Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151781412G>ACA014035PRKAG2c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T)
n.321C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T)
n.379C>T
n.225C>T
n.711C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G>CCA370069912PRKAG2c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G)
n.321C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G)
n.379C>G
n.225C>G
n.711C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G=CA1752827084PRKAG2c.206C= (p.Pro69=)
c.-248+33004C= (n.-248+33004C=)
n.321C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-258+33004C= (n.-258+33004C=)
n.379C=
n.225C=
n.711C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-531C= (n.-531C=)
7g.151781412G>TCA370069913PRKAG2c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A)
n.321C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A)
n.379C>A
n.225C>A
n.711C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
 gnomAD v4
7g.151781413G>ACA169172046PRKAG2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T)
n.320C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T)
n.378C>T
n.224C>T
n.710C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 dbSNP
7g.151781413G>CCA370069914PRKAG2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G)
n.320C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G)
n.378C>G
n.224C>G
n.710C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
7g.151781413G=CA1752827092PRKAG2c.205C= (p.Pro69=)
c.-248+33003C= (n.-248+33003C=)
n.320C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.-258+33003C= (n.-258+33003C=)
n.378C=
n.224C=
n.710C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-532C= (n.-532C=)
7g.151781413G>TCA370069916PRKAG2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A)
n.320C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A)
n.378C>A
n.224C>A
n.710C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
7g.151781414G>ACA056451PRKAG2c.204C>T (p.Gly68=)
c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T)
n.319C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T)
n.377C>T
n.223C>T
n.709C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781414G>CCA056445PRKAG2c.204C>G (p.Gly68=)
c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G)
n.319C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G)
n.377C>G
n.223C>G
n.709C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781414G=CA1752827097PRKAG2c.204C= (p.Gly68=)
c.-248+33002C= (n.-248+33002C=)
n.319C=
c.72C= (p.Gly24=)
c.-258+33002C= (n.-258+33002C=)
n.377C=
n.223C=
n.709C=
c.192C= (p.Gly64=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-533C= (n.-533C=)
7g.151781414G>TCA458884051PRKAG2c.204C>A (p.Gly68=)
c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A)
n.319C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A)
n.377C>A
n.223C>A
n.709C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
7g.151781415C>ACA370069917PRKAG2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T)
n.318G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T)
n.376G>T
n.222G>T
n.708G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
 gnomAD v4
7g.151781415C>GCA370069918PRKAG2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C)
n.318G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C)
n.376G>C
n.222G>C
n.708G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
7g.151781415C>TCA370069919PRKAG2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A)
n.318G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A)
n.376G>A
n.222G>A
n.708G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
 gnomAD v4
7g.151781416C>ACA370069921PRKAG2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T)
n.317G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T)
n.375G>T
n.221G>T
n.707G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 gnomAD v4
7g.151781416C=CA1752827110PRKAG2c.202G= (p.Gly68=)
c.-248+33000G= (n.-248+33000G=)
n.317G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.-258+33000G= (n.-258+33000G=)
n.375G=
n.221G=
n.707G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-535G= (n.-535G=)
7g.151781416C>GCA370069920PRKAG2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C)
n.317G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C)
n.375G>C
n.221G>C
n.707G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
7g.151781416C>TCA014025PRKAG2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A)
n.317G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A)
n.375G>A
n.221G>A
n.707G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>ACA056435PRKAG2c.201C>T (p.Phe67=)
c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T)
n.316C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T)
n.374C>T
n.220C>T
n.706C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>CCA370069922PRKAG2c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G)
n.316C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G)
n.374C>G
n.220C>G
n.706C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
7g.151781417G=CA1752827119PRKAG2c.201C= (p.Phe67=)
c.-248+32999C= (n.-248+32999C=)
n.316C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.-258+32999C= (n.-258+32999C=)
n.374C=
n.220C=
n.706C=
c.189C= (p.Phe63=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-536C= (n.-536C=)
7g.151781417G>TCA370069923PRKAG2c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A)
n.316C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A)
n.374C>A
n.220C>A
n.706C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
7g.151781418A>CCA370069924PRKAG2c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G)
n.315T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G)
n.373T>G
n.219T>G
n.705T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781418A>GCA370069925PRKAG2c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C)
n.315T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C)
n.373T>C
n.219T>C
n.705T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
7g.151781418A>TCA370069926PRKAG2c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A)
n.315T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A)
n.373T>A
n.219T>A
n.705T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
7g.151781419A=CA1752827128PRKAG2c.199T= (p.Phe67=)
c.-248+32997T= (n.-248+32997T=)
n.314T=
c.67T= (p.Phe23=)
c.-258+32997T= (n.-258+32997T=)
n.372T=
n.218T=
n.704T=
c.187T= (p.Phe63=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.-551T= (n.-551T=)
c.-538T= (n.-538T=)
7g.151781419A>CCA370069927PRKAG2c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G)
n.314T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G)
n.372T>G
n.218T>G
n.704T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
7g.151781419A>GCA370069928PRKAG2c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C)
n.314T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C)
n.372T>C
n.218T>C
n.704T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781419A>TCA370069929PRKAG2c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A)
n.314T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A)
n.372T>A
n.218T>A
n.704T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
7g.151781419_151781420delinsAGCA1752827127PRKAG2c.198_199delinsCT (p.Pro66=)
c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT)
n.313_314delinsCT
c.66_67delinsCT (p.Pro22=)
c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT)
n.371_372delinsCT
n.217_218delinsCT
n.703_704delinsCT
c.186_187delinsCT (p.Pro62=)
c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT)
c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT)
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT)
7g.151781420G>ACA458884052PRKAG2c.198C>T (p.Pro66=)
c.-248+32996C>T (n.-248+32996C>T)
n.313C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.-258+32996C>T (n.-258+32996C>T)
n.371C>T
n.217C>T
n.703C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
7g.151781420G>CCA458884053PRKAG2c.198C>G (p.Pro66=)
c.-248+32996C>G (n.-248+32996C>G)
n.313C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.-258+32996C>G (n.-258+32996C>G)
n.371C>G
n.217C>G
n.703C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
7g.151781420G>TCA458884054PRKAG2c.198C>A (p.Pro66=)
c.-248+32996C>A (n.-248+32996C>A)
n.313C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.-258+32996C>A (n.-258+32996C>A)
n.371C>A
n.217C>A
n.703C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
 gnomAD v4
7g.151781423delCA169172053PRKAG2c.198del (p.Phe67SerfsTer27)
c.-248+32996del (n.-248+32996del)
n.313del
c.66del (p.Phe23SerfsTer27)
c.-258+32996del (n.-258+32996del)
n.371del
n.217del
n.703del
c.186del (p.Phe63SerfsTer27)
c.-516del (n.-516del)
c.-513del (n.-513del)
c.-552del (n.-552del)
c.-539del (n.-539del)
 dbSNP
7g.151781421G>ACA370069930PRKAG2c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-248+32995C>T (n.-248+32995C>T)
n.312C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-258+32995C>T (n.-258+32995C>T)
n.370C>T
n.216C>T
n.702C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 gnomAD v4
7g.151781421G>CCA370069931PRKAG2c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-248+32995C>G (n.-248+32995C>G)
n.312C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-258+32995C>G (n.-258+32995C>G)
n.370C>G
n.216C>G
n.702C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
7g.151781421G>TCA370069932PRKAG2c.197C>A (p.Pro66His)
c.-248+32995C>A (n.-248+32995C>A)
n.312C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-258+32995C>A (n.-258+32995C>A)
n.370C>A
n.216C>A
n.702C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
7g.151781422G>ACA056418PRKAG2c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-248+32994C>T (n.-248+32994C>T)
n.311C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-258+32994C>T (n.-258+32994C>T)
n.369C>T
n.215C>T
n.701C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781422G>CCA370069934PRKAG2c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-248+32994C>G (n.-248+32994C>G)
n.311C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-258+32994C>G (n.-258+32994C>G)
n.369C>G
n.215C>G
n.701C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
 gnomAD v4
7g.151781422G=CA1752827134PRKAG2c.196C= (p.Pro66=)
c.-248+32994C= (n.-248+32994C=)
n.311C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-258+32994C= (n.-258+32994C=)
n.369C=
n.215C=
n.701C=
c.184C= (p.Pro62=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-541C= (n.-541C=)
7g.151781422G>TCA370069933PRKAG2c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-248+32994C>A (n.-248+32994C>A)
n.311C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-258+32994C>A (n.-258+32994C>A)
n.369C>A
n.215C>A
n.701C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
 gnomAD v4
7g.151781423G>ACA458884056PRKAG2c.195C>T (p.Ser65=)
c.-248+32993C>T (n.-248+32993C>T)
n.310C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-258+32993C>T (n.-258+32993C>T)
n.368C>T
n.214C>T
n.700C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781423G>CCA370069935PRKAG2c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-248+32993C>G (n.-248+32993C>G)
n.310C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-258+32993C>G (n.-258+32993C>G)
n.368C>G
n.214C>G
n.700C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
7g.151781423G=CA1752827138PRKAG2c.195C= (p.Ser65=)
c.-248+32993C= (n.-248+32993C=)
n.310C=
c.63C= (p.Ser21=)
c.-258+32993C= (n.-258+32993C=)
n.368C=
n.214C=
n.700C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-542C= (n.-542C=)
7g.151781423G>TCA370069936PRKAG2c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-248+32993C>A (n.-248+32993C>A)
n.310C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-258+32993C>A (n.-258+32993C>A)
n.368C>A
n.214C>A
n.700C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
 gnomAD v4
7g.151781424C>ACA370069937PRKAG2c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-248+32992G>T (n.-248+32992G>T)
n.309G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-258+32992G>T (n.-258+32992G>T)
n.367G>T
n.213G>T
n.699G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781424C=CA1752827140PRKAG2c.194G= (p.Ser65=)
c.-248+32992G= (n.-248+32992G=)
n.309G=
c.62G= (p.Ser21=)
c.-258+32992G= (n.-258+32992G=)
n.367G=
n.213G=
n.699G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-543G= (n.-543G=)
7g.151781424C>GCA370069938PRKAG2c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-248+32992G>C (n.-248+32992G>C)
n.309G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-258+32992G>C (n.-258+32992G>C)
n.367G>C
n.213G>C
n.699G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
7g.151781424C>TCA370069939PRKAG2c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-248+32992G>A (n.-248+32992G>A)
n.309G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-258+32992G>A (n.-258+32992G>A)
n.367G>A
n.213G>A
n.699G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
 gnomAD v4
7g.151781425T>ACA370069940PRKAG2c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-248+32991A>T (n.-248+32991A>T)
n.308A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-258+32991A>T (n.-258+32991A>T)
n.366A>T
n.212A>T
n.698A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
7g.151781425T>CCA370069941PRKAG2c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-248+32991A>G (n.-248+32991A>G)
n.308A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-258+32991A>G (n.-258+32991A>G)
n.366A>G
n.212A>G
n.698A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
7g.151781425T>GCA370069942PRKAG2c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-248+32991A>C (n.-248+32991A>C)
n.308A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-258+32991A>C (n.-258+32991A>C)
n.366A>C
n.212A>C
n.698A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
7g.151781426G>ACA458884057PRKAG2c.192C>T (p.Asp64=)
c.-248+32990C>T (n.-248+32990C>T)
n.307C>T
c.60C>T (p.Asp20=)
c.-258+32990C>T (n.-258+32990C>T)
n.365C>T
n.211C>T
n.697C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.151781426G>CCA370069943PRKAG2c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-248+32990C>G (n.-248+32990C>G)
n.307C>G
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-258+32990C>G (n.-258+32990C>G)
n.365C>G
n.211C>G
n.697C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
7g.151781426G=CA1752827143PRKAG2c.192C= (p.Asp64=)
c.-248+32990C= (n.-248+32990C=)
n.307C=
c.60C= (p.Asp20=)
c.-258+32990C= (n.-258+32990C=)
n.365C=
n.211C=
n.697C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-545C= (n.-545C=)
7g.151781426G>TCA370069944PRKAG2c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-248+32990C>A (n.-248+32990C>A)
n.307C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-258+32990C>A (n.-258+32990C>A)
n.365C>A
n.211C>A
n.697C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
 gnomAD v4
7g.151781427T>ACA370069947PRKAG2c.191A>T (p.Asp64Val)
c.-248+32989A>T (n.-248+32989A>T)
n.306A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-258+32989A>T (n.-258+32989A>T)
n.364A>T
n.210A>T
n.696A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
7g.151781427T>CCA370069946PRKAG2c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-248+32989A>G (n.-248+32989A>G)
n.306A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-258+32989A>G (n.-258+32989A>G)
n.364A>G
n.210A>G
n.696A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
7g.151781427T>GCA370069945PRKAG2c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-248+32989A>C (n.-248+32989A>C)
n.306A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-258+32989A>C (n.-258+32989A>C)
n.364A>C
n.210A>C
n.696A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
7g.151781428C>ACA370069948PRKAG2c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-248+32988G>T (n.-248+32988G>T)
n.305G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-258+32988G>T (n.-258+32988G>T)
n.363G>T
n.209G>T
n.695G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
 gnomAD v4
7g.151781428C>GCA370069949PRKAG2c.190G>C (p.Asp64His)
c.-248+32988G>C (n.-248+32988G>C)
n.305G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-258+32988G>C (n.-258+32988G>C)
n.363G>C
n.209G>C
n.695G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781428C>TCA370069950PRKAG2c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-248+32988G>A (n.-248+32988G>A)
n.305G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-258+32988G>A (n.-258+32988G>A)
n.363G>A
n.209G>A
n.695G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
 COSMIC
7g.151781429C>ACA458884059PRKAG2c.189G>T (p.Val63=)
c.-248+32987G>T (n.-248+32987G>T)
n.304G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.-258+32987G>T (n.-258+32987G>T)
n.362G>T
n.208G>T
n.694G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781429C=CA1752827145PRKAG2c.189G= (p.Val63=)
c.-248+32987G= (n.-248+32987G=)
n.304G=
c.57G= (p.Val19=)
c.-258+32987G= (n.-258+32987G=)
n.362G=
n.208G=
n.694G=
c.177G= (p.Val59=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-548G= (n.-548G=)
7g.151781429C>GCA458884060PRKAG2c.189G>C (p.Val63=)
c.-248+32987G>C (n.-248+32987G>C)
n.304G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.-258+32987G>C (n.-258+32987G>C)
n.362G>C
n.208G>C
n.694G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
7g.151781429C>TCA458884061PRKAG2c.189G>A (p.Val63=)
c.-248+32987G>A (n.-248+32987G>A)
n.304G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.-258+32987G>A (n.-258+32987G>A)
n.362G>A
n.208G>A
n.694G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781430A>CCA370069951PRKAG2c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-248+32986T>G (n.-248+32986T>G)
n.303T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-258+32986T>G (n.-258+32986T>G)
n.361T>G
n.207T>G
n.693T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
7g.151781430A>GCA370069952PRKAG2c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-248+32986T>C (n.-248+32986T>C)
n.303T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-258+32986T>C (n.-258+32986T>C)
n.361T>C
n.207T>C
n.693T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
7g.151781430A>TCA370069953PRKAG2c.188T>A (p.Val63Glu)
c.-248+32986T>A (n.-248+32986T>A)
n.303T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.-258+32986T>A (n.-258+32986T>A)
n.361T>A
n.207T>A
n.693T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
7g.151781431C>ACA370069954PRKAG2c.187G>T (p.Val63Leu)
c.-248+32985G>T (n.-248+32985G>T)
n.302G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.-258+32985G>T (n.-258+32985G>T)
n.360G>T
n.206G>T
n.692G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
7g.151781431C=CA1752827151PRKAG2c.187G= (p.Val63=)
c.-248+32985G= (n.-248+32985G=)
n.302G=
c.55G= (p.Val19=)
c.-258+32985G= (n.-258+32985G=)
n.360G=
n.206G=
n.692G=
c.175G= (p.Val59=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-550G= (n.-550G=)
7g.151781431C>GCA370069955PRKAG2c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-248+32985G>C (n.-248+32985G>C)
n.302G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-258+32985G>C (n.-258+32985G>C)
n.360G>C
n.206G>C
n.692G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
7g.151781431C>TCA370069956PRKAG2c.187G>A (p.Val63Met)
c.-248+32985G>A (n.-248+32985G>A)
n.302G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
c.-258+32985G>A (n.-258+32985G>A)
n.360G>A
n.206G>A
n.692G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781432C>ACA370069957PRKAG2c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.-248+32984G>T (n.-248+32984G>T)
n.302-1G>T
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.-258+32984G>T (n.-258+32984G>T)
n.360-1G>T
n.206-1G>T
n.692-1G>T
c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.-527-1G>T (n.-527-1G>T)
c.-524-1G>T (n.-524-1G>T)
c.-563-1G>T (n.-563-1G>T)
c.-550-1G>T (n.-550-1G>T)
7g.151781432C>GCA370069958PRKAG2c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.-248+32984G>C (n.-248+32984G>C)
n.302-1G>C
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.-258+32984G>C (n.-258+32984G>C)
n.360-1G>C
n.206-1G>C
n.692-1G>C
c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.-527-1G>C (n.-527-1G>C)
c.-524-1G>C (n.-524-1G>C)
c.-563-1G>C (n.-563-1G>C)
c.-550-1G>C (n.-550-1G>C)
7g.151781432C>TCA370069959PRKAG2c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.-248+32984G>A (n.-248+32984G>A)
n.302-1G>A
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.-258+32984G>A (n.-258+32984G>A)
n.360-1G>A
n.206-1G>A
n.692-1G>A
c.175-1G>A (n.175-1G>A)
c.-527-1G>A (n.-527-1G>A)
c.-524-1G>A (n.-524-1G>A)
c.-563-1G>A (n.-563-1G>A)
c.-550-1G>A (n.-550-1G>A)
7g.151781433T>ACA370069961PRKAG2c.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.-248+32983A>T (n.-248+32983A>T)
n.302-2A>T
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.-258+32983A>T (n.-258+32983A>T)
n.360-2A>T
n.206-2A>T
n.692-2A>T
c.175-2A>T (n.175-2A>T)
c.-527-2A>T (n.-527-2A>T)
c.-524-2A>T (n.-524-2A>T)
c.-563-2A>T (n.-563-2A>T)
c.-550-2A>T (n.-550-2A>T)
7g.151781433T>CCA370069962PRKAG2c.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.-248+32983A>G (n.-248+32983A>G)
n.302-2A>G
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.-258+32983A>G (n.-258+32983A>G)
n.360-2A>G
n.206-2A>G
n.692-2A>G
c.175-2A>G (n.175-2A>G)
c.-527-2A>G (n.-527-2A>G)
c.-524-2A>G (n.-524-2A>G)
c.-563-2A>G (n.-563-2A>G)
c.-550-2A>G (n.-550-2A>G)
 gnomAD v4
7g.151781433T>GCA370069960PRKAG2c.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.-248+32983A>C (n.-248+32983A>C)
n.302-2A>C
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.-258+32983A>C (n.-258+32983A>C)
n.360-2A>C
n.206-2A>C
n.692-2A>C
c.175-2A>C (n.175-2A>C)
c.-527-2A>C (n.-527-2A>C)
c.-524-2A>C (n.-524-2A>C)
c.-563-2A>C (n.-563-2A>C)
c.-550-2A>C (n.-550-2A>C)
7g.151781434G>ACA169172057PRKAG2c.187-3C>T (n.187-3C>T)
c.-248+32982C>T (n.-248+32982C>T)
n.302-3C>T
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.-258+32982C>T (n.-258+32982C>T)
n.360-3C>T
n.206-3C>T
n.692-3C>T
c.175-3C>T (n.175-3C>T)
c.-527-3C>T (n.-527-3C>T)
c.-524-3C>T (n.-524-3C>T)
c.-563-3C>T (n.-563-3C>T)
c.-550-3C>T (n.-550-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781434G=CA1752827157PRKAG2c.187-3C= (n.187-3C=)
c.-248+32982C= (n.-248+32982C=)
n.302-3C=
c.55-3C= (n.55-3C=)
c.-258+32982C= (n.-258+32982C=)
n.360-3C=
n.206-3C=
n.692-3C=
c.175-3C= (n.175-3C=)
c.-527-3C= (n.-527-3C=)
c.-524-3C= (n.-524-3C=)
c.-563-3C= (n.-563-3C=)
c.-550-3C= (n.-550-3C=)
7g.151781434G>TCA2685703722PRKAG2c.187-3C>A (n.187-3C>A)
c.-248+32982C>A (n.-248+32982C>A)
n.302-3C>A
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.-258+32982C>A (n.-258+32982C>A)
n.360-3C>A
n.206-3C>A
n.692-3C>A
c.175-3C>A (n.175-3C>A)
c.-527-3C>A (n.-527-3C>A)
c.-524-3C>A (n.-524-3C>A)
c.-563-3C>A (n.-563-3C>A)
c.-550-3C>A (n.-550-3C>A)
 gnomAD v4
7g.151781435C>ACA1752827163PRKAG2c.187-4G>T (n.187-4G>T)
c.-248+32981G>T (n.-248+32981G>T)
n.302-4G>T
c.55-4G>T (n.55-4G>T)
c.-258+32981G>T (n.-258+32981G>T)
n.360-4G>T
n.206-4G>T
n.692-4G>T
c.175-4G>T (n.175-4G>T)
c.-527-4G>T (n.-527-4G>T)
c.-524-4G>T (n.-524-4G>T)
c.-563-4G>T (n.-563-4G>T)
c.-550-4G>T (n.-550-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781435C=CA1752827165PRKAG2c.187-4G= (n.187-4G=)
c.-248+32981G= (n.-248+32981G=)
n.302-4G=
c.55-4G= (n.55-4G=)
c.-258+32981G= (n.-258+32981G=)
n.360-4G=
n.206-4G=
n.692-4G=
c.175-4G= (n.175-4G=)
c.-527-4G= (n.-527-4G=)
c.-524-4G= (n.-524-4G=)
c.-563-4G= (n.-563-4G=)
c.-550-4G= (n.-550-4G=)
7g.151781435C>TCA056402PRKAG2c.187-4G>A (n.187-4G>A)
c.-248+32981G>A (n.-248+32981G>A)
n.302-4G>A
c.55-4G>A (n.55-4G>A)
c.-258+32981G>A (n.-258+32981G>A)
n.360-4G>A
n.206-4G>A
n.692-4G>A
c.175-4G>A (n.175-4G>A)
c.-527-4G>A (n.-527-4G>A)
c.-524-4G>A (n.-524-4G>A)
c.-563-4G>A (n.-563-4G>A)
c.-550-4G>A (n.-550-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781436A>GCA2685703723PRKAG2c.187-5T>C (n.187-5T>C)
c.-248+32980T>C (n.-248+32980T>C)
n.302-5T>C
c.55-5T>C (n.55-5T>C)
c.-258+32980T>C (n.-258+32980T>C)
n.360-5T>C
n.206-5T>C
n.692-5T>C
c.175-5T>C (n.175-5T>C)
c.-527-5T>C (n.-527-5T>C)
c.-524-5T>C (n.-524-5T>C)
c.-563-5T>C (n.-563-5T>C)
c.-550-5T>C (n.-550-5T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781437G>ACA2685703724PRKAG2c.187-6C>T (n.187-6C>T)
c.-248+32979C>T (n.-248+32979C>T)
n.302-6C>T
c.55-6C>T (n.55-6C>T)
c.-258+32979C>T (n.-258+32979C>T)
n.360-6C>T
n.206-6C>T
n.692-6C>T
c.175-6C>T (n.175-6C>T)
c.-527-6C>T (n.-527-6C>T)
c.-524-6C>T (n.-524-6C>T)
c.-563-6C>T (n.-563-6C>T)
c.-550-6C>T (n.-550-6C>T)
 gnomAD v4
7g.151781437G=CA1752827167PRKAG2c.187-6C= (n.187-6C=)
c.-248+32979C= (n.-248+32979C=)
n.302-6C=
c.55-6C= (n.55-6C=)
c.-258+32979C= (n.-258+32979C=)
n.360-6C=
n.206-6C=
n.692-6C=
c.175-6C= (n.175-6C=)
c.-527-6C= (n.-527-6C=)
c.-524-6C= (n.-524-6C=)
c.-563-6C= (n.-563-6C=)
c.-550-6C= (n.-550-6C=)
7g.151781442dupCA579078134PRKAG2c.187-7dup (n.187-7dup)
c.-248+32978dup (n.-248+32978dup)
n.302-7dup
c.55-7dup (n.55-7dup)
c.-258+32978dup (n.-258+32978dup)
n.360-7dup
n.206-7dup
n.692-7dup
c.175-7dup (n.175-7dup)
c.-527-7dup (n.-527-7dup)
c.-524-7dup (n.-524-7dup)
c.-563-7dup (n.-563-7dup)
c.-550-7dup (n.-550-7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781442delCA2685703725PRKAG2c.187-7del (n.187-7del)
c.-248+32978del (n.-248+32978del)
n.302-7del
c.55-7del (n.55-7del)
c.-258+32978del (n.-258+32978del)
n.360-7del
n.206-7del
n.692-7del
c.175-7del (n.175-7del)
c.-527-7del (n.-527-7del)
c.-524-7del (n.-524-7del)
c.-563-7del (n.-563-7del)
c.-550-7del (n.-550-7del)
 gnomAD v4
7g.151781439A=CA1752827174PRKAG2c.187-8T= (n.187-8T=)
c.-248+32977T= (n.-248+32977T=)
n.302-8T=
c.55-8T= (n.55-8T=)
c.-258+32977T= (n.-258+32977T=)
n.360-8T=
n.206-8T=
n.692-8T=
c.175-8T= (n.175-8T=)
c.-527-8T= (n.-527-8T=)
c.-524-8T= (n.-524-8T=)
c.-563-8T= (n.-563-8T=)
c.-550-8T= (n.-550-8T=)
7g.151781439A>GCA835290691PRKAG2c.187-8T>C (n.187-8T>C)
c.-248+32977T>C (n.-248+32977T>C)
n.302-8T>C
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
c.-258+32977T>C (n.-258+32977T>C)
n.360-8T>C
n.206-8T>C
n.692-8T>C
c.175-8T>C (n.175-8T>C)
c.-527-8T>C (n.-527-8T>C)
c.-524-8T>C (n.-524-8T>C)
c.-563-8T>C (n.-563-8T>C)
c.-550-8T>C (n.-550-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151781440A=CA1752827180PRKAG2c.187-9T= (n.187-9T=)
c.-248+32976T= (n.-248+32976T=)
n.302-9T=
c.55-9T= (n.55-9T=)
c.-258+32976T= (n.-258+32976T=)
n.360-9T=
n.206-9T=
n.692-9T=
c.175-9T= (n.175-9T=)
c.-527-9T= (n.-527-9T=)
c.-524-9T= (n.-524-9T=)
c.-563-9T= (n.-563-9T=)
c.-550-9T= (n.-550-9T=)
7g.151781440A>GCA579078135PRKAG2c.187-9T>C (n.187-9T>C)
c.-248+32976T>C (n.-248+32976T>C)
n.302-9T>C
c.55-9T>C (n.55-9T>C)
c.-258+32976T>C (n.-258+32976T>C)
n.360-9T>C
n.206-9T>C
n.692-9T>C
c.175-9T>C (n.175-9T>C)
c.-527-9T>C (n.-527-9T>C)
c.-524-9T>C (n.-524-9T>C)
c.-563-9T>C (n.-563-9T>C)
c.-550-9T>C (n.-550-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781440A>TCA2685703726PRKAG2c.187-9T>A (n.187-9T>A)
c.-248+32976T>A (n.-248+32976T>A)
n.302-9T>A
c.55-9T>A (n.55-9T>A)
c.-258+32976T>A (n.-258+32976T>A)
n.360-9T>A
n.206-9T>A
n.692-9T>A
c.175-9T>A (n.175-9T>A)
c.-527-9T>A (n.-527-9T>A)
c.-524-9T>A (n.-524-9T>A)
c.-563-9T>A (n.-563-9T>A)
c.-550-9T>A (n.-550-9T>A)
 gnomAD v4
7g.151781442A=CA1752827183PRKAG2c.187-11T= (n.187-11T=)
c.-248+32974T= (n.-248+32974T=)
n.302-11T=
c.55-11T= (n.55-11T=)
c.-258+32974T= (n.-258+32974T=)
n.360-11T=
n.206-11T=
n.692-11T=
c.175-11T= (n.175-11T=)
c.-527-11T= (n.-527-11T=)
c.-524-11T= (n.-524-11T=)
c.-563-11T= (n.-563-11T=)
c.-550-11T= (n.-550-11T=)
7g.151781442A>CCA579078136PRKAG2c.187-11T>G (n.187-11T>G)
c.-248+32974T>G (n.-248+32974T>G)
n.302-11T>G
c.55-11T>G (n.55-11T>G)
c.-258+32974T>G (n.-258+32974T>G)
n.360-11T>G
n.206-11T>G
n.692-11T>G
c.175-11T>G (n.175-11T>G)
c.-527-11T>G (n.-527-11T>G)
c.-524-11T>G (n.-524-11T>G)
c.-563-11T>G (n.-563-11T>G)
c.-550-11T>G (n.-550-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781443C>ACA2579069563PRKAG2c.187-12G>T (n.187-12G>T)
c.-248+32973G>T (n.-248+32973G>T)
n.302-12G>T
c.55-12G>T (n.55-12G>T)
c.-258+32973G>T (n.-258+32973G>T)
n.360-12G>T
n.206-12G>T
n.692-12G>T
c.175-12G>T (n.175-12G>T)
c.-527-12G>T (n.-527-12G>T)
c.-524-12G>T (n.-524-12G>T)
c.-563-12G>T (n.-563-12G>T)
c.-550-12G>T (n.-550-12G>T)
 gnomAD v4
7g.151781443C>TCA2685703727PRKAG2c.187-12G>A (n.187-12G>A)
c.-248+32973G>A (n.-248+32973G>A)
n.302-12G>A
c.55-12G>A (n.55-12G>A)
c.-258+32973G>A (n.-258+32973G>A)
n.360-12G>A
n.206-12G>A
n.692-12G>A
c.175-12G>A (n.175-12G>A)
c.-527-12G>A (n.-527-12G>A)
c.-524-12G>A (n.-524-12G>A)
c.-563-12G>A (n.-563-12G>A)
c.-550-12G>A (n.-550-12G>A)
 gnomAD v4
7g.151781444A=CA1752827185PRKAG2c.187-13T= (n.187-13T=)
c.-248+32972T= (n.-248+32972T=)
n.302-13T=
c.55-13T= (n.55-13T=)
c.-258+32972T= (n.-258+32972T=)
n.360-13T=
n.206-13T=
n.692-13T=
c.175-13T= (n.175-13T=)
c.-527-13T= (n.-527-13T=)
c.-524-13T= (n.-524-13T=)
c.-563-13T= (n.-563-13T=)
c.-550-13T= (n.-550-13T=)
7g.151781444A>GCA579078137PRKAG2c.187-13T>C (n.187-13T>C)
c.-248+32972T>C (n.-248+32972T>C)
n.302-13T>C
c.55-13T>C (n.55-13T>C)
c.-258+32972T>C (n.-258+32972T>C)
n.360-13T>C
n.206-13T>C
n.692-13T>C
c.175-13T>C (n.175-13T>C)
c.-527-13T>C (n.-527-13T>C)
c.-524-13T>C (n.-524-13T>C)
c.-563-13T>C (n.-563-13T>C)
c.-550-13T>C (n.-550-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781444A>TCA2685703728PRKAG2c.187-13T>A (n.187-13T>A)
c.-248+32972T>A (n.-248+32972T>A)
n.302-13T>A
c.55-13T>A (n.55-13T>A)
c.-258+32972T>A (n.-258+32972T>A)
n.360-13T>A
n.206-13T>A
n.692-13T>A
c.175-13T>A (n.175-13T>A)
c.-527-13T>A (n.-527-13T>A)
c.-524-13T>A (n.-524-13T>A)
c.-563-13T>A (n.-563-13T>A)
c.-550-13T>A (n.-550-13T>A)
 gnomAD v4
7g.151781445G>ACA2685703729PRKAG2c.187-14C>T (n.187-14C>T)
c.-248+32971C>T (n.-248+32971C>T)
n.302-14C>T
c.55-14C>T (n.55-14C>T)
c.-258+32971C>T (n.-258+32971C>T)
n.360-14C>T
n.206-14C>T
n.692-14C>T
c.175-14C>T (n.175-14C>T)
c.-527-14C>T (n.-527-14C>T)
c.-524-14C>T (n.-524-14C>T)
c.-563-14C>T (n.-563-14C>T)
c.-550-14C>T (n.-550-14C>T)
 gnomAD v4
7g.151781445G>CCA2685703730PRKAG2c.187-14C>G (n.187-14C>G)
c.-248+32971C>G (n.-248+32971C>G)
n.302-14C>G
c.55-14C>G (n.55-14C>G)
c.-258+32971C>G (n.-258+32971C>G)
n.360-14C>G
n.206-14C>G
n.692-14C>G
c.175-14C>G (n.175-14C>G)
c.-527-14C>G (n.-527-14C>G)
c.-524-14C>G (n.-524-14C>G)
c.-563-14C>G (n.-563-14C>G)
c.-550-14C>G (n.-550-14C>G)
 gnomAD v4
7g.151781446A>GCA652038804PRKAG2c.187-15T>C (n.187-15T>C)
c.-248+32970T>C (n.-248+32970T>C)
n.302-15T>C
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
c.-258+32970T>C (n.-258+32970T>C)
n.360-15T>C
n.206-15T>C
n.692-15T>C
c.175-15T>C (n.175-15T>C)
c.-527-15T>C (n.-527-15T>C)
c.-524-15T>C (n.-524-15T>C)
c.-563-15T>C (n.-563-15T>C)
c.-550-15T>C (n.-550-15T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781447C>ACA2685703732PRKAG2c.187-16G>T (n.187-16G>T)
c.-248+32969G>T (n.-248+32969G>T)
n.302-16G>T
c.55-16G>T (n.55-16G>T)
c.-258+32969G>T (n.-258+32969G>T)
n.360-16G>T
n.206-16G>T
n.692-16G>T
c.175-16G>T (n.175-16G>T)
c.-527-16G>T (n.-527-16G>T)
c.-524-16G>T (n.-524-16G>T)
c.-563-16G>T (n.-563-16G>T)
c.-550-16G>T (n.-550-16G>T)
 gnomAD v4
7g.151781447C=CA1752827187PRKAG2c.187-16G= (n.187-16G=)
c.-248+32969G= (n.-248+32969G=)
n.302-16G=
c.55-16G= (n.55-16G=)
c.-258+32969G= (n.-258+32969G=)
n.360-16G=
n.206-16G=
n.692-16G=
c.175-16G= (n.175-16G=)
c.-527-16G= (n.-527-16G=)
c.-524-16G= (n.-524-16G=)
c.-563-16G= (n.-563-16G=)
c.-550-16G= (n.-550-16G=)
7g.151781447C>GCA2685703731PRKAG2c.187-16G>C (n.187-16G>C)
c.-248+32969G>C (n.-248+32969G>C)
n.302-16G>C
c.55-16G>C (n.55-16G>C)
c.-258+32969G>C (n.-258+32969G>C)
n.360-16G>C
n.206-16G>C
n.692-16G>C
c.175-16G>C (n.175-16G>C)
c.-527-16G>C (n.-527-16G>C)
c.-524-16G>C (n.-524-16G>C)
c.-563-16G>C (n.-563-16G>C)
c.-550-16G>C (n.-550-16G>C)
 gnomAD v4
7g.151781447C>TCA056344PRKAG2c.187-16G>A (n.187-16G>A)
c.-248+32969G>A (n.-248+32969G>A)
n.302-16G>A
c.55-16G>A (n.55-16G>A)
c.-258+32969G>A (n.-258+32969G>A)
n.360-16G>A
n.206-16G>A
n.692-16G>A
c.175-16G>A (n.175-16G>A)
c.-527-16G>A (n.-527-16G>A)
c.-524-16G>A (n.-524-16G>A)
c.-563-16G>A (n.-563-16G>A)
c.-550-16G>A (n.-550-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781448G>ACA579078138PRKAG2c.187-17C>T (n.187-17C>T)
c.-248+32968C>T (n.-248+32968C>T)
n.302-17C>T
c.55-17C>T (n.55-17C>T)
c.-258+32968C>T (n.-258+32968C>T)
n.360-17C>T
n.206-17C>T
n.692-17C>T
c.175-17C>T (n.175-17C>T)
c.-527-17C>T (n.-527-17C>T)
c.-524-17C>T (n.-524-17C>T)
c.-563-17C>T (n.-563-17C>T)
c.-550-17C>T (n.-550-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781448G=CA1752827189PRKAG2c.187-17C= (n.187-17C=)
c.-248+32968C= (n.-248+32968C=)
n.302-17C=
c.55-17C= (n.55-17C=)
c.-258+32968C= (n.-258+32968C=)
n.360-17C=
n.206-17C=
n.692-17C=
c.175-17C= (n.175-17C=)
c.-527-17C= (n.-527-17C=)
c.-524-17C= (n.-524-17C=)
c.-563-17C= (n.-563-17C=)
c.-550-17C= (n.-550-17C=)
7g.151781448G>TCA652038809PRKAG2c.187-17C>A (n.187-17C>A)
c.-248+32968C>A (n.-248+32968C>A)
n.302-17C>A
c.55-17C>A (n.55-17C>A)
c.-258+32968C>A (n.-258+32968C>A)
n.360-17C>A
n.206-17C>A
n.692-17C>A
c.175-17C>A (n.175-17C>A)
c.-527-17C>A (n.-527-17C>A)
c.-524-17C>A (n.-524-17C>A)
c.-563-17C>A (n.-563-17C>A)
c.-550-17C>A (n.-550-17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781449A>GCA2685703733PRKAG2c.187-18T>C (n.187-18T>C)
c.-248+32967T>C (n.-248+32967T>C)
n.302-18T>C
c.55-18T>C (n.55-18T>C)
c.-258+32967T>C (n.-258+32967T>C)
n.360-18T>C
n.206-18T>C
n.692-18T>C
c.175-18T>C (n.175-18T>C)
c.-527-18T>C (n.-527-18T>C)
c.-524-18T>C (n.-524-18T>C)
c.-563-18T>C (n.-563-18T>C)
c.-550-18T>C (n.-550-18T>C)
 gnomAD v4
7g.151781451T>ACA2778448774PRKAG2c.187-20A>T (n.187-20A>T)
c.-248+32965A>T (n.-248+32965A>T)
n.302-20A>T
c.55-20A>T (n.55-20A>T)
c.-258+32965A>T (n.-258+32965A>T)
n.360-20A>T
n.206-20A>T
n.692-20A>T
c.175-20A>T (n.175-20A>T)
c.-527-20A>T (n.-527-20A>T)
c.-524-20A>T (n.-524-20A>T)
c.-563-20A>T (n.-563-20A>T)
c.-550-20A>T (n.-550-20A>T)
7g.151781451T>CCA2685703734PRKAG2c.187-20A>G (n.187-20A>G)
c.-248+32965A>G (n.-248+32965A>G)
n.302-20A>G
c.55-20A>G (n.55-20A>G)
c.-258+32965A>G (n.-258+32965A>G)
n.360-20A>G
n.206-20A>G
n.692-20A>G
c.175-20A>G (n.175-20A>G)
c.-527-20A>G (n.-527-20A>G)
c.-524-20A>G (n.-524-20A>G)
c.-563-20A>G (n.-563-20A>G)
c.-550-20A>G (n.-550-20A>G)
 gnomAD v4
7g.151781452G>ACA579078139PRKAG2c.187-21C>T (n.187-21C>T)
c.-248+32964C>T (n.-248+32964C>T)
n.302-21C>T
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n.360-21C>T
n.206-21C>T
n.692-21C>T
c.175-21C>T (n.175-21C>T)
c.-527-21C>T (n.-527-21C>T)
c.-524-21C>T (n.-524-21C>T)
c.-563-21C>T (n.-563-21C>T)
c.-550-21C>T (n.-550-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781452G=CA1752827191PRKAG2c.187-21C= (n.187-21C=)
c.-248+32964C= (n.-248+32964C=)
n.302-21C=
c.55-21C= (n.55-21C=)
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n.692-21C=
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c.-563-21C= (n.-563-21C=)
c.-550-21C= (n.-550-21C=)
7g.151781452G>TCA2685703735PRKAG2c.187-21C>A (n.187-21C>A)
c.-248+32964C>A (n.-248+32964C>A)
n.302-21C>A
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c.-258+32964C>A (n.-258+32964C>A)
n.360-21C>A
n.206-21C>A
n.692-21C>A
c.175-21C>A (n.175-21C>A)
c.-527-21C>A (n.-527-21C>A)
c.-524-21C>A (n.-524-21C>A)
c.-563-21C>A (n.-563-21C>A)
c.-550-21C>A (n.-550-21C>A)
 gnomAD v4
7g.151781453G>ACA2685703736PRKAG2c.187-22C>T (n.187-22C>T)
c.-248+32963C>T (n.-248+32963C>T)
n.302-22C>T
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n.206-22C>T
n.692-22C>T
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c.-527-22C>T (n.-527-22C>T)
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c.-563-22C>T (n.-563-22C>T)
c.-550-22C>T (n.-550-22C>T)
 gnomAD v4
7g.151781453G>TCA2685703737PRKAG2c.187-22C>A (n.187-22C>A)
c.-248+32963C>A (n.-248+32963C>A)
n.302-22C>A
c.55-22C>A (n.55-22C>A)
c.-258+32963C>A (n.-258+32963C>A)
n.360-22C>A
n.206-22C>A
n.692-22C>A
c.175-22C>A (n.175-22C>A)
c.-527-22C>A (n.-527-22C>A)
c.-524-22C>A (n.-524-22C>A)
c.-563-22C>A (n.-563-22C>A)
c.-550-22C>A (n.-550-22C>A)
 gnomAD v4
7g.151781455T>ACA2685703738PRKAG2c.187-24A>T (n.187-24A>T)
c.-248+32961A>T (n.-248+32961A>T)
n.302-24A>T
c.55-24A>T (n.55-24A>T)
c.-258+32961A>T (n.-258+32961A>T)
n.360-24A>T
n.206-24A>T
n.692-24A>T
c.175-24A>T (n.175-24A>T)
c.-527-24A>T (n.-527-24A>T)
c.-524-24A>T (n.-524-24A>T)
c.-563-24A>T (n.-563-24A>T)
c.-550-24A>T (n.-550-24A>T)
 gnomAD v4
7g.151781455T>CCA579078140PRKAG2c.187-24A>G (n.187-24A>G)
c.-248+32961A>G (n.-248+32961A>G)
n.302-24A>G
c.55-24A>G (n.55-24A>G)
c.-258+32961A>G (n.-258+32961A>G)
n.360-24A>G
n.206-24A>G
n.692-24A>G
c.175-24A>G (n.175-24A>G)
c.-527-24A>G (n.-527-24A>G)
c.-524-24A>G (n.-524-24A>G)
c.-563-24A>G (n.-563-24A>G)
c.-550-24A>G (n.-550-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781455T=CA1752827194PRKAG2c.187-24A= (n.187-24A=)
c.-248+32961A= (n.-248+32961A=)
n.302-24A=
c.55-24A= (n.55-24A=)
c.-258+32961A= (n.-258+32961A=)
n.360-24A=
n.206-24A=
n.692-24A=
c.175-24A= (n.175-24A=)
c.-527-24A= (n.-527-24A=)
c.-524-24A= (n.-524-24A=)
c.-563-24A= (n.-563-24A=)
c.-550-24A= (n.-550-24A=)
7g.151781456G>ACA2685703740PRKAG2c.187-25C>T (n.187-25C>T)
c.-248+32960C>T (n.-248+32960C>T)
n.302-25C>T
c.55-25C>T (n.55-25C>T)
c.-258+32960C>T (n.-258+32960C>T)
n.360-25C>T
n.206-25C>T
n.692-25C>T
c.175-25C>T (n.175-25C>T)
c.-527-25C>T (n.-527-25C>T)
c.-524-25C>T (n.-524-25C>T)
c.-563-25C>T (n.-563-25C>T)
c.-550-25C>T (n.-550-25C>T)
 gnomAD v4
7g.151781456G>TCA2685703739PRKAG2c.187-25C>A (n.187-25C>A)
c.-248+32960C>A (n.-248+32960C>A)
n.302-25C>A
c.55-25C>A (n.55-25C>A)
c.-258+32960C>A (n.-258+32960C>A)
n.360-25C>A
n.206-25C>A
n.692-25C>A
c.175-25C>A (n.175-25C>A)
c.-527-25C>A (n.-527-25C>A)
c.-524-25C>A (n.-524-25C>A)
c.-563-25C>A (n.-563-25C>A)
c.-550-25C>A (n.-550-25C>A)
 gnomAD v4
7g.151781457C>ACA2685703741PRKAG2c.187-26G>T (n.187-26G>T)
c.-248+32959G>T (n.-248+32959G>T)
n.302-26G>T
c.55-26G>T (n.55-26G>T)
c.-258+32959G>T (n.-258+32959G>T)
n.360-26G>T
n.206-26G>T
n.692-26G>T
c.175-26G>T (n.175-26G>T)
c.-527-26G>T (n.-527-26G>T)
c.-524-26G>T (n.-524-26G>T)
c.-563-26G>T (n.-563-26G>T)
c.-550-26G>T (n.-550-26G>T)
 gnomAD v4
7g.151781457C>TCA2685703742PRKAG2c.187-26G>A (n.187-26G>A)
c.-248+32959G>A (n.-248+32959G>A)
n.302-26G>A
c.55-26G>A (n.55-26G>A)
c.-258+32959G>A (n.-258+32959G>A)
n.360-26G>A
n.206-26G>A
n.692-26G>A
c.175-26G>A (n.175-26G>A)
c.-527-26G>A (n.-527-26G>A)
c.-524-26G>A (n.-524-26G>A)
c.-563-26G>A (n.-563-26G>A)
c.-550-26G>A (n.-550-26G>A)
 gnomAD v4
7g.151781458A>TCA2685703743PRKAG2c.187-27T>A (n.187-27T>A)
c.-248+32958T>A (n.-248+32958T>A)
n.302-27T>A
c.55-27T>A (n.55-27T>A)
c.-258+32958T>A (n.-258+32958T>A)
n.360-27T>A
n.206-27T>A
n.692-27T>A
c.175-27T>A (n.175-27T>A)
c.-527-27T>A (n.-527-27T>A)
c.-524-27T>A (n.-524-27T>A)
c.-563-27T>A (n.-563-27T>A)
c.-550-27T>A (n.-550-27T>A)
 gnomAD v4
7g.151781459G>ACA2685703744PRKAG2c.187-28C>T (n.187-28C>T)
c.-248+32957C>T (n.-248+32957C>T)
n.302-28C>T
c.55-28C>T (n.55-28C>T)
c.-258+32957C>T (n.-258+32957C>T)
n.360-28C>T
n.206-28C>T
n.692-28C>T
c.175-28C>T (n.175-28C>T)
c.-527-28C>T (n.-527-28C>T)
c.-524-28C>T (n.-524-28C>T)
c.-563-28C>T (n.-563-28C>T)
c.-550-28C>T (n.-550-28C>T)
 gnomAD v4
7g.151781459G=CA1752827196PRKAG2c.187-28C= (n.187-28C=)
c.-248+32957C= (n.-248+32957C=)
n.302-28C=
c.55-28C= (n.55-28C=)
c.-258+32957C= (n.-258+32957C=)
n.360-28C=
n.206-28C=
n.692-28C=
c.175-28C= (n.175-28C=)
c.-527-28C= (n.-527-28C=)
c.-524-28C= (n.-524-28C=)
c.-563-28C= (n.-563-28C=)
c.-550-28C= (n.-550-28C=)
7g.151781459G>TCA1752827197PRKAG2c.187-28C>A (n.187-28C>A)
c.-248+32957C>A (n.-248+32957C>A)
n.302-28C>A
c.55-28C>A (n.55-28C>A)
c.-258+32957C>A (n.-258+32957C>A)
n.360-28C>A
n.206-28C>A
n.692-28C>A
c.175-28C>A (n.175-28C>A)
c.-527-28C>A (n.-527-28C>A)
c.-524-28C>A (n.-524-28C>A)
c.-563-28C>A (n.-563-28C>A)
c.-550-28C>A (n.-550-28C>A)
 dbSNP
7g.151781460T>CCA579078141PRKAG2c.187-29A>G (n.187-29A>G)
c.-248+32956A>G (n.-248+32956A>G)
n.302-29A>G
c.55-29A>G (n.55-29A>G)
c.-258+32956A>G (n.-258+32956A>G)
n.360-29A>G
n.206-29A>G
n.692-29A>G
c.175-29A>G (n.175-29A>G)
c.-527-29A>G (n.-527-29A>G)
c.-524-29A>G (n.-524-29A>G)
c.-563-29A>G (n.-563-29A>G)
c.-550-29A>G (n.-550-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151781460T=CA1752827199PRKAG2c.187-29A= (n.187-29A=)
c.-248+32956A= (n.-248+32956A=)
n.302-29A=
c.55-29A= (n.55-29A=)
c.-258+32956A= (n.-258+32956A=)
n.360-29A=
n.206-29A=
n.692-29A=
c.175-29A= (n.175-29A=)
c.-527-29A= (n.-527-29A=)
c.-524-29A= (n.-524-29A=)
c.-563-29A= (n.-563-29A=)
c.-550-29A= (n.-550-29A=)
7g.151781461C>ACA2685703745PRKAG2c.187-30G>T (n.187-30G>T)
c.-248+32955G>T (n.-248+32955G>T)
n.302-30G>T
c.55-30G>T (n.55-30G>T)
c.-258+32955G>T (n.-258+32955G>T)
n.360-30G>T
n.206-30G>T
n.692-30G>T
c.175-30G>T (n.175-30G>T)
c.-527-30G>T (n.-527-30G>T)
c.-524-30G>T (n.-524-30G>T)
c.-563-30G>T (n.-563-30G>T)
c.-550-30G>T (n.-550-30G>T)
 gnomAD v4
7g.151781461C>TCA2685703746PRKAG2c.187-30G>A (n.187-30G>A)
c.-248+32955G>A (n.-248+32955G>A)
n.302-30G>A
c.55-30G>A (n.55-30G>A)
c.-258+32955G>A (n.-258+32955G>A)
n.360-30G>A
n.206-30G>A
n.692-30G>A
c.175-30G>A (n.175-30G>A)
c.-527-30G>A (n.-527-30G>A)
c.-524-30G>A (n.-524-30G>A)
c.-563-30G>A (n.-563-30G>A)
c.-550-30G>A (n.-550-30G>A)
 gnomAD v4
7g.151781462A>CCA2685703747PRKAG2c.187-31T>G (n.187-31T>G)
c.-248+32954T>G (n.-248+32954T>G)
n.302-31T>G
c.55-31T>G (n.55-31T>G)
c.-258+32954T>G (n.-258+32954T>G)
n.360-31T>G
n.206-31T>G
n.692-31T>G
c.175-31T>G (n.175-31T>G)
c.-527-31T>G (n.-527-31T>G)
c.-524-31T>G (n.-524-31T>G)
c.-563-31T>G (n.-563-31T>G)
c.-550-31T>G (n.-550-31T>G)
 gnomAD v4
7g.151781463C>ACA579078142PRKAG2c.187-32G>T (n.187-32G>T)
c.-248+32953G>T (n.-248+32953G>T)
n.302-32G>T
c.55-32G>T (n.55-32G>T)
c.-258+32953G>T (n.-258+32953G>T)
n.360-32G>T
n.206-32G>T
n.692-32G>T
c.175-32G>T (n.175-32G>T)
c.-527-32G>T (n.-527-32G>T)
c.-524-32G>T (n.-524-32G>T)
c.-563-32G>T (n.-563-32G>T)
c.-550-32G>T (n.-550-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781463C=CA1752827201PRKAG2c.187-32G= (n.187-32G=)
c.-248+32953G= (n.-248+32953G=)
n.302-32G=
c.55-32G= (n.55-32G=)
c.-258+32953G= (n.-258+32953G=)
n.360-32G=
n.206-32G=
n.692-32G=
c.175-32G= (n.175-32G=)
c.-527-32G= (n.-527-32G=)
c.-524-32G= (n.-524-32G=)
c.-563-32G= (n.-563-32G=)
c.-550-32G= (n.-550-32G=)
7g.151781463C>TCA2579069564PRKAG2c.187-32G>A (n.187-32G>A)
c.-248+32953G>A (n.-248+32953G>A)
n.302-32G>A
c.55-32G>A (n.55-32G>A)
c.-258+32953G>A (n.-258+32953G>A)
n.360-32G>A
n.206-32G>A
n.692-32G>A
c.175-32G>A (n.175-32G>A)
c.-527-32G>A (n.-527-32G>A)
c.-524-32G>A (n.-524-32G>A)
c.-563-32G>A (n.-563-32G>A)
c.-550-32G>A (n.-550-32G>A)
 gnomAD v4
7g.151781465C>ACA2685703748PRKAG2c.187-34G>T (n.187-34G>T)
c.-248+32951G>T (n.-248+32951G>T)
n.302-34G>T
c.55-34G>T (n.55-34G>T)
c.-258+32951G>T (n.-258+32951G>T)
n.360-34G>T
n.206-34G>T
n.692-34G>T
c.175-34G>T (n.175-34G>T)
c.-527-34G>T (n.-527-34G>T)
c.-524-34G>T (n.-524-34G>T)
c.-563-34G>T (n.-563-34G>T)
c.-550-34G>T (n.-550-34G>T)
 gnomAD v4
7g.151781465C=CA1752827204PRKAG2c.187-34G= (n.187-34G=)
c.-248+32951G= (n.-248+32951G=)
n.302-34G=
c.55-34G= (n.55-34G=)
c.-258+32951G= (n.-258+32951G=)
n.360-34G=
n.206-34G=
n.692-34G=
c.175-34G= (n.175-34G=)
c.-527-34G= (n.-527-34G=)
c.-524-34G= (n.-524-34G=)
c.-563-34G= (n.-563-34G=)
c.-550-34G= (n.-550-34G=)
7g.151781465C>TCA579078143PRKAG2c.187-34G>A (n.187-34G>A)
c.-248+32951G>A (n.-248+32951G>A)
n.302-34G>A
c.55-34G>A (n.55-34G>A)
c.-258+32951G>A (n.-258+32951G>A)
n.360-34G>A
n.206-34G>A
n.692-34G>A
c.175-34G>A (n.175-34G>A)
c.-527-34G>A (n.-527-34G>A)
c.-524-34G>A (n.-524-34G>A)
c.-563-34G>A (n.-563-34G>A)
c.-550-34G>A (n.-550-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781466C>ACA579078144PRKAG2c.187-35G>T (n.187-35G>T)
c.-248+32950G>T (n.-248+32950G>T)
n.302-35G>T
c.55-35G>T (n.55-35G>T)
c.-258+32950G>T (n.-258+32950G>T)
n.360-35G>T
n.206-35G>T
n.692-35G>T
c.175-35G>T (n.175-35G>T)
c.-527-35G>T (n.-527-35G>T)
c.-524-35G>T (n.-524-35G>T)
c.-563-35G>T (n.-563-35G>T)
c.-550-35G>T (n.-550-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781466C=CA1752827206PRKAG2c.187-35G= (n.187-35G=)
c.-248+32950G= (n.-248+32950G=)
n.302-35G=
c.55-35G= (n.55-35G=)
c.-258+32950G= (n.-258+32950G=)
n.360-35G=
n.206-35G=
n.692-35G=
c.175-35G= (n.175-35G=)
c.-527-35G= (n.-527-35G=)
c.-524-35G= (n.-524-35G=)
c.-563-35G= (n.-563-35G=)
c.-550-35G= (n.-550-35G=)
7g.151781466C>TCA2685703749PRKAG2c.187-35G>A (n.187-35G>A)
c.-248+32950G>A (n.-248+32950G>A)
n.302-35G>A
c.55-35G>A (n.55-35G>A)
c.-258+32950G>A (n.-258+32950G>A)
n.360-35G>A
n.206-35G>A
n.692-35G>A
c.175-35G>A (n.175-35G>A)
c.-527-35G>A (n.-527-35G>A)
c.-524-35G>A (n.-524-35G>A)
c.-563-35G>A (n.-563-35G>A)
c.-550-35G>A (n.-550-35G>A)
 gnomAD v4
7g.151781468C>ACA056362PRKAG2c.187-37G>T (n.187-37G>T)
c.-248+32948G>T (n.-248+32948G>T)
n.302-37G>T
c.55-37G>T (n.55-37G>T)
c.-258+32948G>T (n.-258+32948G>T)
n.360-37G>T
n.206-37G>T
n.692-37G>T
c.175-37G>T (n.175-37G>T)
c.-527-37G>T (n.-527-37G>T)
c.-524-37G>T (n.-524-37G>T)
c.-563-37G>T (n.-563-37G>T)
c.-550-37G>T (n.-550-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781468C=CA1752827209PRKAG2c.187-37G= (n.187-37G=)
c.-248+32948G= (n.-248+32948G=)
n.302-37G=
c.55-37G= (n.55-37G=)
c.-258+32948G= (n.-258+32948G=)
n.360-37G=
n.206-37G=
n.692-37G=
c.175-37G= (n.175-37G=)
c.-527-37G= (n.-527-37G=)
c.-524-37G= (n.-524-37G=)
c.-563-37G= (n.-563-37G=)
c.-550-37G= (n.-550-37G=)
7g.151781468C>TCA056353PRKAG2c.187-37G>A (n.187-37G>A)
c.-248+32948G>A (n.-248+32948G>A)
n.302-37G>A
c.55-37G>A (n.55-37G>A)
c.-258+32948G>A (n.-258+32948G>A)
n.360-37G>A
n.206-37G>A
n.692-37G>A
c.175-37G>A (n.175-37G>A)
c.-527-37G>A (n.-527-37G>A)
c.-524-37G>A (n.-524-37G>A)
c.-563-37G>A (n.-563-37G>A)
c.-550-37G>A (n.-550-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781469G>ACA169172066PRKAG2c.187-38C>T (n.187-38C>T)
c.-248+32947C>T (n.-248+32947C>T)
n.302-38C>T
c.55-38C>T (n.55-38C>T)
c.-258+32947C>T (n.-258+32947C>T)
n.360-38C>T
n.206-38C>T
n.692-38C>T
c.175-38C>T (n.175-38C>T)
c.-527-38C>T (n.-527-38C>T)
c.-524-38C>T (n.-524-38C>T)
c.-563-38C>T (n.-563-38C>T)
c.-550-38C>T (n.-550-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781469G>CCA1108760478PRKAG2c.187-38C>G (n.187-38C>G)
c.-248+32947C>G (n.-248+32947C>G)
n.302-38C>G
c.55-38C>G (n.55-38C>G)
c.-258+32947C>G (n.-258+32947C>G)
n.360-38C>G
n.206-38C>G
n.692-38C>G
c.175-38C>G (n.175-38C>G)
c.-527-38C>G (n.-527-38C>G)
c.-524-38C>G (n.-524-38C>G)
c.-563-38C>G (n.-563-38C>G)
c.-550-38C>G (n.-550-38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781469G=CA1752827211PRKAG2c.187-38C= (n.187-38C=)
c.-248+32947C= (n.-248+32947C=)
n.302-38C=
c.55-38C= (n.55-38C=)
c.-258+32947C= (n.-258+32947C=)
n.360-38C=
n.206-38C=
n.692-38C=
c.175-38C= (n.175-38C=)
c.-527-38C= (n.-527-38C=)
c.-524-38C= (n.-524-38C=)
c.-563-38C= (n.-563-38C=)
c.-550-38C= (n.-550-38C=)
7g.151781469G>TCA056370PRKAG2c.187-38C>A (n.187-38C>A)
c.-248+32947C>A (n.-248+32947C>A)
n.302-38C>A
c.55-38C>A (n.55-38C>A)
c.-258+32947C>A (n.-258+32947C>A)
n.360-38C>A
n.206-38C>A
n.692-38C>A
c.175-38C>A (n.175-38C>A)
c.-527-38C>A (n.-527-38C>A)
c.-524-38C>A (n.-524-38C>A)
c.-563-38C>A (n.-563-38C>A)
c.-550-38C>A (n.-550-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781470C>ACA1752827216PRKAG2c.187-39G>T (n.187-39G>T)
c.-248+32946G>T (n.-248+32946G>T)
n.302-39G>T
c.55-39G>T (n.55-39G>T)
c.-258+32946G>T (n.-258+32946G>T)
n.360-39G>T
n.206-39G>T
n.692-39G>T
c.175-39G>T (n.175-39G>T)
c.-527-39G>T (n.-527-39G>T)
c.-524-39G>T (n.-524-39G>T)
c.-563-39G>T (n.-563-39G>T)
c.-550-39G>T (n.-550-39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781470C=CA1752827214PRKAG2c.187-39G= (n.187-39G=)
c.-248+32946G= (n.-248+32946G=)
n.302-39G=
c.55-39G= (n.55-39G=)
c.-258+32946G= (n.-258+32946G=)
n.360-39G=
n.206-39G=
n.692-39G=
c.175-39G= (n.175-39G=)
c.-527-39G= (n.-527-39G=)
c.-524-39G= (n.-524-39G=)
c.-563-39G= (n.-563-39G=)
c.-550-39G= (n.-550-39G=)
7g.151781470C>GCA2685703750PRKAG2c.187-39G>C (n.187-39G>C)
c.-248+32946G>C (n.-248+32946G>C)
n.302-39G>C
c.55-39G>C (n.55-39G>C)
c.-258+32946G>C (n.-258+32946G>C)
n.360-39G>C
n.206-39G>C
n.692-39G>C
c.175-39G>C (n.175-39G>C)
c.-527-39G>C (n.-527-39G>C)
c.-524-39G>C (n.-524-39G>C)
c.-563-39G>C (n.-563-39G>C)
c.-550-39G>C (n.-550-39G>C)
 gnomAD v4
7g.151781470C>TCA579078145PRKAG2c.187-39G>A (n.187-39G>A)
c.-248+32946G>A (n.-248+32946G>A)
n.302-39G>A
c.55-39G>A (n.55-39G>A)
c.-258+32946G>A (n.-258+32946G>A)
n.360-39G>A
n.206-39G>A
n.692-39G>A
c.175-39G>A (n.175-39G>A)
c.-527-39G>A (n.-527-39G>A)
c.-524-39G>A (n.-524-39G>A)
c.-563-39G>A (n.-563-39G>A)
c.-550-39G>A (n.-550-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781471T>CCA2685703751PRKAG2c.187-40A>G (n.187-40A>G)
c.-248+32945A>G (n.-248+32945A>G)
n.302-40A>G
c.55-40A>G (n.55-40A>G)
c.-258+32945A>G (n.-258+32945A>G)
n.360-40A>G
n.206-40A>G
n.692-40A>G
c.175-40A>G (n.175-40A>G)
c.-527-40A>G (n.-527-40A>G)
c.-524-40A>G (n.-524-40A>G)
c.-563-40A>G (n.-563-40A>G)
c.-550-40A>G (n.-550-40A>G)
 gnomAD v4
7g.151781472C>ACA2685703752PRKAG2c.187-41G>T (n.187-41G>T)
c.-248+32944G>T (n.-248+32944G>T)
n.302-41G>T
c.55-41G>T (n.55-41G>T)
c.-258+32944G>T (n.-258+32944G>T)
n.360-41G>T
n.206-41G>T
n.692-41G>T
c.175-41G>T (n.175-41G>T)
c.-527-41G>T (n.-527-41G>T)
c.-524-41G>T (n.-524-41G>T)
c.-563-41G>T (n.-563-41G>T)
c.-550-41G>T (n.-550-41G>T)
 gnomAD v4
7g.151781472C=CA1752827219PRKAG2c.187-41G= (n.187-41G=)
c.-248+32944G= (n.-248+32944G=)
n.302-41G=
c.55-41G= (n.55-41G=)
c.-258+32944G= (n.-258+32944G=)
n.360-41G=
n.206-41G=
n.692-41G=
c.175-41G= (n.175-41G=)
c.-527-41G= (n.-527-41G=)
c.-524-41G= (n.-524-41G=)
c.-563-41G= (n.-563-41G=)
c.-550-41G= (n.-550-41G=)
7g.151781472C>GCA835290719PRKAG2c.187-41G>C (n.187-41G>C)
c.-248+32944G>C (n.-248+32944G>C)
n.302-41G>C
c.55-41G>C (n.55-41G>C)
c.-258+32944G>C (n.-258+32944G>C)
n.360-41G>C
n.206-41G>C
n.692-41G>C
c.175-41G>C (n.175-41G>C)
c.-527-41G>C (n.-527-41G>C)
c.-524-41G>C (n.-524-41G>C)
c.-563-41G>C (n.-563-41G>C)
c.-550-41G>C (n.-550-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781472C>TCA056376PRKAG2c.187-41G>A (n.187-41G>A)
c.-248+32944G>A (n.-248+32944G>A)
n.302-41G>A
c.55-41G>A (n.55-41G>A)
c.-258+32944G>A (n.-258+32944G>A)
n.360-41G>A
n.206-41G>A
n.692-41G>A
c.175-41G>A (n.175-41G>A)
c.-527-41G>A (n.-527-41G>A)
c.-524-41G>A (n.-524-41G>A)
c.-563-41G>A (n.-563-41G>A)
c.-550-41G>A (n.-550-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781473T>CCA056386PRKAG2c.187-42A>G (n.187-42A>G)
c.-248+32943A>G (n.-248+32943A>G)
n.302-42A>G
c.55-42A>G (n.55-42A>G)
c.-258+32943A>G (n.-258+32943A>G)
n.360-42A>G
n.206-42A>G
n.692-42A>G
c.175-42A>G (n.175-42A>G)
c.-527-42A>G (n.-527-42A>G)
c.-524-42A>G (n.-524-42A>G)
c.-563-42A>G (n.-563-42A>G)
c.-550-42A>G (n.-550-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781473T=CA1752827221PRKAG2c.187-42A= (n.187-42A=)
c.-248+32943A= (n.-248+32943A=)
n.302-42A=
c.55-42A= (n.55-42A=)
c.-258+32943A= (n.-258+32943A=)
n.360-42A=
n.206-42A=
n.692-42A=
c.175-42A= (n.175-42A=)
c.-527-42A= (n.-527-42A=)
c.-524-42A= (n.-524-42A=)
c.-563-42A= (n.-563-42A=)
c.-550-42A= (n.-550-42A=)
7g.151781474G>ACA2685703753PRKAG2c.187-43C>T (n.187-43C>T)
c.-248+32942C>T (n.-248+32942C>T)
n.302-43C>T
c.55-43C>T (n.55-43C>T)
c.-258+32942C>T (n.-258+32942C>T)
n.360-43C>T
n.206-43C>T
n.692-43C>T
c.175-43C>T (n.175-43C>T)
c.-527-43C>T (n.-527-43C>T)
c.-524-43C>T (n.-524-43C>T)
c.-563-43C>T (n.-563-43C>T)
c.-550-43C>T (n.-550-43C>T)
 gnomAD v4
7g.151781475G>ACA2685703754PRKAG2c.187-44C>T (n.187-44C>T)
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n.302-44C>T
c.55-44C>T (n.55-44C>T)
c.-258+32941C>T (n.-258+32941C>T)
n.360-44C>T
n.206-44C>T
n.692-44C>T
c.175-44C>T (n.175-44C>T)
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c.-563-44C>T (n.-563-44C>T)
c.-550-44C>T (n.-550-44C>T)
 gnomAD v4
7g.151781475G>TCA2685703755PRKAG2c.187-44C>A (n.187-44C>A)
c.-248+32941C>A (n.-248+32941C>A)
n.302-44C>A
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n.360-44C>A
n.206-44C>A
n.692-44C>A
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c.-524-44C>A (n.-524-44C>A)
c.-563-44C>A (n.-563-44C>A)
c.-550-44C>A (n.-550-44C>A)
 gnomAD v4
7g.151781477C>ACA835290723PRKAG2c.187-46G>T (n.187-46G>T)
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n.302-46G>T
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n.360-46G>T
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n.692-46G>T
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c.-563-46G>T (n.-563-46G>T)
c.-550-46G>T (n.-550-46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781477C=CA1752827224PRKAG2c.187-46G= (n.187-46G=)
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7g.151781477C>TCA2579069565PRKAG2c.187-46G>A (n.187-46G>A)
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c.-563-46G>A (n.-563-46G>A)
c.-550-46G>A (n.-550-46G>A)
 gnomAD v4
7g.151781479C>ACA2685703756PRKAG2c.187-48G>T (n.187-48G>T)
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c.-563-48G>T (n.-563-48G>T)
c.-550-48G>T (n.-550-48G>T)
 gnomAD v4
7g.151781479C=CA1752827226PRKAG2c.187-48G= (n.187-48G=)
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c.-550-48G= (n.-550-48G=)
7g.151781479C>TCA579078146PRKAG2c.187-48G>A (n.187-48G>A)
c.-248+32937G>A (n.-248+32937G>A)
n.302-48G>A
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n.360-48G>A
n.206-48G>A
n.692-48G>A
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c.-527-48G>A (n.-527-48G>A)
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c.-563-48G>A (n.-563-48G>A)
c.-550-48G>A (n.-550-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781480G>ACA579078147PRKAG2c.187-49C>T (n.187-49C>T)
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c.-563-49C>T (n.-563-49C>T)
c.-550-49C>T (n.-550-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781480G=CA1752827229PRKAG2c.187-49C= (n.187-49C=)
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7g.151781480G>TCA2579069566PRKAG2c.187-49C>A (n.187-49C>A)
c.-248+32936C>A (n.-248+32936C>A)
n.302-49C>A
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c.-524-49C>A (n.-524-49C>A)
c.-563-49C>A (n.-563-49C>A)
c.-550-49C>A (n.-550-49C>A)
 gnomAD v4
7g.151781481C>ACA2685703757PRKAG2c.187-50G>T (n.187-50G>T)
c.-248+32935G>T (n.-248+32935G>T)
n.302-50G>T
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n.360-50G>T
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c.175-50G>T (n.175-50G>T)
c.-527-50G>T (n.-527-50G>T)
c.-524-50G>T (n.-524-50G>T)
c.-563-50G>T (n.-563-50G>T)
c.-550-50G>T (n.-550-50G>T)
 gnomAD v4
7g.151781481C>TCA2685703758PRKAG2c.187-50G>A (n.187-50G>A)
c.-248+32935G>A (n.-248+32935G>A)
n.302-50G>A
c.55-50G>A (n.55-50G>A)
c.-258+32935G>A (n.-258+32935G>A)
n.360-50G>A
n.206-50G>A
n.692-50G>A
c.175-50G>A (n.175-50G>A)
c.-527-50G>A (n.-527-50G>A)
c.-524-50G>A (n.-524-50G>A)
c.-563-50G>A (n.-563-50G>A)
c.-550-50G>A (n.-550-50G>A)
 gnomAD v4
7g.151781482T>ACA2685703759PRKAG2c.187-51A>T (n.187-51A>T)
c.-248+32934A>T (n.-248+32934A>T)
n.302-51A>T
c.55-51A>T (n.55-51A>T)
c.-258+32934A>T (n.-258+32934A>T)
n.360-51A>T
n.206-51A>T
n.692-51A>T
c.175-51A>T (n.175-51A>T)
c.-527-51A>T (n.-527-51A>T)
c.-524-51A>T (n.-524-51A>T)
c.-563-51A>T (n.-563-51A>T)
c.-550-51A>T (n.-550-51A>T)
 gnomAD v4
7g.151781483G>ACA2685703760PRKAG2c.187-52C>T (n.187-52C>T)
c.-248+32933C>T (n.-248+32933C>T)
n.302-52C>T
c.55-52C>T (n.55-52C>T)
c.-258+32933C>T (n.-258+32933C>T)
n.360-52C>T
n.206-52C>T
n.692-52C>T
c.175-52C>T (n.175-52C>T)
c.-527-52C>T (n.-527-52C>T)
c.-524-52C>T (n.-524-52C>T)
c.-563-52C>T (n.-563-52C>T)
c.-550-52C>T (n.-550-52C>T)
 gnomAD v4
7g.151781483G>TCA2685703761PRKAG2c.187-52C>A (n.187-52C>A)
c.-248+32933C>A (n.-248+32933C>A)
n.302-52C>A
c.55-52C>A (n.55-52C>A)
c.-258+32933C>A (n.-258+32933C>A)
n.360-52C>A
n.206-52C>A
n.692-52C>A
c.175-52C>A (n.175-52C>A)
c.-527-52C>A (n.-527-52C>A)
c.-524-52C>A (n.-524-52C>A)
c.-563-52C>A (n.-563-52C>A)
c.-550-52C>A (n.-550-52C>A)
 gnomAD v4
7g.151781484C>ACA2685703763PRKAG2c.187-53G>T (n.187-53G>T)
c.-248+32932G>T (n.-248+32932G>T)
n.302-53G>T
c.55-53G>T (n.55-53G>T)
c.-258+32932G>T (n.-258+32932G>T)
n.360-53G>T
n.206-53G>T
n.692-53G>T
c.175-53G>T (n.175-53G>T)
c.-527-53G>T (n.-527-53G>T)
c.-524-53G>T (n.-524-53G>T)
c.-563-53G>T (n.-563-53G>T)
c.-550-53G>T (n.-550-53G>T)
 gnomAD v4
7g.151781484C>TCA2685703764PRKAG2c.187-53G>A (n.187-53G>A)
c.-248+32932G>A (n.-248+32932G>A)
n.302-53G>A
c.55-53G>A (n.55-53G>A)
c.-258+32932G>A (n.-258+32932G>A)
n.360-53G>A
n.206-53G>A
n.692-53G>A
c.175-53G>A (n.175-53G>A)
c.-527-53G>A (n.-527-53G>A)
c.-524-53G>A (n.-524-53G>A)
c.-563-53G>A (n.-563-53G>A)
c.-550-53G>A (n.-550-53G>A)
 gnomAD v4
7g.151781485delCA2685703762PRKAG2c.187-53del (n.187-53del)
c.-248+32932del (n.-248+32932del)
n.302-53del
c.55-53del (n.55-53del)
c.-258+32932del (n.-258+32932del)
n.360-53del
n.206-53del
n.692-53del
c.175-53del (n.175-53del)
c.-527-53del (n.-527-53del)
c.-524-53del (n.-524-53del)
c.-563-53del (n.-563-53del)
c.-550-53del (n.-550-53del)
 gnomAD v4
7g.151781485C>ACA2685703765PRKAG2c.187-54G>T (n.187-54G>T)
c.-248+32931G>T (n.-248+32931G>T)
n.302-54G>T
c.55-54G>T (n.55-54G>T)
c.-258+32931G>T (n.-258+32931G>T)
n.360-54G>T
n.206-54G>T
n.692-54G>T
c.175-54G>T (n.175-54G>T)
c.-527-54G>T (n.-527-54G>T)
c.-524-54G>T (n.-524-54G>T)
c.-563-54G>T (n.-563-54G>T)
c.-550-54G>T (n.-550-54G>T)
 gnomAD v4
7g.151781485C=CA1752827232PRKAG2c.187-54G= (n.187-54G=)
c.-248+32931G= (n.-248+32931G=)
n.302-54G=
c.55-54G= (n.55-54G=)
c.-258+32931G= (n.-258+32931G=)
n.360-54G=
n.206-54G=
n.692-54G=
c.175-54G= (n.175-54G=)
c.-527-54G= (n.-527-54G=)
c.-524-54G= (n.-524-54G=)
c.-563-54G= (n.-563-54G=)
c.-550-54G= (n.-550-54G=)
7g.151781485C>TCA579078148PRKAG2c.187-54G>A (n.187-54G>A)
c.-248+32931G>A (n.-248+32931G>A)
n.302-54G>A
c.55-54G>A (n.55-54G>A)
c.-258+32931G>A (n.-258+32931G>A)
n.360-54G>A
n.206-54G>A
n.692-54G>A
c.175-54G>A (n.175-54G>A)
c.-527-54G>A (n.-527-54G>A)
c.-524-54G>A (n.-524-54G>A)
c.-563-54G>A (n.-563-54G>A)
c.-550-54G>A (n.-550-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781486T>ACA2685703767PRKAG2c.187-55A>T (n.187-55A>T)
c.-248+32930A>T (n.-248+32930A>T)
n.302-55A>T
c.55-55A>T (n.55-55A>T)
c.-258+32930A>T (n.-258+32930A>T)
n.360-55A>T
n.206-55A>T
n.692-55A>T
c.175-55A>T (n.175-55A>T)
c.-527-55A>T (n.-527-55A>T)
c.-524-55A>T (n.-524-55A>T)
c.-563-55A>T (n.-563-55A>T)
c.-550-55A>T (n.-550-55A>T)
 gnomAD v4
7g.151781486T>CCA2685703766PRKAG2c.187-55A>G (n.187-55A>G)
c.-248+32930A>G (n.-248+32930A>G)
n.302-55A>G
c.55-55A>G (n.55-55A>G)
c.-258+32930A>G (n.-258+32930A>G)
n.360-55A>G
n.206-55A>G
n.692-55A>G
c.175-55A>G (n.175-55A>G)
c.-527-55A>G (n.-527-55A>G)
c.-524-55A>G (n.-524-55A>G)
c.-563-55A>G (n.-563-55A>G)
c.-550-55A>G (n.-550-55A>G)
 gnomAD v4
7g.151781487C>ACA2579069567PRKAG2c.187-56G>T (n.187-56G>T)
c.-248+32929G>T (n.-248+32929G>T)
n.302-56G>T
c.55-56G>T (n.55-56G>T)
c.-258+32929G>T (n.-258+32929G>T)
n.360-56G>T
n.206-56G>T
n.692-56G>T
c.175-56G>T (n.175-56G>T)
c.-527-56G>T (n.-527-56G>T)
c.-524-56G>T (n.-524-56G>T)
c.-563-56G>T (n.-563-56G>T)
c.-550-56G>T (n.-550-56G>T)
7g.151781487C=CA1752827235PRKAG2c.187-56G= (n.187-56G=)
c.-248+32929G= (n.-248+32929G=)
n.302-56G=
c.55-56G= (n.55-56G=)
c.-258+32929G= (n.-258+32929G=)
n.360-56G=
n.206-56G=
n.692-56G=
c.175-56G= (n.175-56G=)
c.-527-56G= (n.-527-56G=)
c.-524-56G= (n.-524-56G=)
c.-563-56G= (n.-563-56G=)
c.-550-56G= (n.-550-56G=)
7g.151781487C>TCA1752827236PRKAG2c.187-56G>A (n.187-56G>A)
c.-248+32929G>A (n.-248+32929G>A)
n.302-56G>A
c.55-56G>A (n.55-56G>A)
c.-258+32929G>A (n.-258+32929G>A)
n.360-56G>A
n.206-56G>A
n.692-56G>A
c.175-56G>A (n.175-56G>A)
c.-527-56G>A (n.-527-56G>A)
c.-524-56G>A (n.-524-56G>A)
c.-563-56G>A (n.-563-56G>A)
c.-550-56G>A (n.-550-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781488C>ACA2685703768PRKAG2c.187-57G>T (n.187-57G>T)
c.-248+32928G>T (n.-248+32928G>T)
n.302-57G>T
c.55-57G>T (n.55-57G>T)
c.-258+32928G>T (n.-258+32928G>T)
n.360-57G>T
n.206-57G>T
n.692-57G>T
c.175-57G>T (n.175-57G>T)
c.-527-57G>T (n.-527-57G>T)
c.-524-57G>T (n.-524-57G>T)
c.-563-57G>T (n.-563-57G>T)
c.-550-57G>T (n.-550-57G>T)
 gnomAD v4
7g.151781489delCA2579069568PRKAG2c.187-58del (n.187-58del)
c.-248+32927del (n.-248+32927del)
n.302-58del
c.55-58del (n.55-58del)
c.-258+32927del (n.-258+32927del)
n.360-58del
n.206-58del
n.692-58del
c.175-58del (n.175-58del)
c.-527-58del (n.-527-58del)
c.-524-58del (n.-524-58del)
c.-563-58del (n.-563-58del)
c.-550-58del (n.-550-58del)
7g.151781489T>ACA2685703769PRKAG2c.187-58A>T (n.187-58A>T)
c.-248+32927A>T (n.-248+32927A>T)
n.302-58A>T
c.55-58A>T (n.55-58A>T)
c.-258+32927A>T (n.-258+32927A>T)
n.360-58A>T
n.206-58A>T
n.692-58A>T
c.175-58A>T (n.175-58A>T)
c.-527-58A>T (n.-527-58A>T)
c.-524-58A>T (n.-524-58A>T)
c.-563-58A>T (n.-563-58A>T)
c.-550-58A>T (n.-550-58A>T)
 gnomAD v4
7g.151781489T>CCA2685703770PRKAG2c.187-58A>G (n.187-58A>G)
c.-248+32927A>G (n.-248+32927A>G)
n.302-58A>G
c.55-58A>G (n.55-58A>G)
c.-258+32927A>G (n.-258+32927A>G)
n.360-58A>G
n.206-58A>G
n.692-58A>G
c.175-58A>G (n.175-58A>G)
c.-527-58A>G (n.-527-58A>G)
c.-524-58A>G (n.-524-58A>G)
c.-563-58A>G (n.-563-58A>G)
c.-550-58A>G (n.-550-58A>G)
 gnomAD v4
7g.151781490G>ACA2685703771PRKAG2c.187-59C>T (n.187-59C>T)
c.-248+32926C>T (n.-248+32926C>T)
n.302-59C>T
c.55-59C>T (n.55-59C>T)
c.-258+32926C>T (n.-258+32926C>T)
n.360-59C>T
n.206-59C>T
n.692-59C>T
c.175-59C>T (n.175-59C>T)
c.-527-59C>T (n.-527-59C>T)
c.-524-59C>T (n.-524-59C>T)
c.-563-59C>T (n.-563-59C>T)
c.-550-59C>T (n.-550-59C>T)
 gnomAD v4
7g.151781490G>TCA2579069569PRKAG2c.187-59C>A (n.187-59C>A)
c.-248+32926C>A (n.-248+32926C>A)
n.302-59C>A
c.55-59C>A (n.55-59C>A)
c.-258+32926C>A (n.-258+32926C>A)
n.360-59C>A
n.206-59C>A
n.692-59C>A
c.175-59C>A (n.175-59C>A)
c.-527-59C>A (n.-527-59C>A)
c.-524-59C>A (n.-524-59C>A)
c.-563-59C>A (n.-563-59C>A)
c.-550-59C>A (n.-550-59C>A)
 gnomAD v4
7g.151781491C>ACA2685703773PRKAG2c.187-60G>T (n.187-60G>T)
c.-248+32925G>T (n.-248+32925G>T)
n.302-60G>T
c.55-60G>T (n.55-60G>T)
c.-258+32925G>T (n.-258+32925G>T)
n.360-60G>T
n.206-60G>T
n.692-60G>T
c.175-60G>T (n.175-60G>T)
c.-527-60G>T (n.-527-60G>T)
c.-524-60G>T (n.-524-60G>T)
c.-563-60G>T (n.-563-60G>T)
c.-550-60G>T (n.-550-60G>T)
 gnomAD v4
7g.151781491C=CA1752827238PRKAG2c.187-60G= (n.187-60G=)
c.-248+32925G= (n.-248+32925G=)
n.302-60G=
c.55-60G= (n.55-60G=)
c.-258+32925G= (n.-258+32925G=)
n.360-60G=
n.206-60G=
n.692-60G=
c.175-60G= (n.175-60G=)
c.-527-60G= (n.-527-60G=)
c.-524-60G= (n.-524-60G=)
c.-563-60G= (n.-563-60G=)
c.-550-60G= (n.-550-60G=)
7g.151781491C>TCA1752827239PRKAG2c.187-60G>A (n.187-60G>A)
c.-248+32925G>A (n.-248+32925G>A)
n.302-60G>A
c.55-60G>A (n.55-60G>A)
c.-258+32925G>A (n.-258+32925G>A)
n.360-60G>A
n.206-60G>A
n.692-60G>A
c.175-60G>A (n.175-60G>A)
c.-527-60G>A (n.-527-60G>A)
c.-524-60G>A (n.-524-60G>A)
c.-563-60G>A (n.-563-60G>A)
c.-550-60G>A (n.-550-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781493delCA2685703772PRKAG2c.187-60del (n.187-60del)
c.-248+32925del (n.-248+32925del)
n.302-60del
c.55-60del (n.55-60del)
c.-258+32925del (n.-258+32925del)
n.360-60del
n.206-60del
n.692-60del
c.175-60del (n.175-60del)
c.-527-60del (n.-527-60del)
c.-524-60del (n.-524-60del)
c.-563-60del (n.-563-60del)
c.-550-60del (n.-550-60del)
 gnomAD v4
7g.151781492C>ACA2685703774PRKAG2c.187-61G>T (n.187-61G>T)
c.-248+32924G>T (n.-248+32924G>T)
n.302-61G>T
c.55-61G>T (n.55-61G>T)
c.-258+32924G>T (n.-258+32924G>T)
n.360-61G>T
n.206-61G>T
n.692-61G>T
c.175-61G>T (n.175-61G>T)
c.-527-61G>T (n.-527-61G>T)
c.-524-61G>T (n.-524-61G>T)
c.-563-61G>T (n.-563-61G>T)
c.-550-61G>T (n.-550-61G>T)
 gnomAD v4
7g.151781492C=CA1752827241PRKAG2c.187-61G= (n.187-61G=)
c.-248+32924G= (n.-248+32924G=)
n.302-61G=
c.55-61G= (n.55-61G=)
c.-258+32924G= (n.-258+32924G=)
n.360-61G=
n.206-61G=
n.692-61G=
c.175-61G= (n.175-61G=)
c.-527-61G= (n.-527-61G=)
c.-524-61G= (n.-524-61G=)
c.-563-61G= (n.-563-61G=)
c.-550-61G= (n.-550-61G=)
7g.151781492C>TCA169172074PRKAG2c.187-61G>A (n.187-61G>A)
c.-248+32924G>A (n.-248+32924G>A)
n.302-61G>A
c.55-61G>A (n.55-61G>A)
c.-258+32924G>A (n.-258+32924G>A)
n.360-61G>A
n.206-61G>A
n.692-61G>A
c.175-61G>A (n.175-61G>A)
c.-527-61G>A (n.-527-61G>A)
c.-524-61G>A (n.-524-61G>A)
c.-563-61G>A (n.-563-61G>A)
c.-550-61G>A (n.-550-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781493C>ACA2579069570PRKAG2c.187-62G>T (n.187-62G>T)
c.-248+32923G>T (n.-248+32923G>T)
n.302-62G>T
c.55-62G>T (n.55-62G>T)
c.-258+32923G>T (n.-258+32923G>T)
n.360-62G>T
n.206-62G>T
n.692-62G>T
c.175-62G>T (n.175-62G>T)
c.-527-62G>T (n.-527-62G>T)
c.-524-62G>T (n.-524-62G>T)
c.-563-62G>T (n.-563-62G>T)
c.-550-62G>T (n.-550-62G>T)
 gnomAD v4
7g.151781493C=CA1752827245PRKAG2c.187-62G= (n.187-62G=)
c.-248+32923G= (n.-248+32923G=)
n.302-62G=
c.55-62G= (n.55-62G=)
c.-258+32923G= (n.-258+32923G=)
n.360-62G=
n.206-62G=
n.692-62G=
c.175-62G= (n.175-62G=)
c.-527-62G= (n.-527-62G=)
c.-524-62G= (n.-524-62G=)
c.-563-62G= (n.-563-62G=)
c.-550-62G= (n.-550-62G=)
7g.151781493C>TCA1752827246PRKAG2c.187-62G>A (n.187-62G>A)
c.-248+32923G>A (n.-248+32923G>A)
n.302-62G>A
c.55-62G>A (n.55-62G>A)
c.-258+32923G>A (n.-258+32923G>A)
n.360-62G>A
n.206-62G>A
n.692-62G>A
c.175-62G>A (n.175-62G>A)
c.-527-62G>A (n.-527-62G>A)
c.-524-62G>A (n.-524-62G>A)
c.-563-62G>A (n.-563-62G>A)
c.-550-62G>A (n.-550-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781494T>CCA1752827249PRKAG2c.187-63A>G (n.187-63A>G)
c.-248+32922A>G (n.-248+32922A>G)
n.302-63A>G
c.55-63A>G (n.55-63A>G)
c.-258+32922A>G (n.-258+32922A>G)
n.360-63A>G
n.206-63A>G
n.692-63A>G
c.175-63A>G (n.175-63A>G)
c.-527-63A>G (n.-527-63A>G)
c.-524-63A>G (n.-524-63A>G)
c.-563-63A>G (n.-563-63A>G)
c.-550-63A>G (n.-550-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781494T=CA1752827248PRKAG2c.187-63A= (n.187-63A=)
c.-248+32922A= (n.-248+32922A=)
n.302-63A=
c.55-63A= (n.55-63A=)
c.-258+32922A= (n.-258+32922A=)
n.360-63A=
n.206-63A=
n.692-63A=
c.175-63A= (n.175-63A=)
c.-527-63A= (n.-527-63A=)
c.-524-63A= (n.-524-63A=)
c.-563-63A= (n.-563-63A=)
c.-550-63A= (n.-550-63A=)
7g.151781495G>ACA2579069571PRKAG2c.187-64C>T (n.187-64C>T)
c.-248+32921C>T (n.-248+32921C>T)
n.302-64C>T
c.55-64C>T (n.55-64C>T)
c.-258+32921C>T (n.-258+32921C>T)
n.360-64C>T
n.206-64C>T
n.692-64C>T
c.175-64C>T (n.175-64C>T)
c.-527-64C>T (n.-527-64C>T)
c.-524-64C>T (n.-524-64C>T)
c.-563-64C>T (n.-563-64C>T)
c.-550-64C>T (n.-550-64C>T)
 gnomAD v4
7g.151781495G=CA1752827252PRKAG2c.187-64C= (n.187-64C=)
c.-248+32921C= (n.-248+32921C=)
n.302-64C=
c.55-64C= (n.55-64C=)
c.-258+32921C= (n.-258+32921C=)
n.360-64C=
n.206-64C=
n.692-64C=
c.175-64C= (n.175-64C=)
c.-527-64C= (n.-527-64C=)
c.-524-64C= (n.-524-64C=)
c.-563-64C= (n.-563-64C=)
c.-550-64C= (n.-550-64C=)
7g.151781495G>TCA579078149PRKAG2c.187-64C>A (n.187-64C>A)
c.-248+32921C>A (n.-248+32921C>A)
n.302-64C>A
c.55-64C>A (n.55-64C>A)
c.-258+32921C>A (n.-258+32921C>A)
n.360-64C>A
n.206-64C>A
n.692-64C>A
c.175-64C>A (n.175-64C>A)
c.-527-64C>A (n.-527-64C>A)
c.-524-64C>A (n.-524-64C>A)
c.-563-64C>A (n.-563-64C>A)
c.-550-64C>A (n.-550-64C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781496T>CCA2685703775PRKAG2c.187-65A>G (n.187-65A>G)
c.-248+32920A>G (n.-248+32920A>G)
n.302-65A>G
c.55-65A>G (n.55-65A>G)
c.-258+32920A>G (n.-258+32920A>G)
n.360-65A>G
n.206-65A>G
n.692-65A>G
c.175-65A>G (n.175-65A>G)
c.-527-65A>G (n.-527-65A>G)
c.-524-65A>G (n.-524-65A>G)
c.-563-65A>G (n.-563-65A>G)
c.-550-65A>G (n.-550-65A>G)
 gnomAD v4
7g.151781496T>GCA169172076PRKAG2c.187-65A>C (n.187-65A>C)
c.-248+32920A>C (n.-248+32920A>C)
n.302-65A>C
c.55-65A>C (n.55-65A>C)
c.-258+32920A>C (n.-258+32920A>C)
n.360-65A>C
n.206-65A>C
n.692-65A>C
c.175-65A>C (n.175-65A>C)
c.-527-65A>C (n.-527-65A>C)
c.-524-65A>C (n.-524-65A>C)
c.-563-65A>C (n.-563-65A>C)
c.-550-65A>C (n.-550-65A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781496T=CA1752827255PRKAG2c.187-65A= (n.187-65A=)
c.-248+32920A= (n.-248+32920A=)
n.302-65A=
c.55-65A= (n.55-65A=)
c.-258+32920A= (n.-258+32920A=)
n.360-65A=
n.206-65A=
n.692-65A=
c.175-65A= (n.175-65A=)
c.-527-65A= (n.-527-65A=)
c.-524-65A= (n.-524-65A=)
c.-563-65A= (n.-563-65A=)
c.-550-65A= (n.-550-65A=)
7g.151781499G>ACA2685703776PRKAG2c.187-68C>T (n.187-68C>T)
c.-248+32917C>T (n.-248+32917C>T)
n.302-68C>T
c.55-68C>T (n.55-68C>T)
c.-258+32917C>T (n.-258+32917C>T)
n.360-68C>T
n.206-68C>T
n.692-68C>T
c.175-68C>T (n.175-68C>T)
c.-527-68C>T (n.-527-68C>T)
c.-524-68C>T (n.-524-68C>T)
c.-563-68C>T (n.-563-68C>T)
c.-550-68C>T (n.-550-68C>T)
 gnomAD v4
7g.151781499G>TCA2685703777PRKAG2c.187-68C>A (n.187-68C>A)
c.-248+32917C>A (n.-248+32917C>A)
n.302-68C>A
c.55-68C>A (n.55-68C>A)
c.-258+32917C>A (n.-258+32917C>A)
n.360-68C>A
n.206-68C>A
n.692-68C>A
c.175-68C>A (n.175-68C>A)
c.-527-68C>A (n.-527-68C>A)
c.-524-68C>A (n.-524-68C>A)
c.-563-68C>A (n.-563-68C>A)
c.-550-68C>A (n.-550-68C>A)
 gnomAD v4
7g.151781500A>GCA2685703778PRKAG2c.187-69T>C (n.187-69T>C)
c.-248+32916T>C (n.-248+32916T>C)
n.302-69T>C
c.55-69T>C (n.55-69T>C)
c.-258+32916T>C (n.-258+32916T>C)
n.360-69T>C
n.206-69T>C
n.692-69T>C
c.175-69T>C (n.175-69T>C)
c.-527-69T>C (n.-527-69T>C)
c.-524-69T>C (n.-524-69T>C)
c.-563-69T>C (n.-563-69T>C)
c.-550-69T>C (n.-550-69T>C)
 gnomAD v4
7g.151781502A=CA1752827257PRKAG2c.187-71T= (n.187-71T=)
c.-248+32914T= (n.-248+32914T=)
n.302-71T=
c.55-71T= (n.55-71T=)
c.-258+32914T= (n.-258+32914T=)
n.360-71T=
n.206-71T=
n.692-71T=
c.175-71T= (n.175-71T=)
c.-527-71T= (n.-527-71T=)
c.-524-71T= (n.-524-71T=)
c.-563-71T= (n.-563-71T=)
c.-550-71T= (n.-550-71T=)
7g.151781502A>CCA169172078PRKAG2c.187-71T>G (n.187-71T>G)
c.-248+32914T>G (n.-248+32914T>G)
n.302-71T>G
c.55-71T>G (n.55-71T>G)
c.-258+32914T>G (n.-258+32914T>G)
n.360-71T>G
n.206-71T>G
n.692-71T>G
c.175-71T>G (n.175-71T>G)
c.-527-71T>G (n.-527-71T>G)
c.-524-71T>G (n.-524-71T>G)
c.-563-71T>G (n.-563-71T>G)
c.-550-71T>G (n.-550-71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781502A>GCA2685703779PRKAG2c.187-71T>C (n.187-71T>C)
c.-248+32914T>C (n.-248+32914T>C)
n.302-71T>C
c.55-71T>C (n.55-71T>C)
c.-258+32914T>C (n.-258+32914T>C)
n.360-71T>C
n.206-71T>C
n.692-71T>C
c.175-71T>C (n.175-71T>C)
c.-527-71T>C (n.-527-71T>C)
c.-524-71T>C (n.-524-71T>C)
c.-563-71T>C (n.-563-71T>C)
c.-550-71T>C (n.-550-71T>C)
 gnomAD v4
7g.151781503C>ACA2685703780PRKAG2c.187-72G>T (n.187-72G>T)
c.-248+32913G>T (n.-248+32913G>T)
n.302-72G>T
c.55-72G>T (n.55-72G>T)
c.-258+32913G>T (n.-258+32913G>T)
n.360-72G>T
n.206-72G>T
n.692-72G>T
c.175-72G>T (n.175-72G>T)
c.-527-72G>T (n.-527-72G>T)
c.-524-72G>T (n.-524-72G>T)
c.-563-72G>T (n.-563-72G>T)
c.-550-72G>T (n.-550-72G>T)
 gnomAD v4
7g.151781503C=CA1752827259PRKAG2c.187-72G= (n.187-72G=)
c.-248+32913G= (n.-248+32913G=)
n.302-72G=
c.55-72G= (n.55-72G=)
c.-258+32913G= (n.-258+32913G=)
n.360-72G=
n.206-72G=
n.692-72G=
c.175-72G= (n.175-72G=)
c.-527-72G= (n.-527-72G=)
c.-524-72G= (n.-524-72G=)
c.-563-72G= (n.-563-72G=)
c.-550-72G= (n.-550-72G=)
7g.151781503C>TCA1752827261PRKAG2c.187-72G>A (n.187-72G>A)
c.-248+32913G>A (n.-248+32913G>A)
n.302-72G>A
c.55-72G>A (n.55-72G>A)
c.-258+32913G>A (n.-258+32913G>A)
n.360-72G>A
n.206-72G>A
n.692-72G>A
c.175-72G>A (n.175-72G>A)
c.-527-72G>A (n.-527-72G>A)
c.-524-72G>A (n.-524-72G>A)
c.-563-72G>A (n.-563-72G>A)
c.-550-72G>A (n.-550-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781505T>ACA2685703781PRKAG2c.187-74A>T (n.187-74A>T)
c.-248+32911A>T (n.-248+32911A>T)
n.302-74A>T
c.55-74A>T (n.55-74A>T)
c.-258+32911A>T (n.-258+32911A>T)
n.360-74A>T
n.206-74A>T
n.692-74A>T
c.175-74A>T (n.175-74A>T)
c.-527-74A>T (n.-527-74A>T)
c.-524-74A>T (n.-524-74A>T)
c.-563-74A>T (n.-563-74A>T)
c.-550-74A>T (n.-550-74A>T)
 gnomAD v4
7g.151781506A=CA1752827264PRKAG2c.187-75T= (n.187-75T=)
c.-248+32910T= (n.-248+32910T=)
n.302-75T=
c.55-75T= (n.55-75T=)
c.-258+32910T= (n.-258+32910T=)
n.360-75T=
n.206-75T=
n.692-75T=
c.175-75T= (n.175-75T=)
c.-527-75T= (n.-527-75T=)
c.-524-75T= (n.-524-75T=)
c.-563-75T= (n.-563-75T=)
c.-550-75T= (n.-550-75T=)
7g.151781506A>TCA579078150PRKAG2c.187-75T>A (n.187-75T>A)
c.-248+32910T>A (n.-248+32910T>A)
n.302-75T>A
c.55-75T>A (n.55-75T>A)
c.-258+32910T>A (n.-258+32910T>A)
n.360-75T>A
n.206-75T>A
n.692-75T>A
c.175-75T>A (n.175-75T>A)
c.-527-75T>A (n.-527-75T>A)
c.-524-75T>A (n.-524-75T>A)
c.-563-75T>A (n.-563-75T>A)
c.-550-75T>A (n.-550-75T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781508_151781510delCA2685703782PRKAG2c.187-77_187-75del (n.187-77_187-75del)
c.-248+32908_-248+32910del (n.-248+32908_-248+32910del)
n.302-77_302-75del
c.55-77_55-75del (n.55-77_55-75del)
c.-258+32908_-258+32910del (n.-258+32908_-258+32910del)
n.360-77_360-75del
n.206-77_206-75del
n.692-77_692-75del
c.175-77_175-75del (n.175-77_175-75del)
c.-527-77_-527-75del (n.-527-77_-527-75del)
c.-524-77_-524-75del (n.-524-77_-524-75del)
c.-563-77_-563-75del (n.-563-77_-563-75del)
c.-550-77_-550-75del (n.-550-77_-550-75del)
 gnomAD v4
7g.151781508C>ACA1752827267PRKAG2c.187-77G>T (n.187-77G>T)
c.-248+32908G>T (n.-248+32908G>T)
n.302-77G>T
c.55-77G>T (n.55-77G>T)
c.-258+32908G>T (n.-258+32908G>T)
n.360-77G>T
n.206-77G>T
n.692-77G>T
c.175-77G>T (n.175-77G>T)
c.-527-77G>T (n.-527-77G>T)
c.-524-77G>T (n.-524-77G>T)
c.-563-77G>T (n.-563-77G>T)
c.-550-77G>T (n.-550-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781508C=CA1752827266PRKAG2c.187-77G= (n.187-77G=)
c.-248+32908G= (n.-248+32908G=)
n.302-77G=
c.55-77G= (n.55-77G=)
c.-258+32908G= (n.-258+32908G=)
n.360-77G=
n.206-77G=
n.692-77G=
c.175-77G= (n.175-77G=)
c.-527-77G= (n.-527-77G=)
c.-524-77G= (n.-524-77G=)
c.-563-77G= (n.-563-77G=)
c.-550-77G= (n.-550-77G=)
7g.151781508C>TCA2685703783PRKAG2c.187-77G>A (n.187-77G>A)
c.-248+32908G>A (n.-248+32908G>A)
n.302-77G>A
c.55-77G>A (n.55-77G>A)
c.-258+32908G>A (n.-258+32908G>A)
n.360-77G>A
n.206-77G>A
n.692-77G>A
c.175-77G>A (n.175-77G>A)
c.-527-77G>A (n.-527-77G>A)
c.-524-77G>A (n.-524-77G>A)
c.-563-77G>A (n.-563-77G>A)
c.-550-77G>A (n.-550-77G>A)
 gnomAD v4
7g.151781510T>CCA12656980PRKAG2c.187-79A>G (n.187-79A>G)
c.-248+32906A>G (n.-248+32906A>G)
n.302-79A>G
c.55-79A>G (n.55-79A>G)
c.-258+32906A>G (n.-258+32906A>G)
n.360-79A>G
n.206-79A>G
n.692-79A>G
c.175-79A>G (n.175-79A>G)
c.-527-79A>G (n.-527-79A>G)
c.-524-79A>G (n.-524-79A>G)
c.-563-79A>G (n.-563-79A>G)
c.-550-79A>G (n.-550-79A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781510T>GCA1752827277PRKAG2c.187-79A>C (n.187-79A>C)
c.-248+32906A>C (n.-248+32906A>C)
n.302-79A>C
c.55-79A>C (n.55-79A>C)
c.-258+32906A>C (n.-258+32906A>C)
n.360-79A>C
n.206-79A>C
n.692-79A>C
c.175-79A>C (n.175-79A>C)
c.-527-79A>C (n.-527-79A>C)
c.-524-79A>C (n.-524-79A>C)
c.-563-79A>C (n.-563-79A>C)
c.-550-79A>C (n.-550-79A>C)
 dbSNP
7g.151781510T=CA1752827273PRKAG2c.187-79A= (n.187-79A=)
c.-248+32906A= (n.-248+32906A=)
n.302-79A=
c.55-79A= (n.55-79A=)
c.-258+32906A= (n.-258+32906A=)
n.360-79A=
n.206-79A=
n.692-79A=
c.175-79A= (n.175-79A=)
c.-527-79A= (n.-527-79A=)
c.-524-79A= (n.-524-79A=)
c.-563-79A= (n.-563-79A=)
c.-550-79A= (n.-550-79A=)
7g.151781512delCA2685703786PRKAG2c.187-81del (n.187-81del)
c.-248+32904del (n.-248+32904del)
n.302-81del
c.55-81del (n.55-81del)
c.-258+32904del (n.-258+32904del)
n.360-81del
n.206-81del
n.692-81del
c.175-81del (n.175-81del)
c.-527-81del (n.-527-81del)
c.-524-81del (n.-524-81del)
c.-563-81del (n.-563-81del)
c.-550-81del (n.-550-81del)
 gnomAD v4
7g.151781512G>ACA2685703787PRKAG2c.187-81C>T (n.187-81C>T)
c.-248+32904C>T (n.-248+32904C>T)
n.302-81C>T
c.55-81C>T (n.55-81C>T)
c.-258+32904C>T (n.-258+32904C>T)
n.360-81C>T
n.206-81C>T
n.692-81C>T
c.175-81C>T (n.175-81C>T)
c.-527-81C>T (n.-527-81C>T)
c.-524-81C>T (n.-524-81C>T)
c.-563-81C>T (n.-563-81C>T)
c.-550-81C>T (n.-550-81C>T)
 gnomAD v4
7g.151781512G>CCA2685703785PRKAG2c.187-81C>G (n.187-81C>G)
c.-248+32904C>G (n.-248+32904C>G)
n.302-81C>G
c.55-81C>G (n.55-81C>G)
c.-258+32904C>G (n.-258+32904C>G)
n.360-81C>G
n.206-81C>G
n.692-81C>G
c.175-81C>G (n.175-81C>G)
c.-527-81C>G (n.-527-81C>G)
c.-524-81C>G (n.-524-81C>G)
c.-563-81C>G (n.-563-81C>G)
c.-550-81C>G (n.-550-81C>G)
 gnomAD v4
7g.151781512G>TCA2685703784PRKAG2c.187-81C>A (n.187-81C>A)
c.-248+32904C>A (n.-248+32904C>A)
n.302-81C>A
c.55-81C>A (n.55-81C>A)
c.-258+32904C>A (n.-258+32904C>A)
n.360-81C>A
n.206-81C>A
n.692-81C>A
c.175-81C>A (n.175-81C>A)
c.-527-81C>A (n.-527-81C>A)
c.-524-81C>A (n.-524-81C>A)
c.-563-81C>A (n.-563-81C>A)
c.-550-81C>A (n.-550-81C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched