Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15180425_15180429delinsTACAC | CA2324744368 | NOTCH3 | c.3143-173_3143-169delinsGTGTA (n.3143-173_3143-169delinsGTGTA) c.2984-173_2984-169delinsGTGTA (n.2984-173_2984-169delinsGTGTA) c.2987-173_2987-169delinsGTGTA (n.2987-173_2987-169delinsGTGTA) | |
19 | g.15180433_15180434dup | CA783615743 | NOTCH3 | c.3143-171_3143-170dup (n.3143-171_3143-170dup) c.2984-171_2984-170dup (n.2984-171_2984-170dup) c.2987-171_2987-170dup (n.2987-171_2987-170dup) | dbSNP |
19 | g.15180431_15180434del | CA2324744369 | NOTCH3 | c.3143-173_3143-170del (n.3143-173_3143-170del) c.2984-173_2984-170del (n.2984-173_2984-170del) c.2987-173_2987-170del (n.2987-173_2987-170del) | dbSNP |
19 | g.15180429C= | CA2324744371 | NOTCH3 | c.3143-173G= (n.3143-173G=) c.2984-173G= (n.2984-173G=) c.2987-173G= (n.2987-173G=) | |
19 | g.15180429C>T | CA2324744372 | NOTCH3 | c.3143-173G>A (n.3143-173G>A) c.2984-173G>A (n.2984-173G>A) c.2987-173G>A (n.2987-173G>A) | dbSNP |
19 | g.15180434A= | CA2324744374 | NOTCH3 | c.3143-178T= (n.3143-178T=) c.2984-178T= (n.2984-178T=) c.2987-178T= (n.2987-178T=) | |
19 | g.15180434A>G | CA2324744373 | NOTCH3 | c.3143-178T>C (n.3143-178T>C) c.2984-178T>C (n.2984-178T>C) c.2987-178T>C (n.2987-178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180436G>A | CA632128160 | NOTCH3 | c.3143-180C>T (n.3143-180C>T) c.2984-180C>T (n.2984-180C>T) c.2987-180C>T (n.2987-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180436G= | CA2324744376 | NOTCH3 | c.3143-180C= (n.3143-180C=) c.2984-180C= (n.2984-180C=) c.2987-180C= (n.2987-180C=) | |
19 | g.15180436_15180437delinsGC | CA2324744375 | NOTCH3 | c.3143-181_3143-180delinsGC (n.3143-181_3143-180delinsGC) c.2984-181_2984-180delinsGC (n.2984-181_2984-180delinsGC) c.2987-181_2987-180delinsGC (n.2987-181_2987-180delinsGC) | |
19 | g.15180437C>A | CA2324744378 | NOTCH3 | c.3143-181G>T (n.3143-181G>T) c.2984-181G>T (n.2984-181G>T) c.2987-181G>T (n.2987-181G>T) | dbSNP |
19 | g.15180437C= | CA2324744377 | NOTCH3 | c.3143-181G= (n.3143-181G=) c.2984-181G= (n.2984-181G=) c.2987-181G= (n.2987-181G=) | |
19 | g.15180437C>T | CA2735671498 | NOTCH3 | c.3143-181G>A (n.3143-181G>A) c.2984-181G>A (n.2984-181G>A) c.2987-181G>A (n.2987-181G>A) | dbSNP |
19 | g.15180438del | CA783615751 | NOTCH3 | c.3143-181del (n.3143-181del) c.2984-181del (n.2984-181del) c.2987-181del (n.2987-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180438C>A | CA2735651742 | NOTCH3 | c.3143-182G>T (n.3143-182G>T) c.2984-182G>T (n.2984-182G>T) c.2987-182G>T (n.2987-182G>T) | dbSNP |
19 | g.15180438C= | CA2324744379 | NOTCH3 | c.3143-182G= (n.3143-182G=) c.2984-182G= (n.2984-182G=) c.2987-182G= (n.2987-182G=) | |
19 | g.15180438C>T | CA783615752 | NOTCH3 | c.3143-182G>A (n.3143-182G>A) c.2984-182G>A (n.2984-182G>A) c.2987-182G>A (n.2987-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180441C= | CA2324744380 | NOTCH3 | c.3143-185G= (n.3143-185G=) c.2984-185G= (n.2984-185G=) c.2987-185G= (n.2987-185G=) | |
19 | g.15180441C>T | CA783615753 | NOTCH3 | c.3143-185G>A (n.3143-185G>A) c.2984-185G>A (n.2984-185G>A) c.2987-185G>A (n.2987-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180444C>A | CA2324744382 | NOTCH3 | c.3143-188G>T (n.3143-188G>T) c.2984-188G>T (n.2984-188G>T) c.2987-188G>T (n.2987-188G>T) | dbSNP |
19 | g.15180444C= | CA2324744381 | NOTCH3 | c.3143-188G= (n.3143-188G=) c.2984-188G= (n.2984-188G=) c.2987-188G= (n.2987-188G=) | |
19 | g.15180444C>G | CA2324744383 | NOTCH3 | c.3143-188G>C (n.3143-188G>C) c.2984-188G>C (n.2984-188G>C) c.2987-188G>C (n.2987-188G>C) | dbSNP |
19 | g.15180444C>T | CA305770127 | NOTCH3 | c.3143-188G>A (n.3143-188G>A) c.2984-188G>A (n.2984-188G>A) c.2987-188G>A (n.2987-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180445G>A | CA305770128 | NOTCH3 | c.3143-189C>T (n.3143-189C>T) c.2984-189C>T (n.2984-189C>T) c.2987-189C>T (n.2987-189C>T) | dbSNP |
19 | g.15180445G= | CA2324744384 | NOTCH3 | c.3143-189C= (n.3143-189C=) c.2984-189C= (n.2984-189C=) c.2987-189C= (n.2987-189C=) | |
19 | g.15180446C= | CA2324744385 | NOTCH3 | c.3143-190G= (n.3143-190G=) c.2984-190G= (n.2984-190G=) c.2987-190G= (n.2987-190G=) | |
19 | g.15180446C>T | CA632128161 | NOTCH3 | c.3143-190G>A (n.3143-190G>A) c.2984-190G>A (n.2984-190G>A) c.2987-190G>A (n.2987-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180448C= | CA2324744386 | NOTCH3 | c.3143-192G= (n.3143-192G=) c.2984-192G= (n.2984-192G=) c.2987-192G= (n.2987-192G=) | |
19 | g.15180448C>T | CA2324744387 | NOTCH3 | c.3143-192G>A (n.3143-192G>A) c.2984-192G>A (n.2984-192G>A) c.2987-192G>A (n.2987-192G>A) | dbSNP |
19 | g.15180454_15180455delinsAG | CA2324744388 | NOTCH3 | c.3143-199_3143-198delinsCT (n.3143-199_3143-198delinsCT) c.2984-199_2984-198delinsCT (n.2984-199_2984-198delinsCT) c.2987-199_2987-198delinsCT (n.2987-199_2987-198delinsCT) | |
19 | g.15180454_15180457delinsAGCT | CA2324744389 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-198delinsAGCT (n.3143-201_3143-198delinsAGCT) c.2984-201_2984-198delinsAGCT (n.2984-201_2984-198delinsAGCT) c.2987-201_2987-198delinsAGCT (n.2987-201_2987-198delinsAGCT) | |
19 | g.15180455del | CA2324744390 | NOTCH3 | c.3143-199del (n.3143-199del) c.2984-199del (n.2984-199del) c.2987-199del (n.2987-199del) | dbSNP |
19 | g.15180455_15180457del | CA993900412 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-199del (n.3143-201_3143-199del) c.2984-201_2984-199del (n.2984-201_2984-199del) c.2987-201_2987-199del (n.2987-201_2987-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180457T>C | CA2324744392 | NOTCH3 | c.3143-201A>G (n.3143-201A>G) c.2984-201A>G (n.2984-201A>G) c.2987-201A>G (n.2987-201A>G) | dbSNP |
19 | g.15180457T>G | CA2324744393 | NOTCH3 | c.3143-201A>C (n.3143-201A>C) c.2984-201A>C (n.2984-201A>C) c.2987-201A>C (n.2987-201A>C) | dbSNP |
19 | g.15180457T= | CA2324744391 | NOTCH3 | c.3143-201A= (n.3143-201A=) c.2984-201A= (n.2984-201A=) c.2987-201A= (n.2987-201A=) | |
19 | g.15180458C>A | CA2324744395 | NOTCH3 | c.3143-202G>T (n.3143-202G>T) c.2984-202G>T (n.2984-202G>T) c.2987-202G>T (n.2987-202G>T) | dbSNP |
19 | g.15180458C= | CA2324744394 | NOTCH3 | c.3143-202G= (n.3143-202G=) c.2984-202G= (n.2984-202G=) c.2987-202G= (n.2987-202G=) | |
19 | g.15180458C>T | CA305770141 | NOTCH3 | c.3143-202G>A (n.3143-202G>A) c.2984-202G>A (n.2984-202G>A) c.2987-202G>A (n.2987-202G>A) | dbSNP |
19 | g.15180459G>A | CA783615775 | NOTCH3 | c.3143-203C>T (n.3143-203C>T) c.2984-203C>T (n.2984-203C>T) c.2987-203C>T (n.2987-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180459G= | CA2324744396 | NOTCH3 | c.3143-203C= (n.3143-203C=) c.2984-203C= (n.2984-203C=) c.2987-203C= (n.2987-203C=) | |
19 | g.15180459_15180460insAG | CA993900415 | NOTCH3 | c.3143-203_3143-202insTC (n.3143-203_3143-202insTC) c.2984-203_2984-202insTC (n.2984-203_2984-202insTC) c.2987-203_2987-202insTC (n.2987-203_2987-202insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180460G>A | CA2324744398 | NOTCH3 | c.3143-204C>T (n.3143-204C>T) c.2984-204C>T (n.2984-204C>T) c.2987-204C>T (n.2987-204C>T) | dbSNP |
19 | g.15180460G= | CA2324744397 | NOTCH3 | c.3143-204C= (n.3143-204C=) c.2984-204C= (n.2984-204C=) c.2987-204C= (n.2987-204C=) | |
19 | g.15180462C>A | CA657346201 | NOTCH3 | c.3143-206G>T (n.3143-206G>T) c.2984-206G>T (n.2984-206G>T) c.2987-206G>T (n.2987-206G>T) | COSMIC |
19 | g.15180465A= | CA2324744399 | NOTCH3 | c.3143-209T= (n.3143-209T=) c.2984-209T= (n.2984-209T=) c.2987-209T= (n.2987-209T=) | |
19 | g.15180465A>T | CA993900416 | NOTCH3 | c.3143-209T>A (n.3143-209T>A) c.2984-209T>A (n.2984-209T>A) c.2987-209T>A (n.2987-209T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180469T>C | CA305770146 | NOTCH3 | c.3143-213A>G (n.3143-213A>G) c.2984-213A>G (n.2984-213A>G) c.2987-213A>G (n.2987-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180469T= | CA2324744400 | NOTCH3 | c.3143-213A= (n.3143-213A=) c.2984-213A= (n.2984-213A=) c.2987-213A= (n.2987-213A=) | |
19 | g.15180470G>A | CA783615780 | NOTCH3 | c.3142+211C>T (n.3142+211C>T) c.2983+211C>T (n.2983+211C>T) c.2986+211C>T (n.2986+211C>T) | dbSNP |
19 | g.15180470G= | CA2324744401 | NOTCH3 | c.3142+211C= (n.3142+211C=) c.2983+211C= (n.2983+211C=) c.2986+211C= (n.2986+211C=) | |
19 | g.15180472A= | CA2324744402 | NOTCH3 | c.3142+209T= (n.3142+209T=) c.2983+209T= (n.2983+209T=) c.2986+209T= (n.2986+209T=) | |
19 | g.15180472A>G | CA2324744403 | NOTCH3 | c.3142+209T>C (n.3142+209T>C) c.2983+209T>C (n.2983+209T>C) c.2986+209T>C (n.2986+209T>C) | dbSNP |
19 | g.15180478C= | CA2324744404 | NOTCH3 | c.3142+203G= (n.3142+203G=) c.2983+203G= (n.2983+203G=) c.2986+203G= (n.2986+203G=) | |
19 | g.15180478C>G | CA993900422 | NOTCH3 | c.3142+203G>C (n.3142+203G>C) c.2983+203G>C (n.2983+203G>C) c.2986+203G>C (n.2986+203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180482C>A | CA2324744406 | NOTCH3 | c.3142+199G>T (n.3142+199G>T) c.2983+199G>T (n.2983+199G>T) c.2986+199G>T (n.2986+199G>T) | dbSNP |
19 | g.15180482C= | CA2324744405 | NOTCH3 | c.3142+199G= (n.3142+199G=) c.2983+199G= (n.2983+199G=) c.2986+199G= (n.2986+199G=) | |
19 | g.15180491C= | CA2324744407 | NOTCH3 | c.3142+190G= (n.3142+190G=) c.2983+190G= (n.2983+190G=) c.2986+190G= (n.2986+190G=) | |
19 | g.15180491C>T | CA305770149 | NOTCH3 | c.3142+190G>A (n.3142+190G>A) c.2983+190G>A (n.2983+190G>A) c.2986+190G>A (n.2986+190G>A) | dbSNP |
19 | g.15180492T>C | CA993900423 | NOTCH3 | c.3142+189A>G (n.3142+189A>G) c.2983+189A>G (n.2983+189A>G) c.2986+189A>G (n.2986+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180492T= | CA2324744408 | NOTCH3 | c.3142+189A= (n.3142+189A=) c.2983+189A= (n.2983+189A=) c.2986+189A= (n.2986+189A=) | |
19 | g.15180494T>A | CA783615784 | NOTCH3 | c.3142+187A>T (n.3142+187A>T) c.2983+187A>T (n.2983+187A>T) c.2986+187A>T (n.2986+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180494T>C | CA2735651743 | NOTCH3 | c.3142+187A>G (n.3142+187A>G) c.2983+187A>G (n.2983+187A>G) c.2986+187A>G (n.2986+187A>G) | dbSNP |
19 | g.15180494T= | CA2324744409 | NOTCH3 | c.3142+187A= (n.3142+187A=) c.2983+187A= (n.2983+187A=) c.2986+187A= (n.2986+187A=) | |
19 | g.15180503G>A | CA2324744411 | NOTCH3 | c.3142+178C>T (n.3142+178C>T) c.2983+178C>T (n.2983+178C>T) c.2986+178C>T (n.2986+178C>T) | dbSNP |
19 | g.15180503G= | CA2324744410 | NOTCH3 | c.3142+178C= (n.3142+178C=) c.2983+178C= (n.2983+178C=) c.2986+178C= (n.2986+178C=) | |
19 | g.15180511C= | CA2324744412 | NOTCH3 | c.3142+170G= (n.3142+170G=) c.2983+170G= (n.2983+170G=) c.2986+170G= (n.2986+170G=) | |
19 | g.15180511C>T | CA305770151 | NOTCH3 | c.3142+170G>A (n.3142+170G>A) c.2983+170G>A (n.2983+170G>A) c.2986+170G>A (n.2986+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180514A>G | CA2813714783 | NOTCH3 | c.3142+167T>C (n.3142+167T>C) c.2983+167T>C (n.2983+167T>C) c.2986+167T>C (n.2986+167T>C) | |
19 | g.15180515C= | CA2324744413 | NOTCH3 | c.3142+166G= (n.3142+166G=) c.2983+166G= (n.2983+166G=) c.2986+166G= (n.2986+166G=) | |
19 | g.15180515C>T | CA305770152 | NOTCH3 | c.3142+166G>A (n.3142+166G>A) c.2983+166G>A (n.2983+166G>A) c.2986+166G>A (n.2986+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180516C= | CA2324744414 | NOTCH3 | c.3142+165G= (n.3142+165G=) c.2983+165G= (n.2983+165G=) c.2986+165G= (n.2986+165G=) | |
19 | g.15180516C>T | CA993900427 | NOTCH3 | c.3142+165G>A (n.3142+165G>A) c.2983+165G>A (n.2983+165G>A) c.2986+165G>A (n.2986+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180518T>A | CA2554895310 | NOTCH3 | c.3142+163A>T (n.3142+163A>T) c.2983+163A>T (n.2983+163A>T) c.2986+163A>T (n.2986+163A>T) | |
19 | g.15180519C>A | CA783615801 | NOTCH3 | c.3142+162G>T (n.3142+162G>T) c.2983+162G>T (n.2983+162G>T) c.2986+162G>T (n.2986+162G>T) | dbSNP |
19 | g.15180519C= | CA2324744415 | NOTCH3 | c.3142+162G= (n.3142+162G=) c.2983+162G= (n.2983+162G=) c.2986+162G= (n.2986+162G=) | |
19 | g.15180521C= | CA2324744416 | NOTCH3 | c.3142+160G= (n.3142+160G=) c.2983+160G= (n.2983+160G=) c.2986+160G= (n.2986+160G=) | |
19 | g.15180521C>T | CA305770154 | NOTCH3 | c.3142+160G>A (n.3142+160G>A) c.2983+160G>A (n.2983+160G>A) c.2986+160G>A (n.2986+160G>A) | dbSNP |
19 | g.15180522G>A | CA783615803 | NOTCH3 | c.3142+159C>T (n.3142+159C>T) c.2983+159C>T (n.2983+159C>T) c.2986+159C>T (n.2986+159C>T) | dbSNP |
19 | g.15180522G>C | CA305770157 | NOTCH3 | c.3142+159C>G (n.3142+159C>G) c.2983+159C>G (n.2983+159C>G) c.2986+159C>G (n.2986+159C>G) | dbSNP |
19 | g.15180522G= | CA2324744417 | NOTCH3 | c.3142+159C= (n.3142+159C=) c.2983+159C= (n.2983+159C=) c.2986+159C= (n.2986+159C=) | |
19 | g.15180528T>C | CA305770161 | NOTCH3 | c.3142+153A>G (n.3142+153A>G) c.2983+153A>G (n.2983+153A>G) c.2986+153A>G (n.2986+153A>G) | dbSNP |
19 | g.15180528T= | CA2324744418 | NOTCH3 | c.3142+153A= (n.3142+153A=) c.2983+153A= (n.2983+153A=) c.2986+153A= (n.2986+153A=) |