Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15179956G>A | CA993900207 | NOTCH3 | c.3327+116C>T (n.3327+116C>T) c.3168+116C>T (n.3168+116C>T) c.3171+116C>T (n.3171+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179956G= | CA2324744160 | NOTCH3 | c.3327+116C= (n.3327+116C=) c.3168+116C= (n.3168+116C=) c.3171+116C= (n.3171+116C=) | |
19 | g.15179956G>T | CA2583062606 | NOTCH3 | c.3327+116C>A (n.3327+116C>A) c.3168+116C>A (n.3168+116C>A) c.3171+116C>A (n.3171+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179957C>A | CA2583062607 | NOTCH3 | c.3327+115G>T (n.3327+115G>T) c.3168+115G>T (n.3168+115G>T) c.3171+115G>T (n.3171+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179958A>G | CA2583062608 | NOTCH3 | c.3327+114T>C (n.3327+114T>C) c.3168+114T>C (n.3168+114T>C) c.3171+114T>C (n.3171+114T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179962A= | CA2324744161 | NOTCH3 | c.3327+110T= (n.3327+110T=) c.3168+110T= (n.3168+110T=) c.3171+110T= (n.3171+110T=) | |
19 | g.15179962A>G | CA2324744162 | NOTCH3 | c.3327+110T>C (n.3327+110T>C) c.3168+110T>C (n.3168+110T>C) c.3171+110T>C (n.3171+110T>C) | dbSNP |
19 | g.15179963C>A | CA2583062609 | NOTCH3 | c.3327+109G>T (n.3327+109G>T) c.3168+109G>T (n.3168+109G>T) c.3171+109G>T (n.3171+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179963C= | CA2324744163 | NOTCH3 | c.3327+109G= (n.3327+109G=) c.3168+109G= (n.3168+109G=) c.3171+109G= (n.3171+109G=) | |
19 | g.15179963C>T | CA631943779 | NOTCH3 | c.3327+109G>A (n.3327+109G>A) c.3168+109G>A (n.3168+109G>A) c.3171+109G>A (n.3171+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179964T>C | CA2583062611 | NOTCH3 | c.3327+108A>G (n.3327+108A>G) c.3168+108A>G (n.3168+108A>G) c.3171+108A>G (n.3171+108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15179965C>A | CA2583062612 | NOTCH3 | c.3327+107G>T (n.3327+107G>T) c.3168+107G>T (n.3168+107G>T) c.3171+107G>T (n.3171+107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179966A>G | CA2583062613 | NOTCH3 | c.3327+106T>C (n.3327+106T>C) c.3168+106T>C (n.3168+106T>C) c.3171+106T>C (n.3171+106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179967G>C | CA2735794914 | NOTCH3 | c.3327+105C>G (n.3327+105C>G) c.3168+105C>G (n.3168+105C>G) c.3171+105C>G (n.3171+105C>G) | dbSNP |
19 | g.15179967G>T | CA2583062615 | NOTCH3 | c.3327+105C>A (n.3327+105C>A) c.3168+105C>A (n.3168+105C>A) c.3171+105C>A (n.3171+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179968A>G | CA2583062616 | NOTCH3 | c.3327+104T>C (n.3327+104T>C) c.3168+104T>C (n.3168+104T>C) c.3171+104T>C (n.3171+104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179969C>A | CA2583062617 | NOTCH3 | c.3327+103G>T (n.3327+103G>T) c.3168+103G>T (n.3168+103G>T) c.3171+103G>T (n.3171+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179970A>G | CA2813714763 | NOTCH3 | c.3327+102T>C (n.3327+102T>C) c.3168+102T>C (n.3168+102T>C) c.3171+102T>C (n.3171+102T>C) | |
19 | g.15179972A>C | CA2583062620 | NOTCH3 | c.3327+100T>G (n.3327+100T>G) c.3168+100T>G (n.3168+100T>G) c.3171+100T>G (n.3171+100T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15179972A>T | CA2583062618 | NOTCH3 | c.3327+100T>A (n.3327+100T>A) c.3168+100T>A (n.3168+100T>A) c.3171+100T>A (n.3171+100T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179974C>T | CA2583062621 | NOTCH3 | c.3327+98G>A (n.3327+98G>A) c.3168+98G>A (n.3168+98G>A) c.3171+98G>A (n.3171+98G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179975T>C | CA993900213 | NOTCH3 | c.3327+97A>G (n.3327+97A>G) c.3168+97A>G (n.3168+97A>G) c.3171+97A>G (n.3171+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179975T= | CA2324744164 | NOTCH3 | c.3327+97A= (n.3327+97A=) c.3168+97A= (n.3168+97A=) c.3171+97A= (n.3171+97A=) | |
19 | g.15179975_15179977delinsTAG | CA2324744165 | NOTCH3 | c.3327+95_3327+97delinsCTA (n.3327+95_3327+97delinsCTA) c.3168+95_3168+97delinsCTA (n.3168+95_3168+97delinsCTA) c.3171+95_3171+97delinsCTA (n.3171+95_3171+97delinsCTA) | |
19 | g.15179976A>G | CA2583062623 | NOTCH3 | c.3327+96T>C (n.3327+96T>C) c.3168+96T>C (n.3168+96T>C) c.3171+96T>C (n.3171+96T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179976A>T | CA2576654613 | NOTCH3 | c.3327+96T>A (n.3327+96T>A) c.3168+96T>A (n.3168+96T>A) c.3171+96T>A (n.3171+96T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179979_15179980del | CA2324744166 | NOTCH3 | c.3327+95_3327+96del (n.3327+95_3327+96del) c.3168+95_3168+96del (n.3168+95_3168+96del) c.3171+95_3171+96del (n.3171+95_3171+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15179977G>A | CA631943781 | NOTCH3 | c.3327+95C>T (n.3327+95C>T) c.3168+95C>T (n.3168+95C>T) c.3171+95C>T (n.3171+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179977G= | CA2324744167 | NOTCH3 | c.3327+95C= (n.3327+95C=) c.3168+95C= (n.3168+95C=) c.3171+95C= (n.3171+95C=) | |
19 | g.15179977G>T | CA2583062624 | NOTCH3 | c.3327+95C>A (n.3327+95C>A) c.3168+95C>A (n.3168+95C>A) c.3171+95C>A (n.3171+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179978A>T | CA2583062625 | NOTCH3 | c.3327+94T>A (n.3327+94T>A) c.3168+94T>A (n.3168+94T>A) c.3171+94T>A (n.3171+94T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179979G>A | CA2324744169 | NOTCH3 | c.3327+93C>T (n.3327+93C>T) c.3168+93C>T (n.3168+93C>T) c.3171+93C>T (n.3171+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15179979G>C | CA2583062626 | NOTCH3 | c.3327+93C>G (n.3327+93C>G) c.3168+93C>G (n.3168+93C>G) c.3171+93C>G (n.3171+93C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15179979G= | CA2324744168 | NOTCH3 | c.3327+93C= (n.3327+93C=) c.3168+93C= (n.3168+93C=) c.3171+93C= (n.3171+93C=) | |
19 | g.15179979G>T | CA2576654619 | NOTCH3 | c.3327+93C>A (n.3327+93C>A) c.3168+93C>A (n.3168+93C>A) c.3171+93C>A (n.3171+93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179980A= | CA2324744170 | NOTCH3 | c.3327+92T= (n.3327+92T=) c.3168+92T= (n.3168+92T=) c.3171+92T= (n.3171+92T=) | |
19 | g.15179980A>C | CA2583062630 | NOTCH3 | c.3327+92T>G (n.3327+92T>G) c.3168+92T>G (n.3168+92T>G) c.3171+92T>G (n.3171+92T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15179980A>G | CA2583062628 | NOTCH3 | c.3327+92T>C (n.3327+92T>C) c.3168+92T>C (n.3168+92T>C) c.3171+92T>C (n.3171+92T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179980A>T | CA305769883 | NOTCH3 | c.3327+92T>A (n.3327+92T>A) c.3168+92T>A (n.3168+92T>A) c.3171+92T>A (n.3171+92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179981C= | CA2324744171 | NOTCH3 | c.3327+91G= (n.3327+91G=) c.3168+91G= (n.3168+91G=) c.3171+91G= (n.3171+91G=) | |
19 | g.15179981C>T | CA305769887 | NOTCH3 | c.3327+91G>A (n.3327+91G>A) c.3168+91G>A (n.3168+91G>A) c.3171+91G>A (n.3171+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179982A= | CA2324744172 | NOTCH3 | c.3327+90T= (n.3327+90T=) c.3168+90T= (n.3168+90T=) c.3171+90T= (n.3171+90T=) | |
19 | g.15179982A>G | CA2583062631 | NOTCH3 | c.3327+90T>C (n.3327+90T>C) c.3168+90T>C (n.3168+90T>C) c.3171+90T>C (n.3171+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179982_15179983insG | CA2324744173 | NOTCH3 | c.3327+89_3327+90insC (n.3327+89_3327+90insC) c.3168+89_3168+90insC (n.3168+89_3168+90insC) c.3171+89_3171+90insC (n.3171+89_3171+90insC) | dbSNP |
19 | g.15179983T>A | CA2583062632 | NOTCH3 | c.3327+89A>T (n.3327+89A>T) c.3168+89A>T (n.3168+89A>T) c.3171+89A>T (n.3171+89A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179983T>C | CA783621576 | NOTCH3 | c.3327+89A>G (n.3327+89A>G) c.3168+89A>G (n.3168+89A>G) c.3171+89A>G (n.3171+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15179983T>G | CA2583062634 | NOTCH3 | c.3327+89A>C (n.3327+89A>C) c.3168+89A>C (n.3168+89A>C) c.3171+89A>C (n.3171+89A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179983T= | CA2324744174 | NOTCH3 | c.3327+89A= (n.3327+89A=) c.3168+89A= (n.3168+89A=) c.3171+89A= (n.3171+89A=) | |
19 | g.15179984A= | CA2324744175 | NOTCH3 | c.3327+88T= (n.3327+88T=) c.3168+88T= (n.3168+88T=) c.3171+88T= (n.3171+88T=) | |
19 | g.15179984A>C | CA2324744176 | NOTCH3 | c.3327+88T>G (n.3327+88T>G) c.3168+88T>G (n.3168+88T>G) c.3171+88T>G (n.3171+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15179984A>G | CA2583062635 | NOTCH3 | c.3327+88T>C (n.3327+88T>C) c.3168+88T>C (n.3168+88T>C) c.3171+88T>C (n.3171+88T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179985C>A | CA2583062636 | NOTCH3 | c.3327+87G>T (n.3327+87G>T) c.3168+87G>T (n.3168+87G>T) c.3171+87G>T (n.3171+87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179985C>T | CA2583062637 | NOTCH3 | c.3327+87G>A (n.3327+87G>A) c.3168+87G>A (n.3168+87G>A) c.3171+87G>A (n.3171+87G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179986C>A | CA2583062639 | NOTCH3 | c.3327+86G>T (n.3327+86G>T) c.3168+86G>T (n.3168+86G>T) c.3171+86G>T (n.3171+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179986C>G | CA2583062640 | NOTCH3 | c.3327+86G>C (n.3327+86G>C) c.3168+86G>C (n.3168+86G>C) c.3171+86G>C (n.3171+86G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179987C>A | CA2583062641 | NOTCH3 | c.3327+85G>T (n.3327+85G>T) c.3168+85G>T (n.3168+85G>T) c.3171+85G>T (n.3171+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179987C= | CA2324744177 | NOTCH3 | c.3327+85G= (n.3327+85G=) c.3168+85G= (n.3168+85G=) c.3171+85G= (n.3171+85G=) | |
19 | g.15179987C>G | CA305769889 | NOTCH3 | c.3327+85G>C (n.3327+85G>C) c.3168+85G>C (n.3168+85G>C) c.3171+85G>C (n.3171+85G>C) | dbSNP |
19 | g.15179987C>T | CA2583062642 | NOTCH3 | c.3327+85G>A (n.3327+85G>A) c.3168+85G>A (n.3168+85G>A) c.3171+85G>A (n.3171+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179988A>G | CA2583062643 | NOTCH3 | c.3327+84T>C (n.3327+84T>C) c.3168+84T>C (n.3168+84T>C) c.3171+84T>C (n.3171+84T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15179989T>A | CA2576654621 | NOTCH3 | c.3327+83A>T (n.3327+83A>T) c.3168+83A>T (n.3168+83A>T) c.3171+83A>T (n.3171+83A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179990A= | CA2324744178 | NOTCH3 | c.3327+82T= (n.3327+82T=) c.3168+82T= (n.3168+82T=) c.3171+82T= (n.3171+82T=) | |
19 | g.15179990A>G | CA783621577 | NOTCH3 | c.3327+82T>C (n.3327+82T>C) c.3168+82T>C (n.3168+82T>C) c.3171+82T>C (n.3171+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15179991C>A | CA2324744180 | NOTCH3 | c.3327+81G>T (n.3327+81G>T) c.3168+81G>T (n.3168+81G>T) c.3171+81G>T (n.3171+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15179991C= | CA2324744179 | NOTCH3 | c.3327+81G= (n.3327+81G=) c.3168+81G= (n.3168+81G=) c.3171+81G= (n.3171+81G=) | |
19 | g.15179991C>T | CA2583062644 | NOTCH3 | c.3327+81G>A (n.3327+81G>A) c.3168+81G>A (n.3168+81G>A) c.3171+81G>A (n.3171+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179992C>A | CA2583062647 | NOTCH3 | c.3327+80G>T (n.3327+80G>T) c.3168+80G>T (n.3168+80G>T) c.3171+80G>T (n.3171+80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179992C= | CA2324744181 | NOTCH3 | c.3327+80G= (n.3327+80G=) c.3168+80G= (n.3168+80G=) c.3171+80G= (n.3171+80G=) | |
19 | g.15179992C>G | CA2324744182 | NOTCH3 | c.3327+80G>C (n.3327+80G>C) c.3168+80G>C (n.3168+80G>C) c.3171+80G>C (n.3171+80G>C) | dbSNP |
19 | g.15179992C>T | CA2583062645 | NOTCH3 | c.3327+80G>A (n.3327+80G>A) c.3168+80G>A (n.3168+80G>A) c.3171+80G>A (n.3171+80G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179995G>A | CA2583062649 | NOTCH3 | c.3327+77C>T (n.3327+77C>T) c.3168+77C>T (n.3168+77C>T) c.3171+77C>T (n.3171+77C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179995G>C | CA2813714764 | NOTCH3 | c.3327+77C>G (n.3327+77C>G) c.3168+77C>G (n.3168+77C>G) c.3171+77C>G (n.3171+77C>G) | |
19 | g.15179995G>T | CA2576654624 | NOTCH3 | c.3327+77C>A (n.3327+77C>A) c.3168+77C>A (n.3168+77C>A) c.3171+77C>A (n.3171+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179996C>A | CA2583062652 | NOTCH3 | c.3327+76G>T (n.3327+76G>T) c.3168+76G>T (n.3168+76G>T) c.3171+76G>T (n.3171+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179996C>G | CA2576654626 | NOTCH3 | c.3327+76G>C (n.3327+76G>C) c.3168+76G>C (n.3168+76G>C) c.3171+76G>C (n.3171+76G>C) | |
19 | g.15179996C>T | CA2583062651 | NOTCH3 | c.3327+76G>A (n.3327+76G>A) c.3168+76G>A (n.3168+76G>A) c.3171+76G>A (n.3171+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179997C>A | CA2583062654 | NOTCH3 | c.3327+75G>T (n.3327+75G>T) c.3168+75G>T (n.3168+75G>T) c.3171+75G>T (n.3171+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15179997C>T | CA2583062655 | NOTCH3 | c.3327+75G>A (n.3327+75G>A) c.3168+75G>A (n.3168+75G>A) c.3171+75G>A (n.3171+75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179998A= | CA2324744183 | NOTCH3 | c.3327+74T= (n.3327+74T=) c.3168+74T= (n.3168+74T=) c.3171+74T= (n.3171+74T=) | |
19 | g.15179998A>C | CA2583062656 | NOTCH3 | c.3327+74T>G (n.3327+74T>G) c.3168+74T>G (n.3168+74T>G) c.3171+74T>G (n.3171+74T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15179998A>G | CA2324744184 | NOTCH3 | c.3327+74T>C (n.3327+74T>C) c.3168+74T>C (n.3168+74T>C) c.3171+74T>C (n.3171+74T>C) | dbSNP |
19 | g.15179998A>T | CA2583062657 | NOTCH3 | c.3327+74T>A (n.3327+74T>A) c.3168+74T>A (n.3168+74T>A) c.3171+74T>A (n.3171+74T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15179999C>A | CA2583062658 | NOTCH3 | c.3327+73G>T (n.3327+73G>T) c.3168+73G>T (n.3168+73G>T) c.3171+73G>T (n.3171+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180001C>A | CA783621578 | NOTCH3 | c.3327+71G>T (n.3327+71G>T) c.3168+71G>T (n.3168+71G>T) c.3171+71G>T (n.3171+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180001C= | CA2324744185 | NOTCH3 | c.3327+71G= (n.3327+71G=) c.3168+71G= (n.3168+71G=) c.3171+71G= (n.3171+71G=) | |
19 | g.15180001C>G | CA2583062659 | NOTCH3 | c.3327+71G>C (n.3327+71G>C) c.3168+71G>C (n.3168+71G>C) c.3171+71G>C (n.3171+71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180001C>T | CA2583062660 | NOTCH3 | c.3327+71G>A (n.3327+71G>A) c.3168+71G>A (n.3168+71G>A) c.3171+71G>A (n.3171+71G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180002A= | CA2324744186 | NOTCH3 | c.3327+70T= (n.3327+70T=) c.3168+70T= (n.3168+70T=) c.3171+70T= (n.3171+70T=) | |
19 | g.15180002A>G | CA631943784 | NOTCH3 | c.3327+70T>C (n.3327+70T>C) c.3168+70T>C (n.3168+70T>C) c.3171+70T>C (n.3171+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180003G>A | CA2324744188 | NOTCH3 | c.3327+69C>T (n.3327+69C>T) c.3168+69C>T (n.3168+69C>T) c.3171+69C>T (n.3171+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180003G= | CA2324744187 | NOTCH3 | c.3327+69C= (n.3327+69C=) c.3168+69C= (n.3168+69C=) c.3171+69C= (n.3171+69C=) | |
19 | g.15180004A>T | CA2583062661 | NOTCH3 | c.3327+68T>A (n.3327+68T>A) c.3168+68T>A (n.3168+68T>A) c.3171+68T>A (n.3171+68T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180005A>T | CA2735794987 | NOTCH3 | c.3327+67T>A (n.3327+67T>A) c.3168+67T>A (n.3168+67T>A) c.3171+67T>A (n.3171+67T>A) | dbSNP |
19 | g.15180006A= | CA2324744189 | NOTCH3 | c.3327+66T= (n.3327+66T=) c.3168+66T= (n.3168+66T=) c.3171+66T= (n.3171+66T=) | |
19 | g.15180006A>G | CA305769891 | NOTCH3 | c.3327+66T>C (n.3327+66T>C) c.3168+66T>C (n.3168+66T>C) c.3171+66T>C (n.3171+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180008G>A | CA2583062663 | NOTCH3 | c.3327+64C>T (n.3327+64C>T) c.3168+64C>T (n.3168+64C>T) c.3171+64C>T (n.3171+64C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180008G>C | CA2583062664 | NOTCH3 | c.3327+64C>G (n.3327+64C>G) c.3168+64C>G (n.3168+64C>G) c.3171+64C>G (n.3171+64C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180008G>T | CA2583062665 | NOTCH3 | c.3327+64C>A (n.3327+64C>A) c.3168+64C>A (n.3168+64C>A) c.3171+64C>A (n.3171+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180009T>A | CA2583062666 | NOTCH3 | c.3327+63A>T (n.3327+63A>T) c.3168+63A>T (n.3168+63A>T) c.3171+63A>T (n.3171+63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180010G>A | CA2583062667 | NOTCH3 | c.3327+62C>T (n.3327+62C>T) c.3168+62C>T (n.3168+62C>T) c.3171+62C>T (n.3171+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180011T>A | CA2583062669 | NOTCH3 | c.3327+61A>T (n.3327+61A>T) c.3168+61A>T (n.3168+61A>T) c.3171+61A>T (n.3171+61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180011T>C | CA2576654627 | NOTCH3 | c.3327+61A>G (n.3327+61A>G) c.3168+61A>G (n.3168+61A>G) c.3171+61A>G (n.3171+61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180012G>A | CA631943785 | NOTCH3 | c.3327+60C>T (n.3327+60C>T) c.3168+60C>T (n.3168+60C>T) c.3171+60C>T (n.3171+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180012G= | CA2324744190 | NOTCH3 | c.3327+60C= (n.3327+60C=) c.3168+60C= (n.3168+60C=) c.3171+60C= (n.3171+60C=) | |
19 | g.15180012G>T | CA783621579 | NOTCH3 | c.3327+60C>A (n.3327+60C>A) c.3168+60C>A (n.3168+60C>A) c.3171+60C>A (n.3171+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180013C>A | CA2583062673 | NOTCH3 | c.3327+59G>T (n.3327+59G>T) c.3168+59G>T (n.3168+59G>T) c.3171+59G>T (n.3171+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180013C>G | CA2838888411 | NOTCH3 | c.3327+59G>C (n.3327+59G>C) c.3168+59G>C (n.3168+59G>C) c.3171+59G>C (n.3171+59G>C) | |
19 | g.15180013C>T | CA2583062675 | NOTCH3 | c.3327+59G>A (n.3327+59G>A) c.3168+59G>A (n.3168+59G>A) c.3171+59G>A (n.3171+59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180015del | CA2583062671 | NOTCH3 | c.3327+59del (n.3327+59del) c.3168+59del (n.3168+59del) c.3171+59del (n.3171+59del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180014_15180015del | CA2843639372 | NOTCH3 | c.3327+58_3327+59del (n.3327+58_3327+59del) c.3168+58_3168+59del (n.3168+58_3168+59del) c.3171+58_3171+59del (n.3171+58_3171+59del) | |
19 | g.15180014C>A | CA2583062677 | NOTCH3 | c.3327+58G>T (n.3327+58G>T) c.3168+58G>T (n.3168+58G>T) c.3171+58G>T (n.3171+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180014C>G | CA2583062678 | NOTCH3 | c.3327+58G>C (n.3327+58G>C) c.3168+58G>C (n.3168+58G>C) c.3171+58G>C (n.3171+58G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180014C>T | CA2583062676 | NOTCH3 | c.3327+58G>A (n.3327+58G>A) c.3168+58G>A (n.3168+58G>A) c.3171+58G>A (n.3171+58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180015C>A | CA2583062679 | NOTCH3 | c.3327+57G>T (n.3327+57G>T) c.3168+57G>T (n.3168+57G>T) c.3171+57G>T (n.3171+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180017G>A | CA2583062681 | NOTCH3 | c.3327+55C>T (n.3327+55C>T) c.3168+55C>T (n.3168+55C>T) c.3171+55C>T (n.3171+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180017G>C | CA657346195 | NOTCH3 | c.3327+55C>G (n.3327+55C>G) c.3168+55C>G (n.3168+55C>G) c.3171+55C>G (n.3171+55C>G) | COSMIC |
19 | g.15180017G>T | CA2576654629 | NOTCH3 | c.3327+55C>A (n.3327+55C>A) c.3168+55C>A (n.3168+55C>A) c.3171+55C>A (n.3171+55C>A) | |
19 | g.15180018A>G | CA657346198 | NOTCH3 | c.3327+54T>C (n.3327+54T>C) c.3168+54T>C (n.3168+54T>C) c.3171+54T>C (n.3171+54T>C) | COSMIC |
19 | g.15180019C>A | CA2583062682 | NOTCH3 | c.3327+53G>T (n.3327+53G>T) c.3168+53G>T (n.3168+53G>T) c.3171+53G>T (n.3171+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180019C= | CA2324744191 | NOTCH3 | c.3327+53G= (n.3327+53G=) c.3168+53G= (n.3168+53G=) c.3171+53G= (n.3171+53G=) | |
19 | g.15180019C>T | CA305769895 | NOTCH3 | c.3327+53G>A (n.3327+53G>A) c.3168+53G>A (n.3168+53G>A) c.3171+53G>A (n.3171+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180020G>A | CA783621580 | NOTCH3 | c.3327+52C>T (n.3327+52C>T) c.3168+52C>T (n.3168+52C>T) c.3171+52C>T (n.3171+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180020G>C | CA2324744193 | NOTCH3 | c.3327+52C>G (n.3327+52C>G) c.3168+52C>G (n.3168+52C>G) c.3171+52C>G (n.3171+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180020G= | CA2324744192 | NOTCH3 | c.3327+52C= (n.3327+52C=) c.3168+52C= (n.3168+52C=) c.3171+52C= (n.3171+52C=) | |
19 | g.15180020G>T | CA2576654632 | NOTCH3 | c.3327+52C>A (n.3327+52C>A) c.3168+52C>A (n.3168+52C>A) c.3171+52C>A (n.3171+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180021C>A | CA2583062683 | NOTCH3 | c.3327+51G>T (n.3327+51G>T) c.3168+51G>T (n.3168+51G>T) c.3171+51G>T (n.3171+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180021C>T | CA2583062684 | NOTCH3 | c.3327+51G>A (n.3327+51G>A) c.3168+51G>A (n.3168+51G>A) c.3171+51G>A (n.3171+51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180022A>C | CA2576654633 | NOTCH3 | c.3327+50T>G (n.3327+50T>G) c.3168+50T>G (n.3168+50T>G) c.3171+50T>G (n.3171+50T>G) | |
19 | g.15180022A>G | CA2583062685 | NOTCH3 | c.3327+50T>C (n.3327+50T>C) c.3168+50T>C (n.3168+50T>C) c.3171+50T>C (n.3171+50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180023C>A | CA2583062688 | NOTCH3 | c.3327+49G>T (n.3327+49G>T) c.3168+49G>T (n.3168+49G>T) c.3171+49G>T (n.3171+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180023C= | CA2324744194 | NOTCH3 | c.3327+49G= (n.3327+49G=) c.3168+49G= (n.3168+49G=) c.3171+49G= (n.3171+49G=) | |
19 | g.15180023C>G | CA9263119 | NOTCH3 | c.3327+49G>C (n.3327+49G>C) c.3168+49G>C (n.3168+49G>C) c.3171+49G>C (n.3171+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180023C>T | CA305769900 | NOTCH3 | c.3327+49G>A (n.3327+49G>A) c.3168+49G>A (n.3168+49G>A) c.3171+49G>A (n.3171+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180025del | CA2843639373 | NOTCH3 | c.3327+49del (n.3327+49del) c.3168+49del (n.3168+49del) c.3171+49del (n.3171+49del) | |
19 | g.15180024C>A | CA2583062691 | NOTCH3 | c.3327+48G>T (n.3327+48G>T) c.3168+48G>T (n.3168+48G>T) c.3171+48G>T (n.3171+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180024C>T | CA2583062693 | NOTCH3 | c.3327+48G>A (n.3327+48G>A) c.3168+48G>A (n.3168+48G>A) c.3171+48G>A (n.3171+48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180025C>A | CA2583062696 | NOTCH3 | c.3327+47G>T (n.3327+47G>T) c.3168+47G>T (n.3168+47G>T) c.3171+47G>T (n.3171+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180025C= | CA2324744195 | NOTCH3 | c.3327+47G= (n.3327+47G=) c.3168+47G= (n.3168+47G=) c.3171+47G= (n.3171+47G=) | |
19 | g.15180025C>G | CA305769910 | NOTCH3 | c.3327+47G>C (n.3327+47G>C) c.3168+47G>C (n.3168+47G>C) c.3171+47G>C (n.3171+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180027A= | CA2324744196 | NOTCH3 | c.3327+45T= (n.3327+45T=) c.3168+45T= (n.3168+45T=) c.3171+45T= (n.3171+45T=) | |
19 | g.15180027A>C | CA9263120 | NOTCH3 | c.3327+45T>G (n.3327+45T>G) c.3168+45T>G (n.3168+45T>G) c.3171+45T>G (n.3171+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180027A>G | CA2843639374 | NOTCH3 | c.3327+45T>C (n.3327+45T>C) c.3168+45T>C (n.3168+45T>C) c.3171+45T>C (n.3171+45T>C) | |
19 | g.15180028G>A | CA2576654635 | NOTCH3 | c.3327+44C>T (n.3327+44C>T) c.3168+44C>T (n.3168+44C>T) c.3171+44C>T (n.3171+44C>T) | dbSNP |
19 | g.15180028G>T | CA2583062700 | NOTCH3 | c.3327+44C>A (n.3327+44C>A) c.3168+44C>A (n.3168+44C>A) c.3171+44C>A (n.3171+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180029C>A | CA2324744198 | NOTCH3 | c.3327+43G>T (n.3327+43G>T) c.3168+43G>T (n.3168+43G>T) c.3171+43G>T (n.3171+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180029C= | CA2324744197 | NOTCH3 | c.3327+43G= (n.3327+43G=) c.3168+43G= (n.3168+43G=) c.3171+43G= (n.3171+43G=) | |
19 | g.15180031T>A | CA2843639375 | NOTCH3 | c.3327+41A>T (n.3327+41A>T) c.3168+41A>T (n.3168+41A>T) c.3171+41A>T (n.3171+41A>T) | |
19 | g.15180031T>C | CA9263121 | NOTCH3 | c.3327+41A>G (n.3327+41A>G) c.3168+41A>G (n.3168+41A>G) c.3171+41A>G (n.3171+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180031T>G | CA631943789 | NOTCH3 | c.3327+41A>C (n.3327+41A>C) c.3168+41A>C (n.3168+41A>C) c.3171+41A>C (n.3171+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180031T= | CA2324744199 | NOTCH3 | c.3327+41A= (n.3327+41A=) c.3168+41A= (n.3168+41A=) c.3171+41A= (n.3171+41A=) | |
19 | g.15180032G>T | CA2583062703 | NOTCH3 | c.3327+40C>A (n.3327+40C>A) c.3168+40C>A (n.3168+40C>A) c.3171+40C>A (n.3171+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180032_15180033delinsGC | CA2324744200 | NOTCH3 | c.3327+39_3327+40delinsGC (n.3327+39_3327+40delinsGC) c.3168+39_3168+40delinsGC (n.3168+39_3168+40delinsGC) c.3171+39_3171+40delinsGC (n.3171+39_3171+40delinsGC) | |
19 | g.15180033C= | CA2324744202 | NOTCH3 | c.3327+39G= (n.3327+39G=) c.3168+39G= (n.3168+39G=) c.3171+39G= (n.3171+39G=) | |
19 | g.15180033C>T | CA631943791 | NOTCH3 | c.3327+39G>A (n.3327+39G>A) c.3168+39G>A (n.3168+39G>A) c.3171+39G>A (n.3171+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180035dup | CA2843639376 | NOTCH3 | c.3327+39dup (n.3327+39dup) c.3168+39dup (n.3168+39dup) c.3171+39dup (n.3171+39dup) | |
19 | g.15180035del | CA2324744201 | NOTCH3 | c.3327+39del (n.3327+39del) c.3168+39del (n.3168+39del) c.3171+39del (n.3171+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180034C>A | CA2583062706 | NOTCH3 | c.3327+38G>T (n.3327+38G>T) c.3168+38G>T (n.3168+38G>T) c.3171+38G>T (n.3171+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180034C= | CA2324744203 | NOTCH3 | c.3327+38G= (n.3327+38G=) c.3168+38G= (n.3168+38G=) c.3171+38G= (n.3171+38G=) | |
19 | g.15180034C>T | CA9263122 | NOTCH3 | c.3327+38G>A (n.3327+38G>A) c.3168+38G>A (n.3168+38G>A) c.3171+38G>A (n.3171+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180035C>A | CA2843639377 | NOTCH3 | c.3327+37G>T (n.3327+37G>T) c.3168+37G>T (n.3168+37G>T) c.3171+37G>T (n.3171+37G>T) | |
19 | g.15180035C= | CA2324744204 | NOTCH3 | c.3327+37G= (n.3327+37G=) c.3168+37G= (n.3168+37G=) c.3171+37G= (n.3171+37G=) | |
19 | g.15180035C>T | CA631943795 | NOTCH3 | c.3327+37G>A (n.3327+37G>A) c.3168+37G>A (n.3168+37G>A) c.3171+37G>A (n.3171+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180036A= | CA2324744205 | NOTCH3 | c.3327+36T= (n.3327+36T=) c.3168+36T= (n.3168+36T=) c.3171+36T= (n.3171+36T=) | |
19 | g.15180036A>C | CA2843639378 | NOTCH3 | c.3327+36T>G (n.3327+36T>G) c.3168+36T>G (n.3168+36T>G) c.3171+36T>G (n.3171+36T>G) | |
19 | g.15180036A>G | CA2324744206 | NOTCH3 | c.3327+36T>C (n.3327+36T>C) c.3168+36T>C (n.3168+36T>C) c.3171+36T>C (n.3171+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15180036A>T | CA2735671481 | NOTCH3 | c.3327+36T>A (n.3327+36T>A) c.3168+36T>A (n.3168+36T>A) c.3171+36T>A (n.3171+36T>A) | dbSNP |
19 | g.15180037C>A | CA9263123 | NOTCH3 | c.3327+35G>T (n.3327+35G>T) c.3168+35G>T (n.3168+35G>T) c.3171+35G>T (n.3171+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180037C= | CA2324744207 | NOTCH3 | c.3327+35G= (n.3327+35G=) c.3168+35G= (n.3168+35G=) c.3171+35G= (n.3171+35G=) | |
19 | g.15180037C>T | CA9263124 | NOTCH3 | c.3327+35G>A (n.3327+35G>A) c.3168+35G>A (n.3168+35G>A) c.3171+35G>A (n.3171+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180038C>T | CA2583062711 | NOTCH3 | c.3327+34G>A (n.3327+34G>A) c.3168+34G>A (n.3168+34G>A) c.3171+34G>A (n.3171+34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180040C= | CA2324744208 | NOTCH3 | c.3327+32G= (n.3327+32G=) c.3168+32G= (n.3168+32G=) c.3171+32G= (n.3171+32G=) | |
19 | g.15180040C>T | CA631943797 | NOTCH3 | c.3327+32G>A (n.3327+32G>A) c.3168+32G>A (n.3168+32G>A) c.3171+32G>A (n.3171+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180041C>T | CA2583062714 | NOTCH3 | c.3327+31G>A (n.3327+31G>A) c.3168+31G>A (n.3168+31G>A) c.3171+31G>A (n.3171+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180043C>T | CA2583062716 | NOTCH3 | c.3327+29G>A (n.3327+29G>A) c.3168+29G>A (n.3168+29G>A) c.3171+29G>A (n.3171+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180046C>A | CA2735795008 | NOTCH3 | c.3327+26G>T (n.3327+26G>T) c.3168+26G>T (n.3168+26G>T) c.3171+26G>T (n.3171+26G>T) | dbSNP |
19 | g.15180046C>T | CA2576654637 | NOTCH3 | c.3327+26G>A (n.3327+26G>A) c.3168+26G>A (n.3168+26G>A) c.3171+26G>A (n.3171+26G>A) | |
19 | g.15180047C>T | CA2583062718 | NOTCH3 | c.3327+25G>A (n.3327+25G>A) c.3168+25G>A (n.3168+25G>A) c.3171+25G>A (n.3171+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180048C>A | CA2839692441 | NOTCH3 | c.3327+24G>T (n.3327+24G>T) c.3168+24G>T (n.3168+24G>T) c.3171+24G>T (n.3171+24G>T) | |
19 | g.15180048C= | CA2324744209 | NOTCH3 | c.3327+24G= (n.3327+24G=) c.3168+24G= (n.3168+24G=) c.3171+24G= (n.3171+24G=) | |
19 | g.15180048C>G | CA9263125 | NOTCH3 | c.3327+24G>C (n.3327+24G>C) c.3168+24G>C (n.3168+24G>C) c.3171+24G>C (n.3171+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180048C>T | CA2583062726 | NOTCH3 | c.3327+24G>A (n.3327+24G>A) c.3168+24G>A (n.3168+24G>A) c.3171+24G>A (n.3171+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180049T>C | CA2583062729 | NOTCH3 | c.3327+23A>G (n.3327+23A>G) c.3168+23A>G (n.3168+23A>G) c.3171+23A>G (n.3171+23A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180050C= | CA2324744211 | NOTCH3 | c.3327+22G= (n.3327+22G=) c.3168+22G= (n.3168+22G=) c.3171+22G= (n.3171+22G=) | |
19 | g.15180050C>G | CA631943806 | NOTCH3 | c.3327+22G>C (n.3327+22G>C) c.3168+22G>C (n.3168+22G>C) c.3171+22G>C (n.3171+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180050C>T | CA9263127 | NOTCH3 | c.3327+22G>A (n.3327+22G>A) c.3168+22G>A (n.3168+22G>A) c.3171+22G>A (n.3171+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180050_15180051delinsCT | CA2324744210 | NOTCH3 | c.3327+21_3327+22delinsAG (n.3327+21_3327+22delinsAG) c.3168+21_3168+22delinsAG (n.3168+21_3168+22delinsAG) c.3171+21_3171+22delinsAG (n.3171+21_3171+22delinsAG) | |
19 | g.15180051del | CA9263126 | NOTCH3 | c.3327+21del (n.3327+21del) c.3168+21del (n.3168+21del) c.3171+21del (n.3171+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15180052C>G | CA2583062735 | NOTCH3 | c.3327+20G>C (n.3327+20G>C) c.3168+20G>C (n.3168+20G>C) c.3171+20G>C (n.3171+20G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15180053C>A | CA2583062739 | NOTCH3 | c.3327+19G>T (n.3327+19G>T) c.3168+19G>T (n.3168+19G>T) c.3171+19G>T (n.3171+19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180053C= | CA2324744212 | NOTCH3 | c.3327+19G= (n.3327+19G=) c.3168+19G= (n.3168+19G=) c.3171+19G= (n.3171+19G=) | |
19 | g.15180053C>G | CA783621581 | NOTCH3 | c.3327+19G>C (n.3327+19G>C) c.3168+19G>C (n.3168+19G>C) c.3171+19G>C (n.3171+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15180053C>T | CA2583062737 | NOTCH3 | c.3327+19G>A (n.3327+19G>A) c.3168+19G>A (n.3168+19G>A) c.3171+19G>A (n.3171+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180054T>C | CA2583062742 | NOTCH3 | c.3327+18A>G (n.3327+18A>G) c.3168+18A>G (n.3168+18A>G) c.3171+18A>G (n.3171+18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15180055G>A | CA2583062743 | NOTCH3 | c.3327+17C>T (n.3327+17C>T) c.3168+17C>T (n.3168+17C>T) c.3171+17C>T (n.3171+17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15180055G>C | CA2741615197 | NOTCH3 | c.3327+17C>G (n.3327+17C>G) c.3168+17C>G (n.3168+17C>G) c.3171+17C>G (n.3171+17C>G) | |
19 | g.15180055G>T | CA2583062744 | NOTCH3 | c.3327+17C>A (n.3327+17C>A) c.3168+17C>A (n.3168+17C>A) c.3171+17C>A (n.3171+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15180058del | CA2576654638 | NOTCH3 | c.3327+17del (n.3327+17del) c.3168+17del (n.3168+17del) c.3171+17del (n.3171+17del) | gnomAD v4 |
19 | g.15180056G= | CA2324744213 | NOTCH3 | c.3327+16C= (n.3327+16C=) c.3168+16C= (n.3168+16C=) c.3171+16C= (n.3171+16C=) | |
19 | g.15180056G>T | CA783621582 | NOTCH3 | c.3327+16C>A (n.3327+16C>A) c.3168+16C>A (n.3168+16C>A) c.3171+16C>A (n.3171+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |