Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15180522G>A | CA783615803 | NOTCH3 | c.3142+159C>T (n.3142+159C>T) c.2983+159C>T (n.2983+159C>T) c.2986+159C>T (n.2986+159C>T) | dbSNP |
19 | g.15180522G>C | CA305770157 | NOTCH3 | c.3142+159C>G (n.3142+159C>G) c.2983+159C>G (n.2983+159C>G) c.2986+159C>G (n.2986+159C>G) | dbSNP |
19 | g.15180522G= | CA2324744417 | NOTCH3 | c.3142+159C= (n.3142+159C=) c.2983+159C= (n.2983+159C=) c.2986+159C= (n.2986+159C=) | |
19 | g.15180528T>C | CA305770161 | NOTCH3 | c.3142+153A>G (n.3142+153A>G) c.2983+153A>G (n.2983+153A>G) c.2986+153A>G (n.2986+153A>G) | dbSNP |
19 | g.15180528T= | CA2324744418 | NOTCH3 | c.3142+153A= (n.3142+153A=) c.2983+153A= (n.2983+153A=) c.2986+153A= (n.2986+153A=) | |
19 | g.15180530G>A | CA2583062989 | NOTCH3 | c.3142+151C>T (n.3142+151C>T) c.2983+151C>T (n.2983+151C>T) c.2986+151C>T (n.2986+151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180530G>T | CA2583062990 | NOTCH3 | c.3142+151C>A (n.3142+151C>A) c.2983+151C>A (n.2983+151C>A) c.2986+151C>A (n.2986+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180531T>C | CA2583062991 | NOTCH3 | c.3142+150A>G (n.3142+150A>G) c.2983+150A>G (n.2983+150A>G) c.2986+150A>G (n.2986+150A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180532C>A | CA2583062993 | NOTCH3 | c.3142+149G>T (n.3142+149G>T) c.2983+149G>T (n.2983+149G>T) c.2986+149G>T (n.2986+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180534_15180535del | CA2583062992 | NOTCH3 | c.3142+148_3142+149del (n.3142+148_3142+149del) c.2983+148_2983+149del (n.2983+148_2983+149del) c.2986+148_2986+149del (n.2986+148_2986+149del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180533A>C | CA2583062994 | NOTCH3 | c.3142+148T>G (n.3142+148T>G) c.2983+148T>G (n.2983+148T>G) c.2986+148T>G (n.2986+148T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180533A>G | CA2583062995 | NOTCH3 | c.3142+148T>C (n.3142+148T>C) c.2983+148T>C (n.2983+148T>C) c.2986+148T>C (n.2986+148T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180534C>A | CA2583062996 | NOTCH3 | c.3142+147G>T (n.3142+147G>T) c.2983+147G>T (n.2983+147G>T) c.2986+147G>T (n.2986+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180534C>T | CA2583062997 | NOTCH3 | c.3142+147G>A (n.3142+147G>A) c.2983+147G>A (n.2983+147G>A) c.2986+147G>A (n.2986+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180535A= | CA2324744419 | NOTCH3 | c.3142+146T= (n.3142+146T=) c.2983+146T= (n.2983+146T=) c.2986+146T= (n.2986+146T=) | |
19 | g.15180535A>G | CA305770176 | NOTCH3 | c.3142+146T>C (n.3142+146T>C) c.2983+146T>C (n.2983+146T>C) c.2986+146T>C (n.2986+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180536T>G | CA2583062998 | NOTCH3 | c.3142+145A>C (n.3142+145A>C) c.2983+145A>C (n.2983+145A>C) c.2986+145A>C (n.2986+145A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180537G>A | CA2583062999 | NOTCH3 | c.3142+144C>T (n.3142+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.2986+144C>T (n.2986+144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180537G>T | CA2583063000 | NOTCH3 | c.3142+144C>A (n.3142+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.2986+144C>A (n.2986+144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180538C>A | CA2583063001 | NOTCH3 | c.3142+143G>T (n.3142+143G>T) c.2983+143G>T (n.2983+143G>T) c.2986+143G>T (n.2986+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180540C>A | CA2583063003 | NOTCH3 | c.3142+141G>T (n.3142+141G>T) c.2983+141G>T (n.2983+141G>T) c.2986+141G>T (n.2986+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180540C= | CA2324744420 | NOTCH3 | c.3142+141G= (n.3142+141G=) c.2983+141G= (n.2983+141G=) c.2986+141G= (n.2986+141G=) | |
19 | g.15180540C>G | CA783615807 | NOTCH3 | c.3142+141G>C (n.3142+141G>C) c.2983+141G>C (n.2983+141G>C) c.2986+141G>C (n.2986+141G>C) | dbSNP |
19 | g.15180540C>T | CA632128162 | NOTCH3 | c.3142+141G>A (n.3142+141G>A) c.2983+141G>A (n.2983+141G>A) c.2986+141G>A (n.2986+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180549_15180569del | CA2583063002 | NOTCH3 | c.3142+121_3142+141del (n.3142+121_3142+141del) c.2983+121_2983+141del (n.2983+121_2983+141del) c.2986+121_2986+141del (n.2986+121_2986+141del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180541A>C | CA2735795746 | NOTCH3 | c.3142+140T>G (n.3142+140T>G) c.2983+140T>G (n.2983+140T>G) c.2986+140T>G (n.2986+140T>G) | dbSNP |
19 | g.15180542C>A | CA305770188 | NOTCH3 | c.3142+139G>T (n.3142+139G>T) c.2983+139G>T (n.2983+139G>T) c.2986+139G>T (n.2986+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180542C= | CA2324744421 | NOTCH3 | c.3142+139G= (n.3142+139G=) c.2983+139G= (n.2983+139G=) c.2986+139G= (n.2986+139G=) | |
19 | g.15180543A>G | CA2583063004 | NOTCH3 | c.3142+138T>C (n.3142+138T>C) c.2983+138T>C (n.2983+138T>C) c.2986+138T>C (n.2986+138T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180544C>A | CA2583063005 | NOTCH3 | c.3142+137G>T (n.3142+137G>T) c.2983+137G>T (n.2983+137G>T) c.2986+137G>T (n.2986+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180544C>T | CA2583063006 | NOTCH3 | c.3142+137G>A (n.3142+137G>A) c.2983+137G>A (n.2983+137G>A) c.2986+137G>A (n.2986+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>C | CA2583063007 | NOTCH3 | c.3142+136T>G (n.3142+136T>G) c.2983+136T>G (n.2983+136T>G) c.2986+136T>G (n.2986+136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>G | CA2583063009 | NOTCH3 | c.3142+136T>C (n.3142+136T>C) c.2983+136T>C (n.2983+136T>C) c.2986+136T>C (n.2986+136T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545A>T | CA2583063008 | NOTCH3 | c.3142+136T>A (n.3142+136T>A) c.2983+136T>A (n.2983+136T>A) c.2986+136T>A (n.2986+136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180545_15180546delinsAC | CA2324744422 | NOTCH3 | c.3142+135_3142+136delinsGT (n.3142+135_3142+136delinsGT) c.2983+135_2983+136delinsGT (n.2983+135_2983+136delinsGT) c.2986+135_2986+136delinsGT (n.2986+135_2986+136delinsGT) | |
19 | g.15180546C= | CA2324744423 | NOTCH3 | c.3142+135G= (n.3142+135G=) c.2983+135G= (n.2983+135G=) c.2986+135G= (n.2986+135G=) | |
19 | g.15180546C>T | CA2324744425 | NOTCH3 | c.3142+135G>A (n.3142+135G>A) c.2983+135G>A (n.2983+135G>A) c.2986+135G>A (n.2986+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180548del | CA2324744424 | NOTCH3 | c.3142+135del (n.3142+135del) c.2983+135del (n.2983+135del) c.2986+135del (n.2986+135del) | dbSNP |
19 | g.15180547C>A | CA2583063010 | NOTCH3 | c.3142+134G>T (n.3142+134G>T) c.2983+134G>T (n.2983+134G>T) c.2986+134G>T (n.2986+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180547C>T | CA2583063011 | NOTCH3 | c.3142+134G>A (n.3142+134G>A) c.2983+134G>A (n.2983+134G>A) c.2986+134G>A (n.2986+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180548C>A | CA2583063012 | NOTCH3 | c.3142+133G>T (n.3142+133G>T) c.2983+133G>T (n.2983+133G>T) c.2986+133G>T (n.2986+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180550C>A | CA2583063013 | NOTCH3 | c.3142+131G>T (n.3142+131G>T) c.2983+131G>T (n.2983+131G>T) c.2986+131G>T (n.2986+131G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180551A>G | CA2583063014 | NOTCH3 | c.3142+130T>C (n.3142+130T>C) c.2983+130T>C (n.2983+130T>C) c.2986+130T>C (n.2986+130T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180552C>A | CA2583063015 | NOTCH3 | c.3142+129G>T (n.3142+129G>T) c.2983+129G>T (n.2983+129G>T) c.2986+129G>T (n.2986+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180552C= | CA2324744426 | NOTCH3 | c.3142+129G= (n.3142+129G=) c.2983+129G= (n.2983+129G=) c.2986+129G= (n.2986+129G=) | |
19 | g.15180552C>G | CA305770199 | NOTCH3 | c.3142+129G>C (n.3142+129G>C) c.2983+129G>C (n.2983+129G>C) c.2986+129G>C (n.2986+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180553C>A | CA2583063016 | NOTCH3 | c.3142+128G>T (n.3142+128G>T) c.2983+128G>T (n.2983+128G>T) c.2986+128G>T (n.2986+128G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180553C>T | CA2583063017 | NOTCH3 | c.3142+128G>A (n.3142+128G>A) c.2983+128G>A (n.2983+128G>A) c.2986+128G>A (n.2986+128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180554A= | CA2324744427 | NOTCH3 | c.3142+127T= (n.3142+127T=) c.2983+127T= (n.2983+127T=) c.2986+127T= (n.2986+127T=) | |
19 | g.15180554A>T | CA783615811 | NOTCH3 | c.3142+127T>A (n.3142+127T>A) c.2983+127T>A (n.2983+127T>A) c.2986+127T>A (n.2986+127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180555C>A | CA2583063018 | NOTCH3 | c.3142+126G>T (n.3142+126G>T) c.2983+126G>T (n.2983+126G>T) c.2986+126G>T (n.2986+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180555C= | CA2324744428 | NOTCH3 | c.3142+126G= (n.3142+126G=) c.2983+126G= (n.2983+126G=) c.2986+126G= (n.2986+126G=) | |
19 | g.15180555C>T | CA305770200 | NOTCH3 | c.3142+126G>A (n.3142+126G>A) c.2983+126G>A (n.2983+126G>A) c.2986+126G>A (n.2986+126G>A) | dbSNP |
19 | g.15180557C>A | CA2583063020 | NOTCH3 | c.3142+124G>T (n.3142+124G>T) c.2983+124G>T (n.2983+124G>T) c.2986+124G>T (n.2986+124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180557C>T | CA2583063019 | NOTCH3 | c.3142+124G>A (n.3142+124G>A) c.2983+124G>A (n.2983+124G>A) c.2986+124G>A (n.2986+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180559G>A | CA2583063021 | NOTCH3 | c.3142+122C>T (n.3142+122C>T) c.2983+122C>T (n.2983+122C>T) c.2986+122C>T (n.2986+122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180559G>T | CA2583063022 | NOTCH3 | c.3142+122C>A (n.3142+122C>A) c.2983+122C>A (n.2983+122C>A) c.2986+122C>A (n.2986+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180560C>A | CA2583063023 | NOTCH3 | c.3142+121G>T (n.3142+121G>T) c.2983+121G>T (n.2983+121G>T) c.2986+121G>T (n.2986+121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180560C>T | CA2583063024 | NOTCH3 | c.3142+121G>A (n.3142+121G>A) c.2983+121G>A (n.2983+121G>A) c.2986+121G>A (n.2986+121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180561C>T | CA2583063025 | NOTCH3 | c.3142+120G>A (n.3142+120G>A) c.2983+120G>A (n.2983+120G>A) c.2986+120G>A (n.2986+120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180562A>T | CA2583063026 | NOTCH3 | c.3142+119T>A (n.3142+119T>A) c.2983+119T>A (n.2983+119T>A) c.2986+119T>A (n.2986+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180563C>T | CA2583063027 | NOTCH3 | c.3142+118G>A (n.3142+118G>A) c.2983+118G>A (n.2983+118G>A) c.2986+118G>A (n.2986+118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180564A>C | CA2813714784 | NOTCH3 | c.3142+117T>G (n.3142+117T>G) c.2983+117T>G (n.2983+117T>G) c.2986+117T>G (n.2986+117T>G) | |
19 | g.15180565C>A | CA993900432 | NOTCH3 | c.3142+116G>T (n.3142+116G>T) c.2983+116G>T (n.2983+116G>T) c.2986+116G>T (n.2986+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180565C= | CA2324744429 | NOTCH3 | c.3142+116G= (n.3142+116G=) c.2983+116G= (n.2983+116G=) c.2986+116G= (n.2986+116G=) | |
19 | g.15180565C>T | CA2583063028 | NOTCH3 | c.3142+116G>A (n.3142+116G>A) c.2983+116G>A (n.2983+116G>A) c.2986+116G>A (n.2986+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180566A>G | CA2583063029 | NOTCH3 | c.3142+115T>C (n.3142+115T>C) c.2983+115T>C (n.2983+115T>C) c.2986+115T>C (n.2986+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180567C>A | CA783615818 | NOTCH3 | c.3142+114G>T (n.3142+114G>T) c.2983+114G>T (n.2983+114G>T) c.2986+114G>T (n.2986+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180567C= | CA2324744430 | NOTCH3 | c.3142+114G= (n.3142+114G=) c.2983+114G= (n.2983+114G=) c.2986+114G= (n.2986+114G=) | |
19 | g.15180570_15180600dup | CA2583063030 | NOTCH3 | c.3142+84_3142+114dup (n.3142+84_3142+114dup) c.2983+84_2983+114dup (n.2983+84_2983+114dup) c.2986+84_2986+114dup (n.2986+84_2986+114dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15180568C>A | CA2583063031 | NOTCH3 | c.3142+113G>T (n.3142+113G>T) c.2983+113G>T (n.2983+113G>T) c.2986+113G>T (n.2986+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180569C>A | CA2583063032 | NOTCH3 | c.3142+112G>T (n.3142+112G>T) c.2983+112G>T (n.2983+112G>T) c.2986+112G>T (n.2986+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180569C= | CA2324744431 | NOTCH3 | c.3142+112G= (n.3142+112G=) c.2983+112G= (n.2983+112G=) c.2986+112G= (n.2986+112G=) | |
19 | g.15180569C>G | CA783615820 | NOTCH3 | c.3142+112G>C (n.3142+112G>C) c.2983+112G>C (n.2983+112G>C) c.2986+112G>C (n.2986+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180570C>A | CA2583063033 | NOTCH3 | c.3142+111G>T (n.3142+111G>T) c.2983+111G>T (n.2983+111G>T) c.2986+111G>T (n.2986+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180571A= | CA2324744432 | NOTCH3 | c.3142+110T= (n.3142+110T=) c.2983+110T= (n.2983+110T=) c.2986+110T= (n.2986+110T=) | |
19 | g.15180571A>G | CA305770204 | NOTCH3 | c.3142+110T>C (n.3142+110T>C) c.2983+110T>C (n.2983+110T>C) c.2986+110T>C (n.2986+110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180572T>C | CA783615825 | NOTCH3 | c.3142+109A>G (n.3142+109A>G) c.2983+109A>G (n.2983+109A>G) c.2986+109A>G (n.2986+109A>G) | dbSNP |
19 | g.15180572T= | CA2324744433 | NOTCH3 | c.3142+109A= (n.3142+109A=) c.2983+109A= (n.2983+109A=) c.2986+109A= (n.2986+109A=) | |
19 | g.15180573C>A | CA2583063034 | NOTCH3 | c.3142+108G>T (n.3142+108G>T) c.2983+108G>T (n.2983+108G>T) c.2986+108G>T (n.2986+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180573C>T | CA2583063035 | NOTCH3 | c.3142+108G>A (n.3142+108G>A) c.2983+108G>A (n.2983+108G>A) c.2986+108G>A (n.2986+108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180574A>C | CA2583063036 | NOTCH3 | c.3142+107T>G (n.3142+107T>G) c.2983+107T>G (n.2983+107T>G) c.2986+107T>G (n.2986+107T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180575T>A | CA2583063037 | NOTCH3 | c.3142+106A>T (n.3142+106A>T) c.2983+106A>T (n.2983+106A>T) c.2986+106A>T (n.2986+106A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180576G>A | CA305770221 | NOTCH3 | c.3142+105C>T (n.3142+105C>T) c.2983+105C>T (n.2983+105C>T) c.2986+105C>T (n.2986+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180576G= | CA2324744434 | NOTCH3 | c.3142+105C= (n.3142+105C=) c.2983+105C= (n.2983+105C=) c.2986+105C= (n.2986+105C=) | |
19 | g.15180576G>T | CA2583063038 | NOTCH3 | c.3142+105C>A (n.3142+105C>A) c.2983+105C>A (n.2983+105C>A) c.2986+105C>A (n.2986+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180577C>G | CA2583063039 | NOTCH3 | c.3142+104G>C (n.3142+104G>C) c.2983+104G>C (n.2983+104G>C) c.2986+104G>C (n.2986+104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180577C>T | CA2583063040 | NOTCH3 | c.3142+104G>A (n.3142+104G>A) c.2983+104G>A (n.2983+104G>A) c.2986+104G>A (n.2986+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180578C>T | CA2559964331 | NOTCH3 | c.3142+103G>A (n.3142+103G>A) c.2983+103G>A (n.2983+103G>A) c.2986+103G>A (n.2986+103G>A) | |
19 | g.15180579C>A | CA2583063041 | NOTCH3 | c.3142+102G>T (n.3142+102G>T) c.2983+102G>T (n.2983+102G>T) c.2986+102G>T (n.2986+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180579C= | CA2324744435 | NOTCH3 | c.3142+102G= (n.3142+102G=) c.2983+102G= (n.2983+102G=) c.2986+102G= (n.2986+102G=) | |
19 | g.15180579C>T | CA305770226 | NOTCH3 | c.3142+102G>A (n.3142+102G>A) c.2983+102G>A (n.2983+102G>A) c.2986+102G>A (n.2986+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180580C= | CA2324744436 | NOTCH3 | c.3142+101G= (n.3142+101G=) c.2983+101G= (n.2983+101G=) c.2986+101G= (n.2986+101G=) | |
19 | g.15180580C>T | CA305770229 | NOTCH3 | c.3142+101G>A (n.3142+101G>A) c.2983+101G>A (n.2983+101G>A) c.2986+101G>A (n.2986+101G>A) | dbSNP |
19 | g.15180581A>C | CA2813714785 | NOTCH3 | c.3142+100T>G (n.3142+100T>G) c.2983+100T>G (n.2983+100T>G) c.2986+100T>G (n.2986+100T>G) | |
19 | g.15180581A>G | CA2735795813 | NOTCH3 | c.3142+100T>C (n.3142+100T>C) c.2983+100T>C (n.2983+100T>C) c.2986+100T>C (n.2986+100T>C) | dbSNP |
19 | g.15180582T>A | CA2576654472 | NOTCH3 | c.3142+99A>T (n.3142+99A>T) c.2983+99A>T (n.2983+99A>T) c.2986+99A>T (n.2986+99A>T) | |
19 | g.15180582T>C | CA783615834 | NOTCH3 | c.3142+99A>G (n.3142+99A>G) c.2983+99A>G (n.2983+99A>G) c.2986+99A>G (n.2986+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180582T>G | CA305770235 | NOTCH3 | c.3142+99A>C (n.3142+99A>C) c.2983+99A>C (n.2983+99A>C) c.2986+99A>C (n.2986+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180582T= | CA2324744437 | NOTCH3 | c.3142+99A= (n.3142+99A=) c.2983+99A= (n.2983+99A=) c.2986+99A= (n.2986+99A=) | |
19 | g.15180583A>G | CA2583063042 | NOTCH3 | c.3142+98T>C (n.3142+98T>C) c.2983+98T>C (n.2983+98T>C) c.2986+98T>C (n.2986+98T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180584G>A | CA993900440 | NOTCH3 | c.3142+97C>T (n.3142+97C>T) c.2983+97C>T (n.2983+97C>T) c.2986+97C>T (n.2986+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180584G= | CA2324744438 | NOTCH3 | c.3142+97C= (n.3142+97C=) c.2983+97C= (n.2983+97C=) c.2986+97C= (n.2986+97C=) | |
19 | g.15180584G>T | CA2576654473 | NOTCH3 | c.3142+97C>A (n.3142+97C>A) c.2983+97C>A (n.2983+97C>A) c.2986+97C>A (n.2986+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180585G>T | CA2583063043 | NOTCH3 | c.3142+96C>A (n.3142+96C>A) c.2983+96C>A (n.2983+96C>A) c.2986+96C>A (n.2986+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180586C>A | CA2583063044 | NOTCH3 | c.3142+95G>T (n.3142+95G>T) c.2983+95G>T (n.2983+95G>T) c.2986+95G>T (n.2986+95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180586C>T | CA2576654474 | NOTCH3 | c.3142+95G>A (n.3142+95G>A) c.2983+95G>A (n.2983+95G>A) c.2986+95G>A (n.2986+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180587T>C | CA914303878 | NOTCH3 | c.3142+94A>G (n.3142+94A>G) c.2983+94A>G (n.2983+94A>G) c.2986+94A>G (n.2986+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180587T= | CA2324744439 | NOTCH3 | c.3142+94A= (n.3142+94A=) c.2983+94A= (n.2983+94A=) c.2986+94A= (n.2986+94A=) | |
19 | g.15180589T>A | CA2324744441 | NOTCH3 | c.3142+92A>T (n.3142+92A>T) c.2983+92A>T (n.2983+92A>T) c.2986+92A>T (n.2986+92A>T) | dbSNP |
19 | g.15180589T>C | CA2583063045 | NOTCH3 | c.3142+92A>G (n.3142+92A>G) c.2983+92A>G (n.2983+92A>G) c.2986+92A>G (n.2986+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180589T= | CA2324744440 | NOTCH3 | c.3142+92A= (n.3142+92A=) c.2983+92A= (n.2983+92A=) c.2986+92A= (n.2986+92A=) | |
19 | g.15180590G>T | CA2576654475 | NOTCH3 | c.3142+91C>A (n.3142+91C>A) c.2983+91C>A (n.2983+91C>A) c.2986+91C>A (n.2986+91C>A) | |
19 | g.15180591T>A | CA993900444 | NOTCH3 | c.3142+90A>T (n.3142+90A>T) c.2983+90A>T (n.2983+90A>T) c.2986+90A>T (n.2986+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180591T>C | CA2583063046 | NOTCH3 | c.3142+90A>G (n.3142+90A>G) c.2983+90A>G (n.2983+90A>G) c.2986+90A>G (n.2986+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180591T>G | CA2583063047 | NOTCH3 | c.3142+90A>C (n.3142+90A>C) c.2983+90A>C (n.2983+90A>C) c.2986+90A>C (n.2986+90A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180591T= | CA2324744442 | NOTCH3 | c.3142+90A= (n.3142+90A=) c.2983+90A= (n.2983+90A=) c.2986+90A= (n.2986+90A=) | |
19 | g.15180592G>A | CA2324744444 | NOTCH3 | c.3142+89C>T (n.3142+89C>T) c.2983+89C>T (n.2983+89C>T) c.2986+89C>T (n.2986+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180592G= | CA2324744443 | NOTCH3 | c.3142+89C= (n.3142+89C=) c.2983+89C= (n.2983+89C=) c.2986+89C= (n.2986+89C=) | |
19 | g.15180592G>T | CA2583063048 | NOTCH3 | c.3142+89C>A (n.3142+89C>A) c.2983+89C>A (n.2983+89C>A) c.2986+89C>A (n.2986+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180593G>A | CA2583063049 | NOTCH3 | c.3142+88C>T (n.3142+88C>T) c.2983+88C>T (n.2983+88C>T) c.2986+88C>T (n.2986+88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180593G>T | CA2576654476 | NOTCH3 | c.3142+88C>A (n.3142+88C>A) c.2983+88C>A (n.2983+88C>A) c.2986+88C>A (n.2986+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180594C>T | CA2583063050 | NOTCH3 | c.3142+87G>A (n.3142+87G>A) c.2983+87G>A (n.2983+87G>A) c.2986+87G>A (n.2986+87G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180595A= | CA2324744445 | NOTCH3 | c.3142+86T= (n.3142+86T=) c.2983+86T= (n.2983+86T=) c.2986+86T= (n.2986+86T=) | |
19 | g.15180595A>C | CA2324744446 | NOTCH3 | c.3142+86T>G (n.3142+86T>G) c.2983+86T>G (n.2983+86T>G) c.2986+86T>G (n.2986+86T>G) | dbSNP |
19 | g.15180595A>T | CA783615839 | NOTCH3 | c.3142+86T>A (n.3142+86T>A) c.2983+86T>A (n.2983+86T>A) c.2986+86T>A (n.2986+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180596C>A | CA993900448 | NOTCH3 | c.3142+85G>T (n.3142+85G>T) c.2983+85G>T (n.2983+85G>T) c.2986+85G>T (n.2986+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180596C= | CA2324744447 | NOTCH3 | c.3142+85G= (n.3142+85G=) c.2983+85G= (n.2983+85G=) c.2986+85G= (n.2986+85G=) | |
19 | g.15180596C>T | CA2576654477 | NOTCH3 | c.3142+85G>A (n.3142+85G>A) c.2983+85G>A (n.2983+85G>A) c.2986+85G>A (n.2986+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600del | CA2583063051 | NOTCH3 | c.3142+85del (n.3142+85del) c.2983+85del (n.2983+85del) c.2986+85del (n.2986+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180597C>A | CA2324744449 | NOTCH3 | c.3142+84G>T (n.3142+84G>T) c.2983+84G>T (n.2983+84G>T) c.2986+84G>T (n.2986+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180597C= | CA2324744448 | NOTCH3 | c.3142+84G= (n.3142+84G=) c.2983+84G= (n.2983+84G=) c.2986+84G= (n.2986+84G=) | |
19 | g.15180597C>G | CA657346205 | NOTCH3 | c.3142+84G>C (n.3142+84G>C) c.2983+84G>C (n.2983+84G>C) c.2986+84G>C (n.2986+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.15180598C= | CA2324744450 | NOTCH3 | c.3142+83G= (n.3142+83G=) c.2983+83G= (n.2983+83G=) c.2986+83G= (n.2986+83G=) | |
19 | g.15180598C>G | CA993900452 | NOTCH3 | c.3142+83G>C (n.3142+83G>C) c.2983+83G>C (n.2983+83G>C) c.2986+83G>C (n.2986+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>A | CA2583063052 | NOTCH3 | c.3142+82G>T (n.3142+82G>T) c.2983+82G>T (n.2983+82G>T) c.2986+82G>T (n.2986+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>G | CA2583063053 | NOTCH3 | c.3142+82G>C (n.3142+82G>C) c.2983+82G>C (n.2983+82G>C) c.2986+82G>C (n.2986+82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180599C>T | CA2583063054 | NOTCH3 | c.3142+82G>A (n.3142+82G>A) c.2983+82G>A (n.2983+82G>A) c.2986+82G>A (n.2986+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>A | CA2576654478 | NOTCH3 | c.3142+81G>T (n.3142+81G>T) c.2983+81G>T (n.2983+81G>T) c.2986+81G>T (n.2986+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>G | CA2583063055 | NOTCH3 | c.3142+81G>C (n.3142+81G>C) c.2983+81G>C (n.2983+81G>C) c.2986+81G>C (n.2986+81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180600C>T | CA2583063056 | NOTCH3 | c.3142+81G>A (n.3142+81G>A) c.2983+81G>A (n.2983+81G>A) c.2986+81G>A (n.2986+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180601A= | CA2324744451 | NOTCH3 | c.3142+80T= (n.3142+80T=) c.2983+80T= (n.2983+80T=) c.2986+80T= (n.2986+80T=) | |
19 | g.15180601A>G | CA993900460 | NOTCH3 | c.3142+80T>C (n.3142+80T>C) c.2983+80T>C (n.2983+80T>C) c.2986+80T>C (n.2986+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180604C>A | CA2583063057 | NOTCH3 | c.3142+77G>T (n.3142+77G>T) c.2983+77G>T (n.2983+77G>T) c.2986+77G>T (n.2986+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180604C= | CA2324744452 | NOTCH3 | c.3142+77G= (n.3142+77G=) c.2983+77G= (n.2983+77G=) c.2986+77G= (n.2986+77G=) | |
19 | g.15180604C>G | CA2813714786 | NOTCH3 | c.3142+77G>C (n.3142+77G>C) c.2983+77G>C (n.2983+77G>C) c.2986+77G>C (n.2986+77G>C) | |
19 | g.15180604C>T | CA305770237 | NOTCH3 | c.3142+77G>A (n.3142+77G>A) c.2983+77G>A (n.2983+77G>A) c.2986+77G>A (n.2986+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180605G>A | CA993900461 | NOTCH3 | c.3142+76C>T (n.3142+76C>T) c.2983+76C>T (n.2983+76C>T) c.2986+76C>T (n.2986+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180605G= | CA2324744453 | NOTCH3 | c.3142+76C= (n.3142+76C=) c.2983+76C= (n.2983+76C=) c.2986+76C= (n.2986+76C=) | |
19 | g.15180605G>T | CA2583063058 | NOTCH3 | c.3142+76C>A (n.3142+76C>A) c.2983+76C>A (n.2983+76C>A) c.2986+76C>A (n.2986+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180606G>A | CA2583063059 | NOTCH3 | c.3142+75C>T (n.3142+75C>T) c.2983+75C>T (n.2983+75C>T) c.2986+75C>T (n.2986+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180606G>C | CA2735795816 | NOTCH3 | c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.2983+75C>G (n.2983+75C>G) c.2986+75C>G (n.2986+75C>G) | dbSNP |
19 | g.15180606G>T | CA2576654479 | NOTCH3 | c.3142+75C>A (n.3142+75C>A) c.2983+75C>A (n.2983+75C>A) c.2986+75C>A (n.2986+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180607C>T | CA2583063060 | NOTCH3 | c.3142+74G>A (n.3142+74G>A) c.2983+74G>A (n.2983+74G>A) c.2986+74G>A (n.2986+74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180608T>A | CA2583063061 | NOTCH3 | c.3142+73A>T (n.3142+73A>T) c.2983+73A>T (n.2983+73A>T) c.2986+73A>T (n.2986+73A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180609C>A | CA2583063062 | NOTCH3 | c.3142+72G>T (n.3142+72G>T) c.2983+72G>T (n.2983+72G>T) c.2986+72G>T (n.2986+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180609C= | CA2324744454 | NOTCH3 | c.3142+72G= (n.3142+72G=) c.2983+72G= (n.2983+72G=) c.2986+72G= (n.2986+72G=) | |
19 | g.15180609C>T | CA305770239 | NOTCH3 | c.3142+72G>A (n.3142+72G>A) c.2983+72G>A (n.2983+72G>A) c.2986+72G>A (n.2986+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180610A>T | CA2576654481 | NOTCH3 | c.3142+71T>A (n.3142+71T>A) c.2983+71T>A (n.2983+71T>A) c.2986+71T>A (n.2986+71T>A) | |
19 | g.15180611C>A | CA993900464 | NOTCH3 | c.3142+70G>T (n.3142+70G>T) c.2983+70G>T (n.2983+70G>T) c.2986+70G>T (n.2986+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180611C= | CA2324744455 | NOTCH3 | c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.2983+70G= (n.2983+70G=) c.2986+70G= (n.2986+70G=) | |
19 | g.15180611C>T | CA2583063063 | NOTCH3 | c.3142+70G>A (n.3142+70G>A) c.2983+70G>A (n.2983+70G>A) c.2986+70G>A (n.2986+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180613C>A | CA2583063064 | NOTCH3 | c.3142+68G>T (n.3142+68G>T) c.2983+68G>T (n.2983+68G>T) c.2986+68G>T (n.2986+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180613C>T | CA2583063065 | NOTCH3 | c.3142+68G>A (n.3142+68G>A) c.2983+68G>A (n.2983+68G>A) c.2986+68G>A (n.2986+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180615del | CA2583063066 | NOTCH3 | c.3142+66del (n.3142+66del) c.2983+66del (n.2983+66del) c.2986+66del (n.2986+66del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180615A= | CA2324744456 | NOTCH3 | c.3142+66T= (n.3142+66T=) c.2983+66T= (n.2983+66T=) c.2986+66T= (n.2986+66T=) | |
19 | g.15180615A>G | CA993900467 | NOTCH3 | c.3142+66T>C (n.3142+66T>C) c.2983+66T>C (n.2983+66T>C) c.2986+66T>C (n.2986+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180616G>C | CA2583063067 | NOTCH3 | c.3142+65C>G (n.3142+65C>G) c.2983+65C>G (n.2983+65C>G) c.2986+65C>G (n.2986+65C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180616G>T | CA2583063068 | NOTCH3 | c.3142+65C>A (n.3142+65C>A) c.2983+65C>A (n.2983+65C>A) c.2986+65C>A (n.2986+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180617C>A | CA2583063069 | NOTCH3 | c.3142+64G>T (n.3142+64G>T) c.2983+64G>T (n.2983+64G>T) c.2986+64G>T (n.2986+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180618A= | CA2324744457 | NOTCH3 | c.3142+63T= (n.3142+63T=) c.2983+63T= (n.2983+63T=) c.2986+63T= (n.2986+63T=) | |
19 | g.15180618A>G | CA2324744458 | NOTCH3 | c.3142+63T>C (n.3142+63T>C) c.2983+63T>C (n.2983+63T>C) c.2986+63T>C (n.2986+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180618A>T | CA2735671507 | NOTCH3 | c.3142+63T>A (n.3142+63T>A) c.2983+63T>A (n.2983+63T>A) c.2986+63T>A (n.2986+63T>A) | dbSNP |
19 | g.15180619G>A | CA2583063070 | NOTCH3 | c.3142+62C>T (n.3142+62C>T) c.2983+62C>T (n.2983+62C>T) c.2986+62C>T (n.2986+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180619G>T | CA2583063071 | NOTCH3 | c.3142+62C>A (n.3142+62C>A) c.2983+62C>A (n.2983+62C>A) c.2986+62C>A (n.2986+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180620G>C | CA2735795821 | NOTCH3 | c.3142+61C>G (n.3142+61C>G) c.2983+61C>G (n.2983+61C>G) c.2986+61C>G (n.2986+61C>G) | dbSNP |
19 | g.15180620G>T | CA2583063072 | NOTCH3 | c.3142+61C>A (n.3142+61C>A) c.2983+61C>A (n.2983+61C>A) c.2986+61C>A (n.2986+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180621A>C | CA2583063074 | NOTCH3 | c.3142+60T>G (n.3142+60T>G) c.2983+60T>G (n.2983+60T>G) c.2986+60T>G (n.2986+60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180621A>G | CA2583063073 | NOTCH3 | c.3142+60T>C (n.3142+60T>C) c.2983+60T>C (n.2983+60T>C) c.2986+60T>C (n.2986+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180622G>A | CA783615851 | NOTCH3 | c.3142+59C>T (n.3142+59C>T) c.2983+59C>T (n.2983+59C>T) c.2986+59C>T (n.2986+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180622G= | CA2324744459 | NOTCH3 | c.3142+59C= (n.3142+59C=) c.2983+59C= (n.2983+59C=) c.2986+59C= (n.2986+59C=) | |
19 | g.15180622G>T | CA2576654483 | NOTCH3 | c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.2983+59C>A (n.2983+59C>A) c.2986+59C>A (n.2986+59C>A) | gnomAD v4 |