| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15184241G>A | CA2583063825 | NOTCH3 | c.2566+54C>T (n.2566+54C>T) c.2407+665C>T (n.2407+665C>T) c.2410+665C>T (n.2410+665C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184241G>T | CA2576654654 | NOTCH3 | c.2566+54C>A (n.2566+54C>A) c.2407+665C>A (n.2407+665C>A) c.2410+665C>A (n.2410+665C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184244_15184245delinsTA | CA2324746229 | NOTCH3 | c.2566+50_2566+51delinsTA (n.2566+50_2566+51delinsTA) c.2407+661_2407+662delinsTA (n.2407+661_2407+662delinsTA) c.2410+661_2410+662delinsTA (n.2410+661_2410+662delinsTA) | |
| 19 | g.15184245A= | CA2324746230 | NOTCH3 | c.2566+50T= (n.2566+50T=) c.2407+661T= (n.2407+661T=) c.2410+661T= (n.2410+661T=) | |
| 19 | g.15184245A>C | CA9263328 | NOTCH3 | c.2566+50T>G (n.2566+50T>G) c.2407+661T>G (n.2407+661T>G) c.2410+661T>G (n.2410+661T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184245A>T | CA2576654655 | NOTCH3 | c.2566+50T>A (n.2566+50T>A) c.2407+661T>A (n.2407+661T>A) c.2410+661T>A (n.2410+661T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184246del | CA632128180 | NOTCH3 | c.2566+50del (n.2566+50del) c.2407+661del (n.2407+661del) c.2410+661del (n.2410+661del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184246A>G | CA2583063826 | NOTCH3 | c.2566+49T>C (n.2566+49T>C) c.2407+660T>C (n.2407+660T>C) c.2410+660T>C (n.2410+660T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184247T>A | CA2735623984 | NOTCH3 | c.2566+48A>T (n.2566+48A>T) c.2407+659A>T (n.2407+659A>T) c.2410+659A>T (n.2410+659A>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184247T>C | CA9263329 | NOTCH3 | c.2566+48A>G (n.2566+48A>G) c.2407+659A>G (n.2407+659A>G) c.2410+659A>G (n.2410+659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15184247T= | CA2324746231 | NOTCH3 | c.2566+48A= (n.2566+48A=) c.2407+659A= (n.2407+659A=) c.2410+659A= (n.2410+659A=) | |
| 19 | g.15184248G>A | CA2324746233 | NOTCH3 | c.2566+47C>T (n.2566+47C>T) c.2407+658C>T (n.2407+658C>T) c.2410+658C>T (n.2410+658C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184248G= | CA2324746232 | NOTCH3 | c.2566+47C= (n.2566+47C=) c.2407+658C= (n.2407+658C=) c.2410+658C= (n.2410+658C=) | |
| 19 | g.15184248G>T | CA2583063827 | NOTCH3 | c.2566+47C>A (n.2566+47C>A) c.2407+658C>A (n.2407+658C>A) c.2410+658C>A (n.2410+658C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184249A>T | CA2583063828 | NOTCH3 | c.2566+46T>A (n.2566+46T>A) c.2407+657T>A (n.2407+657T>A) c.2410+657T>A (n.2410+657T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184250_15184252delinsCTG | CA2324746234 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+45delinsCAG (n.2566+43_2566+45delinsCAG) c.2407+654_2407+656delinsCAG (n.2407+654_2407+656delinsCAG) c.2410+654_2410+656delinsCAG (n.2410+654_2410+656delinsCAG) | |
| 19 | g.15184251T>C | CA2324746235 | NOTCH3 | c.2566+44A>G (n.2566+44A>G) c.2407+655A>G (n.2407+655A>G) c.2410+655A>G (n.2410+655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184251T>G | CA783617997 | NOTCH3 | c.2566+44A>C (n.2566+44A>C) c.2407+655A>C (n.2407+655A>C) c.2410+655A>C (n.2410+655A>C) | dbSNP |
| 19 | g.15184251T= | CA2324746236 | NOTCH3 | c.2566+44A= (n.2566+44A=) c.2407+655A= (n.2407+655A=) c.2410+655A= (n.2410+655A=) | |
| 19 | g.15184254_15184255del | CA993902748 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+44del (n.2566+43_2566+44del) c.2407+654_2407+655del (n.2407+654_2407+655del) c.2410+654_2410+655del (n.2410+654_2410+655del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G>A | CA9263330 | NOTCH3 | c.2566+43C>T (n.2566+43C>T) c.2407+654C>T (n.2407+654C>T) c.2410+654C>T (n.2410+654C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G>C | CA2583063829 | NOTCH3 | c.2566+43C>G (n.2566+43C>G) c.2407+654C>G (n.2407+654C>G) c.2410+654C>G (n.2410+654C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G= | CA2324746237 | NOTCH3 | c.2566+43C= (n.2566+43C=) c.2407+654C= (n.2407+654C=) c.2410+654C= (n.2410+654C=) | |
| 19 | g.15184252G>T | CA2583063830 | NOTCH3 | c.2566+43C>A (n.2566+43C>A) c.2407+654C>A (n.2407+654C>A) c.2410+654C>A (n.2410+654C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184253T>C | CA2324746239 | NOTCH3 | c.2566+42A>G (n.2566+42A>G) c.2407+653A>G (n.2407+653A>G) c.2410+653A>G (n.2410+653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184253T>G | CA632128181 | NOTCH3 | c.2566+42A>C (n.2566+42A>C) c.2407+653A>C (n.2407+653A>C) c.2410+653A>C (n.2410+653A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.15184253T= | CA2324746238 | NOTCH3 | c.2566+42A= (n.2566+42A=) c.2407+653A= (n.2407+653A=) c.2410+653A= (n.2410+653A=) | |
| 19 | g.15184254G>T | CA2583063831 | NOTCH3 | c.2566+41C>A (n.2566+41C>A) c.2407+652C>A (n.2407+652C>A) c.2410+652C>A (n.2410+652C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184255T>C | CA2324746240 | NOTCH3 | c.2566+40A>G (n.2566+40A>G) c.2407+651A>G (n.2407+651A>G) c.2410+651A>G (n.2410+651A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184255T= | CA2324746241 | NOTCH3 | c.2566+40A= (n.2566+40A=) c.2407+651A= (n.2407+651A=) c.2410+651A= (n.2410+651A=) | |
| 19 | g.15184256T>C | CA632128182 | NOTCH3 | c.2566+39A>G (n.2566+39A>G) c.2407+650A>G (n.2407+650A>G) c.2410+650A>G (n.2410+650A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184256T= | CA2324746242 | NOTCH3 | c.2566+39A= (n.2566+39A=) c.2407+650A= (n.2407+650A=) c.2410+650A= (n.2410+650A=) | |
| 19 | g.15184257C>A | CA993902758 | NOTCH3 | c.2566+38G>T (n.2566+38G>T) c.2407+649G>T (n.2407+649G>T) c.2410+649G>T (n.2410+649G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184257C= | CA2324746243 | NOTCH3 | c.2566+38G= (n.2566+38G=) c.2407+649G= (n.2407+649G=) c.2410+649G= (n.2410+649G=) | |
| 19 | g.15184257C>T | CA305772362 | NOTCH3 | c.2566+38G>A (n.2566+38G>A) c.2407+649G>A (n.2407+649G>A) c.2410+649G>A (n.2410+649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184259C>A | CA2557501892 | NOTCH3 | c.2566+36G>T (n.2566+36G>T) c.2407+647G>T (n.2407+647G>T) c.2410+647G>T (n.2410+647G>T) | |
| 19 | g.15184260C= | CA2324746244 | NOTCH3 | c.2566+35G= (n.2566+35G=) c.2407+646G= (n.2407+646G=) c.2410+646G= (n.2410+646G=) | |
| 19 | g.15184260C>T | CA783617999 | NOTCH3 | c.2566+35G>A (n.2566+35G>A) c.2407+646G>A (n.2407+646G>A) c.2410+646G>A (n.2410+646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184261A= | CA2324746246 | NOTCH3 | c.2566+34T= (n.2566+34T=) c.2407+645T= (n.2407+645T=) c.2410+645T= (n.2410+645T=) | |
| 19 | g.15184261A>C | CA9263331 | NOTCH3 | c.2566+34T>G (n.2566+34T>G) c.2407+645T>G (n.2407+645T>G) c.2410+645T>G (n.2410+645T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184261A>G | CA2324746245 | NOTCH3 | c.2566+34T>C (n.2566+34T>C) c.2407+645T>C (n.2407+645T>C) c.2410+645T>C (n.2410+645T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15184262G>A | CA9263332 | NOTCH3 | c.2566+33C>T (n.2566+33C>T) c.2407+644C>T (n.2407+644C>T) c.2410+644C>T (n.2410+644C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184262G>C | CA2813714877 | NOTCH3 | c.2566+33C>G (n.2566+33C>G) c.2407+644C>G (n.2407+644C>G) c.2410+644C>G (n.2410+644C>G) | |
| 19 | g.15184262G= | CA2324746247 | NOTCH3 | c.2566+33C= (n.2566+33C=) c.2407+644C= (n.2407+644C=) c.2410+644C= (n.2410+644C=) | |
| 19 | g.15184264G>A | CA2583063832 | NOTCH3 | c.2566+31C>T (n.2566+31C>T) c.2407+642C>T (n.2407+642C>T) c.2410+642C>T (n.2410+642C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184265C= | CA2324746248 | NOTCH3 | c.2566+30G= (n.2566+30G=) c.2407+641G= (n.2407+641G=) c.2410+641G= (n.2410+641G=) | |
| 19 | g.15184265C>G | CA783618002 | NOTCH3 | c.2566+30G>C (n.2566+30G>C) c.2407+641G>C (n.2407+641G>C) c.2410+641G>C (n.2410+641G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184265C>T | CA305772365 | NOTCH3 | c.2566+30G>A (n.2566+30G>A) c.2407+641G>A (n.2407+641G>A) c.2410+641G>A (n.2410+641G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184266A= | CA2324746249 | NOTCH3 | c.2566+29T= (n.2566+29T=) c.2407+640T= (n.2407+640T=) c.2410+640T= (n.2410+640T=) | |
| 19 | g.15184266A>C | CA9263333 | NOTCH3 | c.2566+29T>G (n.2566+29T>G) c.2407+640T>G (n.2407+640T>G) c.2410+640T>G (n.2410+640T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184267G>A | CA2735777345 | NOTCH3 | c.2566+28C>T (n.2566+28C>T) c.2407+639C>T (n.2407+639C>T) c.2410+639C>T (n.2410+639C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184268C>T | CA2735777359 | NOTCH3 | c.2566+27G>A (n.2566+27G>A) c.2407+638G>A (n.2407+638G>A) c.2410+638G>A (n.2410+638G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184270C= | CA2324746250 | NOTCH3 | c.2566+25G= (n.2566+25G=) c.2407+636G= (n.2407+636G=) c.2410+636G= (n.2410+636G=) | |
| 19 | g.15184270C>G | CA2583063834 | NOTCH3 | c.2566+25G>C (n.2566+25G>C) c.2407+636G>C (n.2407+636G>C) c.2410+636G>C (n.2410+636G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184270C>T | CA9263334 | NOTCH3 | c.2566+25G>A (n.2566+25G>A) c.2407+636G>A (n.2407+636G>A) c.2410+636G>A (n.2410+636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184274del | CA2583063833 | NOTCH3 | c.2566+25del (n.2566+25del) c.2407+636del (n.2407+636del) c.2410+636del (n.2410+636del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184271C>A | CA9263335 | NOTCH3 | c.2566+24G>T (n.2566+24G>T) c.2407+635G>T (n.2407+635G>T) c.2410+635G>T (n.2410+635G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184271C= | CA2324746251 | NOTCH3 | c.2566+24G= (n.2566+24G=) c.2407+635G= (n.2407+635G=) c.2410+635G= (n.2410+635G=) | |
| 19 | g.15184271C>G | CA2581371345 | NOTCH3 | c.2566+24G>C (n.2566+24G>C) c.2407+635G>C (n.2407+635G>C) c.2410+635G>C (n.2410+635G>C) | |
| 19 | g.15184271C>T | CA783618004 | NOTCH3 | c.2566+24G>A (n.2566+24G>A) c.2407+635G>A (n.2407+635G>A) c.2410+635G>A (n.2410+635G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184272C= | CA2324746252 | NOTCH3 | c.2566+23G= (n.2566+23G=) c.2407+634G= (n.2407+634G=) c.2410+634G= (n.2410+634G=) | |
| 19 | g.15184272C>T | CA2324746253 | NOTCH3 | c.2566+23G>A (n.2566+23G>A) c.2407+634G>A (n.2407+634G>A) c.2410+634G>A (n.2410+634G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184273C= | CA2324746254 | NOTCH3 | c.2566+22G= (n.2566+22G=) c.2407+633G= (n.2407+633G=) c.2410+633G= (n.2410+633G=) | |
| 19 | g.15184273C>T | CA9263336 | NOTCH3 | c.2566+22G>A (n.2566+22G>A) c.2407+633G>A (n.2407+633G>A) c.2410+633G>A (n.2410+633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184274C= | CA2324746255 | NOTCH3 | c.2566+21G= (n.2566+21G=) c.2407+632G= (n.2407+632G=) c.2410+632G= (n.2410+632G=) | |
| 19 | g.15184274C>T | CA305772399 | NOTCH3 | c.2566+21G>A (n.2566+21G>A) c.2407+632G>A (n.2407+632G>A) c.2410+632G>A (n.2410+632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184276A= | CA2324746256 | NOTCH3 | c.2566+19T= (n.2566+19T=) c.2407+630T= (n.2407+630T=) c.2410+630T= (n.2410+630T=) | |
| 19 | g.15184276A>G | CA305772409 | NOTCH3 | c.2566+19T>C (n.2566+19T>C) c.2407+630T>C (n.2407+630T>C) c.2410+630T>C (n.2410+630T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15184277G>A | CA9263337 | NOTCH3 | c.2566+18C>T (n.2566+18C>T) c.2407+629C>T (n.2407+629C>T) c.2410+629C>T (n.2410+629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184277G>C | CA2583063539 | NOTCH3 | c.2566+18C>G (n.2566+18C>G) c.2407+629C>G (n.2407+629C>G) c.2410+629C>G (n.2410+629C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184277G= | CA2324746257 | NOTCH3 | c.2566+18C= (n.2566+18C=) c.2407+629C= (n.2407+629C=) c.2410+629C= (n.2410+629C=) | |
| 19 | g.15184278A>G | CA2583063543 | NOTCH3 | c.2566+17T>C (n.2566+17T>C) c.2407+628T>C (n.2407+628T>C) c.2410+628T>C (n.2410+628T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184279G>A | CA9263338 | NOTCH3 | c.2566+16C>T (n.2566+16C>T) c.2407+627C>T (n.2407+627C>T) c.2410+627C>T (n.2410+627C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184279G= | CA2324746258 | NOTCH3 | c.2566+16C= (n.2566+16C=) c.2407+627C= (n.2407+627C=) c.2410+627C= (n.2410+627C=) | |
| 19 | g.15184285del | CA2583063545 | NOTCH3 | c.2566+13del (n.2566+13del) c.2407+624del (n.2407+624del) c.2410+624del (n.2410+624del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184283C>A | CA2500631334 | NOTCH3 | c.2566+12G>T (n.2566+12G>T) c.2407+623G>T (n.2407+623G>T) c.2410+623G>T (n.2410+623G>T) | |
| 19 | g.15184284C= | CA2324746259 | NOTCH3 | c.2566+11G= (n.2566+11G=) c.2407+622G= (n.2407+622G=) c.2410+622G= (n.2410+622G=) | |
| 19 | g.15184284C>T | CA783618006 | NOTCH3 | c.2566+11G>A (n.2566+11G>A) c.2407+622G>A (n.2407+622G>A) c.2410+622G>A (n.2410+622G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184285C>A | CA2735777371 | NOTCH3 | c.2566+10G>T (n.2566+10G>T) c.2407+621G>T (n.2407+621G>T) c.2410+621G>T (n.2410+621G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184285C>T | CA2576654656 | NOTCH3 | c.2566+10G>A (n.2566+10G>A) c.2407+621G>A (n.2407+621G>A) c.2410+621G>A (n.2410+621G>A) | |
| 19 | g.15184286T>A | CA2583063548 | NOTCH3 | c.2566+9A>T (n.2566+9A>T) c.2407+620A>T (n.2407+620A>T) c.2410+620A>T (n.2410+620A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184287G>A | CA2735777373 | NOTCH3 | c.2566+8C>T (n.2566+8C>T) c.2407+619C>T (n.2407+619C>T) c.2410+619C>T (n.2410+619C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184289A= | CA2324746260 | NOTCH3 | c.2566+6T= (n.2566+6T=) c.2407+617T= (n.2407+617T=) c.2410+617T= (n.2410+617T=) | |
| 19 | g.15184289A>T | CA783618007 | NOTCH3 | c.2566+6T>A (n.2566+6T>A) c.2407+617T>A (n.2407+617T>A) c.2410+617T>A (n.2410+617T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184290C>T | CA2583063550 | NOTCH3 | c.2566+5G>A (n.2566+5G>A) c.2407+616G>A (n.2407+616G>A) c.2410+616G>A (n.2410+616G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184291T>C | CA2576654657 | NOTCH3 | c.2566+4A>G (n.2566+4A>G) c.2407+615A>G (n.2407+615A>G) c.2410+615A>G (n.2410+615A>G) | |
| 19 | g.15184292C>A | CA2583063551 | NOTCH3 | c.2566+3G>T (n.2566+3G>T) c.2407+614G>T (n.2407+614G>T) c.2410+614G>T (n.2410+614G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184293A>C | CA404518913 | NOTCH3 | c.2566+2T>G (n.2566+2T>G) c.2407+613T>G (n.2407+613T>G) c.2410+613T>G (n.2410+613T>G) | COSMIC |
| 19 | g.15184293A>G | CA404518914 | NOTCH3 | c.2566+2T>C (n.2566+2T>C) c.2407+613T>C (n.2407+613T>C) c.2410+613T>C (n.2410+613T>C) | |
| 19 | g.15184293A>T | CA404518917 | NOTCH3 | c.2566+2T>A (n.2566+2T>A) c.2407+613T>A (n.2407+613T>A) c.2410+613T>A (n.2410+613T>A) | |
| 19 | g.15184294C>A | CA404518918 | NOTCH3 | c.2566+1G>T (n.2566+1G>T) c.2407+612G>T (n.2407+612G>T) c.2410+612G>T (n.2410+612G>T) | |
| 19 | g.15184294C= | CA2324746261 | NOTCH3 | c.2566+1G= (n.2566+1G=) c.2407+612G= (n.2407+612G=) c.2410+612G= (n.2410+612G=) | |
| 19 | g.15184294C>G | CA9263339 | NOTCH3 | c.2566+1G>C (n.2566+1G>C) c.2407+612G>C (n.2407+612G>C) c.2410+612G>C (n.2410+612G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15184294C>T | CA404518922 | NOTCH3 | c.2566+1G>A (n.2566+1G>A) c.2407+612G>A (n.2407+612G>A) c.2410+612G>A (n.2410+612G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184295_15184450del | CA340891 | NOTCH3 | c.2412_2566+1del c.2407+457_2407+612del (n.2407+457_2407+612del) c.2410+457_2410+612del (n.2410+457_2410+612del) | |
| 19 | g.15184295T>A | CA305772411 | NOTCH3 | c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.2407+611A>T (n.2407+611A>T) c.2410+611A>T (n.2410+611A>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184295T>C | CA305772415 | NOTCH3 | c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.2407+611A>G (n.2407+611A>G) c.2410+611A>G (n.2410+611A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184295T>G | CA404518925 | NOTCH3 | c.2566A>C (p.Asn856His) c.2407+611A>C (n.2407+611A>C) c.2410+611A>C (n.2410+611A>C) | |
| 19 | g.15184295T= | CA2324746263 | NOTCH3 | c.2566A= (p.Asn856=) c.2407+611A= (n.2407+611A=) c.2410+611A= (n.2410+611A=) | |
| 19 | g.15184295_15184296delinsTG | CA2324746262 | NOTCH3 | c.2565_2566delinsCA (p.Pro855=) c.2407+610_2407+611delinsCA (n.2407+610_2407+611delinsCA) c.2410+610_2410+611delinsCA (n.2410+610_2410+611delinsCA) | |
| 19 | g.15184296G>A | CA505826101 | NOTCH3 | c.2565C>T (p.Pro855=) c.2407+610C>T (n.2407+610C>T) c.2410+610C>T (n.2410+610C>T) | |
| 19 | g.15184296G>C | CA505826102 | NOTCH3 | c.2565C>G (p.Pro855=) c.2407+610C>G (n.2407+610C>G) c.2410+610C>G (n.2410+610C>G) | |
| 19 | g.15184296G>T | CA505826103 | NOTCH3 | c.2565C>A (p.Pro855=) c.2407+610C>A (n.2407+610C>A) c.2410+610C>A (n.2410+610C>A) | |
| 19 | g.15184299del | CA9263340 | NOTCH3 | c.2565del (p.Asn856ThrfsTer4) c.2407+610del (n.2407+610del) c.2410+610del (n.2410+610del) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.15184297G>A | CA404518934 | NOTCH3 | c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.2407+609C>T (n.2407+609C>T) c.2410+609C>T (n.2410+609C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184297G>C | CA404518937 | NOTCH3 | c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.2407+609C>G (n.2407+609C>G) c.2410+609C>G (n.2410+609C>G) | |
| 19 | g.15184297G>T | CA404518938 | NOTCH3 | c.2564C>A (p.Pro855His) c.2407+609C>A (n.2407+609C>A) c.2410+609C>A (n.2410+609C>A) | |
| 19 | g.15184298G>A | CA404518939 | NOTCH3 | c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.2407+608C>T (n.2407+608C>T) c.2410+608C>T (n.2410+608C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184298G>C | CA404518940 | NOTCH3 | c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.2407+608C>G (n.2407+608C>G) c.2410+608C>G (n.2410+608C>G) | |
| 19 | g.15184298G= | CA2324746264 | NOTCH3 | c.2563C= (p.Pro855=) c.2407+608C= (n.2407+608C=) c.2410+608C= (n.2410+608C=) | |
| 19 | g.15184298G>T | CA404518941 | NOTCH3 | c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.2407+608C>A (n.2407+608C>A) c.2410+608C>A (n.2410+608C>A) | |
| 19 | g.15184299G>A | CA505826104 | NOTCH3 | c.2562C>T (p.Asp854=) c.2407+607C>T (n.2407+607C>T) c.2410+607C>T (n.2410+607C>T) | |
| 19 | g.15184299G>C | CA404518944 | NOTCH3 | c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.2407+607C>G (n.2407+607C>G) c.2410+607C>G (n.2410+607C>G) | |
| 19 | g.15184299G= | CA2324746265 | NOTCH3 | c.2562C= (p.Asp854=) c.2407+607C= (n.2407+607C=) c.2410+607C= (n.2410+607C=) | |
| 19 | g.15184299G>T | CA9263341 | NOTCH3 | c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.2407+607C>A (n.2407+607C>A) c.2410+607C>A (n.2410+607C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184300T>A | CA404518951 | NOTCH3 | c.2561A>T (p.Asp854Val) c.2407+606A>T (n.2407+606A>T) c.2410+606A>T (n.2410+606A>T) | |
| 19 | g.15184300T>C | CA404518953 | NOTCH3 | c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.2407+606A>G (n.2407+606A>G) c.2410+606A>G (n.2410+606A>G) | |
| 19 | g.15184300T>G | CA404518955 | NOTCH3 | c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.2407+606A>C (n.2407+606A>C) c.2410+606A>C (n.2410+606A>C) | |
| 19 | g.15184301C>A | CA404518970 | NOTCH3 | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.2407+605G>T (n.2407+605G>T) c.2410+605G>T (n.2410+605G>T) | |
| 19 | g.15184301C>G | CA404518959 | NOTCH3 | c.2560G>C (p.Asp854His) c.2407+605G>C (n.2407+605G>C) c.2410+605G>C (n.2410+605G>C) | |
| 19 | g.15184301C>T | CA404518967 | NOTCH3 | c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.2407+605G>A (n.2407+605G>A) c.2410+605G>A (n.2410+605G>A) | |
| 19 | g.15184302A>C | CA404518977 | NOTCH3 | c.2559T>G (p.Cys853Trp) c.2407+604T>G (n.2407+604T>G) c.2410+604T>G (n.2410+604T>G) | |
| 19 | g.15184302A>G | CA505826105 | NOTCH3 | c.2559T>C (p.Cys853=) c.2407+604T>C (n.2407+604T>C) c.2410+604T>C (n.2410+604T>C) | |
| 19 | g.15184302A>T | CA404518979 | NOTCH3 | c.2559T>A (p.Cys853Ter) c.2407+604T>A (n.2407+604T>A) c.2410+604T>A (n.2410+604T>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184303C>A | CA404518980 | NOTCH3 | c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.2407+603G>T (n.2407+603G>T) c.2410+603G>T (n.2410+603G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184303C= | CA2324746266 | NOTCH3 | c.2558G= (p.Cys853=) c.2407+603G= (n.2407+603G=) c.2410+603G= (n.2410+603G=) | |
| 19 | g.15184303C>G | CA404518983 | NOTCH3 | c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.2407+603G>C (n.2407+603G>C) c.2410+603G>C (n.2410+603G>C) | |
| 19 | g.15184303C>T | CA404518986 | NOTCH3 | c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.2407+603G>A (n.2407+603G>A) c.2410+603G>A (n.2410+603G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184304A= | CA2324746267 | NOTCH3 | c.2557T= (p.Cys853=) c.2407+602T= (n.2407+602T=) c.2410+602T= (n.2410+602T=) | |
| 19 | g.15184304A>C | CA404518991 | NOTCH3 | c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.2407+602T>G (n.2407+602T>G) c.2410+602T>G (n.2410+602T>G) | |
| 19 | g.15184304A>G | CA404518993 | NOTCH3 | c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.2407+602T>C (n.2407+602T>C) c.2410+602T>C (n.2410+602T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184304A>T | CA404518996 | NOTCH3 | c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.2407+602T>A (n.2407+602T>A) c.2410+602T>A (n.2410+602T>A) | |
| 19 | g.15184305G>A | CA505826106 | NOTCH3 | c.2556C>T (p.Asp852=) c.2407+601C>T (n.2407+601C>T) c.2410+601C>T (n.2410+601C>T) | |
| 19 | g.15184305G>C | CA404518999 | NOTCH3 | c.2556C>G (p.Asp852Glu) c.2407+601C>G (n.2407+601C>G) c.2410+601C>G (n.2410+601C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184305G>T | CA404519003 | NOTCH3 | c.2556C>A (p.Asp852Glu) c.2407+601C>A (n.2407+601C>A) c.2410+601C>A (n.2410+601C>A) | |
| 19 | g.15184306T>A | CA404519007 | NOTCH3 | c.2555A>T (p.Asp852Val) c.2407+600A>T (n.2407+600A>T) c.2410+600A>T (n.2410+600A>T) | |
| 19 | g.15184306T>C | CA404519010 | NOTCH3 | c.2555A>G (p.Asp852Gly) c.2407+600A>G (n.2407+600A>G) c.2410+600A>G (n.2410+600A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184306T>G | CA404519015 | NOTCH3 | c.2555A>C (p.Asp852Ala) c.2407+600A>C (n.2407+600A>C) c.2410+600A>C (n.2410+600A>C) | |
| 19 | g.15184307C>A | CA404519027 | NOTCH3 | c.2554G>T (p.Asp852Tyr) c.2407+599G>T (n.2407+599G>T) c.2410+599G>T (n.2410+599G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184307C>G | CA404519031 | NOTCH3 | c.2554G>C (p.Asp852His) c.2407+599G>C (n.2407+599G>C) c.2410+599G>C (n.2410+599G>C) | |
| 19 | g.15184307C>T | CA404519018 | NOTCH3 | c.2554G>A (p.Asp852Asn) c.2407+599G>A (n.2407+599G>A) c.2410+599G>A (n.2410+599G>A) | |
| 19 | g.15184308A>C | CA404519036 | NOTCH3 | c.2553T>G (p.Asn851Lys) c.2407+598T>G (n.2407+598T>G) c.2410+598T>G (n.2410+598T>G) | |
| 19 | g.15184308A>G | CA505826107 | NOTCH3 | c.2553T>C (p.Asn851=) c.2407+598T>C (n.2407+598T>C) c.2410+598T>C (n.2410+598T>C) | |
| 19 | g.15184308A>T | CA404519034 | NOTCH3 | c.2553T>A (p.Asn851Lys) c.2407+598T>A (n.2407+598T>A) c.2410+598T>A (n.2410+598T>A) | |
| 19 | g.15184309T>A | CA404519038 | NOTCH3 | c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.2407+597A>T (n.2407+597A>T) c.2410+597A>T (n.2410+597A>T) | |
| 19 | g.15184309T>C | CA404519041 | NOTCH3 | c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.2407+597A>G (n.2407+597A>G) c.2410+597A>G (n.2410+597A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184309T>G | CA404519047 | NOTCH3 | c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.2407+597A>C (n.2407+597A>C) c.2410+597A>C (n.2410+597A>C) | |
| 19 | g.15184310T>A | CA404519051 | NOTCH3 | c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.2407+596A>T (n.2407+596A>T) c.2410+596A>T (n.2410+596A>T) | |
| 19 | g.15184310T>C | CA404519055 | NOTCH3 | c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.2407+596A>G (n.2407+596A>G) c.2410+596A>G (n.2410+596A>G) | |
| 19 | g.15184310T>G | CA404519058 | NOTCH3 | c.2551A>C (p.Asn851His) c.2407+596A>C (n.2407+596A>C) c.2410+596A>C (n.2410+596A>C) | |
| 19 | g.15184311G>A | CA505826108 | NOTCH3 | c.2550C>T (p.Ile850=) c.2407+595C>T (n.2407+595C>T) c.2410+595C>T (n.2410+595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184311G>C | CA404519064 | NOTCH3 | c.2550C>G (p.Ile850Met) c.2407+595C>G (n.2407+595C>G) c.2410+595C>G (n.2410+595C>G) | |
| 19 | g.15184311G= | CA2324746269 | NOTCH3 | c.2550C= (p.Ile850=) c.2407+595C= (n.2407+595C=) c.2410+595C= (n.2410+595C=) | |
| 19 | g.15184311G>T | CA505826109 | NOTCH3 | c.2550C>A (p.Ile850=) c.2407+595C>A (n.2407+595C>A) c.2410+595C>A (n.2410+595C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184311_15184312delinsGA | CA2324746268 | NOTCH3 | c.2549_2550delinsTC (p.Ile850=) c.2407+594_2407+595delinsTC (n.2407+594_2407+595delinsTC) c.2410+594_2410+595delinsTC (n.2410+594_2410+595delinsTC) | |
| 19 | g.15184312del | CA632128183 | NOTCH3 | c.2549del (p.Ile850ThrfsTer10) c.2407+594del (n.2407+594del) c.2410+594del (n.2410+594del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184312A= | CA2324746270 | NOTCH3 | c.2549T= (p.Ile850=) c.2407+594T= (n.2407+594T=) c.2410+594T= (n.2410+594T=) | |
| 19 | g.15184312A>C | CA404519068 | NOTCH3 | c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2407+594T>G (n.2407+594T>G) c.2410+594T>G (n.2410+594T>G) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184312A>G | CA404519070 | NOTCH3 | c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2407+594T>C (n.2407+594T>C) c.2410+594T>C (n.2410+594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184312A>T | CA404519073 | NOTCH3 | c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2407+594T>A (n.2407+594T>A) c.2410+594T>A (n.2410+594T>A) | |
| 19 | g.15184313T>A | CA404519082 | NOTCH3 | c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2407+593A>T (n.2407+593A>T) c.2410+593A>T (n.2410+593A>T) | |
| 19 | g.15184313T>C | CA404519080 | NOTCH3 | c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2407+593A>G (n.2407+593A>G) c.2410+593A>G (n.2410+593A>G) | |
| 19 | g.15184313T>G | CA404519078 | NOTCH3 | c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2407+593A>C (n.2407+593A>C) c.2410+593A>C (n.2410+593A>C) | |
| 19 | g.15184314G>A | CA505826110 | NOTCH3 | c.2547C>T (p.Asp849=) c.2407+592C>T (n.2407+592C>T) c.2410+592C>T (n.2410+592C>T) | |
| 19 | g.15184314G>C | CA404519085 | NOTCH3 | c.2547C>G (p.Asp849Glu) c.2407+592C>G (n.2407+592C>G) c.2410+592C>G (n.2410+592C>G) | |
| 19 | g.15184314G>T | CA404519095 | NOTCH3 | c.2547C>A (p.Asp849Glu) c.2407+592C>A (n.2407+592C>A) c.2410+592C>A (n.2410+592C>A) | |
| 19 | g.15184315T>A | CA404519098 | NOTCH3 | c.2546A>T (p.Asp849Val) c.2407+591A>T (n.2407+591A>T) c.2410+591A>T (n.2410+591A>T) | |
| 19 | g.15184315T>C | CA9263342 | NOTCH3 | c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.2407+591A>G (n.2407+591A>G) c.2410+591A>G (n.2410+591A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184315T>G | CA404519100 | NOTCH3 | c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.2407+591A>C (n.2407+591A>C) c.2410+591A>C (n.2410+591A>C) | |
| 19 | g.15184315T= | CA2324746271 | NOTCH3 | c.2546A= (p.Asp849=) c.2407+591A= (n.2407+591A=) c.2410+591A= (n.2410+591A=) | |
| 19 | g.15184316C>A | CA9263343 | NOTCH3 | c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.2407+590G>T (n.2407+590G>T) c.2410+590G>T (n.2410+590G>T) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.15184316C= | CA2324746272 | NOTCH3 | c.2545G= (p.Asp849=) c.2407+590G= (n.2407+590G=) c.2410+590G= (n.2410+590G=) | |
| 19 | g.15184316C>G | CA404519120 | NOTCH3 | c.2545G>C (p.Asp849His) c.2407+590G>C (n.2407+590G>C) c.2410+590G>C (n.2410+590G>C) | |
| 19 | g.15184316C>T | CA404519121 | NOTCH3 | c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.2407+590G>A (n.2407+590G>A) c.2410+590G>A (n.2410+590G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184317C>A | CA404519122 | NOTCH3 | c.2544G>T (p.Gln848His) c.2407+589G>T (n.2407+589G>T) c.2410+589G>T (n.2410+589G>T) | |
| 19 | g.15184317C>G | CA404519123 | NOTCH3 | c.2544G>C (p.Gln848His) c.2407+589G>C (n.2407+589G>C) c.2410+589G>C (n.2410+589G>C) | |
| 19 | g.15184317C>T | CA505826111 | NOTCH3 | c.2544G>A (p.Gln848=) c.2407+589G>A (n.2407+589G>A) c.2410+589G>A (n.2410+589G>A) | |
| 19 | g.15184318T>A | CA404519124 | NOTCH3 | c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2407+588A>T (n.2407+588A>T) c.2410+588A>T (n.2410+588A>T) | |
| 19 | g.15184318T>C | CA404519126 | NOTCH3 | c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2407+588A>G (n.2407+588A>G) c.2410+588A>G (n.2410+588A>G) | |
| 19 | g.15184318T>G | CA404519128 | NOTCH3 | c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2407+588A>C (n.2407+588A>C) c.2410+588A>C (n.2410+588A>C) | |
| 19 | g.15184319G>A | CA404519134 | NOTCH3 | c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2407+587C>T (n.2407+587C>T) c.2410+587C>T (n.2410+587C>T) | |
| 19 | g.15184319G>C | CA404519137 | NOTCH3 | c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2407+587C>G (n.2407+587C>G) c.2410+587C>G (n.2410+587C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.15184319G>T | CA404519132 | NOTCH3 | c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2407+587C>A (n.2407+587C>A) c.2410+587C>A (n.2410+587C>A) | |
| 19 | g.15184320A>C | CA404519146 | NOTCH3 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) c.2407+586T>G (n.2407+586T>G) c.2410+586T>G (n.2410+586T>G) | |
| 19 | g.15184320A>G | CA505826112 | NOTCH3 | c.2541T>C (p.Asp847=) c.2407+586T>C (n.2407+586T>C) c.2410+586T>C (n.2410+586T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184320A>T | CA404519147 | NOTCH3 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.2407+586T>A (n.2407+586T>A) c.2410+586T>A (n.2410+586T>A) | |
| 19 | g.15184321T>A | CA404519148 | NOTCH3 | c.2540A>T (p.Asp847Val) c.2407+585A>T (n.2407+585A>T) c.2410+585A>T (n.2410+585A>T) | |
| 19 | g.15184321T>C | CA404519149 | NOTCH3 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.2407+585A>G (n.2407+585A>G) c.2410+585A>G (n.2410+585A>G) | |
| 19 | g.15184321T>G | CA404519150 | NOTCH3 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.2407+585A>C (n.2407+585A>C) c.2410+585A>C (n.2410+585A>C) | |
| 19 | g.15184322C>A | CA404519164 | NOTCH3 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.2407+584G>T (n.2407+584G>T) c.2410+584G>T (n.2410+584G>T) | |
| 19 | g.15184322C= | CA2324746273 | NOTCH3 | c.2539G= (p.Asp847=) c.2407+584G= (n.2407+584G=) c.2410+584G= (n.2410+584G=) | |
| 19 | g.15184322C>G | CA404519161 | NOTCH3 | c.2539G>C (p.Asp847His) c.2407+584G>C (n.2407+584G>C) c.2410+584G>C (n.2410+584G>C) | |
| 19 | g.15184322C>T | CA404519154 | NOTCH3 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2407+584G>A (n.2407+584G>A) c.2410+584G>A (n.2410+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184323G>A | CA9263344 | NOTCH3 | c.2538C>T (p.Cys846=) c.2407+583C>T (n.2407+583C>T) c.2410+583C>T (n.2410+583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184323G>C | CA404519169 | NOTCH3 | c.2538C>G (p.Cys846Trp) c.2407+583C>G (n.2407+583C>G) c.2410+583C>G (n.2410+583C>G) | |
| 19 | g.15184323G= | CA2324746274 | NOTCH3 | c.2538C= (p.Cys846=) c.2407+583C= (n.2407+583C=) c.2410+583C= (n.2410+583C=) | |
| 19 | g.15184323G>T | CA404519172 | NOTCH3 | c.2538C>A (p.Cys846Ter) c.2407+583C>A (n.2407+583C>A) c.2410+583C>A (n.2410+583C>A) | |
| 19 | g.15184324C>A | CA404519178 | NOTCH3 | c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.2407+582G>T (n.2407+582G>T) c.2410+582G>T (n.2410+582G>T) | |
| 19 | g.15184324C= | CA2324746275 | NOTCH3 | c.2537G= (p.Cys846=) c.2407+582G= (n.2407+582G=) c.2410+582G= (n.2410+582G=) | |
| 19 | g.15184324C>G | CA404519181 | NOTCH3 | c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.2407+582G>C (n.2407+582G>C) c.2410+582G>C (n.2410+582G>C) | |
| 19 | g.15184324C>T | CA305772429 | NOTCH3 | c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.2407+582G>A (n.2407+582G>A) c.2410+582G>A (n.2410+582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184325A>C | CA404519187 | NOTCH3 | c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.2407+581T>G (n.2407+581T>G) c.2410+581T>G (n.2410+581T>G) | |
| 19 | g.15184325A>G | CA404519191 | NOTCH3 | c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.2407+581T>C (n.2407+581T>C) c.2410+581T>C (n.2410+581T>C) | |
| 19 | g.15184325A>T | CA404519188 | NOTCH3 | c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.2407+581T>A (n.2407+581T>A) c.2410+581T>A (n.2410+581T>A) | |
| 19 | g.15184326G>A | CA505826113 | NOTCH3 | c.2535C>T (p.Ser845=) c.2407+580C>T (n.2407+580C>T) c.2410+580C>T (n.2410+580C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184326G>C | CA505826115 | NOTCH3 | c.2535C>G (p.Ser845=) c.2407+580C>G (n.2407+580C>G) c.2410+580C>G (n.2410+580C>G) | |
| 19 | g.15184326G>T | CA505826114 | NOTCH3 | c.2535C>A (p.Ser845=) c.2407+580C>A (n.2407+580C>A) c.2410+580C>A (n.2410+580C>A) | |
| 19 | g.15184327G>A | CA404519193 | NOTCH3 | c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.2407+579C>T (n.2407+579C>T) c.2410+579C>T (n.2410+579C>T) | |
| 19 | g.15184327G>C | CA404519195 | NOTCH3 | c.2534C>G (p.Ser845Cys) c.2407+579C>G (n.2407+579C>G) c.2410+579C>G (n.2410+579C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184327G>T | CA404519199 | NOTCH3 | c.2534C>A (p.Ser845Tyr) c.2407+579C>A (n.2407+579C>A) c.2410+579C>A (n.2410+579C>A) | |
| 19 | g.15184328A>C | CA404519204 | NOTCH3 | c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2407+578T>G (n.2407+578T>G) c.2410+578T>G (n.2410+578T>G) | |
| 19 | g.15184328A>G | CA404519211 | NOTCH3 | c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2407+578T>C (n.2407+578T>C) c.2410+578T>C (n.2410+578T>C) | |
| 19 | g.15184328A>T | CA404519214 | NOTCH3 | c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2407+578T>A (n.2407+578T>A) c.2410+578T>A (n.2410+578T>A) | |
| 19 | g.15184329A= | CA2324746276 | NOTCH3 | c.2532T= (p.Pro844=) c.2407+577T= (n.2407+577T=) c.2410+577T= (n.2410+577T=) | |
| 19 | g.15184329A>C | CA505826118 | NOTCH3 | c.2532T>G (p.Pro844=) c.2407+577T>G (n.2407+577T>G) c.2410+577T>G (n.2410+577T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184329A>G | CA505826117 | NOTCH3 | c.2532T>C (p.Pro844=) c.2407+577T>C (n.2407+577T>C) c.2410+577T>C (n.2410+577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184329A>T | CA505826116 | NOTCH3 | c.2532T>A (p.Pro844=) c.2407+577T>A (n.2407+577T>A) c.2410+577T>A (n.2410+577T>A) | |
| 19 | g.15184330G>A | CA9263345 | NOTCH3 | c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2407+576C>T (n.2407+576C>T) c.2410+576C>T (n.2410+576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184330G>C | CA404519222 | NOTCH3 | c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2407+576C>G (n.2407+576C>G) c.2410+576C>G (n.2410+576C>G) | |
| 19 | g.15184330G= | CA2324746277 | NOTCH3 | c.2531C= (p.Pro844=) c.2407+576C= (n.2407+576C=) c.2410+576C= (n.2410+576C=) | |
| 19 | g.15184330G>T | CA404519224 | NOTCH3 | c.2531C>A (p.Pro844His) c.2407+576C>A (n.2407+576C>A) c.2410+576C>A (n.2410+576C>A) | |
| 19 | g.15184331G>A | CA9263346 | NOTCH3 | c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2407+575C>T (n.2407+575C>T) c.2410+575C>T (n.2410+575C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184331G>C | CA404519230 | NOTCH3 | c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2407+575C>G (n.2407+575C>G) c.2410+575C>G (n.2410+575C>G) | |
| 19 | g.15184331G= | CA2324746278 | NOTCH3 | c.2530C= (p.Pro844=) c.2407+575C= (n.2407+575C=) c.2410+575C= (n.2410+575C=) | |
| 19 | g.15184331G>T | CA404519233 | NOTCH3 | c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2407+575C>A (n.2407+575C>A) c.2410+575C>A (n.2410+575C>A) | |
| 19 | g.15184332G>A | CA505826119 | NOTCH3 | c.2529C>T (p.Gly843=) c.2407+574C>T (n.2407+574C>T) c.2410+574C>T (n.2410+574C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184332G>C | CA505826121 | NOTCH3 | c.2529C>G (p.Gly843=) c.2407+574C>G (n.2407+574C>G) c.2410+574C>G (n.2410+574C>G) | |
| 19 | g.15184332G>T | CA505826120 | NOTCH3 | c.2529C>A (p.Gly843=) c.2407+574C>A (n.2407+574C>A) c.2410+574C>A (n.2410+574C>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184333C>A | CA404519243 | NOTCH3 | c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2407+573G>T (n.2407+573G>T) c.2410+573G>T (n.2410+573G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184333C= | CA2324746279 | NOTCH3 | c.2528G= (p.Gly843=) c.2407+573G= (n.2407+573G=) c.2410+573G= (n.2410+573G=) | |
| 19 | g.15184333C>G | CA404519240 | NOTCH3 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2407+573G>C (n.2407+573G>C) c.2410+573G>C (n.2410+573G>C) | |
| 19 | g.15184333C>T | CA404519236 | NOTCH3 | c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2407+573G>A (n.2407+573G>A) c.2410+573G>A (n.2410+573G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184334C>A | CA404519251 | NOTCH3 | c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2407+572G>T (n.2407+572G>T) c.2410+572G>T (n.2410+572G>T) | |
| 19 | g.15184334C>G | CA404519257 | NOTCH3 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2407+572G>C (n.2407+572G>C) c.2410+572G>C (n.2410+572G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184334C>T | CA404519254 | NOTCH3 | c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2407+572G>A (n.2407+572G>A) c.2410+572G>A (n.2410+572G>A) | |
| 19 | g.15184335A= | CA2324746280 | NOTCH3 | c.2526T= (p.Thr842=) c.2407+571T= (n.2407+571T=) c.2410+571T= (n.2410+571T=) | |
| 19 | g.15184335A>C | CA505826122 | NOTCH3 | c.2526T>G (p.Thr842=) c.2407+571T>G (n.2407+571T>G) c.2410+571T>G (n.2410+571T>G) | |
| 19 | g.15184335A>G | CA505826123 | NOTCH3 | c.2526T>C (p.Thr842=) c.2407+571T>C (n.2407+571T>C) c.2410+571T>C (n.2410+571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184335A>T | CA505826124 | NOTCH3 | c.2526T>A (p.Thr842=) c.2407+571T>A (n.2407+571T>A) c.2410+571T>A (n.2410+571T>A) | |
| 19 | g.15184336G>A | CA404519259 | NOTCH3 | c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.2407+570C>T (n.2407+570C>T) c.2410+570C>T (n.2410+570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184336G>C | CA404519264 | NOTCH3 | c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.2407+570C>G (n.2407+570C>G) c.2410+570C>G (n.2410+570C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.15184336G= | CA2324746281 | NOTCH3 | c.2525C= (p.Thr842=) c.2407+570C= (n.2407+570C=) c.2410+570C= (n.2410+570C=) | |
| 19 | g.15184336G>T | CA404519261 | NOTCH3 | c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.2407+570C>A (n.2407+570C>A) c.2410+570C>A (n.2410+570C>A) | |
| 19 | g.15184337T>A | CA404519266 | NOTCH3 | c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2407+569A>T (n.2407+569A>T) c.2410+569A>T (n.2410+569A>T) | |
| 19 | g.15184337T>C | CA404519281 | NOTCH3 | c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2407+569A>G (n.2407+569A>G) c.2410+569A>G (n.2410+569A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184337T>G | CA404519290 | NOTCH3 | c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2407+569A>C (n.2407+569A>C) c.2410+569A>C (n.2410+569A>C) | |
| 19 | g.15184338G>A | CA505826125 | NOTCH3 | c.2523C>T (p.Tyr841=) c.2407+568C>T (n.2407+568C>T) c.2410+568C>T (n.2410+568C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184338G>C | CA404519294 | NOTCH3 | c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.2407+568C>G (n.2407+568C>G) c.2410+568C>G (n.2410+568C>G) | |
| 19 | g.15184338G>T | CA404519296 | NOTCH3 | c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.2407+568C>A (n.2407+568C>A) c.2410+568C>A (n.2410+568C>A) | |
| 19 | g.15184339T>A | CA404519297 | NOTCH3 | c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2407+567A>T (n.2407+567A>T) c.2410+567A>T (n.2410+567A>T) | |
| 19 | g.15184339T>C | CA404519299 | NOTCH3 | c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2407+567A>G (n.2407+567A>G) c.2410+567A>G (n.2410+567A>G) | |
| 19 | g.15184339T>G | CA404519303 | NOTCH3 | c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2407+567A>C (n.2407+567A>C) c.2410+567A>C (n.2410+567A>C) | |
| 19 | g.15184340A= | CA2324746282 | NOTCH3 | c.2521T= (p.Tyr841=) c.2407+566T= (n.2407+566T=) c.2410+566T= (n.2410+566T=) | |
| 19 | g.15184340A>C | CA404519311 | NOTCH3 | c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2407+566T>G (n.2407+566T>G) c.2410+566T>G (n.2410+566T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184340A>G | CA404519314 | NOTCH3 | c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2407+566T>C (n.2407+566T>C) c.2410+566T>C (n.2410+566T>C) | |
| 19 | g.15184340A>T | CA404519316 | NOTCH3 | c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2407+566T>A (n.2407+566T>A) c.2410+566T>A (n.2410+566T>A) |