Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151822985del | CA130006493 | GLRA1 | c.1060-19del (n.1060-19del) c.1065del (p.Met356CysfsTer2) c.*818-19del (n.*818-19del) c.811-19del (n.811-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822983_151822985del | CA3523520 | GLRA1 | c.1060-21_1060-19del (n.1060-21_1060-19del) c.1063_1065del (p.Pro355del) c.*818-21_*818-19del (n.*818-21_*818-19del) c.811-21_811-19del (n.811-21_811-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151822985G>A | CA447226698 | GLRA1 | c.1060-22C>T (n.1060-22C>T) c.1062C>T (p.Ser354=) c.*818-22C>T (n.*818-22C>T) c.811-22C>T (n.811-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151822985G>C | CA3523523 | GLRA1 | c.1060-22C>G (n.1060-22C>G) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.*818-22C>G (n.*818-22C>G) c.811-22C>G (n.811-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822985G= | CA1591565330 | GLRA1 | c.1060-22C= (n.1060-22C=) c.1062C= (p.Ser354=) c.*818-22C= (n.*818-22C=) c.811-22C= (n.811-22C=) | |
5 | g.151822985G>T | CA3523522 | GLRA1 | c.1060-22C>A (n.1060-22C>A) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.*818-22C>A (n.*818-22C>A) c.811-22C>A (n.811-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822986C>A | CA361850442 | GLRA1 | c.1060-23G>T (n.1060-23G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*818-23G>T (n.*818-23G>T) c.811-23G>T (n.811-23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151822986C= | CA1591565331 | GLRA1 | c.1060-23G= (n.1060-23G=) c.1061G= (p.Ser354=) c.*818-23G= (n.*818-23G=) c.811-23G= (n.811-23G=) | |
5 | g.151822986C>G | CA361850441 | GLRA1 | c.1060-23G>C (n.1060-23G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*818-23G>C (n.*818-23G>C) c.811-23G>C (n.811-23G>C) | |
5 | g.151822986C>T | CA3523524 | GLRA1 | c.1060-23G>A (n.1060-23G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*818-23G>A (n.*818-23G>A) c.811-23G>A (n.811-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822987T>A | CA361850443 | GLRA1 | c.1060-24A>T (n.1060-24A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*818-24A>T (n.*818-24A>T) c.811-24A>T (n.811-24A>T) | |
5 | g.151822987T>C | CA361850444 | GLRA1 | c.1060-24A>G (n.1060-24A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*818-24A>G (n.*818-24A>G) c.811-24A>G (n.811-24A>G) | |
5 | g.151822987T>G | CA361850445 | GLRA1 | c.1060-24A>C (n.1060-24A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*818-24A>C (n.*818-24A>C) c.811-24A>C (n.811-24A>C) | |
5 | g.151822988C>A | CA361850446 | GLRA1 | c.1060-25G>T (n.1060-25G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.*818-25G>T (n.*818-25G>T) c.811-25G>T (n.811-25G>T) | |
5 | g.151822988C>G | CA361850447 | GLRA1 | c.1060-25G>C (n.1060-25G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.*818-25G>C (n.*818-25G>C) c.811-25G>C (n.811-25G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822988C>T | CA361850448 | GLRA1 | c.1060-25G>A (n.1060-25G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.*818-25G>A (n.*818-25G>A) c.811-25G>A (n.811-25G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822989T>A | CA361850449 | GLRA1 | c.1060-26A>T (n.1060-26A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.*818-26A>T (n.*818-26A>T) c.811-26A>T (n.811-26A>T) | |
5 | g.151822989T>C | CA361850450 | GLRA1 | c.1060-26A>G (n.1060-26A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.*818-26A>G (n.*818-26A>G) c.811-26A>G (n.811-26A>G) | |
5 | g.151822989T>G | CA361850451 | GLRA1 | c.1060-26A>C (n.1060-26A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.*818-26A>C (n.*818-26A>C) c.811-26A>C (n.811-26A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822990_151822991del | CA2676108323 | GLRA1 | c.1060-28_1060-27del (n.1060-28_1060-27del) c.1060-4_1060-3del (n.1060-4_1060-3del) c.*818-28_*818-27del (n.*818-28_*818-27del) c.811-28_811-27del (n.811-28_811-27del) | gnomAD v4 |
5 | g.151822992_151822997delinsTTAAAA | CA1591565332 | GLRA1 | c.1060-34_1060-29delinsTTTTAA (n.1060-34_1060-29delinsTTTTAA) c.1060-10_1060-5delinsTTTTAA (n.1060-10_1060-5delinsTTTTAA) c.*818-34_*818-29delinsTTTTAA (n.*818-34_*818-29delinsTTTTAA) c.811-34_811-29delinsTTTTAA (n.811-34_811-29delinsTTTTAA) | |
5 | g.151822993T>G | CA2676108326 | GLRA1 | c.1060-30A>C (n.1060-30A>C) c.1060-6A>C (n.1060-6A>C) c.*818-30A>C (n.*818-30A>C) c.811-30A>C (n.811-30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822993T= | CA1591565333 | GLRA1 | c.1060-30A= (n.1060-30A=) c.1060-6A= (n.1060-6A=) c.*818-30A= (n.*818-30A=) c.811-30A= (n.811-30A=) | |
5 | g.151822993_151822999delinsTAAAATA | CA1591565334 | GLRA1 | c.1060-36_1060-30delinsTATTTTA (n.1060-36_1060-30delinsTATTTTA) c.1060-12_1060-6delinsTATTTTA (n.1060-12_1060-6delinsTATTTTA) c.*818-36_*818-30delinsTATTTTA (n.*818-36_*818-30delinsTATTTTA) c.811-36_811-30delinsTATTTTA (n.811-36_811-30delinsTATTTTA) | |
5 | g.151822996_151823000del | CA1591565335 | GLRA1 | c.1060-34_1060-30del (n.1060-34_1060-30del) c.1060-10_1060-6del (n.1060-10_1060-6del) c.*818-34_*818-30del (n.*818-34_*818-30del) c.811-34_811-30del (n.811-34_811-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151822994_151822997del | CA2676108331 | GLRA1 | c.1060-34_1060-31del (n.1060-34_1060-31del) c.1060-10_1060-7del (n.1060-10_1060-7del) c.*818-34_*818-31del (n.*818-34_*818-31del) c.811-34_811-31del (n.811-34_811-31del) | gnomAD v4 |
5 | g.151822997dup | CA1591565336 | GLRA1 | c.1060-31dup (n.1060-31dup) c.1060-7dup (n.1060-7dup) c.*818-31dup (n.*818-31dup) c.811-31dup (n.811-31dup) | dbSNP |
5 | g.151822995_151823000del | CA130006540 | GLRA1 | c.1060-36_1060-31del (n.1060-36_1060-31del) c.1060-12_1060-7del (n.1060-12_1060-7del) c.*818-36_*818-31del (n.*818-36_*818-31del) c.811-36_811-31del (n.811-36_811-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151822996A= | CA1591565337 | GLRA1 | c.1060-33T= (n.1060-33T=) c.1060-9T= (n.1060-9T=) c.*818-33T= (n.*818-33T=) c.811-33T= (n.811-33T=) | |
5 | g.151822996A>G | CA563958361 | GLRA1 | c.1060-33T>C (n.1060-33T>C) c.1060-9T>C (n.1060-9T>C) c.*818-33T>C (n.*818-33T>C) c.811-33T>C (n.811-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822998T>G | CA2676108336 | GLRA1 | c.1060-35A>C (n.1060-35A>C) c.1060-11A>C (n.1060-11A>C) c.*818-35A>C (n.*818-35A>C) c.811-35A>C (n.811-35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999A>G | CA2676108340 | GLRA1 | c.1060-36T>C (n.1060-36T>C) c.1060-12T>C (n.1060-12T>C) c.*818-36T>C (n.*818-36T>C) c.811-36T>C (n.811-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999A>T | CA2676108342 | GLRA1 | c.1060-36T>A (n.1060-36T>A) c.1060-12T>A (n.1060-12T>A) c.*818-36T>A (n.*818-36T>A) c.811-36T>A (n.811-36T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999_151823000del | CA2676108338 | GLRA1 | c.1060-37_1060-36del (n.1060-37_1060-36del) c.1060-13_1060-12del (n.1060-13_1060-12del) c.*818-37_*818-36del (n.*818-37_*818-36del) c.811-37_811-36del (n.811-37_811-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823000A>G | CA2676108344 | GLRA1 | c.1060-37T>C (n.1060-37T>C) c.1060-13T>C (n.1060-13T>C) c.*818-37T>C (n.*818-37T>C) c.811-37T>C (n.811-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823001G>A | CA2676108346 | GLRA1 | c.1060-38C>T (n.1060-38C>T) c.1060-14C>T (n.1060-14C>T) c.*818-38C>T (n.*818-38C>T) c.811-38C>T (n.811-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823001G>C | CA130006546 | GLRA1 | c.1060-38C>G (n.1060-38C>G) c.1060-14C>G (n.1060-14C>G) c.*818-38C>G (n.*818-38C>G) c.811-38C>G (n.811-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823001G= | CA1591565338 | GLRA1 | c.1060-38C= (n.1060-38C=) c.1060-14C= (n.1060-14C=) c.*818-38C= (n.*818-38C=) c.811-38C= (n.811-38C=) | |
5 | g.151823001G>T | CA2676108348 | GLRA1 | c.1060-38C>A (n.1060-38C>A) c.1060-14C>A (n.1060-14C>A) c.*818-38C>A (n.*818-38C>A) c.811-38C>A (n.811-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823002A= | CA1591565339 | GLRA1 | c.1060-39T= (n.1060-39T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) c.*818-39T= (n.*818-39T=) c.811-39T= (n.811-39T=) | |
5 | g.151823002A>G | CA3523525 | GLRA1 | c.1060-39T>C (n.1060-39T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) c.*818-39T>C (n.*818-39T>C) c.811-39T>C (n.811-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823003C>A | CA2676108359 | GLRA1 | c.1060-40G>T (n.1060-40G>T) c.1060-16G>T (n.1060-16G>T) c.*818-40G>T (n.*818-40G>T) c.811-40G>T (n.811-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823003C>T | CA2578460342 | GLRA1 | c.1060-40G>A (n.1060-40G>A) c.1060-16G>A (n.1060-16G>A) c.*818-40G>A (n.*818-40G>A) c.811-40G>A (n.811-40G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823003dup | CA917610105 | GLRA1 | c.1060-40dup (n.1060-40dup) c.1060-16dup (n.1060-16dup) c.*818-40dup (n.*818-40dup) c.811-40dup (n.811-40dup) | dbSNP |
5 | g.151823003_151823004delinsCA | CA1591565341 | GLRA1 | c.1060-41_1060-40delinsTG (n.1060-41_1060-40delinsTG) c.1060-17_1060-16delinsTG (n.1060-17_1060-16delinsTG) c.*818-41_*818-40delinsTG (n.*818-41_*818-40delinsTG) c.811-41_811-40delinsTG (n.811-41_811-40delinsTG) | |
5 | g.151823003_151823005delinsCAG | CA1591565340 | GLRA1 | c.1060-42_1060-40delinsCTG (n.1060-42_1060-40delinsCTG) c.1060-18_1060-16delinsCTG (n.1060-18_1060-16delinsCTG) c.*818-42_*818-40delinsCTG (n.*818-42_*818-40delinsCTG) c.811-42_811-40delinsCTG (n.811-42_811-40delinsCTG) | |
5 | g.151823004del | CA805722679 | GLRA1 | c.1060-41del (n.1060-41del) c.1060-17del (n.1060-17del) c.*818-41del (n.*818-41del) c.811-41del (n.811-41del) | dbSNP |
5 | g.151823004A= | CA1591565342 | GLRA1 | c.1060-41T= (n.1060-41T=) c.1060-17T= (n.1060-17T=) c.*818-41T= (n.*818-41T=) c.811-41T= (n.811-41T=) | |
5 | g.151823004A>G | CA3523527 | GLRA1 | c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) c.*818-41T>C (n.*818-41T>C) c.811-41T>C (n.811-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823004_151823005del | CA3523526 | GLRA1 | c.1060-42_1060-41del (n.1060-42_1060-41del) c.1060-18_1060-17del (n.1060-18_1060-17del) c.*818-42_*818-41del (n.*818-42_*818-41del) c.811-42_811-41del (n.811-42_811-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823004_151823006delinsAGG | CA1591565343 | GLRA1 | c.1060-43_1060-41delinsCCT (n.1060-43_1060-41delinsCCT) c.1060-19_1060-17delinsCCT (n.1060-19_1060-17delinsCCT) c.*818-43_*818-41delinsCCT (n.*818-43_*818-41delinsCCT) c.811-43_811-41delinsCCT (n.811-43_811-41delinsCCT) | |
5 | g.151823005G>A | CA3523528 | GLRA1 | c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.1060-18C>T (n.1060-18C>T) c.*818-42C>T (n.*818-42C>T) c.811-42C>T (n.811-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823005G>C | CA2676108386 | GLRA1 | c.1060-42C>G (n.1060-42C>G) c.1060-18C>G (n.1060-18C>G) c.*818-42C>G (n.*818-42C>G) c.811-42C>G (n.811-42C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823005G= | CA1591565344 | GLRA1 | c.1060-42C= (n.1060-42C=) c.1060-18C= (n.1060-18C=) c.*818-42C= (n.*818-42C=) c.811-42C= (n.811-42C=) | |
5 | g.151823007_151823008del | CA361850452 | GLRA1 | c.1060-43_1060-42del (n.1060-43_1060-42del) c.1060-19_1060-18del (n.1060-19_1060-18del) c.*818-43_*818-42del (n.*818-43_*818-42del) c.811-43_811-42del (n.811-43_811-42del) | dbSNP |
5 | g.151823006G>T | CA2676108391 | GLRA1 | c.1060-43C>A (n.1060-43C>A) c.1060-19C>A (n.1060-19C>A) c.*818-43C>A (n.*818-43C>A) c.811-43C>A (n.811-43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823007G>T | CA2676108394 | GLRA1 | c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.*818-44C>A (n.*818-44C>A) c.811-44C>A (n.811-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823008G>A | CA2676108397 | GLRA1 | c.1060-45C>T (n.1060-45C>T) c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.*818-45C>T (n.*818-45C>T) c.811-45C>T (n.811-45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823008G>T | CA2676108399 | GLRA1 | c.1060-45C>A (n.1060-45C>A) c.1060-21C>A (n.1060-21C>A) c.*818-45C>A (n.*818-45C>A) c.811-45C>A (n.811-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823009C>G | CA2676108402 | GLRA1 | c.1060-46G>C (n.1060-46G>C) c.1060-22G>C (n.1060-22G>C) c.*818-46G>C (n.*818-46G>C) c.811-46G>C (n.811-46G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823009C>T | CA2578460345 | GLRA1 | c.1060-46G>A (n.1060-46G>A) c.1060-22G>A (n.1060-22G>A) c.*818-46G>A (n.*818-46G>A) c.811-46G>A (n.811-46G>A) | |
5 | g.151823010T>G | CA3523529 | GLRA1 | c.1060-47A>C (n.1060-47A>C) c.1060-23A>C (n.1060-23A>C) c.*818-47A>C (n.*818-47A>C) c.811-47A>C (n.811-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823010T= | CA1591565345 | GLRA1 | c.1060-47A= (n.1060-47A=) c.1060-23A= (n.1060-23A=) c.*818-47A= (n.*818-47A=) c.811-47A= (n.811-47A=) | |
5 | g.151823012G>T | CA2676108408 | GLRA1 | c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) c.1060-25C>A (n.1060-25C>A) c.*818-49C>A (n.*818-49C>A) c.811-49C>A (n.811-49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823013G>A | CA2676108411 | GLRA1 | c.1060-50C>T (n.1060-50C>T) c.1060-26C>T (n.1060-26C>T) c.*818-50C>T (n.*818-50C>T) c.811-50C>T (n.811-50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823013G>T | CA2676108413 | GLRA1 | c.1060-50C>A (n.1060-50C>A) c.1060-26C>A (n.1060-26C>A) c.*818-50C>A (n.*818-50C>A) c.811-50C>A (n.811-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823014C>A | CA2676108416 | GLRA1 | c.1060-51G>T (n.1060-51G>T) c.1060-27G>T (n.1060-27G>T) c.*818-51G>T (n.*818-51G>T) c.811-51G>T (n.811-51G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823014C= | CA1591565346 | GLRA1 | c.1060-51G= (n.1060-51G=) c.1060-27G= (n.1060-27G=) c.*818-51G= (n.*818-51G=) c.811-51G= (n.811-51G=) | |
5 | g.151823014C>T | CA563958362 | GLRA1 | c.1060-51G>A (n.1060-51G>A) c.1060-27G>A (n.1060-27G>A) c.*818-51G>A (n.*818-51G>A) c.811-51G>A (n.811-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823014_151823015delinsCA | CA1591565347 | GLRA1 | c.1060-52_1060-51delinsTG (n.1060-52_1060-51delinsTG) c.1060-28_1060-27delinsTG (n.1060-28_1060-27delinsTG) c.*818-52_*818-51delinsTG (n.*818-52_*818-51delinsTG) c.811-52_811-51delinsTG (n.811-52_811-51delinsTG) | |
5 | g.151823015del | CA447226699 | GLRA1 | c.1060-52del (n.1060-52del) c.1060-28del (n.1060-28del) c.*818-52del (n.*818-52del) c.811-52del (n.811-52del) | dbSNP |
5 | g.151823015A= | CA1591565348 | GLRA1 | c.1060-52T= (n.1060-52T=) c.1060-28T= (n.1060-28T=) c.*818-52T= (n.*818-52T=) c.811-52T= (n.811-52T=) | |
5 | g.151823015A>C | CA2768928662 | GLRA1 | c.1060-52T>G (n.1060-52T>G) c.1060-28T>G (n.1060-28T>G) c.*818-52T>G (n.*818-52T>G) c.811-52T>G (n.811-52T>G) | |
5 | g.151823015A>G | CA563958363 | GLRA1 | c.1060-52T>C (n.1060-52T>C) c.1060-28T>C (n.1060-28T>C) c.*818-52T>C (n.*818-52T>C) c.811-52T>C (n.811-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823016C>A | CA2676108426 | GLRA1 | c.1060-53G>T (n.1060-53G>T) c.1060-29G>T (n.1060-29G>T) c.*818-53G>T (n.*818-53G>T) c.811-53G>T (n.811-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823016C>T | CA2676108428 | GLRA1 | c.1060-53G>A (n.1060-53G>A) c.1060-29G>A (n.1060-29G>A) c.*818-53G>A (n.*818-53G>A) c.811-53G>A (n.811-53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018del | CA361850453 | GLRA1 | c.1060-53del (n.1060-53del) c.1060-29del (n.1060-29del) c.*818-53del (n.*818-53del) c.811-53del (n.811-53del) | |
5 | g.151823017C>A | CA2676108431 | GLRA1 | c.1060-54G>T (n.1060-54G>T) c.1060-30G>T (n.1060-30G>T) c.*818-54G>T (n.*818-54G>T) c.811-54G>T (n.811-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>A | CA2676108441 | GLRA1 | c.1060-55G>T (n.1060-55G>T) c.1060-31G>T (n.1060-31G>T) c.*818-55G>T (n.*818-55G>T) c.811-55G>T (n.811-55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>G | CA2676108437 | GLRA1 | c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) c.1060-31G>C (n.1060-31G>C) c.*818-55G>C (n.*818-55G>C) c.811-55G>C (n.811-55G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>T | CA2676108439 | GLRA1 | c.1060-55G>A (n.1060-55G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) c.*818-55G>A (n.*818-55G>A) c.811-55G>A (n.811-55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823020C>A | CA2676108443 | GLRA1 | c.1060-57G>T (n.1060-57G>T) c.1060-33G>T (n.1060-33G>T) c.*818-57G>T (n.*818-57G>T) c.811-57G>T (n.811-57G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823020C>T | CA2676108444 | GLRA1 | c.1060-57G>A (n.1060-57G>A) c.1060-33G>A (n.1060-33G>A) c.*818-57G>A (n.*818-57G>A) c.811-57G>A (n.811-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823021C>A | CA2676108447 | GLRA1 | c.1060-58G>T (n.1060-58G>T) c.1060-34G>T (n.1060-34G>T) c.*818-58G>T (n.*818-58G>T) c.811-58G>T (n.811-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823021C= | CA1591565349 | GLRA1 | c.1060-58G= (n.1060-58G=) c.1060-34G= (n.1060-34G=) c.*818-58G= (n.*818-58G=) c.811-58G= (n.811-58G=) | |
5 | g.151823021C>T | CA1591565350 | GLRA1 | c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.1060-34G>A (n.1060-34G>A) c.*818-58G>A (n.*818-58G>A) c.811-58G>A (n.811-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823022C>A | CA2676108449 | GLRA1 | c.1060-59G>T (n.1060-59G>T) c.1060-35G>T (n.1060-35G>T) c.*818-59G>T (n.*818-59G>T) c.811-59G>T (n.811-59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823022C>G | CA2676108451 | GLRA1 | c.1060-59G>C (n.1060-59G>C) c.1060-35G>C (n.1060-35G>C) c.*818-59G>C (n.*818-59G>C) c.811-59G>C (n.811-59G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823024G>A | CA2676108454 | GLRA1 | c.1060-61C>T (n.1060-61C>T) c.1060-37C>T (n.1060-37C>T) c.*818-61C>T (n.*818-61C>T) c.811-61C>T (n.811-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823024G>T | CA2676108455 | GLRA1 | c.1060-61C>A (n.1060-61C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) c.*818-61C>A (n.*818-61C>A) c.811-61C>A (n.811-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823025C>A | CA2676108459 | GLRA1 | c.1060-62G>T (n.1060-62G>T) c.1060-38G>T (n.1060-38G>T) c.*818-62G>T (n.*818-62G>T) c.811-62G>T (n.811-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823025C>T | CA2676108461 | GLRA1 | c.1060-62G>A (n.1060-62G>A) c.1060-38G>A (n.1060-38G>A) c.*818-62G>A (n.*818-62G>A) c.811-62G>A (n.811-62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823026A>G | CA2676108464 | GLRA1 | c.1060-63T>C (n.1060-63T>C) c.1060-39T>C (n.1060-39T>C) c.*818-63T>C (n.*818-63T>C) c.811-63T>C (n.811-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823027A= | CA1591565351 | GLRA1 | c.1060-64T= (n.1060-64T=) c.1060-40T= (n.1060-40T=) c.*818-64T= (n.*818-64T=) c.811-64T= (n.811-64T=) | |
5 | g.151823027A>C | CA2676108467 | GLRA1 | c.1060-64T>G (n.1060-64T>G) c.1060-40T>G (n.1060-40T>G) c.*818-64T>G (n.*818-64T>G) c.811-64T>G (n.811-64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823027A>T | CA563958364 | GLRA1 | c.1060-64T>A (n.1060-64T>A) c.1060-40T>A (n.1060-40T>A) c.*818-64T>A (n.*818-64T>A) c.811-64T>A (n.811-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823027_151823028delinsAG | CA1591565352 | GLRA1 | c.1060-65_1060-64delinsCT (n.1060-65_1060-64delinsCT) c.1060-41_1060-40delinsCT (n.1060-41_1060-40delinsCT) c.*818-65_*818-64delinsCT (n.*818-65_*818-64delinsCT) c.811-65_811-64delinsCT (n.811-65_811-64delinsCT) | |
5 | g.151823028G= | CA1591565353 | GLRA1 | c.1060-65C= (n.1060-65C=) c.1060-41C= (n.1060-41C=) c.*818-65C= (n.*818-65C=) c.811-65C= (n.811-65C=) | |
5 | g.151823028G>T | CA563958366 | GLRA1 | c.1060-65C>A (n.1060-65C>A) c.1060-41C>A (n.1060-41C>A) c.*818-65C>A (n.*818-65C>A) c.811-65C>A (n.811-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823029del | CA563958365 | GLRA1 | c.1060-65del (n.1060-65del) c.1060-41del (n.1060-41del) c.*818-65del (n.*818-65del) c.811-65del (n.811-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823029G>A | CA3523530 | GLRA1 | c.1060-66C>T (n.1060-66C>T) c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.*818-66C>T (n.*818-66C>T) c.811-66C>T (n.811-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823029G= | CA1591565354 | GLRA1 | c.1060-66C= (n.1060-66C=) c.1060-42C= (n.1060-42C=) c.*818-66C= (n.*818-66C=) c.811-66C= (n.811-66C=) | |
5 | g.151823029G>T | CA2768928664 | GLRA1 | c.1060-66C>A (n.1060-66C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.*818-66C>A (n.*818-66C>A) c.811-66C>A (n.811-66C>A) | |
5 | g.151823030C>A | CA2676108482 | GLRA1 | c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.1060-43G>T (n.1060-43G>T) c.*818-67G>T (n.*818-67G>T) c.811-67G>T (n.811-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823030C>T | CA2676108483 | GLRA1 | c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.1060-43G>A (n.1060-43G>A) c.*818-67G>A (n.*818-67G>A) c.811-67G>A (n.811-67G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823031A>C | CA2676108484 | GLRA1 | c.1060-68T>G (n.1060-68T>G) c.1060-44T>G (n.1060-44T>G) c.*818-68T>G (n.*818-68T>G) c.811-68T>G (n.811-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823031A>G | CA2676108485 | GLRA1 | c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) c.*818-68T>C (n.*818-68T>C) c.811-68T>C (n.811-68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823032C= | CA1591565355 | GLRA1 | c.1060-69G= (n.1060-69G=) c.1060-45G= (n.1060-45G=) c.*818-69G= (n.*818-69G=) c.811-69G= (n.811-69G=) | |
5 | g.151823032C>T | CA3523531 | GLRA1 | c.1060-69G>A (n.1060-69G>A) c.1060-45G>A (n.1060-45G>A) c.*818-69G>A (n.*818-69G>A) c.811-69G>A (n.811-69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823033T>G | CA2676108486 | GLRA1 | c.1060-70A>C (n.1060-70A>C) c.1060-46A>C (n.1060-46A>C) c.*818-70A>C (n.*818-70A>C) c.811-70A>C (n.811-70A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823033T= | CA1591565356 | GLRA1 | c.1060-70A= (n.1060-70A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) c.*818-70A= (n.*818-70A=) c.811-70A= (n.811-70A=) | |
5 | g.151823034C>A | CA3523533 | GLRA1 | c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.1060-47G>T (n.1060-47G>T) c.*818-71G>T (n.*818-71G>T) c.811-71G>T (n.811-71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823034C= | CA1591565358 | GLRA1 | c.1060-71G= (n.1060-71G=) c.1060-47G= (n.1060-47G=) c.*818-71G= (n.*818-71G=) c.811-71G= (n.811-71G=) | |
5 | g.151823034C>G | CA3523532 | GLRA1 | c.1060-71G>C (n.1060-71G>C) c.1060-47G>C (n.1060-47G>C) c.*818-71G>C (n.*818-71G>C) c.811-71G>C (n.811-71G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823036dup | CA1591565357 | GLRA1 | c.1060-71dup (n.1060-71dup) c.1060-47dup (n.1060-47dup) c.*818-71dup (n.*818-71dup) c.811-71dup (n.811-71dup) | dbSNP |
5 | g.151823035C= | CA1591565359 | GLRA1 | c.1060-72G= (n.1060-72G=) c.1060-48G= (n.1060-48G=) c.*818-72G= (n.*818-72G=) c.811-72G= (n.811-72G=) | |
5 | g.151823035C>T | CA3523534 | GLRA1 | c.1060-72G>A (n.1060-72G>A) c.1060-48G>A (n.1060-48G>A) c.*818-72G>A (n.*818-72G>A) c.811-72G>A (n.811-72G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823036C>A | CA2676108491 | GLRA1 | c.1060-73G>T (n.1060-73G>T) c.1060-49G>T (n.1060-49G>T) c.*818-73G>T (n.*818-73G>T) c.811-73G>T (n.811-73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823036C>T | CA650907235 | GLRA1 | c.1060-73G>A (n.1060-73G>A) c.1060-49G>A (n.1060-49G>A) c.*818-73G>A (n.*818-73G>A) c.811-73G>A (n.811-73G>A) | COSMIC |
5 | g.151823037T>C | CA563958367 | GLRA1 | c.1060-74A>G (n.1060-74A>G) c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) c.*818-74A>G (n.*818-74A>G) c.811-74A>G (n.811-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823037T= | CA1591565360 | GLRA1 | c.1060-74A= (n.1060-74A=) c.1060-50A= (n.1060-50A=) c.*818-74A= (n.*818-74A=) c.811-74A= (n.811-74A=) | |
5 | g.151823038T= | CA1591565361 | GLRA1 | c.1060-75A= (n.1060-75A=) c.1060-51A= (n.1060-51A=) c.*818-75A= (n.*818-75A=) c.811-75A= (n.811-75A=) | |
5 | g.151823039G>A | CA2676108496 | GLRA1 | c.1060-76C>T (n.1060-76C>T) c.1060-52C>T (n.1060-52C>T) c.*818-76C>T (n.*818-76C>T) c.811-76C>T (n.811-76C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823039G>T | CA2676108494 | GLRA1 | c.1060-76C>A (n.1060-76C>A) c.1060-52C>A (n.1060-52C>A) c.*818-76C>A (n.*818-76C>A) c.811-76C>A (n.811-76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043dup | CA1082970077 | GLRA1 | c.1060-76dup (n.1060-76dup) c.1060-52dup (n.1060-52dup) c.*818-76dup (n.*818-76dup) c.811-76dup (n.811-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823041G>A | CA2676108500 | GLRA1 | c.1060-78C>T (n.1060-78C>T) c.1060-54C>T (n.1060-54C>T) c.*818-78C>T (n.*818-78C>T) c.811-78C>T (n.811-78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823041G>T | CA2676108498 | GLRA1 | c.1060-78C>A (n.1060-78C>A) c.1060-54C>A (n.1060-54C>A) c.*818-78C>A (n.*818-78C>A) c.811-78C>A (n.811-78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823042G>A | CA2676108501 | GLRA1 | c.1060-79C>T (n.1060-79C>T) c.1060-55C>T (n.1060-55C>T) c.*818-79C>T (n.*818-79C>T) c.811-79C>T (n.811-79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823042G>T | CA2578460346 | GLRA1 | c.1060-79C>A (n.1060-79C>A) c.1060-55C>A (n.1060-55C>A) c.*818-79C>A (n.*818-79C>A) c.811-79C>A (n.811-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>A | CA2676108503 | GLRA1 | c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.1060-56C>T (n.1060-56C>T) c.*818-80C>T (n.*818-80C>T) c.811-80C>T (n.811-80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>C | CA2676108504 | GLRA1 | c.1060-80C>G (n.1060-80C>G) c.1060-56C>G (n.1060-56C>G) c.*818-80C>G (n.*818-80C>G) c.811-80C>G (n.811-80C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>T | CA2676108506 | GLRA1 | c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.1060-56C>A (n.1060-56C>A) c.*818-80C>A (n.*818-80C>A) c.811-80C>A (n.811-80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823044C>A | CA2676108509 | GLRA1 | c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.1060-57G>T (n.1060-57G>T) c.*818-81G>T (n.*818-81G>T) c.811-81G>T (n.811-81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823044C= | CA1591565362 | GLRA1 | c.1060-81G= (n.1060-81G=) c.1060-57G= (n.1060-57G=) c.*818-81G= (n.*818-81G=) c.811-81G= (n.811-81G=) | |
5 | g.151823044C>T | CA563958368 | GLRA1 | c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.1060-57G>A (n.1060-57G>A) c.*818-81G>A (n.*818-81G>A) c.811-81G>A (n.811-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823045del | CA2676108508 | GLRA1 | c.1060-81del (n.1060-81del) c.1060-57del (n.1060-57del) c.*818-81del (n.*818-81del) c.811-81del (n.811-81del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823045C>A | CA2676108514 | GLRA1 | c.1060-82G>T (n.1060-82G>T) c.1060-58G>T (n.1060-58G>T) c.*818-82G>T (n.*818-82G>T) c.811-82G>T (n.811-82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823045C= | CA1591565363 | GLRA1 | c.1060-82G= (n.1060-82G=) c.1060-58G= (n.1060-58G=) c.*818-82G= (n.*818-82G=) c.811-82G= (n.811-82G=) | |
5 | g.151823045C>T | CA805722724 | GLRA1 | c.1060-82G>A (n.1060-82G>A) c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.*818-82G>A (n.*818-82G>A) c.811-82G>A (n.811-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823046A>G | CA2578460347 | GLRA1 | c.1060-83T>C (n.1060-83T>C) c.1060-59T>C (n.1060-59T>C) c.*818-83T>C (n.*818-83T>C) c.811-83T>C (n.811-83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823047G>A | CA2578460348 | GLRA1 | c.1060-84C>T (n.1060-84C>T) c.1060-60C>T (n.1060-60C>T) c.*818-84C>T (n.*818-84C>T) c.811-84C>T (n.811-84C>T) | |
5 | g.151823047G>T | CA2578460349 | GLRA1 | c.1060-84C>A (n.1060-84C>A) c.1060-60C>A (n.1060-60C>A) c.*818-84C>A (n.*818-84C>A) c.811-84C>A (n.811-84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823048G>A | CA1591565365 | GLRA1 | c.1060-85C>T (n.1060-85C>T) c.1060-61C>T (n.1060-61C>T) c.*818-85C>T (n.*818-85C>T) c.811-85C>T (n.811-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823048G>C | CA2676108524 | GLRA1 | c.1060-85C>G (n.1060-85C>G) c.1060-61C>G (n.1060-61C>G) c.*818-85C>G (n.*818-85C>G) c.811-85C>G (n.811-85C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823048G= | CA1591565364 | GLRA1 | c.1060-85C= (n.1060-85C=) c.1060-61C= (n.1060-61C=) c.*818-85C= (n.*818-85C=) c.811-85C= (n.811-85C=) | |
5 | g.151823048G>T | CA2578460350 | GLRA1 | c.1060-85C>A (n.1060-85C>A) c.1060-61C>A (n.1060-61C>A) c.*818-85C>A (n.*818-85C>A) c.811-85C>A (n.811-85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823049C= | CA1591565366 | GLRA1 | c.1060-86G= (n.1060-86G=) c.1060-62G= (n.1060-62G=) c.*818-86G= (n.*818-86G=) c.811-86G= (n.811-86G=) | |
5 | g.151823049C>G | CA130006589 | GLRA1 | c.1060-86G>C (n.1060-86G>C) c.1060-62G>C (n.1060-62G>C) c.*818-86G>C (n.*818-86G>C) c.811-86G>C (n.811-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823049C>T | CA2676108533 | GLRA1 | c.1060-86G>A (n.1060-86G>A) c.1060-62G>A (n.1060-62G>A) c.*818-86G>A (n.*818-86G>A) c.811-86G>A (n.811-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823050del | CA2578460351 | GLRA1 | c.1060-86del (n.1060-86del) c.1060-62del (n.1060-62del) c.*818-86del (n.*818-86del) c.811-86del (n.811-86del) | |
5 | g.151823050C>A | CA2676108540 | GLRA1 | c.1060-87G>T (n.1060-87G>T) c.1060-63G>T (n.1060-63G>T) c.*818-87G>T (n.*818-87G>T) c.811-87G>T (n.811-87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823050C= | CA1591565367 | GLRA1 | c.1060-87G= (n.1060-87G=) c.1060-63G= (n.1060-63G=) c.*818-87G= (n.*818-87G=) c.811-87G= (n.811-87G=) | |
5 | g.151823050C>G | CA130006598 | GLRA1 | c.1060-87G>C (n.1060-87G>C) c.1060-63G>C (n.1060-63G>C) c.*818-87G>C (n.*818-87G>C) c.811-87G>C (n.811-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823050C>T | CA2676108542 | GLRA1 | c.1060-87G>A (n.1060-87G>A) c.1060-63G>A (n.1060-63G>A) c.*818-87G>A (n.*818-87G>A) c.811-87G>A (n.811-87G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823051A>G | CA2676108545 | GLRA1 | c.1060-88T>C (n.1060-88T>C) c.1060-64T>C (n.1060-64T>C) c.*818-88T>C (n.*818-88T>C) c.811-88T>C (n.811-88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823052T>C | CA130006608 | GLRA1 | c.1060-89A>G (n.1060-89A>G) c.1060-65A>G (n.1060-65A>G) c.*818-89A>G (n.*818-89A>G) c.811-89A>G (n.811-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823052T= | CA1591565368 | GLRA1 | c.1060-89A= (n.1060-89A=) c.1060-65A= (n.1060-65A=) c.*818-89A= (n.*818-89A=) c.811-89A= (n.811-89A=) | |
5 | g.151823053G>A | CA2676108552 | GLRA1 | c.1060-90C>T (n.1060-90C>T) c.1060-66C>T (n.1060-66C>T) c.*818-90C>T (n.*818-90C>T) c.811-90C>T (n.811-90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823053G>T | CA2578460352 | GLRA1 | c.1060-90C>A (n.1060-90C>A) c.1060-66C>A (n.1060-66C>A) c.*818-90C>A (n.*818-90C>A) c.811-90C>A (n.811-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054C>A | CA2676108553 | GLRA1 | c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.*818-91G>T (n.*818-91G>T) c.811-91G>T (n.811-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054C>T | CA2676108554 | GLRA1 | c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.*818-91G>A (n.*818-91G>A) c.811-91G>A (n.811-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054_151823060del | CA2768928666 | GLRA1 | c.1060-97_1060-91del (n.1060-97_1060-91del) c.1060-73_1060-67del (n.1060-73_1060-67del) c.*818-97_*818-91del (n.*818-97_*818-91del) c.811-97_811-91del (n.811-97_811-91del) | |
5 | g.151823055C>A | CA1591565370 | GLRA1 | c.1060-92G>T (n.1060-92G>T) c.1060-68G>T (n.1060-68G>T) c.*818-92G>T (n.*818-92G>T) c.811-92G>T (n.811-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823055C= | CA1591565369 | GLRA1 | c.1060-92G= (n.1060-92G=) c.1060-68G= (n.1060-68G=) c.*818-92G= (n.*818-92G=) c.811-92G= (n.811-92G=) | |
5 | g.151823055C>G | CA2578460353 | GLRA1 | c.1060-92G>C (n.1060-92G>C) c.1060-68G>C (n.1060-68G>C) c.*818-92G>C (n.*818-92G>C) c.811-92G>C (n.811-92G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823055C>T | CA1591565371 | GLRA1 | c.1060-92G>A (n.1060-92G>A) c.1060-68G>A (n.1060-68G>A) c.*818-92G>A (n.*818-92G>A) c.811-92G>A (n.811-92G>A) | dbSNP |
5 | g.151823056T>A | CA2578460354 | GLRA1 | c.1060-93A>T (n.1060-93A>T) c.1060-69A>T (n.1060-69A>T) c.*818-93A>T (n.*818-93A>T) c.811-93A>T (n.811-93A>T) | |
5 | g.151823057A= | CA1591565372 | GLRA1 | c.1060-94T= (n.1060-94T=) c.1060-70T= (n.1060-70T=) c.*818-94T= (n.*818-94T=) c.811-94T= (n.811-94T=) | |
5 | g.151823057A>C | CA2578460355 | GLRA1 | c.1060-94T>G (n.1060-94T>G) c.1060-70T>G (n.1060-70T>G) c.*818-94T>G (n.*818-94T>G) c.811-94T>G (n.811-94T>G) | |
5 | g.151823057A>G | CA130006618 | GLRA1 | c.1060-94T>C (n.1060-94T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) c.*818-94T>C (n.*818-94T>C) c.811-94T>C (n.811-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823057A>T | CA130006628 | GLRA1 | c.1060-94T>A (n.1060-94T>A) c.1060-70T>A (n.1060-70T>A) c.*818-94T>A (n.*818-94T>A) c.811-94T>A (n.811-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823059C>A | CA2676108564 | GLRA1 | c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) c.1060-72G>T (n.1060-72G>T) c.*818-96G>T (n.*818-96G>T) c.811-96G>T (n.811-96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823060T>G | CA805722739 | GLRA1 | c.1060-97A>C (n.1060-97A>C) c.1060-73A>C (n.1060-73A>C) c.*818-97A>C (n.*818-97A>C) c.811-97A>C (n.811-97A>C) | dbSNP |
5 | g.151823060T= | CA1591565373 | GLRA1 | c.1060-97A= (n.1060-97A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) c.*818-97A= (n.*818-97A=) c.811-97A= (n.811-97A=) | |
5 | g.151823061G>A | CA2578460356 | GLRA1 | c.1060-98C>T (n.1060-98C>T) c.1060-74C>T (n.1060-74C>T) c.*818-98C>T (n.*818-98C>T) c.811-98C>T (n.811-98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823061G>T | CA2676108566 | GLRA1 | c.1060-98C>A (n.1060-98C>A) c.1060-74C>A (n.1060-74C>A) c.*818-98C>A (n.*818-98C>A) c.811-98C>A (n.811-98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823062G= | CA1591565374 | GLRA1 | c.1060-99C= (n.1060-99C=) c.1060-75C= (n.1060-75C=) c.*818-99C= (n.*818-99C=) c.811-99C= (n.811-99C=) | |
5 | g.151823062G>T | CA563958369 | GLRA1 | c.1060-99C>A (n.1060-99C>A) c.1060-75C>A (n.1060-75C>A) c.*818-99C>A (n.*818-99C>A) c.811-99C>A (n.811-99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823064del | CA2676108572 | GLRA1 | c.1060-100del (n.1060-100del) c.1060-76del (n.1060-76del) c.*818-100del (n.*818-100del) c.811-100del (n.811-100del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823064T>C | CA2676108573 | GLRA1 | c.1060-101A>G (n.1060-101A>G) c.1060-77A>G (n.1060-77A>G) c.*818-101A>G (n.*818-101A>G) c.811-101A>G (n.811-101A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823065C>A | CA2676108576 | GLRA1 | c.1060-102G>T (n.1060-102G>T) c.1060-78G>T (n.1060-78G>T) c.*818-102G>T (n.*818-102G>T) c.811-102G>T (n.811-102G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823065C>T | CA2578460358 | GLRA1 | c.1060-102G>A (n.1060-102G>A) c.1060-78G>A (n.1060-78G>A) c.*818-102G>A (n.*818-102G>A) c.811-102G>A (n.811-102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823067C>A | CA2578460359 | GLRA1 | c.1060-104G>T (n.1060-104G>T) c.1060-80G>T (n.1060-80G>T) c.*818-104G>T (n.*818-104G>T) c.811-104G>T (n.811-104G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823067C= | CA1591565375 | GLRA1 | c.1060-104G= (n.1060-104G=) c.1060-80G= (n.1060-80G=) c.*818-104G= (n.*818-104G=) c.811-104G= (n.811-104G=) | |
5 | g.151823067C>G | CA130006629 | GLRA1 | c.1060-104G>C (n.1060-104G>C) c.1060-80G>C (n.1060-80G>C) c.*818-104G>C (n.*818-104G>C) c.811-104G>C (n.811-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823068C>A | CA2676108584 | GLRA1 | c.1060-105G>T (n.1060-105G>T) c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.*818-105G>T (n.*818-105G>T) c.811-105G>T (n.811-105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823068C= | CA1591565376 | GLRA1 | c.1060-105G= (n.1060-105G=) c.1060-81G= (n.1060-81G=) c.*818-105G= (n.*818-105G=) c.811-105G= (n.811-105G=) | |
5 | g.151823068C>T | CA1591565377 | GLRA1 | c.1060-105G>A (n.1060-105G>A) c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.*818-105G>A (n.*818-105G>A) c.811-105G>A (n.811-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823069C>A | CA2676108585 | GLRA1 | c.1060-106G>T (n.1060-106G>T) c.1060-82G>T (n.1060-82G>T) c.*818-106G>T (n.*818-106G>T) c.811-106G>T (n.811-106G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823070T>A | CA2578460360 | GLRA1 | c.1060-107A>T (n.1060-107A>T) c.1060-83A>T (n.1060-83A>T) c.*818-107A>T (n.*818-107A>T) c.811-107A>T (n.811-107A>T) | |
5 | g.151823071G>A | CA2676108592 | GLRA1 | c.1060-108C>T (n.1060-108C>T) c.1060-84C>T (n.1060-84C>T) c.*818-108C>T (n.*818-108C>T) c.811-108C>T (n.811-108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823071G>C | CA2676108589 | GLRA1 | c.1060-108C>G (n.1060-108C>G) c.1060-84C>G (n.1060-84C>G) c.*818-108C>G (n.*818-108C>G) c.811-108C>G (n.811-108C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823071G>T | CA2676108587 | GLRA1 | c.1060-108C>A (n.1060-108C>A) c.1060-84C>A (n.1060-84C>A) c.*818-108C>A (n.*818-108C>A) c.811-108C>A (n.811-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823072C>A | CA2676108594 | GLRA1 | c.1060-109G>T (n.1060-109G>T) c.1060-85G>T (n.1060-85G>T) c.*818-109G>T (n.*818-109G>T) c.811-109G>T (n.811-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823072C>T | CA2676108596 | GLRA1 | c.1060-109G>A (n.1060-109G>A) c.1060-85G>A (n.1060-85G>A) c.*818-109G>A (n.*818-109G>A) c.811-109G>A (n.811-109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823075T>A | CA2676108598 | GLRA1 | c.1060-112A>T (n.1060-112A>T) c.1060-88A>T (n.1060-88A>T) c.*818-112A>T (n.*818-112A>T) c.811-112A>T (n.811-112A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823076C>A | CA2676108602 | GLRA1 | c.1060-113G>T (n.1060-113G>T) c.1060-89G>T (n.1060-89G>T) c.*818-113G>T (n.*818-113G>T) c.811-113G>T (n.811-113G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823076C>G | CA2676108604 | GLRA1 | c.1060-113G>C (n.1060-113G>C) c.1060-89G>C (n.1060-89G>C) c.*818-113G>C (n.*818-113G>C) c.811-113G>C (n.811-113G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823077del | CA2578460361 | GLRA1 | c.1060-113del (n.1060-113del) c.1060-89del (n.1060-89del) c.*818-113del (n.*818-113del) c.811-113del (n.811-113del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823076_151823077insTGTGAGCACCCTTTAGCCCATTCCTCACA | CA2676108606 | GLRA1 | c.1060-114_1060-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA (n.1060-114_1060-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA) c.1060-90_1060-89insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA (n.1060-90_1060-89insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA) c.*818-114_*818-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA (n.*818-114_*818-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA) c.811-114_811-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA (n.811-114_811-113insTGTGAGGAATGGGCTAAAGGGTGCTCACA) | gnomAD v4 |
5 | g.151823077C>T | CA2676108607 | GLRA1 | c.1060-114G>A (n.1060-114G>A) c.1060-90G>A (n.1060-90G>A) c.*818-114G>A (n.*818-114G>A) c.811-114G>A (n.811-114G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823078A>G | CA2676108609 | GLRA1 | c.1060-115T>C (n.1060-115T>C) c.1060-91T>C (n.1060-91T>C) c.*818-115T>C (n.*818-115T>C) c.811-115T>C (n.811-115T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823079G>A | CA2676108612 | GLRA1 | c.1060-116C>T (n.1060-116C>T) c.1060-92C>T (n.1060-92C>T) c.*818-116C>T (n.*818-116C>T) c.811-116C>T (n.811-116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823079G>T | CA2578460362 | GLRA1 | c.1060-116C>A (n.1060-116C>A) c.1060-92C>A (n.1060-92C>A) c.*818-116C>A (n.*818-116C>A) c.811-116C>A (n.811-116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823081C>A | CA2676108617 | GLRA1 | c.1060-118G>T (n.1060-118G>T) c.1060-94G>T (n.1060-94G>T) c.*818-118G>T (n.*818-118G>T) c.811-118G>T (n.811-118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823081C= | CA1591565378 | GLRA1 | c.1060-118G= (n.1060-118G=) c.1060-94G= (n.1060-94G=) c.*818-118G= (n.*818-118G=) c.811-118G= (n.811-118G=) | |
5 | g.151823081C>T | CA130006630 | GLRA1 | c.1060-118G>A (n.1060-118G>A) c.1060-94G>A (n.1060-94G>A) c.*818-118G>A (n.*818-118G>A) c.811-118G>A (n.811-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823082T>A | CA2578460363 | GLRA1 | c.1060-119A>T (n.1060-119A>T) c.1060-95A>T (n.1060-95A>T) c.*818-119A>T (n.*818-119A>T) c.811-119A>T (n.811-119A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823082T>C | CA2578460364 | GLRA1 | c.1060-119A>G (n.1060-119A>G) c.1060-95A>G (n.1060-95A>G) c.*818-119A>G (n.*818-119A>G) c.811-119A>G (n.811-119A>G) | |
5 | g.151823083G>A | CA2676108628 | GLRA1 | c.1060-120C>T (n.1060-120C>T) c.1060-96C>T (n.1060-96C>T) c.*818-120C>T (n.*818-120C>T) c.811-120C>T (n.811-120C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823083G>T | CA2676108626 | GLRA1 | c.1060-120C>A (n.1060-120C>A) c.1060-96C>A (n.1060-96C>A) c.*818-120C>A (n.*818-120C>A) c.811-120C>A (n.811-120C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823084C>A | CA2676108634 | GLRA1 | c.1060-121G>T (n.1060-121G>T) c.1060-97G>T (n.1060-97G>T) c.*818-121G>T (n.*818-121G>T) c.811-121G>T (n.811-121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823084C= | CA1591565379 | GLRA1 | c.1060-121G= (n.1060-121G=) c.1060-97G= (n.1060-97G=) c.*818-121G= (n.*818-121G=) c.811-121G= (n.811-121G=) | |
5 | g.151823084C>T | CA130006635 | GLRA1 | c.1060-121G>A (n.1060-121G>A) c.1060-97G>A (n.1060-97G>A) c.*818-121G>A (n.*818-121G>A) c.811-121G>A (n.811-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823085A>G | CA2676108636 | GLRA1 | c.1060-122T>C (n.1060-122T>C) c.1060-98T>C (n.1060-98T>C) c.*818-122T>C (n.*818-122T>C) c.811-122T>C (n.811-122T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823085_151823086delinsAT | CA1591565380 | GLRA1 | c.1060-123_1060-122delinsAT (n.1060-123_1060-122delinsAT) c.1060-99_1060-98delinsAT (n.1060-99_1060-98delinsAT) c.*818-123_*818-122delinsAT (n.*818-123_*818-122delinsAT) c.811-123_811-122delinsAT (n.811-123_811-122delinsAT) |