Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151822963_151822965del | CA2555484109 | GLRA1 | c.1062_1064del c.1086_1088del (p.Glu362del) c.*820_*822del c.813_815del | |
5 | g.151822961C>A | CA361850384 | GLRA1 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*820G>T (n.*820G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822961C= | CA1591565313 | GLRA1 | c.1062G= (p.Glu354=) c.1086G= (p.Glu362=) c.*820G= (n.*820G=) c.813G= (p.Glu271=) | |
5 | g.151822961C>G | CA361850385 | GLRA1 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*820G>C (n.*820G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) | |
5 | g.151822961C>T | CA447226686 | GLRA1 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.813G>A (p.Glu271=) | |
5 | g.151822962T>A | CA361850386 | GLRA1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*819A>T (n.*819A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) | |
5 | g.151822962T>C | CA361850387 | GLRA1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*819A>G (n.*819A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) | |
5 | g.151822962T>G | CA361850388 | GLRA1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*819A>C (n.*819A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) | |
5 | g.151822963C>A | CA361850389 | GLRA1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*818G>T (n.*818G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) | |
5 | g.151822963C= | CA1591565314 | GLRA1 | c.1060G= (p.Glu354=) c.1084G= (p.Glu362=) c.*818G= (n.*818G=) c.811G= (p.Glu271=) | |
5 | g.151822963C>G | CA361850390 | GLRA1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*818G>C (n.*818G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) | |
5 | g.151822963C>T | CA361850391 | GLRA1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151822964C>A | CA361850392 | GLRA1 | c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.*818-1G>T (n.*818-1G>T) c.811-1G>T (n.811-1G>T) | |
5 | g.151822964C>G | CA361850393 | GLRA1 | c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.*818-1G>C (n.*818-1G>C) c.811-1G>C (n.811-1G>C) | |
5 | g.151822964C>T | CA361850394 | GLRA1 | c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.*818-1G>A (n.*818-1G>A) c.811-1G>A (n.811-1G>A) | |
5 | g.151822965T>A | CA361850395 | GLRA1 | c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.*818-2A>T (n.*818-2A>T) c.811-2A>T (n.811-2A>T) | |
5 | g.151822965T>C | CA361850396 | GLRA1 | c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.*818-2A>G (n.*818-2A>G) c.811-2A>G (n.811-2A>G) | |
5 | g.151822965T>G | CA361850397 | GLRA1 | c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.*818-2A>C (n.*818-2A>C) c.811-2A>C (n.811-2A>C) | |
5 | g.151822966G>A | CA361850400 | GLRA1 | c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.*818-3C>T (n.*818-3C>T) c.811-3C>T (n.811-3C>T) | |
5 | g.151822966G>C | CA361850399 | GLRA1 | c.1060-3C>G (n.1060-3C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.*818-3C>G (n.*818-3C>G) c.811-3C>G (n.811-3C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151822966G= | CA1591565315 | GLRA1 | c.1060-3C= (n.1060-3C=) c.1081C= (p.Gln361=) c.*818-3C= (n.*818-3C=) c.811-3C= (n.811-3C=) | |
5 | g.151822966G>T | CA361850398 | GLRA1 | c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.*818-3C>A (n.*818-3C>A) c.811-3C>A (n.811-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822966_151822967insCACCATCTAAGTCCCCA | CA1591565316 | GLRA1 | c.1060-4_1060-3insTGGGGACTTAGATGGTG (n.1060-4_1060-3insTGGGGACTTAGATGGTG) c.1080_1081insTGGGGACTTAGATGGTG (p.Gln361TrpfsTer?) c.*818-4_*818-3insTGGGGACTTAGATGGTG (n.*818-4_*818-3insTGGGGACTTAGATGGTG) c.811-4_811-3insTGGGGACTTAGATGGTG (n.811-4_811-3insTGGGGACTTAGATGGTG) | dbSNP |
5 | g.151822967G>A | CA447226687 | GLRA1 | c.1060-4C>T (n.1060-4C>T) c.1080C>T (p.Phe360=) c.*818-4C>T (n.*818-4C>T) c.811-4C>T (n.811-4C>T) | |
5 | g.151822967G>C | CA361850401 | GLRA1 | c.1060-4C>G (n.1060-4C>G) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*818-4C>G (n.*818-4C>G) c.811-4C>G (n.811-4C>G) | |
5 | g.151822967G= | CA1591565317 | GLRA1 | c.1060-4C= (n.1060-4C=) c.1080C= (p.Phe360=) c.*818-4C= (n.*818-4C=) c.811-4C= (n.811-4C=) | |
5 | g.151822967G>T | CA361850402 | GLRA1 | c.1060-4C>A (n.1060-4C>A) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*818-4C>A (n.*818-4C>A) c.811-4C>A (n.811-4C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151822968A= | CA1591565318 | GLRA1 | c.1060-5T= (n.1060-5T=) c.1079T= (p.Phe360=) c.*818-5T= (n.*818-5T=) c.811-5T= (n.811-5T=) | |
5 | g.151822968A>C | CA361850403 | GLRA1 | c.1060-5T>G (n.1060-5T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*818-5T>G (n.*818-5T>G) c.811-5T>G (n.811-5T>G) | |
5 | g.151822968A>G | CA361850405 | GLRA1 | c.1060-5T>C (n.1060-5T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*818-5T>C (n.*818-5T>C) c.811-5T>C (n.811-5T>C) | |
5 | g.151822968A>T | CA361850404 | GLRA1 | c.1060-5T>A (n.1060-5T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*818-5T>A (n.*818-5T>A) c.811-5T>A (n.811-5T>A) | |
5 | g.151822968_151822969insGGAG | CA1591565319 | GLRA1 | c.1060-6_1060-5insCTCC (n.1060-6_1060-5insCTCC) c.1078_1079insCTCC (p.Phe360SerfsTer6) c.*818-6_*818-5insCTCC (n.*818-6_*818-5insCTCC) c.811-6_811-5insCTCC (n.811-6_811-5insCTCC) | dbSNP |
5 | g.151822969A= | CA1591565320 | GLRA1 | c.1060-6T= (n.1060-6T=) c.1078T= (p.Phe360=) c.*818-6T= (n.*818-6T=) c.811-6T= (n.811-6T=) | |
5 | g.151822969A>C | CA361850406 | GLRA1 | c.1060-6T>G (n.1060-6T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*818-6T>G (n.*818-6T>G) c.811-6T>G (n.811-6T>G) | |
5 | g.151822969A>G | CA3523517 | GLRA1 | c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*818-6T>C (n.*818-6T>C) c.811-6T>C (n.811-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822969A>T | CA361850407 | GLRA1 | c.1060-6T>A (n.1060-6T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*818-6T>A (n.*818-6T>A) c.811-6T>A (n.811-6T>A) | |
5 | g.151822970T>A | CA447226688 | GLRA1 | c.1060-7A>T (n.1060-7A>T) c.1077A>T (p.Leu359=) c.*818-7A>T (n.*818-7A>T) c.811-7A>T (n.811-7A>T) | |
5 | g.151822970T>C | CA447226689 | GLRA1 | c.1060-7A>G (n.1060-7A>G) c.1077A>G (p.Leu359=) c.*818-7A>G (n.*818-7A>G) c.811-7A>G (n.811-7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151822970T>G | CA447226690 | GLRA1 | c.1060-7A>C (n.1060-7A>C) c.1077A>C (p.Leu359=) c.*818-7A>C (n.*818-7A>C) c.811-7A>C (n.811-7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822970T= | CA1591565321 | GLRA1 | c.1060-7A= (n.1060-7A=) c.1077A= (p.Leu359=) c.*818-7A= (n.*818-7A=) c.811-7A= (n.811-7A=) | |
5 | g.151822970_151822971insGCGAAAACTCTTCATCCAG | CA1591565322 | GLRA1 | c.1060-8_1060-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC (n.1060-8_1060-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC) c.1076_1077insCTGGATGAAGAGTTTTCGC (p.Phe360TrpfsTer11) c.*818-8_*818-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC (n.*818-8_*818-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC) c.811-8_811-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC (n.811-8_811-7insCTGGATGAAGAGTTTTCGC) | dbSNP |
5 | g.151822971A= | CA1591565323 | GLRA1 | c.1060-8T= (n.1060-8T=) c.1076T= (p.Leu359=) c.*818-8T= (n.*818-8T=) c.811-8T= (n.811-8T=) | |
5 | g.151822971A>C | CA361850408 | GLRA1 | c.1060-8T>G (n.1060-8T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*818-8T>G (n.*818-8T>G) c.811-8T>G (n.811-8T>G) | |
5 | g.151822971A>G | CA361850409 | GLRA1 | c.1060-8T>C (n.1060-8T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*818-8T>C (n.*818-8T>C) c.811-8T>C (n.811-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822971A>T | CA361850410 | GLRA1 | c.1060-8T>A (n.1060-8T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*818-8T>A (n.*818-8T>A) c.811-8T>A (n.811-8T>A) | |
5 | g.151822972G>A | CA447226691 | GLRA1 | c.1060-9C>T (n.1060-9C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*818-9C>T (n.*818-9C>T) c.811-9C>T (n.811-9C>T) | |
5 | g.151822972G>C | CA361850411 | GLRA1 | c.1060-9C>G (n.1060-9C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*818-9C>G (n.*818-9C>G) c.811-9C>G (n.811-9C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151822972G>T | CA361850412 | GLRA1 | c.1060-9C>A (n.1060-9C>A) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*818-9C>A (n.*818-9C>A) c.811-9C>A (n.811-9C>A) | |
5 | g.151822973A>C | CA361850413 | GLRA1 | c.1060-10T>G (n.1060-10T>G) c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.*818-10T>G (n.*818-10T>G) c.811-10T>G (n.811-10T>G) | |
5 | g.151822973A>G | CA447226692 | GLRA1 | c.1060-10T>C (n.1060-10T>C) c.1074T>C (p.Asn358=) c.*818-10T>C (n.*818-10T>C) c.811-10T>C (n.811-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822973A>T | CA361850414 | GLRA1 | c.1060-10T>A (n.1060-10T>A) c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.*818-10T>A (n.*818-10T>A) c.811-10T>A (n.811-10T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151822974T>A | CA361850415 | GLRA1 | c.1060-11A>T (n.1060-11A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.*818-11A>T (n.*818-11A>T) c.811-11A>T (n.811-11A>T) | |
5 | g.151822974T>C | CA361850416 | GLRA1 | c.1060-11A>G (n.1060-11A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.*818-11A>G (n.*818-11A>G) c.811-11A>G (n.811-11A>G) | |
5 | g.151822974T>G | CA361850417 | GLRA1 | c.1060-11A>C (n.1060-11A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.*818-11A>C (n.*818-11A>C) c.811-11A>C (n.811-11A>C) | |
5 | g.151822974_151822975del | CA2578460328 | GLRA1 | c.1060-12_1060-11del (n.1060-12_1060-11del) c.1072_1073del (p.Asn358SerfsTer6) c.*818-12_*818-11del (n.*818-12_*818-11del) c.811-12_811-11del (n.811-12_811-11del) | gnomAD v4 |
5 | g.151822975T>A | CA361850420 | GLRA1 | c.1060-12A>T (n.1060-12A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.*818-12A>T (n.*818-12A>T) c.811-12A>T (n.811-12A>T) | |
5 | g.151822975T>C | CA361850419 | GLRA1 | c.1060-12A>G (n.1060-12A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.*818-12A>G (n.*818-12A>G) c.811-12A>G (n.811-12A>G) | |
5 | g.151822975T>G | CA361850418 | GLRA1 | c.1060-12A>C (n.1060-12A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) c.*818-12A>C (n.*818-12A>C) c.811-12A>C (n.811-12A>C) | |
5 | g.151822976C>A | CA361850421 | GLRA1 | c.1060-13G>T (n.1060-13G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.*818-13G>T (n.*818-13G>T) c.811-13G>T (n.811-13G>T) | |
5 | g.151822976C>G | CA361850422 | GLRA1 | c.1060-13G>C (n.1060-13G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.*818-13G>C (n.*818-13G>C) c.811-13G>C (n.811-13G>C) | |
5 | g.151822976C>T | CA447226693 | GLRA1 | c.1060-13G>A (n.1060-13G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.*818-13G>A (n.*818-13G>A) c.811-13G>A (n.811-13G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822977A>C | CA361850423 | GLRA1 | c.1060-14T>G (n.1060-14T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.*818-14T>G (n.*818-14T>G) c.811-14T>G (n.811-14T>G) | |
5 | g.151822977A>G | CA361850424 | GLRA1 | c.1060-14T>C (n.1060-14T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.*818-14T>C (n.*818-14T>C) c.811-14T>C (n.811-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822977A>T | CA361850425 | GLRA1 | c.1060-14T>A (n.1060-14T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.*818-14T>A (n.*818-14T>A) c.811-14T>A (n.811-14T>A) | |
5 | g.151822978A= | CA1591565324 | GLRA1 | c.1060-15T= (n.1060-15T=) c.1069T= (p.Leu357=) c.*818-15T= (n.*818-15T=) c.811-15T= (n.811-15T=) | |
5 | g.151822978A>C | CA361850426 | GLRA1 | c.1060-15T>G (n.1060-15T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.*818-15T>G (n.*818-15T>G) c.811-15T>G (n.811-15T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151822978A>G | CA3523518 | GLRA1 | c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.*818-15T>C (n.*818-15T>C) c.811-15T>C (n.811-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822978A>T | CA361850427 | GLRA1 | c.1060-15T>A (n.1060-15T>A) c.1069T>A (p.Leu357Met) c.*818-15T>A (n.*818-15T>A) c.811-15T>A (n.811-15T>A) | |
5 | g.151822979C>A | CA361850428 | GLRA1 | c.1060-16G>T (n.1060-16G>T) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.*818-16G>T (n.*818-16G>T) c.811-16G>T (n.811-16G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151822979C= | CA1591565325 | GLRA1 | c.1060-16G= (n.1060-16G=) c.1068G= (p.Met356=) c.*818-16G= (n.*818-16G=) c.811-16G= (n.811-16G=) | |
5 | g.151822979C>G | CA361850429 | GLRA1 | c.1060-16G>C (n.1060-16G>C) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.*818-16G>C (n.*818-16G>C) c.811-16G>C (n.811-16G>C) | |
5 | g.151822979C>T | CA361850430 | GLRA1 | c.1060-16G>A (n.1060-16G>A) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.*818-16G>A (n.*818-16G>A) c.811-16G>A (n.811-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151822980A= | CA1591565326 | GLRA1 | c.1060-17T= (n.1060-17T=) c.1067T= (p.Met356=) c.*818-17T= (n.*818-17T=) c.811-17T= (n.811-17T=) | |
5 | g.151822980A>C | CA361850433 | GLRA1 | c.1060-17T>G (n.1060-17T>G) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.*818-17T>G (n.*818-17T>G) c.811-17T>G (n.811-17T>G) | |
5 | g.151822980A>G | CA361850432 | GLRA1 | c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.*818-17T>C (n.*818-17T>C) c.811-17T>C (n.811-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822980A>T | CA361850431 | GLRA1 | c.1060-17T>A (n.1060-17T>A) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.*818-17T>A (n.*818-17T>A) c.811-17T>A (n.811-17T>A) | |
5 | g.151822981T>A | CA361850434 | GLRA1 | c.1060-18A>T (n.1060-18A>T) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.*818-18A>T (n.*818-18A>T) c.811-18A>T (n.811-18A>T) | |
5 | g.151822981T>C | CA3523519 | GLRA1 | c.1060-18A>G (n.1060-18A>G) c.1066A>G (p.Met356Val) c.*818-18A>G (n.*818-18A>G) c.811-18A>G (n.811-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822981T>G | CA361850435 | GLRA1 | c.1060-18A>C (n.1060-18A>C) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.*818-18A>C (n.*818-18A>C) c.811-18A>C (n.811-18A>C) | |
5 | g.151822981T= | CA1591565328 | GLRA1 | c.1060-18A= (n.1060-18A=) c.1066A= (p.Met356=) c.*818-18A= (n.*818-18A=) c.811-18A= (n.811-18A=) | |
5 | g.151822981_151822984delinsTGGG | CA1591565327 | GLRA1 | c.1060-21_1060-18delinsCCCA (n.1060-21_1060-18delinsCCCA) c.1063_1066delinsCCCA (p.Pro355=) c.*818-21_*818-18delinsCCCA (n.*818-21_*818-18delinsCCCA) c.811-21_811-18delinsCCCA (n.811-21_811-18delinsCCCA) | |
5 | g.151822982G>A | CA447226694 | GLRA1 | c.1060-19C>T (n.1060-19C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) c.*818-19C>T (n.*818-19C>T) c.811-19C>T (n.811-19C>T) | |
5 | g.151822982G>C | CA447226695 | GLRA1 | c.1060-19C>G (n.1060-19C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) c.*818-19C>G (n.*818-19C>G) c.811-19C>G (n.811-19C>G) | |
5 | g.151822982G>T | CA447226696 | GLRA1 | c.1060-19C>A (n.1060-19C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) c.*818-19C>A (n.*818-19C>A) c.811-19C>A (n.811-19C>A) | |
5 | g.151822985del | CA130006493 | GLRA1 | c.1060-19del (n.1060-19del) c.1065del (p.Met356CysfsTer2) c.*818-19del (n.*818-19del) c.811-19del (n.811-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822983_151822985del | CA3523520 | GLRA1 | c.1060-21_1060-19del (n.1060-21_1060-19del) c.1063_1065del (p.Pro355del) c.*818-21_*818-19del (n.*818-21_*818-19del) c.811-21_811-19del (n.811-21_811-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151822982_151822983insTTCTACT | CA447226697 | GLRA1 | c.1060-20_1060-19insAGTAGAA (n.1060-20_1060-19insAGTAGAA) c.1064_1065insAGTAGAA (p.Met356ValfsTer11) c.*818-20_*818-19insAGTAGAA (n.*818-20_*818-19insAGTAGAA) c.811-20_811-19insAGTAGAA (n.811-20_811-19insAGTAGAA) | |
5 | g.151822983G>A | CA3523521 | GLRA1 | c.1060-20C>T (n.1060-20C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*818-20C>T (n.*818-20C>T) c.811-20C>T (n.811-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822983G>C | CA361850436 | GLRA1 | c.1060-20C>G (n.1060-20C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*818-20C>G (n.*818-20C>G) c.811-20C>G (n.811-20C>G) | |
5 | g.151822983G= | CA1591565329 | GLRA1 | c.1060-20C= (n.1060-20C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.*818-20C= (n.*818-20C=) c.811-20C= (n.811-20C=) | |
5 | g.151822983G>T | CA361850437 | GLRA1 | c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.*818-20C>A (n.*818-20C>A) c.811-20C>A (n.811-20C>A) | |
5 | g.151822984G>A | CA361850438 | GLRA1 | c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.*818-21C>T (n.*818-21C>T) c.811-21C>T (n.811-21C>T) | |
5 | g.151822984G>C | CA361850439 | GLRA1 | c.1060-21C>G (n.1060-21C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*818-21C>G (n.*818-21C>G) c.811-21C>G (n.811-21C>G) | |
5 | g.151822984G>T | CA361850440 | GLRA1 | c.1060-21C>A (n.1060-21C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.*818-21C>A (n.*818-21C>A) c.811-21C>A (n.811-21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822985G>A | CA447226698 | GLRA1 | c.1060-22C>T (n.1060-22C>T) c.1062C>T (p.Ser354=) c.*818-22C>T (n.*818-22C>T) c.811-22C>T (n.811-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151822985G>C | CA3523523 | GLRA1 | c.1060-22C>G (n.1060-22C>G) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.*818-22C>G (n.*818-22C>G) c.811-22C>G (n.811-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151822985G= | CA1591565330 | GLRA1 | c.1060-22C= (n.1060-22C=) c.1062C= (p.Ser354=) c.*818-22C= (n.*818-22C=) c.811-22C= (n.811-22C=) | |
5 | g.151822985G>T | CA3523522 | GLRA1 | c.1060-22C>A (n.1060-22C>A) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.*818-22C>A (n.*818-22C>A) c.811-22C>A (n.811-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822986C>A | CA361850442 | GLRA1 | c.1060-23G>T (n.1060-23G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*818-23G>T (n.*818-23G>T) c.811-23G>T (n.811-23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151822986C= | CA1591565331 | GLRA1 | c.1060-23G= (n.1060-23G=) c.1061G= (p.Ser354=) c.*818-23G= (n.*818-23G=) c.811-23G= (n.811-23G=) | |
5 | g.151822986C>G | CA361850441 | GLRA1 | c.1060-23G>C (n.1060-23G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*818-23G>C (n.*818-23G>C) c.811-23G>C (n.811-23G>C) | |
5 | g.151822986C>T | CA3523524 | GLRA1 | c.1060-23G>A (n.1060-23G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*818-23G>A (n.*818-23G>A) c.811-23G>A (n.811-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822987T>A | CA361850443 | GLRA1 | c.1060-24A>T (n.1060-24A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*818-24A>T (n.*818-24A>T) c.811-24A>T (n.811-24A>T) | |
5 | g.151822987T>C | CA361850444 | GLRA1 | c.1060-24A>G (n.1060-24A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*818-24A>G (n.*818-24A>G) c.811-24A>G (n.811-24A>G) | |
5 | g.151822987T>G | CA361850445 | GLRA1 | c.1060-24A>C (n.1060-24A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*818-24A>C (n.*818-24A>C) c.811-24A>C (n.811-24A>C) | |
5 | g.151822988C>A | CA361850446 | GLRA1 | c.1060-25G>T (n.1060-25G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.*818-25G>T (n.*818-25G>T) c.811-25G>T (n.811-25G>T) | |
5 | g.151822988C>G | CA361850447 | GLRA1 | c.1060-25G>C (n.1060-25G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.*818-25G>C (n.*818-25G>C) c.811-25G>C (n.811-25G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822988C>T | CA361850448 | GLRA1 | c.1060-25G>A (n.1060-25G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.*818-25G>A (n.*818-25G>A) c.811-25G>A (n.811-25G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822989T>A | CA361850449 | GLRA1 | c.1060-26A>T (n.1060-26A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.*818-26A>T (n.*818-26A>T) c.811-26A>T (n.811-26A>T) | |
5 | g.151822989T>C | CA361850450 | GLRA1 | c.1060-26A>G (n.1060-26A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.*818-26A>G (n.*818-26A>G) c.811-26A>G (n.811-26A>G) | |
5 | g.151822989T>G | CA361850451 | GLRA1 | c.1060-26A>C (n.1060-26A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.*818-26A>C (n.*818-26A>C) c.811-26A>C (n.811-26A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822990_151822991del | CA2676108323 | GLRA1 | c.1060-28_1060-27del (n.1060-28_1060-27del) c.1060-4_1060-3del (n.1060-4_1060-3del) c.*818-28_*818-27del (n.*818-28_*818-27del) c.811-28_811-27del (n.811-28_811-27del) | gnomAD v4 |
5 | g.151822992_151822997delinsTTAAAA | CA1591565332 | GLRA1 | c.1060-34_1060-29delinsTTTTAA (n.1060-34_1060-29delinsTTTTAA) c.1060-10_1060-5delinsTTTTAA (n.1060-10_1060-5delinsTTTTAA) c.*818-34_*818-29delinsTTTTAA (n.*818-34_*818-29delinsTTTTAA) c.811-34_811-29delinsTTTTAA (n.811-34_811-29delinsTTTTAA) | |
5 | g.151822993T>G | CA2676108326 | GLRA1 | c.1060-30A>C (n.1060-30A>C) c.1060-6A>C (n.1060-6A>C) c.*818-30A>C (n.*818-30A>C) c.811-30A>C (n.811-30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822993T= | CA1591565333 | GLRA1 | c.1060-30A= (n.1060-30A=) c.1060-6A= (n.1060-6A=) c.*818-30A= (n.*818-30A=) c.811-30A= (n.811-30A=) | |
5 | g.151822993_151822999delinsTAAAATA | CA1591565334 | GLRA1 | c.1060-36_1060-30delinsTATTTTA (n.1060-36_1060-30delinsTATTTTA) c.1060-12_1060-6delinsTATTTTA (n.1060-12_1060-6delinsTATTTTA) c.*818-36_*818-30delinsTATTTTA (n.*818-36_*818-30delinsTATTTTA) c.811-36_811-30delinsTATTTTA (n.811-36_811-30delinsTATTTTA) | |
5 | g.151822996_151823000del | CA1591565335 | GLRA1 | c.1060-34_1060-30del (n.1060-34_1060-30del) c.1060-10_1060-6del (n.1060-10_1060-6del) c.*818-34_*818-30del (n.*818-34_*818-30del) c.811-34_811-30del (n.811-34_811-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151822994_151822997del | CA2676108331 | GLRA1 | c.1060-34_1060-31del (n.1060-34_1060-31del) c.1060-10_1060-7del (n.1060-10_1060-7del) c.*818-34_*818-31del (n.*818-34_*818-31del) c.811-34_811-31del (n.811-34_811-31del) | gnomAD v4 |
5 | g.151822997dup | CA1591565336 | GLRA1 | c.1060-31dup (n.1060-31dup) c.1060-7dup (n.1060-7dup) c.*818-31dup (n.*818-31dup) c.811-31dup (n.811-31dup) | dbSNP |
5 | g.151822995_151823000del | CA130006540 | GLRA1 | c.1060-36_1060-31del (n.1060-36_1060-31del) c.1060-12_1060-7del (n.1060-12_1060-7del) c.*818-36_*818-31del (n.*818-36_*818-31del) c.811-36_811-31del (n.811-36_811-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151822996A= | CA1591565337 | GLRA1 | c.1060-33T= (n.1060-33T=) c.1060-9T= (n.1060-9T=) c.*818-33T= (n.*818-33T=) c.811-33T= (n.811-33T=) | |
5 | g.151822996A>G | CA563958361 | GLRA1 | c.1060-33T>C (n.1060-33T>C) c.1060-9T>C (n.1060-9T>C) c.*818-33T>C (n.*818-33T>C) c.811-33T>C (n.811-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151822998T>G | CA2676108336 | GLRA1 | c.1060-35A>C (n.1060-35A>C) c.1060-11A>C (n.1060-11A>C) c.*818-35A>C (n.*818-35A>C) c.811-35A>C (n.811-35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999A>G | CA2676108340 | GLRA1 | c.1060-36T>C (n.1060-36T>C) c.1060-12T>C (n.1060-12T>C) c.*818-36T>C (n.*818-36T>C) c.811-36T>C (n.811-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999A>T | CA2676108342 | GLRA1 | c.1060-36T>A (n.1060-36T>A) c.1060-12T>A (n.1060-12T>A) c.*818-36T>A (n.*818-36T>A) c.811-36T>A (n.811-36T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151822999_151823000del | CA2676108338 | GLRA1 | c.1060-37_1060-36del (n.1060-37_1060-36del) c.1060-13_1060-12del (n.1060-13_1060-12del) c.*818-37_*818-36del (n.*818-37_*818-36del) c.811-37_811-36del (n.811-37_811-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823000A>G | CA2676108344 | GLRA1 | c.1060-37T>C (n.1060-37T>C) c.1060-13T>C (n.1060-13T>C) c.*818-37T>C (n.*818-37T>C) c.811-37T>C (n.811-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823001G>A | CA2676108346 | GLRA1 | c.1060-38C>T (n.1060-38C>T) c.1060-14C>T (n.1060-14C>T) c.*818-38C>T (n.*818-38C>T) c.811-38C>T (n.811-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823001G>C | CA130006546 | GLRA1 | c.1060-38C>G (n.1060-38C>G) c.1060-14C>G (n.1060-14C>G) c.*818-38C>G (n.*818-38C>G) c.811-38C>G (n.811-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823001G= | CA1591565338 | GLRA1 | c.1060-38C= (n.1060-38C=) c.1060-14C= (n.1060-14C=) c.*818-38C= (n.*818-38C=) c.811-38C= (n.811-38C=) | |
5 | g.151823001G>T | CA2676108348 | GLRA1 | c.1060-38C>A (n.1060-38C>A) c.1060-14C>A (n.1060-14C>A) c.*818-38C>A (n.*818-38C>A) c.811-38C>A (n.811-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823002A= | CA1591565339 | GLRA1 | c.1060-39T= (n.1060-39T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) c.*818-39T= (n.*818-39T=) c.811-39T= (n.811-39T=) | |
5 | g.151823002A>G | CA3523525 | GLRA1 | c.1060-39T>C (n.1060-39T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) c.*818-39T>C (n.*818-39T>C) c.811-39T>C (n.811-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823003C>A | CA2676108359 | GLRA1 | c.1060-40G>T (n.1060-40G>T) c.1060-16G>T (n.1060-16G>T) c.*818-40G>T (n.*818-40G>T) c.811-40G>T (n.811-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823003C>T | CA2578460342 | GLRA1 | c.1060-40G>A (n.1060-40G>A) c.1060-16G>A (n.1060-16G>A) c.*818-40G>A (n.*818-40G>A) c.811-40G>A (n.811-40G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823003dup | CA917610105 | GLRA1 | c.1060-40dup (n.1060-40dup) c.1060-16dup (n.1060-16dup) c.*818-40dup (n.*818-40dup) c.811-40dup (n.811-40dup) | dbSNP |
5 | g.151823003_151823004delinsCA | CA1591565341 | GLRA1 | c.1060-41_1060-40delinsTG (n.1060-41_1060-40delinsTG) c.1060-17_1060-16delinsTG (n.1060-17_1060-16delinsTG) c.*818-41_*818-40delinsTG (n.*818-41_*818-40delinsTG) c.811-41_811-40delinsTG (n.811-41_811-40delinsTG) | |
5 | g.151823003_151823005delinsCAG | CA1591565340 | GLRA1 | c.1060-42_1060-40delinsCTG (n.1060-42_1060-40delinsCTG) c.1060-18_1060-16delinsCTG (n.1060-18_1060-16delinsCTG) c.*818-42_*818-40delinsCTG (n.*818-42_*818-40delinsCTG) c.811-42_811-40delinsCTG (n.811-42_811-40delinsCTG) | |
5 | g.151823004del | CA805722679 | GLRA1 | c.1060-41del (n.1060-41del) c.1060-17del (n.1060-17del) c.*818-41del (n.*818-41del) c.811-41del (n.811-41del) | dbSNP |
5 | g.151823004A= | CA1591565342 | GLRA1 | c.1060-41T= (n.1060-41T=) c.1060-17T= (n.1060-17T=) c.*818-41T= (n.*818-41T=) c.811-41T= (n.811-41T=) | |
5 | g.151823004A>G | CA3523527 | GLRA1 | c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) c.*818-41T>C (n.*818-41T>C) c.811-41T>C (n.811-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823004_151823005del | CA3523526 | GLRA1 | c.1060-42_1060-41del (n.1060-42_1060-41del) c.1060-18_1060-17del (n.1060-18_1060-17del) c.*818-42_*818-41del (n.*818-42_*818-41del) c.811-42_811-41del (n.811-42_811-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823004_151823006delinsAGG | CA1591565343 | GLRA1 | c.1060-43_1060-41delinsCCT (n.1060-43_1060-41delinsCCT) c.1060-19_1060-17delinsCCT (n.1060-19_1060-17delinsCCT) c.*818-43_*818-41delinsCCT (n.*818-43_*818-41delinsCCT) c.811-43_811-41delinsCCT (n.811-43_811-41delinsCCT) | |
5 | g.151823005G>A | CA3523528 | GLRA1 | c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.1060-18C>T (n.1060-18C>T) c.*818-42C>T (n.*818-42C>T) c.811-42C>T (n.811-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823005G>C | CA2676108386 | GLRA1 | c.1060-42C>G (n.1060-42C>G) c.1060-18C>G (n.1060-18C>G) c.*818-42C>G (n.*818-42C>G) c.811-42C>G (n.811-42C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823005G= | CA1591565344 | GLRA1 | c.1060-42C= (n.1060-42C=) c.1060-18C= (n.1060-18C=) c.*818-42C= (n.*818-42C=) c.811-42C= (n.811-42C=) | |
5 | g.151823007_151823008del | CA361850452 | GLRA1 | c.1060-43_1060-42del (n.1060-43_1060-42del) c.1060-19_1060-18del (n.1060-19_1060-18del) c.*818-43_*818-42del (n.*818-43_*818-42del) c.811-43_811-42del (n.811-43_811-42del) | dbSNP |
5 | g.151823006G>T | CA2676108391 | GLRA1 | c.1060-43C>A (n.1060-43C>A) c.1060-19C>A (n.1060-19C>A) c.*818-43C>A (n.*818-43C>A) c.811-43C>A (n.811-43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823007G>T | CA2676108394 | GLRA1 | c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.*818-44C>A (n.*818-44C>A) c.811-44C>A (n.811-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823008G>A | CA2676108397 | GLRA1 | c.1060-45C>T (n.1060-45C>T) c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.*818-45C>T (n.*818-45C>T) c.811-45C>T (n.811-45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823008G>T | CA2676108399 | GLRA1 | c.1060-45C>A (n.1060-45C>A) c.1060-21C>A (n.1060-21C>A) c.*818-45C>A (n.*818-45C>A) c.811-45C>A (n.811-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823009C>G | CA2676108402 | GLRA1 | c.1060-46G>C (n.1060-46G>C) c.1060-22G>C (n.1060-22G>C) c.*818-46G>C (n.*818-46G>C) c.811-46G>C (n.811-46G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823009C>T | CA2578460345 | GLRA1 | c.1060-46G>A (n.1060-46G>A) c.1060-22G>A (n.1060-22G>A) c.*818-46G>A (n.*818-46G>A) c.811-46G>A (n.811-46G>A) | |
5 | g.151823010T>G | CA3523529 | GLRA1 | c.1060-47A>C (n.1060-47A>C) c.1060-23A>C (n.1060-23A>C) c.*818-47A>C (n.*818-47A>C) c.811-47A>C (n.811-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823010T= | CA1591565345 | GLRA1 | c.1060-47A= (n.1060-47A=) c.1060-23A= (n.1060-23A=) c.*818-47A= (n.*818-47A=) c.811-47A= (n.811-47A=) | |
5 | g.151823012G>T | CA2676108408 | GLRA1 | c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) c.1060-25C>A (n.1060-25C>A) c.*818-49C>A (n.*818-49C>A) c.811-49C>A (n.811-49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823013G>A | CA2676108411 | GLRA1 | c.1060-50C>T (n.1060-50C>T) c.1060-26C>T (n.1060-26C>T) c.*818-50C>T (n.*818-50C>T) c.811-50C>T (n.811-50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823013G>T | CA2676108413 | GLRA1 | c.1060-50C>A (n.1060-50C>A) c.1060-26C>A (n.1060-26C>A) c.*818-50C>A (n.*818-50C>A) c.811-50C>A (n.811-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823014C>A | CA2676108416 | GLRA1 | c.1060-51G>T (n.1060-51G>T) c.1060-27G>T (n.1060-27G>T) c.*818-51G>T (n.*818-51G>T) c.811-51G>T (n.811-51G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823014C= | CA1591565346 | GLRA1 | c.1060-51G= (n.1060-51G=) c.1060-27G= (n.1060-27G=) c.*818-51G= (n.*818-51G=) c.811-51G= (n.811-51G=) | |
5 | g.151823014C>T | CA563958362 | GLRA1 | c.1060-51G>A (n.1060-51G>A) c.1060-27G>A (n.1060-27G>A) c.*818-51G>A (n.*818-51G>A) c.811-51G>A (n.811-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823014_151823015delinsCA | CA1591565347 | GLRA1 | c.1060-52_1060-51delinsTG (n.1060-52_1060-51delinsTG) c.1060-28_1060-27delinsTG (n.1060-28_1060-27delinsTG) c.*818-52_*818-51delinsTG (n.*818-52_*818-51delinsTG) c.811-52_811-51delinsTG (n.811-52_811-51delinsTG) | |
5 | g.151823015del | CA447226699 | GLRA1 | c.1060-52del (n.1060-52del) c.1060-28del (n.1060-28del) c.*818-52del (n.*818-52del) c.811-52del (n.811-52del) | dbSNP |
5 | g.151823015A= | CA1591565348 | GLRA1 | c.1060-52T= (n.1060-52T=) c.1060-28T= (n.1060-28T=) c.*818-52T= (n.*818-52T=) c.811-52T= (n.811-52T=) | |
5 | g.151823015A>C | CA2768928662 | GLRA1 | c.1060-52T>G (n.1060-52T>G) c.1060-28T>G (n.1060-28T>G) c.*818-52T>G (n.*818-52T>G) c.811-52T>G (n.811-52T>G) | |
5 | g.151823015A>G | CA563958363 | GLRA1 | c.1060-52T>C (n.1060-52T>C) c.1060-28T>C (n.1060-28T>C) c.*818-52T>C (n.*818-52T>C) c.811-52T>C (n.811-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823016C>A | CA2676108426 | GLRA1 | c.1060-53G>T (n.1060-53G>T) c.1060-29G>T (n.1060-29G>T) c.*818-53G>T (n.*818-53G>T) c.811-53G>T (n.811-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823016C>T | CA2676108428 | GLRA1 | c.1060-53G>A (n.1060-53G>A) c.1060-29G>A (n.1060-29G>A) c.*818-53G>A (n.*818-53G>A) c.811-53G>A (n.811-53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018del | CA361850453 | GLRA1 | c.1060-53del (n.1060-53del) c.1060-29del (n.1060-29del) c.*818-53del (n.*818-53del) c.811-53del (n.811-53del) | |
5 | g.151823017C>A | CA2676108431 | GLRA1 | c.1060-54G>T (n.1060-54G>T) c.1060-30G>T (n.1060-30G>T) c.*818-54G>T (n.*818-54G>T) c.811-54G>T (n.811-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>A | CA2676108441 | GLRA1 | c.1060-55G>T (n.1060-55G>T) c.1060-31G>T (n.1060-31G>T) c.*818-55G>T (n.*818-55G>T) c.811-55G>T (n.811-55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>G | CA2676108437 | GLRA1 | c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) c.1060-31G>C (n.1060-31G>C) c.*818-55G>C (n.*818-55G>C) c.811-55G>C (n.811-55G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823018C>T | CA2676108439 | GLRA1 | c.1060-55G>A (n.1060-55G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) c.*818-55G>A (n.*818-55G>A) c.811-55G>A (n.811-55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823020C>A | CA2676108443 | GLRA1 | c.1060-57G>T (n.1060-57G>T) c.1060-33G>T (n.1060-33G>T) c.*818-57G>T (n.*818-57G>T) c.811-57G>T (n.811-57G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823020C>T | CA2676108444 | GLRA1 | c.1060-57G>A (n.1060-57G>A) c.1060-33G>A (n.1060-33G>A) c.*818-57G>A (n.*818-57G>A) c.811-57G>A (n.811-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823021C>A | CA2676108447 | GLRA1 | c.1060-58G>T (n.1060-58G>T) c.1060-34G>T (n.1060-34G>T) c.*818-58G>T (n.*818-58G>T) c.811-58G>T (n.811-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823021C= | CA1591565349 | GLRA1 | c.1060-58G= (n.1060-58G=) c.1060-34G= (n.1060-34G=) c.*818-58G= (n.*818-58G=) c.811-58G= (n.811-58G=) | |
5 | g.151823021C>T | CA1591565350 | GLRA1 | c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.1060-34G>A (n.1060-34G>A) c.*818-58G>A (n.*818-58G>A) c.811-58G>A (n.811-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823022C>A | CA2676108449 | GLRA1 | c.1060-59G>T (n.1060-59G>T) c.1060-35G>T (n.1060-35G>T) c.*818-59G>T (n.*818-59G>T) c.811-59G>T (n.811-59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823022C>G | CA2676108451 | GLRA1 | c.1060-59G>C (n.1060-59G>C) c.1060-35G>C (n.1060-35G>C) c.*818-59G>C (n.*818-59G>C) c.811-59G>C (n.811-59G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823024G>A | CA2676108454 | GLRA1 | c.1060-61C>T (n.1060-61C>T) c.1060-37C>T (n.1060-37C>T) c.*818-61C>T (n.*818-61C>T) c.811-61C>T (n.811-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823024G>T | CA2676108455 | GLRA1 | c.1060-61C>A (n.1060-61C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) c.*818-61C>A (n.*818-61C>A) c.811-61C>A (n.811-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823025C>A | CA2676108459 | GLRA1 | c.1060-62G>T (n.1060-62G>T) c.1060-38G>T (n.1060-38G>T) c.*818-62G>T (n.*818-62G>T) c.811-62G>T (n.811-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823025C>T | CA2676108461 | GLRA1 | c.1060-62G>A (n.1060-62G>A) c.1060-38G>A (n.1060-38G>A) c.*818-62G>A (n.*818-62G>A) c.811-62G>A (n.811-62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823026A>G | CA2676108464 | GLRA1 | c.1060-63T>C (n.1060-63T>C) c.1060-39T>C (n.1060-39T>C) c.*818-63T>C (n.*818-63T>C) c.811-63T>C (n.811-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823027A= | CA1591565351 | GLRA1 | c.1060-64T= (n.1060-64T=) c.1060-40T= (n.1060-40T=) c.*818-64T= (n.*818-64T=) c.811-64T= (n.811-64T=) | |
5 | g.151823027A>C | CA2676108467 | GLRA1 | c.1060-64T>G (n.1060-64T>G) c.1060-40T>G (n.1060-40T>G) c.*818-64T>G (n.*818-64T>G) c.811-64T>G (n.811-64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823027A>T | CA563958364 | GLRA1 | c.1060-64T>A (n.1060-64T>A) c.1060-40T>A (n.1060-40T>A) c.*818-64T>A (n.*818-64T>A) c.811-64T>A (n.811-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823027_151823028delinsAG | CA1591565352 | GLRA1 | c.1060-65_1060-64delinsCT (n.1060-65_1060-64delinsCT) c.1060-41_1060-40delinsCT (n.1060-41_1060-40delinsCT) c.*818-65_*818-64delinsCT (n.*818-65_*818-64delinsCT) c.811-65_811-64delinsCT (n.811-65_811-64delinsCT) | |
5 | g.151823028G= | CA1591565353 | GLRA1 | c.1060-65C= (n.1060-65C=) c.1060-41C= (n.1060-41C=) c.*818-65C= (n.*818-65C=) c.811-65C= (n.811-65C=) | |
5 | g.151823028G>T | CA563958366 | GLRA1 | c.1060-65C>A (n.1060-65C>A) c.1060-41C>A (n.1060-41C>A) c.*818-65C>A (n.*818-65C>A) c.811-65C>A (n.811-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823029del | CA563958365 | GLRA1 | c.1060-65del (n.1060-65del) c.1060-41del (n.1060-41del) c.*818-65del (n.*818-65del) c.811-65del (n.811-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823029G>A | CA3523530 | GLRA1 | c.1060-66C>T (n.1060-66C>T) c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.*818-66C>T (n.*818-66C>T) c.811-66C>T (n.811-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823029G= | CA1591565354 | GLRA1 | c.1060-66C= (n.1060-66C=) c.1060-42C= (n.1060-42C=) c.*818-66C= (n.*818-66C=) c.811-66C= (n.811-66C=) | |
5 | g.151823029G>T | CA2768928664 | GLRA1 | c.1060-66C>A (n.1060-66C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.*818-66C>A (n.*818-66C>A) c.811-66C>A (n.811-66C>A) | |
5 | g.151823030C>A | CA2676108482 | GLRA1 | c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.1060-43G>T (n.1060-43G>T) c.*818-67G>T (n.*818-67G>T) c.811-67G>T (n.811-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823030C>T | CA2676108483 | GLRA1 | c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.1060-43G>A (n.1060-43G>A) c.*818-67G>A (n.*818-67G>A) c.811-67G>A (n.811-67G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823031A>C | CA2676108484 | GLRA1 | c.1060-68T>G (n.1060-68T>G) c.1060-44T>G (n.1060-44T>G) c.*818-68T>G (n.*818-68T>G) c.811-68T>G (n.811-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823031A>G | CA2676108485 | GLRA1 | c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) c.*818-68T>C (n.*818-68T>C) c.811-68T>C (n.811-68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823032C= | CA1591565355 | GLRA1 | c.1060-69G= (n.1060-69G=) c.1060-45G= (n.1060-45G=) c.*818-69G= (n.*818-69G=) c.811-69G= (n.811-69G=) | |
5 | g.151823032C>T | CA3523531 | GLRA1 | c.1060-69G>A (n.1060-69G>A) c.1060-45G>A (n.1060-45G>A) c.*818-69G>A (n.*818-69G>A) c.811-69G>A (n.811-69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823033T>G | CA2676108486 | GLRA1 | c.1060-70A>C (n.1060-70A>C) c.1060-46A>C (n.1060-46A>C) c.*818-70A>C (n.*818-70A>C) c.811-70A>C (n.811-70A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823033T= | CA1591565356 | GLRA1 | c.1060-70A= (n.1060-70A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) c.*818-70A= (n.*818-70A=) c.811-70A= (n.811-70A=) | |
5 | g.151823034C>A | CA3523533 | GLRA1 | c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.1060-47G>T (n.1060-47G>T) c.*818-71G>T (n.*818-71G>T) c.811-71G>T (n.811-71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823034C= | CA1591565358 | GLRA1 | c.1060-71G= (n.1060-71G=) c.1060-47G= (n.1060-47G=) c.*818-71G= (n.*818-71G=) c.811-71G= (n.811-71G=) | |
5 | g.151823034C>G | CA3523532 | GLRA1 | c.1060-71G>C (n.1060-71G>C) c.1060-47G>C (n.1060-47G>C) c.*818-71G>C (n.*818-71G>C) c.811-71G>C (n.811-71G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823036dup | CA1591565357 | GLRA1 | c.1060-71dup (n.1060-71dup) c.1060-47dup (n.1060-47dup) c.*818-71dup (n.*818-71dup) c.811-71dup (n.811-71dup) | dbSNP |
5 | g.151823035C= | CA1591565359 | GLRA1 | c.1060-72G= (n.1060-72G=) c.1060-48G= (n.1060-48G=) c.*818-72G= (n.*818-72G=) c.811-72G= (n.811-72G=) | |
5 | g.151823035C>T | CA3523534 | GLRA1 | c.1060-72G>A (n.1060-72G>A) c.1060-48G>A (n.1060-48G>A) c.*818-72G>A (n.*818-72G>A) c.811-72G>A (n.811-72G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823036C>A | CA2676108491 | GLRA1 | c.1060-73G>T (n.1060-73G>T) c.1060-49G>T (n.1060-49G>T) c.*818-73G>T (n.*818-73G>T) c.811-73G>T (n.811-73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823036C>T | CA650907235 | GLRA1 | c.1060-73G>A (n.1060-73G>A) c.1060-49G>A (n.1060-49G>A) c.*818-73G>A (n.*818-73G>A) c.811-73G>A (n.811-73G>A) | COSMIC |
5 | g.151823037T>C | CA563958367 | GLRA1 | c.1060-74A>G (n.1060-74A>G) c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) c.*818-74A>G (n.*818-74A>G) c.811-74A>G (n.811-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151823037T= | CA1591565360 | GLRA1 | c.1060-74A= (n.1060-74A=) c.1060-50A= (n.1060-50A=) c.*818-74A= (n.*818-74A=) c.811-74A= (n.811-74A=) | |
5 | g.151823038T= | CA1591565361 | GLRA1 | c.1060-75A= (n.1060-75A=) c.1060-51A= (n.1060-51A=) c.*818-75A= (n.*818-75A=) c.811-75A= (n.811-75A=) | |
5 | g.151823039G>A | CA2676108496 | GLRA1 | c.1060-76C>T (n.1060-76C>T) c.1060-52C>T (n.1060-52C>T) c.*818-76C>T (n.*818-76C>T) c.811-76C>T (n.811-76C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823039G>T | CA2676108494 | GLRA1 | c.1060-76C>A (n.1060-76C>A) c.1060-52C>A (n.1060-52C>A) c.*818-76C>A (n.*818-76C>A) c.811-76C>A (n.811-76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043dup | CA1082970077 | GLRA1 | c.1060-76dup (n.1060-76dup) c.1060-52dup (n.1060-52dup) c.*818-76dup (n.*818-76dup) c.811-76dup (n.811-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823041G>A | CA2676108500 | GLRA1 | c.1060-78C>T (n.1060-78C>T) c.1060-54C>T (n.1060-54C>T) c.*818-78C>T (n.*818-78C>T) c.811-78C>T (n.811-78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823041G>T | CA2676108498 | GLRA1 | c.1060-78C>A (n.1060-78C>A) c.1060-54C>A (n.1060-54C>A) c.*818-78C>A (n.*818-78C>A) c.811-78C>A (n.811-78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823042G>A | CA2676108501 | GLRA1 | c.1060-79C>T (n.1060-79C>T) c.1060-55C>T (n.1060-55C>T) c.*818-79C>T (n.*818-79C>T) c.811-79C>T (n.811-79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823042G>T | CA2578460346 | GLRA1 | c.1060-79C>A (n.1060-79C>A) c.1060-55C>A (n.1060-55C>A) c.*818-79C>A (n.*818-79C>A) c.811-79C>A (n.811-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>A | CA2676108503 | GLRA1 | c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.1060-56C>T (n.1060-56C>T) c.*818-80C>T (n.*818-80C>T) c.811-80C>T (n.811-80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>C | CA2676108504 | GLRA1 | c.1060-80C>G (n.1060-80C>G) c.1060-56C>G (n.1060-56C>G) c.*818-80C>G (n.*818-80C>G) c.811-80C>G (n.811-80C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823043G>T | CA2676108506 | GLRA1 | c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.1060-56C>A (n.1060-56C>A) c.*818-80C>A (n.*818-80C>A) c.811-80C>A (n.811-80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823044C>A | CA2676108509 | GLRA1 | c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.1060-57G>T (n.1060-57G>T) c.*818-81G>T (n.*818-81G>T) c.811-81G>T (n.811-81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823044C= | CA1591565362 | GLRA1 | c.1060-81G= (n.1060-81G=) c.1060-57G= (n.1060-57G=) c.*818-81G= (n.*818-81G=) c.811-81G= (n.811-81G=) | |
5 | g.151823044C>T | CA563958368 | GLRA1 | c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.1060-57G>A (n.1060-57G>A) c.*818-81G>A (n.*818-81G>A) c.811-81G>A (n.811-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823045del | CA2676108508 | GLRA1 | c.1060-81del (n.1060-81del) c.1060-57del (n.1060-57del) c.*818-81del (n.*818-81del) c.811-81del (n.811-81del) | gnomAD v4 |
5 | g.151823045C>A | CA2676108514 | GLRA1 | c.1060-82G>T (n.1060-82G>T) c.1060-58G>T (n.1060-58G>T) c.*818-82G>T (n.*818-82G>T) c.811-82G>T (n.811-82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823045C= | CA1591565363 | GLRA1 | c.1060-82G= (n.1060-82G=) c.1060-58G= (n.1060-58G=) c.*818-82G= (n.*818-82G=) c.811-82G= (n.811-82G=) | |
5 | g.151823045C>T | CA805722724 | GLRA1 | c.1060-82G>A (n.1060-82G>A) c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.*818-82G>A (n.*818-82G>A) c.811-82G>A (n.811-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823046A>G | CA2578460347 | GLRA1 | c.1060-83T>C (n.1060-83T>C) c.1060-59T>C (n.1060-59T>C) c.*818-83T>C (n.*818-83T>C) c.811-83T>C (n.811-83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823047G>A | CA2578460348 | GLRA1 | c.1060-84C>T (n.1060-84C>T) c.1060-60C>T (n.1060-60C>T) c.*818-84C>T (n.*818-84C>T) c.811-84C>T (n.811-84C>T) | |
5 | g.151823047G>T | CA2578460349 | GLRA1 | c.1060-84C>A (n.1060-84C>A) c.1060-60C>A (n.1060-60C>A) c.*818-84C>A (n.*818-84C>A) c.811-84C>A (n.811-84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823048G>A | CA1591565365 | GLRA1 | c.1060-85C>T (n.1060-85C>T) c.1060-61C>T (n.1060-61C>T) c.*818-85C>T (n.*818-85C>T) c.811-85C>T (n.811-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823048G>C | CA2676108524 | GLRA1 | c.1060-85C>G (n.1060-85C>G) c.1060-61C>G (n.1060-61C>G) c.*818-85C>G (n.*818-85C>G) c.811-85C>G (n.811-85C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151823048G= | CA1591565364 | GLRA1 | c.1060-85C= (n.1060-85C=) c.1060-61C= (n.1060-61C=) c.*818-85C= (n.*818-85C=) c.811-85C= (n.811-85C=) | |
5 | g.151823048G>T | CA2578460350 | GLRA1 | c.1060-85C>A (n.1060-85C>A) c.1060-61C>A (n.1060-61C>A) c.*818-85C>A (n.*818-85C>A) c.811-85C>A (n.811-85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823049C= | CA1591565366 | GLRA1 | c.1060-86G= (n.1060-86G=) c.1060-62G= (n.1060-62G=) c.*818-86G= (n.*818-86G=) c.811-86G= (n.811-86G=) | |
5 | g.151823049C>G | CA130006589 | GLRA1 | c.1060-86G>C (n.1060-86G>C) c.1060-62G>C (n.1060-62G>C) c.*818-86G>C (n.*818-86G>C) c.811-86G>C (n.811-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823049C>T | CA2676108533 | GLRA1 | c.1060-86G>A (n.1060-86G>A) c.1060-62G>A (n.1060-62G>A) c.*818-86G>A (n.*818-86G>A) c.811-86G>A (n.811-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823050del | CA2578460351 | GLRA1 | c.1060-86del (n.1060-86del) c.1060-62del (n.1060-62del) c.*818-86del (n.*818-86del) c.811-86del (n.811-86del) | |
5 | g.151823050C>A | CA2676108540 | GLRA1 | c.1060-87G>T (n.1060-87G>T) c.1060-63G>T (n.1060-63G>T) c.*818-87G>T (n.*818-87G>T) c.811-87G>T (n.811-87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823050C= | CA1591565367 | GLRA1 | c.1060-87G= (n.1060-87G=) c.1060-63G= (n.1060-63G=) c.*818-87G= (n.*818-87G=) c.811-87G= (n.811-87G=) | |
5 | g.151823050C>G | CA130006598 | GLRA1 | c.1060-87G>C (n.1060-87G>C) c.1060-63G>C (n.1060-63G>C) c.*818-87G>C (n.*818-87G>C) c.811-87G>C (n.811-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823050C>T | CA2676108542 | GLRA1 | c.1060-87G>A (n.1060-87G>A) c.1060-63G>A (n.1060-63G>A) c.*818-87G>A (n.*818-87G>A) c.811-87G>A (n.811-87G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823051A>G | CA2676108545 | GLRA1 | c.1060-88T>C (n.1060-88T>C) c.1060-64T>C (n.1060-64T>C) c.*818-88T>C (n.*818-88T>C) c.811-88T>C (n.811-88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823052T>C | CA130006608 | GLRA1 | c.1060-89A>G (n.1060-89A>G) c.1060-65A>G (n.1060-65A>G) c.*818-89A>G (n.*818-89A>G) c.811-89A>G (n.811-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823052T= | CA1591565368 | GLRA1 | c.1060-89A= (n.1060-89A=) c.1060-65A= (n.1060-65A=) c.*818-89A= (n.*818-89A=) c.811-89A= (n.811-89A=) | |
5 | g.151823053G>A | CA2676108552 | GLRA1 | c.1060-90C>T (n.1060-90C>T) c.1060-66C>T (n.1060-66C>T) c.*818-90C>T (n.*818-90C>T) c.811-90C>T (n.811-90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823053G>T | CA2578460352 | GLRA1 | c.1060-90C>A (n.1060-90C>A) c.1060-66C>A (n.1060-66C>A) c.*818-90C>A (n.*818-90C>A) c.811-90C>A (n.811-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054C>A | CA2676108553 | GLRA1 | c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.*818-91G>T (n.*818-91G>T) c.811-91G>T (n.811-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054C>T | CA2676108554 | GLRA1 | c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.*818-91G>A (n.*818-91G>A) c.811-91G>A (n.811-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151823054_151823060del | CA2768928666 | GLRA1 | c.1060-97_1060-91del (n.1060-97_1060-91del) c.1060-73_1060-67del (n.1060-73_1060-67del) c.*818-97_*818-91del (n.*818-97_*818-91del) c.811-97_811-91del (n.811-97_811-91del) | |
5 | g.151823055C>A | CA1591565370 | GLRA1 | c.1060-92G>T (n.1060-92G>T) c.1060-68G>T (n.1060-68G>T) c.*818-92G>T (n.*818-92G>T) c.811-92G>T (n.811-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151823055C= | CA1591565369 | GLRA1 | c.1060-92G= (n.1060-92G=) c.1060-68G= (n.1060-68G=) c.*818-92G= (n.*818-92G=) c.811-92G= (n.811-92G=) | |
5 | g.151823055C>G | CA2578460353 | GLRA1 | c.1060-92G>C (n.1060-92G>C) c.1060-68G>C (n.1060-68G>C) c.*818-92G>C (n.*818-92G>C) c.811-92G>C (n.811-92G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151823055C>T | CA1591565371 | GLRA1 | c.1060-92G>A (n.1060-92G>A) c.1060-68G>A (n.1060-68G>A) c.*818-92G>A (n.*818-92G>A) c.811-92G>A (n.811-92G>A) | dbSNP |
5 | g.151823056T>A | CA2578460354 | GLRA1 | c.1060-93A>T (n.1060-93A>T) c.1060-69A>T (n.1060-69A>T) c.*818-93A>T (n.*818-93A>T) c.811-93A>T (n.811-93A>T) | |
5 | g.151823057A= | CA1591565372 | GLRA1 | c.1060-94T= (n.1060-94T=) c.1060-70T= (n.1060-70T=) c.*818-94T= (n.*818-94T=) c.811-94T= (n.811-94T=) | |
5 | g.151823057A>C | CA2578460355 | GLRA1 | c.1060-94T>G (n.1060-94T>G) c.1060-70T>G (n.1060-70T>G) c.*818-94T>G (n.*818-94T>G) c.811-94T>G (n.811-94T>G) | |
5 | g.151823057A>G | CA130006618 | GLRA1 | c.1060-94T>C (n.1060-94T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) c.*818-94T>C (n.*818-94T>C) c.811-94T>C (n.811-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823057A>T | CA130006628 | GLRA1 | c.1060-94T>A (n.1060-94T>A) c.1060-70T>A (n.1060-70T>A) c.*818-94T>A (n.*818-94T>A) c.811-94T>A (n.811-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151823059C>A | CA2676108564 | GLRA1 | c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) c.1060-72G>T (n.1060-72G>T) c.*818-96G>T (n.*818-96G>T) c.811-96G>T (n.811-96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823060T>G | CA805722739 | GLRA1 | c.1060-97A>C (n.1060-97A>C) c.1060-73A>C (n.1060-73A>C) c.*818-97A>C (n.*818-97A>C) c.811-97A>C (n.811-97A>C) | dbSNP |
5 | g.151823060T= | CA1591565373 | GLRA1 | c.1060-97A= (n.1060-97A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) c.*818-97A= (n.*818-97A=) c.811-97A= (n.811-97A=) | |
5 | g.151823061G>A | CA2578460356 | GLRA1 | c.1060-98C>T (n.1060-98C>T) c.1060-74C>T (n.1060-74C>T) c.*818-98C>T (n.*818-98C>T) c.811-98C>T (n.811-98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151823061G>T | CA2676108566 | GLRA1 | c.1060-98C>A (n.1060-98C>A) c.1060-74C>A (n.1060-74C>A) c.*818-98C>A (n.*818-98C>A) c.811-98C>A (n.811-98C>A) | gnomAD v4 |