Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15187395_15187396delinsAG | CA2324747779 | NOTCH3 | c.1607-58_1607-57delinsCT (n.1607-58_1607-57delinsCT) c.1604-58_1604-57delinsCT (n.1604-58_1604-57delinsCT) | |
19 | g.15187396G>A | CA783619480 | NOTCH3 | c.1607-58C>T (n.1607-58C>T) c.1604-58C>T (n.1604-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187396G= | CA2324747782 | NOTCH3 | c.1607-58C= (n.1607-58C=) c.1604-58C= (n.1604-58C=) | |
19 | g.15187397del | CA783619479 | NOTCH3 | c.1607-58del (n.1607-58del) c.1604-58del (n.1604-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187397G= | CA2324747783 | NOTCH3 | c.1607-59C= (n.1607-59C=) c.1604-59C= (n.1604-59C=) | |
19 | g.15187397G>T | CA2324747784 | NOTCH3 | c.1607-59C>A (n.1607-59C>A) c.1604-59C>A (n.1604-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187398C>A | CA2583064612 | NOTCH3 | c.1607-60G>T (n.1607-60G>T) c.1604-60G>T (n.1604-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187398C= | CA2324747785 | NOTCH3 | c.1607-60G= (n.1607-60G=) c.1604-60G= (n.1604-60G=) | |
19 | g.15187398C>T | CA2324747786 | NOTCH3 | c.1607-60G>A (n.1607-60G>A) c.1604-60G>A (n.1604-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187399C>A | CA2583064613 | NOTCH3 | c.1607-61G>T (n.1607-61G>T) c.1604-61G>T (n.1604-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187400T>A | CA783619481 | NOTCH3 | c.1607-62A>T (n.1607-62A>T) c.1604-62A>T (n.1604-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187400T>C | CA2583064614 | NOTCH3 | c.1607-62A>G (n.1607-62A>G) c.1604-62A>G (n.1604-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187400T= | CA2324747787 | NOTCH3 | c.1607-62A= (n.1607-62A=) c.1604-62A= (n.1604-62A=) | |
19 | g.15187401C>A | CA631945136 | NOTCH3 | c.1607-63G>T (n.1607-63G>T) c.1604-63G>T (n.1604-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187401C= | CA2324747788 | NOTCH3 | c.1607-63G= (n.1607-63G=) c.1604-63G= (n.1604-63G=) | |
19 | g.15187401C>T | CA305775083 | NOTCH3 | c.1607-63G>A (n.1607-63G>A) c.1604-63G>A (n.1604-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187402G>A | CA305775087 | NOTCH3 | c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.1604-64C>T (n.1604-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187402G= | CA2324747789 | NOTCH3 | c.1607-64C= (n.1607-64C=) c.1604-64C= (n.1604-64C=) | |
19 | g.15187403G>T | CA2576654813 | NOTCH3 | c.1607-65C>A (n.1607-65C>A) c.1604-65C>A (n.1604-65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187405C>T | CA2576654814 | NOTCH3 | c.1607-67G>A (n.1607-67G>A) c.1604-67G>A (n.1604-67G>A) | |
19 | g.15187406C>A | CA2583064615 | NOTCH3 | c.1607-68G>T (n.1607-68G>T) c.1604-68G>T (n.1604-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187406C>G | CA2576654815 | NOTCH3 | c.1607-68G>C (n.1607-68G>C) c.1604-68G>C (n.1604-68G>C) | |
19 | g.15187408A>C | CA2583064616 | NOTCH3 | c.1607-70T>G (n.1607-70T>G) c.1604-70T>G (n.1604-70T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187408A>G | CA2583064617 | NOTCH3 | c.1607-70T>C (n.1607-70T>C) c.1604-70T>C (n.1604-70T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187410C>A | CA2583064618 | NOTCH3 | c.1607-72G>T (n.1607-72G>T) c.1604-72G>T (n.1604-72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187410C>T | CA2583064619 | NOTCH3 | c.1607-72G>A (n.1607-72G>A) c.1604-72G>A (n.1604-72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187411C>A | CA2583064620 | NOTCH3 | c.1607-73G>T (n.1607-73G>T) c.1604-73G>T (n.1604-73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187412T>C | CA2583064621 | NOTCH3 | c.1607-74A>G (n.1607-74A>G) c.1604-74A>G (n.1604-74A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187413G>A | CA2583064623 | NOTCH3 | c.1607-75C>T (n.1607-75C>T) c.1604-75C>T (n.1604-75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187413G>T | CA2576654816 | NOTCH3 | c.1607-75C>A (n.1607-75C>A) c.1604-75C>A (n.1604-75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187414del | CA2583064622 | NOTCH3 | c.1607-75del (n.1607-75del) c.1604-75del (n.1604-75del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187414G>A | CA2324747791 | NOTCH3 | c.1607-76C>T (n.1607-76C>T) c.1604-76C>T (n.1604-76C>T) | dbSNP |
19 | g.15187414G>C | CA2576654817 | NOTCH3 | c.1607-76C>G (n.1607-76C>G) c.1604-76C>G (n.1604-76C>G) | |
19 | g.15187414G= | CA2324747790 | NOTCH3 | c.1607-76C= (n.1607-76C=) c.1604-76C= (n.1604-76C=) | |
19 | g.15187414G>T | CA2324747792 | NOTCH3 | c.1607-76C>A (n.1607-76C>A) c.1604-76C>A (n.1604-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187416T>A | CA2324747794 | NOTCH3 | c.1607-78A>T (n.1607-78A>T) c.1604-78A>T (n.1604-78A>T) | dbSNP |
19 | g.15187416T= | CA2324747793 | NOTCH3 | c.1607-78A= (n.1607-78A=) c.1604-78A= (n.1604-78A=) | |
19 | g.15187417C>A | CA2583064624 | NOTCH3 | c.1607-79G>T (n.1607-79G>T) c.1604-79G>T (n.1604-79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187417C>T | CA2583064625 | NOTCH3 | c.1607-79G>A (n.1607-79G>A) c.1604-79G>A (n.1604-79G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187418A>C | CA2583064626 | NOTCH3 | c.1607-80T>G (n.1607-80T>G) c.1604-80T>G (n.1604-80T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187419G>A | CA2583064627 | NOTCH3 | c.1607-81C>T (n.1607-81C>T) c.1604-81C>T (n.1604-81C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187419G>T | CA2583064628 | NOTCH3 | c.1607-81C>A (n.1607-81C>A) c.1604-81C>A (n.1604-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187420C>A | CA2583064629 | NOTCH3 | c.1607-82G>T (n.1607-82G>T) c.1604-82G>T (n.1604-82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187420C= | CA2324747795 | NOTCH3 | c.1607-82G= (n.1607-82G=) c.1604-82G= (n.1604-82G=) | |
19 | g.15187420C>T | CA305775091 | NOTCH3 | c.1607-82G>A (n.1607-82G>A) c.1604-82G>A (n.1604-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187420_15187424delinsCTCTA | CA2324747796 | NOTCH3 | c.1607-86_1607-82delinsTAGAG (n.1607-86_1607-82delinsTAGAG) c.1604-86_1604-82delinsTAGAG (n.1604-86_1604-82delinsTAGAG) | |
19 | g.15187424_15187427del | CA783619485 | NOTCH3 | c.1607-86_1607-83del (n.1607-86_1607-83del) c.1604-86_1604-83del (n.1604-86_1604-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187422C= | CA2324747797 | NOTCH3 | c.1607-84G= (n.1607-84G=) c.1604-84G= (n.1604-84G=) | |
19 | g.15187422C>G | CA305775093 | NOTCH3 | c.1607-84G>C (n.1607-84G>C) c.1604-84G>C (n.1604-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187423T>A | CA2583064631 | NOTCH3 | c.1607-85A>T (n.1607-85A>T) c.1604-85A>T (n.1604-85A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187423T>C | CA2324747799 | NOTCH3 | c.1607-85A>G (n.1607-85A>G) c.1604-85A>G (n.1604-85A>G) | dbSNP |
19 | g.15187423T>G | CA2583064630 | NOTCH3 | c.1607-85A>C (n.1607-85A>C) c.1604-85A>C (n.1604-85A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187423T= | CA2324747798 | NOTCH3 | c.1607-85A= (n.1607-85A=) c.1604-85A= (n.1604-85A=) | |
19 | g.15187424A>C | CA2581974309 | NOTCH3 | c.1607-86T>G (n.1607-86T>G) c.1604-86T>G (n.1604-86T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187426C>A | CA2576654818 | NOTCH3 | c.1607-88G>T (n.1607-88G>T) c.1604-88G>T (n.1604-88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187426C>T | CA2583064632 | NOTCH3 | c.1607-88G>A (n.1607-88G>A) c.1604-88G>A (n.1604-88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187427T>A | CA305775095 | NOTCH3 | c.1607-89A>T (n.1607-89A>T) c.1604-89A>T (n.1604-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187427T>C | CA2576654819 | NOTCH3 | c.1607-89A>G (n.1607-89A>G) c.1604-89A>G (n.1604-89A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187427T>G | CA993904436 | NOTCH3 | c.1607-89A>C (n.1607-89A>C) c.1604-89A>C (n.1604-89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187427T= | CA2324747800 | NOTCH3 | c.1607-89A= (n.1607-89A=) c.1604-89A= (n.1604-89A=) | |
19 | g.15187429A>G | CA2583064633 | NOTCH3 | c.1607-91T>C (n.1607-91T>C) c.1604-91T>C (n.1604-91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187430G>A | CA2583064634 | NOTCH3 | c.1607-92C>T (n.1607-92C>T) c.1604-92C>T (n.1604-92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187431G>A | CA2576654820 | NOTCH3 | c.1607-93C>T (n.1607-93C>T) c.1604-93C>T (n.1604-93C>T) | |
19 | g.15187431G>C | CA783619488 | NOTCH3 | c.1607-93C>G (n.1607-93C>G) c.1604-93C>G (n.1604-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187431G= | CA2324747801 | NOTCH3 | c.1607-93C= (n.1607-93C=) c.1604-93C= (n.1604-93C=) | |
19 | g.15187431G>T | CA2576654821 | NOTCH3 | c.1607-93C>A (n.1607-93C>A) c.1604-93C>A (n.1604-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187432C>A | CA2324747803 | NOTCH3 | c.1607-94G>T (n.1607-94G>T) c.1604-94G>T (n.1604-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187432C= | CA2324747802 | NOTCH3 | c.1607-94G= (n.1607-94G=) c.1604-94G= (n.1604-94G=) | |
19 | g.15187432C>T | CA2583064636 | NOTCH3 | c.1607-94G>A (n.1607-94G>A) c.1604-94G>A (n.1604-94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187434del | CA2583064635 | NOTCH3 | c.1607-94del (n.1607-94del) c.1604-94del (n.1604-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187433C>A | CA2576654822 | NOTCH3 | c.1607-95G>T (n.1607-95G>T) c.1604-95G>T (n.1604-95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187434C>A | CA2583064637 | NOTCH3 | c.1607-96G>T (n.1607-96G>T) c.1604-96G>T (n.1604-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187434C= | CA2324747804 | NOTCH3 | c.1607-96G= (n.1607-96G=) c.1604-96G= (n.1604-96G=) | |
19 | g.15187434C>T | CA993904438 | NOTCH3 | c.1607-96G>A (n.1607-96G>A) c.1604-96G>A (n.1604-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187435T>C | CA2583064639 | NOTCH3 | c.1607-97A>G (n.1607-97A>G) c.1604-97A>G (n.1604-97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187435T>G | CA2583064638 | NOTCH3 | c.1607-97A>C (n.1607-97A>C) c.1604-97A>C (n.1604-97A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187436G>A | CA2576654823 | NOTCH3 | c.1607-98C>T (n.1607-98C>T) c.1604-98C>T (n.1604-98C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187436G>T | CA2583064640 | NOTCH3 | c.1607-98C>A (n.1607-98C>A) c.1604-98C>A (n.1604-98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187437C>A | CA2514194387 | NOTCH3 | c.1607-99G>T (n.1607-99G>T) c.1604-99G>T (n.1604-99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187437C= | CA2324747805 | NOTCH3 | c.1607-99G= (n.1607-99G=) c.1604-99G= (n.1604-99G=) | |
19 | g.15187437C>G | CA2583064641 | NOTCH3 | c.1607-99G>C (n.1607-99G>C) c.1604-99G>C (n.1604-99G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187437C>T | CA783619490 | NOTCH3 | c.1607-99G>A (n.1607-99G>A) c.1604-99G>A (n.1604-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187439del | CA2576654824 | NOTCH3 | c.1607-99del (n.1607-99del) c.1604-99del (n.1604-99del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187438C>A | CA2583064642 | NOTCH3 | c.1607-100G>T (n.1607-100G>T) c.1604-100G>T (n.1604-100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187438C>G | CA2583064643 | NOTCH3 | c.1607-100G>C (n.1607-100G>C) c.1604-100G>C (n.1604-100G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187438C>T | CA2583064644 | NOTCH3 | c.1607-100G>A (n.1607-100G>A) c.1604-100G>A (n.1604-100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187439C>A | CA2583064645 | NOTCH3 | c.1607-101G>T (n.1607-101G>T) c.1604-101G>T (n.1604-101G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187439C>T | CA2583064646 | NOTCH3 | c.1607-101G>A (n.1607-101G>A) c.1604-101G>A (n.1604-101G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187440A>T | CA2583064647 | NOTCH3 | c.1607-102T>A (n.1607-102T>A) c.1604-102T>A (n.1604-102T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187441T>A | CA2583064650 | NOTCH3 | c.1607-103A>T (n.1607-103A>T) c.1604-103A>T (n.1604-103A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187441T>C | CA2583064649 | NOTCH3 | c.1607-103A>G (n.1607-103A>G) c.1604-103A>G (n.1604-103A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187441T>G | CA2583064648 | NOTCH3 | c.1607-103A>C (n.1607-103A>C) c.1604-103A>C (n.1604-103A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187442C>A | CA2583064651 | NOTCH3 | c.1607-104G>T (n.1607-104G>T) c.1604-104G>T (n.1604-104G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187442C>G | CA2583064652 | NOTCH3 | c.1607-104G>C (n.1607-104G>C) c.1604-104G>C (n.1604-104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187442C>T | CA2583064653 | NOTCH3 | c.1607-104G>A (n.1607-104G>A) c.1604-104G>A (n.1604-104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187443A>C | CA2583064654 | NOTCH3 | c.1607-105T>G (n.1607-105T>G) c.1604-105T>G (n.1604-105T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187443A>G | CA2583064655 | NOTCH3 | c.1607-105T>C (n.1607-105T>C) c.1604-105T>C (n.1604-105T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187443A>T | CA2583064656 | NOTCH3 | c.1607-105T>A (n.1607-105T>A) c.1604-105T>A (n.1604-105T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187444A>C | CA2583064657 | NOTCH3 | c.1607-106T>G (n.1607-106T>G) c.1604-106T>G (n.1604-106T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187444A>G | CA2583064658 | NOTCH3 | c.1607-106T>C (n.1607-106T>C) c.1604-106T>C (n.1604-106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187444A>T | CA2583064659 | NOTCH3 | c.1607-106T>A (n.1607-106T>A) c.1604-106T>A (n.1604-106T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187445G>A | CA2534191014 | NOTCH3 | c.1607-107C>T (n.1607-107C>T) c.1604-107C>T (n.1604-107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187445G>T | CA2583064660 | NOTCH3 | c.1607-107C>A (n.1607-107C>A) c.1604-107C>A (n.1604-107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187446C>A | CA2583064661 | NOTCH3 | c.1607-108G>T (n.1607-108G>T) c.1604-108G>T (n.1604-108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187446C>T | CA2583064662 | NOTCH3 | c.1607-108G>A (n.1607-108G>A) c.1604-108G>A (n.1604-108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187447T>A | CA2735784659 | NOTCH3 | c.1607-109A>T (n.1607-109A>T) c.1604-109A>T (n.1604-109A>T) | dbSNP |
19 | g.15187447T>C | CA2583064664 | NOTCH3 | c.1607-109A>G (n.1607-109A>G) c.1604-109A>G (n.1604-109A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187447T>G | CA2583064663 | NOTCH3 | c.1607-109A>C (n.1607-109A>C) c.1604-109A>C (n.1604-109A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187448G>A | CA2583064665 | NOTCH3 | c.1607-110C>T (n.1607-110C>T) c.1604-110C>T (n.1604-110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187448G>C | CA2583064666 | NOTCH3 | c.1607-110C>G (n.1607-110C>G) c.1604-110C>G (n.1604-110C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187448G>T | CA2583064667 | NOTCH3 | c.1607-110C>A (n.1607-110C>A) c.1604-110C>A (n.1604-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187449T>A | CA2583064668 | NOTCH3 | c.1607-111A>T (n.1607-111A>T) c.1604-111A>T (n.1604-111A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187450C>A | CA2583064669 | NOTCH3 | c.1607-112G>T (n.1607-112G>T) c.1604-112G>T (n.1604-112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187450C= | CA2324747806 | NOTCH3 | c.1607-112G= (n.1607-112G=) c.1604-112G= (n.1604-112G=) | |
19 | g.15187450C>G | CA2583064670 | NOTCH3 | c.1607-112G>C (n.1607-112G>C) c.1604-112G>C (n.1604-112G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187450C>T | CA631945137 | NOTCH3 | c.1607-112G>A (n.1607-112G>A) c.1604-112G>A (n.1604-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187451A>C | CA2583064671 | NOTCH3 | c.1607-113T>G (n.1607-113T>G) c.1604-113T>G (n.1604-113T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187451A>G | CA2583064672 | NOTCH3 | c.1607-113T>C (n.1607-113T>C) c.1604-113T>C (n.1604-113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187451A>T | CA2583064673 | NOTCH3 | c.1607-113T>A (n.1607-113T>A) c.1604-113T>A (n.1604-113T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187452G>A | CA2583064674 | NOTCH3 | c.1607-114C>T (n.1607-114C>T) c.1604-114C>T (n.1604-114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187452G>T | CA2583064675 | NOTCH3 | c.1607-114C>A (n.1607-114C>A) c.1604-114C>A (n.1604-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187453G>T | CA2583064676 | NOTCH3 | c.1607-115C>A (n.1607-115C>A) c.1604-115C>A (n.1604-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187454A>G | CA2735784676 | NOTCH3 | c.1607-116T>C (n.1607-116T>C) c.1604-116T>C (n.1604-116T>C) | dbSNP |
19 | g.15187454A>T | CA2583064677 | NOTCH3 | c.1607-116T>A (n.1607-116T>A) c.1604-116T>A (n.1604-116T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187455G>A | CA2324747808 | NOTCH3 | c.1607-117C>T (n.1607-117C>T) c.1604-117C>T (n.1604-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187455G= | CA2324747807 | NOTCH3 | c.1607-117C= (n.1607-117C=) c.1604-117C= (n.1604-117C=) | |
19 | g.15187456G>A | CA631945139 | NOTCH3 | c.1607-118C>T (n.1607-118C>T) c.1604-118C>T (n.1604-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187456G= | CA2324747809 | NOTCH3 | c.1607-118C= (n.1607-118C=) c.1604-118C= (n.1604-118C=) | |
19 | g.15187456G>T | CA2583064678 | NOTCH3 | c.1607-118C>A (n.1607-118C>A) c.1604-118C>A (n.1604-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187457C>A | CA631945140 | NOTCH3 | c.1607-119G>T (n.1607-119G>T) c.1604-119G>T (n.1604-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187457C= | CA2324747811 | NOTCH3 | c.1607-119G= (n.1607-119G=) c.1604-119G= (n.1604-119G=) | |
19 | g.15187457C>G | CA2583064679 | NOTCH3 | c.1607-119G>C (n.1607-119G>C) c.1604-119G>C (n.1604-119G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187457C>T | CA305775110 | NOTCH3 | c.1607-119G>A (n.1607-119G>A) c.1604-119G>A (n.1604-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187457_15187459delinsCGA | CA2324747810 | NOTCH3 | c.1607-121_1607-119delinsTCG (n.1607-121_1607-119delinsTCG) c.1604-121_1604-119delinsTCG (n.1604-121_1604-119delinsTCG) | |
19 | g.15187457_15187459delinsTGG | CA305775107 | NOTCH3 | c.1607-121_1607-119delinsCCA (n.1607-121_1607-119delinsCCA) c.1604-121_1604-119delinsCCA (n.1604-121_1604-119delinsCCA) | dbSNP |
19 | g.15187458G>A | CA305775119 | NOTCH3 | c.1607-120C>T (n.1607-120C>T) c.1604-120C>T (n.1604-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187458G>C | CA2583064682 | NOTCH3 | c.1607-120C>G (n.1607-120C>G) c.1604-120C>G (n.1604-120C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187458G= | CA2324747812 | NOTCH3 | c.1607-120C= (n.1607-120C=) c.1604-120C= (n.1604-120C=) | |
19 | g.15187458G>T | CA2583064681 | NOTCH3 | c.1607-120C>A (n.1607-120C>A) c.1604-120C>A (n.1604-120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187458_15187459insGG | CA2583064680 | NOTCH3 | c.1607-120_1607-119insCC (n.1607-120_1607-119insCC) c.1604-120_1604-119insCC (n.1604-120_1604-119insCC) | gnomAD v4 |
19 | g.15187459A= | CA2324747813 | NOTCH3 | c.1607-121T= (n.1607-121T=) c.1604-121T= (n.1604-121T=) | |
19 | g.15187459A>C | CA2324747814 | NOTCH3 | c.1607-121T>G (n.1607-121T>G) c.1604-121T>G (n.1604-121T>G) | dbSNP |
19 | g.15187459A>G | CA16569014 | NOTCH3 | c.1607-121T>C (n.1607-121T>C) c.1604-121T>C (n.1604-121T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187459A>T | CA2581371346 | NOTCH3 | c.1607-121T>A (n.1607-121T>A) c.1604-121T>A (n.1604-121T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187460G>A | CA305775122 | NOTCH3 | c.1607-122C>T (n.1607-122C>T) c.1604-122C>T (n.1604-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187460G>C | CA993904446 | NOTCH3 | c.1607-122C>G (n.1607-122C>G) c.1604-122C>G (n.1604-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187460G= | CA2324747815 | NOTCH3 | c.1607-122C= (n.1607-122C=) c.1604-122C= (n.1604-122C=) | |
19 | g.15187460G>T | CA2583064684 | NOTCH3 | c.1607-122C>A (n.1607-122C>A) c.1604-122C>A (n.1604-122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187460_15187462del | CA2583064683 | NOTCH3 | c.1607-124_1607-122del (n.1607-124_1607-122del) c.1604-124_1604-122del (n.1604-124_1604-122del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187461C>A | CA2583064685 | NOTCH3 | c.1607-123G>T (n.1607-123G>T) c.1604-123G>T (n.1604-123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187461C>T | CA2583064686 | NOTCH3 | c.1607-123G>A (n.1607-123G>A) c.1604-123G>A (n.1604-123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187462T>A | CA2583064687 | NOTCH3 | c.1607-124A>T (n.1607-124A>T) c.1604-124A>T (n.1604-124A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187463C>A | CA2583064688 | NOTCH3 | c.1607-125G>T (n.1607-125G>T) c.1604-125G>T (n.1604-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187463C>T | CA2583064689 | NOTCH3 | c.1607-125G>A (n.1607-125G>A) c.1604-125G>A (n.1604-125G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187464A>C | CA993904449 | NOTCH3 | c.1607-126T>G (n.1607-126T>G) c.1604-126T>G (n.1604-126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187464A>G | CA2583064691 | NOTCH3 | c.1607-126T>C (n.1607-126T>C) c.1604-126T>C (n.1604-126T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187464A>T | CA2583064690 | NOTCH3 | c.1607-126T>A (n.1607-126T>A) c.1604-126T>A (n.1604-126T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187465A= | CA2324747816 | NOTCH3 | c.1607-127T= (n.1607-127T=) c.1604-127T= (n.1604-127T=) | |
19 | g.15187465A>C | CA631945142 | NOTCH3 | c.1607-127T>G (n.1607-127T>G) c.1604-127T>G (n.1604-127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187465A>G | CA305775126 | NOTCH3 | c.1607-127T>C (n.1607-127T>C) c.1604-127T>C (n.1604-127T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187465A>T | CA305775129 | NOTCH3 | c.1607-127T>A (n.1607-127T>A) c.1604-127T>A (n.1604-127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187466T>A | CA2583064692 | NOTCH3 | c.1607-128A>T (n.1607-128A>T) c.1604-128A>T (n.1604-128A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187466T>C | CA2583064693 | NOTCH3 | c.1607-128A>G (n.1607-128A>G) c.1604-128A>G (n.1604-128A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187466T>G | CA2581974310 | NOTCH3 | c.1607-128A>C (n.1607-128A>C) c.1604-128A>C (n.1604-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187467A= | CA2324747817 | NOTCH3 | c.1607-129T= (n.1607-129T=) c.1604-129T= (n.1604-129T=) | |
19 | g.15187467A>C | CA993904453 | NOTCH3 | c.1607-129T>G (n.1607-129T>G) c.1604-129T>G (n.1604-129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187467A>G | CA993904461 | NOTCH3 | c.1607-129T>C (n.1607-129T>C) c.1604-129T>C (n.1604-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187467A>T | CA993904467 | NOTCH3 | c.1607-129T>A (n.1607-129T>A) c.1604-129T>A (n.1604-129T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468C>A | CA2583064694 | NOTCH3 | c.1607-130G>T (n.1607-130G>T) c.1604-130G>T (n.1604-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187468C>G | CA2583064695 | NOTCH3 | c.1607-130G>C (n.1607-130G>C) c.1604-130G>C (n.1604-130G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187468C>T | CA2583064696 | NOTCH3 | c.1607-130G>A (n.1607-130G>A) c.1604-130G>A (n.1604-130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2813728310 | NOTCH3 | c.1607-130_1607-129insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.1607-130_1607-129insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG) c.1604-130_1604-129insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.1604-130_1604-129insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGG | CA2581974321 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGG | CA2813728326 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGG | CA993904556 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGG | CA2531477668 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGG | CA2813728327 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGG | CA2813728328 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGG | CA2813728329 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGG | CA2813728330 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728318 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728331 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728332 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728333 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728334 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974322 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728336 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728335 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728320 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974323 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904561 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904563 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974324 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2560533573 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728338 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974325 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904506 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728321 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974326 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728337 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2735784776 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | dbSNP |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904550 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728324 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728325 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974319 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728322 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974320 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974318 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728323 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904553 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2524398821 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2531612092 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728314 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728313 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974317 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904545 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728312 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728311 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974316 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728315 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904487 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974315 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904482 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974314 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974313 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728316 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974312 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2550979491 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728317 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974311 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187468_15187469insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728319 | NOTCH3 | c.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1607-131_1607-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1604-131_1604-130insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
19 | g.15187469A= | CA2324747818 | NOTCH3 | c.1607-131T= (n.1607-131T=) c.1604-131T= (n.1604-131T=) | |
19 | g.15187469A>C | CA2583064697 | NOTCH3 | c.1607-131T>G (n.1607-131T>G) c.1604-131T>G (n.1604-131T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187469A>G | CA993904476 | NOTCH3 | c.1607-131T>C (n.1607-131T>C) c.1604-131T>C (n.1604-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187469A>T | CA2583064698 | NOTCH3 | c.1607-131T>A (n.1607-131T>A) c.1604-131T>A (n.1604-131T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187470G>A | CA2583064700 | NOTCH3 | c.1607-132C>T (n.1607-132C>T) c.1604-132C>T (n.1604-132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187470G>C | CA2583064701 | NOTCH3 | c.1607-132C>G (n.1607-132C>G) c.1604-132C>G (n.1604-132C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187470G>T | CA2583064699 | NOTCH3 | c.1607-132C>A (n.1607-132C>A) c.1604-132C>A (n.1604-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGG | CA2581974335 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCC (n.1607-132_1607-131insCCC) c.1604-132_1604-131insCCC (n.1604-132_1604-131insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGG | CA2581974334 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGG | CA2581974333 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGG | CA993904570 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGG | CA2813728347 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGG | CA2813728348 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGG | CA2537751469 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGG | CA2813728349 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGG | CA2813728350 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGG | CA2581974332 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGG | CA2545174153 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGG | CA2535045091 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728355 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728354 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974331 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904630 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728353 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728352 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728351 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974330 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2564614810 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728346 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2517450192 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904631 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974329 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728339 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728340 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974328 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728341 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974327 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904634 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2541116056 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2324747819 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904633 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904621 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974342 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904624 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974343 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974344 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904597 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974341 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2519007347 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904593 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974340 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904589 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728342 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974339 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2581974338 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728343 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA993904571 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728344 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471_15187472insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813728345 | NOTCH3 | c.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1607-132_1607-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1604-132_1604-131insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
19 | g.15187471G>A | CA2583064702 | NOTCH3 | c.1607-133C>T (n.1607-133C>T) c.1604-133C>T (n.1604-133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187471G>C | CA2583064703 | NOTCH3 | c.1607-133C>G (n.1607-133C>G) c.1604-133C>G (n.1604-133C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187471G= | CA2324747821 | NOTCH3 | c.1607-133C= (n.1607-133C=) c.1604-133C= (n.1604-133C=) | |
19 | g.15187471G>T | CA2583064704 | NOTCH3 | c.1607-133C>A (n.1607-133C>A) c.1604-133C>A (n.1604-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187471_15187478delinsGCCCCACC | CA2324747820 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-133delinsGGTGGGGC (n.1607-140_1607-133delinsGGTGGGGC) c.1604-140_1604-133delinsGGTGGGGC (n.1604-140_1604-133delinsGGTGGGGC) | |
19 | g.15187471_15187472insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2813728356 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGC) | |
19 | g.15187472C>A | CA2583064759 | NOTCH3 | c.1607-134G>T (n.1607-134G>T) c.1604-134G>T (n.1604-134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187472C>G | CA993904677 | NOTCH3 | c.1607-134G>C (n.1607-134G>C) c.1604-134G>C (n.1604-134G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187472C>T | CA2583064761 | NOTCH3 | c.1607-134G>A (n.1607-134G>A) c.1604-134G>A (n.1604-134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCC | CA993904791 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCC | CA993904797 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCC | CA993904798 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCC | CA993904805 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCC | CA993904859 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCC | CA993904811 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCC | CA993904835 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCC | CA993904841 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCC | CA993904850 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCC | CA993904855 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904857 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904753 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064784 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064782 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904768 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064779 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904745 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904744 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904741 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904739 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904736 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCC | CA2583064746 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904734 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2583064714 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC | CA2583064713 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCTTCCCCC | CA2583064749 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGAAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGAAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGAAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGAAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904729 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCC | CA2583064743 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904726 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCC | CA2583064711 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904706 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCC | CA2583064717 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC | CA2583064709 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064731 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC | CA2583064733 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2506744009 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCC | CA2583064737 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904689 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064724 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC | CA2583064741 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904687 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2540937515 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2583064720 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA993904682 | NOTCH3 | c.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-134_1607-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-134_1604-133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187475dup | CA993904674 | NOTCH3 | c.1607-134dup (n.1607-134dup) c.1604-134dup (n.1604-134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187474_15187475dup | CA993904670 | NOTCH3 | c.1607-135_1607-134dup (n.1607-135_1607-134dup) c.1604-135_1604-134dup (n.1604-135_1604-134dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187473_15187475dup | CA993904770 | NOTCH3 | c.1607-136_1607-134dup (n.1607-136_1607-134dup) c.1604-136_1604-134dup (n.1604-136_1604-134dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187472_15187475dup | CA2583064765 | NOTCH3 | c.1607-137_1607-134dup (n.1607-137_1607-134dup) c.1604-137_1604-134dup (n.1604-137_1604-134dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475del | CA2583064752 | NOTCH3 | c.1607-134del (n.1607-134del) c.1604-134del (n.1604-134del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187474_15187475del | CA2583064753 | NOTCH3 | c.1607-135_1607-134del (n.1607-135_1607-134del) c.1604-135_1604-134del (n.1604-135_1604-134del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187482dup | CA2583064768 | NOTCH3 | c.1607-141_1607-134dup (n.1607-141_1607-134dup) c.1604-141_1604-134dup (n.1604-141_1604-134dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187485_15187491dup | CA993904771 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-134dup (n.1607-140_1607-134dup) c.1604-140_1604-134dup (n.1604-140_1604-134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187485_15187491del | CA631945144 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-134del (n.1607-140_1607-134del) c.1604-140_1604-134del (n.1604-140_1604-134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187478_15187491del | CA2583064756 | NOTCH3 | c.1607-147_1607-134del (n.1607-147_1607-134del) c.1604-147_1604-134del (n.1604-147_1604-134del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187473C>A | CA2583064796 | NOTCH3 | c.1607-135G>T (n.1607-135G>T) c.1604-135G>T (n.1604-135G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187473C= | CA2324747822 | NOTCH3 | c.1607-135G= (n.1607-135G=) c.1604-135G= (n.1604-135G=) | |
19 | g.15187473C>G | CA2583064797 | NOTCH3 | c.1607-135G>C (n.1607-135G>C) c.1604-135G>C (n.1604-135G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187473C>T | CA2324747823 | NOTCH3 | c.1607-135G>A (n.1607-135G>A) c.1604-135G>A (n.1604-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCC | CA2583064795 | NOTCH3 | c.1607-135_1607-134insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-135_1607-134insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-135_1604-134insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-135_1604-134insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187474C>A | CA2583064799 | NOTCH3 | c.1607-136G>T (n.1607-136G>T) c.1604-136G>T (n.1604-136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187474C>G | CA2583064801 | NOTCH3 | c.1607-136G>C (n.1607-136G>C) c.1604-136G>C (n.1604-136G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187474C>T | CA2583064800 | NOTCH3 | c.1607-136G>A (n.1607-136G>A) c.1604-136G>A (n.1604-136G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC | CA2813728358 | NOTCH3 | c.1607-136_1607-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-136_1607-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-136_1604-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-136_1604-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC | CA2813728357 | NOTCH3 | c.1607-136_1607-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-136_1607-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-136_1604-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-136_1604-135insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.15187475C>A | CA2583064802 | NOTCH3 | c.1607-137G>T (n.1607-137G>T) c.1604-137G>T (n.1604-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475C>T | CA2583064803 | NOTCH3 | c.1607-137G>A (n.1607-137G>A) c.1604-137G>A (n.1604-137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2583064808 | NOTCH3 | c.1607-138_1607-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-138_1607-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-138_1604-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-138_1604-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187475_15187476insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2583064806 | NOTCH3 | c.1607-138_1607-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-138_1607-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-138_1604-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-138_1604-137insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187476del | CA993904870 | NOTCH3 | c.1607-138del (n.1607-138del) c.1604-138del (n.1604-138del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187476A= | CA2324747824 | NOTCH3 | c.1607-138T= (n.1607-138T=) c.1604-138T= (n.1604-138T=) | |
19 | g.15187476A>C | CA305775133 | NOTCH3 | c.1607-138T>G (n.1607-138T>G) c.1604-138T>G (n.1604-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187476A>G | CA2583064809 | NOTCH3 | c.1607-138T>C (n.1607-138T>C) c.1604-138T>C (n.1604-138T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187476A>T | CA2324747825 | NOTCH3 | c.1607-138T>A (n.1607-138T>A) c.1604-138T>A (n.1604-138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187476_15187477delinsAC | CA2324747826 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138delinsGT (n.1607-139_1607-138delinsGT) c.1604-139_1604-138delinsGT (n.1604-139_1604-138delinsGT) | |
19 | g.15187476_15187477insACC | CA2583064827 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGGT (n.1607-139_1607-138insGGT) c.1604-139_1604-138insGGT (n.1604-139_1604-138insGGT) | gnomAD v4 |
19 | g.15187477C>A | CA2583064811 | NOTCH3 | c.1607-139G>T (n.1607-139G>T) c.1604-139G>T (n.1604-139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187477C= | CA2324747827 | NOTCH3 | c.1607-139G= (n.1607-139G=) c.1604-139G= (n.1604-139G=) | |
19 | g.15187477C>G | CA2583064810 | NOTCH3 | c.1607-139G>C (n.1607-139G>C) c.1604-139G>C (n.1604-139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187477C>T | CA993904872 | NOTCH3 | c.1607-139G>A (n.1607-139G>A) c.1604-139G>A (n.1604-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187477_15187478insTTCC | CA2583064816 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGAAG (n.1607-139_1607-138insGAAG) c.1604-139_1604-138insGAAG (n.1604-139_1604-138insGAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187477_15187478insTTCCACCCCCC | CA2583064823 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGGGGGTGGAAG (n.1607-139_1607-138insGGGGGTGGAAG) c.1604-139_1604-138insGGGGGTGGAAG (n.1604-139_1604-138insGGGGGTGGAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187477_15187478insTTCCCCCCCCC | CA2583064814 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGGGGGGGGAAG (n.1607-139_1607-138insGGGGGGGGAAG) c.1604-139_1604-138insGGGGGGGGAAG (n.1604-139_1604-138insGGGGGGGGAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187478_15187479insTCCACCCCC | CA2583064817 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGGGTGGAGG (n.1607-139_1607-138insGGGTGGAGG) c.1604-139_1604-138insGGGTGGAGG (n.1604-139_1604-138insGGGTGGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCC | CA2583064818 | NOTCH3 | c.1607-139_1607-138insGGGGGGGGG (n.1607-139_1607-138insGGGGGGGGG) c.1604-139_1604-138insGGGGGGGGG (n.1604-139_1604-138insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482dup | CA631945147 | NOTCH3 | c.1607-139dup (n.1607-139dup) c.1604-139dup (n.1604-139dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187481_15187482dup | CA2583064822 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-139dup (n.1607-140_1607-139dup) c.1604-140_1604-139dup (n.1604-140_1604-139dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187480_15187482dup | CA2583064821 | NOTCH3 | c.1607-141_1607-139dup (n.1607-141_1607-139dup) c.1604-141_1604-139dup (n.1604-141_1604-139dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187478_15187482dup | CA2583064820 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-139dup (n.1607-143_1607-139dup) c.1604-143_1604-139dup (n.1604-143_1604-139dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187477_15187482dup | CA2583064819 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-139dup (n.1607-144_1607-139dup) c.1604-144_1604-139dup (n.1604-144_1604-139dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482del | CA631945145 | NOTCH3 | c.1607-139del (n.1607-139del) c.1604-139del (n.1604-139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187481_15187482del | CA2583064813 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-139del (n.1607-140_1607-139del) c.1604-140_1604-139del (n.1604-140_1604-139del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187479_15187482del | CA2583064812 | NOTCH3 | c.1607-142_1607-139del (n.1607-142_1607-139del) c.1604-142_1604-139del (n.1604-142_1604-139del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187478C>A | CA2583064837 | NOTCH3 | c.1607-140G>T (n.1607-140G>T) c.1604-140G>T (n.1604-140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187478C= | CA2324747828 | NOTCH3 | c.1607-140G= (n.1607-140G=) c.1604-140G= (n.1604-140G=) | |
19 | g.15187478C>G | CA2583064835 | NOTCH3 | c.1607-140G>C (n.1607-140G>C) c.1604-140G>C (n.1604-140G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187478C>T | CA305775137 | NOTCH3 | c.1607-140G>A (n.1607-140G>A) c.1604-140G>A (n.1604-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCTCCCCC | CA2583064839 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-139insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-140_1607-139insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-140_1604-139insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-140_1604-139insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC | CA2813728359 | NOTCH3 | c.1607-140_1607-139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-140_1607-139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-140_1604-139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-140_1604-139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.15187483_15187488del | CA2583064832 | NOTCH3 | c.1607-145_1607-140del (n.1607-145_1607-140del) c.1604-145_1604-140del (n.1604-145_1604-140del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187479C>A | CA2583064844 | NOTCH3 | c.1607-141G>T (n.1607-141G>T) c.1604-141G>T (n.1604-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187479C>G | CA2583064845 | NOTCH3 | c.1607-141G>C (n.1607-141G>C) c.1604-141G>C (n.1604-141G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187479C>T | CA2583064846 | NOTCH3 | c.1607-141G>A (n.1607-141G>A) c.1604-141G>A (n.1604-141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2583064843 | NOTCH3 | c.1607-141_1607-140insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-141_1607-140insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-141_1604-140insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-141_1604-140insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2583064842 | NOTCH3 | c.1607-141_1607-140insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-141_1607-140insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-141_1604-140insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-141_1604-140insAGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187480C>A | CA2583064852 | NOTCH3 | c.1607-142G>T (n.1607-142G>T) c.1604-142G>T (n.1604-142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187480C>G | CA2583064851 | NOTCH3 | c.1607-142G>C (n.1607-142G>C) c.1604-142G>C (n.1604-142G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187480C>T | CA2583064850 | NOTCH3 | c.1607-142G>A (n.1607-142G>A) c.1604-142G>A (n.1604-142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTCCC | CA2583064849 | NOTCH3 | c.1607-142_1607-141insAGGGGGGGGGGGGG (n.1607-142_1607-141insAGGGGGGGGGGGGG) c.1604-142_1604-141insAGGGGGGGGGGGGG (n.1604-142_1604-141insAGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187481C>A | CA2583064859 | NOTCH3 | c.1607-143G>T (n.1607-143G>T) c.1604-143G>T (n.1604-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187481C= | CA2324747829 | NOTCH3 | c.1607-143G= (n.1607-143G=) c.1604-143G= (n.1604-143G=) | |
19 | g.15187481C>G | CA783619513 | NOTCH3 | c.1607-143G>C (n.1607-143G>C) c.1604-143G>C (n.1604-143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187481C>T | CA2583064860 | NOTCH3 | c.1607-143G>A (n.1607-143G>A) c.1604-143G>A (n.1604-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTCC | CA2583064855 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCACC | CA2583064858 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insTGGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insTGGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insTGGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insTGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCTCC | CA2583064854 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTACC | CA2583064856 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insTAGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insTAGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insTAGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insTAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCCCCTCC | CA2583064853 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTACCTCC | CA2813728360 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insAGGTAGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insAGGTAGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insAGGTAGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insAGGTAGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTCCCTCC | CA2583064857 | NOTCH3 | c.1607-143_1607-142insAGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1607-143_1607-142insAGGGAGGGGGGGGGGGG) c.1604-143_1604-142insAGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1604-143_1604-142insAGGGAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482C>A | CA2583064864 | NOTCH3 | c.1607-144G>T (n.1607-144G>T) c.1604-144G>T (n.1604-144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482C>G | CA2583064863 | NOTCH3 | c.1607-144G>C (n.1607-144G>C) c.1604-144G>C (n.1604-144G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482C>T | CA2583064862 | NOTCH3 | c.1607-144G>A (n.1607-144G>A) c.1604-144G>A (n.1604-144G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCAC | CA2813728361 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insTGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insTGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insTGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insTGGGGGGGG) | |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCAC | CA2583064868 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insTGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insTGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insTGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTC | CA2583064867 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insAGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insAGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insAGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCAC | CA2583064869 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insTGGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insTGGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insTGGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insTGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTAC | CA2583064866 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insTAGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insTAGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insTAGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insTAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTTC | CA2583064870 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insAAGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insAAGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insAAGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCCCCCTC | CA2583064861 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187482_15187483insCCCCCCCCCCTCCCTCCAC | CA2583064865 | NOTCH3 | c.1607-144_1607-143insTGGAGGGAGGGGGGGGGGG (n.1607-144_1607-143insTGGAGGGAGGGGGGGGGGG) c.1604-144_1604-143insTGGAGGGAGGGGGGGGGGG (n.1604-144_1604-143insTGGAGGGAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.15187483del | CA2583064871 | NOTCH3 | c.1607-145del (n.1607-145del) c.1604-145del (n.1604-145del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187483A= | CA2324747830 | NOTCH3 | c.1607-145T= (n.1607-145T=) c.1604-145T= (n.1604-145T=) | |
