Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851490C>A | CA361837714 | GLRA1 | c.812G>T (p.Trp271Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1095G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) | dbSNP |
5 | g.151851490C= | CA1591578695 | GLRA1 | c.812G= (p.Trp271=) c.*570G= (n.*570G=) n.1095G= c.563G= (p.Trp188=) | |
5 | g.151851490C>G | CA361837716 | GLRA1 | c.812G>C (p.Trp271Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1095G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) | |
5 | g.151851490C>T | CA361837718 | GLRA1 | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1095G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) | |
5 | g.151851491A>C | CA361837720 | GLRA1 | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1094T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) | |
5 | g.151851491A>G | CA361837725 | GLRA1 | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1094T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) | |
5 | g.151851491A>T | CA361837723 | GLRA1 | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1094T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.151851492G>A | CA447224656 | GLRA1 | c.810C>T (p.Phe270=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1093C>T c.561C>T (p.Phe187=) | |
5 | g.151851492G>C | CA361837726 | GLRA1 | c.810C>G (p.Phe270Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1093C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) | |
5 | g.151851492G>T | CA361837729 | GLRA1 | c.810C>A (p.Phe270Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1093C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) | |
5 | g.151851493A>C | CA361837731 | GLRA1 | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1092T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
5 | g.151851493A>G | CA361837733 | GLRA1 | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1092T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) | |
5 | g.151851493A>T | CA361837735 | GLRA1 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1092T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
5 | g.151851494A= | CA1591578696 | GLRA1 | c.808T= (p.Phe270=) c.*566T= (n.*566T=) n.1091T= c.559T= (p.Phe187=) | |
5 | g.151851494A>C | CA361837737 | GLRA1 | c.808T>G (p.Phe270Val) c.*566T>G (n.*566T>G) n.1091T>G c.559T>G (p.Phe187Val) | |
5 | g.151851494A>G | CA129986118 | GLRA1 | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) n.1091T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) | dbSNP |
5 | g.151851494A>T | CA361837740 | GLRA1 | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1091T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
5 | g.151851495G>A | CA129986135 | GLRA1 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1090C>T c.558C>T (p.Ser186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851495G>C | CA447224657 | GLRA1 | c.807C>G (p.Ser269=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1090C>G c.558C>G (p.Ser186=) | |
5 | g.151851495G= | CA1591578697 | GLRA1 | c.807C= (p.Ser269=) c.*565C= (n.*565C=) n.1090C= c.558C= (p.Ser186=) | |
5 | g.151851495G>T | CA447224658 | GLRA1 | c.807C>A (p.Ser269=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1090C>A c.558C>A (p.Ser186=) | |
5 | g.151851496G>A | CA361837743 | GLRA1 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1089C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.151851496G>C | CA361837745 | GLRA1 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1089C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.151851496G>T | CA361837747 | GLRA1 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1089C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) | |
5 | g.151851497A>C | CA361837751 | GLRA1 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1088T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
5 | g.151851497A>G | CA361837753 | GLRA1 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1088T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
5 | g.151851497A>T | CA361837749 | GLRA1 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1088T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
5 | g.151851498G>A | CA447224659 | GLRA1 | c.804C>T (p.Ile268=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1087C>T c.555C>T (p.Ile185=) | |
5 | g.151851498G>C | CA361837756 | GLRA1 | c.804C>G (p.Ile268Met) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1087C>G c.555C>G (p.Ile185Met) | |
5 | g.151851498G>T | CA447224660 | GLRA1 | c.804C>A (p.Ile268=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1087C>A c.555C>A (p.Ile185=) | |
5 | g.151851499A= | CA1591578698 | GLRA1 | c.803T= (p.Ile268=) c.*561T= (n.*561T=) n.1086T= c.554T= (p.Ile185=) | |
5 | g.151851499A>C | CA361837758 | GLRA1 | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1086T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) | |
5 | g.151851499A>G | CA361837762 | GLRA1 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1086T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) | |
5 | g.151851499A>T | CA361837760 | GLRA1 | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1086T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851500T>A | CA361837764 | GLRA1 | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1085A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) | |
5 | g.151851500T>C | CA361837766 | GLRA1 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1085A>G c.553A>G (p.Ile185Val) | |
5 | g.151851500T>G | CA361837767 | GLRA1 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1085A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) | |
5 | g.151851501C>A | CA361837770 | GLRA1 | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1084G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) | ClinVar |
5 | g.151851501C= | CA1591578699 | GLRA1 | c.801G= (p.Trp267=) c.*559G= (n.*559G=) n.1084G= c.552G= (p.Trp184=) | |
5 | g.151851501C>G | CA342956 | GLRA1 | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1084G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851501C>T | CA361837773 | GLRA1 | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1084G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) | |
5 | g.151851502C>A | CA361837775 | GLRA1 | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1083G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) | |
5 | g.151851502C= | CA1591578700 | GLRA1 | c.800G= (p.Trp267=) c.*558G= (n.*558G=) n.1083G= c.551G= (p.Trp184=) | |
5 | g.151851502C>G | CA361837778 | GLRA1 | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1083G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) | |
5 | g.151851502C>T | CA361837780 | GLRA1 | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1083G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851503A>C | CA361837783 | GLRA1 | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1082T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) | |
5 | g.151851503A>G | CA361837785 | GLRA1 | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1082T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) | |
5 | g.151851503A>T | CA361837787 | GLRA1 | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1082T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) | |
5 | g.151851504T>A | CA447224661 | GLRA1 | c.798A>T (p.Ser266=) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1081A>T c.549A>T (p.Ser183=) | |
5 | g.151851504T>C | CA447224662 | GLRA1 | c.798A>G (p.Ser266=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1081A>G c.549A>G (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851504T>G | CA447224663 | GLRA1 | c.798A>C (p.Ser266=) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1081A>C c.549A>C (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851504T= | CA1591578701 | GLRA1 | c.798A= (p.Ser266=) c.*556A= (n.*556A=) n.1081A= c.549A= (p.Ser183=) | |
5 | g.151851505G>A | CA361837790 | GLRA1 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1080C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) | |
5 | g.151851505G>C | CA361837794 | GLRA1 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1080C>G c.548C>G (p.Ser183Ter) | |
5 | g.151851505G>T | CA361837792 | GLRA1 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1080C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) | |
5 | g.151851506A>C | CA361837796 | GLRA1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1079T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) | |
5 | g.151851506A>G | CA361837798 | GLRA1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1079T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) | |
5 | g.151851506A>T | CA361837801 | GLRA1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1079T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) | |
5 | g.151851507G>A | CA447224664 | GLRA1 | c.795C>T (p.Leu265=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1078C>T c.546C>T (p.Leu182=) | |
5 | g.151851507G>C | CA447224665 | GLRA1 | c.795C>G (p.Leu265=) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1078C>G c.546C>G (p.Leu182=) | |
5 | g.151851507G>T | CA447224666 | GLRA1 | c.795C>A (p.Leu265=) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1078C>A c.546C>A (p.Leu182=) | |
5 | g.151851508A>C | CA361837803 | GLRA1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1077T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
5 | g.151851508A>G | CA361837805 | GLRA1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1077T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
5 | g.151851508A>T | CA361837808 | GLRA1 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1077T>A c.545T>A (p.Leu182His) | |
5 | g.151851509G>A | CA361837810 | GLRA1 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1076C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851509G>C | CA361837812 | GLRA1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1076C>G c.544C>G (p.Leu182Val) | |
5 | g.151851509G= | CA1591578702 | GLRA1 | c.793C= (p.Leu265=) c.*551C= (n.*551C=) n.1076C= c.544C= (p.Leu182=) | |
5 | g.151851509G>T | CA361837814 | GLRA1 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1076C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
5 | g.151851510G>A | CA447224667 | GLRA1 | c.792C>T (p.Ile264=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1075C>T c.543C>T (p.Ile181=) | dbSNP |
5 | g.151851510G>C | CA361837816 | GLRA1 | c.792C>G (p.Ile264Met) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1075C>G c.543C>G (p.Ile181Met) | |
5 | g.151851510G= | CA1591578703 | GLRA1 | c.792C= (p.Ile264=) c.*550C= (n.*550C=) n.1075C= c.543C= (p.Ile181=) | |
5 | g.151851510G>T | CA447224668 | GLRA1 | c.792C>A (p.Ile264=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1075C>A c.543C>A (p.Ile181=) | |
5 | g.151851511A>C | CA361837822 | GLRA1 | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1074T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
5 | g.151851511A>G | CA361837824 | GLRA1 | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1074T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
5 | g.151851511A>T | CA361837819 | GLRA1 | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1074T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
5 | g.151851512T>A | CA361837827 | GLRA1 | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1073A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
5 | g.151851512T>C | CA361837829 | GLRA1 | c.790A>G (p.Ile264Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1073A>G c.541A>G (p.Ile181Val) | |
5 | g.151851512T>G | CA361837831 | GLRA1 | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1073A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
5 | g.151851513G>A | CA447224669 | GLRA1 | c.789C>T (p.Val263=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1072C>T c.540C>T (p.Val180=) | |
5 | g.151851513G>C | CA447224670 | GLRA1 | c.789C>G (p.Val263=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1072C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
5 | g.151851513G>T | CA447224671 | GLRA1 | c.789C>A (p.Val263=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1072C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
5 | g.151851514A>C | CA361837833 | GLRA1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1071T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
5 | g.151851514A>G | CA361837834 | GLRA1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1071T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | |
5 | g.151851514A>T | CA361837837 | GLRA1 | c.788T>A (p.Val263Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1071T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
5 | g.151851515C>A | CA361837839 | GLRA1 | c.787G>T (p.Val263Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1070G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
5 | g.151851515C>G | CA361837840 | GLRA1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1070G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
5 | g.151851515C>T | CA361837841 | GLRA1 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1070G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.151851516A>C | CA361837844 | GLRA1 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1069T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
5 | g.151851516A>G | CA447224672 | GLRA1 | c.786T>C (p.Ile262=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1069T>C c.537T>C (p.Ile179=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851516A>T | CA447224673 | GLRA1 | c.786T>A (p.Ile262=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1069T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
5 | g.151851517A= | CA1591578704 | GLRA1 | c.785T= (p.Ile262=) c.*543T= (n.*543T=) n.1068T= c.536T= (p.Ile179=) | |
5 | g.151851517A>C | CA361837846 | GLRA1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1068T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
5 | g.151851517A>G | CA361837849 | GLRA1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1068T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP |
5 | g.151851517A>T | CA361837851 | GLRA1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1068T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
5 | g.151851518T>A | CA3523599 | GLRA1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1067A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851518T>C | CA129986164 | GLRA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1067A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | dbSNP |
5 | g.151851518T>G | CA361837854 | GLRA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1067A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
5 | g.151851518T= | CA1591578705 | GLRA1 | c.784A= (p.Ile262=) c.*542A= (n.*542A=) n.1067A= c.535A= (p.Ile179=) | |
5 | g.151851519G>A | CA447224674 | GLRA1 | c.783C>T (p.Leu261=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1066C>T c.534C>T (p.Leu178=) | |
5 | g.151851519G>C | CA447224675 | GLRA1 | c.783C>G (p.Leu261=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1066C>G c.534C>G (p.Leu178=) | |
5 | g.151851519G>T | CA447224676 | GLRA1 | c.783C>A (p.Leu261=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1066C>A c.534C>A (p.Leu178=) | |
5 | g.151851520A>C | CA361837859 | GLRA1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1065T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
5 | g.151851520A>G | CA361837861 | GLRA1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1065T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
5 | g.151851520A>T | CA361837863 | GLRA1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1065T>A c.533T>A (p.Leu178His) | |
5 | g.151851521G>A | CA361837865 | GLRA1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1064C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
5 | g.151851521G>C | CA361837867 | GLRA1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1064C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | |
5 | g.151851521G>T | CA361837870 | GLRA1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1064C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) | |
5 | g.151851522C>A | CA447224679 | GLRA1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1063G>T c.531G>T (p.Leu177=) | |
5 | g.151851522C>G | CA447224677 | GLRA1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1063G>C c.531G>C (p.Leu177=) | |
5 | g.151851522C>T | CA447224678 | GLRA1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1063G>A c.531G>A (p.Leu177=) | |
5 | g.151851523A>C | CA361837873 | GLRA1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1062T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
5 | g.151851523A>G | CA361837875 | GLRA1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1062T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
5 | g.151851523A>T | CA361837878 | GLRA1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1062T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
5 | g.151851524G>A | CA447224680 | GLRA1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1061C>T c.529C>T (p.Leu177=) | |
5 | g.151851524G>C | CA361837880 | GLRA1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1061C>G c.529C>G (p.Leu177Val) | |
5 | g.151851524G>T | CA361837882 | GLRA1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1061C>A c.529C>A (p.Leu177Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851525G>A | CA447224681 | GLRA1 | c.777C>T (p.Ser259=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1060C>T c.528C>T (p.Ser176=) | |
5 | g.151851525G>C | CA341377 | GLRA1 | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1060C>G c.528C>G (p.Ser176Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851525G= | CA1591578706 | GLRA1 | c.777C= (p.Ser259=) c.*535C= (n.*535C=) n.1060C= c.528C= (p.Ser176=) | |
5 | g.151851525G>T | CA361837885 | GLRA1 | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1060C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
5 | g.151851526C>A | CA361837892 | GLRA1 | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1059G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851526C>G | CA361837890 | GLRA1 | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1059G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
5 | g.151851526C>T | CA361837888 | GLRA1 | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1059G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
5 | g.151851527T>A | CA361837896 | GLRA1 | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1058A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
5 | g.151851527T>C | CA361837900 | GLRA1 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1058A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
5 | g.151851527T>G | CA361837898 | GLRA1 | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1058A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
5 | g.151851528G>A | CA447224682 | GLRA1 | c.774C>T (p.Pro258=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1057C>T c.525C>T (p.Pro175=) | |
5 | g.151851528G>C | CA447224683 | GLRA1 | c.774C>G (p.Pro258=) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1057C>G c.525C>G (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851528G= | CA1591578707 | GLRA1 | c.774C= (p.Pro258=) c.*532C= (n.*532C=) n.1057C= c.525C= (p.Pro175=) | |
5 | g.151851528G>T | CA447224684 | GLRA1 | c.774C>A (p.Pro258=) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1057C>A c.525C>A (p.Pro175=) | |
5 | g.151851529G>A | CA361837902 | GLRA1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) n.1056C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
5 | g.151851529G>C | CA361837904 | GLRA1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1056C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
5 | g.151851529G>T | CA361837906 | GLRA1 | c.773C>A (p.Pro258His) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1056C>A c.524C>A (p.Pro175His) | |
5 | g.151851530G>A | CA361837909 | GLRA1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1055C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | ClinVar |
5 | g.151851530G>C | CA361837910 | GLRA1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1055C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
5 | g.151851530G= | CA1591578708 | GLRA1 | c.772C= (p.Pro258=) c.*530C= (n.*530C=) n.1055C= c.523C= (p.Pro175=) | |
5 | g.151851530G>T | CA361837912 | GLRA1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1055C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851531A>C | CA361837914 | GLRA1 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1054T>G c.522T>G (p.Ile174Met) | |
5 | g.151851531A>G | CA447224685 | GLRA1 | c.771T>C (p.Ile257=) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1054T>C c.522T>C (p.Ile174=) | |
5 | g.151851531A>T | CA447224686 | GLRA1 | c.771T>A (p.Ile257=) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1054T>A c.522T>A (p.Ile174=) | |
5 | g.151851532A= | CA1591578709 | GLRA1 | c.770T= (p.Ile257=) c.*528T= (n.*528T=) n.1053T= c.521T= (p.Ile174=) | |
5 | g.151851532A>C | CA361837917 | GLRA1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1053T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | |
5 | g.151851532A>G | CA361837918 | GLRA1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1053T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851532A>T | CA361837920 | GLRA1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1053T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851533T>A | CA361837922 | GLRA1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1052A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
5 | g.151851533T>C | CA361837924 | GLRA1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1052A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851533T>G | CA361837926 | GLRA1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1052A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
5 | g.151851533T= | CA1591578710 | GLRA1 | c.769A= (p.Ile257=) c.*527A= (n.*527A=) n.1052A= c.520A= (p.Ile174=) | |
5 | g.151851534A>C | CA361837932 | GLRA1 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1051T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) | |
5 | g.151851534A>G | CA447224687 | GLRA1 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1051T>C c.519T>C (p.Tyr173=) | |
5 | g.151851534A>T | CA361837929 | GLRA1 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1051T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) | |
5 | g.151851535T>A | CA361837935 | GLRA1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1050A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) | |
5 | g.151851535T>C | CA361837937 | GLRA1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1050A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) | |
5 | g.151851535T>G | CA361837939 | GLRA1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1050A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) | |
5 | g.151851536A>C | CA361837942 | GLRA1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1049T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) | |
5 | g.151851536A>G | CA361837944 | GLRA1 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1049T>C c.517T>C (p.Tyr173His) | |
5 | g.151851536A>T | CA361837946 | GLRA1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1049T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) | |
5 | g.151851537C>A | CA361837948 | GLRA1 | c.765G>T (p.Met255Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1048G>T c.516G>T (p.Met172Ile) | |
5 | g.151851537C>G | CA361837950 | GLRA1 | c.765G>C (p.Met255Ile) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1048G>C c.516G>C (p.Met172Ile) | |
5 | g.151851537C>T | CA361837952 | GLRA1 | c.765G>A (p.Met255Ile) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1048G>A c.516G>A (p.Met172Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.151851538A>C | CA361837954 | GLRA1 | c.764T>G (p.Met255Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1047T>G c.515T>G (p.Met172Arg) | |
5 | g.151851538A>G | CA361837956 | GLRA1 | c.764T>C (p.Met255Thr) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1047T>C c.515T>C (p.Met172Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851538A>T | CA361837959 | GLRA1 | c.764T>A (p.Met255Lys) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1047T>A c.515T>A (p.Met172Lys) | |
5 | g.151851539T>A | CA361837966 | GLRA1 | c.763A>T (p.Met255Leu) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1046A>T c.514A>T (p.Met172Leu) | |
5 | g.151851539T>C | CA361837963 | GLRA1 | c.763A>G (p.Met255Val) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1046A>G c.514A>G (p.Met172Val) | |
5 | g.151851539T>G | CA361837962 | GLRA1 | c.763A>C (p.Met255Leu) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1046A>C c.514A>C (p.Met172Leu) | |
5 | g.151851540C>A | CA361837968 | GLRA1 | c.762G>T (p.Gln254His) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1045G>T c.513G>T (p.Gln171His) | |
5 | g.151851540C= | CA1591578711 | GLRA1 | c.762G= (p.Gln254=) c.*520G= (n.*520G=) n.1045G= c.513G= (p.Gln171=) | |
5 | g.151851540C>G | CA361837969 | GLRA1 | c.762G>C (p.Gln254His) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1045G>C c.513G>C (p.Gln171His) | |
5 | g.151851540C>T | CA447224688 | GLRA1 | c.762G>A (p.Gln254=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1045G>A c.513G>A (p.Gln171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851541T>A | CA361837971 | GLRA1 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1044A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) | |
5 | g.151851541T>C | CA361837974 | GLRA1 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1044A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.151851541T>G | CA361837975 | GLRA1 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1044A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) | |
5 | g.151851542G>A | CA361837977 | GLRA1 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1043C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) | |
5 | g.151851542G>C | CA361837980 | GLRA1 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1043C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) | |
5 | g.151851542G>T | CA361837982 | GLRA1 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1043C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) | |
5 | g.151851543A>C | CA361837985 | GLRA1 | c.759T>G (p.Ile253Met) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1042T>G c.510T>G (p.Ile170Met) | |
5 | g.151851543A>G | CA447224689 | GLRA1 | c.759T>C (p.Ile253=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1042T>C c.510T>C (p.Ile170=) | |
5 | g.151851543A>T | CA447224690 | GLRA1 | c.759T>A (p.Ile253=) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1042T>A c.510T>A (p.Ile170=) | |
5 | g.151851544A>C | CA361837987 | GLRA1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1041T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) | COSMIC |
5 | g.151851544A>G | CA361837989 | GLRA1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1041T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
5 | g.151851544A>T | CA361837990 | GLRA1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1041T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) | |
5 | g.151851545T>A | CA361837996 | GLRA1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1040A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) | |
5 | g.151851545T>C | CA361837997 | GLRA1 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1040A>G c.508A>G (p.Ile170Val) | |
5 | g.151851545T>G | CA361837994 | GLRA1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1040A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
5 | g.151851546C>A | CA447224691 | GLRA1 | c.756G>T (p.Leu252=) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1039G>T c.507G>T (p.Leu169=) | |
5 | g.151851546C= | CA1591578712 | GLRA1 | c.756G= (p.Leu252=) c.*514G= (n.*514G=) n.1039G= c.507G= (p.Leu169=) | |
5 | g.151851546C>G | CA447224692 | GLRA1 | c.756G>C (p.Leu252=) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1039G>C c.507G>C (p.Leu169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851546C>T | CA447224693 | GLRA1 | c.756G>A (p.Leu252=) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1039G>A c.507G>A (p.Leu169=) | |
5 | g.151851547A>C | CA361837999 | GLRA1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1038T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) | |
5 | g.151851547A>G | CA361838001 | GLRA1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1038T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) | |
5 | g.151851547A>T | CA361838006 | GLRA1 | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1038T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) | |
5 | g.151851548G>A | CA447224694 | GLRA1 | c.754C>T (p.Leu252=) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1037C>T c.505C>T (p.Leu169=) | |
5 | g.151851548G>C | CA361838008 | GLRA1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1037C>G c.505C>G (p.Leu169Val) | gnomAD v4 |
5 | g.151851548G>T | CA361838010 | GLRA1 | c.754C>A (p.Leu252Met) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1037C>A c.505C>A (p.Leu169Met) | |
5 | g.151851549del | CA2695205566 | GLRA1 | c.754del (p.Leu252Ter) c.*512del (n.*512del) n.1037del c.505del (p.Leu169Ter) | |
5 | g.151851549G>A | CA3523600 | GLRA1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1036C>T c.504C>T (p.Tyr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851549G>C | CA361838012 | GLRA1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1036C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) | |
5 | g.151851549G= | CA1591578713 | GLRA1 | c.753C= (p.Tyr251=) c.*511C= (n.*511C=) n.1036C= c.504C= (p.Tyr168=) | |
5 | g.151851549G>T | CA361838014 | GLRA1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1036C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) | |
5 | g.151851550T>A | CA361838018 | GLRA1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) n.1035A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) | |
5 | g.151851550T>C | CA361838020 | GLRA1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) n.1035A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) | |
5 | g.151851550T>G | CA361838023 | GLRA1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) n.1035A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) | |
5 | g.151851551A>C | CA361838026 | GLRA1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1034T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) | |
5 | g.151851551A>G | CA361838029 | GLRA1 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1034T>C c.502T>C (p.Tyr168His) | gnomAD v4 |
5 | g.151851551A>T | CA361838031 | GLRA1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1034T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) | |
5 | g.151851552del | CA2676110978 | GLRA1 | c.750del (p.Tyr251ThrfsTer2) c.*508del (n.*508del) n.1033del c.501del (p.Tyr168ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
5 | g.151851552G>A | CA447224695 | GLRA1 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1033C>T c.501C>T (p.Tyr167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851552G>C | CA361838033 | GLRA1 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1033C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.151851552G= | CA1591578714 | GLRA1 | c.750C= (p.Tyr250=) c.*508C= (n.*508C=) n.1033C= c.501C= (p.Tyr167=) | |
5 | g.151851552G>T | CA361838035 | GLRA1 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1033C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) | |
5 | g.151851553T>A | CA361838038 | GLRA1 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1032A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
5 | g.151851553T>C | CA361838042 | GLRA1 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1032A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) | |
5 | g.151851553T>G | CA361838040 | GLRA1 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1032A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.151851554A>C | CA361838044 | GLRA1 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1031T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
5 | g.151851554A>G | CA361838048 | GLRA1 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1031T>C c.499T>C (p.Tyr167His) | |
5 | g.151851554A>T | CA361838045 | GLRA1 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1031T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
5 | g.151851554_151851555insT | CA2676110979 | GLRA1 | c.747_748insA (p.Tyr250IlefsTer?) c.*505_*506insA (n.*505_*506insA) n.1030_1031insA c.498_499insA (p.Tyr167IlefsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.151851555A= | CA1591578715 | GLRA1 | c.747T= (p.Gly249=) c.*505T= (n.*505T=) n.1030T= c.498T= (p.Gly166=) | |
5 | g.151851555A>C | CA447224696 | GLRA1 | c.747T>G (p.Gly249=) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1030T>G c.498T>G (p.Gly166=) | |
5 | g.151851555A>G | CA447224698 | GLRA1 | c.747T>C (p.Gly249=) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1030T>C c.498T>C (p.Gly166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851555A>T | CA447224697 | GLRA1 | c.747T>A (p.Gly249=) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1030T>A c.498T>A (p.Gly166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851556C>A | CA361838050 | GLRA1 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1029G>T c.497G>T (p.Gly166Val) | |
5 | g.151851556C>G | CA361838052 | GLRA1 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1029G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) | |
5 | g.151851556C>T | CA361838051 | GLRA1 | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1029G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) | |
5 | g.151851556_151851557insTGCCGCT | CA2676110980 | GLRA1 | c.745_746insAGCGGCA (p.Gly249GlufsTer?) c.*503_*504insAGCGGCA (n.*503_*504insAGCGGCA) n.1028_1029insAGCGGCA c.496_497insAGCGGCA (p.Gly166GlufsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.151851557C>A | CA361838054 | GLRA1 | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1028G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) | |
5 | g.151851557C>G | CA361838057 | GLRA1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1028G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) | |
5 | g.151851557C>T | CA361838056 | GLRA1 | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1028G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) | |
5 | g.151851558C>A | CA361838060 | GLRA1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1027G>T c.495G>T (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851558C>G | CA361838061 | GLRA1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1027G>C c.495G>C (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851558C>T | CA361838062 | GLRA1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1027G>A c.495G>A (p.Met165Ile) | |
5 | g.151851559A>C | CA361838063 | GLRA1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1026T>G c.494T>G (p.Met165Arg) | |
5 | g.151851559A>G | CA361838064 | GLRA1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1026T>C c.494T>C (p.Met165Thr) | |
5 | g.151851559A>T | CA361838066 | GLRA1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1026T>A c.494T>A (p.Met165Lys) | |
5 | g.151851560T>A | CA361838069 | GLRA1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1025A>T c.493A>T (p.Met165Leu) | |
5 | g.151851560T>C | CA361838071 | GLRA1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1025A>G c.493A>G (p.Met165Val) | |
5 | g.151851560T>G | CA361838072 | GLRA1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1025A>C c.493A>C (p.Met165Leu) | |
5 | g.151851561C>A | CA361838076 | GLRA1 | c.741G>T (p.Gln247His) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1024G>T c.492G>T (p.Gln164His) | |
5 | g.151851561C>G | CA361838078 | GLRA1 | c.741G>C (p.Gln247His) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1024G>C c.492G>C (p.Gln164His) | |
5 | g.151851561C>T | CA447224699 | GLRA1 | c.741G>A (p.Gln247=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1024G>A c.492G>A (p.Gln164=) | |
5 | g.151851562T>A | CA361838088 | GLRA1 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1023A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) | |
5 | g.151851562T>C | CA361838082 | GLRA1 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1023A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
5 | g.151851562T>G | CA361838084 | GLRA1 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1023A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) | |
5 | g.151851563G>A | CA129986181 | GLRA1 | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1022C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) | dbSNP |
5 | g.151851563G>C | CA361838096 | GLRA1 | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1022C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) | |
5 | g.151851563G= | CA1591578716 | GLRA1 | c.739C= (p.Gln247=) c.*497C= (n.*497C=) n.1022C= c.490C= (p.Gln164=) | |
5 | g.151851563G>T | CA361838098 | GLRA1 | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1022C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) | |
5 | g.151851564C>A | CA447224700 | GLRA1 | c.738G>T (p.Arg246=) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1021G>T c.489G>T (p.Arg163=) | |
5 | g.151851564C>G | CA447224701 | GLRA1 | c.738G>C (p.Arg246=) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1021G>C c.489G>C (p.Arg163=) | |
5 | g.151851564C>T | CA447224702 | GLRA1 | c.738G>A (p.Arg246=) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1021G>A c.489G>A (p.Arg163=) | |
5 | g.151851565C>A | CA3523601 | GLRA1 | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1020G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851565C= | CA1591578717 | GLRA1 | c.737G= (p.Arg246=) c.*495G= (n.*495G=) n.1020G= c.488G= (p.Arg163=) | |
5 | g.151851565C>G | CA361838104 | GLRA1 | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1020G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) | |
5 | g.151851565C>T | CA342953 | GLRA1 | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1020G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851566G>A | CA3523602 | GLRA1 | c.736C>T (p.Arg246Trp) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1019C>T c.487C>T (p.Arg163Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851566G>C | CA361838108 | GLRA1 | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1019C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) | |
5 | g.151851566G= | CA1591578718 | GLRA1 | c.736C= (p.Arg246=) c.*494C= (n.*494C=) n.1019C= c.487C= (p.Arg163=) | |
5 | g.151851566G>T | CA447224703 | GLRA1 | c.736C>A (p.Arg246=) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1019C>A c.487C>A (p.Arg163=) | |
5 | g.151851567C>A | CA361838113 | GLRA1 | c.735G>T (p.Glu245Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1018G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) | |
5 | g.151851567C= | CA1591578719 | GLRA1 | c.735G= (p.Glu245=) c.*493G= (n.*493G=) n.1018G= c.486G= (p.Glu162=) | |
5 | g.151851567C>G | CA361838114 | GLRA1 | c.735G>C (p.Glu245Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1018G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) | |
5 | g.151851567C>T | CA447224704 | GLRA1 | c.735G>A (p.Glu245=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1018G>A c.486G>A (p.Glu162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851568T>A | CA361838125 | GLRA1 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1017A>T c.485A>T (p.Glu162Val) | |
5 | g.151851568T>C | CA361838123 | GLRA1 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1017A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
5 | g.151851568T>G | CA361838119 | GLRA1 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1017A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
5 | g.151851569C>A | CA361838127 | GLRA1 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1016G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
5 | g.151851569C>G | CA361838128 | GLRA1 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1016G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
5 | g.151851569C>T | CA361838130 | GLRA1 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1016G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) | |
5 | g.151851570C>A | CA447224705 | GLRA1 | c.732G>T (p.Leu244=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1015G>T c.483G>T (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C= | CA1591578720 | GLRA1 | c.732G= (p.Leu244=) c.*490G= (n.*490G=) n.1015G= c.483G= (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C>G | CA447224706 | GLRA1 | c.732G>C (p.Leu244=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1015G>C c.483G>C (p.Leu161=) | |
5 | g.151851570C>T | CA3523603 | GLRA1 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1015G>A c.483G>A (p.Leu161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851571A>C | CA361838134 | GLRA1 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1014T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
5 | g.151851571A>G | CA361838136 | GLRA1 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1014T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
5 | g.151851571A>T | CA361838139 | GLRA1 | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1014T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
5 | g.151851572G>A | CA447224707 | GLRA1 | c.730C>T (p.Leu244=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1013C>T c.481C>T (p.Leu161=) | |
5 | g.151851572G>C | CA361838141 | GLRA1 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1013C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
5 | g.151851572G>T | CA361838144 | GLRA1 | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1013C>A c.481C>A (p.Leu161Met) | |
5 | g.151851573G>A | CA447224708 | GLRA1 | c.729C>T (p.His243=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1012C>T c.480C>T (p.His160=) | |
5 | g.151851573G>C | CA361838149 | GLRA1 | c.729C>G (p.His243Gln) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1012C>G c.480C>G (p.His160Gln) | |
5 | g.151851573G>T | CA361838152 | GLRA1 | c.729C>A (p.His243Gln) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1012C>A c.480C>A (p.His160Gln) | |
5 | g.151851574T>A | CA361838162 | GLRA1 | c.728A>T (p.His243Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1011A>T c.479A>T (p.His160Leu) | |
5 | g.151851574T>C | CA361838158 | GLRA1 | c.728A>G (p.His243Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1011A>G c.479A>G (p.His160Arg) | |
5 | g.151851574T>G | CA361838155 | GLRA1 | c.728A>C (p.His243Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1011A>C c.479A>C (p.His160Pro) | |
5 | g.151851575G>A | CA361838166 | GLRA1 | c.727C>T (p.His243Tyr) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1010C>T c.478C>T (p.His160Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.151851575G>C | CA361838167 | GLRA1 | c.727C>G (p.His243Asp) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1010C>G c.478C>G (p.His160Asp) | |
5 | g.151851575G>T | CA361838169 | GLRA1 | c.727C>A (p.His243Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1010C>A c.478C>A (p.His160Asn) | |
5 | g.151851576G>A | CA447224709 | GLRA1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1009C>T c.477C>T (p.Phe159=) | |
5 | g.151851576G>C | CA361838172 | GLRA1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1009C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851576G>T | CA361838175 | GLRA1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1009C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851577A>C | CA361838177 | GLRA1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1008T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
5 | g.151851577A>G | CA361838178 | GLRA1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1008T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) | |
5 | g.151851577A>T | CA361838180 | GLRA1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1008T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) | |
5 | g.151851578del | CA2697546553 | GLRA1 | c.725del (p.Phe242SerfsTer11) c.*483del (n.*483del) n.1008del c.476del (p.Phe159SerfsTer11) | ClinVar |
5 | g.151851578A>C | CA361838182 | GLRA1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1007T>G c.475T>G (p.Phe159Val) | |
5 | g.151851578A>G | CA361838185 | GLRA1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1007T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) | |
5 | g.151851578A>T | CA361838188 | GLRA1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1007T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) | |
5 | g.151851579C>A | CA447224710 | GLRA1 | c.723G>T (p.Arg241=) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1006G>T c.474G>T (p.Arg158=) | dbSNP |
5 | g.151851579C= | CA1591578721 | GLRA1 | c.723G= (p.Arg241=) c.*481G= (n.*481G=) n.1006G= c.474G= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851579C>G | CA3523604 | GLRA1 | c.723G>C (p.Arg241=) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1006G>C c.474G>C (p.Arg158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851579C>T | CA447224711 | GLRA1 | c.723G>A (p.Arg241=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1006G>A c.474G>A (p.Arg158=) | |
5 | g.151851580C>A | CA361838195 | GLRA1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1005G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) | |
5 | g.151851580C= | CA1591578722 | GLRA1 | c.722G= (p.Arg241=) c.*480G= (n.*480G=) n.1005G= c.473G= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851580C>G | CA361838198 | GLRA1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1005G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) | |
5 | g.151851580C>T | CA3523605 | GLRA1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1005G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851581G>A | CA3523606 | GLRA1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1004C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151851581G>C | CA361838200 | GLRA1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1004C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) | |
5 | g.151851581G= | CA1591578723 | GLRA1 | c.721C= (p.Arg241=) c.*479C= (n.*479C=) n.1004C= c.472C= (p.Arg158=) | |
5 | g.151851581G>T | CA447224712 | GLRA1 | c.721C>A (p.Arg241=) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1004C>A c.472C>A (p.Arg158=) | gnomAD v4 |
5 | g.151851582G>A | CA447224715 | GLRA1 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1003C>T c.471C>T (p.Ala157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851582G>C | CA447224717 | GLRA1 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1003C>G c.471C>G (p.Ala157=) | |
5 | g.151851582G= | CA1591578724 | GLRA1 | c.720C= (p.Ala240=) c.*478C= (n.*478C=) n.1003C= c.471C= (p.Ala157=) | |
5 | g.151851582G>T | CA447224718 | GLRA1 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1003C>A c.471C>A (p.Ala157=) | |
5 | g.151851583G>A | CA3523607 | GLRA1 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1002C>T c.470C>T (p.Ala157Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851583G>C | CA361838206 | GLRA1 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1002C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
5 | g.151851583G= | CA1591578725 | GLRA1 | c.719C= (p.Ala240=) c.*477C= (n.*477C=) n.1002C= c.470C= (p.Ala157=) | |
5 | g.151851583G>T | CA361838209 | GLRA1 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1002C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
5 | g.151851584C>A | CA361838211 | GLRA1 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1001G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) | |
5 | g.151851584C>G | CA361838213 | GLRA1 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1001G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
5 | g.151851584C>T | CA361838215 | GLRA1 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1001G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) | |
5 | g.151851585C>A | CA361838219 | GLRA1 | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1000G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
5 | g.151851585C>G | CA361838220 | GLRA1 | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1000G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
5 | g.151851585C>T | CA447224719 | GLRA1 | c.717G>A (p.Glu239=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1000G>A c.468G>A (p.Glu156=) | |
5 | g.151851586T>A | CA361838222 | GLRA1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*474A>T (n.*474A>T) n.999A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
5 | g.151851586T>C | CA361838225 | GLRA1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) n.999A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
5 | g.151851586T>G | CA361838229 | GLRA1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) n.999A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
5 | g.151851587C>A | CA361838237 | GLRA1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) n.998G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
5 | g.151851587C>G | CA361838234 | GLRA1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) n.998G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
5 | g.151851587C>T | CA361838233 | GLRA1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) n.998G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
5 | g.151851588A>C | CA361838240 | GLRA1 | c.714T>G (p.Ile238Met) c.*472T>G (n.*472T>G) n.997T>G c.465T>G (p.Ile155Met) | gnomAD v4 |
5 | g.151851588A>G | CA447224720 | GLRA1 | c.714T>C (p.Ile238=) c.*472T>C (n.*472T>C) n.997T>C c.465T>C (p.Ile155=) | |
5 | g.151851588A>T | CA447224721 | GLRA1 | c.714T>A (p.Ile238=) c.*472T>A (n.*472T>A) n.997T>A c.465T>A (p.Ile155=) | |
5 | g.151851589A= | CA1591578726 | GLRA1 | c.713T= (p.Ile238=) c.*471T= (n.*471T=) n.996T= c.464T= (p.Ile155=) | |
5 | g.151851589A>C | CA361838244 | GLRA1 | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*471T>G (n.*471T>G) n.996T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
5 | g.151851589A>G | CA361838247 | GLRA1 | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) n.996T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851589A>T | CA361838251 | GLRA1 | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*471T>A (n.*471T>A) n.996T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) | COSMIC |
5 | g.151851590T>A | CA361838258 | GLRA1 | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) n.995A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
5 | g.151851590T>C | CA361838259 | GLRA1 | c.712A>G (p.Ile238Val) c.*470A>G (n.*470A>G) n.995A>G c.463A>G (p.Ile155Val) | |
5 | g.151851590T>G | CA361838261 | GLRA1 | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*470A>C (n.*470A>C) n.995A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) | dbSNP |
5 | g.151851590T= | CA1591578727 | GLRA1 | c.712A= (p.Ile238=) c.*470A= (n.*470A=) n.995A= c.463A= (p.Ile155=) |