Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15180549_15180569del | CA2583063002 | NOTCH3 | c.3142+121_3142+141del (n.3142+121_3142+141del) c.2983+121_2983+141del (n.2983+121_2983+141del) c.2986+121_2986+141del (n.2986+121_2986+141del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180544C>A | CA2583063005 | NOTCH3 | c.3142+137G>T (n.3142+137G>T) c.2983+137G>T (n.2983+137G>T) c.2986+137G>T (n.2986+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180544C>T | CA2583063006 | NOTCH3 | c.3142+137G>A (n.3142+137G>A) c.2983+137G>A (n.2983+137G>A) c.2986+137G>A (n.2986+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>C | CA2583063007 | NOTCH3 | c.3142+136T>G (n.3142+136T>G) c.2983+136T>G (n.2983+136T>G) c.2986+136T>G (n.2986+136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>G | CA2583063009 | NOTCH3 | c.3142+136T>C (n.3142+136T>C) c.2983+136T>C (n.2983+136T>C) c.2986+136T>C (n.2986+136T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>T | CA2583063008 | NOTCH3 | c.3142+136T>A (n.3142+136T>A) c.2983+136T>A (n.2983+136T>A) c.2986+136T>A (n.2986+136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545_15180546delinsAC | CA2324744422 | NOTCH3 | c.3142+135_3142+136delinsGT (n.3142+135_3142+136delinsGT) c.2983+135_2983+136delinsGT (n.2983+135_2983+136delinsGT) c.2986+135_2986+136delinsGT (n.2986+135_2986+136delinsGT) | |
19 | g.15180546C= | CA2324744423 | NOTCH3 | c.3142+135G= (n.3142+135G=) c.2983+135G= (n.2983+135G=) c.2986+135G= (n.2986+135G=) | |
19 | g.15180546C>T | CA2324744425 | NOTCH3 | c.3142+135G>A (n.3142+135G>A) c.2983+135G>A (n.2983+135G>A) c.2986+135G>A (n.2986+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180548del | CA2324744424 | NOTCH3 | c.3142+135del (n.3142+135del) c.2983+135del (n.2983+135del) c.2986+135del (n.2986+135del) | dbSNP |
19 | g.15180547C>A | CA2583063010 | NOTCH3 | c.3142+134G>T (n.3142+134G>T) c.2983+134G>T (n.2983+134G>T) c.2986+134G>T (n.2986+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180547C>T | CA2583063011 | NOTCH3 | c.3142+134G>A (n.3142+134G>A) c.2983+134G>A (n.2983+134G>A) c.2986+134G>A (n.2986+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180548C>A | CA2583063012 | NOTCH3 | c.3142+133G>T (n.3142+133G>T) c.2983+133G>T (n.2983+133G>T) c.2986+133G>T (n.2986+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180550C>A | CA2583063013 | NOTCH3 | c.3142+131G>T (n.3142+131G>T) c.2983+131G>T (n.2983+131G>T) c.2986+131G>T (n.2986+131G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180551A>G | CA2583063014 | NOTCH3 | c.3142+130T>C (n.3142+130T>C) c.2983+130T>C (n.2983+130T>C) c.2986+130T>C (n.2986+130T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180552C>A | CA2583063015 | NOTCH3 | c.3142+129G>T (n.3142+129G>T) c.2983+129G>T (n.2983+129G>T) c.2986+129G>T (n.2986+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180552C= | CA2324744426 | NOTCH3 | c.3142+129G= (n.3142+129G=) c.2983+129G= (n.2983+129G=) c.2986+129G= (n.2986+129G=) | |
19 | g.15180552C>G | CA305770199 | NOTCH3 | c.3142+129G>C (n.3142+129G>C) c.2983+129G>C (n.2983+129G>C) c.2986+129G>C (n.2986+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180553C>A | CA2583063016 | NOTCH3 | c.3142+128G>T (n.3142+128G>T) c.2983+128G>T (n.2983+128G>T) c.2986+128G>T (n.2986+128G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180553C>T | CA2583063017 | NOTCH3 | c.3142+128G>A (n.3142+128G>A) c.2983+128G>A (n.2983+128G>A) c.2986+128G>A (n.2986+128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180554A= | CA2324744427 | NOTCH3 | c.3142+127T= (n.3142+127T=) c.2983+127T= (n.2983+127T=) c.2986+127T= (n.2986+127T=) | |
19 | g.15180554A>T | CA783615811 | NOTCH3 | c.3142+127T>A (n.3142+127T>A) c.2983+127T>A (n.2983+127T>A) c.2986+127T>A (n.2986+127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180555C>A | CA2583063018 | NOTCH3 | c.3142+126G>T (n.3142+126G>T) c.2983+126G>T (n.2983+126G>T) c.2986+126G>T (n.2986+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180555C= | CA2324744428 | NOTCH3 | c.3142+126G= (n.3142+126G=) c.2983+126G= (n.2983+126G=) c.2986+126G= (n.2986+126G=) | |
19 | g.15180555C>T | CA305770200 | NOTCH3 | c.3142+126G>A (n.3142+126G>A) c.2983+126G>A (n.2983+126G>A) c.2986+126G>A (n.2986+126G>A) | dbSNP |
19 | g.15180557C>A | CA2583063020 | NOTCH3 | c.3142+124G>T (n.3142+124G>T) c.2983+124G>T (n.2983+124G>T) c.2986+124G>T (n.2986+124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180557C>T | CA2583063019 | NOTCH3 | c.3142+124G>A (n.3142+124G>A) c.2983+124G>A (n.2983+124G>A) c.2986+124G>A (n.2986+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180559G>A | CA2583063021 | NOTCH3 | c.3142+122C>T (n.3142+122C>T) c.2983+122C>T (n.2983+122C>T) c.2986+122C>T (n.2986+122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180559G>T | CA2583063022 | NOTCH3 | c.3142+122C>A (n.3142+122C>A) c.2983+122C>A (n.2983+122C>A) c.2986+122C>A (n.2986+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180560C>A | CA2583063023 | NOTCH3 | c.3142+121G>T (n.3142+121G>T) c.2983+121G>T (n.2983+121G>T) c.2986+121G>T (n.2986+121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180560C>T | CA2583063024 | NOTCH3 | c.3142+121G>A (n.3142+121G>A) c.2983+121G>A (n.2983+121G>A) c.2986+121G>A (n.2986+121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180561C>T | CA2583063025 | NOTCH3 | c.3142+120G>A (n.3142+120G>A) c.2983+120G>A (n.2983+120G>A) c.2986+120G>A (n.2986+120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180562A>T | CA2583063026 | NOTCH3 | c.3142+119T>A (n.3142+119T>A) c.2983+119T>A (n.2983+119T>A) c.2986+119T>A (n.2986+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180563C>T | CA2583063027 | NOTCH3 | c.3142+118G>A (n.3142+118G>A) c.2983+118G>A (n.2983+118G>A) c.2986+118G>A (n.2986+118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180564A>C | CA2813714784 | NOTCH3 | c.3142+117T>G (n.3142+117T>G) c.2983+117T>G (n.2983+117T>G) c.2986+117T>G (n.2986+117T>G) | |
19 | g.15180565C>A | CA993900432 | NOTCH3 | c.3142+116G>T (n.3142+116G>T) c.2983+116G>T (n.2983+116G>T) c.2986+116G>T (n.2986+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180565C= | CA2324744429 | NOTCH3 | c.3142+116G= (n.3142+116G=) c.2983+116G= (n.2983+116G=) c.2986+116G= (n.2986+116G=) | |
19 | g.15180565C>T | CA2583063028 | NOTCH3 | c.3142+116G>A (n.3142+116G>A) c.2983+116G>A (n.2983+116G>A) c.2986+116G>A (n.2986+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180566A>G | CA2583063029 | NOTCH3 | c.3142+115T>C (n.3142+115T>C) c.2983+115T>C (n.2983+115T>C) c.2986+115T>C (n.2986+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180567C>A | CA783615818 | NOTCH3 | c.3142+114G>T (n.3142+114G>T) c.2983+114G>T (n.2983+114G>T) c.2986+114G>T (n.2986+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180567C= | CA2324744430 | NOTCH3 | c.3142+114G= (n.3142+114G=) c.2983+114G= (n.2983+114G=) c.2986+114G= (n.2986+114G=) | |
19 | g.15180570_15180600dup | CA2583063030 | NOTCH3 | c.3142+84_3142+114dup (n.3142+84_3142+114dup) c.2983+84_2983+114dup (n.2983+84_2983+114dup) c.2986+84_2986+114dup (n.2986+84_2986+114dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15180568C>A | CA2583063031 | NOTCH3 | c.3142+113G>T (n.3142+113G>T) c.2983+113G>T (n.2983+113G>T) c.2986+113G>T (n.2986+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180569C>A | CA2583063032 | NOTCH3 | c.3142+112G>T (n.3142+112G>T) c.2983+112G>T (n.2983+112G>T) c.2986+112G>T (n.2986+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180569C= | CA2324744431 | NOTCH3 | c.3142+112G= (n.3142+112G=) c.2983+112G= (n.2983+112G=) c.2986+112G= (n.2986+112G=) | |
19 | g.15180569C>G | CA783615820 | NOTCH3 | c.3142+112G>C (n.3142+112G>C) c.2983+112G>C (n.2983+112G>C) c.2986+112G>C (n.2986+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180570C>A | CA2583063033 | NOTCH3 | c.3142+111G>T (n.3142+111G>T) c.2983+111G>T (n.2983+111G>T) c.2986+111G>T (n.2986+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180571A= | CA2324744432 | NOTCH3 | c.3142+110T= (n.3142+110T=) c.2983+110T= (n.2983+110T=) c.2986+110T= (n.2986+110T=) | |
19 | g.15180571A>G | CA305770204 | NOTCH3 | c.3142+110T>C (n.3142+110T>C) c.2983+110T>C (n.2983+110T>C) c.2986+110T>C (n.2986+110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180572T>C | CA783615825 | NOTCH3 | c.3142+109A>G (n.3142+109A>G) c.2983+109A>G (n.2983+109A>G) c.2986+109A>G (n.2986+109A>G) | dbSNP |
19 | g.15180572T= | CA2324744433 | NOTCH3 | c.3142+109A= (n.3142+109A=) c.2983+109A= (n.2983+109A=) c.2986+109A= (n.2986+109A=) | |
19 | g.15180573C>A | CA2583063034 | NOTCH3 | c.3142+108G>T (n.3142+108G>T) c.2983+108G>T (n.2983+108G>T) c.2986+108G>T (n.2986+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180573C>T | CA2583063035 | NOTCH3 | c.3142+108G>A (n.3142+108G>A) c.2983+108G>A (n.2983+108G>A) c.2986+108G>A (n.2986+108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180574A>C | CA2583063036 | NOTCH3 | c.3142+107T>G (n.3142+107T>G) c.2983+107T>G (n.2983+107T>G) c.2986+107T>G (n.2986+107T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180575T>A | CA2583063037 | NOTCH3 | c.3142+106A>T (n.3142+106A>T) c.2983+106A>T (n.2983+106A>T) c.2986+106A>T (n.2986+106A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180576G>A | CA305770221 | NOTCH3 | c.3142+105C>T (n.3142+105C>T) c.2983+105C>T (n.2983+105C>T) c.2986+105C>T (n.2986+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180576G= | CA2324744434 | NOTCH3 | c.3142+105C= (n.3142+105C=) c.2983+105C= (n.2983+105C=) c.2986+105C= (n.2986+105C=) | |
19 | g.15180576G>T | CA2583063038 | NOTCH3 | c.3142+105C>A (n.3142+105C>A) c.2983+105C>A (n.2983+105C>A) c.2986+105C>A (n.2986+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180577C>G | CA2583063039 | NOTCH3 | c.3142+104G>C (n.3142+104G>C) c.2983+104G>C (n.2983+104G>C) c.2986+104G>C (n.2986+104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180577C>T | CA2583063040 | NOTCH3 | c.3142+104G>A (n.3142+104G>A) c.2983+104G>A (n.2983+104G>A) c.2986+104G>A (n.2986+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180578C>T | CA2559964331 | NOTCH3 | c.3142+103G>A (n.3142+103G>A) c.2983+103G>A (n.2983+103G>A) c.2986+103G>A (n.2986+103G>A) | |
19 | g.15180579C>A | CA2583063041 | NOTCH3 | c.3142+102G>T (n.3142+102G>T) c.2983+102G>T (n.2983+102G>T) c.2986+102G>T (n.2986+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180579C= | CA2324744435 | NOTCH3 | c.3142+102G= (n.3142+102G=) c.2983+102G= (n.2983+102G=) c.2986+102G= (n.2986+102G=) | |
19 | g.15180579C>T | CA305770226 | NOTCH3 | c.3142+102G>A (n.3142+102G>A) c.2983+102G>A (n.2983+102G>A) c.2986+102G>A (n.2986+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180580C= | CA2324744436 | NOTCH3 | c.3142+101G= (n.3142+101G=) c.2983+101G= (n.2983+101G=) c.2986+101G= (n.2986+101G=) | |
19 | g.15180580C>T | CA305770229 | NOTCH3 | c.3142+101G>A (n.3142+101G>A) c.2983+101G>A (n.2983+101G>A) c.2986+101G>A (n.2986+101G>A) | dbSNP |
19 | g.15180581A>C | CA2813714785 | NOTCH3 | c.3142+100T>G (n.3142+100T>G) c.2983+100T>G (n.2983+100T>G) c.2986+100T>G (n.2986+100T>G) | |
19 | g.15180581A>G | CA2735795813 | NOTCH3 | c.3142+100T>C (n.3142+100T>C) c.2983+100T>C (n.2983+100T>C) c.2986+100T>C (n.2986+100T>C) | dbSNP |
19 | g.15180582T>A | CA2576654472 | NOTCH3 | c.3142+99A>T (n.3142+99A>T) c.2983+99A>T (n.2983+99A>T) c.2986+99A>T (n.2986+99A>T) | |
19 | g.15180582T>C | CA783615834 | NOTCH3 | c.3142+99A>G (n.3142+99A>G) c.2983+99A>G (n.2983+99A>G) c.2986+99A>G (n.2986+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180582T>G | CA305770235 | NOTCH3 | c.3142+99A>C (n.3142+99A>C) c.2983+99A>C (n.2983+99A>C) c.2986+99A>C (n.2986+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180582T= | CA2324744437 | NOTCH3 | c.3142+99A= (n.3142+99A=) c.2983+99A= (n.2983+99A=) c.2986+99A= (n.2986+99A=) | |
19 | g.15180583A>G | CA2583063042 | NOTCH3 | c.3142+98T>C (n.3142+98T>C) c.2983+98T>C (n.2983+98T>C) c.2986+98T>C (n.2986+98T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180584G>A | CA993900440 | NOTCH3 | c.3142+97C>T (n.3142+97C>T) c.2983+97C>T (n.2983+97C>T) c.2986+97C>T (n.2986+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180584G= | CA2324744438 | NOTCH3 | c.3142+97C= (n.3142+97C=) c.2983+97C= (n.2983+97C=) c.2986+97C= (n.2986+97C=) | |
19 | g.15180584G>T | CA2576654473 | NOTCH3 | c.3142+97C>A (n.3142+97C>A) c.2983+97C>A (n.2983+97C>A) c.2986+97C>A (n.2986+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180585G>T | CA2583063043 | NOTCH3 | c.3142+96C>A (n.3142+96C>A) c.2983+96C>A (n.2983+96C>A) c.2986+96C>A (n.2986+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180586C>A | CA2583063044 | NOTCH3 | c.3142+95G>T (n.3142+95G>T) c.2983+95G>T (n.2983+95G>T) c.2986+95G>T (n.2986+95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180586C>T | CA2576654474 | NOTCH3 | c.3142+95G>A (n.3142+95G>A) c.2983+95G>A (n.2983+95G>A) c.2986+95G>A (n.2986+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180587T>C | CA914303878 | NOTCH3 | c.3142+94A>G (n.3142+94A>G) c.2983+94A>G (n.2983+94A>G) c.2986+94A>G (n.2986+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180587T= | CA2324744439 | NOTCH3 | c.3142+94A= (n.3142+94A=) c.2983+94A= (n.2983+94A=) c.2986+94A= (n.2986+94A=) | |
19 | g.15180589T>A | CA2324744441 | NOTCH3 | c.3142+92A>T (n.3142+92A>T) c.2983+92A>T (n.2983+92A>T) c.2986+92A>T (n.2986+92A>T) | dbSNP |
19 | g.15180589T>C | CA2583063045 | NOTCH3 | c.3142+92A>G (n.3142+92A>G) c.2983+92A>G (n.2983+92A>G) c.2986+92A>G (n.2986+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180589T= | CA2324744440 | NOTCH3 | c.3142+92A= (n.3142+92A=) c.2983+92A= (n.2983+92A=) c.2986+92A= (n.2986+92A=) | |
19 | g.15180590G>T | CA2576654475 | NOTCH3 | c.3142+91C>A (n.3142+91C>A) c.2983+91C>A (n.2983+91C>A) c.2986+91C>A (n.2986+91C>A) | |
19 | g.15180591T>A | CA993900444 | NOTCH3 | c.3142+90A>T (n.3142+90A>T) c.2983+90A>T (n.2983+90A>T) c.2986+90A>T (n.2986+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180591T>C | CA2583063046 | NOTCH3 | c.3142+90A>G (n.3142+90A>G) c.2983+90A>G (n.2983+90A>G) c.2986+90A>G (n.2986+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180591T>G | CA2583063047 | NOTCH3 | c.3142+90A>C (n.3142+90A>C) c.2983+90A>C (n.2983+90A>C) c.2986+90A>C (n.2986+90A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180591T= | CA2324744442 | NOTCH3 | c.3142+90A= (n.3142+90A=) c.2983+90A= (n.2983+90A=) c.2986+90A= (n.2986+90A=) | |
19 | g.15180592G>A | CA2324744444 | NOTCH3 | c.3142+89C>T (n.3142+89C>T) c.2983+89C>T (n.2983+89C>T) c.2986+89C>T (n.2986+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180592G= | CA2324744443 | NOTCH3 | c.3142+89C= (n.3142+89C=) c.2983+89C= (n.2983+89C=) c.2986+89C= (n.2986+89C=) | |
19 | g.15180592G>T | CA2583063048 | NOTCH3 | c.3142+89C>A (n.3142+89C>A) c.2983+89C>A (n.2983+89C>A) c.2986+89C>A (n.2986+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180593G>A | CA2583063049 | NOTCH3 | c.3142+88C>T (n.3142+88C>T) c.2983+88C>T (n.2983+88C>T) c.2986+88C>T (n.2986+88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180593G>T | CA2576654476 | NOTCH3 | c.3142+88C>A (n.3142+88C>A) c.2983+88C>A (n.2983+88C>A) c.2986+88C>A (n.2986+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180594C>T | CA2583063050 | NOTCH3 | c.3142+87G>A (n.3142+87G>A) c.2983+87G>A (n.2983+87G>A) c.2986+87G>A (n.2986+87G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180595A= | CA2324744445 | NOTCH3 | c.3142+86T= (n.3142+86T=) c.2983+86T= (n.2983+86T=) c.2986+86T= (n.2986+86T=) | |
19 | g.15180595A>C | CA2324744446 | NOTCH3 | c.3142+86T>G (n.3142+86T>G) c.2983+86T>G (n.2983+86T>G) c.2986+86T>G (n.2986+86T>G) | dbSNP |
19 | g.15180595A>T | CA783615839 | NOTCH3 | c.3142+86T>A (n.3142+86T>A) c.2983+86T>A (n.2983+86T>A) c.2986+86T>A (n.2986+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180596C>A | CA993900448 | NOTCH3 | c.3142+85G>T (n.3142+85G>T) c.2983+85G>T (n.2983+85G>T) c.2986+85G>T (n.2986+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180596C= | CA2324744447 | NOTCH3 | c.3142+85G= (n.3142+85G=) c.2983+85G= (n.2983+85G=) c.2986+85G= (n.2986+85G=) | |
19 | g.15180596C>T | CA2576654477 | NOTCH3 | c.3142+85G>A (n.3142+85G>A) c.2983+85G>A (n.2983+85G>A) c.2986+85G>A (n.2986+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600del | CA2583063051 | NOTCH3 | c.3142+85del (n.3142+85del) c.2983+85del (n.2983+85del) c.2986+85del (n.2986+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180597C>A | CA2324744449 | NOTCH3 | c.3142+84G>T (n.3142+84G>T) c.2983+84G>T (n.2983+84G>T) c.2986+84G>T (n.2986+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180597C= | CA2324744448 | NOTCH3 | c.3142+84G= (n.3142+84G=) c.2983+84G= (n.2983+84G=) c.2986+84G= (n.2986+84G=) | |
19 | g.15180597C>G | CA657346205 | NOTCH3 | c.3142+84G>C (n.3142+84G>C) c.2983+84G>C (n.2983+84G>C) c.2986+84G>C (n.2986+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.15180598C= | CA2324744450 | NOTCH3 | c.3142+83G= (n.3142+83G=) c.2983+83G= (n.2983+83G=) c.2986+83G= (n.2986+83G=) | |
19 | g.15180598C>G | CA993900452 | NOTCH3 | c.3142+83G>C (n.3142+83G>C) c.2983+83G>C (n.2983+83G>C) c.2986+83G>C (n.2986+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>A | CA2583063052 | NOTCH3 | c.3142+82G>T (n.3142+82G>T) c.2983+82G>T (n.2983+82G>T) c.2986+82G>T (n.2986+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>G | CA2583063053 | NOTCH3 | c.3142+82G>C (n.3142+82G>C) c.2983+82G>C (n.2983+82G>C) c.2986+82G>C (n.2986+82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>T | CA2583063054 | NOTCH3 | c.3142+82G>A (n.3142+82G>A) c.2983+82G>A (n.2983+82G>A) c.2986+82G>A (n.2986+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>A | CA2576654478 | NOTCH3 | c.3142+81G>T (n.3142+81G>T) c.2983+81G>T (n.2983+81G>T) c.2986+81G>T (n.2986+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>G | CA2583063055 | NOTCH3 | c.3142+81G>C (n.3142+81G>C) c.2983+81G>C (n.2983+81G>C) c.2986+81G>C (n.2986+81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>T | CA2583063056 | NOTCH3 | c.3142+81G>A (n.3142+81G>A) c.2983+81G>A (n.2983+81G>A) c.2986+81G>A (n.2986+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180601A= | CA2324744451 | NOTCH3 | c.3142+80T= (n.3142+80T=) c.2983+80T= (n.2983+80T=) c.2986+80T= (n.2986+80T=) | |
19 | g.15180601A>G | CA993900460 | NOTCH3 | c.3142+80T>C (n.3142+80T>C) c.2983+80T>C (n.2983+80T>C) c.2986+80T>C (n.2986+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180604C>A | CA2583063057 | NOTCH3 | c.3142+77G>T (n.3142+77G>T) c.2983+77G>T (n.2983+77G>T) c.2986+77G>T (n.2986+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180604C= | CA2324744452 | NOTCH3 | c.3142+77G= (n.3142+77G=) c.2983+77G= (n.2983+77G=) c.2986+77G= (n.2986+77G=) | |
19 | g.15180604C>G | CA2813714786 | NOTCH3 | c.3142+77G>C (n.3142+77G>C) c.2983+77G>C (n.2983+77G>C) c.2986+77G>C (n.2986+77G>C) | |
19 | g.15180604C>T | CA305770237 | NOTCH3 | c.3142+77G>A (n.3142+77G>A) c.2983+77G>A (n.2983+77G>A) c.2986+77G>A (n.2986+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180605G>A | CA993900461 | NOTCH3 | c.3142+76C>T (n.3142+76C>T) c.2983+76C>T (n.2983+76C>T) c.2986+76C>T (n.2986+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180605G= | CA2324744453 | NOTCH3 | c.3142+76C= (n.3142+76C=) c.2983+76C= (n.2983+76C=) c.2986+76C= (n.2986+76C=) | |
19 | g.15180605G>T | CA2583063058 | NOTCH3 | c.3142+76C>A (n.3142+76C>A) c.2983+76C>A (n.2983+76C>A) c.2986+76C>A (n.2986+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180606G>A | CA2583063059 | NOTCH3 | c.3142+75C>T (n.3142+75C>T) c.2983+75C>T (n.2983+75C>T) c.2986+75C>T (n.2986+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180606G>C | CA2735795816 | NOTCH3 | c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.2983+75C>G (n.2983+75C>G) c.2986+75C>G (n.2986+75C>G) | dbSNP |
19 | g.15180606G>T | CA2576654479 | NOTCH3 | c.3142+75C>A (n.3142+75C>A) c.2983+75C>A (n.2983+75C>A) c.2986+75C>A (n.2986+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180607C>T | CA2583063060 | NOTCH3 | c.3142+74G>A (n.3142+74G>A) c.2983+74G>A (n.2983+74G>A) c.2986+74G>A (n.2986+74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180608T>A | CA2583063061 | NOTCH3 | c.3142+73A>T (n.3142+73A>T) c.2983+73A>T (n.2983+73A>T) c.2986+73A>T (n.2986+73A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180609C>A | CA2583063062 | NOTCH3 | c.3142+72G>T (n.3142+72G>T) c.2983+72G>T (n.2983+72G>T) c.2986+72G>T (n.2986+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180609C= | CA2324744454 | NOTCH3 | c.3142+72G= (n.3142+72G=) c.2983+72G= (n.2983+72G=) c.2986+72G= (n.2986+72G=) | |
19 | g.15180609C>T | CA305770239 | NOTCH3 | c.3142+72G>A (n.3142+72G>A) c.2983+72G>A (n.2983+72G>A) c.2986+72G>A (n.2986+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180610A>T | CA2576654481 | NOTCH3 | c.3142+71T>A (n.3142+71T>A) c.2983+71T>A (n.2983+71T>A) c.2986+71T>A (n.2986+71T>A) | |
19 | g.15180611C>A | CA993900464 | NOTCH3 | c.3142+70G>T (n.3142+70G>T) c.2983+70G>T (n.2983+70G>T) c.2986+70G>T (n.2986+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180611C= | CA2324744455 | NOTCH3 | c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.2983+70G= (n.2983+70G=) c.2986+70G= (n.2986+70G=) | |
19 | g.15180611C>T | CA2583063063 | NOTCH3 | c.3142+70G>A (n.3142+70G>A) c.2983+70G>A (n.2983+70G>A) c.2986+70G>A (n.2986+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180613C>A | CA2583063064 | NOTCH3 | c.3142+68G>T (n.3142+68G>T) c.2983+68G>T (n.2983+68G>T) c.2986+68G>T (n.2986+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180613C>T | CA2583063065 | NOTCH3 | c.3142+68G>A (n.3142+68G>A) c.2983+68G>A (n.2983+68G>A) c.2986+68G>A (n.2986+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180615del | CA2583063066 | NOTCH3 | c.3142+66del (n.3142+66del) c.2983+66del (n.2983+66del) c.2986+66del (n.2986+66del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180615A= | CA2324744456 | NOTCH3 | c.3142+66T= (n.3142+66T=) c.2983+66T= (n.2983+66T=) c.2986+66T= (n.2986+66T=) | |
19 | g.15180615A>G | CA993900467 | NOTCH3 | c.3142+66T>C (n.3142+66T>C) c.2983+66T>C (n.2983+66T>C) c.2986+66T>C (n.2986+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180616G>C | CA2583063067 | NOTCH3 | c.3142+65C>G (n.3142+65C>G) c.2983+65C>G (n.2983+65C>G) c.2986+65C>G (n.2986+65C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180616G>T | CA2583063068 | NOTCH3 | c.3142+65C>A (n.3142+65C>A) c.2983+65C>A (n.2983+65C>A) c.2986+65C>A (n.2986+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180617C>A | CA2583063069 | NOTCH3 | c.3142+64G>T (n.3142+64G>T) c.2983+64G>T (n.2983+64G>T) c.2986+64G>T (n.2986+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180618A= | CA2324744457 | NOTCH3 | c.3142+63T= (n.3142+63T=) c.2983+63T= (n.2983+63T=) c.2986+63T= (n.2986+63T=) | |
19 | g.15180618A>G | CA2324744458 | NOTCH3 | c.3142+63T>C (n.3142+63T>C) c.2983+63T>C (n.2983+63T>C) c.2986+63T>C (n.2986+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180618A>T | CA2735671507 | NOTCH3 | c.3142+63T>A (n.3142+63T>A) c.2983+63T>A (n.2983+63T>A) c.2986+63T>A (n.2986+63T>A) | dbSNP |
19 | g.15180619G>A | CA2583063070 | NOTCH3 | c.3142+62C>T (n.3142+62C>T) c.2983+62C>T (n.2983+62C>T) c.2986+62C>T (n.2986+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180619G>T | CA2583063071 | NOTCH3 | c.3142+62C>A (n.3142+62C>A) c.2983+62C>A (n.2983+62C>A) c.2986+62C>A (n.2986+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180620G>C | CA2735795821 | NOTCH3 | c.3142+61C>G (n.3142+61C>G) c.2983+61C>G (n.2983+61C>G) c.2986+61C>G (n.2986+61C>G) | dbSNP |
19 | g.15180620G>T | CA2583063072 | NOTCH3 | c.3142+61C>A (n.3142+61C>A) c.2983+61C>A (n.2983+61C>A) c.2986+61C>A (n.2986+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180621A>C | CA2583063074 | NOTCH3 | c.3142+60T>G (n.3142+60T>G) c.2983+60T>G (n.2983+60T>G) c.2986+60T>G (n.2986+60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180621A>G | CA2583063073 | NOTCH3 | c.3142+60T>C (n.3142+60T>C) c.2983+60T>C (n.2983+60T>C) c.2986+60T>C (n.2986+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180622G>A | CA783615851 | NOTCH3 | c.3142+59C>T (n.3142+59C>T) c.2983+59C>T (n.2983+59C>T) c.2986+59C>T (n.2986+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180622G= | CA2324744459 | NOTCH3 | c.3142+59C= (n.3142+59C=) c.2983+59C= (n.2983+59C=) c.2986+59C= (n.2986+59C=) | |
19 | g.15180622G>T | CA2576654483 | NOTCH3 | c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.2983+59C>A (n.2983+59C>A) c.2986+59C>A (n.2986+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180623G>T | CA2583063075 | NOTCH3 | c.3142+58C>A (n.3142+58C>A) c.2983+58C>A (n.2983+58C>A) c.2986+58C>A (n.2986+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180624T>G | CA2735795824 | NOTCH3 | c.3142+57A>C (n.3142+57A>C) c.2983+57A>C (n.2983+57A>C) c.2986+57A>C (n.2986+57A>C) | dbSNP |
19 | g.15180624T= | CA2324744460 | NOTCH3 | c.3142+57A= (n.3142+57A=) c.2983+57A= (n.2983+57A=) c.2986+57A= (n.2986+57A=) | |
19 | g.15180625A= | CA2324744461 | NOTCH3 | c.3142+56T= (n.3142+56T=) c.2983+56T= (n.2983+56T=) c.2986+56T= (n.2986+56T=) | |
19 | g.15180625A>G | CA783615858 | NOTCH3 | c.3142+56T>C (n.3142+56T>C) c.2983+56T>C (n.2983+56T>C) c.2986+56T>C (n.2986+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180625_15180626dup | CA2324744462 | NOTCH3 | c.3142+55_3142+56dup (n.3142+55_3142+56dup) c.2983+55_2983+56dup (n.2983+55_2983+56dup) c.2986+55_2986+56dup (n.2986+55_2986+56dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180626C>A | CA783615866 | NOTCH3 | c.3142+55G>T (n.3142+55G>T) c.2983+55G>T (n.2983+55G>T) c.2986+55G>T (n.2986+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180626C= | CA2324744463 | NOTCH3 | c.3142+55G= (n.3142+55G=) c.2983+55G= (n.2983+55G=) c.2986+55G= (n.2986+55G=) | |
19 | g.15180626C>T | CA783615867 | NOTCH3 | c.3142+55G>A (n.3142+55G>A) c.2983+55G>A (n.2983+55G>A) c.2986+55G>A (n.2986+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180627G>A | CA305770243 | NOTCH3 | c.3142+54C>T (n.3142+54C>T) c.2983+54C>T (n.2983+54C>T) c.2986+54C>T (n.2986+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180627G= | CA2324744464 | NOTCH3 | c.3142+54C= (n.3142+54C=) c.2983+54C= (n.2983+54C=) c.2986+54C= (n.2986+54C=) | |
19 | g.15180627G>T | CA2583063076 | NOTCH3 | c.3142+54C>A (n.3142+54C>A) c.2983+54C>A (n.2983+54C>A) c.2986+54C>A (n.2986+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180628T>A | CA2583063077 | NOTCH3 | c.3142+53A>T (n.3142+53A>T) c.2983+53A>T (n.2983+53A>T) c.2986+53A>T (n.2986+53A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180628T>C | CA2583063078 | NOTCH3 | c.3142+53A>G (n.3142+53A>G) c.2983+53A>G (n.2983+53A>G) c.2986+53A>G (n.2986+53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180629G>A | CA2583063079 | NOTCH3 | c.3142+52C>T (n.3142+52C>T) c.2983+52C>T (n.2983+52C>T) c.2986+52C>T (n.2986+52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180629G>T | CA2583063080 | NOTCH3 | c.3142+52C>A (n.3142+52C>A) c.2983+52C>A (n.2983+52C>A) c.2986+52C>A (n.2986+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180630C>A | CA2583063081 | NOTCH3 | c.3142+51G>T (n.3142+51G>T) c.2983+51G>T (n.2983+51G>T) c.2986+51G>T (n.2986+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180630C>T | CA2576654485 | NOTCH3 | c.3142+51G>A (n.3142+51G>A) c.2983+51G>A (n.2983+51G>A) c.2986+51G>A (n.2986+51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180631A>G | CA2583063082 | NOTCH3 | c.3142+50T>C (n.3142+50T>C) c.2983+50T>C (n.2983+50T>C) c.2986+50T>C (n.2986+50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180632T>C | CA305770265 | NOTCH3 | c.3142+49A>G (n.3142+49A>G) c.2983+49A>G (n.2983+49A>G) c.2986+49A>G (n.2986+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180632T>G | CA2576654486 | NOTCH3 | c.3142+49A>C (n.3142+49A>C) c.2983+49A>C (n.2983+49A>C) c.2986+49A>C (n.2986+49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180632T= | CA2324744465 | NOTCH3 | c.3142+49A= (n.3142+49A=) c.2983+49A= (n.2983+49A=) c.2986+49A= (n.2986+49A=) | |
19 | g.15180633G>A | CA2583063083 | NOTCH3 | c.3142+48C>T (n.3142+48C>T) c.2983+48C>T (n.2983+48C>T) c.2986+48C>T (n.2986+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180633G>C | CA2735795842 | NOTCH3 | c.3142+48C>G (n.3142+48C>G) c.2983+48C>G (n.2983+48C>G) c.2986+48C>G (n.2986+48C>G) | dbSNP |
19 | g.15180633G>T | CA2583063084 | NOTCH3 | c.3142+48C>A (n.3142+48C>A) c.2983+48C>A (n.2983+48C>A) c.2986+48C>A (n.2986+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180634A= | CA2324744466 | NOTCH3 | c.3142+47T= (n.3142+47T=) c.2983+47T= (n.2983+47T=) c.2986+47T= (n.2986+47T=) | |
19 | g.15180634A>G | CA2735620545 | NOTCH3 | c.3142+47T>C (n.3142+47T>C) c.2983+47T>C (n.2983+47T>C) c.2986+47T>C (n.2986+47T>C) | dbSNP |
19 | g.15180634A>T | CA305770268 | NOTCH3 | c.3142+47T>A (n.3142+47T>A) c.2983+47T>A (n.2983+47T>A) c.2986+47T>A (n.2986+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180635G>A | CA2583063085 | NOTCH3 | c.3142+46C>T (n.3142+46C>T) c.2983+46C>T (n.2983+46C>T) c.2986+46C>T (n.2986+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180635G>C | CA2735795904 | NOTCH3 | c.3142+46C>G (n.3142+46C>G) c.2983+46C>G (n.2983+46C>G) c.2986+46C>G (n.2986+46C>G) | dbSNP |
19 | g.15180635G>T | CA2583063086 | NOTCH3 | c.3142+46C>A (n.3142+46C>A) c.2983+46C>A (n.2983+46C>A) c.2986+46C>A (n.2986+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180636C>A | CA2583063087 | NOTCH3 | c.3142+45G>T (n.3142+45G>T) c.2983+45G>T (n.2983+45G>T) c.2986+45G>T (n.2986+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180636C= | CA2324744467 | NOTCH3 | c.3142+45G= (n.3142+45G=) c.2983+45G= (n.2983+45G=) c.2986+45G= (n.2986+45G=) | |
19 | g.15180636C>G | CA2735646302 | NOTCH3 | c.3142+45G>C (n.3142+45G>C) c.2983+45G>C (n.2983+45G>C) c.2986+45G>C (n.2986+45G>C) | dbSNP |
19 | g.15180636C>T | CA632128010 | NOTCH3 | c.3142+45G>A (n.3142+45G>A) c.2983+45G>A (n.2983+45G>A) c.2986+45G>A (n.2986+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180637C>A | CA2583063088 | NOTCH3 | c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.2983+44G>T (n.2983+44G>T) c.2986+44G>T (n.2986+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180637C>T | CA2583063089 | NOTCH3 | c.3142+44G>A (n.3142+44G>A) c.2983+44G>A (n.2983+44G>A) c.2986+44G>A (n.2986+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180638C>A | CA2583063090 | NOTCH3 | c.3142+43G>T (n.3142+43G>T) c.2983+43G>T (n.2983+43G>T) c.2986+43G>T (n.2986+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180638C>T | CA2735796051 | NOTCH3 | c.3142+43G>A (n.3142+43G>A) c.2983+43G>A (n.2983+43G>A) c.2986+43G>A (n.2986+43G>A) | dbSNP |
19 | g.15180639C>A | CA2583063091 | NOTCH3 | c.3142+42G>T (n.3142+42G>T) c.2983+42G>T (n.2983+42G>T) c.2986+42G>T (n.2986+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180639C= | CA2324744469 | NOTCH3 | c.3142+42G= (n.3142+42G=) c.2983+42G= (n.2983+42G=) c.2986+42G= (n.2986+42G=) | |
19 | g.15180639C>T | CA783615873 | NOTCH3 | c.3142+42G>A (n.3142+42G>A) c.2983+42G>A (n.2983+42G>A) c.2986+42G>A (n.2986+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180639_15180640delinsCT | CA2324744468 | NOTCH3 | c.3142+41_3142+42delinsAG (n.3142+41_3142+42delinsAG) c.2983+41_2983+42delinsAG (n.2983+41_2983+42delinsAG) c.2986+41_2986+42delinsAG (n.2986+41_2986+42delinsAG) | |
19 | g.15180639_15180640insA | CA2735796054 | NOTCH3 | c.3142+41_3142+42insT (n.3142+41_3142+42insT) c.2983+41_2983+42insT (n.2983+41_2983+42insT) c.2986+41_2986+42insT (n.2986+41_2986+42insT) | dbSNP |
19 | g.15180640T>A | CA2583063092 | NOTCH3 | c.3142+41A>T (n.3142+41A>T) c.2983+41A>T (n.2983+41A>T) c.2986+41A>T (n.2986+41A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180640T>C | CA2735796055 | NOTCH3 | c.3142+41A>G (n.3142+41A>G) c.2983+41A>G (n.2983+41A>G) c.2986+41A>G (n.2986+41A>G) | dbSNP |
19 | g.15180641del | CA632128011 | NOTCH3 | c.3142+41del (n.3142+41del) c.2983+41del (n.2983+41del) c.2986+41del (n.2986+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180641T>C | CA2583063093 | NOTCH3 | c.3142+40A>G (n.3142+40A>G) c.2983+40A>G (n.2983+40A>G) c.2986+40A>G (n.2986+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180641T>G | CA2735796059 | NOTCH3 | c.3142+40A>C (n.3142+40A>C) c.2983+40A>C (n.2983+40A>C) c.2986+40A>C (n.2986+40A>C) | dbSNP |
19 | g.15180642C>A | CA632128012 | NOTCH3 | c.3142+39G>T (n.3142+39G>T) c.2983+39G>T (n.2983+39G>T) c.2986+39G>T (n.2986+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180642C= | CA2324744470 | NOTCH3 | c.3142+39G= (n.3142+39G=) c.2983+39G= (n.2983+39G=) c.2986+39G= (n.2986+39G=) | |
19 | g.15180642C>T | CA632128013 | NOTCH3 | c.3142+39G>A (n.3142+39G>A) c.2983+39G>A (n.2983+39G>A) c.2986+39G>A (n.2986+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180643C>A | CA2583063094 | NOTCH3 | c.3142+38G>T (n.3142+38G>T) c.2983+38G>T (n.2983+38G>T) c.2986+38G>T (n.2986+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180643C>T | CA2583063095 | NOTCH3 | c.3142+38G>A (n.3142+38G>A) c.2983+38G>A (n.2983+38G>A) c.2986+38G>A (n.2986+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180644C>A | CA2583063096 | NOTCH3 | c.3142+37G>T (n.3142+37G>T) c.2983+37G>T (n.2983+37G>T) c.2986+37G>T (n.2986+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180644C= | CA2324744471 | NOTCH3 | c.3142+37G= (n.3142+37G=) c.2983+37G= (n.2983+37G=) c.2986+37G= (n.2986+37G=) | |
19 | g.15180644C>G | CA783615900 | NOTCH3 | c.3142+37G>C (n.3142+37G>C) c.2983+37G>C (n.2983+37G>C) c.2986+37G>C (n.2986+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180644C>T | CA632128014 | NOTCH3 | c.3142+37G>A (n.3142+37G>A) c.2983+37G>A (n.2983+37G>A) c.2986+37G>A (n.2986+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |