Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944108T>A | CA820845432 | ESR1 | c.761-65T>A (n.761-65T>A) n.89-65T>A c.453-116883T>A (n.453-116883T>A) c.115+63337T>A (n.115+63337T>A) c.242-65T>A (n.242-65T>A) c.*110+63337T>A (n.*110+63337T>A) c.767-65T>A (n.767-65T>A) c.758-65T>A (n.758-65T>A) c.32-65T>A (n.32-65T>A) c.104-65T>A (n.104-65T>A) c.-29-65T>A (n.-29-65T>A) n.1131-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944108T>C | CA150426606 | ESR1 | c.761-65T>C (n.761-65T>C) n.89-65T>C c.453-116883T>C (n.453-116883T>C) c.115+63337T>C (n.115+63337T>C) c.242-65T>C (n.242-65T>C) c.*110+63337T>C (n.*110+63337T>C) c.767-65T>C (n.767-65T>C) c.758-65T>C (n.758-65T>C) c.32-65T>C (n.32-65T>C) c.104-65T>C (n.104-65T>C) c.-29-65T>C (n.-29-65T>C) n.1131-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944108T= | CA1673101134 | ESR1 | c.761-65T= (n.761-65T=) n.89-65T= c.453-116883T= (n.453-116883T=) c.115+63337T= (n.115+63337T=) c.242-65T= (n.242-65T=) c.*110+63337T= (n.*110+63337T=) c.767-65T= (n.767-65T=) c.758-65T= (n.758-65T=) c.32-65T= (n.32-65T=) c.104-65T= (n.104-65T=) c.-29-65T= (n.-29-65T=) n.1131-65T= | |
6 | g.151944113dup | CA2680805401 | ESR1 | c.761-60dup (n.761-60dup) n.89-60dup c.453-116878dup (n.453-116878dup) c.115+63342dup (n.115+63342dup) c.242-60dup (n.242-60dup) c.*110+63342dup (n.*110+63342dup) c.767-60dup (n.767-60dup) c.758-60dup (n.758-60dup) c.32-60dup (n.32-60dup) c.104-60dup (n.104-60dup) c.-29-60dup (n.-29-60dup) n.1131-60dup | gnomAD v4 |
6 | g.151944113del | CA2578772845 | ESR1 | c.761-60del (n.761-60del) n.89-60del c.453-116878del (n.453-116878del) c.115+63342del (n.115+63342del) c.242-60del (n.242-60del) c.*110+63342del (n.*110+63342del) c.767-60del (n.767-60del) c.758-60del (n.758-60del) c.32-60del (n.32-60del) c.104-60del (n.104-60del) c.-29-60del (n.-29-60del) n.1131-60del | gnomAD v4 |
6 | g.151944111_151944113del | CA2680805400 | ESR1 | c.761-62_761-60del (n.761-62_761-60del) n.89-62_89-60del c.453-116880_453-116878del (n.453-116880_453-116878del) c.115+63340_115+63342del (n.115+63340_115+63342del) c.242-62_242-60del (n.242-62_242-60del) c.*110+63340_*110+63342del (n.*110+63340_*110+63342del) c.767-62_767-60del (n.767-62_767-60del) c.758-62_758-60del (n.758-62_758-60del) c.32-62_32-60del (n.32-62_32-60del) c.104-62_104-60del (n.104-62_104-60del) c.-29-62_-29-60del (n.-29-62_-29-60del) n.1131-62_1131-60del | gnomAD v4 |
6 | g.151944109T>G | CA1673101136 | ESR1 | c.761-64T>G (n.761-64T>G) n.89-64T>G c.453-116882T>G (n.453-116882T>G) c.115+63338T>G (n.115+63338T>G) c.242-64T>G (n.242-64T>G) c.*110+63338T>G (n.*110+63338T>G) c.767-64T>G (n.767-64T>G) c.758-64T>G (n.758-64T>G) c.32-64T>G (n.32-64T>G) c.104-64T>G (n.104-64T>G) c.-29-64T>G (n.-29-64T>G) n.1131-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944109T= | CA1673101135 | ESR1 | c.761-64T= (n.761-64T=) n.89-64T= c.453-116882T= (n.453-116882T=) c.115+63338T= (n.115+63338T=) c.242-64T= (n.242-64T=) c.*110+63338T= (n.*110+63338T=) c.767-64T= (n.767-64T=) c.758-64T= (n.758-64T=) c.32-64T= (n.32-64T=) c.104-64T= (n.104-64T=) c.-29-64T= (n.-29-64T=) n.1131-64T= | |
6 | g.151944110T>A | CA150426607 | ESR1 | c.761-63T>A (n.761-63T>A) n.89-63T>A c.453-116881T>A (n.453-116881T>A) c.115+63339T>A (n.115+63339T>A) c.242-63T>A (n.242-63T>A) c.*110+63339T>A (n.*110+63339T>A) c.767-63T>A (n.767-63T>A) c.758-63T>A (n.758-63T>A) c.32-63T>A (n.32-63T>A) c.104-63T>A (n.104-63T>A) c.-29-63T>A (n.-29-63T>A) n.1131-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944110T>C | CA2578772846 | ESR1 | c.761-63T>C (n.761-63T>C) n.89-63T>C c.453-116881T>C (n.453-116881T>C) c.115+63339T>C (n.115+63339T>C) c.242-63T>C (n.242-63T>C) c.*110+63339T>C (n.*110+63339T>C) c.767-63T>C (n.767-63T>C) c.758-63T>C (n.758-63T>C) c.32-63T>C (n.32-63T>C) c.104-63T>C (n.104-63T>C) c.-29-63T>C (n.-29-63T>C) n.1131-63T>C | |
6 | g.151944110T= | CA1673101138 | ESR1 | c.761-63T= (n.761-63T=) n.89-63T= c.453-116881T= (n.453-116881T=) c.115+63339T= (n.115+63339T=) c.242-63T= (n.242-63T=) c.*110+63339T= (n.*110+63339T=) c.767-63T= (n.767-63T=) c.758-63T= (n.758-63T=) c.32-63T= (n.32-63T=) c.104-63T= (n.104-63T=) c.-29-63T= (n.-29-63T=) n.1131-63T= | |
6 | g.151944111T>A | CA2713458556 | ESR1 | c.761-62T>A (n.761-62T>A) n.89-62T>A c.453-116880T>A (n.453-116880T>A) c.115+63340T>A (n.115+63340T>A) c.242-62T>A (n.242-62T>A) c.*110+63340T>A (n.*110+63340T>A) c.767-62T>A (n.767-62T>A) c.758-62T>A (n.758-62T>A) c.32-62T>A (n.32-62T>A) c.104-62T>A (n.104-62T>A) c.-29-62T>A (n.-29-62T>A) n.1131-62T>A | dbSNP |
6 | g.151944112T>C | CA2680805403 | ESR1 | c.761-61T>C (n.761-61T>C) n.89-61T>C c.453-116879T>C (n.453-116879T>C) c.115+63341T>C (n.115+63341T>C) c.242-61T>C (n.242-61T>C) c.*110+63341T>C (n.*110+63341T>C) c.767-61T>C (n.767-61T>C) c.758-61T>C (n.758-61T>C) c.32-61T>C (n.32-61T>C) c.104-61T>C (n.104-61T>C) c.-29-61T>C (n.-29-61T>C) n.1131-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944112T>G | CA2680805402 | ESR1 | c.761-61T>G (n.761-61T>G) n.89-61T>G c.453-116879T>G (n.453-116879T>G) c.115+63341T>G (n.115+63341T>G) c.242-61T>G (n.242-61T>G) c.*110+63341T>G (n.*110+63341T>G) c.767-61T>G (n.767-61T>G) c.758-61T>G (n.758-61T>G) c.32-61T>G (n.32-61T>G) c.104-61T>G (n.104-61T>G) c.-29-61T>G (n.-29-61T>G) n.1131-61T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944113T>A | CA1673101140 | ESR1 | c.761-60T>A (n.761-60T>A) n.89-60T>A c.453-116878T>A (n.453-116878T>A) c.115+63342T>A (n.115+63342T>A) c.242-60T>A (n.242-60T>A) c.*110+63342T>A (n.*110+63342T>A) c.767-60T>A (n.767-60T>A) c.758-60T>A (n.758-60T>A) c.32-60T>A (n.32-60T>A) c.104-60T>A (n.104-60T>A) c.-29-60T>A (n.-29-60T>A) n.1131-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944113T>G | CA1673101141 | ESR1 | c.761-60T>G (n.761-60T>G) n.89-60T>G c.453-116878T>G (n.453-116878T>G) c.115+63342T>G (n.115+63342T>G) c.242-60T>G (n.242-60T>G) c.*110+63342T>G (n.*110+63342T>G) c.767-60T>G (n.767-60T>G) c.758-60T>G (n.758-60T>G) c.32-60T>G (n.32-60T>G) c.104-60T>G (n.104-60T>G) c.-29-60T>G (n.-29-60T>G) n.1131-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944113T= | CA1673101142 | ESR1 | c.761-60T= (n.761-60T=) n.89-60T= c.453-116878T= (n.453-116878T=) c.115+63342T= (n.115+63342T=) c.242-60T= (n.242-60T=) c.*110+63342T= (n.*110+63342T=) c.767-60T= (n.767-60T=) c.758-60T= (n.758-60T=) c.32-60T= (n.32-60T=) c.104-60T= (n.104-60T=) c.-29-60T= (n.-29-60T=) n.1131-60T= | |
6 | g.151944114G>A | CA2680805404 | ESR1 | c.761-59G>A (n.761-59G>A) n.89-59G>A c.453-116877G>A (n.453-116877G>A) c.115+63343G>A (n.115+63343G>A) c.242-59G>A (n.242-59G>A) c.*110+63343G>A (n.*110+63343G>A) c.767-59G>A (n.767-59G>A) c.758-59G>A (n.758-59G>A) c.32-59G>A (n.32-59G>A) c.104-59G>A (n.104-59G>A) c.-29-59G>A (n.-29-59G>A) n.1131-59G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944114G>C | CA150426608 | ESR1 | c.761-59G>C (n.761-59G>C) n.89-59G>C c.453-116877G>C (n.453-116877G>C) c.115+63343G>C (n.115+63343G>C) c.242-59G>C (n.242-59G>C) c.*110+63343G>C (n.*110+63343G>C) c.767-59G>C (n.767-59G>C) c.758-59G>C (n.758-59G>C) c.32-59G>C (n.32-59G>C) c.104-59G>C (n.104-59G>C) c.-29-59G>C (n.-29-59G>C) n.1131-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944114G= | CA1673101145 | ESR1 | c.761-59G= (n.761-59G=) n.89-59G= c.453-116877G= (n.453-116877G=) c.115+63343G= (n.115+63343G=) c.242-59G= (n.242-59G=) c.*110+63343G= (n.*110+63343G=) c.767-59G= (n.767-59G=) c.758-59G= (n.758-59G=) c.32-59G= (n.32-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) c.-29-59G= (n.-29-59G=) n.1131-59G= | |
6 | g.151944114G>T | CA1095911802 | ESR1 | c.761-59G>T (n.761-59G>T) n.89-59G>T c.453-116877G>T (n.453-116877G>T) c.115+63343G>T (n.115+63343G>T) c.242-59G>T (n.242-59G>T) c.*110+63343G>T (n.*110+63343G>T) c.767-59G>T (n.767-59G>T) c.758-59G>T (n.758-59G>T) c.32-59G>T (n.32-59G>T) c.104-59G>T (n.104-59G>T) c.-29-59G>T (n.-29-59G>T) n.1131-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944115T>A | CA2713458559 | ESR1 | c.761-58T>A (n.761-58T>A) n.89-58T>A c.453-116876T>A (n.453-116876T>A) c.115+63344T>A (n.115+63344T>A) c.242-58T>A (n.242-58T>A) c.*110+63344T>A (n.*110+63344T>A) c.767-58T>A (n.767-58T>A) c.758-58T>A (n.758-58T>A) c.32-58T>A (n.32-58T>A) c.104-58T>A (n.104-58T>A) c.-29-58T>A (n.-29-58T>A) n.1131-58T>A | dbSNP |
6 | g.151944115T>G | CA2680805405 | ESR1 | c.761-58T>G (n.761-58T>G) n.89-58T>G c.453-116876T>G (n.453-116876T>G) c.115+63344T>G (n.115+63344T>G) c.242-58T>G (n.242-58T>G) c.*110+63344T>G (n.*110+63344T>G) c.767-58T>G (n.767-58T>G) c.758-58T>G (n.758-58T>G) c.32-58T>G (n.32-58T>G) c.104-58T>G (n.104-58T>G) c.-29-58T>G (n.-29-58T>G) n.1131-58T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944116A= | CA1673101148 | ESR1 | c.761-57A= (n.761-57A=) n.89-57A= c.453-116875A= (n.453-116875A=) c.115+63345A= (n.115+63345A=) c.242-57A= (n.242-57A=) c.*110+63345A= (n.*110+63345A=) c.767-57A= (n.767-57A=) c.758-57A= (n.758-57A=) c.32-57A= (n.32-57A=) c.104-57A= (n.104-57A=) c.-29-57A= (n.-29-57A=) n.1131-57A= | |
6 | g.151944116A>G | CA820845435 | ESR1 | c.761-57A>G (n.761-57A>G) n.89-57A>G c.453-116875A>G (n.453-116875A>G) c.115+63345A>G (n.115+63345A>G) c.242-57A>G (n.242-57A>G) c.*110+63345A>G (n.*110+63345A>G) c.767-57A>G (n.767-57A>G) c.758-57A>G (n.758-57A>G) c.32-57A>G (n.32-57A>G) c.104-57A>G (n.104-57A>G) c.-29-57A>G (n.-29-57A>G) n.1131-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944116A>T | CA2680805406 | ESR1 | c.761-57A>T (n.761-57A>T) n.89-57A>T c.453-116875A>T (n.453-116875A>T) c.115+63345A>T (n.115+63345A>T) c.242-57A>T (n.242-57A>T) c.*110+63345A>T (n.*110+63345A>T) c.767-57A>T (n.767-57A>T) c.758-57A>T (n.758-57A>T) c.32-57A>T (n.32-57A>T) c.104-57A>T (n.104-57A>T) c.-29-57A>T (n.-29-57A>T) n.1131-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944117T>C | CA2680805407 | ESR1 | c.761-56T>C (n.761-56T>C) n.89-56T>C c.453-116874T>C (n.453-116874T>C) c.115+63346T>C (n.115+63346T>C) c.242-56T>C (n.242-56T>C) c.*110+63346T>C (n.*110+63346T>C) c.767-56T>C (n.767-56T>C) c.758-56T>C (n.758-56T>C) c.32-56T>C (n.32-56T>C) c.104-56T>C (n.104-56T>C) c.-29-56T>C (n.-29-56T>C) n.1131-56T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944118A= | CA1673101150 | ESR1 | c.761-55A= (n.761-55A=) n.89-55A= c.453-116873A= (n.453-116873A=) c.115+63347A= (n.115+63347A=) c.242-55A= (n.242-55A=) c.*110+63347A= (n.*110+63347A=) c.767-55A= (n.767-55A=) c.758-55A= (n.758-55A=) c.32-55A= (n.32-55A=) c.104-55A= (n.104-55A=) c.-29-55A= (n.-29-55A=) n.1131-55A= | |
6 | g.151944118A>G | CA1673101152 | ESR1 | c.761-55A>G (n.761-55A>G) n.89-55A>G c.453-116873A>G (n.453-116873A>G) c.115+63347A>G (n.115+63347A>G) c.242-55A>G (n.242-55A>G) c.*110+63347A>G (n.*110+63347A>G) c.767-55A>G (n.767-55A>G) c.758-55A>G (n.758-55A>G) c.32-55A>G (n.32-55A>G) c.104-55A>G (n.104-55A>G) c.-29-55A>G (n.-29-55A>G) n.1131-55A>G | dbSNP |
6 | g.151944118A>T | CA150426609 | ESR1 | c.761-55A>T (n.761-55A>T) n.89-55A>T c.453-116873A>T (n.453-116873A>T) c.115+63347A>T (n.115+63347A>T) c.242-55A>T (n.242-55A>T) c.*110+63347A>T (n.*110+63347A>T) c.767-55A>T (n.767-55A>T) c.758-55A>T (n.758-55A>T) c.32-55A>T (n.32-55A>T) c.104-55A>T (n.104-55A>T) c.-29-55A>T (n.-29-55A>T) n.1131-55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944121del | CA2578772847 | ESR1 | c.761-52del (n.761-52del) n.89-52del c.453-116870del (n.453-116870del) c.115+63350del (n.115+63350del) c.242-52del (n.242-52del) c.*110+63350del (n.*110+63350del) c.767-52del (n.767-52del) c.758-52del (n.758-52del) c.32-52del (n.32-52del) c.104-52del (n.104-52del) c.-29-52del (n.-29-52del) n.1131-52del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944118_151944122del | CA2680805408 | ESR1 | c.761-55_761-51del (n.761-55_761-51del) n.89-55_89-51del c.453-116873_453-116869del (n.453-116873_453-116869del) c.115+63347_115+63351del (n.115+63347_115+63351del) c.242-55_242-51del (n.242-55_242-51del) c.*110+63347_*110+63351del (n.*110+63347_*110+63351del) c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) c.758-55_758-51del (n.758-55_758-51del) c.32-55_32-51del (n.32-55_32-51del) c.104-55_104-51del (n.104-55_104-51del) c.-29-55_-29-51del (n.-29-55_-29-51del) n.1131-55_1131-51del | gnomAD v4 |
6 | g.151944119A>G | CA2680805409 | ESR1 | c.761-54A>G (n.761-54A>G) n.89-54A>G c.453-116872A>G (n.453-116872A>G) c.115+63348A>G (n.115+63348A>G) c.242-54A>G (n.242-54A>G) c.*110+63348A>G (n.*110+63348A>G) c.767-54A>G (n.767-54A>G) c.758-54A>G (n.758-54A>G) c.32-54A>G (n.32-54A>G) c.104-54A>G (n.104-54A>G) c.-29-54A>G (n.-29-54A>G) n.1131-54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944119A>T | CA2713458581 | ESR1 | c.761-54A>T (n.761-54A>T) n.89-54A>T c.453-116872A>T (n.453-116872A>T) c.115+63348A>T (n.115+63348A>T) c.242-54A>T (n.242-54A>T) c.*110+63348A>T (n.*110+63348A>T) c.767-54A>T (n.767-54A>T) c.758-54A>T (n.758-54A>T) c.32-54A>T (n.32-54A>T) c.104-54A>T (n.104-54A>T) c.-29-54A>T (n.-29-54A>T) n.1131-54A>T | dbSNP |
6 | g.151944120A= | CA1673101153 | ESR1 | c.761-53A= (n.761-53A=) n.89-53A= c.453-116871A= (n.453-116871A=) c.115+63349A= (n.115+63349A=) c.242-53A= (n.242-53A=) c.*110+63349A= (n.*110+63349A=) c.767-53A= (n.767-53A=) c.758-53A= (n.758-53A=) c.32-53A= (n.32-53A=) c.104-53A= (n.104-53A=) c.-29-53A= (n.-29-53A=) n.1131-53A= | |
6 | g.151944120A>G | CA2680805410 | ESR1 | c.761-53A>G (n.761-53A>G) n.89-53A>G c.453-116871A>G (n.453-116871A>G) c.115+63349A>G (n.115+63349A>G) c.242-53A>G (n.242-53A>G) c.*110+63349A>G (n.*110+63349A>G) c.767-53A>G (n.767-53A>G) c.758-53A>G (n.758-53A>G) c.32-53A>G (n.32-53A>G) c.104-53A>G (n.104-53A>G) c.-29-53A>G (n.-29-53A>G) n.1131-53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944120A>T | CA820845437 | ESR1 | c.761-53A>T (n.761-53A>T) n.89-53A>T c.453-116871A>T (n.453-116871A>T) c.115+63349A>T (n.115+63349A>T) c.242-53A>T (n.242-53A>T) c.*110+63349A>T (n.*110+63349A>T) c.767-53A>T (n.767-53A>T) c.758-53A>T (n.758-53A>T) c.32-53A>T (n.32-53A>T) c.104-53A>T (n.104-53A>T) c.-29-53A>T (n.-29-53A>T) n.1131-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944121A= | CA1673101155 | ESR1 | c.761-52A= (n.761-52A=) n.89-52A= c.453-116870A= (n.453-116870A=) c.115+63350A= (n.115+63350A=) c.242-52A= (n.242-52A=) c.*110+63350A= (n.*110+63350A=) c.767-52A= (n.767-52A=) c.758-52A= (n.758-52A=) c.32-52A= (n.32-52A=) c.104-52A= (n.104-52A=) c.-29-52A= (n.-29-52A=) n.1131-52A= | |
6 | g.151944121A>G | CA1095911806 | ESR1 | c.761-52A>G (n.761-52A>G) n.89-52A>G c.453-116870A>G (n.453-116870A>G) c.115+63350A>G (n.115+63350A>G) c.242-52A>G (n.242-52A>G) c.*110+63350A>G (n.*110+63350A>G) c.767-52A>G (n.767-52A>G) c.758-52A>G (n.758-52A>G) c.32-52A>G (n.32-52A>G) c.104-52A>G (n.104-52A>G) c.-29-52A>G (n.-29-52A>G) n.1131-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944122G>A | CA150426610 | ESR1 | c.761-51G>A (n.761-51G>A) n.89-51G>A c.453-116869G>A (n.453-116869G>A) c.115+63351G>A (n.115+63351G>A) c.242-51G>A (n.242-51G>A) c.*110+63351G>A (n.*110+63351G>A) c.767-51G>A (n.767-51G>A) c.758-51G>A (n.758-51G>A) c.32-51G>A (n.32-51G>A) c.104-51G>A (n.104-51G>A) c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.1131-51G>A | dbSNP |
6 | g.151944122G>C | CA2713135192 | ESR1 | c.761-51G>C (n.761-51G>C) n.89-51G>C c.453-116869G>C (n.453-116869G>C) c.115+63351G>C (n.115+63351G>C) c.242-51G>C (n.242-51G>C) c.*110+63351G>C (n.*110+63351G>C) c.767-51G>C (n.767-51G>C) c.758-51G>C (n.758-51G>C) c.32-51G>C (n.32-51G>C) c.104-51G>C (n.104-51G>C) c.-29-51G>C (n.-29-51G>C) n.1131-51G>C | dbSNP |
6 | g.151944122G= | CA1673101157 | ESR1 | c.761-51G= (n.761-51G=) n.89-51G= c.453-116869G= (n.453-116869G=) c.115+63351G= (n.115+63351G=) c.242-51G= (n.242-51G=) c.*110+63351G= (n.*110+63351G=) c.767-51G= (n.767-51G=) c.758-51G= (n.758-51G=) c.32-51G= (n.32-51G=) c.104-51G= (n.104-51G=) c.-29-51G= (n.-29-51G=) n.1131-51G= | |
6 | g.151944123T>A | CA2713458625 | ESR1 | c.761-50T>A (n.761-50T>A) n.89-50T>A c.453-116868T>A (n.453-116868T>A) c.115+63352T>A (n.115+63352T>A) c.242-50T>A (n.242-50T>A) c.*110+63352T>A (n.*110+63352T>A) c.767-50T>A (n.767-50T>A) c.758-50T>A (n.758-50T>A) c.32-50T>A (n.32-50T>A) c.104-50T>A (n.104-50T>A) c.-29-50T>A (n.-29-50T>A) n.1131-50T>A | dbSNP |
6 | g.151944123T>C | CA2713459025 | ESR1 | c.761-50T>C (n.761-50T>C) n.89-50T>C c.453-116868T>C (n.453-116868T>C) c.115+63352T>C (n.115+63352T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) c.*110+63352T>C (n.*110+63352T>C) c.767-50T>C (n.767-50T>C) c.758-50T>C (n.758-50T>C) c.32-50T>C (n.32-50T>C) c.104-50T>C (n.104-50T>C) c.-29-50T>C (n.-29-50T>C) n.1131-50T>C | dbSNP |
6 | g.151944123T>G | CA2713459026 | ESR1 | c.761-50T>G (n.761-50T>G) n.89-50T>G c.453-116868T>G (n.453-116868T>G) c.115+63352T>G (n.115+63352T>G) c.242-50T>G (n.242-50T>G) c.*110+63352T>G (n.*110+63352T>G) c.767-50T>G (n.767-50T>G) c.758-50T>G (n.758-50T>G) c.32-50T>G (n.32-50T>G) c.104-50T>G (n.104-50T>G) c.-29-50T>G (n.-29-50T>G) n.1131-50T>G | dbSNP |
6 | g.151944126A>G | CA2713459098 | ESR1 | c.761-47A>G (n.761-47A>G) n.89-47A>G c.453-116865A>G (n.453-116865A>G) c.115+63355A>G (n.115+63355A>G) c.242-47A>G (n.242-47A>G) c.*110+63355A>G (n.*110+63355A>G) c.767-47A>G (n.767-47A>G) c.758-47A>G (n.758-47A>G) c.32-47A>G (n.32-47A>G) c.104-47A>G (n.104-47A>G) c.-29-47A>G (n.-29-47A>G) n.1131-47A>G | dbSNP |
6 | g.151944126A>T | CA2713459060 | ESR1 | c.761-47A>T (n.761-47A>T) n.89-47A>T c.453-116865A>T (n.453-116865A>T) c.115+63355A>T (n.115+63355A>T) c.242-47A>T (n.242-47A>T) c.*110+63355A>T (n.*110+63355A>T) c.767-47A>T (n.767-47A>T) c.758-47A>T (n.758-47A>T) c.32-47A>T (n.32-47A>T) c.104-47A>T (n.104-47A>T) c.-29-47A>T (n.-29-47A>T) n.1131-47A>T | dbSNP |
6 | g.151944127C>A | CA2578772848 | ESR1 | c.761-46C>A (n.761-46C>A) n.89-46C>A c.453-116864C>A (n.453-116864C>A) c.115+63356C>A (n.115+63356C>A) c.242-46C>A (n.242-46C>A) c.*110+63356C>A (n.*110+63356C>A) c.767-46C>A (n.767-46C>A) c.758-46C>A (n.758-46C>A) c.32-46C>A (n.32-46C>A) c.104-46C>A (n.104-46C>A) c.-29-46C>A (n.-29-46C>A) n.1131-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944127C= | CA1673101159 | ESR1 | c.761-46C= (n.761-46C=) n.89-46C= c.453-116864C= (n.453-116864C=) c.115+63356C= (n.115+63356C=) c.242-46C= (n.242-46C=) c.*110+63356C= (n.*110+63356C=) c.767-46C= (n.767-46C=) c.758-46C= (n.758-46C=) c.32-46C= (n.32-46C=) c.104-46C= (n.104-46C=) c.-29-46C= (n.-29-46C=) n.1131-46C= | |
6 | g.151944127C>G | CA4052280 | ESR1 | c.761-46C>G (n.761-46C>G) n.89-46C>G c.453-116864C>G (n.453-116864C>G) c.115+63356C>G (n.115+63356C>G) c.242-46C>G (n.242-46C>G) c.*110+63356C>G (n.*110+63356C>G) c.767-46C>G (n.767-46C>G) c.758-46C>G (n.758-46C>G) c.32-46C>G (n.32-46C>G) c.104-46C>G (n.104-46C>G) c.-29-46C>G (n.-29-46C>G) n.1131-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944127C>T | CA2680805411 | ESR1 | c.761-46C>T (n.761-46C>T) n.89-46C>T c.453-116864C>T (n.453-116864C>T) c.115+63356C>T (n.115+63356C>T) c.242-46C>T (n.242-46C>T) c.*110+63356C>T (n.*110+63356C>T) c.767-46C>T (n.767-46C>T) c.758-46C>T (n.758-46C>T) c.32-46C>T (n.32-46C>T) c.104-46C>T (n.104-46C>T) c.-29-46C>T (n.-29-46C>T) n.1131-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944128A>G | CA2713459107 | ESR1 | c.761-45A>G (n.761-45A>G) n.89-45A>G c.453-116863A>G (n.453-116863A>G) c.115+63357A>G (n.115+63357A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) c.*110+63357A>G (n.*110+63357A>G) c.767-45A>G (n.767-45A>G) c.758-45A>G (n.758-45A>G) c.32-45A>G (n.32-45A>G) c.104-45A>G (n.104-45A>G) c.-29-45A>G (n.-29-45A>G) n.1131-45A>G | dbSNP |
6 | g.151944128A>T | CA2713459197 | ESR1 | c.761-45A>T (n.761-45A>T) n.89-45A>T c.453-116863A>T (n.453-116863A>T) c.115+63357A>T (n.115+63357A>T) c.242-45A>T (n.242-45A>T) c.*110+63357A>T (n.*110+63357A>T) c.767-45A>T (n.767-45A>T) c.758-45A>T (n.758-45A>T) c.32-45A>T (n.32-45A>T) c.104-45A>T (n.104-45A>T) c.-29-45A>T (n.-29-45A>T) n.1131-45A>T | dbSNP |
6 | g.151944129C>A | CA571350105 | ESR1 | c.761-44C>A (n.761-44C>A) n.89-44C>A c.453-116862C>A (n.453-116862C>A) c.115+63358C>A (n.115+63358C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) c.*110+63358C>A (n.*110+63358C>A) c.767-44C>A (n.767-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.32-44C>A (n.32-44C>A) c.104-44C>A (n.104-44C>A) c.-29-44C>A (n.-29-44C>A) n.1131-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944129C= | CA1673101163 | ESR1 | c.761-44C= (n.761-44C=) n.89-44C= c.453-116862C= (n.453-116862C=) c.115+63358C= (n.115+63358C=) c.242-44C= (n.242-44C=) c.*110+63358C= (n.*110+63358C=) c.767-44C= (n.767-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) c.32-44C= (n.32-44C=) c.104-44C= (n.104-44C=) c.-29-44C= (n.-29-44C=) n.1131-44C= | |
6 | g.151944129C>T | CA4052281 | ESR1 | c.761-44C>T (n.761-44C>T) n.89-44C>T c.453-116862C>T (n.453-116862C>T) c.115+63358C>T (n.115+63358C>T) c.242-44C>T (n.242-44C>T) c.*110+63358C>T (n.*110+63358C>T) c.767-44C>T (n.767-44C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.32-44C>T (n.32-44C>T) c.104-44C>T (n.104-44C>T) c.-29-44C>T (n.-29-44C>T) n.1131-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944130G>A | CA4052282 | ESR1 | c.761-43G>A (n.761-43G>A) n.89-43G>A c.453-116861G>A (n.453-116861G>A) c.115+63359G>A (n.115+63359G>A) c.242-43G>A (n.242-43G>A) c.*110+63359G>A (n.*110+63359G>A) c.767-43G>A (n.767-43G>A) c.758-43G>A (n.758-43G>A) c.32-43G>A (n.32-43G>A) c.104-43G>A (n.104-43G>A) c.-29-43G>A (n.-29-43G>A) n.1131-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944130G= | CA1673101167 | ESR1 | c.761-43G= (n.761-43G=) n.89-43G= c.453-116861G= (n.453-116861G=) c.115+63359G= (n.115+63359G=) c.242-43G= (n.242-43G=) c.*110+63359G= (n.*110+63359G=) c.767-43G= (n.767-43G=) c.758-43G= (n.758-43G=) c.32-43G= (n.32-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.-29-43G= (n.-29-43G=) n.1131-43G= | |
6 | g.151944130G>T | CA2680805412 | ESR1 | c.761-43G>T (n.761-43G>T) n.89-43G>T c.453-116861G>T (n.453-116861G>T) c.115+63359G>T (n.115+63359G>T) c.242-43G>T (n.242-43G>T) c.*110+63359G>T (n.*110+63359G>T) c.767-43G>T (n.767-43G>T) c.758-43G>T (n.758-43G>T) c.32-43G>T (n.32-43G>T) c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.-29-43G>T (n.-29-43G>T) n.1131-43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944131G>A | CA571350108 | ESR1 | c.761-42G>A (n.761-42G>A) n.89-42G>A c.453-116860G>A (n.453-116860G>A) c.115+63360G>A (n.115+63360G>A) c.242-42G>A (n.242-42G>A) c.*110+63360G>A (n.*110+63360G>A) c.767-42G>A (n.767-42G>A) c.758-42G>A (n.758-42G>A) c.32-42G>A (n.32-42G>A) c.104-42G>A (n.104-42G>A) c.-29-42G>A (n.-29-42G>A) n.1131-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944131G>C | CA2680805413 | ESR1 | c.761-42G>C (n.761-42G>C) n.89-42G>C c.453-116860G>C (n.453-116860G>C) c.115+63360G>C (n.115+63360G>C) c.242-42G>C (n.242-42G>C) c.*110+63360G>C (n.*110+63360G>C) c.767-42G>C (n.767-42G>C) c.758-42G>C (n.758-42G>C) c.32-42G>C (n.32-42G>C) c.104-42G>C (n.104-42G>C) c.-29-42G>C (n.-29-42G>C) n.1131-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944131G= | CA1673101170 | ESR1 | c.761-42G= (n.761-42G=) n.89-42G= c.453-116860G= (n.453-116860G=) c.115+63360G= (n.115+63360G=) c.242-42G= (n.242-42G=) c.*110+63360G= (n.*110+63360G=) c.767-42G= (n.767-42G=) c.758-42G= (n.758-42G=) c.32-42G= (n.32-42G=) c.104-42G= (n.104-42G=) c.-29-42G= (n.-29-42G=) n.1131-42G= | |
6 | g.151944131G>T | CA2680805414 | ESR1 | c.761-42G>T (n.761-42G>T) n.89-42G>T c.453-116860G>T (n.453-116860G>T) c.115+63360G>T (n.115+63360G>T) c.242-42G>T (n.242-42G>T) c.*110+63360G>T (n.*110+63360G>T) c.767-42G>T (n.767-42G>T) c.758-42G>T (n.758-42G>T) c.32-42G>T (n.32-42G>T) c.104-42G>T (n.104-42G>T) c.-29-42G>T (n.-29-42G>T) n.1131-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944132G>A | CA1095911809 | ESR1 | c.761-41G>A (n.761-41G>A) n.89-41G>A c.453-116859G>A (n.453-116859G>A) c.115+63361G>A (n.115+63361G>A) c.242-41G>A (n.242-41G>A) c.*110+63361G>A (n.*110+63361G>A) c.767-41G>A (n.767-41G>A) c.758-41G>A (n.758-41G>A) c.32-41G>A (n.32-41G>A) c.104-41G>A (n.104-41G>A) c.-29-41G>A (n.-29-41G>A) n.1131-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944132G= | CA1673101173 | ESR1 | c.761-41G= (n.761-41G=) n.89-41G= c.453-116859G= (n.453-116859G=) c.115+63361G= (n.115+63361G=) c.242-41G= (n.242-41G=) c.*110+63361G= (n.*110+63361G=) c.767-41G= (n.767-41G=) c.758-41G= (n.758-41G=) c.32-41G= (n.32-41G=) c.104-41G= (n.104-41G=) c.-29-41G= (n.-29-41G=) n.1131-41G= | |
6 | g.151944132_151944133delinsGA | CA1673101172 | ESR1 | c.761-41_761-40delinsGA (n.761-41_761-40delinsGA) n.89-41_89-40delinsGA c.453-116859_453-116858delinsGA (n.453-116859_453-116858delinsGA) c.115+63361_115+63362delinsGA (n.115+63361_115+63362delinsGA) c.242-41_242-40delinsGA (n.242-41_242-40delinsGA) c.*110+63361_*110+63362delinsGA (n.*110+63361_*110+63362delinsGA) c.767-41_767-40delinsGA (n.767-41_767-40delinsGA) c.758-41_758-40delinsGA (n.758-41_758-40delinsGA) c.32-41_32-40delinsGA (n.32-41_32-40delinsGA) c.104-41_104-40delinsGA (n.104-41_104-40delinsGA) c.-29-41_-29-40delinsGA (n.-29-41_-29-40delinsGA) n.1131-41_1131-40delinsGA | |
6 | g.151944133A= | CA1673101177 | ESR1 | c.761-40A= (n.761-40A=) n.89-40A= c.453-116858A= (n.453-116858A=) c.115+63362A= (n.115+63362A=) c.242-40A= (n.242-40A=) c.*110+63362A= (n.*110+63362A=) c.767-40A= (n.767-40A=) c.758-40A= (n.758-40A=) c.32-40A= (n.32-40A=) c.104-40A= (n.104-40A=) c.-29-40A= (n.-29-40A=) n.1131-40A= | |
6 | g.151944133A>G | CA150426611 | ESR1 | c.761-40A>G (n.761-40A>G) n.89-40A>G c.453-116858A>G (n.453-116858A>G) c.115+63362A>G (n.115+63362A>G) c.242-40A>G (n.242-40A>G) c.*110+63362A>G (n.*110+63362A>G) c.767-40A>G (n.767-40A>G) c.758-40A>G (n.758-40A>G) c.32-40A>G (n.32-40A>G) c.104-40A>G (n.104-40A>G) c.-29-40A>G (n.-29-40A>G) n.1131-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944133A>T | CA2713127817 | ESR1 | c.761-40A>T (n.761-40A>T) n.89-40A>T c.453-116858A>T (n.453-116858A>T) c.115+63362A>T (n.115+63362A>T) c.242-40A>T (n.242-40A>T) c.*110+63362A>T (n.*110+63362A>T) c.767-40A>T (n.767-40A>T) c.758-40A>T (n.758-40A>T) c.32-40A>T (n.32-40A>T) c.104-40A>T (n.104-40A>T) c.-29-40A>T (n.-29-40A>T) n.1131-40A>T | dbSNP |
6 | g.151944139dup | CA2680805415 | ESR1 | c.761-34dup (n.761-34dup) n.89-34dup c.453-116852dup (n.453-116852dup) c.115+63368dup (n.115+63368dup) c.242-34dup (n.242-34dup) c.*110+63368dup (n.*110+63368dup) c.767-34dup (n.767-34dup) c.758-34dup (n.758-34dup) c.32-34dup (n.32-34dup) c.104-34dup (n.104-34dup) c.-29-34dup (n.-29-34dup) n.1131-34dup | gnomAD v4 |
6 | g.151944139del | CA4052283 | ESR1 | c.761-34del (n.761-34del) n.89-34del c.453-116852del (n.453-116852del) c.115+63368del (n.115+63368del) c.242-34del (n.242-34del) c.*110+63368del (n.*110+63368del) c.767-34del (n.767-34del) c.758-34del (n.758-34del) c.32-34del (n.32-34del) c.104-34del (n.104-34del) c.-29-34del (n.-29-34del) n.1131-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944134A= | CA1673101179 | ESR1 | c.761-39A= (n.761-39A=) n.89-39A= c.453-116857A= (n.453-116857A=) c.115+63363A= (n.115+63363A=) c.242-39A= (n.242-39A=) c.*110+63363A= (n.*110+63363A=) c.767-39A= (n.767-39A=) c.758-39A= (n.758-39A=) c.32-39A= (n.32-39A=) c.104-39A= (n.104-39A=) c.-29-39A= (n.-29-39A=) n.1131-39A= | |
6 | g.151944134A>G | CA150426612 | ESR1 | c.761-39A>G (n.761-39A>G) n.89-39A>G c.453-116857A>G (n.453-116857A>G) c.115+63363A>G (n.115+63363A>G) c.242-39A>G (n.242-39A>G) c.*110+63363A>G (n.*110+63363A>G) c.767-39A>G (n.767-39A>G) c.758-39A>G (n.758-39A>G) c.32-39A>G (n.32-39A>G) c.104-39A>G (n.104-39A>G) c.-29-39A>G (n.-29-39A>G) n.1131-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944134A>T | CA2713134089 | ESR1 | c.761-39A>T (n.761-39A>T) n.89-39A>T c.453-116857A>T (n.453-116857A>T) c.115+63363A>T (n.115+63363A>T) c.242-39A>T (n.242-39A>T) c.*110+63363A>T (n.*110+63363A>T) c.767-39A>T (n.767-39A>T) c.758-39A>T (n.758-39A>T) c.32-39A>T (n.32-39A>T) c.104-39A>T (n.104-39A>T) c.-29-39A>T (n.-29-39A>T) n.1131-39A>T | dbSNP |
6 | g.151944135A= | CA1673101181 | ESR1 | c.761-38A= (n.761-38A=) n.89-38A= c.453-116856A= (n.453-116856A=) c.115+63364A= (n.115+63364A=) c.242-38A= (n.242-38A=) c.*110+63364A= (n.*110+63364A=) c.767-38A= (n.767-38A=) c.758-38A= (n.758-38A=) c.32-38A= (n.32-38A=) c.104-38A= (n.104-38A=) c.-29-38A= (n.-29-38A=) n.1131-38A= | |
6 | g.151944135A>C | CA2680805416 | ESR1 | c.761-38A>C (n.761-38A>C) n.89-38A>C c.453-116856A>C (n.453-116856A>C) c.115+63364A>C (n.115+63364A>C) c.242-38A>C (n.242-38A>C) c.*110+63364A>C (n.*110+63364A>C) c.767-38A>C (n.767-38A>C) c.758-38A>C (n.758-38A>C) c.32-38A>C (n.32-38A>C) c.104-38A>C (n.104-38A>C) c.-29-38A>C (n.-29-38A>C) n.1131-38A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944135A>G | CA4052284 | ESR1 | c.761-38A>G (n.761-38A>G) n.89-38A>G c.453-116856A>G (n.453-116856A>G) c.115+63364A>G (n.115+63364A>G) c.242-38A>G (n.242-38A>G) c.*110+63364A>G (n.*110+63364A>G) c.767-38A>G (n.767-38A>G) c.758-38A>G (n.758-38A>G) c.32-38A>G (n.32-38A>G) c.104-38A>G (n.104-38A>G) c.-29-38A>G (n.-29-38A>G) n.1131-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944136A= | CA1673101183 | ESR1 | c.761-37A= (n.761-37A=) n.89-37A= c.453-116855A= (n.453-116855A=) c.115+63365A= (n.115+63365A=) c.242-37A= (n.242-37A=) c.*110+63365A= (n.*110+63365A=) c.767-37A= (n.767-37A=) c.758-37A= (n.758-37A=) c.32-37A= (n.32-37A=) c.104-37A= (n.104-37A=) c.-29-37A= (n.-29-37A=) n.1131-37A= | |
6 | g.151944136A>G | CA571350110 | ESR1 | c.761-37A>G (n.761-37A>G) n.89-37A>G c.453-116855A>G (n.453-116855A>G) c.115+63365A>G (n.115+63365A>G) c.242-37A>G (n.242-37A>G) c.*110+63365A>G (n.*110+63365A>G) c.767-37A>G (n.767-37A>G) c.758-37A>G (n.758-37A>G) c.32-37A>G (n.32-37A>G) c.104-37A>G (n.104-37A>G) c.-29-37A>G (n.-29-37A>G) n.1131-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944136A>T | CA2680805417 | ESR1 | c.761-37A>T (n.761-37A>T) n.89-37A>T c.453-116855A>T (n.453-116855A>T) c.115+63365A>T (n.115+63365A>T) c.242-37A>T (n.242-37A>T) c.*110+63365A>T (n.*110+63365A>T) c.767-37A>T (n.767-37A>T) c.758-37A>T (n.758-37A>T) c.32-37A>T (n.32-37A>T) c.104-37A>T (n.104-37A>T) c.-29-37A>T (n.-29-37A>T) n.1131-37A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944138A>G | CA2713459247 | ESR1 | c.761-35A>G (n.761-35A>G) n.89-35A>G c.453-116853A>G (n.453-116853A>G) c.115+63367A>G (n.115+63367A>G) c.242-35A>G (n.242-35A>G) c.*110+63367A>G (n.*110+63367A>G) c.767-35A>G (n.767-35A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.32-35A>G (n.32-35A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) c.-29-35A>G (n.-29-35A>G) n.1131-35A>G | dbSNP |
6 | g.151944139A= | CA1673101185 | ESR1 | c.761-34A= (n.761-34A=) n.89-34A= c.453-116852A= (n.453-116852A=) c.115+63368A= (n.115+63368A=) c.242-34A= (n.242-34A=) c.*110+63368A= (n.*110+63368A=) c.767-34A= (n.767-34A=) c.758-34A= (n.758-34A=) c.32-34A= (n.32-34A=) c.104-34A= (n.104-34A=) c.-29-34A= (n.-29-34A=) n.1131-34A= | |
6 | g.151944139A>G | CA820845451 | ESR1 | c.761-34A>G (n.761-34A>G) n.89-34A>G c.453-116852A>G (n.453-116852A>G) c.115+63368A>G (n.115+63368A>G) c.242-34A>G (n.242-34A>G) c.*110+63368A>G (n.*110+63368A>G) c.767-34A>G (n.767-34A>G) c.758-34A>G (n.758-34A>G) c.32-34A>G (n.32-34A>G) c.104-34A>G (n.104-34A>G) c.-29-34A>G (n.-29-34A>G) n.1131-34A>G | dbSNP |
6 | g.151944139A>T | CA2713155213 | ESR1 | c.761-34A>T (n.761-34A>T) n.89-34A>T c.453-116852A>T (n.453-116852A>T) c.115+63368A>T (n.115+63368A>T) c.242-34A>T (n.242-34A>T) c.*110+63368A>T (n.*110+63368A>T) c.767-34A>T (n.767-34A>T) c.758-34A>T (n.758-34A>T) c.32-34A>T (n.32-34A>T) c.104-34A>T (n.104-34A>T) c.-29-34A>T (n.-29-34A>T) n.1131-34A>T | dbSNP |
6 | g.151944140del | CA2680805418 | ESR1 | c.761-33del (n.761-33del) n.89-33del c.453-116851del (n.453-116851del) c.115+63369del (n.115+63369del) c.242-33del (n.242-33del) c.*110+63369del (n.*110+63369del) c.767-33del (n.767-33del) c.758-33del (n.758-33del) c.32-33del (n.32-33del) c.104-33del (n.104-33del) c.-29-33del (n.-29-33del) n.1131-33del | gnomAD v4 |
6 | g.151944140T>A | CA2713143974 | ESR1 | c.761-33T>A (n.761-33T>A) n.89-33T>A c.453-116851T>A (n.453-116851T>A) c.115+63369T>A (n.115+63369T>A) c.242-33T>A (n.242-33T>A) c.*110+63369T>A (n.*110+63369T>A) c.767-33T>A (n.767-33T>A) c.758-33T>A (n.758-33T>A) c.32-33T>A (n.32-33T>A) c.104-33T>A (n.104-33T>A) c.-29-33T>A (n.-29-33T>A) n.1131-33T>A | dbSNP |
6 | g.151944140T>C | CA571440456 | ESR1 | c.761-33T>C (n.761-33T>C) n.89-33T>C c.453-116851T>C (n.453-116851T>C) c.115+63369T>C (n.115+63369T>C) c.242-33T>C (n.242-33T>C) c.*110+63369T>C (n.*110+63369T>C) c.767-33T>C (n.767-33T>C) c.758-33T>C (n.758-33T>C) c.32-33T>C (n.32-33T>C) c.104-33T>C (n.104-33T>C) c.-29-33T>C (n.-29-33T>C) n.1131-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944140T>G | CA2713143973 | ESR1 | c.761-33T>G (n.761-33T>G) n.89-33T>G c.453-116851T>G (n.453-116851T>G) c.115+63369T>G (n.115+63369T>G) c.242-33T>G (n.242-33T>G) c.*110+63369T>G (n.*110+63369T>G) c.767-33T>G (n.767-33T>G) c.758-33T>G (n.758-33T>G) c.32-33T>G (n.32-33T>G) c.104-33T>G (n.104-33T>G) c.-29-33T>G (n.-29-33T>G) n.1131-33T>G | dbSNP |
6 | g.151944140T= | CA1673101187 | ESR1 | c.761-33T= (n.761-33T=) n.89-33T= c.453-116851T= (n.453-116851T=) c.115+63369T= (n.115+63369T=) c.242-33T= (n.242-33T=) c.*110+63369T= (n.*110+63369T=) c.767-33T= (n.767-33T=) c.758-33T= (n.758-33T=) c.32-33T= (n.32-33T=) c.104-33T= (n.104-33T=) c.-29-33T= (n.-29-33T=) n.1131-33T= | |
6 | g.151944141A= | CA1673101189 | ESR1 | c.761-32A= (n.761-32A=) n.89-32A= c.453-116850A= (n.453-116850A=) c.115+63370A= (n.115+63370A=) c.242-32A= (n.242-32A=) c.*110+63370A= (n.*110+63370A=) c.767-32A= (n.767-32A=) c.758-32A= (n.758-32A=) c.32-32A= (n.32-32A=) c.104-32A= (n.104-32A=) c.-29-32A= (n.-29-32A=) n.1131-32A= | |
6 | g.151944141A>G | CA4052285 | ESR1 | c.761-32A>G (n.761-32A>G) n.89-32A>G c.453-116850A>G (n.453-116850A>G) c.115+63370A>G (n.115+63370A>G) c.242-32A>G (n.242-32A>G) c.*110+63370A>G (n.*110+63370A>G) c.767-32A>G (n.767-32A>G) c.758-32A>G (n.758-32A>G) c.32-32A>G (n.32-32A>G) c.104-32A>G (n.104-32A>G) c.-29-32A>G (n.-29-32A>G) n.1131-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944141A>T | CA2680805419 | ESR1 | c.761-32A>T (n.761-32A>T) n.89-32A>T c.453-116850A>T (n.453-116850A>T) c.115+63370A>T (n.115+63370A>T) c.242-32A>T (n.242-32A>T) c.*110+63370A>T (n.*110+63370A>T) c.767-32A>T (n.767-32A>T) c.758-32A>T (n.758-32A>T) c.32-32A>T (n.32-32A>T) c.104-32A>T (n.104-32A>T) c.-29-32A>T (n.-29-32A>T) n.1131-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944142A= | CA1673101195 | ESR1 | c.761-31A= (n.761-31A=) n.89-31A= c.453-116849A= (n.453-116849A=) c.115+63371A= (n.115+63371A=) c.242-31A= (n.242-31A=) c.*110+63371A= (n.*110+63371A=) c.767-31A= (n.767-31A=) c.758-31A= (n.758-31A=) c.32-31A= (n.32-31A=) c.104-31A= (n.104-31A=) c.-29-31A= (n.-29-31A=) n.1131-31A= | |
6 | g.151944142A>T | CA820845456 | ESR1 | c.761-31A>T (n.761-31A>T) n.89-31A>T c.453-116849A>T (n.453-116849A>T) c.115+63371A>T (n.115+63371A>T) c.242-31A>T (n.242-31A>T) c.*110+63371A>T (n.*110+63371A>T) c.767-31A>T (n.767-31A>T) c.758-31A>T (n.758-31A>T) c.32-31A>T (n.32-31A>T) c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.-29-31A>T (n.-29-31A>T) n.1131-31A>T | dbSNP |
6 | g.151944143A= | CA1673101198 | ESR1 | c.761-30A= (n.761-30A=) n.89-30A= c.453-116848A= (n.453-116848A=) c.115+63372A= (n.115+63372A=) c.242-30A= (n.242-30A=) c.*110+63372A= (n.*110+63372A=) c.767-30A= (n.767-30A=) c.758-30A= (n.758-30A=) c.32-30A= (n.32-30A=) c.104-30A= (n.104-30A=) c.-29-30A= (n.-29-30A=) n.1131-30A= | |
6 | g.151944143A>G | CA4052286 | ESR1 | c.761-30A>G (n.761-30A>G) n.89-30A>G c.453-116848A>G (n.453-116848A>G) c.115+63372A>G (n.115+63372A>G) c.242-30A>G (n.242-30A>G) c.*110+63372A>G (n.*110+63372A>G) c.767-30A>G (n.767-30A>G) c.758-30A>G (n.758-30A>G) c.32-30A>G (n.32-30A>G) c.104-30A>G (n.104-30A>G) c.-29-30A>G (n.-29-30A>G) n.1131-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944144C>A | CA2578772850 | ESR1 | c.761-29C>A (n.761-29C>A) n.89-29C>A c.453-116847C>A (n.453-116847C>A) c.115+63373C>A (n.115+63373C>A) c.242-29C>A (n.242-29C>A) c.*110+63373C>A (n.*110+63373C>A) c.767-29C>A (n.767-29C>A) c.758-29C>A (n.758-29C>A) c.32-29C>A (n.32-29C>A) c.104-29C>A (n.104-29C>A) c.-29-29C>A (n.-29-29C>A) n.1131-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944144C>G | CA2713459285 | ESR1 | c.761-29C>G (n.761-29C>G) n.89-29C>G c.453-116847C>G (n.453-116847C>G) c.115+63373C>G (n.115+63373C>G) c.242-29C>G (n.242-29C>G) c.*110+63373C>G (n.*110+63373C>G) c.767-29C>G (n.767-29C>G) c.758-29C>G (n.758-29C>G) c.32-29C>G (n.32-29C>G) c.104-29C>G (n.104-29C>G) c.-29-29C>G (n.-29-29C>G) n.1131-29C>G | dbSNP |
6 | g.151944144C>T | CA2713459280 | ESR1 | c.761-29C>T (n.761-29C>T) n.89-29C>T c.453-116847C>T (n.453-116847C>T) c.115+63373C>T (n.115+63373C>T) c.242-29C>T (n.242-29C>T) c.*110+63373C>T (n.*110+63373C>T) c.767-29C>T (n.767-29C>T) c.758-29C>T (n.758-29C>T) c.32-29C>T (n.32-29C>T) c.104-29C>T (n.104-29C>T) c.-29-29C>T (n.-29-29C>T) n.1131-29C>T | dbSNP |
6 | g.151944144_151944145delinsCT | CA1673101199 | ESR1 | c.761-29_761-28delinsCT (n.761-29_761-28delinsCT) n.89-29_89-28delinsCT c.453-116847_453-116846delinsCT (n.453-116847_453-116846delinsCT) c.115+63373_115+63374delinsCT (n.115+63373_115+63374delinsCT) c.242-29_242-28delinsCT (n.242-29_242-28delinsCT) c.*110+63373_*110+63374delinsCT (n.*110+63373_*110+63374delinsCT) c.767-29_767-28delinsCT (n.767-29_767-28delinsCT) c.758-29_758-28delinsCT (n.758-29_758-28delinsCT) c.32-29_32-28delinsCT (n.32-29_32-28delinsCT) c.104-29_104-28delinsCT (n.104-29_104-28delinsCT) c.-29-29_-29-28delinsCT (n.-29-29_-29-28delinsCT) n.1131-29_1131-28delinsCT | |
6 | g.151944145del | CA1095911820 | ESR1 | c.761-28del (n.761-28del) n.89-28del c.453-116846del (n.453-116846del) c.115+63374del (n.115+63374del) c.242-28del (n.242-28del) c.*110+63374del (n.*110+63374del) c.767-28del (n.767-28del) c.758-28del (n.758-28del) c.32-28del (n.32-28del) c.104-28del (n.104-28del) c.-29-28del (n.-29-28del) n.1131-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944145T>A | CA820845461 | ESR1 | c.761-28T>A (n.761-28T>A) n.89-28T>A c.453-116846T>A (n.453-116846T>A) c.115+63374T>A (n.115+63374T>A) c.242-28T>A (n.242-28T>A) c.*110+63374T>A (n.*110+63374T>A) c.767-28T>A (n.767-28T>A) c.758-28T>A (n.758-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) c.104-28T>A (n.104-28T>A) c.-29-28T>A (n.-29-28T>A) n.1131-28T>A | dbSNP |
6 | g.151944145T= | CA1673101204 | ESR1 | c.761-28T= (n.761-28T=) n.89-28T= c.453-116846T= (n.453-116846T=) c.115+63374T= (n.115+63374T=) c.242-28T= (n.242-28T=) c.*110+63374T= (n.*110+63374T=) c.767-28T= (n.767-28T=) c.758-28T= (n.758-28T=) c.32-28T= (n.32-28T=) c.104-28T= (n.104-28T=) c.-29-28T= (n.-29-28T=) n.1131-28T= | |
6 | g.151944145_151944146insG | CA2680805421 | ESR1 | c.761-28_761-27insG (n.761-28_761-27insG) n.89-28_89-27insG c.453-116846_453-116845insG (n.453-116846_453-116845insG) c.115+63374_115+63375insG (n.115+63374_115+63375insG) c.242-28_242-27insG (n.242-28_242-27insG) c.*110+63374_*110+63375insG (n.*110+63374_*110+63375insG) c.767-28_767-27insG (n.767-28_767-27insG) c.758-28_758-27insG (n.758-28_758-27insG) c.32-28_32-27insG (n.32-28_32-27insG) c.104-28_104-27insG (n.104-28_104-27insG) c.-29-28_-29-27insG (n.-29-28_-29-27insG) n.1131-28_1131-27insG | gnomAD v4 |
6 | g.151944146A= | CA1673101206 | ESR1 | c.761-27A= (n.761-27A=) n.89-27A= c.453-116845A= (n.453-116845A=) c.115+63375A= (n.115+63375A=) c.242-27A= (n.242-27A=) c.*110+63375A= (n.*110+63375A=) c.767-27A= (n.767-27A=) c.758-27A= (n.758-27A=) c.32-27A= (n.32-27A=) c.104-27A= (n.104-27A=) c.-29-27A= (n.-29-27A=) n.1131-27A= | |
6 | g.151944146A>G | CA2680805420 | ESR1 | c.761-27A>G (n.761-27A>G) n.89-27A>G c.453-116845A>G (n.453-116845A>G) c.115+63375A>G (n.115+63375A>G) c.242-27A>G (n.242-27A>G) c.*110+63375A>G (n.*110+63375A>G) c.767-27A>G (n.767-27A>G) c.758-27A>G (n.758-27A>G) c.32-27A>G (n.32-27A>G) c.104-27A>G (n.104-27A>G) c.-29-27A>G (n.-29-27A>G) n.1131-27A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944146_151944147insT | CA4052287 | ESR1 | c.761-27_761-26insT (n.761-27_761-26insT) n.89-27_89-26insT c.453-116845_453-116844insT (n.453-116845_453-116844insT) c.115+63375_115+63376insT (n.115+63375_115+63376insT) c.242-27_242-26insT (n.242-27_242-26insT) c.*110+63375_*110+63376insT (n.*110+63375_*110+63376insT) c.767-27_767-26insT (n.767-27_767-26insT) c.758-27_758-26insT (n.758-27_758-26insT) c.32-27_32-26insT (n.32-27_32-26insT) c.104-27_104-26insT (n.104-27_104-26insT) c.-29-27_-29-26insT (n.-29-27_-29-26insT) n.1131-27_1131-26insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944147A= | CA1673101210 | ESR1 | c.761-26A= (n.761-26A=) n.89-26A= c.453-116844A= (n.453-116844A=) c.115+63376A= (n.115+63376A=) c.242-26A= (n.242-26A=) c.*110+63376A= (n.*110+63376A=) c.767-26A= (n.767-26A=) c.758-26A= (n.758-26A=) c.32-26A= (n.32-26A=) c.104-26A= (n.104-26A=) c.-29-26A= (n.-29-26A=) n.1131-26A= | |
6 | g.151944147A>T | CA4052291 | ESR1 | c.761-26A>T (n.761-26A>T) n.89-26A>T c.453-116844A>T (n.453-116844A>T) c.115+63376A>T (n.115+63376A>T) c.242-26A>T (n.242-26A>T) c.*110+63376A>T (n.*110+63376A>T) c.767-26A>T (n.767-26A>T) c.758-26A>T (n.758-26A>T) c.32-26A>T (n.32-26A>T) c.104-26A>T (n.104-26A>T) c.-29-26A>T (n.-29-26A>T) n.1131-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944147_151944148delinsAT | CA1673101208 | ESR1 | c.761-26_761-25delinsAT (n.761-26_761-25delinsAT) n.89-26_89-25delinsAT c.453-116844_453-116843delinsAT (n.453-116844_453-116843delinsAT) c.115+63376_115+63377delinsAT (n.115+63376_115+63377delinsAT) c.242-26_242-25delinsAT (n.242-26_242-25delinsAT) c.*110+63376_*110+63377delinsAT (n.*110+63376_*110+63377delinsAT) c.767-26_767-25delinsAT (n.767-26_767-25delinsAT) c.758-26_758-25delinsAT (n.758-26_758-25delinsAT) c.32-26_32-25delinsAT (n.32-26_32-25delinsAT) c.104-26_104-25delinsAT (n.104-26_104-25delinsAT) c.-29-26_-29-25delinsAT (n.-29-26_-29-25delinsAT) n.1131-26_1131-25delinsAT | |
6 | g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTT | CA2680805424 | ESR1 | c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT) n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTT c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT) c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT) c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT) c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT) c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT) c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT) c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT) c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT) c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT) n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTTT | CA2680805425 | ESR1 | c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT) n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTTT c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT) c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT) c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT) c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT) n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.151944156dup | CA4052288 | ESR1 | c.761-17dup (n.761-17dup) n.89-17dup c.453-116835dup (n.453-116835dup) c.115+63385dup (n.115+63385dup) c.242-17dup (n.242-17dup) c.*110+63385dup (n.*110+63385dup) c.767-17dup (n.767-17dup) c.758-17dup (n.758-17dup) c.32-17dup (n.32-17dup) c.104-17dup (n.104-17dup) c.-29-17dup (n.-29-17dup) n.1131-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944155_151944156dup | CA4052289 | ESR1 | c.761-18_761-17dup (n.761-18_761-17dup) n.89-18_89-17dup c.453-116836_453-116835dup (n.453-116836_453-116835dup) c.115+63384_115+63385dup (n.115+63384_115+63385dup) c.242-18_242-17dup (n.242-18_242-17dup) c.*110+63384_*110+63385dup (n.*110+63384_*110+63385dup) c.767-18_767-17dup (n.767-18_767-17dup) c.758-18_758-17dup (n.758-18_758-17dup) c.32-18_32-17dup (n.32-18_32-17dup) c.104-18_104-17dup (n.104-18_104-17dup) c.-29-18_-29-17dup (n.-29-18_-29-17dup) n.1131-18_1131-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944154_151944156dup | CA1095911825 | ESR1 | c.761-19_761-17dup (n.761-19_761-17dup) n.89-19_89-17dup c.453-116837_453-116835dup (n.453-116837_453-116835dup) c.115+63383_115+63385dup (n.115+63383_115+63385dup) c.242-19_242-17dup (n.242-19_242-17dup) c.*110+63383_*110+63385dup (n.*110+63383_*110+63385dup) c.767-19_767-17dup (n.767-19_767-17dup) c.758-19_758-17dup (n.758-19_758-17dup) c.32-19_32-17dup (n.32-19_32-17dup) c.104-19_104-17dup (n.104-19_104-17dup) c.-29-19_-29-17dup (n.-29-19_-29-17dup) n.1131-19_1131-17dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944153_151944156dup | CA2680805422 | ESR1 | c.761-20_761-17dup (n.761-20_761-17dup) n.89-20_89-17dup c.453-116838_453-116835dup (n.453-116838_453-116835dup) c.115+63382_115+63385dup (n.115+63382_115+63385dup) c.242-20_242-17dup (n.242-20_242-17dup) c.*110+63382_*110+63385dup (n.*110+63382_*110+63385dup) c.767-20_767-17dup (n.767-20_767-17dup) c.758-20_758-17dup (n.758-20_758-17dup) c.32-20_32-17dup (n.32-20_32-17dup) c.104-20_104-17dup (n.104-20_104-17dup) c.-29-20_-29-17dup (n.-29-20_-29-17dup) n.1131-20_1131-17dup | gnomAD v4 |
6 | g.151944151_151944156dup | CA2680805423 | ESR1 | c.761-22_761-17dup (n.761-22_761-17dup) n.89-22_89-17dup c.453-116840_453-116835dup (n.453-116840_453-116835dup) c.115+63380_115+63385dup (n.115+63380_115+63385dup) c.242-22_242-17dup (n.242-22_242-17dup) c.*110+63380_*110+63385dup (n.*110+63380_*110+63385dup) c.767-22_767-17dup (n.767-22_767-17dup) c.758-22_758-17dup (n.758-22_758-17dup) c.32-22_32-17dup (n.32-22_32-17dup) c.104-22_104-17dup (n.104-22_104-17dup) c.-29-22_-29-17dup (n.-29-22_-29-17dup) n.1131-22_1131-17dup | gnomAD v4 |
6 | g.151944156del | CA4052290 | ESR1 | c.761-17del (n.761-17del) n.89-17del c.453-116835del (n.453-116835del) c.115+63385del (n.115+63385del) c.242-17del (n.242-17del) c.*110+63385del (n.*110+63385del) c.767-17del (n.767-17del) c.758-17del (n.758-17del) c.32-17del (n.32-17del) c.104-17del (n.104-17del) c.-29-17del (n.-29-17del) n.1131-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944149T>A | CA2713459362 | ESR1 | c.761-24T>A (n.761-24T>A) n.89-24T>A c.453-116842T>A (n.453-116842T>A) c.115+63378T>A (n.115+63378T>A) c.242-24T>A (n.242-24T>A) c.*110+63378T>A (n.*110+63378T>A) c.767-24T>A (n.767-24T>A) c.758-24T>A (n.758-24T>A) c.32-24T>A (n.32-24T>A) c.104-24T>A (n.104-24T>A) c.-29-24T>A (n.-29-24T>A) n.1131-24T>A | dbSNP |
6 | g.151944149T>C | CA2713459299 | ESR1 | c.761-24T>C (n.761-24T>C) n.89-24T>C c.453-116842T>C (n.453-116842T>C) c.115+63378T>C (n.115+63378T>C) c.242-24T>C (n.242-24T>C) c.*110+63378T>C (n.*110+63378T>C) c.767-24T>C (n.767-24T>C) c.758-24T>C (n.758-24T>C) c.32-24T>C (n.32-24T>C) c.104-24T>C (n.104-24T>C) c.-29-24T>C (n.-29-24T>C) n.1131-24T>C | dbSNP |
6 | g.151944149_151944150insC | CA2680805426 | ESR1 | c.761-24_761-23insC (n.761-24_761-23insC) n.89-24_89-23insC c.453-116842_453-116841insC (n.453-116842_453-116841insC) c.115+63378_115+63379insC (n.115+63378_115+63379insC) c.242-24_242-23insC (n.242-24_242-23insC) c.*110+63378_*110+63379insC (n.*110+63378_*110+63379insC) c.767-24_767-23insC (n.767-24_767-23insC) c.758-24_758-23insC (n.758-24_758-23insC) c.32-24_32-23insC (n.32-24_32-23insC) c.104-24_104-23insC (n.104-24_104-23insC) c.-29-24_-29-23insC (n.-29-24_-29-23insC) n.1131-24_1131-23insC | gnomAD v4 |
6 | g.151944150T>G | CA571440470 | ESR1 | c.761-23T>G (n.761-23T>G) n.89-23T>G c.453-116841T>G (n.453-116841T>G) c.115+63379T>G (n.115+63379T>G) c.242-23T>G (n.242-23T>G) c.*110+63379T>G (n.*110+63379T>G) c.767-23T>G (n.767-23T>G) c.758-23T>G (n.758-23T>G) c.32-23T>G (n.32-23T>G) c.104-23T>G (n.104-23T>G) c.-29-23T>G (n.-29-23T>G) n.1131-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151944150T= | CA1673101215 | ESR1 | c.761-23T= (n.761-23T=) n.89-23T= c.453-116841T= (n.453-116841T=) c.115+63379T= (n.115+63379T=) c.242-23T= (n.242-23T=) c.*110+63379T= (n.*110+63379T=) c.767-23T= (n.767-23T=) c.758-23T= (n.758-23T=) c.32-23T= (n.32-23T=) c.104-23T= (n.104-23T=) c.-29-23T= (n.-29-23T=) n.1131-23T= | |
6 | g.151944150_151944151insC | CA1095911826 | ESR1 | c.761-23_761-22insC (n.761-23_761-22insC) n.89-23_89-22insC c.453-116841_453-116840insC (n.453-116841_453-116840insC) c.115+63379_115+63380insC (n.115+63379_115+63380insC) c.242-23_242-22insC (n.242-23_242-22insC) c.*110+63379_*110+63380insC (n.*110+63379_*110+63380insC) c.767-23_767-22insC (n.767-23_767-22insC) c.758-23_758-22insC (n.758-23_758-22insC) c.32-23_32-22insC (n.32-23_32-22insC) c.104-23_104-22insC (n.104-23_104-22insC) c.-29-23_-29-22insC (n.-29-23_-29-22insC) n.1131-23_1131-22insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944151_151944152insC | CA2680805427 | ESR1 | c.761-22_761-21insC (n.761-22_761-21insC) n.89-22_89-21insC c.453-116840_453-116839insC (n.453-116840_453-116839insC) c.115+63380_115+63381insC (n.115+63380_115+63381insC) c.242-22_242-21insC (n.242-22_242-21insC) c.*110+63380_*110+63381insC (n.*110+63380_*110+63381insC) c.767-22_767-21insC (n.767-22_767-21insC) c.758-22_758-21insC (n.758-22_758-21insC) c.32-22_32-21insC (n.32-22_32-21insC) c.104-22_104-21insC (n.104-22_104-21insC) c.-29-22_-29-21insC (n.-29-22_-29-21insC) n.1131-22_1131-21insC | gnomAD v4 |
6 | g.151944153T>A | CA1673101219 | ESR1 | c.761-20T>A (n.761-20T>A) n.89-20T>A c.453-116838T>A (n.453-116838T>A) c.115+63382T>A (n.115+63382T>A) c.242-20T>A (n.242-20T>A) c.*110+63382T>A (n.*110+63382T>A) c.767-20T>A (n.767-20T>A) c.758-20T>A (n.758-20T>A) c.32-20T>A (n.32-20T>A) c.104-20T>A (n.104-20T>A) c.-29-20T>A (n.-29-20T>A) n.1131-20T>A | dbSNP |
6 | g.151944153T= | CA1673101217 | ESR1 | c.761-20T= (n.761-20T=) n.89-20T= c.453-116838T= (n.453-116838T=) c.115+63382T= (n.115+63382T=) c.242-20T= (n.242-20T=) c.*110+63382T= (n.*110+63382T=) c.767-20T= (n.767-20T=) c.758-20T= (n.758-20T=) c.32-20T= (n.32-20T=) c.104-20T= (n.104-20T=) c.-29-20T= (n.-29-20T=) n.1131-20T= | |
6 | g.151944156_151944161delinsTCCACC | CA1673101220 | ESR1 | c.761-17_761-12delinsTCCACC (n.761-17_761-12delinsTCCACC) n.89-17_89-12delinsTCCACC c.453-116835_453-116830delinsTCCACC (n.453-116835_453-116830delinsTCCACC) c.115+63385_115+63390delinsTCCACC (n.115+63385_115+63390delinsTCCACC) c.242-17_242-12delinsTCCACC (n.242-17_242-12delinsTCCACC) c.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC (n.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC) c.767-17_767-12delinsTCCACC (n.767-17_767-12delinsTCCACC) c.758-17_758-12delinsTCCACC (n.758-17_758-12delinsTCCACC) c.32-17_32-12delinsTCCACC (n.32-17_32-12delinsTCCACC) c.104-17_104-12delinsTCCACC (n.104-17_104-12delinsTCCACC) c.-29-17_-29-12delinsTCCACC (n.-29-17_-29-12delinsTCCACC) n.1131-17_1131-12delinsTCCACC | |
6 | g.151944157C>A | CA2680805428 | ESR1 | c.761-16C>A (n.761-16C>A) n.89-16C>A c.453-116834C>A (n.453-116834C>A) c.115+63386C>A (n.115+63386C>A) c.242-16C>A (n.242-16C>A) c.*110+63386C>A (n.*110+63386C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.758-16C>A (n.758-16C>A) c.32-16C>A (n.32-16C>A) c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.-29-16C>A (n.-29-16C>A) n.1131-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944157C= | CA1673101224 | ESR1 | c.761-16C= (n.761-16C=) n.89-16C= c.453-116834C= (n.453-116834C=) c.115+63386C= (n.115+63386C=) c.242-16C= (n.242-16C=) c.*110+63386C= (n.*110+63386C=) c.767-16C= (n.767-16C=) c.758-16C= (n.758-16C=) c.32-16C= (n.32-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) c.-29-16C= (n.-29-16C=) n.1131-16C= | |
6 | g.151944157C>G | CA2713120625 | ESR1 | c.761-16C>G (n.761-16C>G) n.89-16C>G c.453-116834C>G (n.453-116834C>G) c.115+63386C>G (n.115+63386C>G) c.242-16C>G (n.242-16C>G) c.*110+63386C>G (n.*110+63386C>G) c.767-16C>G (n.767-16C>G) c.758-16C>G (n.758-16C>G) c.32-16C>G (n.32-16C>G) c.104-16C>G (n.104-16C>G) c.-29-16C>G (n.-29-16C>G) n.1131-16C>G | dbSNP |
6 | g.151944157C>T | CA150426613 | ESR1 | c.761-16C>T (n.761-16C>T) n.89-16C>T c.453-116834C>T (n.453-116834C>T) c.115+63386C>T (n.115+63386C>T) c.242-16C>T (n.242-16C>T) c.*110+63386C>T (n.*110+63386C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) c.758-16C>T (n.758-16C>T) c.32-16C>T (n.32-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.-29-16C>T (n.-29-16C>T) n.1131-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944157_151944158del | CA2680805431 | ESR1 | c.761-16_761-15del (n.761-16_761-15del) n.89-16_89-15del c.453-116834_453-116833del (n.453-116834_453-116833del) c.115+63386_115+63387del (n.115+63386_115+63387del) c.242-16_242-15del (n.242-16_242-15del) c.*110+63386_*110+63387del (n.*110+63386_*110+63387del) c.767-16_767-15del (n.767-16_767-15del) c.758-16_758-15del (n.758-16_758-15del) c.32-16_32-15del (n.32-16_32-15del) c.104-16_104-15del (n.104-16_104-15del) c.-29-16_-29-15del (n.-29-16_-29-15del) n.1131-16_1131-15del | gnomAD v4 |
6 | g.151944158del | CA2680805429 | ESR1 | c.761-15del (n.761-15del) n.89-15del c.453-116833del (n.453-116833del) c.115+63387del (n.115+63387del) c.242-15del (n.242-15del) c.*110+63387del (n.*110+63387del) c.767-15del (n.767-15del) c.758-15del (n.758-15del) c.32-15del (n.32-15del) c.104-15del (n.104-15del) c.-29-15del (n.-29-15del) n.1131-15del | gnomAD v4 |
6 | g.151944157_151944161del | CA571440471 | ESR1 | c.761-16_761-12del (n.761-16_761-12del) n.89-16_89-12del c.453-116834_453-116830del (n.453-116834_453-116830del) c.115+63386_115+63390del (n.115+63386_115+63390del) c.242-16_242-12del (n.242-16_242-12del) c.*110+63386_*110+63390del (n.*110+63386_*110+63390del) c.767-16_767-12del (n.767-16_767-12del) c.758-16_758-12del (n.758-16_758-12del) c.32-16_32-12del (n.32-16_32-12del) c.104-16_104-12del (n.104-16_104-12del) c.-29-16_-29-12del (n.-29-16_-29-12del) n.1131-16_1131-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944159_151944161del | CA2773572097 | ESR1 | c.761-14_761-12del (n.761-14_761-12del) n.89-14_89-12del c.453-116832_453-116830del (n.453-116832_453-116830del) c.115+63388_115+63390del (n.115+63388_115+63390del) c.242-14_242-12del (n.242-14_242-12del) c.*110+63388_*110+63390del (n.*110+63388_*110+63390del) c.767-14_767-12del (n.767-14_767-12del) c.758-14_758-12del (n.758-14_758-12del) c.32-14_32-12del (n.32-14_32-12del) c.104-14_104-12del (n.104-14_104-12del) c.-29-14_-29-12del (n.-29-14_-29-12del) n.1131-14_1131-12del | |
6 | g.151944158_151944161del | CA2680805430 | ESR1 | c.761-15_761-12del (n.761-15_761-12del) n.89-15_89-12del c.453-116833_453-116830del (n.453-116833_453-116830del) c.115+63387_115+63390del (n.115+63387_115+63390del) c.242-15_242-12del (n.242-15_242-12del) c.*110+63387_*110+63390del (n.*110+63387_*110+63390del) c.767-15_767-12del (n.767-15_767-12del) c.758-15_758-12del (n.758-15_758-12del) c.32-15_32-12del (n.32-15_32-12del) c.104-15_104-12del (n.104-15_104-12del) c.-29-15_-29-12del (n.-29-15_-29-12del) n.1131-15_1131-12del | gnomAD v4 |
6 | g.151944158C>A | CA2680805432 | ESR1 | c.761-15C>A (n.761-15C>A) n.89-15C>A c.453-116833C>A (n.453-116833C>A) c.115+63387C>A (n.115+63387C>A) c.242-15C>A (n.242-15C>A) c.*110+63387C>A (n.*110+63387C>A) c.767-15C>A (n.767-15C>A) c.758-15C>A (n.758-15C>A) c.32-15C>A (n.32-15C>A) c.104-15C>A (n.104-15C>A) c.-29-15C>A (n.-29-15C>A) n.1131-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944158C= | CA1673101227 | ESR1 | c.761-15C= (n.761-15C=) n.89-15C= c.453-116833C= (n.453-116833C=) c.115+63387C= (n.115+63387C=) c.242-15C= (n.242-15C=) c.*110+63387C= (n.*110+63387C=) c.767-15C= (n.767-15C=) c.758-15C= (n.758-15C=) c.32-15C= (n.32-15C=) c.104-15C= (n.104-15C=) c.-29-15C= (n.-29-15C=) n.1131-15C= | |
6 | g.151944158C>G | CA2713158835 | ESR1 | c.761-15C>G (n.761-15C>G) n.89-15C>G c.453-116833C>G (n.453-116833C>G) c.115+63387C>G (n.115+63387C>G) c.242-15C>G (n.242-15C>G) c.*110+63387C>G (n.*110+63387C>G) c.767-15C>G (n.767-15C>G) c.758-15C>G (n.758-15C>G) c.32-15C>G (n.32-15C>G) c.104-15C>G (n.104-15C>G) c.-29-15C>G (n.-29-15C>G) n.1131-15C>G | dbSNP |
6 | g.151944158C>T | CA571440476 | ESR1 | c.761-15C>T (n.761-15C>T) n.89-15C>T c.453-116833C>T (n.453-116833C>T) c.115+63387C>T (n.115+63387C>T) c.242-15C>T (n.242-15C>T) c.*110+63387C>T (n.*110+63387C>T) c.767-15C>T (n.767-15C>T) c.758-15C>T (n.758-15C>T) c.32-15C>T (n.32-15C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.-29-15C>T (n.-29-15C>T) n.1131-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944159A>C | CA2713459366 | ESR1 | c.761-14A>C (n.761-14A>C) n.89-14A>C c.453-116832A>C (n.453-116832A>C) c.115+63388A>C (n.115+63388A>C) c.242-14A>C (n.242-14A>C) c.*110+63388A>C (n.*110+63388A>C) c.767-14A>C (n.767-14A>C) c.758-14A>C (n.758-14A>C) c.32-14A>C (n.32-14A>C) c.104-14A>C (n.104-14A>C) c.-29-14A>C (n.-29-14A>C) n.1131-14A>C | dbSNP |
6 | g.151944159A>G | CA2680805433 | ESR1 | c.761-14A>G (n.761-14A>G) n.89-14A>G c.453-116832A>G (n.453-116832A>G) c.115+63388A>G (n.115+63388A>G) c.242-14A>G (n.242-14A>G) c.*110+63388A>G (n.*110+63388A>G) c.767-14A>G (n.767-14A>G) c.758-14A>G (n.758-14A>G) c.32-14A>G (n.32-14A>G) c.104-14A>G (n.104-14A>G) c.-29-14A>G (n.-29-14A>G) n.1131-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944159A>T | CA2713459390 | ESR1 | c.761-14A>T (n.761-14A>T) n.89-14A>T c.453-116832A>T (n.453-116832A>T) c.115+63388A>T (n.115+63388A>T) c.242-14A>T (n.242-14A>T) c.*110+63388A>T (n.*110+63388A>T) c.767-14A>T (n.767-14A>T) c.758-14A>T (n.758-14A>T) c.32-14A>T (n.32-14A>T) c.104-14A>T (n.104-14A>T) c.-29-14A>T (n.-29-14A>T) n.1131-14A>T | dbSNP |
6 | g.151944160C>A | CA2680805434 | ESR1 | c.761-13C>A (n.761-13C>A) n.89-13C>A c.453-116831C>A (n.453-116831C>A) c.115+63389C>A (n.115+63389C>A) c.242-13C>A (n.242-13C>A) c.*110+63389C>A (n.*110+63389C>A) c.767-13C>A (n.767-13C>A) c.758-13C>A (n.758-13C>A) c.32-13C>A (n.32-13C>A) c.104-13C>A (n.104-13C>A) c.-29-13C>A (n.-29-13C>A) n.1131-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944160C= | CA1673101229 | ESR1 | c.761-13C= (n.761-13C=) n.89-13C= c.453-116831C= (n.453-116831C=) c.115+63389C= (n.115+63389C=) c.242-13C= (n.242-13C=) c.*110+63389C= (n.*110+63389C=) c.767-13C= (n.767-13C=) c.758-13C= (n.758-13C=) c.32-13C= (n.32-13C=) c.104-13C= (n.104-13C=) c.-29-13C= (n.-29-13C=) n.1131-13C= | |
6 | g.151944160C>G | CA2713124419 | ESR1 | c.761-13C>G (n.761-13C>G) n.89-13C>G c.453-116831C>G (n.453-116831C>G) c.115+63389C>G (n.115+63389C>G) c.242-13C>G (n.242-13C>G) c.*110+63389C>G (n.*110+63389C>G) c.767-13C>G (n.767-13C>G) c.758-13C>G (n.758-13C>G) c.32-13C>G (n.32-13C>G) c.104-13C>G (n.104-13C>G) c.-29-13C>G (n.-29-13C>G) n.1131-13C>G | dbSNP |
6 | g.151944160C>T | CA4052292 | ESR1 | c.761-13C>T (n.761-13C>T) n.89-13C>T c.453-116831C>T (n.453-116831C>T) c.115+63389C>T (n.115+63389C>T) c.242-13C>T (n.242-13C>T) c.*110+63389C>T (n.*110+63389C>T) c.767-13C>T (n.767-13C>T) c.758-13C>T (n.758-13C>T) c.32-13C>T (n.32-13C>T) c.104-13C>T (n.104-13C>T) c.-29-13C>T (n.-29-13C>T) n.1131-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944161C>A | CA2680805435 | ESR1 | c.761-12C>A (n.761-12C>A) n.89-12C>A c.453-116830C>A (n.453-116830C>A) c.115+63390C>A (n.115+63390C>A) c.242-12C>A (n.242-12C>A) c.*110+63390C>A (n.*110+63390C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) c.758-12C>A (n.758-12C>A) c.32-12C>A (n.32-12C>A) c.104-12C>A (n.104-12C>A) c.-29-12C>A (n.-29-12C>A) n.1131-12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944161C= | CA1673101230 | ESR1 | c.761-12C= (n.761-12C=) n.89-12C= c.453-116830C= (n.453-116830C=) c.115+63390C= (n.115+63390C=) c.242-12C= (n.242-12C=) c.*110+63390C= (n.*110+63390C=) c.767-12C= (n.767-12C=) c.758-12C= (n.758-12C=) c.32-12C= (n.32-12C=) c.104-12C= (n.104-12C=) c.-29-12C= (n.-29-12C=) n.1131-12C= | |
6 | g.151944161C>T | CA2680805436 | ESR1 | c.761-12C>T (n.761-12C>T) n.89-12C>T c.453-116830C>T (n.453-116830C>T) c.115+63390C>T (n.115+63390C>T) c.242-12C>T (n.242-12C>T) c.*110+63390C>T (n.*110+63390C>T) c.767-12C>T (n.767-12C>T) c.758-12C>T (n.758-12C>T) c.32-12C>T (n.32-12C>T) c.104-12C>T (n.104-12C>T) c.-29-12C>T (n.-29-12C>T) n.1131-12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944162T>A | CA2713459711 | ESR1 | c.761-11T>A (n.761-11T>A) n.89-11T>A c.453-116829T>A (n.453-116829T>A) c.115+63391T>A (n.115+63391T>A) c.242-11T>A (n.242-11T>A) c.*110+63391T>A (n.*110+63391T>A) c.767-11T>A (n.767-11T>A) c.758-11T>A (n.758-11T>A) c.32-11T>A (n.32-11T>A) c.104-11T>A (n.104-11T>A) c.-29-11T>A (n.-29-11T>A) n.1131-11T>A | dbSNP |
6 | g.151944162T>C | CA2680805437 | ESR1 | c.761-11T>C (n.761-11T>C) n.89-11T>C c.453-116829T>C (n.453-116829T>C) c.115+63391T>C (n.115+63391T>C) c.242-11T>C (n.242-11T>C) c.*110+63391T>C (n.*110+63391T>C) c.767-11T>C (n.767-11T>C) c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.32-11T>C (n.32-11T>C) c.104-11T>C (n.104-11T>C) c.-29-11T>C (n.-29-11T>C) n.1131-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944162T>G | CA2713459675 | ESR1 | c.761-11T>G (n.761-11T>G) n.89-11T>G c.453-116829T>G (n.453-116829T>G) c.115+63391T>G (n.115+63391T>G) c.242-11T>G (n.242-11T>G) c.*110+63391T>G (n.*110+63391T>G) c.767-11T>G (n.767-11T>G) c.758-11T>G (n.758-11T>G) c.32-11T>G (n.32-11T>G) c.104-11T>G (n.104-11T>G) c.-29-11T>G (n.-29-11T>G) n.1131-11T>G | dbSNP |
6 | g.151944162_151944163insTTTTT | CA2773572099 | ESR1 | c.761-11_761-10insTTTTT (n.761-11_761-10insTTTTT) n.89-11_89-10insTTTTT c.453-116829_453-116828insTTTTT (n.453-116829_453-116828insTTTTT) c.115+63391_115+63392insTTTTT (n.115+63391_115+63392insTTTTT) c.242-11_242-10insTTTTT (n.242-11_242-10insTTTTT) c.*110+63391_*110+63392insTTTTT (n.*110+63391_*110+63392insTTTTT) c.767-11_767-10insTTTTT (n.767-11_767-10insTTTTT) c.758-11_758-10insTTTTT (n.758-11_758-10insTTTTT) c.32-11_32-10insTTTTT (n.32-11_32-10insTTTTT) c.104-11_104-10insTTTTT (n.104-11_104-10insTTTTT) c.-29-11_-29-10insTTTTT (n.-29-11_-29-10insTTTTT) n.1131-11_1131-10insTTTTT | |
6 | g.151944162_151944163insTTTTTT | CA571440478 | ESR1 | c.761-11_761-10insTTTTTT (n.761-11_761-10insTTTTTT) n.89-11_89-10insTTTTTT c.453-116829_453-116828insTTTTTT (n.453-116829_453-116828insTTTTTT) c.115+63391_115+63392insTTTTTT (n.115+63391_115+63392insTTTTTT) c.242-11_242-10insTTTTTT (n.242-11_242-10insTTTTTT) c.*110+63391_*110+63392insTTTTTT (n.*110+63391_*110+63392insTTTTTT) c.767-11_767-10insTTTTTT (n.767-11_767-10insTTTTTT) c.758-11_758-10insTTTTTT (n.758-11_758-10insTTTTTT) c.32-11_32-10insTTTTTT (n.32-11_32-10insTTTTTT) c.104-11_104-10insTTTTTT (n.104-11_104-10insTTTTTT) c.-29-11_-29-10insTTTTTT (n.-29-11_-29-10insTTTTTT) n.1131-11_1131-10insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944163G>A | CA2713120631 | ESR1 | c.761-10G>A (n.761-10G>A) n.89-10G>A c.453-116828G>A (n.453-116828G>A) c.115+63392G>A (n.115+63392G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) c.*110+63392G>A (n.*110+63392G>A) c.767-10G>A (n.767-10G>A) c.758-10G>A (n.758-10G>A) c.32-10G>A (n.32-10G>A) c.104-10G>A (n.104-10G>A) c.-29-10G>A (n.-29-10G>A) n.1131-10G>A | dbSNP |
6 | g.151944163G>C | CA4052293 | ESR1 | c.761-10G>C (n.761-10G>C) n.89-10G>C c.453-116828G>C (n.453-116828G>C) c.115+63392G>C (n.115+63392G>C) c.242-10G>C (n.242-10G>C) c.*110+63392G>C (n.*110+63392G>C) c.767-10G>C (n.767-10G>C) c.758-10G>C (n.758-10G>C) c.32-10G>C (n.32-10G>C) c.104-10G>C (n.104-10G>C) c.-29-10G>C (n.-29-10G>C) n.1131-10G>C | dbSNP ExAC |
6 | g.151944163G= | CA1673101233 | ESR1 | c.761-10G= (n.761-10G=) n.89-10G= c.453-116828G= (n.453-116828G=) c.115+63392G= (n.115+63392G=) c.242-10G= (n.242-10G=) c.*110+63392G= (n.*110+63392G=) c.767-10G= (n.767-10G=) c.758-10G= (n.758-10G=) c.32-10G= (n.32-10G=) c.104-10G= (n.104-10G=) c.-29-10G= (n.-29-10G=) n.1131-10G= | |
6 | g.151944163G>T | CA571440479 | ESR1 | c.761-10G>T (n.761-10G>T) n.89-10G>T c.453-116828G>T (n.453-116828G>T) c.115+63392G>T (n.115+63392G>T) c.242-10G>T (n.242-10G>T) c.*110+63392G>T (n.*110+63392G>T) c.767-10G>T (n.767-10G>T) c.758-10G>T (n.758-10G>T) c.32-10G>T (n.32-10G>T) c.104-10G>T (n.104-10G>T) c.-29-10G>T (n.-29-10G>T) n.1131-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944164T>A | CA2713459805 | ESR1 | c.761-9T>A (n.761-9T>A) n.89-9T>A c.453-116827T>A (n.453-116827T>A) c.115+63393T>A (n.115+63393T>A) c.242-9T>A (n.242-9T>A) c.*110+63393T>A (n.*110+63393T>A) c.767-9T>A (n.767-9T>A) c.758-9T>A (n.758-9T>A) c.32-9T>A (n.32-9T>A) c.104-9T>A (n.104-9T>A) c.-29-9T>A (n.-29-9T>A) n.1131-9T>A | dbSNP |
6 | g.151944164T>C | CA2713459901 | ESR1 | c.761-9T>C (n.761-9T>C) n.89-9T>C c.453-116827T>C (n.453-116827T>C) c.115+63393T>C (n.115+63393T>C) c.242-9T>C (n.242-9T>C) c.*110+63393T>C (n.*110+63393T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) c.758-9T>C (n.758-9T>C) c.32-9T>C (n.32-9T>C) c.104-9T>C (n.104-9T>C) c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) n.1131-9T>C | dbSNP |
6 | g.151944164T>G | CA2713459938 | ESR1 | c.761-9T>G (n.761-9T>G) n.89-9T>G c.453-116827T>G (n.453-116827T>G) c.115+63393T>G (n.115+63393T>G) c.242-9T>G (n.242-9T>G) c.*110+63393T>G (n.*110+63393T>G) c.767-9T>G (n.767-9T>G) c.758-9T>G (n.758-9T>G) c.32-9T>G (n.32-9T>G) c.104-9T>G (n.104-9T>G) c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) n.1131-9T>G | dbSNP |
6 | g.151944165G= | CA1673101237 | ESR1 | c.761-8G= (n.761-8G=) n.89-8G= c.453-116826G= (n.453-116826G=) c.115+63394G= (n.115+63394G=) c.242-8G= (n.242-8G=) c.*110+63394G= (n.*110+63394G=) c.767-8G= (n.767-8G=) c.758-8G= (n.758-8G=) c.32-8G= (n.32-8G=) c.104-8G= (n.104-8G=) c.-29-8G= (n.-29-8G=) n.1131-8G= | |
6 | g.151944165G>T | CA571440480 | ESR1 | c.761-8G>T (n.761-8G>T) n.89-8G>T c.453-116826G>T (n.453-116826G>T) c.115+63394G>T (n.115+63394G>T) c.242-8G>T (n.242-8G>T) c.*110+63394G>T (n.*110+63394G>T) c.767-8G>T (n.767-8G>T) c.758-8G>T (n.758-8G>T) c.32-8G>T (n.32-8G>T) c.104-8G>T (n.104-8G>T) c.-29-8G>T (n.-29-8G>T) n.1131-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944166T>A | CA2713459976 | ESR1 | c.761-7T>A (n.761-7T>A) n.89-7T>A c.453-116825T>A (n.453-116825T>A) c.115+63395T>A (n.115+63395T>A) c.242-7T>A (n.242-7T>A) c.*110+63395T>A (n.*110+63395T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) c.758-7T>A (n.758-7T>A) c.32-7T>A (n.32-7T>A) c.104-7T>A (n.104-7T>A) c.-29-7T>A (n.-29-7T>A) n.1131-7T>A | dbSNP |
6 | g.151944166T>G | CA2713459975 | ESR1 | c.761-7T>G (n.761-7T>G) n.89-7T>G c.453-116825T>G (n.453-116825T>G) c.115+63395T>G (n.115+63395T>G) c.242-7T>G (n.242-7T>G) c.*110+63395T>G (n.*110+63395T>G) c.767-7T>G (n.767-7T>G) c.758-7T>G (n.758-7T>G) c.32-7T>G (n.32-7T>G) c.104-7T>G (n.104-7T>G) c.-29-7T>G (n.-29-7T>G) n.1131-7T>G | dbSNP |
6 | g.151944167T>A | CA2713138911 | ESR1 | c.761-6T>A (n.761-6T>A) n.89-6T>A c.453-116824T>A (n.453-116824T>A) c.115+63396T>A (n.115+63396T>A) c.242-6T>A (n.242-6T>A) c.*110+63396T>A (n.*110+63396T>A) c.767-6T>A (n.767-6T>A) c.758-6T>A (n.758-6T>A) c.32-6T>A (n.32-6T>A) c.104-6T>A (n.104-6T>A) c.-29-6T>A (n.-29-6T>A) n.1131-6T>A | dbSNP |
6 | g.151944167T>C | CA150426614 | ESR1 | c.761-6T>C (n.761-6T>C) n.89-6T>C c.453-116824T>C (n.453-116824T>C) c.115+63396T>C (n.115+63396T>C) c.242-6T>C (n.242-6T>C) c.*110+63396T>C (n.*110+63396T>C) c.767-6T>C (n.767-6T>C) c.758-6T>C (n.758-6T>C) c.32-6T>C (n.32-6T>C) c.104-6T>C (n.104-6T>C) c.-29-6T>C (n.-29-6T>C) n.1131-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944167T= | CA1673101239 | ESR1 | c.761-6T= (n.761-6T=) n.89-6T= c.453-116824T= (n.453-116824T=) c.115+63396T= (n.115+63396T=) c.242-6T= (n.242-6T=) c.*110+63396T= (n.*110+63396T=) c.767-6T= (n.767-6T=) c.758-6T= (n.758-6T=) c.32-6T= (n.32-6T=) c.104-6T= (n.104-6T=) c.-29-6T= (n.-29-6T=) n.1131-6T= | |
6 | g.151944169T>A | CA2713459991 | ESR1 | c.761-4T>A (n.761-4T>A) n.89-4T>A c.453-116822T>A (n.453-116822T>A) c.115+63398T>A (n.115+63398T>A) c.242-4T>A (n.242-4T>A) c.*110+63398T>A (n.*110+63398T>A) c.767-4T>A (n.767-4T>A) c.758-4T>A (n.758-4T>A) c.32-4T>A (n.32-4T>A) c.104-4T>A (n.104-4T>A) c.-29-4T>A (n.-29-4T>A) n.1131-4T>A | dbSNP |
6 | g.151944169T>G | CA2713459990 | ESR1 | c.761-4T>G (n.761-4T>G) n.89-4T>G c.453-116822T>G (n.453-116822T>G) c.115+63398T>G (n.115+63398T>G) c.242-4T>G (n.242-4T>G) c.*110+63398T>G (n.*110+63398T>G) c.767-4T>G (n.767-4T>G) c.758-4T>G (n.758-4T>G) c.32-4T>G (n.32-4T>G) c.104-4T>G (n.104-4T>G) c.-29-4T>G (n.-29-4T>G) n.1131-4T>G | dbSNP |
6 | g.151944170C>A | CA2680805438 | ESR1 | c.761-3C>A (n.761-3C>A) n.89-3C>A c.453-116821C>A (n.453-116821C>A) c.115+63399C>A (n.115+63399C>A) c.242-3C>A (n.242-3C>A) c.*110+63399C>A (n.*110+63399C>A) c.767-3C>A (n.767-3C>A) c.758-3C>A (n.758-3C>A) c.32-3C>A (n.32-3C>A) c.104-3C>A (n.104-3C>A) c.-29-3C>A (n.-29-3C>A) n.1131-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944170C= | CA1673101242 | ESR1 | c.761-3C= (n.761-3C=) n.89-3C= c.453-116821C= (n.453-116821C=) c.115+63399C= (n.115+63399C=) c.242-3C= (n.242-3C=) c.*110+63399C= (n.*110+63399C=) c.767-3C= (n.767-3C=) c.758-3C= (n.758-3C=) c.32-3C= (n.32-3C=) c.104-3C= (n.104-3C=) c.-29-3C= (n.-29-3C=) n.1131-3C= | |
6 | g.151944170C>G | CA2713154699 | ESR1 | c.761-3C>G (n.761-3C>G) n.89-3C>G c.453-116821C>G (n.453-116821C>G) c.115+63399C>G (n.115+63399C>G) c.242-3C>G (n.242-3C>G) c.*110+63399C>G (n.*110+63399C>G) c.767-3C>G (n.767-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.32-3C>G (n.32-3C>G) c.104-3C>G (n.104-3C>G) c.-29-3C>G (n.-29-3C>G) n.1131-3C>G | dbSNP |
6 | g.151944170C>T | CA571440481 | ESR1 | c.761-3C>T (n.761-3C>T) n.89-3C>T c.453-116821C>T (n.453-116821C>T) c.115+63399C>T (n.115+63399C>T) c.242-3C>T (n.242-3C>T) c.*110+63399C>T (n.*110+63399C>T) c.767-3C>T (n.767-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.32-3C>T (n.32-3C>T) c.104-3C>T (n.104-3C>T) c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) n.1131-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944171A>C | CA366212948 | ESR1 | c.761-2A>C (n.761-2A>C) n.89-2A>C c.453-116820A>C (n.453-116820A>C) c.115+63400A>C (n.115+63400A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.*110+63400A>C (n.*110+63400A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.32-2A>C (n.32-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.-29-2A>C (n.-29-2A>C) n.1131-2A>C | dbSNP |
6 | g.151944171A>G | CA366212950 | ESR1 | c.761-2A>G (n.761-2A>G) n.89-2A>G c.453-116820A>G (n.453-116820A>G) c.115+63400A>G (n.115+63400A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.*110+63400A>G (n.*110+63400A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.32-2A>G (n.32-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) n.1131-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944171A>T | CA366212949 | ESR1 | c.761-2A>T (n.761-2A>T) n.89-2A>T c.453-116820A>T (n.453-116820A>T) c.115+63400A>T (n.115+63400A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.*110+63400A>T (n.*110+63400A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.32-2A>T (n.32-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) n.1131-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944172G>A | CA366212951 | ESR1 | c.761-1G>A (n.761-1G>A) n.89-1G>A c.453-116819G>A (n.453-116819G>A) c.115+63401G>A (n.115+63401G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.*110+63401G>A (n.*110+63401G>A) n.1G>A c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.-29-1G>A (n.-29-1G>A) n.1131-1G>A | |
6 | g.151944172G>C | CA366212953 | ESR1 | c.761-1G>C (n.761-1G>C) n.89-1G>C c.453-116819G>C (n.453-116819G>C) c.115+63401G>C (n.115+63401G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.*110+63401G>C (n.*110+63401G>C) n.1G>C c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.-29-1G>C (n.-29-1G>C) n.1131-1G>C | dbSNP |
6 | g.151944172G>T | CA366212952 | ESR1 | c.761-1G>T (n.761-1G>T) n.89-1G>T c.453-116819G>T (n.453-116819G>T) c.115+63401G>T (n.115+63401G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.*110+63401G>T (n.*110+63401G>T) n.1G>T c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) n.1131-1G>T | dbSNP |
6 | g.151944173G>A | CA366212954 | ESR1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.89G>A c.453-116818G>A (n.453-116818G>A) c.115+63402G>A (n.115+63402G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.*110+63402G>A (n.*110+63402G>A) n.2G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) n.1131G>A | dbSNP |
6 | g.151944173G>C | CA366212956 | ESR1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.89G>C c.453-116818G>C (n.453-116818G>C) c.115+63402G>C (n.115+63402G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*110+63402G>C (n.*110+63402G>C) n.2G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.1131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944173G>T | CA366212955 | ESR1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.89G>T c.453-116818G>T (n.453-116818G>T) c.115+63402G>T (n.115+63402G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*110+63402G>T (n.*110+63402G>T) n.2G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.1131G>T | dbSNP |
6 | g.151944174G>A | CA452987566 | ESR1 | c.762G>A (p.Gly254=) n.90G>A c.453-116817G>A (n.453-116817G>A) c.115+63403G>A (n.115+63403G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.*110+63403G>A (n.*110+63403G>A) n.3G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.759G>A (p.Gly253=) c.33G>A (p.Gly11=) c.105G>A (p.Gly35=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944174G>C | CA452987565 | ESR1 | c.762G>C (p.Gly254=) n.90G>C c.453-116817G>C (n.453-116817G>C) c.115+63403G>C (n.115+63403G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.*110+63403G>C (n.*110+63403G>C) n.3G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.759G>C (p.Gly253=) c.33G>C (p.Gly11=) c.105G>C (p.Gly35=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944174G= | CA1673101245 | ESR1 | c.762G= (p.Gly254=) n.90G= c.453-116817G= (n.453-116817G=) c.115+63403G= (n.115+63403G=) c.243G= (p.Gly81=) c.*110+63403G= (n.*110+63403G=) n.3G= c.768G= (p.Gly256=) c.759G= (p.Gly253=) c.33G= (p.Gly11=) c.105G= (p.Gly35=) c.-28G= (n.-28G=) n.1132G= | |
6 | g.151944174G>T | CA452987564 | ESR1 | c.762G>T (p.Gly254=) n.90G>T c.453-116817G>T (n.453-116817G>T) c.115+63403G>T (n.115+63403G>T) c.243G>T (p.Gly81=) c.*110+63403G>T (n.*110+63403G>T) n.3G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.759G>T (p.Gly253=) c.33G>T (p.Gly11=) c.105G>T (p.Gly35=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944175A>C | CA366212957 | ESR1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.91A>C c.453-116816A>C (n.453-116816A>C) c.115+63404A>C (n.115+63404A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*110+63404A>C (n.*110+63404A>C) n.4A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.1133A>C | |
6 | g.151944175A>G | CA366212958 | ESR1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.91A>G c.453-116816A>G (n.453-116816A>G) c.115+63404A>G (n.115+63404A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) c.*110+63404A>G (n.*110+63404A>G) n.4A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.34A>G (p.Ile12Val) c.106A>G (p.Ile36Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.1133A>G | dbSNP |
6 | g.151944175A>T | CA366212959 | ESR1 | c.763A>T (p.Ile255Leu) n.91A>T c.453-116816A>T (n.453-116816A>T) c.115+63404A>T (n.115+63404A>T) c.244A>T (p.Ile82Leu) c.*110+63404A>T (n.*110+63404A>T) n.4A>T c.769A>T (p.Ile257Leu) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) c.106A>T (p.Ile36Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.1133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>A | CA366212960 | ESR1 | c.764T>A (p.Ile255Lys) n.92T>A c.453-116815T>A (n.453-116815T>A) c.115+63405T>A (n.115+63405T>A) c.245T>A (p.Ile82Lys) c.*110+63405T>A (n.*110+63405T>A) n.5T>A c.770T>A (p.Ile257Lys) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) c.107T>A (p.Ile36Lys) c.-26T>A (n.-26T>A) n.1134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>C | CA366212961 | ESR1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.92T>C c.453-116815T>C (n.453-116815T>C) c.115+63405T>C (n.115+63405T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*110+63405T>C (n.*110+63405T>C) n.5T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944176T>G | CA366212962 | ESR1 | c.764T>G (p.Ile255Arg) n.92T>G c.453-116815T>G (n.453-116815T>G) c.115+63405T>G (n.115+63405T>G) c.245T>G (p.Ile82Arg) c.*110+63405T>G (n.*110+63405T>G) n.5T>G c.770T>G (p.Ile257Arg) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) c.107T>G (p.Ile36Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1134T>G | dbSNP |
6 | g.151944177A>C | CA452987570 | ESR1 | c.765A>C (p.Ile255=) n.93A>C c.453-116814A>C (n.453-116814A>C) c.115+63406A>C (n.115+63406A>C) c.246A>C (p.Ile82=) c.*110+63406A>C (n.*110+63406A>C) n.6A>C c.771A>C (p.Ile257=) c.762A>C (p.Ile254=) c.36A>C (p.Ile12=) c.108A>C (p.Ile36=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1135A>C | |
6 | g.151944177A>G | CA366212963 | ESR1 | c.765A>G (p.Ile255Met) n.93A>G c.453-116814A>G (n.453-116814A>G) c.115+63406A>G (n.115+63406A>G) c.246A>G (p.Ile82Met) c.*110+63406A>G (n.*110+63406A>G) n.6A>G c.771A>G (p.Ile257Met) c.762A>G (p.Ile254Met) c.36A>G (p.Ile12Met) c.108A>G (p.Ile36Met) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944177A>T | CA452987568 | ESR1 | c.765A>T (p.Ile255=) n.93A>T c.453-116814A>T (n.453-116814A>T) c.115+63406A>T (n.115+63406A>T) c.246A>T (p.Ile82=) c.*110+63406A>T (n.*110+63406A>T) n.6A>T c.771A>T (p.Ile257=) c.762A>T (p.Ile254=) c.36A>T (p.Ile12=) c.108A>T (p.Ile36=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1135A>T | dbSNP |
6 | g.151944178C>A | CA452987572 | ESR1 | c.766C>A (p.Arg256=) n.94C>A c.453-116813C>A (n.453-116813C>A) c.115+63407C>A (n.115+63407C>A) c.247C>A (p.Arg83=) c.*110+63407C>A (n.*110+63407C>A) n.7C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.763C>A (p.Arg255=) c.37C>A (p.Arg13=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.1136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944178C>G | CA366212964 | ESR1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.94C>G c.453-116813C>G (n.453-116813C>G) c.115+63407C>G (n.115+63407C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*110+63407C>G (n.*110+63407C>G) n.7C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) n.1136C>G | dbSNP |
6 | g.151944178C>T | CA366212965 | ESR1 | c.766C>T (p.Arg256Ter) n.94C>T c.453-116813C>T (n.453-116813C>T) c.115+63407C>T (n.115+63407C>T) c.247C>T (p.Arg83Ter) c.*110+63407C>T (n.*110+63407C>T) n.7C>T c.772C>T (p.Arg258Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) n.1136C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944179G>A | CA4052294 | ESR1 | c.767G>A (p.Arg256Gln) n.95G>A c.453-116812G>A (n.453-116812G>A) c.115+63408G>A (n.115+63408G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*110+63408G>A (n.*110+63408G>A) n.8G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944179G>C | CA366212967 | ESR1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.95G>C c.453-116812G>C (n.453-116812G>C) c.115+63408G>C (n.115+63408G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*110+63408G>C (n.*110+63408G>C) n.8G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1137G>C | |
6 | g.151944179G= | CA1673101251 | ESR1 | c.767G= (p.Arg256=) n.95G= c.453-116812G= (n.453-116812G=) c.115+63408G= (n.115+63408G=) c.248G= (p.Arg83=) c.*110+63408G= (n.*110+63408G=) n.8G= c.773G= (p.Arg258=) c.764G= (p.Arg255=) c.38G= (p.Arg13=) c.110G= (p.Arg37=) c.-23G= (n.-23G=) n.1137G= | |
6 | g.151944179G>T | CA366212966 | ESR1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.95G>T c.453-116812G>T (n.453-116812G>T) c.115+63408G>T (n.115+63408G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*110+63408G>T (n.*110+63408G>T) n.8G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1137G>T | |
6 | g.151944180A>C | CA452987574 | ESR1 | c.768A>C (p.Arg256=) n.96A>C c.453-116811A>C (n.453-116811A>C) c.115+63409A>C (n.115+63409A>C) c.249A>C (p.Arg83=) c.*110+63409A>C (n.*110+63409A>C) n.9A>C c.774A>C (p.Arg258=) c.765A>C (p.Arg255=) c.39A>C (p.Arg13=) c.111A>C (p.Arg37=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1138A>C | |
6 | g.151944180A>G | CA452987576 | ESR1 | c.768A>G (p.Arg256=) n.96A>G c.453-116811A>G (n.453-116811A>G) c.115+63409A>G (n.115+63409A>G) c.249A>G (p.Arg83=) c.*110+63409A>G (n.*110+63409A>G) n.9A>G c.774A>G (p.Arg258=) c.765A>G (p.Arg255=) c.39A>G (p.Arg13=) c.111A>G (p.Arg37=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1138A>G | dbSNP |
6 | g.151944180A>T | CA452987575 | ESR1 | c.768A>T (p.Arg256=) n.96A>T c.453-116811A>T (n.453-116811A>T) c.115+63409A>T (n.115+63409A>T) c.249A>T (p.Arg83=) c.*110+63409A>T (n.*110+63409A>T) n.9A>T c.774A>T (p.Arg258=) c.765A>T (p.Arg255=) c.39A>T (p.Arg13=) c.111A>T (p.Arg37=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1138A>T | dbSNP |
6 | g.151944181A>C | CA366212968 | ESR1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.97A>C c.453-116810A>C (n.453-116810A>C) c.115+63410A>C (n.115+63410A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*110+63410A>C (n.*110+63410A>C) n.10A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1139A>C | dbSNP |
6 | g.151944181A>G | CA366212969 | ESR1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.97A>G c.453-116810A>G (n.453-116810A>G) c.115+63410A>G (n.115+63410A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*110+63410A>G (n.*110+63410A>G) n.10A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1139A>G | dbSNP |
6 | g.151944181A>T | CA366212970 | ESR1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.97A>T c.453-116810A>T (n.453-116810A>T) c.115+63410A>T (n.115+63410A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*110+63410A>T (n.*110+63410A>T) n.10A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1139A>T | dbSNP |
6 | g.151944182A>C | CA366212971 | ESR1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.98A>C c.453-116809A>C (n.453-116809A>C) c.115+63411A>C (n.115+63411A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*110+63411A>C (n.*110+63411A>C) n.11A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1140A>C | |
6 | g.151944182A>G | CA366212972 | ESR1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.98A>G c.453-116809A>G (n.453-116809A>G) c.115+63411A>G (n.115+63411A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*110+63411A>G (n.*110+63411A>G) n.11A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1140A>G | |
6 | g.151944182A>T | CA366212973 | ESR1 | c.770A>T (p.Lys257Ile) n.98A>T c.453-116809A>T (n.453-116809A>T) c.115+63411A>T (n.115+63411A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*110+63411A>T (n.*110+63411A>T) n.11A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.41A>T (p.Lys14Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1140A>T | dbSNP |
6 | g.151944183A>C | CA366212974 | ESR1 | c.771A>C (p.Lys257Asn) n.99A>C c.453-116808A>C (n.453-116808A>C) c.115+63412A>C (n.115+63412A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*110+63412A>C (n.*110+63412A>C) n.12A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.42A>C (p.Lys14Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-19A>C (n.-19A>C) n.1141A>C | |
6 | g.151944183A>G | CA452987580 | ESR1 | c.771A>G (p.Lys257=) n.99A>G c.453-116808A>G (n.453-116808A>G) c.115+63412A>G (n.115+63412A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.*110+63412A>G (n.*110+63412A>G) n.12A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.768A>G (p.Lys256=) c.42A>G (p.Lys14=) c.114A>G (p.Lys38=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.1141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944183A>T | CA366212975 | ESR1 | c.771A>T (p.Lys257Asn) n.99A>T c.453-116808A>T (n.453-116808A>T) c.115+63412A>T (n.115+63412A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*110+63412A>T (n.*110+63412A>T) n.12A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.42A>T (p.Lys14Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-19A>T (n.-19A>T) n.1141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944184G>A | CA366212976 | ESR1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.100G>A c.453-116807G>A (n.453-116807G>A) c.115+63413G>A (n.115+63413G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*110+63413G>A (n.*110+63413G>A) n.13G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) n.1142G>A | dbSNP |
6 | g.151944184G>C | CA366212977 | ESR1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.100G>C c.453-116807G>C (n.453-116807G>C) c.115+63413G>C (n.115+63413G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.*110+63413G>C (n.*110+63413G>C) n.13G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.769G>C (p.Asp257His) c.43G>C (p.Asp15His) c.115G>C (p.Asp39His) c.-18G>C (n.-18G>C) n.1142G>C | dbSNP |
6 | g.151944184G>T | CA366212978 | ESR1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.100G>T c.453-116807G>T (n.453-116807G>T) c.115+63413G>T (n.115+63413G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*110+63413G>T (n.*110+63413G>T) n.13G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1142G>T | dbSNP |
6 | g.151944185A>C | CA366212980 | ESR1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.101A>C c.453-116806A>C (n.453-116806A>C) c.115+63414A>C (n.115+63414A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*110+63414A>C (n.*110+63414A>C) n.14A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1143A>C | |
6 | g.151944185A>G | CA366212981 | ESR1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.101A>G c.453-116806A>G (n.453-116806A>G) c.115+63414A>G (n.115+63414A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*110+63414A>G (n.*110+63414A>G) n.14A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1143A>G | |
6 | g.151944185A>T | CA366212979 | ESR1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.101A>T c.453-116806A>T (n.453-116806A>T) c.115+63414A>T (n.115+63414A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*110+63414A>T (n.*110+63414A>T) n.14A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.44A>T (p.Asp15Val) c.116A>T (p.Asp39Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1143A>T | dbSNP |
6 | g.151944186C>A | CA366212982 | ESR1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.102C>A c.453-116805C>A (n.453-116805C>A) c.115+63415C>A (n.115+63415C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.*110+63415C>A (n.*110+63415C>A) n.15C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1144C>A | dbSNP |
6 | g.151944186C= | CA1673101255 | ESR1 | c.774C= (p.Asp258=) n.102C= c.453-116805C= (n.453-116805C=) c.115+63415C= (n.115+63415C=) c.255C= (p.Asp85=) c.*110+63415C= (n.*110+63415C=) n.15C= c.780C= (p.Asp260=) c.771C= (p.Asp257=) c.45C= (p.Asp15=) c.117C= (p.Asp39=) c.-16C= (n.-16C=) n.1144C= | |
6 | g.151944186C>G | CA366212983 | ESR1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.102C>G c.453-116805C>G (n.453-116805C>G) c.115+63415C>G (n.115+63415C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.*110+63415C>G (n.*110+63415C>G) n.15C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1144C>G | dbSNP |
6 | g.151944186C>T | CA452987581 | ESR1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.102C>T c.453-116805C>T (n.453-116805C>T) c.115+63415C>T (n.115+63415C>T) c.255C>T (p.Asp85=) c.*110+63415C>T (n.*110+63415C>T) n.15C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.771C>T (p.Asp257=) c.45C>T (p.Asp15=) c.117C>T (p.Asp39=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1144C>T | dbSNP |
6 | g.151944187C>A | CA452987582 | ESR1 | c.775C>A (p.Arg259=) n.103C>A c.453-116804C>A (n.453-116804C>A) c.115+63416C>A (n.115+63416C>A) c.256C>A (p.Arg86=) c.*110+63416C>A (n.*110+63416C>A) n.16C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.772C>A (p.Arg258=) c.46C>A (p.Arg16=) c.118C>A (p.Arg40=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944187C= | CA1673101258 | ESR1 | c.775C= (p.Arg259=) n.103C= c.453-116804C= (n.453-116804C=) c.115+63416C= (n.115+63416C=) c.256C= (p.Arg86=) c.*110+63416C= (n.*110+63416C=) n.16C= c.781C= (p.Arg261=) c.772C= (p.Arg258=) c.46C= (p.Arg16=) c.118C= (p.Arg40=) c.-15C= (n.-15C=) n.1145C= | |
6 | g.151944187C>G | CA366212984 | ESR1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.103C>G c.453-116804C>G (n.453-116804C>G) c.115+63416C>G (n.115+63416C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.*110+63416C>G (n.*110+63416C>G) n.16C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1145C>G | dbSNP |
6 | g.151944187C>T | CA366212985 | ESR1 | c.775C>T (p.Arg259Ter) n.103C>T c.453-116804C>T (n.453-116804C>T) c.115+63416C>T (n.115+63416C>T) c.256C>T (p.Arg86Ter) c.*110+63416C>T (n.*110+63416C>T) n.16C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944188G>A | CA150426615 | ESR1 | c.776G>A (p.Arg259Gln) n.104G>A c.453-116803G>A (n.453-116803G>A) c.115+63417G>A (n.115+63417G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.*110+63417G>A (n.*110+63417G>A) n.17G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) n.1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944188G>C | CA366212986 | ESR1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.104G>C c.453-116803G>C (n.453-116803G>C) c.115+63417G>C (n.115+63417G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.*110+63417G>C (n.*110+63417G>C) n.17G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.1146G>C | dbSNP |
6 | g.151944188G= | CA1673101260 | ESR1 | c.776G= (p.Arg259=) n.104G= c.453-116803G= (n.453-116803G=) c.115+63417G= (n.115+63417G=) c.257G= (p.Arg86=) c.*110+63417G= (n.*110+63417G=) n.17G= c.782G= (p.Arg261=) c.773G= (p.Arg258=) c.47G= (p.Arg16=) c.119G= (p.Arg40=) c.-14G= (n.-14G=) n.1146G= | |
6 | g.151944188G>T | CA366212987 | ESR1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.104G>T c.453-116803G>T (n.453-116803G>T) c.115+63417G>T (n.115+63417G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.*110+63417G>T (n.*110+63417G>T) n.17G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.1146G>T | dbSNP |
6 | g.151944189A>C | CA452987584 | ESR1 | c.777A>C (p.Arg259=) n.105A>C c.453-116802A>C (n.453-116802A>C) c.115+63418A>C (n.115+63418A>C) c.258A>C (p.Arg86=) c.*110+63418A>C (n.*110+63418A>C) n.18A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.774A>C (p.Arg258=) c.48A>C (p.Arg16=) c.120A>C (p.Arg40=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1147A>C | |
6 | g.151944189A>G | CA452987585 | ESR1 | c.777A>G (p.Arg259=) n.105A>G c.453-116802A>G (n.453-116802A>G) c.115+63418A>G (n.115+63418A>G) c.258A>G (p.Arg86=) c.*110+63418A>G (n.*110+63418A>G) n.18A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.774A>G (p.Arg258=) c.48A>G (p.Arg16=) c.120A>G (p.Arg40=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1147A>G | |
6 | g.151944189A>T | CA452987586 | ESR1 | c.777A>T (p.Arg259=) n.105A>T c.453-116802A>T (n.453-116802A>T) c.115+63418A>T (n.115+63418A>T) c.258A>T (p.Arg86=) c.*110+63418A>T (n.*110+63418A>T) n.18A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.774A>T (p.Arg258=) c.48A>T (p.Arg16=) c.120A>T (p.Arg40=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1147A>T | dbSNP |
6 | g.151944190A= | CA1673101265 | ESR1 | c.778A= (p.Arg260=) n.106A= c.453-116801A= (n.453-116801A=) c.115+63419A= (n.115+63419A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*110+63419A= (n.*110+63419A=) n.19A= c.784A= (p.Arg262=) c.775A= (p.Arg259=) c.49A= (p.Arg17=) c.121A= (p.Arg41=) c.-12A= (n.-12A=) n.1148A= | |
6 | g.151944190A>C | CA452987587 | ESR1 | c.778A>C (p.Arg260=) n.106A>C c.453-116801A>C (n.453-116801A>C) c.115+63419A>C (n.115+63419A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*110+63419A>C (n.*110+63419A>C) n.19A>C c.784A>C (p.Arg262=) c.775A>C (p.Arg259=) c.49A>C (p.Arg17=) c.121A>C (p.Arg41=) c.-12A>C (n.-12A>C) n.1148A>C | |
6 | g.151944190A>G | CA4052295 | ESR1 | c.778A>G (p.Arg260Gly) n.106A>G c.453-116801A>G (n.453-116801A>G) c.115+63419A>G (n.115+63419A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*110+63419A>G (n.*110+63419A>G) n.19A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) n.1148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944190A>T | CA366212988 | ESR1 | c.778A>T (p.Arg260Ter) n.106A>T c.453-116801A>T (n.453-116801A>T) c.115+63419A>T (n.115+63419A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*110+63419A>T (n.*110+63419A>T) n.19A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.49A>T (p.Arg17Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.1148A>T | dbSNP |
6 | g.151944191G>A | CA366212989 | ESR1 | c.779G>A (p.Arg260Lys) n.107G>A c.453-116800G>A (n.453-116800G>A) c.115+63420G>A (n.115+63420G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*110+63420G>A (n.*110+63420G>A) n.20G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) n.1149G>A | dbSNP |
6 | g.151944191G>C | CA366212990 | ESR1 | c.779G>C (p.Arg260Thr) n.107G>C c.453-116800G>C (n.453-116800G>C) c.115+63420G>C (n.115+63420G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*110+63420G>C (n.*110+63420G>C) n.20G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) n.1149G>C | dbSNP |
6 | g.151944191G>T | CA366212991 | ESR1 | c.779G>T (p.Arg260Ile) n.107G>T c.453-116800G>T (n.453-116800G>T) c.115+63420G>T (n.115+63420G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*110+63420G>T (n.*110+63420G>T) n.20G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.50G>T (p.Arg17Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) n.1149G>T | |
6 | g.151944192A= | CA1673101268 | ESR1 | c.780A= (p.Arg260=) n.108A= c.453-116799A= (n.453-116799A=) c.115+63421A= (n.115+63421A=) c.261A= (p.Arg87=) c.*110+63421A= (n.*110+63421A=) n.21A= c.786A= (p.Arg262=) c.777A= (p.Arg259=) c.51A= (p.Arg17=) c.123A= (p.Arg41=) c.-10A= (n.-10A=) n.1150A= | |
6 | g.151944192A>C | CA366212993 | ESR1 | c.780A>C (p.Arg260Ser) n.108A>C c.453-116799A>C (n.453-116799A>C) c.115+63421A>C (n.115+63421A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*110+63421A>C (n.*110+63421A>C) n.21A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.-10A>C (n.-10A>C) n.1150A>C | |
6 | g.151944192A>G | CA452987588 | ESR1 | c.780A>G (p.Arg260=) n.108A>G c.453-116799A>G (n.453-116799A>G) c.115+63421A>G (n.115+63421A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*110+63421A>G (n.*110+63421A>G) n.21A>G c.786A>G (p.Arg262=) c.777A>G (p.Arg259=) c.51A>G (p.Arg17=) c.123A>G (p.Arg41=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.1150A>G | |
6 | g.151944192A>T | CA366212992 | ESR1 | c.780A>T (p.Arg260Ser) n.108A>T c.453-116799A>T (n.453-116799A>T) c.115+63421A>T (n.115+63421A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*110+63421A>T (n.*110+63421A>T) n.21A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) c.-10A>T (n.-10A>T) n.1150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944193G>A | CA366212994 | ESR1 | c.781G>A (p.Gly261Arg) n.109G>A c.453-116798G>A (n.453-116798G>A) c.115+63422G>A (n.115+63422G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.*110+63422G>A (n.*110+63422G>A) n.22G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944193G>C | CA366212995 | ESR1 | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.109G>C c.453-116798G>C (n.453-116798G>C) c.115+63422G>C (n.115+63422G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*110+63422G>C (n.*110+63422G>C) n.22G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1151G>C | dbSNP |
6 | g.151944193G>T | CA366212996 | ESR1 | c.781G>T (p.Gly261Ter) n.109G>T c.453-116798G>T (n.453-116798G>T) c.115+63422G>T (n.115+63422G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.*110+63422G>T (n.*110+63422G>T) n.22G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1151G>T | dbSNP |
6 | g.151944194G>A | CA366212997 | ESR1 | c.782G>A (p.Gly261Glu) n.110G>A c.453-116797G>A (n.453-116797G>A) c.115+63423G>A (n.115+63423G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.*110+63423G>A (n.*110+63423G>A) n.23G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1152G>A | dbSNP |
6 | g.151944194G>C | CA366212998 | ESR1 | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.110G>C c.453-116797G>C (n.453-116797G>C) c.115+63423G>C (n.115+63423G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*110+63423G>C (n.*110+63423G>C) n.23G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1152G>C | dbSNP |
6 | g.151944194G>T | CA366212999 | ESR1 | c.782G>T (p.Gly261Val) n.110G>T c.453-116797G>T (n.453-116797G>T) c.115+63423G>T (n.115+63423G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*110+63423G>T (n.*110+63423G>T) n.23G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1152G>T | dbSNP |
6 | g.151944195A= | CA1673101271 | ESR1 | c.783A= (p.Gly261=) n.111A= c.453-116796A= (n.453-116796A=) c.115+63424A= (n.115+63424A=) c.264A= (p.Gly88=) c.*110+63424A= (n.*110+63424A=) n.24A= c.789A= (p.Gly263=) c.780A= (p.Gly260=) c.54A= (p.Gly18=) c.126A= (p.Gly42=) c.-7A= (n.-7A=) n.1153A= | |
6 | g.151944195A>C | CA452987591 | ESR1 | c.783A>C (p.Gly261=) n.111A>C c.453-116796A>C (n.453-116796A>C) c.115+63424A>C (n.115+63424A>C) c.264A>C (p.Gly88=) c.*110+63424A>C (n.*110+63424A>C) n.24A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.780A>C (p.Gly260=) c.54A>C (p.Gly18=) c.126A>C (p.Gly42=) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1153A>C | |
6 | g.151944195A>G | CA4052296 | ESR1 | c.783A>G (p.Gly261=) n.111A>G c.453-116796A>G (n.453-116796A>G) c.115+63424A>G (n.115+63424A>G) c.264A>G (p.Gly88=) c.*110+63424A>G (n.*110+63424A>G) n.24A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.780A>G (p.Gly260=) c.54A>G (p.Gly18=) c.126A>G (p.Gly42=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944195A>T | CA452987590 | ESR1 | c.783A>T (p.Gly261=) n.111A>T c.453-116796A>T (n.453-116796A>T) c.115+63424A>T (n.115+63424A>T) c.264A>T (p.Gly88=) c.*110+63424A>T (n.*110+63424A>T) n.24A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.780A>T (p.Gly260=) c.54A>T (p.Gly18=) c.126A>T (p.Gly42=) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1153A>T | |
6 | g.151944196G>A | CA366213000 | ESR1 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.112G>A c.453-116795G>A (n.453-116795G>A) c.115+63425G>A (n.115+63425G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.*110+63425G>A (n.*110+63425G>A) n.25G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1154G>A | dbSNP |
6 | g.151944196G>C | CA366213001 | ESR1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.112G>C c.453-116795G>C (n.453-116795G>C) c.115+63425G>C (n.115+63425G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*110+63425G>C (n.*110+63425G>C) n.25G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1154G>C | dbSNP |
6 | g.151944196G>T | CA366213002 | ESR1 | c.784G>T (p.Gly262Trp) n.112G>T c.453-116795G>T (n.453-116795G>T) c.115+63425G>T (n.115+63425G>T) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.*110+63425G>T (n.*110+63425G>T) n.25G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1154G>T | dbSNP |
6 | g.151944197G>A | CA366213003 | ESR1 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.113G>A c.453-116794G>A (n.453-116794G>A) c.115+63426G>A (n.115+63426G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.*110+63426G>A (n.*110+63426G>A) n.26G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944197G>C | CA366213004 | ESR1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.113G>C c.453-116794G>C (n.453-116794G>C) c.115+63426G>C (n.115+63426G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*110+63426G>C (n.*110+63426G>C) n.26G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1155G>C | dbSNP |
6 | g.151944197G>T | CA366213005 | ESR1 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.113G>T c.453-116794G>T (n.453-116794G>T) c.115+63426G>T (n.115+63426G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.*110+63426G>T (n.*110+63426G>T) n.26G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1155G>T | dbSNP |
6 | g.151944198G>A | CA452987593 | ESR1 | c.786G>A (p.Gly262=) n.114G>A c.453-116793G>A (n.453-116793G>A) c.115+63427G>A (n.115+63427G>A) c.267G>A (p.Gly89=) c.*110+63427G>A (n.*110+63427G>A) n.27G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.783G>A (p.Gly261=) c.57G>A (p.Gly19=) c.129G>A (p.Gly43=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944198G>C | CA452987595 | ESR1 | c.786G>C (p.Gly262=) n.114G>C c.453-116793G>C (n.453-116793G>C) c.115+63427G>C (n.115+63427G>C) c.267G>C (p.Gly89=) c.*110+63427G>C (n.*110+63427G>C) n.27G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.783G>C (p.Gly261=) c.57G>C (p.Gly19=) c.129G>C (p.Gly43=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1156G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944198G= | CA1673101276 | ESR1 | c.786G= (p.Gly262=) n.114G= c.453-116793G= (n.453-116793G=) c.115+63427G= (n.115+63427G=) c.267G= (p.Gly89=) c.*110+63427G= (n.*110+63427G=) n.27G= c.792G= (p.Gly264=) c.783G= (p.Gly261=) c.57G= (p.Gly19=) c.129G= (p.Gly43=) c.-4G= (n.-4G=) n.1156G= | |
6 | g.151944198G>T | CA452987594 | ESR1 | c.786G>T (p.Gly262=) n.114G>T c.453-116793G>T (n.453-116793G>T) c.115+63427G>T (n.115+63427G>T) c.267G>T (p.Gly89=) c.*110+63427G>T (n.*110+63427G>T) n.27G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.783G>T (p.Gly261=) c.57G>T (p.Gly19=) c.129G>T (p.Gly43=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1156G>T | |
6 | g.151944199A= | CA1673101279 | ESR1 | c.787A= (p.Arg263=) n.115A= c.453-116792A= (n.453-116792A=) c.115+63428A= (n.115+63428A=) c.268A= (p.Arg90=) c.*110+63428A= (n.*110+63428A=) n.28A= c.793A= (p.Arg265=) c.784A= (p.Arg262=) c.58A= (p.Arg20=) c.130A= (p.Arg44=) c.-3A= (n.-3A=) n.1157A= | |
6 | g.151944199A>C | CA4052297 | ESR1 | c.787A>C (p.Arg263=) n.115A>C c.453-116792A>C (n.453-116792A>C) c.115+63428A>C (n.115+63428A>C) c.268A>C (p.Arg90=) c.*110+63428A>C (n.*110+63428A>C) n.28A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.784A>C (p.Arg262=) c.58A>C (p.Arg20=) c.130A>C (p.Arg44=) c.-3A>C (n.-3A>C) n.1157A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944199A>G | CA366213007 | ESR1 | c.787A>G (p.Arg263Gly) n.115A>G c.453-116792A>G (n.453-116792A>G) c.115+63428A>G (n.115+63428A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.*110+63428A>G (n.*110+63428A>G) n.28A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) n.1157A>G | |
6 | g.151944199A>T | CA366213006 | ESR1 | c.787A>T (p.Arg263Ter) n.115A>T c.453-116792A>T (n.453-116792A>T) c.115+63428A>T (n.115+63428A>T) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.*110+63428A>T (n.*110+63428A>T) n.28A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.784A>T (p.Arg262Ter) c.58A>T (p.Arg20Ter) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.1157A>T | dbSNP |
6 | g.151944200G>A | CA366213010 | ESR1 | c.788G>A (p.Arg263Lys) n.116G>A c.453-116791G>A (n.453-116791G>A) c.115+63429G>A (n.115+63429G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.*110+63429G>A (n.*110+63429G>A) n.29G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.59G>A (p.Arg20Lys) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1158G>A | dbSNP |
6 | g.151944200G>C | CA366213008 | ESR1 | c.788G>C (p.Arg263Thr) n.116G>C c.453-116791G>C (n.453-116791G>C) c.115+63429G>C (n.115+63429G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.*110+63429G>C (n.*110+63429G>C) n.29G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1158G>C | dbSNP |
6 | g.151944200G>T | CA366213009 | ESR1 | c.788G>T (p.Arg263Ile) n.116G>T c.453-116791G>T (n.453-116791G>T) c.115+63429G>T (n.115+63429G>T) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.*110+63429G>T (n.*110+63429G>T) n.29G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.785G>T (p.Arg262Ile) c.59G>T (p.Arg20Ile) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1158G>T | |
6 | g.151944201A= | CA1673101283 | ESR1 | c.789A= (p.Arg263=) n.117A= c.453-116790A= (n.453-116790A=) c.115+63430A= (n.115+63430A=) c.270A= (p.Arg90=) c.*110+63430A= (n.*110+63430A=) n.30A= c.795A= (p.Arg265=) c.786A= (p.Arg262=) c.60A= (p.Arg20=) c.132A= (p.Arg44=) c.-1A= (n.-1A=) n.1159A= | |
6 | g.151944201A>C | CA366213011 | ESR1 | c.789A>C (p.Arg263Ser) n.117A>C c.453-116790A>C (n.453-116790A>C) c.115+63430A>C (n.115+63430A>C) c.270A>C (p.Arg90Ser) c.*110+63430A>C (n.*110+63430A>C) n.30A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.786A>C (p.Arg262Ser) c.60A>C (p.Arg20Ser) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1159A>C | dbSNP |
6 | g.151944201A>G | CA4052298 | ESR1 | c.789A>G (p.Arg263=) n.117A>G c.453-116790A>G (n.453-116790A>G) c.115+63430A>G (n.115+63430A>G) c.270A>G (p.Arg90=) c.*110+63430A>G (n.*110+63430A>G) n.30A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.786A>G (p.Arg262=) c.60A>G (p.Arg20=) c.132A>G (p.Arg44=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944201A>T | CA366213012 | ESR1 | c.789A>T (p.Arg263Ser) n.117A>T c.453-116790A>T (n.453-116790A>T) c.115+63430A>T (n.115+63430A>T) c.270A>T (p.Arg90Ser) c.*110+63430A>T (n.*110+63430A>T) n.30A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.786A>T (p.Arg262Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1159A>T | dbSNP |
6 | g.151944202A>C | CA366213013 | ESR1 | c.790A>C (p.Met264Leu) n.118A>C c.453-116789A>C (n.453-116789A>C) c.115+63431A>C (n.115+63431A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.*110+63431A>C (n.*110+63431A>C) n.31A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.61A>C (p.Met21Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1160A>C | |
6 | g.151944202A>G | CA366213014 | ESR1 | c.790A>G (p.Met264Val) n.118A>G c.453-116789A>G (n.453-116789A>G) c.115+63431A>G (n.115+63431A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.*110+63431A>G (n.*110+63431A>G) n.31A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.61A>G (p.Met21Val) c.133A>G (p.Met45Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1160A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944202A>T | CA366213015 | ESR1 | c.790A>T (p.Met264Leu) n.118A>T c.453-116789A>T (n.453-116789A>T) c.115+63431A>T (n.115+63431A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.*110+63431A>T (n.*110+63431A>T) n.31A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.61A>T (p.Met21Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1160A>T | |
6 | g.151944203T>A | CA366213016 | ESR1 | c.791T>A (p.Met264Lys) n.119T>A c.453-116788T>A (n.453-116788T>A) c.115+63432T>A (n.115+63432T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.*110+63432T>A (n.*110+63432T>A) n.32T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.62T>A (p.Met21Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1161T>A | dbSNP |
6 | g.151944203T>C | CA366213017 | ESR1 | c.791T>C (p.Met264Thr) n.119T>C c.453-116788T>C (n.453-116788T>C) c.115+63432T>C (n.115+63432T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.*110+63432T>C (n.*110+63432T>C) n.32T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.62T>C (p.Met21Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1161T>C | dbSNP |
6 | g.151944203T>G | CA366213018 | ESR1 | c.791T>G (p.Met264Arg) n.119T>G c.453-116788T>G (n.453-116788T>G) c.115+63432T>G (n.115+63432T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.*110+63432T>G (n.*110+63432T>G) n.32T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.62T>G (p.Met21Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1161T>G | dbSNP |
6 | g.151944204G>A | CA366213021 | ESR1 | c.792G>A (p.Met264Ile) n.120G>A c.453-116787G>A (n.453-116787G>A) c.115+63433G>A (n.115+63433G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.*110+63433G>A (n.*110+63433G>A) n.33G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.63G>A (p.Met21Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1162G>A | dbSNP |
6 | g.151944204G>C | CA366213020 | ESR1 | c.792G>C (p.Met264Ile) n.120G>C c.453-116787G>C (n.453-116787G>C) c.115+63433G>C (n.115+63433G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.*110+63433G>C (n.*110+63433G>C) n.33G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.63G>C (p.Met21Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1162G>C | dbSNP |
6 | g.151944204G>T | CA366213019 | ESR1 | c.792G>T (p.Met264Ile) n.120G>T c.453-116787G>T (n.453-116787G>T) c.115+63433G>T (n.115+63433G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.*110+63433G>T (n.*110+63433G>T) n.33G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.63G>T (p.Met21Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1162G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944205T>A | CA366213022 | ESR1 | c.793T>A (p.Leu265Met) n.121T>A c.453-116786T>A (n.453-116786T>A) c.115+63434T>A (n.115+63434T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.*110+63434T>A (n.*110+63434T>A) n.34T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.64T>A (p.Leu22Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.4T>A (p.Leu2Met) n.1163T>A | dbSNP |
6 | g.151944205T>C | CA452987596 | ESR1 | c.793T>C (p.Leu265=) n.121T>C c.453-116786T>C (n.453-116786T>C) c.115+63434T>C (n.115+63434T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.*110+63434T>C (n.*110+63434T>C) n.34T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.790T>C (p.Leu264=) c.64T>C (p.Leu22=) c.136T>C (p.Leu46=) c.4T>C (p.Leu2=) n.1163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944205T>G | CA366213023 | ESR1 | c.793T>G (p.Leu265Val) n.121T>G c.453-116786T>G (n.453-116786T>G) c.115+63434T>G (n.115+63434T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.*110+63434T>G (n.*110+63434T>G) n.34T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.64T>G (p.Leu22Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.4T>G (p.Leu2Val) n.1163T>G | dbSNP |
6 | g.151944205T= | CA1673101288 | ESR1 | c.793T= (p.Leu265=) n.121T= c.453-116786T= (n.453-116786T=) c.115+63434T= (n.115+63434T=) c.274T= (p.Leu92=) c.*110+63434T= (n.*110+63434T=) n.34T= c.799T= (p.Leu267=) c.790T= (p.Leu264=) c.64T= (p.Leu22=) c.136T= (p.Leu46=) c.4T= (p.Leu2=) n.1163T= | |
6 | g.151944206T>A | CA366213024 | ESR1 | c.794T>A (p.Leu265Ter) n.122T>A c.453-116785T>A (n.453-116785T>A) c.115+63435T>A (n.115+63435T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*110+63435T>A (n.*110+63435T>A) n.35T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.1164T>A | |
6 | g.151944206T>C | CA366213025 | ESR1 | c.794T>C (p.Leu265Ser) n.122T>C c.453-116785T>C (n.453-116785T>C) c.115+63435T>C (n.115+63435T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*110+63435T>C (n.*110+63435T>C) n.35T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.1164T>C | |
6 | g.151944206T>G | CA366213026 | ESR1 | c.794T>G (p.Leu265Trp) n.122T>G c.453-116785T>G (n.453-116785T>G) c.115+63435T>G (n.115+63435T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.*110+63435T>G (n.*110+63435T>G) n.35T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.5T>G (p.Leu2Trp) n.1164T>G | |
6 | g.151944207G>A | CA452987597 | ESR1 | c.795G>A (p.Leu265=) n.123G>A c.453-116784G>A (n.453-116784G>A) c.115+63436G>A (n.115+63436G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.*110+63436G>A (n.*110+63436G>A) n.36G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.792G>A (p.Leu264=) c.66G>A (p.Leu22=) c.138G>A (p.Leu46=) c.6G>A (p.Leu2=) n.1165G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944207G>C | CA366213027 | ESR1 | c.795G>C (p.Leu265Phe) n.123G>C c.453-116784G>C (n.453-116784G>C) c.115+63436G>C (n.115+63436G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.*110+63436G>C (n.*110+63436G>C) n.36G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.66G>C (p.Leu22Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.6G>C (p.Leu2Phe) n.1165G>C | |
6 | g.151944207G>T | CA366213028 | ESR1 | c.795G>T (p.Leu265Phe) n.123G>T c.453-116784G>T (n.453-116784G>T) c.115+63436G>T (n.115+63436G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.*110+63436G>T (n.*110+63436G>T) n.36G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.66G>T (p.Leu22Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.6G>T (p.Leu2Phe) n.1165G>T | |
6 | g.151944208A>C | CA366213029 | ESR1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1A>C (p.Lys1Gln) n.124A>C c.453-116783A>C (n.453-116783A>C) c.115+63437A>C (n.115+63437A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*110+63437A>C (n.*110+63437A>C) n.37A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1166A>C | |
6 | g.151944208A>G | CA366213030 | ESR1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1A>G (p.Lys1Glu) n.124A>G c.453-116783A>G (n.453-116783A>G) c.115+63437A>G (n.115+63437A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*110+63437A>G (n.*110+63437A>G) n.37A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1166A>G | dbSNP |
6 | g.151944208A>T | CA366213031 | ESR1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1A>T (p.Lys1Ter) n.124A>T c.453-116783A>T (n.453-116783A>T) c.115+63437A>T (n.115+63437A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*110+63437A>T (n.*110+63437A>T) n.37A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1166A>T | dbSNP |