Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944016_151944018del | CA1673101055 | ESR1 | c.761-157_761-155del (n.761-157_761-155del) n.89-157_89-155del c.453-116975_453-116973del (n.453-116975_453-116973del) c.115+63245_115+63247del (n.115+63245_115+63247del) c.242-157_242-155del (n.242-157_242-155del) c.*110+63245_*110+63247del (n.*110+63245_*110+63247del) c.767-157_767-155del (n.767-157_767-155del) c.758-157_758-155del (n.758-157_758-155del) c.32-157_32-155del (n.32-157_32-155del) c.104-157_104-155del (n.104-157_104-155del) c.-29-157_-29-155del (n.-29-157_-29-155del) n.1131-157_1131-155del | dbSNP |
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6 | g.151944021T>C | CA150426600 | ESR1 | c.761-152T>C (n.761-152T>C) n.89-152T>C c.453-116970T>C (n.453-116970T>C) c.115+63250T>C (n.115+63250T>C) c.242-152T>C (n.242-152T>C) c.*110+63250T>C (n.*110+63250T>C) c.767-152T>C (n.767-152T>C) c.758-152T>C (n.758-152T>C) c.32-152T>C (n.32-152T>C) c.104-152T>C (n.104-152T>C) c.-29-152T>C (n.-29-152T>C) n.1131-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944021T= | CA1673101064 | ESR1 | c.761-152T= (n.761-152T=) n.89-152T= c.453-116970T= (n.453-116970T=) c.115+63250T= (n.115+63250T=) c.242-152T= (n.242-152T=) c.*110+63250T= (n.*110+63250T=) c.767-152T= (n.767-152T=) c.758-152T= (n.758-152T=) c.32-152T= (n.32-152T=) c.104-152T= (n.104-152T=) c.-29-152T= (n.-29-152T=) n.1131-152T= | |
6 | g.151944022G>T | CA2680805344 | ESR1 | c.761-151G>T (n.761-151G>T) n.89-151G>T c.453-116969G>T (n.453-116969G>T) c.115+63251G>T (n.115+63251G>T) c.242-151G>T (n.242-151G>T) c.*110+63251G>T (n.*110+63251G>T) c.767-151G>T (n.767-151G>T) c.758-151G>T (n.758-151G>T) c.32-151G>T (n.32-151G>T) c.104-151G>T (n.104-151G>T) c.-29-151G>T (n.-29-151G>T) n.1131-151G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944023G>T | CA2680805345 | ESR1 | c.761-150G>T (n.761-150G>T) n.89-150G>T c.453-116968G>T (n.453-116968G>T) c.115+63252G>T (n.115+63252G>T) c.242-150G>T (n.242-150G>T) c.*110+63252G>T (n.*110+63252G>T) c.767-150G>T (n.767-150G>T) c.758-150G>T (n.758-150G>T) c.32-150G>T (n.32-150G>T) c.104-150G>T (n.104-150G>T) c.-29-150G>T (n.-29-150G>T) n.1131-150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944024A>G | CA2680805346 | ESR1 | c.761-149A>G (n.761-149A>G) n.89-149A>G c.453-116967A>G (n.453-116967A>G) c.115+63253A>G (n.115+63253A>G) c.242-149A>G (n.242-149A>G) c.*110+63253A>G (n.*110+63253A>G) c.767-149A>G (n.767-149A>G) c.758-149A>G (n.758-149A>G) c.32-149A>G (n.32-149A>G) c.104-149A>G (n.104-149A>G) c.-29-149A>G (n.-29-149A>G) n.1131-149A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944025G>A | CA1673101068 | ESR1 | c.761-148G>A (n.761-148G>A) n.89-148G>A c.453-116966G>A (n.453-116966G>A) c.115+63254G>A (n.115+63254G>A) c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.*110+63254G>A (n.*110+63254G>A) c.767-148G>A (n.767-148G>A) c.758-148G>A (n.758-148G>A) c.32-148G>A (n.32-148G>A) c.104-148G>A (n.104-148G>A) c.-29-148G>A (n.-29-148G>A) n.1131-148G>A | dbSNP |
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6 | g.151944025G>T | CA2680805347 | ESR1 | c.761-148G>T (n.761-148G>T) n.89-148G>T c.453-116966G>T (n.453-116966G>T) c.115+63254G>T (n.115+63254G>T) c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.*110+63254G>T (n.*110+63254G>T) c.767-148G>T (n.767-148G>T) c.758-148G>T (n.758-148G>T) c.32-148G>T (n.32-148G>T) c.104-148G>T (n.104-148G>T) c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.1131-148G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.151944028C>G | CA2680805352 | ESR1 | c.761-145C>G (n.761-145C>G) n.89-145C>G c.453-116963C>G (n.453-116963C>G) c.115+63257C>G (n.115+63257C>G) c.242-145C>G (n.242-145C>G) c.*110+63257C>G (n.*110+63257C>G) c.767-145C>G (n.767-145C>G) c.758-145C>G (n.758-145C>G) c.32-145C>G (n.32-145C>G) c.104-145C>G (n.104-145C>G) c.-29-145C>G (n.-29-145C>G) n.1131-145C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.151944034del | CA2680805356 | ESR1 | c.761-139del (n.761-139del) n.89-139del c.453-116957del (n.453-116957del) c.115+63263del (n.115+63263del) c.242-139del (n.242-139del) c.*110+63263del (n.*110+63263del) c.767-139del (n.767-139del) c.758-139del (n.758-139del) c.32-139del (n.32-139del) c.104-139del (n.104-139del) c.-29-139del (n.-29-139del) n.1131-139del | gnomAD v4 |
6 | g.151944034G>A | CA2680805357 | ESR1 | c.761-139G>A (n.761-139G>A) n.89-139G>A c.453-116957G>A (n.453-116957G>A) c.115+63263G>A (n.115+63263G>A) c.242-139G>A (n.242-139G>A) c.*110+63263G>A (n.*110+63263G>A) c.767-139G>A (n.767-139G>A) c.758-139G>A (n.758-139G>A) c.32-139G>A (n.32-139G>A) c.104-139G>A (n.104-139G>A) c.-29-139G>A (n.-29-139G>A) n.1131-139G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944034G>T | CA2680805358 | ESR1 | c.761-139G>T (n.761-139G>T) n.89-139G>T c.453-116957G>T (n.453-116957G>T) c.115+63263G>T (n.115+63263G>T) c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.*110+63263G>T (n.*110+63263G>T) c.767-139G>T (n.767-139G>T) c.758-139G>T (n.758-139G>T) c.32-139G>T (n.32-139G>T) c.104-139G>T (n.104-139G>T) c.-29-139G>T (n.-29-139G>T) n.1131-139G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.151944037G>A | CA2713458547 | ESR1 | c.761-136G>A (n.761-136G>A) n.89-136G>A c.453-116954G>A (n.453-116954G>A) c.115+63266G>A (n.115+63266G>A) c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.*110+63266G>A (n.*110+63266G>A) c.767-136G>A (n.767-136G>A) c.758-136G>A (n.758-136G>A) c.32-136G>A (n.32-136G>A) c.104-136G>A (n.104-136G>A) c.-29-136G>A (n.-29-136G>A) n.1131-136G>A | dbSNP |
6 | g.151944037G>T | CA2680805359 | ESR1 | c.761-136G>T (n.761-136G>T) n.89-136G>T c.453-116954G>T (n.453-116954G>T) c.115+63266G>T (n.115+63266G>T) c.242-136G>T (n.242-136G>T) c.*110+63266G>T (n.*110+63266G>T) c.767-136G>T (n.767-136G>T) c.758-136G>T (n.758-136G>T) c.32-136G>T (n.32-136G>T) c.104-136G>T (n.104-136G>T) c.-29-136G>T (n.-29-136G>T) n.1131-136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944039A= | CA1673101081 | ESR1 | c.761-134A= (n.761-134A=) n.89-134A= c.453-116952A= (n.453-116952A=) c.115+63268A= (n.115+63268A=) c.242-134A= (n.242-134A=) c.*110+63268A= (n.*110+63268A=) c.767-134A= (n.767-134A=) c.758-134A= (n.758-134A=) c.32-134A= (n.32-134A=) c.104-134A= (n.104-134A=) c.-29-134A= (n.-29-134A=) n.1131-134A= | |
6 | g.151944039A>G | CA2680805360 | ESR1 | c.761-134A>G (n.761-134A>G) n.89-134A>G c.453-116952A>G (n.453-116952A>G) c.115+63268A>G (n.115+63268A>G) c.242-134A>G (n.242-134A>G) c.*110+63268A>G (n.*110+63268A>G) c.767-134A>G (n.767-134A>G) c.758-134A>G (n.758-134A>G) c.32-134A>G (n.32-134A>G) c.104-134A>G (n.104-134A>G) c.-29-134A>G (n.-29-134A>G) n.1131-134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944039A>T | CA820845386 | ESR1 | c.761-134A>T (n.761-134A>T) n.89-134A>T c.453-116952A>T (n.453-116952A>T) c.115+63268A>T (n.115+63268A>T) c.242-134A>T (n.242-134A>T) c.*110+63268A>T (n.*110+63268A>T) c.767-134A>T (n.767-134A>T) c.758-134A>T (n.758-134A>T) c.32-134A>T (n.32-134A>T) c.104-134A>T (n.104-134A>T) c.-29-134A>T (n.-29-134A>T) n.1131-134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944040C>A | CA2680805361 | ESR1 | c.761-133C>A (n.761-133C>A) n.89-133C>A c.453-116951C>A (n.453-116951C>A) c.115+63269C>A (n.115+63269C>A) c.242-133C>A (n.242-133C>A) c.*110+63269C>A (n.*110+63269C>A) c.767-133C>A (n.767-133C>A) c.758-133C>A (n.758-133C>A) c.32-133C>A (n.32-133C>A) c.104-133C>A (n.104-133C>A) c.-29-133C>A (n.-29-133C>A) n.1131-133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944042C>A | CA2680805362 | ESR1 | c.761-131C>A (n.761-131C>A) n.89-131C>A c.453-116949C>A (n.453-116949C>A) c.115+63271C>A (n.115+63271C>A) c.242-131C>A (n.242-131C>A) c.*110+63271C>A (n.*110+63271C>A) c.767-131C>A (n.767-131C>A) c.758-131C>A (n.758-131C>A) c.32-131C>A (n.32-131C>A) c.104-131C>A (n.104-131C>A) c.-29-131C>A (n.-29-131C>A) n.1131-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944042C= | CA1673101085 | ESR1 | c.761-131C= (n.761-131C=) n.89-131C= c.453-116949C= (n.453-116949C=) c.115+63271C= (n.115+63271C=) c.242-131C= (n.242-131C=) c.*110+63271C= (n.*110+63271C=) c.767-131C= (n.767-131C=) c.758-131C= (n.758-131C=) c.32-131C= (n.32-131C=) c.104-131C= (n.104-131C=) c.-29-131C= (n.-29-131C=) n.1131-131C= | |
6 | g.151944042C>T | CA1095911790 | ESR1 | c.761-131C>T (n.761-131C>T) n.89-131C>T c.453-116949C>T (n.453-116949C>T) c.115+63271C>T (n.115+63271C>T) c.242-131C>T (n.242-131C>T) c.*110+63271C>T (n.*110+63271C>T) c.767-131C>T (n.767-131C>T) c.758-131C>T (n.758-131C>T) c.32-131C>T (n.32-131C>T) c.104-131C>T (n.104-131C>T) c.-29-131C>T (n.-29-131C>T) n.1131-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944043T>G | CA2680805363 | ESR1 | c.761-130T>G (n.761-130T>G) n.89-130T>G c.453-116948T>G (n.453-116948T>G) c.115+63272T>G (n.115+63272T>G) c.242-130T>G (n.242-130T>G) c.*110+63272T>G (n.*110+63272T>G) c.767-130T>G (n.767-130T>G) c.758-130T>G (n.758-130T>G) c.32-130T>G (n.32-130T>G) c.104-130T>G (n.104-130T>G) c.-29-130T>G (n.-29-130T>G) n.1131-130T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944044T= | CA1673101087 | ESR1 | c.761-129T= (n.761-129T=) n.89-129T= c.453-116947T= (n.453-116947T=) c.115+63273T= (n.115+63273T=) c.242-129T= (n.242-129T=) c.*110+63273T= (n.*110+63273T=) c.767-129T= (n.767-129T=) c.758-129T= (n.758-129T=) c.32-129T= (n.32-129T=) c.104-129T= (n.104-129T=) c.-29-129T= (n.-29-129T=) n.1131-129T= | |
6 | g.151944045A= | CA1673101091 | ESR1 | c.761-128A= (n.761-128A=) n.89-128A= c.453-116946A= (n.453-116946A=) c.115+63274A= (n.115+63274A=) c.242-128A= (n.242-128A=) c.*110+63274A= (n.*110+63274A=) c.767-128A= (n.767-128A=) c.758-128A= (n.758-128A=) c.32-128A= (n.32-128A=) c.104-128A= (n.104-128A=) c.-29-128A= (n.-29-128A=) n.1131-128A= | |
6 | g.151944045A>G | CA150426603 | ESR1 | c.761-128A>G (n.761-128A>G) n.89-128A>G c.453-116946A>G (n.453-116946A>G) c.115+63274A>G (n.115+63274A>G) c.242-128A>G (n.242-128A>G) c.*110+63274A>G (n.*110+63274A>G) c.767-128A>G (n.767-128A>G) c.758-128A>G (n.758-128A>G) c.32-128A>G (n.32-128A>G) c.104-128A>G (n.104-128A>G) c.-29-128A>G (n.-29-128A>G) n.1131-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944045A>T | CA2680805364 | ESR1 | c.761-128A>T (n.761-128A>T) n.89-128A>T c.453-116946A>T (n.453-116946A>T) c.115+63274A>T (n.115+63274A>T) c.242-128A>T (n.242-128A>T) c.*110+63274A>T (n.*110+63274A>T) c.767-128A>T (n.767-128A>T) c.758-128A>T (n.758-128A>T) c.32-128A>T (n.32-128A>T) c.104-128A>T (n.104-128A>T) c.-29-128A>T (n.-29-128A>T) n.1131-128A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944045dup | CA150426602 | ESR1 | c.761-128dup (n.761-128dup) n.89-128dup c.453-116946dup (n.453-116946dup) c.115+63274dup (n.115+63274dup) c.242-128dup (n.242-128dup) c.*110+63274dup (n.*110+63274dup) c.767-128dup (n.767-128dup) c.758-128dup (n.758-128dup) c.32-128dup (n.32-128dup) c.104-128dup (n.104-128dup) c.-29-128dup (n.-29-128dup) n.1131-128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944046C= | CA1673101096 | ESR1 | c.761-127C= (n.761-127C=) n.89-127C= c.453-116945C= (n.453-116945C=) c.115+63275C= (n.115+63275C=) c.242-127C= (n.242-127C=) c.*110+63275C= (n.*110+63275C=) c.767-127C= (n.767-127C=) c.758-127C= (n.758-127C=) c.32-127C= (n.32-127C=) c.104-127C= (n.104-127C=) c.-29-127C= (n.-29-127C=) n.1131-127C= | |
6 | g.151944046C>G | CA571350098 | ESR1 | c.761-127C>G (n.761-127C>G) n.89-127C>G c.453-116945C>G (n.453-116945C>G) c.115+63275C>G (n.115+63275C>G) c.242-127C>G (n.242-127C>G) c.*110+63275C>G (n.*110+63275C>G) c.767-127C>G (n.767-127C>G) c.758-127C>G (n.758-127C>G) c.32-127C>G (n.32-127C>G) c.104-127C>G (n.104-127C>G) c.-29-127C>G (n.-29-127C>G) n.1131-127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944047C>G | CA2680805366 | ESR1 | c.761-126C>G (n.761-126C>G) n.89-126C>G c.453-116944C>G (n.453-116944C>G) c.115+63276C>G (n.115+63276C>G) c.242-126C>G (n.242-126C>G) c.*110+63276C>G (n.*110+63276C>G) c.767-126C>G (n.767-126C>G) c.758-126C>G (n.758-126C>G) c.32-126C>G (n.32-126C>G) c.104-126C>G (n.104-126C>G) c.-29-126C>G (n.-29-126C>G) n.1131-126C>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944047C>T | CA2680805365 | ESR1 | c.761-126C>T (n.761-126C>T) n.89-126C>T c.453-116944C>T (n.453-116944C>T) c.115+63276C>T (n.115+63276C>T) c.242-126C>T (n.242-126C>T) c.*110+63276C>T (n.*110+63276C>T) c.767-126C>T (n.767-126C>T) c.758-126C>T (n.758-126C>T) c.32-126C>T (n.32-126C>T) c.104-126C>T (n.104-126C>T) c.-29-126C>T (n.-29-126C>T) n.1131-126C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944048A= | CA1673101098 | ESR1 | c.761-125A= (n.761-125A=) n.89-125A= c.453-116943A= (n.453-116943A=) c.115+63277A= (n.115+63277A=) c.242-125A= (n.242-125A=) c.*110+63277A= (n.*110+63277A=) c.767-125A= (n.767-125A=) c.758-125A= (n.758-125A=) c.32-125A= (n.32-125A=) c.104-125A= (n.104-125A=) c.-29-125A= (n.-29-125A=) n.1131-125A= | |
6 | g.151944048A>G | CA150426604 | ESR1 | c.761-125A>G (n.761-125A>G) n.89-125A>G c.453-116943A>G (n.453-116943A>G) c.115+63277A>G (n.115+63277A>G) c.242-125A>G (n.242-125A>G) c.*110+63277A>G (n.*110+63277A>G) c.767-125A>G (n.767-125A>G) c.758-125A>G (n.758-125A>G) c.32-125A>G (n.32-125A>G) c.104-125A>G (n.104-125A>G) c.-29-125A>G (n.-29-125A>G) n.1131-125A>G | dbSNP |
6 | g.151944048A>T | CA2680805367 | ESR1 | c.761-125A>T (n.761-125A>T) n.89-125A>T c.453-116943A>T (n.453-116943A>T) c.115+63277A>T (n.115+63277A>T) c.242-125A>T (n.242-125A>T) c.*110+63277A>T (n.*110+63277A>T) c.767-125A>T (n.767-125A>T) c.758-125A>T (n.758-125A>T) c.32-125A>T (n.32-125A>T) c.104-125A>T (n.104-125A>T) c.-29-125A>T (n.-29-125A>T) n.1131-125A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944049G>A | CA2680805368 | ESR1 | c.761-124G>A (n.761-124G>A) n.89-124G>A c.453-116942G>A (n.453-116942G>A) c.115+63278G>A (n.115+63278G>A) c.242-124G>A (n.242-124G>A) c.*110+63278G>A (n.*110+63278G>A) c.767-124G>A (n.767-124G>A) c.758-124G>A (n.758-124G>A) c.32-124G>A (n.32-124G>A) c.104-124G>A (n.104-124G>A) c.-29-124G>A (n.-29-124G>A) n.1131-124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944050C>A | CA2680805369 | ESR1 | c.761-123C>A (n.761-123C>A) n.89-123C>A c.453-116941C>A (n.453-116941C>A) c.115+63279C>A (n.115+63279C>A) c.242-123C>A (n.242-123C>A) c.*110+63279C>A (n.*110+63279C>A) c.767-123C>A (n.767-123C>A) c.758-123C>A (n.758-123C>A) c.32-123C>A (n.32-123C>A) c.104-123C>A (n.104-123C>A) c.-29-123C>A (n.-29-123C>A) n.1131-123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944050C>T | CA2680805370 | ESR1 | c.761-123C>T (n.761-123C>T) n.89-123C>T c.453-116941C>T (n.453-116941C>T) c.115+63279C>T (n.115+63279C>T) c.242-123C>T (n.242-123C>T) c.*110+63279C>T (n.*110+63279C>T) c.767-123C>T (n.767-123C>T) c.758-123C>T (n.758-123C>T) c.32-123C>T (n.32-123C>T) c.104-123C>T (n.104-123C>T) c.-29-123C>T (n.-29-123C>T) n.1131-123C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944053A>G | CA2680805371 | ESR1 | c.761-120A>G (n.761-120A>G) n.89-120A>G c.453-116938A>G (n.453-116938A>G) c.115+63282A>G (n.115+63282A>G) c.242-120A>G (n.242-120A>G) c.*110+63282A>G (n.*110+63282A>G) c.767-120A>G (n.767-120A>G) c.758-120A>G (n.758-120A>G) c.32-120A>G (n.32-120A>G) c.104-120A>G (n.104-120A>G) c.-29-120A>G (n.-29-120A>G) n.1131-120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944054C>A | CA2680805372 | ESR1 | c.761-119C>A (n.761-119C>A) n.89-119C>A c.453-116937C>A (n.453-116937C>A) c.115+63283C>A (n.115+63283C>A) c.242-119C>A (n.242-119C>A) c.*110+63283C>A (n.*110+63283C>A) c.767-119C>A (n.767-119C>A) c.758-119C>A (n.758-119C>A) c.32-119C>A (n.32-119C>A) c.104-119C>A (n.104-119C>A) c.-29-119C>A (n.-29-119C>A) n.1131-119C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944054C>T | CA2680805373 | ESR1 | c.761-119C>T (n.761-119C>T) n.89-119C>T c.453-116937C>T (n.453-116937C>T) c.115+63283C>T (n.115+63283C>T) c.242-119C>T (n.242-119C>T) c.*110+63283C>T (n.*110+63283C>T) c.767-119C>T (n.767-119C>T) c.758-119C>T (n.758-119C>T) c.32-119C>T (n.32-119C>T) c.104-119C>T (n.104-119C>T) c.-29-119C>T (n.-29-119C>T) n.1131-119C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944055C>A | CA2680805374 | ESR1 | c.761-118C>A (n.761-118C>A) n.89-118C>A c.453-116936C>A (n.453-116936C>A) c.115+63284C>A (n.115+63284C>A) c.242-118C>A (n.242-118C>A) c.*110+63284C>A (n.*110+63284C>A) c.767-118C>A (n.767-118C>A) c.758-118C>A (n.758-118C>A) c.32-118C>A (n.32-118C>A) c.104-118C>A (n.104-118C>A) c.-29-118C>A (n.-29-118C>A) n.1131-118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944055C= | CA1673101099 | ESR1 | c.761-118C= (n.761-118C=) n.89-118C= c.453-116936C= (n.453-116936C=) c.115+63284C= (n.115+63284C=) c.242-118C= (n.242-118C=) c.*110+63284C= (n.*110+63284C=) c.767-118C= (n.767-118C=) c.758-118C= (n.758-118C=) c.32-118C= (n.32-118C=) c.104-118C= (n.104-118C=) c.-29-118C= (n.-29-118C=) n.1131-118C= | |
6 | g.151944055C>T | CA150426605 | ESR1 | c.761-118C>T (n.761-118C>T) n.89-118C>T c.453-116936C>T (n.453-116936C>T) c.115+63284C>T (n.115+63284C>T) c.242-118C>T (n.242-118C>T) c.*110+63284C>T (n.*110+63284C>T) c.767-118C>T (n.767-118C>T) c.758-118C>T (n.758-118C>T) c.32-118C>T (n.32-118C>T) c.104-118C>T (n.104-118C>T) c.-29-118C>T (n.-29-118C>T) n.1131-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944056T>A | CA2680805375 | ESR1 | c.761-117T>A (n.761-117T>A) n.89-117T>A c.453-116935T>A (n.453-116935T>A) c.115+63285T>A (n.115+63285T>A) c.242-117T>A (n.242-117T>A) c.*110+63285T>A (n.*110+63285T>A) c.767-117T>A (n.767-117T>A) c.758-117T>A (n.758-117T>A) c.32-117T>A (n.32-117T>A) c.104-117T>A (n.104-117T>A) c.-29-117T>A (n.-29-117T>A) n.1131-117T>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944059G>T | CA2680805376 | ESR1 | c.761-114G>T (n.761-114G>T) n.89-114G>T c.453-116932G>T (n.453-116932G>T) c.115+63288G>T (n.115+63288G>T) c.242-114G>T (n.242-114G>T) c.*110+63288G>T (n.*110+63288G>T) c.767-114G>T (n.767-114G>T) c.758-114G>T (n.758-114G>T) c.32-114G>T (n.32-114G>T) c.104-114G>T (n.104-114G>T) c.-29-114G>T (n.-29-114G>T) n.1131-114G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944060C>A | CA2680805377 | ESR1 | c.761-113C>A (n.761-113C>A) n.89-113C>A c.453-116931C>A (n.453-116931C>A) c.115+63289C>A (n.115+63289C>A) c.242-113C>A (n.242-113C>A) c.*110+63289C>A (n.*110+63289C>A) c.767-113C>A (n.767-113C>A) c.758-113C>A (n.758-113C>A) c.32-113C>A (n.32-113C>A) c.104-113C>A (n.104-113C>A) c.-29-113C>A (n.-29-113C>A) n.1131-113C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944060C>T | CA2680805378 | ESR1 | c.761-113C>T (n.761-113C>T) n.89-113C>T c.453-116931C>T (n.453-116931C>T) c.115+63289C>T (n.115+63289C>T) c.242-113C>T (n.242-113C>T) c.*110+63289C>T (n.*110+63289C>T) c.767-113C>T (n.767-113C>T) c.758-113C>T (n.758-113C>T) c.32-113C>T (n.32-113C>T) c.104-113C>T (n.104-113C>T) c.-29-113C>T (n.-29-113C>T) n.1131-113C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944061T>C | CA1673101103 | ESR1 | c.761-112T>C (n.761-112T>C) n.89-112T>C c.453-116930T>C (n.453-116930T>C) c.115+63290T>C (n.115+63290T>C) c.242-112T>C (n.242-112T>C) c.*110+63290T>C (n.*110+63290T>C) c.767-112T>C (n.767-112T>C) c.758-112T>C (n.758-112T>C) c.32-112T>C (n.32-112T>C) c.104-112T>C (n.104-112T>C) c.-29-112T>C (n.-29-112T>C) n.1131-112T>C | dbSNP |
6 | g.151944061T= | CA1673101101 | ESR1 | c.761-112T= (n.761-112T=) n.89-112T= c.453-116930T= (n.453-116930T=) c.115+63290T= (n.115+63290T=) c.242-112T= (n.242-112T=) c.*110+63290T= (n.*110+63290T=) c.767-112T= (n.767-112T=) c.758-112T= (n.758-112T=) c.32-112T= (n.32-112T=) c.104-112T= (n.104-112T=) c.-29-112T= (n.-29-112T=) n.1131-112T= | |
6 | g.151944063G>A | CA2680805380 | ESR1 | c.761-110G>A (n.761-110G>A) n.89-110G>A c.453-116928G>A (n.453-116928G>A) c.115+63292G>A (n.115+63292G>A) c.242-110G>A (n.242-110G>A) c.*110+63292G>A (n.*110+63292G>A) c.767-110G>A (n.767-110G>A) c.758-110G>A (n.758-110G>A) c.32-110G>A (n.32-110G>A) c.104-110G>A (n.104-110G>A) c.-29-110G>A (n.-29-110G>A) n.1131-110G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944063G>C | CA1673101106 | ESR1 | c.761-110G>C (n.761-110G>C) n.89-110G>C c.453-116928G>C (n.453-116928G>C) c.115+63292G>C (n.115+63292G>C) c.242-110G>C (n.242-110G>C) c.*110+63292G>C (n.*110+63292G>C) c.767-110G>C (n.767-110G>C) c.758-110G>C (n.758-110G>C) c.32-110G>C (n.32-110G>C) c.104-110G>C (n.104-110G>C) c.-29-110G>C (n.-29-110G>C) n.1131-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944063G= | CA1673101105 | ESR1 | c.761-110G= (n.761-110G=) n.89-110G= c.453-116928G= (n.453-116928G=) c.115+63292G= (n.115+63292G=) c.242-110G= (n.242-110G=) c.*110+63292G= (n.*110+63292G=) c.767-110G= (n.767-110G=) c.758-110G= (n.758-110G=) c.32-110G= (n.32-110G=) c.104-110G= (n.104-110G=) c.-29-110G= (n.-29-110G=) n.1131-110G= | |
6 | g.151944063G>T | CA2680805379 | ESR1 | c.761-110G>T (n.761-110G>T) n.89-110G>T c.453-116928G>T (n.453-116928G>T) c.115+63292G>T (n.115+63292G>T) c.242-110G>T (n.242-110G>T) c.*110+63292G>T (n.*110+63292G>T) c.767-110G>T (n.767-110G>T) c.758-110G>T (n.758-110G>T) c.32-110G>T (n.32-110G>T) c.104-110G>T (n.104-110G>T) c.-29-110G>T (n.-29-110G>T) n.1131-110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944064A>G | CA2680805381 | ESR1 | c.761-109A>G (n.761-109A>G) n.89-109A>G c.453-116927A>G (n.453-116927A>G) c.115+63293A>G (n.115+63293A>G) c.242-109A>G (n.242-109A>G) c.*110+63293A>G (n.*110+63293A>G) c.767-109A>G (n.767-109A>G) c.758-109A>G (n.758-109A>G) c.32-109A>G (n.32-109A>G) c.104-109A>G (n.104-109A>G) c.-29-109A>G (n.-29-109A>G) n.1131-109A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944066A= | CA1673101108 | ESR1 | c.761-107A= (n.761-107A=) n.89-107A= c.453-116925A= (n.453-116925A=) c.115+63295A= (n.115+63295A=) c.242-107A= (n.242-107A=) c.*110+63295A= (n.*110+63295A=) c.767-107A= (n.767-107A=) c.758-107A= (n.758-107A=) c.32-107A= (n.32-107A=) c.104-107A= (n.104-107A=) c.-29-107A= (n.-29-107A=) n.1131-107A= | |
6 | g.151944066A>G | CA1095911794 | ESR1 | c.761-107A>G (n.761-107A>G) n.89-107A>G c.453-116925A>G (n.453-116925A>G) c.115+63295A>G (n.115+63295A>G) c.242-107A>G (n.242-107A>G) c.*110+63295A>G (n.*110+63295A>G) c.767-107A>G (n.767-107A>G) c.758-107A>G (n.758-107A>G) c.32-107A>G (n.32-107A>G) c.104-107A>G (n.104-107A>G) c.-29-107A>G (n.-29-107A>G) n.1131-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944067G>A | CA2680805382 | ESR1 | c.761-106G>A (n.761-106G>A) n.89-106G>A c.453-116924G>A (n.453-116924G>A) c.115+63296G>A (n.115+63296G>A) c.242-106G>A (n.242-106G>A) c.*110+63296G>A (n.*110+63296G>A) c.767-106G>A (n.767-106G>A) c.758-106G>A (n.758-106G>A) c.32-106G>A (n.32-106G>A) c.104-106G>A (n.104-106G>A) c.-29-106G>A (n.-29-106G>A) n.1131-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944067G= | CA1673101110 | ESR1 | c.761-106G= (n.761-106G=) n.89-106G= c.453-116924G= (n.453-116924G=) c.115+63296G= (n.115+63296G=) c.242-106G= (n.242-106G=) c.*110+63296G= (n.*110+63296G=) c.767-106G= (n.767-106G=) c.758-106G= (n.758-106G=) c.32-106G= (n.32-106G=) c.104-106G= (n.104-106G=) c.-29-106G= (n.-29-106G=) n.1131-106G= | |
6 | g.151944067G>T | CA820845399 | ESR1 | c.761-106G>T (n.761-106G>T) n.89-106G>T c.453-116924G>T (n.453-116924G>T) c.115+63296G>T (n.115+63296G>T) c.242-106G>T (n.242-106G>T) c.*110+63296G>T (n.*110+63296G>T) c.767-106G>T (n.767-106G>T) c.758-106G>T (n.758-106G>T) c.32-106G>T (n.32-106G>T) c.104-106G>T (n.104-106G>T) c.-29-106G>T (n.-29-106G>T) n.1131-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944072T>C | CA2680805383 | ESR1 | c.761-101T>C (n.761-101T>C) n.89-101T>C c.453-116919T>C (n.453-116919T>C) c.115+63301T>C (n.115+63301T>C) c.242-101T>C (n.242-101T>C) c.*110+63301T>C (n.*110+63301T>C) c.767-101T>C (n.767-101T>C) c.758-101T>C (n.758-101T>C) c.32-101T>C (n.32-101T>C) c.104-101T>C (n.104-101T>C) c.-29-101T>C (n.-29-101T>C) n.1131-101T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944076C>A | CA2680805384 | ESR1 | c.761-97C>A (n.761-97C>A) n.89-97C>A c.453-116915C>A (n.453-116915C>A) c.115+63305C>A (n.115+63305C>A) c.242-97C>A (n.242-97C>A) c.*110+63305C>A (n.*110+63305C>A) c.767-97C>A (n.767-97C>A) c.758-97C>A (n.758-97C>A) c.32-97C>A (n.32-97C>A) c.104-97C>A (n.104-97C>A) c.-29-97C>A (n.-29-97C>A) n.1131-97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944076C>T | CA2680805385 | ESR1 | c.761-97C>T (n.761-97C>T) n.89-97C>T c.453-116915C>T (n.453-116915C>T) c.115+63305C>T (n.115+63305C>T) c.242-97C>T (n.242-97C>T) c.*110+63305C>T (n.*110+63305C>T) c.767-97C>T (n.767-97C>T) c.758-97C>T (n.758-97C>T) c.32-97C>T (n.32-97C>T) c.104-97C>T (n.104-97C>T) c.-29-97C>T (n.-29-97C>T) n.1131-97C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944077A>T | CA2578772839 | ESR1 | c.761-96A>T (n.761-96A>T) n.89-96A>T c.453-116914A>T (n.453-116914A>T) c.115+63306A>T (n.115+63306A>T) c.242-96A>T (n.242-96A>T) c.*110+63306A>T (n.*110+63306A>T) c.767-96A>T (n.767-96A>T) c.758-96A>T (n.758-96A>T) c.32-96A>T (n.32-96A>T) c.104-96A>T (n.104-96A>T) c.-29-96A>T (n.-29-96A>T) n.1131-96A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944078A>C | CA2680805386 | ESR1 | c.761-95A>C (n.761-95A>C) n.89-95A>C c.453-116913A>C (n.453-116913A>C) c.115+63307A>C (n.115+63307A>C) c.242-95A>C (n.242-95A>C) c.*110+63307A>C (n.*110+63307A>C) c.767-95A>C (n.767-95A>C) c.758-95A>C (n.758-95A>C) c.32-95A>C (n.32-95A>C) c.104-95A>C (n.104-95A>C) c.-29-95A>C (n.-29-95A>C) n.1131-95A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944078A>T | CA2680805387 | ESR1 | c.761-95A>T (n.761-95A>T) n.89-95A>T c.453-116913A>T (n.453-116913A>T) c.115+63307A>T (n.115+63307A>T) c.242-95A>T (n.242-95A>T) c.*110+63307A>T (n.*110+63307A>T) c.767-95A>T (n.767-95A>T) c.758-95A>T (n.758-95A>T) c.32-95A>T (n.32-95A>T) c.104-95A>T (n.104-95A>T) c.-29-95A>T (n.-29-95A>T) n.1131-95A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944084A>G | CA2578772840 | ESR1 | c.761-89A>G (n.761-89A>G) n.89-89A>G c.453-116907A>G (n.453-116907A>G) c.115+63313A>G (n.115+63313A>G) c.242-89A>G (n.242-89A>G) c.*110+63313A>G (n.*110+63313A>G) c.767-89A>G (n.767-89A>G) c.758-89A>G (n.758-89A>G) c.32-89A>G (n.32-89A>G) c.104-89A>G (n.104-89A>G) c.-29-89A>G (n.-29-89A>G) n.1131-89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944084_151944101delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT | CA1673101111 | ESR1 | c.761-89_761-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.761-89_761-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) n.89-89_89-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT c.453-116907_453-116890delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.453-116907_453-116890delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.115+63313_115+63330delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.115+63313_115+63330delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.242-89_242-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.242-89_242-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.*110+63313_*110+63330delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.*110+63313_*110+63330delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.767-89_767-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.767-89_767-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.758-89_758-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.758-89_758-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.32-89_32-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.32-89_32-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.104-89_104-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.104-89_104-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) c.-29-89_-29-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT (n.-29-89_-29-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT) n.1131-89_1131-72delinsATGAAAGCTGGTTAGCTT | |
6 | g.151944090_151944106del | CA1673101113 | ESR1 | c.761-83_761-67del (n.761-83_761-67del) n.89-83_89-67del c.453-116901_453-116885del (n.453-116901_453-116885del) c.115+63319_115+63335del (n.115+63319_115+63335del) c.242-83_242-67del (n.242-83_242-67del) c.*110+63319_*110+63335del (n.*110+63319_*110+63335del) c.767-83_767-67del (n.767-83_767-67del) c.758-83_758-67del (n.758-83_758-67del) c.32-83_32-67del (n.32-83_32-67del) c.104-83_104-67del (n.104-83_104-67del) c.-29-83_-29-67del (n.-29-83_-29-67del) n.1131-83_1131-67del | dbSNP |
6 | g.151944086G>C | CA571350099 | ESR1 | c.761-87G>C (n.761-87G>C) n.89-87G>C c.453-116905G>C (n.453-116905G>C) c.115+63315G>C (n.115+63315G>C) c.242-87G>C (n.242-87G>C) c.*110+63315G>C (n.*110+63315G>C) c.767-87G>C (n.767-87G>C) c.758-87G>C (n.758-87G>C) c.32-87G>C (n.32-87G>C) c.104-87G>C (n.104-87G>C) c.-29-87G>C (n.-29-87G>C) n.1131-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944086G= | CA1673101115 | ESR1 | c.761-87G= (n.761-87G=) n.89-87G= c.453-116905G= (n.453-116905G=) c.115+63315G= (n.115+63315G=) c.242-87G= (n.242-87G=) c.*110+63315G= (n.*110+63315G=) c.767-87G= (n.767-87G=) c.758-87G= (n.758-87G=) c.32-87G= (n.32-87G=) c.104-87G= (n.104-87G=) c.-29-87G= (n.-29-87G=) n.1131-87G= | |
6 | g.151944087A= | CA1673101117 | ESR1 | c.761-86A= (n.761-86A=) n.89-86A= c.453-116904A= (n.453-116904A=) c.115+63316A= (n.115+63316A=) c.242-86A= (n.242-86A=) c.*110+63316A= (n.*110+63316A=) c.767-86A= (n.767-86A=) c.758-86A= (n.758-86A=) c.32-86A= (n.32-86A=) c.104-86A= (n.104-86A=) c.-29-86A= (n.-29-86A=) n.1131-86A= | |
6 | g.151944087A>G | CA820845412 | ESR1 | c.761-86A>G (n.761-86A>G) n.89-86A>G c.453-116904A>G (n.453-116904A>G) c.115+63316A>G (n.115+63316A>G) c.242-86A>G (n.242-86A>G) c.*110+63316A>G (n.*110+63316A>G) c.767-86A>G (n.767-86A>G) c.758-86A>G (n.758-86A>G) c.32-86A>G (n.32-86A>G) c.104-86A>G (n.104-86A>G) c.-29-86A>G (n.-29-86A>G) n.1131-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944088A>G | CA2680805388 | ESR1 | c.761-85A>G (n.761-85A>G) n.89-85A>G c.453-116903A>G (n.453-116903A>G) c.115+63317A>G (n.115+63317A>G) c.242-85A>G (n.242-85A>G) c.*110+63317A>G (n.*110+63317A>G) c.767-85A>G (n.767-85A>G) c.758-85A>G (n.758-85A>G) c.32-85A>G (n.32-85A>G) c.104-85A>G (n.104-85A>G) c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) n.1131-85A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944089A>G | CA2578772841 | ESR1 | c.761-84A>G (n.761-84A>G) n.89-84A>G c.453-116902A>G (n.453-116902A>G) c.115+63318A>G (n.115+63318A>G) c.242-84A>G (n.242-84A>G) c.*110+63318A>G (n.*110+63318A>G) c.767-84A>G (n.767-84A>G) c.758-84A>G (n.758-84A>G) c.32-84A>G (n.32-84A>G) c.104-84A>G (n.104-84A>G) c.-29-84A>G (n.-29-84A>G) n.1131-84A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944089A>T | CA2680805389 | ESR1 | c.761-84A>T (n.761-84A>T) n.89-84A>T c.453-116902A>T (n.453-116902A>T) c.115+63318A>T (n.115+63318A>T) c.242-84A>T (n.242-84A>T) c.*110+63318A>T (n.*110+63318A>T) c.767-84A>T (n.767-84A>T) c.758-84A>T (n.758-84A>T) c.32-84A>T (n.32-84A>T) c.104-84A>T (n.104-84A>T) c.-29-84A>T (n.-29-84A>T) n.1131-84A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944090G>A | CA820845415 | ESR1 | c.761-83G>A (n.761-83G>A) n.89-83G>A c.453-116901G>A (n.453-116901G>A) c.115+63319G>A (n.115+63319G>A) c.242-83G>A (n.242-83G>A) c.*110+63319G>A (n.*110+63319G>A) c.767-83G>A (n.767-83G>A) c.758-83G>A (n.758-83G>A) c.32-83G>A (n.32-83G>A) c.104-83G>A (n.104-83G>A) c.-29-83G>A (n.-29-83G>A) n.1131-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944090G= | CA1673101119 | ESR1 | c.761-83G= (n.761-83G=) n.89-83G= c.453-116901G= (n.453-116901G=) c.115+63319G= (n.115+63319G=) c.242-83G= (n.242-83G=) c.*110+63319G= (n.*110+63319G=) c.767-83G= (n.767-83G=) c.758-83G= (n.758-83G=) c.32-83G= (n.32-83G=) c.104-83G= (n.104-83G=) c.-29-83G= (n.-29-83G=) n.1131-83G= | |
6 | g.151944090G>T | CA2680805390 | ESR1 | c.761-83G>T (n.761-83G>T) n.89-83G>T c.453-116901G>T (n.453-116901G>T) c.115+63319G>T (n.115+63319G>T) c.242-83G>T (n.242-83G>T) c.*110+63319G>T (n.*110+63319G>T) c.767-83G>T (n.767-83G>T) c.758-83G>T (n.758-83G>T) c.32-83G>T (n.32-83G>T) c.104-83G>T (n.104-83G>T) c.-29-83G>T (n.-29-83G>T) n.1131-83G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944091C>A | CA2680805391 | ESR1 | c.761-82C>A (n.761-82C>A) n.89-82C>A c.453-116900C>A (n.453-116900C>A) c.115+63320C>A (n.115+63320C>A) c.242-82C>A (n.242-82C>A) c.*110+63320C>A (n.*110+63320C>A) c.767-82C>A (n.767-82C>A) c.758-82C>A (n.758-82C>A) c.32-82C>A (n.32-82C>A) c.104-82C>A (n.104-82C>A) c.-29-82C>A (n.-29-82C>A) n.1131-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944091C>T | CA2680805392 | ESR1 | c.761-82C>T (n.761-82C>T) n.89-82C>T c.453-116900C>T (n.453-116900C>T) c.115+63320C>T (n.115+63320C>T) c.242-82C>T (n.242-82C>T) c.*110+63320C>T (n.*110+63320C>T) c.767-82C>T (n.767-82C>T) c.758-82C>T (n.758-82C>T) c.32-82C>T (n.32-82C>T) c.104-82C>T (n.104-82C>T) c.-29-82C>T (n.-29-82C>T) n.1131-82C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944092T>C | CA2680805393 | ESR1 | c.761-81T>C (n.761-81T>C) n.89-81T>C c.453-116899T>C (n.453-116899T>C) c.115+63321T>C (n.115+63321T>C) c.242-81T>C (n.242-81T>C) c.*110+63321T>C (n.*110+63321T>C) c.767-81T>C (n.767-81T>C) c.758-81T>C (n.758-81T>C) c.32-81T>C (n.32-81T>C) c.104-81T>C (n.104-81T>C) c.-29-81T>C (n.-29-81T>C) n.1131-81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944093G>T | CA2578772842 | ESR1 | c.761-80G>T (n.761-80G>T) n.89-80G>T c.453-116898G>T (n.453-116898G>T) c.115+63322G>T (n.115+63322G>T) c.242-80G>T (n.242-80G>T) c.*110+63322G>T (n.*110+63322G>T) c.767-80G>T (n.767-80G>T) c.758-80G>T (n.758-80G>T) c.32-80G>T (n.32-80G>T) c.104-80G>T (n.104-80G>T) c.-29-80G>T (n.-29-80G>T) n.1131-80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944094G>A | CA2578772843 | ESR1 | c.761-79G>A (n.761-79G>A) n.89-79G>A c.453-116897G>A (n.453-116897G>A) c.115+63323G>A (n.115+63323G>A) c.242-79G>A (n.242-79G>A) c.*110+63323G>A (n.*110+63323G>A) c.767-79G>A (n.767-79G>A) c.758-79G>A (n.758-79G>A) c.32-79G>A (n.32-79G>A) c.104-79G>A (n.104-79G>A) c.-29-79G>A (n.-29-79G>A) n.1131-79G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944094G= | CA1673101121 | ESR1 | c.761-79G= (n.761-79G=) n.89-79G= c.453-116897G= (n.453-116897G=) c.115+63323G= (n.115+63323G=) c.242-79G= (n.242-79G=) c.*110+63323G= (n.*110+63323G=) c.767-79G= (n.767-79G=) c.758-79G= (n.758-79G=) c.32-79G= (n.32-79G=) c.104-79G= (n.104-79G=) c.-29-79G= (n.-29-79G=) n.1131-79G= | |
6 | g.151944094G>T | CA820845416 | ESR1 | c.761-79G>T (n.761-79G>T) n.89-79G>T c.453-116897G>T (n.453-116897G>T) c.115+63323G>T (n.115+63323G>T) c.242-79G>T (n.242-79G>T) c.*110+63323G>T (n.*110+63323G>T) c.767-79G>T (n.767-79G>T) c.758-79G>T (n.758-79G>T) c.32-79G>T (n.32-79G>T) c.104-79G>T (n.104-79G>T) c.-29-79G>T (n.-29-79G>T) n.1131-79G>T | dbSNP |
6 | g.151944095T>C | CA1673101124 | ESR1 | c.761-78T>C (n.761-78T>C) n.89-78T>C c.453-116896T>C (n.453-116896T>C) c.115+63324T>C (n.115+63324T>C) c.242-78T>C (n.242-78T>C) c.*110+63324T>C (n.*110+63324T>C) c.767-78T>C (n.767-78T>C) c.758-78T>C (n.758-78T>C) c.32-78T>C (n.32-78T>C) c.104-78T>C (n.104-78T>C) c.-29-78T>C (n.-29-78T>C) n.1131-78T>C | dbSNP |
6 | g.151944095T= | CA1673101123 | ESR1 | c.761-78T= (n.761-78T=) n.89-78T= c.453-116896T= (n.453-116896T=) c.115+63324T= (n.115+63324T=) c.242-78T= (n.242-78T=) c.*110+63324T= (n.*110+63324T=) c.767-78T= (n.767-78T=) c.758-78T= (n.758-78T=) c.32-78T= (n.32-78T=) c.104-78T= (n.104-78T=) c.-29-78T= (n.-29-78T=) n.1131-78T= | |
6 | g.151944096T>A | CA2680805394 | ESR1 | c.761-77T>A (n.761-77T>A) n.89-77T>A c.453-116895T>A (n.453-116895T>A) c.115+63325T>A (n.115+63325T>A) c.242-77T>A (n.242-77T>A) c.*110+63325T>A (n.*110+63325T>A) c.767-77T>A (n.767-77T>A) c.758-77T>A (n.758-77T>A) c.32-77T>A (n.32-77T>A) c.104-77T>A (n.104-77T>A) c.-29-77T>A (n.-29-77T>A) n.1131-77T>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944096T>G | CA2680805395 | ESR1 | c.761-77T>G (n.761-77T>G) n.89-77T>G c.453-116895T>G (n.453-116895T>G) c.115+63325T>G (n.115+63325T>G) c.242-77T>G (n.242-77T>G) c.*110+63325T>G (n.*110+63325T>G) c.767-77T>G (n.767-77T>G) c.758-77T>G (n.758-77T>G) c.32-77T>G (n.32-77T>G) c.104-77T>G (n.104-77T>G) c.-29-77T>G (n.-29-77T>G) n.1131-77T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944099C>A | CA2680805396 | ESR1 | c.761-74C>A (n.761-74C>A) n.89-74C>A c.453-116892C>A (n.453-116892C>A) c.115+63328C>A (n.115+63328C>A) c.242-74C>A (n.242-74C>A) c.*110+63328C>A (n.*110+63328C>A) c.767-74C>A (n.767-74C>A) c.758-74C>A (n.758-74C>A) c.32-74C>A (n.32-74C>A) c.104-74C>A (n.104-74C>A) c.-29-74C>A (n.-29-74C>A) n.1131-74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944100T>G | CA2680805397 | ESR1 | c.761-73T>G (n.761-73T>G) n.89-73T>G c.453-116891T>G (n.453-116891T>G) c.115+63329T>G (n.115+63329T>G) c.242-73T>G (n.242-73T>G) c.*110+63329T>G (n.*110+63329T>G) c.767-73T>G (n.767-73T>G) c.758-73T>G (n.758-73T>G) c.32-73T>G (n.32-73T>G) c.104-73T>G (n.104-73T>G) c.-29-73T>G (n.-29-73T>G) n.1131-73T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944101T>C | CA2680805398 | ESR1 | c.761-72T>C (n.761-72T>C) n.89-72T>C c.453-116890T>C (n.453-116890T>C) c.115+63330T>C (n.115+63330T>C) c.242-72T>C (n.242-72T>C) c.*110+63330T>C (n.*110+63330T>C) c.767-72T>C (n.767-72T>C) c.758-72T>C (n.758-72T>C) c.32-72T>C (n.32-72T>C) c.104-72T>C (n.104-72T>C) c.-29-72T>C (n.-29-72T>C) n.1131-72T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944103G>T | CA2578772844 | ESR1 | c.761-70G>T (n.761-70G>T) n.89-70G>T c.453-116888G>T (n.453-116888G>T) c.115+63332G>T (n.115+63332G>T) c.242-70G>T (n.242-70G>T) c.*110+63332G>T (n.*110+63332G>T) c.767-70G>T (n.767-70G>T) c.758-70G>T (n.758-70G>T) c.32-70G>T (n.32-70G>T) c.104-70G>T (n.104-70G>T) c.-29-70G>T (n.-29-70G>T) n.1131-70G>T | |
6 | g.151944104A>G | CA2680805399 | ESR1 | c.761-69A>G (n.761-69A>G) n.89-69A>G c.453-116887A>G (n.453-116887A>G) c.115+63333A>G (n.115+63333A>G) c.242-69A>G (n.242-69A>G) c.*110+63333A>G (n.*110+63333A>G) c.767-69A>G (n.767-69A>G) c.758-69A>G (n.758-69A>G) c.32-69A>G (n.32-69A>G) c.104-69A>G (n.104-69A>G) c.-29-69A>G (n.-29-69A>G) n.1131-69A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944106A= | CA1673101127 | ESR1 | c.761-67A= (n.761-67A=) n.89-67A= c.453-116885A= (n.453-116885A=) c.115+63335A= (n.115+63335A=) c.242-67A= (n.242-67A=) c.*110+63335A= (n.*110+63335A=) c.767-67A= (n.767-67A=) c.758-67A= (n.758-67A=) c.32-67A= (n.32-67A=) c.104-67A= (n.104-67A=) c.-29-67A= (n.-29-67A=) n.1131-67A= | |
6 | g.151944106A>C | CA1095911797 | ESR1 | c.761-67A>C (n.761-67A>C) n.89-67A>C c.453-116885A>C (n.453-116885A>C) c.115+63335A>C (n.115+63335A>C) c.242-67A>C (n.242-67A>C) c.*110+63335A>C (n.*110+63335A>C) c.767-67A>C (n.767-67A>C) c.758-67A>C (n.758-67A>C) c.32-67A>C (n.32-67A>C) c.104-67A>C (n.104-67A>C) c.-29-67A>C (n.-29-67A>C) n.1131-67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944106A>T | CA1673101129 | ESR1 | c.761-67A>T (n.761-67A>T) n.89-67A>T c.453-116885A>T (n.453-116885A>T) c.115+63335A>T (n.115+63335A>T) c.242-67A>T (n.242-67A>T) c.*110+63335A>T (n.*110+63335A>T) c.767-67A>T (n.767-67A>T) c.758-67A>T (n.758-67A>T) c.32-67A>T (n.32-67A>T) c.104-67A>T (n.104-67A>T) c.-29-67A>T (n.-29-67A>T) n.1131-67A>T | dbSNP |
6 | g.151944107A= | CA1673101132 | ESR1 | c.761-66A= (n.761-66A=) n.89-66A= c.453-116884A= (n.453-116884A=) c.115+63336A= (n.115+63336A=) c.242-66A= (n.242-66A=) c.*110+63336A= (n.*110+63336A=) c.767-66A= (n.767-66A=) c.758-66A= (n.758-66A=) c.32-66A= (n.32-66A=) c.104-66A= (n.104-66A=) c.-29-66A= (n.-29-66A=) n.1131-66A= | |
6 | g.151944107A>T | CA571350100 | ESR1 | c.761-66A>T (n.761-66A>T) n.89-66A>T c.453-116884A>T (n.453-116884A>T) c.115+63336A>T (n.115+63336A>T) c.242-66A>T (n.242-66A>T) c.*110+63336A>T (n.*110+63336A>T) c.767-66A>T (n.767-66A>T) c.758-66A>T (n.758-66A>T) c.32-66A>T (n.32-66A>T) c.104-66A>T (n.104-66A>T) c.-29-66A>T (n.-29-66A>T) n.1131-66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944108T>A | CA820845432 | ESR1 | c.761-65T>A (n.761-65T>A) n.89-65T>A c.453-116883T>A (n.453-116883T>A) c.115+63337T>A (n.115+63337T>A) c.242-65T>A (n.242-65T>A) c.*110+63337T>A (n.*110+63337T>A) c.767-65T>A (n.767-65T>A) c.758-65T>A (n.758-65T>A) c.32-65T>A (n.32-65T>A) c.104-65T>A (n.104-65T>A) c.-29-65T>A (n.-29-65T>A) n.1131-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944108T>C | CA150426606 | ESR1 | c.761-65T>C (n.761-65T>C) n.89-65T>C c.453-116883T>C (n.453-116883T>C) c.115+63337T>C (n.115+63337T>C) c.242-65T>C (n.242-65T>C) c.*110+63337T>C (n.*110+63337T>C) c.767-65T>C (n.767-65T>C) c.758-65T>C (n.758-65T>C) c.32-65T>C (n.32-65T>C) c.104-65T>C (n.104-65T>C) c.-29-65T>C (n.-29-65T>C) n.1131-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944108T= | CA1673101134 | ESR1 | c.761-65T= (n.761-65T=) n.89-65T= c.453-116883T= (n.453-116883T=) c.115+63337T= (n.115+63337T=) c.242-65T= (n.242-65T=) c.*110+63337T= (n.*110+63337T=) c.767-65T= (n.767-65T=) c.758-65T= (n.758-65T=) c.32-65T= (n.32-65T=) c.104-65T= (n.104-65T=) c.-29-65T= (n.-29-65T=) n.1131-65T= | |
6 | g.151944113dup | CA2680805401 | ESR1 | c.761-60dup (n.761-60dup) n.89-60dup c.453-116878dup (n.453-116878dup) c.115+63342dup (n.115+63342dup) c.242-60dup (n.242-60dup) c.*110+63342dup (n.*110+63342dup) c.767-60dup (n.767-60dup) c.758-60dup (n.758-60dup) c.32-60dup (n.32-60dup) c.104-60dup (n.104-60dup) c.-29-60dup (n.-29-60dup) n.1131-60dup | gnomAD v4 |
6 | g.151944113del | CA2578772845 | ESR1 | c.761-60del (n.761-60del) n.89-60del c.453-116878del (n.453-116878del) c.115+63342del (n.115+63342del) c.242-60del (n.242-60del) c.*110+63342del (n.*110+63342del) c.767-60del (n.767-60del) c.758-60del (n.758-60del) c.32-60del (n.32-60del) c.104-60del (n.104-60del) c.-29-60del (n.-29-60del) n.1131-60del | gnomAD v4 |
6 | g.151944111_151944113del | CA2680805400 | ESR1 | c.761-62_761-60del (n.761-62_761-60del) n.89-62_89-60del c.453-116880_453-116878del (n.453-116880_453-116878del) c.115+63340_115+63342del (n.115+63340_115+63342del) c.242-62_242-60del (n.242-62_242-60del) c.*110+63340_*110+63342del (n.*110+63340_*110+63342del) c.767-62_767-60del (n.767-62_767-60del) c.758-62_758-60del (n.758-62_758-60del) c.32-62_32-60del (n.32-62_32-60del) c.104-62_104-60del (n.104-62_104-60del) c.-29-62_-29-60del (n.-29-62_-29-60del) n.1131-62_1131-60del | gnomAD v4 |
6 | g.151944109T>G | CA1673101136 | ESR1 | c.761-64T>G (n.761-64T>G) n.89-64T>G c.453-116882T>G (n.453-116882T>G) c.115+63338T>G (n.115+63338T>G) c.242-64T>G (n.242-64T>G) c.*110+63338T>G (n.*110+63338T>G) c.767-64T>G (n.767-64T>G) c.758-64T>G (n.758-64T>G) c.32-64T>G (n.32-64T>G) c.104-64T>G (n.104-64T>G) c.-29-64T>G (n.-29-64T>G) n.1131-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944109T= | CA1673101135 | ESR1 | c.761-64T= (n.761-64T=) n.89-64T= c.453-116882T= (n.453-116882T=) c.115+63338T= (n.115+63338T=) c.242-64T= (n.242-64T=) c.*110+63338T= (n.*110+63338T=) c.767-64T= (n.767-64T=) c.758-64T= (n.758-64T=) c.32-64T= (n.32-64T=) c.104-64T= (n.104-64T=) c.-29-64T= (n.-29-64T=) n.1131-64T= | |
6 | g.151944110T>A | CA150426607 | ESR1 | c.761-63T>A (n.761-63T>A) n.89-63T>A c.453-116881T>A (n.453-116881T>A) c.115+63339T>A (n.115+63339T>A) c.242-63T>A (n.242-63T>A) c.*110+63339T>A (n.*110+63339T>A) c.767-63T>A (n.767-63T>A) c.758-63T>A (n.758-63T>A) c.32-63T>A (n.32-63T>A) c.104-63T>A (n.104-63T>A) c.-29-63T>A (n.-29-63T>A) n.1131-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944110T>C | CA2578772846 | ESR1 | c.761-63T>C (n.761-63T>C) n.89-63T>C c.453-116881T>C (n.453-116881T>C) c.115+63339T>C (n.115+63339T>C) c.242-63T>C (n.242-63T>C) c.*110+63339T>C (n.*110+63339T>C) c.767-63T>C (n.767-63T>C) c.758-63T>C (n.758-63T>C) c.32-63T>C (n.32-63T>C) c.104-63T>C (n.104-63T>C) c.-29-63T>C (n.-29-63T>C) n.1131-63T>C | |
6 | g.151944110T= | CA1673101138 | ESR1 | c.761-63T= (n.761-63T=) n.89-63T= c.453-116881T= (n.453-116881T=) c.115+63339T= (n.115+63339T=) c.242-63T= (n.242-63T=) c.*110+63339T= (n.*110+63339T=) c.767-63T= (n.767-63T=) c.758-63T= (n.758-63T=) c.32-63T= (n.32-63T=) c.104-63T= (n.104-63T=) c.-29-63T= (n.-29-63T=) n.1131-63T= | |
6 | g.151944111T>A | CA2713458556 | ESR1 | c.761-62T>A (n.761-62T>A) n.89-62T>A c.453-116880T>A (n.453-116880T>A) c.115+63340T>A (n.115+63340T>A) c.242-62T>A (n.242-62T>A) c.*110+63340T>A (n.*110+63340T>A) c.767-62T>A (n.767-62T>A) c.758-62T>A (n.758-62T>A) c.32-62T>A (n.32-62T>A) c.104-62T>A (n.104-62T>A) c.-29-62T>A (n.-29-62T>A) n.1131-62T>A | dbSNP |
6 | g.151944112T>C | CA2680805403 | ESR1 | c.761-61T>C (n.761-61T>C) n.89-61T>C c.453-116879T>C (n.453-116879T>C) c.115+63341T>C (n.115+63341T>C) c.242-61T>C (n.242-61T>C) c.*110+63341T>C (n.*110+63341T>C) c.767-61T>C (n.767-61T>C) c.758-61T>C (n.758-61T>C) c.32-61T>C (n.32-61T>C) c.104-61T>C (n.104-61T>C) c.-29-61T>C (n.-29-61T>C) n.1131-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944112T>G | CA2680805402 | ESR1 | c.761-61T>G (n.761-61T>G) n.89-61T>G c.453-116879T>G (n.453-116879T>G) c.115+63341T>G (n.115+63341T>G) c.242-61T>G (n.242-61T>G) c.*110+63341T>G (n.*110+63341T>G) c.767-61T>G (n.767-61T>G) c.758-61T>G (n.758-61T>G) c.32-61T>G (n.32-61T>G) c.104-61T>G (n.104-61T>G) c.-29-61T>G (n.-29-61T>G) n.1131-61T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944113T>A | CA1673101140 | ESR1 | c.761-60T>A (n.761-60T>A) n.89-60T>A c.453-116878T>A (n.453-116878T>A) c.115+63342T>A (n.115+63342T>A) c.242-60T>A (n.242-60T>A) c.*110+63342T>A (n.*110+63342T>A) c.767-60T>A (n.767-60T>A) c.758-60T>A (n.758-60T>A) c.32-60T>A (n.32-60T>A) c.104-60T>A (n.104-60T>A) c.-29-60T>A (n.-29-60T>A) n.1131-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944113T>G | CA1673101141 | ESR1 | c.761-60T>G (n.761-60T>G) n.89-60T>G c.453-116878T>G (n.453-116878T>G) c.115+63342T>G (n.115+63342T>G) c.242-60T>G (n.242-60T>G) c.*110+63342T>G (n.*110+63342T>G) c.767-60T>G (n.767-60T>G) c.758-60T>G (n.758-60T>G) c.32-60T>G (n.32-60T>G) c.104-60T>G (n.104-60T>G) c.-29-60T>G (n.-29-60T>G) n.1131-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944113T= | CA1673101142 | ESR1 | c.761-60T= (n.761-60T=) n.89-60T= c.453-116878T= (n.453-116878T=) c.115+63342T= (n.115+63342T=) c.242-60T= (n.242-60T=) c.*110+63342T= (n.*110+63342T=) c.767-60T= (n.767-60T=) c.758-60T= (n.758-60T=) c.32-60T= (n.32-60T=) c.104-60T= (n.104-60T=) c.-29-60T= (n.-29-60T=) n.1131-60T= | |
6 | g.151944114G>A | CA2680805404 | ESR1 | c.761-59G>A (n.761-59G>A) n.89-59G>A c.453-116877G>A (n.453-116877G>A) c.115+63343G>A (n.115+63343G>A) c.242-59G>A (n.242-59G>A) c.*110+63343G>A (n.*110+63343G>A) c.767-59G>A (n.767-59G>A) c.758-59G>A (n.758-59G>A) c.32-59G>A (n.32-59G>A) c.104-59G>A (n.104-59G>A) c.-29-59G>A (n.-29-59G>A) n.1131-59G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944114G>C | CA150426608 | ESR1 | c.761-59G>C (n.761-59G>C) n.89-59G>C c.453-116877G>C (n.453-116877G>C) c.115+63343G>C (n.115+63343G>C) c.242-59G>C (n.242-59G>C) c.*110+63343G>C (n.*110+63343G>C) c.767-59G>C (n.767-59G>C) c.758-59G>C (n.758-59G>C) c.32-59G>C (n.32-59G>C) c.104-59G>C (n.104-59G>C) c.-29-59G>C (n.-29-59G>C) n.1131-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944114G= | CA1673101145 | ESR1 | c.761-59G= (n.761-59G=) n.89-59G= c.453-116877G= (n.453-116877G=) c.115+63343G= (n.115+63343G=) c.242-59G= (n.242-59G=) c.*110+63343G= (n.*110+63343G=) c.767-59G= (n.767-59G=) c.758-59G= (n.758-59G=) c.32-59G= (n.32-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) c.-29-59G= (n.-29-59G=) n.1131-59G= | |
6 | g.151944114G>T | CA1095911802 | ESR1 | c.761-59G>T (n.761-59G>T) n.89-59G>T c.453-116877G>T (n.453-116877G>T) c.115+63343G>T (n.115+63343G>T) c.242-59G>T (n.242-59G>T) c.*110+63343G>T (n.*110+63343G>T) c.767-59G>T (n.767-59G>T) c.758-59G>T (n.758-59G>T) c.32-59G>T (n.32-59G>T) c.104-59G>T (n.104-59G>T) c.-29-59G>T (n.-29-59G>T) n.1131-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944115T>A | CA2713458559 | ESR1 | c.761-58T>A (n.761-58T>A) n.89-58T>A c.453-116876T>A (n.453-116876T>A) c.115+63344T>A (n.115+63344T>A) c.242-58T>A (n.242-58T>A) c.*110+63344T>A (n.*110+63344T>A) c.767-58T>A (n.767-58T>A) c.758-58T>A (n.758-58T>A) c.32-58T>A (n.32-58T>A) c.104-58T>A (n.104-58T>A) c.-29-58T>A (n.-29-58T>A) n.1131-58T>A | dbSNP |
6 | g.151944115T>G | CA2680805405 | ESR1 | c.761-58T>G (n.761-58T>G) n.89-58T>G c.453-116876T>G (n.453-116876T>G) c.115+63344T>G (n.115+63344T>G) c.242-58T>G (n.242-58T>G) c.*110+63344T>G (n.*110+63344T>G) c.767-58T>G (n.767-58T>G) c.758-58T>G (n.758-58T>G) c.32-58T>G (n.32-58T>G) c.104-58T>G (n.104-58T>G) c.-29-58T>G (n.-29-58T>G) n.1131-58T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944116A= | CA1673101148 | ESR1 | c.761-57A= (n.761-57A=) n.89-57A= c.453-116875A= (n.453-116875A=) c.115+63345A= (n.115+63345A=) c.242-57A= (n.242-57A=) c.*110+63345A= (n.*110+63345A=) c.767-57A= (n.767-57A=) c.758-57A= (n.758-57A=) c.32-57A= (n.32-57A=) c.104-57A= (n.104-57A=) c.-29-57A= (n.-29-57A=) n.1131-57A= | |
6 | g.151944116A>G | CA820845435 | ESR1 | c.761-57A>G (n.761-57A>G) n.89-57A>G c.453-116875A>G (n.453-116875A>G) c.115+63345A>G (n.115+63345A>G) c.242-57A>G (n.242-57A>G) c.*110+63345A>G (n.*110+63345A>G) c.767-57A>G (n.767-57A>G) c.758-57A>G (n.758-57A>G) c.32-57A>G (n.32-57A>G) c.104-57A>G (n.104-57A>G) c.-29-57A>G (n.-29-57A>G) n.1131-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944116A>T | CA2680805406 | ESR1 | c.761-57A>T (n.761-57A>T) n.89-57A>T c.453-116875A>T (n.453-116875A>T) c.115+63345A>T (n.115+63345A>T) c.242-57A>T (n.242-57A>T) c.*110+63345A>T (n.*110+63345A>T) c.767-57A>T (n.767-57A>T) c.758-57A>T (n.758-57A>T) c.32-57A>T (n.32-57A>T) c.104-57A>T (n.104-57A>T) c.-29-57A>T (n.-29-57A>T) n.1131-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944117T>C | CA2680805407 | ESR1 | c.761-56T>C (n.761-56T>C) n.89-56T>C c.453-116874T>C (n.453-116874T>C) c.115+63346T>C (n.115+63346T>C) c.242-56T>C (n.242-56T>C) c.*110+63346T>C (n.*110+63346T>C) c.767-56T>C (n.767-56T>C) c.758-56T>C (n.758-56T>C) c.32-56T>C (n.32-56T>C) c.104-56T>C (n.104-56T>C) c.-29-56T>C (n.-29-56T>C) n.1131-56T>C | gnomAD v4 |