19 | g.15187483A>C | CA305775140 | NOTCH3 | c.1607-145T>G (n.1607-145T>G) c.1604-145T>G (n.1604-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187483A>G | CA631945149 | NOTCH3 | c.1607-145T>C (n.1607-145T>C) c.1604-145T>C (n.1604-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187483A>T | CA993904879 | NOTCH3 | c.1607-145T>A (n.1607-145T>A) c.1604-145T>A (n.1604-145T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187483_15187484delinsAC | CA2324747831 | NOTCH3 | c.1607-146_1607-145delinsGT (n.1607-146_1607-145delinsGT) c.1604-146_1604-145delinsGT (n.1604-146_1604-145delinsGT) | |
19 | g.15187484C>A | CA631945151 | NOTCH3 | c.1607-146G>T (n.1607-146G>T) c.1604-146G>T (n.1604-146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187484C= | CA2324747832 | NOTCH3 | c.1607-146G= (n.1607-146G=) c.1604-146G= (n.1604-146G=) | |
19 | g.15187484C>G | CA305775144 | NOTCH3 | c.1607-146G>C (n.1607-146G>C) c.1604-146G>C (n.1604-146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187484C>T | CA2583064872 | NOTCH3 | c.1607-146G>A (n.1607-146G>A) c.1604-146G>A (n.1604-146G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187489dup | CA631945150 | NOTCH3 | c.1607-146dup (n.1607-146dup) c.1604-146dup (n.1604-146dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187486_15187489dup | CA2583064873 | NOTCH3 | c.1607-149_1607-146dup (n.1607-149_1607-146dup) c.1604-149_1604-146dup (n.1604-149_1604-146dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187489del | CA783619520 | NOTCH3 | c.1607-146del (n.1607-146del) c.1604-146del (n.1604-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187485C>A | CA2583064874 | NOTCH3 | c.1607-147G>T (n.1607-147G>T) c.1604-147G>T (n.1604-147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187485C>T | CA2583064875 | NOTCH3 | c.1607-147G>A (n.1607-147G>A) c.1604-147G>A (n.1604-147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187485_15187492delinsCCCCCACT | CA2324747833 | NOTCH3 | c.1607-154_1607-147delinsAGTGGGGG (n.1607-154_1607-147delinsAGTGGGGG) c.1604-154_1604-147delinsAGTGGGGG (n.1604-154_1604-147delinsAGTGGGGG) | |
19 | g.15187486C>A | CA2583064876 | NOTCH3 | c.1607-148G>T (n.1607-148G>T) c.1604-148G>T (n.1604-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187486C= | CA2324747834 | NOTCH3 | c.1607-148G= (n.1607-148G=) c.1604-148G= (n.1604-148G=) | |
19 | g.15187486C>T | CA993904893 | NOTCH3 | c.1607-148G>A (n.1607-148G>A) c.1604-148G>A (n.1604-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187486_15187492del | CA783619522 | NOTCH3 | c.1607-154_1607-148del (n.1607-154_1607-148del) c.1604-154_1604-148del (n.1604-154_1604-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187487C>A | CA783619524 | NOTCH3 | c.1607-149G>T (n.1607-149G>T) c.1604-149G>T (n.1604-149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187487C= | CA2324747836 | NOTCH3 | c.1607-149G= (n.1607-149G=) c.1604-149G= (n.1604-149G=) | |
19 | g.15187487C>T | CA2324747835 | NOTCH3 | c.1607-149G>A (n.1607-149G>A) c.1604-149G>A (n.1604-149G>A) | dbSNP |
19 | g.15187487_15187493del | CA2583064877 | NOTCH3 | c.1607-155_1607-149del (n.1607-155_1607-149del) c.1604-155_1604-149del (n.1604-155_1604-149del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187488C>A | CA2583064878 | NOTCH3 | c.1607-150G>T (n.1607-150G>T) c.1604-150G>T (n.1604-150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187488C>G | CA2583064879 | NOTCH3 | c.1607-150G>C (n.1607-150G>C) c.1604-150G>C (n.1604-150G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187489C>T | CA2583064880 | NOTCH3 | c.1607-151G>A (n.1607-151G>A) c.1604-151G>A (n.1604-151G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187489_15187493delinsCACTT | CA2324747839 | NOTCH3 | c.1607-155_1607-151delinsAAGTG (n.1607-155_1607-151delinsAAGTG) c.1604-155_1604-151delinsAAGTG (n.1604-155_1604-151delinsAAGTG) | |
19 | g.15187489_15187502delinsCACTTACTTCCACT | CA2324747837 | NOTCH3 | c.1607-164_1607-151delinsAGTGGAAGTAAGTG (n.1607-164_1607-151delinsAGTGGAAGTAAGTG) c.1604-164_1604-151delinsAGTGGAAGTAAGTG (n.1604-164_1604-151delinsAGTGGAAGTAAGTG) | |
19 | g.15187489_15187505delinsCACTTACTTCCACTCCA | CA2324747838 | NOTCH3 | c.1607-167_1607-151delinsTGGAGTGGAAGTAAGTG (n.1607-167_1607-151delinsTGGAGTGGAAGTAAGTG) c.1604-167_1604-151delinsTGGAGTGGAAGTAAGTG (n.1604-167_1604-151delinsTGGAGTGGAAGTAAGTG) | |
19 | g.15187490A= | CA2324747840 | NOTCH3 | c.1607-152T= (n.1607-152T=) c.1604-152T= (n.1604-152T=) | |
19 | g.15187490A>C | CA631945154 | NOTCH3 | c.1607-152T>G (n.1607-152T>G) c.1604-152T>G (n.1604-152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187490A>G | CA2583064882 | NOTCH3 | c.1607-152T>C (n.1607-152T>C) c.1604-152T>C (n.1604-152T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187490A>T | CA2583064881 | NOTCH3 | c.1607-152T>A (n.1607-152T>A) c.1604-152T>A (n.1604-152T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187490_15187496del | CA2813728362 | NOTCH3 | c.1607-158_1607-152del (n.1607-158_1607-152del) c.1604-158_1604-152del (n.1604-158_1604-152del) | |
19 | g.15187490_15187497del | CA993904896 | NOTCH3 | c.1607-159_1607-152del (n.1607-159_1607-152del) c.1604-159_1604-152del (n.1604-159_1604-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187494_15187497del | CA993904900 | NOTCH3 | c.1607-155_1607-152del (n.1607-155_1607-152del) c.1604-155_1604-152del (n.1604-155_1604-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187490_15187502del | CA631945153 | NOTCH3 | c.1607-164_1607-152del (n.1607-164_1607-152del) c.1604-164_1604-152del (n.1604-164_1604-152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187490_15187505del | CA631945152 | NOTCH3 | c.1607-167_1607-152del (n.1607-167_1607-152del) c.1604-167_1604-152del (n.1604-167_1604-152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187492T>C | CA993904906 | NOTCH3 | c.1607-154A>G (n.1607-154A>G) c.1604-154A>G (n.1604-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187492_15187494del | CA993904903 | NOTCH3 | c.1607-156_1607-154del (n.1607-156_1607-154del) c.1604-156_1604-154del (n.1604-156_1604-154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187492_15187497del | CA993904904 | NOTCH3 | c.1607-159_1607-154del (n.1607-159_1607-154del) c.1604-159_1604-154del (n.1604-159_1604-154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187493T>C | CA993904940 | NOTCH3 | c.1607-155A>G (n.1607-155A>G) c.1604-155A>G (n.1604-155A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187493T= | CA2324747841 | NOTCH3 | c.1607-155A= (n.1607-155A=) c.1604-155A= (n.1604-155A=) | |
19 | g.15187494A>C | CA993904955 | NOTCH3 | c.1607-156T>G (n.1607-156T>G) c.1604-156T>G (n.1604-156T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187494A>G | CA993904956 | NOTCH3 | c.1607-156T>C (n.1607-156T>C) c.1604-156T>C (n.1604-156T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187494dup | CA783619527 | NOTCH3 | c.1607-156dup (n.1607-156dup) c.1604-156dup (n.1604-156dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187494_15187495delinsAC | CA2324747842 | NOTCH3 | c.1607-157_1607-156delinsGT (n.1607-157_1607-156delinsGT) c.1604-157_1604-156delinsGT (n.1604-157_1604-156delinsGT) | |
19 | g.15187495del | CA783619532 | NOTCH3 | c.1607-157del (n.1607-157del) c.1604-157del (n.1604-157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187496T>C | CA993904961 | NOTCH3 | c.1607-158A>G (n.1607-158A>G) c.1604-158A>G (n.1604-158A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187496T>G | CA2813728363 | NOTCH3 | c.1607-158A>C (n.1607-158A>C) c.1604-158A>C (n.1604-158A>C) | |
19 | g.15187496_15187497del | CA993904962 | NOTCH3 | c.1607-159_1607-158del (n.1607-159_1607-158del) c.1604-159_1604-158del (n.1604-159_1604-158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |