Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851557C>A | CA361838054 | GLRA1 | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1028G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) | |
5 | g.151851557C>G | CA361838057 | GLRA1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1028G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) | |
5 | g.151851557C>T | CA361838056 | GLRA1 | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1028G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) | |
5 | g.151851558C>A | CA361838060 | GLRA1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1027G>T c.495G>T (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851558C>G | CA361838061 | GLRA1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1027G>C c.495G>C (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851558C>T | CA361838062 | GLRA1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1027G>A c.495G>A (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851559A>C | CA361838063 | GLRA1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1026T>G c.494T>G (p.Met165Arg) | |
5 | g.151851559A>G | CA361838064 | GLRA1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1026T>C c.494T>C (p.Met165Thr) | |
5 | g.151851559A>T | CA361838066 | GLRA1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1026T>A c.494T>A (p.Met165Lys) | |
5 | g.151851560T>A | CA361838069 | GLRA1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1025A>T c.493A>T (p.Met165Leu) | |
5 | g.151851560T>C | CA361838071 | GLRA1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1025A>G c.493A>G (p.Met165Val) | |
5 | g.151851560T>G | CA361838072 | GLRA1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1025A>C c.493A>C (p.Met165Leu) | |
5 | g.151851561C>A | CA361838076 | GLRA1 | c.741G>T (p.Gln247His) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1024G>T c.492G>T (p.Gln164His) | |
5 | g.151851561C>G | CA361838078 | GLRA1 | c.741G>C (p.Gln247His) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1024G>C c.492G>C (p.Gln164His) | |
5 | g.151851561C>T | CA447224699 | GLRA1 | c.741G>A (p.Gln247=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1024G>A c.492G>A (p.Gln164=) | |
5 | g.151851562T>A | CA361838088 | GLRA1 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1023A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) | |
5 | g.151851562T>C | CA361838082 | GLRA1 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1023A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
5 | g.151851562T>G | CA361838084 | GLRA1 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1023A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) | |
5 | g.151851563G>A | CA129986181 | GLRA1 | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1022C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) | dbSNP |
5 | g.151851563G>C | CA361838096 | GLRA1 | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1022C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) | |
5 | g.151851563G= | CA1591578716 | GLRA1 | c.739C= (p.Gln247=) c.*497C= (n.*497C=) n.1022C= c.490C= (p.Gln164=) | |
5 | g.151851563G>T | CA361838098 | GLRA1 | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1022C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) | |
5 | g.151851564C>A | CA447224700 | GLRA1 | c.738G>T (p.Arg246=) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1021G>T c.489G>T (p.Arg163=) | |
5 | g.151851564C>G | CA447224701 | GLRA1 | c.738G>C (p.Arg246=) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1021G>C c.489G>C (p.Arg163=) | |
5 | g.151851564C>T | CA447224702 | GLRA1 | c.738G>A (p.Arg246=) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1021G>A c.489G>A (p.Arg163=) | |
5 | g.151851565C>A | CA3523601 | GLRA1 | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1020G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851565C= | CA1591578717 | GLRA1 | c.737G= (p.Arg246=) c.*495G= (n.*495G=) n.1020G= c.488G= (p.Arg163=) | |
5 | g.151851565C>G | CA361838104 | GLRA1 | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1020G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) | |
5 | g.151851565C>T | CA342953 | GLRA1 | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1020G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851566G>A | CA3523602 | GLRA1 | c.736C>T (p.Arg246Trp) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1019C>T c.487C>T (p.Arg163Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851566G>C | CA361838108 | GLRA1 | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1019C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) | |
5 | g.151851566G= | CA1591578718 | GLRA1 | c.736C= (p.Arg246=) c.*494C= (n.*494C=) n.1019C= c.487C= (p.Arg163=) | |
5 | g.151851566G>T | CA447224703 | GLRA1 | c.736C>A (p.Arg246=) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1019C>A c.487C>A (p.Arg163=) | |
5 | g.151851567C>A | CA361838113 | GLRA1 | c.735G>T (p.Glu245Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1018G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) | |
5 | g.151851567C= | CA1591578719 | GLRA1 | c.735G= (p.Glu245=) c.*493G= (n.*493G=) n.1018G= c.486G= (p.Glu162=) | |
5 | g.151851567C>G | CA361838114 | GLRA1 | c.735G>C (p.Glu245Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1018G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) | |
5 | g.151851567C>T | CA447224704 | GLRA1 | c.735G>A (p.Glu245=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1018G>A c.486G>A (p.Glu162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851568T>A | CA361838125 | GLRA1 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1017A>T c.485A>T (p.Glu162Val) | |
5 | g.151851568T>C | CA361838123 | GLRA1 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1017A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
5 | g.151851568T>G | CA361838119 | GLRA1 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1017A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
5 | g.151851569C>A | CA361838127 | GLRA1 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1016G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
5 | g.151851569C>G | CA361838128 | GLRA1 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1016G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
5 | g.151851569C>T | CA361838130 | GLRA1 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1016G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) | |
5 | g.151851570C>A | CA447224705 | GLRA1 | c.732G>T (p.Leu244=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1015G>T c.483G>T (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C= | CA1591578720 | GLRA1 | c.732G= (p.Leu244=) c.*490G= (n.*490G=) n.1015G= c.483G= (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C>G | CA447224706 | GLRA1 | c.732G>C (p.Leu244=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1015G>C c.483G>C (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C>T | CA3523603 | GLRA1 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1015G>A c.483G>A (p.Leu161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851571A>C | CA361838134 | GLRA1 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1014T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
5 | g.151851571A>G | CA361838136 | GLRA1 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1014T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
5 | g.151851571A>T | CA361838139 | GLRA1 | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1014T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
5 | g.151851572G>A | CA447224707 | GLRA1 | c.730C>T (p.Leu244=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1013C>T c.481C>T (p.Leu161=) | |
5 | g.151851572G>C | CA361838141 | GLRA1 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1013C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
5 | g.151851572G>T | CA361838144 | GLRA1 | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1013C>A c.481C>A (p.Leu161Met) | |
5 | g.151851573G>A | CA447224708 | GLRA1 | c.729C>T (p.His243=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1012C>T c.480C>T (p.His160=) | |
5 | g.151851573G>C | CA361838149 | GLRA1 | c.729C>G (p.His243Gln) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1012C>G c.480C>G (p.His160Gln) | |
5 | g.151851573G>T | CA361838152 | GLRA1 | c.729C>A (p.His243Gln) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1012C>A c.480C>A (p.His160Gln) | |
5 | g.151851574T>A | CA361838162 | GLRA1 | c.728A>T (p.His243Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1011A>T c.479A>T (p.His160Leu) | |
5 | g.151851574T>C | CA361838158 | GLRA1 | c.728A>G (p.His243Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1011A>G c.479A>G (p.His160Arg) | |
5 | g.151851574T>G | CA361838155 | GLRA1 | c.728A>C (p.His243Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1011A>C c.479A>C (p.His160Pro) | |
5 | g.151851575G>A | CA361838166 | GLRA1 | c.727C>T (p.His243Tyr) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1010C>T c.478C>T (p.His160Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851575G>C | CA361838167 | GLRA1 | c.727C>G (p.His243Asp) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1010C>G c.478C>G (p.His160Asp) | |
5 | g.151851575G>T | CA361838169 | GLRA1 | c.727C>A (p.His243Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1010C>A c.478C>A (p.His160Asn) | |
5 | g.151851576G>A | CA447224709 | GLRA1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1009C>T c.477C>T (p.Phe159=) | |
5 | g.151851576G>C | CA361838172 | GLRA1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1009C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851576G>T | CA361838175 | GLRA1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1009C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851577A>C | CA361838177 | GLRA1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1008T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
5 | g.151851577A>G | CA361838178 | GLRA1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1008T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) | |
5 | g.151851577A>T | CA361838180 | GLRA1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1008T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) | |
5 | g.151851578del | CA2697546553 | GLRA1 | c.725del (p.Phe242SerfsTer11) c.*483del (n.*483del) n.1008del c.476del (p.Phe159SerfsTer11) | ClinVar |
5 | g.151851578A>C | CA361838182 | GLRA1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1007T>G c.475T>G (p.Phe159Val) | |
5 | g.151851578A>G | CA361838185 | GLRA1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1007T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851578A>T | CA361838188 | GLRA1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1007T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) | |
5 | g.151851579C>A | CA447224710 | GLRA1 | c.723G>T (p.Arg241=) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1006G>T c.474G>T (p.Arg158=) | dbSNP |
5 | g.151851579C= | CA1591578721 | GLRA1 | c.723G= (p.Arg241=) c.*481G= (n.*481G=) n.1006G= c.474G= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851579C>G | CA3523604 | GLRA1 | c.723G>C (p.Arg241=) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1006G>C c.474G>C (p.Arg158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851579C>T | CA447224711 | GLRA1 | c.723G>A (p.Arg241=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1006G>A c.474G>A (p.Arg158=) | |
5 | g.151851580C>A | CA361838195 | GLRA1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1005G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) | |
5 | g.151851580C= | CA1591578722 | GLRA1 | c.722G= (p.Arg241=) c.*480G= (n.*480G=) n.1005G= c.473G= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851580C>G | CA361838198 | GLRA1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1005G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) | |
5 | g.151851580C>T | CA3523605 | GLRA1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1005G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851581G>A | CA3523606 | GLRA1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1004C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851581G>C | CA361838200 | GLRA1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1004C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) | |
5 | g.151851581G= | CA1591578723 | GLRA1 | c.721C= (p.Arg241=) c.*479C= (n.*479C=) n.1004C= c.472C= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851581G>T | CA447224712 | GLRA1 | c.721C>A (p.Arg241=) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1004C>A c.472C>A (p.Arg158=) | gnomAD v4 |
5 | g.151851582G>A | CA447224715 | GLRA1 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1003C>T c.471C>T (p.Ala157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851582G>C | CA447224717 | GLRA1 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1003C>G c.471C>G (p.Ala157=) | |
5 | g.151851582G= | CA1591578724 | GLRA1 | c.720C= (p.Ala240=) c.*478C= (n.*478C=) n.1003C= c.471C= (p.Ala157=) | |
5 | g.151851582G>T | CA447224718 | GLRA1 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1003C>A c.471C>A (p.Ala157=) | |
5 | g.151851583G>A | CA3523607 | GLRA1 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1002C>T c.470C>T (p.Ala157Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851583G>C | CA361838206 | GLRA1 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1002C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
5 | g.151851583G= | CA1591578725 | GLRA1 | c.719C= (p.Ala240=) c.*477C= (n.*477C=) n.1002C= c.470C= (p.Ala157=) | |
5 | g.151851583G>T | CA361838209 | GLRA1 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1002C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
5 | g.151851584C>A | CA361838211 | GLRA1 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1001G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) | |
5 | g.151851584C>G | CA361838213 | GLRA1 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1001G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
5 | g.151851584C>T | CA361838215 | GLRA1 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1001G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) | |
5 | g.151851585C>A | CA361838219 | GLRA1 | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1000G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
5 | g.151851585C>G | CA361838220 | GLRA1 | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1000G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
5 | g.151851585C>T | CA447224719 | GLRA1 | c.717G>A (p.Glu239=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1000G>A c.468G>A (p.Glu156=) | |
5 | g.151851586T>A | CA361838222 | GLRA1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*474A>T (n.*474A>T) n.999A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
5 | g.151851586T>C | CA361838225 | GLRA1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) n.999A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
5 | g.151851586T>G | CA361838229 | GLRA1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) n.999A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
5 | g.151851587C>A | CA361838237 | GLRA1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) n.998G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
5 | g.151851587C>G | CA361838234 | GLRA1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) n.998G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
5 | g.151851587C>T | CA361838233 | GLRA1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) n.998G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
5 | g.151851588A>C | CA361838240 | GLRA1 | c.714T>G (p.Ile238Met) c.*472T>G (n.*472T>G) n.997T>G c.465T>G (p.Ile155Met) | gnomAD v4 |
5 | g.151851588A>G | CA447224720 | GLRA1 | c.714T>C (p.Ile238=) c.*472T>C (n.*472T>C) n.997T>C c.465T>C (p.Ile155=) | |
5 | g.151851588A>T | CA447224721 | GLRA1 | c.714T>A (p.Ile238=) c.*472T>A (n.*472T>A) n.997T>A c.465T>A (p.Ile155=) | |
5 | g.151851589A= | CA1591578726 | GLRA1 | c.713T= (p.Ile238=) c.*471T= (n.*471T=) n.996T= c.464T= (p.Ile155=) | |
5 | g.151851589A>C | CA361838244 | GLRA1 | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*471T>G (n.*471T>G) n.996T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
5 | g.151851589A>G | CA361838247 | GLRA1 | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) n.996T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851589A>T | CA361838251 | GLRA1 | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*471T>A (n.*471T>A) n.996T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) | COSMIC |
5 | g.151851590T>A | CA361838258 | GLRA1 | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) n.995A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
5 | g.151851590T>C | CA361838259 | GLRA1 | c.712A>G (p.Ile238Val) c.*470A>G (n.*470A>G) n.995A>G c.463A>G (p.Ile155Val) | |
5 | g.151851590T>G | CA361838261 | GLRA1 | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*470A>C (n.*470A>C) n.995A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) | dbSNP |
5 | g.151851590T= | CA1591578727 | GLRA1 | c.712A= (p.Ile238=) c.*470A= (n.*470A=) n.995A= c.463A= (p.Ile155=) | |
5 | g.151851591G>A | CA447224723 | GLRA1 | c.711C>T (p.Cys237=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.994C>T c.462C>T (p.Cys154=) | |
5 | g.151851591G>C | CA361838264 | GLRA1 | c.711C>G (p.Cys237Trp) c.*469C>G (n.*469C>G) n.994C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
5 | g.151851591G>T | CA361838267 | GLRA1 | c.711C>A (p.Cys237Ter) c.*469C>A (n.*469C>A) n.994C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) | |
5 | g.151851592C>A | CA361838270 | GLRA1 | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.*468G>T (n.*468G>T) n.993G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
5 | g.151851592C>G | CA361838271 | GLRA1 | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) n.993G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
5 | g.151851592C>T | CA361838274 | GLRA1 | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.*468G>A (n.*468G>A) n.993G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851593A>C | CA361838283 | GLRA1 | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) n.992T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
5 | g.151851593A>G | CA361838281 | GLRA1 | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) n.992T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.151851593A>T | CA361838278 | GLRA1 | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.*467T>A (n.*467T>A) n.992T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
5 | g.151851594G>A | CA447224726 | GLRA1 | c.708C>T (p.Thr236=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.991C>T c.459C>T (p.Thr153=) | |
5 | g.151851594G>C | CA447224724 | GLRA1 | c.708C>G (p.Thr236=) c.*466C>G (n.*466C>G) n.991C>G c.459C>G (p.Thr153=) | dbSNP |
5 | g.151851594G= | CA1591578728 | GLRA1 | c.708C= (p.Thr236=) c.*466C= (n.*466C=) n.991C= c.459C= (p.Thr153=) | |
5 | g.151851594G>T | CA447224725 | GLRA1 | c.708C>A (p.Thr236=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.991C>A c.459C>A (p.Thr153=) | |
5 | g.151851595G>A | CA361838287 | GLRA1 | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*465C>T (n.*465C>T) n.990C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
5 | g.151851595G>C | CA361838291 | GLRA1 | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.*465C>G (n.*465C>G) n.990C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) | |
5 | g.151851595G>T | CA361838294 | GLRA1 | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) n.990C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.151851596T>A | CA361838298 | GLRA1 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*464A>T (n.*464A>T) n.989A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
5 | g.151851596T>C | CA361838300 | GLRA1 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.*464A>G (n.*464A>G) n.989A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.151851596T>G | CA361838303 | GLRA1 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.*464A>C (n.*464A>C) n.989A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
5 | g.151851597G>A | CA447224728 | GLRA1 | c.705C>T (p.Phe235=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.988C>T c.456C>T (p.Phe152=) | gnomAD v4 |
5 | g.151851597G>C | CA16042510 | GLRA1 | c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) n.988C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851597G= | CA1591578729 | GLRA1 | c.705C= (p.Phe235=) c.*463C= (n.*463C=) n.988C= c.456C= (p.Phe152=) | |
5 | g.151851597G>T | CA361838308 | GLRA1 | c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) n.988C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
5 | g.151851598A>C | CA361838310 | GLRA1 | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) n.987T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
5 | g.151851598A>G | CA361838312 | GLRA1 | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) n.987T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
5 | g.151851598A>T | CA361838314 | GLRA1 | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) n.987T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
5 | g.151851599A>C | CA361838317 | GLRA1 | c.703T>G (p.Phe235Val) c.*461T>G (n.*461T>G) n.986T>G c.454T>G (p.Phe152Val) | |
5 | g.151851599A>G | CA361838318 | GLRA1 | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) n.986T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.151851599A>T | CA361838319 | GLRA1 | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) n.986T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
5 | g.151851600T>A | CA361838320 | GLRA1 | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) n.985A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) | |
5 | g.151851600T>C | CA447224729 | GLRA1 | c.702A>G (p.Lys234=) c.*460A>G (n.*460A>G) n.985A>G c.453A>G (p.Lys151=) | |
5 | g.151851600T>G | CA361838321 | GLRA1 | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) n.985A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) | |
5 | g.151851601T>A | CA361838323 | GLRA1 | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) n.984A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) | |
5 | g.151851601T>C | CA361838324 | GLRA1 | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) n.984A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
5 | g.151851601T>G | CA361838326 | GLRA1 | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) n.984A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
5 | g.151851602T>A | CA361838328 | GLRA1 | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) n.983A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
5 | g.151851602T>C | CA361838329 | GLRA1 | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) n.983A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.151851602T>G | CA361838331 | GLRA1 | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) n.983A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
5 | g.151851603A= | CA1591578730 | GLRA1 | c.699T= (p.Gly233=) c.*457T= (n.*457T=) n.982T= c.450T= (p.Gly150=) | |
5 | g.151851603A>C | CA447224733 | GLRA1 | c.699T>G (p.Gly233=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.982T>G c.450T>G (p.Gly150=) | |
5 | g.151851603A>G | CA447224734 | GLRA1 | c.699T>C (p.Gly233=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.982T>C c.450T>C (p.Gly150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851603A>T | CA447224735 | GLRA1 | c.699T>A (p.Gly233=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.982T>A c.450T>A (p.Gly150=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.151851604C>A | CA361838335 | GLRA1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.*456G>T (n.*456G>T) n.981G>T c.449G>T (p.Gly150Val) | |
5 | g.151851604C= | CA1591578731 | GLRA1 | c.698G= (p.Gly233=) c.*456G= (n.*456G=) n.981G= c.449G= (p.Gly150=) | |
5 | g.151851604C>G | CA129986213 | GLRA1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) n.981G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851604C>T | CA361838339 | GLRA1 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.*456G>A (n.*456G>A) n.981G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.151851605C>A | CA361838342 | GLRA1 | c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.*456-1G>T (n.*456-1G>T) n.981-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) | |
5 | g.151851605C>G | CA361838345 | GLRA1 | c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.*456-1G>C (n.*456-1G>C) n.981-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) | |
5 | g.151851605C>T | CA361838347 | GLRA1 | c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.*456-1G>A (n.*456-1G>A) n.981-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) | COSMIC |
5 | g.151851605_151851606delinsCT | CA1591578732 | GLRA1 | c.698-2_698-1delinsAG (n.698-2_698-1delinsAG) c.*456-2_*456-1delinsAG (n.*456-2_*456-1delinsAG) n.981-2_981-1delinsAG c.449-2_449-1delinsAG (n.449-2_449-1delinsAG) | |
5 | g.151851606del | CA1139658893 | GLRA1 | c.698-2del (n.698-2del) c.*456-2del (n.*456-2del) n.981-2del c.449-2del (n.449-2del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851606T>A | CA361838354 | GLRA1 | c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.*456-2A>T (n.*456-2A>T) n.981-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) | |
5 | g.151851606T>C | CA361838352 | GLRA1 | c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.*456-2A>G (n.*456-2A>G) n.981-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) | |
5 | g.151851606T>G | CA361838350 | GLRA1 | c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.*456-2A>C (n.*456-2A>C) n.981-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) | |
5 | g.151851607G>A | CA563631829 | GLRA1 | c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.*456-3C>T (n.*456-3C>T) n.981-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851607G= | CA1591578733 | GLRA1 | c.698-3C= (n.698-3C=) c.*456-3C= (n.*456-3C=) n.981-3C= c.449-3C= (n.449-3C=) | |
5 | g.151851607G>T | CA2676110981 | GLRA1 | c.698-3C>A (n.698-3C>A) c.*456-3C>A (n.*456-3C>A) n.981-3C>A c.449-3C>A (n.449-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851608C>A | CA3523608 | GLRA1 | c.698-4G>T (n.698-4G>T) c.*456-4G>T (n.*456-4G>T) n.981-4G>T c.449-4G>T (n.449-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851608C= | CA1591578734 | GLRA1 | c.698-4G= (n.698-4G=) c.*456-4G= (n.*456-4G=) n.981-4G= c.449-4G= (n.449-4G=) | |
5 | g.151851611_151851614del | CA2840250893 | GLRA1 | c.698-8_698-5del (n.698-8_698-5del) c.*456-8_*456-5del (n.*456-8_*456-5del) n.981-8_981-5del c.449-8_449-5del (n.449-8_449-5del) | |
5 | g.151851610_151851614del | CA2676110982 | GLRA1 | c.698-9_698-5del (n.698-9_698-5del) c.*456-9_*456-5del (n.*456-9_*456-5del) n.981-9_981-5del c.449-9_449-5del (n.449-9_449-5del) | gnomAD v4 |
5 | g.151851609_151851610insTTG | CA2676110983 | GLRA1 | c.698-6_698-5insCAA (n.698-6_698-5insCAA) c.*456-6_*456-5insCAA (n.*456-6_*456-5insCAA) n.981-6_981-5insCAA c.449-6_449-5insCAA (n.449-6_449-5insCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.151851610A= | CA1591578735 | GLRA1 | c.698-6T= (n.698-6T=) c.*456-6T= (n.*456-6T=) n.981-6T= c.449-6T= (n.449-6T=) | |
5 | g.151851610A>G | CA563631831 | GLRA1 | c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.*456-6T>C (n.*456-6T>C) n.981-6T>C c.449-6T>C (n.449-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851610A>T | CA2578460424 | GLRA1 | c.698-6T>A (n.698-6T>A) c.*456-6T>A (n.*456-6T>A) n.981-6T>A c.449-6T>A (n.449-6T>A) | |
5 | g.151851611G>T | CA2676110984 | GLRA1 | c.698-7C>A (n.698-7C>A) c.*456-7C>A (n.*456-7C>A) n.981-7C>A c.449-7C>A (n.449-7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851612A= | CA1591578736 | GLRA1 | c.698-8T= (n.698-8T=) c.*456-8T= (n.*456-8T=) n.981-8T= c.449-8T= (n.449-8T=) | |
5 | g.151851612A>G | CA3523609 | GLRA1 | c.698-8T>C (n.698-8T>C) c.*456-8T>C (n.*456-8T>C) n.981-8T>C c.449-8T>C (n.449-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851612A>T | CA2676110985 | GLRA1 | c.698-8T>A (n.698-8T>A) c.*456-8T>A (n.*456-8T>A) n.981-8T>A c.449-8T>A (n.449-8T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851613A= | CA1591578737 | GLRA1 | c.698-9T= (n.698-9T=) c.*456-9T= (n.*456-9T=) n.981-9T= c.449-9T= (n.449-9T=) | |
5 | g.151851613A>G | CA563631833 | GLRA1 | c.698-9T>C (n.698-9T>C) c.*456-9T>C (n.*456-9T>C) n.981-9T>C c.449-9T>C (n.449-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851614A>G | CA2676110986 | GLRA1 | c.698-10T>C (n.698-10T>C) c.*456-10T>C (n.*456-10T>C) n.981-10T>C c.449-10T>C (n.449-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851616_151851617insTCTT | CA2840250894 | GLRA1 | c.698-11_698-10insGAAA (n.698-11_698-10insGAAA) c.*456-11_*456-10insGAAA (n.*456-11_*456-10insGAAA) n.981-11_981-10insGAAA c.449-11_449-10insGAAA (n.449-11_449-10insGAAA) | |
5 | g.151851617G>T | CA2676110987 | GLRA1 | c.698-13C>A (n.698-13C>A) c.*456-13C>A (n.*456-13C>A) n.981-13C>A c.449-13C>A (n.449-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851618C>T | CA2578460425 | GLRA1 | c.698-14G>A (n.698-14G>A) c.*456-14G>A (n.*456-14G>A) n.981-14G>A c.449-14G>A (n.449-14G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851619A= | CA1591578738 | GLRA1 | c.698-15T= (n.698-15T=) c.*456-15T= (n.*456-15T=) n.981-15T= c.449-15T= (n.449-15T=) | |
5 | g.151851619A>G | CA563631836 | GLRA1 | c.698-15T>C (n.698-15T>C) c.*456-15T>C (n.*456-15T>C) n.981-15T>C c.449-15T>C (n.449-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851620G>A | CA2676110988 | GLRA1 | c.698-16C>T (n.698-16C>T) c.*456-16C>T (n.*456-16C>T) n.981-16C>T c.449-16C>T (n.449-16C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851620G>T | CA2578460426 | GLRA1 | c.698-16C>A (n.698-16C>A) c.*456-16C>A (n.*456-16C>A) n.981-16C>A c.449-16C>A (n.449-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851621T>A | CA2578460427 | GLRA1 | c.698-17A>T (n.698-17A>T) c.*456-17A>T (n.*456-17A>T) n.981-17A>T c.449-17A>T (n.449-17A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851621T>C | CA2676110990 | GLRA1 | c.698-17A>G (n.698-17A>G) c.*456-17A>G (n.*456-17A>G) n.981-17A>G c.449-17A>G (n.449-17A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151851621T>G | CA2676110989 | GLRA1 | c.698-17A>C (n.698-17A>C) c.*456-17A>C (n.*456-17A>C) n.981-17A>C c.449-17A>C (n.449-17A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851622G>A | CA2676110992 | GLRA1 | c.698-18C>T (n.698-18C>T) c.*456-18C>T (n.*456-18C>T) n.981-18C>T c.449-18C>T (n.449-18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851622G>T | CA2676110993 | GLRA1 | c.698-18C>A (n.698-18C>A) c.*456-18C>A (n.*456-18C>A) n.981-18C>A c.449-18C>A (n.449-18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851624_151851625del | CA2676110991 | GLRA1 | c.698-19_698-18del (n.698-19_698-18del) c.*456-19_*456-18del (n.*456-19_*456-18del) n.981-19_981-18del c.449-19_449-18del (n.449-19_449-18del) | gnomAD v4 |
5 | g.151851624G>T | CA2676110994 | GLRA1 | c.698-20C>A (n.698-20C>A) c.*456-20C>A (n.*456-20C>A) n.981-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851626A>G | CA2676110995 | GLRA1 | c.698-22T>C (n.698-22T>C) c.*456-22T>C (n.*456-22T>C) n.981-22T>C c.449-22T>C (n.449-22T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851627G>A | CA1082974205 | GLRA1 | c.698-23C>T (n.698-23C>T) c.*456-23C>T (n.*456-23C>T) n.981-23C>T c.449-23C>T (n.449-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851627G= | CA1591578739 | GLRA1 | c.698-23C= (n.698-23C=) c.*456-23C= (n.*456-23C=) n.981-23C= c.449-23C= (n.449-23C=) | |
5 | g.151851627G>T | CA2676110996 | GLRA1 | c.698-23C>A (n.698-23C>A) c.*456-23C>A (n.*456-23C>A) n.981-23C>A c.449-23C>A (n.449-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851628G>A | CA1591578741 | GLRA1 | c.698-24C>T (n.698-24C>T) c.*456-24C>T (n.*456-24C>T) n.981-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851628G= | CA1591578740 | GLRA1 | c.698-24C= (n.698-24C=) c.*456-24C= (n.*456-24C=) n.981-24C= c.449-24C= (n.449-24C=) | |
5 | g.151851628G>T | CA2578460428 | GLRA1 | c.698-24C>A (n.698-24C>A) c.*456-24C>A (n.*456-24C>A) n.981-24C>A c.449-24C>A (n.449-24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851629C>A | CA2676110997 | GLRA1 | c.698-25G>T (n.698-25G>T) c.*456-25G>T (n.*456-25G>T) n.981-25G>T c.449-25G>T (n.449-25G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851629C>G | CA2840250896 | GLRA1 | c.698-25G>C (n.698-25G>C) c.*456-25G>C (n.*456-25G>C) n.981-25G>C c.449-25G>C (n.449-25G>C) | |
5 | g.151851629C>T | CA2676110998 | GLRA1 | c.698-25G>A (n.698-25G>A) c.*456-25G>A (n.*456-25G>A) n.981-25G>A c.449-25G>A (n.449-25G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851630A>C | CA2676110999 | GLRA1 | c.698-26T>G (n.698-26T>G) c.*456-26T>G (n.*456-26T>G) n.981-26T>G c.449-26T>G (n.449-26T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151851631G>A | CA2578460429 | GLRA1 | c.698-27C>T (n.698-27C>T) c.*456-27C>T (n.*456-27C>T) n.981-27C>T c.449-27C>T (n.449-27C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851631G>T | CA2676111000 | GLRA1 | c.698-27C>A (n.698-27C>A) c.*456-27C>A (n.*456-27C>A) n.981-27C>A c.449-27C>A (n.449-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851632T>A | CA2578460430 | GLRA1 | c.698-28A>T (n.698-28A>T) c.*456-28A>T (n.*456-28A>T) n.981-28A>T c.449-28A>T (n.449-28A>T) | |
5 | g.151851632T>C | CA2676111001 | GLRA1 | c.698-28A>G (n.698-28A>G) c.*456-28A>G (n.*456-28A>G) n.981-28A>G c.449-28A>G (n.449-28A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151851633G>A | CA2567882390 | GLRA1 | c.698-29C>T (n.698-29C>T) c.*456-29C>T (n.*456-29C>T) n.981-29C>T c.449-29C>T (n.449-29C>T) | |
5 | g.151851633G= | CA1591578742 | GLRA1 | c.698-29C= (n.698-29C=) c.*456-29C= (n.*456-29C=) n.981-29C= c.449-29C= (n.449-29C=) | |
5 | g.151851633G>T | CA563631838 | GLRA1 | c.698-29C>A (n.698-29C>A) c.*456-29C>A (n.*456-29C>A) n.981-29C>A c.449-29C>A (n.449-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851634T>A | CA2578460431 | GLRA1 | c.698-30A>T (n.698-30A>T) c.*456-30A>T (n.*456-30A>T) n.981-30A>T c.449-30A>T (n.449-30A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151851634T>C | CA1591578744 | GLRA1 | c.698-30A>G (n.698-30A>G) c.*456-30A>G (n.*456-30A>G) n.981-30A>G c.449-30A>G (n.449-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851634T= | CA1591578743 | GLRA1 | c.698-30A= (n.698-30A=) c.*456-30A= (n.*456-30A=) n.981-30A= c.449-30A= (n.449-30A=) | |
5 | g.151851635A>G | CA2676111002 | GLRA1 | c.698-31T>C (n.698-31T>C) c.*456-31T>C (n.*456-31T>C) n.981-31T>C c.449-31T>C (n.449-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851636G>A | CA563631841 | GLRA1 | c.698-32C>T (n.698-32C>T) c.*456-32C>T (n.*456-32C>T) n.981-32C>T c.449-32C>T (n.449-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851636G= | CA1591578745 | GLRA1 | c.698-32C= (n.698-32C=) c.*456-32C= (n.*456-32C=) n.981-32C= c.449-32C= (n.449-32C=) | |
5 | g.151851636G>T | CA2578460432 | GLRA1 | c.698-32C>A (n.698-32C>A) c.*456-32C>A (n.*456-32C>A) n.981-32C>A c.449-32C>A (n.449-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851638C>A | CA2839126567 | GLRA1 | c.698-34G>T (n.698-34G>T) c.*456-34G>T (n.*456-34G>T) n.981-34G>T c.449-34G>T (n.449-34G>T) | |
5 | g.151851638C= | CA1591578746 | GLRA1 | c.698-34G= (n.698-34G=) c.*456-34G= (n.*456-34G=) n.981-34G= c.449-34G= (n.449-34G=) | |
5 | g.151851638C>T | CA1591578747 | GLRA1 | c.698-34G>A (n.698-34G>A) c.*456-34G>A (n.*456-34G>A) n.981-34G>A c.449-34G>A (n.449-34G>A) | dbSNP |
5 | g.151851639T>C | CA2578460433 | GLRA1 | c.698-35A>G (n.698-35A>G) c.*456-35A>G (n.*456-35A>G) n.981-35A>G c.449-35A>G (n.449-35A>G) | |
5 | g.151851639_151851640insTTTGTCCTATTCACCA | CA2676111003 | GLRA1 | c.698-36_698-35insTGGTGAATAGGACAAA (n.698-36_698-35insTGGTGAATAGGACAAA) c.*456-36_*456-35insTGGTGAATAGGACAAA (n.*456-36_*456-35insTGGTGAATAGGACAAA) n.981-36_981-35insTGGTGAATAGGACAAA c.449-36_449-35insTGGTGAATAGGACAAA (n.449-36_449-35insTGGTGAATAGGACAAA) | gnomAD v4 |
5 | g.151851640G>T | CA2578460434 | GLRA1 | c.698-36C>A (n.698-36C>A) c.*456-36C>A (n.*456-36C>A) n.981-36C>A c.449-36C>A (n.449-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851641G>A | CA563631842 | GLRA1 | c.698-37C>T (n.698-37C>T) c.*456-37C>T (n.*456-37C>T) n.981-37C>T c.449-37C>T (n.449-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851641G= | CA1591578748 | GLRA1 | c.698-37C= (n.698-37C=) c.*456-37C= (n.*456-37C=) n.981-37C= c.449-37C= (n.449-37C=) | |
5 | g.151851641G>T | CA2676111004 | GLRA1 | c.698-37C>A (n.698-37C>A) c.*456-37C>A (n.*456-37C>A) n.981-37C>A c.449-37C>A (n.449-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851642T>G | CA2676111005 | GLRA1 | c.698-38A>C (n.698-38A>C) c.*456-38A>C (n.*456-38A>C) n.981-38A>C c.449-38A>C (n.449-38A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851643G>T | CA2676111006 | GLRA1 | c.698-39C>A (n.698-39C>A) c.*456-39C>A (n.*456-39C>A) n.981-39C>A c.449-39C>A (n.449-39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851645A= | CA1591578749 | GLRA1 | c.698-41T= (n.698-41T=) c.*456-41T= (n.*456-41T=) n.981-41T= c.449-41T= (n.449-41T=) | |
5 | g.151851645A>G | CA1591578750 | GLRA1 | c.698-41T>C (n.698-41T>C) c.*456-41T>C (n.*456-41T>C) n.981-41T>C c.449-41T>C (n.449-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851645A>T | CA3523610 | GLRA1 | c.698-41T>A (n.698-41T>A) c.*456-41T>A (n.*456-41T>A) n.981-41T>A c.449-41T>A (n.449-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851646T>C | CA2676111008 | GLRA1 | c.698-42A>G (n.698-42A>G) c.*456-42A>G (n.*456-42A>G) n.981-42A>G c.449-42A>G (n.449-42A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151851648G>T | CA2578460435 | GLRA1 | c.698-44C>A (n.698-44C>A) c.*456-44C>A (n.*456-44C>A) n.981-44C>A c.449-44C>A (n.449-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851649dup | CA2840250898 | GLRA1 | c.698-44dup (n.698-44dup) c.*456-44dup (n.*456-44dup) n.981-44dup c.449-44dup (n.449-44dup) | |
5 | g.151851649G>A | CA563631844 | GLRA1 | c.698-45C>T (n.698-45C>T) c.*456-45C>T (n.*456-45C>T) n.981-45C>T c.449-45C>T (n.449-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851649G= | CA1591578751 | GLRA1 | c.698-45C= (n.698-45C=) c.*456-45C= (n.*456-45C=) n.981-45C= c.449-45C= (n.449-45C=) | |
5 | g.151851650A>T | CA2676111009 | GLRA1 | c.698-46T>A (n.698-46T>A) c.*456-46T>A (n.*456-46T>A) n.981-46T>A c.449-46T>A (n.449-46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851651C>T | CA2676111010 | GLRA1 | c.698-47G>A (n.698-47G>A) c.*456-47G>A (n.*456-47G>A) n.981-47G>A c.449-47G>A (n.449-47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851651_151851652delinsCA | CA1591578752 | GLRA1 | c.698-48_698-47delinsTG (n.698-48_698-47delinsTG) c.*456-48_*456-47delinsTG (n.*456-48_*456-47delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG c.449-48_449-47delinsTG (n.449-48_449-47delinsTG) | |
5 | g.151851655del | CA3523611 | GLRA1 | c.698-48del (n.698-48del) c.*456-48del (n.*456-48del) n.981-48del c.449-48del (n.449-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851654A= | CA1591578753 | GLRA1 | c.698-50T= (n.698-50T=) c.*456-50T= (n.*456-50T=) n.981-50T= c.449-50T= (n.449-50T=) | |
5 | g.151851654A>G | CA563631847 | GLRA1 | c.698-50T>C (n.698-50T>C) c.*456-50T>C (n.*456-50T>C) n.981-50T>C c.449-50T>C (n.449-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851655A>G | CA2676111011 | GLRA1 | c.698-51T>C (n.698-51T>C) c.*456-51T>C (n.*456-51T>C) n.981-51T>C c.449-51T>C (n.449-51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151851657G>A | CA1591578755 | GLRA1 | c.698-53C>T (n.698-53C>T) c.*456-53C>T (n.*456-53C>T) n.981-53C>T c.449-53C>T (n.449-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851657G>C | CA1082974214 | GLRA1 | c.698-53C>G (n.698-53C>G) c.*456-53C>G (n.*456-53C>G) n.981-53C>G c.449-53C>G (n.449-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851657G= | CA1591578754 | GLRA1 | c.698-53C= (n.698-53C=) c.*456-53C= (n.*456-53C=) n.981-53C= c.449-53C= (n.449-53C=) | |
5 | g.151851657G>T | CA805710706 | GLRA1 | c.698-53C>A (n.698-53C>A) c.*456-53C>A (n.*456-53C>A) n.981-53C>A c.449-53C>A (n.449-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |