| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15179923G>A | CA2324744141 | NOTCH3 | c.3327+149C>T (n.3327+149C>T) c.3168+149C>T (n.3168+149C>T) c.3171+149C>T (n.3171+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179923G= | CA2324744140 | NOTCH3 | c.3327+149C= (n.3327+149C=) c.3168+149C= (n.3168+149C=) c.3171+149C= (n.3171+149C=) | |
| 19 | g.15179923G>T | CA2583062570 | NOTCH3 | c.3327+149C>A (n.3327+149C>A) c.3168+149C>A (n.3168+149C>A) c.3171+149C>A (n.3171+149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179924T>C | CA2583062571 | NOTCH3 | c.3327+148A>G (n.3327+148A>G) c.3168+148A>G (n.3168+148A>G) c.3171+148A>G (n.3171+148A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179925G>T | CA2583062572 | NOTCH3 | c.3327+147C>A (n.3327+147C>A) c.3168+147C>A (n.3168+147C>A) c.3171+147C>A (n.3171+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179926A= | CA2324744142 | NOTCH3 | c.3327+146T= (n.3327+146T=) c.3168+146T= (n.3168+146T=) c.3171+146T= (n.3171+146T=) | |
| 19 | g.15179926A>T | CA305769874 | NOTCH3 | c.3327+146T>A (n.3327+146T>A) c.3168+146T>A (n.3168+146T>A) c.3171+146T>A (n.3171+146T>A) | dbSNP |
| 19 | g.15179927C>A | CA2583062573 | NOTCH3 | c.3327+145G>T (n.3327+145G>T) c.3168+145G>T (n.3168+145G>T) c.3171+145G>T (n.3171+145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179927C= | CA2324744143 | NOTCH3 | c.3327+145G= (n.3327+145G=) c.3168+145G= (n.3168+145G=) c.3171+145G= (n.3171+145G=) | |
| 19 | g.15179927C>T | CA631943776 | NOTCH3 | c.3327+145G>A (n.3327+145G>A) c.3168+145G>A (n.3168+145G>A) c.3171+145G>A (n.3171+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179929C>A | CA2583062574 | NOTCH3 | c.3327+143G>T (n.3327+143G>T) c.3168+143G>T (n.3168+143G>T) c.3171+143G>T (n.3171+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179929C= | CA2324744144 | NOTCH3 | c.3327+143G= (n.3327+143G=) c.3168+143G= (n.3168+143G=) c.3171+143G= (n.3171+143G=) | |
| 19 | g.15179929C>T | CA305769876 | NOTCH3 | c.3327+143G>A (n.3327+143G>A) c.3168+143G>A (n.3168+143G>A) c.3171+143G>A (n.3171+143G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15179930C>A | CA2583062575 | NOTCH3 | c.3327+142G>T (n.3327+142G>T) c.3168+142G>T (n.3168+142G>T) c.3171+142G>T (n.3171+142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179930C= | CA2324744145 | NOTCH3 | c.3327+142G= (n.3327+142G=) c.3168+142G= (n.3168+142G=) c.3171+142G= (n.3171+142G=) | |
| 19 | g.15179930C>T | CA783621574 | NOTCH3 | c.3327+142G>A (n.3327+142G>A) c.3168+142G>A (n.3168+142G>A) c.3171+142G>A (n.3171+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179931C>A | CA2583062577 | NOTCH3 | c.3327+141G>T (n.3327+141G>T) c.3168+141G>T (n.3168+141G>T) c.3171+141G>T (n.3171+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179933_15179934del | CA2583062576 | NOTCH3 | c.3327+140_3327+141del (n.3327+140_3327+141del) c.3168+140_3168+141del (n.3168+140_3168+141del) c.3171+140_3171+141del (n.3171+140_3171+141del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179932A= | CA2324744146 | NOTCH3 | c.3327+140T= (n.3327+140T=) c.3168+140T= (n.3168+140T=) c.3171+140T= (n.3171+140T=) | |
| 19 | g.15179932A>G | CA305769878 | NOTCH3 | c.3327+140T>C (n.3327+140T>C) c.3168+140T>C (n.3168+140T>C) c.3171+140T>C (n.3171+140T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15179932A>T | CA2583062578 | NOTCH3 | c.3327+140T>A (n.3327+140T>A) c.3168+140T>A (n.3168+140T>A) c.3171+140T>A (n.3171+140T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179933C>G | CA2583062579 | NOTCH3 | c.3327+139G>C (n.3327+139G>C) c.3168+139G>C (n.3168+139G>C) c.3171+139G>C (n.3171+139G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179933C>T | CA2583062580 | NOTCH3 | c.3327+139G>A (n.3327+139G>A) c.3168+139G>A (n.3168+139G>A) c.3171+139G>A (n.3171+139G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179934A>G | CA2583062581 | NOTCH3 | c.3327+138T>C (n.3327+138T>C) c.3168+138T>C (n.3168+138T>C) c.3171+138T>C (n.3171+138T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179934A>T | CA2583062582 | NOTCH3 | c.3327+138T>A (n.3327+138T>A) c.3168+138T>A (n.3168+138T>A) c.3171+138T>A (n.3171+138T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179935G>A | CA2324744148 | NOTCH3 | c.3327+137C>T (n.3327+137C>T) c.3168+137C>T (n.3168+137C>T) c.3171+137C>T (n.3171+137C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15179935G>C | CA2813714760 | NOTCH3 | c.3327+137C>G (n.3327+137C>G) c.3168+137C>G (n.3168+137C>G) c.3171+137C>G (n.3171+137C>G) | |
| 19 | g.15179935G= | CA2324744147 | NOTCH3 | c.3327+137C= (n.3327+137C=) c.3168+137C= (n.3168+137C=) c.3171+137C= (n.3171+137C=) | |
| 19 | g.15179935G>T | CA2583062583 | NOTCH3 | c.3327+137C>A (n.3327+137C>A) c.3168+137C>A (n.3168+137C>A) c.3171+137C>A (n.3171+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179936A>G | CA2813714761 | NOTCH3 | c.3327+136T>C (n.3327+136T>C) c.3168+136T>C (n.3168+136T>C) c.3171+136T>C (n.3171+136T>C) | |
| 19 | g.15179937T>C | CA305769882 | NOTCH3 | c.3327+135A>G (n.3327+135A>G) c.3168+135A>G (n.3168+135A>G) c.3171+135A>G (n.3171+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179937T= | CA2324744149 | NOTCH3 | c.3327+135A= (n.3327+135A=) c.3168+135A= (n.3168+135A=) c.3171+135A= (n.3171+135A=) | |
| 19 | g.15179938A>G | CA2583062584 | NOTCH3 | c.3327+134T>C (n.3327+134T>C) c.3168+134T>C (n.3168+134T>C) c.3171+134T>C (n.3171+134T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179939C>A | CA2583062586 | NOTCH3 | c.3327+133G>T (n.3327+133G>T) c.3168+133G>T (n.3168+133G>T) c.3171+133G>T (n.3171+133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179939C>T | CA2583062585 | NOTCH3 | c.3327+133G>A (n.3327+133G>A) c.3168+133G>A (n.3168+133G>A) c.3171+133G>A (n.3171+133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179940A>T | CA2583062587 | NOTCH3 | c.3327+132T>A (n.3327+132T>A) c.3168+132T>A (n.3168+132T>A) c.3171+132T>A (n.3171+132T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179941C>A | CA2583062588 | NOTCH3 | c.3327+131G>T (n.3327+131G>T) c.3168+131G>T (n.3168+131G>T) c.3171+131G>T (n.3171+131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179941C= | CA2324744150 | NOTCH3 | c.3327+131G= (n.3327+131G=) c.3168+131G= (n.3168+131G=) c.3171+131G= (n.3171+131G=) | |
| 19 | g.15179941C>T | CA631943778 | NOTCH3 | c.3327+131G>A (n.3327+131G>A) c.3168+131G>A (n.3168+131G>A) c.3171+131G>A (n.3171+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179942C>A | CA2583062589 | NOTCH3 | c.3327+130G>T (n.3327+130G>T) c.3168+130G>T (n.3168+130G>T) c.3171+130G>T (n.3171+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179942C>G | CA2813714762 | NOTCH3 | c.3327+130G>C (n.3327+130G>C) c.3168+130G>C (n.3168+130G>C) c.3171+130G>C (n.3171+130G>C) | |
| 19 | g.15179942C>T | CA2583062590 | NOTCH3 | c.3327+130G>A (n.3327+130G>A) c.3168+130G>A (n.3168+130G>A) c.3171+130G>A (n.3171+130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179942_15179943delinsCA | CA2324744151 | NOTCH3 | c.3327+129_3327+130delinsTG (n.3327+129_3327+130delinsTG) c.3168+129_3168+130delinsTG (n.3168+129_3168+130delinsTG) c.3171+129_3171+130delinsTG (n.3171+129_3171+130delinsTG) | |
| 19 | g.15179942_15179944delinsCAA | CA2324744152 | NOTCH3 | c.3327+128_3327+130delinsTTG (n.3327+128_3327+130delinsTTG) c.3168+128_3168+130delinsTTG (n.3168+128_3168+130delinsTTG) c.3171+128_3171+130delinsTTG (n.3171+128_3171+130delinsTTG) | |
| 19 | g.15179943A>G | CA2583062592 | NOTCH3 | c.3327+129T>C (n.3327+129T>C) c.3168+129T>C (n.3168+129T>C) c.3171+129T>C (n.3171+129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179943_15179944del | CA993900197 | NOTCH3 | c.3327+128_3327+129del (n.3327+128_3327+129del) c.3168+128_3168+129del (n.3168+128_3168+129del) c.3171+128_3171+129del (n.3171+128_3171+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179944del | CA2324744153 | NOTCH3 | c.3327+129del (n.3327+129del) c.3168+129del (n.3168+129del) c.3171+129del (n.3171+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179945G>C | CA2583062594 | NOTCH3 | c.3327+127C>G (n.3327+127C>G) c.3168+127C>G (n.3168+127C>G) c.3171+127C>G (n.3171+127C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179945G>T | CA2583062595 | NOTCH3 | c.3327+127C>A (n.3327+127C>A) c.3168+127C>A (n.3168+127C>A) c.3171+127C>A (n.3171+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179947G>T | CA2583062596 | NOTCH3 | c.3327+125C>A (n.3327+125C>A) c.3168+125C>A (n.3168+125C>A) c.3171+125C>A (n.3171+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179948T>A | CA993900201 | NOTCH3 | c.3327+124A>T (n.3327+124A>T) c.3168+124A>T (n.3168+124A>T) c.3171+124A>T (n.3171+124A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179949C>A | CA2583062598 | NOTCH3 | c.3327+123G>T (n.3327+123G>T) c.3168+123G>T (n.3168+123G>T) c.3171+123G>T (n.3171+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179949C>T | CA2583062599 | NOTCH3 | c.3327+123G>A (n.3327+123G>A) c.3168+123G>A (n.3168+123G>A) c.3171+123G>A (n.3171+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179951_15179952del | CA2583062597 | NOTCH3 | c.3327+122_3327+123del (n.3327+122_3327+123del) c.3168+122_3168+123del (n.3168+122_3168+123del) c.3171+122_3171+123del (n.3171+122_3171+123del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179950A>C | CA2583062601 | NOTCH3 | c.3327+122T>G (n.3327+122T>G) c.3168+122T>G (n.3168+122T>G) c.3171+122T>G (n.3171+122T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179950A>T | CA2583062603 | NOTCH3 | c.3327+122T>A (n.3327+122T>A) c.3168+122T>A (n.3168+122T>A) c.3171+122T>A (n.3171+122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179950_15179951delinsAC | CA2324744154 | NOTCH3 | c.3327+121_3327+122delinsGT (n.3327+121_3327+122delinsGT) c.3168+121_3168+122delinsGT (n.3168+121_3168+122delinsGT) c.3171+121_3171+122delinsGT (n.3171+121_3171+122delinsGT) | |
| 19 | g.15179951del | CA2324744155 | NOTCH3 | c.3327+121del (n.3327+121del) c.3168+121del (n.3168+121del) c.3171+121del (n.3171+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179951C>A | CA783621575 | NOTCH3 | c.3327+121G>T (n.3327+121G>T) c.3168+121G>T (n.3168+121G>T) c.3171+121G>T (n.3171+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179951C= | CA2324744156 | NOTCH3 | c.3327+121G= (n.3327+121G=) c.3168+121G= (n.3168+121G=) c.3171+121G= (n.3171+121G=) | |
| 19 | g.15179951C>T | CA2324744157 | NOTCH3 | c.3327+121G>A (n.3327+121G>A) c.3168+121G>A (n.3168+121G>A) c.3171+121G>A (n.3171+121G>A) | dbSNP |
| 19 | g.15179952A= | CA2324744158 | NOTCH3 | c.3327+120T= (n.3327+120T=) c.3168+120T= (n.3168+120T=) c.3171+120T= (n.3171+120T=) | |
| 19 | g.15179952A>C | CA2324744159 | NOTCH3 | c.3327+120T>G (n.3327+120T>G) c.3168+120T>G (n.3168+120T>G) c.3171+120T>G (n.3171+120T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15179953A>G | CA2583062604 | NOTCH3 | c.3327+119T>C (n.3327+119T>C) c.3168+119T>C (n.3168+119T>C) c.3171+119T>C (n.3171+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179955A>G | CA2583062605 | NOTCH3 | c.3327+117T>C (n.3327+117T>C) c.3168+117T>C (n.3168+117T>C) c.3171+117T>C (n.3171+117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179956G>A | CA993900207 | NOTCH3 | c.3327+116C>T (n.3327+116C>T) c.3168+116C>T (n.3168+116C>T) c.3171+116C>T (n.3171+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179956G= | CA2324744160 | NOTCH3 | c.3327+116C= (n.3327+116C=) c.3168+116C= (n.3168+116C=) c.3171+116C= (n.3171+116C=) | |
| 19 | g.15179956G>T | CA2583062606 | NOTCH3 | c.3327+116C>A (n.3327+116C>A) c.3168+116C>A (n.3168+116C>A) c.3171+116C>A (n.3171+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179957C>A | CA2583062607 | NOTCH3 | c.3327+115G>T (n.3327+115G>T) c.3168+115G>T (n.3168+115G>T) c.3171+115G>T (n.3171+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179958A>G | CA2583062608 | NOTCH3 | c.3327+114T>C (n.3327+114T>C) c.3168+114T>C (n.3168+114T>C) c.3171+114T>C (n.3171+114T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179962A= | CA2324744161 | NOTCH3 | c.3327+110T= (n.3327+110T=) c.3168+110T= (n.3168+110T=) c.3171+110T= (n.3171+110T=) | |
| 19 | g.15179962A>G | CA2324744162 | NOTCH3 | c.3327+110T>C (n.3327+110T>C) c.3168+110T>C (n.3168+110T>C) c.3171+110T>C (n.3171+110T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15179963C>A | CA2583062609 | NOTCH3 | c.3327+109G>T (n.3327+109G>T) c.3168+109G>T (n.3168+109G>T) c.3171+109G>T (n.3171+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179963C= | CA2324744163 | NOTCH3 | c.3327+109G= (n.3327+109G=) c.3168+109G= (n.3168+109G=) c.3171+109G= (n.3171+109G=) | |
| 19 | g.15179963C>T | CA631943779 | NOTCH3 | c.3327+109G>A (n.3327+109G>A) c.3168+109G>A (n.3168+109G>A) c.3171+109G>A (n.3171+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179964T>C | CA2583062611 | NOTCH3 | c.3327+108A>G (n.3327+108A>G) c.3168+108A>G (n.3168+108A>G) c.3171+108A>G (n.3171+108A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179965C>A | CA2583062612 | NOTCH3 | c.3327+107G>T (n.3327+107G>T) c.3168+107G>T (n.3168+107G>T) c.3171+107G>T (n.3171+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179966A>G | CA2583062613 | NOTCH3 | c.3327+106T>C (n.3327+106T>C) c.3168+106T>C (n.3168+106T>C) c.3171+106T>C (n.3171+106T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179967G>C | CA2735794914 | NOTCH3 | c.3327+105C>G (n.3327+105C>G) c.3168+105C>G (n.3168+105C>G) c.3171+105C>G (n.3171+105C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15179967G>T | CA2583062615 | NOTCH3 | c.3327+105C>A (n.3327+105C>A) c.3168+105C>A (n.3168+105C>A) c.3171+105C>A (n.3171+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179968A>G | CA2583062616 | NOTCH3 | c.3327+104T>C (n.3327+104T>C) c.3168+104T>C (n.3168+104T>C) c.3171+104T>C (n.3171+104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179969C>A | CA2583062617 | NOTCH3 | c.3327+103G>T (n.3327+103G>T) c.3168+103G>T (n.3168+103G>T) c.3171+103G>T (n.3171+103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179970A>G | CA2813714763 | NOTCH3 | c.3327+102T>C (n.3327+102T>C) c.3168+102T>C (n.3168+102T>C) c.3171+102T>C (n.3171+102T>C) | |
| 19 | g.15179972A>C | CA2583062620 | NOTCH3 | c.3327+100T>G (n.3327+100T>G) c.3168+100T>G (n.3168+100T>G) c.3171+100T>G (n.3171+100T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179972A>T | CA2583062618 | NOTCH3 | c.3327+100T>A (n.3327+100T>A) c.3168+100T>A (n.3168+100T>A) c.3171+100T>A (n.3171+100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179974C>T | CA2583062621 | NOTCH3 | c.3327+98G>A (n.3327+98G>A) c.3168+98G>A (n.3168+98G>A) c.3171+98G>A (n.3171+98G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179975T>C | CA993900213 | NOTCH3 | c.3327+97A>G (n.3327+97A>G) c.3168+97A>G (n.3168+97A>G) c.3171+97A>G (n.3171+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179975T= | CA2324744164 | NOTCH3 | c.3327+97A= (n.3327+97A=) c.3168+97A= (n.3168+97A=) c.3171+97A= (n.3171+97A=) | |
| 19 | g.15179975_15179977delinsTAG | CA2324744165 | NOTCH3 | c.3327+95_3327+97delinsCTA (n.3327+95_3327+97delinsCTA) c.3168+95_3168+97delinsCTA (n.3168+95_3168+97delinsCTA) c.3171+95_3171+97delinsCTA (n.3171+95_3171+97delinsCTA) | |
| 19 | g.15179976A>G | CA2583062623 | NOTCH3 | c.3327+96T>C (n.3327+96T>C) c.3168+96T>C (n.3168+96T>C) c.3171+96T>C (n.3171+96T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179976A>T | CA2576654613 | NOTCH3 | c.3327+96T>A (n.3327+96T>A) c.3168+96T>A (n.3168+96T>A) c.3171+96T>A (n.3171+96T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179979_15179980del | CA2324744166 | NOTCH3 | c.3327+95_3327+96del (n.3327+95_3327+96del) c.3168+95_3168+96del (n.3168+95_3168+96del) c.3171+95_3171+96del (n.3171+95_3171+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179977G>A | CA631943781 | NOTCH3 | c.3327+95C>T (n.3327+95C>T) c.3168+95C>T (n.3168+95C>T) c.3171+95C>T (n.3171+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179977G= | CA2324744167 | NOTCH3 | c.3327+95C= (n.3327+95C=) c.3168+95C= (n.3168+95C=) c.3171+95C= (n.3171+95C=) | |
| 19 | g.15179977G>T | CA2583062624 | NOTCH3 | c.3327+95C>A (n.3327+95C>A) c.3168+95C>A (n.3168+95C>A) c.3171+95C>A (n.3171+95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179978A>T | CA2583062625 | NOTCH3 | c.3327+94T>A (n.3327+94T>A) c.3168+94T>A (n.3168+94T>A) c.3171+94T>A (n.3171+94T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179979G>A | CA2324744169 | NOTCH3 | c.3327+93C>T (n.3327+93C>T) c.3168+93C>T (n.3168+93C>T) c.3171+93C>T (n.3171+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179979G>C | CA2583062626 | NOTCH3 | c.3327+93C>G (n.3327+93C>G) c.3168+93C>G (n.3168+93C>G) c.3171+93C>G (n.3171+93C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179979G= | CA2324744168 | NOTCH3 | c.3327+93C= (n.3327+93C=) c.3168+93C= (n.3168+93C=) c.3171+93C= (n.3171+93C=) | |
| 19 | g.15179979G>T | CA2576654619 | NOTCH3 | c.3327+93C>A (n.3327+93C>A) c.3168+93C>A (n.3168+93C>A) c.3171+93C>A (n.3171+93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179980A= | CA2324744170 | NOTCH3 | c.3327+92T= (n.3327+92T=) c.3168+92T= (n.3168+92T=) c.3171+92T= (n.3171+92T=) | |
| 19 | g.15179980A>C | CA2583062630 | NOTCH3 | c.3327+92T>G (n.3327+92T>G) c.3168+92T>G (n.3168+92T>G) c.3171+92T>G (n.3171+92T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179980A>G | CA2583062628 | NOTCH3 | c.3327+92T>C (n.3327+92T>C) c.3168+92T>C (n.3168+92T>C) c.3171+92T>C (n.3171+92T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179980A>T | CA305769883 | NOTCH3 | c.3327+92T>A (n.3327+92T>A) c.3168+92T>A (n.3168+92T>A) c.3171+92T>A (n.3171+92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179981C= | CA2324744171 | NOTCH3 | c.3327+91G= (n.3327+91G=) c.3168+91G= (n.3168+91G=) c.3171+91G= (n.3171+91G=) | |
| 19 | g.15179981C>T | CA305769887 | NOTCH3 | c.3327+91G>A (n.3327+91G>A) c.3168+91G>A (n.3168+91G>A) c.3171+91G>A (n.3171+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179982A= | CA2324744172 | NOTCH3 | c.3327+90T= (n.3327+90T=) c.3168+90T= (n.3168+90T=) c.3171+90T= (n.3171+90T=) | |
| 19 | g.15179982A>G | CA2583062631 | NOTCH3 | c.3327+90T>C (n.3327+90T>C) c.3168+90T>C (n.3168+90T>C) c.3171+90T>C (n.3171+90T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179982_15179983insG | CA2324744173 | NOTCH3 | c.3327+89_3327+90insC (n.3327+89_3327+90insC) c.3168+89_3168+90insC (n.3168+89_3168+90insC) c.3171+89_3171+90insC (n.3171+89_3171+90insC) | dbSNP |
| 19 | g.15179983T>A | CA2583062632 | NOTCH3 | c.3327+89A>T (n.3327+89A>T) c.3168+89A>T (n.3168+89A>T) c.3171+89A>T (n.3171+89A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179983T>C | CA783621576 | NOTCH3 | c.3327+89A>G (n.3327+89A>G) c.3168+89A>G (n.3168+89A>G) c.3171+89A>G (n.3171+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15179983T>G | CA2583062634 | NOTCH3 | c.3327+89A>C (n.3327+89A>C) c.3168+89A>C (n.3168+89A>C) c.3171+89A>C (n.3171+89A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179983T= | CA2324744174 | NOTCH3 | c.3327+89A= (n.3327+89A=) c.3168+89A= (n.3168+89A=) c.3171+89A= (n.3171+89A=) | |
| 19 | g.15179984A= | CA2324744175 | NOTCH3 | c.3327+88T= (n.3327+88T=) c.3168+88T= (n.3168+88T=) c.3171+88T= (n.3171+88T=) | |
| 19 | g.15179984A>C | CA2324744176 | NOTCH3 | c.3327+88T>G (n.3327+88T>G) c.3168+88T>G (n.3168+88T>G) c.3171+88T>G (n.3171+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179984A>G | CA2583062635 | NOTCH3 | c.3327+88T>C (n.3327+88T>C) c.3168+88T>C (n.3168+88T>C) c.3171+88T>C (n.3171+88T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179985C>A | CA2583062636 | NOTCH3 | c.3327+87G>T (n.3327+87G>T) c.3168+87G>T (n.3168+87G>T) c.3171+87G>T (n.3171+87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179985C>T | CA2583062637 | NOTCH3 | c.3327+87G>A (n.3327+87G>A) c.3168+87G>A (n.3168+87G>A) c.3171+87G>A (n.3171+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179986C>A | CA2583062639 | NOTCH3 | c.3327+86G>T (n.3327+86G>T) c.3168+86G>T (n.3168+86G>T) c.3171+86G>T (n.3171+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179986C>G | CA2583062640 | NOTCH3 | c.3327+86G>C (n.3327+86G>C) c.3168+86G>C (n.3168+86G>C) c.3171+86G>C (n.3171+86G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179987C>A | CA2583062641 | NOTCH3 | c.3327+85G>T (n.3327+85G>T) c.3168+85G>T (n.3168+85G>T) c.3171+85G>T (n.3171+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179987C= | CA2324744177 | NOTCH3 | c.3327+85G= (n.3327+85G=) c.3168+85G= (n.3168+85G=) c.3171+85G= (n.3171+85G=) | |
| 19 | g.15179987C>G | CA305769889 | NOTCH3 | c.3327+85G>C (n.3327+85G>C) c.3168+85G>C (n.3168+85G>C) c.3171+85G>C (n.3171+85G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15179987C>T | CA2583062642 | NOTCH3 | c.3327+85G>A (n.3327+85G>A) c.3168+85G>A (n.3168+85G>A) c.3171+85G>A (n.3171+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179988A>G | CA2583062643 | NOTCH3 | c.3327+84T>C (n.3327+84T>C) c.3168+84T>C (n.3168+84T>C) c.3171+84T>C (n.3171+84T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179989T>A | CA2576654621 | NOTCH3 | c.3327+83A>T (n.3327+83A>T) c.3168+83A>T (n.3168+83A>T) c.3171+83A>T (n.3171+83A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179990A= | CA2324744178 | NOTCH3 | c.3327+82T= (n.3327+82T=) c.3168+82T= (n.3168+82T=) c.3171+82T= (n.3171+82T=) | |
| 19 | g.15179990A>G | CA783621577 | NOTCH3 | c.3327+82T>C (n.3327+82T>C) c.3168+82T>C (n.3168+82T>C) c.3171+82T>C (n.3171+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179991C>A | CA2324744180 | NOTCH3 | c.3327+81G>T (n.3327+81G>T) c.3168+81G>T (n.3168+81G>T) c.3171+81G>T (n.3171+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15179991C= | CA2324744179 | NOTCH3 | c.3327+81G= (n.3327+81G=) c.3168+81G= (n.3168+81G=) c.3171+81G= (n.3171+81G=) | |
| 19 | g.15179991C>T | CA2583062644 | NOTCH3 | c.3327+81G>A (n.3327+81G>A) c.3168+81G>A (n.3168+81G>A) c.3171+81G>A (n.3171+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179992C>A | CA2583062647 | NOTCH3 | c.3327+80G>T (n.3327+80G>T) c.3168+80G>T (n.3168+80G>T) c.3171+80G>T (n.3171+80G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179992C= | CA2324744181 | NOTCH3 | c.3327+80G= (n.3327+80G=) c.3168+80G= (n.3168+80G=) c.3171+80G= (n.3171+80G=) | |
| 19 | g.15179992C>G | CA2324744182 | NOTCH3 | c.3327+80G>C (n.3327+80G>C) c.3168+80G>C (n.3168+80G>C) c.3171+80G>C (n.3171+80G>C) | dbSNP |
| 19 | g.15179992C>T | CA2583062645 | NOTCH3 | c.3327+80G>A (n.3327+80G>A) c.3168+80G>A (n.3168+80G>A) c.3171+80G>A (n.3171+80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179995G>A | CA2583062649 | NOTCH3 | c.3327+77C>T (n.3327+77C>T) c.3168+77C>T (n.3168+77C>T) c.3171+77C>T (n.3171+77C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179995G>C | CA2813714764 | NOTCH3 | c.3327+77C>G (n.3327+77C>G) c.3168+77C>G (n.3168+77C>G) c.3171+77C>G (n.3171+77C>G) | |
| 19 | g.15179995G>T | CA2576654624 | NOTCH3 | c.3327+77C>A (n.3327+77C>A) c.3168+77C>A (n.3168+77C>A) c.3171+77C>A (n.3171+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179996C>A | CA2583062652 | NOTCH3 | c.3327+76G>T (n.3327+76G>T) c.3168+76G>T (n.3168+76G>T) c.3171+76G>T (n.3171+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179996C>G | CA2576654626 | NOTCH3 | c.3327+76G>C (n.3327+76G>C) c.3168+76G>C (n.3168+76G>C) c.3171+76G>C (n.3171+76G>C) | |
| 19 | g.15179996C>T | CA2583062651 | NOTCH3 | c.3327+76G>A (n.3327+76G>A) c.3168+76G>A (n.3168+76G>A) c.3171+76G>A (n.3171+76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179997C>A | CA2583062654 | NOTCH3 | c.3327+75G>T (n.3327+75G>T) c.3168+75G>T (n.3168+75G>T) c.3171+75G>T (n.3171+75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179997C>T | CA2583062655 | NOTCH3 | c.3327+75G>A (n.3327+75G>A) c.3168+75G>A (n.3168+75G>A) c.3171+75G>A (n.3171+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179998A= | CA2324744183 | NOTCH3 | c.3327+74T= (n.3327+74T=) c.3168+74T= (n.3168+74T=) c.3171+74T= (n.3171+74T=) | |
| 19 | g.15179998A>C | CA2583062656 | NOTCH3 | c.3327+74T>G (n.3327+74T>G) c.3168+74T>G (n.3168+74T>G) c.3171+74T>G (n.3171+74T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179998A>G | CA2324744184 | NOTCH3 | c.3327+74T>C (n.3327+74T>C) c.3168+74T>C (n.3168+74T>C) c.3171+74T>C (n.3171+74T>C) | dbSNP |
| 19 | g.15179998A>T | CA2583062657 | NOTCH3 | c.3327+74T>A (n.3327+74T>A) c.3168+74T>A (n.3168+74T>A) c.3171+74T>A (n.3171+74T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15179999C>A | CA2583062658 | NOTCH3 | c.3327+73G>T (n.3327+73G>T) c.3168+73G>T (n.3168+73G>T) c.3171+73G>T (n.3171+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180001C>A | CA783621578 | NOTCH3 | c.3327+71G>T (n.3327+71G>T) c.3168+71G>T (n.3168+71G>T) c.3171+71G>T (n.3171+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180001C= | CA2324744185 | NOTCH3 | c.3327+71G= (n.3327+71G=) c.3168+71G= (n.3168+71G=) c.3171+71G= (n.3171+71G=) | |
| 19 | g.15180001C>G | CA2583062659 | NOTCH3 | c.3327+71G>C (n.3327+71G>C) c.3168+71G>C (n.3168+71G>C) c.3171+71G>C (n.3171+71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180001C>T | CA2583062660 | NOTCH3 | c.3327+71G>A (n.3327+71G>A) c.3168+71G>A (n.3168+71G>A) c.3171+71G>A (n.3171+71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180002A= | CA2324744186 | NOTCH3 | c.3327+70T= (n.3327+70T=) c.3168+70T= (n.3168+70T=) c.3171+70T= (n.3171+70T=) | |
| 19 | g.15180002A>G | CA631943784 | NOTCH3 | c.3327+70T>C (n.3327+70T>C) c.3168+70T>C (n.3168+70T>C) c.3171+70T>C (n.3171+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180003G>A | CA2324744188 | NOTCH3 | c.3327+69C>T (n.3327+69C>T) c.3168+69C>T (n.3168+69C>T) c.3171+69C>T (n.3171+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180003G= | CA2324744187 | NOTCH3 | c.3327+69C= (n.3327+69C=) c.3168+69C= (n.3168+69C=) c.3171+69C= (n.3171+69C=) | |
| 19 | g.15180004A>T | CA2583062661 | NOTCH3 | c.3327+68T>A (n.3327+68T>A) c.3168+68T>A (n.3168+68T>A) c.3171+68T>A (n.3171+68T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180005A>T | CA2735794987 | NOTCH3 | c.3327+67T>A (n.3327+67T>A) c.3168+67T>A (n.3168+67T>A) c.3171+67T>A (n.3171+67T>A) | dbSNP |
| 19 | g.15180006A= | CA2324744189 | NOTCH3 | c.3327+66T= (n.3327+66T=) c.3168+66T= (n.3168+66T=) c.3171+66T= (n.3171+66T=) | |
| 19 | g.15180006A>G | CA305769891 | NOTCH3 | c.3327+66T>C (n.3327+66T>C) c.3168+66T>C (n.3168+66T>C) c.3171+66T>C (n.3171+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180008G>A | CA2583062663 | NOTCH3 | c.3327+64C>T (n.3327+64C>T) c.3168+64C>T (n.3168+64C>T) c.3171+64C>T (n.3171+64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180008G>C | CA2583062664 | NOTCH3 | c.3327+64C>G (n.3327+64C>G) c.3168+64C>G (n.3168+64C>G) c.3171+64C>G (n.3171+64C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180008G>T | CA2583062665 | NOTCH3 | c.3327+64C>A (n.3327+64C>A) c.3168+64C>A (n.3168+64C>A) c.3171+64C>A (n.3171+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180009T>A | CA2583062666 | NOTCH3 | c.3327+63A>T (n.3327+63A>T) c.3168+63A>T (n.3168+63A>T) c.3171+63A>T (n.3171+63A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180010G>A | CA2583062667 | NOTCH3 | c.3327+62C>T (n.3327+62C>T) c.3168+62C>T (n.3168+62C>T) c.3171+62C>T (n.3171+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180011T>A | CA2583062669 | NOTCH3 | c.3327+61A>T (n.3327+61A>T) c.3168+61A>T (n.3168+61A>T) c.3171+61A>T (n.3171+61A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180011T>C | CA2576654627 | NOTCH3 | c.3327+61A>G (n.3327+61A>G) c.3168+61A>G (n.3168+61A>G) c.3171+61A>G (n.3171+61A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180012G>A | CA631943785 | NOTCH3 | c.3327+60C>T (n.3327+60C>T) c.3168+60C>T (n.3168+60C>T) c.3171+60C>T (n.3171+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180012G= | CA2324744190 | NOTCH3 | c.3327+60C= (n.3327+60C=) c.3168+60C= (n.3168+60C=) c.3171+60C= (n.3171+60C=) | |
| 19 | g.15180012G>T | CA783621579 | NOTCH3 | c.3327+60C>A (n.3327+60C>A) c.3168+60C>A (n.3168+60C>A) c.3171+60C>A (n.3171+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180013C>A | CA2583062673 | NOTCH3 | c.3327+59G>T (n.3327+59G>T) c.3168+59G>T (n.3168+59G>T) c.3171+59G>T (n.3171+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180013C>T | CA2583062675 | NOTCH3 | c.3327+59G>A (n.3327+59G>A) c.3168+59G>A (n.3168+59G>A) c.3171+59G>A (n.3171+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180015del | CA2583062671 | NOTCH3 | c.3327+59del (n.3327+59del) c.3168+59del (n.3168+59del) c.3171+59del (n.3171+59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180014C>A | CA2583062677 | NOTCH3 | c.3327+58G>T (n.3327+58G>T) c.3168+58G>T (n.3168+58G>T) c.3171+58G>T (n.3171+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180014C>G | CA2583062678 | NOTCH3 | c.3327+58G>C (n.3327+58G>C) c.3168+58G>C (n.3168+58G>C) c.3171+58G>C (n.3171+58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180014C>T | CA2583062676 | NOTCH3 | c.3327+58G>A (n.3327+58G>A) c.3168+58G>A (n.3168+58G>A) c.3171+58G>A (n.3171+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180015C>A | CA2583062679 | NOTCH3 | c.3327+57G>T (n.3327+57G>T) c.3168+57G>T (n.3168+57G>T) c.3171+57G>T (n.3171+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180017G>A | CA2583062681 | NOTCH3 | c.3327+55C>T (n.3327+55C>T) c.3168+55C>T (n.3168+55C>T) c.3171+55C>T (n.3171+55C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180017G>C | CA657346195 | NOTCH3 | c.3327+55C>G (n.3327+55C>G) c.3168+55C>G (n.3168+55C>G) c.3171+55C>G (n.3171+55C>G) | COSMIC |
| 19 | g.15180017G>T | CA2576654629 | NOTCH3 | c.3327+55C>A (n.3327+55C>A) c.3168+55C>A (n.3168+55C>A) c.3171+55C>A (n.3171+55C>A) | |
| 19 | g.15180018A>G | CA657346198 | NOTCH3 | c.3327+54T>C (n.3327+54T>C) c.3168+54T>C (n.3168+54T>C) c.3171+54T>C (n.3171+54T>C) | COSMIC |
| 19 | g.15180019C>A | CA2583062682 | NOTCH3 | c.3327+53G>T (n.3327+53G>T) c.3168+53G>T (n.3168+53G>T) c.3171+53G>T (n.3171+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180019C= | CA2324744191 | NOTCH3 | c.3327+53G= (n.3327+53G=) c.3168+53G= (n.3168+53G=) c.3171+53G= (n.3171+53G=) | |
| 19 | g.15180019C>T | CA305769895 | NOTCH3 | c.3327+53G>A (n.3327+53G>A) c.3168+53G>A (n.3168+53G>A) c.3171+53G>A (n.3171+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180020G>A | CA783621580 | NOTCH3 | c.3327+52C>T (n.3327+52C>T) c.3168+52C>T (n.3168+52C>T) c.3171+52C>T (n.3171+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180020G>C | CA2324744193 | NOTCH3 | c.3327+52C>G (n.3327+52C>G) c.3168+52C>G (n.3168+52C>G) c.3171+52C>G (n.3171+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15180020G= | CA2324744192 | NOTCH3 | c.3327+52C= (n.3327+52C=) c.3168+52C= (n.3168+52C=) c.3171+52C= (n.3171+52C=) | |
| 19 | g.15180020G>T | CA2576654632 | NOTCH3 | c.3327+52C>A (n.3327+52C>A) c.3168+52C>A (n.3168+52C>A) c.3171+52C>A (n.3171+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180021C>A | CA2583062683 | NOTCH3 | c.3327+51G>T (n.3327+51G>T) c.3168+51G>T (n.3168+51G>T) c.3171+51G>T (n.3171+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180021C>T | CA2583062684 | NOTCH3 | c.3327+51G>A (n.3327+51G>A) c.3168+51G>A (n.3168+51G>A) c.3171+51G>A (n.3171+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180022A>C | CA2576654633 | NOTCH3 | c.3327+50T>G (n.3327+50T>G) c.3168+50T>G (n.3168+50T>G) c.3171+50T>G (n.3171+50T>G) | |
| 19 | g.15180022A>G | CA2583062685 | NOTCH3 | c.3327+50T>C (n.3327+50T>C) c.3168+50T>C (n.3168+50T>C) c.3171+50T>C (n.3171+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180023C>A | CA2583062688 | NOTCH3 | c.3327+49G>T (n.3327+49G>T) c.3168+49G>T (n.3168+49G>T) c.3171+49G>T (n.3171+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15180023C= | CA2324744194 | NOTCH3 | c.3327+49G= (n.3327+49G=) c.3168+49G= (n.3168+49G=) c.3171+49G= (n.3171+49G=) | |
| 19 | g.15180023C>G | CA9263119 | NOTCH3 | c.3327+49G>C (n.3327+49G>C) c.3168+49G>C (n.3168+49G>C) c.3171+49G>C (n.3171+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15180023C>T | CA305769900 | NOTCH3 | c.3327+49G>A (n.3327+49G>A) c.3168+49G>A (n.3168+49G>A) c.3171+49G>A (n.3171+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |