Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151781329_151781375dupCA2685703719PRKAG2c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9)
c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup)
n.369_415dup
c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9)
c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup)
n.427_473dup
n.273_319dup
n.759_805dup
c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9)
c.-460_-414dup (n.-460_-414dup)
c.-457_-411dup (n.-457_-411dup)
c.-496_-450dup (n.-496_-450dup)
c.-483_-437dup (n.-483_-437dup)
 gnomAD v4
7g.151781360G>ACA458884420PRKAG2c.258C>T (p.Ser86=)
c.-248+33056C>T (n.-248+33056C>T)
n.373C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-258+33056C>T (n.-258+33056C>T)
c.3C>T (p.Ser1=)
n.431C>T
n.277C>T
n.763C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
 ClinVar
7g.151781360G>CCA458884421PRKAG2c.258C>G (p.Ser86=)
c.-248+33056C>G (n.-248+33056C>G)
n.373C>G
c.126C>G (p.Ser42=)
c.-258+33056C>G (n.-258+33056C>G)
c.3C>G (p.Ser1=)
n.431C>G
n.277C>G
n.763C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
 gnomAD v4
7g.151781360G>TCA458884423PRKAG2c.258C>A (p.Ser86=)
c.-248+33056C>A (n.-248+33056C>A)
n.373C>A
c.126C>A (p.Ser42=)
c.-258+33056C>A (n.-258+33056C>A)
c.3C>A (p.Ser1=)
n.431C>A
n.277C>A
n.763C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
7g.151781361G>ACA370069811PRKAG2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.-248+33055C>T (n.-248+33055C>T)
n.372C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-258+33055C>T (n.-258+33055C>T)
c.2C>T (p.Ser1Phe)
n.430C>T
n.276C>T
n.762C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
7g.151781361G>CCA370069812PRKAG2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.-248+33055C>G (n.-248+33055C>G)
n.372C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-258+33055C>G (n.-258+33055C>G)
c.2C>G (p.Ser1Cys)
n.430C>G
n.276C>G
n.762C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
7g.151781361G>TCA370069813PRKAG2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.-248+33055C>A (n.-248+33055C>A)
n.372C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-258+33055C>A (n.-258+33055C>A)
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
n.430C>A
n.276C>A
n.762C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
7g.151781362A>CCA370069814PRKAG2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.-248+33054T>G (n.-248+33054T>G)
n.371T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-258+33054T>G (n.-258+33054T>G)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
n.429T>G
n.275T>G
n.761T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
7g.151781362A>GCA370069815PRKAG2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.-248+33054T>C (n.-248+33054T>C)
n.371T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-258+33054T>C (n.-258+33054T>C)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
n.429T>C
n.275T>C
n.761T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
7g.151781362A>TCA370069816PRKAG2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.-248+33054T>A (n.-248+33054T>A)
n.371T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-258+33054T>A (n.-258+33054T>A)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
n.429T>A
n.275T>A
n.761T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
7g.151781363G>ACA458884015PRKAG2c.255C>T (p.Pro85=)
c.-248+33053C>T (n.-248+33053C>T)
n.370C>T
c.123C>T (p.Pro41=)
c.-258+33053C>T (n.-258+33053C>T)
n.428C>T
n.274C>T
n.760C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
 ClinVar
7g.151781363G>CCA458884016PRKAG2c.255C>G (p.Pro85=)
c.-248+33053C>G (n.-248+33053C>G)
n.370C>G
c.123C>G (p.Pro41=)
c.-258+33053C>G (n.-258+33053C>G)
n.428C>G
n.274C>G
n.760C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
7g.151781363G>TCA458884017PRKAG2c.255C>A (p.Pro85=)
c.-248+33053C>A (n.-248+33053C>A)
n.370C>A
c.123C>A (p.Pro41=)
c.-258+33053C>A (n.-258+33053C>A)
n.428C>A
n.274C>A
n.760C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
7g.151781364G>ACA370069817PRKAG2c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-248+33052C>T (n.-248+33052C>T)
n.369C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-258+33052C>T (n.-258+33052C>T)
n.427C>T
n.273C>T
n.759C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
 ClinVar
7g.151781364G>CCA370069818PRKAG2c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-248+33052C>G (n.-248+33052C>G)
n.369C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-258+33052C>G (n.-258+33052C>G)
n.427C>G
n.273C>G
n.759C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
7g.151781364G=CA1752826911PRKAG2c.254C= (p.Pro85=)
c.-248+33052C= (n.-248+33052C=)
n.369C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-258+33052C= (n.-258+33052C=)
n.427C=
n.273C=
n.759C=
c.242C= (p.Pro81=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-483C= (n.-483C=)
7g.151781364G>TCA056611PRKAG2c.254C>A (p.Pro85His)
c.-248+33052C>A (n.-248+33052C>A)
n.369C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
c.-258+33052C>A (n.-258+33052C>A)
n.427C>A
n.273C>A
n.759C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781365G>ACA370069819PRKAG2c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-248+33051C>T (n.-248+33051C>T)
n.368C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-258+33051C>T (n.-258+33051C>T)
n.426C>T
n.272C>T
n.758C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781365G>CCA370069820PRKAG2c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-248+33051C>G (n.-248+33051C>G)
n.368C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-258+33051C>G (n.-258+33051C>G)
n.426C>G
n.272C>G
n.758C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
7g.151781365G=CA1752826915PRKAG2c.253C= (p.Pro85=)
c.-248+33051C= (n.-248+33051C=)
n.368C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-258+33051C= (n.-258+33051C=)
n.426C=
n.272C=
n.758C=
c.241C= (p.Pro81=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-484C= (n.-484C=)
7g.151781365G>TCA056601PRKAG2c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-248+33051C>A (n.-248+33051C>A)
n.368C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-258+33051C>A (n.-258+33051C>A)
n.426C>A
n.272C>A
n.758C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781366C>ACA458884018PRKAG2c.252G>T (p.Arg84=)
c.-248+33050G>T (n.-248+33050G>T)
n.367G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-258+33050G>T (n.-258+33050G>T)
n.425G>T
n.271G>T
n.757G>T
c.240G>T (p.Arg80=)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
7g.151781366C=CA1752826922PRKAG2c.252G= (p.Arg84=)
c.-248+33050G= (n.-248+33050G=)
n.367G=
c.120G= (p.Arg40=)
c.-258+33050G= (n.-258+33050G=)
n.425G=
n.271G=
n.757G=
c.240G= (p.Arg80=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-485G= (n.-485G=)
7g.151781366C>GCA458884019PRKAG2c.252G>C (p.Arg84=)
c.-248+33050G>C (n.-248+33050G>C)
n.367G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-258+33050G>C (n.-258+33050G>C)
n.425G>C
n.271G>C
n.757G>C
c.240G>C (p.Arg80=)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781366C>TCA458884020PRKAG2c.252G>A (p.Arg84=)
c.-248+33050G>A (n.-248+33050G>A)
n.367G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-258+33050G>A (n.-258+33050G>A)
n.425G>A
n.271G>A
n.757G>A
c.240G>A (p.Arg80=)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.151781367C>ACA370069821PRKAG2c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-248+33049G>T (n.-248+33049G>T)
n.366G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-258+33049G>T (n.-258+33049G>T)
n.424G>T
n.270G>T
n.756G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
7g.151781367C=CA1752826927PRKAG2c.251G= (p.Arg84=)
c.-248+33049G= (n.-248+33049G=)
n.366G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.-258+33049G= (n.-258+33049G=)
n.424G=
n.270G=
n.756G=
c.239G= (p.Arg80=)
c.-463G= (n.-463G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-486G= (n.-486G=)
7g.151781367C>GCA370069822PRKAG2c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-248+33049G>C (n.-248+33049G>C)
n.366G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-258+33049G>C (n.-258+33049G>C)
n.424G>C
n.270G>C
n.756G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
 gnomAD v4
7g.151781367C>TCA014088PRKAG2c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.-248+33049G>A (n.-248+33049G>A)
n.366G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-258+33049G>A (n.-258+33049G>A)
n.424G>A
n.270G>A
n.756G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781368G>ACA014079PRKAG2c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.-248+33048C>T (n.-248+33048C>T)
n.365C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-258+33048C>T (n.-258+33048C>T)
n.423C>T
n.269C>T
n.755C>T
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781368G>CCA370069825PRKAG2c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-248+33048C>G (n.-248+33048C>G)
n.365C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-258+33048C>G (n.-258+33048C>G)
n.423C>G
n.269C>G
n.755C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781368G=CA1752826937PRKAG2c.250C= (p.Arg84=)
c.-248+33048C= (n.-248+33048C=)
n.365C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.-258+33048C= (n.-258+33048C=)
n.423C=
n.269C=
n.755C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-487C= (n.-487C=)
7g.151781368G>TCA458884021PRKAG2c.250C>A (p.Arg84=)
c.-248+33048C>A (n.-248+33048C>A)
n.365C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-258+33048C>A (n.-258+33048C>A)
n.423C>A
n.269C>A
n.755C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151781369G>ACA458884024PRKAG2c.249C>T (p.Pro83=)
c.-248+33047C>T (n.-248+33047C>T)
n.364C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-258+33047C>T (n.-258+33047C>T)
n.422C>T
n.268C>T
n.754C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
 ClinVar
7g.151781369G>CCA458884022PRKAG2c.249C>G (p.Pro83=)
c.-248+33047C>G (n.-248+33047C>G)
n.364C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-258+33047C>G (n.-258+33047C>G)
n.422C>G
n.268C>G
n.754C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
7g.151781369G>TCA458884023PRKAG2c.249C>A (p.Pro83=)
c.-248+33047C>A (n.-248+33047C>A)
n.364C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-258+33047C>A (n.-258+33047C>A)
n.422C>A
n.268C>A
n.754C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
7g.151781370G>ACA056576PRKAG2c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.-248+33046C>T (n.-248+33046C>T)
n.363C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-258+33046C>T (n.-258+33046C>T)
n.421C>T
n.267C>T
n.753C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781370G>CCA370069826PRKAG2c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.-248+33046C>G (n.-248+33046C>G)
n.363C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-258+33046C>G (n.-258+33046C>G)
n.421C>G
n.267C>G
n.753C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
7g.151781370G=CA1752826948PRKAG2c.248C= (p.Pro83=)
c.-248+33046C= (n.-248+33046C=)
n.363C=
c.116C= (p.Pro39=)
c.-258+33046C= (n.-258+33046C=)
n.421C=
n.267C=
n.753C=
c.236C= (p.Pro79=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-489C= (n.-489C=)
7g.151781370G>TCA370069827PRKAG2c.248C>A (p.Pro83His)
c.-248+33046C>A (n.-248+33046C>A)
n.363C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-258+33046C>A (n.-258+33046C>A)
n.421C>A
n.267C>A
n.753C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
7g.151781371G>ACA014069PRKAG2c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.-248+33045C>T (n.-248+33045C>T)
n.362C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-258+33045C>T (n.-258+33045C>T)
n.420C>T
n.266C>T
n.752C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781371G>CCA370069828PRKAG2c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.-248+33045C>G (n.-248+33045C>G)
n.362C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-258+33045C>G (n.-258+33045C>G)
n.420C>G
n.266C>G
n.752C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
7g.151781371G=CA1752826957PRKAG2c.247C= (p.Pro83=)
c.-248+33045C= (n.-248+33045C=)
n.362C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.-258+33045C= (n.-258+33045C=)
n.420C=
n.266C=
n.752C=
c.235C= (p.Pro79=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-490C= (n.-490C=)
7g.151781371G>TCA370069829PRKAG2c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.-248+33045C>A (n.-248+33045C>A)
n.362C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-258+33045C>A (n.-258+33045C>A)
n.420C>A
n.266C>A
n.752C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
 gnomAD v4
7g.151781372C>ACA370069830PRKAG2c.246G>T (p.Gln82His)
c.-248+33044G>T (n.-248+33044G>T)
n.361G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.-258+33044G>T (n.-258+33044G>T)
n.419G>T
n.265G>T
n.751G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781372C=CA1752826966PRKAG2c.246G= (p.Gln82=)
c.-248+33044G= (n.-248+33044G=)
n.361G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.-258+33044G= (n.-258+33044G=)
n.419G=
n.265G=
n.751G=
c.234G= (p.Gln78=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-491G= (n.-491G=)
7g.151781372C>GCA370069831PRKAG2c.246G>C (p.Gln82His)
c.-248+33044G>C (n.-248+33044G>C)
n.361G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.-258+33044G>C (n.-258+33044G>C)
n.419G>C
n.265G>C
n.751G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
7g.151781372C>TCA458884025PRKAG2c.246G>A (p.Gln82=)
c.-248+33044G>A (n.-248+33044G>A)
n.361G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.-258+33044G>A (n.-258+33044G>A)
n.419G>A
n.265G>A
n.751G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 gnomAD v4
7g.151781373T>ACA370069832PRKAG2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.-248+33043A>T (n.-248+33043A>T)
n.360A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-258+33043A>T (n.-258+33043A>T)
n.418A>T
n.264A>T
n.750A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
7g.151781373T>CCA056562PRKAG2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.-248+33043A>G (n.-248+33043A>G)
n.360A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-258+33043A>G (n.-258+33043A>G)
n.418A>G
n.264A>G
n.750A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781373T>GCA370069833PRKAG2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.-248+33043A>C (n.-248+33043A>C)
n.360A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-258+33043A>C (n.-258+33043A>C)
n.418A>C
n.264A>C
n.750A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
 dbSNP
7g.151781373T=CA1752826970PRKAG2c.245A= (p.Gln82=)
c.-248+33043A= (n.-248+33043A=)
n.360A=
c.113A= (p.Gln38=)
c.-258+33043A= (n.-258+33043A=)
n.418A=
n.264A=
n.750A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-492A= (n.-492A=)
7g.151781374G>ACA370069835PRKAG2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-248+33042C>T (n.-248+33042C>T)
n.359C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-258+33042C>T (n.-258+33042C>T)
n.417C>T
n.263C>T
n.749C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
7g.151781374G>CCA169172025PRKAG2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-248+33042C>G (n.-248+33042C>G)
n.359C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-258+33042C>G (n.-258+33042C>G)
n.417C>G
n.263C>G
n.749C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
 dbSNP
7g.151781374G=CA1752826981PRKAG2c.244C= (p.Gln82=)
c.-248+33042C= (n.-248+33042C=)
n.359C=
c.112C= (p.Gln38=)
c.-258+33042C= (n.-258+33042C=)
n.417C=
n.263C=
n.749C=
c.232C= (p.Gln78=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-493C= (n.-493C=)
7g.151781374G>TCA370069834PRKAG2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-248+33042C>A (n.-248+33042C>A)
n.359C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-258+33042C>A (n.-258+33042C>A)
n.417C>A
n.263C>A
n.749C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
7g.151781378delCA2579069561PRKAG2c.244del (p.Gln82SerfsTer12)
c.-248+33042del (n.-248+33042del)
n.359del
c.112del (p.Gln38SerfsTer12)
c.-258+33042del (n.-258+33042del)
n.417del
n.263del
n.749del
c.232del (p.Gln78SerfsTer12)
c.-470del (n.-470del)
c.-467del (n.-467del)
c.-506del (n.-506del)
c.-493del (n.-493del)
 gnomAD v4
7g.151781375G>ACA458884026PRKAG2c.243C>T (p.Pro81=)
c.-248+33041C>T (n.-248+33041C>T)
n.358C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.-258+33041C>T (n.-258+33041C>T)
n.416C>T
n.262C>T
n.748C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
7g.151781375G>CCA458884028PRKAG2c.243C>G (p.Pro81=)
c.-248+33041C>G (n.-248+33041C>G)
n.358C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.-258+33041C>G (n.-258+33041C>G)
n.416C>G
n.262C>G
n.748C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
7g.151781375G>TCA458884027PRKAG2c.243C>A (p.Pro81=)
c.-248+33041C>A (n.-248+33041C>A)
n.358C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.-258+33041C>A (n.-258+33041C>A)
n.416C>A
n.262C>A
n.748C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
7g.151781375_151781376insTCTTCA2579069562PRKAG2c.242_243insAAGA (p.Gln82ArgfsTer?)
c.-248+33040_-248+33041insAAGA (n.-248+33040_-248+33041insAAGA)
n.357_358insAAGA
c.110_111insAAGA (p.Gln38ArgfsTer?)
c.-258+33040_-258+33041insAAGA (n.-258+33040_-258+33041insAAGA)
n.415_416insAAGA
n.261_262insAAGA
n.747_748insAAGA
c.230_231insAAGA (p.Gln78ArgfsTer?)
c.-472_-471insAAGA (n.-472_-471insAAGA)
c.-469_-468insAAGA (n.-469_-468insAAGA)
c.-508_-507insAAGA (n.-508_-507insAAGA)
c.-495_-494insAAGA (n.-495_-494insAAGA)
7g.151781376G>ACA370069836PRKAG2c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-248+33040C>T (n.-248+33040C>T)
n.357C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-258+33040C>T (n.-258+33040C>T)
n.415C>T
n.261C>T
n.747C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781376G>CCA370069837PRKAG2c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-248+33040C>G (n.-248+33040C>G)
n.357C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-258+33040C>G (n.-258+33040C>G)
n.415C>G
n.261C>G
n.747C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
7g.151781376G>TCA370069838PRKAG2c.242C>A (p.Pro81His)
c.-248+33040C>A (n.-248+33040C>A)
n.357C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.-258+33040C>A (n.-258+33040C>A)
n.415C>A
n.261C>A
n.747C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
7g.151781377G>ACA370069839PRKAG2c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-248+33039C>T (n.-248+33039C>T)
n.356C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-258+33039C>T (n.-258+33039C>T)
n.414C>T
n.260C>T
n.746C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
7g.151781377G>CCA370069840PRKAG2c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-248+33039C>G (n.-248+33039C>G)
n.356C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-258+33039C>G (n.-258+33039C>G)
n.414C>G
n.260C>G
n.746C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
7g.151781377G=CA1752826985PRKAG2c.241C= (p.Pro81=)
c.-248+33039C= (n.-248+33039C=)
n.356C=
c.109C= (p.Pro37=)
c.-258+33039C= (n.-258+33039C=)
n.414C=
n.260C=
n.746C=
c.229C= (p.Pro77=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-496C= (n.-496C=)
7g.151781377G>TCA370069841PRKAG2c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-248+33039C>A (n.-248+33039C>A)
n.356C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-258+33039C>A (n.-258+33039C>A)
n.414C>A
n.260C>A
n.746C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
 dbSNP
7g.151781378G>ACA458884029PRKAG2c.240C>T (p.Gly80=)
c.-248+33038C>T (n.-248+33038C>T)
n.355C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
c.-258+33038C>T (n.-258+33038C>T)
n.413C>T
n.259C>T
n.745C>T
c.228C>T (p.Gly76=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781378G>CCA458884030PRKAG2c.240C>G (p.Gly80=)
c.-248+33038C>G (n.-248+33038C>G)
n.355C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
c.-258+33038C>G (n.-258+33038C>G)
n.413C>G
n.259C>G
n.745C>G
c.228C>G (p.Gly76=)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781378G=CA1752826991PRKAG2c.240C= (p.Gly80=)
c.-248+33038C= (n.-248+33038C=)
n.355C=
c.108C= (p.Gly36=)
c.-258+33038C= (n.-258+33038C=)
n.413C=
n.259C=
n.745C=
c.228C= (p.Gly76=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-497C= (n.-497C=)
7g.151781378G>TCA014057PRKAG2c.240C>A (p.Gly80=)
c.-248+33038C>A (n.-248+33038C>A)
n.355C>A
c.108C>A (p.Gly36=)
c.-258+33038C>A (n.-258+33038C>A)
n.413C>A
n.259C>A
n.745C>A
c.228C>A (p.Gly76=)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781378_151781393delinsGCCTCTGGAGAAGAACCA1752826996PRKAG2c.225_240delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly75=)
c.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
n.340_355delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
c.93_108delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly31=)
c.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
n.398_413delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
n.244_259delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
n.730_745delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
c.213_228delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly71=)
c.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
7g.151781379C>ACA370069842PRKAG2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-248+33037G>T (n.-248+33037G>T)
n.354G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-258+33037G>T (n.-258+33037G>T)
n.412G>T
n.258G>T
n.744G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
7g.151781379C>GCA370069843PRKAG2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-248+33037G>C (n.-248+33037G>C)
n.354G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-258+33037G>C (n.-258+33037G>C)
n.412G>C
n.258G>C
n.744G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
7g.151781379C>TCA370069844PRKAG2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-248+33037G>A (n.-248+33037G>A)
n.354G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-258+33037G>A (n.-258+33037G>A)
n.412G>A
n.258G>A
n.744G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
7g.151781382_151781396delCA056523PRKAG2c.225_239del (p.Phe76_Gly80del)
c.-248+33023_-248+33037del (n.-248+33023_-248+33037del)
n.340_354del
c.93_107del (p.Phe32_Gly36del)
c.-258+33023_-258+33037del (n.-258+33023_-258+33037del)
n.398_412del
n.244_258del
n.730_744del
c.213_227del (p.Phe72_Gly76del)
c.-489_-475del (n.-489_-475del)
c.-486_-472del (n.-486_-472del)
c.-525_-511del (n.-525_-511del)
c.-512_-498del (n.-512_-498del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781380C>ACA370069845PRKAG2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-248+33036G>T (n.-248+33036G>T)
n.353G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-258+33036G>T (n.-258+33036G>T)
n.411G>T
n.257G>T
n.743G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
7g.151781380C>GCA370069846PRKAG2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-248+33036G>C (n.-248+33036G>C)
n.353G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-258+33036G>C (n.-258+33036G>C)
n.411G>C
n.257G>C
n.743G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
7g.151781380C>TCA370069847PRKAG2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-248+33036G>A (n.-248+33036G>A)
n.353G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-258+33036G>A (n.-258+33036G>A)
n.411G>A
n.257G>A
n.743G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
 ClinVar
7g.151781381T>ACA370069848PRKAG2c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.-248+33035A>T (n.-248+33035A>T)
n.352A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.-258+33035A>T (n.-258+33035A>T)
n.410A>T
n.256A>T
n.742A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
7g.151781381T>CCA458884031PRKAG2c.237A>G (p.Arg79=)
c.-248+33035A>G (n.-248+33035A>G)
n.352A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
c.-258+33035A>G (n.-258+33035A>G)
n.410A>G
n.256A>G
n.742A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
7g.151781381T>GCA370069849PRKAG2c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.-248+33035A>C (n.-248+33035A>C)
n.352A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.-258+33035A>C (n.-258+33035A>C)
n.410A>C
n.256A>C
n.742A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
7g.151781382C>ACA370069850PRKAG2c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.-248+33034G>T (n.-248+33034G>T)
n.351G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.-258+33034G>T (n.-258+33034G>T)
n.409G>T
n.255G>T
n.741G>T
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
7g.151781382C=CA1752827006PRKAG2c.236G= (p.Arg79=)
c.-248+33034G= (n.-248+33034G=)
n.351G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.-258+33034G= (n.-258+33034G=)
n.409G=
n.255G=
n.741G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-501G= (n.-501G=)
7g.151781382C>GCA370069851PRKAG2c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.-248+33034G>C (n.-248+33034G>C)
n.351G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.-258+33034G>C (n.-258+33034G>C)
n.409G>C
n.255G>C
n.741G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
7g.151781382C>TCA169172029PRKAG2c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.-248+33034G>A (n.-248+33034G>A)
n.351G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.-258+33034G>A (n.-258+33034G>A)
n.409G>A
n.255G>A
n.741G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781383T>ACA370069852PRKAG2c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.-248+33033A>T (n.-248+33033A>T)
n.350A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.-258+33033A>T (n.-258+33033A>T)
n.408A>T
n.254A>T
n.740A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
7g.151781383T>CCA370069853PRKAG2c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.-248+33033A>G (n.-248+33033A>G)
n.350A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-258+33033A>G (n.-258+33033A>G)
n.408A>G
n.254A>G
n.740A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
 ClinVar
7g.151781383T>GCA458884032PRKAG2c.235A>C (p.Arg79=)
c.-248+33033A>C (n.-248+33033A>C)
n.350A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.-258+33033A>C (n.-258+33033A>C)
n.408A>C
n.254A>C
n.740A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
7g.151781384G>ACA458884033PRKAG2c.234C>T (p.Ser78=)
c.-248+33032C>T (n.-248+33032C>T)
n.349C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-258+33032C>T (n.-258+33032C>T)
n.407C>T
n.253C>T
n.739C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
7g.151781384G>CCA458884034PRKAG2c.234C>G (p.Ser78=)
c.-248+33032C>G (n.-248+33032C>G)
n.349C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.-258+33032C>G (n.-258+33032C>G)
n.407C>G
n.253C>G
n.739C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
7g.151781384G=CA1752827008PRKAG2c.234C= (p.Ser78=)
c.-248+33032C= (n.-248+33032C=)
n.349C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.-258+33032C= (n.-258+33032C=)
n.407C=
n.253C=
n.739C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-503C= (n.-503C=)
7g.151781384G>TCA458884035PRKAG2c.234C>A (p.Ser78=)
c.-248+33032C>A (n.-248+33032C>A)
n.349C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.-258+33032C>A (n.-258+33032C>A)
n.407C>A
n.253C>A
n.739C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
7g.151781385G>ACA370069854PRKAG2c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.-248+33031C>T (n.-248+33031C>T)
n.348C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-258+33031C>T (n.-258+33031C>T)
n.406C>T
n.252C>T
n.738C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
 gnomAD v4
7g.151781385G>CCA370069855PRKAG2c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.-248+33031C>G (n.-248+33031C>G)
n.348C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-258+33031C>G (n.-258+33031C>G)
n.406C>G
n.252C>G
n.738C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
7g.151781385G>TCA370069856PRKAG2c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.-248+33031C>A (n.-248+33031C>A)
n.348C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-258+33031C>A (n.-258+33031C>A)
n.406C>A
n.252C>A
n.738C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
7g.151781385_151781386insGAGCA835290563PRKAG2c.233_234insTCC (p.Ser78_Arg79insPro)
c.-248+33031_-248+33032insTCC (n.-248+33031_-248+33032insTCC)
n.348_349insTCC
c.101_102insTCC (p.Ser34_Arg35insPro)
c.-258+33031_-258+33032insTCC (n.-258+33031_-258+33032insTCC)
n.406_407insTCC
n.252_253insTCC
n.738_739insTCC
c.221_222insTCC (p.Ser74_Arg75insPro)
c.-481_-480insTCC (n.-481_-480insTCC)
c.-478_-477insTCC (n.-478_-477insTCC)
c.-517_-516insTCC (n.-517_-516insTCC)
c.-504_-503insTCC (n.-504_-503insTCC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781386A=CA1752827015PRKAG2c.232T= (p.Ser78=)
c.-248+33030T= (n.-248+33030T=)
n.347T=
c.100T= (p.Ser34=)
c.-258+33030T= (n.-258+33030T=)
n.405T=
n.251T=
n.737T=
c.220T= (p.Ser74=)
c.-482T= (n.-482T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.-518T= (n.-518T=)
c.-505T= (n.-505T=)
7g.151781386A>CCA370069857PRKAG2c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-248+33030T>G (n.-248+33030T>G)
n.347T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-258+33030T>G (n.-258+33030T>G)
n.405T>G
n.251T>G
n.737T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
7g.151781386A>GCA169172031PRKAG2c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-248+33030T>C (n.-248+33030T>C)
n.347T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-258+33030T>C (n.-258+33030T>C)
n.405T>C
n.251T>C
n.737T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781386A>TCA370069858PRKAG2c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-248+33030T>A (n.-248+33030T>A)
n.347T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-258+33030T>A (n.-258+33030T>A)
n.405T>A
n.251T>A
n.737T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
7g.151781387G>ACA056548PRKAG2c.231C>T (p.Phe77=)
c.-248+33029C>T (n.-248+33029C>T)
n.346C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
c.-258+33029C>T (n.-258+33029C>T)
n.404C>T
n.250C>T
n.736C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781387G>CCA370069859PRKAG2c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.-248+33029C>G (n.-248+33029C>G)
n.346C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-258+33029C>G (n.-258+33029C>G)
n.404C>G
n.250C>G
n.736C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
7g.151781387G=CA1752827020PRKAG2c.231C= (p.Phe77=)
c.-248+33029C= (n.-248+33029C=)
n.346C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.-258+33029C= (n.-258+33029C=)
n.404C=
n.250C=
n.736C=
c.219C= (p.Phe73=)
c.-483C= (n.-483C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-506C= (n.-506C=)
7g.151781387G>TCA370069860PRKAG2c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.-248+33029C>A (n.-248+33029C>A)
n.346C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-258+33029C>A (n.-258+33029C>A)
n.404C>A
n.250C>A
n.736C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
7g.151781388A>CCA370069863PRKAG2c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.-248+33028T>G (n.-248+33028T>G)
n.345T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-258+33028T>G (n.-258+33028T>G)
n.403T>G
n.249T>G
n.735T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
7g.151781388A>GCA370069861PRKAG2c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.-248+33028T>C (n.-248+33028T>C)
n.345T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-258+33028T>C (n.-258+33028T>C)
n.403T>C
n.249T>C
n.735T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
7g.151781388A>TCA370069862PRKAG2c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.-248+33028T>A (n.-248+33028T>A)
n.345T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-258+33028T>A (n.-258+33028T>A)
n.403T>A
n.249T>A
n.735T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
7g.151781389A>CCA370069864PRKAG2c.229T>G (p.Phe77Val)
c.-248+33027T>G (n.-248+33027T>G)
n.344T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-258+33027T>G (n.-258+33027T>G)
n.402T>G
n.248T>G
n.734T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
7g.151781389A>GCA370069865PRKAG2c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.-248+33027T>C (n.-248+33027T>C)
n.344T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-258+33027T>C (n.-258+33027T>C)
n.402T>C
n.248T>C
n.734T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
7g.151781389A>TCA370069866PRKAG2c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.-248+33027T>A (n.-248+33027T>A)
n.344T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-258+33027T>A (n.-258+33027T>A)
n.402T>A
n.248T>A
n.734T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
7g.151781390G>ACA458884036PRKAG2c.228C>T (p.Phe76=)
c.-248+33026C>T (n.-248+33026C>T)
n.343C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
c.-258+33026C>T (n.-258+33026C>T)
n.401C>T
n.247C>T
n.733C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
7g.151781390G>CCA370069867PRKAG2c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-248+33026C>G (n.-248+33026C>G)
n.343C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.-258+33026C>G (n.-258+33026C>G)
n.401C>G
n.247C>G
n.733C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
7g.151781390G>TCA370069868PRKAG2c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-248+33026C>A (n.-248+33026C>A)
n.343C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.-258+33026C>A (n.-258+33026C>A)
n.401C>A
n.247C>A
n.733C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
7g.151781391A>CCA370069869PRKAG2c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.-248+33025T>G (n.-248+33025T>G)
n.342T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-258+33025T>G (n.-258+33025T>G)
n.400T>G
n.246T>G
n.732T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
7g.151781391A>GCA370069870PRKAG2c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-248+33025T>C (n.-248+33025T>C)
n.342T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-258+33025T>C (n.-258+33025T>C)
n.400T>C
n.246T>C
n.732T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
7g.151781391A>TCA370069871PRKAG2c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.-248+33025T>A (n.-248+33025T>A)
n.342T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-258+33025T>A (n.-258+33025T>A)
n.400T>A
n.246T>A
n.732T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
7g.151781392A=CA1752827022PRKAG2c.226T= (p.Phe76=)
c.-248+33024T= (n.-248+33024T=)
n.341T=
c.94T= (p.Phe32=)
c.-258+33024T= (n.-258+33024T=)
n.399T=
n.245T=
n.731T=
c.214T= (p.Phe72=)
c.-488T= (n.-488T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-511T= (n.-511T=)
7g.151781392A>CCA370069872PRKAG2c.226T>G (p.Phe76Val)
c.-248+33024T>G (n.-248+33024T>G)
n.341T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.-258+33024T>G (n.-258+33024T>G)
n.399T>G
n.245T>G
n.731T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
 dbSNP
7g.151781392A>GCA370069873PRKAG2c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.-248+33024T>C (n.-248+33024T>C)
n.341T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-258+33024T>C (n.-258+33024T>C)
n.399T>C
n.245T>C
n.731T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
7g.151781392A>TCA370069874PRKAG2c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.-248+33024T>A (n.-248+33024T>A)
n.341T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-258+33024T>A (n.-258+33024T>A)
n.399T>A
n.245T>A
n.731T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
7g.151781393C>ACA458884037PRKAG2c.225G>T (p.Gly75=)
c.-248+33023G>T (n.-248+33023G>T)
n.340G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
c.-258+33023G>T (n.-258+33023G>T)
n.398G>T
n.244G>T
n.730G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
7g.151781393C=CA1752827025PRKAG2c.225G= (p.Gly75=)
c.-248+33023G= (n.-248+33023G=)
n.340G=
c.93G= (p.Gly31=)
c.-258+33023G= (n.-258+33023G=)
n.398G=
n.244G=
n.730G=
c.213G= (p.Gly71=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-512G= (n.-512G=)
7g.151781393C>GCA458884038PRKAG2c.225G>C (p.Gly75=)
c.-248+33023G>C (n.-248+33023G>C)
n.340G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
c.-258+33023G>C (n.-258+33023G>C)
n.398G>C
n.244G>C
n.730G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
7g.151781393C>TCA458884039PRKAG2c.225G>A (p.Gly75=)
c.-248+33023G>A (n.-248+33023G>A)
n.340G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
c.-258+33023G>A (n.-258+33023G>A)
n.398G>A
n.244G>A
n.730G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781394C>ACA056516PRKAG2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-248+33022G>T (n.-248+33022G>T)
n.339G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-258+33022G>T (n.-258+33022G>T)
n.397G>T
n.243G>T
n.729G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781394C=CA1752827034PRKAG2c.224G= (p.Gly75=)
c.-248+33022G= (n.-248+33022G=)
n.339G=
c.92G= (p.Gly31=)
c.-258+33022G= (n.-258+33022G=)
n.397G=
n.243G=
n.729G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-513G= (n.-513G=)
7g.151781394C>GCA056510PRKAG2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-248+33022G>C (n.-248+33022G>C)
n.339G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-258+33022G>C (n.-258+33022G>C)
n.397G>C
n.243G>C
n.729G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781394C>TCA370069875PRKAG2c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-248+33022G>A (n.-248+33022G>A)
n.339G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.-258+33022G>A (n.-258+33022G>A)
n.397G>A
n.243G>A
n.729G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781395C>ACA370069876PRKAG2c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-248+33021G>T (n.-248+33021G>T)
n.338G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.-258+33021G>T (n.-258+33021G>T)
n.396G>T
n.242G>T
n.728G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
7g.151781395C>GCA370069877PRKAG2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-248+33021G>C (n.-248+33021G>C)
n.338G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-258+33021G>C (n.-258+33021G>C)
n.396G>C
n.242G>C
n.728G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
7g.151781395C>TCA370069878PRKAG2c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-248+33021G>A (n.-248+33021G>A)
n.338G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.-258+33021G>A (n.-258+33021G>A)
n.396G>A
n.242G>A
n.728G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
 COSMIC
7g.151781396T>ACA370069879PRKAG2c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.-248+33020A>T (n.-248+33020A>T)
n.337A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.-258+33020A>T (n.-258+33020A>T)
n.395A>T
n.241A>T
n.727A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
7g.151781396T>CCA458884040PRKAG2c.222A>G (p.Lys74=)
c.-248+33020A>G (n.-248+33020A>G)
n.337A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.-258+33020A>G (n.-258+33020A>G)
n.395A>G
n.241A>G
n.727A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781396T>GCA370069880PRKAG2c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.-248+33020A>C (n.-248+33020A>C)
n.337A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.-258+33020A>C (n.-258+33020A>C)
n.395A>C
n.241A>C
n.727A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
7g.151781396T=CA1752827039PRKAG2c.222A= (p.Lys74=)
c.-248+33020A= (n.-248+33020A=)
n.337A=
c.90A= (p.Lys30=)
c.-258+33020A= (n.-258+33020A=)
n.395A=
n.241A=
n.727A=
c.210A= (p.Lys70=)
c.-492A= (n.-492A=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-515A= (n.-515A=)
7g.151781397T>ACA370069881PRKAG2c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.-248+33019A>T (n.-248+33019A>T)
n.336A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.-258+33019A>T (n.-258+33019A>T)
n.394A>T
n.240A>T
n.726A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
7g.151781397T>CCA370069882PRKAG2c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-248+33019A>G (n.-248+33019A>G)
n.336A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.-258+33019A>G (n.-258+33019A>G)
n.394A>G
n.240A>G
n.726A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
7g.151781397T>GCA370069883PRKAG2c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-248+33019A>C (n.-248+33019A>C)
n.336A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.-258+33019A>C (n.-258+33019A>C)
n.394A>C
n.240A>C
n.726A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
7g.151781398T>ACA370069884PRKAG2c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-248+33018A>T (n.-248+33018A>T)
n.335A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.-258+33018A>T (n.-258+33018A>T)
n.393A>T
n.239A>T
n.725A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
7g.151781398T>CCA370069885PRKAG2c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-248+33018A>G (n.-248+33018A>G)
n.335A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.-258+33018A>G (n.-258+33018A>G)
n.393A>G
n.239A>G
n.725A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
7g.151781398T>GCA370069886PRKAG2c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-248+33018A>C (n.-248+33018A>C)
n.335A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.-258+33018A>C (n.-258+33018A>C)
n.393A>C
n.239A>C
n.725A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
7g.151781399G>ACA056494PRKAG2c.219C>T (p.Ser73=)
c.-248+33017C>T (n.-248+33017C>T)
n.334C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-258+33017C>T (n.-258+33017C>T)
n.392C>T
n.238C>T
n.724C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781399G>CCA458884041PRKAG2c.219C>G (p.Ser73=)
c.-248+33017C>G (n.-248+33017C>G)
n.334C>G
c.87C>G (p.Ser29=)
c.-258+33017C>G (n.-258+33017C>G)
n.392C>G
n.238C>G
n.724C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
7g.151781399G=CA1752827044PRKAG2c.219C= (p.Ser73=)
c.-248+33017C= (n.-248+33017C=)
n.334C=
c.87C= (p.Ser29=)
c.-258+33017C= (n.-258+33017C=)
n.392C=
n.238C=
n.724C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-518C= (n.-518C=)
7g.151781399G>TCA458884042PRKAG2c.219C>A (p.Ser73=)
c.-248+33017C>A (n.-248+33017C>A)
n.334C>A
c.87C>A (p.Ser29=)
c.-258+33017C>A (n.-258+33017C>A)
n.392C>A
n.238C>A
n.724C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
7g.151781400G>ACA370069888PRKAG2c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-248+33016C>T (n.-248+33016C>T)
n.333C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-258+33016C>T (n.-258+33016C>T)
n.391C>T
n.237C>T
n.723C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
7g.151781400G>CCA370069889PRKAG2c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-248+33016C>G (n.-248+33016C>G)
n.333C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-258+33016C>G (n.-258+33016C>G)
n.391C>G
n.237C>G
n.723C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
7g.151781400G>TCA370069887PRKAG2c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-248+33016C>A (n.-248+33016C>A)
n.333C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-258+33016C>A (n.-258+33016C>A)
n.391C>A
n.237C>A
n.723C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
7g.151781401A>CCA370069890PRKAG2c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-248+33015T>G (n.-248+33015T>G)
n.332T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-258+33015T>G (n.-258+33015T>G)
n.390T>G
n.236T>G
n.722T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
7g.151781401A>GCA370069891PRKAG2c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-248+33015T>C (n.-248+33015T>C)
n.332T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-258+33015T>C (n.-258+33015T>C)
n.390T>C
n.236T>C
n.722T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
7g.151781401A>TCA370069892PRKAG2c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-248+33015T>A (n.-248+33015T>A)
n.332T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-258+33015T>A (n.-258+33015T>A)
n.390T>A
n.236T>A
n.722T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
7g.151781402G>ACA458884043PRKAG2c.216C>T (p.Pro72=)
c.-248+33014C>T (n.-248+33014C>T)
n.331C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.-258+33014C>T (n.-258+33014C>T)
n.389C>T
n.235C>T
n.721C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781402G>CCA458884044PRKAG2c.216C>G (p.Pro72=)
c.-248+33014C>G (n.-248+33014C>G)
n.331C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.-258+33014C>G (n.-258+33014C>G)
n.389C>G
n.235C>G
n.721C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
7g.151781402G=CA1752827048PRKAG2c.216C= (p.Pro72=)
c.-248+33014C= (n.-248+33014C=)
n.331C=
c.84C= (p.Pro28=)
c.-258+33014C= (n.-258+33014C=)
n.389C=
n.235C=
n.721C=
c.204C= (p.Pro68=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-521C= (n.-521C=)
7g.151781402G>TCA458884045PRKAG2c.216C>A (p.Pro72=)
c.-248+33014C>A (n.-248+33014C>A)
n.331C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.-258+33014C>A (n.-258+33014C>A)
n.389C>A
n.235C>A
n.721C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
7g.151781403G>ACA370069893PRKAG2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-248+33013C>T (n.-248+33013C>T)
n.330C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-258+33013C>T (n.-258+33013C>T)
n.388C>T
n.234C>T
n.720C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781403G>CCA370069894PRKAG2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-248+33013C>G (n.-248+33013C>G)
n.330C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-258+33013C>G (n.-258+33013C>G)
n.388C>G
n.234C>G
n.720C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
7g.151781403G=CA1752827051PRKAG2c.215C= (p.Pro72=)
c.-248+33013C= (n.-248+33013C=)
n.330C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.-258+33013C= (n.-258+33013C=)
n.388C=
n.234C=
n.720C=
c.203C= (p.Pro68=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-522C= (n.-522C=)
7g.151781403G>TCA370069895PRKAG2c.215C>A (p.Pro72His)
c.-248+33013C>A (n.-248+33013C>A)
n.330C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-258+33013C>A (n.-258+33013C>A)
n.388C>A
n.234C>A
n.720C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
7g.151781404G>ACA370069898PRKAG2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-248+33012C>T (n.-248+33012C>T)
n.329C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-258+33012C>T (n.-258+33012C>T)
n.387C>T
n.233C>T
n.719C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
7g.151781404G>CCA370069896PRKAG2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-248+33012C>G (n.-248+33012C>G)
n.329C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-258+33012C>G (n.-258+33012C>G)
n.387C>G
n.233C>G
n.719C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
7g.151781404G>TCA370069897PRKAG2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-248+33012C>A (n.-248+33012C>A)
n.329C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-258+33012C>A (n.-258+33012C>A)
n.387C>A
n.233C>A
n.719C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
7g.151781405G>ACA458884046PRKAG2c.213C>T (p.Ser71=)
c.-248+33011C>T (n.-248+33011C>T)
n.328C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-258+33011C>T (n.-258+33011C>T)
n.386C>T
n.232C>T
n.718C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 gnomAD v4
7g.151781405G>CCA370069899PRKAG2c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-248+33011C>G (n.-248+33011C>G)
n.328C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-258+33011C>G (n.-258+33011C>G)
n.386C>G
n.232C>G
n.718C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
 ClinVar
7g.151781405G=CA1752827054PRKAG2c.213C= (p.Ser71=)
c.-248+33011C= (n.-248+33011C=)
n.328C=
c.81C= (p.Ser27=)
c.-258+33011C= (n.-258+33011C=)
n.386C=
n.232C=
n.718C=
c.201C= (p.Ser67=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-524C= (n.-524C=)
7g.151781405G>TCA370069900PRKAG2c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-248+33011C>A (n.-248+33011C>A)
n.328C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-258+33011C>A (n.-258+33011C>A)
n.386C>A
n.232C>A
n.718C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781406C>ACA370069901PRKAG2c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-248+33010G>T (n.-248+33010G>T)
n.327G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-258+33010G>T (n.-258+33010G>T)
n.385G>T
n.231G>T
n.717G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
 gnomAD v4
7g.151781406C=CA1752827057PRKAG2c.212G= (p.Ser71=)
c.-248+33010G= (n.-248+33010G=)
n.327G=
c.80G= (p.Ser27=)
c.-258+33010G= (n.-258+33010G=)
n.385G=
n.231G=
n.717G=
c.200G= (p.Ser67=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-525G= (n.-525G=)
7g.151781406C>GCA370069902PRKAG2c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-248+33010G>C (n.-248+33010G>C)
n.327G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-258+33010G>C (n.-258+33010G>C)
n.385G>C
n.231G>C
n.717G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
7g.151781406C>TCA370069903PRKAG2c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-248+33010G>A (n.-248+33010G>A)
n.327G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-258+33010G>A (n.-258+33010G>A)
n.385G>A
n.231G>A
n.717G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151781407T>ACA370069906PRKAG2c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-248+33009A>T (n.-248+33009A>T)
n.326A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-258+33009A>T (n.-258+33009A>T)
n.384A>T
n.230A>T
n.716A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
7g.151781407T>CCA370069905PRKAG2c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-248+33009A>G (n.-248+33009A>G)
n.326A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-258+33009A>G (n.-258+33009A>G)
n.384A>G
n.230A>G
n.716A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
7g.151781407T>GCA370069904PRKAG2c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-248+33009A>C (n.-248+33009A>C)
n.326A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-258+33009A>C (n.-258+33009A>C)
n.384A>C
n.230A>C
n.716A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151781408G>ACA458884047PRKAG2c.210C>T (p.Gly70=)
c.-248+33008C>T (n.-248+33008C>T)
n.325C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-258+33008C>T (n.-258+33008C>T)
n.383C>T
n.229C>T
n.715C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 gnomAD v4
7g.151781408G>CCA458884048PRKAG2c.210C>G (p.Gly70=)
c.-248+33008C>G (n.-248+33008C>G)
n.325C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-258+33008C>G (n.-258+33008C>G)
n.383C>G
n.229C>G
n.715C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
7g.151781408G=CA1752827059PRKAG2c.210C= (p.Gly70=)
c.-248+33008C= (n.-248+33008C=)
n.325C=
c.78C= (p.Gly26=)
c.-258+33008C= (n.-258+33008C=)
n.383C=
n.229C=
n.715C=
c.198C= (p.Gly66=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-527C= (n.-527C=)
7g.151781408G>TCA458884049PRKAG2c.210C>A (p.Gly70=)
c.-248+33008C>A (n.-248+33008C>A)
n.325C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-258+33008C>A (n.-258+33008C>A)
n.383C>A
n.229C>A
n.715C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781409C>ACA370069907PRKAG2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-248+33007G>T (n.-248+33007G>T)
n.324G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-258+33007G>T (n.-258+33007G>T)
n.382G>T
n.228G>T
n.714G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
7g.151781409C=CA1752827062PRKAG2c.209G= (p.Gly70=)
c.-248+33007G= (n.-248+33007G=)
n.324G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.-258+33007G= (n.-258+33007G=)
n.382G=
n.228G=
n.714G=
c.197G= (p.Gly66=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-528G= (n.-528G=)
7g.151781409C>GCA370069908PRKAG2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-248+33007G>C (n.-248+33007G>C)
n.324G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-258+33007G>C (n.-258+33007G>C)
n.382G>C
n.228G>C
n.714G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
7g.151781409C>TCA056482PRKAG2c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-248+33007G>A (n.-248+33007G>A)
n.324G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-258+33007G>A (n.-258+33007G>A)
n.382G>A
n.228G>A
n.714G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781411delCA2685703721PRKAG2c.209del (p.Gly70AlafsTer24)
c.-248+33007del (n.-248+33007del)
n.324del
c.77del (p.Gly26AlafsTer24)
c.-258+33007del (n.-258+33007del)
n.382del
n.228del
n.714del
c.197del (p.Gly66AlafsTer24)
c.-505del (n.-505del)
c.-502del (n.-502del)
c.-541del (n.-541del)
c.-528del (n.-528del)
 gnomAD v4
7g.151781410C>ACA370069909PRKAG2c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-248+33006G>T (n.-248+33006G>T)
n.323G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-258+33006G>T (n.-258+33006G>T)
n.381G>T
n.227G>T
n.713G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
7g.151781410C>GCA370069911PRKAG2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-248+33006G>C (n.-248+33006G>C)
n.323G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-258+33006G>C (n.-258+33006G>C)
n.381G>C
n.227G>C
n.713G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
7g.151781410C>TCA370069910PRKAG2c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-248+33006G>A (n.-248+33006G>A)
n.323G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-258+33006G>A (n.-258+33006G>A)
n.381G>A
n.227G>A
n.713G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
7g.151781411C>ACA458884050PRKAG2c.207G>T (p.Pro69=)
c.-248+33005G>T (n.-248+33005G>T)
n.322G>T
c.75G>T (p.Pro25=)
c.-258+33005G>T (n.-258+33005G>T)
n.380G>T
n.226G>T
n.712G>T
c.195G>T (p.Pro65=)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781411C=CA1752827068PRKAG2c.207G= (p.Pro69=)
c.-248+33005G= (n.-248+33005G=)
n.322G=
c.75G= (p.Pro25=)
c.-258+33005G= (n.-258+33005G=)
n.380G=
n.226G=
n.712G=
c.195G= (p.Pro65=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-530G= (n.-530G=)
7g.151781411C>GCA056467PRKAG2c.207G>C (p.Pro69=)
c.-248+33005G>C (n.-248+33005G>C)
n.322G>C
c.75G>C (p.Pro25=)
c.-258+33005G>C (n.-258+33005G>C)
n.380G>C
n.226G>C
n.712G>C
c.195G>C (p.Pro65=)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781411C>TCA014045PRKAG2c.207G>A (p.Pro69=)
c.-248+33005G>A (n.-248+33005G>A)
n.322G>A
c.75G>A (p.Pro25=)
c.-258+33005G>A (n.-258+33005G>A)
n.380G>A
n.226G>A
n.712G>A
c.195G>A (p.Pro65=)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G>ACA014035PRKAG2c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T)
n.321C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T)
n.379C>T
n.225C>T
n.711C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G>CCA370069912PRKAG2c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G)
n.321C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G)
n.379C>G
n.225C>G
n.711C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G=CA1752827084PRKAG2c.206C= (p.Pro69=)
c.-248+33004C= (n.-248+33004C=)
n.321C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-258+33004C= (n.-258+33004C=)
n.379C=
n.225C=
n.711C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-531C= (n.-531C=)
7g.151781412G>TCA370069913PRKAG2c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A)
n.321C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A)
n.379C>A
n.225C>A
n.711C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
 gnomAD v4
7g.151781413G>ACA169172046PRKAG2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T)
n.320C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T)
n.378C>T
n.224C>T
n.710C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 dbSNP
7g.151781413G>CCA370069914PRKAG2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G)
n.320C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G)
n.378C>G
n.224C>G
n.710C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
7g.151781413G=CA1752827092PRKAG2c.205C= (p.Pro69=)
c.-248+33003C= (n.-248+33003C=)
n.320C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.-258+33003C= (n.-258+33003C=)
n.378C=
n.224C=
n.710C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-532C= (n.-532C=)
7g.151781413G>TCA370069916PRKAG2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A)
n.320C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A)
n.378C>A
n.224C>A
n.710C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
7g.151781414G>ACA056451PRKAG2c.204C>T (p.Gly68=)
c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T)
n.319C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T)
n.377C>T
n.223C>T
n.709C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781414G>CCA056445PRKAG2c.204C>G (p.Gly68=)
c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G)
n.319C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G)
n.377C>G
n.223C>G
n.709C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781414G=CA1752827097PRKAG2c.204C= (p.Gly68=)
c.-248+33002C= (n.-248+33002C=)
n.319C=
c.72C= (p.Gly24=)
c.-258+33002C= (n.-258+33002C=)
n.377C=
n.223C=
n.709C=
c.192C= (p.Gly64=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-533C= (n.-533C=)
7g.151781414G>TCA458884051PRKAG2c.204C>A (p.Gly68=)
c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A)
n.319C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A)
n.377C>A
n.223C>A
n.709C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
7g.151781415C>ACA370069917PRKAG2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T)
n.318G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T)
n.376G>T
n.222G>T
n.708G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
 gnomAD v4
7g.151781415C>GCA370069918PRKAG2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C)
n.318G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C)
n.376G>C
n.222G>C
n.708G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
7g.151781415C>TCA370069919PRKAG2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A)
n.318G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A)
n.376G>A
n.222G>A
n.708G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
 gnomAD v4
7g.151781416C>ACA370069921PRKAG2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T)
n.317G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T)
n.375G>T
n.221G>T
n.707G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 gnomAD v4
7g.151781416C=CA1752827110PRKAG2c.202G= (p.Gly68=)
c.-248+33000G= (n.-248+33000G=)
n.317G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.-258+33000G= (n.-258+33000G=)
n.375G=
n.221G=
n.707G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-535G= (n.-535G=)
7g.151781416C>GCA370069920PRKAG2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C)
n.317G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C)
n.375G>C
n.221G>C
n.707G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
7g.151781416C>TCA014025PRKAG2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A)
n.317G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A)
n.375G>A
n.221G>A
n.707G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>ACA056435PRKAG2c.201C>T (p.Phe67=)
c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T)
n.316C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T)
n.374C>T
n.220C>T
n.706C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>CCA370069922PRKAG2c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G)
n.316C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G)
n.374C>G
n.220C>G
n.706C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
7g.151781417G=CA1752827119PRKAG2c.201C= (p.Phe67=)
c.-248+32999C= (n.-248+32999C=)
n.316C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.-258+32999C= (n.-258+32999C=)
n.374C=
n.220C=
n.706C=
c.189C= (p.Phe63=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-536C= (n.-536C=)
7g.151781417G>TCA370069923PRKAG2c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A)
n.316C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A)
n.374C>A
n.220C>A
n.706C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
7g.151781418A>CCA370069924PRKAG2c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G)
n.315T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G)
n.373T>G
n.219T>G
n.705T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781418A>GCA370069925PRKAG2c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C)
n.315T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C)
n.373T>C
n.219T>C
n.705T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
7g.151781418A>TCA370069926PRKAG2c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A)
n.315T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A)
n.373T>A
n.219T>A
n.705T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
7g.151781419A=CA1752827128PRKAG2c.199T= (p.Phe67=)
c.-248+32997T= (n.-248+32997T=)
n.314T=
c.67T= (p.Phe23=)
c.-258+32997T= (n.-258+32997T=)
n.372T=
n.218T=
n.704T=
c.187T= (p.Phe63=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.-551T= (n.-551T=)
c.-538T= (n.-538T=)
7g.151781419A>CCA370069927PRKAG2c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G)
n.314T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G)
n.372T>G
n.218T>G
n.704T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
7g.151781419A>GCA370069928PRKAG2c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C)
n.314T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C)
n.372T>C
n.218T>C
n.704T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781419A>TCA370069929PRKAG2c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A)
n.314T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A)
n.372T>A
n.218T>A
n.704T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
7g.151781419_151781420delinsAGCA1752827127PRKAG2c.198_199delinsCT (p.Pro66=)
c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT)
n.313_314delinsCT
c.66_67delinsCT (p.Pro22=)
c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT)
n.371_372delinsCT
n.217_218delinsCT
n.703_704delinsCT
c.186_187delinsCT (p.Pro62=)
c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT)
c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT)
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT)
7g.151781420G>ACA458884052PRKAG2c.198C>T (p.Pro66=)
c.-248+32996C>T (n.-248+32996C>T)
n.313C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.-258+32996C>T (n.-258+32996C>T)
n.371C>T
n.217C>T
n.703C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
7g.151781420G>CCA458884053PRKAG2c.198C>G (p.Pro66=)
c.-248+32996C>G (n.-248+32996C>G)
n.313C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.-258+32996C>G (n.-258+32996C>G)
n.371C>G
n.217C>G
n.703C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
7g.151781420G>TCA458884054PRKAG2c.198C>A (p.Pro66=)
c.-248+32996C>A (n.-248+32996C>A)
n.313C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.-258+32996C>A (n.-258+32996C>A)
n.371C>A
n.217C>A
n.703C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
 gnomAD v4
7g.151781423delCA169172053PRKAG2c.198del (p.Phe67SerfsTer27)
c.-248+32996del (n.-248+32996del)
n.313del
c.66del (p.Phe23SerfsTer27)
c.-258+32996del (n.-258+32996del)
n.371del
n.217del
n.703del
c.186del (p.Phe63SerfsTer27)
c.-516del (n.-516del)
c.-513del (n.-513del)
c.-552del (n.-552del)
c.-539del (n.-539del)
 dbSNP
7g.151781421G>ACA370069930PRKAG2c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-248+32995C>T (n.-248+32995C>T)
n.312C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-258+32995C>T (n.-258+32995C>T)
n.370C>T
n.216C>T
n.702C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 gnomAD v4
7g.151781421G>CCA370069931PRKAG2c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-248+32995C>G (n.-248+32995C>G)
n.312C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-258+32995C>G (n.-258+32995C>G)
n.370C>G
n.216C>G
n.702C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
7g.151781421G>TCA370069932PRKAG2c.197C>A (p.Pro66His)
c.-248+32995C>A (n.-248+32995C>A)
n.312C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-258+32995C>A (n.-258+32995C>A)
n.370C>A
n.216C>A
n.702C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
7g.151781422G>ACA056418PRKAG2c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-248+32994C>T (n.-248+32994C>T)
n.311C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-258+32994C>T (n.-258+32994C>T)
n.369C>T
n.215C>T
n.701C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781422G>CCA370069934PRKAG2c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-248+32994C>G (n.-248+32994C>G)
n.311C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-258+32994C>G (n.-258+32994C>G)
n.369C>G
n.215C>G
n.701C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
 gnomAD v4
7g.151781422G=CA1752827134PRKAG2c.196C= (p.Pro66=)
c.-248+32994C= (n.-248+32994C=)
n.311C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-258+32994C= (n.-258+32994C=)
n.369C=
n.215C=
n.701C=
c.184C= (p.Pro62=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-541C= (n.-541C=)
7g.151781422G>TCA370069933PRKAG2c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-248+32994C>A (n.-248+32994C>A)
n.311C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-258+32994C>A (n.-258+32994C>A)
n.369C>A
n.215C>A
n.701C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
 gnomAD v4
7g.151781423G>ACA458884056PRKAG2c.195C>T (p.Ser65=)
c.-248+32993C>T (n.-248+32993C>T)
n.310C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-258+32993C>T (n.-258+32993C>T)
n.368C>T
n.214C>T
n.700C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781423G>CCA370069935PRKAG2c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-248+32993C>G (n.-248+32993C>G)
n.310C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-258+32993C>G (n.-258+32993C>G)
n.368C>G
n.214C>G
n.700C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
7g.151781423G=CA1752827138PRKAG2c.195C= (p.Ser65=)
c.-248+32993C= (n.-248+32993C=)
n.310C=
c.63C= (p.Ser21=)
c.-258+32993C= (n.-258+32993C=)
n.368C=
n.214C=
n.700C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-542C= (n.-542C=)
7g.151781423G>TCA370069936PRKAG2c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-248+32993C>A (n.-248+32993C>A)
n.310C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-258+32993C>A (n.-258+32993C>A)
n.368C>A
n.214C>A
n.700C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
 gnomAD v4
7g.151781424C>ACA370069937PRKAG2c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-248+32992G>T (n.-248+32992G>T)
n.309G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-258+32992G>T (n.-258+32992G>T)
n.367G>T
n.213G>T
n.699G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781424C=CA1752827140PRKAG2c.194G= (p.Ser65=)
c.-248+32992G= (n.-248+32992G=)
n.309G=
c.62G= (p.Ser21=)
c.-258+32992G= (n.-258+32992G=)
n.367G=
n.213G=
n.699G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-543G= (n.-543G=)
7g.151781424C>GCA370069938PRKAG2c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-248+32992G>C (n.-248+32992G>C)
n.309G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-258+32992G>C (n.-258+32992G>C)
n.367G>C
n.213G>C
n.699G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
7g.151781424C>TCA370069939PRKAG2c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-248+32992G>A (n.-248+32992G>A)
n.309G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-258+32992G>A (n.-258+32992G>A)
n.367G>A
n.213G>A
n.699G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
 gnomAD v4
7g.151781425T>ACA370069940PRKAG2c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-248+32991A>T (n.-248+32991A>T)
n.308A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-258+32991A>T (n.-258+32991A>T)
n.366A>T
n.212A>T
n.698A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
7g.151781425T>CCA370069941PRKAG2c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-248+32991A>G (n.-248+32991A>G)
n.308A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-258+32991A>G (n.-258+32991A>G)
n.366A>G
n.212A>G
n.698A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
7g.151781425T>GCA370069942PRKAG2c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-248+32991A>C (n.-248+32991A>C)
n.308A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-258+32991A>C (n.-258+32991A>C)
n.366A>C
n.212A>C
n.698A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
7g.151781426G>ACA458884057PRKAG2c.192C>T (p.Asp64=)
c.-248+32990C>T (n.-248+32990C>T)
n.307C>T
c.60C>T (p.Asp20=)
c.-258+32990C>T (n.-258+32990C>T)
n.365C>T
n.211C>T
n.697C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.151781426G>CCA370069943PRKAG2c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-248+32990C>G (n.-248+32990C>G)
n.307C>G
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-258+32990C>G (n.-258+32990C>G)
n.365C>G
n.211C>G
n.697C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
7g.151781426G=CA1752827143PRKAG2c.192C= (p.Asp64=)
c.-248+32990C= (n.-248+32990C=)
n.307C=
c.60C= (p.Asp20=)
c.-258+32990C= (n.-258+32990C=)
n.365C=
n.211C=
n.697C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-545C= (n.-545C=)
7g.151781426G>TCA370069944PRKAG2c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-248+32990C>A (n.-248+32990C>A)
n.307C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-258+32990C>A (n.-258+32990C>A)
n.365C>A
n.211C>A
n.697C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
 gnomAD v4
7g.151781427T>ACA370069947PRKAG2c.191A>T (p.Asp64Val)
c.-248+32989A>T (n.-248+32989A>T)
n.306A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-258+32989A>T (n.-258+32989A>T)
n.364A>T
n.210A>T
n.696A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
7g.151781427T>CCA370069946PRKAG2c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-248+32989A>G (n.-248+32989A>G)
n.306A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-258+32989A>G (n.-258+32989A>G)
n.364A>G
n.210A>G
n.696A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
7g.151781427T>GCA370069945PRKAG2c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-248+32989A>C (n.-248+32989A>C)
n.306A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-258+32989A>C (n.-258+32989A>C)
n.364A>C
n.210A>C
n.696A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
7g.151781428C>ACA370069948PRKAG2c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-248+32988G>T (n.-248+32988G>T)
n.305G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-258+32988G>T (n.-258+32988G>T)
n.363G>T
n.209G>T
n.695G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
 gnomAD v4
7g.151781428C>GCA370069949PRKAG2c.190G>C (p.Asp64His)
c.-248+32988G>C (n.-248+32988G>C)
n.305G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-258+32988G>C (n.-258+32988G>C)
n.363G>C
n.209G>C
n.695G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781428C>TCA370069950PRKAG2c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-248+32988G>A (n.-248+32988G>A)
n.305G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-258+32988G>A (n.-258+32988G>A)
n.363G>A
n.209G>A
n.695G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
 COSMIC
7g.151781429C>ACA458884059PRKAG2c.189G>T (p.Val63=)
c.-248+32987G>T (n.-248+32987G>T)
n.304G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.-258+32987G>T (n.-258+32987G>T)
n.362G>T
n.208G>T
n.694G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781429C=CA1752827145PRKAG2c.189G= (p.Val63=)
c.-248+32987G= (n.-248+32987G=)
n.304G=
c.57G= (p.Val19=)
c.-258+32987G= (n.-258+32987G=)
n.362G=
n.208G=
n.694G=
c.177G= (p.Val59=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-548G= (n.-548G=)
7g.151781429C>GCA458884060PRKAG2c.189G>C (p.Val63=)
c.-248+32987G>C (n.-248+32987G>C)
n.304G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.-258+32987G>C (n.-258+32987G>C)
n.362G>C
n.208G>C
n.694G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
7g.151781429C>TCA458884061PRKAG2c.189G>A (p.Val63=)
c.-248+32987G>A (n.-248+32987G>A)
n.304G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.-258+32987G>A (n.-258+32987G>A)
n.362G>A
n.208G>A
n.694G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781430A>CCA370069951PRKAG2c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-248+32986T>G (n.-248+32986T>G)
n.303T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-258+32986T>G (n.-258+32986T>G)
n.361T>G
n.207T>G
n.693T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
7g.151781430A>GCA370069952PRKAG2c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-248+32986T>C (n.-248+32986T>C)
n.303T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-258+32986T>C (n.-258+32986T>C)
n.361T>C
n.207T>C
n.693T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
7g.151781430A>TCA370069953PRKAG2c.188T>A (p.Val63Glu)
c.-248+32986T>A (n.-248+32986T>A)
n.303T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.-258+32986T>A (n.-258+32986T>A)
n.361T>A
n.207T>A
n.693T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
7g.151781431C>ACA370069954PRKAG2c.187G>T (p.Val63Leu)
c.-248+32985G>T (n.-248+32985G>T)
n.302G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.-258+32985G>T (n.-258+32985G>T)
n.360G>T
n.206G>T
n.692G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
7g.151781431C=CA1752827151PRKAG2c.187G= (p.Val63=)
c.-248+32985G= (n.-248+32985G=)
n.302G=
c.55G= (p.Val19=)
c.-258+32985G= (n.-258+32985G=)
n.360G=
n.206G=
n.692G=
c.175G= (p.Val59=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-550G= (n.-550G=)
7g.151781431C>GCA370069955PRKAG2c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-248+32985G>C (n.-248+32985G>C)
n.302G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-258+32985G>C (n.-258+32985G>C)
n.360G>C
n.206G>C
n.692G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
7g.151781431C>TCA370069956PRKAG2c.187G>A (p.Val63Met)
c.-248+32985G>A (n.-248+32985G>A)
n.302G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
c.-258+32985G>A (n.-258+32985G>A)
n.360G>A
n.206G>A
n.692G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781432C>ACA370069957PRKAG2c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.-248+32984G>T (n.-248+32984G>T)
n.302-1G>T
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.-258+32984G>T (n.-258+32984G>T)
n.360-1G>T
n.206-1G>T
n.692-1G>T
c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.-527-1G>T (n.-527-1G>T)
c.-524-1G>T (n.-524-1G>T)
c.-563-1G>T (n.-563-1G>T)
c.-550-1G>T (n.-550-1G>T)
7g.151781432C>GCA370069958PRKAG2c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.-248+32984G>C (n.-248+32984G>C)
n.302-1G>C
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.-258+32984G>C (n.-258+32984G>C)
n.360-1G>C
n.206-1G>C
n.692-1G>C
c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.-527-1G>C (n.-527-1G>C)
c.-524-1G>C (n.-524-1G>C)
c.-563-1G>C (n.-563-1G>C)
c.-550-1G>C (n.-550-1G>C)
7g.151781432C>TCA370069959PRKAG2c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.-248+32984G>A (n.-248+32984G>A)
n.302-1G>A
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.-258+32984G>A (n.-258+32984G>A)
n.360-1G>A
n.206-1G>A
n.692-1G>A
c.175-1G>A (n.175-1G>A)
c.-527-1G>A (n.-527-1G>A)
c.-524-1G>A (n.-524-1G>A)
c.-563-1G>A (n.-563-1G>A)
c.-550-1G>A (n.-550-1G>A)
7g.151781433T>ACA370069961PRKAG2c.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.-248+32983A>T (n.-248+32983A>T)
n.302-2A>T
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.-258+32983A>T (n.-258+32983A>T)
n.360-2A>T
n.206-2A>T
n.692-2A>T
c.175-2A>T (n.175-2A>T)
c.-527-2A>T (n.-527-2A>T)
c.-524-2A>T (n.-524-2A>T)
c.-563-2A>T (n.-563-2A>T)
c.-550-2A>T (n.-550-2A>T)
7g.151781433T>CCA370069962PRKAG2c.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.-248+32983A>G (n.-248+32983A>G)
n.302-2A>G
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.-258+32983A>G (n.-258+32983A>G)
n.360-2A>G
n.206-2A>G
n.692-2A>G
c.175-2A>G (n.175-2A>G)
c.-527-2A>G (n.-527-2A>G)
c.-524-2A>G (n.-524-2A>G)
c.-563-2A>G (n.-563-2A>G)
c.-550-2A>G (n.-550-2A>G)
 gnomAD v4
7g.151781433T>GCA370069960PRKAG2c.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.-248+32983A>C (n.-248+32983A>C)
n.302-2A>C
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.-258+32983A>C (n.-258+32983A>C)
n.360-2A>C
n.206-2A>C
n.692-2A>C
c.175-2A>C (n.175-2A>C)
c.-527-2A>C (n.-527-2A>C)
c.-524-2A>C (n.-524-2A>C)
c.-563-2A>C (n.-563-2A>C)
c.-550-2A>C (n.-550-2A>C)
7g.151781434G>ACA169172057PRKAG2c.187-3C>T (n.187-3C>T)
c.-248+32982C>T (n.-248+32982C>T)
n.302-3C>T
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.-258+32982C>T (n.-258+32982C>T)
n.360-3C>T
n.206-3C>T
n.692-3C>T
c.175-3C>T (n.175-3C>T)
c.-527-3C>T (n.-527-3C>T)
c.-524-3C>T (n.-524-3C>T)
c.-563-3C>T (n.-563-3C>T)
c.-550-3C>T (n.-550-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781434G=CA1752827157PRKAG2c.187-3C= (n.187-3C=)
c.-248+32982C= (n.-248+32982C=)
n.302-3C=
c.55-3C= (n.55-3C=)
c.-258+32982C= (n.-258+32982C=)
n.360-3C=
n.206-3C=
n.692-3C=
c.175-3C= (n.175-3C=)
c.-527-3C= (n.-527-3C=)
c.-524-3C= (n.-524-3C=)
c.-563-3C= (n.-563-3C=)
c.-550-3C= (n.-550-3C=)
7g.151781434G>TCA2685703722PRKAG2c.187-3C>A (n.187-3C>A)
c.-248+32982C>A (n.-248+32982C>A)
n.302-3C>A
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.-258+32982C>A (n.-258+32982C>A)
n.360-3C>A
n.206-3C>A
n.692-3C>A
c.175-3C>A (n.175-3C>A)
c.-527-3C>A (n.-527-3C>A)
c.-524-3C>A (n.-524-3C>A)
c.-563-3C>A (n.-563-3C>A)
c.-550-3C>A (n.-550-3C>A)
 gnomAD v4
7g.151781435C>ACA1752827163PRKAG2c.187-4G>T (n.187-4G>T)
c.-248+32981G>T (n.-248+32981G>T)
n.302-4G>T
c.55-4G>T (n.55-4G>T)
c.-258+32981G>T (n.-258+32981G>T)
n.360-4G>T
n.206-4G>T
n.692-4G>T
c.175-4G>T (n.175-4G>T)
c.-527-4G>T (n.-527-4G>T)
c.-524-4G>T (n.-524-4G>T)
c.-563-4G>T (n.-563-4G>T)
c.-550-4G>T (n.-550-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781435C=CA1752827165PRKAG2c.187-4G= (n.187-4G=)
c.-248+32981G= (n.-248+32981G=)
n.302-4G=
c.55-4G= (n.55-4G=)
c.-258+32981G= (n.-258+32981G=)
n.360-4G=
n.206-4G=
n.692-4G=
c.175-4G= (n.175-4G=)
c.-527-4G= (n.-527-4G=)
c.-524-4G= (n.-524-4G=)
c.-563-4G= (n.-563-4G=)
c.-550-4G= (n.-550-4G=)
7g.151781435C>TCA056402PRKAG2c.187-4G>A (n.187-4G>A)
c.-248+32981G>A (n.-248+32981G>A)
n.302-4G>A
c.55-4G>A (n.55-4G>A)
c.-258+32981G>A (n.-258+32981G>A)
n.360-4G>A
n.206-4G>A
n.692-4G>A
c.175-4G>A (n.175-4G>A)
c.-527-4G>A (n.-527-4G>A)
c.-524-4G>A (n.-524-4G>A)
c.-563-4G>A (n.-563-4G>A)
c.-550-4G>A (n.-550-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781436A>GCA2685703723PRKAG2c.187-5T>C (n.187-5T>C)
c.-248+32980T>C (n.-248+32980T>C)
n.302-5T>C
c.55-5T>C (n.55-5T>C)
c.-258+32980T>C (n.-258+32980T>C)
n.360-5T>C
n.206-5T>C
n.692-5T>C
c.175-5T>C (n.175-5T>C)
c.-527-5T>C (n.-527-5T>C)
c.-524-5T>C (n.-524-5T>C)
c.-563-5T>C (n.-563-5T>C)
c.-550-5T>C (n.-550-5T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781437G>ACA2685703724PRKAG2c.187-6C>T (n.187-6C>T)
c.-248+32979C>T (n.-248+32979C>T)
n.302-6C>T
c.55-6C>T (n.55-6C>T)
c.-258+32979C>T (n.-258+32979C>T)
n.360-6C>T
n.206-6C>T
n.692-6C>T
c.175-6C>T (n.175-6C>T)
c.-527-6C>T (n.-527-6C>T)
c.-524-6C>T (n.-524-6C>T)
c.-563-6C>T (n.-563-6C>T)
c.-550-6C>T (n.-550-6C>T)
 gnomAD v4
7g.151781437G=CA1752827167PRKAG2c.187-6C= (n.187-6C=)
c.-248+32979C= (n.-248+32979C=)
n.302-6C=
c.55-6C= (n.55-6C=)
c.-258+32979C= (n.-258+32979C=)
n.360-6C=
n.206-6C=
n.692-6C=
c.175-6C= (n.175-6C=)
c.-527-6C= (n.-527-6C=)
c.-524-6C= (n.-524-6C=)
c.-563-6C= (n.-563-6C=)
c.-550-6C= (n.-550-6C=)
7g.151781442dupCA579078134PRKAG2c.187-7dup (n.187-7dup)
c.-248+32978dup (n.-248+32978dup)
n.302-7dup
c.55-7dup (n.55-7dup)
c.-258+32978dup (n.-258+32978dup)
n.360-7dup
n.206-7dup
n.692-7dup
c.175-7dup (n.175-7dup)
c.-527-7dup (n.-527-7dup)
c.-524-7dup (n.-524-7dup)
c.-563-7dup (n.-563-7dup)
c.-550-7dup (n.-550-7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781442delCA2685703725PRKAG2c.187-7del (n.187-7del)
c.-248+32978del (n.-248+32978del)
n.302-7del
c.55-7del (n.55-7del)
c.-258+32978del (n.-258+32978del)
n.360-7del
n.206-7del
n.692-7del
c.175-7del (n.175-7del)
c.-527-7del (n.-527-7del)
c.-524-7del (n.-524-7del)
c.-563-7del (n.-563-7del)
c.-550-7del (n.-550-7del)
 gnomAD v4
7g.151781439A=CA1752827174PRKAG2c.187-8T= (n.187-8T=)
c.-248+32977T= (n.-248+32977T=)
n.302-8T=
c.55-8T= (n.55-8T=)
c.-258+32977T= (n.-258+32977T=)
n.360-8T=
n.206-8T=
n.692-8T=
c.175-8T= (n.175-8T=)
c.-527-8T= (n.-527-8T=)
c.-524-8T= (n.-524-8T=)
c.-563-8T= (n.-563-8T=)
c.-550-8T= (n.-550-8T=)
7g.151781439A>GCA835290691PRKAG2c.187-8T>C (n.187-8T>C)
c.-248+32977T>C (n.-248+32977T>C)
n.302-8T>C
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
c.-258+32977T>C (n.-258+32977T>C)
n.360-8T>C
n.206-8T>C
n.692-8T>C
c.175-8T>C (n.175-8T>C)
c.-527-8T>C (n.-527-8T>C)
c.-524-8T>C (n.-524-8T>C)
c.-563-8T>C (n.-563-8T>C)
c.-550-8T>C (n.-550-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151781440A=CA1752827180PRKAG2c.187-9T= (n.187-9T=)
c.-248+32976T= (n.-248+32976T=)
n.302-9T=
c.55-9T= (n.55-9T=)
c.-258+32976T= (n.-258+32976T=)
n.360-9T=
n.206-9T=
n.692-9T=
c.175-9T= (n.175-9T=)
c.-527-9T= (n.-527-9T=)
c.-524-9T= (n.-524-9T=)
c.-563-9T= (n.-563-9T=)
c.-550-9T= (n.-550-9T=)
7g.151781440A>GCA579078135PRKAG2c.187-9T>C (n.187-9T>C)
c.-248+32976T>C (n.-248+32976T>C)
n.302-9T>C
c.55-9T>C (n.55-9T>C)
c.-258+32976T>C (n.-258+32976T>C)
n.360-9T>C
n.206-9T>C
n.692-9T>C
c.175-9T>C (n.175-9T>C)
c.-527-9T>C (n.-527-9T>C)
c.-524-9T>C (n.-524-9T>C)
c.-563-9T>C (n.-563-9T>C)
c.-550-9T>C (n.-550-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781440A>TCA2685703726PRKAG2c.187-9T>A (n.187-9T>A)
c.-248+32976T>A (n.-248+32976T>A)
n.302-9T>A
c.55-9T>A (n.55-9T>A)
c.-258+32976T>A (n.-258+32976T>A)
n.360-9T>A
n.206-9T>A
n.692-9T>A
c.175-9T>A (n.175-9T>A)
c.-527-9T>A (n.-527-9T>A)
c.-524-9T>A (n.-524-9T>A)
c.-563-9T>A (n.-563-9T>A)
c.-550-9T>A (n.-550-9T>A)
 gnomAD v4
7g.151781442A=CA1752827183PRKAG2c.187-11T= (n.187-11T=)
c.-248+32974T= (n.-248+32974T=)
n.302-11T=
c.55-11T= (n.55-11T=)
c.-258+32974T= (n.-258+32974T=)
n.360-11T=
n.206-11T=
n.692-11T=
c.175-11T= (n.175-11T=)
c.-527-11T= (n.-527-11T=)
c.-524-11T= (n.-524-11T=)
c.-563-11T= (n.-563-11T=)
c.-550-11T= (n.-550-11T=)
7g.151781442A>CCA579078136PRKAG2c.187-11T>G (n.187-11T>G)
c.-248+32974T>G (n.-248+32974T>G)
n.302-11T>G
c.55-11T>G (n.55-11T>G)
c.-258+32974T>G (n.-258+32974T>G)
n.360-11T>G
n.206-11T>G
n.692-11T>G
c.175-11T>G (n.175-11T>G)
c.-527-11T>G (n.-527-11T>G)
c.-524-11T>G (n.-524-11T>G)
c.-563-11T>G (n.-563-11T>G)
c.-550-11T>G (n.-550-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781443C>ACA2579069563PRKAG2c.187-12G>T (n.187-12G>T)
c.-248+32973G>T (n.-248+32973G>T)
n.302-12G>T
c.55-12G>T (n.55-12G>T)
c.-258+32973G>T (n.-258+32973G>T)
n.360-12G>T
n.206-12G>T
n.692-12G>T
c.175-12G>T (n.175-12G>T)
c.-527-12G>T (n.-527-12G>T)
c.-524-12G>T (n.-524-12G>T)
c.-563-12G>T (n.-563-12G>T)
c.-550-12G>T (n.-550-12G>T)
 gnomAD v4
7g.151781443C>TCA2685703727PRKAG2c.187-12G>A (n.187-12G>A)
c.-248+32973G>A (n.-248+32973G>A)
n.302-12G>A
c.55-12G>A (n.55-12G>A)
c.-258+32973G>A (n.-258+32973G>A)
n.360-12G>A
n.206-12G>A
n.692-12G>A
c.175-12G>A (n.175-12G>A)
c.-527-12G>A (n.-527-12G>A)
c.-524-12G>A (n.-524-12G>A)
c.-563-12G>A (n.-563-12G>A)
c.-550-12G>A (n.-550-12G>A)
 gnomAD v4
7g.151781444A=CA1752827185PRKAG2c.187-13T= (n.187-13T=)
c.-248+32972T= (n.-248+32972T=)
n.302-13T=
c.55-13T= (n.55-13T=)
c.-258+32972T= (n.-258+32972T=)
n.360-13T=
n.206-13T=
n.692-13T=
c.175-13T= (n.175-13T=)
c.-527-13T= (n.-527-13T=)
c.-524-13T= (n.-524-13T=)
c.-563-13T= (n.-563-13T=)
c.-550-13T= (n.-550-13T=)
7g.151781444A>GCA579078137PRKAG2c.187-13T>C (n.187-13T>C)
c.-248+32972T>C (n.-248+32972T>C)
n.302-13T>C
c.55-13T>C (n.55-13T>C)
c.-258+32972T>C (n.-258+32972T>C)
n.360-13T>C
n.206-13T>C
n.692-13T>C
c.175-13T>C (n.175-13T>C)
c.-527-13T>C (n.-527-13T>C)
c.-524-13T>C (n.-524-13T>C)
c.-563-13T>C (n.-563-13T>C)
c.-550-13T>C (n.-550-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781444A>TCA2685703728PRKAG2c.187-13T>A (n.187-13T>A)
c.-248+32972T>A (n.-248+32972T>A)
n.302-13T>A
c.55-13T>A (n.55-13T>A)
c.-258+32972T>A (n.-258+32972T>A)
n.360-13T>A
n.206-13T>A
n.692-13T>A
c.175-13T>A (n.175-13T>A)
c.-527-13T>A (n.-527-13T>A)
c.-524-13T>A (n.-524-13T>A)
c.-563-13T>A (n.-563-13T>A)
c.-550-13T>A (n.-550-13T>A)
 gnomAD v4
7g.151781445G>ACA2685703729PRKAG2c.187-14C>T (n.187-14C>T)
c.-248+32971C>T (n.-248+32971C>T)
n.302-14C>T
c.55-14C>T (n.55-14C>T)
c.-258+32971C>T (n.-258+32971C>T)
n.360-14C>T
n.206-14C>T
n.692-14C>T
c.175-14C>T (n.175-14C>T)
c.-527-14C>T (n.-527-14C>T)
c.-524-14C>T (n.-524-14C>T)
c.-563-14C>T (n.-563-14C>T)
c.-550-14C>T (n.-550-14C>T)
 gnomAD v4
7g.151781445G>CCA2685703730PRKAG2c.187-14C>G (n.187-14C>G)
c.-248+32971C>G (n.-248+32971C>G)
n.302-14C>G
c.55-14C>G (n.55-14C>G)
c.-258+32971C>G (n.-258+32971C>G)
n.360-14C>G
n.206-14C>G
n.692-14C>G
c.175-14C>G (n.175-14C>G)
c.-527-14C>G (n.-527-14C>G)
c.-524-14C>G (n.-524-14C>G)
c.-563-14C>G (n.-563-14C>G)
c.-550-14C>G (n.-550-14C>G)
 gnomAD v4
7g.151781446A>GCA652038804PRKAG2c.187-15T>C (n.187-15T>C)
c.-248+32970T>C (n.-248+32970T>C)
n.302-15T>C
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
c.-258+32970T>C (n.-258+32970T>C)
n.360-15T>C
n.206-15T>C
n.692-15T>C
c.175-15T>C (n.175-15T>C)
c.-527-15T>C (n.-527-15T>C)
c.-524-15T>C (n.-524-15T>C)
c.-563-15T>C (n.-563-15T>C)
c.-550-15T>C (n.-550-15T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781447C>ACA2685703732PRKAG2c.187-16G>T (n.187-16G>T)
c.-248+32969G>T (n.-248+32969G>T)
n.302-16G>T
c.55-16G>T (n.55-16G>T)
c.-258+32969G>T (n.-258+32969G>T)
n.360-16G>T
n.206-16G>T
n.692-16G>T
c.175-16G>T (n.175-16G>T)
c.-527-16G>T (n.-527-16G>T)
c.-524-16G>T (n.-524-16G>T)
c.-563-16G>T (n.-563-16G>T)
c.-550-16G>T (n.-550-16G>T)
 gnomAD v4
7g.151781447C=CA1752827187PRKAG2c.187-16G= (n.187-16G=)
c.-248+32969G= (n.-248+32969G=)
n.302-16G=
c.55-16G= (n.55-16G=)
c.-258+32969G= (n.-258+32969G=)
n.360-16G=
n.206-16G=
n.692-16G=
c.175-16G= (n.175-16G=)
c.-527-16G= (n.-527-16G=)
c.-524-16G= (n.-524-16G=)
c.-563-16G= (n.-563-16G=)
c.-550-16G= (n.-550-16G=)
7g.151781447C>GCA2685703731PRKAG2c.187-16G>C (n.187-16G>C)
c.-248+32969G>C (n.-248+32969G>C)
n.302-16G>C
c.55-16G>C (n.55-16G>C)
c.-258+32969G>C (n.-258+32969G>C)
n.360-16G>C
n.206-16G>C
n.692-16G>C
c.175-16G>C (n.175-16G>C)
c.-527-16G>C (n.-527-16G>C)
c.-524-16G>C (n.-524-16G>C)
c.-563-16G>C (n.-563-16G>C)
c.-550-16G>C (n.-550-16G>C)
 gnomAD v4
7g.151781447C>TCA056344PRKAG2c.187-16G>A (n.187-16G>A)
c.-248+32969G>A (n.-248+32969G>A)
n.302-16G>A
c.55-16G>A (n.55-16G>A)
c.-258+32969G>A (n.-258+32969G>A)
n.360-16G>A
n.206-16G>A
n.692-16G>A
c.175-16G>A (n.175-16G>A)
c.-527-16G>A (n.-527-16G>A)
c.-524-16G>A (n.-524-16G>A)
c.-563-16G>A (n.-563-16G>A)
c.-550-16G>A (n.-550-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781448G>ACA579078138PRKAG2c.187-17C>T (n.187-17C>T)
c.-248+32968C>T (n.-248+32968C>T)
n.302-17C>T
c.55-17C>T (n.55-17C>T)
c.-258+32968C>T (n.-258+32968C>T)
n.360-17C>T
n.206-17C>T
n.692-17C>T
c.175-17C>T (n.175-17C>T)
c.-527-17C>T (n.-527-17C>T)
c.-524-17C>T (n.-524-17C>T)
c.-563-17C>T (n.-563-17C>T)
c.-550-17C>T (n.-550-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781448G=CA1752827189PRKAG2c.187-17C= (n.187-17C=)
c.-248+32968C= (n.-248+32968C=)
n.302-17C=
c.55-17C= (n.55-17C=)
c.-258+32968C= (n.-258+32968C=)
n.360-17C=
n.206-17C=
n.692-17C=
c.175-17C= (n.175-17C=)
c.-527-17C= (n.-527-17C=)
c.-524-17C= (n.-524-17C=)
c.-563-17C= (n.-563-17C=)
c.-550-17C= (n.-550-17C=)
7g.151781448G>TCA652038809PRKAG2c.187-17C>A (n.187-17C>A)
c.-248+32968C>A (n.-248+32968C>A)
n.302-17C>A
c.55-17C>A (n.55-17C>A)
c.-258+32968C>A (n.-258+32968C>A)
n.360-17C>A
n.206-17C>A
n.692-17C>A
c.175-17C>A (n.175-17C>A)
c.-527-17C>A (n.-527-17C>A)
c.-524-17C>A (n.-524-17C>A)
c.-563-17C>A (n.-563-17C>A)
c.-550-17C>A (n.-550-17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781449A>GCA2685703733PRKAG2c.187-18T>C (n.187-18T>C)
c.-248+32967T>C (n.-248+32967T>C)
n.302-18T>C
c.55-18T>C (n.55-18T>C)
c.-258+32967T>C (n.-258+32967T>C)
n.360-18T>C
n.206-18T>C
n.692-18T>C
c.175-18T>C (n.175-18T>C)
c.-527-18T>C (n.-527-18T>C)
c.-524-18T>C (n.-524-18T>C)
c.-563-18T>C (n.-563-18T>C)
c.-550-18T>C (n.-550-18T>C)
 gnomAD v4
7g.151781451T>ACA2778448774PRKAG2c.187-20A>T (n.187-20A>T)
c.-248+32965A>T (n.-248+32965A>T)
n.302-20A>T
c.55-20A>T (n.55-20A>T)
c.-258+32965A>T (n.-258+32965A>T)
n.360-20A>T
n.206-20A>T
n.692-20A>T
c.175-20A>T (n.175-20A>T)
c.-527-20A>T (n.-527-20A>T)
c.-524-20A>T (n.-524-20A>T)
c.-563-20A>T (n.-563-20A>T)
c.-550-20A>T (n.-550-20A>T)
7g.151781451T>CCA2685703734PRKAG2c.187-20A>G (n.187-20A>G)
c.-248+32965A>G (n.-248+32965A>G)
n.302-20A>G
c.55-20A>G (n.55-20A>G)
c.-258+32965A>G (n.-258+32965A>G)
n.360-20A>G
n.206-20A>G
n.692-20A>G
c.175-20A>G (n.175-20A>G)
c.-527-20A>G (n.-527-20A>G)
c.-524-20A>G (n.-524-20A>G)
c.-563-20A>G (n.-563-20A>G)
c.-550-20A>G (n.-550-20A>G)
 gnomAD v4
7g.151781452G>ACA579078139PRKAG2c.187-21C>T (n.187-21C>T)
c.-248+32964C>T (n.-248+32964C>T)
n.302-21C>T
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
c.-258+32964C>T (n.-258+32964C>T)
n.360-21C>T
n.206-21C>T
n.692-21C>T
c.175-21C>T (n.175-21C>T)
c.-527-21C>T (n.-527-21C>T)
c.-524-21C>T (n.-524-21C>T)
c.-563-21C>T (n.-563-21C>T)
c.-550-21C>T (n.-550-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781452G=CA1752827191PRKAG2c.187-21C= (n.187-21C=)
c.-248+32964C= (n.-248+32964C=)
n.302-21C=
c.55-21C= (n.55-21C=)
c.-258+32964C= (n.-258+32964C=)
n.360-21C=
n.206-21C=
n.692-21C=
c.175-21C= (n.175-21C=)
c.-527-21C= (n.-527-21C=)
c.-524-21C= (n.-524-21C=)
c.-563-21C= (n.-563-21C=)
c.-550-21C= (n.-550-21C=)
7g.151781452G>TCA2685703735PRKAG2c.187-21C>A (n.187-21C>A)
c.-248+32964C>A (n.-248+32964C>A)
n.302-21C>A
c.55-21C>A (n.55-21C>A)
c.-258+32964C>A (n.-258+32964C>A)
n.360-21C>A
n.206-21C>A
n.692-21C>A
c.175-21C>A (n.175-21C>A)
c.-527-21C>A (n.-527-21C>A)
c.-524-21C>A (n.-524-21C>A)
c.-563-21C>A (n.-563-21C>A)
c.-550-21C>A (n.-550-21C>A)
 gnomAD v4
7g.151781453G>ACA2685703736PRKAG2c.187-22C>T (n.187-22C>T)
c.-248+32963C>T (n.-248+32963C>T)
n.302-22C>T
c.55-22C>T (n.55-22C>T)
c.-258+32963C>T (n.-258+32963C>T)
n.360-22C>T
n.206-22C>T
n.692-22C>T
c.175-22C>T (n.175-22C>T)
c.-527-22C>T (n.-527-22C>T)
c.-524-22C>T (n.-524-22C>T)
c.-563-22C>T (n.-563-22C>T)
c.-550-22C>T (n.-550-22C>T)
 gnomAD v4
7g.151781453G>TCA2685703737PRKAG2c.187-22C>A (n.187-22C>A)
c.-248+32963C>A (n.-248+32963C>A)
n.302-22C>A
c.55-22C>A (n.55-22C>A)
c.-258+32963C>A (n.-258+32963C>A)
n.360-22C>A
n.206-22C>A
n.692-22C>A
c.175-22C>A (n.175-22C>A)
c.-527-22C>A (n.-527-22C>A)
c.-524-22C>A (n.-524-22C>A)
c.-563-22C>A (n.-563-22C>A)
c.-550-22C>A (n.-550-22C>A)
 gnomAD v4
7g.151781455T>ACA2685703738PRKAG2c.187-24A>T (n.187-24A>T)
c.-248+32961A>T (n.-248+32961A>T)
n.302-24A>T
c.55-24A>T (n.55-24A>T)
c.-258+32961A>T (n.-258+32961A>T)
n.360-24A>T
n.206-24A>T
n.692-24A>T
c.175-24A>T (n.175-24A>T)
c.-527-24A>T (n.-527-24A>T)
c.-524-24A>T (n.-524-24A>T)
c.-563-24A>T (n.-563-24A>T)
c.-550-24A>T (n.-550-24A>T)
 gnomAD v4
7g.151781455T>CCA579078140PRKAG2c.187-24A>G (n.187-24A>G)
c.-248+32961A>G (n.-248+32961A>G)
n.302-24A>G
c.55-24A>G (n.55-24A>G)
c.-258+32961A>G (n.-258+32961A>G)
n.360-24A>G
n.206-24A>G
n.692-24A>G
c.175-24A>G (n.175-24A>G)
c.-527-24A>G (n.-527-24A>G)
c.-524-24A>G (n.-524-24A>G)
c.-563-24A>G (n.-563-24A>G)
c.-550-24A>G (n.-550-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781455T=CA1752827194PRKAG2c.187-24A= (n.187-24A=)
c.-248+32961A= (n.-248+32961A=)
n.302-24A=
c.55-24A= (n.55-24A=)
c.-258+32961A= (n.-258+32961A=)
n.360-24A=
n.206-24A=
n.692-24A=
c.175-24A= (n.175-24A=)
c.-527-24A= (n.-527-24A=)
c.-524-24A= (n.-524-24A=)
c.-563-24A= (n.-563-24A=)
c.-550-24A= (n.-550-24A=)
7g.151781456G>ACA2685703740PRKAG2c.187-25C>T (n.187-25C>T)
c.-248+32960C>T (n.-248+32960C>T)
n.302-25C>T
c.55-25C>T (n.55-25C>T)
c.-258+32960C>T (n.-258+32960C>T)
n.360-25C>T
n.206-25C>T
n.692-25C>T
c.175-25C>T (n.175-25C>T)
c.-527-25C>T (n.-527-25C>T)
c.-524-25C>T (n.-524-25C>T)
c.-563-25C>T (n.-563-25C>T)
c.-550-25C>T (n.-550-25C>T)
 gnomAD v4
7g.151781456G>TCA2685703739PRKAG2c.187-25C>A (n.187-25C>A)
c.-248+32960C>A (n.-248+32960C>A)
n.302-25C>A
c.55-25C>A (n.55-25C>A)
c.-258+32960C>A (n.-258+32960C>A)
n.360-25C>A
n.206-25C>A
n.692-25C>A
c.175-25C>A (n.175-25C>A)
c.-527-25C>A (n.-527-25C>A)
c.-524-25C>A (n.-524-25C>A)
c.-563-25C>A (n.-563-25C>A)
c.-550-25C>A (n.-550-25C>A)
 gnomAD v4
7g.151781457C>ACA2685703741PRKAG2c.187-26G>T (n.187-26G>T)
c.-248+32959G>T (n.-248+32959G>T)
n.302-26G>T
c.55-26G>T (n.55-26G>T)
c.-258+32959G>T (n.-258+32959G>T)
n.360-26G>T
n.206-26G>T
n.692-26G>T
c.175-26G>T (n.175-26G>T)
c.-527-26G>T (n.-527-26G>T)
c.-524-26G>T (n.-524-26G>T)
c.-563-26G>T (n.-563-26G>T)
c.-550-26G>T (n.-550-26G>T)
 gnomAD v4
7g.151781457C>TCA2685703742PRKAG2c.187-26G>A (n.187-26G>A)
c.-248+32959G>A (n.-248+32959G>A)
n.302-26G>A
c.55-26G>A (n.55-26G>A)
c.-258+32959G>A (n.-258+32959G>A)
n.360-26G>A
n.206-26G>A
n.692-26G>A
c.175-26G>A (n.175-26G>A)
c.-527-26G>A (n.-527-26G>A)
c.-524-26G>A (n.-524-26G>A)
c.-563-26G>A (n.-563-26G>A)
c.-550-26G>A (n.-550-26G>A)
 gnomAD v4
7g.151781458A>TCA2685703743PRKAG2c.187-27T>A (n.187-27T>A)
c.-248+32958T>A (n.-248+32958T>A)
n.302-27T>A
c.55-27T>A (n.55-27T>A)
c.-258+32958T>A (n.-258+32958T>A)
n.360-27T>A
n.206-27T>A
n.692-27T>A
c.175-27T>A (n.175-27T>A)
c.-527-27T>A (n.-527-27T>A)
c.-524-27T>A (n.-524-27T>A)
c.-563-27T>A (n.-563-27T>A)
c.-550-27T>A (n.-550-27T>A)
 gnomAD v4
7g.151781459G>ACA2685703744PRKAG2c.187-28C>T (n.187-28C>T)
c.-248+32957C>T (n.-248+32957C>T)
n.302-28C>T
c.55-28C>T (n.55-28C>T)
c.-258+32957C>T (n.-258+32957C>T)
n.360-28C>T
n.206-28C>T
n.692-28C>T
c.175-28C>T (n.175-28C>T)
c.-527-28C>T (n.-527-28C>T)
c.-524-28C>T (n.-524-28C>T)
c.-563-28C>T (n.-563-28C>T)
c.-550-28C>T (n.-550-28C>T)
 gnomAD v4
7g.151781459G=CA1752827196PRKAG2c.187-28C= (n.187-28C=)
c.-248+32957C= (n.-248+32957C=)
n.302-28C=
c.55-28C= (n.55-28C=)
c.-258+32957C= (n.-258+32957C=)
n.360-28C=
n.206-28C=
n.692-28C=
c.175-28C= (n.175-28C=)
c.-527-28C= (n.-527-28C=)
c.-524-28C= (n.-524-28C=)
c.-563-28C= (n.-563-28C=)
c.-550-28C= (n.-550-28C=)
7g.151781459G>TCA1752827197PRKAG2c.187-28C>A (n.187-28C>A)
c.-248+32957C>A (n.-248+32957C>A)
n.302-28C>A
c.55-28C>A (n.55-28C>A)
c.-258+32957C>A (n.-258+32957C>A)
n.360-28C>A
n.206-28C>A
n.692-28C>A
c.175-28C>A (n.175-28C>A)
c.-527-28C>A (n.-527-28C>A)
c.-524-28C>A (n.-524-28C>A)
c.-563-28C>A (n.-563-28C>A)
c.-550-28C>A (n.-550-28C>A)
 dbSNP
7g.151781460T>CCA579078141PRKAG2c.187-29A>G (n.187-29A>G)
c.-248+32956A>G (n.-248+32956A>G)
n.302-29A>G
c.55-29A>G (n.55-29A>G)
c.-258+32956A>G (n.-258+32956A>G)
n.360-29A>G
n.206-29A>G
n.692-29A>G
c.175-29A>G (n.175-29A>G)
c.-527-29A>G (n.-527-29A>G)
c.-524-29A>G (n.-524-29A>G)
c.-563-29A>G (n.-563-29A>G)
c.-550-29A>G (n.-550-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151781460T=CA1752827199PRKAG2c.187-29A= (n.187-29A=)
c.-248+32956A= (n.-248+32956A=)
n.302-29A=
c.55-29A= (n.55-29A=)
c.-258+32956A= (n.-258+32956A=)
n.360-29A=
n.206-29A=
n.692-29A=
c.175-29A= (n.175-29A=)
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c.-563-29A= (n.-563-29A=)
c.-550-29A= (n.-550-29A=)

Number of alleles fetched