Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151943951T>C | CA820845354 | ESR1 | c.761-222T>C (n.761-222T>C) n.89-222T>C c.453-117040T>C (n.453-117040T>C) c.115+63180T>C (n.115+63180T>C) c.242-222T>C (n.242-222T>C) c.*110+63180T>C (n.*110+63180T>C) c.767-222T>C (n.767-222T>C) c.758-222T>C (n.758-222T>C) c.32-222T>C (n.32-222T>C) c.104-222T>C (n.104-222T>C) c.-29-222T>C (n.-29-222T>C) n.1131-222T>C | dbSNP |
6 | g.151943951T= | CA1673101009 | ESR1 | c.761-222T= (n.761-222T=) n.89-222T= c.453-117040T= (n.453-117040T=) c.115+63180T= (n.115+63180T=) c.242-222T= (n.242-222T=) c.*110+63180T= (n.*110+63180T=) c.767-222T= (n.767-222T=) c.758-222T= (n.758-222T=) c.32-222T= (n.32-222T=) c.104-222T= (n.104-222T=) c.-29-222T= (n.-29-222T=) n.1131-222T= | |
6 | g.151943960_151943963delinsTATG | CA1673101010 | ESR1 | c.761-213_761-210delinsTATG (n.761-213_761-210delinsTATG) n.89-213_89-210delinsTATG c.453-117031_453-117028delinsTATG (n.453-117031_453-117028delinsTATG) c.115+63189_115+63192delinsTATG (n.115+63189_115+63192delinsTATG) c.242-213_242-210delinsTATG (n.242-213_242-210delinsTATG) c.*110+63189_*110+63192delinsTATG (n.*110+63189_*110+63192delinsTATG) c.767-213_767-210delinsTATG (n.767-213_767-210delinsTATG) c.758-213_758-210delinsTATG (n.758-213_758-210delinsTATG) c.32-213_32-210delinsTATG (n.32-213_32-210delinsTATG) c.104-213_104-210delinsTATG (n.104-213_104-210delinsTATG) c.-29-213_-29-210delinsTATG (n.-29-213_-29-210delinsTATG) n.1131-213_1131-210delinsTATG | |
6 | g.151943961A= | CA1673101011 | ESR1 | c.761-212A= (n.761-212A=) n.89-212A= c.453-117030A= (n.453-117030A=) c.115+63190A= (n.115+63190A=) c.242-212A= (n.242-212A=) c.*110+63190A= (n.*110+63190A=) c.767-212A= (n.767-212A=) c.758-212A= (n.758-212A=) c.32-212A= (n.32-212A=) c.104-212A= (n.104-212A=) c.-29-212A= (n.-29-212A=) n.1131-212A= | |
6 | g.151943961A>G | CA150426593 | ESR1 | c.761-212A>G (n.761-212A>G) n.89-212A>G c.453-117030A>G (n.453-117030A>G) c.115+63190A>G (n.115+63190A>G) c.242-212A>G (n.242-212A>G) c.*110+63190A>G (n.*110+63190A>G) c.767-212A>G (n.767-212A>G) c.758-212A>G (n.758-212A>G) c.32-212A>G (n.32-212A>G) c.104-212A>G (n.104-212A>G) c.-29-212A>G (n.-29-212A>G) n.1131-212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943961_151943963del | CA1673101013 | ESR1 | c.761-212_761-210del (n.761-212_761-210del) n.89-212_89-210del c.453-117030_453-117028del (n.453-117030_453-117028del) c.115+63190_115+63192del (n.115+63190_115+63192del) c.242-212_242-210del (n.242-212_242-210del) c.*110+63190_*110+63192del (n.*110+63190_*110+63192del) c.767-212_767-210del (n.767-212_767-210del) c.758-212_758-210del (n.758-212_758-210del) c.32-212_32-210del (n.32-212_32-210del) c.104-212_104-210del (n.104-212_104-210del) c.-29-212_-29-210del (n.-29-212_-29-210del) n.1131-212_1131-210del | dbSNP |
6 | g.151943962T>C | CA571350090 | ESR1 | c.761-211T>C (n.761-211T>C) n.89-211T>C c.453-117029T>C (n.453-117029T>C) c.115+63191T>C (n.115+63191T>C) c.242-211T>C (n.242-211T>C) c.*110+63191T>C (n.*110+63191T>C) c.767-211T>C (n.767-211T>C) c.758-211T>C (n.758-211T>C) c.32-211T>C (n.32-211T>C) c.104-211T>C (n.104-211T>C) c.-29-211T>C (n.-29-211T>C) n.1131-211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943962T= | CA1673101015 | ESR1 | c.761-211T= (n.761-211T=) n.89-211T= c.453-117029T= (n.453-117029T=) c.115+63191T= (n.115+63191T=) c.242-211T= (n.242-211T=) c.*110+63191T= (n.*110+63191T=) c.767-211T= (n.767-211T=) c.758-211T= (n.758-211T=) c.32-211T= (n.32-211T=) c.104-211T= (n.104-211T=) c.-29-211T= (n.-29-211T=) n.1131-211T= | |
6 | g.151943963G>A | CA1095911782 | ESR1 | c.761-210G>A (n.761-210G>A) n.89-210G>A c.453-117028G>A (n.453-117028G>A) c.115+63192G>A (n.115+63192G>A) c.242-210G>A (n.242-210G>A) c.*110+63192G>A (n.*110+63192G>A) c.767-210G>A (n.767-210G>A) c.758-210G>A (n.758-210G>A) c.32-210G>A (n.32-210G>A) c.104-210G>A (n.104-210G>A) c.-29-210G>A (n.-29-210G>A) n.1131-210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943963G>C | CA150426594 | ESR1 | c.761-210G>C (n.761-210G>C) n.89-210G>C c.453-117028G>C (n.453-117028G>C) c.115+63192G>C (n.115+63192G>C) c.242-210G>C (n.242-210G>C) c.*110+63192G>C (n.*110+63192G>C) c.767-210G>C (n.767-210G>C) c.758-210G>C (n.758-210G>C) c.32-210G>C (n.32-210G>C) c.104-210G>C (n.104-210G>C) c.-29-210G>C (n.-29-210G>C) n.1131-210G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943963G= | CA1673101017 | ESR1 | c.761-210G= (n.761-210G=) n.89-210G= c.453-117028G= (n.453-117028G=) c.115+63192G= (n.115+63192G=) c.242-210G= (n.242-210G=) c.*110+63192G= (n.*110+63192G=) c.767-210G= (n.767-210G=) c.758-210G= (n.758-210G=) c.32-210G= (n.32-210G=) c.104-210G= (n.104-210G=) c.-29-210G= (n.-29-210G=) n.1131-210G= | |
6 | g.151943964G>A | CA150426595 | ESR1 | c.761-209G>A (n.761-209G>A) n.89-209G>A c.453-117027G>A (n.453-117027G>A) c.115+63193G>A (n.115+63193G>A) c.242-209G>A (n.242-209G>A) c.*110+63193G>A (n.*110+63193G>A) c.767-209G>A (n.767-209G>A) c.758-209G>A (n.758-209G>A) c.32-209G>A (n.32-209G>A) c.104-209G>A (n.104-209G>A) c.-29-209G>A (n.-29-209G>A) n.1131-209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943964G= | CA1673101021 | ESR1 | c.761-209G= (n.761-209G=) n.89-209G= c.453-117027G= (n.453-117027G=) c.115+63193G= (n.115+63193G=) c.242-209G= (n.242-209G=) c.*110+63193G= (n.*110+63193G=) c.767-209G= (n.767-209G=) c.758-209G= (n.758-209G=) c.32-209G= (n.32-209G=) c.104-209G= (n.104-209G=) c.-29-209G= (n.-29-209G=) n.1131-209G= | |
6 | g.151943966G= | CA1673101024 | ESR1 | c.761-207G= (n.761-207G=) n.89-207G= c.453-117025G= (n.453-117025G=) c.115+63195G= (n.115+63195G=) c.242-207G= (n.242-207G=) c.*110+63195G= (n.*110+63195G=) c.767-207G= (n.767-207G=) c.758-207G= (n.758-207G=) c.32-207G= (n.32-207G=) c.104-207G= (n.104-207G=) c.-29-207G= (n.-29-207G=) n.1131-207G= | |
6 | g.151943966G>T | CA150426596 | ESR1 | c.761-207G>T (n.761-207G>T) n.89-207G>T c.453-117025G>T (n.453-117025G>T) c.115+63195G>T (n.115+63195G>T) c.242-207G>T (n.242-207G>T) c.*110+63195G>T (n.*110+63195G>T) c.767-207G>T (n.767-207G>T) c.758-207G>T (n.758-207G>T) c.32-207G>T (n.32-207G>T) c.104-207G>T (n.104-207G>T) c.-29-207G>T (n.-29-207G>T) n.1131-207G>T | dbSNP |
6 | g.151943967G>A | CA150426597 | ESR1 | c.761-206G>A (n.761-206G>A) n.89-206G>A c.453-117024G>A (n.453-117024G>A) c.115+63196G>A (n.115+63196G>A) c.242-206G>A (n.242-206G>A) c.*110+63196G>A (n.*110+63196G>A) c.767-206G>A (n.767-206G>A) c.758-206G>A (n.758-206G>A) c.32-206G>A (n.32-206G>A) c.104-206G>A (n.104-206G>A) c.-29-206G>A (n.-29-206G>A) n.1131-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943967G= | CA1673101027 | ESR1 | c.761-206G= (n.761-206G=) n.89-206G= c.453-117024G= (n.453-117024G=) c.115+63196G= (n.115+63196G=) c.242-206G= (n.242-206G=) c.*110+63196G= (n.*110+63196G=) c.767-206G= (n.767-206G=) c.758-206G= (n.758-206G=) c.32-206G= (n.32-206G=) c.104-206G= (n.104-206G=) c.-29-206G= (n.-29-206G=) n.1131-206G= | |
6 | g.151943969A= | CA1673101030 | ESR1 | c.761-204A= (n.761-204A=) n.89-204A= c.453-117022A= (n.453-117022A=) c.115+63198A= (n.115+63198A=) c.242-204A= (n.242-204A=) c.*110+63198A= (n.*110+63198A=) c.767-204A= (n.767-204A=) c.758-204A= (n.758-204A=) c.32-204A= (n.32-204A=) c.104-204A= (n.104-204A=) c.-29-204A= (n.-29-204A=) n.1131-204A= | |
6 | g.151943969A>C | CA1673101031 | ESR1 | c.761-204A>C (n.761-204A>C) n.89-204A>C c.453-117022A>C (n.453-117022A>C) c.115+63198A>C (n.115+63198A>C) c.242-204A>C (n.242-204A>C) c.*110+63198A>C (n.*110+63198A>C) c.767-204A>C (n.767-204A>C) c.758-204A>C (n.758-204A>C) c.32-204A>C (n.32-204A>C) c.104-204A>C (n.104-204A>C) c.-29-204A>C (n.-29-204A>C) n.1131-204A>C | dbSNP |
6 | g.151943976A= | CA1673101033 | ESR1 | c.761-197A= (n.761-197A=) n.89-197A= c.453-117015A= (n.453-117015A=) c.115+63205A= (n.115+63205A=) c.242-197A= (n.242-197A=) c.*110+63205A= (n.*110+63205A=) c.767-197A= (n.767-197A=) c.758-197A= (n.758-197A=) c.32-197A= (n.32-197A=) c.104-197A= (n.104-197A=) c.-29-197A= (n.-29-197A=) n.1131-197A= | |
6 | g.151943976A>T | CA571350094 | ESR1 | c.761-197A>T (n.761-197A>T) n.89-197A>T c.453-117015A>T (n.453-117015A>T) c.115+63205A>T (n.115+63205A>T) c.242-197A>T (n.242-197A>T) c.*110+63205A>T (n.*110+63205A>T) c.767-197A>T (n.767-197A>T) c.758-197A>T (n.758-197A>T) c.32-197A>T (n.32-197A>T) c.104-197A>T (n.104-197A>T) c.-29-197A>T (n.-29-197A>T) n.1131-197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943982T>C | CA150426598 | ESR1 | c.761-191T>C (n.761-191T>C) n.89-191T>C c.453-117009T>C (n.453-117009T>C) c.115+63211T>C (n.115+63211T>C) c.242-191T>C (n.242-191T>C) c.*110+63211T>C (n.*110+63211T>C) c.767-191T>C (n.767-191T>C) c.758-191T>C (n.758-191T>C) c.32-191T>C (n.32-191T>C) c.104-191T>C (n.104-191T>C) c.-29-191T>C (n.-29-191T>C) n.1131-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943982T= | CA1673101035 | ESR1 | c.761-191T= (n.761-191T=) n.89-191T= c.453-117009T= (n.453-117009T=) c.115+63211T= (n.115+63211T=) c.242-191T= (n.242-191T=) c.*110+63211T= (n.*110+63211T=) c.767-191T= (n.767-191T=) c.758-191T= (n.758-191T=) c.32-191T= (n.32-191T=) c.104-191T= (n.104-191T=) c.-29-191T= (n.-29-191T=) n.1131-191T= | |
6 | g.151943983G>A | CA1095911785 | ESR1 | c.761-190G>A (n.761-190G>A) n.89-190G>A c.453-117008G>A (n.453-117008G>A) c.115+63212G>A (n.115+63212G>A) c.242-190G>A (n.242-190G>A) c.*110+63212G>A (n.*110+63212G>A) c.767-190G>A (n.767-190G>A) c.758-190G>A (n.758-190G>A) c.32-190G>A (n.32-190G>A) c.104-190G>A (n.104-190G>A) c.-29-190G>A (n.-29-190G>A) n.1131-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151943983G= | CA1673101037 | ESR1 | c.761-190G= (n.761-190G=) n.89-190G= c.453-117008G= (n.453-117008G=) c.115+63212G= (n.115+63212G=) c.242-190G= (n.242-190G=) c.*110+63212G= (n.*110+63212G=) c.767-190G= (n.767-190G=) c.758-190G= (n.758-190G=) c.32-190G= (n.32-190G=) c.104-190G= (n.104-190G=) c.-29-190G= (n.-29-190G=) n.1131-190G= | |
6 | g.151943984A= | CA1673101038 | ESR1 | c.761-189A= (n.761-189A=) n.89-189A= c.453-117007A= (n.453-117007A=) c.115+63213A= (n.115+63213A=) c.242-189A= (n.242-189A=) c.*110+63213A= (n.*110+63213A=) c.767-189A= (n.767-189A=) c.758-189A= (n.758-189A=) c.32-189A= (n.32-189A=) c.104-189A= (n.104-189A=) c.-29-189A= (n.-29-189A=) n.1131-189A= | |
6 | g.151943984A>G | CA1673101041 | ESR1 | c.761-189A>G (n.761-189A>G) n.89-189A>G c.453-117007A>G (n.453-117007A>G) c.115+63213A>G (n.115+63213A>G) c.242-189A>G (n.242-189A>G) c.*110+63213A>G (n.*110+63213A>G) c.767-189A>G (n.767-189A>G) c.758-189A>G (n.758-189A>G) c.32-189A>G (n.32-189A>G) c.104-189A>G (n.104-189A>G) c.-29-189A>G (n.-29-189A>G) n.1131-189A>G | dbSNP |
6 | g.151943984A>T | CA1673101040 | ESR1 | c.761-189A>T (n.761-189A>T) n.89-189A>T c.453-117007A>T (n.453-117007A>T) c.115+63213A>T (n.115+63213A>T) c.242-189A>T (n.242-189A>T) c.*110+63213A>T (n.*110+63213A>T) c.767-189A>T (n.767-189A>T) c.758-189A>T (n.758-189A>T) c.32-189A>T (n.32-189A>T) c.104-189A>T (n.104-189A>T) c.-29-189A>T (n.-29-189A>T) n.1131-189A>T | dbSNP |
6 | g.151943988C= | CA1673101044 | ESR1 | c.761-185C= (n.761-185C=) n.89-185C= c.453-117003C= (n.453-117003C=) c.115+63217C= (n.115+63217C=) c.242-185C= (n.242-185C=) c.*110+63217C= (n.*110+63217C=) c.767-185C= (n.767-185C=) c.758-185C= (n.758-185C=) c.32-185C= (n.32-185C=) c.104-185C= (n.104-185C=) c.-29-185C= (n.-29-185C=) n.1131-185C= | |
6 | g.151943988C>T | CA1673101045 | ESR1 | c.761-185C>T (n.761-185C>T) n.89-185C>T c.453-117003C>T (n.453-117003C>T) c.115+63217C>T (n.115+63217C>T) c.242-185C>T (n.242-185C>T) c.*110+63217C>T (n.*110+63217C>T) c.767-185C>T (n.767-185C>T) c.758-185C>T (n.758-185C>T) c.32-185C>T (n.32-185C>T) c.104-185C>T (n.104-185C>T) c.-29-185C>T (n.-29-185C>T) n.1131-185C>T | dbSNP |
6 | g.151943998T>C | CA820845366 | ESR1 | c.761-175T>C (n.761-175T>C) n.89-175T>C c.453-116993T>C (n.453-116993T>C) c.115+63227T>C (n.115+63227T>C) c.242-175T>C (n.242-175T>C) c.*110+63227T>C (n.*110+63227T>C) c.767-175T>C (n.767-175T>C) c.758-175T>C (n.758-175T>C) c.32-175T>C (n.32-175T>C) c.104-175T>C (n.104-175T>C) c.-29-175T>C (n.-29-175T>C) n.1131-175T>C | dbSNP |
6 | g.151943998T= | CA1673101047 | ESR1 | c.761-175T= (n.761-175T=) n.89-175T= c.453-116993T= (n.453-116993T=) c.115+63227T= (n.115+63227T=) c.242-175T= (n.242-175T=) c.*110+63227T= (n.*110+63227T=) c.767-175T= (n.767-175T=) c.758-175T= (n.758-175T=) c.32-175T= (n.32-175T=) c.104-175T= (n.104-175T=) c.-29-175T= (n.-29-175T=) n.1131-175T= | |
6 | g.151944004T>C | CA1673101050 | ESR1 | c.761-169T>C (n.761-169T>C) n.89-169T>C c.453-116987T>C (n.453-116987T>C) c.115+63233T>C (n.115+63233T>C) c.242-169T>C (n.242-169T>C) c.*110+63233T>C (n.*110+63233T>C) c.767-169T>C (n.767-169T>C) c.758-169T>C (n.758-169T>C) c.32-169T>C (n.32-169T>C) c.104-169T>C (n.104-169T>C) c.-29-169T>C (n.-29-169T>C) n.1131-169T>C | dbSNP |
6 | g.151944004T= | CA1673101049 | ESR1 | c.761-169T= (n.761-169T=) n.89-169T= c.453-116987T= (n.453-116987T=) c.115+63233T= (n.115+63233T=) c.242-169T= (n.242-169T=) c.*110+63233T= (n.*110+63233T=) c.767-169T= (n.767-169T=) c.758-169T= (n.758-169T=) c.32-169T= (n.32-169T=) c.104-169T= (n.104-169T=) c.-29-169T= (n.-29-169T=) n.1131-169T= | |
6 | g.151944005C>A | CA820845371 | ESR1 | c.761-168C>A (n.761-168C>A) n.89-168C>A c.453-116986C>A (n.453-116986C>A) c.115+63234C>A (n.115+63234C>A) c.242-168C>A (n.242-168C>A) c.*110+63234C>A (n.*110+63234C>A) c.767-168C>A (n.767-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.32-168C>A (n.32-168C>A) c.104-168C>A (n.104-168C>A) c.-29-168C>A (n.-29-168C>A) n.1131-168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944005C= | CA1673101052 | ESR1 | c.761-168C= (n.761-168C=) n.89-168C= c.453-116986C= (n.453-116986C=) c.115+63234C= (n.115+63234C=) c.242-168C= (n.242-168C=) c.*110+63234C= (n.*110+63234C=) c.767-168C= (n.767-168C=) c.758-168C= (n.758-168C=) c.32-168C= (n.32-168C=) c.104-168C= (n.104-168C=) c.-29-168C= (n.-29-168C=) n.1131-168C= | |
6 | g.151944008_151944011delinsTTTC | CA1673101053 | ESR1 | c.761-165_761-162delinsTTTC (n.761-165_761-162delinsTTTC) n.89-165_89-162delinsTTTC c.453-116983_453-116980delinsTTTC (n.453-116983_453-116980delinsTTTC) c.115+63237_115+63240delinsTTTC (n.115+63237_115+63240delinsTTTC) c.242-165_242-162delinsTTTC (n.242-165_242-162delinsTTTC) c.*110+63237_*110+63240delinsTTTC (n.*110+63237_*110+63240delinsTTTC) c.767-165_767-162delinsTTTC (n.767-165_767-162delinsTTTC) c.758-165_758-162delinsTTTC (n.758-165_758-162delinsTTTC) c.32-165_32-162delinsTTTC (n.32-165_32-162delinsTTTC) c.104-165_104-162delinsTTTC (n.104-165_104-162delinsTTTC) c.-29-165_-29-162delinsTTTC (n.-29-165_-29-162delinsTTTC) n.1131-165_1131-162delinsTTTC | |
6 | g.151944016_151944018del | CA1673101055 | ESR1 | c.761-157_761-155del (n.761-157_761-155del) n.89-157_89-155del c.453-116975_453-116973del (n.453-116975_453-116973del) c.115+63245_115+63247del (n.115+63245_115+63247del) c.242-157_242-155del (n.242-157_242-155del) c.*110+63245_*110+63247del (n.*110+63245_*110+63247del) c.767-157_767-155del (n.767-157_767-155del) c.758-157_758-155del (n.758-157_758-155del) c.32-157_32-155del (n.32-157_32-155del) c.104-157_104-155del (n.104-157_104-155del) c.-29-157_-29-155del (n.-29-157_-29-155del) n.1131-157_1131-155del | dbSNP |
6 | g.151944010T>C | CA150426599 | ESR1 | c.761-163T>C (n.761-163T>C) n.89-163T>C c.453-116981T>C (n.453-116981T>C) c.115+63239T>C (n.115+63239T>C) c.242-163T>C (n.242-163T>C) c.*110+63239T>C (n.*110+63239T>C) c.767-163T>C (n.767-163T>C) c.758-163T>C (n.758-163T>C) c.32-163T>C (n.32-163T>C) c.104-163T>C (n.104-163T>C) c.-29-163T>C (n.-29-163T>C) n.1131-163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944010T= | CA1673101059 | ESR1 | c.761-163T= (n.761-163T=) n.89-163T= c.453-116981T= (n.453-116981T=) c.115+63239T= (n.115+63239T=) c.242-163T= (n.242-163T=) c.*110+63239T= (n.*110+63239T=) c.767-163T= (n.767-163T=) c.758-163T= (n.758-163T=) c.32-163T= (n.32-163T=) c.104-163T= (n.104-163T=) c.-29-163T= (n.-29-163T=) n.1131-163T= | |
6 | g.151944016T>A | CA571350096 | ESR1 | c.761-157T>A (n.761-157T>A) n.89-157T>A c.453-116975T>A (n.453-116975T>A) c.115+63245T>A (n.115+63245T>A) c.242-157T>A (n.242-157T>A) c.*110+63245T>A (n.*110+63245T>A) c.767-157T>A (n.767-157T>A) c.758-157T>A (n.758-157T>A) c.32-157T>A (n.32-157T>A) c.104-157T>A (n.104-157T>A) c.-29-157T>A (n.-29-157T>A) n.1131-157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944016T= | CA1673101062 | ESR1 | c.761-157T= (n.761-157T=) n.89-157T= c.453-116975T= (n.453-116975T=) c.115+63245T= (n.115+63245T=) c.242-157T= (n.242-157T=) c.*110+63245T= (n.*110+63245T=) c.767-157T= (n.767-157T=) c.758-157T= (n.758-157T=) c.32-157T= (n.32-157T=) c.104-157T= (n.104-157T=) c.-29-157T= (n.-29-157T=) n.1131-157T= | |
6 | g.151944018T>C | CA2773572086 | ESR1 | c.761-155T>C (n.761-155T>C) n.89-155T>C c.453-116973T>C (n.453-116973T>C) c.115+63247T>C (n.115+63247T>C) c.242-155T>C (n.242-155T>C) c.*110+63247T>C (n.*110+63247T>C) c.767-155T>C (n.767-155T>C) c.758-155T>C (n.758-155T>C) c.32-155T>C (n.32-155T>C) c.104-155T>C (n.104-155T>C) c.-29-155T>C (n.-29-155T>C) n.1131-155T>C | |
6 | g.151944021T>C | CA150426600 | ESR1 | c.761-152T>C (n.761-152T>C) n.89-152T>C c.453-116970T>C (n.453-116970T>C) c.115+63250T>C (n.115+63250T>C) c.242-152T>C (n.242-152T>C) c.*110+63250T>C (n.*110+63250T>C) c.767-152T>C (n.767-152T>C) c.758-152T>C (n.758-152T>C) c.32-152T>C (n.32-152T>C) c.104-152T>C (n.104-152T>C) c.-29-152T>C (n.-29-152T>C) n.1131-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944021T= | CA1673101064 | ESR1 | c.761-152T= (n.761-152T=) n.89-152T= c.453-116970T= (n.453-116970T=) c.115+63250T= (n.115+63250T=) c.242-152T= (n.242-152T=) c.*110+63250T= (n.*110+63250T=) c.767-152T= (n.767-152T=) c.758-152T= (n.758-152T=) c.32-152T= (n.32-152T=) c.104-152T= (n.104-152T=) c.-29-152T= (n.-29-152T=) n.1131-152T= | |
6 | g.151944022G>T | CA2680805344 | ESR1 | c.761-151G>T (n.761-151G>T) n.89-151G>T c.453-116969G>T (n.453-116969G>T) c.115+63251G>T (n.115+63251G>T) c.242-151G>T (n.242-151G>T) c.*110+63251G>T (n.*110+63251G>T) c.767-151G>T (n.767-151G>T) c.758-151G>T (n.758-151G>T) c.32-151G>T (n.32-151G>T) c.104-151G>T (n.104-151G>T) c.-29-151G>T (n.-29-151G>T) n.1131-151G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.151944024A>G | CA2680805346 | ESR1 | c.761-149A>G (n.761-149A>G) n.89-149A>G c.453-116967A>G (n.453-116967A>G) c.115+63253A>G (n.115+63253A>G) c.242-149A>G (n.242-149A>G) c.*110+63253A>G (n.*110+63253A>G) c.767-149A>G (n.767-149A>G) c.758-149A>G (n.758-149A>G) c.32-149A>G (n.32-149A>G) c.104-149A>G (n.104-149A>G) c.-29-149A>G (n.-29-149A>G) n.1131-149A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.151944025G>T | CA2680805347 | ESR1 | c.761-148G>T (n.761-148G>T) n.89-148G>T c.453-116966G>T (n.453-116966G>T) c.115+63254G>T (n.115+63254G>T) c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.*110+63254G>T (n.*110+63254G>T) c.767-148G>T (n.767-148G>T) c.758-148G>T (n.758-148G>T) c.32-148G>T (n.32-148G>T) c.104-148G>T (n.104-148G>T) c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.1131-148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944026A>G | CA2680805348 | ESR1 | c.761-147A>G (n.761-147A>G) n.89-147A>G c.453-116965A>G (n.453-116965A>G) c.115+63255A>G (n.115+63255A>G) c.242-147A>G (n.242-147A>G) c.*110+63255A>G (n.*110+63255A>G) c.767-147A>G (n.767-147A>G) c.758-147A>G (n.758-147A>G) c.32-147A>G (n.32-147A>G) c.104-147A>G (n.104-147A>G) c.-29-147A>G (n.-29-147A>G) n.1131-147A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944027G>T | CA2680805349 | ESR1 | c.761-146G>T (n.761-146G>T) n.89-146G>T c.453-116964G>T (n.453-116964G>T) c.115+63256G>T (n.115+63256G>T) c.242-146G>T (n.242-146G>T) c.*110+63256G>T (n.*110+63256G>T) c.767-146G>T (n.767-146G>T) c.758-146G>T (n.758-146G>T) c.32-146G>T (n.32-146G>T) c.104-146G>T (n.104-146G>T) c.-29-146G>T (n.-29-146G>T) n.1131-146G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944028C>A | CA2680805350 | ESR1 | c.761-145C>A (n.761-145C>A) n.89-145C>A c.453-116963C>A (n.453-116963C>A) c.115+63257C>A (n.115+63257C>A) c.242-145C>A (n.242-145C>A) c.*110+63257C>A (n.*110+63257C>A) c.767-145C>A (n.767-145C>A) c.758-145C>A (n.758-145C>A) c.32-145C>A (n.32-145C>A) c.104-145C>A (n.104-145C>A) c.-29-145C>A (n.-29-145C>A) n.1131-145C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944028C>G | CA2680805352 | ESR1 | c.761-145C>G (n.761-145C>G) n.89-145C>G c.453-116963C>G (n.453-116963C>G) c.115+63257C>G (n.115+63257C>G) c.242-145C>G (n.242-145C>G) c.*110+63257C>G (n.*110+63257C>G) c.767-145C>G (n.767-145C>G) c.758-145C>G (n.758-145C>G) c.32-145C>G (n.32-145C>G) c.104-145C>G (n.104-145C>G) c.-29-145C>G (n.-29-145C>G) n.1131-145C>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944028C>T | CA2680805351 | ESR1 | c.761-145C>T (n.761-145C>T) n.89-145C>T c.453-116963C>T (n.453-116963C>T) c.115+63257C>T (n.115+63257C>T) c.242-145C>T (n.242-145C>T) c.*110+63257C>T (n.*110+63257C>T) c.767-145C>T (n.767-145C>T) c.758-145C>T (n.758-145C>T) c.32-145C>T (n.32-145C>T) c.104-145C>T (n.104-145C>T) c.-29-145C>T (n.-29-145C>T) n.1131-145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944029C>A | CA2680805353 | ESR1 | c.761-144C>A (n.761-144C>A) n.89-144C>A c.453-116962C>A (n.453-116962C>A) c.115+63258C>A (n.115+63258C>A) c.242-144C>A (n.242-144C>A) c.*110+63258C>A (n.*110+63258C>A) c.767-144C>A (n.767-144C>A) c.758-144C>A (n.758-144C>A) c.32-144C>A (n.32-144C>A) c.104-144C>A (n.104-144C>A) c.-29-144C>A (n.-29-144C>A) n.1131-144C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944031C>A | CA2680805354 | ESR1 | c.761-142C>A (n.761-142C>A) n.89-142C>A c.453-116960C>A (n.453-116960C>A) c.115+63260C>A (n.115+63260C>A) c.242-142C>A (n.242-142C>A) c.*110+63260C>A (n.*110+63260C>A) c.767-142C>A (n.767-142C>A) c.758-142C>A (n.758-142C>A) c.32-142C>A (n.32-142C>A) c.104-142C>A (n.104-142C>A) c.-29-142C>A (n.-29-142C>A) n.1131-142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944032T>G | CA2680805355 | ESR1 | c.761-141T>G (n.761-141T>G) n.89-141T>G c.453-116959T>G (n.453-116959T>G) c.115+63261T>G (n.115+63261T>G) c.242-141T>G (n.242-141T>G) c.*110+63261T>G (n.*110+63261T>G) c.767-141T>G (n.767-141T>G) c.758-141T>G (n.758-141T>G) c.32-141T>G (n.32-141T>G) c.104-141T>G (n.104-141T>G) c.-29-141T>G (n.-29-141T>G) n.1131-141T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944034del | CA2680805356 | ESR1 | c.761-139del (n.761-139del) n.89-139del c.453-116957del (n.453-116957del) c.115+63263del (n.115+63263del) c.242-139del (n.242-139del) c.*110+63263del (n.*110+63263del) c.767-139del (n.767-139del) c.758-139del (n.758-139del) c.32-139del (n.32-139del) c.104-139del (n.104-139del) c.-29-139del (n.-29-139del) n.1131-139del | gnomAD v4 |
6 | g.151944034G>A | CA2680805357 | ESR1 | c.761-139G>A (n.761-139G>A) n.89-139G>A c.453-116957G>A (n.453-116957G>A) c.115+63263G>A (n.115+63263G>A) c.242-139G>A (n.242-139G>A) c.*110+63263G>A (n.*110+63263G>A) c.767-139G>A (n.767-139G>A) c.758-139G>A (n.758-139G>A) c.32-139G>A (n.32-139G>A) c.104-139G>A (n.104-139G>A) c.-29-139G>A (n.-29-139G>A) n.1131-139G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944034G>T | CA2680805358 | ESR1 | c.761-139G>T (n.761-139G>T) n.89-139G>T c.453-116957G>T (n.453-116957G>T) c.115+63263G>T (n.115+63263G>T) c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.*110+63263G>T (n.*110+63263G>T) c.767-139G>T (n.767-139G>T) c.758-139G>T (n.758-139G>T) c.32-139G>T (n.32-139G>T) c.104-139G>T (n.104-139G>T) c.-29-139G>T (n.-29-139G>T) n.1131-139G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944036T>G | CA150426601 | ESR1 | c.761-137T>G (n.761-137T>G) n.89-137T>G c.453-116955T>G (n.453-116955T>G) c.115+63265T>G (n.115+63265T>G) c.242-137T>G (n.242-137T>G) c.*110+63265T>G (n.*110+63265T>G) c.767-137T>G (n.767-137T>G) c.758-137T>G (n.758-137T>G) c.32-137T>G (n.32-137T>G) c.104-137T>G (n.104-137T>G) c.-29-137T>G (n.-29-137T>G) n.1131-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944036T= | CA1673101071 | ESR1 | c.761-137T= (n.761-137T=) n.89-137T= c.453-116955T= (n.453-116955T=) c.115+63265T= (n.115+63265T=) c.242-137T= (n.242-137T=) c.*110+63265T= (n.*110+63265T=) c.767-137T= (n.767-137T=) c.758-137T= (n.758-137T=) c.32-137T= (n.32-137T=) c.104-137T= (n.104-137T=) c.-29-137T= (n.-29-137T=) n.1131-137T= | |
6 | g.151944037G>A | CA2713458547 | ESR1 | c.761-136G>A (n.761-136G>A) n.89-136G>A c.453-116954G>A (n.453-116954G>A) c.115+63266G>A (n.115+63266G>A) c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.*110+63266G>A (n.*110+63266G>A) c.767-136G>A (n.767-136G>A) c.758-136G>A (n.758-136G>A) c.32-136G>A (n.32-136G>A) c.104-136G>A (n.104-136G>A) c.-29-136G>A (n.-29-136G>A) n.1131-136G>A | dbSNP |
6 | g.151944037G>T | CA2680805359 | ESR1 | c.761-136G>T (n.761-136G>T) n.89-136G>T c.453-116954G>T (n.453-116954G>T) c.115+63266G>T (n.115+63266G>T) c.242-136G>T (n.242-136G>T) c.*110+63266G>T (n.*110+63266G>T) c.767-136G>T (n.767-136G>T) c.758-136G>T (n.758-136G>T) c.32-136G>T (n.32-136G>T) c.104-136G>T (n.104-136G>T) c.-29-136G>T (n.-29-136G>T) n.1131-136G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.151944039A>G | CA2680805360 | ESR1 | c.761-134A>G (n.761-134A>G) n.89-134A>G c.453-116952A>G (n.453-116952A>G) c.115+63268A>G (n.115+63268A>G) c.242-134A>G (n.242-134A>G) c.*110+63268A>G (n.*110+63268A>G) c.767-134A>G (n.767-134A>G) c.758-134A>G (n.758-134A>G) c.32-134A>G (n.32-134A>G) c.104-134A>G (n.104-134A>G) c.-29-134A>G (n.-29-134A>G) n.1131-134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944039A>T | CA820845386 | ESR1 | c.761-134A>T (n.761-134A>T) n.89-134A>T c.453-116952A>T (n.453-116952A>T) c.115+63268A>T (n.115+63268A>T) c.242-134A>T (n.242-134A>T) c.*110+63268A>T (n.*110+63268A>T) c.767-134A>T (n.767-134A>T) c.758-134A>T (n.758-134A>T) c.32-134A>T (n.32-134A>T) c.104-134A>T (n.104-134A>T) c.-29-134A>T (n.-29-134A>T) n.1131-134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944040C>A | CA2680805361 | ESR1 | c.761-133C>A (n.761-133C>A) n.89-133C>A c.453-116951C>A (n.453-116951C>A) c.115+63269C>A (n.115+63269C>A) c.242-133C>A (n.242-133C>A) c.*110+63269C>A (n.*110+63269C>A) c.767-133C>A (n.767-133C>A) c.758-133C>A (n.758-133C>A) c.32-133C>A (n.32-133C>A) c.104-133C>A (n.104-133C>A) c.-29-133C>A (n.-29-133C>A) n.1131-133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944042C>A | CA2680805362 | ESR1 | c.761-131C>A (n.761-131C>A) n.89-131C>A c.453-116949C>A (n.453-116949C>A) c.115+63271C>A (n.115+63271C>A) c.242-131C>A (n.242-131C>A) c.*110+63271C>A (n.*110+63271C>A) c.767-131C>A (n.767-131C>A) c.758-131C>A (n.758-131C>A) c.32-131C>A (n.32-131C>A) c.104-131C>A (n.104-131C>A) c.-29-131C>A (n.-29-131C>A) n.1131-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944042C= | CA1673101085 | ESR1 | c.761-131C= (n.761-131C=) n.89-131C= c.453-116949C= (n.453-116949C=) c.115+63271C= (n.115+63271C=) c.242-131C= (n.242-131C=) c.*110+63271C= (n.*110+63271C=) c.767-131C= (n.767-131C=) c.758-131C= (n.758-131C=) c.32-131C= (n.32-131C=) c.104-131C= (n.104-131C=) c.-29-131C= (n.-29-131C=) n.1131-131C= | |
6 | g.151944042C>T | CA1095911790 | ESR1 | c.761-131C>T (n.761-131C>T) n.89-131C>T c.453-116949C>T (n.453-116949C>T) c.115+63271C>T (n.115+63271C>T) c.242-131C>T (n.242-131C>T) c.*110+63271C>T (n.*110+63271C>T) c.767-131C>T (n.767-131C>T) c.758-131C>T (n.758-131C>T) c.32-131C>T (n.32-131C>T) c.104-131C>T (n.104-131C>T) c.-29-131C>T (n.-29-131C>T) n.1131-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944043T>G | CA2680805363 | ESR1 | c.761-130T>G (n.761-130T>G) n.89-130T>G c.453-116948T>G (n.453-116948T>G) c.115+63272T>G (n.115+63272T>G) c.242-130T>G (n.242-130T>G) c.*110+63272T>G (n.*110+63272T>G) c.767-130T>G (n.767-130T>G) c.758-130T>G (n.758-130T>G) c.32-130T>G (n.32-130T>G) c.104-130T>G (n.104-130T>G) c.-29-130T>G (n.-29-130T>G) n.1131-130T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944044T= | CA1673101087 | ESR1 | c.761-129T= (n.761-129T=) n.89-129T= c.453-116947T= (n.453-116947T=) c.115+63273T= (n.115+63273T=) c.242-129T= (n.242-129T=) c.*110+63273T= (n.*110+63273T=) c.767-129T= (n.767-129T=) c.758-129T= (n.758-129T=) c.32-129T= (n.32-129T=) c.104-129T= (n.104-129T=) c.-29-129T= (n.-29-129T=) n.1131-129T= | |
6 | g.151944045A= | CA1673101091 | ESR1 | c.761-128A= (n.761-128A=) n.89-128A= c.453-116946A= (n.453-116946A=) c.115+63274A= (n.115+63274A=) c.242-128A= (n.242-128A=) c.*110+63274A= (n.*110+63274A=) c.767-128A= (n.767-128A=) c.758-128A= (n.758-128A=) c.32-128A= (n.32-128A=) c.104-128A= (n.104-128A=) c.-29-128A= (n.-29-128A=) n.1131-128A= | |
6 | g.151944045A>G | CA150426603 | ESR1 | c.761-128A>G (n.761-128A>G) n.89-128A>G c.453-116946A>G (n.453-116946A>G) c.115+63274A>G (n.115+63274A>G) c.242-128A>G (n.242-128A>G) c.*110+63274A>G (n.*110+63274A>G) c.767-128A>G (n.767-128A>G) c.758-128A>G (n.758-128A>G) c.32-128A>G (n.32-128A>G) c.104-128A>G (n.104-128A>G) c.-29-128A>G (n.-29-128A>G) n.1131-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944045A>T | CA2680805364 | ESR1 | c.761-128A>T (n.761-128A>T) n.89-128A>T c.453-116946A>T (n.453-116946A>T) c.115+63274A>T (n.115+63274A>T) c.242-128A>T (n.242-128A>T) c.*110+63274A>T (n.*110+63274A>T) c.767-128A>T (n.767-128A>T) c.758-128A>T (n.758-128A>T) c.32-128A>T (n.32-128A>T) c.104-128A>T (n.104-128A>T) c.-29-128A>T (n.-29-128A>T) n.1131-128A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944045dup | CA150426602 | ESR1 | c.761-128dup (n.761-128dup) n.89-128dup c.453-116946dup (n.453-116946dup) c.115+63274dup (n.115+63274dup) c.242-128dup (n.242-128dup) c.*110+63274dup (n.*110+63274dup) c.767-128dup (n.767-128dup) c.758-128dup (n.758-128dup) c.32-128dup (n.32-128dup) c.104-128dup (n.104-128dup) c.-29-128dup (n.-29-128dup) n.1131-128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944046C= | CA1673101096 | ESR1 | c.761-127C= (n.761-127C=) n.89-127C= c.453-116945C= (n.453-116945C=) c.115+63275C= (n.115+63275C=) c.242-127C= (n.242-127C=) c.*110+63275C= (n.*110+63275C=) c.767-127C= (n.767-127C=) c.758-127C= (n.758-127C=) c.32-127C= (n.32-127C=) c.104-127C= (n.104-127C=) c.-29-127C= (n.-29-127C=) n.1131-127C= | |
6 | g.151944046C>G | CA571350098 | ESR1 | c.761-127C>G (n.761-127C>G) n.89-127C>G c.453-116945C>G (n.453-116945C>G) c.115+63275C>G (n.115+63275C>G) c.242-127C>G (n.242-127C>G) c.*110+63275C>G (n.*110+63275C>G) c.767-127C>G (n.767-127C>G) c.758-127C>G (n.758-127C>G) c.32-127C>G (n.32-127C>G) c.104-127C>G (n.104-127C>G) c.-29-127C>G (n.-29-127C>G) n.1131-127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944047C>G | CA2680805366 | ESR1 | c.761-126C>G (n.761-126C>G) n.89-126C>G c.453-116944C>G (n.453-116944C>G) c.115+63276C>G (n.115+63276C>G) c.242-126C>G (n.242-126C>G) c.*110+63276C>G (n.*110+63276C>G) c.767-126C>G (n.767-126C>G) c.758-126C>G (n.758-126C>G) c.32-126C>G (n.32-126C>G) c.104-126C>G (n.104-126C>G) c.-29-126C>G (n.-29-126C>G) n.1131-126C>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944047C>T | CA2680805365 | ESR1 | c.761-126C>T (n.761-126C>T) n.89-126C>T c.453-116944C>T (n.453-116944C>T) c.115+63276C>T (n.115+63276C>T) c.242-126C>T (n.242-126C>T) c.*110+63276C>T (n.*110+63276C>T) c.767-126C>T (n.767-126C>T) c.758-126C>T (n.758-126C>T) c.32-126C>T (n.32-126C>T) c.104-126C>T (n.104-126C>T) c.-29-126C>T (n.-29-126C>T) n.1131-126C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944048A= | CA1673101098 | ESR1 | c.761-125A= (n.761-125A=) n.89-125A= c.453-116943A= (n.453-116943A=) c.115+63277A= (n.115+63277A=) c.242-125A= (n.242-125A=) c.*110+63277A= (n.*110+63277A=) c.767-125A= (n.767-125A=) c.758-125A= (n.758-125A=) c.32-125A= (n.32-125A=) c.104-125A= (n.104-125A=) c.-29-125A= (n.-29-125A=) n.1131-125A= | |
6 | g.151944048A>G | CA150426604 | ESR1 | c.761-125A>G (n.761-125A>G) n.89-125A>G c.453-116943A>G (n.453-116943A>G) c.115+63277A>G (n.115+63277A>G) c.242-125A>G (n.242-125A>G) c.*110+63277A>G (n.*110+63277A>G) c.767-125A>G (n.767-125A>G) c.758-125A>G (n.758-125A>G) c.32-125A>G (n.32-125A>G) c.104-125A>G (n.104-125A>G) c.-29-125A>G (n.-29-125A>G) n.1131-125A>G | dbSNP |
6 | g.151944048A>T | CA2680805367 | ESR1 | c.761-125A>T (n.761-125A>T) n.89-125A>T c.453-116943A>T (n.453-116943A>T) c.115+63277A>T (n.115+63277A>T) c.242-125A>T (n.242-125A>T) c.*110+63277A>T (n.*110+63277A>T) c.767-125A>T (n.767-125A>T) c.758-125A>T (n.758-125A>T) c.32-125A>T (n.32-125A>T) c.104-125A>T (n.104-125A>T) c.-29-125A>T (n.-29-125A>T) n.1131-125A>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944049G>A | CA2680805368 | ESR1 | c.761-124G>A (n.761-124G>A) n.89-124G>A c.453-116942G>A (n.453-116942G>A) c.115+63278G>A (n.115+63278G>A) c.242-124G>A (n.242-124G>A) c.*110+63278G>A (n.*110+63278G>A) c.767-124G>A (n.767-124G>A) c.758-124G>A (n.758-124G>A) c.32-124G>A (n.32-124G>A) c.104-124G>A (n.104-124G>A) c.-29-124G>A (n.-29-124G>A) n.1131-124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944050C>A | CA2680805369 | ESR1 | c.761-123C>A (n.761-123C>A) n.89-123C>A c.453-116941C>A (n.453-116941C>A) c.115+63279C>A (n.115+63279C>A) c.242-123C>A (n.242-123C>A) c.*110+63279C>A (n.*110+63279C>A) c.767-123C>A (n.767-123C>A) c.758-123C>A (n.758-123C>A) c.32-123C>A (n.32-123C>A) c.104-123C>A (n.104-123C>A) c.-29-123C>A (n.-29-123C>A) n.1131-123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944050C>T | CA2680805370 | ESR1 | c.761-123C>T (n.761-123C>T) n.89-123C>T c.453-116941C>T (n.453-116941C>T) c.115+63279C>T (n.115+63279C>T) c.242-123C>T (n.242-123C>T) c.*110+63279C>T (n.*110+63279C>T) c.767-123C>T (n.767-123C>T) c.758-123C>T (n.758-123C>T) c.32-123C>T (n.32-123C>T) c.104-123C>T (n.104-123C>T) c.-29-123C>T (n.-29-123C>T) n.1131-123C>T | gnomAD v4 |