Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151781329_151781375dupCA2685703719PRKAG2c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9)
c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup)
n.369_415dup
c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9)
c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup)
n.427_473dup
n.273_319dup
n.759_805dup
c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9)
c.-460_-414dup (n.-460_-414dup)
c.-457_-411dup (n.-457_-411dup)
c.-496_-450dup (n.-496_-450dup)
c.-483_-437dup (n.-483_-437dup)
 gnomAD v4
7g.151781321G>ACA056676PRKAG2c.297C>T (p.Pro99=)
c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T)
n.412C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
n.33C>T
n.470C>T
n.316C>T
n.802C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781321G>CCA458884300PRKAG2c.297C>G (p.Pro99=)
c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G)
n.412C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
n.33C>G
n.470C>G
n.316C>G
n.802C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
7g.151781321G=CA1752826834PRKAG2c.297C= (p.Pro99=)
c.-248+33095C= (n.-248+33095C=)
n.412C=
c.165C= (p.Pro55=)
c.-258+33095C= (n.-258+33095C=)
c.42C= (p.Pro14=)
n.33C=
n.470C=
n.316C=
n.802C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-440C= (n.-440C=)
7g.151781321G>TCA458884303PRKAG2c.297C>A (p.Pro99=)
c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A)
n.412C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
n.33C>A
n.470C>A
n.316C>A
n.802C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
7g.151781322G>ACA370069725PRKAG2c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T)
n.411C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.32C>T
n.469C>T
n.315C>T
n.801C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 gnomAD v4
7g.151781322G>CCA370069726PRKAG2c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G)
n.411C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.32C>G
n.469C>G
n.315C>G
n.801C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
7g.151781322G>TCA370069727PRKAG2c.296C>A (p.Pro99His)
c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A)
n.411C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
n.32C>A
n.469C>A
n.315C>A
n.801C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
7g.151781323G>ACA056667PRKAG2c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.-248+33093C>T (n.-248+33093C>T)
n.410C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.-258+33093C>T (n.-258+33093C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.31C>T
n.468C>T
n.314C>T
n.800C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781323G>CCA370069728PRKAG2c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.-248+33093C>G (n.-248+33093C>G)
n.410C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.-258+33093C>G (n.-258+33093C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.31C>G
n.468C>G
n.314C>G
n.800C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
7g.151781323G=CA1752826841PRKAG2c.295C= (p.Pro99=)
c.-248+33093C= (n.-248+33093C=)
n.410C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.-258+33093C= (n.-258+33093C=)
c.40C= (p.Pro14=)
n.31C=
n.468C=
n.314C=
n.800C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-442C= (n.-442C=)
7g.151781323G>TCA370069729PRKAG2c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.-248+33093C>A (n.-248+33093C>A)
n.410C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.-258+33093C>A (n.-258+33093C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.31C>A
n.468C>A
n.314C>A
n.800C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
7g.151781324G>ACA458884307PRKAG2c.294C>T (p.Ser98=)
c.-248+33092C>T (n.-248+33092C>T)
n.409C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
c.-258+33092C>T (n.-258+33092C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.30C>T
n.467C>T
n.313C>T
n.799C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
7g.151781324G>CCA370069730PRKAG2c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.-248+33092C>G (n.-248+33092C>G)
n.409C>G
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.-258+33092C>G (n.-258+33092C>G)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.30C>G
n.467C>G
n.313C>G
n.799C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
7g.151781324G>TCA370069731PRKAG2c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.-248+33092C>A (n.-248+33092C>A)
n.409C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.-258+33092C>A (n.-258+33092C>A)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.30C>A
n.467C>A
n.313C>A
n.799C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
7g.151781325C>ACA370069733PRKAG2c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.-248+33091G>T (n.-248+33091G>T)
n.408G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-258+33091G>T (n.-258+33091G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.29G>T
n.466G>T
n.312G>T
n.798G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
7g.151781325C>GCA370069734PRKAG2c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.-248+33091G>C (n.-248+33091G>C)
n.408G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-258+33091G>C (n.-258+33091G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.29G>C
n.466G>C
n.312G>C
n.798G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
7g.151781325C>TCA370069732PRKAG2c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.-248+33091G>A (n.-248+33091G>A)
n.408G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-258+33091G>A (n.-258+33091G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.29G>A
n.466G>A
n.312G>A
n.798G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
7g.151781326T>ACA370069737PRKAG2c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.-248+33090A>T (n.-248+33090A>T)
n.407A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-258+33090A>T (n.-258+33090A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.28A>T
n.465A>T
n.311A>T
n.797A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
7g.151781326T>CCA370069735PRKAG2c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.-248+33090A>G (n.-248+33090A>G)
n.407A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-258+33090A>G (n.-258+33090A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.28A>G
n.465A>G
n.311A>G
n.797A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781326T>GCA370069736PRKAG2c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.-248+33090A>C (n.-248+33090A>C)
n.407A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-258+33090A>C (n.-258+33090A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.28A>C
n.465A>C
n.311A>C
n.797A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
7g.151781326T=CA1752826844PRKAG2c.292A= (p.Ser98=)
c.-248+33090A= (n.-248+33090A=)
n.407A=
c.160A= (p.Ser54=)
c.-258+33090A= (n.-258+33090A=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.28A=
n.465A=
n.311A=
n.797A=
c.280A= (p.Ser94=)
c.-422A= (n.-422A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.-458A= (n.-458A=)
c.-445A= (n.-445A=)
7g.151781327G>ACA056660PRKAG2c.291C>T (p.Thr97=)
c.-248+33089C>T (n.-248+33089C>T)
n.406C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.-258+33089C>T (n.-258+33089C>T)
c.36C>T (p.Thr12=)
n.27C>T
n.464C>T
n.310C>T
n.796C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781327G>CCA458884319PRKAG2c.291C>G (p.Thr97=)
c.-248+33089C>G (n.-248+33089C>G)
n.406C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.-258+33089C>G (n.-258+33089C>G)
c.36C>G (p.Thr12=)
n.27C>G
n.464C>G
n.310C>G
n.796C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
7g.151781327G=CA1752826850PRKAG2c.291C= (p.Thr97=)
c.-248+33089C= (n.-248+33089C=)
n.406C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.-258+33089C= (n.-258+33089C=)
c.36C= (p.Thr12=)
n.27C=
n.464C=
n.310C=
n.796C=
c.279C= (p.Thr93=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-446C= (n.-446C=)
7g.151781327G>TCA056655PRKAG2c.291C>A (p.Thr97=)
c.-248+33089C>A (n.-248+33089C>A)
n.406C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.-258+33089C>A (n.-258+33089C>A)
c.36C>A (p.Thr12=)
n.27C>A
n.464C>A
n.310C>A
n.796C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781328G>ACA370069738PRKAG2c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.-248+33088C>T (n.-248+33088C>T)
n.405C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-258+33088C>T (n.-258+33088C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.26C>T
n.463C>T
n.309C>T
n.795C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
7g.151781328G>CCA370069739PRKAG2c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.-248+33088C>G (n.-248+33088C>G)
n.405C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-258+33088C>G (n.-258+33088C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.26C>G
n.463C>G
n.309C>G
n.795C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
7g.151781328G>TCA370069740PRKAG2c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.-248+33088C>A (n.-248+33088C>A)
n.405C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-258+33088C>A (n.-258+33088C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.26C>A
n.463C>A
n.309C>A
n.795C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
7g.151781329T>ACA370069741PRKAG2c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.-248+33087A>T (n.-248+33087A>T)
n.404A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-258+33087A>T (n.-258+33087A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.25A>T
n.462A>T
n.308A>T
n.794A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
7g.151781329T>CCA370069742PRKAG2c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.-248+33087A>G (n.-248+33087A>G)
n.404A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-258+33087A>G (n.-258+33087A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.25A>G
n.462A>G
n.308A>G
n.794A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781329T>GCA370069743PRKAG2c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.-248+33087A>C (n.-248+33087A>C)
n.404A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-258+33087A>C (n.-258+33087A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.25A>C
n.462A>C
n.308A>C
n.794A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
 dbSNP
7g.151781329T=CA1752826851PRKAG2c.289A= (p.Thr97=)
c.-248+33087A= (n.-248+33087A=)
n.404A=
c.157A= (p.Thr53=)
c.-258+33087A= (n.-258+33087A=)
c.34A= (p.Thr12=)
n.25A=
n.462A=
n.308A=
n.794A=
c.277A= (p.Thr93=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-422A= (n.-422A=)
c.-461A= (n.-461A=)
c.-448A= (n.-448A=)
7g.151781330C>ACA370069744PRKAG2c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-248+33086G>T (n.-248+33086G>T)
n.403G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-258+33086G>T (n.-258+33086G>T)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.24G>T
n.461G>T
n.307G>T
n.793G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
7g.151781330C>GCA370069745PRKAG2c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-248+33086G>C (n.-248+33086G>C)
n.403G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-258+33086G>C (n.-258+33086G>C)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.24G>C
n.461G>C
n.307G>C
n.793G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
7g.151781330C>TCA458884329PRKAG2c.288G>A (p.Lys96=)
c.-248+33086G>A (n.-248+33086G>A)
n.403G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-258+33086G>A (n.-258+33086G>A)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.24G>A
n.461G>A
n.307G>A
n.793G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
7g.151781331T>ACA370069748PRKAG2c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-248+33085A>T (n.-248+33085A>T)
n.402A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-258+33085A>T (n.-258+33085A>T)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.23A>T
n.460A>T
n.306A>T
n.792A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
7g.151781331T>CCA370069746PRKAG2c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-248+33085A>G (n.-248+33085A>G)
n.402A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-258+33085A>G (n.-258+33085A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.23A>G
n.460A>G
n.306A>G
n.792A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
7g.151781331T>GCA370069747PRKAG2c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-248+33085A>C (n.-248+33085A>C)
n.402A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-258+33085A>C (n.-258+33085A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.23A>C
n.460A>C
n.306A>C
n.792A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
7g.151781332T>ACA370069749PRKAG2c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-248+33084A>T (n.-248+33084A>T)
n.401A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-258+33084A>T (n.-258+33084A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.22A>T
n.459A>T
n.305A>T
n.791A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
7g.151781332T>CCA370069750PRKAG2c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-248+33084A>G (n.-248+33084A>G)
n.401A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-258+33084A>G (n.-258+33084A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.22A>G
n.459A>G
n.305A>G
n.791A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
7g.151781332T>GCA370069751PRKAG2c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-248+33084A>C (n.-248+33084A>C)
n.401A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-258+33084A>C (n.-258+33084A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.22A>C
n.459A>C
n.305A>C
n.791A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151781332T=CA1752826855PRKAG2c.286A= (p.Lys96=)
c.-248+33084A= (n.-248+33084A=)
n.401A=
c.154A= (p.Lys52=)
c.-258+33084A= (n.-258+33084A=)
c.31A= (p.Lys11=)
n.22A=
n.459A=
n.305A=
n.791A=
c.274A= (p.Lys92=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-464A= (n.-464A=)
c.-451A= (n.-451A=)
7g.151781333G>ACA458884335PRKAG2c.285C>T (p.Pro95=)
c.-248+33083C>T (n.-248+33083C>T)
n.400C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
c.-258+33083C>T (n.-258+33083C>T)
c.30C>T (p.Pro10=)
n.21C>T
n.458C>T
n.304C>T
n.790C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
7g.151781333G>CCA458884339PRKAG2c.285C>G (p.Pro95=)
c.-248+33083C>G (n.-248+33083C>G)
n.400C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
c.-258+33083C>G (n.-258+33083C>G)
c.30C>G (p.Pro10=)
n.21C>G
n.458C>G
n.304C>G
n.790C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
7g.151781333G>TCA458884336PRKAG2c.285C>A (p.Pro95=)
c.-248+33083C>A (n.-248+33083C>A)
n.400C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
c.-258+33083C>A (n.-258+33083C>A)
c.30C>A (p.Pro10=)
n.21C>A
n.458C>A
n.304C>A
n.790C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
7g.151781334G>ACA370069752PRKAG2c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-248+33082C>T (n.-248+33082C>T)
n.399C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-258+33082C>T (n.-258+33082C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.20C>T
n.457C>T
n.303C>T
n.789C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
7g.151781334G>CCA370069753PRKAG2c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-248+33082C>G (n.-248+33082C>G)
n.399C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-258+33082C>G (n.-258+33082C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.20C>G
n.457C>G
n.303C>G
n.789C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
7g.151781334G>TCA370069754PRKAG2c.284C>A (p.Pro95His)
c.-248+33082C>A (n.-248+33082C>A)
n.399C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-258+33082C>A (n.-258+33082C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
n.20C>A
n.457C>A
n.303C>A
n.789C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
7g.151781334_151781335insTTCCCTGTGCTGCTCTCCCA2685703720PRKAG2c.283_284insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro95delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr)
c.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
n.398_399insGGAGAGCAGCACAGGGAA
c.151_152insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro51delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr)
c.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
c.28_29insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro10delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr)
n.19_20insGGAGAGCAGCACAGGGAA
n.456_457insGGAGAGCAGCACAGGGAA
n.302_303insGGAGAGCAGCACAGGGAA
n.788_789insGGAGAGCAGCACAGGGAA
c.271_272insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro91delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr)
c.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
c.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
c.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
c.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA)
 gnomAD v4
7g.151781335G>ACA370069755PRKAG2c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-248+33081C>T (n.-248+33081C>T)
n.398C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-258+33081C>T (n.-258+33081C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.19C>T
n.456C>T
n.302C>T
n.788C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
7g.151781335G>CCA370069756PRKAG2c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-248+33081C>G (n.-248+33081C>G)
n.398C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-258+33081C>G (n.-258+33081C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.19C>G
n.456C>G
n.302C>G
n.788C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
7g.151781335G>TCA370069757PRKAG2c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-248+33081C>A (n.-248+33081C>A)
n.398C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-258+33081C>A (n.-258+33081C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.19C>A
n.456C>A
n.302C>A
n.788C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
7g.151781336C>ACA370069758PRKAG2c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.-248+33080G>T (n.-248+33080G>T)
n.397G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.-258+33080G>T (n.-258+33080G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.18G>T
n.455G>T
n.301G>T
n.787G>T
c.270G>T (p.Arg90Ser)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
7g.151781336C>GCA370069759PRKAG2c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.-248+33080G>C (n.-248+33080G>C)
n.397G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.-258+33080G>C (n.-258+33080G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.18G>C
n.455G>C
n.301G>C
n.787G>C
c.270G>C (p.Arg90Ser)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
7g.151781336C>TCA458884343PRKAG2c.282G>A (p.Arg94=)
c.-248+33080G>A (n.-248+33080G>A)
n.397G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-258+33080G>A (n.-258+33080G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.18G>A
n.455G>A
n.301G>A
n.787G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
 COSMIC
7g.151781337C>ACA370069761PRKAG2c.281G>T (p.Arg94Met)
c.-248+33079G>T (n.-248+33079G>T)
n.396G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.-258+33079G>T (n.-258+33079G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.17G>T
n.454G>T
n.300G>T
n.786G>T
c.269G>T (p.Arg90Met)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
7g.151781337C>GCA370069762PRKAG2c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.-248+33079G>C (n.-248+33079G>C)
n.396G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.-258+33079G>C (n.-258+33079G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.17G>C
n.454G>C
n.300G>C
n.786G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
7g.151781337C>TCA370069760PRKAG2c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.-248+33079G>A (n.-248+33079G>A)
n.396G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.-258+33079G>A (n.-258+33079G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.17G>A
n.454G>A
n.300G>A
n.786G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
7g.151781338T>ACA370069763PRKAG2c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.-248+33078A>T (n.-248+33078A>T)
n.395A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.-258+33078A>T (n.-258+33078A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.16A>T
n.453A>T
n.299A>T
n.785A>T
c.268A>T (p.Arg90Trp)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
7g.151781338T>CCA370069764PRKAG2c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.-248+33078A>G (n.-248+33078A>G)
n.395A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.-258+33078A>G (n.-258+33078A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.16A>G
n.453A>G
n.299A>G
n.785A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
7g.151781338T>GCA458884347PRKAG2c.280A>C (p.Arg94=)
c.-248+33078A>C (n.-248+33078A>C)
n.395A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.-258+33078A>C (n.-258+33078A>C)
c.25A>C (p.Arg9=)
n.16A>C
n.453A>C
n.299A>C
n.785A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
7g.151781339C>ACA458884350PRKAG2c.279G>T (p.Val93=)
c.-248+33077G>T (n.-248+33077G>T)
n.394G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.-258+33077G>T (n.-258+33077G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
n.15G>T
n.452G>T
n.298G>T
n.784G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
7g.151781339C>GCA458884355PRKAG2c.279G>C (p.Val93=)
c.-248+33077G>C (n.-248+33077G>C)
n.394G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.-258+33077G>C (n.-258+33077G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
n.15G>C
n.452G>C
n.298G>C
n.784G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
7g.151781339C>TCA458884353PRKAG2c.279G>A (p.Val93=)
c.-248+33077G>A (n.-248+33077G>A)
n.394G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.-258+33077G>A (n.-258+33077G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
n.15G>A
n.452G>A
n.298G>A
n.784G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
7g.151781340A=CA1752826861PRKAG2c.278T= (p.Val93=)
c.-248+33076T= (n.-248+33076T=)
n.393T=
c.146T= (p.Val49=)
c.-258+33076T= (n.-258+33076T=)
c.23T= (p.Val8=)
n.14T=
n.451T=
n.297T=
n.783T=
c.266T= (p.Val89=)
c.-436T= (n.-436T=)
c.-433T= (n.-433T=)
c.-472T= (n.-472T=)
c.-459T= (n.-459T=)
7g.151781340A>CCA370069765PRKAG2c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-248+33076T>G (n.-248+33076T>G)
n.393T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-258+33076T>G (n.-258+33076T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.14T>G
n.451T>G
n.297T>G
n.783T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
7g.151781340A>GCA370069766PRKAG2c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-248+33076T>C (n.-248+33076T>C)
n.393T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-258+33076T>C (n.-258+33076T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.14T>C
n.451T>C
n.297T>C
n.783T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781340A>TCA370069767PRKAG2c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-248+33076T>A (n.-248+33076T>A)
n.393T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-258+33076T>A (n.-258+33076T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.14T>A
n.451T>A
n.297T>A
n.783T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
7g.151781341C>ACA370069768PRKAG2c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-248+33075G>T (n.-248+33075G>T)
n.392G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-258+33075G>T (n.-258+33075G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.13G>T
n.450G>T
n.296G>T
n.782G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
7g.151781341C>GCA370069769PRKAG2c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-248+33075G>C (n.-248+33075G>C)
n.392G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-258+33075G>C (n.-258+33075G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.13G>C
n.450G>C
n.296G>C
n.782G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
7g.151781341C>TCA370069770PRKAG2c.277G>A (p.Val93Met)
c.-248+33075G>A (n.-248+33075G>A)
n.392G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.-258+33075G>A (n.-258+33075G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.13G>A
n.450G>A
n.296G>A
n.782G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
7g.151781342A>CCA458884360PRKAG2c.276T>G (p.Pro92=)
c.-248+33074T>G (n.-248+33074T>G)
n.391T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.-258+33074T>G (n.-258+33074T>G)
c.21T>G (p.Pro7=)
n.12T>G
n.449T>G
n.295T>G
n.781T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
7g.151781342A>GCA458884361PRKAG2c.276T>C (p.Pro92=)
c.-248+33074T>C (n.-248+33074T>C)
n.391T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.-258+33074T>C (n.-258+33074T>C)
c.21T>C (p.Pro7=)
n.12T>C
n.449T>C
n.295T>C
n.781T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
7g.151781342A>TCA458884362PRKAG2c.276T>A (p.Pro92=)
c.-248+33074T>A (n.-248+33074T>A)
n.391T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.-258+33074T>A (n.-258+33074T>A)
c.21T>A (p.Pro7=)
n.12T>A
n.449T>A
n.295T>A
n.781T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
7g.151781343G>ACA370069771PRKAG2c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-248+33073C>T (n.-248+33073C>T)
n.390C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-258+33073C>T (n.-258+33073C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.11C>T
n.448C>T
n.294C>T
n.780C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
 gnomAD v4
7g.151781343G>CCA370069772PRKAG2c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-248+33073C>G (n.-248+33073C>G)
n.390C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-258+33073C>G (n.-258+33073C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.11C>G
n.448C>G
n.294C>G
n.780C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
7g.151781343G=CA1752826867PRKAG2c.275C= (p.Pro92=)
c.-248+33073C= (n.-248+33073C=)
n.390C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.-258+33073C= (n.-258+33073C=)
c.20C= (p.Pro7=)
n.11C=
n.448C=
n.294C=
n.780C=
c.263C= (p.Pro88=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-462C= (n.-462C=)
7g.151781343G>TCA169172012PRKAG2c.275C>A (p.Pro92His)
c.-248+33073C>A (n.-248+33073C>A)
n.390C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-258+33073C>A (n.-258+33073C>A)
c.20C>A (p.Pro7His)
n.11C>A
n.448C>A
n.294C>A
n.780C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781344G>ACA370069773PRKAG2c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-248+33072C>T (n.-248+33072C>T)
n.389C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-258+33072C>T (n.-258+33072C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.10C>T
n.447C>T
n.293C>T
n.779C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
7g.151781344G>CCA370069774PRKAG2c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-248+33072C>G (n.-248+33072C>G)
n.389C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-258+33072C>G (n.-258+33072C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.10C>G
n.447C>G
n.293C>G
n.779C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
7g.151781344G=CA1752826871PRKAG2c.274C= (p.Pro92=)
c.-248+33072C= (n.-248+33072C=)
n.389C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-258+33072C= (n.-258+33072C=)
c.19C= (p.Pro7=)
n.10C=
n.447C=
n.293C=
n.779C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-463C= (n.-463C=)
7g.151781344G>TCA370069775PRKAG2c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-248+33072C>A (n.-248+33072C>A)
n.389C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-258+33072C>A (n.-258+33072C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.10C>A
n.447C>A
n.293C>A
n.779C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781345T>ACA169172014PRKAG2c.273A>T (p.Ala91=)
c.-248+33071A>T (n.-248+33071A>T)
n.388A>T
c.141A>T (p.Ala47=)
c.-258+33071A>T (n.-258+33071A>T)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.9A>T
n.446A>T
n.292A>T
n.778A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781345T>CCA458884373PRKAG2c.273A>G (p.Ala91=)
c.-248+33071A>G (n.-248+33071A>G)
n.388A>G
c.141A>G (p.Ala47=)
c.-258+33071A>G (n.-258+33071A>G)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.9A>G
n.446A>G
n.292A>G
n.778A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781345T>GCA458884374PRKAG2c.273A>C (p.Ala91=)
c.-248+33071A>C (n.-248+33071A>C)
n.388A>C
c.141A>C (p.Ala47=)
c.-258+33071A>C (n.-258+33071A>C)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.9A>C
n.446A>C
n.292A>C
n.778A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
7g.151781345T=CA1752826876PRKAG2c.273A= (p.Ala91=)
c.-248+33071A= (n.-248+33071A=)
n.388A=
c.141A= (p.Ala47=)
c.-258+33071A= (n.-258+33071A=)
c.18A= (p.Ala6=)
n.9A=
n.446A=
n.292A=
n.778A=
c.261A= (p.Ala87=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.-438A= (n.-438A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.-464A= (n.-464A=)
7g.151781346G>ACA370069776PRKAG2c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-248+33070C>T (n.-248+33070C>T)
n.387C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-258+33070C>T (n.-258+33070C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.8C>T
n.445C>T
n.291C>T
n.777C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781346G>CCA370069777PRKAG2c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-248+33070C>G (n.-248+33070C>G)
n.387C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-258+33070C>G (n.-258+33070C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.8C>G
n.445C>G
n.291C>G
n.777C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
7g.151781346G=CA1752826879PRKAG2c.272C= (p.Ala91=)
c.-248+33070C= (n.-248+33070C=)
n.387C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.-258+33070C= (n.-258+33070C=)
c.17C= (p.Ala6=)
n.8C=
n.445C=
n.291C=
n.777C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-465C= (n.-465C=)
7g.151781346G>TCA370069778PRKAG2c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-248+33070C>A (n.-248+33070C>A)
n.387C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-258+33070C>A (n.-258+33070C>A)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.8C>A
n.445C>A
n.291C>A
n.777C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
7g.151781347C>ACA370069779PRKAG2c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-248+33069G>T (n.-248+33069G>T)
n.386G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-258+33069G>T (n.-258+33069G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.7G>T
n.444G>T
n.290G>T
n.776G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
7g.151781347C=CA1752826882PRKAG2c.271G= (p.Ala91=)
c.-248+33069G= (n.-248+33069G=)
n.386G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.-258+33069G= (n.-258+33069G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.7G=
n.444G=
n.290G=
n.776G=
c.259G= (p.Ala87=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-466G= (n.-466G=)
7g.151781347C>GCA370069780PRKAG2c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-248+33069G>C (n.-248+33069G>C)
n.386G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-258+33069G>C (n.-258+33069G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.7G>C
n.444G>C
n.290G>C
n.776G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
7g.151781347C>TCA370069781PRKAG2c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-248+33069G>A (n.-248+33069G>A)
n.386G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-258+33069G>A (n.-258+33069G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.7G>A
n.444G>A
n.290G>A
n.776G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781348A>CCA458884382PRKAG2c.270T>G (p.Ser90=)
c.-248+33068T>G (n.-248+33068T>G)
n.385T>G
c.138T>G (p.Ser46=)
c.-258+33068T>G (n.-258+33068T>G)
c.15T>G (p.Ser5=)
n.6T>G
n.443T>G
n.289T>G
n.775T>G
c.258T>G (p.Ser86=)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
7g.151781348A>GCA458884378PRKAG2c.270T>C (p.Ser90=)
c.-248+33068T>C (n.-248+33068T>C)
n.385T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.-258+33068T>C (n.-258+33068T>C)
c.15T>C (p.Ser5=)
n.6T>C
n.443T>C
n.289T>C
n.775T>C
c.258T>C (p.Ser86=)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
7g.151781348A>TCA458884380PRKAG2c.270T>A (p.Ser90=)
c.-248+33068T>A (n.-248+33068T>A)
n.385T>A
c.138T>A (p.Ser46=)
c.-258+33068T>A (n.-258+33068T>A)
c.15T>A (p.Ser5=)
n.6T>A
n.443T>A
n.289T>A
n.775T>A
c.258T>A (p.Ser86=)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
7g.151781349G>ACA370069782PRKAG2c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.-248+33067C>T (n.-248+33067C>T)
n.384C>T
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-258+33067C>T (n.-258+33067C>T)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.5C>T
n.442C>T
n.288C>T
n.774C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151781349G>CCA370069783PRKAG2c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.-248+33067C>G (n.-248+33067C>G)
n.384C>G
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-258+33067C>G (n.-258+33067C>G)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.5C>G
n.442C>G
n.288C>G
n.774C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
7g.151781349G=CA1752826886PRKAG2c.269C= (p.Ser90=)
c.-248+33067C= (n.-248+33067C=)
n.384C=
c.137C= (p.Ser46=)
c.-258+33067C= (n.-258+33067C=)
c.14C= (p.Ser5=)
n.5C=
n.442C=
n.288C=
n.774C=
c.257C= (p.Ser86=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-468C= (n.-468C=)
7g.151781349G>TCA370069784PRKAG2c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.-248+33067C>A (n.-248+33067C>A)
n.384C>A
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-258+33067C>A (n.-258+33067C>A)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.5C>A
n.442C>A
n.288C>A
n.774C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
7g.151781350A>CCA370069785PRKAG2c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-248+33066T>G (n.-248+33066T>G)
n.383T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-258+33066T>G (n.-258+33066T>G)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.4T>G
n.441T>G
n.287T>G
n.773T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
7g.151781350A>GCA370069786PRKAG2c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-248+33066T>C (n.-248+33066T>C)
n.383T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-258+33066T>C (n.-258+33066T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.4T>C
n.441T>C
n.287T>C
n.773T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
7g.151781350A>TCA370069787PRKAG2c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-248+33066T>A (n.-248+33066T>A)
n.383T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-258+33066T>A (n.-258+33066T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.4T>A
n.441T>A
n.287T>A
n.773T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
7g.151781351C>ACA370069788PRKAG2c.267G>T (p.Met89Ile)
c.-248+33065G>T (n.-248+33065G>T)
n.382G>T
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.-258+33065G>T (n.-258+33065G>T)
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.3G>T
n.440G>T
n.286G>T
n.772G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
7g.151781351C>GCA370069789PRKAG2c.267G>C (p.Met89Ile)
c.-248+33065G>C (n.-248+33065G>C)
n.382G>C
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.-258+33065G>C (n.-258+33065G>C)
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.3G>C
n.440G>C
n.286G>C
n.772G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
7g.151781351C>TCA370069790PRKAG2c.267G>A (p.Met89Ile)
c.-248+33065G>A (n.-248+33065G>A)
n.382G>A
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.-258+33065G>A (n.-258+33065G>A)
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.3G>A
n.440G>A
n.286G>A
n.772G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
7g.151781352A>CCA370069792PRKAG2c.266T>G (p.Met89Arg)
c.-248+33064T>G (n.-248+33064T>G)
n.381T>G
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.-258+33064T>G (n.-258+33064T>G)
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.2T>G
n.439T>G
n.285T>G
n.771T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
7g.151781352A>GCA370069793PRKAG2c.266T>C (p.Met89Thr)
c.-248+33064T>C (n.-248+33064T>C)
n.381T>C
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.-258+33064T>C (n.-258+33064T>C)
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.2T>C
n.439T>C
n.285T>C
n.771T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
 gnomAD v4
7g.151781352A>TCA370069791PRKAG2c.266T>A (p.Met89Lys)
c.-248+33064T>A (n.-248+33064T>A)
n.381T>A
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.-258+33064T>A (n.-258+33064T>A)
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.2T>A
n.439T>A
n.285T>A
n.771T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
7g.151781353T>ACA370069795PRKAG2c.265A>T (p.Met89Leu)
c.-248+33063A>T (n.-248+33063A>T)
n.380A>T
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.-258+33063A>T (n.-258+33063A>T)
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.1A>T
n.438A>T
n.284A>T
n.770A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
7g.151781353T>CCA370069794PRKAG2c.265A>G (p.Met89Val)
c.-248+33063A>G (n.-248+33063A>G)
n.380A>G
c.133A>G (p.Met45Val)
c.-258+33063A>G (n.-258+33063A>G)
c.10A>G (p.Met4Val)
n.1A>G
n.438A>G
n.284A>G
n.770A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781353T>GCA370069796PRKAG2c.265A>C (p.Met89Leu)
c.-248+33063A>C (n.-248+33063A>C)
n.380A>C
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.-258+33063A>C (n.-258+33063A>C)
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.1A>C
n.438A>C
n.284A>C
n.770A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
7g.151781353T=CA1752826892PRKAG2c.265A= (p.Met89=)
c.-248+33063A= (n.-248+33063A=)
n.380A=
c.133A= (p.Met45=)
c.-258+33063A= (n.-258+33063A=)
c.10A= (p.Met4=)
n.1A=
n.438A=
n.284A=
n.770A=
c.253A= (p.Met85=)
c.-449A= (n.-449A=)
c.-446A= (n.-446A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.-472A= (n.-472A=)
7g.151781353_151781354delinsTGCA1752826893PRKAG2c.264_265delinsCA (p.Pro88=)
c.-248+33062_-248+33063delinsCA (n.-248+33062_-248+33063delinsCA)
n.379_380delinsCA
c.132_133delinsCA (p.Pro44=)
c.-258+33062_-258+33063delinsCA (n.-258+33062_-258+33063delinsCA)
c.9_10delinsCA (p.Pro3=)
n.437_438delinsCA
n.283_284delinsCA
n.769_770delinsCA
c.252_253delinsCA (p.Pro84=)
c.-450_-449delinsCA (n.-450_-449delinsCA)
c.-447_-446delinsCA (n.-447_-446delinsCA)
c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA)
c.-473_-472delinsCA (n.-473_-472delinsCA)
7g.151781354G>ACA458884400PRKAG2c.264C>T (p.Pro88=)
c.-248+33062C>T (n.-248+33062C>T)
n.379C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
c.-258+33062C>T (n.-258+33062C>T)
c.9C>T (p.Pro3=)
n.437C>T
n.283C>T
n.769C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
 COSMIC
7g.151781354G>CCA458884401PRKAG2c.264C>G (p.Pro88=)
c.-248+33062C>G (n.-248+33062C>G)
n.379C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
c.-258+33062C>G (n.-258+33062C>G)
c.9C>G (p.Pro3=)
n.437C>G
n.283C>G
n.769C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
 gnomAD v4
7g.151781354G>TCA458884402PRKAG2c.264C>A (p.Pro88=)
c.-248+33062C>A (n.-248+33062C>A)
n.379C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
c.-258+33062C>A (n.-258+33062C>A)
c.9C>A (p.Pro3=)
n.437C>A
n.283C>A
n.769C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
7g.151781357delCA1752826900PRKAG2c.264del (p.Met89CysfsTer5)
c.-248+33062del (n.-248+33062del)
n.379del
c.132del (p.Met45CysfsTer5)
c.-258+33062del (n.-258+33062del)
c.9del (p.Met4CysfsTer5)
n.437del
n.283del
n.769del
c.252del (p.Met85CysfsTer5)
c.-450del (n.-450del)
c.-447del (n.-447del)
c.-486del (n.-486del)
c.-473del (n.-473del)
 dbSNP
7g.151781355G>ACA370069797PRKAG2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-248+33061C>T (n.-248+33061C>T)
n.378C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-258+33061C>T (n.-258+33061C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.436C>T
n.282C>T
n.768C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781355G>CCA370069798PRKAG2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-248+33061C>G (n.-248+33061C>G)
n.378C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-258+33061C>G (n.-258+33061C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.436C>G
n.282C>G
n.768C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
7g.151781355G>TCA370069799PRKAG2c.263C>A (p.Pro88His)
c.-248+33061C>A (n.-248+33061C>A)
n.378C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.-258+33061C>A (n.-258+33061C>A)
c.8C>A (p.Pro3His)
n.436C>A
n.282C>A
n.768C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
7g.151781356G>ACA370069800PRKAG2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-248+33060C>T (n.-248+33060C>T)
n.377C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-258+33060C>T (n.-258+33060C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.435C>T
n.281C>T
n.767C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151781356G>CCA370069801PRKAG2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-248+33060C>G (n.-248+33060C>G)
n.377C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-258+33060C>G (n.-258+33060C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.435C>G
n.281C>G
n.767C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
7g.151781356G=CA1752826904PRKAG2c.262C= (p.Pro88=)
c.-248+33060C= (n.-248+33060C=)
n.377C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.-258+33060C= (n.-258+33060C=)
c.7C= (p.Pro3=)
n.435C=
n.281C=
n.767C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-475C= (n.-475C=)
7g.151781356G>TCA370069802PRKAG2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-248+33060C>A (n.-248+33060C>A)
n.377C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-258+33060C>A (n.-258+33060C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.435C>A
n.281C>A
n.767C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781357G>ACA458884413PRKAG2c.261C>T (p.Ser87=)
c.-248+33059C>T (n.-248+33059C>T)
n.376C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.-258+33059C>T (n.-258+33059C>T)
c.6C>T (p.Ser2=)
n.434C>T
n.280C>T
n.766C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781357G>CCA370069803PRKAG2c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.-248+33059C>G (n.-248+33059C>G)
n.376C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-258+33059C>G (n.-258+33059C>G)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.434C>G
n.280C>G
n.766C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
7g.151781357G=CA1752826908PRKAG2c.261C= (p.Ser87=)
c.-248+33059C= (n.-248+33059C=)
n.376C=
c.129C= (p.Ser43=)
c.-258+33059C= (n.-258+33059C=)
c.6C= (p.Ser2=)
n.434C=
n.280C=
n.766C=
c.249C= (p.Ser83=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-476C= (n.-476C=)
7g.151781357G>TCA370069804PRKAG2c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.-248+33059C>A (n.-248+33059C>A)
n.376C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-258+33059C>A (n.-258+33059C>A)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.434C>A
n.280C>A
n.766C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
7g.151781358C>ACA370069805PRKAG2c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.-248+33058G>T (n.-248+33058G>T)
n.375G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-258+33058G>T (n.-258+33058G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.433G>T
n.279G>T
n.765G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
7g.151781358C>GCA370069806PRKAG2c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.-248+33058G>C (n.-248+33058G>C)
n.375G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-258+33058G>C (n.-258+33058G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.433G>C
n.279G>C
n.765G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
7g.151781358C>TCA370069807PRKAG2c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.-248+33058G>A (n.-248+33058G>A)
n.375G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-258+33058G>A (n.-258+33058G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.433G>A
n.279G>A
n.765G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
7g.151781359T>ACA370069810PRKAG2c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.-248+33057A>T (n.-248+33057A>T)
n.374A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-258+33057A>T (n.-258+33057A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.432A>T
n.278A>T
n.764A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
7g.151781359T>CCA370069809PRKAG2c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.-248+33057A>G (n.-248+33057A>G)
n.374A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-258+33057A>G (n.-258+33057A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.432A>G
n.278A>G
n.764A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
7g.151781359T>GCA370069808PRKAG2c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.-248+33057A>C (n.-248+33057A>C)
n.374A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-258+33057A>C (n.-258+33057A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.432A>C
n.278A>C
n.764A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
 dbSNP
7g.151781360G>ACA458884420PRKAG2c.258C>T (p.Ser86=)
c.-248+33056C>T (n.-248+33056C>T)
n.373C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-258+33056C>T (n.-258+33056C>T)
c.3C>T (p.Ser1=)
n.431C>T
n.277C>T
n.763C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
 ClinVar
7g.151781360G>CCA458884421PRKAG2c.258C>G (p.Ser86=)
c.-248+33056C>G (n.-248+33056C>G)
n.373C>G
c.126C>G (p.Ser42=)
c.-258+33056C>G (n.-258+33056C>G)
c.3C>G (p.Ser1=)
n.431C>G
n.277C>G
n.763C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
 gnomAD v4
7g.151781360G>TCA458884423PRKAG2c.258C>A (p.Ser86=)
c.-248+33056C>A (n.-248+33056C>A)
n.373C>A
c.126C>A (p.Ser42=)
c.-258+33056C>A (n.-258+33056C>A)
c.3C>A (p.Ser1=)
n.431C>A
n.277C>A
n.763C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
7g.151781361G>ACA370069811PRKAG2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.-248+33055C>T (n.-248+33055C>T)
n.372C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-258+33055C>T (n.-258+33055C>T)
c.2C>T (p.Ser1Phe)
n.430C>T
n.276C>T
n.762C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
7g.151781361G>CCA370069812PRKAG2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.-248+33055C>G (n.-248+33055C>G)
n.372C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-258+33055C>G (n.-258+33055C>G)
c.2C>G (p.Ser1Cys)
n.430C>G
n.276C>G
n.762C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
7g.151781361G>TCA370069813PRKAG2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.-248+33055C>A (n.-248+33055C>A)
n.372C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-258+33055C>A (n.-258+33055C>A)
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
n.430C>A
n.276C>A
n.762C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
7g.151781362A>CCA370069814PRKAG2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.-248+33054T>G (n.-248+33054T>G)
n.371T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-258+33054T>G (n.-258+33054T>G)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
n.429T>G
n.275T>G
n.761T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
7g.151781362A>GCA370069815PRKAG2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.-248+33054T>C (n.-248+33054T>C)
n.371T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-258+33054T>C (n.-258+33054T>C)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
n.429T>C
n.275T>C
n.761T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
7g.151781362A>TCA370069816PRKAG2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.-248+33054T>A (n.-248+33054T>A)
n.371T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-258+33054T>A (n.-258+33054T>A)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
n.429T>A
n.275T>A
n.761T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
7g.151781363G>ACA458884015PRKAG2c.255C>T (p.Pro85=)
c.-248+33053C>T (n.-248+33053C>T)
n.370C>T
c.123C>T (p.Pro41=)
c.-258+33053C>T (n.-258+33053C>T)
n.428C>T
n.274C>T
n.760C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
 ClinVar
7g.151781363G>CCA458884016PRKAG2c.255C>G (p.Pro85=)
c.-248+33053C>G (n.-248+33053C>G)
n.370C>G
c.123C>G (p.Pro41=)
c.-258+33053C>G (n.-258+33053C>G)
n.428C>G
n.274C>G
n.760C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
7g.151781363G>TCA458884017PRKAG2c.255C>A (p.Pro85=)
c.-248+33053C>A (n.-248+33053C>A)
n.370C>A
c.123C>A (p.Pro41=)
c.-258+33053C>A (n.-258+33053C>A)
n.428C>A
n.274C>A
n.760C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
7g.151781364G>ACA370069817PRKAG2c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-248+33052C>T (n.-248+33052C>T)
n.369C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-258+33052C>T (n.-258+33052C>T)
n.427C>T
n.273C>T
n.759C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
 ClinVar
7g.151781364G>CCA370069818PRKAG2c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-248+33052C>G (n.-248+33052C>G)
n.369C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-258+33052C>G (n.-258+33052C>G)
n.427C>G
n.273C>G
n.759C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
7g.151781364G=CA1752826911PRKAG2c.254C= (p.Pro85=)
c.-248+33052C= (n.-248+33052C=)
n.369C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-258+33052C= (n.-258+33052C=)
n.427C=
n.273C=
n.759C=
c.242C= (p.Pro81=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-483C= (n.-483C=)
7g.151781364G>TCA056611PRKAG2c.254C>A (p.Pro85His)
c.-248+33052C>A (n.-248+33052C>A)
n.369C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
c.-258+33052C>A (n.-258+33052C>A)
n.427C>A
n.273C>A
n.759C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781365G>ACA370069819PRKAG2c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-248+33051C>T (n.-248+33051C>T)
n.368C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-258+33051C>T (n.-258+33051C>T)
n.426C>T
n.272C>T
n.758C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781365G>CCA370069820PRKAG2c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-248+33051C>G (n.-248+33051C>G)
n.368C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-258+33051C>G (n.-258+33051C>G)
n.426C>G
n.272C>G
n.758C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
7g.151781365G=CA1752826915PRKAG2c.253C= (p.Pro85=)
c.-248+33051C= (n.-248+33051C=)
n.368C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-258+33051C= (n.-258+33051C=)
n.426C=
n.272C=
n.758C=
c.241C= (p.Pro81=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-484C= (n.-484C=)
7g.151781365G>TCA056601PRKAG2c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-248+33051C>A (n.-248+33051C>A)
n.368C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-258+33051C>A (n.-258+33051C>A)
n.426C>A
n.272C>A
n.758C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781366C>ACA458884018PRKAG2c.252G>T (p.Arg84=)
c.-248+33050G>T (n.-248+33050G>T)
n.367G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-258+33050G>T (n.-258+33050G>T)
n.425G>T
n.271G>T
n.757G>T
c.240G>T (p.Arg80=)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
7g.151781366C=CA1752826922PRKAG2c.252G= (p.Arg84=)
c.-248+33050G= (n.-248+33050G=)
n.367G=
c.120G= (p.Arg40=)
c.-258+33050G= (n.-258+33050G=)
n.425G=
n.271G=
n.757G=
c.240G= (p.Arg80=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-485G= (n.-485G=)
7g.151781366C>GCA458884019PRKAG2c.252G>C (p.Arg84=)
c.-248+33050G>C (n.-248+33050G>C)
n.367G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-258+33050G>C (n.-258+33050G>C)
n.425G>C
n.271G>C
n.757G>C
c.240G>C (p.Arg80=)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781366C>TCA458884020PRKAG2c.252G>A (p.Arg84=)
c.-248+33050G>A (n.-248+33050G>A)
n.367G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-258+33050G>A (n.-258+33050G>A)
n.425G>A
n.271G>A
n.757G>A
c.240G>A (p.Arg80=)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.151781367C>ACA370069821PRKAG2c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-248+33049G>T (n.-248+33049G>T)
n.366G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-258+33049G>T (n.-258+33049G>T)
n.424G>T
n.270G>T
n.756G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
7g.151781367C=CA1752826927PRKAG2c.251G= (p.Arg84=)
c.-248+33049G= (n.-248+33049G=)
n.366G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.-258+33049G= (n.-258+33049G=)
n.424G=
n.270G=
n.756G=
c.239G= (p.Arg80=)
c.-463G= (n.-463G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-486G= (n.-486G=)
7g.151781367C>GCA370069822PRKAG2c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-248+33049G>C (n.-248+33049G>C)
n.366G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-258+33049G>C (n.-258+33049G>C)
n.424G>C
n.270G>C
n.756G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
 gnomAD v4
7g.151781367C>TCA014088PRKAG2c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.-248+33049G>A (n.-248+33049G>A)
n.366G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-258+33049G>A (n.-258+33049G>A)
n.424G>A
n.270G>A
n.756G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781368G>ACA014079PRKAG2c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.-248+33048C>T (n.-248+33048C>T)
n.365C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-258+33048C>T (n.-258+33048C>T)
n.423C>T
n.269C>T
n.755C>T
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781368G>CCA370069825PRKAG2c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-248+33048C>G (n.-248+33048C>G)
n.365C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-258+33048C>G (n.-258+33048C>G)
n.423C>G
n.269C>G
n.755C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781368G=CA1752826937PRKAG2c.250C= (p.Arg84=)
c.-248+33048C= (n.-248+33048C=)
n.365C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.-258+33048C= (n.-258+33048C=)
n.423C=
n.269C=
n.755C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-487C= (n.-487C=)
7g.151781368G>TCA458884021PRKAG2c.250C>A (p.Arg84=)
c.-248+33048C>A (n.-248+33048C>A)
n.365C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-258+33048C>A (n.-258+33048C>A)
n.423C>A
n.269C>A
n.755C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151781369G>ACA458884024PRKAG2c.249C>T (p.Pro83=)
c.-248+33047C>T (n.-248+33047C>T)
n.364C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-258+33047C>T (n.-258+33047C>T)
n.422C>T
n.268C>T
n.754C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
 ClinVar
7g.151781369G>CCA458884022PRKAG2c.249C>G (p.Pro83=)
c.-248+33047C>G (n.-248+33047C>G)
n.364C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-258+33047C>G (n.-258+33047C>G)
n.422C>G
n.268C>G
n.754C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
7g.151781369G>TCA458884023PRKAG2c.249C>A (p.Pro83=)
c.-248+33047C>A (n.-248+33047C>A)
n.364C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-258+33047C>A (n.-258+33047C>A)
n.422C>A
n.268C>A
n.754C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
7g.151781370G>ACA056576PRKAG2c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.-248+33046C>T (n.-248+33046C>T)
n.363C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-258+33046C>T (n.-258+33046C>T)
n.421C>T
n.267C>T
n.753C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781370G>CCA370069826PRKAG2c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.-248+33046C>G (n.-248+33046C>G)
n.363C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-258+33046C>G (n.-258+33046C>G)
n.421C>G
n.267C>G
n.753C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
7g.151781370G=CA1752826948PRKAG2c.248C= (p.Pro83=)
c.-248+33046C= (n.-248+33046C=)
n.363C=
c.116C= (p.Pro39=)
c.-258+33046C= (n.-258+33046C=)
n.421C=
n.267C=
n.753C=
c.236C= (p.Pro79=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-489C= (n.-489C=)
7g.151781370G>TCA370069827PRKAG2c.248C>A (p.Pro83His)
c.-248+33046C>A (n.-248+33046C>A)
n.363C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-258+33046C>A (n.-258+33046C>A)
n.421C>A
n.267C>A
n.753C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
7g.151781371G>ACA014069PRKAG2c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.-248+33045C>T (n.-248+33045C>T)
n.362C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-258+33045C>T (n.-258+33045C>T)
n.420C>T
n.266C>T
n.752C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781371G>CCA370069828PRKAG2c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.-248+33045C>G (n.-248+33045C>G)
n.362C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-258+33045C>G (n.-258+33045C>G)
n.420C>G
n.266C>G
n.752C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
7g.151781371G=CA1752826957PRKAG2c.247C= (p.Pro83=)
c.-248+33045C= (n.-248+33045C=)
n.362C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.-258+33045C= (n.-258+33045C=)
n.420C=
n.266C=
n.752C=
c.235C= (p.Pro79=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-490C= (n.-490C=)
7g.151781371G>TCA370069829PRKAG2c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.-248+33045C>A (n.-248+33045C>A)
n.362C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-258+33045C>A (n.-258+33045C>A)
n.420C>A
n.266C>A
n.752C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
 gnomAD v4
7g.151781372C>ACA370069830PRKAG2c.246G>T (p.Gln82His)
c.-248+33044G>T (n.-248+33044G>T)
n.361G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.-258+33044G>T (n.-258+33044G>T)
n.419G>T
n.265G>T
n.751G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781372C=CA1752826966PRKAG2c.246G= (p.Gln82=)
c.-248+33044G= (n.-248+33044G=)
n.361G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.-258+33044G= (n.-258+33044G=)
n.419G=
n.265G=
n.751G=
c.234G= (p.Gln78=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-491G= (n.-491G=)
7g.151781372C>GCA370069831PRKAG2c.246G>C (p.Gln82His)
c.-248+33044G>C (n.-248+33044G>C)
n.361G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.-258+33044G>C (n.-258+33044G>C)
n.419G>C
n.265G>C
n.751G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
7g.151781372C>TCA458884025PRKAG2c.246G>A (p.Gln82=)
c.-248+33044G>A (n.-248+33044G>A)
n.361G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.-258+33044G>A (n.-258+33044G>A)
n.419G>A
n.265G>A
n.751G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 gnomAD v4
7g.151781373T>ACA370069832PRKAG2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.-248+33043A>T (n.-248+33043A>T)
n.360A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-258+33043A>T (n.-258+33043A>T)
n.418A>T
n.264A>T
n.750A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
7g.151781373T>CCA056562PRKAG2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.-248+33043A>G (n.-248+33043A>G)
n.360A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-258+33043A>G (n.-258+33043A>G)
n.418A>G
n.264A>G
n.750A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781373T>GCA370069833PRKAG2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.-248+33043A>C (n.-248+33043A>C)
n.360A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-258+33043A>C (n.-258+33043A>C)
n.418A>C
n.264A>C
n.750A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
 dbSNP
7g.151781373T=CA1752826970PRKAG2c.245A= (p.Gln82=)
c.-248+33043A= (n.-248+33043A=)
n.360A=
c.113A= (p.Gln38=)
c.-258+33043A= (n.-258+33043A=)
n.418A=
n.264A=
n.750A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-492A= (n.-492A=)
7g.151781374G>ACA370069835PRKAG2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-248+33042C>T (n.-248+33042C>T)
n.359C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-258+33042C>T (n.-258+33042C>T)
n.417C>T
n.263C>T
n.749C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
7g.151781374G>CCA169172025PRKAG2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-248+33042C>G (n.-248+33042C>G)
n.359C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-258+33042C>G (n.-258+33042C>G)
n.417C>G
n.263C>G
n.749C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
 dbSNP
7g.151781374G=CA1752826981PRKAG2c.244C= (p.Gln82=)
c.-248+33042C= (n.-248+33042C=)
n.359C=
c.112C= (p.Gln38=)
c.-258+33042C= (n.-258+33042C=)
n.417C=
n.263C=
n.749C=
c.232C= (p.Gln78=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-493C= (n.-493C=)
7g.151781374G>TCA370069834PRKAG2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-248+33042C>A (n.-248+33042C>A)
n.359C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-258+33042C>A (n.-258+33042C>A)
n.417C>A
n.263C>A
n.749C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
7g.151781378delCA2579069561PRKAG2c.244del (p.Gln82SerfsTer12)
c.-248+33042del (n.-248+33042del)
n.359del
c.112del (p.Gln38SerfsTer12)
c.-258+33042del (n.-258+33042del)
n.417del
n.263del
n.749del
c.232del (p.Gln78SerfsTer12)
c.-470del (n.-470del)
c.-467del (n.-467del)
c.-506del (n.-506del)
c.-493del (n.-493del)
 gnomAD v4
7g.151781375G>ACA458884026PRKAG2c.243C>T (p.Pro81=)
c.-248+33041C>T (n.-248+33041C>T)
n.358C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.-258+33041C>T (n.-258+33041C>T)
n.416C>T
n.262C>T
n.748C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
7g.151781375G>CCA458884028PRKAG2c.243C>G (p.Pro81=)
c.-248+33041C>G (n.-248+33041C>G)
n.358C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.-258+33041C>G (n.-258+33041C>G)
n.416C>G
n.262C>G
n.748C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
7g.151781375G>TCA458884027PRKAG2c.243C>A (p.Pro81=)
c.-248+33041C>A (n.-248+33041C>A)
n.358C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.-258+33041C>A (n.-258+33041C>A)
n.416C>A
n.262C>A
n.748C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
7g.151781375_151781376insTCTTCA2579069562PRKAG2c.242_243insAAGA (p.Gln82ArgfsTer?)
c.-248+33040_-248+33041insAAGA (n.-248+33040_-248+33041insAAGA)
n.357_358insAAGA
c.110_111insAAGA (p.Gln38ArgfsTer?)
c.-258+33040_-258+33041insAAGA (n.-258+33040_-258+33041insAAGA)
n.415_416insAAGA
n.261_262insAAGA
n.747_748insAAGA
c.230_231insAAGA (p.Gln78ArgfsTer?)
c.-472_-471insAAGA (n.-472_-471insAAGA)
c.-469_-468insAAGA (n.-469_-468insAAGA)
c.-508_-507insAAGA (n.-508_-507insAAGA)
c.-495_-494insAAGA (n.-495_-494insAAGA)
7g.151781376G>ACA370069836PRKAG2c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-248+33040C>T (n.-248+33040C>T)
n.357C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-258+33040C>T (n.-258+33040C>T)
n.415C>T
n.261C>T
n.747C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781376G>CCA370069837PRKAG2c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-248+33040C>G (n.-248+33040C>G)
n.357C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-258+33040C>G (n.-258+33040C>G)
n.415C>G
n.261C>G
n.747C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
7g.151781376G>TCA370069838PRKAG2c.242C>A (p.Pro81His)
c.-248+33040C>A (n.-248+33040C>A)
n.357C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.-258+33040C>A (n.-258+33040C>A)
n.415C>A
n.261C>A
n.747C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
7g.151781377G>ACA370069839PRKAG2c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-248+33039C>T (n.-248+33039C>T)
n.356C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-258+33039C>T (n.-258+33039C>T)
n.414C>T
n.260C>T
n.746C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
7g.151781377G>CCA370069840PRKAG2c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-248+33039C>G (n.-248+33039C>G)
n.356C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-258+33039C>G (n.-258+33039C>G)
n.414C>G
n.260C>G
n.746C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
7g.151781377G=CA1752826985PRKAG2c.241C= (p.Pro81=)
c.-248+33039C= (n.-248+33039C=)
n.356C=
c.109C= (p.Pro37=)
c.-258+33039C= (n.-258+33039C=)
n.414C=
n.260C=
n.746C=
c.229C= (p.Pro77=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-496C= (n.-496C=)
7g.151781377G>TCA370069841PRKAG2c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-248+33039C>A (n.-248+33039C>A)
n.356C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-258+33039C>A (n.-258+33039C>A)
n.414C>A
n.260C>A
n.746C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
 dbSNP
7g.151781378G>ACA458884029PRKAG2c.240C>T (p.Gly80=)
c.-248+33038C>T (n.-248+33038C>T)
n.355C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
c.-258+33038C>T (n.-258+33038C>T)
n.413C>T
n.259C>T
n.745C>T
c.228C>T (p.Gly76=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781378G>CCA458884030PRKAG2c.240C>G (p.Gly80=)
c.-248+33038C>G (n.-248+33038C>G)
n.355C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
c.-258+33038C>G (n.-258+33038C>G)
n.413C>G
n.259C>G
n.745C>G
c.228C>G (p.Gly76=)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781378G=CA1752826991PRKAG2c.240C= (p.Gly80=)
c.-248+33038C= (n.-248+33038C=)
n.355C=
c.108C= (p.Gly36=)
c.-258+33038C= (n.-258+33038C=)
n.413C=
n.259C=
n.745C=
c.228C= (p.Gly76=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-497C= (n.-497C=)
7g.151781378G>TCA014057PRKAG2c.240C>A (p.Gly80=)
c.-248+33038C>A (n.-248+33038C>A)
n.355C>A
c.108C>A (p.Gly36=)
c.-258+33038C>A (n.-258+33038C>A)
n.413C>A
n.259C>A
n.745C>A
c.228C>A (p.Gly76=)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781378_151781393delinsGCCTCTGGAGAAGAACCA1752826996PRKAG2c.225_240delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly75=)
c.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
n.340_355delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
c.93_108delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly31=)
c.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
n.398_413delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
n.244_259delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
n.730_745delinsGTTCTTCTCCAGAGGC
c.213_228delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly71=)
c.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
c.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC)
7g.151781379C>ACA370069842PRKAG2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-248+33037G>T (n.-248+33037G>T)
n.354G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-258+33037G>T (n.-258+33037G>T)
n.412G>T
n.258G>T
n.744G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
7g.151781379C>GCA370069843PRKAG2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-248+33037G>C (n.-248+33037G>C)
n.354G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-258+33037G>C (n.-258+33037G>C)
n.412G>C
n.258G>C
n.744G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
7g.151781379C>TCA370069844PRKAG2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-248+33037G>A (n.-248+33037G>A)
n.354G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-258+33037G>A (n.-258+33037G>A)
n.412G>A
n.258G>A
n.744G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
7g.151781382_151781396delCA056523PRKAG2c.225_239del (p.Phe76_Gly80del)
c.-248+33023_-248+33037del (n.-248+33023_-248+33037del)
n.340_354del
c.93_107del (p.Phe32_Gly36del)
c.-258+33023_-258+33037del (n.-258+33023_-258+33037del)
n.398_412del
n.244_258del
n.730_744del
c.213_227del (p.Phe72_Gly76del)
c.-489_-475del (n.-489_-475del)
c.-486_-472del (n.-486_-472del)
c.-525_-511del (n.-525_-511del)
c.-512_-498del (n.-512_-498del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781380C>ACA370069845PRKAG2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-248+33036G>T (n.-248+33036G>T)
n.353G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-258+33036G>T (n.-258+33036G>T)
n.411G>T
n.257G>T
n.743G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
7g.151781380C>GCA370069846PRKAG2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-248+33036G>C (n.-248+33036G>C)
n.353G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-258+33036G>C (n.-258+33036G>C)
n.411G>C
n.257G>C
n.743G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
7g.151781380C>TCA370069847PRKAG2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-248+33036G>A (n.-248+33036G>A)
n.353G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-258+33036G>A (n.-258+33036G>A)
n.411G>A
n.257G>A
n.743G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
 ClinVar
7g.151781381T>ACA370069848PRKAG2c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.-248+33035A>T (n.-248+33035A>T)
n.352A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.-258+33035A>T (n.-258+33035A>T)
n.410A>T
n.256A>T
n.742A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
7g.151781381T>CCA458884031PRKAG2c.237A>G (p.Arg79=)
c.-248+33035A>G (n.-248+33035A>G)
n.352A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
c.-258+33035A>G (n.-258+33035A>G)
n.410A>G
n.256A>G
n.742A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
7g.151781381T>GCA370069849PRKAG2c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.-248+33035A>C (n.-248+33035A>C)
n.352A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.-258+33035A>C (n.-258+33035A>C)
n.410A>C
n.256A>C
n.742A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
7g.151781382C>ACA370069850PRKAG2c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.-248+33034G>T (n.-248+33034G>T)
n.351G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.-258+33034G>T (n.-258+33034G>T)
n.409G>T
n.255G>T
n.741G>T
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
7g.151781382C=CA1752827006PRKAG2c.236G= (p.Arg79=)
c.-248+33034G= (n.-248+33034G=)
n.351G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.-258+33034G= (n.-258+33034G=)
n.409G=
n.255G=
n.741G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-501G= (n.-501G=)
7g.151781382C>GCA370069851PRKAG2c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.-248+33034G>C (n.-248+33034G>C)
n.351G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.-258+33034G>C (n.-258+33034G>C)
n.409G>C
n.255G>C
n.741G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
7g.151781382C>TCA169172029PRKAG2c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.-248+33034G>A (n.-248+33034G>A)
n.351G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.-258+33034G>A (n.-258+33034G>A)
n.409G>A
n.255G>A
n.741G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781383T>ACA370069852PRKAG2c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.-248+33033A>T (n.-248+33033A>T)
n.350A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.-258+33033A>T (n.-258+33033A>T)
n.408A>T
n.254A>T
n.740A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
7g.151781383T>CCA370069853PRKAG2c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.-248+33033A>G (n.-248+33033A>G)
n.350A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-258+33033A>G (n.-258+33033A>G)
n.408A>G
n.254A>G
n.740A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
 ClinVar
7g.151781383T>GCA458884032PRKAG2c.235A>C (p.Arg79=)
c.-248+33033A>C (n.-248+33033A>C)
n.350A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.-258+33033A>C (n.-258+33033A>C)
n.408A>C
n.254A>C
n.740A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
7g.151781384G>ACA458884033PRKAG2c.234C>T (p.Ser78=)
c.-248+33032C>T (n.-248+33032C>T)
n.349C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-258+33032C>T (n.-258+33032C>T)
n.407C>T
n.253C>T
n.739C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
7g.151781384G>CCA458884034PRKAG2c.234C>G (p.Ser78=)
c.-248+33032C>G (n.-248+33032C>G)
n.349C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.-258+33032C>G (n.-258+33032C>G)
n.407C>G
n.253C>G
n.739C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
7g.151781384G=CA1752827008PRKAG2c.234C= (p.Ser78=)
c.-248+33032C= (n.-248+33032C=)
n.349C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.-258+33032C= (n.-258+33032C=)
n.407C=
n.253C=
n.739C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-503C= (n.-503C=)
7g.151781384G>TCA458884035PRKAG2c.234C>A (p.Ser78=)
c.-248+33032C>A (n.-248+33032C>A)
n.349C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.-258+33032C>A (n.-258+33032C>A)
n.407C>A
n.253C>A
n.739C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
7g.151781385G>ACA370069854PRKAG2c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.-248+33031C>T (n.-248+33031C>T)
n.348C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-258+33031C>T (n.-258+33031C>T)
n.406C>T
n.252C>T
n.738C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
 gnomAD v4
7g.151781385G>CCA370069855PRKAG2c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.-248+33031C>G (n.-248+33031C>G)
n.348C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-258+33031C>G (n.-258+33031C>G)
n.406C>G
n.252C>G
n.738C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
7g.151781385G>TCA370069856PRKAG2c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.-248+33031C>A (n.-248+33031C>A)
n.348C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-258+33031C>A (n.-258+33031C>A)
n.406C>A
n.252C>A
n.738C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
7g.151781385_151781386insGAGCA835290563PRKAG2c.233_234insTCC (p.Ser78_Arg79insPro)
c.-248+33031_-248+33032insTCC (n.-248+33031_-248+33032insTCC)
n.348_349insTCC
c.101_102insTCC (p.Ser34_Arg35insPro)
c.-258+33031_-258+33032insTCC (n.-258+33031_-258+33032insTCC)
n.406_407insTCC
n.252_253insTCC
n.738_739insTCC
c.221_222insTCC (p.Ser74_Arg75insPro)
c.-481_-480insTCC (n.-481_-480insTCC)
c.-478_-477insTCC (n.-478_-477insTCC)
c.-517_-516insTCC (n.-517_-516insTCC)
c.-504_-503insTCC (n.-504_-503insTCC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781386A=CA1752827015PRKAG2c.232T= (p.Ser78=)
c.-248+33030T= (n.-248+33030T=)
n.347T=
c.100T= (p.Ser34=)
c.-258+33030T= (n.-258+33030T=)
n.405T=
n.251T=
n.737T=
c.220T= (p.Ser74=)
c.-482T= (n.-482T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.-518T= (n.-518T=)
c.-505T= (n.-505T=)
7g.151781386A>CCA370069857PRKAG2c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-248+33030T>G (n.-248+33030T>G)
n.347T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-258+33030T>G (n.-258+33030T>G)
n.405T>G
n.251T>G
n.737T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
7g.151781386A>GCA169172031PRKAG2c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-248+33030T>C (n.-248+33030T>C)
n.347T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-258+33030T>C (n.-258+33030T>C)
n.405T>C
n.251T>C
n.737T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781386A>TCA370069858PRKAG2c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-248+33030T>A (n.-248+33030T>A)
n.347T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-258+33030T>A (n.-258+33030T>A)
n.405T>A
n.251T>A
n.737T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
7g.151781387G>ACA056548PRKAG2c.231C>T (p.Phe77=)
c.-248+33029C>T (n.-248+33029C>T)
n.346C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
c.-258+33029C>T (n.-258+33029C>T)
n.404C>T
n.250C>T
n.736C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781387G>CCA370069859PRKAG2c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.-248+33029C>G (n.-248+33029C>G)
n.346C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-258+33029C>G (n.-258+33029C>G)
n.404C>G
n.250C>G
n.736C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
7g.151781387G=CA1752827020PRKAG2c.231C= (p.Phe77=)
c.-248+33029C= (n.-248+33029C=)
n.346C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.-258+33029C= (n.-258+33029C=)
n.404C=
n.250C=
n.736C=
c.219C= (p.Phe73=)
c.-483C= (n.-483C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-506C= (n.-506C=)
7g.151781387G>TCA370069860PRKAG2c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.-248+33029C>A (n.-248+33029C>A)
n.346C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-258+33029C>A (n.-258+33029C>A)
n.404C>A
n.250C>A
n.736C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
7g.151781388A>CCA370069863PRKAG2c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.-248+33028T>G (n.-248+33028T>G)
n.345T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-258+33028T>G (n.-258+33028T>G)
n.403T>G
n.249T>G
n.735T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
7g.151781388A>GCA370069861PRKAG2c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.-248+33028T>C (n.-248+33028T>C)
n.345T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-258+33028T>C (n.-258+33028T>C)
n.403T>C
n.249T>C
n.735T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
7g.151781388A>TCA370069862PRKAG2c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.-248+33028T>A (n.-248+33028T>A)
n.345T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-258+33028T>A (n.-258+33028T>A)
n.403T>A
n.249T>A
n.735T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
7g.151781389A>CCA370069864PRKAG2c.229T>G (p.Phe77Val)
c.-248+33027T>G (n.-248+33027T>G)
n.344T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-258+33027T>G (n.-258+33027T>G)
n.402T>G
n.248T>G
n.734T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
7g.151781389A>GCA370069865PRKAG2c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.-248+33027T>C (n.-248+33027T>C)
n.344T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-258+33027T>C (n.-258+33027T>C)
n.402T>C
n.248T>C
n.734T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
7g.151781389A>TCA370069866PRKAG2c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.-248+33027T>A (n.-248+33027T>A)
n.344T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-258+33027T>A (n.-258+33027T>A)
n.402T>A
n.248T>A
n.734T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
7g.151781390G>ACA458884036PRKAG2c.228C>T (p.Phe76=)
c.-248+33026C>T (n.-248+33026C>T)
n.343C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
c.-258+33026C>T (n.-258+33026C>T)
n.401C>T
n.247C>T
n.733C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
7g.151781390G>CCA370069867PRKAG2c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-248+33026C>G (n.-248+33026C>G)
n.343C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.-258+33026C>G (n.-258+33026C>G)
n.401C>G
n.247C>G
n.733C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
7g.151781390G>TCA370069868PRKAG2c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-248+33026C>A (n.-248+33026C>A)
n.343C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.-258+33026C>A (n.-258+33026C>A)
n.401C>A
n.247C>A
n.733C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
7g.151781391A>CCA370069869PRKAG2c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.-248+33025T>G (n.-248+33025T>G)
n.342T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-258+33025T>G (n.-258+33025T>G)
n.400T>G
n.246T>G
n.732T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
7g.151781391A>GCA370069870PRKAG2c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-248+33025T>C (n.-248+33025T>C)
n.342T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-258+33025T>C (n.-258+33025T>C)
n.400T>C
n.246T>C
n.732T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
7g.151781391A>TCA370069871PRKAG2c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.-248+33025T>A (n.-248+33025T>A)
n.342T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-258+33025T>A (n.-258+33025T>A)
n.400T>A
n.246T>A
n.732T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
7g.151781392A=CA1752827022PRKAG2c.226T= (p.Phe76=)
c.-248+33024T= (n.-248+33024T=)
n.341T=
c.94T= (p.Phe32=)
c.-258+33024T= (n.-258+33024T=)
n.399T=
n.245T=
n.731T=
c.214T= (p.Phe72=)
c.-488T= (n.-488T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-511T= (n.-511T=)
7g.151781392A>CCA370069872PRKAG2c.226T>G (p.Phe76Val)
c.-248+33024T>G (n.-248+33024T>G)
n.341T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.-258+33024T>G (n.-258+33024T>G)
n.399T>G
n.245T>G
n.731T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
 dbSNP
7g.151781392A>GCA370069873PRKAG2c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.-248+33024T>C (n.-248+33024T>C)
n.341T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-258+33024T>C (n.-258+33024T>C)
n.399T>C
n.245T>C
n.731T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
7g.151781392A>TCA370069874PRKAG2c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.-248+33024T>A (n.-248+33024T>A)
n.341T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-258+33024T>A (n.-258+33024T>A)
n.399T>A
n.245T>A
n.731T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
7g.151781393C>ACA458884037PRKAG2c.225G>T (p.Gly75=)
c.-248+33023G>T (n.-248+33023G>T)
n.340G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
c.-258+33023G>T (n.-258+33023G>T)
n.398G>T
n.244G>T
n.730G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
7g.151781393C=CA1752827025PRKAG2c.225G= (p.Gly75=)
c.-248+33023G= (n.-248+33023G=)
n.340G=
c.93G= (p.Gly31=)
c.-258+33023G= (n.-258+33023G=)
n.398G=
n.244G=
n.730G=
c.213G= (p.Gly71=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-512G= (n.-512G=)
7g.151781393C>GCA458884038PRKAG2c.225G>C (p.Gly75=)
c.-248+33023G>C (n.-248+33023G>C)
n.340G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
c.-258+33023G>C (n.-258+33023G>C)
n.398G>C
n.244G>C
n.730G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
7g.151781393C>TCA458884039PRKAG2c.225G>A (p.Gly75=)
c.-248+33023G>A (n.-248+33023G>A)
n.340G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
c.-258+33023G>A (n.-258+33023G>A)
n.398G>A
n.244G>A
n.730G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781394C>ACA056516PRKAG2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-248+33022G>T (n.-248+33022G>T)
n.339G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-258+33022G>T (n.-258+33022G>T)
n.397G>T
n.243G>T
n.729G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781394C=CA1752827034PRKAG2c.224G= (p.Gly75=)
c.-248+33022G= (n.-248+33022G=)
n.339G=
c.92G= (p.Gly31=)
c.-258+33022G= (n.-258+33022G=)
n.397G=
n.243G=
n.729G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-513G= (n.-513G=)
7g.151781394C>GCA056510PRKAG2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-248+33022G>C (n.-248+33022G>C)
n.339G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-258+33022G>C (n.-258+33022G>C)
n.397G>C
n.243G>C
n.729G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781394C>TCA370069875PRKAG2c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-248+33022G>A (n.-248+33022G>A)
n.339G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.-258+33022G>A (n.-258+33022G>A)
n.397G>A
n.243G>A
n.729G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781395C>ACA370069876PRKAG2c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-248+33021G>T (n.-248+33021G>T)
n.338G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.-258+33021G>T (n.-258+33021G>T)
n.396G>T
n.242G>T
n.728G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
7g.151781395C>GCA370069877PRKAG2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-248+33021G>C (n.-248+33021G>C)
n.338G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-258+33021G>C (n.-258+33021G>C)
n.396G>C
n.242G>C
n.728G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
7g.151781395C>TCA370069878PRKAG2c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-248+33021G>A (n.-248+33021G>A)
n.338G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.-258+33021G>A (n.-258+33021G>A)
n.396G>A
n.242G>A
n.728G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
 COSMIC
7g.151781396T>ACA370069879PRKAG2c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.-248+33020A>T (n.-248+33020A>T)
n.337A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.-258+33020A>T (n.-258+33020A>T)
n.395A>T
n.241A>T
n.727A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
7g.151781396T>CCA458884040PRKAG2c.222A>G (p.Lys74=)
c.-248+33020A>G (n.-248+33020A>G)
n.337A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.-258+33020A>G (n.-258+33020A>G)
n.395A>G
n.241A>G
n.727A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781396T>GCA370069880PRKAG2c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.-248+33020A>C (n.-248+33020A>C)
n.337A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.-258+33020A>C (n.-258+33020A>C)
n.395A>C
n.241A>C
n.727A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
7g.151781396T=CA1752827039PRKAG2c.222A= (p.Lys74=)
c.-248+33020A= (n.-248+33020A=)
n.337A=
c.90A= (p.Lys30=)
c.-258+33020A= (n.-258+33020A=)
n.395A=
n.241A=
n.727A=
c.210A= (p.Lys70=)
c.-492A= (n.-492A=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-515A= (n.-515A=)
7g.151781397T>ACA370069881PRKAG2c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.-248+33019A>T (n.-248+33019A>T)
n.336A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.-258+33019A>T (n.-258+33019A>T)
n.394A>T
n.240A>T
n.726A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
7g.151781397T>CCA370069882PRKAG2c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-248+33019A>G (n.-248+33019A>G)
n.336A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.-258+33019A>G (n.-258+33019A>G)
n.394A>G
n.240A>G
n.726A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
7g.151781397T>GCA370069883PRKAG2c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-248+33019A>C (n.-248+33019A>C)
n.336A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.-258+33019A>C (n.-258+33019A>C)
n.394A>C
n.240A>C
n.726A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
7g.151781398T>ACA370069884PRKAG2c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-248+33018A>T (n.-248+33018A>T)
n.335A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.-258+33018A>T (n.-258+33018A>T)
n.393A>T
n.239A>T
n.725A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
7g.151781398T>CCA370069885PRKAG2c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-248+33018A>G (n.-248+33018A>G)
n.335A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.-258+33018A>G (n.-258+33018A>G)
n.393A>G
n.239A>G
n.725A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
7g.151781398T>GCA370069886PRKAG2c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-248+33018A>C (n.-248+33018A>C)
n.335A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.-258+33018A>C (n.-258+33018A>C)
n.393A>C
n.239A>C
n.725A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
7g.151781399G>ACA056494PRKAG2c.219C>T (p.Ser73=)
c.-248+33017C>T (n.-248+33017C>T)
n.334C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-258+33017C>T (n.-258+33017C>T)
n.392C>T
n.238C>T
n.724C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781399G>CCA458884041PRKAG2c.219C>G (p.Ser73=)
c.-248+33017C>G (n.-248+33017C>G)
n.334C>G
c.87C>G (p.Ser29=)
c.-258+33017C>G (n.-258+33017C>G)
n.392C>G
n.238C>G
n.724C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
7g.151781399G=CA1752827044PRKAG2c.219C= (p.Ser73=)
c.-248+33017C= (n.-248+33017C=)
n.334C=
c.87C= (p.Ser29=)
c.-258+33017C= (n.-258+33017C=)
n.392C=
n.238C=
n.724C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-518C= (n.-518C=)
7g.151781399G>TCA458884042PRKAG2c.219C>A (p.Ser73=)
c.-248+33017C>A (n.-248+33017C>A)
n.334C>A
c.87C>A (p.Ser29=)
c.-258+33017C>A (n.-258+33017C>A)
n.392C>A
n.238C>A
n.724C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
7g.151781400G>ACA370069888PRKAG2c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-248+33016C>T (n.-248+33016C>T)
n.333C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-258+33016C>T (n.-258+33016C>T)
n.391C>T
n.237C>T
n.723C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
7g.151781400G>CCA370069889PRKAG2c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-248+33016C>G (n.-248+33016C>G)
n.333C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-258+33016C>G (n.-258+33016C>G)
n.391C>G
n.237C>G
n.723C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
7g.151781400G>TCA370069887PRKAG2c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-248+33016C>A (n.-248+33016C>A)
n.333C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-258+33016C>A (n.-258+33016C>A)
n.391C>A
n.237C>A
n.723C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
7g.151781401A>CCA370069890PRKAG2c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-248+33015T>G (n.-248+33015T>G)
n.332T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-258+33015T>G (n.-258+33015T>G)
n.390T>G
n.236T>G
n.722T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
7g.151781401A>GCA370069891PRKAG2c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-248+33015T>C (n.-248+33015T>C)
n.332T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-258+33015T>C (n.-258+33015T>C)
n.390T>C
n.236T>C
n.722T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
7g.151781401A>TCA370069892PRKAG2c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-248+33015T>A (n.-248+33015T>A)
n.332T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-258+33015T>A (n.-258+33015T>A)
n.390T>A
n.236T>A
n.722T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
7g.151781402G>ACA458884043PRKAG2c.216C>T (p.Pro72=)
c.-248+33014C>T (n.-248+33014C>T)
n.331C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.-258+33014C>T (n.-258+33014C>T)
n.389C>T
n.235C>T
n.721C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781402G>CCA458884044PRKAG2c.216C>G (p.Pro72=)
c.-248+33014C>G (n.-248+33014C>G)
n.331C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.-258+33014C>G (n.-258+33014C>G)
n.389C>G
n.235C>G
n.721C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
7g.151781402G=CA1752827048PRKAG2c.216C= (p.Pro72=)
c.-248+33014C= (n.-248+33014C=)
n.331C=
c.84C= (p.Pro28=)
c.-258+33014C= (n.-258+33014C=)
n.389C=
n.235C=
n.721C=
c.204C= (p.Pro68=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-521C= (n.-521C=)
7g.151781402G>TCA458884045PRKAG2c.216C>A (p.Pro72=)
c.-248+33014C>A (n.-248+33014C>A)
n.331C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.-258+33014C>A (n.-258+33014C>A)
n.389C>A
n.235C>A
n.721C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
7g.151781403G>ACA370069893PRKAG2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-248+33013C>T (n.-248+33013C>T)
n.330C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-258+33013C>T (n.-258+33013C>T)
n.388C>T
n.234C>T
n.720C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781403G>CCA370069894PRKAG2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-248+33013C>G (n.-248+33013C>G)
n.330C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-258+33013C>G (n.-258+33013C>G)
n.388C>G
n.234C>G
n.720C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
7g.151781403G=CA1752827051PRKAG2c.215C= (p.Pro72=)
c.-248+33013C= (n.-248+33013C=)
n.330C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.-258+33013C= (n.-258+33013C=)
n.388C=
n.234C=
n.720C=
c.203C= (p.Pro68=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-522C= (n.-522C=)
7g.151781403G>TCA370069895PRKAG2c.215C>A (p.Pro72His)
c.-248+33013C>A (n.-248+33013C>A)
n.330C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-258+33013C>A (n.-258+33013C>A)
n.388C>A
n.234C>A
n.720C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
7g.151781404G>ACA370069898PRKAG2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-248+33012C>T (n.-248+33012C>T)
n.329C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-258+33012C>T (n.-258+33012C>T)
n.387C>T
n.233C>T
n.719C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
7g.151781404G>CCA370069896PRKAG2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-248+33012C>G (n.-248+33012C>G)
n.329C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-258+33012C>G (n.-258+33012C>G)
n.387C>G
n.233C>G
n.719C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
7g.151781404G>TCA370069897PRKAG2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-248+33012C>A (n.-248+33012C>A)
n.329C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-258+33012C>A (n.-258+33012C>A)
n.387C>A
n.233C>A
n.719C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
7g.151781405G>ACA458884046PRKAG2c.213C>T (p.Ser71=)
c.-248+33011C>T (n.-248+33011C>T)
n.328C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-258+33011C>T (n.-258+33011C>T)
n.386C>T
n.232C>T
n.718C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 gnomAD v4
7g.151781405G>CCA370069899PRKAG2c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-248+33011C>G (n.-248+33011C>G)
n.328C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-258+33011C>G (n.-258+33011C>G)
n.386C>G
n.232C>G
n.718C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
 ClinVar
7g.151781405G=CA1752827054PRKAG2c.213C= (p.Ser71=)
c.-248+33011C= (n.-248+33011C=)
n.328C=
c.81C= (p.Ser27=)
c.-258+33011C= (n.-258+33011C=)
n.386C=
n.232C=
n.718C=
c.201C= (p.Ser67=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-524C= (n.-524C=)
7g.151781405G>TCA370069900PRKAG2c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-248+33011C>A (n.-248+33011C>A)
n.328C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-258+33011C>A (n.-258+33011C>A)
n.386C>A
n.232C>A
n.718C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781406C>ACA370069901PRKAG2c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-248+33010G>T (n.-248+33010G>T)
n.327G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-258+33010G>T (n.-258+33010G>T)
n.385G>T
n.231G>T
n.717G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
 gnomAD v4
7g.151781406C=CA1752827057PRKAG2c.212G= (p.Ser71=)
c.-248+33010G= (n.-248+33010G=)
n.327G=
c.80G= (p.Ser27=)
c.-258+33010G= (n.-258+33010G=)
n.385G=
n.231G=
n.717G=
c.200G= (p.Ser67=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-525G= (n.-525G=)
7g.151781406C>GCA370069902PRKAG2c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-248+33010G>C (n.-248+33010G>C)
n.327G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-258+33010G>C (n.-258+33010G>C)
n.385G>C
n.231G>C
n.717G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
7g.151781406C>TCA370069903PRKAG2c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-248+33010G>A (n.-248+33010G>A)
n.327G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-258+33010G>A (n.-258+33010G>A)
n.385G>A
n.231G>A
n.717G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151781407T>ACA370069906PRKAG2c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-248+33009A>T (n.-248+33009A>T)
n.326A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-258+33009A>T (n.-258+33009A>T)
n.384A>T
n.230A>T
n.716A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
7g.151781407T>CCA370069905PRKAG2c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-248+33009A>G (n.-248+33009A>G)
n.326A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-258+33009A>G (n.-258+33009A>G)
n.384A>G
n.230A>G
n.716A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
7g.151781407T>GCA370069904PRKAG2c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-248+33009A>C (n.-248+33009A>C)
n.326A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-258+33009A>C (n.-258+33009A>C)
n.384A>C
n.230A>C
n.716A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151781408G>ACA458884047PRKAG2c.210C>T (p.Gly70=)
c.-248+33008C>T (n.-248+33008C>T)
n.325C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-258+33008C>T (n.-258+33008C>T)
n.383C>T
n.229C>T
n.715C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 gnomAD v4
7g.151781408G>CCA458884048PRKAG2c.210C>G (p.Gly70=)
c.-248+33008C>G (n.-248+33008C>G)
n.325C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-258+33008C>G (n.-258+33008C>G)
n.383C>G
n.229C>G
n.715C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
7g.151781408G=CA1752827059PRKAG2c.210C= (p.Gly70=)
c.-248+33008C= (n.-248+33008C=)
n.325C=
c.78C= (p.Gly26=)
c.-258+33008C= (n.-258+33008C=)
n.383C=
n.229C=
n.715C=
c.198C= (p.Gly66=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-527C= (n.-527C=)
7g.151781408G>TCA458884049PRKAG2c.210C>A (p.Gly70=)
c.-248+33008C>A (n.-248+33008C>A)
n.325C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-258+33008C>A (n.-258+33008C>A)
n.383C>A
n.229C>A
n.715C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781409C>ACA370069907PRKAG2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-248+33007G>T (n.-248+33007G>T)
n.324G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-258+33007G>T (n.-258+33007G>T)
n.382G>T
n.228G>T
n.714G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
7g.151781409C=CA1752827062PRKAG2c.209G= (p.Gly70=)
c.-248+33007G= (n.-248+33007G=)
n.324G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.-258+33007G= (n.-258+33007G=)
n.382G=
n.228G=
n.714G=
c.197G= (p.Gly66=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-528G= (n.-528G=)
7g.151781409C>GCA370069908PRKAG2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-248+33007G>C (n.-248+33007G>C)
n.324G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-258+33007G>C (n.-258+33007G>C)
n.382G>C
n.228G>C
n.714G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
7g.151781409C>TCA056482PRKAG2c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-248+33007G>A (n.-248+33007G>A)
n.324G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-258+33007G>A (n.-258+33007G>A)
n.382G>A
n.228G>A
n.714G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781411delCA2685703721PRKAG2c.209del (p.Gly70AlafsTer24)
c.-248+33007del (n.-248+33007del)
n.324del
c.77del (p.Gly26AlafsTer24)
c.-258+33007del (n.-258+33007del)
n.382del
n.228del
n.714del
c.197del (p.Gly66AlafsTer24)
c.-505del (n.-505del)
c.-502del (n.-502del)
c.-541del (n.-541del)
c.-528del (n.-528del)
 gnomAD v4
7g.151781410C>ACA370069909PRKAG2c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-248+33006G>T (n.-248+33006G>T)
n.323G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-258+33006G>T (n.-258+33006G>T)
n.381G>T
n.227G>T
n.713G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
7g.151781410C>GCA370069911PRKAG2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-248+33006G>C (n.-248+33006G>C)
n.323G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-258+33006G>C (n.-258+33006G>C)
n.381G>C
n.227G>C
n.713G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
7g.151781410C>TCA370069910PRKAG2c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-248+33006G>A (n.-248+33006G>A)
n.323G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-258+33006G>A (n.-258+33006G>A)
n.381G>A
n.227G>A
n.713G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
7g.151781411C>ACA458884050PRKAG2c.207G>T (p.Pro69=)
c.-248+33005G>T (n.-248+33005G>T)
n.322G>T
c.75G>T (p.Pro25=)
c.-258+33005G>T (n.-258+33005G>T)
n.380G>T
n.226G>T
n.712G>T
c.195G>T (p.Pro65=)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781411C=CA1752827068PRKAG2c.207G= (p.Pro69=)
c.-248+33005G= (n.-248+33005G=)
n.322G=
c.75G= (p.Pro25=)
c.-258+33005G= (n.-258+33005G=)
n.380G=
n.226G=
n.712G=
c.195G= (p.Pro65=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-504G= (n.-504G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-530G= (n.-530G=)
7g.151781411C>GCA056467PRKAG2c.207G>C (p.Pro69=)
c.-248+33005G>C (n.-248+33005G>C)
n.322G>C
c.75G>C (p.Pro25=)
c.-258+33005G>C (n.-258+33005G>C)
n.380G>C
n.226G>C
n.712G>C
c.195G>C (p.Pro65=)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781411C>TCA014045PRKAG2c.207G>A (p.Pro69=)
c.-248+33005G>A (n.-248+33005G>A)
n.322G>A
c.75G>A (p.Pro25=)
c.-258+33005G>A (n.-258+33005G>A)
n.380G>A
n.226G>A
n.712G>A
c.195G>A (p.Pro65=)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G>ACA014035PRKAG2c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T)
n.321C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T)
n.379C>T
n.225C>T
n.711C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G>CCA370069912PRKAG2c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G)
n.321C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G)
n.379C>G
n.225C>G
n.711C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781412G=CA1752827084PRKAG2c.206C= (p.Pro69=)
c.-248+33004C= (n.-248+33004C=)
n.321C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-258+33004C= (n.-258+33004C=)
n.379C=
n.225C=
n.711C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-531C= (n.-531C=)
7g.151781412G>TCA370069913PRKAG2c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A)
n.321C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A)
n.379C>A
n.225C>A
n.711C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
 gnomAD v4
7g.151781413G>ACA169172046PRKAG2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T)
n.320C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T)
n.378C>T
n.224C>T
n.710C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 dbSNP
7g.151781413G>CCA370069914PRKAG2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G)
n.320C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G)
n.378C>G
n.224C>G
n.710C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
7g.151781413G=CA1752827092PRKAG2c.205C= (p.Pro69=)
c.-248+33003C= (n.-248+33003C=)
n.320C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.-258+33003C= (n.-258+33003C=)
n.378C=
n.224C=
n.710C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-532C= (n.-532C=)
7g.151781413G>TCA370069916PRKAG2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A)
n.320C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A)
n.378C>A
n.224C>A
n.710C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
7g.151781414G>ACA056451PRKAG2c.204C>T (p.Gly68=)
c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T)
n.319C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T)
n.377C>T
n.223C>T
n.709C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781414G>CCA056445PRKAG2c.204C>G (p.Gly68=)
c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G)
n.319C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G)
n.377C>G
n.223C>G
n.709C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151781414G=CA1752827097PRKAG2c.204C= (p.Gly68=)
c.-248+33002C= (n.-248+33002C=)
n.319C=
c.72C= (p.Gly24=)
c.-258+33002C= (n.-258+33002C=)
n.377C=
n.223C=
n.709C=
c.192C= (p.Gly64=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-533C= (n.-533C=)
7g.151781414G>TCA458884051PRKAG2c.204C>A (p.Gly68=)
c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A)
n.319C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A)
n.377C>A
n.223C>A
n.709C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
7g.151781415C>ACA370069917PRKAG2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T)
n.318G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T)
n.376G>T
n.222G>T
n.708G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
 gnomAD v4
7g.151781415C>GCA370069918PRKAG2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C)
n.318G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C)
n.376G>C
n.222G>C
n.708G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
7g.151781415C>TCA370069919PRKAG2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A)
n.318G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A)
n.376G>A
n.222G>A
n.708G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
 gnomAD v4
7g.151781416C>ACA370069921PRKAG2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T)
n.317G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T)
n.375G>T
n.221G>T
n.707G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 gnomAD v4
7g.151781416C=CA1752827110PRKAG2c.202G= (p.Gly68=)
c.-248+33000G= (n.-248+33000G=)
n.317G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.-258+33000G= (n.-258+33000G=)
n.375G=
n.221G=
n.707G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-535G= (n.-535G=)
7g.151781416C>GCA370069920PRKAG2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C)
n.317G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C)
n.375G>C
n.221G>C
n.707G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
7g.151781416C>TCA014025PRKAG2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A)
n.317G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A)
n.375G>A
n.221G>A
n.707G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>ACA056435PRKAG2c.201C>T (p.Phe67=)
c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T)
n.316C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T)
n.374C>T
n.220C>T
n.706C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781417G>CCA370069922PRKAG2c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G)
n.316C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G)
n.374C>G
n.220C>G
n.706C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
7g.151781417G=CA1752827119PRKAG2c.201C= (p.Phe67=)
c.-248+32999C= (n.-248+32999C=)
n.316C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.-258+32999C= (n.-258+32999C=)
n.374C=
n.220C=
n.706C=
c.189C= (p.Phe63=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-536C= (n.-536C=)
7g.151781417G>TCA370069923PRKAG2c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A)
n.316C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A)
n.374C>A
n.220C>A
n.706C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
7g.151781418A>CCA370069924PRKAG2c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G)
n.315T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G)
n.373T>G
n.219T>G
n.705T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781418A>GCA370069925PRKAG2c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C)
n.315T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C)
n.373T>C
n.219T>C
n.705T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
7g.151781418A>TCA370069926PRKAG2c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A)
n.315T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A)
n.373T>A
n.219T>A
n.705T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
7g.151781419A=CA1752827128PRKAG2c.199T= (p.Phe67=)
c.-248+32997T= (n.-248+32997T=)
n.314T=
c.67T= (p.Phe23=)
c.-258+32997T= (n.-258+32997T=)
n.372T=
n.218T=
n.704T=
c.187T= (p.Phe63=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.-551T= (n.-551T=)
c.-538T= (n.-538T=)
7g.151781419A>CCA370069927PRKAG2c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G)
n.314T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G)
n.372T>G
n.218T>G
n.704T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
7g.151781419A>GCA370069928PRKAG2c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C)
n.314T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C)
n.372T>C
n.218T>C
n.704T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781419A>TCA370069929PRKAG2c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A)
n.314T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A)
n.372T>A
n.218T>A
n.704T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
7g.151781419_151781420delinsAGCA1752827127PRKAG2c.198_199delinsCT (p.Pro66=)
c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT)
n.313_314delinsCT
c.66_67delinsCT (p.Pro22=)
c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT)
n.371_372delinsCT
n.217_218delinsCT
n.703_704delinsCT
c.186_187delinsCT (p.Pro62=)
c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT)
c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT)
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT)
7g.151781420G>ACA458884052PRKAG2c.198C>T (p.Pro66=)
c.-248+32996C>T (n.-248+32996C>T)
n.313C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.-258+32996C>T (n.-258+32996C>T)
n.371C>T
n.217C>T
n.703C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
7g.151781420G>CCA458884053PRKAG2c.198C>G (p.Pro66=)
c.-248+32996C>G (n.-248+32996C>G)
n.313C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.-258+32996C>G (n.-258+32996C>G)
n.371C>G
n.217C>G
n.703C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
7g.151781420G>TCA458884054PRKAG2c.198C>A (p.Pro66=)
c.-248+32996C>A (n.-248+32996C>A)
n.313C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.-258+32996C>A (n.-258+32996C>A)
n.371C>A
n.217C>A
n.703C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
 gnomAD v4
7g.151781423delCA169172053PRKAG2c.198del (p.Phe67SerfsTer27)
c.-248+32996del (n.-248+32996del)
n.313del
c.66del (p.Phe23SerfsTer27)
c.-258+32996del (n.-258+32996del)
n.371del
n.217del
n.703del
c.186del (p.Phe63SerfsTer27)
c.-516del (n.-516del)
c.-513del (n.-513del)
c.-552del (n.-552del)
c.-539del (n.-539del)
 dbSNP
7g.151781421G>ACA370069930PRKAG2c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-248+32995C>T (n.-248+32995C>T)
n.312C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-258+32995C>T (n.-258+32995C>T)
n.370C>T
n.216C>T
n.702C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 gnomAD v4
7g.151781421G>CCA370069931PRKAG2c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-248+32995C>G (n.-248+32995C>G)
n.312C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-258+32995C>G (n.-258+32995C>G)
n.370C>G
n.216C>G
n.702C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
7g.151781421G>TCA370069932PRKAG2c.197C>A (p.Pro66His)
c.-248+32995C>A (n.-248+32995C>A)
n.312C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-258+32995C>A (n.-258+32995C>A)
n.370C>A
n.216C>A
n.702C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)

Number of alleles fetched