| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15180399dup | CA783615728 | NOTCH3 | c.3143-138dup (n.3143-138dup) c.2984-138dup (n.2984-138dup) c.2987-138dup (n.2987-138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399del | CA920067192 | NOTCH3 | c.3143-138del (n.3143-138del) c.2984-138del (n.2984-138del) c.2987-138del (n.2987-138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180395C>A | CA2583062974 | NOTCH3 | c.3143-139G>T (n.3143-139G>T) c.2984-139G>T (n.2984-139G>T) c.2987-139G>T (n.2987-139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180395C>T | CA2583062975 | NOTCH3 | c.3143-139G>A (n.3143-139G>A) c.2984-139G>A (n.2984-139G>A) c.2987-139G>A (n.2987-139G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180396C>A | CA2324744356 | NOTCH3 | c.3143-140G>T (n.3143-140G>T) c.2984-140G>T (n.2984-140G>T) c.2987-140G>T (n.2987-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180396C= | CA2324744355 | NOTCH3 | c.3143-140G= (n.3143-140G=) c.2984-140G= (n.2984-140G=) c.2987-140G= (n.2987-140G=) | |
| 19 | g.15180396C>T | CA2583062976 | NOTCH3 | c.3143-140G>A (n.3143-140G>A) c.2984-140G>A (n.2984-140G>A) c.2987-140G>A (n.2987-140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180397C>A | CA2583062977 | NOTCH3 | c.3143-141G>T (n.3143-141G>T) c.2984-141G>T (n.2984-141G>T) c.2987-141G>T (n.2987-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180397C>T | CA2583062978 | NOTCH3 | c.3143-141G>A (n.3143-141G>A) c.2984-141G>A (n.2984-141G>A) c.2987-141G>A (n.2987-141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180398_15180399insAAACACACC | CA2813714781 | NOTCH3 | c.3143-141_3143-140insTGTGTTTGG (n.3143-141_3143-140insTGTGTTTGG) c.2984-141_2984-140insTGTGTTTGG (n.2984-141_2984-140insTGTGTTTGG) c.2987-141_2987-140insTGTGTTTGG (n.2987-141_2987-140insTGTGTTTGG) | |
| 19 | g.15180398C>A | CA2583062979 | NOTCH3 | c.3143-142G>T (n.3143-142G>T) c.2984-142G>T (n.2984-142G>T) c.2987-142G>T (n.2987-142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180398C= | CA2324744357 | NOTCH3 | c.3143-142G= (n.3143-142G=) c.2984-142G= (n.2984-142G=) c.2987-142G= (n.2987-142G=) | |
| 19 | g.15180398C>T | CA783615731 | NOTCH3 | c.3143-142G>A (n.3143-142G>A) c.2984-142G>A (n.2984-142G>A) c.2987-142G>A (n.2987-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399C>A | CA2583062980 | NOTCH3 | c.3143-143G>T (n.3143-143G>T) c.2984-143G>T (n.2984-143G>T) c.2987-143G>T (n.2987-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399C>T | CA2583062981 | NOTCH3 | c.3143-143G>A (n.3143-143G>A) c.2984-143G>A (n.2984-143G>A) c.2987-143G>A (n.2987-143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180400A>T | CA2583062982 | NOTCH3 | c.3143-144T>A (n.3143-144T>A) c.2984-144T>A (n.2984-144T>A) c.2987-144T>A (n.2987-144T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180401G>A | CA2813714782 | NOTCH3 | c.3143-145C>T (n.3143-145C>T) c.2984-145C>T (n.2984-145C>T) c.2987-145C>T (n.2987-145C>T) | |
| 19 | g.15180401G>T | CA2583062983 | NOTCH3 | c.3143-145C>A (n.3143-145C>A) c.2984-145C>A (n.2984-145C>A) c.2987-145C>A (n.2987-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180402C>A | CA2324744359 | NOTCH3 | c.3143-146G>T (n.3143-146G>T) c.2984-146G>T (n.2984-146G>T) c.2987-146G>T (n.2987-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180402C= | CA2324744358 | NOTCH3 | c.3143-146G= (n.3143-146G=) c.2984-146G= (n.2984-146G=) c.2987-146G= (n.2987-146G=) | |
| 19 | g.15180402C>T | CA2583062984 | NOTCH3 | c.3143-146G>A (n.3143-146G>A) c.2984-146G>A (n.2984-146G>A) c.2987-146G>A (n.2987-146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180404G>A | CA2583062985 | NOTCH3 | c.3143-148C>T (n.3143-148C>T) c.2984-148C>T (n.2984-148C>T) c.2987-148C>T (n.2987-148C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180404G>T | CA2583062986 | NOTCH3 | c.3143-148C>A (n.3143-148C>A) c.2984-148C>A (n.2984-148C>A) c.2987-148C>A (n.2987-148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180405G>A | CA2324744361 | NOTCH3 | c.3143-149C>T (n.3143-149C>T) c.2984-149C>T (n.2984-149C>T) c.2987-149C>T (n.2987-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180405G= | CA2324744360 | NOTCH3 | c.3143-149C= (n.3143-149C=) c.2984-149C= (n.2984-149C=) c.2987-149C= (n.2987-149C=) | |
| 19 | g.15180405G>T | CA2583062987 | NOTCH3 | c.3143-149C>A (n.3143-149C>A) c.2984-149C>A (n.2984-149C>A) c.2987-149C>A (n.2987-149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180406C>A | CA2583062988 | NOTCH3 | c.3143-150G>T (n.3143-150G>T) c.2984-150G>T (n.2984-150G>T) c.2987-150G>T (n.2987-150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180406C= | CA2324744362 | NOTCH3 | c.3143-150G= (n.3143-150G=) c.2984-150G= (n.2984-150G=) c.2987-150G= (n.2987-150G=) | |
| 19 | g.15180406C>G | CA305770119 | NOTCH3 | c.3143-150G>C (n.3143-150G>C) c.2984-150G>C (n.2984-150G>C) c.2987-150G>C (n.2987-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180409G>A | CA305770126 | NOTCH3 | c.3143-153C>T (n.3143-153C>T) c.2984-153C>T (n.2984-153C>T) c.2987-153C>T (n.2987-153C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180409G= | CA2324744363 | NOTCH3 | c.3143-153C= (n.3143-153C=) c.2984-153C= (n.2984-153C=) c.2987-153C= (n.2987-153C=) | |
| 19 | g.15180410G>A | CA783615739 | NOTCH3 | c.3143-154C>T (n.3143-154C>T) c.2984-154C>T (n.2984-154C>T) c.2987-154C>T (n.2987-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180410G= | CA2324744364 | NOTCH3 | c.3143-154C= (n.3143-154C=) c.2984-154C= (n.2984-154C=) c.2987-154C= (n.2987-154C=) | |
| 19 | g.15180415A= | CA2324744365 | NOTCH3 | c.3143-159T= (n.3143-159T=) c.2984-159T= (n.2984-159T=) c.2987-159T= (n.2987-159T=) | |
| 19 | g.15180415A>T | CA632128159 | NOTCH3 | c.3143-159T>A (n.3143-159T>A) c.2984-159T>A (n.2984-159T>A) c.2987-159T>A (n.2987-159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180424A= | CA2324744366 | NOTCH3 | c.3143-168T= (n.3143-168T=) c.2984-168T= (n.2984-168T=) c.2987-168T= (n.2987-168T=) | |
| 19 | g.15180424A>G | CA2324744367 | NOTCH3 | c.3143-168T>C (n.3143-168T>C) c.2984-168T>C (n.2984-168T>C) c.2987-168T>C (n.2987-168T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180425_15180429delinsTACAC | CA2324744368 | NOTCH3 | c.3143-173_3143-169delinsGTGTA (n.3143-173_3143-169delinsGTGTA) c.2984-173_2984-169delinsGTGTA (n.2984-173_2984-169delinsGTGTA) c.2987-173_2987-169delinsGTGTA (n.2987-173_2987-169delinsGTGTA) | |
| 19 | g.15180433_15180434dup | CA783615743 | NOTCH3 | c.3143-171_3143-170dup (n.3143-171_3143-170dup) c.2984-171_2984-170dup (n.2984-171_2984-170dup) c.2987-171_2987-170dup (n.2987-171_2987-170dup) | dbSNP |
| 19 | g.15180431_15180434del | CA2324744369 | NOTCH3 | c.3143-173_3143-170del (n.3143-173_3143-170del) c.2984-173_2984-170del (n.2984-173_2984-170del) c.2987-173_2987-170del (n.2987-173_2987-170del) | dbSNP |
| 19 | g.15180427C= | CA2324744370 | NOTCH3 | c.3143-171G= (n.3143-171G=) c.2984-171G= (n.2984-171G=) c.2987-171G= (n.2987-171G=) | |
| 19 | g.15180427C>T | CA783615747 | NOTCH3 | c.3143-171G>A (n.3143-171G>A) c.2984-171G>A (n.2984-171G>A) c.2987-171G>A (n.2987-171G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180429C= | CA2324744371 | NOTCH3 | c.3143-173G= (n.3143-173G=) c.2984-173G= (n.2984-173G=) c.2987-173G= (n.2987-173G=) | |
| 19 | g.15180429C>T | CA2324744372 | NOTCH3 | c.3143-173G>A (n.3143-173G>A) c.2984-173G>A (n.2984-173G>A) c.2987-173G>A (n.2987-173G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180434A= | CA2324744374 | NOTCH3 | c.3143-178T= (n.3143-178T=) c.2984-178T= (n.2984-178T=) c.2987-178T= (n.2987-178T=) | |
| 19 | g.15180434A>G | CA2324744373 | NOTCH3 | c.3143-178T>C (n.3143-178T>C) c.2984-178T>C (n.2984-178T>C) c.2987-178T>C (n.2987-178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180436G>A | CA632128160 | NOTCH3 | c.3143-180C>T (n.3143-180C>T) c.2984-180C>T (n.2984-180C>T) c.2987-180C>T (n.2987-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180436G= | CA2324744376 | NOTCH3 | c.3143-180C= (n.3143-180C=) c.2984-180C= (n.2984-180C=) c.2987-180C= (n.2987-180C=) | |
| 19 | g.15180436_15180437delinsGC | CA2324744375 | NOTCH3 | c.3143-181_3143-180delinsGC (n.3143-181_3143-180delinsGC) c.2984-181_2984-180delinsGC (n.2984-181_2984-180delinsGC) c.2987-181_2987-180delinsGC (n.2987-181_2987-180delinsGC) | |
| 19 | g.15180437C>A | CA2324744378 | NOTCH3 | c.3143-181G>T (n.3143-181G>T) c.2984-181G>T (n.2984-181G>T) c.2987-181G>T (n.2987-181G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180437C= | CA2324744377 | NOTCH3 | c.3143-181G= (n.3143-181G=) c.2984-181G= (n.2984-181G=) c.2987-181G= (n.2987-181G=) | |
| 19 | g.15180437C>T | CA2735671498 | NOTCH3 | c.3143-181G>A (n.3143-181G>A) c.2984-181G>A (n.2984-181G>A) c.2987-181G>A (n.2987-181G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180438del | CA783615751 | NOTCH3 | c.3143-181del (n.3143-181del) c.2984-181del (n.2984-181del) c.2987-181del (n.2987-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180438C>A | CA2735651742 | NOTCH3 | c.3143-182G>T (n.3143-182G>T) c.2984-182G>T (n.2984-182G>T) c.2987-182G>T (n.2987-182G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180438C= | CA2324744379 | NOTCH3 | c.3143-182G= (n.3143-182G=) c.2984-182G= (n.2984-182G=) c.2987-182G= (n.2987-182G=) | |
| 19 | g.15180438C>T | CA783615752 | NOTCH3 | c.3143-182G>A (n.3143-182G>A) c.2984-182G>A (n.2984-182G>A) c.2987-182G>A (n.2987-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180441C= | CA2324744380 | NOTCH3 | c.3143-185G= (n.3143-185G=) c.2984-185G= (n.2984-185G=) c.2987-185G= (n.2987-185G=) | |
| 19 | g.15180441C>T | CA783615753 | NOTCH3 | c.3143-185G>A (n.3143-185G>A) c.2984-185G>A (n.2984-185G>A) c.2987-185G>A (n.2987-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180444C>A | CA2324744382 | NOTCH3 | c.3143-188G>T (n.3143-188G>T) c.2984-188G>T (n.2984-188G>T) c.2987-188G>T (n.2987-188G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180444C= | CA2324744381 | NOTCH3 | c.3143-188G= (n.3143-188G=) c.2984-188G= (n.2984-188G=) c.2987-188G= (n.2987-188G=) | |
| 19 | g.15180444C>G | CA2324744383 | NOTCH3 | c.3143-188G>C (n.3143-188G>C) c.2984-188G>C (n.2984-188G>C) c.2987-188G>C (n.2987-188G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180444C>T | CA305770127 | NOTCH3 | c.3143-188G>A (n.3143-188G>A) c.2984-188G>A (n.2984-188G>A) c.2987-188G>A (n.2987-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180445G>A | CA305770128 | NOTCH3 | c.3143-189C>T (n.3143-189C>T) c.2984-189C>T (n.2984-189C>T) c.2987-189C>T (n.2987-189C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180445G= | CA2324744384 | NOTCH3 | c.3143-189C= (n.3143-189C=) c.2984-189C= (n.2984-189C=) c.2987-189C= (n.2987-189C=) | |
| 19 | g.15180446C= | CA2324744385 | NOTCH3 | c.3143-190G= (n.3143-190G=) c.2984-190G= (n.2984-190G=) c.2987-190G= (n.2987-190G=) | |
| 19 | g.15180446C>T | CA632128161 | NOTCH3 | c.3143-190G>A (n.3143-190G>A) c.2984-190G>A (n.2984-190G>A) c.2987-190G>A (n.2987-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180448C= | CA2324744386 | NOTCH3 | c.3143-192G= (n.3143-192G=) c.2984-192G= (n.2984-192G=) c.2987-192G= (n.2987-192G=) | |
| 19 | g.15180448C>T | CA2324744387 | NOTCH3 | c.3143-192G>A (n.3143-192G>A) c.2984-192G>A (n.2984-192G>A) c.2987-192G>A (n.2987-192G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180454_15180455delinsAG | CA2324744388 | NOTCH3 | c.3143-199_3143-198delinsCT (n.3143-199_3143-198delinsCT) c.2984-199_2984-198delinsCT (n.2984-199_2984-198delinsCT) c.2987-199_2987-198delinsCT (n.2987-199_2987-198delinsCT) | |
| 19 | g.15180454_15180457delinsAGCT | CA2324744389 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-198delinsAGCT (n.3143-201_3143-198delinsAGCT) c.2984-201_2984-198delinsAGCT (n.2984-201_2984-198delinsAGCT) c.2987-201_2987-198delinsAGCT (n.2987-201_2987-198delinsAGCT) | |
| 19 | g.15180455del | CA2324744390 | NOTCH3 | c.3143-199del (n.3143-199del) c.2984-199del (n.2984-199del) c.2987-199del (n.2987-199del) | dbSNP |
| 19 | g.15180455_15180457del | CA993900412 | NOTCH3 | c.3143-201_3143-199del (n.3143-201_3143-199del) c.2984-201_2984-199del (n.2984-201_2984-199del) c.2987-201_2987-199del (n.2987-201_2987-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180457T>C | CA2324744392 | NOTCH3 | c.3143-201A>G (n.3143-201A>G) c.2984-201A>G (n.2984-201A>G) c.2987-201A>G (n.2987-201A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180457T>G | CA2324744393 | NOTCH3 | c.3143-201A>C (n.3143-201A>C) c.2984-201A>C (n.2984-201A>C) c.2987-201A>C (n.2987-201A>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180457T= | CA2324744391 | NOTCH3 | c.3143-201A= (n.3143-201A=) c.2984-201A= (n.2984-201A=) c.2987-201A= (n.2987-201A=) | |
| 19 | g.15180458C>A | CA2324744395 | NOTCH3 | c.3143-202G>T (n.3143-202G>T) c.2984-202G>T (n.2984-202G>T) c.2987-202G>T (n.2987-202G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180458C= | CA2324744394 | NOTCH3 | c.3143-202G= (n.3143-202G=) c.2984-202G= (n.2984-202G=) c.2987-202G= (n.2987-202G=) | |
| 19 | g.15180458C>T | CA305770141 | NOTCH3 | c.3143-202G>A (n.3143-202G>A) c.2984-202G>A (n.2984-202G>A) c.2987-202G>A (n.2987-202G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180459G>A | CA783615775 | NOTCH3 | c.3143-203C>T (n.3143-203C>T) c.2984-203C>T (n.2984-203C>T) c.2987-203C>T (n.2987-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180459G= | CA2324744396 | NOTCH3 | c.3143-203C= (n.3143-203C=) c.2984-203C= (n.2984-203C=) c.2987-203C= (n.2987-203C=) | |
| 19 | g.15180459_15180460insAG | CA993900415 | NOTCH3 | c.3143-203_3143-202insTC (n.3143-203_3143-202insTC) c.2984-203_2984-202insTC (n.2984-203_2984-202insTC) c.2987-203_2987-202insTC (n.2987-203_2987-202insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180460G>A | CA2324744398 | NOTCH3 | c.3143-204C>T (n.3143-204C>T) c.2984-204C>T (n.2984-204C>T) c.2987-204C>T (n.2987-204C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180460G= | CA2324744397 | NOTCH3 | c.3143-204C= (n.3143-204C=) c.2984-204C= (n.2984-204C=) c.2987-204C= (n.2987-204C=) | |
| 19 | g.15180462C>A | CA657346201 | NOTCH3 | c.3143-206G>T (n.3143-206G>T) c.2984-206G>T (n.2984-206G>T) c.2987-206G>T (n.2987-206G>T) | COSMIC |
| 19 | g.15180465A= | CA2324744399 | NOTCH3 | c.3143-209T= (n.3143-209T=) c.2984-209T= (n.2984-209T=) c.2987-209T= (n.2987-209T=) | |
| 19 | g.15180465A>T | CA993900416 | NOTCH3 | c.3143-209T>A (n.3143-209T>A) c.2984-209T>A (n.2984-209T>A) c.2987-209T>A (n.2987-209T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180469T>C | CA305770146 | NOTCH3 | c.3143-213A>G (n.3143-213A>G) c.2984-213A>G (n.2984-213A>G) c.2987-213A>G (n.2987-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180469T= | CA2324744400 | NOTCH3 | c.3143-213A= (n.3143-213A=) c.2984-213A= (n.2984-213A=) c.2987-213A= (n.2987-213A=) | |
| 19 | g.15180470G>A | CA783615780 | NOTCH3 | c.3142+211C>T (n.3142+211C>T) c.2983+211C>T (n.2983+211C>T) c.2986+211C>T (n.2986+211C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180470G= | CA2324744401 | NOTCH3 | c.3142+211C= (n.3142+211C=) c.2983+211C= (n.2983+211C=) c.2986+211C= (n.2986+211C=) | |
| 19 | g.15180472A= | CA2324744402 | NOTCH3 | c.3142+209T= (n.3142+209T=) c.2983+209T= (n.2983+209T=) c.2986+209T= (n.2986+209T=) | |
| 19 | g.15180472A>G | CA2324744403 | NOTCH3 | c.3142+209T>C (n.3142+209T>C) c.2983+209T>C (n.2983+209T>C) c.2986+209T>C (n.2986+209T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15180478C= | CA2324744404 | NOTCH3 | c.3142+203G= (n.3142+203G=) c.2983+203G= (n.2983+203G=) c.2986+203G= (n.2986+203G=) | |
| 19 | g.15180478C>G | CA993900422 | NOTCH3 | c.3142+203G>C (n.3142+203G>C) c.2983+203G>C (n.2983+203G>C) c.2986+203G>C (n.2986+203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180482C>A | CA2324744406 | NOTCH3 | c.3142+199G>T (n.3142+199G>T) c.2983+199G>T (n.2983+199G>T) c.2986+199G>T (n.2986+199G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180482C= | CA2324744405 | NOTCH3 | c.3142+199G= (n.3142+199G=) c.2983+199G= (n.2983+199G=) c.2986+199G= (n.2986+199G=) | |
| 19 | g.15180491C= | CA2324744407 | NOTCH3 | c.3142+190G= (n.3142+190G=) c.2983+190G= (n.2983+190G=) c.2986+190G= (n.2986+190G=) | |
| 19 | g.15180491C>T | CA305770149 | NOTCH3 | c.3142+190G>A (n.3142+190G>A) c.2983+190G>A (n.2983+190G>A) c.2986+190G>A (n.2986+190G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180492T>C | CA993900423 | NOTCH3 | c.3142+189A>G (n.3142+189A>G) c.2983+189A>G (n.2983+189A>G) c.2986+189A>G (n.2986+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180492T= | CA2324744408 | NOTCH3 | c.3142+189A= (n.3142+189A=) c.2983+189A= (n.2983+189A=) c.2986+189A= (n.2986+189A=) | |
| 19 | g.15180494T>A | CA783615784 | NOTCH3 | c.3142+187A>T (n.3142+187A>T) c.2983+187A>T (n.2983+187A>T) c.2986+187A>T (n.2986+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180494T>C | CA2735651743 | NOTCH3 | c.3142+187A>G (n.3142+187A>G) c.2983+187A>G (n.2983+187A>G) c.2986+187A>G (n.2986+187A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180494T= | CA2324744409 | NOTCH3 | c.3142+187A= (n.3142+187A=) c.2983+187A= (n.2983+187A=) c.2986+187A= (n.2986+187A=) |