| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15180322_15180327del | CA2583062915 | NOTCH3 | c.3143-71_3143-66del (n.3143-71_3143-66del) c.2984-71_2984-66del (n.2984-71_2984-66del) c.2987-71_2987-66del (n.2987-71_2987-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180324A= | CA2324744327 | NOTCH3 | c.3143-68T= (n.3143-68T=) c.2984-68T= (n.2984-68T=) c.2987-68T= (n.2987-68T=) | |
| 19 | g.15180324A>T | CA2324744328 | NOTCH3 | c.3143-68T>A (n.3143-68T>A) c.2984-68T>A (n.2984-68T>A) c.2987-68T>A (n.2987-68T>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180325G>A | CA305770105 | NOTCH3 | c.3143-69C>T (n.3143-69C>T) c.2984-69C>T (n.2984-69C>T) c.2987-69C>T (n.2987-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180325G>C | CA2576654460 | NOTCH3 | c.3143-69C>G (n.3143-69C>G) c.2984-69C>G (n.2984-69C>G) c.2987-69C>G (n.2987-69C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180325G= | CA2324744329 | NOTCH3 | c.3143-69C= (n.3143-69C=) c.2984-69C= (n.2984-69C=) c.2987-69C= (n.2987-69C=) | |
| 19 | g.15180325G>T | CA2583062916 | NOTCH3 | c.3143-69C>A (n.3143-69C>A) c.2984-69C>A (n.2984-69C>A) c.2987-69C>A (n.2987-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180328C>A | CA2542587071 | NOTCH3 | c.3143-72G>T (n.3143-72G>T) c.2984-72G>T (n.2984-72G>T) c.2987-72G>T (n.2987-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180328C= | CA2324744330 | NOTCH3 | c.3143-72G= (n.3143-72G=) c.2984-72G= (n.2984-72G=) c.2987-72G= (n.2987-72G=) | |
| 19 | g.15180328C>T | CA783615693 | NOTCH3 | c.3143-72G>A (n.3143-72G>A) c.2984-72G>A (n.2984-72G>A) c.2987-72G>A (n.2987-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180330T>C | CA2324744332 | NOTCH3 | c.3143-74A>G (n.3143-74A>G) c.2984-74A>G (n.2984-74A>G) c.2987-74A>G (n.2987-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180330T= | CA2324744331 | NOTCH3 | c.3143-74A= (n.3143-74A=) c.2984-74A= (n.2984-74A=) c.2987-74A= (n.2987-74A=) | |
| 19 | g.15180331T>A | CA632128172 | NOTCH3 | c.3143-75A>T (n.3143-75A>T) c.2984-75A>T (n.2984-75A>T) c.2987-75A>T (n.2987-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180331T>C | CA2576654461 | NOTCH3 | c.3143-75A>G (n.3143-75A>G) c.2984-75A>G (n.2984-75A>G) c.2987-75A>G (n.2987-75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180331T= | CA2324744333 | NOTCH3 | c.3143-75A= (n.3143-75A=) c.2984-75A= (n.2984-75A=) c.2987-75A= (n.2987-75A=) | |
| 19 | g.15180332C>A | CA2583062917 | NOTCH3 | c.3143-76G>T (n.3143-76G>T) c.2984-76G>T (n.2984-76G>T) c.2987-76G>T (n.2987-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180333A>C | CA2583062918 | NOTCH3 | c.3143-77T>G (n.3143-77T>G) c.2984-77T>G (n.2984-77T>G) c.2987-77T>G (n.2987-77T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180335C= | CA2324744334 | NOTCH3 | c.3143-79G= (n.3143-79G=) c.2984-79G= (n.2984-79G=) c.2987-79G= (n.2987-79G=) | |
| 19 | g.15180335C>T | CA305770112 | NOTCH3 | c.3143-79G>A (n.3143-79G>A) c.2984-79G>A (n.2984-79G>A) c.2987-79G>A (n.2987-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180335_15180336insCAAGGATGTTGAATG | CA2583062920 | NOTCH3 | c.3143-80_3143-79insCATTCAACATCCTTG (n.3143-80_3143-79insCATTCAACATCCTTG) c.2984-80_2984-79insCATTCAACATCCTTG (n.2984-80_2984-79insCATTCAACATCCTTG) c.2987-80_2987-79insCATTCAACATCCTTG (n.2987-80_2987-79insCATTCAACATCCTTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180336A>C | CA2583062919 | NOTCH3 | c.3143-80T>G (n.3143-80T>G) c.2984-80T>G (n.2984-80T>G) c.2987-80T>G (n.2987-80T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180337T>C | CA993900381 | NOTCH3 | c.3143-81A>G (n.3143-81A>G) c.2984-81A>G (n.2984-81A>G) c.2987-81A>G (n.2987-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180337T= | CA2324744335 | NOTCH3 | c.3143-81A= (n.3143-81A=) c.2984-81A= (n.2984-81A=) c.2987-81A= (n.2987-81A=) | |
| 19 | g.15180338C>A | CA2583062921 | NOTCH3 | c.3143-82G>T (n.3143-82G>T) c.2984-82G>T (n.2984-82G>T) c.2987-82G>T (n.2987-82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180338C>T | CA2583062922 | NOTCH3 | c.3143-82G>A (n.3143-82G>A) c.2984-82G>A (n.2984-82G>A) c.2987-82G>A (n.2987-82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180339C= | CA2324744336 | NOTCH3 | c.3143-83G= (n.3143-83G=) c.2984-83G= (n.2984-83G=) c.2987-83G= (n.2987-83G=) | |
| 19 | g.15180339C>T | CA783615697 | NOTCH3 | c.3143-83G>A (n.3143-83G>A) c.2984-83G>A (n.2984-83G>A) c.2987-83G>A (n.2987-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180340T>C | CA2583062923 | NOTCH3 | c.3143-84A>G (n.3143-84A>G) c.2984-84A>G (n.2984-84A>G) c.2987-84A>G (n.2987-84A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180340T>G | CA2576654462 | NOTCH3 | c.3143-84A>C (n.3143-84A>C) c.2984-84A>C (n.2984-84A>C) c.2987-84A>C (n.2987-84A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180342G>A | CA2583062924 | NOTCH3 | c.3143-86C>T (n.3143-86C>T) c.2984-86C>T (n.2984-86C>T) c.2987-86C>T (n.2987-86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180342G>T | CA2583062925 | NOTCH3 | c.3143-86C>A (n.3143-86C>A) c.2984-86C>A (n.2984-86C>A) c.2987-86C>A (n.2987-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180343G>A | CA2324744338 | NOTCH3 | c.3143-87C>T (n.3143-87C>T) c.2984-87C>T (n.2984-87C>T) c.2987-87C>T (n.2987-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180343G= | CA2324744337 | NOTCH3 | c.3143-87C= (n.3143-87C=) c.2984-87C= (n.2984-87C=) c.2987-87C= (n.2987-87C=) | |
| 19 | g.15180343G>T | CA2583062926 | NOTCH3 | c.3143-87C>A (n.3143-87C>A) c.2984-87C>A (n.2984-87C>A) c.2987-87C>A (n.2987-87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180344T>C | CA2576654463 | NOTCH3 | c.3143-88A>G (n.3143-88A>G) c.2984-88A>G (n.2984-88A>G) c.2987-88A>G (n.2987-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180345G>A | CA993900390 | NOTCH3 | c.3143-89C>T (n.3143-89C>T) c.2984-89C>T (n.2984-89C>T) c.2987-89C>T (n.2987-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180345G= | CA2324744339 | NOTCH3 | c.3143-89C= (n.3143-89C=) c.2984-89C= (n.2984-89C=) c.2987-89C= (n.2987-89C=) | |
| 19 | g.15180345G>T | CA2576654464 | NOTCH3 | c.3143-89C>A (n.3143-89C>A) c.2984-89C>A (n.2984-89C>A) c.2987-89C>A (n.2987-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180346G>A | CA2583062927 | NOTCH3 | c.3143-90C>T (n.3143-90C>T) c.2984-90C>T (n.2984-90C>T) c.2987-90C>T (n.2987-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180346G>T | CA2576654465 | NOTCH3 | c.3143-90C>A (n.3143-90C>A) c.2984-90C>A (n.2984-90C>A) c.2987-90C>A (n.2987-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180350G>A | CA2583062928 | NOTCH3 | c.3143-94C>T (n.3143-94C>T) c.2984-94C>T (n.2984-94C>T) c.2987-94C>T (n.2987-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180350G>T | CA2576654466 | NOTCH3 | c.3143-94C>A (n.3143-94C>A) c.2984-94C>A (n.2984-94C>A) c.2987-94C>A (n.2987-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180351A>G | CA2583062929 | NOTCH3 | c.3143-95T>C (n.3143-95T>C) c.2984-95T>C (n.2984-95T>C) c.2987-95T>C (n.2987-95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180352G>C | CA2576654467 | NOTCH3 | c.3143-96C>G (n.3143-96C>G) c.2984-96C>G (n.2984-96C>G) c.2987-96C>G (n.2987-96C>G) | |
| 19 | g.15180352G>T | CA2583062930 | NOTCH3 | c.3143-96C>A (n.3143-96C>A) c.2984-96C>A (n.2984-96C>A) c.2987-96C>A (n.2987-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180353T>C | CA2583062931 | NOTCH3 | c.3143-97A>G (n.3143-97A>G) c.2984-97A>G (n.2984-97A>G) c.2987-97A>G (n.2987-97A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180354C>A | CA2583062932 | NOTCH3 | c.3143-98G>T (n.3143-98G>T) c.2984-98G>T (n.2984-98G>T) c.2987-98G>T (n.2987-98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180354C>T | CA2576654469 | NOTCH3 | c.3143-98G>A (n.3143-98G>A) c.2984-98G>A (n.2984-98G>A) c.2987-98G>A (n.2987-98G>A) | |
| 19 | g.15180357del | CA2576654468 | NOTCH3 | c.3143-98del (n.3143-98del) c.2984-98del (n.2984-98del) c.2987-98del (n.2987-98del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>A | CA2583062933 | NOTCH3 | c.3143-99G>T (n.3143-99G>T) c.2984-99G>T (n.2984-99G>T) c.2987-99G>T (n.2987-99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>G | CA2576654470 | NOTCH3 | c.3143-99G>C (n.3143-99G>C) c.2984-99G>C (n.2984-99G>C) c.2987-99G>C (n.2987-99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>T | CA2583062934 | NOTCH3 | c.3143-99G>A (n.3143-99G>A) c.2984-99G>A (n.2984-99G>A) c.2987-99G>A (n.2987-99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>A | CA2583062935 | NOTCH3 | c.3143-100G>T (n.3143-100G>T) c.2984-100G>T (n.2984-100G>T) c.2987-100G>T (n.2987-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>G | CA2583062936 | NOTCH3 | c.3143-100G>C (n.3143-100G>C) c.2984-100G>C (n.2984-100G>C) c.2987-100G>C (n.2987-100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>T | CA2576654471 | NOTCH3 | c.3143-100G>A (n.3143-100G>A) c.2984-100G>A (n.2984-100G>A) c.2987-100G>A (n.2987-100G>A) | |
| 19 | g.15180357C>A | CA2583062937 | NOTCH3 | c.3143-101G>T (n.3143-101G>T) c.2984-101G>T (n.2984-101G>T) c.2987-101G>T (n.2987-101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180358A>G | CA2583062938 | NOTCH3 | c.3143-102T>C (n.3143-102T>C) c.2984-102T>C (n.2984-102T>C) c.2987-102T>C (n.2987-102T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180359G>A | CA2583062939 | NOTCH3 | c.3143-103C>T (n.3143-103C>T) c.2984-103C>T (n.2984-103C>T) c.2987-103C>T (n.2987-103C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180359G>T | CA2583062940 | NOTCH3 | c.3143-103C>A (n.3143-103C>A) c.2984-103C>A (n.2984-103C>A) c.2987-103C>A (n.2987-103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180360G>A | CA2583062941 | NOTCH3 | c.3143-104C>T (n.3143-104C>T) c.2984-104C>T (n.2984-104C>T) c.2987-104C>T (n.2987-104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180360G>T | CA2583062942 | NOTCH3 | c.3143-104C>A (n.3143-104C>A) c.2984-104C>A (n.2984-104C>A) c.2987-104C>A (n.2987-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180362T>A | CA2583062943 | NOTCH3 | c.3143-106A>T (n.3143-106A>T) c.2984-106A>T (n.2984-106A>T) c.2987-106A>T (n.2987-106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180363C>A | CA2583062944 | NOTCH3 | c.3143-107G>T (n.3143-107G>T) c.2984-107G>T (n.2984-107G>T) c.2987-107G>T (n.2987-107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180363C= | CA2324744340 | NOTCH3 | c.3143-107G= (n.3143-107G=) c.2984-107G= (n.2984-107G=) c.2987-107G= (n.2987-107G=) | |
| 19 | g.15180363C>T | CA783615701 | NOTCH3 | c.3143-107G>A (n.3143-107G>A) c.2984-107G>A (n.2984-107G>A) c.2987-107G>A (n.2987-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180364G>A | CA993900394 | NOTCH3 | c.3143-108C>T (n.3143-108C>T) c.2984-108C>T (n.2984-108C>T) c.2987-108C>T (n.2987-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180364G= | CA2324744341 | NOTCH3 | c.3143-108C= (n.3143-108C=) c.2984-108C= (n.2984-108C=) c.2987-108C= (n.2987-108C=) | |
| 19 | g.15180364G>T | CA2583062945 | NOTCH3 | c.3143-108C>A (n.3143-108C>A) c.2984-108C>A (n.2984-108C>A) c.2987-108C>A (n.2987-108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180365C>A | CA2583062946 | NOTCH3 | c.3143-109G>T (n.3143-109G>T) c.2984-109G>T (n.2984-109G>T) c.2987-109G>T (n.2987-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180365C>T | CA2583062947 | NOTCH3 | c.3143-109G>A (n.3143-109G>A) c.2984-109G>A (n.2984-109G>A) c.2987-109G>A (n.2987-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180367C>A | CA2583062949 | NOTCH3 | c.3143-111G>T (n.3143-111G>T) c.2984-111G>T (n.2984-111G>T) c.2987-111G>T (n.2987-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180367C>T | CA2583062948 | NOTCH3 | c.3143-111G>A (n.3143-111G>A) c.2984-111G>A (n.2984-111G>A) c.2987-111G>A (n.2987-111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180369del | CA2583062950 | NOTCH3 | c.3143-111del (n.3143-111del) c.2984-111del (n.2984-111del) c.2987-111del (n.2987-111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180368C>A | CA2583062951 | NOTCH3 | c.3143-112G>T (n.3143-112G>T) c.2984-112G>T (n.2984-112G>T) c.2987-112G>T (n.2987-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180368C>T | CA2583062952 | NOTCH3 | c.3143-112G>A (n.3143-112G>A) c.2984-112G>A (n.2984-112G>A) c.2987-112G>A (n.2987-112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180369C>A | CA2547164414 | NOTCH3 | c.3143-113G>T (n.3143-113G>T) c.2984-113G>T (n.2984-113G>T) c.2987-113G>T (n.2987-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180369C= | CA2324744342 | NOTCH3 | c.3143-113G= (n.3143-113G=) c.2984-113G= (n.2984-113G=) c.2987-113G= (n.2987-113G=) | |
| 19 | g.15180369C>T | CA783615703 | NOTCH3 | c.3143-113G>A (n.3143-113G>A) c.2984-113G>A (n.2984-113G>A) c.2987-113G>A (n.2987-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180370A>C | CA2583062953 | NOTCH3 | c.3143-114T>G (n.3143-114T>G) c.2984-114T>G (n.2984-114T>G) c.2987-114T>G (n.2987-114T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180371C>A | CA2583062954 | NOTCH3 | c.3143-115G>T (n.3143-115G>T) c.2984-115G>T (n.2984-115G>T) c.2987-115G>T (n.2987-115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180373C>G | CA2583062955 | NOTCH3 | c.3143-117G>C (n.3143-117G>C) c.2984-117G>C (n.2984-117G>C) c.2987-117G>C (n.2987-117G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180374T>C | CA2514318012 | NOTCH3 | c.3143-118A>G (n.3143-118A>G) c.2984-118A>G (n.2984-118A>G) c.2987-118A>G (n.2987-118A>G) | |
| 19 | g.15180375C>A | CA2583062956 | NOTCH3 | c.3143-119G>T (n.3143-119G>T) c.2984-119G>T (n.2984-119G>T) c.2987-119G>T (n.2987-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180375C= | CA2324744343 | NOTCH3 | c.3143-119G= (n.3143-119G=) c.2984-119G= (n.2984-119G=) c.2987-119G= (n.2987-119G=) | |
| 19 | g.15180375C>T | CA2324744344 | NOTCH3 | c.3143-119G>A (n.3143-119G>A) c.2984-119G>A (n.2984-119G>A) c.2987-119G>A (n.2987-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180376C>A | CA2583062957 | NOTCH3 | c.3143-120G>T (n.3143-120G>T) c.2984-120G>T (n.2984-120G>T) c.2987-120G>T (n.2987-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180377A= | CA2324744345 | NOTCH3 | c.3143-121T= (n.3143-121T=) c.2984-121T= (n.2984-121T=) c.2987-121T= (n.2987-121T=) | |
| 19 | g.15180377A>C | CA993900398 | NOTCH3 | c.3143-121T>G (n.3143-121T>G) c.2984-121T>G (n.2984-121T>G) c.2987-121T>G (n.2987-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180377A>G | CA783615704 | NOTCH3 | c.3143-121T>C (n.3143-121T>C) c.2984-121T>C (n.2984-121T>C) c.2987-121T>C (n.2987-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180378T>C | CA783615705 | NOTCH3 | c.3143-122A>G (n.3143-122A>G) c.2984-122A>G (n.2984-122A>G) c.2987-122A>G (n.2987-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180378T= | CA2324744346 | NOTCH3 | c.3143-122A= (n.3143-122A=) c.2984-122A= (n.2984-122A=) c.2987-122A= (n.2987-122A=) | |
| 19 | g.15180379C>A | CA2583062958 | NOTCH3 | c.3143-123G>T (n.3143-123G>T) c.2984-123G>T (n.2984-123G>T) c.2987-123G>T (n.2987-123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180380A>G | CA2583062959 | NOTCH3 | c.3143-124T>C (n.3143-124T>C) c.2984-124T>C (n.2984-124T>C) c.2987-124T>C (n.2987-124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180381G>C | CA783615722 | NOTCH3 | c.3143-125C>G (n.3143-125C>G) c.2984-125C>G (n.2984-125C>G) c.2987-125C>G (n.2987-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180381G= | CA2324744347 | NOTCH3 | c.3143-125C= (n.3143-125C=) c.2984-125C= (n.2984-125C=) c.2987-125C= (n.2987-125C=) | |
| 19 | g.15180381G>T | CA2583062960 | NOTCH3 | c.3143-125C>A (n.3143-125C>A) c.2984-125C>A (n.2984-125C>A) c.2987-125C>A (n.2987-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180382G>A | CA2324744349 | NOTCH3 | c.3143-126C>T (n.3143-126C>T) c.2984-126C>T (n.2984-126C>T) c.2987-126C>T (n.2987-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180382G= | CA2324744348 | NOTCH3 | c.3143-126C= (n.3143-126C=) c.2984-126C= (n.2984-126C=) c.2987-126C= (n.2987-126C=) | |
| 19 | g.15180382G>T | CA783615723 | NOTCH3 | c.3143-126C>A (n.3143-126C>A) c.2984-126C>A (n.2984-126C>A) c.2987-126C>A (n.2987-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180385G>A | CA305770116 | NOTCH3 | c.3143-129C>T (n.3143-129C>T) c.2984-129C>T (n.2984-129C>T) c.2987-129C>T (n.2987-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180385G= | CA2324744350 | NOTCH3 | c.3143-129C= (n.3143-129C=) c.2984-129C= (n.2984-129C=) c.2987-129C= (n.2987-129C=) | |
| 19 | g.15180385G>T | CA2583062961 | NOTCH3 | c.3143-129C>A (n.3143-129C>A) c.2984-129C>A (n.2984-129C>A) c.2987-129C>A (n.2987-129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180386T>A | CA2583062962 | NOTCH3 | c.3143-130A>T (n.3143-130A>T) c.2984-130A>T (n.2984-130A>T) c.2987-130A>T (n.2987-130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180386T>G | CA2813714779 | NOTCH3 | c.3143-130A>C (n.3143-130A>C) c.2984-130A>C (n.2984-130A>C) c.2987-130A>C (n.2987-130A>C) | |
| 19 | g.15180387C>A | CA2583062964 | NOTCH3 | c.3143-131G>T (n.3143-131G>T) c.2984-131G>T (n.2984-131G>T) c.2987-131G>T (n.2987-131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180387C>G | CA2583062965 | NOTCH3 | c.3143-131G>C (n.3143-131G>C) c.2984-131G>C (n.2984-131G>C) c.2987-131G>C (n.2987-131G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180391_15180392del | CA2583062963 | NOTCH3 | c.3143-132_3143-131del (n.3143-132_3143-131del) c.2984-132_2984-131del (n.2984-132_2984-131del) c.2987-132_2987-131del (n.2987-132_2987-131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180389C>A | CA2583062966 | NOTCH3 | c.3143-133G>T (n.3143-133G>T) c.2984-133G>T (n.2984-133G>T) c.2987-133G>T (n.2987-133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180389C>T | CA2581974280 | NOTCH3 | c.3143-133G>A (n.3143-133G>A) c.2984-133G>A (n.2984-133G>A) c.2987-133G>A (n.2987-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180390A>T | CA2583062967 | NOTCH3 | c.3143-134T>A (n.3143-134T>A) c.2984-134T>A (n.2984-134T>A) c.2987-134T>A (n.2987-134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180391C>A | CA2583062968 | NOTCH3 | c.3143-135G>T (n.3143-135G>T) c.2984-135G>T (n.2984-135G>T) c.2987-135G>T (n.2987-135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180391C= | CA2324744351 | NOTCH3 | c.3143-135G= (n.3143-135G=) c.2984-135G= (n.2984-135G=) c.2987-135G= (n.2987-135G=) | |
| 19 | g.15180391C>T | CA2324744352 | NOTCH3 | c.3143-135G>A (n.3143-135G>A) c.2984-135G>A (n.2984-135G>A) c.2987-135G>A (n.2987-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180391dup | CA2813714780 | NOTCH3 | c.3143-135dup (n.3143-135dup) c.2984-135dup (n.2984-135dup) c.2987-135dup (n.2987-135dup) | |
| 19 | g.15180392A>G | CA2583062969 | NOTCH3 | c.3143-136T>C (n.3143-136T>C) c.2984-136T>C (n.2984-136T>C) c.2987-136T>C (n.2987-136T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180393T>A | CA2583062970 | NOTCH3 | c.3143-137A>T (n.3143-137A>T) c.2984-137A>T (n.2984-137A>T) c.2987-137A>T (n.2987-137A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180393T>C | CA2583062971 | NOTCH3 | c.3143-137A>G (n.3143-137A>G) c.2984-137A>G (n.2984-137A>G) c.2987-137A>G (n.2987-137A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180393_15180394delinsTC | CA2324744353 | NOTCH3 | c.3143-138_3143-137delinsGA (n.3143-138_3143-137delinsGA) c.2984-138_2984-137delinsGA (n.2984-138_2984-137delinsGA) c.2987-138_2987-137delinsGA (n.2987-138_2987-137delinsGA) | |
| 19 | g.15180394C>A | CA2583062972 | NOTCH3 | c.3143-138G>T (n.3143-138G>T) c.2984-138G>T (n.2984-138G>T) c.2987-138G>T (n.2987-138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180394C= | CA2324744354 | NOTCH3 | c.3143-138G= (n.3143-138G=) c.2984-138G= (n.2984-138G=) c.2987-138G= (n.2987-138G=) | |
| 19 | g.15180394C>G | CA993900401 | NOTCH3 | c.3143-138G>C (n.3143-138G>C) c.2984-138G>C (n.2984-138G>C) c.2987-138G>C (n.2987-138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180394C>T | CA2583062973 | NOTCH3 | c.3143-138G>A (n.3143-138G>A) c.2984-138G>A (n.2984-138G>A) c.2987-138G>A (n.2987-138G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399dup | CA783615728 | NOTCH3 | c.3143-138dup (n.3143-138dup) c.2984-138dup (n.2984-138dup) c.2987-138dup (n.2987-138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399del | CA920067192 | NOTCH3 | c.3143-138del (n.3143-138del) c.2984-138del (n.2984-138del) c.2987-138del (n.2987-138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180395C>A | CA2583062974 | NOTCH3 | c.3143-139G>T (n.3143-139G>T) c.2984-139G>T (n.2984-139G>T) c.2987-139G>T (n.2987-139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180395C>T | CA2583062975 | NOTCH3 | c.3143-139G>A (n.3143-139G>A) c.2984-139G>A (n.2984-139G>A) c.2987-139G>A (n.2987-139G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180396C>A | CA2324744356 | NOTCH3 | c.3143-140G>T (n.3143-140G>T) c.2984-140G>T (n.2984-140G>T) c.2987-140G>T (n.2987-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180396C= | CA2324744355 | NOTCH3 | c.3143-140G= (n.3143-140G=) c.2984-140G= (n.2984-140G=) c.2987-140G= (n.2987-140G=) | |
| 19 | g.15180396C>T | CA2583062976 | NOTCH3 | c.3143-140G>A (n.3143-140G>A) c.2984-140G>A (n.2984-140G>A) c.2987-140G>A (n.2987-140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180397C>A | CA2583062977 | NOTCH3 | c.3143-141G>T (n.3143-141G>T) c.2984-141G>T (n.2984-141G>T) c.2987-141G>T (n.2987-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180397C>T | CA2583062978 | NOTCH3 | c.3143-141G>A (n.3143-141G>A) c.2984-141G>A (n.2984-141G>A) c.2987-141G>A (n.2987-141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180398_15180399insAAACACACC | CA2813714781 | NOTCH3 | c.3143-141_3143-140insTGTGTTTGG (n.3143-141_3143-140insTGTGTTTGG) c.2984-141_2984-140insTGTGTTTGG (n.2984-141_2984-140insTGTGTTTGG) c.2987-141_2987-140insTGTGTTTGG (n.2987-141_2987-140insTGTGTTTGG) | |
| 19 | g.15180398C>A | CA2583062979 | NOTCH3 | c.3143-142G>T (n.3143-142G>T) c.2984-142G>T (n.2984-142G>T) c.2987-142G>T (n.2987-142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180398C= | CA2324744357 | NOTCH3 | c.3143-142G= (n.3143-142G=) c.2984-142G= (n.2984-142G=) c.2987-142G= (n.2987-142G=) | |
| 19 | g.15180398C>T | CA783615731 | NOTCH3 | c.3143-142G>A (n.3143-142G>A) c.2984-142G>A (n.2984-142G>A) c.2987-142G>A (n.2987-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399C>A | CA2583062980 | NOTCH3 | c.3143-143G>T (n.3143-143G>T) c.2984-143G>T (n.2984-143G>T) c.2987-143G>T (n.2987-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180399C>T | CA2583062981 | NOTCH3 | c.3143-143G>A (n.3143-143G>A) c.2984-143G>A (n.2984-143G>A) c.2987-143G>A (n.2987-143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180400A>T | CA2583062982 | NOTCH3 | c.3143-144T>A (n.3143-144T>A) c.2984-144T>A (n.2984-144T>A) c.2987-144T>A (n.2987-144T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180401G>A | CA2813714782 | NOTCH3 | c.3143-145C>T (n.3143-145C>T) c.2984-145C>T (n.2984-145C>T) c.2987-145C>T (n.2987-145C>T) | |
| 19 | g.15180401G>T | CA2583062983 | NOTCH3 | c.3143-145C>A (n.3143-145C>A) c.2984-145C>A (n.2984-145C>A) c.2987-145C>A (n.2987-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180402C>A | CA2324744359 | NOTCH3 | c.3143-146G>T (n.3143-146G>T) c.2984-146G>T (n.2984-146G>T) c.2987-146G>T (n.2987-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180402C= | CA2324744358 | NOTCH3 | c.3143-146G= (n.3143-146G=) c.2984-146G= (n.2984-146G=) c.2987-146G= (n.2987-146G=) | |
| 19 | g.15180402C>T | CA2583062984 | NOTCH3 | c.3143-146G>A (n.3143-146G>A) c.2984-146G>A (n.2984-146G>A) c.2987-146G>A (n.2987-146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180404G>A | CA2583062985 | NOTCH3 | c.3143-148C>T (n.3143-148C>T) c.2984-148C>T (n.2984-148C>T) c.2987-148C>T (n.2987-148C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180404G>T | CA2583062986 | NOTCH3 | c.3143-148C>A (n.3143-148C>A) c.2984-148C>A (n.2984-148C>A) c.2987-148C>A (n.2987-148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180405G>A | CA2324744361 | NOTCH3 | c.3143-149C>T (n.3143-149C>T) c.2984-149C>T (n.2984-149C>T) c.2987-149C>T (n.2987-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180405G= | CA2324744360 | NOTCH3 | c.3143-149C= (n.3143-149C=) c.2984-149C= (n.2984-149C=) c.2987-149C= (n.2987-149C=) | |
| 19 | g.15180405G>T | CA2583062987 | NOTCH3 | c.3143-149C>A (n.3143-149C>A) c.2984-149C>A (n.2984-149C>A) c.2987-149C>A (n.2987-149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180406C>A | CA2583062988 | NOTCH3 | c.3143-150G>T (n.3143-150G>T) c.2984-150G>T (n.2984-150G>T) c.2987-150G>T (n.2987-150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180406C= | CA2324744362 | NOTCH3 | c.3143-150G= (n.3143-150G=) c.2984-150G= (n.2984-150G=) c.2987-150G= (n.2987-150G=) | |
| 19 | g.15180406C>G | CA305770119 | NOTCH3 | c.3143-150G>C (n.3143-150G>C) c.2984-150G>C (n.2984-150G>C) c.2987-150G>C (n.2987-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180409G>A | CA305770126 | NOTCH3 | c.3143-153C>T (n.3143-153C>T) c.2984-153C>T (n.2984-153C>T) c.2987-153C>T (n.2987-153C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180409G= | CA2324744363 | NOTCH3 | c.3143-153C= (n.3143-153C=) c.2984-153C= (n.2984-153C=) c.2987-153C= (n.2987-153C=) | |
| 19 | g.15180410G>A | CA783615739 | NOTCH3 | c.3143-154C>T (n.3143-154C>T) c.2984-154C>T (n.2984-154C>T) c.2987-154C>T (n.2987-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180410G= | CA2324744364 | NOTCH3 | c.3143-154C= (n.3143-154C=) c.2984-154C= (n.2984-154C=) c.2987-154C= (n.2987-154C=) | |
| 19 | g.15180415A= | CA2324744365 | NOTCH3 | c.3143-159T= (n.3143-159T=) c.2984-159T= (n.2984-159T=) c.2987-159T= (n.2987-159T=) | |
| 19 | g.15180415A>T | CA632128159 | NOTCH3 | c.3143-159T>A (n.3143-159T>A) c.2984-159T>A (n.2984-159T>A) c.2987-159T>A (n.2987-159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |