| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15186986C>A | CA404524445 | NOTCH3 | c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) | |
| 19 | g.15186986C>G | CA404524444 | NOTCH3 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) | |
| 19 | g.15186986C>T | CA404524442 | NOTCH3 | c.1843G>A (p.Val615Met) c.1840G>A (p.Val614Met) | |
| 19 | g.15186987A>C | CA506078444 | NOTCH3 | c.1842T>G (p.Gly614=) c.1839T>G (p.Gly613=) | |
| 19 | g.15186987A>G | CA506078446 | NOTCH3 | c.1842T>C (p.Gly614=) c.1839T>C (p.Gly613=) | |
| 19 | g.15186987A>T | CA506078448 | NOTCH3 | c.1842T>A (p.Gly614=) c.1839T>A (p.Gly613=) | |
| 19 | g.15186988C>A | CA404524446 | NOTCH3 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186988C= | CA2324747556 | NOTCH3 | c.1841G= (p.Gly614=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
| 19 | g.15186988C>G | CA404524448 | NOTCH3 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | |
| 19 | g.15186988C>T | CA404524452 | NOTCH3 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15186989C>A | CA404524453 | NOTCH3 | c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.1838-1G>T (n.1838-1G>T) | |
| 19 | g.15186989C>G | CA404524457 | NOTCH3 | c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.1838-1G>C (n.1838-1G>C) | |
| 19 | g.15186989C>T | CA404524460 | NOTCH3 | c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.1838-1G>A (n.1838-1G>A) | |
| 19 | g.15186990T>A | CA404524463 | NOTCH3 | c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1838-2A>T (n.1838-2A>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15186990T>C | CA404524464 | NOTCH3 | c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1838-2A>G (n.1838-2A>G) | |
| 19 | g.15186990T>G | CA404524467 | NOTCH3 | c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1838-2A>C (n.1838-2A>C) | |
| 19 | g.15186990_15186991delinsTA | CA2324747557 | NOTCH3 | c.1841-3_1841-2delinsTA (n.1841-3_1841-2delinsTA) c.1838-3_1838-2delinsTA (n.1838-3_1838-2delinsTA) | |
| 19 | g.15186991del | CA632128037 | NOTCH3 | c.1841-3del (n.1841-3del) c.1838-3del (n.1838-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186991A= | CA2324747558 | NOTCH3 | c.1841-3T= (n.1841-3T=) c.1838-3T= (n.1838-3T=) | |
| 19 | g.15186991A>G | CA9263518 | NOTCH3 | c.1841-3T>C (n.1841-3T>C) c.1838-3T>C (n.1838-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186992G>C | CA9263519 | NOTCH3 | c.1841-4C>G (n.1841-4C>G) c.1838-4C>G (n.1838-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186992G= | CA2324747559 | NOTCH3 | c.1841-4C= (n.1841-4C=) c.1838-4C= (n.1838-4C=) | |
| 19 | g.15186994G>A | CA632128047 | NOTCH3 | c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.1838-6C>T (n.1838-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186994G= | CA2324747560 | NOTCH3 | c.1841-6C= (n.1841-6C=) c.1838-6C= (n.1838-6C=) | |
| 19 | g.15186994G>T | CA305774711 | NOTCH3 | c.1841-6C>A (n.1841-6C>A) c.1838-6C>A (n.1838-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15186995G>A | CA2583064554 | NOTCH3 | c.1841-7C>T (n.1841-7C>T) c.1838-7C>T (n.1838-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15186996C>T | CA2583064555 | NOTCH3 | c.1841-8G>A (n.1841-8G>A) c.1838-8G>A (n.1838-8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15186997del | CA2576654786 | NOTCH3 | c.1841-8del (n.1841-8del) c.1838-8del (n.1838-8del) | |
| 19 | g.15186998A>G | CA2576654787 | NOTCH3 | c.1841-10T>C (n.1841-10T>C) c.1838-10T>C (n.1838-10T>C) | |
| 19 | g.15186999G>A | CA2583064556 | NOTCH3 | c.1841-11C>T (n.1841-11C>T) c.1838-11C>T (n.1838-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187000G>A | CA783619175 | NOTCH3 | c.1841-12C>T (n.1841-12C>T) c.1838-12C>T (n.1838-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187000G= | CA2324747561 | NOTCH3 | c.1841-12C= (n.1841-12C=) c.1838-12C= (n.1838-12C=) | |
| 19 | g.15187003C>T | CA2583064557 | NOTCH3 | c.1841-15G>A (n.1841-15G>A) c.1838-15G>A (n.1838-15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187003_15187005delinsCAT | CA2324747562 | NOTCH3 | c.1841-17_1841-15delinsATG (n.1841-17_1841-15delinsATG) c.1838-17_1838-15delinsATG (n.1838-17_1838-15delinsATG) | |
| 19 | g.15187004A>G | CA2583064558 | NOTCH3 | c.1841-16T>C (n.1841-16T>C) c.1838-16T>C (n.1838-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187004_15187005del | CA9263520 | NOTCH3 | c.1841-17_1841-16del (n.1841-17_1841-16del) c.1838-17_1838-16del (n.1838-17_1838-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15187005T>C | CA305774715 | NOTCH3 | c.1841-17A>G (n.1841-17A>G) c.1838-17A>G (n.1838-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187005T= | CA2324747563 | NOTCH3 | c.1841-17A= (n.1841-17A=) c.1838-17A= (n.1838-17A=) | |
| 19 | g.15187006G>A | CA632128048 | NOTCH3 | c.1841-18C>T (n.1841-18C>T) c.1838-18C>T (n.1838-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187006G= | CA2324747564 | NOTCH3 | c.1841-18C= (n.1841-18C=) c.1838-18C= (n.1838-18C=) | |
| 19 | g.15187007G>C | CA305774717 | NOTCH3 | c.1841-19C>G (n.1841-19C>G) c.1838-19C>G (n.1838-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187007G= | CA2324747565 | NOTCH3 | c.1841-19C= (n.1841-19C=) c.1838-19C= (n.1838-19C=) | |
| 19 | g.15187008del | CA2583064559 | NOTCH3 | c.1841-20del (n.1841-20del) c.1838-20del (n.1838-20del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187008C= | CA2324747566 | NOTCH3 | c.1841-20G= (n.1841-20G=) c.1838-20G= (n.1838-20G=) | |
| 19 | g.15187008C>T | CA632128049 | NOTCH3 | c.1841-20G>A (n.1841-20G>A) c.1838-20G>A (n.1838-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187010T>C | CA9263521 | NOTCH3 | c.1841-22A>G (n.1841-22A>G) c.1838-22A>G (n.1838-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187010T= | CA2324747567 | NOTCH3 | c.1841-22A= (n.1841-22A=) c.1838-22A= (n.1838-22A=) | |
| 19 | g.15187011G>A | CA783619180 | NOTCH3 | c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) c.1838-23C>T (n.1838-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187011G= | CA2324747568 | NOTCH3 | c.1841-23C= (n.1841-23C=) c.1838-23C= (n.1838-23C=) | |
| 19 | g.15187011G>T | CA632128050 | NOTCH3 | c.1841-23C>A (n.1841-23C>A) c.1838-23C>A (n.1838-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187012G>A | CA2576654788 | NOTCH3 | c.1841-24C>T (n.1841-24C>T) c.1838-24C>T (n.1838-24C>T) | |
| 19 | g.15187012G>C | CA2324747570 | NOTCH3 | c.1841-24C>G (n.1841-24C>G) c.1838-24C>G (n.1838-24C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15187012G= | CA2324747569 | NOTCH3 | c.1841-24C= (n.1841-24C=) c.1838-24C= (n.1838-24C=) | |
| 19 | g.15187015T>A | CA2735783625 | NOTCH3 | c.1841-27A>T (n.1841-27A>T) c.1838-27A>T (n.1838-27A>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187017G= | CA2324747572 | NOTCH3 | c.1841-29C= (n.1841-29C=) c.1838-29C= (n.1838-29C=) | |
| 19 | g.15187017G>T | CA993904201 | NOTCH3 | c.1841-29C>A (n.1841-29C>A) c.1838-29C>A (n.1838-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187017_15187020delinsGCCA | CA2324747571 | NOTCH3 | c.1841-32_1841-29delinsTGGC (n.1841-32_1841-29delinsTGGC) c.1838-32_1838-29delinsTGGC (n.1838-32_1838-29delinsTGGC) | |
| 19 | g.15187018C>A | CA2324747574 | NOTCH3 | c.1841-30G>T (n.1841-30G>T) c.1838-30G>T (n.1838-30G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187018C= | CA2324747573 | NOTCH3 | c.1841-30G= (n.1841-30G=) c.1838-30G= (n.1838-30G=) | |
| 19 | g.15187022_15187024del | CA783619181 | NOTCH3 | c.1841-32_1841-30del (n.1841-32_1841-30del) c.1838-32_1838-30del (n.1838-32_1838-30del) | dbSNP |
| 19 | g.15187020A>G | CA2576654789 | NOTCH3 | c.1841-32T>C (n.1841-32T>C) c.1838-32T>C (n.1838-32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187021C>T | CA2576654790 | NOTCH3 | c.1841-33G>A (n.1841-33G>A) c.1838-33G>A (n.1838-33G>A) | |
| 19 | g.15187022C= | CA2324747575 | NOTCH3 | c.1841-34G= (n.1841-34G=) c.1838-34G= (n.1838-34G=) | |
| 19 | g.15187022C>G | CA2324747576 | NOTCH3 | c.1841-34G>C (n.1841-34G>C) c.1838-34G>C (n.1838-34G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15187024C>A | CA9263522 | NOTCH3 | c.1841-36G>T (n.1841-36G>T) c.1838-36G>T (n.1838-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187024C= | CA2324747579 | NOTCH3 | c.1841-36G= (n.1841-36G=) c.1838-36G= (n.1838-36G=) | |
| 19 | g.15187024C>G | CA2324747578 | NOTCH3 | c.1841-36G>C (n.1841-36G>C) c.1838-36G>C (n.1838-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187024C>T | CA2324747577 | NOTCH3 | c.1841-36G>A (n.1841-36G>A) c.1838-36G>A (n.1838-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15187027T>C | CA2576654791 | NOTCH3 | c.1841-39A>G (n.1841-39A>G) c.1838-39A>G (n.1838-39A>G) | |
| 19 | g.15187028G= | CA2324747580 | NOTCH3 | c.1841-40C= (n.1841-40C=) c.1838-40C= (n.1838-40C=) | |
| 19 | g.15187029C>T | CA2735783657 | NOTCH3 | c.1841-41G>A (n.1841-41G>A) c.1838-41G>A (n.1838-41G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15187032dup | CA9263523 | NOTCH3 | c.1841-41dup (n.1841-41dup) c.1838-41dup (n.1838-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187030C= | CA2324747581 | NOTCH3 | c.1841-42G= (n.1841-42G=) c.1838-42G= (n.1838-42G=) | |
| 19 | g.15187030C>T | CA9263524 | NOTCH3 | c.1841-42G>A (n.1841-42G>A) c.1838-42G>A (n.1838-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.15187031C= | CA2324747582 | NOTCH3 | c.1841-43G= (n.1841-43G=) c.1838-43G= (n.1838-43G=) | |
| 19 | g.15187031C>T | CA2324747583 | NOTCH3 | c.1841-43G>A (n.1841-43G>A) c.1838-43G>A (n.1838-43G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15187032C>A | CA2576654792 | NOTCH3 | c.1841-44G>T (n.1841-44G>T) c.1838-44G>T (n.1838-44G>T) | |
| 19 | g.15187032C= | CA2324747584 | NOTCH3 | c.1841-44G= (n.1841-44G=) c.1838-44G= (n.1838-44G=) | |
| 19 | g.15187032C>T | CA9263525 | NOTCH3 | c.1841-44G>A (n.1841-44G>A) c.1838-44G>A (n.1838-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187033A>T | CA2813728305 | NOTCH3 | c.1841-45T>A (n.1841-45T>A) c.1838-45T>A (n.1838-45T>A) | |
| 19 | g.15187035T>G | CA2583064560 | NOTCH3 | c.1841-47A>C (n.1841-47A>C) c.1838-47A>C (n.1838-47A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187037G>C | CA632128051 | NOTCH3 | c.1841-49C>G (n.1841-49C>G) c.1838-49C>G (n.1838-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187037G= | CA2324747585 | NOTCH3 | c.1841-49C= (n.1841-49C=) c.1838-49C= (n.1838-49C=) | |
| 19 | g.15187037G>T | CA2576654793 | NOTCH3 | c.1841-49C>A (n.1841-49C>A) c.1838-49C>A (n.1838-49C>A) | |
| 19 | g.15187039T>A | CA2324747587 | NOTCH3 | c.1841-51A>T (n.1841-51A>T) c.1838-51A>T (n.1838-51A>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187039T>C | CA9263526 | NOTCH3 | c.1841-51A>G (n.1841-51A>G) c.1838-51A>G (n.1838-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187039T= | CA2324747586 | NOTCH3 | c.1841-51A= (n.1841-51A=) c.1838-51A= (n.1838-51A=) | |
| 19 | g.15187040G>C | CA2583064562 | NOTCH3 | c.1841-52C>G (n.1841-52C>G) c.1838-52C>G (n.1838-52C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187040G= | CA2324747588 | NOTCH3 | c.1841-52C= (n.1841-52C=) c.1838-52C= (n.1838-52C=) | |
| 19 | g.15187040G>T | CA632128052 | NOTCH3 | c.1841-52C>A (n.1841-52C>A) c.1838-52C>A (n.1838-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187040dup | CA2583064561 | NOTCH3 | c.1841-52dup (n.1841-52dup) c.1838-52dup (n.1838-52dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187045_15187055del | CA2583064563 | NOTCH3 | c.1840+53_1841-54del (n.1840+53_1841-54del) c.1837+53_1838-54del (n.1837+53_1838-54del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187043C>A | CA2583064564 | NOTCH3 | c.1841-55G>T (n.1841-55G>T) c.1838-55G>T (n.1838-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187045A= | CA2324747589 | NOTCH3 | c.1841-57T= (n.1841-57T=) c.1838-57T= (n.1838-57T=) | |
| 19 | g.15187045A>G | CA783619186 | NOTCH3 | c.1841-57T>C (n.1841-57T>C) c.1838-57T>C (n.1838-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15187047_15187048dup | CA2813728306 | NOTCH3 | c.1840+57_1841-59dup (n.1840+57_1841-59dup) c.1837+57_1838-59dup (n.1837+57_1838-59dup) | |
| 19 | g.15187048C= | CA2324747590 | NOTCH3 | c.1840+57G= (n.1840+57G=) c.1837+57G= (n.1837+57G=) | |
| 19 | g.15187048C>G | CA305774727 | NOTCH3 | c.1840+57G>C (n.1840+57G>C) c.1837+57G>C (n.1837+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187049C>T | CA2583064565 | NOTCH3 | c.1840+56G>A (n.1840+56G>A) c.1837+56G>A (n.1837+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187050C>T | CA2583064566 | NOTCH3 | c.1840+55G>A (n.1840+55G>A) c.1837+55G>A (n.1837+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187053dup | CA657346268 | NOTCH3 | c.1840+54dup (n.1840+54dup) c.1837+54dup (n.1837+54dup) | COSMIC |
| 19 | g.15187052A>C | CA2576654794 | NOTCH3 | c.1840+53T>G (n.1840+53T>G) c.1837+53T>G (n.1837+53T>G) | |
| 19 | g.15187053A>G | CA2583064567 | NOTCH3 | c.1840+52T>C (n.1840+52T>C) c.1837+52T>C (n.1837+52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187054C>A | CA9263527 | NOTCH3 | c.1840+51G>T (n.1840+51G>T) c.1837+51G>T (n.1837+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187054C= | CA2324747591 | NOTCH3 | c.1840+51G= (n.1840+51G=) c.1837+51G= (n.1837+51G=) | |
| 19 | g.15187054C>T | CA783619187 | NOTCH3 | c.1840+51G>A (n.1840+51G>A) c.1837+51G>A (n.1837+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187055C>A | CA2583064568 | NOTCH3 | c.1840+50G>T (n.1840+50G>T) c.1837+50G>T (n.1837+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187055C>G | CA2583064569 | NOTCH3 | c.1840+50G>C (n.1840+50G>C) c.1837+50G>C (n.1837+50G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187055C>T | CA2583064570 | NOTCH3 | c.1840+50G>A (n.1840+50G>A) c.1837+50G>A (n.1837+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187056C= | CA2324747592 | NOTCH3 | c.1840+49G= (n.1840+49G=) c.1837+49G= (n.1837+49G=) | |
| 19 | g.15187056C>G | CA632128053 | NOTCH3 | c.1840+49G>C (n.1840+49G>C) c.1837+49G>C (n.1837+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187057T>C | CA2583064571 | NOTCH3 | c.1840+48A>G (n.1840+48A>G) c.1837+48A>G (n.1837+48A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187058_15187060delinsCTG | CA2324747593 | NOTCH3 | c.1840+45_1840+47delinsCAG (n.1840+45_1840+47delinsCAG) c.1837+45_1837+47delinsCAG (n.1837+45_1837+47delinsCAG) | |
| 19 | g.15187059T>C | CA9263529 | NOTCH3 | c.1840+46A>G (n.1840+46A>G) c.1837+46A>G (n.1837+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187059T= | CA2324747594 | NOTCH3 | c.1840+46A= (n.1840+46A=) c.1837+46A= (n.1837+46A=) | |
| 19 | g.15187061_15187062del | CA9263528 | NOTCH3 | c.1840+45_1840+46del (n.1840+45_1840+46del) c.1837+45_1837+46del (n.1837+45_1837+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187060del | CA2583064572 | NOTCH3 | c.1840+45del (n.1840+45del) c.1837+45del (n.1837+45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187061T>C | CA657346270 | NOTCH3 | c.1840+44A>G (n.1840+44A>G) c.1837+44A>G (n.1837+44A>G) | COSMIC |
| 19 | g.15187063C>A | CA783619190 | NOTCH3 | c.1840+42G>T (n.1840+42G>T) c.1837+42G>T (n.1837+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187063C= | CA2324747595 | NOTCH3 | c.1840+42G= (n.1840+42G=) c.1837+42G= (n.1837+42G=) | |
| 19 | g.15187063C>T | CA632128054 | NOTCH3 | c.1840+42G>A (n.1840+42G>A) c.1837+42G>A (n.1837+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187066del | CA2576654795 | NOTCH3 | c.1840+42del (n.1840+42del) c.1837+42del (n.1837+42del) | |
| 19 | g.15187064C= | CA2324747596 | NOTCH3 | c.1840+41G= (n.1840+41G=) c.1837+41G= (n.1837+41G=) | |
| 19 | g.15187064C>T | CA9263530 | NOTCH3 | c.1840+41G>A (n.1840+41G>A) c.1837+41G>A (n.1837+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187065C>A | CA632128055 | NOTCH3 | c.1840+40G>T (n.1840+40G>T) c.1837+40G>T (n.1837+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187065C= | CA2324747597 | NOTCH3 | c.1840+40G= (n.1840+40G=) c.1837+40G= (n.1837+40G=) | |
| 19 | g.15187065C>T | CA9263531 | NOTCH3 | c.1840+40G>A (n.1840+40G>A) c.1837+40G>A (n.1837+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187065_15187066insAGC | CA2813728307 | NOTCH3 | c.1840+40_1840+41insCTG (n.1840+40_1840+41insCTG) c.1837+40_1837+41insCTG (n.1837+40_1837+41insCTG) | |
| 19 | g.15187066C= | CA2324747598 | NOTCH3 | c.1840+39G= (n.1840+39G=) c.1837+39G= (n.1837+39G=) | |
| 19 | g.15187066C>T | CA305774771 | NOTCH3 | c.1840+39G>A (n.1840+39G>A) c.1837+39G>A (n.1837+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187067T>C | CA305774774 | NOTCH3 | c.1840+38A>G (n.1840+38A>G) c.1837+38A>G (n.1837+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187067T= | CA2324747599 | NOTCH3 | c.1840+38A= (n.1840+38A=) c.1837+38A= (n.1837+38A=) | |
| 19 | g.15187068C>G | CA2813728308 | NOTCH3 | c.1840+37G>C (n.1840+37G>C) c.1837+37G>C (n.1837+37G>C) | |
| 19 | g.15187069del | CA993904212 | NOTCH3 | c.1840+37del (n.1840+37del) c.1837+37del (n.1837+37del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187069C>T | CA2583064573 | NOTCH3 | c.1840+36G>A (n.1840+36G>A) c.1837+36G>A (n.1837+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187070A>G | CA2735783658 | NOTCH3 | c.1840+35T>C (n.1840+35T>C) c.1837+35T>C (n.1837+35T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15187071G>A | CA2576654796 | NOTCH3 | c.1840+34C>T (n.1840+34C>T) c.1837+34C>T (n.1837+34C>T) | |
| 19 | g.15187071G>C | CA2576654797 | NOTCH3 | c.1840+34C>G (n.1840+34C>G) c.1837+34C>G (n.1837+34C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15187072G>A | CA993904214 | NOTCH3 | c.1840+33C>T (n.1840+33C>T) c.1837+33C>T (n.1837+33C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187072G>C | CA9263532 | NOTCH3 | c.1840+33C>G (n.1840+33C>G) c.1837+33C>G (n.1837+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187072G= | CA2324747600 | NOTCH3 | c.1840+33C= (n.1840+33C=) c.1837+33C= (n.1837+33C=) | |
| 19 | g.15187074G>A | CA783619196 | NOTCH3 | c.1840+31C>T (n.1840+31C>T) c.1837+31C>T (n.1837+31C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187074G= | CA2324747601 | NOTCH3 | c.1840+31C= (n.1840+31C=) c.1837+31C= (n.1837+31C=) | |
| 19 | g.15187075T>C | CA993904216 | NOTCH3 | c.1840+30A>G (n.1840+30A>G) c.1837+30A>G (n.1837+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187075T= | CA2324747602 | NOTCH3 | c.1840+30A= (n.1840+30A=) c.1837+30A= (n.1837+30A=) | |
| 19 | g.15187076G>A | CA2576654798 | NOTCH3 | c.1840+29C>T (n.1840+29C>T) c.1837+29C>T (n.1837+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15187078T>A | CA2583064574 | NOTCH3 | c.1840+27A>T (n.1840+27A>T) c.1837+27A>T (n.1837+27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187078T>C | CA783619198 | NOTCH3 | c.1840+27A>G (n.1840+27A>G) c.1837+27A>G (n.1837+27A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15187078T= | CA2324747603 | NOTCH3 | c.1840+27A= (n.1840+27A=) c.1837+27A= (n.1837+27A=) | |
| 19 | g.15187080T>C | CA2583064575 | NOTCH3 | c.1840+25A>G (n.1840+25A>G) c.1837+25A>G (n.1837+25A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15187082T>C | CA632128056 | NOTCH3 | c.1840+23A>G (n.1840+23A>G) c.1837+23A>G (n.1837+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15187082T= | CA2324747604 | NOTCH3 | c.1840+23A= (n.1840+23A=) c.1837+23A= (n.1837+23A=) | |
| 19 | g.15187083C= | CA2324747605 | NOTCH3 | c.1840+22G= (n.1840+22G=) c.1837+22G= (n.1837+22G=) | |
| 19 | g.15187083C>T | CA2324747606 | NOTCH3 | c.1840+22G>A (n.1840+22G>A) c.1837+22G>A (n.1837+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15187085G>A | CA2583064576 | NOTCH3 | c.1840+20C>T (n.1840+20C>T) c.1837+20C>T (n.1837+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15187086C>A | CA2324747608 | NOTCH3 | c.1840+19G>T (n.1840+19G>T) c.1837+19G>T (n.1837+19G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15187086C= | CA2324747607 | NOTCH3 | c.1840+19G= (n.1840+19G=) c.1837+19G= (n.1837+19G=) | |
| 19 | g.15187086C>T | CA10587297 | NOTCH3 | c.1840+19G>A (n.1840+19G>A) c.1837+19G>A (n.1837+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |