Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.15191859C>ACA404532921NOTCH3c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
19g.15191859C=CA2324749877NOTCH3c.688G= (p.Gly230=)
c.685G= (p.Gly229=)
19g.15191859C>GCA404532922NOTCH3c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
19g.15191859C>TCA404532923NOTCH3c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191860C>ACA404532924NOTCH3c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
 dbSNP
19g.15191860C=CA2324749878NOTCH3c.687G= (p.Glu229=)
c.684G= (p.Glu228=)
19g.15191860C>GCA404532926NOTCH3c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
 COSMIC COSMIC
19g.15191860C>TCA305777607NOTCH3c.687G>A (p.Glu229=)
c.684G>A (p.Glu228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191861T>ACA404532928NOTCH3c.686A>T (p.Glu229Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
19g.15191861T>CCA404532930NOTCH3c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
19g.15191861T>GCA404532931NOTCH3c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
19g.15191862C>ACA404532932NOTCH3c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
19g.15191862C=CA2324749879NOTCH3c.685G= (p.Glu229=)
c.682G= (p.Glu228=)
19g.15191862C>GCA404532933NOTCH3c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
19g.15191862C>TCA404532934NOTCH3c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
 dbSNP
19g.15191863A>CCA404532937NOTCH3c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
19g.15191863A>GCA506078605NOTCH3c.684T>C (p.Phe228=)
c.681T>C (p.Phe227=)
19g.15191863A>TCA404532938NOTCH3c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
19g.15191864A>CCA404532942NOTCH3c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
19g.15191864A>GCA404532943NOTCH3c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
19g.15191864A>TCA404532945NOTCH3c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
19g.15191865A>CCA404532946NOTCH3c.682T>G (p.Phe228Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
19g.15191865A>GCA404532948NOTCH3c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
19g.15191865A>TCA404532949NOTCH3c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
19g.15191866C>ACA506078606NOTCH3c.681G>T (p.Gly227=)
c.678G>T (p.Gly226=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191866C=CA2324749880NOTCH3c.681G= (p.Gly227=)
c.678G= (p.Gly226=)
19g.15191866C>GCA506078607NOTCH3c.681G>C (p.Gly227=)
c.678G>C (p.Gly226=)
19g.15191866C>TCA506078608NOTCH3c.681G>A (p.Gly227=)
c.678G>A (p.Gly226=)
19g.15191867C>ACA404532952NOTCH3c.680G>T (p.Gly227Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
19g.15191867C>GCA404532953NOTCH3c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
19g.15191867C>TCA404532956NOTCH3c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
19g.15191868C>ACA404532958NOTCH3c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
19g.15191868C>GCA404532960NOTCH3c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
19g.15191868C>TCA404532963NOTCH3c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
19g.15191869T>ACA404532967NOTCH3c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
19g.15191869T>CCA404532966NOTCH3c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
19g.15191869T>GCA404532964NOTCH3c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
19g.15191870A=CA2324749881NOTCH3c.680-3T= (n.680-3T=)
c.677-3T= (n.677-3T=)
19g.15191870A>GCA632128098NOTCH3c.680-3T>C (n.680-3T>C)
c.677-3T>C (n.677-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191871G>ACA305777609NOTCH3c.680-4C>T (n.680-4C>T)
c.677-4C>T (n.677-4C>T)
 dbSNP
19g.15191871G=CA2324749882NOTCH3c.680-4C= (n.680-4C=)
c.677-4C= (n.677-4C=)
19g.15191871dupCA2583065573NOTCH3c.680-4dup (n.680-4dup)
c.677-4dup (n.677-4dup)
 gnomAD v4
19g.15191872C>GCA2583065574NOTCH3c.680-5G>C (n.680-5G>C)
c.677-5G>C (n.677-5G>C)
 gnomAD v4
19g.15191872C>TCA2583065575NOTCH3c.680-5G>A (n.680-5G>A)
c.677-5G>A (n.677-5G>A)
 gnomAD v4
19g.15191874G=CA2324749883NOTCH3c.680-7C= (n.680-7C=)
c.677-7C= (n.677-7C=)
19g.15191874G>TCA632128099NOTCH3c.680-7C>A (n.680-7C>A)
c.677-7C>A (n.677-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191875G>ACA2735643029NOTCH3c.680-8C>T (n.680-8C>T)
c.677-8C>T (n.677-8C>T)
 dbSNP
19g.15191875G=CA2324749884NOTCH3c.680-8C= (n.680-8C=)
c.677-8C= (n.677-8C=)
19g.15191875G>TCA632128100NOTCH3c.680-8C>A (n.680-8C>A)
c.677-8C>A (n.677-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191876G>CCA9263809NOTCH3c.680-9C>G (n.680-9C>G)
c.677-9C>G (n.677-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191876G=CA2324749885NOTCH3c.680-9C= (n.680-9C=)
c.677-9C= (n.677-9C=)
19g.15191876G>TCA2583065576NOTCH3c.680-9C>A (n.680-9C>A)
c.677-9C>A (n.677-9C>A)
 gnomAD v4
19g.15191877A>GCA2583065577NOTCH3c.680-10T>C (n.680-10T>C)
c.677-10T>C (n.677-10T>C)
 gnomAD v4
19g.15191879G>CCA2324749887NOTCH3c.680-12C>G (n.680-12C>G)
c.677-12C>G (n.677-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191879G=CA2324749886NOTCH3c.680-12C= (n.680-12C=)
c.677-12C= (n.677-12C=)
19g.15191880G>ACA2573156095NOTCH3c.680-13C>T (n.680-13C>T)
c.677-13C>T (n.677-13C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.15191881G>ACA2813728456NOTCH3c.680-14C>T (n.680-14C>T)
c.677-14C>T (n.677-14C>T)
19g.15191882G>ACA632128101NOTCH3c.680-15C>T (n.680-15C>T)
c.677-15C>T (n.677-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191882G=CA2324749888NOTCH3c.680-15C= (n.680-15C=)
c.677-15C= (n.677-15C=)
19g.15191882G>TCA2735647929NOTCH3c.680-15C>A (n.680-15C>A)
c.677-15C>A (n.677-15C>A)
 dbSNP
19g.15191883G>ACA9263810NOTCH3c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.677-16C>T (n.677-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191883G=CA2324749889NOTCH3c.680-16C= (n.680-16C=)
c.677-16C= (n.677-16C=)
19g.15191883G>TCA2583065578NOTCH3c.680-16C>A (n.680-16C>A)
c.677-16C>A (n.677-16C>A)
 gnomAD v4
19g.15191884C>TCA2735786608NOTCH3c.680-17G>A (n.680-17G>A)
c.677-17G>A (n.677-17G>A)
 dbSNP
19g.15191887G>ACA783621430NOTCH3c.680-20C>T (n.680-20C>T)
c.677-20C>T (n.677-20C>T)
 dbSNP
19g.15191887G>CCA632128102NOTCH3c.680-20C>G (n.680-20C>G)
c.677-20C>G (n.677-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191887G=CA2324749890NOTCH3c.680-20C= (n.680-20C=)
c.677-20C= (n.677-20C=)
19g.15191889A>TCA2583065579NOTCH3c.680-22T>A (n.680-22T>A)
c.677-22T>A (n.677-22T>A)
 gnomAD v4
19g.15191889_15191890delinsATCA2324749891NOTCH3c.680-23_680-22delinsAT (n.680-23_680-22delinsAT)
c.677-23_677-22delinsAT (n.677-23_677-22delinsAT)
19g.15191890delCA2324749892NOTCH3c.680-23del (n.680-23del)
c.677-23del (n.677-23del)
 dbSNP
19g.15191890T>ACA9263811NOTCH3c.680-23A>T (n.680-23A>T)
c.677-23A>T (n.677-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191890T>CCA9263812NOTCH3c.680-23A>G (n.680-23A>G)
c.677-23A>G (n.677-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191890T=CA2324749893NOTCH3c.680-23A= (n.680-23A=)
c.677-23A= (n.677-23A=)
19g.15191891G>ACA9263813NOTCH3c.680-24C>T (n.680-24C>T)
c.677-24C>T (n.677-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191891G=CA2324749894NOTCH3c.680-24C= (n.680-24C=)
c.677-24C= (n.677-24C=)
19g.15191892delCA2735786654NOTCH3c.680-24del (n.680-24del)
c.677-24del (n.677-24del)
 dbSNP
19g.15191892G>ACA2735786658NOTCH3c.680-25C>T (n.680-25C>T)
c.677-25C>T (n.677-25C>T)
 dbSNP
19g.15191893T>ACA2735786690NOTCH3c.680-26A>T (n.680-26A>T)
c.677-26A>T (n.677-26A>T)
 dbSNP
19g.15191893T>CCA2583065580NOTCH3c.680-26A>G (n.680-26A>G)
c.677-26A>G (n.677-26A>G)
 gnomAD v4
19g.15191894C>GCA2583065581NOTCH3c.680-27G>C (n.680-27G>C)
c.677-27G>C (n.677-27G>C)
 gnomAD v4
19g.15191894C>TCA2735786692NOTCH3c.680-27G>A (n.680-27G>A)
c.677-27G>A (n.677-27G>A)
 dbSNP
19g.15191895A=CA2324749895NOTCH3c.680-28T= (n.680-28T=)
c.677-28T= (n.677-28T=)
19g.15191895A>CCA2324749896NOTCH3c.680-28T>G (n.680-28T>G)
c.677-28T>G (n.677-28T>G)
 dbSNP
19g.15191895A>TCA2735654573NOTCH3c.680-28T>A (n.680-28T>A)
c.677-28T>A (n.677-28T>A)
 dbSNP
19g.15191896C>TCA2735786698NOTCH3c.680-29G>A (n.680-29G>A)
c.677-29G>A (n.677-29G>A)
 dbSNP
19g.15191897_15191919delCA2583065582NOTCH3c.679+42_680-29del (n.679+42_680-29del)
c.676+42_677-29del (n.676+42_677-29del)
 gnomAD v4
19g.15191897C=CA2324749897NOTCH3c.680-30G= (n.680-30G=)
c.677-30G= (n.677-30G=)
19g.15191897C>TCA9263814NOTCH3c.680-30G>A (n.680-30G>A)
c.677-30G>A (n.677-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191898G>ACA305777642NOTCH3c.680-31C>T (n.680-31C>T)
c.677-31C>T (n.677-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191898G>CCA9263815NOTCH3c.680-31C>G (n.680-31C>G)
c.677-31C>G (n.677-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191898G=CA2324749898NOTCH3c.680-31C= (n.680-31C=)
c.677-31C= (n.677-31C=)
19g.15191899C>ACA2735786701NOTCH3c.680-32G>T (n.680-32G>T)
c.677-32G>T (n.677-32G>T)
 dbSNP
19g.15191900C>ACA2576658938NOTCH3c.680-33G>T (n.680-33G>T)
c.677-33G>T (n.677-33G>T)
19g.15191900C=CA2324749899NOTCH3c.680-33G= (n.680-33G=)
c.677-33G= (n.677-33G=)
19g.15191900C>GCA2735624615NOTCH3c.680-33G>C (n.680-33G>C)
c.677-33G>C (n.677-33G>C)
 dbSNP
19g.15191900C>TCA9263816NOTCH3c.680-33G>A (n.680-33G>A)
c.677-33G>A (n.677-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191901G>ACA9263817NOTCH3c.680-34C>T (n.680-34C>T)
c.677-34C>T (n.677-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191901G>CCA2583065585NOTCH3c.680-34C>G (n.680-34C>G)
c.677-34C>G (n.677-34C>G)
 gnomAD v4
19g.15191901G=CA2324749900NOTCH3c.680-34C= (n.680-34C=)
c.677-34C= (n.677-34C=)
19g.15191902G>ACA2583065586NOTCH3c.680-35C>T (n.680-35C>T)
c.677-35C>T (n.677-35C>T)
 gnomAD v4
19g.15191903G>ACA632128103NOTCH3c.680-36C>T (n.680-36C>T)
c.677-36C>T (n.677-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191903G>CCA2583065587NOTCH3c.680-36C>G (n.680-36C>G)
c.677-36C>G (n.677-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191903G=CA2324749901NOTCH3c.680-36C= (n.680-36C=)
c.677-36C= (n.677-36C=)
19g.15191904C>ACA9263818NOTCH3c.680-37G>T (n.680-37G>T)
c.677-37G>T (n.677-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191904C=CA2324749902NOTCH3c.680-37G= (n.680-37G=)
c.677-37G= (n.677-37G=)
19g.15191906G>ACA783621431NOTCH3c.680-39C>T (n.680-39C>T)
c.677-39C>T (n.677-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191906G=CA2324749903NOTCH3c.680-39C= (n.680-39C=)
c.677-39C= (n.677-39C=)
19g.15191907G>ACA2735786706NOTCH3c.680-40C>T (n.680-40C>T)
c.677-40C>T (n.677-40C>T)
 dbSNP
19g.15191908C>ACA632128104NOTCH3c.680-41G>T (n.680-41G>T)
c.677-41G>T (n.677-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191908C=CA2324749904NOTCH3c.680-41G= (n.680-41G=)
c.677-41G= (n.677-41G=)
19g.15191908C>GCA2735651737NOTCH3c.680-41G>C (n.680-41G>C)
c.677-41G>C (n.677-41G>C)
 dbSNP
19g.15191908C>TCA2583065590NOTCH3c.680-41G>A (n.680-41G>A)
c.677-41G>A (n.677-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191911G>ACA2735786718NOTCH3c.680-44C>T (n.680-44C>T)
c.677-44C>T (n.677-44C>T)
 dbSNP
19g.15191912C>ACA2735786729NOTCH3c.680-45G>T (n.680-45G>T)
c.677-45G>T (n.677-45G>T)
 dbSNP
19g.15191912C>GCA2735786731NOTCH3c.680-45G>C (n.680-45G>C)
c.677-45G>C (n.677-45G>C)
 dbSNP
19g.15191912C>TCA2735786760NOTCH3c.680-45G>A (n.680-45G>A)
c.677-45G>A (n.677-45G>A)
 dbSNP
19g.15191914G>CCA2735650902NOTCH3c.680-47C>G (n.680-47C>G)
c.677-47C>G (n.677-47C>G)
 dbSNP
19g.15191914G=CA2324749905NOTCH3c.680-47C= (n.680-47C=)
c.677-47C= (n.677-47C=)
19g.15191914G>TCA783621432NOTCH3c.680-47C>A (n.680-47C>A)
c.677-47C>A (n.677-47C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191916C>ACA2583065591NOTCH3c.679+44G>T (n.679+44G>T)
c.676+44G>T (n.676+44G>T)
 gnomAD v4
19g.15191918C=CA2324749906NOTCH3c.679+42G= (n.679+42G=)
c.676+42G= (n.676+42G=)
19g.15191918C>GCA632128105NOTCH3c.679+42G>C (n.679+42G>C)
c.676+42G>C (n.676+42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191918C>TCA632128106NOTCH3c.679+42G>A (n.679+42G>A)
c.676+42G>A (n.676+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.15191920A>TCA2735786762NOTCH3c.679+40T>A (n.679+40T>A)
c.676+40T>A (n.676+40T>A)
 dbSNP
19g.15191921C>ACA2583065593NOTCH3c.679+39G>T (n.679+39G>T)
c.676+39G>T (n.676+39G>T)
 gnomAD v4
19g.15191921C=CA2324749907NOTCH3c.679+39G= (n.679+39G=)
c.676+39G= (n.676+39G=)
19g.15191921C>TCA9263819NOTCH3c.679+39G>A (n.679+39G>A)
c.676+39G>A (n.676+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191922G>ACA9263820NOTCH3c.679+38C>T (n.679+38C>T)
c.676+38C>T (n.676+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191922G>CCA2735619898NOTCH3c.679+38C>G (n.679+38C>G)
c.676+38C>G (n.676+38C>G)
 dbSNP
19g.15191922G=CA2324749908NOTCH3c.679+38C= (n.679+38C=)
c.676+38C= (n.676+38C=)
19g.15191922G>TCA2583065595NOTCH3c.679+38C>A (n.679+38C>A)
c.676+38C>A (n.676+38C>A)
 gnomAD v4
19g.15191923C>ACA2735635925NOTCH3c.679+37G>T (n.679+37G>T)
c.676+37G>T (n.676+37G>T)
 dbSNP
19g.15191923C=CA2324749909NOTCH3c.679+37G= (n.679+37G=)
c.676+37G= (n.676+37G=)
19g.15191923C>TCA632128107NOTCH3c.679+37G>A (n.679+37G>A)
c.676+37G>A (n.676+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.15191924C>ACA2324749911NOTCH3c.679+36G>T (n.679+36G>T)
c.676+36G>T (n.676+36G>T)
 dbSNP
19g.15191924C=CA2324749910NOTCH3c.679+36G= (n.679+36G=)
c.676+36G= (n.676+36G=)
19g.15191924C>TCA9263821NOTCH3c.679+36G>A (n.679+36G>A)
c.676+36G>A (n.676+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191925C>ACA2735786774NOTCH3c.679+35G>T (n.679+35G>T)
c.676+35G>T (n.676+35G>T)
 dbSNP
19g.15191926A=CA2324749912NOTCH3c.679+34T= (n.679+34T=)
c.676+34T= (n.676+34T=)
19g.15191926A>CCA2735623992NOTCH3c.679+34T>G (n.679+34T>G)
c.676+34T>G (n.676+34T>G)
 dbSNP
19g.15191926A>GCA9263823NOTCH3c.679+34T>C (n.679+34T>C)
c.676+34T>C (n.676+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191926A>TCA2583065597NOTCH3c.679+34T>A (n.679+34T>A)
c.676+34T>A (n.676+34T>A)
 gnomAD v4
19g.15191927C=CA2324749913NOTCH3c.679+33G= (n.679+33G=)
c.676+33G= (n.676+33G=)
19g.15191927C>TCA657366705NOTCH3c.679+33G>A (n.679+33G>A)
c.676+33G>A (n.676+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.15191930dupCA9263822NOTCH3c.679+33dup (n.679+33dup)
c.676+33dup (n.676+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191928C>ACA9263824NOTCH3c.679+32G>T (n.679+32G>T)
c.676+32G>T (n.676+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191928C=CA2324749914NOTCH3c.679+32G= (n.679+32G=)
c.676+32G= (n.676+32G=)
19g.15191928C>GCA2583065601NOTCH3c.679+32G>C (n.679+32G>C)
c.676+32G>C (n.676+32G>C)
 gnomAD v4
19g.15191929C=CA2324749917NOTCH3c.679+31G= (n.679+31G=)
c.676+31G= (n.676+31G=)
19g.15191929C>TCA2324749916NOTCH3c.679+31G>A (n.679+31G>A)
c.676+31G>A (n.676+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191929_15191931delinsCCTCA2324749915NOTCH3c.679+29_679+31delinsAGG (n.679+29_679+31delinsAGG)
c.676+29_676+31delinsAGG (n.676+29_676+31delinsAGG)
19g.15191930C>ACA2583065602NOTCH3c.679+30G>T (n.679+30G>T)
c.676+30G>T (n.676+30G>T)
 gnomAD v4
19g.15191932_15191933delCA9263825NOTCH3c.679+29_679+30del (n.679+29_679+30del)
c.676+29_676+30del (n.676+29_676+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191930_15191931insCTCA305777668NOTCH3c.679+29_679+30insAG (n.679+29_679+30insAG)
c.676+29_676+30insAG (n.676+29_676+30insAG)
19g.15191931delCA2583065603NOTCH3c.679+29del (n.679+29del)
c.676+29del (n.676+29del)
 gnomAD v4
19g.15191932C>ACA2583065604NOTCH3c.679+28G>T (n.679+28G>T)
c.676+28G>T (n.676+28G>T)
 gnomAD v4
19g.15191932C=CA2324749918NOTCH3c.679+28G= (n.679+28G=)
c.676+28G= (n.676+28G=)
19g.15191932C>TCA2324749919NOTCH3c.679+28G>A (n.679+28G>A)
c.676+28G>A (n.676+28G>A)
 dbSNP
19g.15191933T>CCA2583065606NOTCH3c.679+27A>G (n.679+27A>G)
c.676+27A>G (n.676+27A>G)
 gnomAD v4
19g.15191934G>CCA2583065607NOTCH3c.679+26C>G (n.679+26C>G)
c.676+26C>G (n.676+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15191935A>GCA2735786893NOTCH3c.679+25T>C (n.679+25T>C)
c.676+25T>C (n.676+25T>C)
 dbSNP
19g.15191935A>TCA2735786889NOTCH3c.679+25T>A (n.679+25T>A)
c.676+25T>A (n.676+25T>A)
 dbSNP
19g.15191936C>ACA2735623701NOTCH3c.679+24G>T (n.679+24G>T)
c.676+24G>T (n.676+24G>T)
 dbSNP
19g.15191936C=CA2324749920NOTCH3c.679+24G= (n.679+24G=)
c.676+24G= (n.676+24G=)
19g.15191936C>TCA9263826NOTCH3c.679+24G>A (n.679+24G>A)
c.676+24G>A (n.676+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191937T>CCA2735786894NOTCH3c.679+23A>G (n.679+23A>G)
c.676+23A>G (n.676+23A>G)
 dbSNP
19g.15191940C>TCA2583065608NOTCH3c.679+20G>A (n.679+20G>A)
c.676+20G>A (n.676+20G>A)
 gnomAD v4
19g.15191941C>ACA2735786895NOTCH3c.679+19G>T (n.679+19G>T)
c.676+19G>T (n.676+19G>T)
 dbSNP
19g.15191943G>ACA2735786910NOTCH3c.679+17C>T (n.679+17C>T)
c.676+17C>T (n.676+17C>T)
 dbSNP
19g.15191944A=CA2324749921NOTCH3c.679+16T= (n.679+16T=)
c.676+16T= (n.676+16T=)
19g.15191944A>GCA9263827NOTCH3c.679+16T>C (n.679+16T>C)
c.676+16T>C (n.676+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191944A>TCA657366710NOTCH3c.679+16T>A (n.679+16T>A)
c.676+16T>A (n.676+16T>A)
 COSMIC COSMIC
19g.15191945G>ACA9263828NOTCH3c.679+15C>T (n.679+15C>T)
c.676+15C>T (n.676+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191945G>CCA305777687NOTCH3c.679+15C>G (n.679+15C>G)
c.676+15C>G (n.676+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15191945G=CA2324749922NOTCH3c.679+15C= (n.679+15C=)
c.676+15C= (n.676+15C=)
19g.15191946T>ACA2735786924NOTCH3c.679+14A>T (n.679+14A>T)
c.676+14A>T (n.676+14A>T)
 dbSNP
19g.15191946T>CCA2583065612NOTCH3c.679+14A>G (n.679+14A>G)
c.676+14A>G (n.676+14A>G)
 gnomAD v4
19g.15191946T>GCA2583065613NOTCH3c.679+14A>C (n.679+14A>C)
c.676+14A>C (n.676+14A>C)
 gnomAD v4
19g.15191949G>ACA2813728457NOTCH3c.679+11C>T (n.679+11C>T)
c.676+11C>T (n.676+11C>T)
19g.15191949G>CCA2735786981NOTCH3c.679+11C>G (n.679+11C>G)
c.676+11C>G (n.676+11C>G)
 dbSNP
19g.15191950G>ACA632128108NOTCH3c.679+10C>T (n.679+10C>T)
c.676+10C>T (n.676+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191950G>CCA305777693NOTCH3c.679+10C>G (n.679+10C>G)
c.676+10C>G (n.676+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.15191950G=CA2324749923NOTCH3c.679+10C= (n.679+10C=)
c.676+10C= (n.676+10C=)
19g.15191952T>ACA2735787066NOTCH3c.679+8A>T (n.679+8A>T)
c.676+8A>T (n.676+8A>T)
 dbSNP
19g.15191955C>GCA2735787068NOTCH3c.679+5G>C (n.679+5G>C)
c.676+5G>C (n.676+5G>C)
 dbSNP
19g.15191957C>ACA9263829NOTCH3c.679+3G>T (n.679+3G>T)
c.676+3G>T (n.676+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191957C=CA2324749924NOTCH3c.679+3G= (n.679+3G=)
c.676+3G= (n.676+3G=)
19g.15191957C>GCA993898975NOTCH3c.679+3G>C (n.679+3G>C)
c.676+3G>C (n.676+3G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15191958A>CCA404533005NOTCH3c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
19g.15191958A>GCA404533006NOTCH3c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
19g.15191958A>TCA404533008NOTCH3c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
19g.15191959C>ACA404533011NOTCH3c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
 dbSNP
19g.15191959C>GCA404533012NOTCH3c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
19g.15191959C>TCA404533013NOTCH3c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched