Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151781411del | CA2685703721 | PRKAG2 | c.209del (p.Gly70AlafsTer24) c.-248+33007del (n.-248+33007del) n.324del c.77del (p.Gly26AlafsTer24) c.-258+33007del (n.-258+33007del) n.382del n.228del n.714del c.197del (p.Gly66AlafsTer24) c.-505del (n.-505del) c.-502del (n.-502del) c.-541del (n.-541del) c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781411C>A | CA458884050 | PRKAG2 | c.207G>T (p.Pro69=) c.-248+33005G>T (n.-248+33005G>T) n.322G>T c.75G>T (p.Pro25=) c.-258+33005G>T (n.-258+33005G>T) n.380G>T n.226G>T n.712G>T c.195G>T (p.Pro65=) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781411C= | CA1752827068 | PRKAG2 | c.207G= (p.Pro69=) c.-248+33005G= (n.-248+33005G=) n.322G= c.75G= (p.Pro25=) c.-258+33005G= (n.-258+33005G=) n.380G= n.226G= n.712G= c.195G= (p.Pro65=) c.-507G= (n.-507G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
7 | g.151781411C>G | CA056467 | PRKAG2 | c.207G>C (p.Pro69=) c.-248+33005G>C (n.-248+33005G>C) n.322G>C c.75G>C (p.Pro25=) c.-258+33005G>C (n.-258+33005G>C) n.380G>C n.226G>C n.712G>C c.195G>C (p.Pro65=) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781411C>T | CA014045 | PRKAG2 | c.207G>A (p.Pro69=) c.-248+33005G>A (n.-248+33005G>A) n.322G>A c.75G>A (p.Pro25=) c.-258+33005G>A (n.-258+33005G>A) n.380G>A n.226G>A n.712G>A c.195G>A (p.Pro65=) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G>A | CA014035 | PRKAG2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T) n.321C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T) n.379C>T n.225C>T n.711C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G>C | CA370069912 | PRKAG2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G) n.321C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G) n.379C>G n.225C>G n.711C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G= | CA1752827084 | PRKAG2 | c.206C= (p.Pro69=) c.-248+33004C= (n.-248+33004C=) n.321C= c.74C= (p.Pro25=) c.-258+33004C= (n.-258+33004C=) n.379C= n.225C= n.711C= c.194C= (p.Pro65=) c.-508C= (n.-508C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-531C= (n.-531C=) | |
7 | g.151781412G>T | CA370069913 | PRKAG2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A) n.321C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A) n.379C>A n.225C>A n.711C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781413G>A | CA169172046 | PRKAG2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T) n.320C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T) n.378C>T n.224C>T n.710C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | dbSNP |
7 | g.151781413G>C | CA370069914 | PRKAG2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G) n.320C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G) n.378C>G n.224C>G n.710C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | |
7 | g.151781413G= | CA1752827092 | PRKAG2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-248+33003C= (n.-248+33003C=) n.320C= c.73C= (p.Pro25=) c.-258+33003C= (n.-258+33003C=) n.378C= n.224C= n.710C= c.193C= (p.Pro65=) c.-509C= (n.-509C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-532C= (n.-532C=) | |
7 | g.151781413G>T | CA370069916 | PRKAG2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A) n.320C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A) n.378C>A n.224C>A n.710C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | |
7 | g.151781414G>A | CA056451 | PRKAG2 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T) n.319C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T) n.377C>T n.223C>T n.709C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781414G>C | CA056445 | PRKAG2 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G) n.319C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G) n.377C>G n.223C>G n.709C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151781414G= | CA1752827097 | PRKAG2 | c.204C= (p.Gly68=) c.-248+33002C= (n.-248+33002C=) n.319C= c.72C= (p.Gly24=) c.-258+33002C= (n.-258+33002C=) n.377C= n.223C= n.709C= c.192C= (p.Gly64=) c.-510C= (n.-510C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-533C= (n.-533C=) | |
7 | g.151781414G>T | CA458884051 | PRKAG2 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A) n.319C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A) n.377C>A n.223C>A n.709C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
7 | g.151781415C>A | CA370069917 | PRKAG2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T) n.318G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T) n.376G>T n.222G>T n.708G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781415C>G | CA370069918 | PRKAG2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C) n.318G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C) n.376G>C n.222G>C n.708G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
7 | g.151781415C>T | CA370069919 | PRKAG2 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A) n.318G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A) n.376G>A n.222G>A n.708G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781416C>A | CA370069921 | PRKAG2 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T) n.317G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T) n.375G>T n.221G>T n.707G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781416C= | CA1752827110 | PRKAG2 | c.202G= (p.Gly68=) c.-248+33000G= (n.-248+33000G=) n.317G= c.70G= (p.Gly24=) c.-258+33000G= (n.-258+33000G=) n.375G= n.221G= n.707G= c.190G= (p.Gly64=) c.-512G= (n.-512G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-535G= (n.-535G=) | |
7 | g.151781416C>G | CA370069920 | PRKAG2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C) n.317G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C) n.375G>C n.221G>C n.707G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | |
7 | g.151781416C>T | CA014025 | PRKAG2 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A) n.317G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A) n.375G>A n.221G>A n.707G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781417G>A | CA056435 | PRKAG2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T) n.316C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T) n.374C>T n.220C>T n.706C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781417G>C | CA370069922 | PRKAG2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G) n.316C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G) n.374C>G n.220C>G n.706C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
7 | g.151781417G= | CA1752827119 | PRKAG2 | c.201C= (p.Phe67=) c.-248+32999C= (n.-248+32999C=) n.316C= c.69C= (p.Phe23=) c.-258+32999C= (n.-258+32999C=) n.374C= n.220C= n.706C= c.189C= (p.Phe63=) c.-513C= (n.-513C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-536C= (n.-536C=) | |
7 | g.151781417G>T | CA370069923 | PRKAG2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A) n.316C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A) n.374C>A n.220C>A n.706C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
7 | g.151781418A>C | CA370069924 | PRKAG2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G) n.315T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G) n.373T>G n.219T>G n.705T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781418A>G | CA370069925 | PRKAG2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C) n.315T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C) n.373T>C n.219T>C n.705T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) | |
7 | g.151781418A>T | CA370069926 | PRKAG2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A) n.315T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A) n.373T>A n.219T>A n.705T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) | |
7 | g.151781419A= | CA1752827128 | PRKAG2 | c.199T= (p.Phe67=) c.-248+32997T= (n.-248+32997T=) n.314T= c.67T= (p.Phe23=) c.-258+32997T= (n.-258+32997T=) n.372T= n.218T= n.704T= c.187T= (p.Phe63=) c.-515T= (n.-515T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-551T= (n.-551T=) c.-538T= (n.-538T=) | |
7 | g.151781419A>C | CA370069927 | PRKAG2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G) n.314T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G) n.372T>G n.218T>G n.704T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) | |
7 | g.151781419A>G | CA370069928 | PRKAG2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C) n.314T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C) n.372T>C n.218T>C n.704T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781419A>T | CA370069929 | PRKAG2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A) n.314T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A) n.372T>A n.218T>A n.704T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) | |
7 | g.151781419_151781420delinsAG | CA1752827127 | PRKAG2 | c.198_199delinsCT (p.Pro66=) c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT) n.313_314delinsCT c.66_67delinsCT (p.Pro22=) c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT) n.371_372delinsCT n.217_218delinsCT n.703_704delinsCT c.186_187delinsCT (p.Pro62=) c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT) c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT) c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) | |
7 | g.151781420G>A | CA458884052 | PRKAG2 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-248+32996C>T (n.-248+32996C>T) n.313C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.-258+32996C>T (n.-258+32996C>T) n.371C>T n.217C>T n.703C>T c.186C>T (p.Pro62=) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781420G>C | CA458884053 | PRKAG2 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-248+32996C>G (n.-248+32996C>G) n.313C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.-258+32996C>G (n.-258+32996C>G) n.371C>G n.217C>G n.703C>G c.186C>G (p.Pro62=) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
7 | g.151781420G>T | CA458884054 | PRKAG2 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-248+32996C>A (n.-248+32996C>A) n.313C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.-258+32996C>A (n.-258+32996C>A) n.371C>A n.217C>A n.703C>A c.186C>A (p.Pro62=) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781423del | CA169172053 | PRKAG2 | c.198del (p.Phe67SerfsTer27) c.-248+32996del (n.-248+32996del) n.313del c.66del (p.Phe23SerfsTer27) c.-258+32996del (n.-258+32996del) n.371del n.217del n.703del c.186del (p.Phe63SerfsTer27) c.-516del (n.-516del) c.-513del (n.-513del) c.-552del (n.-552del) c.-539del (n.-539del) | dbSNP |
7 | g.151781421G>A | CA370069930 | PRKAG2 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-248+32995C>T (n.-248+32995C>T) n.312C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-258+32995C>T (n.-258+32995C>T) n.370C>T n.216C>T n.702C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781421G>C | CA370069931 | PRKAG2 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-248+32995C>G (n.-248+32995C>G) n.312C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-258+32995C>G (n.-258+32995C>G) n.370C>G n.216C>G n.702C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) | |
7 | g.151781421G>T | CA370069932 | PRKAG2 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-248+32995C>A (n.-248+32995C>A) n.312C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.-258+32995C>A (n.-258+32995C>A) n.370C>A n.216C>A n.702C>A c.185C>A (p.Pro62His) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) | |
7 | g.151781422G>A | CA056418 | PRKAG2 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-248+32994C>T (n.-248+32994C>T) n.311C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-258+32994C>T (n.-258+32994C>T) n.369C>T n.215C>T n.701C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781422G>C | CA370069934 | PRKAG2 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-248+32994C>G (n.-248+32994C>G) n.311C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-258+32994C>G (n.-258+32994C>G) n.369C>G n.215C>G n.701C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781422G= | CA1752827134 | PRKAG2 | c.196C= (p.Pro66=) c.-248+32994C= (n.-248+32994C=) n.311C= c.64C= (p.Pro22=) c.-258+32994C= (n.-258+32994C=) n.369C= n.215C= n.701C= c.184C= (p.Pro62=) c.-518C= (n.-518C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-554C= (n.-554C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
7 | g.151781422G>T | CA370069933 | PRKAG2 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-248+32994C>A (n.-248+32994C>A) n.311C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-258+32994C>A (n.-258+32994C>A) n.369C>A n.215C>A n.701C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781423G>A | CA458884056 | PRKAG2 | c.195C>T (p.Ser65=) c.-248+32993C>T (n.-248+32993C>T) n.310C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.-258+32993C>T (n.-258+32993C>T) n.368C>T n.214C>T n.700C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781423G>C | CA370069935 | PRKAG2 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.-248+32993C>G (n.-248+32993C>G) n.310C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) c.-258+32993C>G (n.-258+32993C>G) n.368C>G n.214C>G n.700C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) | |
7 | g.151781423G= | CA1752827138 | PRKAG2 | c.195C= (p.Ser65=) c.-248+32993C= (n.-248+32993C=) n.310C= c.63C= (p.Ser21=) c.-258+32993C= (n.-258+32993C=) n.368C= n.214C= n.700C= c.183C= (p.Ser61=) c.-519C= (n.-519C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
7 | g.151781423G>T | CA370069936 | PRKAG2 | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.-248+32993C>A (n.-248+32993C>A) n.310C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) c.-258+32993C>A (n.-258+32993C>A) n.368C>A n.214C>A n.700C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781424C>A | CA370069937 | PRKAG2 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.-248+32992G>T (n.-248+32992G>T) n.309G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) c.-258+32992G>T (n.-258+32992G>T) n.367G>T n.213G>T n.699G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781424C= | CA1752827140 | PRKAG2 | c.194G= (p.Ser65=) c.-248+32992G= (n.-248+32992G=) n.309G= c.62G= (p.Ser21=) c.-258+32992G= (n.-258+32992G=) n.367G= n.213G= n.699G= c.182G= (p.Ser61=) c.-520G= (n.-520G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
7 | g.151781424C>G | CA370069938 | PRKAG2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.-248+32992G>C (n.-248+32992G>C) n.309G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) c.-258+32992G>C (n.-258+32992G>C) n.367G>C n.213G>C n.699G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | |
7 | g.151781424C>T | CA370069939 | PRKAG2 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.-248+32992G>A (n.-248+32992G>A) n.309G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) c.-258+32992G>A (n.-258+32992G>A) n.367G>A n.213G>A n.699G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781425T>A | CA370069940 | PRKAG2 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.-248+32991A>T (n.-248+32991A>T) n.308A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) c.-258+32991A>T (n.-258+32991A>T) n.366A>T n.212A>T n.698A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-521A>T (n.-521A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) | |
7 | g.151781425T>C | CA370069941 | PRKAG2 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.-248+32991A>G (n.-248+32991A>G) n.308A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) c.-258+32991A>G (n.-258+32991A>G) n.366A>G n.212A>G n.698A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) | |
7 | g.151781425T>G | CA370069942 | PRKAG2 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.-248+32991A>C (n.-248+32991A>C) n.308A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) c.-258+32991A>C (n.-258+32991A>C) n.366A>C n.212A>C n.698A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-521A>C (n.-521A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) | |
7 | g.151781426G>A | CA458884057 | PRKAG2 | c.192C>T (p.Asp64=) c.-248+32990C>T (n.-248+32990C>T) n.307C>T c.60C>T (p.Asp20=) c.-258+32990C>T (n.-258+32990C>T) n.365C>T n.211C>T n.697C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151781426G>C | CA370069943 | PRKAG2 | c.192C>G (p.Asp64Glu) c.-248+32990C>G (n.-248+32990C>G) n.307C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-258+32990C>G (n.-258+32990C>G) n.365C>G n.211C>G n.697C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) | |
7 | g.151781426G= | CA1752827143 | PRKAG2 | c.192C= (p.Asp64=) c.-248+32990C= (n.-248+32990C=) n.307C= c.60C= (p.Asp20=) c.-258+32990C= (n.-258+32990C=) n.365C= n.211C= n.697C= c.180C= (p.Asp60=) c.-522C= (n.-522C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-545C= (n.-545C=) | |
7 | g.151781426G>T | CA370069944 | PRKAG2 | c.192C>A (p.Asp64Glu) c.-248+32990C>A (n.-248+32990C>A) n.307C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-258+32990C>A (n.-258+32990C>A) n.365C>A n.211C>A n.697C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781427T>A | CA370069947 | PRKAG2 | c.191A>T (p.Asp64Val) c.-248+32989A>T (n.-248+32989A>T) n.306A>T c.59A>T (p.Asp20Val) c.-258+32989A>T (n.-258+32989A>T) n.364A>T n.210A>T n.696A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.-523A>T (n.-523A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) | |
7 | g.151781427T>C | CA370069946 | PRKAG2 | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.-248+32989A>G (n.-248+32989A>G) n.306A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-258+32989A>G (n.-258+32989A>G) n.364A>G n.210A>G n.696A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) | |
7 | g.151781427T>G | CA370069945 | PRKAG2 | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.-248+32989A>C (n.-248+32989A>C) n.306A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-258+32989A>C (n.-258+32989A>C) n.364A>C n.210A>C n.696A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-523A>C (n.-523A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) | |
7 | g.151781428C>A | CA370069948 | PRKAG2 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.-248+32988G>T (n.-248+32988G>T) n.305G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-258+32988G>T (n.-258+32988G>T) n.363G>T n.209G>T n.695G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781428C>G | CA370069949 | PRKAG2 | c.190G>C (p.Asp64His) c.-248+32988G>C (n.-248+32988G>C) n.305G>C c.58G>C (p.Asp20His) c.-258+32988G>C (n.-258+32988G>C) n.363G>C n.209G>C n.695G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781428C>T | CA370069950 | PRKAG2 | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.-248+32988G>A (n.-248+32988G>A) n.305G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-258+32988G>A (n.-258+32988G>A) n.363G>A n.209G>A n.695G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) | COSMIC |
7 | g.151781429C>A | CA458884059 | PRKAG2 | c.189G>T (p.Val63=) c.-248+32987G>T (n.-248+32987G>T) n.304G>T c.57G>T (p.Val19=) c.-258+32987G>T (n.-258+32987G>T) n.362G>T n.208G>T n.694G>T c.177G>T (p.Val59=) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781429C= | CA1752827145 | PRKAG2 | c.189G= (p.Val63=) c.-248+32987G= (n.-248+32987G=) n.304G= c.57G= (p.Val19=) c.-258+32987G= (n.-258+32987G=) n.362G= n.208G= n.694G= c.177G= (p.Val59=) c.-525G= (n.-525G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-548G= (n.-548G=) | |
7 | g.151781429C>G | CA458884060 | PRKAG2 | c.189G>C (p.Val63=) c.-248+32987G>C (n.-248+32987G>C) n.304G>C c.57G>C (p.Val19=) c.-258+32987G>C (n.-258+32987G>C) n.362G>C n.208G>C n.694G>C c.177G>C (p.Val59=) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) | |
7 | g.151781429C>T | CA458884061 | PRKAG2 | c.189G>A (p.Val63=) c.-248+32987G>A (n.-248+32987G>A) n.304G>A c.57G>A (p.Val19=) c.-258+32987G>A (n.-258+32987G>A) n.362G>A n.208G>A n.694G>A c.177G>A (p.Val59=) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781430A>C | CA370069951 | PRKAG2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-248+32986T>G (n.-248+32986T>G) n.303T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.-258+32986T>G (n.-258+32986T>G) n.361T>G n.207T>G n.693T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
7 | g.151781430A>G | CA370069952 | PRKAG2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-248+32986T>C (n.-248+32986T>C) n.303T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.-258+32986T>C (n.-258+32986T>C) n.361T>C n.207T>C n.693T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) | |
7 | g.151781430A>T | CA370069953 | PRKAG2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-248+32986T>A (n.-248+32986T>A) n.303T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.-258+32986T>A (n.-258+32986T>A) n.361T>A n.207T>A n.693T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) | |
7 | g.151781431C>A | CA370069954 | PRKAG2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-248+32985G>T (n.-248+32985G>T) n.302G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.-258+32985G>T (n.-258+32985G>T) n.360G>T n.206G>T n.692G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | |
7 | g.151781431C= | CA1752827151 | PRKAG2 | c.187G= (p.Val63=) c.-248+32985G= (n.-248+32985G=) n.302G= c.55G= (p.Val19=) c.-258+32985G= (n.-258+32985G=) n.360G= n.206G= n.692G= c.175G= (p.Val59=) c.-527G= (n.-527G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-550G= (n.-550G=) | |
7 | g.151781431C>G | CA370069955 | PRKAG2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-248+32985G>C (n.-248+32985G>C) n.302G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.-258+32985G>C (n.-258+32985G>C) n.360G>C n.206G>C n.692G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) | |
7 | g.151781431C>T | CA370069956 | PRKAG2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.-248+32985G>A (n.-248+32985G>A) n.302G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.-258+32985G>A (n.-258+32985G>A) n.360G>A n.206G>A n.692G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781432C>A | CA370069957 | PRKAG2 | c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.-248+32984G>T (n.-248+32984G>T) n.302-1G>T c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.-258+32984G>T (n.-258+32984G>T) n.360-1G>T n.206-1G>T n.692-1G>T c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.-527-1G>T (n.-527-1G>T) c.-524-1G>T (n.-524-1G>T) c.-563-1G>T (n.-563-1G>T) c.-550-1G>T (n.-550-1G>T) | |
7 | g.151781432C>G | CA370069958 | PRKAG2 | c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.-248+32984G>C (n.-248+32984G>C) n.302-1G>C c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.-258+32984G>C (n.-258+32984G>C) n.360-1G>C n.206-1G>C n.692-1G>C c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.-527-1G>C (n.-527-1G>C) c.-524-1G>C (n.-524-1G>C) c.-563-1G>C (n.-563-1G>C) c.-550-1G>C (n.-550-1G>C) | |
7 | g.151781432C>T | CA370069959 | PRKAG2 | c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.-248+32984G>A (n.-248+32984G>A) n.302-1G>A c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.-258+32984G>A (n.-258+32984G>A) n.360-1G>A n.206-1G>A n.692-1G>A c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.-527-1G>A (n.-527-1G>A) c.-524-1G>A (n.-524-1G>A) c.-563-1G>A (n.-563-1G>A) c.-550-1G>A (n.-550-1G>A) | |
7 | g.151781433T>A | CA370069961 | PRKAG2 | c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.-248+32983A>T (n.-248+32983A>T) n.302-2A>T c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.-258+32983A>T (n.-258+32983A>T) n.360-2A>T n.206-2A>T n.692-2A>T c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.-527-2A>T (n.-527-2A>T) c.-524-2A>T (n.-524-2A>T) c.-563-2A>T (n.-563-2A>T) c.-550-2A>T (n.-550-2A>T) | |
7 | g.151781433T>C | CA370069962 | PRKAG2 | c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.-248+32983A>G (n.-248+32983A>G) n.302-2A>G c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.-258+32983A>G (n.-258+32983A>G) n.360-2A>G n.206-2A>G n.692-2A>G c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.-527-2A>G (n.-527-2A>G) c.-524-2A>G (n.-524-2A>G) c.-563-2A>G (n.-563-2A>G) c.-550-2A>G (n.-550-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781433T>G | CA370069960 | PRKAG2 | c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.-248+32983A>C (n.-248+32983A>C) n.302-2A>C c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.-258+32983A>C (n.-258+32983A>C) n.360-2A>C n.206-2A>C n.692-2A>C c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.-527-2A>C (n.-527-2A>C) c.-524-2A>C (n.-524-2A>C) c.-563-2A>C (n.-563-2A>C) c.-550-2A>C (n.-550-2A>C) | |
7 | g.151781434G>A | CA169172057 | PRKAG2 | c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.-248+32982C>T (n.-248+32982C>T) n.302-3C>T c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.-258+32982C>T (n.-258+32982C>T) n.360-3C>T n.206-3C>T n.692-3C>T c.175-3C>T (n.175-3C>T) c.-527-3C>T (n.-527-3C>T) c.-524-3C>T (n.-524-3C>T) c.-563-3C>T (n.-563-3C>T) c.-550-3C>T (n.-550-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781434G= | CA1752827157 | PRKAG2 | c.187-3C= (n.187-3C=) c.-248+32982C= (n.-248+32982C=) n.302-3C= c.55-3C= (n.55-3C=) c.-258+32982C= (n.-258+32982C=) n.360-3C= n.206-3C= n.692-3C= c.175-3C= (n.175-3C=) c.-527-3C= (n.-527-3C=) c.-524-3C= (n.-524-3C=) c.-563-3C= (n.-563-3C=) c.-550-3C= (n.-550-3C=) | |
7 | g.151781434G>T | CA2685703722 | PRKAG2 | c.187-3C>A (n.187-3C>A) c.-248+32982C>A (n.-248+32982C>A) n.302-3C>A c.55-3C>A (n.55-3C>A) c.-258+32982C>A (n.-258+32982C>A) n.360-3C>A n.206-3C>A n.692-3C>A c.175-3C>A (n.175-3C>A) c.-527-3C>A (n.-527-3C>A) c.-524-3C>A (n.-524-3C>A) c.-563-3C>A (n.-563-3C>A) c.-550-3C>A (n.-550-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781434dup | CA2842008493 | PRKAG2 | c.187-3dup (n.187-3dup) c.-248+32982dup (n.-248+32982dup) n.302-3dup c.55-3dup (n.55-3dup) c.-258+32982dup (n.-258+32982dup) n.360-3dup n.206-3dup n.692-3dup c.175-3dup (n.175-3dup) c.-527-3dup (n.-527-3dup) c.-524-3dup (n.-524-3dup) c.-563-3dup (n.-563-3dup) c.-550-3dup (n.-550-3dup) | |
7 | g.151781435C>A | CA1752827163 | PRKAG2 | c.187-4G>T (n.187-4G>T) c.-248+32981G>T (n.-248+32981G>T) n.302-4G>T c.55-4G>T (n.55-4G>T) c.-258+32981G>T (n.-258+32981G>T) n.360-4G>T n.206-4G>T n.692-4G>T c.175-4G>T (n.175-4G>T) c.-527-4G>T (n.-527-4G>T) c.-524-4G>T (n.-524-4G>T) c.-563-4G>T (n.-563-4G>T) c.-550-4G>T (n.-550-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781435C= | CA1752827165 | PRKAG2 | c.187-4G= (n.187-4G=) c.-248+32981G= (n.-248+32981G=) n.302-4G= c.55-4G= (n.55-4G=) c.-258+32981G= (n.-258+32981G=) n.360-4G= n.206-4G= n.692-4G= c.175-4G= (n.175-4G=) c.-527-4G= (n.-527-4G=) c.-524-4G= (n.-524-4G=) c.-563-4G= (n.-563-4G=) c.-550-4G= (n.-550-4G=) | |
7 | g.151781435C>T | CA056402 | PRKAG2 | c.187-4G>A (n.187-4G>A) c.-248+32981G>A (n.-248+32981G>A) n.302-4G>A c.55-4G>A (n.55-4G>A) c.-258+32981G>A (n.-258+32981G>A) n.360-4G>A n.206-4G>A n.692-4G>A c.175-4G>A (n.175-4G>A) c.-527-4G>A (n.-527-4G>A) c.-524-4G>A (n.-524-4G>A) c.-563-4G>A (n.-563-4G>A) c.-550-4G>A (n.-550-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781436A>G | CA2685703723 | PRKAG2 | c.187-5T>C (n.187-5T>C) c.-248+32980T>C (n.-248+32980T>C) n.302-5T>C c.55-5T>C (n.55-5T>C) c.-258+32980T>C (n.-258+32980T>C) n.360-5T>C n.206-5T>C n.692-5T>C c.175-5T>C (n.175-5T>C) c.-527-5T>C (n.-527-5T>C) c.-524-5T>C (n.-524-5T>C) c.-563-5T>C (n.-563-5T>C) c.-550-5T>C (n.-550-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781437G>A | CA2685703724 | PRKAG2 | c.187-6C>T (n.187-6C>T) c.-248+32979C>T (n.-248+32979C>T) n.302-6C>T c.55-6C>T (n.55-6C>T) c.-258+32979C>T (n.-258+32979C>T) n.360-6C>T n.206-6C>T n.692-6C>T c.175-6C>T (n.175-6C>T) c.-527-6C>T (n.-527-6C>T) c.-524-6C>T (n.-524-6C>T) c.-563-6C>T (n.-563-6C>T) c.-550-6C>T (n.-550-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781437G= | CA1752827167 | PRKAG2 | c.187-6C= (n.187-6C=) c.-248+32979C= (n.-248+32979C=) n.302-6C= c.55-6C= (n.55-6C=) c.-258+32979C= (n.-258+32979C=) n.360-6C= n.206-6C= n.692-6C= c.175-6C= (n.175-6C=) c.-527-6C= (n.-527-6C=) c.-524-6C= (n.-524-6C=) c.-563-6C= (n.-563-6C=) c.-550-6C= (n.-550-6C=) | |
7 | g.151781438A>G | CA2842008494 | PRKAG2 | c.187-7T>C (n.187-7T>C) c.-248+32978T>C (n.-248+32978T>C) n.302-7T>C c.55-7T>C (n.55-7T>C) c.-258+32978T>C (n.-258+32978T>C) n.360-7T>C n.206-7T>C n.692-7T>C c.175-7T>C (n.175-7T>C) c.-527-7T>C (n.-527-7T>C) c.-524-7T>C (n.-524-7T>C) c.-563-7T>C (n.-563-7T>C) c.-550-7T>C (n.-550-7T>C) | |
7 | g.151781442dup | CA579078134 | PRKAG2 | c.187-7dup (n.187-7dup) c.-248+32978dup (n.-248+32978dup) n.302-7dup c.55-7dup (n.55-7dup) c.-258+32978dup (n.-258+32978dup) n.360-7dup n.206-7dup n.692-7dup c.175-7dup (n.175-7dup) c.-527-7dup (n.-527-7dup) c.-524-7dup (n.-524-7dup) c.-563-7dup (n.-563-7dup) c.-550-7dup (n.-550-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781442del | CA2685703725 | PRKAG2 | c.187-7del (n.187-7del) c.-248+32978del (n.-248+32978del) n.302-7del c.55-7del (n.55-7del) c.-258+32978del (n.-258+32978del) n.360-7del n.206-7del n.692-7del c.175-7del (n.175-7del) c.-527-7del (n.-527-7del) c.-524-7del (n.-524-7del) c.-563-7del (n.-563-7del) c.-550-7del (n.-550-7del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781439A= | CA1752827174 | PRKAG2 | c.187-8T= (n.187-8T=) c.-248+32977T= (n.-248+32977T=) n.302-8T= c.55-8T= (n.55-8T=) c.-258+32977T= (n.-258+32977T=) n.360-8T= n.206-8T= n.692-8T= c.175-8T= (n.175-8T=) c.-527-8T= (n.-527-8T=) c.-524-8T= (n.-524-8T=) c.-563-8T= (n.-563-8T=) c.-550-8T= (n.-550-8T=) | |
7 | g.151781439A>G | CA835290691 | PRKAG2 | c.187-8T>C (n.187-8T>C) c.-248+32977T>C (n.-248+32977T>C) n.302-8T>C c.55-8T>C (n.55-8T>C) c.-258+32977T>C (n.-258+32977T>C) n.360-8T>C n.206-8T>C n.692-8T>C c.175-8T>C (n.175-8T>C) c.-527-8T>C (n.-527-8T>C) c.-524-8T>C (n.-524-8T>C) c.-563-8T>C (n.-563-8T>C) c.-550-8T>C (n.-550-8T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781440A= | CA1752827180 | PRKAG2 | c.187-9T= (n.187-9T=) c.-248+32976T= (n.-248+32976T=) n.302-9T= c.55-9T= (n.55-9T=) c.-258+32976T= (n.-258+32976T=) n.360-9T= n.206-9T= n.692-9T= c.175-9T= (n.175-9T=) c.-527-9T= (n.-527-9T=) c.-524-9T= (n.-524-9T=) c.-563-9T= (n.-563-9T=) c.-550-9T= (n.-550-9T=) | |
7 | g.151781440A>G | CA579078135 | PRKAG2 | c.187-9T>C (n.187-9T>C) c.-248+32976T>C (n.-248+32976T>C) n.302-9T>C c.55-9T>C (n.55-9T>C) c.-258+32976T>C (n.-258+32976T>C) n.360-9T>C n.206-9T>C n.692-9T>C c.175-9T>C (n.175-9T>C) c.-527-9T>C (n.-527-9T>C) c.-524-9T>C (n.-524-9T>C) c.-563-9T>C (n.-563-9T>C) c.-550-9T>C (n.-550-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781440A>T | CA2685703726 | PRKAG2 | c.187-9T>A (n.187-9T>A) c.-248+32976T>A (n.-248+32976T>A) n.302-9T>A c.55-9T>A (n.55-9T>A) c.-258+32976T>A (n.-258+32976T>A) n.360-9T>A n.206-9T>A n.692-9T>A c.175-9T>A (n.175-9T>A) c.-527-9T>A (n.-527-9T>A) c.-524-9T>A (n.-524-9T>A) c.-563-9T>A (n.-563-9T>A) c.-550-9T>A (n.-550-9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781442A= | CA1752827183 | PRKAG2 | c.187-11T= (n.187-11T=) c.-248+32974T= (n.-248+32974T=) n.302-11T= c.55-11T= (n.55-11T=) c.-258+32974T= (n.-258+32974T=) n.360-11T= n.206-11T= n.692-11T= c.175-11T= (n.175-11T=) c.-527-11T= (n.-527-11T=) c.-524-11T= (n.-524-11T=) c.-563-11T= (n.-563-11T=) c.-550-11T= (n.-550-11T=) | |
7 | g.151781442A>C | CA579078136 | PRKAG2 | c.187-11T>G (n.187-11T>G) c.-248+32974T>G (n.-248+32974T>G) n.302-11T>G c.55-11T>G (n.55-11T>G) c.-258+32974T>G (n.-258+32974T>G) n.360-11T>G n.206-11T>G n.692-11T>G c.175-11T>G (n.175-11T>G) c.-527-11T>G (n.-527-11T>G) c.-524-11T>G (n.-524-11T>G) c.-563-11T>G (n.-563-11T>G) c.-550-11T>G (n.-550-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781443C>A | CA2579069563 | PRKAG2 | c.187-12G>T (n.187-12G>T) c.-248+32973G>T (n.-248+32973G>T) n.302-12G>T c.55-12G>T (n.55-12G>T) c.-258+32973G>T (n.-258+32973G>T) n.360-12G>T n.206-12G>T n.692-12G>T c.175-12G>T (n.175-12G>T) c.-527-12G>T (n.-527-12G>T) c.-524-12G>T (n.-524-12G>T) c.-563-12G>T (n.-563-12G>T) c.-550-12G>T (n.-550-12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781443C>T | CA2685703727 | PRKAG2 | c.187-12G>A (n.187-12G>A) c.-248+32973G>A (n.-248+32973G>A) n.302-12G>A c.55-12G>A (n.55-12G>A) c.-258+32973G>A (n.-258+32973G>A) n.360-12G>A n.206-12G>A n.692-12G>A c.175-12G>A (n.175-12G>A) c.-527-12G>A (n.-527-12G>A) c.-524-12G>A (n.-524-12G>A) c.-563-12G>A (n.-563-12G>A) c.-550-12G>A (n.-550-12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781444A= | CA1752827185 | PRKAG2 | c.187-13T= (n.187-13T=) c.-248+32972T= (n.-248+32972T=) n.302-13T= c.55-13T= (n.55-13T=) c.-258+32972T= (n.-258+32972T=) n.360-13T= n.206-13T= n.692-13T= c.175-13T= (n.175-13T=) c.-527-13T= (n.-527-13T=) c.-524-13T= (n.-524-13T=) c.-563-13T= (n.-563-13T=) c.-550-13T= (n.-550-13T=) | |
7 | g.151781444A>G | CA579078137 | PRKAG2 | c.187-13T>C (n.187-13T>C) c.-248+32972T>C (n.-248+32972T>C) n.302-13T>C c.55-13T>C (n.55-13T>C) c.-258+32972T>C (n.-258+32972T>C) n.360-13T>C n.206-13T>C n.692-13T>C c.175-13T>C (n.175-13T>C) c.-527-13T>C (n.-527-13T>C) c.-524-13T>C (n.-524-13T>C) c.-563-13T>C (n.-563-13T>C) c.-550-13T>C (n.-550-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781444A>T | CA2685703728 | PRKAG2 | c.187-13T>A (n.187-13T>A) c.-248+32972T>A (n.-248+32972T>A) n.302-13T>A c.55-13T>A (n.55-13T>A) c.-258+32972T>A (n.-258+32972T>A) n.360-13T>A n.206-13T>A n.692-13T>A c.175-13T>A (n.175-13T>A) c.-527-13T>A (n.-527-13T>A) c.-524-13T>A (n.-524-13T>A) c.-563-13T>A (n.-563-13T>A) c.-550-13T>A (n.-550-13T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781445G>A | CA2685703729 | PRKAG2 | c.187-14C>T (n.187-14C>T) c.-248+32971C>T (n.-248+32971C>T) n.302-14C>T c.55-14C>T (n.55-14C>T) c.-258+32971C>T (n.-258+32971C>T) n.360-14C>T n.206-14C>T n.692-14C>T c.175-14C>T (n.175-14C>T) c.-527-14C>T (n.-527-14C>T) c.-524-14C>T (n.-524-14C>T) c.-563-14C>T (n.-563-14C>T) c.-550-14C>T (n.-550-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781445G>C | CA2685703730 | PRKAG2 | c.187-14C>G (n.187-14C>G) c.-248+32971C>G (n.-248+32971C>G) n.302-14C>G c.55-14C>G (n.55-14C>G) c.-258+32971C>G (n.-258+32971C>G) n.360-14C>G n.206-14C>G n.692-14C>G c.175-14C>G (n.175-14C>G) c.-527-14C>G (n.-527-14C>G) c.-524-14C>G (n.-524-14C>G) c.-563-14C>G (n.-563-14C>G) c.-550-14C>G (n.-550-14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781446A>G | CA652038804 | PRKAG2 | c.187-15T>C (n.187-15T>C) c.-248+32970T>C (n.-248+32970T>C) n.302-15T>C c.55-15T>C (n.55-15T>C) c.-258+32970T>C (n.-258+32970T>C) n.360-15T>C n.206-15T>C n.692-15T>C c.175-15T>C (n.175-15T>C) c.-527-15T>C (n.-527-15T>C) c.-524-15T>C (n.-524-15T>C) c.-563-15T>C (n.-563-15T>C) c.-550-15T>C (n.-550-15T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781447C>A | CA2685703732 | PRKAG2 | c.187-16G>T (n.187-16G>T) c.-248+32969G>T (n.-248+32969G>T) n.302-16G>T c.55-16G>T (n.55-16G>T) c.-258+32969G>T (n.-258+32969G>T) n.360-16G>T n.206-16G>T n.692-16G>T c.175-16G>T (n.175-16G>T) c.-527-16G>T (n.-527-16G>T) c.-524-16G>T (n.-524-16G>T) c.-563-16G>T (n.-563-16G>T) c.-550-16G>T (n.-550-16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781447C= | CA1752827187 | PRKAG2 | c.187-16G= (n.187-16G=) c.-248+32969G= (n.-248+32969G=) n.302-16G= c.55-16G= (n.55-16G=) c.-258+32969G= (n.-258+32969G=) n.360-16G= n.206-16G= n.692-16G= c.175-16G= (n.175-16G=) c.-527-16G= (n.-527-16G=) c.-524-16G= (n.-524-16G=) c.-563-16G= (n.-563-16G=) c.-550-16G= (n.-550-16G=) | |
7 | g.151781447C>G | CA2685703731 | PRKAG2 | c.187-16G>C (n.187-16G>C) c.-248+32969G>C (n.-248+32969G>C) n.302-16G>C c.55-16G>C (n.55-16G>C) c.-258+32969G>C (n.-258+32969G>C) n.360-16G>C n.206-16G>C n.692-16G>C c.175-16G>C (n.175-16G>C) c.-527-16G>C (n.-527-16G>C) c.-524-16G>C (n.-524-16G>C) c.-563-16G>C (n.-563-16G>C) c.-550-16G>C (n.-550-16G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781447C>T | CA056344 | PRKAG2 | c.187-16G>A (n.187-16G>A) c.-248+32969G>A (n.-248+32969G>A) n.302-16G>A c.55-16G>A (n.55-16G>A) c.-258+32969G>A (n.-258+32969G>A) n.360-16G>A n.206-16G>A n.692-16G>A c.175-16G>A (n.175-16G>A) c.-527-16G>A (n.-527-16G>A) c.-524-16G>A (n.-524-16G>A) c.-563-16G>A (n.-563-16G>A) c.-550-16G>A (n.-550-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781448G>A | CA579078138 | PRKAG2 | c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.-248+32968C>T (n.-248+32968C>T) n.302-17C>T c.55-17C>T (n.55-17C>T) c.-258+32968C>T (n.-258+32968C>T) n.360-17C>T n.206-17C>T n.692-17C>T c.175-17C>T (n.175-17C>T) c.-527-17C>T (n.-527-17C>T) c.-524-17C>T (n.-524-17C>T) c.-563-17C>T (n.-563-17C>T) c.-550-17C>T (n.-550-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781448G= | CA1752827189 | PRKAG2 | c.187-17C= (n.187-17C=) c.-248+32968C= (n.-248+32968C=) n.302-17C= c.55-17C= (n.55-17C=) c.-258+32968C= (n.-258+32968C=) n.360-17C= n.206-17C= n.692-17C= c.175-17C= (n.175-17C=) c.-527-17C= (n.-527-17C=) c.-524-17C= (n.-524-17C=) c.-563-17C= (n.-563-17C=) c.-550-17C= (n.-550-17C=) | |
7 | g.151781448G>T | CA652038809 | PRKAG2 | c.187-17C>A (n.187-17C>A) c.-248+32968C>A (n.-248+32968C>A) n.302-17C>A c.55-17C>A (n.55-17C>A) c.-258+32968C>A (n.-258+32968C>A) n.360-17C>A n.206-17C>A n.692-17C>A c.175-17C>A (n.175-17C>A) c.-527-17C>A (n.-527-17C>A) c.-524-17C>A (n.-524-17C>A) c.-563-17C>A (n.-563-17C>A) c.-550-17C>A (n.-550-17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781449A>G | CA2685703733 | PRKAG2 | c.187-18T>C (n.187-18T>C) c.-248+32967T>C (n.-248+32967T>C) n.302-18T>C c.55-18T>C (n.55-18T>C) c.-258+32967T>C (n.-258+32967T>C) n.360-18T>C n.206-18T>C n.692-18T>C c.175-18T>C (n.175-18T>C) c.-527-18T>C (n.-527-18T>C) c.-524-18T>C (n.-524-18T>C) c.-563-18T>C (n.-563-18T>C) c.-550-18T>C (n.-550-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781451T>A | CA2778448774 | PRKAG2 | c.187-20A>T (n.187-20A>T) c.-248+32965A>T (n.-248+32965A>T) n.302-20A>T c.55-20A>T (n.55-20A>T) c.-258+32965A>T (n.-258+32965A>T) n.360-20A>T n.206-20A>T n.692-20A>T c.175-20A>T (n.175-20A>T) c.-527-20A>T (n.-527-20A>T) c.-524-20A>T (n.-524-20A>T) c.-563-20A>T (n.-563-20A>T) c.-550-20A>T (n.-550-20A>T) | |
7 | g.151781451T>C | CA2685703734 | PRKAG2 | c.187-20A>G (n.187-20A>G) c.-248+32965A>G (n.-248+32965A>G) n.302-20A>G c.55-20A>G (n.55-20A>G) c.-258+32965A>G (n.-258+32965A>G) n.360-20A>G n.206-20A>G n.692-20A>G c.175-20A>G (n.175-20A>G) c.-527-20A>G (n.-527-20A>G) c.-524-20A>G (n.-524-20A>G) c.-563-20A>G (n.-563-20A>G) c.-550-20A>G (n.-550-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781452G>A | CA579078139 | PRKAG2 | c.187-21C>T (n.187-21C>T) c.-248+32964C>T (n.-248+32964C>T) n.302-21C>T c.55-21C>T (n.55-21C>T) c.-258+32964C>T (n.-258+32964C>T) n.360-21C>T n.206-21C>T n.692-21C>T c.175-21C>T (n.175-21C>T) c.-527-21C>T (n.-527-21C>T) c.-524-21C>T (n.-524-21C>T) c.-563-21C>T (n.-563-21C>T) c.-550-21C>T (n.-550-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781452G= | CA1752827191 | PRKAG2 | c.187-21C= (n.187-21C=) c.-248+32964C= (n.-248+32964C=) n.302-21C= c.55-21C= (n.55-21C=) c.-258+32964C= (n.-258+32964C=) n.360-21C= n.206-21C= n.692-21C= c.175-21C= (n.175-21C=) c.-527-21C= (n.-527-21C=) c.-524-21C= (n.-524-21C=) c.-563-21C= (n.-563-21C=) c.-550-21C= (n.-550-21C=) | |
7 | g.151781452G>T | CA2685703735 | PRKAG2 | c.187-21C>A (n.187-21C>A) c.-248+32964C>A (n.-248+32964C>A) n.302-21C>A c.55-21C>A (n.55-21C>A) c.-258+32964C>A (n.-258+32964C>A) n.360-21C>A n.206-21C>A n.692-21C>A c.175-21C>A (n.175-21C>A) c.-527-21C>A (n.-527-21C>A) c.-524-21C>A (n.-524-21C>A) c.-563-21C>A (n.-563-21C>A) c.-550-21C>A (n.-550-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781453G>A | CA2685703736 | PRKAG2 | c.187-22C>T (n.187-22C>T) c.-248+32963C>T (n.-248+32963C>T) n.302-22C>T c.55-22C>T (n.55-22C>T) c.-258+32963C>T (n.-258+32963C>T) n.360-22C>T n.206-22C>T n.692-22C>T c.175-22C>T (n.175-22C>T) c.-527-22C>T (n.-527-22C>T) c.-524-22C>T (n.-524-22C>T) c.-563-22C>T (n.-563-22C>T) c.-550-22C>T (n.-550-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781453G>T | CA2685703737 | PRKAG2 | c.187-22C>A (n.187-22C>A) c.-248+32963C>A (n.-248+32963C>A) n.302-22C>A c.55-22C>A (n.55-22C>A) c.-258+32963C>A (n.-258+32963C>A) n.360-22C>A n.206-22C>A n.692-22C>A c.175-22C>A (n.175-22C>A) c.-527-22C>A (n.-527-22C>A) c.-524-22C>A (n.-524-22C>A) c.-563-22C>A (n.-563-22C>A) c.-550-22C>A (n.-550-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781455T>A | CA2685703738 | PRKAG2 | c.187-24A>T (n.187-24A>T) c.-248+32961A>T (n.-248+32961A>T) n.302-24A>T c.55-24A>T (n.55-24A>T) c.-258+32961A>T (n.-258+32961A>T) n.360-24A>T n.206-24A>T n.692-24A>T c.175-24A>T (n.175-24A>T) c.-527-24A>T (n.-527-24A>T) c.-524-24A>T (n.-524-24A>T) c.-563-24A>T (n.-563-24A>T) c.-550-24A>T (n.-550-24A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781455T>C | CA579078140 | PRKAG2 | c.187-24A>G (n.187-24A>G) c.-248+32961A>G (n.-248+32961A>G) n.302-24A>G c.55-24A>G (n.55-24A>G) c.-258+32961A>G (n.-258+32961A>G) n.360-24A>G n.206-24A>G n.692-24A>G c.175-24A>G (n.175-24A>G) c.-527-24A>G (n.-527-24A>G) c.-524-24A>G (n.-524-24A>G) c.-563-24A>G (n.-563-24A>G) c.-550-24A>G (n.-550-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781455T= | CA1752827194 | PRKAG2 | c.187-24A= (n.187-24A=) c.-248+32961A= (n.-248+32961A=) n.302-24A= c.55-24A= (n.55-24A=) c.-258+32961A= (n.-258+32961A=) n.360-24A= n.206-24A= n.692-24A= c.175-24A= (n.175-24A=) c.-527-24A= (n.-527-24A=) c.-524-24A= (n.-524-24A=) c.-563-24A= (n.-563-24A=) c.-550-24A= (n.-550-24A=) | |
7 | g.151781456G>A | CA2685703740 | PRKAG2 | c.187-25C>T (n.187-25C>T) c.-248+32960C>T (n.-248+32960C>T) n.302-25C>T c.55-25C>T (n.55-25C>T) c.-258+32960C>T (n.-258+32960C>T) n.360-25C>T n.206-25C>T n.692-25C>T c.175-25C>T (n.175-25C>T) c.-527-25C>T (n.-527-25C>T) c.-524-25C>T (n.-524-25C>T) c.-563-25C>T (n.-563-25C>T) c.-550-25C>T (n.-550-25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781456G>T | CA2685703739 | PRKAG2 | c.187-25C>A (n.187-25C>A) c.-248+32960C>A (n.-248+32960C>A) n.302-25C>A c.55-25C>A (n.55-25C>A) c.-258+32960C>A (n.-258+32960C>A) n.360-25C>A n.206-25C>A n.692-25C>A c.175-25C>A (n.175-25C>A) c.-527-25C>A (n.-527-25C>A) c.-524-25C>A (n.-524-25C>A) c.-563-25C>A (n.-563-25C>A) c.-550-25C>A (n.-550-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781457C>A | CA2685703741 | PRKAG2 | c.187-26G>T (n.187-26G>T) c.-248+32959G>T (n.-248+32959G>T) n.302-26G>T c.55-26G>T (n.55-26G>T) c.-258+32959G>T (n.-258+32959G>T) n.360-26G>T n.206-26G>T n.692-26G>T c.175-26G>T (n.175-26G>T) c.-527-26G>T (n.-527-26G>T) c.-524-26G>T (n.-524-26G>T) c.-563-26G>T (n.-563-26G>T) c.-550-26G>T (n.-550-26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781457C>T | CA2685703742 | PRKAG2 | c.187-26G>A (n.187-26G>A) c.-248+32959G>A (n.-248+32959G>A) n.302-26G>A c.55-26G>A (n.55-26G>A) c.-258+32959G>A (n.-258+32959G>A) n.360-26G>A n.206-26G>A n.692-26G>A c.175-26G>A (n.175-26G>A) c.-527-26G>A (n.-527-26G>A) c.-524-26G>A (n.-524-26G>A) c.-563-26G>A (n.-563-26G>A) c.-550-26G>A (n.-550-26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781458A>T | CA2685703743 | PRKAG2 | c.187-27T>A (n.187-27T>A) c.-248+32958T>A (n.-248+32958T>A) n.302-27T>A c.55-27T>A (n.55-27T>A) c.-258+32958T>A (n.-258+32958T>A) n.360-27T>A n.206-27T>A n.692-27T>A c.175-27T>A (n.175-27T>A) c.-527-27T>A (n.-527-27T>A) c.-524-27T>A (n.-524-27T>A) c.-563-27T>A (n.-563-27T>A) c.-550-27T>A (n.-550-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781459G>A | CA2685703744 | PRKAG2 | c.187-28C>T (n.187-28C>T) c.-248+32957C>T (n.-248+32957C>T) n.302-28C>T c.55-28C>T (n.55-28C>T) c.-258+32957C>T (n.-258+32957C>T) n.360-28C>T n.206-28C>T n.692-28C>T c.175-28C>T (n.175-28C>T) c.-527-28C>T (n.-527-28C>T) c.-524-28C>T (n.-524-28C>T) c.-563-28C>T (n.-563-28C>T) c.-550-28C>T (n.-550-28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781459G= | CA1752827196 | PRKAG2 | c.187-28C= (n.187-28C=) c.-248+32957C= (n.-248+32957C=) n.302-28C= c.55-28C= (n.55-28C=) c.-258+32957C= (n.-258+32957C=) n.360-28C= n.206-28C= n.692-28C= c.175-28C= (n.175-28C=) c.-527-28C= (n.-527-28C=) c.-524-28C= (n.-524-28C=) c.-563-28C= (n.-563-28C=) c.-550-28C= (n.-550-28C=) | |
7 | g.151781459G>T | CA1752827197 | PRKAG2 | c.187-28C>A (n.187-28C>A) c.-248+32957C>A (n.-248+32957C>A) n.302-28C>A c.55-28C>A (n.55-28C>A) c.-258+32957C>A (n.-258+32957C>A) n.360-28C>A n.206-28C>A n.692-28C>A c.175-28C>A (n.175-28C>A) c.-527-28C>A (n.-527-28C>A) c.-524-28C>A (n.-524-28C>A) c.-563-28C>A (n.-563-28C>A) c.-550-28C>A (n.-550-28C>A) | dbSNP |
7 | g.151781460T>C | CA579078141 | PRKAG2 | c.187-29A>G (n.187-29A>G) c.-248+32956A>G (n.-248+32956A>G) n.302-29A>G c.55-29A>G (n.55-29A>G) c.-258+32956A>G (n.-258+32956A>G) n.360-29A>G n.206-29A>G n.692-29A>G c.175-29A>G (n.175-29A>G) c.-527-29A>G (n.-527-29A>G) c.-524-29A>G (n.-524-29A>G) c.-563-29A>G (n.-563-29A>G) c.-550-29A>G (n.-550-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151781460T= | CA1752827199 | PRKAG2 | c.187-29A= (n.187-29A=) c.-248+32956A= (n.-248+32956A=) n.302-29A= c.55-29A= (n.55-29A=) c.-258+32956A= (n.-258+32956A=) n.360-29A= n.206-29A= n.692-29A= c.175-29A= (n.175-29A=) c.-527-29A= (n.-527-29A=) c.-524-29A= (n.-524-29A=) c.-563-29A= (n.-563-29A=) c.-550-29A= (n.-550-29A=) | |
7 | g.151781461C>A | CA2685703745 | PRKAG2 | c.187-30G>T (n.187-30G>T) c.-248+32955G>T (n.-248+32955G>T) n.302-30G>T c.55-30G>T (n.55-30G>T) c.-258+32955G>T (n.-258+32955G>T) n.360-30G>T n.206-30G>T n.692-30G>T c.175-30G>T (n.175-30G>T) c.-527-30G>T (n.-527-30G>T) c.-524-30G>T (n.-524-30G>T) c.-563-30G>T (n.-563-30G>T) c.-550-30G>T (n.-550-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781461C>T | CA2685703746 | PRKAG2 | c.187-30G>A (n.187-30G>A) c.-248+32955G>A (n.-248+32955G>A) n.302-30G>A c.55-30G>A (n.55-30G>A) c.-258+32955G>A (n.-258+32955G>A) n.360-30G>A n.206-30G>A n.692-30G>A c.175-30G>A (n.175-30G>A) c.-527-30G>A (n.-527-30G>A) c.-524-30G>A (n.-524-30G>A) c.-563-30G>A (n.-563-30G>A) c.-550-30G>A (n.-550-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781462A>C | CA2685703747 | PRKAG2 | c.187-31T>G (n.187-31T>G) c.-248+32954T>G (n.-248+32954T>G) n.302-31T>G c.55-31T>G (n.55-31T>G) c.-258+32954T>G (n.-258+32954T>G) n.360-31T>G n.206-31T>G n.692-31T>G c.175-31T>G (n.175-31T>G) c.-527-31T>G (n.-527-31T>G) c.-524-31T>G (n.-524-31T>G) c.-563-31T>G (n.-563-31T>G) c.-550-31T>G (n.-550-31T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781463C>A | CA579078142 | PRKAG2 | c.187-32G>T (n.187-32G>T) c.-248+32953G>T (n.-248+32953G>T) n.302-32G>T c.55-32G>T (n.55-32G>T) c.-258+32953G>T (n.-258+32953G>T) n.360-32G>T n.206-32G>T n.692-32G>T c.175-32G>T (n.175-32G>T) c.-527-32G>T (n.-527-32G>T) c.-524-32G>T (n.-524-32G>T) c.-563-32G>T (n.-563-32G>T) c.-550-32G>T (n.-550-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781463C= | CA1752827201 | PRKAG2 | c.187-32G= (n.187-32G=) c.-248+32953G= (n.-248+32953G=) n.302-32G= c.55-32G= (n.55-32G=) c.-258+32953G= (n.-258+32953G=) n.360-32G= n.206-32G= n.692-32G= c.175-32G= (n.175-32G=) c.-527-32G= (n.-527-32G=) c.-524-32G= (n.-524-32G=) c.-563-32G= (n.-563-32G=) c.-550-32G= (n.-550-32G=) | |
7 | g.151781463C>T | CA2579069564 | PRKAG2 | c.187-32G>A (n.187-32G>A) c.-248+32953G>A (n.-248+32953G>A) n.302-32G>A c.55-32G>A (n.55-32G>A) c.-258+32953G>A (n.-258+32953G>A) n.360-32G>A n.206-32G>A n.692-32G>A c.175-32G>A (n.175-32G>A) c.-527-32G>A (n.-527-32G>A) c.-524-32G>A (n.-524-32G>A) c.-563-32G>A (n.-563-32G>A) c.-550-32G>A (n.-550-32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781464T>C | CA2842008495 | PRKAG2 | c.187-33A>G (n.187-33A>G) c.-248+32952A>G (n.-248+32952A>G) n.302-33A>G c.55-33A>G (n.55-33A>G) c.-258+32952A>G (n.-258+32952A>G) n.360-33A>G n.206-33A>G n.692-33A>G c.175-33A>G (n.175-33A>G) c.-527-33A>G (n.-527-33A>G) c.-524-33A>G (n.-524-33A>G) c.-563-33A>G (n.-563-33A>G) c.-550-33A>G (n.-550-33A>G) | |
7 | g.151781465C>A | CA2685703748 | PRKAG2 | c.187-34G>T (n.187-34G>T) c.-248+32951G>T (n.-248+32951G>T) n.302-34G>T c.55-34G>T (n.55-34G>T) c.-258+32951G>T (n.-258+32951G>T) n.360-34G>T n.206-34G>T n.692-34G>T c.175-34G>T (n.175-34G>T) c.-527-34G>T (n.-527-34G>T) c.-524-34G>T (n.-524-34G>T) c.-563-34G>T (n.-563-34G>T) c.-550-34G>T (n.-550-34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781465C= | CA1752827204 | PRKAG2 | c.187-34G= (n.187-34G=) c.-248+32951G= (n.-248+32951G=) n.302-34G= c.55-34G= (n.55-34G=) c.-258+32951G= (n.-258+32951G=) n.360-34G= n.206-34G= n.692-34G= c.175-34G= (n.175-34G=) c.-527-34G= (n.-527-34G=) c.-524-34G= (n.-524-34G=) c.-563-34G= (n.-563-34G=) c.-550-34G= (n.-550-34G=) | |
7 | g.151781465C>G | CA2842008496 | PRKAG2 | c.187-34G>C (n.187-34G>C) c.-248+32951G>C (n.-248+32951G>C) n.302-34G>C c.55-34G>C (n.55-34G>C) c.-258+32951G>C (n.-258+32951G>C) n.360-34G>C n.206-34G>C n.692-34G>C c.175-34G>C (n.175-34G>C) c.-527-34G>C (n.-527-34G>C) c.-524-34G>C (n.-524-34G>C) c.-563-34G>C (n.-563-34G>C) c.-550-34G>C (n.-550-34G>C) | |
7 | g.151781465C>T | CA579078143 | PRKAG2 | c.187-34G>A (n.187-34G>A) c.-248+32951G>A (n.-248+32951G>A) n.302-34G>A c.55-34G>A (n.55-34G>A) c.-258+32951G>A (n.-258+32951G>A) n.360-34G>A n.206-34G>A n.692-34G>A c.175-34G>A (n.175-34G>A) c.-527-34G>A (n.-527-34G>A) c.-524-34G>A (n.-524-34G>A) c.-563-34G>A (n.-563-34G>A) c.-550-34G>A (n.-550-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781466C>A | CA579078144 | PRKAG2 | c.187-35G>T (n.187-35G>T) c.-248+32950G>T (n.-248+32950G>T) n.302-35G>T c.55-35G>T (n.55-35G>T) c.-258+32950G>T (n.-258+32950G>T) n.360-35G>T n.206-35G>T n.692-35G>T c.175-35G>T (n.175-35G>T) c.-527-35G>T (n.-527-35G>T) c.-524-35G>T (n.-524-35G>T) c.-563-35G>T (n.-563-35G>T) c.-550-35G>T (n.-550-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781466C= | CA1752827206 | PRKAG2 | c.187-35G= (n.187-35G=) c.-248+32950G= (n.-248+32950G=) n.302-35G= c.55-35G= (n.55-35G=) c.-258+32950G= (n.-258+32950G=) n.360-35G= n.206-35G= n.692-35G= c.175-35G= (n.175-35G=) c.-527-35G= (n.-527-35G=) c.-524-35G= (n.-524-35G=) c.-563-35G= (n.-563-35G=) c.-550-35G= (n.-550-35G=) | |
7 | g.151781466C>T | CA2685703749 | PRKAG2 | c.187-35G>A (n.187-35G>A) c.-248+32950G>A (n.-248+32950G>A) n.302-35G>A c.55-35G>A (n.55-35G>A) c.-258+32950G>A (n.-258+32950G>A) n.360-35G>A n.206-35G>A n.692-35G>A c.175-35G>A (n.175-35G>A) c.-527-35G>A (n.-527-35G>A) c.-524-35G>A (n.-524-35G>A) c.-563-35G>A (n.-563-35G>A) c.-550-35G>A (n.-550-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781468C>A | CA056362 | PRKAG2 | c.187-37G>T (n.187-37G>T) c.-248+32948G>T (n.-248+32948G>T) n.302-37G>T c.55-37G>T (n.55-37G>T) c.-258+32948G>T (n.-258+32948G>T) n.360-37G>T n.206-37G>T n.692-37G>T c.175-37G>T (n.175-37G>T) c.-527-37G>T (n.-527-37G>T) c.-524-37G>T (n.-524-37G>T) c.-563-37G>T (n.-563-37G>T) c.-550-37G>T (n.-550-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781468C= | CA1752827209 | PRKAG2 | c.187-37G= (n.187-37G=) c.-248+32948G= (n.-248+32948G=) n.302-37G= c.55-37G= (n.55-37G=) c.-258+32948G= (n.-258+32948G=) n.360-37G= n.206-37G= n.692-37G= c.175-37G= (n.175-37G=) c.-527-37G= (n.-527-37G=) c.-524-37G= (n.-524-37G=) c.-563-37G= (n.-563-37G=) c.-550-37G= (n.-550-37G=) | |
7 | g.151781468C>T | CA056353 | PRKAG2 | c.187-37G>A (n.187-37G>A) c.-248+32948G>A (n.-248+32948G>A) n.302-37G>A c.55-37G>A (n.55-37G>A) c.-258+32948G>A (n.-258+32948G>A) n.360-37G>A n.206-37G>A n.692-37G>A c.175-37G>A (n.175-37G>A) c.-527-37G>A (n.-527-37G>A) c.-524-37G>A (n.-524-37G>A) c.-563-37G>A (n.-563-37G>A) c.-550-37G>A (n.-550-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781469G>A | CA169172066 | PRKAG2 | c.187-38C>T (n.187-38C>T) c.-248+32947C>T (n.-248+32947C>T) n.302-38C>T c.55-38C>T (n.55-38C>T) c.-258+32947C>T (n.-258+32947C>T) n.360-38C>T n.206-38C>T n.692-38C>T c.175-38C>T (n.175-38C>T) c.-527-38C>T (n.-527-38C>T) c.-524-38C>T (n.-524-38C>T) c.-563-38C>T (n.-563-38C>T) c.-550-38C>T (n.-550-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781469G>C | CA1108760478 | PRKAG2 | c.187-38C>G (n.187-38C>G) c.-248+32947C>G (n.-248+32947C>G) n.302-38C>G c.55-38C>G (n.55-38C>G) c.-258+32947C>G (n.-258+32947C>G) n.360-38C>G n.206-38C>G n.692-38C>G c.175-38C>G (n.175-38C>G) c.-527-38C>G (n.-527-38C>G) c.-524-38C>G (n.-524-38C>G) c.-563-38C>G (n.-563-38C>G) c.-550-38C>G (n.-550-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781469G= | CA1752827211 | PRKAG2 | c.187-38C= (n.187-38C=) c.-248+32947C= (n.-248+32947C=) n.302-38C= c.55-38C= (n.55-38C=) c.-258+32947C= (n.-258+32947C=) n.360-38C= n.206-38C= n.692-38C= c.175-38C= (n.175-38C=) c.-527-38C= (n.-527-38C=) c.-524-38C= (n.-524-38C=) c.-563-38C= (n.-563-38C=) c.-550-38C= (n.-550-38C=) | |
7 | g.151781469G>T | CA056370 | PRKAG2 | c.187-38C>A (n.187-38C>A) c.-248+32947C>A (n.-248+32947C>A) n.302-38C>A c.55-38C>A (n.55-38C>A) c.-258+32947C>A (n.-258+32947C>A) n.360-38C>A n.206-38C>A n.692-38C>A c.175-38C>A (n.175-38C>A) c.-527-38C>A (n.-527-38C>A) c.-524-38C>A (n.-524-38C>A) c.-563-38C>A (n.-563-38C>A) c.-550-38C>A (n.-550-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781470C>A | CA1752827216 | PRKAG2 | c.187-39G>T (n.187-39G>T) c.-248+32946G>T (n.-248+32946G>T) n.302-39G>T c.55-39G>T (n.55-39G>T) c.-258+32946G>T (n.-258+32946G>T) n.360-39G>T n.206-39G>T n.692-39G>T c.175-39G>T (n.175-39G>T) c.-527-39G>T (n.-527-39G>T) c.-524-39G>T (n.-524-39G>T) c.-563-39G>T (n.-563-39G>T) c.-550-39G>T (n.-550-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781470C= | CA1752827214 | PRKAG2 | c.187-39G= (n.187-39G=) c.-248+32946G= (n.-248+32946G=) n.302-39G= c.55-39G= (n.55-39G=) c.-258+32946G= (n.-258+32946G=) n.360-39G= n.206-39G= n.692-39G= c.175-39G= (n.175-39G=) c.-527-39G= (n.-527-39G=) c.-524-39G= (n.-524-39G=) c.-563-39G= (n.-563-39G=) c.-550-39G= (n.-550-39G=) | |
7 | g.151781470C>G | CA2685703750 | PRKAG2 | c.187-39G>C (n.187-39G>C) c.-248+32946G>C (n.-248+32946G>C) n.302-39G>C c.55-39G>C (n.55-39G>C) c.-258+32946G>C (n.-258+32946G>C) n.360-39G>C n.206-39G>C n.692-39G>C c.175-39G>C (n.175-39G>C) c.-527-39G>C (n.-527-39G>C) c.-524-39G>C (n.-524-39G>C) c.-563-39G>C (n.-563-39G>C) c.-550-39G>C (n.-550-39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781470C>T | CA579078145 | PRKAG2 | c.187-39G>A (n.187-39G>A) c.-248+32946G>A (n.-248+32946G>A) n.302-39G>A c.55-39G>A (n.55-39G>A) c.-258+32946G>A (n.-258+32946G>A) n.360-39G>A n.206-39G>A n.692-39G>A c.175-39G>A (n.175-39G>A) c.-527-39G>A (n.-527-39G>A) c.-524-39G>A (n.-524-39G>A) c.-563-39G>A (n.-563-39G>A) c.-550-39G>A (n.-550-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781471T>C | CA2685703751 | PRKAG2 | c.187-40A>G (n.187-40A>G) c.-248+32945A>G (n.-248+32945A>G) n.302-40A>G c.55-40A>G (n.55-40A>G) c.-258+32945A>G (n.-258+32945A>G) n.360-40A>G n.206-40A>G n.692-40A>G c.175-40A>G (n.175-40A>G) c.-527-40A>G (n.-527-40A>G) c.-524-40A>G (n.-524-40A>G) c.-563-40A>G (n.-563-40A>G) c.-550-40A>G (n.-550-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781472C>A | CA2685703752 | PRKAG2 | c.187-41G>T (n.187-41G>T) c.-248+32944G>T (n.-248+32944G>T) n.302-41G>T c.55-41G>T (n.55-41G>T) c.-258+32944G>T (n.-258+32944G>T) n.360-41G>T n.206-41G>T n.692-41G>T c.175-41G>T (n.175-41G>T) c.-527-41G>T (n.-527-41G>T) c.-524-41G>T (n.-524-41G>T) c.-563-41G>T (n.-563-41G>T) c.-550-41G>T (n.-550-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781472C= | CA1752827219 | PRKAG2 | c.187-41G= (n.187-41G=) c.-248+32944G= (n.-248+32944G=) n.302-41G= c.55-41G= (n.55-41G=) c.-258+32944G= (n.-258+32944G=) n.360-41G= n.206-41G= n.692-41G= c.175-41G= (n.175-41G=) c.-527-41G= (n.-527-41G=) c.-524-41G= (n.-524-41G=) c.-563-41G= (n.-563-41G=) c.-550-41G= (n.-550-41G=) | |
7 | g.151781472C>G | CA835290719 | PRKAG2 | c.187-41G>C (n.187-41G>C) c.-248+32944G>C (n.-248+32944G>C) n.302-41G>C c.55-41G>C (n.55-41G>C) c.-258+32944G>C (n.-258+32944G>C) n.360-41G>C n.206-41G>C n.692-41G>C c.175-41G>C (n.175-41G>C) c.-527-41G>C (n.-527-41G>C) c.-524-41G>C (n.-524-41G>C) c.-563-41G>C (n.-563-41G>C) c.-550-41G>C (n.-550-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781472C>T | CA056376 | PRKAG2 | c.187-41G>A (n.187-41G>A) c.-248+32944G>A (n.-248+32944G>A) n.302-41G>A c.55-41G>A (n.55-41G>A) c.-258+32944G>A (n.-258+32944G>A) n.360-41G>A n.206-41G>A n.692-41G>A c.175-41G>A (n.175-41G>A) c.-527-41G>A (n.-527-41G>A) c.-524-41G>A (n.-524-41G>A) c.-563-41G>A (n.-563-41G>A) c.-550-41G>A (n.-550-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781473T>C | CA056386 | PRKAG2 | c.187-42A>G (n.187-42A>G) c.-248+32943A>G (n.-248+32943A>G) n.302-42A>G c.55-42A>G (n.55-42A>G) c.-258+32943A>G (n.-258+32943A>G) n.360-42A>G n.206-42A>G n.692-42A>G c.175-42A>G (n.175-42A>G) c.-527-42A>G (n.-527-42A>G) c.-524-42A>G (n.-524-42A>G) c.-563-42A>G (n.-563-42A>G) c.-550-42A>G (n.-550-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781473T= | CA1752827221 | PRKAG2 | c.187-42A= (n.187-42A=) c.-248+32943A= (n.-248+32943A=) n.302-42A= c.55-42A= (n.55-42A=) c.-258+32943A= (n.-258+32943A=) n.360-42A= n.206-42A= n.692-42A= c.175-42A= (n.175-42A=) c.-527-42A= (n.-527-42A=) c.-524-42A= (n.-524-42A=) c.-563-42A= (n.-563-42A=) c.-550-42A= (n.-550-42A=) | |
7 | g.151781474G>A | CA2685703753 | PRKAG2 | c.187-43C>T (n.187-43C>T) c.-248+32942C>T (n.-248+32942C>T) n.302-43C>T c.55-43C>T (n.55-43C>T) c.-258+32942C>T (n.-258+32942C>T) n.360-43C>T n.206-43C>T n.692-43C>T c.175-43C>T (n.175-43C>T) c.-527-43C>T (n.-527-43C>T) c.-524-43C>T (n.-524-43C>T) c.-563-43C>T (n.-563-43C>T) c.-550-43C>T (n.-550-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781475G>A | CA2685703754 | PRKAG2 | c.187-44C>T (n.187-44C>T) c.-248+32941C>T (n.-248+32941C>T) n.302-44C>T c.55-44C>T (n.55-44C>T) c.-258+32941C>T (n.-258+32941C>T) n.360-44C>T n.206-44C>T n.692-44C>T c.175-44C>T (n.175-44C>T) c.-527-44C>T (n.-527-44C>T) c.-524-44C>T (n.-524-44C>T) c.-563-44C>T (n.-563-44C>T) c.-550-44C>T (n.-550-44C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781475G>T | CA2685703755 | PRKAG2 | c.187-44C>A (n.187-44C>A) c.-248+32941C>A (n.-248+32941C>A) n.302-44C>A c.55-44C>A (n.55-44C>A) c.-258+32941C>A (n.-258+32941C>A) n.360-44C>A n.206-44C>A n.692-44C>A c.175-44C>A (n.175-44C>A) c.-527-44C>A (n.-527-44C>A) c.-524-44C>A (n.-524-44C>A) c.-563-44C>A (n.-563-44C>A) c.-550-44C>A (n.-550-44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781477C>A | CA835290723 | PRKAG2 | c.187-46G>T (n.187-46G>T) c.-248+32939G>T (n.-248+32939G>T) n.302-46G>T c.55-46G>T (n.55-46G>T) c.-258+32939G>T (n.-258+32939G>T) n.360-46G>T n.206-46G>T n.692-46G>T c.175-46G>T (n.175-46G>T) c.-527-46G>T (n.-527-46G>T) c.-524-46G>T (n.-524-46G>T) c.-563-46G>T (n.-563-46G>T) c.-550-46G>T (n.-550-46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781477C= | CA1752827224 | PRKAG2 | c.187-46G= (n.187-46G=) c.-248+32939G= (n.-248+32939G=) n.302-46G= c.55-46G= (n.55-46G=) c.-258+32939G= (n.-258+32939G=) n.360-46G= n.206-46G= n.692-46G= c.175-46G= (n.175-46G=) c.-527-46G= (n.-527-46G=) c.-524-46G= (n.-524-46G=) c.-563-46G= (n.-563-46G=) c.-550-46G= (n.-550-46G=) | |
7 | g.151781477C>T | CA2579069565 | PRKAG2 | c.187-46G>A (n.187-46G>A) c.-248+32939G>A (n.-248+32939G>A) n.302-46G>A c.55-46G>A (n.55-46G>A) c.-258+32939G>A (n.-258+32939G>A) n.360-46G>A n.206-46G>A n.692-46G>A c.175-46G>A (n.175-46G>A) c.-527-46G>A (n.-527-46G>A) c.-524-46G>A (n.-524-46G>A) c.-563-46G>A (n.-563-46G>A) c.-550-46G>A (n.-550-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781479C>A | CA2685703756 | PRKAG2 | c.187-48G>T (n.187-48G>T) c.-248+32937G>T (n.-248+32937G>T) n.302-48G>T c.55-48G>T (n.55-48G>T) c.-258+32937G>T (n.-258+32937G>T) n.360-48G>T n.206-48G>T n.692-48G>T c.175-48G>T (n.175-48G>T) c.-527-48G>T (n.-527-48G>T) c.-524-48G>T (n.-524-48G>T) c.-563-48G>T (n.-563-48G>T) c.-550-48G>T (n.-550-48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781479C= | CA1752827226 | PRKAG2 | c.187-48G= (n.187-48G=) c.-248+32937G= (n.-248+32937G=) n.302-48G= c.55-48G= (n.55-48G=) c.-258+32937G= (n.-258+32937G=) n.360-48G= n.206-48G= n.692-48G= c.175-48G= (n.175-48G=) c.-527-48G= (n.-527-48G=) c.-524-48G= (n.-524-48G=) c.-563-48G= (n.-563-48G=) c.-550-48G= (n.-550-48G=) | |
7 | g.151781479C>T | CA579078146 | PRKAG2 | c.187-48G>A (n.187-48G>A) c.-248+32937G>A (n.-248+32937G>A) n.302-48G>A c.55-48G>A (n.55-48G>A) c.-258+32937G>A (n.-258+32937G>A) n.360-48G>A n.206-48G>A n.692-48G>A c.175-48G>A (n.175-48G>A) c.-527-48G>A (n.-527-48G>A) c.-524-48G>A (n.-524-48G>A) c.-563-48G>A (n.-563-48G>A) c.-550-48G>A (n.-550-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781480G>A | CA579078147 | PRKAG2 | c.187-49C>T (n.187-49C>T) c.-248+32936C>T (n.-248+32936C>T) n.302-49C>T c.55-49C>T (n.55-49C>T) c.-258+32936C>T (n.-258+32936C>T) n.360-49C>T n.206-49C>T n.692-49C>T c.175-49C>T (n.175-49C>T) c.-527-49C>T (n.-527-49C>T) c.-524-49C>T (n.-524-49C>T) c.-563-49C>T (n.-563-49C>T) c.-550-49C>T (n.-550-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781480G= | CA1752827229 | PRKAG2 | c.187-49C= (n.187-49C=) c.-248+32936C= (n.-248+32936C=) n.302-49C= c.55-49C= (n.55-49C=) c.-258+32936C= (n.-258+32936C=) n.360-49C= n.206-49C= n.692-49C= c.175-49C= (n.175-49C=) c.-527-49C= (n.-527-49C=) c.-524-49C= (n.-524-49C=) c.-563-49C= (n.-563-49C=) c.-550-49C= (n.-550-49C=) | |
7 | g.151781480G>T | CA2579069566 | PRKAG2 | c.187-49C>A (n.187-49C>A) c.-248+32936C>A (n.-248+32936C>A) n.302-49C>A c.55-49C>A (n.55-49C>A) c.-258+32936C>A (n.-258+32936C>A) n.360-49C>A n.206-49C>A n.692-49C>A c.175-49C>A (n.175-49C>A) c.-527-49C>A (n.-527-49C>A) c.-524-49C>A (n.-524-49C>A) c.-563-49C>A (n.-563-49C>A) c.-550-49C>A (n.-550-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781481C>A | CA2685703757 | PRKAG2 | c.187-50G>T (n.187-50G>T) c.-248+32935G>T (n.-248+32935G>T) n.302-50G>T c.55-50G>T (n.55-50G>T) c.-258+32935G>T (n.-258+32935G>T) n.360-50G>T n.206-50G>T n.692-50G>T c.175-50G>T (n.175-50G>T) c.-527-50G>T (n.-527-50G>T) c.-524-50G>T (n.-524-50G>T) c.-563-50G>T (n.-563-50G>T) c.-550-50G>T (n.-550-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781481C>T | CA2685703758 | PRKAG2 | c.187-50G>A (n.187-50G>A) c.-248+32935G>A (n.-248+32935G>A) n.302-50G>A c.55-50G>A (n.55-50G>A) c.-258+32935G>A (n.-258+32935G>A) n.360-50G>A n.206-50G>A n.692-50G>A c.175-50G>A (n.175-50G>A) c.-527-50G>A (n.-527-50G>A) c.-524-50G>A (n.-524-50G>A) c.-563-50G>A (n.-563-50G>A) c.-550-50G>A (n.-550-50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781482T>A | CA2685703759 | PRKAG2 | c.187-51A>T (n.187-51A>T) c.-248+32934A>T (n.-248+32934A>T) n.302-51A>T c.55-51A>T (n.55-51A>T) c.-258+32934A>T (n.-258+32934A>T) n.360-51A>T n.206-51A>T n.692-51A>T c.175-51A>T (n.175-51A>T) c.-527-51A>T (n.-527-51A>T) c.-524-51A>T (n.-524-51A>T) c.-563-51A>T (n.-563-51A>T) c.-550-51A>T (n.-550-51A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781483G>A | CA2685703760 | PRKAG2 | c.187-52C>T (n.187-52C>T) c.-248+32933C>T (n.-248+32933C>T) n.302-52C>T c.55-52C>T (n.55-52C>T) c.-258+32933C>T (n.-258+32933C>T) n.360-52C>T n.206-52C>T n.692-52C>T c.175-52C>T (n.175-52C>T) c.-527-52C>T (n.-527-52C>T) c.-524-52C>T (n.-524-52C>T) c.-563-52C>T (n.-563-52C>T) c.-550-52C>T (n.-550-52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781483G>T | CA2685703761 | PRKAG2 | c.187-52C>A (n.187-52C>A) c.-248+32933C>A (n.-248+32933C>A) n.302-52C>A c.55-52C>A (n.55-52C>A) c.-258+32933C>A (n.-258+32933C>A) n.360-52C>A n.206-52C>A n.692-52C>A c.175-52C>A (n.175-52C>A) c.-527-52C>A (n.-527-52C>A) c.-524-52C>A (n.-524-52C>A) c.-563-52C>A (n.-563-52C>A) c.-550-52C>A (n.-550-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781484C>A | CA2685703763 | PRKAG2 | c.187-53G>T (n.187-53G>T) c.-248+32932G>T (n.-248+32932G>T) n.302-53G>T c.55-53G>T (n.55-53G>T) c.-258+32932G>T (n.-258+32932G>T) n.360-53G>T n.206-53G>T n.692-53G>T c.175-53G>T (n.175-53G>T) c.-527-53G>T (n.-527-53G>T) c.-524-53G>T (n.-524-53G>T) c.-563-53G>T (n.-563-53G>T) c.-550-53G>T (n.-550-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781484C>T | CA2685703764 | PRKAG2 | c.187-53G>A (n.187-53G>A) c.-248+32932G>A (n.-248+32932G>A) n.302-53G>A c.55-53G>A (n.55-53G>A) c.-258+32932G>A (n.-258+32932G>A) n.360-53G>A n.206-53G>A n.692-53G>A c.175-53G>A (n.175-53G>A) c.-527-53G>A (n.-527-53G>A) c.-524-53G>A (n.-524-53G>A) c.-563-53G>A (n.-563-53G>A) c.-550-53G>A (n.-550-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781485del | CA2685703762 | PRKAG2 | c.187-53del (n.187-53del) c.-248+32932del (n.-248+32932del) n.302-53del c.55-53del (n.55-53del) c.-258+32932del (n.-258+32932del) n.360-53del n.206-53del n.692-53del c.175-53del (n.175-53del) c.-527-53del (n.-527-53del) c.-524-53del (n.-524-53del) c.-563-53del (n.-563-53del) c.-550-53del (n.-550-53del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781485C>A | CA2685703765 | PRKAG2 | c.187-54G>T (n.187-54G>T) c.-248+32931G>T (n.-248+32931G>T) n.302-54G>T c.55-54G>T (n.55-54G>T) c.-258+32931G>T (n.-258+32931G>T) n.360-54G>T n.206-54G>T n.692-54G>T c.175-54G>T (n.175-54G>T) c.-527-54G>T (n.-527-54G>T) c.-524-54G>T (n.-524-54G>T) c.-563-54G>T (n.-563-54G>T) c.-550-54G>T (n.-550-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781485C= | CA1752827232 | PRKAG2 | c.187-54G= (n.187-54G=) c.-248+32931G= (n.-248+32931G=) n.302-54G= c.55-54G= (n.55-54G=) c.-258+32931G= (n.-258+32931G=) n.360-54G= n.206-54G= n.692-54G= c.175-54G= (n.175-54G=) c.-527-54G= (n.-527-54G=) c.-524-54G= (n.-524-54G=) c.-563-54G= (n.-563-54G=) c.-550-54G= (n.-550-54G=) | |
7 | g.151781485C>T | CA579078148 | PRKAG2 | c.187-54G>A (n.187-54G>A) c.-248+32931G>A (n.-248+32931G>A) n.302-54G>A c.55-54G>A (n.55-54G>A) c.-258+32931G>A (n.-258+32931G>A) n.360-54G>A n.206-54G>A n.692-54G>A c.175-54G>A (n.175-54G>A) c.-527-54G>A (n.-527-54G>A) c.-524-54G>A (n.-524-54G>A) c.-563-54G>A (n.-563-54G>A) c.-550-54G>A (n.-550-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781486T>A | CA2685703767 | PRKAG2 | c.187-55A>T (n.187-55A>T) c.-248+32930A>T (n.-248+32930A>T) n.302-55A>T c.55-55A>T (n.55-55A>T) c.-258+32930A>T (n.-258+32930A>T) n.360-55A>T n.206-55A>T n.692-55A>T c.175-55A>T (n.175-55A>T) c.-527-55A>T (n.-527-55A>T) c.-524-55A>T (n.-524-55A>T) c.-563-55A>T (n.-563-55A>T) c.-550-55A>T (n.-550-55A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781486T>C | CA2685703766 | PRKAG2 | c.187-55A>G (n.187-55A>G) c.-248+32930A>G (n.-248+32930A>G) n.302-55A>G c.55-55A>G (n.55-55A>G) c.-258+32930A>G (n.-258+32930A>G) n.360-55A>G n.206-55A>G n.692-55A>G c.175-55A>G (n.175-55A>G) c.-527-55A>G (n.-527-55A>G) c.-524-55A>G (n.-524-55A>G) c.-563-55A>G (n.-563-55A>G) c.-550-55A>G (n.-550-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781487C>A | CA2579069567 | PRKAG2 | c.187-56G>T (n.187-56G>T) c.-248+32929G>T (n.-248+32929G>T) n.302-56G>T c.55-56G>T (n.55-56G>T) c.-258+32929G>T (n.-258+32929G>T) n.360-56G>T n.206-56G>T n.692-56G>T c.175-56G>T (n.175-56G>T) c.-527-56G>T (n.-527-56G>T) c.-524-56G>T (n.-524-56G>T) c.-563-56G>T (n.-563-56G>T) c.-550-56G>T (n.-550-56G>T) | |
7 | g.151781487C= | CA1752827235 | PRKAG2 | c.187-56G= (n.187-56G=) c.-248+32929G= (n.-248+32929G=) n.302-56G= c.55-56G= (n.55-56G=) c.-258+32929G= (n.-258+32929G=) n.360-56G= n.206-56G= n.692-56G= c.175-56G= (n.175-56G=) c.-527-56G= (n.-527-56G=) c.-524-56G= (n.-524-56G=) c.-563-56G= (n.-563-56G=) c.-550-56G= (n.-550-56G=) | |
7 | g.151781487C>T | CA1752827236 | PRKAG2 | c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.-248+32929G>A (n.-248+32929G>A) n.302-56G>A c.55-56G>A (n.55-56G>A) c.-258+32929G>A (n.-258+32929G>A) n.360-56G>A n.206-56G>A n.692-56G>A c.175-56G>A (n.175-56G>A) c.-527-56G>A (n.-527-56G>A) c.-524-56G>A (n.-524-56G>A) c.-563-56G>A (n.-563-56G>A) c.-550-56G>A (n.-550-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781488C>A | CA2685703768 | PRKAG2 | c.187-57G>T (n.187-57G>T) c.-248+32928G>T (n.-248+32928G>T) n.302-57G>T c.55-57G>T (n.55-57G>T) c.-258+32928G>T (n.-258+32928G>T) n.360-57G>T n.206-57G>T n.692-57G>T c.175-57G>T (n.175-57G>T) c.-527-57G>T (n.-527-57G>T) c.-524-57G>T (n.-524-57G>T) c.-563-57G>T (n.-563-57G>T) c.-550-57G>T (n.-550-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781489del | CA2579069568 | PRKAG2 | c.187-58del (n.187-58del) c.-248+32927del (n.-248+32927del) n.302-58del c.55-58del (n.55-58del) c.-258+32927del (n.-258+32927del) n.360-58del n.206-58del n.692-58del c.175-58del (n.175-58del) c.-527-58del (n.-527-58del) c.-524-58del (n.-524-58del) c.-563-58del (n.-563-58del) c.-550-58del (n.-550-58del) | |
7 | g.151781489T>A | CA2685703769 | PRKAG2 | c.187-58A>T (n.187-58A>T) c.-248+32927A>T (n.-248+32927A>T) n.302-58A>T c.55-58A>T (n.55-58A>T) c.-258+32927A>T (n.-258+32927A>T) n.360-58A>T n.206-58A>T n.692-58A>T c.175-58A>T (n.175-58A>T) c.-527-58A>T (n.-527-58A>T) c.-524-58A>T (n.-524-58A>T) c.-563-58A>T (n.-563-58A>T) c.-550-58A>T (n.-550-58A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781489T>C | CA2685703770 | PRKAG2 | c.187-58A>G (n.187-58A>G) c.-248+32927A>G (n.-248+32927A>G) n.302-58A>G c.55-58A>G (n.55-58A>G) c.-258+32927A>G (n.-258+32927A>G) n.360-58A>G n.206-58A>G n.692-58A>G c.175-58A>G (n.175-58A>G) c.-527-58A>G (n.-527-58A>G) c.-524-58A>G (n.-524-58A>G) c.-563-58A>G (n.-563-58A>G) c.-550-58A>G (n.-550-58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781490G>A | CA2685703771 | PRKAG2 | c.187-59C>T (n.187-59C>T) c.-248+32926C>T (n.-248+32926C>T) n.302-59C>T c.55-59C>T (n.55-59C>T) c.-258+32926C>T (n.-258+32926C>T) n.360-59C>T n.206-59C>T n.692-59C>T c.175-59C>T (n.175-59C>T) c.-527-59C>T (n.-527-59C>T) c.-524-59C>T (n.-524-59C>T) c.-563-59C>T (n.-563-59C>T) c.-550-59C>T (n.-550-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781490G>T | CA2579069569 | PRKAG2 | c.187-59C>A (n.187-59C>A) c.-248+32926C>A (n.-248+32926C>A) n.302-59C>A c.55-59C>A (n.55-59C>A) c.-258+32926C>A (n.-258+32926C>A) n.360-59C>A n.206-59C>A n.692-59C>A c.175-59C>A (n.175-59C>A) c.-527-59C>A (n.-527-59C>A) c.-524-59C>A (n.-524-59C>A) c.-563-59C>A (n.-563-59C>A) c.-550-59C>A (n.-550-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781491C>A | CA2685703773 | PRKAG2 | c.187-60G>T (n.187-60G>T) c.-248+32925G>T (n.-248+32925G>T) n.302-60G>T c.55-60G>T (n.55-60G>T) c.-258+32925G>T (n.-258+32925G>T) n.360-60G>T n.206-60G>T n.692-60G>T c.175-60G>T (n.175-60G>T) c.-527-60G>T (n.-527-60G>T) c.-524-60G>T (n.-524-60G>T) c.-563-60G>T (n.-563-60G>T) c.-550-60G>T (n.-550-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781491C= | CA1752827238 | PRKAG2 | c.187-60G= (n.187-60G=) c.-248+32925G= (n.-248+32925G=) n.302-60G= c.55-60G= (n.55-60G=) c.-258+32925G= (n.-258+32925G=) n.360-60G= n.206-60G= n.692-60G= c.175-60G= (n.175-60G=) c.-527-60G= (n.-527-60G=) c.-524-60G= (n.-524-60G=) c.-563-60G= (n.-563-60G=) c.-550-60G= (n.-550-60G=) | |
7 | g.151781491C>T | CA1752827239 | PRKAG2 | c.187-60G>A (n.187-60G>A) c.-248+32925G>A (n.-248+32925G>A) n.302-60G>A c.55-60G>A (n.55-60G>A) c.-258+32925G>A (n.-258+32925G>A) n.360-60G>A n.206-60G>A n.692-60G>A c.175-60G>A (n.175-60G>A) c.-527-60G>A (n.-527-60G>A) c.-524-60G>A (n.-524-60G>A) c.-563-60G>A (n.-563-60G>A) c.-550-60G>A (n.-550-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781493del | CA2685703772 | PRKAG2 | c.187-60del (n.187-60del) c.-248+32925del (n.-248+32925del) n.302-60del c.55-60del (n.55-60del) c.-258+32925del (n.-258+32925del) n.360-60del n.206-60del n.692-60del c.175-60del (n.175-60del) c.-527-60del (n.-527-60del) c.-524-60del (n.-524-60del) c.-563-60del (n.-563-60del) c.-550-60del (n.-550-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781492C>A | CA2685703774 | PRKAG2 | c.187-61G>T (n.187-61G>T) c.-248+32924G>T (n.-248+32924G>T) n.302-61G>T c.55-61G>T (n.55-61G>T) c.-258+32924G>T (n.-258+32924G>T) n.360-61G>T n.206-61G>T n.692-61G>T c.175-61G>T (n.175-61G>T) c.-527-61G>T (n.-527-61G>T) c.-524-61G>T (n.-524-61G>T) c.-563-61G>T (n.-563-61G>T) c.-550-61G>T (n.-550-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781492C= | CA1752827241 | PRKAG2 | c.187-61G= (n.187-61G=) c.-248+32924G= (n.-248+32924G=) n.302-61G= c.55-61G= (n.55-61G=) c.-258+32924G= (n.-258+32924G=) n.360-61G= n.206-61G= n.692-61G= c.175-61G= (n.175-61G=) c.-527-61G= (n.-527-61G=) c.-524-61G= (n.-524-61G=) c.-563-61G= (n.-563-61G=) c.-550-61G= (n.-550-61G=) | |
7 | g.151781492C>T | CA169172074 | PRKAG2 | c.187-61G>A (n.187-61G>A) c.-248+32924G>A (n.-248+32924G>A) n.302-61G>A c.55-61G>A (n.55-61G>A) c.-258+32924G>A (n.-258+32924G>A) n.360-61G>A n.206-61G>A n.692-61G>A c.175-61G>A (n.175-61G>A) c.-527-61G>A (n.-527-61G>A) c.-524-61G>A (n.-524-61G>A) c.-563-61G>A (n.-563-61G>A) c.-550-61G>A (n.-550-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781493C>A | CA2579069570 | PRKAG2 | c.187-62G>T (n.187-62G>T) c.-248+32923G>T (n.-248+32923G>T) n.302-62G>T c.55-62G>T (n.55-62G>T) c.-258+32923G>T (n.-258+32923G>T) n.360-62G>T n.206-62G>T n.692-62G>T c.175-62G>T (n.175-62G>T) c.-527-62G>T (n.-527-62G>T) c.-524-62G>T (n.-524-62G>T) c.-563-62G>T (n.-563-62G>T) c.-550-62G>T (n.-550-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781493C= | CA1752827245 | PRKAG2 | c.187-62G= (n.187-62G=) c.-248+32923G= (n.-248+32923G=) n.302-62G= c.55-62G= (n.55-62G=) c.-258+32923G= (n.-258+32923G=) n.360-62G= n.206-62G= n.692-62G= c.175-62G= (n.175-62G=) c.-527-62G= (n.-527-62G=) c.-524-62G= (n.-524-62G=) c.-563-62G= (n.-563-62G=) c.-550-62G= (n.-550-62G=) | |
7 | g.151781493C>T | CA1752827246 | PRKAG2 | c.187-62G>A (n.187-62G>A) c.-248+32923G>A (n.-248+32923G>A) n.302-62G>A c.55-62G>A (n.55-62G>A) c.-258+32923G>A (n.-258+32923G>A) n.360-62G>A n.206-62G>A n.692-62G>A c.175-62G>A (n.175-62G>A) c.-527-62G>A (n.-527-62G>A) c.-524-62G>A (n.-524-62G>A) c.-563-62G>A (n.-563-62G>A) c.-550-62G>A (n.-550-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781494T>C | CA1752827249 | PRKAG2 | c.187-63A>G (n.187-63A>G) c.-248+32922A>G (n.-248+32922A>G) n.302-63A>G c.55-63A>G (n.55-63A>G) c.-258+32922A>G (n.-258+32922A>G) n.360-63A>G n.206-63A>G n.692-63A>G c.175-63A>G (n.175-63A>G) c.-527-63A>G (n.-527-63A>G) c.-524-63A>G (n.-524-63A>G) c.-563-63A>G (n.-563-63A>G) c.-550-63A>G (n.-550-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781494T= | CA1752827248 | PRKAG2 | c.187-63A= (n.187-63A=) c.-248+32922A= (n.-248+32922A=) n.302-63A= c.55-63A= (n.55-63A=) c.-258+32922A= (n.-258+32922A=) n.360-63A= n.206-63A= n.692-63A= c.175-63A= (n.175-63A=) c.-527-63A= (n.-527-63A=) c.-524-63A= (n.-524-63A=) c.-563-63A= (n.-563-63A=) c.-550-63A= (n.-550-63A=) | |
7 | g.151781495G>A | CA2579069571 | PRKAG2 | c.187-64C>T (n.187-64C>T) c.-248+32921C>T (n.-248+32921C>T) n.302-64C>T c.55-64C>T (n.55-64C>T) c.-258+32921C>T (n.-258+32921C>T) n.360-64C>T n.206-64C>T n.692-64C>T c.175-64C>T (n.175-64C>T) c.-527-64C>T (n.-527-64C>T) c.-524-64C>T (n.-524-64C>T) c.-563-64C>T (n.-563-64C>T) c.-550-64C>T (n.-550-64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781495G= | CA1752827252 | PRKAG2 | c.187-64C= (n.187-64C=) c.-248+32921C= (n.-248+32921C=) n.302-64C= c.55-64C= (n.55-64C=) c.-258+32921C= (n.-258+32921C=) n.360-64C= n.206-64C= n.692-64C= c.175-64C= (n.175-64C=) c.-527-64C= (n.-527-64C=) c.-524-64C= (n.-524-64C=) c.-563-64C= (n.-563-64C=) c.-550-64C= (n.-550-64C=) | |
7 | g.151781495G>T | CA579078149 | PRKAG2 | c.187-64C>A (n.187-64C>A) c.-248+32921C>A (n.-248+32921C>A) n.302-64C>A c.55-64C>A (n.55-64C>A) c.-258+32921C>A (n.-258+32921C>A) n.360-64C>A n.206-64C>A n.692-64C>A c.175-64C>A (n.175-64C>A) c.-527-64C>A (n.-527-64C>A) c.-524-64C>A (n.-524-64C>A) c.-563-64C>A (n.-563-64C>A) c.-550-64C>A (n.-550-64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781496T>A | CA2842008497 | PRKAG2 | c.187-65A>T (n.187-65A>T) c.-248+32920A>T (n.-248+32920A>T) n.302-65A>T c.55-65A>T (n.55-65A>T) c.-258+32920A>T (n.-258+32920A>T) n.360-65A>T n.206-65A>T n.692-65A>T c.175-65A>T (n.175-65A>T) c.-527-65A>T (n.-527-65A>T) c.-524-65A>T (n.-524-65A>T) c.-563-65A>T (n.-563-65A>T) c.-550-65A>T (n.-550-65A>T) | |
7 | g.151781496T>C | CA2685703775 | PRKAG2 | c.187-65A>G (n.187-65A>G) c.-248+32920A>G (n.-248+32920A>G) n.302-65A>G c.55-65A>G (n.55-65A>G) c.-258+32920A>G (n.-258+32920A>G) n.360-65A>G n.206-65A>G n.692-65A>G c.175-65A>G (n.175-65A>G) c.-527-65A>G (n.-527-65A>G) c.-524-65A>G (n.-524-65A>G) c.-563-65A>G (n.-563-65A>G) c.-550-65A>G (n.-550-65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781496T>G | CA169172076 | PRKAG2 | c.187-65A>C (n.187-65A>C) c.-248+32920A>C (n.-248+32920A>C) n.302-65A>C c.55-65A>C (n.55-65A>C) c.-258+32920A>C (n.-258+32920A>C) n.360-65A>C n.206-65A>C n.692-65A>C c.175-65A>C (n.175-65A>C) c.-527-65A>C (n.-527-65A>C) c.-524-65A>C (n.-524-65A>C) c.-563-65A>C (n.-563-65A>C) c.-550-65A>C (n.-550-65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781496T= | CA1752827255 | PRKAG2 | c.187-65A= (n.187-65A=) c.-248+32920A= (n.-248+32920A=) n.302-65A= c.55-65A= (n.55-65A=) c.-258+32920A= (n.-258+32920A=) n.360-65A= n.206-65A= n.692-65A= c.175-65A= (n.175-65A=) c.-527-65A= (n.-527-65A=) c.-524-65A= (n.-524-65A=) c.-563-65A= (n.-563-65A=) c.-550-65A= (n.-550-65A=) | |
7 | g.151781497A>T | CA2842008498 | PRKAG2 | c.187-66T>A (n.187-66T>A) c.-248+32919T>A (n.-248+32919T>A) n.302-66T>A c.55-66T>A (n.55-66T>A) c.-258+32919T>A (n.-258+32919T>A) n.360-66T>A n.206-66T>A n.692-66T>A c.175-66T>A (n.175-66T>A) c.-527-66T>A (n.-527-66T>A) c.-524-66T>A (n.-524-66T>A) c.-563-66T>A (n.-563-66T>A) c.-550-66T>A (n.-550-66T>A) | |
7 | g.151781499G>A | CA2685703776 | PRKAG2 | c.187-68C>T (n.187-68C>T) c.-248+32917C>T (n.-248+32917C>T) n.302-68C>T c.55-68C>T (n.55-68C>T) c.-258+32917C>T (n.-258+32917C>T) n.360-68C>T n.206-68C>T n.692-68C>T c.175-68C>T (n.175-68C>T) c.-527-68C>T (n.-527-68C>T) c.-524-68C>T (n.-524-68C>T) c.-563-68C>T (n.-563-68C>T) c.-550-68C>T (n.-550-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781499G>T | CA2685703777 | PRKAG2 | c.187-68C>A (n.187-68C>A) c.-248+32917C>A (n.-248+32917C>A) n.302-68C>A c.55-68C>A (n.55-68C>A) c.-258+32917C>A (n.-258+32917C>A) n.360-68C>A n.206-68C>A n.692-68C>A c.175-68C>A (n.175-68C>A) c.-527-68C>A (n.-527-68C>A) c.-524-68C>A (n.-524-68C>A) c.-563-68C>A (n.-563-68C>A) c.-550-68C>A (n.-550-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781500A>G | CA2685703778 | PRKAG2 | c.187-69T>C (n.187-69T>C) c.-248+32916T>C (n.-248+32916T>C) n.302-69T>C c.55-69T>C (n.55-69T>C) c.-258+32916T>C (n.-258+32916T>C) n.360-69T>C n.206-69T>C n.692-69T>C c.175-69T>C (n.175-69T>C) c.-527-69T>C (n.-527-69T>C) c.-524-69T>C (n.-524-69T>C) c.-563-69T>C (n.-563-69T>C) c.-550-69T>C (n.-550-69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781502A= | CA1752827257 | PRKAG2 | c.187-71T= (n.187-71T=) c.-248+32914T= (n.-248+32914T=) n.302-71T= c.55-71T= (n.55-71T=) c.-258+32914T= (n.-258+32914T=) n.360-71T= n.206-71T= n.692-71T= c.175-71T= (n.175-71T=) c.-527-71T= (n.-527-71T=) c.-524-71T= (n.-524-71T=) c.-563-71T= (n.-563-71T=) c.-550-71T= (n.-550-71T=) | |
7 | g.151781502A>C | CA169172078 | PRKAG2 | c.187-71T>G (n.187-71T>G) c.-248+32914T>G (n.-248+32914T>G) n.302-71T>G c.55-71T>G (n.55-71T>G) c.-258+32914T>G (n.-258+32914T>G) n.360-71T>G n.206-71T>G n.692-71T>G c.175-71T>G (n.175-71T>G) c.-527-71T>G (n.-527-71T>G) c.-524-71T>G (n.-524-71T>G) c.-563-71T>G (n.-563-71T>G) c.-550-71T>G (n.-550-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781502A>G | CA2685703779 | PRKAG2 | c.187-71T>C (n.187-71T>C) c.-248+32914T>C (n.-248+32914T>C) n.302-71T>C c.55-71T>C (n.55-71T>C) c.-258+32914T>C (n.-258+32914T>C) n.360-71T>C n.206-71T>C n.692-71T>C c.175-71T>C (n.175-71T>C) c.-527-71T>C (n.-527-71T>C) c.-524-71T>C (n.-524-71T>C) c.-563-71T>C (n.-563-71T>C) c.-550-71T>C (n.-550-71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781503C>A | CA2685703780 | PRKAG2 | c.187-72G>T (n.187-72G>T) c.-248+32913G>T (n.-248+32913G>T) n.302-72G>T c.55-72G>T (n.55-72G>T) c.-258+32913G>T (n.-258+32913G>T) n.360-72G>T n.206-72G>T n.692-72G>T c.175-72G>T (n.175-72G>T) c.-527-72G>T (n.-527-72G>T) c.-524-72G>T (n.-524-72G>T) c.-563-72G>T (n.-563-72G>T) c.-550-72G>T (n.-550-72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781503C= | CA1752827259 | PRKAG2 | c.187-72G= (n.187-72G=) c.-248+32913G= (n.-248+32913G=) n.302-72G= c.55-72G= (n.55-72G=) c.-258+32913G= (n.-258+32913G=) n.360-72G= n.206-72G= n.692-72G= c.175-72G= (n.175-72G=) c.-527-72G= (n.-527-72G=) c.-524-72G= (n.-524-72G=) c.-563-72G= (n.-563-72G=) c.-550-72G= (n.-550-72G=) | |
7 | g.151781503C>T | CA1752827261 | PRKAG2 | c.187-72G>A (n.187-72G>A) c.-248+32913G>A (n.-248+32913G>A) n.302-72G>A c.55-72G>A (n.55-72G>A) c.-258+32913G>A (n.-258+32913G>A) n.360-72G>A n.206-72G>A n.692-72G>A c.175-72G>A (n.175-72G>A) c.-527-72G>A (n.-527-72G>A) c.-524-72G>A (n.-524-72G>A) c.-563-72G>A (n.-563-72G>A) c.-550-72G>A (n.-550-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781505T>A | CA2685703781 | PRKAG2 | c.187-74A>T (n.187-74A>T) c.-248+32911A>T (n.-248+32911A>T) n.302-74A>T c.55-74A>T (n.55-74A>T) c.-258+32911A>T (n.-258+32911A>T) n.360-74A>T n.206-74A>T n.692-74A>T c.175-74A>T (n.175-74A>T) c.-527-74A>T (n.-527-74A>T) c.-524-74A>T (n.-524-74A>T) c.-563-74A>T (n.-563-74A>T) c.-550-74A>T (n.-550-74A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781506A= | CA1752827264 | PRKAG2 | c.187-75T= (n.187-75T=) c.-248+32910T= (n.-248+32910T=) n.302-75T= c.55-75T= (n.55-75T=) c.-258+32910T= (n.-258+32910T=) n.360-75T= n.206-75T= n.692-75T= c.175-75T= (n.175-75T=) c.-527-75T= (n.-527-75T=) c.-524-75T= (n.-524-75T=) c.-563-75T= (n.-563-75T=) c.-550-75T= (n.-550-75T=) | |
7 | g.151781506A>C | CA2839361731 | PRKAG2 | c.187-75T>G (n.187-75T>G) c.-248+32910T>G (n.-248+32910T>G) n.302-75T>G c.55-75T>G (n.55-75T>G) c.-258+32910T>G (n.-258+32910T>G) n.360-75T>G n.206-75T>G n.692-75T>G c.175-75T>G (n.175-75T>G) c.-527-75T>G (n.-527-75T>G) c.-524-75T>G (n.-524-75T>G) c.-563-75T>G (n.-563-75T>G) c.-550-75T>G (n.-550-75T>G) | |
7 | g.151781506A>G | CA2842008499 | PRKAG2 | c.187-75T>C (n.187-75T>C) c.-248+32910T>C (n.-248+32910T>C) n.302-75T>C c.55-75T>C (n.55-75T>C) c.-258+32910T>C (n.-258+32910T>C) n.360-75T>C n.206-75T>C n.692-75T>C c.175-75T>C (n.175-75T>C) c.-527-75T>C (n.-527-75T>C) c.-524-75T>C (n.-524-75T>C) c.-563-75T>C (n.-563-75T>C) c.-550-75T>C (n.-550-75T>C) | |
7 | g.151781506A>T | CA579078150 | PRKAG2 | c.187-75T>A (n.187-75T>A) c.-248+32910T>A (n.-248+32910T>A) n.302-75T>A c.55-75T>A (n.55-75T>A) c.-258+32910T>A (n.-258+32910T>A) n.360-75T>A n.206-75T>A n.692-75T>A c.175-75T>A (n.175-75T>A) c.-527-75T>A (n.-527-75T>A) c.-524-75T>A (n.-524-75T>A) c.-563-75T>A (n.-563-75T>A) c.-550-75T>A (n.-550-75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781508_151781510del | CA2685703782 | PRKAG2 | c.187-77_187-75del (n.187-77_187-75del) c.-248+32908_-248+32910del (n.-248+32908_-248+32910del) n.302-77_302-75del c.55-77_55-75del (n.55-77_55-75del) c.-258+32908_-258+32910del (n.-258+32908_-258+32910del) n.360-77_360-75del n.206-77_206-75del n.692-77_692-75del c.175-77_175-75del (n.175-77_175-75del) c.-527-77_-527-75del (n.-527-77_-527-75del) c.-524-77_-524-75del (n.-524-77_-524-75del) c.-563-77_-563-75del (n.-563-77_-563-75del) c.-550-77_-550-75del (n.-550-77_-550-75del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781508C>A | CA1752827267 | PRKAG2 | c.187-77G>T (n.187-77G>T) c.-248+32908G>T (n.-248+32908G>T) n.302-77G>T c.55-77G>T (n.55-77G>T) c.-258+32908G>T (n.-258+32908G>T) n.360-77G>T n.206-77G>T n.692-77G>T c.175-77G>T (n.175-77G>T) c.-527-77G>T (n.-527-77G>T) c.-524-77G>T (n.-524-77G>T) c.-563-77G>T (n.-563-77G>T) c.-550-77G>T (n.-550-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781508C= | CA1752827266 | PRKAG2 | c.187-77G= (n.187-77G=) c.-248+32908G= (n.-248+32908G=) n.302-77G= c.55-77G= (n.55-77G=) c.-258+32908G= (n.-258+32908G=) n.360-77G= n.206-77G= n.692-77G= c.175-77G= (n.175-77G=) c.-527-77G= (n.-527-77G=) c.-524-77G= (n.-524-77G=) c.-563-77G= (n.-563-77G=) c.-550-77G= (n.-550-77G=) | |
7 | g.151781508C>T | CA2685703783 | PRKAG2 | c.187-77G>A (n.187-77G>A) c.-248+32908G>A (n.-248+32908G>A) n.302-77G>A c.55-77G>A (n.55-77G>A) c.-258+32908G>A (n.-258+32908G>A) n.360-77G>A n.206-77G>A n.692-77G>A c.175-77G>A (n.175-77G>A) c.-527-77G>A (n.-527-77G>A) c.-524-77G>A (n.-524-77G>A) c.-563-77G>A (n.-563-77G>A) c.-550-77G>A (n.-550-77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781509A>T | CA2842008500 | PRKAG2 | c.187-78T>A (n.187-78T>A) c.-248+32907T>A (n.-248+32907T>A) n.302-78T>A c.55-78T>A (n.55-78T>A) c.-258+32907T>A (n.-258+32907T>A) n.360-78T>A n.206-78T>A n.692-78T>A c.175-78T>A (n.175-78T>A) c.-527-78T>A (n.-527-78T>A) c.-524-78T>A (n.-524-78T>A) c.-563-78T>A (n.-563-78T>A) c.-550-78T>A (n.-550-78T>A) | |
7 | g.151781510T>C | CA12656980 | PRKAG2 | c.187-79A>G (n.187-79A>G) c.-248+32906A>G (n.-248+32906A>G) n.302-79A>G c.55-79A>G (n.55-79A>G) c.-258+32906A>G (n.-258+32906A>G) n.360-79A>G n.206-79A>G n.692-79A>G c.175-79A>G (n.175-79A>G) c.-527-79A>G (n.-527-79A>G) c.-524-79A>G (n.-524-79A>G) c.-563-79A>G (n.-563-79A>G) c.-550-79A>G (n.-550-79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781510T>G | CA1752827277 | PRKAG2 | c.187-79A>C (n.187-79A>C) c.-248+32906A>C (n.-248+32906A>C) n.302-79A>C c.55-79A>C (n.55-79A>C) c.-258+32906A>C (n.-258+32906A>C) n.360-79A>C n.206-79A>C n.692-79A>C c.175-79A>C (n.175-79A>C) c.-527-79A>C (n.-527-79A>C) c.-524-79A>C (n.-524-79A>C) c.-563-79A>C (n.-563-79A>C) c.-550-79A>C (n.-550-79A>C) | dbSNP |
7 | g.151781510T= | CA1752827273 | PRKAG2 | c.187-79A= (n.187-79A=) c.-248+32906A= (n.-248+32906A=) n.302-79A= c.55-79A= (n.55-79A=) c.-258+32906A= (n.-258+32906A=) n.360-79A= n.206-79A= n.692-79A= c.175-79A= (n.175-79A=) c.-527-79A= (n.-527-79A=) c.-524-79A= (n.-524-79A=) c.-563-79A= (n.-563-79A=) c.-550-79A= (n.-550-79A=) |