Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944139dupCA2680805415ESR1c.761-34dup (n.761-34dup)
n.89-34dup
c.453-116852dup (n.453-116852dup)
c.115+63368dup (n.115+63368dup)
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n.1131-34dup
 gnomAD v4
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n.89-34del
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c.242-34del (n.242-34del)
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c.767-34del (n.767-34del)
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c.-29-34del (n.-29-34del)
n.1131-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944138A>GCA2713459247ESR1c.761-35A>G (n.761-35A>G)
n.89-35A>G
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c.758-35A>G (n.758-35A>G)
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n.1131-35A>G
 dbSNP
6g.151944139A=CA1673101185ESR1c.761-34A= (n.761-34A=)
n.89-34A=
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c.767-34A= (n.767-34A=)
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c.32-34A= (n.32-34A=)
c.104-34A= (n.104-34A=)
c.-29-34A= (n.-29-34A=)
n.1131-34A=
6g.151944139A>GCA820845451ESR1c.761-34A>G (n.761-34A>G)
n.89-34A>G
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n.1131-34A>G
 dbSNP
6g.151944139A>TCA2713155213ESR1c.761-34A>T (n.761-34A>T)
n.89-34A>T
c.453-116852A>T (n.453-116852A>T)
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c.767-34A>T (n.767-34A>T)
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c.104-34A>T (n.104-34A>T)
c.-29-34A>T (n.-29-34A>T)
n.1131-34A>T
 dbSNP
6g.151944140delCA2680805418ESR1c.761-33del (n.761-33del)
n.89-33del
c.453-116851del (n.453-116851del)
c.115+63369del (n.115+63369del)
c.242-33del (n.242-33del)
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c.767-33del (n.767-33del)
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c.104-33del (n.104-33del)
c.-29-33del (n.-29-33del)
n.1131-33del
 gnomAD v4
6g.151944140T>ACA2713143974ESR1c.761-33T>A (n.761-33T>A)
n.89-33T>A
c.453-116851T>A (n.453-116851T>A)
c.115+63369T>A (n.115+63369T>A)
c.242-33T>A (n.242-33T>A)
c.*110+63369T>A (n.*110+63369T>A)
c.767-33T>A (n.767-33T>A)
c.758-33T>A (n.758-33T>A)
c.32-33T>A (n.32-33T>A)
c.104-33T>A (n.104-33T>A)
c.-29-33T>A (n.-29-33T>A)
n.1131-33T>A
 dbSNP
6g.151944140T>CCA571440456ESR1c.761-33T>C (n.761-33T>C)
n.89-33T>C
c.453-116851T>C (n.453-116851T>C)
c.115+63369T>C (n.115+63369T>C)
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c.767-33T>C (n.767-33T>C)
c.758-33T>C (n.758-33T>C)
c.32-33T>C (n.32-33T>C)
c.104-33T>C (n.104-33T>C)
c.-29-33T>C (n.-29-33T>C)
n.1131-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944140T>GCA2713143973ESR1c.761-33T>G (n.761-33T>G)
n.89-33T>G
c.453-116851T>G (n.453-116851T>G)
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c.-29-33T>G (n.-29-33T>G)
n.1131-33T>G
 dbSNP
6g.151944140T=CA1673101187ESR1c.761-33T= (n.761-33T=)
n.89-33T=
c.453-116851T= (n.453-116851T=)
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c.242-33T= (n.242-33T=)
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c.767-33T= (n.767-33T=)
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c.-29-33T= (n.-29-33T=)
n.1131-33T=
6g.151944141A=CA1673101189ESR1c.761-32A= (n.761-32A=)
n.89-32A=
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c.242-32A= (n.242-32A=)
c.*110+63370A= (n.*110+63370A=)
c.767-32A= (n.767-32A=)
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c.32-32A= (n.32-32A=)
c.104-32A= (n.104-32A=)
c.-29-32A= (n.-29-32A=)
n.1131-32A=
6g.151944141A>GCA4052285ESR1c.761-32A>G (n.761-32A>G)
n.89-32A>G
c.453-116850A>G (n.453-116850A>G)
c.115+63370A>G (n.115+63370A>G)
c.242-32A>G (n.242-32A>G)
c.*110+63370A>G (n.*110+63370A>G)
c.767-32A>G (n.767-32A>G)
c.758-32A>G (n.758-32A>G)
c.32-32A>G (n.32-32A>G)
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c.-29-32A>G (n.-29-32A>G)
n.1131-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944141A>TCA2680805419ESR1c.761-32A>T (n.761-32A>T)
n.89-32A>T
c.453-116850A>T (n.453-116850A>T)
c.115+63370A>T (n.115+63370A>T)
c.242-32A>T (n.242-32A>T)
c.*110+63370A>T (n.*110+63370A>T)
c.767-32A>T (n.767-32A>T)
c.758-32A>T (n.758-32A>T)
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c.104-32A>T (n.104-32A>T)
c.-29-32A>T (n.-29-32A>T)
n.1131-32A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944142A=CA1673101195ESR1c.761-31A= (n.761-31A=)
n.89-31A=
c.453-116849A= (n.453-116849A=)
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c.242-31A= (n.242-31A=)
c.*110+63371A= (n.*110+63371A=)
c.767-31A= (n.767-31A=)
c.758-31A= (n.758-31A=)
c.32-31A= (n.32-31A=)
c.104-31A= (n.104-31A=)
c.-29-31A= (n.-29-31A=)
n.1131-31A=
6g.151944142A>TCA820845456ESR1c.761-31A>T (n.761-31A>T)
n.89-31A>T
c.453-116849A>T (n.453-116849A>T)
c.115+63371A>T (n.115+63371A>T)
c.242-31A>T (n.242-31A>T)
c.*110+63371A>T (n.*110+63371A>T)
c.767-31A>T (n.767-31A>T)
c.758-31A>T (n.758-31A>T)
c.32-31A>T (n.32-31A>T)
c.104-31A>T (n.104-31A>T)
c.-29-31A>T (n.-29-31A>T)
n.1131-31A>T
 dbSNP
6g.151944143A=CA1673101198ESR1c.761-30A= (n.761-30A=)
n.89-30A=
c.453-116848A= (n.453-116848A=)
c.115+63372A= (n.115+63372A=)
c.242-30A= (n.242-30A=)
c.*110+63372A= (n.*110+63372A=)
c.767-30A= (n.767-30A=)
c.758-30A= (n.758-30A=)
c.32-30A= (n.32-30A=)
c.104-30A= (n.104-30A=)
c.-29-30A= (n.-29-30A=)
n.1131-30A=
6g.151944143A>GCA4052286ESR1c.761-30A>G (n.761-30A>G)
n.89-30A>G
c.453-116848A>G (n.453-116848A>G)
c.115+63372A>G (n.115+63372A>G)
c.242-30A>G (n.242-30A>G)
c.*110+63372A>G (n.*110+63372A>G)
c.767-30A>G (n.767-30A>G)
c.758-30A>G (n.758-30A>G)
c.32-30A>G (n.32-30A>G)
c.104-30A>G (n.104-30A>G)
c.-29-30A>G (n.-29-30A>G)
n.1131-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944144C>ACA2578772850ESR1c.761-29C>A (n.761-29C>A)
n.89-29C>A
c.453-116847C>A (n.453-116847C>A)
c.115+63373C>A (n.115+63373C>A)
c.242-29C>A (n.242-29C>A)
c.*110+63373C>A (n.*110+63373C>A)
c.767-29C>A (n.767-29C>A)
c.758-29C>A (n.758-29C>A)
c.32-29C>A (n.32-29C>A)
c.104-29C>A (n.104-29C>A)
c.-29-29C>A (n.-29-29C>A)
n.1131-29C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944144C>GCA2713459285ESR1c.761-29C>G (n.761-29C>G)
n.89-29C>G
c.453-116847C>G (n.453-116847C>G)
c.115+63373C>G (n.115+63373C>G)
c.242-29C>G (n.242-29C>G)
c.*110+63373C>G (n.*110+63373C>G)
c.767-29C>G (n.767-29C>G)
c.758-29C>G (n.758-29C>G)
c.32-29C>G (n.32-29C>G)
c.104-29C>G (n.104-29C>G)
c.-29-29C>G (n.-29-29C>G)
n.1131-29C>G
 dbSNP
6g.151944144C>TCA2713459280ESR1c.761-29C>T (n.761-29C>T)
n.89-29C>T
c.453-116847C>T (n.453-116847C>T)
c.115+63373C>T (n.115+63373C>T)
c.242-29C>T (n.242-29C>T)
c.*110+63373C>T (n.*110+63373C>T)
c.767-29C>T (n.767-29C>T)
c.758-29C>T (n.758-29C>T)
c.32-29C>T (n.32-29C>T)
c.104-29C>T (n.104-29C>T)
c.-29-29C>T (n.-29-29C>T)
n.1131-29C>T
 dbSNP
6g.151944144_151944145delinsCTCA1673101199ESR1c.761-29_761-28delinsCT (n.761-29_761-28delinsCT)
n.89-29_89-28delinsCT
c.453-116847_453-116846delinsCT (n.453-116847_453-116846delinsCT)
c.115+63373_115+63374delinsCT (n.115+63373_115+63374delinsCT)
c.242-29_242-28delinsCT (n.242-29_242-28delinsCT)
c.*110+63373_*110+63374delinsCT (n.*110+63373_*110+63374delinsCT)
c.767-29_767-28delinsCT (n.767-29_767-28delinsCT)
c.758-29_758-28delinsCT (n.758-29_758-28delinsCT)
c.32-29_32-28delinsCT (n.32-29_32-28delinsCT)
c.104-29_104-28delinsCT (n.104-29_104-28delinsCT)
c.-29-29_-29-28delinsCT (n.-29-29_-29-28delinsCT)
n.1131-29_1131-28delinsCT
6g.151944145delCA1095911820ESR1c.761-28del (n.761-28del)
n.89-28del
c.453-116846del (n.453-116846del)
c.115+63374del (n.115+63374del)
c.242-28del (n.242-28del)
c.*110+63374del (n.*110+63374del)
c.767-28del (n.767-28del)
c.758-28del (n.758-28del)
c.32-28del (n.32-28del)
c.104-28del (n.104-28del)
c.-29-28del (n.-29-28del)
n.1131-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944145T>ACA820845461ESR1c.761-28T>A (n.761-28T>A)
n.89-28T>A
c.453-116846T>A (n.453-116846T>A)
c.115+63374T>A (n.115+63374T>A)
c.242-28T>A (n.242-28T>A)
c.*110+63374T>A (n.*110+63374T>A)
c.767-28T>A (n.767-28T>A)
c.758-28T>A (n.758-28T>A)
c.32-28T>A (n.32-28T>A)
c.104-28T>A (n.104-28T>A)
c.-29-28T>A (n.-29-28T>A)
n.1131-28T>A
 dbSNP
6g.151944145T=CA1673101204ESR1c.761-28T= (n.761-28T=)
n.89-28T=
c.453-116846T= (n.453-116846T=)
c.115+63374T= (n.115+63374T=)
c.242-28T= (n.242-28T=)
c.*110+63374T= (n.*110+63374T=)
c.767-28T= (n.767-28T=)
c.758-28T= (n.758-28T=)
c.32-28T= (n.32-28T=)
c.104-28T= (n.104-28T=)
c.-29-28T= (n.-29-28T=)
n.1131-28T=
6g.151944145_151944146insGCA2680805421ESR1c.761-28_761-27insG (n.761-28_761-27insG)
n.89-28_89-27insG
c.453-116846_453-116845insG (n.453-116846_453-116845insG)
c.115+63374_115+63375insG (n.115+63374_115+63375insG)
c.242-28_242-27insG (n.242-28_242-27insG)
c.*110+63374_*110+63375insG (n.*110+63374_*110+63375insG)
c.767-28_767-27insG (n.767-28_767-27insG)
c.758-28_758-27insG (n.758-28_758-27insG)
c.32-28_32-27insG (n.32-28_32-27insG)
c.104-28_104-27insG (n.104-28_104-27insG)
c.-29-28_-29-27insG (n.-29-28_-29-27insG)
n.1131-28_1131-27insG
 gnomAD v4
6g.151944146A=CA1673101206ESR1c.761-27A= (n.761-27A=)
n.89-27A=
c.453-116845A= (n.453-116845A=)
c.115+63375A= (n.115+63375A=)
c.242-27A= (n.242-27A=)
c.*110+63375A= (n.*110+63375A=)
c.767-27A= (n.767-27A=)
c.758-27A= (n.758-27A=)
c.32-27A= (n.32-27A=)
c.104-27A= (n.104-27A=)
c.-29-27A= (n.-29-27A=)
n.1131-27A=
6g.151944146A>GCA2680805420ESR1c.761-27A>G (n.761-27A>G)
n.89-27A>G
c.453-116845A>G (n.453-116845A>G)
c.115+63375A>G (n.115+63375A>G)
c.242-27A>G (n.242-27A>G)
c.*110+63375A>G (n.*110+63375A>G)
c.767-27A>G (n.767-27A>G)
c.758-27A>G (n.758-27A>G)
c.32-27A>G (n.32-27A>G)
c.104-27A>G (n.104-27A>G)
c.-29-27A>G (n.-29-27A>G)
n.1131-27A>G
 gnomAD v4
6g.151944146_151944147insTCA4052287ESR1c.761-27_761-26insT (n.761-27_761-26insT)
n.89-27_89-26insT
c.453-116845_453-116844insT (n.453-116845_453-116844insT)
c.115+63375_115+63376insT (n.115+63375_115+63376insT)
c.242-27_242-26insT (n.242-27_242-26insT)
c.*110+63375_*110+63376insT (n.*110+63375_*110+63376insT)
c.767-27_767-26insT (n.767-27_767-26insT)
c.758-27_758-26insT (n.758-27_758-26insT)
c.32-27_32-26insT (n.32-27_32-26insT)
c.104-27_104-26insT (n.104-27_104-26insT)
c.-29-27_-29-26insT (n.-29-27_-29-26insT)
n.1131-27_1131-26insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944147A=CA1673101210ESR1c.761-26A= (n.761-26A=)
n.89-26A=
c.453-116844A= (n.453-116844A=)
c.115+63376A= (n.115+63376A=)
c.242-26A= (n.242-26A=)
c.*110+63376A= (n.*110+63376A=)
c.767-26A= (n.767-26A=)
c.758-26A= (n.758-26A=)
c.32-26A= (n.32-26A=)
c.104-26A= (n.104-26A=)
c.-29-26A= (n.-29-26A=)
n.1131-26A=
6g.151944147A>TCA4052291ESR1c.761-26A>T (n.761-26A>T)
n.89-26A>T
c.453-116844A>T (n.453-116844A>T)
c.115+63376A>T (n.115+63376A>T)
c.242-26A>T (n.242-26A>T)
c.*110+63376A>T (n.*110+63376A>T)
c.767-26A>T (n.767-26A>T)
c.758-26A>T (n.758-26A>T)
c.32-26A>T (n.32-26A>T)
c.104-26A>T (n.104-26A>T)
c.-29-26A>T (n.-29-26A>T)
n.1131-26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944147_151944148delinsATCA1673101208ESR1c.761-26_761-25delinsAT (n.761-26_761-25delinsAT)
n.89-26_89-25delinsAT
c.453-116844_453-116843delinsAT (n.453-116844_453-116843delinsAT)
c.115+63376_115+63377delinsAT (n.115+63376_115+63377delinsAT)
c.242-26_242-25delinsAT (n.242-26_242-25delinsAT)
c.*110+63376_*110+63377delinsAT (n.*110+63376_*110+63377delinsAT)
c.767-26_767-25delinsAT (n.767-26_767-25delinsAT)
c.758-26_758-25delinsAT (n.758-26_758-25delinsAT)
c.32-26_32-25delinsAT (n.32-26_32-25delinsAT)
c.104-26_104-25delinsAT (n.104-26_104-25delinsAT)
c.-29-26_-29-25delinsAT (n.-29-26_-29-25delinsAT)
n.1131-26_1131-25delinsAT
6g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTTCA2680805424ESR1c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT)
n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTT
c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT)
c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT)
c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT)
c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT)
c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT)
c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT)
c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT)
c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT)
c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT)
n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
6g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTTTCA2680805425ESR1c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT)
n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTTT
c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT)
c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT)
c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT)
c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT)
c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT)
c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT)
c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT)
c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT)
c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
6g.151944156dupCA4052288ESR1c.761-17dup (n.761-17dup)
n.89-17dup
c.453-116835dup (n.453-116835dup)
c.115+63385dup (n.115+63385dup)
c.242-17dup (n.242-17dup)
c.*110+63385dup (n.*110+63385dup)
c.767-17dup (n.767-17dup)
c.758-17dup (n.758-17dup)
c.32-17dup (n.32-17dup)
c.104-17dup (n.104-17dup)
c.-29-17dup (n.-29-17dup)
n.1131-17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944155_151944156dupCA4052289ESR1c.761-18_761-17dup (n.761-18_761-17dup)
n.89-18_89-17dup
c.453-116836_453-116835dup (n.453-116836_453-116835dup)
c.115+63384_115+63385dup (n.115+63384_115+63385dup)
c.242-18_242-17dup (n.242-18_242-17dup)
c.*110+63384_*110+63385dup (n.*110+63384_*110+63385dup)
c.767-18_767-17dup (n.767-18_767-17dup)
c.758-18_758-17dup (n.758-18_758-17dup)
c.32-18_32-17dup (n.32-18_32-17dup)
c.104-18_104-17dup (n.104-18_104-17dup)
c.-29-18_-29-17dup (n.-29-18_-29-17dup)
n.1131-18_1131-17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944154_151944156dupCA1095911825ESR1c.761-19_761-17dup (n.761-19_761-17dup)
n.89-19_89-17dup
c.453-116837_453-116835dup (n.453-116837_453-116835dup)
c.115+63383_115+63385dup (n.115+63383_115+63385dup)
c.242-19_242-17dup (n.242-19_242-17dup)
c.*110+63383_*110+63385dup (n.*110+63383_*110+63385dup)
c.767-19_767-17dup (n.767-19_767-17dup)
c.758-19_758-17dup (n.758-19_758-17dup)
c.32-19_32-17dup (n.32-19_32-17dup)
c.104-19_104-17dup (n.104-19_104-17dup)
c.-29-19_-29-17dup (n.-29-19_-29-17dup)
n.1131-19_1131-17dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944153_151944156dupCA2680805422ESR1c.761-20_761-17dup (n.761-20_761-17dup)
n.89-20_89-17dup
c.453-116838_453-116835dup (n.453-116838_453-116835dup)
c.115+63382_115+63385dup (n.115+63382_115+63385dup)
c.242-20_242-17dup (n.242-20_242-17dup)
c.*110+63382_*110+63385dup (n.*110+63382_*110+63385dup)
c.767-20_767-17dup (n.767-20_767-17dup)
c.758-20_758-17dup (n.758-20_758-17dup)
c.32-20_32-17dup (n.32-20_32-17dup)
c.104-20_104-17dup (n.104-20_104-17dup)
c.-29-20_-29-17dup (n.-29-20_-29-17dup)
n.1131-20_1131-17dup
 gnomAD v4
6g.151944151_151944156dupCA2680805423ESR1c.761-22_761-17dup (n.761-22_761-17dup)
n.89-22_89-17dup
c.453-116840_453-116835dup (n.453-116840_453-116835dup)
c.115+63380_115+63385dup (n.115+63380_115+63385dup)
c.242-22_242-17dup (n.242-22_242-17dup)
c.*110+63380_*110+63385dup (n.*110+63380_*110+63385dup)
c.767-22_767-17dup (n.767-22_767-17dup)
c.758-22_758-17dup (n.758-22_758-17dup)
c.32-22_32-17dup (n.32-22_32-17dup)
c.104-22_104-17dup (n.104-22_104-17dup)
c.-29-22_-29-17dup (n.-29-22_-29-17dup)
n.1131-22_1131-17dup
 gnomAD v4
6g.151944156delCA4052290ESR1c.761-17del (n.761-17del)
n.89-17del
c.453-116835del (n.453-116835del)
c.115+63385del (n.115+63385del)
c.242-17del (n.242-17del)
c.*110+63385del (n.*110+63385del)
c.767-17del (n.767-17del)
c.758-17del (n.758-17del)
c.32-17del (n.32-17del)
c.104-17del (n.104-17del)
c.-29-17del (n.-29-17del)
n.1131-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944149T>ACA2713459362ESR1c.761-24T>A (n.761-24T>A)
n.89-24T>A
c.453-116842T>A (n.453-116842T>A)
c.115+63378T>A (n.115+63378T>A)
c.242-24T>A (n.242-24T>A)
c.*110+63378T>A (n.*110+63378T>A)
c.767-24T>A (n.767-24T>A)
c.758-24T>A (n.758-24T>A)
c.32-24T>A (n.32-24T>A)
c.104-24T>A (n.104-24T>A)
c.-29-24T>A (n.-29-24T>A)
n.1131-24T>A
 dbSNP
6g.151944149T>CCA2713459299ESR1c.761-24T>C (n.761-24T>C)
n.89-24T>C
c.453-116842T>C (n.453-116842T>C)
c.115+63378T>C (n.115+63378T>C)
c.242-24T>C (n.242-24T>C)
c.*110+63378T>C (n.*110+63378T>C)
c.767-24T>C (n.767-24T>C)
c.758-24T>C (n.758-24T>C)
c.32-24T>C (n.32-24T>C)
c.104-24T>C (n.104-24T>C)
c.-29-24T>C (n.-29-24T>C)
n.1131-24T>C
 dbSNP
6g.151944149_151944150insCCA2680805426ESR1c.761-24_761-23insC (n.761-24_761-23insC)
n.89-24_89-23insC
c.453-116842_453-116841insC (n.453-116842_453-116841insC)
c.115+63378_115+63379insC (n.115+63378_115+63379insC)
c.242-24_242-23insC (n.242-24_242-23insC)
c.*110+63378_*110+63379insC (n.*110+63378_*110+63379insC)
c.767-24_767-23insC (n.767-24_767-23insC)
c.758-24_758-23insC (n.758-24_758-23insC)
c.32-24_32-23insC (n.32-24_32-23insC)
c.104-24_104-23insC (n.104-24_104-23insC)
c.-29-24_-29-23insC (n.-29-24_-29-23insC)
n.1131-24_1131-23insC
 gnomAD v4
6g.151944150T>GCA571440470ESR1c.761-23T>G (n.761-23T>G)
n.89-23T>G
c.453-116841T>G (n.453-116841T>G)
c.115+63379T>G (n.115+63379T>G)
c.242-23T>G (n.242-23T>G)
c.*110+63379T>G (n.*110+63379T>G)
c.767-23T>G (n.767-23T>G)
c.758-23T>G (n.758-23T>G)
c.32-23T>G (n.32-23T>G)
c.104-23T>G (n.104-23T>G)
c.-29-23T>G (n.-29-23T>G)
n.1131-23T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.151944150T=CA1673101215ESR1c.761-23T= (n.761-23T=)
n.89-23T=
c.453-116841T= (n.453-116841T=)
c.115+63379T= (n.115+63379T=)
c.242-23T= (n.242-23T=)
c.*110+63379T= (n.*110+63379T=)
c.767-23T= (n.767-23T=)
c.758-23T= (n.758-23T=)
c.32-23T= (n.32-23T=)
c.104-23T= (n.104-23T=)
c.-29-23T= (n.-29-23T=)
n.1131-23T=
6g.151944150_151944151insCCA1095911826ESR1c.761-23_761-22insC (n.761-23_761-22insC)
n.89-23_89-22insC
c.453-116841_453-116840insC (n.453-116841_453-116840insC)
c.115+63379_115+63380insC (n.115+63379_115+63380insC)
c.242-23_242-22insC (n.242-23_242-22insC)
c.*110+63379_*110+63380insC (n.*110+63379_*110+63380insC)
c.767-23_767-22insC (n.767-23_767-22insC)
c.758-23_758-22insC (n.758-23_758-22insC)
c.32-23_32-22insC (n.32-23_32-22insC)
c.104-23_104-22insC (n.104-23_104-22insC)
c.-29-23_-29-22insC (n.-29-23_-29-22insC)
n.1131-23_1131-22insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944151_151944152insCCA2680805427ESR1c.761-22_761-21insC (n.761-22_761-21insC)
n.89-22_89-21insC
c.453-116840_453-116839insC (n.453-116840_453-116839insC)
c.115+63380_115+63381insC (n.115+63380_115+63381insC)
c.242-22_242-21insC (n.242-22_242-21insC)
c.*110+63380_*110+63381insC (n.*110+63380_*110+63381insC)
c.767-22_767-21insC (n.767-22_767-21insC)
c.758-22_758-21insC (n.758-22_758-21insC)
c.32-22_32-21insC (n.32-22_32-21insC)
c.104-22_104-21insC (n.104-22_104-21insC)
c.-29-22_-29-21insC (n.-29-22_-29-21insC)
n.1131-22_1131-21insC
 gnomAD v4
6g.151944153T>ACA1673101219ESR1c.761-20T>A (n.761-20T>A)
n.89-20T>A
c.453-116838T>A (n.453-116838T>A)
c.115+63382T>A (n.115+63382T>A)
c.242-20T>A (n.242-20T>A)
c.*110+63382T>A (n.*110+63382T>A)
c.767-20T>A (n.767-20T>A)
c.758-20T>A (n.758-20T>A)
c.32-20T>A (n.32-20T>A)
c.104-20T>A (n.104-20T>A)
c.-29-20T>A (n.-29-20T>A)
n.1131-20T>A
 dbSNP
6g.151944153T=CA1673101217ESR1c.761-20T= (n.761-20T=)
n.89-20T=
c.453-116838T= (n.453-116838T=)
c.115+63382T= (n.115+63382T=)
c.242-20T= (n.242-20T=)
c.*110+63382T= (n.*110+63382T=)
c.767-20T= (n.767-20T=)
c.758-20T= (n.758-20T=)
c.32-20T= (n.32-20T=)
c.104-20T= (n.104-20T=)
c.-29-20T= (n.-29-20T=)
n.1131-20T=
6g.151944156_151944161delinsTCCACCCA1673101220ESR1c.761-17_761-12delinsTCCACC (n.761-17_761-12delinsTCCACC)
n.89-17_89-12delinsTCCACC
c.453-116835_453-116830delinsTCCACC (n.453-116835_453-116830delinsTCCACC)
c.115+63385_115+63390delinsTCCACC (n.115+63385_115+63390delinsTCCACC)
c.242-17_242-12delinsTCCACC (n.242-17_242-12delinsTCCACC)
c.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC (n.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC)
c.767-17_767-12delinsTCCACC (n.767-17_767-12delinsTCCACC)
c.758-17_758-12delinsTCCACC (n.758-17_758-12delinsTCCACC)
c.32-17_32-12delinsTCCACC (n.32-17_32-12delinsTCCACC)
c.104-17_104-12delinsTCCACC (n.104-17_104-12delinsTCCACC)
c.-29-17_-29-12delinsTCCACC (n.-29-17_-29-12delinsTCCACC)
n.1131-17_1131-12delinsTCCACC
6g.151944157C>ACA2680805428ESR1c.761-16C>A (n.761-16C>A)
n.89-16C>A
c.453-116834C>A (n.453-116834C>A)
c.115+63386C>A (n.115+63386C>A)
c.242-16C>A (n.242-16C>A)
c.*110+63386C>A (n.*110+63386C>A)
c.767-16C>A (n.767-16C>A)
c.758-16C>A (n.758-16C>A)
c.32-16C>A (n.32-16C>A)
c.104-16C>A (n.104-16C>A)
c.-29-16C>A (n.-29-16C>A)
n.1131-16C>A
 gnomAD v4
6g.151944157C=CA1673101224ESR1c.761-16C= (n.761-16C=)
n.89-16C=
c.453-116834C= (n.453-116834C=)
c.115+63386C= (n.115+63386C=)
c.242-16C= (n.242-16C=)
c.*110+63386C= (n.*110+63386C=)
c.767-16C= (n.767-16C=)
c.758-16C= (n.758-16C=)
c.32-16C= (n.32-16C=)
c.104-16C= (n.104-16C=)
c.-29-16C= (n.-29-16C=)
n.1131-16C=
6g.151944157C>GCA2713120625ESR1c.761-16C>G (n.761-16C>G)
n.89-16C>G
c.453-116834C>G (n.453-116834C>G)
c.115+63386C>G (n.115+63386C>G)
c.242-16C>G (n.242-16C>G)
c.*110+63386C>G (n.*110+63386C>G)
c.767-16C>G (n.767-16C>G)
c.758-16C>G (n.758-16C>G)
c.32-16C>G (n.32-16C>G)
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c.-29-16C>G (n.-29-16C>G)
n.1131-16C>G
 dbSNP
6g.151944157C>TCA150426613ESR1c.761-16C>T (n.761-16C>T)
n.89-16C>T
c.453-116834C>T (n.453-116834C>T)
c.115+63386C>T (n.115+63386C>T)
c.242-16C>T (n.242-16C>T)
c.*110+63386C>T (n.*110+63386C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
c.758-16C>T (n.758-16C>T)
c.32-16C>T (n.32-16C>T)
c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.-29-16C>T (n.-29-16C>T)
n.1131-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944157_151944158delCA2680805431ESR1c.761-16_761-15del (n.761-16_761-15del)
n.89-16_89-15del
c.453-116834_453-116833del (n.453-116834_453-116833del)
c.115+63386_115+63387del (n.115+63386_115+63387del)
c.242-16_242-15del (n.242-16_242-15del)
c.*110+63386_*110+63387del (n.*110+63386_*110+63387del)
c.767-16_767-15del (n.767-16_767-15del)
c.758-16_758-15del (n.758-16_758-15del)
c.32-16_32-15del (n.32-16_32-15del)
c.104-16_104-15del (n.104-16_104-15del)
c.-29-16_-29-15del (n.-29-16_-29-15del)
n.1131-16_1131-15del
 gnomAD v4
6g.151944158delCA2680805429ESR1c.761-15del (n.761-15del)
n.89-15del
c.453-116833del (n.453-116833del)
c.115+63387del (n.115+63387del)
c.242-15del (n.242-15del)
c.*110+63387del (n.*110+63387del)
c.767-15del (n.767-15del)
c.758-15del (n.758-15del)
c.32-15del (n.32-15del)
c.104-15del (n.104-15del)
c.-29-15del (n.-29-15del)
n.1131-15del
 gnomAD v4
6g.151944157_151944161delCA571440471ESR1c.761-16_761-12del (n.761-16_761-12del)
n.89-16_89-12del
c.453-116834_453-116830del (n.453-116834_453-116830del)
c.115+63386_115+63390del (n.115+63386_115+63390del)
c.242-16_242-12del (n.242-16_242-12del)
c.*110+63386_*110+63390del (n.*110+63386_*110+63390del)
c.767-16_767-12del (n.767-16_767-12del)
c.758-16_758-12del (n.758-16_758-12del)
c.32-16_32-12del (n.32-16_32-12del)
c.104-16_104-12del (n.104-16_104-12del)
c.-29-16_-29-12del (n.-29-16_-29-12del)
n.1131-16_1131-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944159_151944161delCA2773572097ESR1c.761-14_761-12del (n.761-14_761-12del)
n.89-14_89-12del
c.453-116832_453-116830del (n.453-116832_453-116830del)
c.115+63388_115+63390del (n.115+63388_115+63390del)
c.242-14_242-12del (n.242-14_242-12del)
c.*110+63388_*110+63390del (n.*110+63388_*110+63390del)
c.767-14_767-12del (n.767-14_767-12del)
c.758-14_758-12del (n.758-14_758-12del)
c.32-14_32-12del (n.32-14_32-12del)
c.104-14_104-12del (n.104-14_104-12del)
c.-29-14_-29-12del (n.-29-14_-29-12del)
n.1131-14_1131-12del
6g.151944158_151944161delCA2680805430ESR1c.761-15_761-12del (n.761-15_761-12del)
n.89-15_89-12del
c.453-116833_453-116830del (n.453-116833_453-116830del)
c.115+63387_115+63390del (n.115+63387_115+63390del)
c.242-15_242-12del (n.242-15_242-12del)
c.*110+63387_*110+63390del (n.*110+63387_*110+63390del)
c.767-15_767-12del (n.767-15_767-12del)
c.758-15_758-12del (n.758-15_758-12del)
c.32-15_32-12del (n.32-15_32-12del)
c.104-15_104-12del (n.104-15_104-12del)
c.-29-15_-29-12del (n.-29-15_-29-12del)
n.1131-15_1131-12del
 gnomAD v4
6g.151944158C>ACA2680805432ESR1c.761-15C>A (n.761-15C>A)
n.89-15C>A
c.453-116833C>A (n.453-116833C>A)
c.115+63387C>A (n.115+63387C>A)
c.242-15C>A (n.242-15C>A)
c.*110+63387C>A (n.*110+63387C>A)
c.767-15C>A (n.767-15C>A)
c.758-15C>A (n.758-15C>A)
c.32-15C>A (n.32-15C>A)
c.104-15C>A (n.104-15C>A)
c.-29-15C>A (n.-29-15C>A)
n.1131-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944158C=CA1673101227ESR1c.761-15C= (n.761-15C=)
n.89-15C=
c.453-116833C= (n.453-116833C=)
c.115+63387C= (n.115+63387C=)
c.242-15C= (n.242-15C=)
c.*110+63387C= (n.*110+63387C=)
c.767-15C= (n.767-15C=)
c.758-15C= (n.758-15C=)
c.32-15C= (n.32-15C=)
c.104-15C= (n.104-15C=)
c.-29-15C= (n.-29-15C=)
n.1131-15C=
6g.151944158C>GCA2713158835ESR1c.761-15C>G (n.761-15C>G)
n.89-15C>G
c.453-116833C>G (n.453-116833C>G)
c.115+63387C>G (n.115+63387C>G)
c.242-15C>G (n.242-15C>G)
c.*110+63387C>G (n.*110+63387C>G)
c.767-15C>G (n.767-15C>G)
c.758-15C>G (n.758-15C>G)
c.32-15C>G (n.32-15C>G)
c.104-15C>G (n.104-15C>G)
c.-29-15C>G (n.-29-15C>G)
n.1131-15C>G
 dbSNP
6g.151944158C>TCA571440476ESR1c.761-15C>T (n.761-15C>T)
n.89-15C>T
c.453-116833C>T (n.453-116833C>T)
c.115+63387C>T (n.115+63387C>T)
c.242-15C>T (n.242-15C>T)
c.*110+63387C>T (n.*110+63387C>T)
c.767-15C>T (n.767-15C>T)
c.758-15C>T (n.758-15C>T)
c.32-15C>T (n.32-15C>T)
c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.-29-15C>T (n.-29-15C>T)
n.1131-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944159A>CCA2713459366ESR1c.761-14A>C (n.761-14A>C)
n.89-14A>C
c.453-116832A>C (n.453-116832A>C)
c.115+63388A>C (n.115+63388A>C)
c.242-14A>C (n.242-14A>C)
c.*110+63388A>C (n.*110+63388A>C)
c.767-14A>C (n.767-14A>C)
c.758-14A>C (n.758-14A>C)
c.32-14A>C (n.32-14A>C)
c.104-14A>C (n.104-14A>C)
c.-29-14A>C (n.-29-14A>C)
n.1131-14A>C
 dbSNP
6g.151944159A>GCA2680805433ESR1c.761-14A>G (n.761-14A>G)
n.89-14A>G
c.453-116832A>G (n.453-116832A>G)
c.115+63388A>G (n.115+63388A>G)
c.242-14A>G (n.242-14A>G)
c.*110+63388A>G (n.*110+63388A>G)
c.767-14A>G (n.767-14A>G)
c.758-14A>G (n.758-14A>G)
c.32-14A>G (n.32-14A>G)
c.104-14A>G (n.104-14A>G)
c.-29-14A>G (n.-29-14A>G)
n.1131-14A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944159A>TCA2713459390ESR1c.761-14A>T (n.761-14A>T)
n.89-14A>T
c.453-116832A>T (n.453-116832A>T)
c.115+63388A>T (n.115+63388A>T)
c.242-14A>T (n.242-14A>T)
c.*110+63388A>T (n.*110+63388A>T)
c.767-14A>T (n.767-14A>T)
c.758-14A>T (n.758-14A>T)
c.32-14A>T (n.32-14A>T)
c.104-14A>T (n.104-14A>T)
c.-29-14A>T (n.-29-14A>T)
n.1131-14A>T
 dbSNP
6g.151944160C>ACA2680805434ESR1c.761-13C>A (n.761-13C>A)
n.89-13C>A
c.453-116831C>A (n.453-116831C>A)
c.115+63389C>A (n.115+63389C>A)
c.242-13C>A (n.242-13C>A)
c.*110+63389C>A (n.*110+63389C>A)
c.767-13C>A (n.767-13C>A)
c.758-13C>A (n.758-13C>A)
c.32-13C>A (n.32-13C>A)
c.104-13C>A (n.104-13C>A)
c.-29-13C>A (n.-29-13C>A)
n.1131-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944160C=CA1673101229ESR1c.761-13C= (n.761-13C=)
n.89-13C=
c.453-116831C= (n.453-116831C=)
c.115+63389C= (n.115+63389C=)
c.242-13C= (n.242-13C=)
c.*110+63389C= (n.*110+63389C=)
c.767-13C= (n.767-13C=)
c.758-13C= (n.758-13C=)
c.32-13C= (n.32-13C=)
c.104-13C= (n.104-13C=)
c.-29-13C= (n.-29-13C=)
n.1131-13C=
6g.151944160C>GCA2713124419ESR1c.761-13C>G (n.761-13C>G)
n.89-13C>G
c.453-116831C>G (n.453-116831C>G)
c.115+63389C>G (n.115+63389C>G)
c.242-13C>G (n.242-13C>G)
c.*110+63389C>G (n.*110+63389C>G)
c.767-13C>G (n.767-13C>G)
c.758-13C>G (n.758-13C>G)
c.32-13C>G (n.32-13C>G)
c.104-13C>G (n.104-13C>G)
c.-29-13C>G (n.-29-13C>G)
n.1131-13C>G
 dbSNP
6g.151944160C>TCA4052292ESR1c.761-13C>T (n.761-13C>T)
n.89-13C>T
c.453-116831C>T (n.453-116831C>T)
c.115+63389C>T (n.115+63389C>T)
c.242-13C>T (n.242-13C>T)
c.*110+63389C>T (n.*110+63389C>T)
c.767-13C>T (n.767-13C>T)
c.758-13C>T (n.758-13C>T)
c.32-13C>T (n.32-13C>T)
c.104-13C>T (n.104-13C>T)
c.-29-13C>T (n.-29-13C>T)
n.1131-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944161C>ACA2680805435ESR1c.761-12C>A (n.761-12C>A)
n.89-12C>A
c.453-116830C>A (n.453-116830C>A)
c.115+63390C>A (n.115+63390C>A)
c.242-12C>A (n.242-12C>A)
c.*110+63390C>A (n.*110+63390C>A)
c.767-12C>A (n.767-12C>A)
c.758-12C>A (n.758-12C>A)
c.32-12C>A (n.32-12C>A)
c.104-12C>A (n.104-12C>A)
c.-29-12C>A (n.-29-12C>A)
n.1131-12C>A
 gnomAD v4
6g.151944161C=CA1673101230ESR1c.761-12C= (n.761-12C=)
n.89-12C=
c.453-116830C= (n.453-116830C=)
c.115+63390C= (n.115+63390C=)
c.242-12C= (n.242-12C=)
c.*110+63390C= (n.*110+63390C=)
c.767-12C= (n.767-12C=)
c.758-12C= (n.758-12C=)
c.32-12C= (n.32-12C=)
c.104-12C= (n.104-12C=)
c.-29-12C= (n.-29-12C=)
n.1131-12C=
6g.151944161C>TCA2680805436ESR1c.761-12C>T (n.761-12C>T)
n.89-12C>T
c.453-116830C>T (n.453-116830C>T)
c.115+63390C>T (n.115+63390C>T)
c.242-12C>T (n.242-12C>T)
c.*110+63390C>T (n.*110+63390C>T)
c.767-12C>T (n.767-12C>T)
c.758-12C>T (n.758-12C>T)
c.32-12C>T (n.32-12C>T)
c.104-12C>T (n.104-12C>T)
c.-29-12C>T (n.-29-12C>T)
n.1131-12C>T
 gnomAD v4
6g.151944162T>ACA2713459711ESR1c.761-11T>A (n.761-11T>A)
n.89-11T>A
c.453-116829T>A (n.453-116829T>A)
c.115+63391T>A (n.115+63391T>A)
c.242-11T>A (n.242-11T>A)
c.*110+63391T>A (n.*110+63391T>A)
c.767-11T>A (n.767-11T>A)
c.758-11T>A (n.758-11T>A)
c.32-11T>A (n.32-11T>A)
c.104-11T>A (n.104-11T>A)
c.-29-11T>A (n.-29-11T>A)
n.1131-11T>A
 dbSNP
6g.151944162T>CCA2680805437ESR1c.761-11T>C (n.761-11T>C)
n.89-11T>C
c.453-116829T>C (n.453-116829T>C)
c.115+63391T>C (n.115+63391T>C)
c.242-11T>C (n.242-11T>C)
c.*110+63391T>C (n.*110+63391T>C)
c.767-11T>C (n.767-11T>C)
c.758-11T>C (n.758-11T>C)
c.32-11T>C (n.32-11T>C)
c.104-11T>C (n.104-11T>C)
c.-29-11T>C (n.-29-11T>C)
n.1131-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944162T>GCA2713459675ESR1c.761-11T>G (n.761-11T>G)
n.89-11T>G
c.453-116829T>G (n.453-116829T>G)
c.115+63391T>G (n.115+63391T>G)
c.242-11T>G (n.242-11T>G)
c.*110+63391T>G (n.*110+63391T>G)
c.767-11T>G (n.767-11T>G)
c.758-11T>G (n.758-11T>G)
c.32-11T>G (n.32-11T>G)
c.104-11T>G (n.104-11T>G)
c.-29-11T>G (n.-29-11T>G)
n.1131-11T>G
 dbSNP
6g.151944162_151944163insTTTTTCA2773572099ESR1c.761-11_761-10insTTTTT (n.761-11_761-10insTTTTT)
n.89-11_89-10insTTTTT
c.453-116829_453-116828insTTTTT (n.453-116829_453-116828insTTTTT)
c.115+63391_115+63392insTTTTT (n.115+63391_115+63392insTTTTT)
c.242-11_242-10insTTTTT (n.242-11_242-10insTTTTT)
c.*110+63391_*110+63392insTTTTT (n.*110+63391_*110+63392insTTTTT)
c.767-11_767-10insTTTTT (n.767-11_767-10insTTTTT)
c.758-11_758-10insTTTTT (n.758-11_758-10insTTTTT)
c.32-11_32-10insTTTTT (n.32-11_32-10insTTTTT)
c.104-11_104-10insTTTTT (n.104-11_104-10insTTTTT)
c.-29-11_-29-10insTTTTT (n.-29-11_-29-10insTTTTT)
n.1131-11_1131-10insTTTTT
6g.151944162_151944163insTTTTTTCA571440478ESR1c.761-11_761-10insTTTTTT (n.761-11_761-10insTTTTTT)
n.89-11_89-10insTTTTTT
c.453-116829_453-116828insTTTTTT (n.453-116829_453-116828insTTTTTT)
c.115+63391_115+63392insTTTTTT (n.115+63391_115+63392insTTTTTT)
c.242-11_242-10insTTTTTT (n.242-11_242-10insTTTTTT)
c.*110+63391_*110+63392insTTTTTT (n.*110+63391_*110+63392insTTTTTT)
c.767-11_767-10insTTTTTT (n.767-11_767-10insTTTTTT)
c.758-11_758-10insTTTTTT (n.758-11_758-10insTTTTTT)
c.32-11_32-10insTTTTTT (n.32-11_32-10insTTTTTT)
c.104-11_104-10insTTTTTT (n.104-11_104-10insTTTTTT)
c.-29-11_-29-10insTTTTTT (n.-29-11_-29-10insTTTTTT)
n.1131-11_1131-10insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944163G>ACA2713120631ESR1c.761-10G>A (n.761-10G>A)
n.89-10G>A
c.453-116828G>A (n.453-116828G>A)
c.115+63392G>A (n.115+63392G>A)
c.242-10G>A (n.242-10G>A)
c.*110+63392G>A (n.*110+63392G>A)
c.767-10G>A (n.767-10G>A)
c.758-10G>A (n.758-10G>A)
c.32-10G>A (n.32-10G>A)
c.104-10G>A (n.104-10G>A)
c.-29-10G>A (n.-29-10G>A)
n.1131-10G>A
 dbSNP
6g.151944163G>CCA4052293ESR1c.761-10G>C (n.761-10G>C)
n.89-10G>C
c.453-116828G>C (n.453-116828G>C)
c.115+63392G>C (n.115+63392G>C)
c.242-10G>C (n.242-10G>C)
c.*110+63392G>C (n.*110+63392G>C)
c.767-10G>C (n.767-10G>C)
c.758-10G>C (n.758-10G>C)
c.32-10G>C (n.32-10G>C)
c.104-10G>C (n.104-10G>C)
c.-29-10G>C (n.-29-10G>C)
n.1131-10G>C
 dbSNP ExAC
6g.151944163G=CA1673101233ESR1c.761-10G= (n.761-10G=)
n.89-10G=
c.453-116828G= (n.453-116828G=)
c.115+63392G= (n.115+63392G=)
c.242-10G= (n.242-10G=)
c.*110+63392G= (n.*110+63392G=)
c.767-10G= (n.767-10G=)
c.758-10G= (n.758-10G=)
c.32-10G= (n.32-10G=)
c.104-10G= (n.104-10G=)
c.-29-10G= (n.-29-10G=)
n.1131-10G=
6g.151944163G>TCA571440479ESR1c.761-10G>T (n.761-10G>T)
n.89-10G>T
c.453-116828G>T (n.453-116828G>T)
c.115+63392G>T (n.115+63392G>T)
c.242-10G>T (n.242-10G>T)
c.*110+63392G>T (n.*110+63392G>T)
c.767-10G>T (n.767-10G>T)
c.758-10G>T (n.758-10G>T)
c.32-10G>T (n.32-10G>T)
c.104-10G>T (n.104-10G>T)
c.-29-10G>T (n.-29-10G>T)
n.1131-10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944164T>ACA2713459805ESR1c.761-9T>A (n.761-9T>A)
n.89-9T>A
c.453-116827T>A (n.453-116827T>A)
c.115+63393T>A (n.115+63393T>A)
c.242-9T>A (n.242-9T>A)
c.*110+63393T>A (n.*110+63393T>A)
c.767-9T>A (n.767-9T>A)
c.758-9T>A (n.758-9T>A)
c.32-9T>A (n.32-9T>A)
c.104-9T>A (n.104-9T>A)
c.-29-9T>A (n.-29-9T>A)
n.1131-9T>A
 dbSNP
6g.151944164T>CCA2713459901ESR1c.761-9T>C (n.761-9T>C)
n.89-9T>C
c.453-116827T>C (n.453-116827T>C)
c.115+63393T>C (n.115+63393T>C)
c.242-9T>C (n.242-9T>C)
c.*110+63393T>C (n.*110+63393T>C)
c.767-9T>C (n.767-9T>C)
c.758-9T>C (n.758-9T>C)
c.32-9T>C (n.32-9T>C)
c.104-9T>C (n.104-9T>C)
c.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
n.1131-9T>C
 dbSNP
6g.151944164T>GCA2713459938ESR1c.761-9T>G (n.761-9T>G)
n.89-9T>G
c.453-116827T>G (n.453-116827T>G)
c.115+63393T>G (n.115+63393T>G)
c.242-9T>G (n.242-9T>G)
c.*110+63393T>G (n.*110+63393T>G)
c.767-9T>G (n.767-9T>G)
c.758-9T>G (n.758-9T>G)
c.32-9T>G (n.32-9T>G)
c.104-9T>G (n.104-9T>G)
c.-29-9T>G (n.-29-9T>G)
n.1131-9T>G
 dbSNP
6g.151944165G=CA1673101237ESR1c.761-8G= (n.761-8G=)
n.89-8G=
c.453-116826G= (n.453-116826G=)
c.115+63394G= (n.115+63394G=)
c.242-8G= (n.242-8G=)
c.*110+63394G= (n.*110+63394G=)
c.767-8G= (n.767-8G=)
c.758-8G= (n.758-8G=)
c.32-8G= (n.32-8G=)
c.104-8G= (n.104-8G=)
c.-29-8G= (n.-29-8G=)
n.1131-8G=
6g.151944165G>TCA571440480ESR1c.761-8G>T (n.761-8G>T)
n.89-8G>T
c.453-116826G>T (n.453-116826G>T)
c.115+63394G>T (n.115+63394G>T)
c.242-8G>T (n.242-8G>T)
c.*110+63394G>T (n.*110+63394G>T)
c.767-8G>T (n.767-8G>T)
c.758-8G>T (n.758-8G>T)
c.32-8G>T (n.32-8G>T)
c.104-8G>T (n.104-8G>T)
c.-29-8G>T (n.-29-8G>T)
n.1131-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944166T>ACA2713459976ESR1c.761-7T>A (n.761-7T>A)
n.89-7T>A
c.453-116825T>A (n.453-116825T>A)
c.115+63395T>A (n.115+63395T>A)
c.242-7T>A (n.242-7T>A)
c.*110+63395T>A (n.*110+63395T>A)
c.767-7T>A (n.767-7T>A)
c.758-7T>A (n.758-7T>A)
c.32-7T>A (n.32-7T>A)
c.104-7T>A (n.104-7T>A)
c.-29-7T>A (n.-29-7T>A)
n.1131-7T>A
 dbSNP
6g.151944166T>GCA2713459975ESR1c.761-7T>G (n.761-7T>G)
n.89-7T>G
c.453-116825T>G (n.453-116825T>G)
c.115+63395T>G (n.115+63395T>G)
c.242-7T>G (n.242-7T>G)
c.*110+63395T>G (n.*110+63395T>G)
c.767-7T>G (n.767-7T>G)
c.758-7T>G (n.758-7T>G)
c.32-7T>G (n.32-7T>G)
c.104-7T>G (n.104-7T>G)
c.-29-7T>G (n.-29-7T>G)
n.1131-7T>G
 dbSNP
6g.151944167T>ACA2713138911ESR1c.761-6T>A (n.761-6T>A)
n.89-6T>A
c.453-116824T>A (n.453-116824T>A)
c.115+63396T>A (n.115+63396T>A)
c.242-6T>A (n.242-6T>A)
c.*110+63396T>A (n.*110+63396T>A)
c.767-6T>A (n.767-6T>A)
c.758-6T>A (n.758-6T>A)
c.32-6T>A (n.32-6T>A)
c.104-6T>A (n.104-6T>A)
c.-29-6T>A (n.-29-6T>A)
n.1131-6T>A
 dbSNP
6g.151944167T>CCA150426614ESR1c.761-6T>C (n.761-6T>C)
n.89-6T>C
c.453-116824T>C (n.453-116824T>C)
c.115+63396T>C (n.115+63396T>C)
c.242-6T>C (n.242-6T>C)
c.*110+63396T>C (n.*110+63396T>C)
c.767-6T>C (n.767-6T>C)
c.758-6T>C (n.758-6T>C)
c.32-6T>C (n.32-6T>C)
c.104-6T>C (n.104-6T>C)
c.-29-6T>C (n.-29-6T>C)
n.1131-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944167T=CA1673101239ESR1c.761-6T= (n.761-6T=)
n.89-6T=
c.453-116824T= (n.453-116824T=)
c.115+63396T= (n.115+63396T=)
c.242-6T= (n.242-6T=)
c.*110+63396T= (n.*110+63396T=)
c.767-6T= (n.767-6T=)
c.758-6T= (n.758-6T=)
c.32-6T= (n.32-6T=)
c.104-6T= (n.104-6T=)
c.-29-6T= (n.-29-6T=)
n.1131-6T=
6g.151944169T>ACA2713459991ESR1c.761-4T>A (n.761-4T>A)
n.89-4T>A
c.453-116822T>A (n.453-116822T>A)
c.115+63398T>A (n.115+63398T>A)
c.242-4T>A (n.242-4T>A)
c.*110+63398T>A (n.*110+63398T>A)
c.767-4T>A (n.767-4T>A)
c.758-4T>A (n.758-4T>A)
c.32-4T>A (n.32-4T>A)
c.104-4T>A (n.104-4T>A)
c.-29-4T>A (n.-29-4T>A)
n.1131-4T>A
 dbSNP
6g.151944169T>GCA2713459990ESR1c.761-4T>G (n.761-4T>G)
n.89-4T>G
c.453-116822T>G (n.453-116822T>G)
c.115+63398T>G (n.115+63398T>G)
c.242-4T>G (n.242-4T>G)
c.*110+63398T>G (n.*110+63398T>G)
c.767-4T>G (n.767-4T>G)
c.758-4T>G (n.758-4T>G)
c.32-4T>G (n.32-4T>G)
c.104-4T>G (n.104-4T>G)
c.-29-4T>G (n.-29-4T>G)
n.1131-4T>G
 dbSNP
6g.151944170C>ACA2680805438ESR1c.761-3C>A (n.761-3C>A)
n.89-3C>A
c.453-116821C>A (n.453-116821C>A)
c.115+63399C>A (n.115+63399C>A)
c.242-3C>A (n.242-3C>A)
c.*110+63399C>A (n.*110+63399C>A)
c.767-3C>A (n.767-3C>A)
c.758-3C>A (n.758-3C>A)
c.32-3C>A (n.32-3C>A)
c.104-3C>A (n.104-3C>A)
c.-29-3C>A (n.-29-3C>A)
n.1131-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944170C=CA1673101242ESR1c.761-3C= (n.761-3C=)
n.89-3C=
c.453-116821C= (n.453-116821C=)
c.115+63399C= (n.115+63399C=)
c.242-3C= (n.242-3C=)
c.*110+63399C= (n.*110+63399C=)
c.767-3C= (n.767-3C=)
c.758-3C= (n.758-3C=)
c.32-3C= (n.32-3C=)
c.104-3C= (n.104-3C=)
c.-29-3C= (n.-29-3C=)
n.1131-3C=
6g.151944170C>GCA2713154699ESR1c.761-3C>G (n.761-3C>G)
n.89-3C>G
c.453-116821C>G (n.453-116821C>G)
c.115+63399C>G (n.115+63399C>G)
c.242-3C>G (n.242-3C>G)
c.*110+63399C>G (n.*110+63399C>G)
c.767-3C>G (n.767-3C>G)
c.758-3C>G (n.758-3C>G)
c.32-3C>G (n.32-3C>G)
c.104-3C>G (n.104-3C>G)
c.-29-3C>G (n.-29-3C>G)
n.1131-3C>G
 dbSNP
6g.151944170C>TCA571440481ESR1c.761-3C>T (n.761-3C>T)
n.89-3C>T
c.453-116821C>T (n.453-116821C>T)
c.115+63399C>T (n.115+63399C>T)
c.242-3C>T (n.242-3C>T)
c.*110+63399C>T (n.*110+63399C>T)
c.767-3C>T (n.767-3C>T)
c.758-3C>T (n.758-3C>T)
c.32-3C>T (n.32-3C>T)
c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
n.1131-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944171A>CCA366212948ESR1c.761-2A>C (n.761-2A>C)
n.89-2A>C
c.453-116820A>C (n.453-116820A>C)
c.115+63400A>C (n.115+63400A>C)
c.242-2A>C (n.242-2A>C)
c.*110+63400A>C (n.*110+63400A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
c.32-2A>C (n.32-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
n.1131-2A>C
 dbSNP
6g.151944171A>GCA366212950ESR1c.761-2A>G (n.761-2A>G)
n.89-2A>G
c.453-116820A>G (n.453-116820A>G)
c.115+63400A>G (n.115+63400A>G)
c.242-2A>G (n.242-2A>G)
c.*110+63400A>G (n.*110+63400A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
c.32-2A>G (n.32-2A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.1131-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944171A>TCA366212949ESR1c.761-2A>T (n.761-2A>T)
n.89-2A>T
c.453-116820A>T (n.453-116820A>T)
c.115+63400A>T (n.115+63400A>T)
c.242-2A>T (n.242-2A>T)
c.*110+63400A>T (n.*110+63400A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
c.32-2A>T (n.32-2A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
n.1131-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944172G>ACA366212951ESR1c.761-1G>A (n.761-1G>A)
n.89-1G>A
c.453-116819G>A (n.453-116819G>A)
c.115+63401G>A (n.115+63401G>A)
c.242-1G>A (n.242-1G>A)
c.*110+63401G>A (n.*110+63401G>A)
n.1G>A
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
c.32-1G>A (n.32-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
n.1131-1G>A
6g.151944172G>CCA366212953ESR1c.761-1G>C (n.761-1G>C)
n.89-1G>C
c.453-116819G>C (n.453-116819G>C)
c.115+63401G>C (n.115+63401G>C)
c.242-1G>C (n.242-1G>C)
c.*110+63401G>C (n.*110+63401G>C)
n.1G>C
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
c.32-1G>C (n.32-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
n.1131-1G>C
 dbSNP
6g.151944172G>TCA366212952ESR1c.761-1G>T (n.761-1G>T)
n.89-1G>T
c.453-116819G>T (n.453-116819G>T)
c.115+63401G>T (n.115+63401G>T)
c.242-1G>T (n.242-1G>T)
c.*110+63401G>T (n.*110+63401G>T)
n.1G>T
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
c.32-1G>T (n.32-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.1131-1G>T
 dbSNP
6g.151944173G>ACA366212954ESR1c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.89G>A
c.453-116818G>A (n.453-116818G>A)
c.115+63402G>A (n.115+63402G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.*110+63402G>A (n.*110+63402G>A)
n.2G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1131G>A
 dbSNP
6g.151944173G>CCA366212956ESR1c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.89G>C
c.453-116818G>C (n.453-116818G>C)
c.115+63402G>C (n.115+63402G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.*110+63402G>C (n.*110+63402G>C)
n.2G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.1131G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944173G>TCA366212955ESR1c.761G>T (p.Gly254Val)
n.89G>T
c.453-116818G>T (n.453-116818G>T)
c.115+63402G>T (n.115+63402G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.*110+63402G>T (n.*110+63402G>T)
n.2G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.1131G>T
 dbSNP
6g.151944174G>ACA452987566ESR1c.762G>A (p.Gly254=)
n.90G>A
c.453-116817G>A (n.453-116817G>A)
c.115+63403G>A (n.115+63403G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.*110+63403G>A (n.*110+63403G>A)
n.3G>A
c.768G>A (p.Gly256=)
c.759G>A (p.Gly253=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1132G>A
 gnomAD v4
6g.151944174G>CCA452987565ESR1c.762G>C (p.Gly254=)
n.90G>C
c.453-116817G>C (n.453-116817G>C)
c.115+63403G>C (n.115+63403G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.*110+63403G>C (n.*110+63403G>C)
n.3G>C
c.768G>C (p.Gly256=)
c.759G>C (p.Gly253=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944174G=CA1673101245ESR1c.762G= (p.Gly254=)
n.90G=
c.453-116817G= (n.453-116817G=)
c.115+63403G= (n.115+63403G=)
c.243G= (p.Gly81=)
c.*110+63403G= (n.*110+63403G=)
n.3G=
c.768G= (p.Gly256=)
c.759G= (p.Gly253=)
c.33G= (p.Gly11=)
c.105G= (p.Gly35=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.1132G=
6g.151944174G>TCA452987564ESR1c.762G>T (p.Gly254=)
n.90G>T
c.453-116817G>T (n.453-116817G>T)
c.115+63403G>T (n.115+63403G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.*110+63403G>T (n.*110+63403G>T)
n.3G>T
c.768G>T (p.Gly256=)
c.759G>T (p.Gly253=)
c.33G>T (p.Gly11=)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1132G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944175A>CCA366212957ESR1c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.91A>C
c.453-116816A>C (n.453-116816A>C)
c.115+63404A>C (n.115+63404A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*110+63404A>C (n.*110+63404A>C)
n.4A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1133A>C
6g.151944175A>GCA366212958ESR1c.763A>G (p.Ile255Val)
n.91A>G
c.453-116816A>G (n.453-116816A>G)
c.115+63404A>G (n.115+63404A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*110+63404A>G (n.*110+63404A>G)
n.4A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1133A>G
 dbSNP
6g.151944175A>TCA366212959ESR1c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.91A>T
c.453-116816A>T (n.453-116816A>T)
c.115+63404A>T (n.115+63404A>T)
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.*110+63404A>T (n.*110+63404A>T)
n.4A>T
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.760A>T (p.Ile254Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1133A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>ACA366212960ESR1c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.92T>A
c.453-116815T>A (n.453-116815T>A)
c.115+63405T>A (n.115+63405T>A)
c.245T>A (p.Ile82Lys)
c.*110+63405T>A (n.*110+63405T>A)
n.5T>A
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1134T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>CCA366212961ESR1c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.92T>C
c.453-116815T>C (n.453-116815T>C)
c.115+63405T>C (n.115+63405T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*110+63405T>C (n.*110+63405T>C)
n.5T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1134T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944176T>GCA366212962ESR1c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.92T>G
c.453-116815T>G (n.453-116815T>G)
c.115+63405T>G (n.115+63405T>G)
c.245T>G (p.Ile82Arg)
c.*110+63405T>G (n.*110+63405T>G)
n.5T>G
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1134T>G
 dbSNP
6g.151944177A>CCA452987570ESR1c.765A>C (p.Ile255=)
n.93A>C
c.453-116814A>C (n.453-116814A>C)
c.115+63406A>C (n.115+63406A>C)
c.246A>C (p.Ile82=)
c.*110+63406A>C (n.*110+63406A>C)
n.6A>C
c.771A>C (p.Ile257=)
c.762A>C (p.Ile254=)
c.36A>C (p.Ile12=)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.1135A>C
6g.151944177A>GCA366212963ESR1c.765A>G (p.Ile255Met)
n.93A>G
c.453-116814A>G (n.453-116814A>G)
c.115+63406A>G (n.115+63406A>G)
c.246A>G (p.Ile82Met)
c.*110+63406A>G (n.*110+63406A>G)
n.6A>G
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.762A>G (p.Ile254Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944177A>TCA452987568ESR1c.765A>T (p.Ile255=)
n.93A>T
c.453-116814A>T (n.453-116814A>T)
c.115+63406A>T (n.115+63406A>T)
c.246A>T (p.Ile82=)
c.*110+63406A>T (n.*110+63406A>T)
n.6A>T
c.771A>T (p.Ile257=)
c.762A>T (p.Ile254=)
c.36A>T (p.Ile12=)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.1135A>T
 dbSNP
6g.151944178C>ACA452987572ESR1c.766C>A (p.Arg256=)
n.94C>A
c.453-116813C>A (n.453-116813C>A)
c.115+63407C>A (n.115+63407C>A)
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*110+63407C>A (n.*110+63407C>A)
n.7C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.763C>A (p.Arg255=)
c.37C>A (p.Arg13=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1136C>A
 gnomAD v4
6g.151944178C>GCA366212964ESR1c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.94C>G
c.453-116813C>G (n.453-116813C>G)
c.115+63407C>G (n.115+63407C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*110+63407C>G (n.*110+63407C>G)
n.7C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1136C>G
 dbSNP
6g.151944178C>TCA366212965ESR1c.766C>T (p.Arg256Ter)
n.94C>T
c.453-116813C>T (n.453-116813C>T)
c.115+63407C>T (n.115+63407C>T)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.*110+63407C>T (n.*110+63407C>T)
n.7C>T
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
c.37C>T (p.Arg13Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944179G>ACA4052294ESR1c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.95G>A
c.453-116812G>A (n.453-116812G>A)
c.115+63408G>A (n.115+63408G>A)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*110+63408G>A (n.*110+63408G>A)
n.8G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944179G>CCA366212967ESR1c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.95G>C
c.453-116812G>C (n.453-116812G>C)
c.115+63408G>C (n.115+63408G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*110+63408G>C (n.*110+63408G>C)
n.8G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.1137G>C
6g.151944179G=CA1673101251ESR1c.767G= (p.Arg256=)
n.95G=
c.453-116812G= (n.453-116812G=)
c.115+63408G= (n.115+63408G=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.*110+63408G= (n.*110+63408G=)
n.8G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.1137G=
6g.151944179G>TCA366212966ESR1c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.95G>T
c.453-116812G>T (n.453-116812G>T)
c.115+63408G>T (n.115+63408G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*110+63408G>T (n.*110+63408G>T)
n.8G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.1137G>T
6g.151944180A>CCA452987574ESR1c.768A>C (p.Arg256=)
n.96A>C
c.453-116811A>C (n.453-116811A>C)
c.115+63409A>C (n.115+63409A>C)
c.249A>C (p.Arg83=)
c.*110+63409A>C (n.*110+63409A>C)
n.9A>C
c.774A>C (p.Arg258=)
c.765A>C (p.Arg255=)
c.39A>C (p.Arg13=)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1138A>C
6g.151944180A>GCA452987576ESR1c.768A>G (p.Arg256=)
n.96A>G
c.453-116811A>G (n.453-116811A>G)
c.115+63409A>G (n.115+63409A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
c.*110+63409A>G (n.*110+63409A>G)
n.9A>G
c.774A>G (p.Arg258=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.39A>G (p.Arg13=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1138A>G
 dbSNP
6g.151944180A>TCA452987575ESR1c.768A>T (p.Arg256=)
n.96A>T
c.453-116811A>T (n.453-116811A>T)
c.115+63409A>T (n.115+63409A>T)
c.249A>T (p.Arg83=)
c.*110+63409A>T (n.*110+63409A>T)
n.9A>T
c.774A>T (p.Arg258=)
c.765A>T (p.Arg255=)
c.39A>T (p.Arg13=)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1138A>T
 dbSNP
6g.151944181A>CCA366212968ESR1c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.97A>C
c.453-116810A>C (n.453-116810A>C)
c.115+63410A>C (n.115+63410A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*110+63410A>C (n.*110+63410A>C)
n.10A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.1139A>C
 dbSNP
6g.151944181A>GCA366212969ESR1c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.97A>G
c.453-116810A>G (n.453-116810A>G)
c.115+63410A>G (n.115+63410A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*110+63410A>G (n.*110+63410A>G)
n.10A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1139A>G
 dbSNP
6g.151944181A>TCA366212970ESR1c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.97A>T
c.453-116810A>T (n.453-116810A>T)
c.115+63410A>T (n.115+63410A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*110+63410A>T (n.*110+63410A>T)
n.10A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.1139A>T
 dbSNP
6g.151944182A>CCA366212971ESR1c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.98A>C
c.453-116809A>C (n.453-116809A>C)
c.115+63411A>C (n.115+63411A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*110+63411A>C (n.*110+63411A>C)
n.11A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1140A>C
6g.151944182A>GCA366212972ESR1c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.98A>G
c.453-116809A>G (n.453-116809A>G)
c.115+63411A>G (n.115+63411A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*110+63411A>G (n.*110+63411A>G)
n.11A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1140A>G
6g.151944182A>TCA366212973ESR1c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.98A>T
c.453-116809A>T (n.453-116809A>T)
c.115+63411A>T (n.115+63411A>T)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*110+63411A>T (n.*110+63411A>T)
n.11A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1140A>T
 dbSNP
6g.151944183A>CCA366212974ESR1c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.99A>C
c.453-116808A>C (n.453-116808A>C)
c.115+63412A>C (n.115+63412A>C)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*110+63412A>C (n.*110+63412A>C)
n.12A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.1141A>C
6g.151944183A>GCA452987580ESR1c.771A>G (p.Lys257=)
n.99A>G
c.453-116808A>G (n.453-116808A>G)
c.115+63412A>G (n.115+63412A>G)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*110+63412A>G (n.*110+63412A>G)
n.12A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944183A>TCA366212975ESR1c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.99A>T
c.453-116808A>T (n.453-116808A>T)
c.115+63412A>T (n.115+63412A>T)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*110+63412A>T (n.*110+63412A>T)
n.12A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.1141A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944184G>ACA366212976ESR1c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.100G>A
c.453-116807G>A (n.453-116807G>A)
c.115+63413G>A (n.115+63413G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*110+63413G>A (n.*110+63413G>A)
n.13G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1142G>A
 dbSNP
6g.151944184G>CCA366212977ESR1c.772G>C (p.Asp258His)
n.100G>C
c.453-116807G>C (n.453-116807G>C)
c.115+63413G>C (n.115+63413G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*110+63413G>C (n.*110+63413G>C)
n.13G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1142G>C
 dbSNP
6g.151944184G>TCA366212978ESR1c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.100G>T
c.453-116807G>T (n.453-116807G>T)
c.115+63413G>T (n.115+63413G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*110+63413G>T (n.*110+63413G>T)
n.13G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1142G>T
 dbSNP
6g.151944185A>CCA366212980ESR1c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.101A>C
c.453-116806A>C (n.453-116806A>C)
c.115+63414A>C (n.115+63414A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*110+63414A>C (n.*110+63414A>C)
n.14A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1143A>C
6g.151944185A>GCA366212981ESR1c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.101A>G
c.453-116806A>G (n.453-116806A>G)
c.115+63414A>G (n.115+63414A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*110+63414A>G (n.*110+63414A>G)
n.14A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1143A>G
6g.151944185A>TCA366212979ESR1c.773A>T (p.Asp258Val)
n.101A>T
c.453-116806A>T (n.453-116806A>T)
c.115+63414A>T (n.115+63414A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.*110+63414A>T (n.*110+63414A>T)
n.14A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1143A>T
 dbSNP
6g.151944186C>ACA366212982ESR1c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.102C>A
c.453-116805C>A (n.453-116805C>A)
c.115+63415C>A (n.115+63415C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.*110+63415C>A (n.*110+63415C>A)
n.15C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.1144C>A
 dbSNP
6g.151944186C=CA1673101255ESR1c.774C= (p.Asp258=)
n.102C=
c.453-116805C= (n.453-116805C=)
c.115+63415C= (n.115+63415C=)
c.255C= (p.Asp85=)
c.*110+63415C= (n.*110+63415C=)
n.15C=
c.780C= (p.Asp260=)
c.771C= (p.Asp257=)
c.45C= (p.Asp15=)
c.117C= (p.Asp39=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.1144C=
6g.151944186C>GCA366212983ESR1c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.102C>G
c.453-116805C>G (n.453-116805C>G)
c.115+63415C>G (n.115+63415C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.*110+63415C>G (n.*110+63415C>G)
n.15C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.1144C>G
 dbSNP
6g.151944186C>TCA452987581ESR1c.774C>T (p.Asp258=)
n.102C>T
c.453-116805C>T (n.453-116805C>T)
c.115+63415C>T (n.115+63415C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.*110+63415C>T (n.*110+63415C>T)
n.15C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1144C>T
 dbSNP
6g.151944187C>ACA452987582ESR1c.775C>A (p.Arg259=)
n.103C>A
c.453-116804C>A (n.453-116804C>A)
c.115+63416C>A (n.115+63416C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
c.*110+63416C>A (n.*110+63416C>A)
n.16C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1145C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944187C=CA1673101258ESR1c.775C= (p.Arg259=)
n.103C=
c.453-116804C= (n.453-116804C=)
c.115+63416C= (n.115+63416C=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.*110+63416C= (n.*110+63416C=)
n.16C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.1145C=
6g.151944187C>GCA366212984ESR1c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.103C>G
c.453-116804C>G (n.453-116804C>G)
c.115+63416C>G (n.115+63416C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*110+63416C>G (n.*110+63416C>G)
n.16C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1145C>G
 dbSNP
6g.151944187C>TCA366212985ESR1c.775C>T (p.Arg259Ter)
n.103C>T
c.453-116804C>T (n.453-116804C>T)
c.115+63416C>T (n.115+63416C>T)
c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.*110+63416C>T (n.*110+63416C>T)
n.16C>T
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.46C>T (p.Arg16Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944188G>ACA150426615ESR1c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.104G>A
c.453-116803G>A (n.453-116803G>A)
c.115+63417G>A (n.115+63417G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.*110+63417G>A (n.*110+63417G>A)
n.17G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944188G>CCA366212986ESR1c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.104G>C
c.453-116803G>C (n.453-116803G>C)
c.115+63417G>C (n.115+63417G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*110+63417G>C (n.*110+63417G>C)
n.17G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.1146G>C
 dbSNP
6g.151944188G=CA1673101260ESR1c.776G= (p.Arg259=)
n.104G=
c.453-116803G= (n.453-116803G=)
c.115+63417G= (n.115+63417G=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.*110+63417G= (n.*110+63417G=)
n.17G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.1146G=
6g.151944188G>TCA366212987ESR1c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.104G>T
c.453-116803G>T (n.453-116803G>T)
c.115+63417G>T (n.115+63417G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*110+63417G>T (n.*110+63417G>T)
n.17G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.1146G>T
 dbSNP
6g.151944189A>CCA452987584ESR1c.777A>C (p.Arg259=)
n.105A>C
c.453-116802A>C (n.453-116802A>C)
c.115+63418A>C (n.115+63418A>C)
c.258A>C (p.Arg86=)
c.*110+63418A>C (n.*110+63418A>C)
n.18A>C
c.783A>C (p.Arg261=)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.48A>C (p.Arg16=)
c.120A>C (p.Arg40=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1147A>C
6g.151944189A>GCA452987585ESR1c.777A>G (p.Arg259=)
n.105A>G
c.453-116802A>G (n.453-116802A>G)
c.115+63418A>G (n.115+63418A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
c.*110+63418A>G (n.*110+63418A>G)
n.18A>G
c.783A>G (p.Arg261=)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1147A>G
6g.151944189A>TCA452987586ESR1c.777A>T (p.Arg259=)
n.105A>T
c.453-116802A>T (n.453-116802A>T)
c.115+63418A>T (n.115+63418A>T)
c.258A>T (p.Arg86=)
c.*110+63418A>T (n.*110+63418A>T)
n.18A>T
c.783A>T (p.Arg261=)
c.774A>T (p.Arg258=)
c.48A>T (p.Arg16=)
c.120A>T (p.Arg40=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1147A>T
 dbSNP
6g.151944190A=CA1673101265ESR1c.778A= (p.Arg260=)
n.106A=
c.453-116801A= (n.453-116801A=)
c.115+63419A= (n.115+63419A=)
c.259A= (p.Arg87=)
c.*110+63419A= (n.*110+63419A=)
n.19A=
c.784A= (p.Arg262=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.121A= (p.Arg41=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.1148A=
6g.151944190A>CCA452987587ESR1c.778A>C (p.Arg260=)
n.106A>C
c.453-116801A>C (n.453-116801A>C)
c.115+63419A>C (n.115+63419A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*110+63419A>C (n.*110+63419A>C)
n.19A>C
c.784A>C (p.Arg262=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1148A>C
6g.151944190A>GCA4052295ESR1c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.106A>G
c.453-116801A>G (n.453-116801A>G)
c.115+63419A>G (n.115+63419A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*110+63419A>G (n.*110+63419A>G)
n.19A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944190A>TCA366212988ESR1c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.106A>T
c.453-116801A>T (n.453-116801A>T)
c.115+63419A>T (n.115+63419A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*110+63419A>T (n.*110+63419A>T)
n.19A>T
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.775A>T (p.Arg259Ter)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1148A>T
 dbSNP
6g.151944191G>ACA366212989ESR1c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.107G>A
c.453-116800G>A (n.453-116800G>A)
c.115+63420G>A (n.115+63420G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*110+63420G>A (n.*110+63420G>A)
n.20G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1149G>A
 dbSNP
6g.151944191G>CCA366212990ESR1c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.107G>C
c.453-116800G>C (n.453-116800G>C)
c.115+63420G>C (n.115+63420G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*110+63420G>C (n.*110+63420G>C)
n.20G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1149G>C
 dbSNP
6g.151944191G>TCA366212991ESR1c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.107G>T
c.453-116800G>T (n.453-116800G>T)
c.115+63420G>T (n.115+63420G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*110+63420G>T (n.*110+63420G>T)
n.20G>T
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.776G>T (p.Arg259Ile)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1149G>T
6g.151944192A=CA1673101268ESR1c.780A= (p.Arg260=)
n.108A=
c.453-116799A= (n.453-116799A=)
c.115+63421A= (n.115+63421A=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.*110+63421A= (n.*110+63421A=)
n.21A=
c.786A= (p.Arg262=)
c.777A= (p.Arg259=)
c.51A= (p.Arg17=)
c.123A= (p.Arg41=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.1150A=
6g.151944192A>CCA366212993ESR1c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.108A>C
c.453-116799A>C (n.453-116799A>C)
c.115+63421A>C (n.115+63421A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*110+63421A>C (n.*110+63421A>C)
n.21A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.777A>C (p.Arg259Ser)
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.1150A>C
6g.151944192A>GCA452987588ESR1c.780A>G (p.Arg260=)
n.108A>G
c.453-116799A>G (n.453-116799A>G)
c.115+63421A>G (n.115+63421A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*110+63421A>G (n.*110+63421A>G)
n.21A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
c.777A>G (p.Arg259=)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.1150A>G
6g.151944192A>TCA366212992ESR1c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.108A>T
c.453-116799A>T (n.453-116799A>T)
c.115+63421A>T (n.115+63421A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*110+63421A>T (n.*110+63421A>T)
n.21A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.777A>T (p.Arg259Ser)
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.1150A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944193G>ACA366212994ESR1c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.109G>A
c.453-116798G>A (n.453-116798G>A)
c.115+63422G>A (n.115+63422G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.*110+63422G>A (n.*110+63422G>A)
n.22G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1151G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944193G>CCA366212995ESR1c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.109G>C
c.453-116798G>C (n.453-116798G>C)
c.115+63422G>C (n.115+63422G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*110+63422G>C (n.*110+63422G>C)
n.22G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1151G>C
 dbSNP
6g.151944193G>TCA366212996ESR1c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.109G>T
c.453-116798G>T (n.453-116798G>T)
c.115+63422G>T (n.115+63422G>T)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.*110+63422G>T (n.*110+63422G>T)
n.22G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1151G>T
 dbSNP
6g.151944194G>ACA366212997ESR1c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.110G>A
c.453-116797G>A (n.453-116797G>A)
c.115+63423G>A (n.115+63423G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.*110+63423G>A (n.*110+63423G>A)
n.23G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1152G>A
 dbSNP
6g.151944194G>CCA366212998ESR1c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.110G>C
c.453-116797G>C (n.453-116797G>C)
c.115+63423G>C (n.115+63423G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*110+63423G>C (n.*110+63423G>C)
n.23G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1152G>C
 dbSNP
6g.151944194G>TCA366212999ESR1c.782G>T (p.Gly261Val)
n.110G>T
c.453-116797G>T (n.453-116797G>T)
c.115+63423G>T (n.115+63423G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*110+63423G>T (n.*110+63423G>T)
n.23G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1152G>T
 dbSNP
6g.151944195A=CA1673101271ESR1c.783A= (p.Gly261=)
n.111A=
c.453-116796A= (n.453-116796A=)
c.115+63424A= (n.115+63424A=)
c.264A= (p.Gly88=)
c.*110+63424A= (n.*110+63424A=)
n.24A=
c.789A= (p.Gly263=)
c.780A= (p.Gly260=)
c.54A= (p.Gly18=)
c.126A= (p.Gly42=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1153A=
6g.151944195A>CCA452987591ESR1c.783A>C (p.Gly261=)
n.111A>C
c.453-116796A>C (n.453-116796A>C)
c.115+63424A>C (n.115+63424A>C)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.*110+63424A>C (n.*110+63424A>C)
n.24A>C
c.789A>C (p.Gly263=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1153A>C
6g.151944195A>GCA4052296ESR1c.783A>G (p.Gly261=)
n.111A>G
c.453-116796A>G (n.453-116796A>G)
c.115+63424A>G (n.115+63424A>G)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.*110+63424A>G (n.*110+63424A>G)
n.24A>G
c.789A>G (p.Gly263=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944195A>TCA452987590ESR1c.783A>T (p.Gly261=)
n.111A>T
c.453-116796A>T (n.453-116796A>T)
c.115+63424A>T (n.115+63424A>T)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.*110+63424A>T (n.*110+63424A>T)
n.24A>T
c.789A>T (p.Gly263=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1153A>T
6g.151944196G>ACA366213000ESR1c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.112G>A
c.453-116795G>A (n.453-116795G>A)
c.115+63425G>A (n.115+63425G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.*110+63425G>A (n.*110+63425G>A)
n.25G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1154G>A
 dbSNP
6g.151944196G>CCA366213001ESR1c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.112G>C
c.453-116795G>C (n.453-116795G>C)
c.115+63425G>C (n.115+63425G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.*110+63425G>C (n.*110+63425G>C)
n.25G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1154G>C
 dbSNP
6g.151944196G>TCA366213002ESR1c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.112G>T
c.453-116795G>T (n.453-116795G>T)
c.115+63425G>T (n.115+63425G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.*110+63425G>T (n.*110+63425G>T)
n.25G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1154G>T
 dbSNP
6g.151944197G>ACA366213003ESR1c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.113G>A
c.453-116794G>A (n.453-116794G>A)
c.115+63426G>A (n.115+63426G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.*110+63426G>A (n.*110+63426G>A)
n.26G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944197G>CCA366213004ESR1c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.113G>C
c.453-116794G>C (n.453-116794G>C)
c.115+63426G>C (n.115+63426G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*110+63426G>C (n.*110+63426G>C)
n.26G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.1155G>C
 dbSNP
6g.151944197G>TCA366213005ESR1c.785G>T (p.Gly262Val)
n.113G>T
c.453-116794G>T (n.453-116794G>T)
c.115+63426G>T (n.115+63426G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*110+63426G>T (n.*110+63426G>T)
n.26G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.1155G>T
 dbSNP
6g.151944198G>ACA452987593ESR1c.786G>A (p.Gly262=)
n.114G>A
c.453-116793G>A (n.453-116793G>A)
c.115+63427G>A (n.115+63427G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.*110+63427G>A (n.*110+63427G>A)
n.27G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.129G>A (p.Gly43=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944198G>CCA452987595ESR1c.786G>C (p.Gly262=)
n.114G>C
c.453-116793G>C (n.453-116793G>C)
c.115+63427G>C (n.115+63427G>C)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.*110+63427G>C (n.*110+63427G>C)
n.27G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.783G>C (p.Gly261=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.129G>C (p.Gly43=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.1156G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944198G=CA1673101276ESR1c.786G= (p.Gly262=)
n.114G=
c.453-116793G= (n.453-116793G=)
c.115+63427G= (n.115+63427G=)
c.267G= (p.Gly89=)
c.*110+63427G= (n.*110+63427G=)
n.27G=
c.792G= (p.Gly264=)
c.783G= (p.Gly261=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.129G= (p.Gly43=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.1156G=
6g.151944198G>TCA452987594ESR1c.786G>T (p.Gly262=)
n.114G>T
c.453-116793G>T (n.453-116793G>T)
c.115+63427G>T (n.115+63427G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.*110+63427G>T (n.*110+63427G>T)
n.27G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.783G>T (p.Gly261=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.129G>T (p.Gly43=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.1156G>T
6g.151944199A=CA1673101279ESR1c.787A= (p.Arg263=)
n.115A=
c.453-116792A= (n.453-116792A=)
c.115+63428A= (n.115+63428A=)
c.268A= (p.Arg90=)
c.*110+63428A= (n.*110+63428A=)
n.28A=
c.793A= (p.Arg265=)
c.784A= (p.Arg262=)
c.58A= (p.Arg20=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.1157A=
6g.151944199A>CCA4052297ESR1c.787A>C (p.Arg263=)
n.115A>C
c.453-116792A>C (n.453-116792A>C)
c.115+63428A>C (n.115+63428A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.*110+63428A>C (n.*110+63428A>C)
n.28A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.58A>C (p.Arg20=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.1157A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944199A>GCA366213007ESR1c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.115A>G
c.453-116792A>G (n.453-116792A>G)
c.115+63428A>G (n.115+63428A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.*110+63428A>G (n.*110+63428A>G)
n.28A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.1157A>G
6g.151944199A>TCA366213006ESR1c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.115A>T
c.453-116792A>T (n.453-116792A>T)
c.115+63428A>T (n.115+63428A>T)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.*110+63428A>T (n.*110+63428A>T)
n.28A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.1157A>T
 dbSNP
6g.151944200G>ACA366213010ESR1c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.116G>A
c.453-116791G>A (n.453-116791G>A)
c.115+63429G>A (n.115+63429G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.*110+63429G>A (n.*110+63429G>A)
n.29G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.1158G>A
 dbSNP
6g.151944200G>CCA366213008ESR1c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.116G>C
c.453-116791G>C (n.453-116791G>C)
c.115+63429G>C (n.115+63429G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.*110+63429G>C (n.*110+63429G>C)
n.29G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.1158G>C
 dbSNP
6g.151944200G>TCA366213009ESR1c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.116G>T
c.453-116791G>T (n.453-116791G>T)
c.115+63429G>T (n.115+63429G>T)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.*110+63429G>T (n.*110+63429G>T)
n.29G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.1158G>T
6g.151944201A=CA1673101283ESR1c.789A= (p.Arg263=)
n.117A=
c.453-116790A= (n.453-116790A=)
c.115+63430A= (n.115+63430A=)
c.270A= (p.Arg90=)
c.*110+63430A= (n.*110+63430A=)
n.30A=
c.795A= (p.Arg265=)
c.786A= (p.Arg262=)
c.60A= (p.Arg20=)
c.132A= (p.Arg44=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.1159A=
6g.151944201A>CCA366213011ESR1c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.117A>C
c.453-116790A>C (n.453-116790A>C)
c.115+63430A>C (n.115+63430A>C)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.*110+63430A>C (n.*110+63430A>C)
n.30A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.1159A>C
 dbSNP
6g.151944201A>GCA4052298ESR1c.789A>G (p.Arg263=)
n.117A>G
c.453-116790A>G (n.453-116790A>G)
c.115+63430A>G (n.115+63430A>G)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.*110+63430A>G (n.*110+63430A>G)
n.30A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.60A>G (p.Arg20=)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.1159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944201A>TCA366213012ESR1c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.117A>T
c.453-116790A>T (n.453-116790A>T)
c.115+63430A>T (n.115+63430A>T)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.*110+63430A>T (n.*110+63430A>T)
n.30A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.1159A>T
 dbSNP
6g.151944202A>CCA366213013ESR1c.790A>C (p.Met264Leu)
n.118A>C
c.453-116789A>C (n.453-116789A>C)
c.115+63431A>C (n.115+63431A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.*110+63431A>C (n.*110+63431A>C)
n.31A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1160A>C
6g.151944202A>GCA366213014ESR1c.790A>G (p.Met264Val)
n.118A>G
c.453-116789A>G (n.453-116789A>G)
c.115+63431A>G (n.115+63431A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.*110+63431A>G (n.*110+63431A>G)
n.31A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1160A>G
 gnomAD v4
6g.151944202A>TCA366213015ESR1c.790A>T (p.Met264Leu)
n.118A>T
c.453-116789A>T (n.453-116789A>T)
c.115+63431A>T (n.115+63431A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.*110+63431A>T (n.*110+63431A>T)
n.31A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1160A>T
6g.151944203T>ACA366213016ESR1c.791T>A (p.Met264Lys)
n.119T>A
c.453-116788T>A (n.453-116788T>A)
c.115+63432T>A (n.115+63432T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.*110+63432T>A (n.*110+63432T>A)
n.32T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1161T>A
 dbSNP
6g.151944203T>CCA366213017ESR1c.791T>C (p.Met264Thr)
n.119T>C
c.453-116788T>C (n.453-116788T>C)
c.115+63432T>C (n.115+63432T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.*110+63432T>C (n.*110+63432T>C)
n.32T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1161T>C
 dbSNP
6g.151944203T>GCA366213018ESR1c.791T>G (p.Met264Arg)
n.119T>G
c.453-116788T>G (n.453-116788T>G)
c.115+63432T>G (n.115+63432T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.*110+63432T>G (n.*110+63432T>G)
n.32T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1161T>G
 dbSNP
6g.151944204G>ACA366213021ESR1c.792G>A (p.Met264Ile)
n.120G>A
c.453-116787G>A (n.453-116787G>A)
c.115+63433G>A (n.115+63433G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>A (n.*110+63433G>A)
n.33G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1162G>A
 dbSNP
6g.151944204G>CCA366213020ESR1c.792G>C (p.Met264Ile)
n.120G>C
c.453-116787G>C (n.453-116787G>C)
c.115+63433G>C (n.115+63433G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>C (n.*110+63433G>C)
n.33G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1162G>C
 dbSNP
6g.151944204G>TCA366213019ESR1c.792G>T (p.Met264Ile)
n.120G>T
c.453-116787G>T (n.453-116787G>T)
c.115+63433G>T (n.115+63433G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.*110+63433G>T (n.*110+63433G>T)
n.33G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1162G>T
 COSMIC COSMIC
6g.151944205T>ACA366213022ESR1c.793T>A (p.Leu265Met)
n.121T>A
c.453-116786T>A (n.453-116786T>A)
c.115+63434T>A (n.115+63434T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.*110+63434T>A (n.*110+63434T>A)
n.34T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.1163T>A
 dbSNP
6g.151944205T>CCA452987596ESR1c.793T>C (p.Leu265=)
n.121T>C
c.453-116786T>C (n.453-116786T>C)
c.115+63434T>C (n.115+63434T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.*110+63434T>C (n.*110+63434T>C)
n.34T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944205T>GCA366213023ESR1c.793T>G (p.Leu265Val)
n.121T>G
c.453-116786T>G (n.453-116786T>G)
c.115+63434T>G (n.115+63434T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.*110+63434T>G (n.*110+63434T>G)
n.34T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.1163T>G
 dbSNP
6g.151944205T=CA1673101288ESR1c.793T= (p.Leu265=)
n.121T=
c.453-116786T= (n.453-116786T=)
c.115+63434T= (n.115+63434T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.*110+63434T= (n.*110+63434T=)
n.34T=
c.799T= (p.Leu267=)
c.790T= (p.Leu264=)
c.64T= (p.Leu22=)
c.136T= (p.Leu46=)
c.4T= (p.Leu2=)
n.1163T=
6g.151944206T>ACA366213024ESR1c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.122T>A
c.453-116785T>A (n.453-116785T>A)
c.115+63435T>A (n.115+63435T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.*110+63435T>A (n.*110+63435T>A)
n.35T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.1164T>A
6g.151944206T>CCA366213025ESR1c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.122T>C
c.453-116785T>C (n.453-116785T>C)
c.115+63435T>C (n.115+63435T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.*110+63435T>C (n.*110+63435T>C)
n.35T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.1164T>C
6g.151944206T>GCA366213026ESR1c.794T>G (p.Leu265Trp)
n.122T>G
c.453-116785T>G (n.453-116785T>G)
c.115+63435T>G (n.115+63435T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.*110+63435T>G (n.*110+63435T>G)
n.35T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.1164T>G
6g.151944207G>ACA452987597ESR1c.795G>A (p.Leu265=)
n.123G>A
c.453-116784G>A (n.453-116784G>A)
c.115+63436G>A (n.115+63436G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.*110+63436G>A (n.*110+63436G>A)
n.36G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1165G>A
 COSMIC COSMIC
6g.151944207G>CCA366213027ESR1c.795G>C (p.Leu265Phe)
n.123G>C
c.453-116784G>C (n.453-116784G>C)
c.115+63436G>C (n.115+63436G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.*110+63436G>C (n.*110+63436G>C)
n.36G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.1165G>C
6g.151944207G>TCA366213028ESR1c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.123G>T
c.453-116784G>T (n.453-116784G>T)
c.115+63436G>T (n.115+63436G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.*110+63436G>T (n.*110+63436G>T)
n.36G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.1165G>T
6g.151944208A>CCA366213029ESR1c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.124A>C
c.453-116783A>C (n.453-116783A>C)
c.115+63437A>C (n.115+63437A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*110+63437A>C (n.*110+63437A>C)
n.37A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.1166A>C
6g.151944208A>GCA366213030ESR1c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.124A>G
c.453-116783A>G (n.453-116783A>G)
c.115+63437A>G (n.115+63437A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*110+63437A>G (n.*110+63437A>G)
n.37A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.1166A>G
 dbSNP
6g.151944208A>TCA366213031ESR1c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.124A>T
c.453-116783A>T (n.453-116783A>T)
c.115+63437A>T (n.115+63437A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*110+63437A>T (n.*110+63437A>T)
n.37A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.1166A>T
 dbSNP
6g.151944209A>CCA366213032ESR1c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.125A>C
c.453-116782A>C (n.453-116782A>C)
c.115+63438A>C (n.115+63438A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*110+63438A>C (n.*110+63438A>C)
n.38A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.1167A>C
6g.151944209A>GCA366213033ESR1c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.125A>G
c.453-116782A>G (n.453-116782A>G)
c.115+63438A>G (n.115+63438A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*110+63438A>G (n.*110+63438A>G)
n.38A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.1167A>G
6g.151944209A>TCA366213034ESR1c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.2A>T (p.Lys1Ile)
n.125A>T
c.453-116782A>T (n.453-116782A>T)
c.115+63438A>T (n.115+63438A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.*110+63438A>T (n.*110+63438A>T)
n.38A>T
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.1167A>T
6g.151944210A>CCA366213036ESR1c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.3A>C (p.Lys1Asn)
n.126A>C
c.453-116781A>C (n.453-116781A>C)
c.115+63439A>C (n.115+63439A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.*110+63439A>C (n.*110+63439A>C)
n.39A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.1168A>C
6g.151944210A>GCA452987598ESR1c.798A>G (p.Lys266=)
c.3A>G (p.Lys1=)
n.126A>G
c.453-116781A>G (n.453-116781A>G)
c.115+63439A>G (n.115+63439A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
c.*110+63439A>G (n.*110+63439A>G)
n.39A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.1168A>G
 dbSNP
6g.151944210A>TCA366213035ESR1c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.3A>T (p.Lys1Asn)
n.126A>T
c.453-116781A>T (n.453-116781A>T)
c.115+63439A>T (n.115+63439A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.*110+63439A>T (n.*110+63439A>T)
n.39A>T
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.1168A>T
 dbSNP
6g.151944211C>ACA366213037ESR1c.799C>A (p.His267Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.127C>A
c.453-116780C>A (n.453-116780C>A)
c.115+63440C>A (n.115+63440C>A)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.*110+63440C>A (n.*110+63440C>A)
n.40C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.1169C>A
 dbSNP
6g.151944211C=CA1673101291ESR1c.799C= (p.His267=)
c.4C= (p.His2=)
n.127C=
c.453-116780C= (n.453-116780C=)
c.115+63440C= (n.115+63440C=)
c.280C= (p.His94=)
c.*110+63440C= (n.*110+63440C=)
n.40C=
c.805C= (p.His269=)
c.796C= (p.His266=)
c.70C= (p.His24=)
c.142C= (p.His48=)
c.10C= (p.His4=)
n.1169C=
6g.151944211C>GCA4052299ESR1c.799C>G (p.His267Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.127C>G
c.453-116780C>G (n.453-116780C>G)
c.115+63440C>G (n.115+63440C>G)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.*110+63440C>G (n.*110+63440C>G)
n.40C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.1169C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944211C>TCA366213038ESR1c.799C>T (p.His267Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.127C>T
c.453-116780C>T (n.453-116780C>T)
c.115+63440C>T (n.115+63440C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.*110+63440C>T (n.*110+63440C>T)
n.40C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944212A>CCA366213039ESR1c.800A>C (p.His267Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.128A>C
c.453-116779A>C (n.453-116779A>C)
c.115+63441A>C (n.115+63441A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.*110+63441A>C (n.*110+63441A>C)
n.41A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.1170A>C
6g.151944212A>GCA366213040ESR1c.800A>G (p.His267Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.128A>G
c.453-116779A>G (n.453-116779A>G)
c.115+63441A>G (n.115+63441A>G)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.*110+63441A>G (n.*110+63441A>G)
n.41A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.1170A>G
6g.151944212A>TCA366213041ESR1c.800A>T (p.His267Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.128A>T
c.453-116779A>T (n.453-116779A>T)
c.115+63441A>T (n.115+63441A>T)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.*110+63441A>T (n.*110+63441A>T)
n.41A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.1170A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944213C>ACA366213042ESR1c.801C>A (p.His267Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.129C>A
c.453-116778C>A (n.453-116778C>A)
c.115+63442C>A (n.115+63442C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.*110+63442C>A (n.*110+63442C>A)
n.42C>A
c.807C>A (p.His269Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.144C>A (p.His48Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.1171C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944213C=CA1673101295ESR1c.801C= (p.His267=)
c.6C= (p.His2=)
n.129C=
c.453-116778C= (n.453-116778C=)
c.115+63442C= (n.115+63442C=)
c.282C= (p.His94=)
c.*110+63442C= (n.*110+63442C=)
n.42C=
c.807C= (p.His269=)
c.798C= (p.His266=)
c.72C= (p.His24=)
c.144C= (p.His48=)
c.12C= (p.His4=)
n.1171C=
6g.151944213C>GCA366213043ESR1c.801C>G (p.His267Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
n.129C>G
c.453-116778C>G (n.453-116778C>G)
c.115+63442C>G (n.115+63442C>G)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.*110+63442C>G (n.*110+63442C>G)
n.42C>G
c.807C>G (p.His269Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.144C>G (p.His48Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.1171C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944213C>TCA452987599ESR1c.801C>T (p.His267=)
c.6C>T (p.His2=)
n.129C>T
c.453-116778C>T (n.453-116778C>T)
c.115+63442C>T (n.115+63442C>T)
c.282C>T (p.His94=)
c.*110+63442C>T (n.*110+63442C>T)
n.42C>T
c.807C>T (p.His269=)
c.798C>T (p.His266=)
c.72C>T (p.His24=)
c.144C>T (p.His48=)
c.12C>T (p.His4=)
n.1171C>T
 dbSNP
6g.151944214A=CA1673101299ESR1c.802A= (p.Lys268=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.130A=
c.453-116777A= (n.453-116777A=)
c.115+63443A= (n.115+63443A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.*110+63443A= (n.*110+63443A=)
n.43A=
c.808A= (p.Lys270=)
c.799A= (p.Lys267=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.1172A=
6g.151944214A>CCA366213044ESR1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.130A>C
c.453-116777A>C (n.453-116777A>C)
c.115+63443A>C (n.115+63443A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*110+63443A>C (n.*110+63443A>C)
n.43A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1172A>C
 COSMIC
6g.151944214A>GCA366213045ESR1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.130A>G
c.453-116777A>G (n.453-116777A>G)
c.115+63443A>G (n.115+63443A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*110+63443A>G (n.*110+63443A>G)
n.43A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1172A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944214A>TCA366213046ESR1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.130A>T
c.453-116777A>T (n.453-116777A>T)
c.115+63443A>T (n.115+63443A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*110+63443A>T (n.*110+63443A>T)
n.43A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1172A>T
 dbSNP
6g.151944215A>CCA366213047ESR1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.131A>C
c.453-116776A>C (n.453-116776A>C)
c.115+63444A>C (n.115+63444A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*110+63444A>C (n.*110+63444A>C)
n.44A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1173A>C
 dbSNP
6g.151944215A>GCA366213048ESR1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.131A>G
c.453-116776A>G (n.453-116776A>G)
c.115+63444A>G (n.115+63444A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*110+63444A>G (n.*110+63444A>G)
n.44A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1173A>G
 dbSNP
6g.151944215A>TCA366213049ESR1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.131A>T
c.453-116776A>T (n.453-116776A>T)
c.115+63444A>T (n.115+63444A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*110+63444A>T (n.*110+63444A>T)
n.44A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.1173A>T
 dbSNP
6g.151944216G>ACA452987600ESR1c.804G>A (p.Lys268=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.132G>A
c.453-116775G>A (n.453-116775G>A)
c.115+63445G>A (n.115+63445G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*110+63445G>A (n.*110+63445G>A)
n.45G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.1174G>A
 dbSNP
6g.151944216G>CCA4052300ESR1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.132G>C
c.453-116775G>C (n.453-116775G>C)
c.115+63445G>C (n.115+63445G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*110+63445G>C (n.*110+63445G>C)
n.45G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.1174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944216G=CA1673101304ESR1c.804G= (p.Lys268=)
c.9G= (p.Lys3=)
n.132G=
c.453-116775G= (n.453-116775G=)
c.115+63445G= (n.115+63445G=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.*110+63445G= (n.*110+63445G=)
n.45G=
c.810G= (p.Lys270=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.1174G=
6g.151944216G>TCA366213050ESR1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.132G>T
c.453-116775G>T (n.453-116775G>T)
c.115+63445G>T (n.115+63445G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*110+63445G>T (n.*110+63445G>T)
n.45G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.1174G>T
 dbSNP
6g.151944217C>ACA366213051ESR1c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.133C>A
c.453-116774C>A (n.453-116774C>A)
c.115+63446C>A (n.115+63446C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.*110+63446C>A (n.*110+63446C>A)
n.46C>A
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.1175C>A
 dbSNP
6g.151944217C=CA1673101309ESR1c.805C= (p.Arg269=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.133C=
c.453-116774C= (n.453-116774C=)
c.115+63446C= (n.115+63446C=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.*110+63446C= (n.*110+63446C=)
n.46C=
c.811C= (p.Arg271=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.76C= (p.Arg26=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.1175C=
6g.151944217C>GCA366213052ESR1c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.133C>G
c.453-116774C>G (n.453-116774C>G)
c.115+63446C>G (n.115+63446C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.*110+63446C>G (n.*110+63446C>G)
n.46C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.1175C>G
 dbSNP
6g.151944217C>TCA4052301ESR1c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.133C>T
c.453-116774C>T (n.453-116774C>T)
c.115+63446C>T (n.115+63446C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.*110+63446C>T (n.*110+63446C>T)
n.46C>T
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.1175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944218G>ACA4052302ESR1c.806G>A (p.Arg269His)
c.11G>A (p.Arg4His)
n.134G>A
c.453-116773G>A (n.453-116773G>A)
c.115+63447G>A (n.115+63447G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.*110+63447G>A (n.*110+63447G>A)
n.47G>A
c.812G>A (p.Arg271His)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.77G>A (p.Arg26His)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.17G>A (p.Arg6His)
n.1176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944218G>CCA150426616ESR1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.134G>C
c.453-116773G>C (n.453-116773G>C)
c.115+63447G>C (n.115+63447G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.*110+63447G>C (n.*110+63447G>C)
n.47G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.1176G>C
 dbSNP
6g.151944218G=CA1673101316ESR1c.806G= (p.Arg269=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.134G=
c.453-116773G= (n.453-116773G=)
c.115+63447G= (n.115+63447G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.*110+63447G= (n.*110+63447G=)
n.47G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.1176G=
6g.151944218G>TCA366213053ESR1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.134G>T
c.453-116773G>T (n.453-116773G>T)
c.115+63447G>T (n.115+63447G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.*110+63447G>T (n.*110+63447G>T)
n.47G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.1176G>T
 dbSNP
6g.151944219C>ACA452987601ESR1c.807C>A (p.Arg269=)
c.12C>A (p.Arg4=)
n.135C>A
c.453-116772C>A (n.453-116772C>A)
c.115+63448C>A (n.115+63448C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
c.*110+63448C>A (n.*110+63448C>A)
n.48C>A
c.813C>A (p.Arg271=)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.78C>A (p.Arg26=)
c.150C>A (p.Arg50=)
c.18C>A (p.Arg6=)
n.1177C>A
 dbSNP
6g.151944219C>GCA452987603ESR1c.807C>G (p.Arg269=)
c.12C>G (p.Arg4=)
n.135C>G
c.453-116772C>G (n.453-116772C>G)
c.115+63448C>G (n.115+63448C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
c.*110+63448C>G (n.*110+63448C>G)
n.48C>G
c.813C>G (p.Arg271=)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.78C>G (p.Arg26=)
c.150C>G (p.Arg50=)
c.18C>G (p.Arg6=)
n.1177C>G
 dbSNP
6g.151944219C>TCA452987602ESR1c.807C>T (p.Arg269=)
c.12C>T (p.Arg4=)
n.135C>T
c.453-116772C>T (n.453-116772C>T)
c.115+63448C>T (n.115+63448C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
c.*110+63448C>T (n.*110+63448C>T)
n.48C>T
c.813C>T (p.Arg271=)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.78C>T (p.Arg26=)
c.150C>T (p.Arg50=)
c.18C>T (p.Arg6=)
n.1177C>T
 dbSNP
6g.151944220C>ACA366213054ESR1c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.136C>A
c.453-116771C>A (n.453-116771C>A)
c.115+63449C>A (n.115+63449C>A)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.*110+63449C>A (n.*110+63449C>A)
n.49C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1178C>A
 dbSNP
6g.151944220C>GCA366213055ESR1c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.136C>G
c.453-116771C>G (n.453-116771C>G)
c.115+63449C>G (n.115+63449C>G)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.*110+63449C>G (n.*110+63449C>G)
n.49C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1178C>G
 dbSNP
6g.151944220C>TCA366213056ESR1c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.136C>T
c.453-116771C>T (n.453-116771C>T)
c.115+63449C>T (n.115+63449C>T)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.*110+63449C>T (n.*110+63449C>T)
n.49C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1178C>T
 dbSNP
6g.151944221A=CA1673101321ESR1c.809A= (p.Gln270=)
c.14A= (p.Gln5=)
n.137A=
c.453-116770A= (n.453-116770A=)
c.115+63450A= (n.115+63450A=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.*110+63450A= (n.*110+63450A=)
n.50A=
c.815A= (p.Gln272=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.152A= (p.Gln51=)
c.20A= (p.Gln7=)
n.1179A=
6g.151944221A>CCA366213057ESR1c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.137A>C
c.453-116770A>C (n.453-116770A>C)
c.115+63450A>C (n.115+63450A>C)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.*110+63450A>C (n.*110+63450A>C)
n.50A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1179A>C
 gnomAD v4
6g.151944221A>GCA4052303ESR1c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.137A>G
c.453-116770A>G (n.453-116770A>G)
c.115+63450A>G (n.115+63450A>G)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.*110+63450A>G (n.*110+63450A>G)
n.50A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1179A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944221A>TCA366213058ESR1c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.137A>T
c.453-116770A>T (n.453-116770A>T)
c.115+63450A>T (n.115+63450A>T)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.*110+63450A>T (n.*110+63450A>T)
n.50A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1179A>T
 dbSNP
6g.151944222G>ACA452987604ESR1c.810G>A (p.Gln270=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.138G>A
c.453-116769G>A (n.453-116769G>A)
c.115+63451G>A (n.115+63451G>A)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.*110+63451G>A (n.*110+63451G>A)
n.51G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1180G>A
 dbSNP
6g.151944222G>CCA366213059ESR1c.810G>C (p.Gln270His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.138G>C
c.453-116769G>C (n.453-116769G>C)
c.115+63451G>C (n.115+63451G>C)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.*110+63451G>C (n.*110+63451G>C)
n.51G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944222G=CA1673101326ESR1c.810G= (p.Gln270=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.138G=
c.453-116769G= (n.453-116769G=)
c.115+63451G= (n.115+63451G=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.*110+63451G= (n.*110+63451G=)
n.51G=
c.816G= (p.Gln272=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.81G= (p.Gln27=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.21G= (p.Gln7=)
n.1180G=
6g.151944222G>TCA366213060ESR1c.810G>T (p.Gln270His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.138G>T
c.453-116769G>T (n.453-116769G>T)
c.115+63451G>T (n.115+63451G>T)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.*110+63451G>T (n.*110+63451G>T)
n.51G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1180G>T
6g.151944223A>CCA452987605ESR1c.811A>C (p.Arg271=)
c.16A>C (p.Arg6=)
n.139A>C
c.453-116768A>C (n.453-116768A>C)
c.115+63452A>C (n.115+63452A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
c.*110+63452A>C (n.*110+63452A>C)
n.52A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.1181A>C
6g.151944223A>GCA366213062ESR1c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.139A>G
c.453-116768A>G (n.453-116768A>G)
c.115+63452A>G (n.115+63452A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.*110+63452A>G (n.*110+63452A>G)
n.52A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.1181A>G
6g.151944223A>TCA366213061ESR1c.811A>T (p.Arg271Ter)
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.139A>T
c.453-116768A>T (n.453-116768A>T)
c.115+63452A>T (n.115+63452A>T)
c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.*110+63452A>T (n.*110+63452A>T)
n.52A>T
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.1181A>T
 dbSNP
6g.151944224G>ACA366213063ESR1c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.140G>A
c.453-116767G>A (n.453-116767G>A)
c.115+63453G>A (n.115+63453G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.*110+63453G>A (n.*110+63453G>A)
n.53G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.1182G>A
 dbSNP
6g.151944224G>CCA366213065ESR1c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.140G>C
c.453-116767G>C (n.453-116767G>C)
c.115+63453G>C (n.115+63453G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.*110+63453G>C (n.*110+63453G>C)
n.53G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.1182G>C
 dbSNP
6g.151944224G>TCA366213064ESR1c.812G>T (p.Arg271Ile)
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.140G>T
c.453-116767G>T (n.453-116767G>T)
c.115+63453G>T (n.115+63453G>T)
c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.*110+63453G>T (n.*110+63453G>T)
n.53G>T
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.809G>T (p.Arg270Ile)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.1182G>T
 dbSNP
6g.151944225A=CA1673101329ESR1c.813A= (p.Arg271=)
c.18A= (p.Arg6=)
n.141A=
c.453-116766A= (n.453-116766A=)
c.115+63454A= (n.115+63454A=)
c.294A= (p.Arg98=)
c.*110+63454A= (n.*110+63454A=)
n.54A=
c.819A= (p.Arg273=)
c.810A= (p.Arg270=)
c.84A= (p.Arg28=)
c.156A= (p.Arg52=)
c.24A= (p.Arg8=)
n.1183A=
6g.151944225A>CCA366213066ESR1c.813A>C (p.Arg271Ser)
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.141A>C
c.453-116766A>C (n.453-116766A>C)
c.115+63454A>C (n.115+63454A>C)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>C (n.*110+63454A>C)
n.54A>C
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.1183A>C
 gnomAD v4
6g.151944225A>GCA4052304ESR1c.813A>G (p.Arg271=)
c.18A>G (p.Arg6=)
n.141A>G
c.453-116766A>G (n.453-116766A>G)
c.115+63454A>G (n.115+63454A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*110+63454A>G (n.*110+63454A>G)
n.54A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.84A>G (p.Arg28=)
c.156A>G (p.Arg52=)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944225A>TCA4052305ESR1c.813A>T (p.Arg271Ser)
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.141A>T
c.453-116766A>T (n.453-116766A>T)
c.115+63454A>T (n.115+63454A>T)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.*110+63454A>T (n.*110+63454A>T)
n.54A>T
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.1183A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944226G>ACA366213067ESR1c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.142G>A
c.453-116765G>A (n.453-116765G>A)
c.115+63455G>A (n.115+63455G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*110+63455G>A (n.*110+63455G>A)
n.55G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.1184G>A
 dbSNP
6g.151944226G>CCA366213068ESR1c.814G>C (p.Asp272His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.142G>C
c.453-116765G>C (n.453-116765G>C)
c.115+63455G>C (n.115+63455G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*110+63455G>C (n.*110+63455G>C)
n.55G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.1184G>C
 dbSNP
6g.151944226G>TCA366213069ESR1c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.142G>T
c.453-116765G>T (n.453-116765G>T)
c.115+63455G>T (n.115+63455G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*110+63455G>T (n.*110+63455G>T)
n.55G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.1184G>T
 dbSNP
6g.151944227A>CCA366213072ESR1c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.143A>C
c.453-116764A>C (n.453-116764A>C)
c.115+63456A>C (n.115+63456A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C)
n.56A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.1185A>C
6g.151944227A>GCA366213070ESR1c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.143A>G
c.453-116764A>G (n.453-116764A>G)
c.115+63456A>G (n.115+63456A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G)
n.56A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.1185A>G
6g.151944227A>TCA366213071ESR1c.815A>T (p.Asp272Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.143A>T
c.453-116764A>T (n.453-116764A>T)
c.115+63456A>T (n.115+63456A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T)
n.56A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.1185A>T
 dbSNP
6g.151944228T>ACA366213073ESR1c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.144T>A
c.453-116763T>A (n.453-116763T>A)
c.115+63457T>A (n.115+63457T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A)
n.57T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.1186T>A
 dbSNP
6g.151944228T>CCA452987606ESR1c.816T>C (p.Asp272=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.144T>C
c.453-116763T>C (n.453-116763T>C)
c.115+63457T>C (n.115+63457T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C)
n.57T>C
c.822T>C (p.Asp274=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.87T>C (p.Asp29=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.1186T>C
 gnomAD v4
6g.151944228T>GCA366213074ESR1c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.144T>G
c.453-116763T>G (n.453-116763T>G)
c.115+63457T>G (n.115+63457T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G)
n.57T>G
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.1186T>G
 dbSNP
6g.151944229G>ACA4052306ESR1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.145G>A
c.453-116762G>A (n.453-116762G>A)
c.115+63458G>A (n.115+63458G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A)
n.58G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944229G>CCA366213075ESR1c.817G>C (p.Asp273His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.145G>C
c.453-116762G>C (n.453-116762G>C)
c.115+63458G>C (n.115+63458G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C)
n.58G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1187G>C
 dbSNP
6g.151944229G=CA1673101334ESR1c.817G= (p.Asp273=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.145G=
c.453-116762G= (n.453-116762G=)
c.115+63458G= (n.115+63458G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.*110+63458G= (n.*110+63458G=)
n.58G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.1187G=
6g.151944229G>TCA366213076ESR1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.145G>T
c.453-116762G>T (n.453-116762G>T)
c.115+63458G>T (n.115+63458G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T)
n.58G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1187G>T
6g.151944230A=CA1673101338ESR1c.818A= (p.Asp273=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.146A=
c.453-116761A= (n.453-116761A=)
c.115+63459A= (n.115+63459A=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.*110+63459A= (n.*110+63459A=)
n.59A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.89A= (p.Asp30=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.1188A=
6g.151944230A>CCA366213078ESR1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.146A>C
c.453-116761A>C (n.453-116761A>C)
c.115+63459A>C (n.115+63459A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*110+63459A>C (n.*110+63459A>C)
n.59A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1188A>C
6g.151944230A>GCA366213077ESR1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.146A>G
c.453-116761A>G (n.453-116761A>G)
c.115+63459A>G (n.115+63459A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*110+63459A>G (n.*110+63459A>G)
n.59A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1188A>G
 dbSNP
6g.151944230A>TCA4052307ESR1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.146A>T
c.453-116761A>T (n.453-116761A>T)
c.115+63459A>T (n.115+63459A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*110+63459A>T (n.*110+63459A>T)
n.59A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944231T>ACA366213079ESR1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.147T>A
c.453-116760T>A (n.453-116760T>A)
c.115+63460T>A (n.115+63460T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>A (n.*110+63460T>A)
n.60T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.1189T>A
6g.151944231T>CCA4052308ESR1c.819T>C (p.Asp273=)
c.24T>C (p.Asp8=)
n.147T>C
c.453-116760T>C (n.453-116760T>C)
c.115+63460T>C (n.115+63460T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.*110+63460T>C (n.*110+63460T>C)
n.60T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944231T>GCA366213080ESR1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.147T>G
c.453-116760T>G (n.453-116760T>G)
c.115+63460T>G (n.115+63460T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.*110+63460T>G (n.*110+63460T>G)
n.60T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.1189T>G
 gnomAD v4
6g.151944231T=CA1673101341ESR1c.819T= (p.Asp273=)
c.24T= (p.Asp8=)
n.147T=
c.453-116760T= (n.453-116760T=)
c.115+63460T= (n.115+63460T=)
c.300T= (p.Asp100=)
c.*110+63460T= (n.*110+63460T=)
n.60T=
c.825T= (p.Asp275=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.30T= (p.Asp10=)
n.1189T=
6g.151944232G>ACA366213081ESR1c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.148G>A
c.453-116759G>A (n.453-116759G>A)
c.115+63461G>A (n.115+63461G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>A (n.*110+63461G>A)
n.61G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.1190G>A
 dbSNP
6g.151944232G>CCA366213082ESR1c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.148G>C
c.453-116759G>C (n.453-116759G>C)
c.115+63461G>C (n.115+63461G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*110+63461G>C (n.*110+63461G>C)
n.61G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.1190G>C
 dbSNP
6g.151944232G>TCA366213083ESR1c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.148G>T
c.453-116759G>T (n.453-116759G>T)
c.115+63461G>T (n.115+63461G>T)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.*110+63461G>T (n.*110+63461G>T)
n.61G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.1190G>T
 dbSNP
6g.151944233G>ACA366213084ESR1c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.149G>A
c.453-116758G>A (n.453-116758G>A)
c.115+63462G>A (n.115+63462G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*110+63462G>A (n.*110+63462G>A)
n.62G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.1191G>A
 dbSNP
6g.151944233G>CCA366213085ESR1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.149G>C
c.453-116758G>C (n.453-116758G>C)
c.115+63462G>C (n.115+63462G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*110+63462G>C (n.*110+63462G>C)
n.62G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.1191G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944233G=CA1673101345ESR1c.821G= (p.Gly274=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.149G=
c.453-116758G= (n.453-116758G=)
c.115+63462G= (n.115+63462G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.*110+63462G= (n.*110+63462G=)
n.62G=
c.827G= (p.Gly276=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.1191G=
6g.151944233G>TCA366213086ESR1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.149G>T
c.453-116758G>T (n.453-116758G>T)
c.115+63462G>T (n.115+63462G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*110+63462G>T (n.*110+63462G>T)
n.62G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.1191G>T
 dbSNP
6g.151944234G>ACA452987609ESR1c.822G>A (p.Gly274=)
c.27G>A (p.Gly9=)
n.150G>A
c.453-116757G>A (n.453-116757G>A)
c.115+63463G>A (n.115+63463G>A)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.*110+63463G>A (n.*110+63463G>A)
n.63G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.151944234G>CCA452987607ESR1c.822G>C (p.Gly274=)
c.27G>C (p.Gly9=)
n.150G>C
c.453-116757G>C (n.453-116757G>C)
c.115+63463G>C (n.115+63463G>C)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.*110+63463G>C (n.*110+63463G>C)
n.63G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.1192G>C
 dbSNP
6g.151944234G=CA1673101350ESR1c.822G= (p.Gly274=)
c.27G= (p.Gly9=)
n.150G=
c.453-116757G= (n.453-116757G=)
c.115+63463G= (n.115+63463G=)
c.303G= (p.Gly101=)
c.*110+63463G= (n.*110+63463G=)
n.63G=
c.828G= (p.Gly276=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.165G= (p.Gly55=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.1192G=
6g.151944234G>TCA452987608ESR1c.822G>T (p.Gly274=)
c.27G>T (p.Gly9=)
n.150G>T
c.453-116757G>T (n.453-116757G>T)
c.115+63463G>T (n.115+63463G>T)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.*110+63463G>T (n.*110+63463G>T)
n.63G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.1192G>T
 dbSNP
6g.151944235G>ACA4052309ESR1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.151G>A
c.453-116756G>A (n.453-116756G>A)
c.115+63464G>A (n.115+63464G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*110+63464G>A (n.*110+63464G>A)
n.64G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944235G>CCA366213087ESR1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.151G>C
c.453-116756G>C (n.453-116756G>C)
c.115+63464G>C (n.115+63464G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*110+63464G>C (n.*110+63464G>C)
n.64G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.1193G>C
 dbSNP
6g.151944235G=CA1673101359ESR1c.823G= (p.Glu275=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.151G=
c.453-116756G= (n.453-116756G=)
c.115+63464G= (n.115+63464G=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*110+63464G= (n.*110+63464G=)
n.64G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.34G= (p.Glu12=)
n.1193G=
6g.151944235G>TCA366213088ESR1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.151G>T
c.453-116756G>T (n.453-116756G>T)
c.115+63464G>T (n.115+63464G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*110+63464G>T (n.*110+63464G>T)
n.64G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.1193G>T
 dbSNP
6g.151944236A>CCA366213089ESR1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.152A>C
c.453-116755A>C (n.453-116755A>C)
c.115+63465A>C (n.115+63465A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*110+63465A>C (n.*110+63465A>C)
n.65A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.1194A>C
6g.151944236A>GCA366213091ESR1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.152A>G
c.453-116755A>G (n.453-116755A>G)
c.115+63465A>G (n.115+63465A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*110+63465A>G (n.*110+63465A>G)
n.65A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.1194A>G
 dbSNP
6g.151944236A>TCA366213090ESR1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.152A>T
c.453-116755A>T (n.453-116755A>T)
c.115+63465A>T (n.115+63465A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*110+63465A>T (n.*110+63465A>T)
n.65A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944237G>ACA4052310ESR1c.825G>A (p.Glu275=)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.153G>A
c.453-116754G>A (n.453-116754G>A)
c.115+63466G>A (n.115+63466G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*110+63466G>A (n.*110+63466G>A)
n.66G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.1195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944237G>CCA366213092ESR1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.153G>C
c.453-116754G>C (n.453-116754G>C)
c.115+63466G>C (n.115+63466G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>C (n.*110+63466G>C)
n.66G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.1195G>C
 dbSNP
6g.151944237G=CA1673101362ESR1c.825G= (p.Glu275=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.153G=
c.453-116754G= (n.453-116754G=)
c.115+63466G= (n.115+63466G=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.*110+63466G= (n.*110+63466G=)
n.66G=
c.831G= (p.Glu277=)
c.822G= (p.Glu274=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.1195G=
6g.151944237G>TCA366213093ESR1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.153G>T
c.453-116754G>T (n.453-116754G>T)
c.115+63466G>T (n.115+63466G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*110+63466G>T (n.*110+63466G>T)
n.66G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.1195G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched