Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15187302T>A | CA404526038 | NOTCH3 | c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) | |
19 | g.15187302T>C | CA404526039 | NOTCH3 | c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) | |
19 | g.15187302T>G | CA404526040 | NOTCH3 | c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) | |
19 | g.15187303C>A | CA404526041 | NOTCH3 | c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) | |
19 | g.15187303C= | CA2324747713 | NOTCH3 | c.1642G= (p.Asp548=) c.1639G= (p.Asp547=) | |
19 | g.15187303C>G | CA404526042 | NOTCH3 | c.1642G>C (p.Asp548His) c.1639G>C (p.Asp547His) | dbSNP |
19 | g.15187303C>T | CA305775009 | NOTCH3 | c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.15187304G>A | CA9263590 | NOTCH3 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.1638C>T (p.Asp546=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187304G>C | CA404526045 | NOTCH3 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1638C>G (p.Asp546Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.15187304G= | CA2324747714 | NOTCH3 | c.1641C= (p.Asp547=) c.1638C= (p.Asp546=) | |
19 | g.15187304G>T | CA404526047 | NOTCH3 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1638C>A (p.Asp546Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.15187305T>A | CA404526052 | NOTCH3 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) | |
19 | g.15187305T>C | CA404526051 | NOTCH3 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187305T>G | CA404526049 | NOTCH3 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) | |
19 | g.15187305T= | CA2324747715 | NOTCH3 | c.1640A= (p.Asp547=) c.1637A= (p.Asp546=) | |
19 | g.15187306C>A | CA404526053 | NOTCH3 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187306C>G | CA404526055 | NOTCH3 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.1636G>C (p.Asp546His) | dbSNP |
19 | g.15187306C>T | CA404526057 | NOTCH3 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) | |
19 | g.15187307C>A | CA505827346 | NOTCH3 | c.1638G>T (p.Val546=) c.1635G>T (p.Val545=) | |
19 | g.15187307C= | CA2324747716 | NOTCH3 | c.1638G= (p.Val546=) c.1635G= (p.Val545=) | |
19 | g.15187307C>G | CA505827347 | NOTCH3 | c.1638G>C (p.Val546=) c.1635G>C (p.Val545=) | |
19 | g.15187307C>T | CA9263591 | NOTCH3 | c.1638G>A (p.Val546=) c.1635G>A (p.Val545=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187308A= | CA2324747717 | NOTCH3 | c.1637T= (p.Val546=) c.1634T= (p.Val545=) | |
19 | g.15187308A>C | CA404526059 | NOTCH3 | c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) | |
19 | g.15187308A>G | CA404526060 | NOTCH3 | c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187308A>T | CA404526062 | NOTCH3 | c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) | |
19 | g.15187309C>A | CA404526064 | NOTCH3 | c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) | |
19 | g.15187309C= | CA2324747718 | NOTCH3 | c.1636G= (p.Val546=) c.1633G= (p.Val545=) | |
19 | g.15187309C>G | CA404526065 | NOTCH3 | c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) | |
19 | g.15187309C>T | CA9263592 | NOTCH3 | c.1636G>A (p.Val546Met) c.1633G>A (p.Val545Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187310G>A | CA9263593 | NOTCH3 | c.1635C>T (p.Asn545=) c.1632C>T (p.Asn544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187310G>C | CA404526068 | NOTCH3 | c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187310G= | CA2324747719 | NOTCH3 | c.1635C= (p.Asn545=) c.1632C= (p.Asn544=) | |
19 | g.15187310G>T | CA404526069 | NOTCH3 | c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) | |
19 | g.15187311T>A | CA305775011 | NOTCH3 | c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187311T>C | CA404526073 | NOTCH3 | c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) | dbSNP |
19 | g.15187311T>G | CA404526071 | NOTCH3 | c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) | |
19 | g.15187311T= | CA2324747720 | NOTCH3 | c.1634A= (p.Asn545=) c.1631A= (p.Asn544=) | |
19 | g.15187312T>A | CA404526077 | NOTCH3 | c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.15187312T>C | CA404526074 | NOTCH3 | c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) | |
19 | g.15187312T>G | CA404526075 | NOTCH3 | c.1633A>C (p.Asn545His) c.1630A>C (p.Asn544His) | |
19 | g.15187313G>A | CA505827348 | NOTCH3 | c.1632C>T (p.Arg544=) c.1629C>T (p.Arg543=) | |
19 | g.15187313G>C | CA505827349 | NOTCH3 | c.1632C>G (p.Arg544=) c.1629C>G (p.Arg543=) | |
19 | g.15187313G>T | CA505827350 | NOTCH3 | c.1632C>A (p.Arg544=) c.1629C>A (p.Arg543=) | |
19 | g.15187314C>A | CA404526078 | NOTCH3 | c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) | |
19 | g.15187314C= | CA2324747721 | NOTCH3 | c.1631G= (p.Arg544=) c.1628G= (p.Arg543=) | |
19 | g.15187314C>G | CA404526080 | NOTCH3 | c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) | |
19 | g.15187314C>T | CA9263594 | NOTCH3 | c.1631G>A (p.Arg544His) c.1628G>A (p.Arg543His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187315G>A | CA9263595 | NOTCH3 | c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187315G>C | CA404526087 | NOTCH3 | c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187315G= | CA2324747722 | NOTCH3 | c.1630C= (p.Arg544=) c.1627C= (p.Arg543=) | |
19 | g.15187315G>T | CA404526089 | NOTCH3 | c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.15187316A= | CA2324747723 | NOTCH3 | c.1629T= (p.Asp543=) c.1626T= (p.Asp542=) | |
19 | g.15187316A>C | CA404526091 | NOTCH3 | c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1626T>G (p.Asp542Glu) | dbSNP |
19 | g.15187316A>G | CA505827351 | NOTCH3 | c.1629T>C (p.Asp543=) c.1626T>C (p.Asp542=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187316A>T | CA404526092 | NOTCH3 | c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1626T>A (p.Asp542Glu) | |
19 | g.15187317T>A | CA404526094 | NOTCH3 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) | gnomAD v4 |
19 | g.15187317T>C | CA404526096 | NOTCH3 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) | |
19 | g.15187317T>G | CA404526097 | NOTCH3 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) | |
19 | g.15187318C>A | CA404526100 | NOTCH3 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | |
19 | g.15187318C>G | CA404526098 | NOTCH3 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1624G>C (p.Asp542His) | |
19 | g.15187318C>T | CA404526099 | NOTCH3 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) | |
19 | g.15187319A>C | CA404526101 | NOTCH3 | c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.1623T>G (p.Cys541Trp) | |
19 | g.15187319A>G | CA505827352 | NOTCH3 | c.1626T>C (p.Cys542=) c.1623T>C (p.Cys541=) | |
19 | g.15187319A>T | CA404526103 | NOTCH3 | c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) | |
19 | g.15187320C>A | CA404526106 | NOTCH3 | c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) | |
19 | g.15187320C>G | CA404526107 | NOTCH3 | c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) | |
19 | g.15187320C>T | CA404526109 | NOTCH3 | c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) | ClinVar |
19 | g.15187321A>C | CA404526111 | NOTCH3 | c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) | |
19 | g.15187321A>G | CA404526112 | NOTCH3 | c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.15187321A>T | CA404526114 | NOTCH3 | c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) | |
19 | g.15187322C>A | CA505827353 | NOTCH3 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.1620G>T (p.Leu540=) | |
19 | g.15187322C>G | CA505827354 | NOTCH3 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.1620G>C (p.Leu540=) | |
19 | g.15187322C>T | CA505827355 | NOTCH3 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.1620G>A (p.Leu540=) | dbSNP |
19 | g.15187323A= | CA2324747724 | NOTCH3 | c.1622T= (p.Leu541=) c.1619T= (p.Leu540=) | |
19 | g.15187323A>C | CA404526115 | NOTCH3 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
19 | g.15187323A>G | CA404526117 | NOTCH3 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) | |
19 | g.15187323A>T | CA404526118 | NOTCH3 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187324G>A | CA505827356 | NOTCH3 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.1618C>T (p.Leu540=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187324G>C | CA404526125 | NOTCH3 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) | |
19 | g.15187324G= | CA2324747725 | NOTCH3 | c.1621C= (p.Leu541=) c.1618C= (p.Leu540=) | |
19 | g.15187324G>T | CA404526126 | NOTCH3 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1618C>A (p.Leu540Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187325C>A | CA9263596 | NOTCH3 | c.1620G>T (p.Thr540=) c.1617G>T (p.Thr539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187325C= | CA2324747726 | NOTCH3 | c.1620G= (p.Thr540=) c.1617G= (p.Thr539=) | |
19 | g.15187325C>G | CA505827357 | NOTCH3 | c.1620G>C (p.Thr540=) c.1617G>C (p.Thr539=) | |
19 | g.15187325C>T | CA9263597 | NOTCH3 | c.1620G>A (p.Thr540=) c.1617G>A (p.Thr539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187326G>A | CA9263598 | NOTCH3 | c.1619C>T (p.Thr540Met) c.1616C>T (p.Thr539Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187326G>C | CA9263599 | NOTCH3 | c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187326G= | CA2324747727 | NOTCH3 | c.1619C= (p.Thr540=) c.1616C= (p.Thr539=) | |
19 | g.15187326G>T | CA404526131 | NOTCH3 | c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) | |
19 | g.15187327T>A | CA404526133 | NOTCH3 | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) | |
19 | g.15187327T>C | CA404526135 | NOTCH3 | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187327T>G | CA404526136 | NOTCH3 | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) | |
19 | g.15187327T= | CA2324747728 | NOTCH3 | c.1618A= (p.Thr540=) c.1615A= (p.Thr539=) | |
19 | g.15187328G>A | CA505827358 | NOTCH3 | c.1617C>T (p.Gly539=) c.1614C>T (p.Gly538=) | |
19 | g.15187328G>C | CA505827359 | NOTCH3 | c.1617C>G (p.Gly539=) c.1614C>G (p.Gly538=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187328G= | CA2324747729 | NOTCH3 | c.1617C= (p.Gly539=) c.1614C= (p.Gly538=) | |
19 | g.15187328G>T | CA505827360 | NOTCH3 | c.1617C>A (p.Gly539=) c.1614C>A (p.Gly538=) | |
19 | g.15187329C>A | CA404526142 | NOTCH3 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) | |
19 | g.15187329C>G | CA404526138 | NOTCH3 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.15187329C>T | CA404526141 | NOTCH3 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.15187330C>A | CA404526144 | NOTCH3 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) | |
19 | g.15187330C>G | CA404526146 | NOTCH3 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) | |
19 | g.15187330C>T | CA404526147 | NOTCH3 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.15187331C>A | CA404526149 | NOTCH3 | c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) | |
19 | g.15187331C= | CA2324747730 | NOTCH3 | c.1614G= (p.Glu538=) c.1611G= (p.Glu537=) | |
19 | g.15187331C>G | CA404526150 | NOTCH3 | c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187331C>T | CA505827361 | NOTCH3 | c.1614G>A (p.Glu538=) c.1611G>A (p.Glu537=) | gnomAD v4 |
19 | g.15187332T>A | CA404526152 | NOTCH3 | c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187332T>C | CA404526155 | NOTCH3 | c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) | dbSNP |
19 | g.15187332T>G | CA404526153 | NOTCH3 | c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187332T= | CA2324747731 | NOTCH3 | c.1613A= (p.Glu538=) c.1610A= (p.Glu537=) | |
19 | g.15187333C>A | CA404526156 | NOTCH3 | c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) | |
19 | g.15187333C= | CA2324747732 | NOTCH3 | c.1612G= (p.Glu538=) c.1609G= (p.Glu537=) | |
19 | g.15187333C>G | CA404526158 | NOTCH3 | c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) | |
19 | g.15187333C>T | CA404526159 | NOTCH3 | c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) | |
19 | g.15187334A>C | CA404526161 | NOTCH3 | c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.1608T>G (p.Phe536Leu) | |
19 | g.15187334A>G | CA505827362 | NOTCH3 | c.1611T>C (p.Phe537=) c.1608T>C (p.Phe536=) | |
19 | g.15187334A>T | CA404526163 | NOTCH3 | c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.1608T>A (p.Phe536Leu) | |
19 | g.15187335_15187336insGAA | CA783619449 | NOTCH3 | c.1611_1612insCTT (p.Phe537_Glu538insLeu) c.1608_1609insCTT (p.Phe536_Glu537insLeu) | dbSNP |
19 | g.15187335A>C | CA404526165 | NOTCH3 | c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) | |
19 | g.15187335A>G | CA404526166 | NOTCH3 | c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) | |
19 | g.15187335A>T | CA404526168 | NOTCH3 | c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) | |
19 | g.15187336A>C | CA404526170 | NOTCH3 | c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) | |
19 | g.15187336A>G | CA404526171 | NOTCH3 | c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) | |
19 | g.15187336A>T | CA404526172 | NOTCH3 | c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) | |
19 | g.15187337G>A | CA505827363 | NOTCH3 | c.1608C>T (p.Gly536=) c.1605C>T (p.Gly535=) | |
19 | g.15187337G>C | CA505827364 | NOTCH3 | c.1608C>G (p.Gly536=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
19 | g.15187337G= | CA2324747733 | NOTCH3 | c.1608C= (p.Gly536=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
19 | g.15187337G>T | CA9263600 | NOTCH3 | c.1608C>A (p.Gly536=) c.1605C>A (p.Gly535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187338C>A | CA404526176 | NOTCH3 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | |
19 | g.15187338C>G | CA404526177 | NOTCH3 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
19 | g.15187338C>T | CA404526174 | NOTCH3 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | |
19 | g.15187339C>A | CA404526180 | NOTCH3 | c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) c.1604-1G>T (n.1604-1G>T) | |
19 | g.15187339C>G | CA404526179 | NOTCH3 | c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) c.1604-1G>C (n.1604-1G>C) | |
19 | g.15187339C>T | CA404526182 | NOTCH3 | c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) c.1604-1G>A (n.1604-1G>A) | |
19 | g.15187340T>A | CA404526183 | NOTCH3 | c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) c.1604-2A>T (n.1604-2A>T) | |
19 | g.15187340T>C | CA404526185 | NOTCH3 | c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) c.1604-2A>G (n.1604-2A>G) | |
19 | g.15187340T>G | CA404526184 | NOTCH3 | c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) c.1604-2A>C (n.1604-2A>C) | |
19 | g.15187341G>A | CA305775041 | NOTCH3 | c.1607-3C>T (n.1607-3C>T) c.1604-3C>T (n.1604-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187341G= | CA2324747734 | NOTCH3 | c.1607-3C= (n.1607-3C=) c.1604-3C= (n.1604-3C=) | |
19 | g.15187341G>T | CA2531162334 | NOTCH3 | c.1607-3C>A (n.1607-3C>A) c.1604-3C>A (n.1604-3C>A) | |
19 | g.15187342T>C | CA783619456 | NOTCH3 | c.1607-4A>G (n.1607-4A>G) c.1604-4A>G (n.1604-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187342T= | CA2324747735 | NOTCH3 | c.1607-4A= (n.1607-4A=) c.1604-4A= (n.1604-4A=) | |
19 | g.15187343G>A | CA9263602 | NOTCH3 | c.1607-5C>T (n.1607-5C>T) c.1604-5C>T (n.1604-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187343G= | CA2324747736 | NOTCH3 | c.1607-5C= (n.1607-5C=) c.1604-5C= (n.1604-5C=) | |
19 | g.15187343G>T | CA9263601 | NOTCH3 | c.1607-5C>A (n.1607-5C>A) c.1604-5C>A (n.1604-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187344G>A | CA783619457 | NOTCH3 | c.1607-6C>T (n.1607-6C>T) c.1604-6C>T (n.1604-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187344G= | CA2324747737 | NOTCH3 | c.1607-6C= (n.1607-6C=) c.1604-6C= (n.1604-6C=) | |
19 | g.15187345G>A | CA2324747739 | NOTCH3 | c.1607-7C>T (n.1607-7C>T) c.1604-7C>T (n.1604-7C>T) | dbSNP |
19 | g.15187345G= | CA2324747738 | NOTCH3 | c.1607-7C= (n.1607-7C=) c.1604-7C= (n.1604-7C=) | |
19 | g.15187345G>T | CA631945118 | NOTCH3 | c.1607-7C>A (n.1607-7C>A) c.1604-7C>A (n.1604-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187346G>A | CA631945120 | NOTCH3 | c.1607-8C>T (n.1607-8C>T) c.1604-8C>T (n.1604-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187346G= | CA2324747740 | NOTCH3 | c.1607-8C= (n.1607-8C=) c.1604-8C= (n.1604-8C=) | |
19 | g.15187347C>A | CA2583064582 | NOTCH3 | c.1607-9G>T (n.1607-9G>T) c.1604-9G>T (n.1604-9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187347C= | CA2324747741 | NOTCH3 | c.1607-9G= (n.1607-9G=) c.1604-9G= (n.1604-9G=) | |
19 | g.15187347C>T | CA631945121 | NOTCH3 | c.1607-9G>A (n.1607-9G>A) c.1604-9G>A (n.1604-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187348del | CA2583064583 | NOTCH3 | c.1607-9del (n.1607-9del) c.1604-9del (n.1604-9del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187348C>A | CA2576654801 | NOTCH3 | c.1607-10G>T (n.1607-10G>T) c.1604-10G>T (n.1604-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187348C>G | CA2583064584 | NOTCH3 | c.1607-10G>C (n.1607-10G>C) c.1604-10G>C (n.1604-10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187348_15187349delinsCA | CA2324747742 | NOTCH3 | c.1607-11_1607-10delinsTG (n.1607-11_1607-10delinsTG) c.1604-11_1604-10delinsTG (n.1604-11_1604-10delinsTG) | |
19 | g.15187348_15187350delinsCAA | CA2324747743 | NOTCH3 | c.1607-12_1607-10delinsTTG (n.1607-12_1607-10delinsTTG) c.1604-12_1604-10delinsTTG (n.1604-12_1604-10delinsTTG) | |
19 | g.15187349A= | CA2324747745 | NOTCH3 | c.1607-11T= (n.1607-11T=) c.1604-11T= (n.1604-11T=) | |
19 | g.15187349A>G | CA2324747746 | NOTCH3 | c.1607-11T>C (n.1607-11T>C) c.1604-11T>C (n.1604-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187349_15187350del | CA505827365 | NOTCH3 | c.1607-12_1607-11del (n.1607-12_1607-11del) c.1604-12_1604-11del (n.1604-12_1604-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187350del | CA2324747744 | NOTCH3 | c.1607-11del (n.1607-11del) c.1604-11del (n.1604-11del) | dbSNP |
19 | g.15187350A= | CA2324747747 | NOTCH3 | c.1607-12T= (n.1607-12T=) c.1604-12T= (n.1604-12T=) | |
19 | g.15187350A>G | CA505827366 | NOTCH3 | c.1607-12T>C (n.1607-12T>C) c.1604-12T>C (n.1604-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187351G>C | CA2583064585 | NOTCH3 | c.1607-13C>G (n.1607-13C>G) c.1604-13C>G (n.1604-13C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187351G= | CA2324747748 | NOTCH3 | c.1607-13C= (n.1607-13C=) c.1604-13C= (n.1604-13C=) | |
19 | g.15187351G>T | CA9263603 | NOTCH3 | c.1607-13C>A (n.1607-13C>A) c.1604-13C>A (n.1604-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187352A= | CA2324747749 | NOTCH3 | c.1607-14T= (n.1607-14T=) c.1604-14T= (n.1604-14T=) | |
19 | g.15187352A>C | CA2583064586 | NOTCH3 | c.1607-14T>G (n.1607-14T>G) c.1604-14T>G (n.1604-14T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187352A>G | CA9263604 | NOTCH3 | c.1607-14T>C (n.1607-14T>C) c.1604-14T>C (n.1604-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187353G>A | CA2576654802 | NOTCH3 | c.1607-15C>T (n.1607-15C>T) c.1604-15C>T (n.1604-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187353G>C | CA2583064587 | NOTCH3 | c.1607-15C>G (n.1607-15C>G) c.1604-15C>G (n.1604-15C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187353G>T | CA2583064588 | NOTCH3 | c.1607-15C>A (n.1607-15C>A) c.1604-15C>A (n.1604-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187354G>A | CA9263605 | NOTCH3 | c.1607-16C>T (n.1607-16C>T) c.1604-16C>T (n.1604-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187354G= | CA2324747750 | NOTCH3 | c.1607-16C= (n.1607-16C=) c.1604-16C= (n.1604-16C=) | |
19 | g.15187355G>A | CA2576654803 | NOTCH3 | c.1607-17C>T (n.1607-17C>T) c.1604-17C>T (n.1604-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187356T>A | CA2735650466 | NOTCH3 | c.1607-18A>T (n.1607-18A>T) c.1604-18A>T (n.1604-18A>T) | dbSNP |
19 | g.15187356T>C | CA783619459 | NOTCH3 | c.1607-18A>G (n.1607-18A>G) c.1604-18A>G (n.1604-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187356T>G | CA2576654804 | NOTCH3 | c.1607-18A>C (n.1607-18A>C) c.1604-18A>C (n.1604-18A>C) | |
19 | g.15187356T= | CA2324747751 | NOTCH3 | c.1607-18A= (n.1607-18A=) c.1604-18A= (n.1604-18A=) | |
19 | g.15187359G= | CA2324747752 | NOTCH3 | c.1607-21C= (n.1607-21C=) c.1604-21C= (n.1604-21C=) | |
19 | g.15187359G>T | CA2324747753 | NOTCH3 | c.1607-21C>A (n.1607-21C>A) c.1604-21C>A (n.1604-21C>A) | dbSNP |
19 | g.15187360G>A | CA631945125 | NOTCH3 | c.1607-22C>T (n.1607-22C>T) c.1604-22C>T (n.1604-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.15187360G= | CA2324747754 | NOTCH3 | c.1607-22C= (n.1607-22C=) c.1604-22C= (n.1604-22C=) | |
19 | g.15187361C= | CA2324747755 | NOTCH3 | c.1607-23G= (n.1607-23G=) c.1604-23G= (n.1604-23G=) | |
19 | g.15187361C>T | CA631945126 | NOTCH3 | c.1607-23G>A (n.1607-23G>A) c.1604-23G>A (n.1604-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187362T>A | CA2735784639 | NOTCH3 | c.1607-24A>T (n.1607-24A>T) c.1604-24A>T (n.1604-24A>T) | dbSNP |
19 | g.15187363C= | CA2324747757 | NOTCH3 | c.1607-25G= (n.1607-25G=) c.1604-25G= (n.1604-25G=) | |
19 | g.15187363C>G | CA2324747756 | NOTCH3 | c.1607-25G>C (n.1607-25G>C) c.1604-25G>C (n.1604-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187364C>A | CA2576654805 | NOTCH3 | c.1607-26G>T (n.1607-26G>T) c.1604-26G>T (n.1604-26G>T) | |
19 | g.15187364C= | CA2324747758 | NOTCH3 | c.1607-26G= (n.1607-26G=) c.1604-26G= (n.1604-26G=) | |
19 | g.15187364C>T | CA9263606 | NOTCH3 | c.1607-26G>A (n.1607-26G>A) c.1604-26G>A (n.1604-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187365G>A | CA2324747760 | NOTCH3 | c.1607-27C>T (n.1607-27C>T) c.1604-27C>T (n.1604-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187365G= | CA2324747759 | NOTCH3 | c.1607-27C= (n.1607-27C=) c.1604-27C= (n.1604-27C=) | |
19 | g.15187365G>T | CA2583064589 | NOTCH3 | c.1607-27C>A (n.1607-27C>A) c.1604-27C>A (n.1604-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187366C>A | CA2583064590 | NOTCH3 | c.1607-28G>T (n.1607-28G>T) c.1604-28G>T (n.1604-28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187366C>T | CA2735784640 | NOTCH3 | c.1607-28G>A (n.1607-28G>A) c.1604-28G>A (n.1604-28G>A) | dbSNP |
19 | g.15187367C>A | CA2583064591 | NOTCH3 | c.1607-29G>T (n.1607-29G>T) c.1604-29G>T (n.1604-29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187367C>G | CA2583064592 | NOTCH3 | c.1607-29G>C (n.1607-29G>C) c.1604-29G>C (n.1604-29G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187368C>G | CA2813728309 | NOTCH3 | c.1607-30G>C (n.1607-30G>C) c.1604-30G>C (n.1604-30G>C) | |
19 | g.15187369A>C | CA2735784641 | NOTCH3 | c.1607-31T>G (n.1607-31T>G) c.1604-31T>G (n.1604-31T>G) | dbSNP |
19 | g.15187370C>A | CA2583064593 | NOTCH3 | c.1607-32G>T (n.1607-32G>T) c.1604-32G>T (n.1604-32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187371T>C | CA2583064594 | NOTCH3 | c.1607-33A>G (n.1607-33A>G) c.1604-33A>G (n.1604-33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187372T>C | CA2583064595 | NOTCH3 | c.1607-34A>G (n.1607-34A>G) c.1604-34A>G (n.1604-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187373G>A | CA631945127 | NOTCH3 | c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.1604-35C>T (n.1604-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187373G= | CA2324747761 | NOTCH3 | c.1607-35C= (n.1607-35C=) c.1604-35C= (n.1604-35C=) | |
19 | g.15187373G>T | CA2583064596 | NOTCH3 | c.1607-35C>A (n.1607-35C>A) c.1604-35C>A (n.1604-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187374C= | CA2324747762 | NOTCH3 | c.1607-36G= (n.1607-36G=) c.1604-36G= (n.1604-36G=) | |
19 | g.15187374C>T | CA993904404 | NOTCH3 | c.1607-36G>A (n.1607-36G>A) c.1604-36G>A (n.1604-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187375C>A | CA2583064597 | NOTCH3 | c.1607-37G>T (n.1607-37G>T) c.1604-37G>T (n.1604-37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187375C= | CA2324747763 | NOTCH3 | c.1607-37G= (n.1607-37G=) c.1604-37G= (n.1604-37G=) | |
19 | g.15187375C>T | CA783619463 | NOTCH3 | c.1607-37G>A (n.1607-37G>A) c.1604-37G>A (n.1604-37G>A) | dbSNP |
19 | g.15187376A>C | CA2583064599 | NOTCH3 | c.1607-38T>G (n.1607-38T>G) c.1604-38T>G (n.1604-38T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187376A>G | CA2583064598 | NOTCH3 | c.1607-38T>C (n.1607-38T>C) c.1604-38T>C (n.1604-38T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187377G>T | CA2583064600 | NOTCH3 | c.1607-39C>A (n.1607-39C>A) c.1604-39C>A (n.1604-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187380del | CA2576654806 | NOTCH3 | c.1607-39del (n.1607-39del) c.1604-39del (n.1604-39del) | |
19 | g.15187378G>A | CA9263607 | NOTCH3 | c.1607-40C>T (n.1607-40C>T) c.1604-40C>T (n.1604-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187378G= | CA2324747764 | NOTCH3 | c.1607-40C= (n.1607-40C=) c.1604-40C= (n.1604-40C=) | |
19 | g.15187378G>T | CA2583064601 | NOTCH3 | c.1607-40C>A (n.1607-40C>A) c.1604-40C>A (n.1604-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187380G>A | CA2583064602 | NOTCH3 | c.1607-42C>T (n.1607-42C>T) c.1604-42C>T (n.1604-42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187380G= | CA2324747765 | NOTCH3 | c.1607-42C= (n.1607-42C=) c.1604-42C= (n.1604-42C=) | |
19 | g.15187380G>T | CA9263608 | NOTCH3 | c.1607-42C>A (n.1607-42C>A) c.1604-42C>A (n.1604-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187381C>T | CA2583064603 | NOTCH3 | c.1607-43G>A (n.1607-43G>A) c.1604-43G>A (n.1604-43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187382C>A | CA2576654807 | NOTCH3 | c.1607-44G>T (n.1607-44G>T) c.1604-44G>T (n.1604-44G>T) | |
19 | g.15187382C= | CA2324747766 | NOTCH3 | c.1607-44G= (n.1607-44G=) c.1604-44G= (n.1604-44G=) | |
19 | g.15187382C>G | CA631945130 | NOTCH3 | c.1607-44G>C (n.1607-44G>C) c.1604-44G>C (n.1604-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187382C>T | CA9263609 | NOTCH3 | c.1607-44G>A (n.1607-44G>A) c.1604-44G>A (n.1604-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187383T>G | CA631945131 | NOTCH3 | c.1607-45A>C (n.1607-45A>C) c.1604-45A>C (n.1604-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187383T= | CA2324747767 | NOTCH3 | c.1607-45A= (n.1607-45A=) c.1604-45A= (n.1604-45A=) | |
19 | g.15187384G>A | CA631945133 | NOTCH3 | c.1607-46C>T (n.1607-46C>T) c.1604-46C>T (n.1604-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187384G= | CA2324747768 | NOTCH3 | c.1607-46C= (n.1607-46C=) c.1604-46C= (n.1604-46C=) | |
19 | g.15187384G>T | CA2583064604 | NOTCH3 | c.1607-46C>A (n.1607-46C>A) c.1604-46C>A (n.1604-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187385C>A | CA2576654809 | NOTCH3 | c.1607-47G>T (n.1607-47G>T) c.1604-47G>T (n.1604-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187385C>T | CA2583064605 | NOTCH3 | c.1607-47G>A (n.1607-47G>A) c.1604-47G>A (n.1604-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187387del | CA2576654808 | NOTCH3 | c.1607-47del (n.1607-47del) c.1604-47del (n.1604-47del) | |
19 | g.15187387C>A | CA2576654810 | NOTCH3 | c.1607-49G>T (n.1607-49G>T) c.1604-49G>T (n.1604-49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187387C= | CA2324747769 | NOTCH3 | c.1607-49G= (n.1607-49G=) c.1604-49G= (n.1604-49G=) | |
19 | g.15187387C>T | CA2324747770 | NOTCH3 | c.1607-49G>A (n.1607-49G>A) c.1604-49G>A (n.1604-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187388A= | CA2324747771 | NOTCH3 | c.1607-50T= (n.1607-50T=) c.1604-50T= (n.1604-50T=) | |
19 | g.15187388A>G | CA2576654811 | NOTCH3 | c.1607-50T>C (n.1607-50T>C) c.1604-50T>C (n.1604-50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187388_15187389insTC | CA2324747772 | NOTCH3 | c.1607-51_1607-50insGA (n.1607-51_1607-50insGA) c.1604-51_1604-50insGA (n.1604-51_1604-50insGA) | dbSNP |
19 | g.15187389C>A | CA2583064606 | NOTCH3 | c.1607-51G>T (n.1607-51G>T) c.1604-51G>T (n.1604-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187389C= | CA2324747773 | NOTCH3 | c.1607-51G= (n.1607-51G=) c.1604-51G= (n.1604-51G=) | |
19 | g.15187389C>G | CA783619470 | NOTCH3 | c.1607-51G>C (n.1607-51G>C) c.1604-51G>C (n.1604-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187389C>T | CA305775073 | NOTCH3 | c.1607-51G>A (n.1607-51G>A) c.1604-51G>A (n.1604-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187389_15187394delinsCAAGTG | CA2324747774 | NOTCH3 | c.1607-56_1607-51delinsCACTTG (n.1607-56_1607-51delinsCACTTG) c.1604-56_1604-51delinsCACTTG (n.1604-56_1604-51delinsCACTTG) | |
19 | g.15187391_15187395del | CA2324747775 | NOTCH3 | c.1607-56_1607-52del (n.1607-56_1607-52del) c.1604-56_1604-52del (n.1604-56_1604-52del) | dbSNP |
19 | g.15187391A>C | CA2583064607 | NOTCH3 | c.1607-53T>G (n.1607-53T>G) c.1604-53T>G (n.1604-53T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187392G>C | CA783619472 | NOTCH3 | c.1607-54C>G (n.1607-54C>G) c.1604-54C>G (n.1604-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187392G= | CA2324747776 | NOTCH3 | c.1607-54C= (n.1607-54C=) c.1604-54C= (n.1604-54C=) | |
19 | g.15187392G>T | CA2583064608 | NOTCH3 | c.1607-54C>A (n.1607-54C>A) c.1604-54C>A (n.1604-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187393T>C | CA305775075 | NOTCH3 | c.1607-55A>G (n.1607-55A>G) c.1604-55A>G (n.1604-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187393T>G | CA2583064609 | NOTCH3 | c.1607-55A>C (n.1607-55A>C) c.1604-55A>C (n.1604-55A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187393T= | CA2324747777 | NOTCH3 | c.1607-55A= (n.1607-55A=) c.1604-55A= (n.1604-55A=) | |
19 | g.15187394G>A | CA2583064610 | NOTCH3 | c.1607-56C>T (n.1607-56C>T) c.1604-56C>T (n.1604-56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187394G= | CA2324747778 | NOTCH3 | c.1607-56C= (n.1607-56C=) c.1604-56C= (n.1604-56C=) | |
19 | g.15187394G>T | CA783619477 | NOTCH3 | c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) c.1604-56C>A (n.1604-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187395del | CA2576654812 | NOTCH3 | c.1607-57del (n.1607-57del) c.1604-57del (n.1604-57del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187395A= | CA2324747780 | NOTCH3 | c.1607-57T= (n.1607-57T=) c.1604-57T= (n.1604-57T=) | |
19 | g.15187395A>G | CA2583064611 | NOTCH3 | c.1607-57T>C (n.1607-57T>C) c.1604-57T>C (n.1604-57T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187395A>T | CA2324747781 | NOTCH3 | c.1607-57T>A (n.1607-57T>A) c.1604-57T>A (n.1604-57T>A) | dbSNP |
19 | g.15187395_15187396delinsAG | CA2324747779 | NOTCH3 | c.1607-58_1607-57delinsCT (n.1607-58_1607-57delinsCT) c.1604-58_1604-57delinsCT (n.1604-58_1604-57delinsCT) | |
19 | g.15187396G>A | CA783619480 | NOTCH3 | c.1607-58C>T (n.1607-58C>T) c.1604-58C>T (n.1604-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187396G= | CA2324747782 | NOTCH3 | c.1607-58C= (n.1607-58C=) c.1604-58C= (n.1604-58C=) | |
19 | g.15187397del | CA783619479 | NOTCH3 | c.1607-58del (n.1607-58del) c.1604-58del (n.1604-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187397G= | CA2324747783 | NOTCH3 | c.1607-59C= (n.1607-59C=) c.1604-59C= (n.1604-59C=) | |
19 | g.15187397G>T | CA2324747784 | NOTCH3 | c.1607-59C>A (n.1607-59C>A) c.1604-59C>A (n.1604-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187398C>A | CA2583064612 | NOTCH3 | c.1607-60G>T (n.1607-60G>T) c.1604-60G>T (n.1604-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187398C= | CA2324747785 | NOTCH3 | c.1607-60G= (n.1607-60G=) c.1604-60G= (n.1604-60G=) | |
19 | g.15187398C>T | CA2324747786 | NOTCH3 | c.1607-60G>A (n.1607-60G>A) c.1604-60G>A (n.1604-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187399C>A | CA2583064613 | NOTCH3 | c.1607-61G>T (n.1607-61G>T) c.1604-61G>T (n.1604-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187400T>A | CA783619481 | NOTCH3 | c.1607-62A>T (n.1607-62A>T) c.1604-62A>T (n.1604-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187400T>C | CA2583064614 | NOTCH3 | c.1607-62A>G (n.1607-62A>G) c.1604-62A>G (n.1604-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187400T= | CA2324747787 | NOTCH3 | c.1607-62A= (n.1607-62A=) c.1604-62A= (n.1604-62A=) | |
19 | g.15187401C>A | CA631945136 | NOTCH3 | c.1607-63G>T (n.1607-63G>T) c.1604-63G>T (n.1604-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187401C= | CA2324747788 | NOTCH3 | c.1607-63G= (n.1607-63G=) c.1604-63G= (n.1604-63G=) | |
19 | g.15187401C>T | CA305775083 | NOTCH3 | c.1607-63G>A (n.1607-63G>A) c.1604-63G>A (n.1604-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187402G>A | CA305775087 | NOTCH3 | c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.1604-64C>T (n.1604-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187402G= | CA2324747789 | NOTCH3 | c.1607-64C= (n.1607-64C=) c.1604-64C= (n.1604-64C=) |