| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15180444C>A | CA2324744382 | NOTCH3 | c.3143-188G>T (n.3143-188G>T) c.2984-188G>T (n.2984-188G>T) c.2987-188G>T (n.2987-188G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180444C= | CA2324744381 | NOTCH3 | c.3143-188G= (n.3143-188G=) c.2984-188G= (n.2984-188G=) c.2987-188G= (n.2987-188G=) | |
| 19 | g.15180444C>G | CA2324744383 | NOTCH3 | c.3143-188G>C (n.3143-188G>C) c.2984-188G>C (n.2984-188G>C) c.2987-188G>C (n.2987-188G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180444C>T | CA305770127 | NOTCH3 | c.3143-188G>A (n.3143-188G>A) c.2984-188G>A (n.2984-188G>A) c.2987-188G>A (n.2987-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180445G>A | CA305770128 | NOTCH3 | c.3143-189C>T (n.3143-189C>T) c.2984-189C>T (n.2984-189C>T) c.2987-189C>T (n.2987-189C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180445G= | CA2324744384 | NOTCH3 | c.3143-189C= (n.3143-189C=) c.2984-189C= (n.2984-189C=) c.2987-189C= (n.2987-189C=) | |
| 19 | g.15180446C= | CA2324744385 | NOTCH3 | c.3143-190G= (n.3143-190G=) c.2984-190G= (n.2984-190G=) c.2987-190G= (n.2987-190G=) | |
| 19 | g.15180446C>T | CA632128161 | NOTCH3 | c.3143-190G>A (n.3143-190G>A) c.2984-190G>A (n.2984-190G>A) c.2987-190G>A (n.2987-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180448C= | CA2324744386 | NOTCH3 | c.3143-192G= (n.3143-192G=) c.2984-192G= (n.2984-192G=) c.2987-192G= (n.2987-192G=) | |
| 19 | g.15180448C>T | CA2324744387 | NOTCH3 | c.3143-192G>A (n.3143-192G>A) c.2984-192G>A (n.2984-192G>A) c.2987-192G>A (n.2987-192G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180454_15180455delinsAG | CA2324744388 | NOTCH3 | c.3143-199_3143-198delinsCT (n.3143-199_3143-198delinsCT) c.2984-199_2984-198delinsCT (n.2984-199_2984-198delinsCT) c.2987-199_2987-198delinsCT (n.2987-199_2987-198delinsCT) | |
| 19 | g.15180454_15180457delinsAGCT | CA2324744389 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-198delinsAGCT (n.3143-201_3143-198delinsAGCT) c.2984-201_2984-198delinsAGCT (n.2984-201_2984-198delinsAGCT) c.2987-201_2987-198delinsAGCT (n.2987-201_2987-198delinsAGCT) | |
| 19 | g.15180455del | CA2324744390 | NOTCH3 | c.3143-199del (n.3143-199del) c.2984-199del (n.2984-199del) c.2987-199del (n.2987-199del) | dbSNP |
| 19 | g.15180455_15180457del | CA993900412 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-199del (n.3143-201_3143-199del) c.2984-201_2984-199del (n.2984-201_2984-199del) c.2987-201_2987-199del (n.2987-201_2987-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180457T>C | CA2324744392 | NOTCH3 | c.3143-201A>G (n.3143-201A>G) c.2984-201A>G (n.2984-201A>G) c.2987-201A>G (n.2987-201A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180457T>G | CA2324744393 | NOTCH3 | c.3143-201A>C (n.3143-201A>C) c.2984-201A>C (n.2984-201A>C) c.2987-201A>C (n.2987-201A>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180457T= | CA2324744391 | NOTCH3 | c.3143-201A= (n.3143-201A=) c.2984-201A= (n.2984-201A=) c.2987-201A= (n.2987-201A=) | |
| 19 | g.15180458C>A | CA2324744395 | NOTCH3 | c.3143-202G>T (n.3143-202G>T) c.2984-202G>T (n.2984-202G>T) c.2987-202G>T (n.2987-202G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180458C= | CA2324744394 | NOTCH3 | c.3143-202G= (n.3143-202G=) c.2984-202G= (n.2984-202G=) c.2987-202G= (n.2987-202G=) | |
| 19 | g.15180458C>T | CA305770141 | NOTCH3 | c.3143-202G>A (n.3143-202G>A) c.2984-202G>A (n.2984-202G>A) c.2987-202G>A (n.2987-202G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180459G>A | CA783615775 | NOTCH3 | c.3143-203C>T (n.3143-203C>T) c.2984-203C>T (n.2984-203C>T) c.2987-203C>T (n.2987-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180459G= | CA2324744396 | NOTCH3 | c.3143-203C= (n.3143-203C=) c.2984-203C= (n.2984-203C=) c.2987-203C= (n.2987-203C=) | |
| 19 | g.15180459_15180460insAG | CA993900415 | NOTCH3 | c.3143-203_3143-202insTC (n.3143-203_3143-202insTC) c.2984-203_2984-202insTC (n.2984-203_2984-202insTC) c.2987-203_2987-202insTC (n.2987-203_2987-202insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180460G>A | CA2324744398 | NOTCH3 | c.3143-204C>T (n.3143-204C>T) c.2984-204C>T (n.2984-204C>T) c.2987-204C>T (n.2987-204C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180460G= | CA2324744397 | NOTCH3 | c.3143-204C= (n.3143-204C=) c.2984-204C= (n.2984-204C=) c.2987-204C= (n.2987-204C=) | |
| 19 | g.15180462C>A | CA657346201 | NOTCH3 | c.3143-206G>T (n.3143-206G>T) c.2984-206G>T (n.2984-206G>T) c.2987-206G>T (n.2987-206G>T) | COSMIC |
| 19 | g.15180465A= | CA2324744399 | NOTCH3 | c.3143-209T= (n.3143-209T=) c.2984-209T= (n.2984-209T=) c.2987-209T= (n.2987-209T=) | |
| 19 | g.15180465A>T | CA993900416 | NOTCH3 | c.3143-209T>A (n.3143-209T>A) c.2984-209T>A (n.2984-209T>A) c.2987-209T>A (n.2987-209T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180469T>C | CA305770146 | NOTCH3 | c.3143-213A>G (n.3143-213A>G) c.2984-213A>G (n.2984-213A>G) c.2987-213A>G (n.2987-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180469T= | CA2324744400 | NOTCH3 | c.3143-213A= (n.3143-213A=) c.2984-213A= (n.2984-213A=) c.2987-213A= (n.2987-213A=) | |
| 19 | g.15180470G>A | CA783615780 | NOTCH3 | c.3142+211C>T (n.3142+211C>T) c.2983+211C>T (n.2983+211C>T) c.2986+211C>T (n.2986+211C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180470G= | CA2324744401 | NOTCH3 | c.3142+211C= (n.3142+211C=) c.2983+211C= (n.2983+211C=) c.2986+211C= (n.2986+211C=) | |
| 19 | g.15180472A= | CA2324744402 | NOTCH3 | c.3142+209T= (n.3142+209T=) c.2983+209T= (n.2983+209T=) c.2986+209T= (n.2986+209T=) | |
| 19 | g.15180472A>G | CA2324744403 | NOTCH3 | c.3142+209T>C (n.3142+209T>C) c.2983+209T>C (n.2983+209T>C) c.2986+209T>C (n.2986+209T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180478C= | CA2324744404 | NOTCH3 | c.3142+203G= (n.3142+203G=) c.2983+203G= (n.2983+203G=) c.2986+203G= (n.2986+203G=) | |
| 19 | g.15180478C>G | CA993900422 | NOTCH3 | c.3142+203G>C (n.3142+203G>C) c.2983+203G>C (n.2983+203G>C) c.2986+203G>C (n.2986+203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180482C>A | CA2324744406 | NOTCH3 | c.3142+199G>T (n.3142+199G>T) c.2983+199G>T (n.2983+199G>T) c.2986+199G>T (n.2986+199G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180482C= | CA2324744405 | NOTCH3 | c.3142+199G= (n.3142+199G=) c.2983+199G= (n.2983+199G=) c.2986+199G= (n.2986+199G=) | |
| 19 | g.15180491C= | CA2324744407 | NOTCH3 | c.3142+190G= (n.3142+190G=) c.2983+190G= (n.2983+190G=) c.2986+190G= (n.2986+190G=) | |
| 19 | g.15180491C>T | CA305770149 | NOTCH3 | c.3142+190G>A (n.3142+190G>A) c.2983+190G>A (n.2983+190G>A) c.2986+190G>A (n.2986+190G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180492T>C | CA993900423 | NOTCH3 | c.3142+189A>G (n.3142+189A>G) c.2983+189A>G (n.2983+189A>G) c.2986+189A>G (n.2986+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180492T= | CA2324744408 | NOTCH3 | c.3142+189A= (n.3142+189A=) c.2983+189A= (n.2983+189A=) c.2986+189A= (n.2986+189A=) | |
| 19 | g.15180494T>A | CA783615784 | NOTCH3 | c.3142+187A>T (n.3142+187A>T) c.2983+187A>T (n.2983+187A>T) c.2986+187A>T (n.2986+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180494T>C | CA2735651743 | NOTCH3 | c.3142+187A>G (n.3142+187A>G) c.2983+187A>G (n.2983+187A>G) c.2986+187A>G (n.2986+187A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180494T= | CA2324744409 | NOTCH3 | c.3142+187A= (n.3142+187A=) c.2983+187A= (n.2983+187A=) c.2986+187A= (n.2986+187A=) | |
| 19 | g.15180503G>A | CA2324744411 | NOTCH3 | c.3142+178C>T (n.3142+178C>T) c.2983+178C>T (n.2983+178C>T) c.2986+178C>T (n.2986+178C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180503G= | CA2324744410 | NOTCH3 | c.3142+178C= (n.3142+178C=) c.2983+178C= (n.2983+178C=) c.2986+178C= (n.2986+178C=) | |
| 19 | g.15180511C= | CA2324744412 | NOTCH3 | c.3142+170G= (n.3142+170G=) c.2983+170G= (n.2983+170G=) c.2986+170G= (n.2986+170G=) | |
| 19 | g.15180511C>T | CA305770151 | NOTCH3 | c.3142+170G>A (n.3142+170G>A) c.2983+170G>A (n.2983+170G>A) c.2986+170G>A (n.2986+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180514A>G | CA2813714783 | NOTCH3 | c.3142+167T>C (n.3142+167T>C) c.2983+167T>C (n.2983+167T>C) c.2986+167T>C (n.2986+167T>C) | |
| 19 | g.15180515C= | CA2324744413 | NOTCH3 | c.3142+166G= (n.3142+166G=) c.2983+166G= (n.2983+166G=) c.2986+166G= (n.2986+166G=) | |
| 19 | g.15180515C>T | CA305770152 | NOTCH3 | c.3142+166G>A (n.3142+166G>A) c.2983+166G>A (n.2983+166G>A) c.2986+166G>A (n.2986+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180516C= | CA2324744414 | NOTCH3 | c.3142+165G= (n.3142+165G=) c.2983+165G= (n.2983+165G=) c.2986+165G= (n.2986+165G=) | |
| 19 | g.15180516C>T | CA993900427 | NOTCH3 | c.3142+165G>A (n.3142+165G>A) c.2983+165G>A (n.2983+165G>A) c.2986+165G>A (n.2986+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180518T>A | CA2554895310 | NOTCH3 | c.3142+163A>T (n.3142+163A>T) c.2983+163A>T (n.2983+163A>T) c.2986+163A>T (n.2986+163A>T) | |
| 19 | g.15180519C>A | CA783615801 | NOTCH3 | c.3142+162G>T (n.3142+162G>T) c.2983+162G>T (n.2983+162G>T) c.2986+162G>T (n.2986+162G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180519C= | CA2324744415 | NOTCH3 | c.3142+162G= (n.3142+162G=) c.2983+162G= (n.2983+162G=) c.2986+162G= (n.2986+162G=) | |
| 19 | g.15180521C= | CA2324744416 | NOTCH3 | c.3142+160G= (n.3142+160G=) c.2983+160G= (n.2983+160G=) c.2986+160G= (n.2986+160G=) | |
| 19 | g.15180521C>T | CA305770154 | NOTCH3 | c.3142+160G>A (n.3142+160G>A) c.2983+160G>A (n.2983+160G>A) c.2986+160G>A (n.2986+160G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180522G>A | CA783615803 | NOTCH3 | c.3142+159C>T (n.3142+159C>T) c.2983+159C>T (n.2983+159C>T) c.2986+159C>T (n.2986+159C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180522G>C | CA305770157 | NOTCH3 | c.3142+159C>G (n.3142+159C>G) c.2983+159C>G (n.2983+159C>G) c.2986+159C>G (n.2986+159C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180522G= | CA2324744417 | NOTCH3 | c.3142+159C= (n.3142+159C=) c.2983+159C= (n.2983+159C=) c.2986+159C= (n.2986+159C=) | |
| 19 | g.15180528T>C | CA305770161 | NOTCH3 | c.3142+153A>G (n.3142+153A>G) c.2983+153A>G (n.2983+153A>G) c.2986+153A>G (n.2986+153A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180528T= | CA2324744418 | NOTCH3 | c.3142+153A= (n.3142+153A=) c.2983+153A= (n.2983+153A=) c.2986+153A= (n.2986+153A=) | |
| 19 | g.15180530G>A | CA2583062989 | NOTCH3 | c.3142+151C>T (n.3142+151C>T) c.2983+151C>T (n.2983+151C>T) c.2986+151C>T (n.2986+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180530G>T | CA2583062990 | NOTCH3 | c.3142+151C>A (n.3142+151C>A) c.2983+151C>A (n.2983+151C>A) c.2986+151C>A (n.2986+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180531T>C | CA2583062991 | NOTCH3 | c.3142+150A>G (n.3142+150A>G) c.2983+150A>G (n.2983+150A>G) c.2986+150A>G (n.2986+150A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180532C>A | CA2583062993 | NOTCH3 | c.3142+149G>T (n.3142+149G>T) c.2983+149G>T (n.2983+149G>T) c.2986+149G>T (n.2986+149G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180534_15180535del | CA2583062992 | NOTCH3 | c.3142+148_3142+149del (n.3142+148_3142+149del) c.2983+148_2983+149del (n.2983+148_2983+149del) c.2986+148_2986+149del (n.2986+148_2986+149del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180533A>C | CA2583062994 | NOTCH3 | c.3142+148T>G (n.3142+148T>G) c.2983+148T>G (n.2983+148T>G) c.2986+148T>G (n.2986+148T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180533A>G | CA2583062995 | NOTCH3 | c.3142+148T>C (n.3142+148T>C) c.2983+148T>C (n.2983+148T>C) c.2986+148T>C (n.2986+148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180534C>A | CA2583062996 | NOTCH3 | c.3142+147G>T (n.3142+147G>T) c.2983+147G>T (n.2983+147G>T) c.2986+147G>T (n.2986+147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180534C>T | CA2583062997 | NOTCH3 | c.3142+147G>A (n.3142+147G>A) c.2983+147G>A (n.2983+147G>A) c.2986+147G>A (n.2986+147G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180535A= | CA2324744419 | NOTCH3 | c.3142+146T= (n.3142+146T=) c.2983+146T= (n.2983+146T=) c.2986+146T= (n.2986+146T=) | |
| 19 | g.15180535A>G | CA305770176 | NOTCH3 | c.3142+146T>C (n.3142+146T>C) c.2983+146T>C (n.2983+146T>C) c.2986+146T>C (n.2986+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180536T>G | CA2583062998 | NOTCH3 | c.3142+145A>C (n.3142+145A>C) c.2983+145A>C (n.2983+145A>C) c.2986+145A>C (n.2986+145A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180537G>A | CA2583062999 | NOTCH3 | c.3142+144C>T (n.3142+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.2986+144C>T (n.2986+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180537G>T | CA2583063000 | NOTCH3 | c.3142+144C>A (n.3142+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.2986+144C>A (n.2986+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180538C>A | CA2583063001 | NOTCH3 | c.3142+143G>T (n.3142+143G>T) c.2983+143G>T (n.2983+143G>T) c.2986+143G>T (n.2986+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180540C>A | CA2583063003 | NOTCH3 | c.3142+141G>T (n.3142+141G>T) c.2983+141G>T (n.2983+141G>T) c.2986+141G>T (n.2986+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180540C= | CA2324744420 | NOTCH3 | c.3142+141G= (n.3142+141G=) c.2983+141G= (n.2983+141G=) c.2986+141G= (n.2986+141G=) | |
| 19 | g.15180540C>G | CA783615807 | NOTCH3 | c.3142+141G>C (n.3142+141G>C) c.2983+141G>C (n.2983+141G>C) c.2986+141G>C (n.2986+141G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180540C>T | CA632128162 | NOTCH3 | c.3142+141G>A (n.3142+141G>A) c.2983+141G>A (n.2983+141G>A) c.2986+141G>A (n.2986+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180549_15180569del | CA2583063002 | NOTCH3 | c.3142+121_3142+141del (n.3142+121_3142+141del) c.2983+121_2983+141del (n.2983+121_2983+141del) c.2986+121_2986+141del (n.2986+121_2986+141del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180541A>C | CA2735795746 | NOTCH3 | c.3142+140T>G (n.3142+140T>G) c.2983+140T>G (n.2983+140T>G) c.2986+140T>G (n.2986+140T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180542C>A | CA305770188 | NOTCH3 | c.3142+139G>T (n.3142+139G>T) c.2983+139G>T (n.2983+139G>T) c.2986+139G>T (n.2986+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180542C= | CA2324744421 | NOTCH3 | c.3142+139G= (n.3142+139G=) c.2983+139G= (n.2983+139G=) c.2986+139G= (n.2986+139G=) | |
| 19 | g.15180543A>G | CA2583063004 | NOTCH3 | c.3142+138T>C (n.3142+138T>C) c.2983+138T>C (n.2983+138T>C) c.2986+138T>C (n.2986+138T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180544C>A | CA2583063005 | NOTCH3 | c.3142+137G>T (n.3142+137G>T) c.2983+137G>T (n.2983+137G>T) c.2986+137G>T (n.2986+137G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180544C>T | CA2583063006 | NOTCH3 | c.3142+137G>A (n.3142+137G>A) c.2983+137G>A (n.2983+137G>A) c.2986+137G>A (n.2986+137G>A) | gnomAD v4 |