| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15180257C>A | CA404513974 | NOTCH3 | c.3143-1G>T (n.3143-1G>T) c.2984-1G>T (n.2984-1G>T) c.2987-1G>T (n.2987-1G>T) | |
| 19 | g.15180257C>G | CA404513975 | NOTCH3 | c.3143-1G>C (n.3143-1G>C) c.2984-1G>C (n.2984-1G>C) c.2987-1G>C (n.2987-1G>C) | |
| 19 | g.15180257C>T | CA404513976 | NOTCH3 | c.3143-1G>A (n.3143-1G>A) c.2984-1G>A (n.2984-1G>A) c.2987-1G>A (n.2987-1G>A) | |
| 19 | g.15180258T>A | CA404513978 | NOTCH3 | c.3143-2A>T (n.3143-2A>T) c.2984-2A>T (n.2984-2A>T) c.2987-2A>T (n.2987-2A>T) | |
| 19 | g.15180258T>C | CA404513981 | NOTCH3 | c.3143-2A>G (n.3143-2A>G) c.2984-2A>G (n.2984-2A>G) c.2987-2A>G (n.2987-2A>G) | |
| 19 | g.15180258T>G | CA404513979 | NOTCH3 | c.3143-2A>C (n.3143-2A>C) c.2984-2A>C (n.2984-2A>C) c.2987-2A>C (n.2987-2A>C) | |
| 19 | g.15180259G>A | CA2583062885 | NOTCH3 | c.3143-3C>T (n.3143-3C>T) c.2984-3C>T (n.2984-3C>T) c.2987-3C>T (n.2987-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180259G>T | CA645600799 | NOTCH3 | c.3143-3C>A (n.3143-3C>A) c.2984-3C>A (n.2984-3C>A) c.2987-3C>A (n.2987-3C>A) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15180260C>A | CA9263168 | NOTCH3 | c.3143-4G>T (n.3143-4G>T) c.2984-4G>T (n.2984-4G>T) c.2987-4G>T (n.2987-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180260C= | CA2324744304 | NOTCH3 | c.3143-4G= (n.3143-4G=) c.2984-4G= (n.2984-4G=) c.2987-4G= (n.2987-4G=) | |
| 19 | g.15180260C>G | CA2583062887 | NOTCH3 | c.3143-4G>C (n.3143-4G>C) c.2984-4G>C (n.2984-4G>C) c.2987-4G>C (n.2987-4G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180260C>T | CA2583062886 | NOTCH3 | c.3143-4G>A (n.3143-4G>A) c.2984-4G>A (n.2984-4G>A) c.2987-4G>A (n.2987-4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180261A>G | CA2583062888 | NOTCH3 | c.3143-5T>C (n.3143-5T>C) c.2984-5T>C (n.2984-5T>C) c.2987-5T>C (n.2987-5T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180263A>G | CA2580096646 | NOTCH3 | c.3143-7T>C (n.3143-7T>C) c.2984-7T>C (n.2984-7T>C) c.2987-7T>C (n.2987-7T>C) | ClinVar |
| 19 | g.15180263_15180266delinsAGAG | CA2324744305 | NOTCH3 | c.3143-10_3143-7delinsCTCT (n.3143-10_3143-7delinsCTCT) c.2984-10_2984-7delinsCTCT (n.2984-10_2984-7delinsCTCT) c.2987-10_2987-7delinsCTCT (n.2987-10_2987-7delinsCTCT) | |
| 19 | g.15180264G>C | CA2735795559 | NOTCH3 | c.3143-8C>G (n.3143-8C>G) c.2984-8C>G (n.2984-8C>G) c.2987-8C>G (n.2987-8C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180267_15180269del | CA783615642 | NOTCH3 | c.3143-10_3143-8del (n.3143-10_3143-8del) c.2984-10_2984-8del (n.2984-10_2984-8del) c.2987-10_2987-8del (n.2987-10_2987-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180265A= | CA2324744306 | NOTCH3 | c.3143-9T= (n.3143-9T=) c.2984-9T= (n.2984-9T=) c.2987-9T= (n.2987-9T=) | |
| 19 | g.15180265A>G | CA632128163 | NOTCH3 | c.3143-9T>C (n.3143-9T>C) c.2984-9T>C (n.2984-9T>C) c.2987-9T>C (n.2987-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180265A>T | CA2583062889 | NOTCH3 | c.3143-9T>A (n.3143-9T>A) c.2984-9T>A (n.2984-9T>A) c.2987-9T>A (n.2987-9T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180266G>A | CA2583062890 | NOTCH3 | c.3143-10C>T (n.3143-10C>T) c.2984-10C>T (n.2984-10C>T) c.2987-10C>T (n.2987-10C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180266G>C | CA2583062891 | NOTCH3 | c.3143-10C>G (n.3143-10C>G) c.2984-10C>G (n.2984-10C>G) c.2987-10C>G (n.2987-10C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180267G>A | CA2583062892 | NOTCH3 | c.3143-11C>T (n.3143-11C>T) c.2984-11C>T (n.2984-11C>T) c.2987-11C>T (n.2987-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180267G>C | CA2576654455 | NOTCH3 | c.3143-11C>G (n.3143-11C>G) c.2984-11C>G (n.2984-11C>G) c.2987-11C>G (n.2987-11C>G) | |
| 19 | g.15180269G>C | CA632128164 | NOTCH3 | c.3143-13C>G (n.3143-13C>G) c.2984-13C>G (n.2984-13C>G) c.2987-13C>G (n.2987-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180269G= | CA2324744307 | NOTCH3 | c.3143-13C= (n.3143-13C=) c.2984-13C= (n.2984-13C=) c.2987-13C= (n.2987-13C=) | |
| 19 | g.15180274G>A | CA9263169 | NOTCH3 | c.3143-18C>T (n.3143-18C>T) c.2984-18C>T (n.2984-18C>T) c.2987-18C>T (n.2987-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180274G>C | CA2576654456 | NOTCH3 | c.3143-18C>G (n.3143-18C>G) c.2984-18C>G (n.2984-18C>G) c.2987-18C>G (n.2987-18C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180274G= | CA2324744308 | NOTCH3 | c.3143-18C= (n.3143-18C=) c.2984-18C= (n.2984-18C=) c.2987-18C= (n.2987-18C=) | |
| 19 | g.15180275C>A | CA2813714775 | NOTCH3 | c.3143-19G>T (n.3143-19G>T) c.2984-19G>T (n.2984-19G>T) c.2987-19G>T (n.2987-19G>T) | |
| 19 | g.15180277C>G | CA2583062893 | NOTCH3 | c.3143-21G>C (n.3143-21G>C) c.2984-21G>C (n.2984-21G>C) c.2987-21G>C (n.2987-21G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180277C>T | CA2583062894 | NOTCH3 | c.3143-21G>A (n.3143-21G>A) c.2984-21G>A (n.2984-21G>A) c.2987-21G>A (n.2987-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180279G>A | CA993900338 | NOTCH3 | c.3143-23C>T (n.3143-23C>T) c.2984-23C>T (n.2984-23C>T) c.2987-23C>T (n.2987-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180279G= | CA2324744309 | NOTCH3 | c.3143-23C= (n.3143-23C=) c.2984-23C= (n.2984-23C=) c.2987-23C= (n.2987-23C=) | |
| 19 | g.15180279G>T | CA2583062895 | NOTCH3 | c.3143-23C>A (n.3143-23C>A) c.2984-23C>A (n.2984-23C>A) c.2987-23C>A (n.2987-23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180280G>A | CA2576654457 | NOTCH3 | c.3143-24C>T (n.3143-24C>T) c.2984-24C>T (n.2984-24C>T) c.2987-24C>T (n.2987-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180280G= | CA2324744310 | NOTCH3 | c.3143-24C= (n.3143-24C=) c.2984-24C= (n.2984-24C=) c.2987-24C= (n.2987-24C=) | |
| 19 | g.15180280G>T | CA9263170 | NOTCH3 | c.3143-24C>A (n.3143-24C>A) c.2984-24C>A (n.2984-24C>A) c.2987-24C>A (n.2987-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180281A>G | CA2583062896 | NOTCH3 | c.3143-25T>C (n.3143-25T>C) c.2984-25T>C (n.2984-25T>C) c.2987-25T>C (n.2987-25T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180282A= | CA2324744311 | NOTCH3 | c.3143-26T= (n.3143-26T=) c.2984-26T= (n.2984-26T=) c.2987-26T= (n.2987-26T=) | |
| 19 | g.15180282A>C | CA993900341 | NOTCH3 | c.3143-26T>G (n.3143-26T>G) c.2984-26T>G (n.2984-26T>G) c.2987-26T>G (n.2987-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180283_15180284del | CA2583062897 | NOTCH3 | c.3143-27_3143-26del (n.3143-27_3143-26del) c.2984-27_2984-26del (n.2984-27_2984-26del) c.2987-27_2987-26del (n.2987-27_2987-26del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180283C= | CA2324744312 | NOTCH3 | c.3143-27G= (n.3143-27G=) c.2984-27G= (n.2984-27G=) c.2987-27G= (n.2987-27G=) | |
| 19 | g.15180283C>T | CA9263171 | NOTCH3 | c.3143-27G>A (n.3143-27G>A) c.2984-27G>A (n.2984-27G>A) c.2987-27G>A (n.2987-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180284A= | CA2324744313 | NOTCH3 | c.3143-28T= (n.3143-28T=) c.2984-28T= (n.2984-28T=) c.2987-28T= (n.2987-28T=) | |
| 19 | g.15180284A>G | CA632128165 | NOTCH3 | c.3143-28T>C (n.3143-28T>C) c.2984-28T>C (n.2984-28T>C) c.2987-28T>C (n.2987-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180285G>A | CA9263172 | NOTCH3 | c.3143-29C>T (n.3143-29C>T) c.2984-29C>T (n.2984-29C>T) c.2987-29C>T (n.2987-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180285G>C | CA9263173 | NOTCH3 | c.3143-29C>G (n.3143-29C>G) c.2984-29C>G (n.2984-29C>G) c.2987-29C>G (n.2987-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180285G= | CA2324744314 | NOTCH3 | c.3143-29C= (n.3143-29C=) c.2984-29C= (n.2984-29C=) c.2987-29C= (n.2987-29C=) | |
| 19 | g.15180285G>T | CA2583062898 | NOTCH3 | c.3143-29C>A (n.3143-29C>A) c.2984-29C>A (n.2984-29C>A) c.2987-29C>A (n.2987-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180287G>A | CA2583062899 | NOTCH3 | c.3143-31C>T (n.3143-31C>T) c.2984-31C>T (n.2984-31C>T) c.2987-31C>T (n.2987-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180287G>C | CA2583062900 | NOTCH3 | c.3143-31C>G (n.3143-31C>G) c.2984-31C>G (n.2984-31C>G) c.2987-31C>G (n.2987-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180287G>T | CA2583062901 | NOTCH3 | c.3143-31C>A (n.3143-31C>A) c.2984-31C>A (n.2984-31C>A) c.2987-31C>A (n.2987-31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180288G>A | CA2581974278 | NOTCH3 | c.3143-32C>T (n.3143-32C>T) c.2984-32C>T (n.2984-32C>T) c.2987-32C>T (n.2987-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180288G>C | CA2583062902 | NOTCH3 | c.3143-32C>G (n.3143-32C>G) c.2984-32C>G (n.2984-32C>G) c.2987-32C>G (n.2987-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180288G>T | CA2583062903 | NOTCH3 | c.3143-32C>A (n.3143-32C>A) c.2984-32C>A (n.2984-32C>A) c.2987-32C>A (n.2987-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180289T>C | CA9263174 | NOTCH3 | c.3143-33A>G (n.3143-33A>G) c.2984-33A>G (n.2984-33A>G) c.2987-33A>G (n.2987-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180289T= | CA2324744315 | NOTCH3 | c.3143-33A= (n.3143-33A=) c.2984-33A= (n.2984-33A=) c.2987-33A= (n.2987-33A=) | |
| 19 | g.15180291A>C | CA2735795628 | NOTCH3 | c.3143-35T>G (n.3143-35T>G) c.2984-35T>G (n.2984-35T>G) c.2987-35T>G (n.2987-35T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180292C= | CA2324744316 | NOTCH3 | c.3143-36G= (n.3143-36G=) c.2984-36G= (n.2984-36G=) c.2987-36G= (n.2987-36G=) | |
| 19 | g.15180292C>T | CA9263175 | NOTCH3 | c.3143-36G>A (n.3143-36G>A) c.2984-36G>A (n.2984-36G>A) c.2987-36G>A (n.2987-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180293C>A | CA783615655 | NOTCH3 | c.3143-37G>T (n.3143-37G>T) c.2984-37G>T (n.2984-37G>T) c.2987-37G>T (n.2987-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180293C= | CA2324744317 | NOTCH3 | c.3143-37G= (n.3143-37G=) c.2984-37G= (n.2984-37G=) c.2987-37G= (n.2987-37G=) | |
| 19 | g.15180293C>G | CA632128166 | NOTCH3 | c.3143-37G>C (n.3143-37G>C) c.2984-37G>C (n.2984-37G>C) c.2987-37G>C (n.2987-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180293C>T | CA9263176 | NOTCH3 | c.3143-37G>A (n.3143-37G>A) c.2984-37G>A (n.2984-37G>A) c.2987-37G>A (n.2987-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180294C>A | CA2583062904 | NOTCH3 | c.3143-38G>T (n.3143-38G>T) c.2984-38G>T (n.2984-38G>T) c.2987-38G>T (n.2987-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180295C= | CA2324744318 | NOTCH3 | c.3143-39G= (n.3143-39G=) c.2984-39G= (n.2984-39G=) c.2987-39G= (n.2987-39G=) | |
| 19 | g.15180295C>T | CA632128167 | NOTCH3 | c.3143-39G>A (n.3143-39G>A) c.2984-39G>A (n.2984-39G>A) c.2987-39G>A (n.2987-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180297T>C | CA632128168 | NOTCH3 | c.3143-41A>G (n.3143-41A>G) c.2984-41A>G (n.2984-41A>G) c.2987-41A>G (n.2987-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180297T= | CA2324744319 | NOTCH3 | c.3143-41A= (n.3143-41A=) c.2984-41A= (n.2984-41A=) c.2987-41A= (n.2987-41A=) | |
| 19 | g.15180299C>A | CA2583062905 | NOTCH3 | c.3143-43G>T (n.3143-43G>T) c.2984-43G>T (n.2984-43G>T) c.2987-43G>T (n.2987-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180299C= | CA2324744320 | NOTCH3 | c.3143-43G= (n.3143-43G=) c.2984-43G= (n.2984-43G=) c.2987-43G= (n.2987-43G=) | |
| 19 | g.15180299C>T | CA305770097 | NOTCH3 | c.3143-43G>A (n.3143-43G>A) c.2984-43G>A (n.2984-43G>A) c.2987-43G>A (n.2987-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180300A>C | CA2583062906 | NOTCH3 | c.3143-44T>G (n.3143-44T>G) c.2984-44T>G (n.2984-44T>G) c.2987-44T>G (n.2987-44T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180301T>A | CA2813714776 | NOTCH3 | c.3143-45A>T (n.3143-45A>T) c.2984-45A>T (n.2984-45A>T) c.2987-45A>T (n.2987-45A>T) | |
| 19 | g.15180301T>C | CA2583062907 | NOTCH3 | c.3143-45A>G (n.3143-45A>G) c.2984-45A>G (n.2984-45A>G) c.2987-45A>G (n.2987-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180302C>A | CA2583062908 | NOTCH3 | c.3143-46G>T (n.3143-46G>T) c.2984-46G>T (n.2984-46G>T) c.2987-46G>T (n.2987-46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180302C= | CA2324744321 | NOTCH3 | c.3143-46G= (n.3143-46G=) c.2984-46G= (n.2984-46G=) c.2987-46G= (n.2987-46G=) | |
| 19 | g.15180302C>G | CA9263177 | NOTCH3 | c.3143-46G>C (n.3143-46G>C) c.2984-46G>C (n.2984-46G>C) c.2987-46G>C (n.2987-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15180302C>T | CA632128169 | NOTCH3 | c.3143-46G>A (n.3143-46G>A) c.2984-46G>A (n.2984-46G>A) c.2987-46G>A (n.2987-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180303C= | CA2324744322 | NOTCH3 | c.3143-47G= (n.3143-47G=) c.2984-47G= (n.2984-47G=) c.2987-47G= (n.2987-47G=) | |
| 19 | g.15180303C>T | CA783615672 | NOTCH3 | c.3143-47G>A (n.3143-47G>A) c.2984-47G>A (n.2984-47G>A) c.2987-47G>A (n.2987-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180304C>A | CA2735795647 | NOTCH3 | c.3143-48G>T (n.3143-48G>T) c.2984-48G>T (n.2984-48G>T) c.2987-48G>T (n.2987-48G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15180304C>T | CA2735795645 | NOTCH3 | c.3143-48G>A (n.3143-48G>A) c.2984-48G>A (n.2984-48G>A) c.2987-48G>A (n.2987-48G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180305C= | CA2324744323 | NOTCH3 | c.3143-49G= (n.3143-49G=) c.2984-49G= (n.2984-49G=) c.2987-49G= (n.2987-49G=) | |
| 19 | g.15180305C>T | CA993900362 | NOTCH3 | c.3143-49G>A (n.3143-49G>A) c.2984-49G>A (n.2984-49G>A) c.2987-49G>A (n.2987-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180306C>A | CA2583062909 | NOTCH3 | c.3143-50G>T (n.3143-50G>T) c.2984-50G>T (n.2984-50G>T) c.2987-50G>T (n.2987-50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180307T>A | CA2576654458 | NOTCH3 | c.3143-51A>T (n.3143-51A>T) c.2984-51A>T (n.2984-51A>T) c.2987-51A>T (n.2987-51A>T) | |
| 19 | g.15180307T>C | CA2583062910 | NOTCH3 | c.3143-51A>G (n.3143-51A>G) c.2984-51A>G (n.2984-51A>G) c.2987-51A>G (n.2987-51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180309C>A | CA2583062911 | NOTCH3 | c.3143-53G>T (n.3143-53G>T) c.2984-53G>T (n.2984-53G>T) c.2987-53G>T (n.2987-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180309C>T | CA2583062912 | NOTCH3 | c.3143-53G>A (n.3143-53G>A) c.2984-53G>A (n.2984-53G>A) c.2987-53G>A (n.2987-53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180311G>A | CA2581974279 | NOTCH3 | c.3143-55C>T (n.3143-55C>T) c.2984-55C>T (n.2984-55C>T) c.2987-55C>T (n.2987-55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180311G>C | CA2735795649 | NOTCH3 | c.3143-55C>G (n.3143-55C>G) c.2984-55C>G (n.2984-55C>G) c.2987-55C>G (n.2987-55C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15180311G>T | CA2576654459 | NOTCH3 | c.3143-55C>A (n.3143-55C>A) c.2984-55C>A (n.2984-55C>A) c.2987-55C>A (n.2987-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180312C>T | CA2583062913 | NOTCH3 | c.3143-56G>A (n.3143-56G>A) c.2984-56G>A (n.2984-56G>A) c.2987-56G>A (n.2987-56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180313C>T | CA2735795652 | NOTCH3 | c.3143-57G>A (n.3143-57G>A) c.2984-57G>A (n.2984-57G>A) c.2987-57G>A (n.2987-57G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180315C>A | CA2583062914 | NOTCH3 | c.3143-59G>T (n.3143-59G>T) c.2984-59G>T (n.2984-59G>T) c.2987-59G>T (n.2987-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180317_15180318insAACAAAAACCCAAACACACCCA | CA2813714777 | NOTCH3 | c.3143-59_3143-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG (n.3143-59_3143-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG) c.2984-59_2984-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG (n.2984-59_2984-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG) c.2987-59_2987-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG (n.2987-59_2987-58insGTGTGTTTGGGTTTTTGTTTGG) | |
| 19 | g.15180318T>A | CA2813714778 | NOTCH3 | c.3143-62A>T (n.3143-62A>T) c.2984-62A>T (n.2984-62A>T) c.2987-62A>T (n.2987-62A>T) | |
| 19 | g.15180318T>C | CA783615677 | NOTCH3 | c.3143-62A>G (n.3143-62A>G) c.2984-62A>G (n.2984-62A>G) c.2987-62A>G (n.2987-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180318T>G | CA305770101 | NOTCH3 | c.3143-62A>C (n.3143-62A>C) c.2984-62A>C (n.2984-62A>C) c.2987-62A>C (n.2987-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180318T= | CA2324744324 | NOTCH3 | c.3143-62A= (n.3143-62A=) c.2984-62A= (n.2984-62A=) c.2987-62A= (n.2987-62A=) | |
| 19 | g.15180319C= | CA2324744325 | NOTCH3 | c.3143-63G= (n.3143-63G=) c.2984-63G= (n.2984-63G=) c.2987-63G= (n.2987-63G=) | |
| 19 | g.15180319C>T | CA632128170 | NOTCH3 | c.3143-63G>A (n.3143-63G>A) c.2984-63G>A (n.2984-63G>A) c.2987-63G>A (n.2987-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180321C>A | CA632128171 | NOTCH3 | c.3143-65G>T (n.3143-65G>T) c.2984-65G>T (n.2984-65G>T) c.2987-65G>T (n.2987-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180321C= | CA2324744326 | NOTCH3 | c.3143-65G= (n.3143-65G=) c.2984-65G= (n.2984-65G=) c.2987-65G= (n.2987-65G=) | |
| 19 | g.15180321C>T | CA783615691 | NOTCH3 | c.3143-65G>A (n.3143-65G>A) c.2984-65G>A (n.2984-65G>A) c.2987-65G>A (n.2987-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180322_15180327del | CA2583062915 | NOTCH3 | c.3143-71_3143-66del (n.3143-71_3143-66del) c.2984-71_2984-66del (n.2984-71_2984-66del) c.2987-71_2987-66del (n.2987-71_2987-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180324A= | CA2324744327 | NOTCH3 | c.3143-68T= (n.3143-68T=) c.2984-68T= (n.2984-68T=) c.2987-68T= (n.2987-68T=) | |
| 19 | g.15180324A>T | CA2324744328 | NOTCH3 | c.3143-68T>A (n.3143-68T>A) c.2984-68T>A (n.2984-68T>A) c.2987-68T>A (n.2987-68T>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180325G>A | CA305770105 | NOTCH3 | c.3143-69C>T (n.3143-69C>T) c.2984-69C>T (n.2984-69C>T) c.2987-69C>T (n.2987-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180325G>C | CA2576654460 | NOTCH3 | c.3143-69C>G (n.3143-69C>G) c.2984-69C>G (n.2984-69C>G) c.2987-69C>G (n.2987-69C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180325G= | CA2324744329 | NOTCH3 | c.3143-69C= (n.3143-69C=) c.2984-69C= (n.2984-69C=) c.2987-69C= (n.2987-69C=) | |
| 19 | g.15180325G>T | CA2583062916 | NOTCH3 | c.3143-69C>A (n.3143-69C>A) c.2984-69C>A (n.2984-69C>A) c.2987-69C>A (n.2987-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180328C>A | CA2542587071 | NOTCH3 | c.3143-72G>T (n.3143-72G>T) c.2984-72G>T (n.2984-72G>T) c.2987-72G>T (n.2987-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180328C= | CA2324744330 | NOTCH3 | c.3143-72G= (n.3143-72G=) c.2984-72G= (n.2984-72G=) c.2987-72G= (n.2987-72G=) | |
| 19 | g.15180328C>T | CA783615693 | NOTCH3 | c.3143-72G>A (n.3143-72G>A) c.2984-72G>A (n.2984-72G>A) c.2987-72G>A (n.2987-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180330T>C | CA2324744332 | NOTCH3 | c.3143-74A>G (n.3143-74A>G) c.2984-74A>G (n.2984-74A>G) c.2987-74A>G (n.2987-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180330T= | CA2324744331 | NOTCH3 | c.3143-74A= (n.3143-74A=) c.2984-74A= (n.2984-74A=) c.2987-74A= (n.2987-74A=) | |
| 19 | g.15180331T>A | CA632128172 | NOTCH3 | c.3143-75A>T (n.3143-75A>T) c.2984-75A>T (n.2984-75A>T) c.2987-75A>T (n.2987-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180331T>C | CA2576654461 | NOTCH3 | c.3143-75A>G (n.3143-75A>G) c.2984-75A>G (n.2984-75A>G) c.2987-75A>G (n.2987-75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180331T= | CA2324744333 | NOTCH3 | c.3143-75A= (n.3143-75A=) c.2984-75A= (n.2984-75A=) c.2987-75A= (n.2987-75A=) | |
| 19 | g.15180332C>A | CA2583062917 | NOTCH3 | c.3143-76G>T (n.3143-76G>T) c.2984-76G>T (n.2984-76G>T) c.2987-76G>T (n.2987-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180333A>C | CA2583062918 | NOTCH3 | c.3143-77T>G (n.3143-77T>G) c.2984-77T>G (n.2984-77T>G) c.2987-77T>G (n.2987-77T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180335C= | CA2324744334 | NOTCH3 | c.3143-79G= (n.3143-79G=) c.2984-79G= (n.2984-79G=) c.2987-79G= (n.2987-79G=) | |
| 19 | g.15180335C>T | CA305770112 | NOTCH3 | c.3143-79G>A (n.3143-79G>A) c.2984-79G>A (n.2984-79G>A) c.2987-79G>A (n.2987-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180335_15180336insCAAGGATGTTGAATG | CA2583062920 | NOTCH3 | c.3143-80_3143-79insCATTCAACATCCTTG (n.3143-80_3143-79insCATTCAACATCCTTG) c.2984-80_2984-79insCATTCAACATCCTTG (n.2984-80_2984-79insCATTCAACATCCTTG) c.2987-80_2987-79insCATTCAACATCCTTG (n.2987-80_2987-79insCATTCAACATCCTTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180336A>C | CA2583062919 | NOTCH3 | c.3143-80T>G (n.3143-80T>G) c.2984-80T>G (n.2984-80T>G) c.2987-80T>G (n.2987-80T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180337T>C | CA993900381 | NOTCH3 | c.3143-81A>G (n.3143-81A>G) c.2984-81A>G (n.2984-81A>G) c.2987-81A>G (n.2987-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180337T= | CA2324744335 | NOTCH3 | c.3143-81A= (n.3143-81A=) c.2984-81A= (n.2984-81A=) c.2987-81A= (n.2987-81A=) | |
| 19 | g.15180338C>A | CA2583062921 | NOTCH3 | c.3143-82G>T (n.3143-82G>T) c.2984-82G>T (n.2984-82G>T) c.2987-82G>T (n.2987-82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180338C>T | CA2583062922 | NOTCH3 | c.3143-82G>A (n.3143-82G>A) c.2984-82G>A (n.2984-82G>A) c.2987-82G>A (n.2987-82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180339C= | CA2324744336 | NOTCH3 | c.3143-83G= (n.3143-83G=) c.2984-83G= (n.2984-83G=) c.2987-83G= (n.2987-83G=) | |
| 19 | g.15180339C>T | CA783615697 | NOTCH3 | c.3143-83G>A (n.3143-83G>A) c.2984-83G>A (n.2984-83G>A) c.2987-83G>A (n.2987-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180340T>C | CA2583062923 | NOTCH3 | c.3143-84A>G (n.3143-84A>G) c.2984-84A>G (n.2984-84A>G) c.2987-84A>G (n.2987-84A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180340T>G | CA2576654462 | NOTCH3 | c.3143-84A>C (n.3143-84A>C) c.2984-84A>C (n.2984-84A>C) c.2987-84A>C (n.2987-84A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180342G>A | CA2583062924 | NOTCH3 | c.3143-86C>T (n.3143-86C>T) c.2984-86C>T (n.2984-86C>T) c.2987-86C>T (n.2987-86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180342G>T | CA2583062925 | NOTCH3 | c.3143-86C>A (n.3143-86C>A) c.2984-86C>A (n.2984-86C>A) c.2987-86C>A (n.2987-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180343G>A | CA2324744338 | NOTCH3 | c.3143-87C>T (n.3143-87C>T) c.2984-87C>T (n.2984-87C>T) c.2987-87C>T (n.2987-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180343G= | CA2324744337 | NOTCH3 | c.3143-87C= (n.3143-87C=) c.2984-87C= (n.2984-87C=) c.2987-87C= (n.2987-87C=) | |
| 19 | g.15180343G>T | CA2583062926 | NOTCH3 | c.3143-87C>A (n.3143-87C>A) c.2984-87C>A (n.2984-87C>A) c.2987-87C>A (n.2987-87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180344T>C | CA2576654463 | NOTCH3 | c.3143-88A>G (n.3143-88A>G) c.2984-88A>G (n.2984-88A>G) c.2987-88A>G (n.2987-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180345G>A | CA993900390 | NOTCH3 | c.3143-89C>T (n.3143-89C>T) c.2984-89C>T (n.2984-89C>T) c.2987-89C>T (n.2987-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180345G= | CA2324744339 | NOTCH3 | c.3143-89C= (n.3143-89C=) c.2984-89C= (n.2984-89C=) c.2987-89C= (n.2987-89C=) | |
| 19 | g.15180345G>T | CA2576654464 | NOTCH3 | c.3143-89C>A (n.3143-89C>A) c.2984-89C>A (n.2984-89C>A) c.2987-89C>A (n.2987-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180346G>A | CA2583062927 | NOTCH3 | c.3143-90C>T (n.3143-90C>T) c.2984-90C>T (n.2984-90C>T) c.2987-90C>T (n.2987-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180346G>T | CA2576654465 | NOTCH3 | c.3143-90C>A (n.3143-90C>A) c.2984-90C>A (n.2984-90C>A) c.2987-90C>A (n.2987-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180350G>A | CA2583062928 | NOTCH3 | c.3143-94C>T (n.3143-94C>T) c.2984-94C>T (n.2984-94C>T) c.2987-94C>T (n.2987-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180350G>T | CA2576654466 | NOTCH3 | c.3143-94C>A (n.3143-94C>A) c.2984-94C>A (n.2984-94C>A) c.2987-94C>A (n.2987-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180351A>G | CA2583062929 | NOTCH3 | c.3143-95T>C (n.3143-95T>C) c.2984-95T>C (n.2984-95T>C) c.2987-95T>C (n.2987-95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180352G>C | CA2576654467 | NOTCH3 | c.3143-96C>G (n.3143-96C>G) c.2984-96C>G (n.2984-96C>G) c.2987-96C>G (n.2987-96C>G) | |
| 19 | g.15180352G>T | CA2583062930 | NOTCH3 | c.3143-96C>A (n.3143-96C>A) c.2984-96C>A (n.2984-96C>A) c.2987-96C>A (n.2987-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180353T>C | CA2583062931 | NOTCH3 | c.3143-97A>G (n.3143-97A>G) c.2984-97A>G (n.2984-97A>G) c.2987-97A>G (n.2987-97A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180354C>A | CA2583062932 | NOTCH3 | c.3143-98G>T (n.3143-98G>T) c.2984-98G>T (n.2984-98G>T) c.2987-98G>T (n.2987-98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180354C>T | CA2576654469 | NOTCH3 | c.3143-98G>A (n.3143-98G>A) c.2984-98G>A (n.2984-98G>A) c.2987-98G>A (n.2987-98G>A) | |
| 19 | g.15180357del | CA2576654468 | NOTCH3 | c.3143-98del (n.3143-98del) c.2984-98del (n.2984-98del) c.2987-98del (n.2987-98del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>A | CA2583062933 | NOTCH3 | c.3143-99G>T (n.3143-99G>T) c.2984-99G>T (n.2984-99G>T) c.2987-99G>T (n.2987-99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>G | CA2576654470 | NOTCH3 | c.3143-99G>C (n.3143-99G>C) c.2984-99G>C (n.2984-99G>C) c.2987-99G>C (n.2987-99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180355C>T | CA2583062934 | NOTCH3 | c.3143-99G>A (n.3143-99G>A) c.2984-99G>A (n.2984-99G>A) c.2987-99G>A (n.2987-99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>A | CA2583062935 | NOTCH3 | c.3143-100G>T (n.3143-100G>T) c.2984-100G>T (n.2984-100G>T) c.2987-100G>T (n.2987-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>G | CA2583062936 | NOTCH3 | c.3143-100G>C (n.3143-100G>C) c.2984-100G>C (n.2984-100G>C) c.2987-100G>C (n.2987-100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180356C>T | CA2576654471 | NOTCH3 | c.3143-100G>A (n.3143-100G>A) c.2984-100G>A (n.2984-100G>A) c.2987-100G>A (n.2987-100G>A) | |
| 19 | g.15180357C>A | CA2583062937 | NOTCH3 | c.3143-101G>T (n.3143-101G>T) c.2984-101G>T (n.2984-101G>T) c.2987-101G>T (n.2987-101G>T) | gnomAD v4 |