg260=) n.108A>G c.453-116799A>G (n.453-116799A>G) c.115+63421A>G (n.115+63421A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*110+63421A>G (n.*110+63421A>G) n.21A>G c.786A>G (p.Arg262=) c.777A>G (p.Arg259=) c.51A>G (p.Arg17=) c.123A>G (p.Arg41=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.1150A>G | |
6 | g.151944192A>T | CA366212992 | ESR1 | c.780A>T (p.Arg260Ser) n.108A>T c.453-116799A>T (n.453-116799A>T) c.115+63421A>T (n.115+63421A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*110+63421A>T (n.*110+63421A>T) n.21A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) c.-10A>T (n.-10A>T) n.1150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944193G>A | CA366212994 | ESR1 | c.781G>A (p.Gly261Arg) n.109G>A c.453-116798G>A (n.453-116798G>A) c.115+63422G>A (n.115+63422G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.*110+63422G>A (n.*110+63422G>A) n.22G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944193G>C | CA366212995 | ESR1 | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.109G>C c.453-116798G>C (n.453-116798G>C) c.115+63422G>C (n.115+63422G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*110+63422G>C (n.*110+63422G>C) n.22G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1151G>C | dbSNP |
6 | g.151944193G>T | CA366212996 | ESR1 | c.781G>T (p.Gly261Ter) n.109G>T c.453-116798G>T (n.453-116798G>T) c.115+63422G>T (n.115+63422G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.*110+63422G>T (n.*110+63422G>T) n.22G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1151G>T | dbSNP |
6 | g.151944194G>A | CA366212997 | ESR1 | c.782G>A (p.Gly261Glu) n.110G>A c.453-116797G>A (n.453-116797G>A) c.115+63423G>A (n.115+63423G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.*110+63423G>A (n.*110+63423G>A) n.23G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1152G>A | dbSNP |
6 | g.151944194G>C | CA366212998 | ESR1 | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.110G>C c.453-116797G>C (n.453-116797G>C) c.115+63423G>C (n.115+63423G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*110+63423G>C (n.*110+63423G>C) n.23G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1152G>C | dbSNP |
6 | g.151944194G>T | CA366212999 | ESR1 | c.782G>T (p.Gly261Val) n.110G>T c.453-116797G>T (n.453-116797G>T) c.115+63423G>T (n.115+63423G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*110+63423G>T (n.*110+63423G>T) n.23G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1152G>T | dbSNP |
6 | g.151944195A= | CA1673101271 | ESR1 | c.783A= (p.Gly261=) n.111A= c.453-116796A= (n.453-116796A=) c.115+63424A= (n.115+63424A=) c.264A= (p.Gly88=) c.*110+63424A= (n.*110+63424A=) n.24A= c.789A= (p.Gly263=) c.780A= (p.Gly260=) c.54A= (p.Gly18=) c.126A= (p.Gly42=) c.-7A= (n.-7A=) n.1153A= | |
6 | g.151944195A>C | CA452987591 | ESR1 | c.783A>C (p.Gly261=) n.111A>C c.453-116796A>C (n.453-116796A>C) c.115+63424A>C (n.115+63424A>C) c.264A>C (p.Gly88=) c.*110+63424A>C (n.*110+63424A>C) n.24A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.780A>C (p.Gly260=) c.54A>C (p.Gly18=) c.126A>C (p.Gly42=) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1153A>C | |
6 | g.151944195A>G | CA4052296 | ESR1 | c.783A>G (p.Gly261=) n.111A>G c.453-116796A>G (n.453-116796A>G) c.115+63424A>G (n.115+63424A>G) c.264A>G (p.Gly88=) c.*110+63424A>G (n.*110+63424A>G) n.24A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.780A>G (p.Gly260=) c.54A>G (p.Gly18=) c.126A>G (p.Gly42=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944195A>T | CA452987590 | ESR1 | c.783A>T (p.Gly261=) n.111A>T c.453-116796A>T (n.453-116796A>T) c.115+63424A>T (n.115+63424A>T) c.264A>T (p.Gly88=) c.*110+63424A>T (n.*110+63424A>T) n.24A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.780A>T (p.Gly260=) c.54A>T (p.Gly18=) c.126A>T (p.Gly42=) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1153A>T | |
6 | g.151944196G>A | CA366213000 | ESR1 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.112G>A c.453-116795G>A (n.453-116795G>A) c.115+63425G>A (n.115+63425G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.*110+63425G>A (n.*110+63425G>A) n.25G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1154G>A | dbSNP |
6 | g.151944196G>C | CA366213001 | ESR1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.112G>C c.453-116795G>C (n.453-116795G>C) c.115+63425G>C (n.115+63425G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*110+63425G>C (n.*110+63425G>C) n.25G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1154G>C | dbSNP |
6 | g.151944196G>T | CA366213002 | ESR1 | c.784G>T (p.Gly262Trp) n.112G>T c.453-116795G>T (n.453-116795G>T) c.115+63425G>T (n.115+63425G>T) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.*110+63425G>T (n.*110+63425G>T) n.25G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1154G>T | dbSNP |
6 | g.151944197G>A | CA366213003 | ESR1 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.113G>A c.453-116794G>A (n.453-116794G>A) c.115+63426G>A (n.115+63426G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.*110+63426G>A (n.*110+63426G>A) n.26G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944197G>C | CA366213004 | ESR1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.113G>C c.453-116794G>C (n.453-116794G>C) c.115+63426G>C (n.115+63426G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*110+63426G>C (n.*110+63426G>C) n.26G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1155G>C | dbSNP |
6 | g.151944197G>T | CA366213005 | ESR1 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.113G>T c.453-116794G>T (n.453-116794G>T) c.115+63426G>T (n.115+63426G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.*110+63426G>T (n.*110+63426G>T) n.26G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1155G>T | dbSNP |
6 | g.151944198G>A | CA452987593 | ESR1 | c.786G>A (p.Gly262=) n.114G>A c.453-116793G>A (n.453-116793G>A) c.115+63427G>A (n.115+63427G>A) c.267G>A (p.Gly89=) c.*110+63427G>A (n.*110+63427G>A) n.27G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.783G>A (p.Gly261=) c.57G>A (p.Gly19=) c.129G>A (p.Gly43=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944198G>C | CA452987595 | ESR1 | c.786G>C (p.Gly262=) n.114G>C c.453-116793G>C (n.453-116793G>C) c.115+63427G>C (n.115+63427G>C) c.267G>C (p.Gly89=) c.*110+63427G>C (n.*110+63427G>C) n.27G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.783G>C (p.Gly261=) c.57G>C (p.Gly19=) c.129G>C (p.Gly43=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1156G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944198G= | CA1673101276 | ESR1 | c.786G= (p.Gly262=) n.114G= c.453-116793G= (n.453-116793G=) c.115+63427G= (n.115+63427G=) c.267G= (p.Gly89=) c.*110+63427G= (n.*110+63427G=) n.27G= c.792G= (p.Gly264=) c.783G= (p.Gly261=) c.57G= (p.Gly19=) c.129G= (p.Gly43=) c.-4G= (n.-4G=) n.1156G= | |
6 | g.151944198G>T | CA452987594 | ESR1 | c.786G>T (p.Gly262=) n.114G>T c.453-116793G>T (n.453-116793G>T) c.115+63427G>T (n.115+63427G>T) c.267G>T (p.Gly89=) c.*110+63427G>T (n.*110+63427G>T) n.27G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.783G>T (p.Gly261=) c.57G>T (p.Gly19=) c.129G>T (p.Gly43=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1156G>T | |
6 | g.151944199A= | CA1673101279 | ESR1 | c.787A= (p.Arg263=) n.115A= c.453-116792A= (n.453-116792A=) c.115+63428A= (n.115+63428A=) c.268A= (p.Arg90=) c.*110+63428A= (n.*110+63428A=) n.28A= c.793A= (p.Arg265=) c.784A= (p.Arg262=) c.58A= (p.Arg20=) c.130A= (p.Arg44=) c.-3A= (n.-3A=) n.1157A= | |
6 | g.151944199A>C | CA4052297 | ESR1 | c.787A>C (p.Arg263=) n.115A>C c.453-116792A>C (n.453-116792A>C) c.115+63428A>C (n.115+63428A>C) c.268A>C (p.Arg90=) c.*110+63428A>C (n.*110+63428A>C) n.28A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.784A>C (p.Arg262=) c.58A>C (p.Arg20=) c.130A>C (p.Arg44=) c.-3A>C (n.-3A>C) n.1157A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944199A>G | CA366213007 | ESR1 | c.787A>G (p.Arg263Gly) n.115A>G c.453-116792A>G (n.453-116792A>G) c.115+63428A>G (n.115+63428A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.*110+63428A>G (n.*110+63428A>G) n.28A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) n.1157A>G | |
6 | g.151944199A>T | CA366213006 | ESR1 | c.787A>T (p.Arg263Ter) n.115A>T c.453-116792A>T (n.453-116792A>T) c.115+63428A>T (n.115+63428A>T) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.*110+63428A>T (n.*110+63428A>T) n.28A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.784A>T (p.Arg262Ter) c.58A>T (p.Arg20Ter) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.1157A>T | dbSNP |
6 | g.151944200G>A | CA366213010 | ESR1 | c.788G>A (p.Arg263Lys) n.116G>A c.453-116791G>A (n.453-116791G>A) c.115+63429G>A (n.115+63429G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.*110+63429G>A (n.*110+63429G>A) n.29G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.59G>A (p.Arg20Lys) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1158G>A | dbSNP |
6 | g.151944200G>C | CA366213008 | ESR1 | c.788G>C (p.Arg263Thr) n.116G>C c.453-116791G>C (n.453-116791G>C) c.115+63429G>C (n.115+63429G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.*110+63429G>C (n.*110+63429G>C) n.29G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1158G>C | dbSNP |
6 | g.151944200G>T | CA366213009 | ESR1 | c.788G>T (p.Arg263Ile) n.116G>T c.453-116791G>T (n.453-116791G>T) c.115+63429G>T (n.115+63429G>T) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.*110+63429G>T (n.*110+63429G>T) n.29G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.785G>T (p.Arg262Ile) c.59G>T (p.Arg20Ile) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1158G>T | |
6 | g.151944201A= | CA1673101283 | ESR1 | c.789A= (p.Arg263=) n.117A= c.453-116790A= (n.453-116790A=) c.115+63430A= (n.115+63430A=) c.270A= (p.Arg90=) c.*110+63430A= (n.*110+63430A=) n.30A= c.795A= (p.Arg265=) c.786A= (p.Arg262=) c.60A= (p.Arg20=) c.132A= (p.Arg44=) c.-1A= (n.-1A=) n.1159A= | |
6 | g.151944201A>C | CA366213011 | ESR1 | c.789A>C (p.Arg263Ser) n.117A>C c.453-116790A>C (n.453-116790A>C) c.115+63430A>C (n.115+63430A>C) c.270A>C (p.Arg90Ser) c.*110+63430A>C (n.*110+63430A>C) n.30A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.786A>C (p.Arg262Ser) c.60A>C (p.Arg20Ser) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1159A>C | dbSNP |
6 | g.151944201A>G | CA4052298 | ESR1 | c.789A>G (p.Arg263=) n.117A>G c.453-116790A>G (n.453-116790A>G) c.115+63430A>G (n.115+63430A>G) c.270A>G (p.Arg90=) c.*110+63430A>G (n.*110+63430A>G) n.30A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.786A>G (p.Arg262=) c.60A>G (p.Arg20=) c.132A>G (p.Arg44=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944201A>T | CA366213012 | ESR1 | c.789A>T (p.Arg263Ser) n.117A>T c.453-116790A>T (n.453-116790A>T) c.115+63430A>T (n.115+63430A>T) c.270A>T (p.Arg90Ser) c.*110+63430A>T (n.*110+63430A>T) n.30A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.786A>T (p.Arg262Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1159A>T | dbSNP |
6 | g.151944202A>C | CA366213013 | ESR1 | c.790A>C (p.Met264Leu) n.118A>C c.453-116789A>C (n.453-116789A>C) c.115+63431A>C (n.115+63431A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.*110+63431A>C (n.*110+63431A>C) n.31A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.61A>C (p.Met21Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1160A>C | |
6 | g.151944202A>G | CA366213014 | ESR1 | c.790A>G (p.Met264Val) n.118A>G c.453-116789A>G (n.453-116789A>G) c.115+63431A>G (n.115+63431A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.*110+63431A>G (n.*110+63431A>G) n.31A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.61A>G (p.Met21Val) c.133A>G (p.Met45Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1160A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944202A>T | CA366213015 | ESR1 | c.790A>T (p.Met264Leu) n.118A>T c.453-116789A>T (n.453-116789A>T) c.115+63431A>T (n.115+63431A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.*110+63431A>T (n.*110+63431A>T) n.31A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.61A>T (p.Met21Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1160A>T | |
6 | g.151944203T>A | CA366213016 | ESR1 | c.791T>A (p.Met264Lys) n.119T>A c.453-116788T>A (n.453-116788T>A) c.115+63432T>A (n.115+63432T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.*110+63432T>A (n.*110+63432T>A) n.32T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.62T>A (p.Met21Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1161T>A | dbSNP |
6 | g.151944203T>C | CA366213017 | ESR1 | c.791T>C (p.Met264Thr) n.119T>C c.453-116788T>C (n.453-116788T>C) c.115+63432T>C (n.115+63432T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.*110+63432T>C (n.*110+63432T>C) n.32T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.62T>C (p.Met21Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1161T>C | dbSNP |
6 | g.151944203T>G | CA366213018 | ESR1 | c.791T>G (p.Met264Arg) n.119T>G c.453-116788T>G (n.453-116788T>G) c.115+63432T>G (n.115+63432T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.*110+63432T>G (n.*110+63432T>G) n.32T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.62T>G (p.Met21Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1161T>G | dbSNP |
6 | g.151944204G>A | CA366213021 | ESR1 | c.792G>A (p.Met264Ile) n.120G>A c.453-116787G>A (n.453-116787G>A) c.115+63433G>A (n.115+63433G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.*110+63433G>A (n.*110+63433G>A) n.33G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.63G>A (p.Met21Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1162G>A | dbSNP |
6 | g.151944204G>C | CA366213020 | ESR1 | c.792G>C (p.Met264Ile) n.120G>C c.453-116787G>C (n.453-116787G>C) c.115+63433G>C (n.115+63433G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.*110+63433G>C (n.*110+63433G>C) n.33G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.63G>C (p.Met21Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1162G>C | dbSNP |
6 | g.151944204G>T | CA366213019 | ESR1 | c.792G>T (p.Met264Ile) n.120G>T c.453-116787G>T (n.453-116787G>T) c.115+63433G>T (n.115+63433G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.*110+63433G>T (n.*110+63433G>T) n.33G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.63G>T (p.Met21Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1162G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944205T>A | CA366213022 | ESR1 | c.793T>A (p.Leu265Met) n.121T>A c.453-116786T>A (n.453-116786T>A) c.115+63434T>A (n.115+63434T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.*110+63434T>A (n.*110+63434T>A) n.34T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.64T>A (p.Leu22Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.4T>A (p.Leu2Met) n.1163T>A | dbSNP |
6 | g.151944205T>C | CA452987596 | ESR1 | c.793T>C (p.Leu265=) n.121T>C c.453-116786T>C (n.453-116786T>C) c.115+63434T>C (n.115+63434T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.*110+63434T>C (n.*110+63434T>C) n.34T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.790T>C (p.Leu264=) c.64T>C (p.Leu22=) c.136T>C (p.Leu46=) c.4T>C (p.Leu2=) n.1163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944205T>G | CA366213023 | ESR1 | c.793T>G (p.Leu265Val) n.121T>G c.453-116786T>G (n.453-116786T>G) c.115+63434T>G (n.115+63434T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.*110+63434T>G (n.*110+63434T>G) n.34T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.64T>G (p.Leu22Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.4T>G (p.Leu2Val) n.1163T>G | dbSNP |
6 | g.151944205T= | CA1673101288 | ESR1 | c.793T= (p.Leu265=) n.121T= c.453-116786T= (n.453-116786T=) c.115+63434T= (n.115+63434T=) c.274T= (p.Leu92=) c.*110+63434T= (n.*110+63434T=) n.34T= c.799T= (p.Leu267=) c.790T= (p.Leu264=) c.64T= (p.Leu22=) c.136T= (p.Leu46=) c.4T= (p.Leu2=) n.1163T= | |
6 | g.151944206T>A | CA366213024 | ESR1 | c.794T>A (p.Leu265Ter) n.122T>A c.453-116785T>A (n.453-116785T>A) c.115+63435T>A (n.115+63435T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*110+63435T>A (n.*110+63435T>A) n.35T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.1164T>A | |
6 | g.151944206T>C | CA366213025 | ESR1 | c.794T>C (p.Leu265Ser) n.122T>C c.453-116785T>C (n.453-116785T>C) c.115+63435T>C (n.115+63435T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*110+63435T>C (n.*110+63435T>C) n.35T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.1164T>C | |
6 | g.151944206T>G | CA366213026 | ESR1 | c.794T>G (p.Leu265Trp) n.122T>G c.453-116785T>G (n.453-116785T>G) c.115+63435T>G (n.115+63435T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.*110+63435T>G (n.*110+63435T>G) n.35T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.5T>G (p.Leu2Trp) n.1164T>G | |
6 | g.151944207G>A | CA452987597 | ESR1 | c.795G>A (p.Leu265=) n.123G>A c.453-116784G>A (n.453-116784G>A) c.115+63436G>A (n.115+63436G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.*110+63436G>A (n.*110+63436G>A) n.36G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.792G>A (p.Leu264=) c.66G>A (p.Leu22=) c.138G>A (p.Leu46=) c.6G>A (p.Leu2=) n.1165G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944207G>C | CA366213027 | ESR1 | c.795G>C (p.Leu265Phe) n.123G>C c.453-116784G>C (n.453-116784G>C) c.115+63436G>C (n.115+63436G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.*110+63436G>C (n.*110+63436G>C) n.36G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.66G>C (p.Leu22Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.6G>C (p.Leu2Phe) n.1165G>C | |
6 | g.151944207G>T | CA366213028 | ESR1 | c.795G>T (p.Leu265Phe) n.123G>T c.453-116784G>T (n.453-116784G>T) c.115+63436G>T (n.115+63436G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.*110+63436G>T (n.*110+63436G>T) n.36G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.66G>T (p.Leu22Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.6G>T (p.Leu2Phe) n.1165G>T | |
6 | g.151944208A>C | CA366213029 | ESR1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1A>C (p.Lys1Gln) n.124A>C c.453-116783A>C (n.453-116783A>C) c.115+63437A>C (n.115+63437A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*110+63437A>C (n.*110+63437A>C) n.37A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1166A>C | |
6 | g.151944208A>G | CA366213030 | ESR1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1A>G (p.Lys1Glu) n.124A>G c.453-116783A>G (n.453-116783A>G) c.115+63437A>G (n.115+63437A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*110+63437A>G (n.*110+63437A>G) n.37A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1166A>G | dbSNP |
6 | g.151944208A>T | CA366213031 | ESR1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1A>T (p.Lys1Ter) n.124A>T c.453-116783A>T (n.453-116783A>T) c.115+63437A>T (n.115+63437A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*110+63437A>T (n.*110+63437A>T) n.37A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1166A>T | dbSNP |
6 | g.151944209A>C | CA366213032 | ESR1 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.2A>C (p.Lys1Thr) n.125A>C c.453-116782A>C (n.453-116782A>C) c.115+63438A>C (n.115+63438A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*110+63438A>C (n.*110+63438A>C) n.38A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.1167A>C | |
6 | g.151944209A>G | CA366213033 | ESR1 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.2A>G (p.Lys1Arg) n.125A>G c.453-116782A>G (n.453-116782A>G) c.115+63438A>G (n.115+63438A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*110+63438A>G (n.*110+63438A>G) n.38A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.1167A>G | |
6 | g.151944209A>T | CA366213034 | ESR1 | c.797A>T (p.Lys266Ile) c.2A>T (p.Lys1Ile) n.125A>T c.453-116782A>T (n.453-116782A>T) c.115+63438A>T (n.115+63438A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.*110+63438A>T (n.*110+63438A>T) n.38A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.1167A>T | |
6 | g.151944210A>C | CA366213036 | ESR1 | c.798A>C (p.Lys266Asn) c.3A>C (p.Lys1Asn) n.126A>C c.453-116781A>C (n.453-116781A>C) c.115+63439A>C (n.115+63439A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.*110+63439A>C (n.*110+63439A>C) n.39A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.1168A>C | |
6 | g.151944210A>G | CA452987598 | ESR1 | c.798A>G (p.Lys266=) c.3A>G (p.Lys1=) n.126A>G c.453-116781A>G (n.453-116781A>G) c.115+63439A>G (n.115+63439A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.*110+63439A>G (n.*110+63439A>G) n.39A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.795A>G (p.Lys265=) c.69A>G (p.Lys23=) c.141A>G (p.Lys47=) c.9A>G (p.Lys3=) n.1168A>G | dbSNP |
6 | g.151944210A>T | CA366213035 | ESR1 | c.798A>T (p.Lys266Asn) c.3A>T (p.Lys1Asn) n.126A>T c.453-116781A>T (n.453-116781A>T) c.115+63439A>T (n.115+63439A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.*110+63439A>T (n.*110+63439A>T) n.39A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.1168A>T | dbSNP |
6 | g.151944211C>A | CA366213037 | ESR1 | c.799C>A (p.His267Asn) c.4C>A (p.His2Asn) n.127C>A c.453-116780C>A (n.453-116780C>A) c.115+63440C>A (n.115+63440C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.*110+63440C>A (n.*110+63440C>A) n.40C>A c.805C>A (p.His269Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.142C>A (p.His48Asn) c.10C>A (p.His4Asn) n.1169C>A | dbSNP |
6 | g.151944211C= | CA1673101291 | ESR1 | c.799C= (p.His267=) c.4C= (p.His2=) n.127C= c.453-116780C= (n.453-116780C=) c.115+63440C= (n.115+63440C=) c.280C= (p.His94=) c.*110+63440C= (n.*110+63440C=) n.40C= c.805C= (p.His269=) c.796C= (p.His266=) c.70C= (p.His24=) c.142C= (p.His48=) c.10C= (p.His4=) n.1169C= | |
6 | g.151944211C>G | CA4052299 | ESR1 | c.799C>G (p.His267Asp) c.4C>G (p.His2Asp) n.127C>G c.453-116780C>G (n.453-116780C>G) c.115+63440C>G (n.115+63440C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.*110+63440C>G (n.*110+63440C>G) n.40C>G c.805C>G (p.His269Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.142C>G (p.His48Asp) c.10C>G (p.His4Asp) n.1169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944211C>T | CA366213038 | ESR1 | c.799C>T (p.His267Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) n.127C>T c.453-116780C>T (n.453-116780C>T) c.115+63440C>T (n.115+63440C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.*110+63440C>T (n.*110+63440C>T) n.40C>T c.805C>T (p.His269Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944212A>C | CA366213039 | ESR1 | c.800A>C (p.His267Pro) c.5A>C (p.His2Pro) n.128A>C c.453-116779A>C (n.453-116779A>C) c.115+63441A>C (n.115+63441A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.*110+63441A>C (n.*110+63441A>C) n.41A>C c.806A>C (p.His269Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.143A>C (p.His48Pro) c.11A>C (p.His4Pro) n.1170A>C | |
6 | g.151944212A>G | CA366213040 | ESR1 | c.800A>G (p.His267Arg) c.5A>G (p.His2Arg) n.128A>G c.453-116779A>G (n.453-116779A>G) c.115+63441A>G (n.115+63441A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.*110+63441A>G (n.*110+63441A>G) n.41A>G c.806A>G (p.His269Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.143A>G (p.His48Arg) c.11A>G (p.His4Arg) n.1170A>G | |
6 | g.151944212A>T | CA366213041 | ESR1 | c.800A>T (p.His267Leu) c.5A>T (p.His2Leu) n.128A>T c.453-116779A>T (n.453-116779A>T) c.115+63441A>T (n.115+63441A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.*110+63441A>T (n.*110+63441A>T) n.41A>T c.806A>T (p.His269Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.143A>T (p.His48Leu) c.11A>T (p.His4Leu) n.1170A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944213C>A | CA366213042 | ESR1 | c.801C>A (p.His267Gln) c.6C>A (p.His2Gln) n.129C>A c.453-116778C>A (n.453-116778C>A) c.115+63442C>A (n.115+63442C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.*110+63442C>A (n.*110+63442C>A) n.42C>A c.807C>A (p.His269Gln) c.798C>A (p.His266Gln) c.72C>A (p.His24Gln) c.144C>A (p.His48Gln) c.12C>A (p.His4Gln) n.1171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944213C= | CA1673101295 | ESR1 | c.801C= (p.His267=) c.6C= (p.His2=) n.129C= c.453-116778C= (n.453-116778C=) c.115+63442C= (n.115+63442C=) c.282C= (p.His94=) c.*110+63442C= (n.*110+63442C=) n.42C= c.807C= (p.His269=) c.798C= (p.His266=) c.72C= (p.His24=) c.144C= (p.His48=) c.12C= (p.His4=) n.1171C= | |
6 | g.151944213C>G | CA366213043 | ESR1 | c.801C>G (p.His267Gln) c.6C>G (p.His2Gln) n.129C>G c.453-116778C>G (n.453-116778C>G) c.115+63442C>G (n.115+63442C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.*110+63442C>G (n.*110+63442C>G) n.42C>G c.807C>G (p.His269Gln) c.798C>G (p.His266Gln) c.72C>G (p.His24Gln) c.144C>G (p.His48Gln) c.12C>G (p.His4Gln) n.1171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944213C>T | CA452987599 | ESR1 | c.801C>T (p.His267=) c.6C>T (p.His2=) n.129C>T c.453-116778C>T (n.453-116778C>T) c.115+63442C>T (n.115+63442C>T) c.282C>T (p.His94=) c.*110+63442C>T (n.*110+63442C>T) n.42C>T c.807C>T (p.His269=) c.798C>T (p.His266=) c.72C>T (p.His24=) c.144C>T (p.His48=) c.12C>T (p.His4=) n.1171C>T | dbSNP |
6 | g.151944214A= | CA1673101299 | ESR1 | c.802A= (p.Lys268=) c.7A= (p.Lys3=) n.130A= c.453-116777A= (n.453-116777A=) c.115+63443A= (n.115+63443A=) c.283A= (p.Lys95=) c.*110+63443A= (n.*110+63443A=) n.43A= c.808A= (p.Lys270=) c.799A= (p.Lys267=) c.73A= (p.Lys25=) c.145A= (p.Lys49=) c.13A= (p.Lys5=) n.1172A= | |
6 | g.151944214A>C | CA366213044 | ESR1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.130A>C c.453-116777A>C (n.453-116777A>C) c.115+63443A>C (n.115+63443A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*110+63443A>C (n.*110+63443A>C) n.43A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1172A>C | COSMIC |
6 | g.151944214A>G | CA366213045 | ESR1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.130A>G c.453-116777A>G (n.453-116777A>G) c.115+63443A>G (n.115+63443A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*110+63443A>G (n.*110+63443A>G) n.43A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944214A>T | CA366213046 | ESR1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.130A>T c.453-116777A>T (n.453-116777A>T) c.115+63443A>T (n.115+63443A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*110+63443A>T (n.*110+63443A>T) n.43A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1172A>T | dbSNP |
6 | g.151944215A>C | CA366213047 | ESR1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.131A>C c.453-116776A>C (n.453-116776A>C) c.115+63444A>C (n.115+63444A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*110+63444A>C (n.*110+63444A>C) n.44A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1173A>C | dbSNP |
6 | g.151944215A>G | CA366213048 | ESR1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.131A>G c.453-116776A>G (n.453-116776A>G) c.115+63444A>G (n.115+63444A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*110+63444A>G (n.*110+63444A>G) n.44A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1173A>G | dbSNP |
6 | g.151944215A>T | CA366213049 | ESR1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.131A>T c.453-116776A>T (n.453-116776A>T) c.115+63444A>T (n.115+63444A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.*110+63444A>T (n.*110+63444A>T) n.44A>T c.809A>T (p.Lys270Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.1173A>T | dbSNP |
6 | g.151944216G>A | CA452987600 | ESR1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.9G>A (p.Lys3=) n.132G>A c.453-116775G>A (n.453-116775G>A) c.115+63445G>A (n.115+63445G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.*110+63445G>A (n.*110+63445G>A) n.45G>A c.810G>A (p.Lys270=) c.801G>A (p.Lys267=) c.75G>A (p.Lys25=) c.147G>A (p.Lys49=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1174G>A | dbSNP |
6 | g.151944216G>C | CA4052300 | ESR1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.132G>C c.453-116775G>C (n.453-116775G>C) c.115+63445G>C (n.115+63445G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>C (n.*110+63445G>C) n.45G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944216G= | CA1673101304 | ESR1 | c.804G= (p.Lys268=) c.9G= (p.Lys3=) n.132G= c.453-116775G= (n.453-116775G=) c.115+63445G= (n.115+63445G=) c.285G= (p.Lys95=) c.*110+63445G= (n.*110+63445G=) n.45G= c.810G= (p.Lys270=) c.801G= (p.Lys267=) c.75G= (p.Lys25=) c.147G= (p.Lys49=) c.15G= (p.Lys5=) n.1174G= | |
6 | g.151944216G>T | CA366213050 | ESR1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.132G>T c.453-116775G>T (n.453-116775G>T) c.115+63445G>T (n.115+63445G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>T (n.*110+63445G>T) n.45G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1174G>T | dbSNP |
6 | g.151944217C>A | CA366213051 | ESR1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) n.133C>A c.453-116774C>A (n.453-116774C>A) c.115+63446C>A (n.115+63446C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*110+63446C>A (n.*110+63446C>A) n.46C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.1175C>A | dbSNP |
6 | g.151944217C= | CA1673101309 | ESR1 | c.805C= (p.Arg269=) c.10C= (p.Arg4=) n.133C= c.453-116774C= (n.453-116774C=) c.115+63446C= (n.115+63446C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*110+63446C= (n.*110+63446C=) n.46C= c.811C= (p.Arg271=) c.802C= (p.Arg268=) c.76C= (p.Arg26=) c.148C= (p.Arg50=) c.16C= (p.Arg6=) n.1175C= | |
6 | g.151944217C>G | CA366213052 | ESR1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.133C>G c.453-116774C>G (n.453-116774C>G) c.115+63446C>G (n.115+63446C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*110+63446C>G (n.*110+63446C>G) n.46C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.1175C>G | dbSNP |
6 | g.151944217C>T | CA4052301 | ESR1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.133C>T c.453-116774C>T (n.453-116774C>T) c.115+63446C>T (n.115+63446C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*110+63446C>T (n.*110+63446C>T) n.46C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944218G>A | CA4052302 | ESR1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.11G>A (p.Arg4His) n.134G>A c.453-116773G>A (n.453-116773G>A) c.115+63447G>A (n.115+63447G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.*110+63447G>A (n.*110+63447G>A) n.47G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.803G>A (p.Arg268His) c.77G>A (p.Arg26His) c.149G>A (p.Arg50His) c.17G>A (p.Arg6His) n.1176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944218G>C | CA150426616 | ESR1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.134G>C c.453-116773G>C (n.453-116773G>C) c.115+63447G>C (n.115+63447G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*110+63447G>C (n.*110+63447G>C) n.47G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.1176G>C | dbSNP |
6 | g.151944218G= | CA1673101316 | ESR1 | c.806G= (p.Arg269=) c.11G= (p.Arg4=) n.134G= c.453-116773G= (n.453-116773G=) c.115+63447G= (n.115+63447G=) c.287G= (p.Arg96=) c.*110+63447G= (n.*110+63447G=) n.47G= c.812G= (p.Arg271=) c.803G= (p.Arg268=) c.77G= (p.Arg26=) c.149G= (p.Arg50=) c.17G= (p.Arg6=) n.1176G= | |
6 | g.151944218G>T | CA366213053 | ESR1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.134G>T c.453-116773G>T (n.453-116773G>T) c.115+63447G>T (n.115+63447G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*110+63447G>T (n.*110+63447G>T) n.47G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.1176G>T | dbSNP |
6 | g.151944219C>A | CA452987601 | ESR1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.12C>A (p.Arg4=) n.135C>A c.453-116772C>A (n.453-116772C>A) c.115+63448C>A (n.115+63448C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.*110+63448C>A (n.*110+63448C>A) n.48C>A c.813C>A (p.Arg271=) c.804C>A (p.Arg268=) c.78C>A (p.Arg26=) c.150C>A (p.Arg50=) c.18C>A (p.Arg6=) n.1177C>A | dbSNP |
6 | g.151944219C>G | CA452987603 | ESR1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.12C>G (p.Arg4=) n.135C>G c.453-116772C>G (n.453-116772C>G) c.115+63448C>G (n.115+63448C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.*110+63448C>G (n.*110+63448C>G) n.48C>G c.813C>G (p.Arg271=) c.804C>G (p.Arg268=) c.78C>G (p.Arg26=) c.150C>G (p.Arg50=) c.18C>G (p.Arg6=) n.1177C>G | dbSNP |
6 | g.151944219C>T | CA452987602 | ESR1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.12C>T (p.Arg4=) n.135C>T c.453-116772C>T (n.453-116772C>T) c.115+63448C>T (n.115+63448C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.*110+63448C>T (n.*110+63448C>T) n.48C>T c.813C>T (p.Arg271=) c.804C>T (p.Arg268=) c.78C>T (p.Arg26=) c.150C>T (p.Arg50=) c.18C>T (p.Arg6=) n.1177C>T | dbSNP |
6 | g.151944220C>A | CA366213054 | ESR1 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.136C>A c.453-116771C>A (n.453-116771C>A) c.115+63449C>A (n.115+63449C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*110+63449C>A (n.*110+63449C>A) n.49C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1178C>A | dbSNP |
6 | g.151944220C>G | CA366213055 | ESR1 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.136C>G c.453-116771C>G (n.453-116771C>G) c.115+63449C>G (n.115+63449C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*110+63449C>G (n.*110+63449C>G) n.49C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1178C>G | dbSNP |
6 | g.151944220C>T | CA366213056 | ESR1 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.136C>T c.453-116771C>T (n.453-116771C>T) c.115+63449C>T (n.115+63449C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*110+63449C>T (n.*110+63449C>T) n.49C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1178C>T | dbSNP |
6 | g.151944221A= | CA1673101321 | ESR1 | c.809A= (p.Gln270=) c.14A= (p.Gln5=) n.137A= c.453-116770A= (n.453-116770A=) c.115+63450A= (n.115+63450A=) c.290A= (p.Gln97=) c.*110+63450A= (n.*110+63450A=) n.50A= c.815A= (p.Gln272=) c.806A= (p.Gln269=) c.80A= (p.Gln27=) c.152A= (p.Gln51=) c.20A= (p.Gln7=) n.1179A= | |
6 | g.151944221A>C | CA366213057 | ESR1 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.137A>C c.453-116770A>C (n.453-116770A>C) c.115+63450A>C (n.115+63450A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*110+63450A>C (n.*110+63450A>C) n.50A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1179A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944221A>G | CA4052303 | ESR1 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.137A>G c.453-116770A>G (n.453-116770A>G) c.115+63450A>G (n.115+63450A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*110+63450A>G (n.*110+63450A>G) n.50A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944221A>T | CA366213058 | ESR1 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.137A>T c.453-116770A>T (n.453-116770A>T) c.115+63450A>T (n.115+63450A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*110+63450A>T (n.*110+63450A>T) n.50A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1179A>T | dbSNP |
6 | g.151944222G>A | CA452987604 | ESR1 | c.810G>A (p.Gln270=) c.15G>A (p.Gln5=) n.138G>A c.453-116769G>A (n.453-116769G>A) c.115+63451G>A (n.115+63451G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.*110+63451G>A (n.*110+63451G>A) n.51G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.807G>A (p.Gln269=) c.81G>A (p.Gln27=) c.153G>A (p.Gln51=) c.21G>A (p.Gln7=) n.1180G>A | dbSNP |
6 | g.151944222G>C | CA366213059 | ESR1 | c.810G>C (p.Gln270His) c.15G>C (p.Gln5His) n.138G>C c.453-116769G>C (n.453-116769G>C) c.115+63451G>C (n.115+63451G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.*110+63451G>C (n.*110+63451G>C) n.51G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.807G>C (p.Gln269His) c.81G>C (p.Gln27His) c.153G>C (p.Gln51His) c.21G>C (p.Gln7His) n.1180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944222G= | CA1673101326 | ESR1 | c.810G= (p.Gln270=) c.15G= (p.Gln5=) n.138G= c.453-116769G= (n.453-116769G=) c.115+63451G= (n.115+63451G=) c.291G= (p.Gln97=) c.*110+63451G= (n.*110+63451G=) n.51G= c.816G= (p.Gln272=) c.807G= (p.Gln269=) c.81G= (p.Gln27=) c.153G= (p.Gln51=) c.21G= (p.Gln7=) n.1180G= | |
6 | g.151944222G>T | CA366213060 | ESR1 | c.810G>T (p.Gln270His) c.15G>T (p.Gln5His) n.138G>T c.453-116769G>T (n.453-116769G>T) c.115+63451G>T (n.115+63451G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.*110+63451G>T (n.*110+63451G>T) n.51G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.807G>T (p.Gln269His) c.81G>T (p.Gln27His) c.153G>T (p.Gln51His) c.21G>T (p.Gln7His) n.1180G>T | |
6 | g.151944223A>C | CA452987605 | ESR1 | c.811A>C (p.Arg271=) c.16A>C (p.Arg6=) n.139A>C c.453-116768A>C (n.453-116768A>C) c.115+63452A>C (n.115+63452A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.*110+63452A>C (n.*110+63452A>C) n.52A>C c.817A>C (p.Arg273=) c.808A>C (p.Arg270=) c.82A>C (p.Arg28=) c.154A>C (p.Arg52=) c.22A>C (p.Arg8=) n.1181A>C | |
6 | g.151944223A>G | CA366213062 | ESR1 | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.139A>G c.453-116768A>G (n.453-116768A>G) c.115+63452A>G (n.115+63452A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.*110+63452A>G (n.*110+63452A>G) n.52A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) n.1181A>G | |
6 | g.151944223A>T | CA366213061 | ESR1 | c.811A>T (p.Arg271Ter) c.16A>T (p.Arg6Ter) n.139A>T c.453-116768A>T (n.453-116768A>T) c.115+63452A>T (n.115+63452A>T) c.292A>T (p.Arg98Ter) c.*110+63452A>T (n.*110+63452A>T) n.52A>T c.817A>T (p.Arg273Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.82A>T (p.Arg28Ter) c.154A>T (p.Arg52Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) n.1181A>T | dbSNP |
6 | g.151944224G>A | CA366213063 | ESR1 | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.140G>A c.453-116767G>A (n.453-116767G>A) c.115+63453G>A (n.115+63453G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.*110+63453G>A (n.*110+63453G>A) n.53G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.1182G>A | dbSNP |
6 | g.151944224G>C | CA366213065 | ESR1 | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.140G>C c.453-116767G>C (n.453-116767G>C) c.115+63453G>C (n.115+63453G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.*110+63453G>C (n.*110+63453G>C) n.53G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.1182G>C | dbSNP |
6 | g.151944224G>T | CA366213064 | ESR1 | c.812G>T (p.Arg271Ile) c.17G>T (p.Arg6Ile) n.140G>T c.453-116767G>T (n.453-116767G>T) c.115+63453G>T (n.115+63453G>T) c.293G>T (p.Arg98Ile) c.*110+63453G>T (n.*110+63453G>T) n.53G>T c.818G>T (p.Arg273Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.83G>T (p.Arg28Ile) c.155G>T (p.Arg52Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) n.1182G>T | dbSNP |
6 | g.151944225A= | CA1673101329 | ESR1 | c.813A= (p.Arg271=) c.18A= (p.Arg6=) n.141A= c.453-116766A= (n.453-116766A=) c.115+63454A= (n.115+63454A=) c.294A= (p.Arg98=) c.*110+63454A= (n.*110+63454A=) n.54A= c.819A= (p.Arg273=) c.810A= (p.Arg270=) c.84A= (p.Arg28=) c.156A= (p.Arg52=) c.24A= (p.Arg8=) n.1183A= | |
6 | g.151944225A>C | CA366213066 | ESR1 | c.813A>C (p.Arg271Ser) c.18A>C (p.Arg6Ser) n.141A>C c.453-116766A>C (n.453-116766A>C) c.115+63454A>C (n.115+63454A>C) c.294A>C (p.Arg98Ser) c.*110+63454A>C (n.*110+63454A>C) n.54A>C c.819A>C (p.Arg273Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.84A>C (p.Arg28Ser) c.156A>C (p.Arg52Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) n.1183A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944225A>G | CA4052304 | ESR1 | c.813A>G (p.Arg271=) c.18A>G (p.Arg6=) n.141A>G c.453-116766A>G (n.453-116766A>G) c.115+63454A>G (n.115+63454A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.*110+63454A>G (n.*110+63454A>G) n.54A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.810A>G (p.Arg270=) c.84A>G (p.Arg28=) c.156A>G (p.Arg52=) c.24A>G (p.Arg8=) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944225A>T | CA4052305 | ESR1 | c.813A>T (p.Arg271Ser) c.18A>T (p.Arg6Ser) n.141A>T c.453-116766A>T (n.453-116766A>T) c.115+63454A>T (n.115+63454A>T) c.294A>T (p.Arg98Ser) c.*110+63454A>T (n.*110+63454A>T) n.54A>T c.819A>T (p.Arg273Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.84A>T (p.Arg28Ser) c.156A>T (p.Arg52Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) n.1183A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944226G>A | CA366213067 | ESR1 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.142G>A c.453-116765G>A (n.453-116765G>A) c.115+63455G>A (n.115+63455G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*110+63455G>A (n.*110+63455G>A) n.55G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.1184G>A | dbSNP |
6 | g.151944226G>C | CA366213068 | ESR1 | c.814G>C (p.Asp272His) c.19G>C (p.Asp7His) n.142G>C c.453-116765G>C (n.453-116765G>C) c.115+63455G>C (n.115+63455G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.*110+63455G>C (n.*110+63455G>C) n.55G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.811G>C (p.Asp271His) c.85G>C (p.Asp29His) c.157G>C (p.Asp53His) c.25G>C (p.Asp9His) n.1184G>C | dbSNP |
6 | g.151944226G>T | CA366213069 | ESR1 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.142G>T c.453-116765G>T (n.453-116765G>T) c.115+63455G>T (n.115+63455G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*110+63455G>T (n.*110+63455G>T) n.55G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.1184G>T | dbSNP |
6 | g.151944227A>C | CA366213072 | ESR1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.143A>C c.453-116764A>C (n.453-116764A>C) c.115+63456A>C (n.115+63456A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C) n.56A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.1185A>C | |
6 | g.151944227A>G | CA366213070 | ESR1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.143A>G c.453-116764A>G (n.453-116764A>G) c.115+63456A>G (n.115+63456A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G) n.56A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.1185A>G | |
6 | g.151944227A>T | CA366213071 | ESR1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.143A>T c.453-116764A>T (n.453-116764A>T) c.115+63456A>T (n.115+63456A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T) n.56A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.1185A>T | dbSNP |
6 | g.151944228T>A | CA366213073 | ESR1 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.144T>A c.453-116763T>A (n.453-116763T>A) c.115+63457T>A (n.115+63457T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A) n.57T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) n.1186T>A | dbSNP |
6 | g.151944228T>C | CA452987606 | ESR1 | c.816T>C (p.Asp272=) c.21T>C (p.Asp7=) n.144T>C c.453-116763T>C (n.453-116763T>C) c.115+63457T>C (n.115+63457T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C) n.57T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.813T>C (p.Asp271=) c.87T>C (p.Asp29=) c.159T>C (p.Asp53=) c.27T>C (p.Asp9=) n.1186T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944228T>G | CA366213074 | ESR1 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.144T>G c.453-116763T>G (n.453-116763T>G) c.115+63457T>G (n.115+63457T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G) n.57T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) n.1186T>G | dbSNP |
6 | g.151944229G>A | CA4052306 | ESR1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.145G>A c.453-116762G>A (n.453-116762G>A) c.115+63458G>A (n.115+63458G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A) n.58G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944229G>C | CA366213075 | ESR1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.22G>C (p.Asp8His) n.145G>C c.453-116762G>C (n.453-116762G>C) c.115+63458G>C (n.115+63458G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C) n.58G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.814G>C (p.Asp272His) c.88G>C (p.Asp30His) c.160G>C (p.Asp54His) c.28G>C (p.Asp10His) n.1187G>C | dbSNP |
6 | g.151944229G= | CA1673101334 | ESR1 | c.817G= (p.Asp273=) c.22G= (p.Asp8=) n.145G= c.453-116762G= (n.453-116762G=) c.115+63458G= (n.115+63458G=) c.298G= (p.Asp100=) c.*110+63458G= (n.*110+63458G=) n.58G= c.823G= (p.Asp275=) c.814G= (p.Asp272=) c.88G= (p.Asp30=) c.160G= (p.Asp54=) c.28G= (p.Asp10=) n.1187G= | |
6 | g.151944229G>T | CA366213076 | ESR1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.145G>T c.453-116762G>T (n.453-116762G>T) c.115+63458G>T (n.115+63458G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T) n.58G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.1187G>T | |
6 | g.151944230A= | CA1673101338 | ESR1 | c.818A= (p.Asp273=) c.23A= (p.Asp8=) n.146A= c.453-116761A= (n.453-116761A=) c.115+63459A= (n.115+63459A=) c.299A= (p.Asp100=) c.*110+63459A= (n.*110+63459A=) n.59A= c.824A= (p.Asp275=) c.815A= (p.Asp272=) c.89A= (p.Asp30=) c.161A= (p.Asp54=) c.29A= (p.Asp10=) n.1188A= | |
6 | g.151944230A>C | CA366213078 | ESR1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.146A>C c.453-116761A>C (n.453-116761A>C) c.115+63459A>C (n.115+63459A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*110+63459A>C (n.*110+63459A>C) n.59A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.1188A>C | |
6 | g.151944230A>G | CA366213077 | ESR1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.146A>G c.453-116761A>G (n.453-116761A>G) c.115+63459A>G (n.115+63459A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*110+63459A>G (n.*110+63459A>G) n.59A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.1188A>G | dbSNP |
6 | g.151944230A>T | CA4052307 | ESR1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.146A>T c.453-116761A>T (n.453-116761A>T) c.115+63459A>T (n.115+63459A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.*110+63459A>T (n.*110+63459A>T) n.59A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.1188A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944231T>A | CA366213079 | ESR1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.147T>A c.453-116760T>A (n.453-116760T>A) c.115+63460T>A (n.115+63460T>A) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.*110+63460T>A (n.*110+63460T>A) n.60T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.30T>A (p.Asp10Glu) n.1189T>A | |
6 | g.151944231T>C | CA4052308 | ESR1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.24T>C (p.Asp8=) n.147T>C c.453-116760T>C (n.453-116760T>C) c.115+63460T>C (n.115+63460T>C) c.300T>C (p.Asp100=) c.*110+63460T>C (n.*110+63460T>C) n.60T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.816T>C (p.Asp272=) c.90T>C (p.Asp30=) c.162T>C (p.Asp54=) c.30T>C (p.Asp10=) n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944231T>G | CA366213080 | ESR1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.147T>G c.453-116760T>G (n.453-116760T>G) c.115+63460T>G (n.115+63460T>G) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.*110+63460T>G (n.*110+63460T>G) n.60T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.30T>G (p.Asp10Glu) n.1189T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944231T= | CA1673101341 | ESR1 | c.819T= (p.Asp273=) c.24T= (p.Asp8=) n.147T= c.453-116760T= (n.453-116760T=) c.115+63460T= (n.115+63460T=) c.300T= (p.Asp100=) c.*110+63460T= (n.*110+63460T=) n.60T= c.825T= (p.Asp275=) c.816T= (p.Asp272=) c.90T= (p.Asp30=) c.162T= (p.Asp54=) c.30T= (p.Asp10=) n.1189T= | |
6 | g.151944232G>A | CA366213081 | ESR1 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.148G>A c.453-116759G>A (n.453-116759G>A) c.115+63461G>A (n.115+63461G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*110+63461G>A (n.*110+63461G>A) n.61G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.1190G>A | dbSNP |
6 | g.151944232G>C | CA366213082 | ESR1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.148G>C c.453-116759G>C (n.453-116759G>C) c.115+63461G>C (n.115+63461G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*110+63461G>C (n.*110+63461G>C) n.61G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1190G>C | dbSNP |
6 | g.151944232G>T | CA366213083 | ESR1 | c.820G>T (p.Gly274Trp) c.25G>T (p.Gly9Trp) n.148G>T c.453-116759G>T (n.453-116759G>T) c.115+63461G>T (n.115+63461G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.*110+63461G>T (n.*110+63461G>T) n.61G>T c.826G>T (p.Gly276Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) n.1190G>T | dbSNP |
6 | g.151944233G>A | CA366213084 | ESR1 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.149G>A c.453-116758G>A (n.453-116758G>A) c.115+63462G>A (n.115+63462G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*110+63462G>A (n.*110+63462G>A) n.62G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.1191G>A | dbSNP |
6 | g.151944233G>C | CA366213085 | ESR1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.149G>C c.453-116758G>C (n.453-116758G>C) c.115+63462G>C (n.115+63462G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*110+63462G>C (n.*110+63462G>C) n.62G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944233G= | CA1673101345 | ESR1 | c.821G= (p.Gly274=) c.26G= (p.Gly9=) n.149G= c.453-116758G= (n.453-116758G=) c.115+63462G= (n.115+63462G=) c.302G= (p.Gly101=) c.*110+63462G= (n.*110+63462G=) n.62G= c.827G= (p.Gly276=) c.818G= (p.Gly273=) c.92G= (p.Gly31=) c.164G= (p.Gly55=) c.32G= (p.Gly11=) n.1191G= | |
6 | g.151944233G>T | CA366213086 | ESR1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.149G>T c.453-116758G>T (n.453-116758G>T) c.115+63462G>T (n.115+63462G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*110+63462G>T (n.*110+63462G>T) n.62G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.1191G>T | dbSNP |
6 | g.151944234G>A | CA452987609 | ESR1 | c.822G>A (p.Gly274=) c.27G>A (p.Gly9=) n.150G>A c.453-116757G>A (n.453-116757G>A) c.115+63463G>A (n.115+63463G>A) c.303G>A (p.Gly101=) c.*110+63463G>A (n.*110+63463G>A) n.63G>A c.828G>A (p.Gly276=) c.819G>A (p.Gly273=) c.93G>A (p.Gly31=) c.165G>A (p.Gly55=) c.33G>A (p.Gly11=) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944234G>C | CA452987607 | ESR1 | c.822G>C (p.Gly274=) c.27G>C (p.Gly9=) n.150G>C c.453-116757G>C (n.453-116757G>C) c.115+63463G>C (n.115+63463G>C) c.303G>C (p.Gly101=) c.*110+63463G>C (n.*110+63463G>C) n.63G>C c.828G>C (p.Gly276=) c.819G>C (p.Gly273=) c.93G>C (p.Gly31=) c.165G>C (p.Gly55=) c.33G>C (p.Gly11=) n.1192G>C | dbSNP |
6 | g.151944234G= | CA1673101350 | ESR1 | c.822G= (p.Gly274=) c.27G= (p.Gly9=) n.150G= c.453-116757G= (n.453-116757G=) c.115+63463G= (n.115+63463G=) c.303G= (p.Gly101=) c.*110+63463G= (n.*110+63463G=) n.63G= c.828G= (p.Gly276=) c.819G= (p.Gly273=) c.93G= (p.Gly31=) c.165G= (p.Gly55=) c.33G= (p.Gly11=) n.1192G= | |
6 | g.151944234G>T | CA452987608 | ESR1 | c.822G>T (p.Gly274=) c.27G>T (p.Gly9=) n.150G>T c.453-116757G>T (n.453-116757G>T) c.115+63463G>T (n.115+63463G>T) c.303G>T (p.Gly101=) c.*110+63463G>T (n.*110+63463G>T) n.63G>T c.828G>T (p.Gly276=) c.819G>T (p.Gly273=) c.93G>T (p.Gly31=) c.165G>T (p.Gly55=) c.33G>T (p.Gly11=) n.1192G>T | dbSNP |
6 | g.151944235G>A | CA4052309 | ESR1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.151G>A c.453-116756G>A (n.453-116756G>A) c.115+63464G>A (n.115+63464G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*110+63464G>A (n.*110+63464G>A) n.64G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944235G>C | CA366213087 | ESR1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.151G>C c.453-116756G>C (n.453-116756G>C) c.115+63464G>C (n.115+63464G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*110+63464G>C (n.*110+63464G>C) n.64G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.1193G>C | dbSNP |
6 | g.151944235G= | CA1673101359 | ESR1 | c.823G= (p.Glu275=) c.28G= (p.Glu10=) n.151G= c.453-116756G= (n.453-116756G=) c.115+63464G= (n.115+63464G=) c.304G= (p.Glu102=) c.*110+63464G= (n.*110+63464G=) n.64G= c.829G= (p.Glu277=) c.820G= (p.Glu274=) c.94G= (p.Glu32=) c.166G= (p.Glu56=) c.34G= (p.Glu12=) n.1193G= | |
6 | g.151944235G>T | CA366213088 | ESR1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.151G>T c.453-116756G>T (n.453-116756G>T) c.115+63464G>T (n.115+63464G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*110+63464G>T (n.*110+63464G>T) n.64G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.1193G>T | dbSNP |
6 | g.151944236A>C | CA366213089 | ESR1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.152A>C c.453-116755A>C (n.453-116755A>C) c.115+63465A>C (n.115+63465A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*110+63465A>C (n.*110+63465A>C) n.65A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.1194A>C | |
6 | g.151944236A>G | CA366213091 | ESR1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.152A>G c.453-116755A>G (n.453-116755A>G) c.115+63465A>G (n.115+63465A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*110+63465A>G (n.*110+63465A>G) n.65A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.1194A>G | dbSNP |
6 | g.151944236A>T | CA366213090 | ESR1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.152A>T c.453-116755A>T (n.453-116755A>T) c.115+63465A>T (n.115+63465A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*110+63465A>T (n.*110+63465A>T) n.65A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.1194A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944237G>A | CA4052310 | ESR1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.30G>A (p.Glu10=) n.153G>A c.453-116754G>A (n.453-116754G>A) c.115+63466G>A (n.115+63466G>A) c.306G>A (p.Glu102=) c.*110+63466G>A (n.*110+63466G>A) n.66G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.822G>A (p.Glu274=) c.96G>A (p.Glu32=) c.168G>A (p.Glu56=) c.36G>A (p.Glu12=) n.1195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944237G>C | CA366213092 | ESR1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.153G>C c.453-116754G>C (n.453-116754G>C) c.115+63466G>C (n.115+63466G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*110+63466G>C (n.*110+63466G>C) n.66G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.1195G>C | dbSNP |
6 | g.151944237G= | CA1673101362 | ESR1 | c.825G= (p.Glu275=) c.30G= (p.Glu10=) n.153G= c.453-116754G= (n.453-116754G=) c.115+63466G= (n.115+63466G=) c.306G= (p.Glu102=) c.*110+63466G= (n.*110+63466G=) n.66G= c.831G= (p.Glu277=) c.822G= (p.Glu274=) c.96G= (p.Glu32=) c.168G= (p.Glu56=) c.36G= (p.Glu12=) n.1195G= | |
6 | g.151944237G>T | CA366213093 | ESR1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.153G>T c.453-116754G>T (n.453-116754G>T) c.115+63466G>T (n.115+63466G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*110+63466G>T (n.*110+63466G>T) n.66G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.1195G>T | dbSNP |
6 | g.151944238G>A | CA366213094 | ESR1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.154G>A c.453-116753G>A (n.453-116753G>A) c.115+63467G>A (n.115+63467G>A) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.*110+63467G>A (n.*110+63467G>A) n.67G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1196G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944238G>C | CA366213095 | ESR1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.154G>C c.453-116753G>C (n.453-116753G>C) c.115+63467G>C (n.115+63467G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*110+63467G>C (n.*110+63467G>C) n.67G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1196G>C | dbSNP |
6 | g.151944238G>T | CA366213096 | ESR1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.154G>T c.453-116753G>T (n.453-116753G>T) c.115+63467G>T (n.115+63467G>T) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.*110+63467G>T (n.*110+63467G>T) n.67G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1196G>T | dbSNP |
6 | g.151944239G>A | CA366213097 | ESR1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.155G>A c.453-116752G>A (n.453-116752G>A) c.115+63468G>A (n.115+63468G>A) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.*110+63468G>A (n.*110+63468G>A) n.68G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1197G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944239G>C | CA4052311 | ESR1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.155G>C c.453-116752G>C (n.453-116752G>C) c.115+63468G>C (n.115+63468G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*110+63468G>C (n.*110+63468G>C) n.68G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1197G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944239G= | CA1673101367 | ESR1 | c.827G= (p.Gly276=) c.32G= (p.Gly11=) n.155G= c.453-116752G= (n.453-116752G=) c.115+63468G= (n.115+63468G=) c.308G= (p.Gly103=) c.*110+63468G= (n.*110+63468G=) n.68G= c.833G= (p.Gly278=) c.824G= (p.Gly275=) c.98G= (p.Gly33=) c.170G= (p.Gly57=) c.38G= (p.Gly13=) n.1197G= | |
6 | g.151944239G>T | CA366213098 | ESR1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.155G>T c.453-116752G>T (n.453-116752G>T) c.115+63468G>T (n.115+63468G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.*110+63468G>T (n.*110+63468G>T) n.68G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.1197G>T | |
6 | g.151944240C>A | CA452987610 | ESR1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.33C>A (p.Gly11=) n.156C>A c.453-116751C>A (n.453-116751C>A) c.115+63469C>A (n.115+63469C>A) c.309C>A (p.Gly103=) c.*110+63469C>A (n.*110+63469C>A) n.69C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.825C>A (p.Gly275=) c.99C>A (p.Gly33=) c.171C>A (p.Gly57=) c.39C>A (p.Gly13=) n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944240C= | CA1673101375 | ESR1 | c.828C= (p.Gly276=) c.33C= (p.Gly11=) n.156C= c.453-116751C= (n.453-116751C=) c.115+63469C= (n.115+63469C=) c.309C= (p.Gly103=) c.*110+63469C= (n.*110+63469C=) n.69C= c.834C= (p.Gly278=) c.825C= (p.Gly275=) c.99C= (p.Gly33=) c.171C= (p.Gly57=) c.39C= (p.Gly13=) n.1198C= | |
6 | g.151944240C>G | CA452987612 | ESR1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.33C>G (p.Gly11=) n.156C>G c.453-116751C>G (n.453-116751C>G) c.115+63469C>G (n.115+63469C>G) c.309C>G (p.Gly103=) c.*110+63469C>G (n.*110+63469C>G) n.69C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.825C>G (p.Gly275=) c.99C>G (p.Gly33=) c.171C>G (p.Gly57=) c.39C>G (p.Gly13=) n.1198C>G | dbSNP |
6 | g.151944240C>T | CA452987611 | ESR1 | c.828C>T (p.Gly276=) c.33C>T (p.Gly11=) n.156C>T c.453-116751C>T (n.453-116751C>T) c.115+63469C>T (n.115+63469C>T) c.309C>T (p.Gly103=) c.*110+63469C>T (n.*110+63469C>T) n.69C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.825C>T (p.Gly275=) c.99C>T (p.Gly33=) c.171C>T (p.Gly57=) c.39C>T (p.Gly13=) n.1198C>T | dbSNP |
6 | g.151944241del | CA2680805439 | ESR1 | c.829del (p.Arg277GlyfsTer10) c.34del (p.Arg12GlyfsTer?) n.157del c.453-116750del (n.453-116750del) c.115+63470del (n.115+63470del) c.310del (p.Arg104GlyfsTer10) c.*110+63470del (n.*110+63470del) n.70del c.835del (p.Arg279GlyfsTer10) c.826del (p.Arg276GlyfsTer10) c.100del (p.Arg34GlyfsTer10) c.172del (p.Arg58GlyfsTer10) c.40del (p.Arg14GlyfsTer10) n.1199del | gnomAD v4 |
6 | g.151944241A>C | CA452987613 | ESR1 | c.829A>C (p.Arg277=) c.34A>C (p.Arg12=) n.157A>C c.453-116750A>C (n.453-116750A>C) c.115+63470A>C (n.115+63470A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.*110+63470A>C (n.*110+63470A>C) n.70A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.826A>C (p.Arg276=) c.100A>C (p.Arg34=) c.172A>C (p.Arg58=) c.40A>C (p.Arg14=) n.1199A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944241A>G | CA366213099 | ESR1 | c.829A>G (p.Arg277Gly) c.34A>G (p.Arg12Gly) n.157A>G c.453-116750A>G (n.453-116750A>G) c.115+63470A>G (n.115+63470A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*110+63470A>G (n.*110+63470A>G) n.70A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.1199A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944241A>T | CA366213100 | ESR1 | c.829A>T (p.Arg277Trp) c.34A>T (p.Arg12Trp) n.157A>T c.453-116750A>T (n.453-116750A>T) c.115+63470A>T (n.115+63470A>T) c.310A>T (p.Arg104Trp) c.*110+63470A>T (n.*110+63470A>T) n.70A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) c.40A>T (p.Arg14Trp) n.1199A>T | |
6 | g.151944242G>A | CA366213103 | ESR1 | c.830G>A (p.Arg277Lys) c.35G>A (p.Arg12Lys) n.158G>A c.453-116749G>A (n.453-116749G>A) c.115+63471G>A (n.115+63471G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*110+63471G>A (n.*110+63471G>A) n.71G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.1200G>A | dbSNP |
6 | g.151944242G>C | CA366213102 | ESR1 | c.830G>C (p.Arg277Thr) c.35G>C (p.Arg12Thr) n.158G>C c.453-116749G>C (n.453-116749G>C) c.115+63471G>C (n.115+63471G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*110+63471G>C (n.*110+63471G>C) n.71G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.1200G>C | dbSNP |
6 | g.151944242G>T | CA366213101 | ESR1 | c.830G>T (p.Arg277Met) c.35G>T (p.Arg12Met) n.158G>T c.453-116749G>T (n.453-116749G>T) c.115+63471G>T (n.115+63471G>T) c.311G>T (p.Arg104Met) c.*110+63471G>T (n.*110+63471G>T) n.71G>T c.836G>T (p.Arg279Met) c.827G>T (p.Arg276Met) c.101G>T (p.Arg34Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.41G>T (p.Arg14Met) n.1200G>T | dbSNP |
6 | g.151944243G>A | CA4052312 | ESR1 | c.831G>A (p.Arg277=) c.36G>A (p.Arg12=) n.159G>A c.453-116748G>A (n.453-116748G>A) c.115+63472G>A (n.115+63472G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.*110+63472G>A (n.*110+63472G>A) n.72G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.828G>A (p.Arg276=) c.102G>A (p.Arg34=) c.174G>A (p.Arg58=) c.42G>A (p.Arg14=) n.1201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944243G>C | CA366213104 | ESR1 | c.831G>C (p.Arg277Ser) c.36G>C (p.Arg12Ser) n.159G>C c.453-116748G>C (n.453-116748G>C) c.115+63472G>C (n.115+63472G>C) c.312G>C (p.Arg104Ser) c.*110+63472G>C (n.*110+63472G>C) n.72G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) c.42G>C (p.Arg14Ser) n.1201G>C | dbSNP |
6 | g.151944243G= | CA1673101380 | ESR1 | c.831G= (p.Arg277=) c.36G= (p.Arg12=) n.159G= c.453-116748G= (n.453-116748G=) c.115+63472G= (n.115+63472G=) c.312G= (p.Arg104=) c.*110+63472G= (n.*110+63472G=) n.72G= c.837G= (p.Arg279=) c.828G= (p.Arg276=) c.102G= (p.Arg34=) c.174G= (p.Arg58=) c.42G= (p.Arg14=) n.1201G= | |
6 | g.151944243G>T | CA366213105 | ESR1 | c.831G>T (p.Arg277Ser) c.36G>T (p.Arg12Ser) n.159G>T c.453-116748G>T (n.453-116748G>T) c.115+63472G>T (n.115+63472G>T) c.312G>T (p.Arg104Ser) c.*110+63472G>T (n.*110+63472G>T) n.72G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) c.42G>T (p.Arg14Ser) n.1201G>T | dbSNP |
6 | g.151944244G>A | CA366213106 | ESR1 | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.160G>A c.453-116747G>A (n.453-116747G>A) c.115+63473G>A (n.115+63473G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*110+63473G>A (n.*110+63473G>A) n.73G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.1202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944244G>C | CA366213107 | ESR1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.160G>C c.453-116747G>C (n.453-116747G>C) c.115+63473G>C (n.115+63473G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*110+63473G>C (n.*110+63473G>C) n.73G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1202G>C | dbSNP |
6 | g.151944244G= | CA1673101384 | ESR1 | c.832G= (p.Gly278=) c.37G= (p.Gly13=) n.160G= c.453-116747G= (n.453-116747G=) c.115+63473G= (n.115+63473G=) c.313G= (p.Gly105=) c.*110+63473G= (n.*110+63473G=) n.73G= c.838G= (p.Gly280=) c.829G= (p.Gly277=) c.103G= (p.Gly35=) c.175G= (p.Gly59=) c.43G= (p.Gly15=) n.1202G= | |
6 | g.151944244G>T | CA366213108 | ESR1 | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.160G>T c.453-116747G>T (n.453-116747G>T) c.115+63473G>T (n.115+63473G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*110+63473G>T (n.*110+63473G>T) n.73G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.1202G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944245G>A | CA366213109 | ESR1 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.161G>A c.453-116746G>A (n.453-116746G>A) c.115+63474G>A (n.115+63474G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*110+63474G>A (n.*110+63474G>A) n.74G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944245G>C | CA366213110 | ESR1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.161G>C c.453-116746G>C (n.453-116746G>C) c.115+63474G>C (n.115+63474G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*110+63474G>C (n.*110+63474G>C) n.74G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1203G>C | dbSNP |
6 | g.151944245G= | CA1673101389 | ESR1 | c.833G= (p.Gly278=) c.38G= (p.Gly13=) n.161G= c.453-116746G= (n.453-116746G=) c.115+63474G= (n.115+63474G=) c.314G= (p.Gly105=) c.*110+63474G= (n.*110+63474G=) n.74G= c.839G= (p.Gly280=) c.830G= (p.Gly277=) c.104G= (p.Gly35=) c.176G= (p.Gly59=) c.44G= (p.Gly15=) n.1203G= | |
6 | g.151944245G>T | CA4052313 | ESR1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.161G>T c.453-116746G>T (n.453-116746G>T) c.115+63474G>T (n.115+63474G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*110+63474G>T (n.*110+63474G>T) n.74G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.1203G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944246T>A | CA452987614 | ESR1 | c.834T>A (p.Gly278=) c.39T>A (p.Gly13=) n.162T>A c.453-116745T>A (n.453-116745T>A) c.115+63475T>A (n.115+63475T>A) c.315T>A (p.Gly105=) c.*110+63475T>A (n.*110+63475T>A) n.75T>A c.840T>A (p.Gly280=) c.831T>A (p.Gly277=) c.105T>A (p.Gly35=) c.177T>A (p.Gly59=) c.45T>A (p.Gly15=) n.1204T>A | dbSNP |
6 | g.151944246T>C | CA452987616 | ESR1 | c.834T>C (p.Gly278=) c.39T>C (p.Gly13=) n.162T>C c.453-116745T>C (n.453-116745T>C) c.115+63475T>C (n.115+63475T>C) c.315T>C (p.Gly105=) c.*110+63475T>C (n.*110+63475T>C) n.75T>C c.840T>C (p.Gly280=) c.831T>C (p.Gly277=) c.105T>C (p.Gly35=) c.177T>C (p.Gly59=) c.45T>C (p.Gly15=) n.1204T>C | dbSNP |
6 | g.151944246T>G | CA452987615 | ESR1 | c.834T>G (p.Gly278=) c.39T>G (p.Gly13=) n.162T>G c.453-116745T>G (n.453-116745T>G) c.115+63475T>G (n.115+63475T>G) c.315T>G (p.Gly105=) c.*110+63475T>G (n.*110+63475T>G) n.75T>G c.840T>G (p.Gly280=) c.831T>G (p.Gly277=) c.105T>G (p.Gly35=) c.177T>G (p.Gly59=) c.45T>G (p.Gly15=) n.1204T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151944246T= | CA1673101392 | ESR1 | c.834T= (p.Gly278=) c.39T= (p.Gly13=) n.162T= c.453-116745T= (n.453-116745T=) c.115+63475T= (n.115+63475T=) c.315T= (p.Gly105=) c.*110+63475T= (n.*110+63475T=) n.75T= c.840T= (p.Gly280=) c.831T= (p.Gly277=) c.105T= (p.Gly35=) c.177T= (p.Gly59=) c.45T= (p.Gly15=) n.1204T= | |
6 | g.151944247G>A | CA366213111 | ESR1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.163G>A c.453-116744G>A (n.453-116744G>A) c.115+63476G>A (n.115+63476G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*110+63476G>A (n.*110+63476G>A) n.76G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944247G>C | CA366213112 | ESR1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.163G>C c.453-116744G>C (n.453-116744G>C) c.115+63476G>C (n.115+63476G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*110+63476G>C (n.*110+63476G>C) n.76G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1205G>C | dbSNP |
6 | g.151944247G= | CA1673101394 | ESR1 | c.835G= (p.Glu279=) c.40G= (p.Glu14=) n.163G= c.453-116744G= (n.453-116744G=) c.115+63476G= (n.115+63476G=) c.316G= (p.Glu106=) c.*110+63476G= (n.*110+63476G=) n.76G= c.841G= (p.Glu281=) c.832G= (p.Glu278=) c.106G= (p.Glu36=) c.178G= (p.Glu60=) c.46G= (p.Glu16=) n.1205G= | |
6 | g.151944247G>T | CA366213113 | ESR1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.163G>T c.453-116744G>T (n.453-116744G>T) c.115+63476G>T (n.115+63476G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*110+63476G>T (n.*110+63476G>T) n.76G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1205G>T | |
6 | g.151944248A>C | CA366213116 | ESR1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.164A>C c.453-116743A>C (n.453-116743A>C) c.115+63477A>C (n.115+63477A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*110+63477A>C (n.*110+63477A>C) n.77A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1206A>C | |
6 | g.151944248A>G | CA366213115 | ESR1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.164A>G c.453-116743A>G (n.453-116743A>G) c.115+63477A>G (n.115+63477A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*110+63477A>G (n.*110+63477A>G) n.77A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1206A>G | dbSNP |
6 | g.151944248A>T | CA366213114 | ESR1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.164A>T c.453-116743A>T (n.453-116743A>T) c.115+63477A>T (n.115+63477A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*110+63477A>T (n.*110+63477A>T) n.77A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.1206A>T | dbSNP |
6 | g.151944249A= | CA1673101399 | ESR1 | c.837A= (p.Glu279=) c.42A= (p.Glu14=) n.165A= c.453-116742A= (n.453-116742A=) c.115+63478A= (n.115+63478A=) c.318A= (p.Glu106=) c.*110+63478A= (n.*110+63478A=) n.78A= c.843A= (p.Glu281=) c.834A= (p.Glu278=) c.108A= (p.Glu36=) c.180A= (p.Glu60=) c.48A= (p.Glu16=) n.1207A= | |
6 | g.151944249A>C | CA366213117 | ESR1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.165A>C c.453-116742A>C (n.453-116742A>C) c.115+63478A>C (n.115+63478A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*110+63478A>C (n.*110+63478A>C) n.78A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.1207A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944249A>G | CA452987617 | ESR1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.42A>G (p.Glu14=) n.165A>G c.453-116742A>G (n.453-116742A>G) c.115+63478A>G (n.115+63478A>G) c.318A>G (p.Glu106=) c.*110+63478A>G (n.*110+63478A>G) n.78A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.834A>G (p.Glu278=) c.108A>G (p.Glu36=) c.180A>G (p.Glu60=) c.48A>G (p.Glu16=) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944249A>T | CA366213118 | ESR1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.165A>T c.453-116742A>T (n.453-116742A>T) c.115+63478A>T (n.115+63478A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*110+63478A>T (n.*110+63478A>T) n.78A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.1207A>T | dbSNP |
6 | g.151944250G>A | CA366213119 | ESR1 | c.838G>A (p.Val280Met) c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.166G>A c.453-116741G>A (n.453-116741G>A) c.115+63479G>A (n.115+63479G>A) c.319G>A (p.Val107Met) c.*110+63479G>A (n.*110+63479G>A) n.79G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.1208G>A | dbSNP |
6 | g.151944250G>C | CA366213120 | ESR1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.166G>C c.453-116741G>C (n.453-116741G>C) c.115+63479G>C (n.115+63479G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) c.*110+63479G>C (n.*110+63479G>C) n.79G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1208G>C | dbSNP |
6 | g.151944250G>T | CA366213121 | ESR1 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.166G>T c.453-116741G>T (n.453-116741G>T) c.115+63479G>T (n.115+63479G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) c.*110+63479G>T (n.*110+63479G>T) n.79G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.1208G>T | |
6 | g.151944251T>A | CA366213122 | ESR1 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.167T>A c.453-116740T>A (n.453-116740T>A) c.115+63480T>A (n.115+63480T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) c.*110+63480T>A (n.*110+63480T>A) n.80T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.1209T>A | dbSNP |
6 | g.151944251T>C | CA366213123 | ESR1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.167T>C c.453-116740T>C (n.453-116740T>C) c.115+63480T>C (n.115+63480T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.*110+63480T>C (n.*110+63480T>C) n.80T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1209T>C | |
6 | g.151944251T>G | CA366213124 | ESR1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.167T>G c.453-116740T>G (n.453-116740T>G) c.115+63480T>G (n.115+63480T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.*110+63480T>G (n.*110+63480T>G) n.80T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1209T>G | |
6 | g.151944252G>A | CA452987618 | ESR1 | c.840G>A (p.Val280=) c.42+3G>A (n.42+3G>A) n.168G>A c.453-116739G>A (n.453-116739G>A) c.115+63481G>A (n.115+63481G>A) c.321G>A (p.Val107=) c.*110+63481G>A (n.*110+63481G>A) n.81G>A c.846G>A (p.Val282=) c.837G>A (p.Val279=) c.111G>A (p.Val37=) c.183G>A (p.Val61=) c.51G>A (p.Val17=) n.1210G>A | dbSNP |
6 | g.151944252G>C | CA452987619 | ESR1 | c.840G>C (p.Val280=) c.42+3G>C (n.42+3G>C) n.168G>C c.453-116739G>C (n.453-116739G>C) c.115+63481G>C (n.115+63481G>C) c.321G>C (p.Val107=) c.*110+63481G>C (n.*110+63481G>C) n.81G>C c.846G>C (p.Val282=) c.837G>C (p.Val279=) c.111G>C (p.Val37=) c.183G>C (p.Val61=) c.51G>C (p.Val17=) n.1210G>C | dbSNP |
6 | g.151944252G>T | CA452987620 | ESR1 | c.840G>T (p.Val280=) c.42+3G>T (n.42+3G>T) n.168G>T c.453-116739G>T (n.453-116739G>T) c.115+63481G>T (n.115+63481G>T) c.321G>T (p.Val107=) c.*110+63481G>T (n.*110+63481G>T) n.81G>T c.846G>T (p.Val282=) c.837G>T (p.Val279=) c.111G>T (p.Val37=) c.183G>T (p.Val61=) c.51G>T (p.Val17=) n.1210G>T | |
6 | g.151944253G>A | CA366213125 | ESR1 | c.841G>A (p.Gly281Arg) c.42+4G>A (n.42+4G>A) n.169G>A c.453-116738G>A (n.453-116738G>A) c.115+63482G>A (n.115+63482G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.*110+63482G>A (n.*110+63482G>A) n.82G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.1211G>A | dbSNP |
6 | g.151944253G>C | CA366213127 | ESR1 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.42+4G>C (n.42+4G>C) n.169G>C c.453-116738G>C (n.453-116738G>C) c.115+63482G>C (n.115+63482G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.*110+63482G>C (n.*110+63482G>C) n.82G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.1211G>C | dbSNP |
6 | g.151944253G>T | CA366213126 | ESR1 | c.841G>T (p.Gly281Trp) c.42+4G>T (n.42+4G>T) n.169G>T c.453-116738G>T (n.453-116738G>T) c.115+63482G>T (n.115+63482G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.*110+63482G>T (n.*110+63482G>T) n.82G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.1211G>T | dbSNP |
6 | g.151944254G>A | CA366213128 | ESR1 | c.842G>A (p.Gly281Glu) c.42+5G>A (n.42+5G>A) n.170G>A c.453-116737G>A (n.453-116737G>A) c.115+63483G>A (n.115+63483G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.*110+63483G>A (n.*110+63483G>A) n.83G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944254G>C | CA366213129 | ESR1 | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.42+5G>C (n.42+5G>C) n.170G>C c.453-116737G>C (n.453-116737G>C) c.115+63483G>C (n.115+63483G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.*110+63483G>C (n.*110+63483G>C) n.83G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.1212G>C | dbSNP |
6 | g.151944254G= | CA1673101401 | ESR1 | c.842G= (p.Gly281=) c.42+5G= (n.42+5G=) n.170G= c.453-116737G= (n.453-116737G=) c.115+63483G= (n.115+63483G=) c.323G= (p.Gly108=) c.*110+63483G= (n.*110+63483G=) n.83G= c.848G= (p.Gly283=) c.839G= (p.Gly280=) c.113G= (p.Gly38=) c.185G= (p.Gly62=) c.53G= (p.Gly18=) n.1212G= | |
6 | g.151944254G>T | CA366213130 | ESR1 | c.842G>T (p.Gly281Val) c.42+5G>T (n.42+5G>T) n.170G>T c.453-116737G>T (n.453-116737G>T) c.115+63483G>T (n.115+63483G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.*110+63483G>T (n.*110+63483G>T) n.83G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.1212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944255G>A | CA452987622 | ESR1 | c.843G>A (p.Gly281=) c.42+6G>A (n.42+6G>A) n.171G>A c.453-116736G>A (n.453-116736G>A) c.115+63484G>A (n.115+63484G>A) c.324G>A (p.Gly108=) c.*110+63484G>A (n.*110+63484G>A) n.84G>A c.849G>A (p.Gly283=) c.840G>A (p.Gly280=) c.114G>A (p.Gly38=) c.186G>A (p.Gly62=) c.54G>A (p.Gly18=) n.1213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944255G>C | CA452987621 | ESR1 | c.843G>C (p.Gly281=) c.42+6G>C (n.42+6G>C) n.171G>C c.453-116736G>C (n.453-116736G>C) c.115+63484G>C (n.115+63484G>C) c.324G>C (p.Gly108=) c.*110+63484G>C (n.*110+63484G>C) n.84G>C c.849G>C (p.Gly283=) c.840G>C (p.Gly280=) c.114G>C (p.Gly38=) c.186G>C (p.Gly62=) c.54G>C (p.Gly18=) n.1213G>C | dbSNP |
6 | g.151944255G= | CA1673101787 | ESR1 | c.843G= (p.Gly281=) c.42+6G= (n.42+6G=) n.171G= c.453-116736G= (n.453-116736G=) c.115+63484G= (n.115+63484G=) c.324G= (p.Gly108=) c.*110+63484G= (n.*110+63484G=) n.84G= c.849G= (p.Gly283=) c.840G= (p.Gly280=) c.114G= (p.Gly38=) c.186G= (p.Gly62=) c.54G= (p.Gly18=) n.1213G= | |
6 | g.151944255G>T | CA4052314 | ESR1 | c.843G>T (p.Gly281=) c.42+6G>T (n.42+6G>T) n.171G>T c.453-116736G>T (n.453-116736G>T) c.115+63484G>T (n.115+63484G>T) c.324G>T (p.Gly108=) c.*110+63484G>T (n.*110+63484G>T) n.84G>T c.849G>T (p.Gly283=) c.840G>T (p.Gly280=) c.114G>T (p.Gly38=) c.186G>T (p.Gly62=) c.54G>T (p.Gly18=) n.1213G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944256T>A | CA366213131 | ESR1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.42+7T>A (n.42+7T>A) n.172T>A c.453-116735T>A (n.453-116735T>A) c.115+63485T>A (n.115+63485T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.*110+63485T>A (n.*110+63485T>A) n.85T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) n.1214T>A | dbSNP |
6 | g.151944256T>C | CA366213133 | ESR1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.42+7T>C (n.42+7T>C) n.172T>C c.453-116735T>C (n.453-116735T>C) c.115+63485T>C (n.115+63485T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.*110+63485T>C (n.*110+63485T>C) n.85T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) n.1214T>C | dbSNP |
6 | g.151944256T>G | CA366213132 | ESR1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.42+7T>G (n.42+7T>G) n.172T>G c.453-116735T>G (n.453-116735T>G) c.115+63485T>G (n.115+63485T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.*110+63485T>G (n.*110+63485T>G) n.85T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) n.1214T>G | dbSNP |
6 | g.151944257C>A | CA366213134 | ESR1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.42+8C>A (n.42+8C>A) n.173C>A c.453-116734C>A (n.453-116734C>A) c.115+63486C>A (n.115+63486C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.*110+63486C>A (n.*110+63486C>A) n.86C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.1215C>A | dbSNP |
6 | g.151944257C>G | CA366213135 | ESR1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.42+8C>G (n.42+8C>G) n.173C>G c.453-116734C>G (n.453-116734C>G) c.115+63486C>G (n.115+63486C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.*110+63486C>G (n.*110+63486C>G) n.86C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.56C>G (p.Ser19Cys) n.1215C>G | dbSNP |
6 | g.151944257C>T | CA366213136 | ESR1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.42+8C>T (n.42+8C>T) n.173C>T c.453-116734C>T (n.453-116734C>T) c.115+63486C>T (n.115+63486C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.*110+63486C>T (n.*110+63486C>T) n.86C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.56C>T (p.Ser19Phe) n.1215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944258T>A | CA452987623 | ESR1 | c.846T>A (p.Ser282=) c.42+9T>A (n.42+9T>A) n.174T>A c.453-116733T>A (n.453-116733T>A) c.115+63487T>A (n.115+63487T>A) c.327T>A (p.Ser109=) c.*110+63487T>A (n.*110+63487T>A) n.87T>A c.852T>A (p.Ser284=) c.843T>A (p.Ser281=) c.117T>A (p.Ser39=) c.189T>A (p.Ser63=) c.57T>A (p.Ser19=) n.1216T>A | dbSNP |
6 | g.151944258T>C | CA452987624 | ESR1 | c.846T>C (p.Ser282=) c.42+9T>C (n.42+9T>C) n.174T>C c.453-116733T>C (n.453-116733T>C) c.115+63487T>C (n.115+63487T>C) c.327T>C (p.Ser109=) c.*110+63487T>C (n.*110+63487T>C) n.87T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.843T>C (p.Ser281=) c.117T>C (p.Ser39=) c.189T>C (p.Ser63=) c.57T>C (p.Ser19=) n.1216T>C | dbSNP |
6 | g.151944258T>G | CA452987625 | ESR1 | c.846T>G (p.Ser282=) c.42+9T>G (n.42+9T>G) n.174T>G c.453-116733T>G (n.453-116733T>G) c.115+63487T>G (n.115+63487T>G) c.327T>G (p.Ser109=) c.*110+63487T>G (n.*110+63487T>G) n.87T>G c.852T>G (p.Ser284=) c.843T>G (p.Ser281=) c.117T>G (p.Ser39=) c.189T>G (p.Ser63=) c.57T>G (p.Ser19=) n.1216T>G | |
6 | g.151944258T= | CA1673101793 | ESR1 | c.846T= (p.Ser282=) c.42+9T= (n.42+9T=) n.174T= c.453-116733T= (n.453-116733T=) c.115+63487T= (n.115+63487T=) c.327T= (p.Ser109=) c.*110+63487T= (n.*110+63487T=) n.87T= c.852T= (p.Ser284=) c.843T= (p.Ser281=) c.117T= (p.Ser39=) c.189T= (p.Ser63=) c.57T= (p.Ser19=) n.1216T= | |
6 | g.151944259G>A | CA366213137 | ESR1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.42+10G>A (n.42+10G>A) n.175G>A c.453-116732G>A (n.453-116732G>A) c.115+63488G>A (n.115+63488G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*110+63488G>A (n.*110+63488G>A) n.88G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944259G>C | CA366213138 | ESR1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.42+10G>C (n.42+10G>C) n.175G>C c.453-116732G>C (n.453-116732G>C) c.115+63488G>C (n.115+63488G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*110+63488G>C (n.*110+63488G>C) n.88G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1217G>C | dbSNP |
6 | g.151944259G= | CA1673101796 | ESR1 | c.847G= (p.Ala283=) c.42+10G= (n.42+10G=) n.175G= c.453-116732G= (n.453-116732G=) c.115+63488G= (n.115+63488G=) c.328G= (p.Ala110=) c.*110+63488G= (n.*110+63488G=) n.88G= c.853G= (p.Ala285=) c.844G= (p.Ala282=) c.118G= (p.Ala40=) c.190G= (p.Ala64=) c.58G= (p.Ala20=) n.1217G= | |
6 | g.151944259G>T | CA366213139 | ESR1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.42+10G>T (n.42+10G>T) n.175G>T c.453-116732G>T (n.453-116732G>T) c.115+63488G>T (n.115+63488G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*110+63488G>T (n.*110+63488G>T) n.88G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1217G>T | dbSNP |
6 | g.151944260C>A | CA366213140 | ESR1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.42+11C>A (n.42+11C>A) n.176C>A c.453-116731C>A (n.453-116731C>A) c.115+63489C>A (n.115+63489C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*110+63489C>A (n.*110+63489C>A) n.89C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.1218C>A | dbSNP |
6 | g.151944260C>G | CA366213141 | ESR1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.42+11C>G (n.42+11C>G) n.176C>G c.453-116731C>G (n.453-116731C>G) c.115+63489C>G (n.115+63489C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*110+63489C>G (n.*110+63489C>G) n.89C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1218C>G | dbSNP |
6 | g.151944260C>T | CA366213142 | ESR1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.42+11C>T (n.42+11C>T) n.176C>T c.453-116731C>T (n.453-116731C>T) c.115+63489C>T (n.115+63489C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.*110+63489C>T (n.*110+63489C>T) n.89C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1218C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944261T>A | CA452987626 | ESR1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.42+12T>A (n.42+12T>A) n.177T>A c.453-116730T>A (n.453-116730T>A) c.115+63490T>A (n.115+63490T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.*110+63490T>A (n.*110+63490T>A) n.90T>A c.855T>A (p.Ala285=) c.846T>A (p.Ala282=) c.120T>A (p.Ala40=) c.192T>A (p.Ala64=) c.60T>A (p.Ala20=) n.1219T>A | |
6 | g.151944261T>C | CA452987627 | ESR1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.42+12T>C (n.42+12T>C) n.177T>C c.453-116730T>C (n.453-116730T>C) c.115+63490T>C (n.115+63490T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.*110+63490T>C (n.*110+63490T>C) n.90T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.846T>C (p.Ala282=) c.120T>C (p.Ala40=) c.192T>C (p.Ala64=) c.60T>C (p.Ala20=) n.1219T>C | |
6 | g.151944261T>G | CA452987628 | ESR1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.42+12T>G (n.42+12T>G) n.177T>G c.453-116730T>G (n.453-116730T>G) c.115+63490T>G (n.115+63490T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.*110+63490T>G (n.*110+63490T>G) n.90T>G c.855T>G (p.Ala285=) c.846T>G (p.Ala282=) c.120T>G (p.Ala40=) c.192T>G (p.Ala64=) c.60T>G (p.Ala20=) n.1219T>G | |
6 | g.151944262G>A | CA366213143 | ESR1 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.42+13G>A (n.42+13G>A) n.178G>A c.453-116729G>A (n.453-116729G>A) c.115+63491G>A (n.115+63491G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.*110+63491G>A (n.*110+63491G>A) n.91G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1220G>A | dbSNP |
6 | g.151944262G>C | CA366213144 | ESR1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.42+13G>C (n.42+13G>C) n.178G>C c.453-116729G>C (n.453-116729G>C) c.115+63491G>C (n.115+63491G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*110+63491G>C (n.*110+63491G>C) n.91G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1220G>C | dbSNP |
6 | g.151944262G>T | CA366213145 | ESR1 | c.850G>T (p.Gly284Ter) c.42+13G>T (n.42+13G>T) n.178G>T c.453-116729G>T (n.453-116729G>T) c.115+63491G>T (n.115+63491G>T) c.331G>T (p.Gly111Ter) c.*110+63491G>T (n.*110+63491G>T) n.91G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1220G>T | |
6 | g.151944263G>A | CA366213146 | ESR1 | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.42+14G>A (n.42+14G>A) n.179G>A c.453-116728G>A (n.453-116728G>A) c.115+63492G>A (n.115+63492G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*110+63492G>A (n.*110+63492G>A) n.92G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1221G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944263G>C | CA366213148 | ESR1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.42+14G>C (n.42+14G>C) n.179G>C c.453-116728G>C (n.453-116728G>C) c.115+63492G>C (n.115+63492G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*110+63492G>C (n.*110+63492G>C) n.92G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944263G= | CA1673101800 | ESR1 | c.851G= (p.Gly284=) c.42+14G= (n.42+14G=) n.179G= c.453-116728G= (n.453-116728G=) c.115+63492G= (n.115+63492G=) c.332G= (p.Gly111=) c.*110+63492G= (n.*110+63492G=) n.92G= c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.122G= (p.Gly41=) c.194G= (p.Gly65=) c.62G= (p.Gly21=) n.1221G= | |
6 | g.151944263G>T | CA366213147 | ESR1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.42+14G>T (n.42+14G>T) n.179G>T c.453-116728G>T (n.453-116728G>T) c.115+63492G>T (n.115+63492G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.*110+63492G>T (n.*110+63492G>T) n.92G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1221G>T | dbSNP |
6 | g.151944264A>C | CA452987629 | ESR1 | c.852A>C (p.Gly284=) c.42+15A>C (n.42+15A>C) n.180A>C c.453-116727A>C (n.453-116727A>C) c.115+63493A>C (n.115+63493A>C) c.333A>C (p.Gly111=) c.*110+63493A>C (n.*110+63493A>C) n.93A>C c.858A>C (p.Gly286=) c.849A>C (p.Gly283=) c.123A>C (p.Gly41=) c.195A>C (p.Gly65=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1222A>C | |
6 | g.151944264A>G | CA452987630 | ESR1 | c.852A>G (p.Gly284=) c.42+15A>G (n.42+15A>G) n.180A>G c.453-116727A>G (n.453-116727A>G) c.115+63493A>G (n.115+63493A>G) c.333A>G (p.Gly111=) c.*110+63493A>G (n.*110+63493A>G) n.93A>G c.858A>G (p.Gly286=) c.849A>G (p.Gly283=) c.123A>G (p.Gly41=) c.195A>G (p.Gly65=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1222A>G | dbSNP |
6 | g.151944264A>T | CA452987631 | ESR1 | c.852A>T (p.Gly284=) c.42+15A>T (n.42+15A>T) n.180A>T c.453-116727A>T (n.453-116727A>T) c.115+63493A>T (n.115+63493A>T) c.333A>T (p.Gly111=) c.*110+63493A>T (n.*110+63493A>T) n.93A>T c.858A>T (p.Gly286=) c.849A>T (p.Gly283=) c.123A>T (p.Gly41=) c.195A>T (p.Gly65=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1222A>T | dbSNP |