Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151781329_151781375dup | CA2685703719 | PRKAG2 | c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9) c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup) n.369_415dup c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9) c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup) n.427_473dup n.273_319dup n.759_805dup c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9) c.-460_-414dup (n.-460_-414dup) c.-457_-411dup (n.-457_-411dup) c.-496_-450dup (n.-496_-450dup) c.-483_-437dup (n.-483_-437dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151781319C>A | CA370069722 | PRKAG2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-248+33097G>T (n.-248+33097G>T) n.414G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.-258+33097G>T (n.-258+33097G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) n.35G>T n.472G>T n.318G>T n.804G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | |
7 | g.151781319C>G | CA370069721 | PRKAG2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-248+33097G>C (n.-248+33097G>C) n.414G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-258+33097G>C (n.-258+33097G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.35G>C n.472G>C n.318G>C n.804G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
7 | g.151781319C>T | CA370069720 | PRKAG2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-248+33097G>A (n.-248+33097G>A) n.414G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-258+33097G>A (n.-258+33097G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.35G>A n.472G>A n.318G>A n.804G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781320C>A | CA370069723 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-248+33096G>T (n.-248+33096G>T) n.413G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-258+33096G>T (n.-258+33096G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.34G>T n.471G>T n.317G>T n.803G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
7 | g.151781320C= | CA1752826829 | PRKAG2 | c.298G= (p.Gly100=) c.-248+33096G= (n.-248+33096G=) n.413G= c.166G= (p.Gly56=) c.-258+33096G= (n.-258+33096G=) c.43G= (p.Gly15=) n.34G= n.471G= n.317G= n.803G= c.286G= (p.Gly96=) c.-416G= (n.-416G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
7 | g.151781320C>G | CA370069724 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-248+33096G>C (n.-248+33096G>C) n.413G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-258+33096G>C (n.-258+33096G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.34G>C n.471G>C n.317G>C n.803G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
7 | g.151781320C>T | CA013456 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A) n.413G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.34G>A n.471G>A n.317G>A n.803G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>A | CA056676 | PRKAG2 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T) n.412C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T) c.42C>T (p.Pro14=) n.33C>T n.470C>T n.316C>T n.802C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>C | CA458884300 | PRKAG2 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G) n.412C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G) c.42C>G (p.Pro14=) n.33C>G n.470C>G n.316C>G n.802C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
7 | g.151781321G= | CA1752826834 | PRKAG2 | c.297C= (p.Pro99=) c.-248+33095C= (n.-248+33095C=) n.412C= c.165C= (p.Pro55=) c.-258+33095C= (n.-258+33095C=) c.42C= (p.Pro14=) n.33C= n.470C= n.316C= n.802C= c.285C= (p.Pro95=) c.-417C= (n.-417C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
7 | g.151781321G>T | CA458884303 | PRKAG2 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A) n.412C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A) c.42C>A (p.Pro14=) n.33C>A n.470C>A n.316C>A n.802C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
7 | g.151781322G>A | CA370069725 | PRKAG2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T) n.411C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.32C>T n.469C>T n.315C>T n.801C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781322G>C | CA370069726 | PRKAG2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G) n.411C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.32C>G n.469C>G n.315C>G n.801C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
7 | g.151781322G>T | CA370069727 | PRKAG2 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A) n.411C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A) c.41C>A (p.Pro14His) n.32C>A n.469C>A n.315C>A n.801C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | |
7 | g.151781323G>A | CA056667 | PRKAG2 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-248+33093C>T (n.-248+33093C>T) n.410C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-258+33093C>T (n.-258+33093C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.31C>T n.468C>T n.314C>T n.800C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781323G>C | CA370069728 | PRKAG2 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-248+33093C>G (n.-248+33093C>G) n.410C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-258+33093C>G (n.-258+33093C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.31C>G n.468C>G n.314C>G n.800C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
7 | g.151781323G= | CA1752826841 | PRKAG2 | c.295C= (p.Pro99=) c.-248+33093C= (n.-248+33093C=) n.410C= c.163C= (p.Pro55=) c.-258+33093C= (n.-258+33093C=) c.40C= (p.Pro14=) n.31C= n.468C= n.314C= n.800C= c.283C= (p.Pro95=) c.-419C= (n.-419C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-442C= (n.-442C=) | |
7 | g.151781323G>T | CA370069729 | PRKAG2 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-248+33093C>A (n.-248+33093C>A) n.410C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-258+33093C>A (n.-258+33093C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.31C>A n.468C>A n.314C>A n.800C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
7 | g.151781324G>A | CA458884307 | PRKAG2 | c.294C>T (p.Ser98=) c.-248+33092C>T (n.-248+33092C>T) n.409C>T c.162C>T (p.Ser54=) c.-258+33092C>T (n.-258+33092C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.30C>T n.467C>T n.313C>T n.799C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
7 | g.151781324G>C | CA370069730 | PRKAG2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>G (n.-248+33092C>G) n.409C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>G (n.-258+33092C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.30C>G n.467C>G n.313C>G n.799C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
7 | g.151781324G>T | CA370069731 | PRKAG2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>A (n.-248+33092C>A) n.409C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>A (n.-258+33092C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.30C>A n.467C>A n.313C>A n.799C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
7 | g.151781325C>A | CA370069733 | PRKAG2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.-248+33091G>T (n.-248+33091G>T) n.408G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-258+33091G>T (n.-258+33091G>T) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.29G>T n.466G>T n.312G>T n.798G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | |
7 | g.151781325C>G | CA370069734 | PRKAG2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.-248+33091G>C (n.-248+33091G>C) n.408G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-258+33091G>C (n.-258+33091G>C) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.29G>C n.466G>C n.312G>C n.798G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) | |
7 | g.151781325C>T | CA370069732 | PRKAG2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.-248+33091G>A (n.-248+33091G>A) n.408G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-258+33091G>A (n.-258+33091G>A) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.29G>A n.466G>A n.312G>A n.798G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | |
7 | g.151781326T>A | CA370069737 | PRKAG2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.-248+33090A>T (n.-248+33090A>T) n.407A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-258+33090A>T (n.-258+33090A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.28A>T n.465A>T n.311A>T n.797A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
7 | g.151781326T>C | CA370069735 | PRKAG2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.-248+33090A>G (n.-248+33090A>G) n.407A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-258+33090A>G (n.-258+33090A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.28A>G n.465A>G n.311A>G n.797A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781326T>G | CA370069736 | PRKAG2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.-248+33090A>C (n.-248+33090A>C) n.407A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-258+33090A>C (n.-258+33090A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.28A>C n.465A>C n.311A>C n.797A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
7 | g.151781326T= | CA1752826844 | PRKAG2 | c.292A= (p.Ser98=) c.-248+33090A= (n.-248+33090A=) n.407A= c.160A= (p.Ser54=) c.-258+33090A= (n.-258+33090A=) c.37A= (p.Ser13=) n.28A= n.465A= n.311A= n.797A= c.280A= (p.Ser94=) c.-422A= (n.-422A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
7 | g.151781327G>A | CA056660 | PRKAG2 | c.291C>T (p.Thr97=) c.-248+33089C>T (n.-248+33089C>T) n.406C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.-258+33089C>T (n.-258+33089C>T) c.36C>T (p.Thr12=) n.27C>T n.464C>T n.310C>T n.796C>T c.279C>T (p.Thr93=) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781327G>C | CA458884319 | PRKAG2 | c.291C>G (p.Thr97=) c.-248+33089C>G (n.-248+33089C>G) n.406C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.-258+33089C>G (n.-258+33089C>G) c.36C>G (p.Thr12=) n.27C>G n.464C>G n.310C>G n.796C>G c.279C>G (p.Thr93=) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) | |
7 | g.151781327G= | CA1752826850 | PRKAG2 | c.291C= (p.Thr97=) c.-248+33089C= (n.-248+33089C=) n.406C= c.159C= (p.Thr53=) c.-258+33089C= (n.-258+33089C=) c.36C= (p.Thr12=) n.27C= n.464C= n.310C= n.796C= c.279C= (p.Thr93=) c.-423C= (n.-423C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
7 | g.151781327G>T | CA056655 | PRKAG2 | c.291C>A (p.Thr97=) c.-248+33089C>A (n.-248+33089C>A) n.406C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.-258+33089C>A (n.-258+33089C>A) c.36C>A (p.Thr12=) n.27C>A n.464C>A n.310C>A n.796C>A c.279C>A (p.Thr93=) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781328G>A | CA370069738 | PRKAG2 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-248+33088C>T (n.-248+33088C>T) n.405C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-258+33088C>T (n.-258+33088C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.26C>T n.463C>T n.309C>T n.795C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | |
7 | g.151781328G>C | CA370069739 | PRKAG2 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-248+33088C>G (n.-248+33088C>G) n.405C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-258+33088C>G (n.-258+33088C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) n.26C>G n.463C>G n.309C>G n.795C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
7 | g.151781328G>T | CA370069740 | PRKAG2 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-248+33088C>A (n.-248+33088C>A) n.405C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-258+33088C>A (n.-258+33088C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) n.26C>A n.463C>A n.309C>A n.795C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
7 | g.151781329T>A | CA370069741 | PRKAG2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-248+33087A>T (n.-248+33087A>T) n.404A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-258+33087A>T (n.-258+33087A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.25A>T n.462A>T n.308A>T n.794A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
7 | g.151781329T>C | CA370069742 | PRKAG2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-248+33087A>G (n.-248+33087A>G) n.404A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-258+33087A>G (n.-258+33087A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.25A>G n.462A>G n.308A>G n.794A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781329T>G | CA370069743 | PRKAG2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-248+33087A>C (n.-248+33087A>C) n.404A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-258+33087A>C (n.-258+33087A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.25A>C n.462A>C n.308A>C n.794A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | dbSNP |
7 | g.151781329T= | CA1752826851 | PRKAG2 | c.289A= (p.Thr97=) c.-248+33087A= (n.-248+33087A=) n.404A= c.157A= (p.Thr53=) c.-258+33087A= (n.-258+33087A=) c.34A= (p.Thr12=) n.25A= n.462A= n.308A= n.794A= c.277A= (p.Thr93=) c.-425A= (n.-425A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-461A= (n.-461A=) c.-448A= (n.-448A=) | |
7 | g.151781330C>A | CA370069744 | PRKAG2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-248+33086G>T (n.-248+33086G>T) n.403G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-258+33086G>T (n.-258+33086G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.24G>T n.461G>T n.307G>T n.793G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | |
7 | g.151781330C>G | CA370069745 | PRKAG2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-248+33086G>C (n.-248+33086G>C) n.403G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-258+33086G>C (n.-258+33086G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.24G>C n.461G>C n.307G>C n.793G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
7 | g.151781330C>T | CA458884329 | PRKAG2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.-248+33086G>A (n.-248+33086G>A) n.403G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-258+33086G>A (n.-258+33086G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.24G>A n.461G>A n.307G>A n.793G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | |
7 | g.151781331T>A | CA370069748 | PRKAG2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.-248+33085A>T (n.-248+33085A>T) n.402A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-258+33085A>T (n.-258+33085A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.23A>T n.460A>T n.306A>T n.792A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
7 | g.151781331T>C | CA370069746 | PRKAG2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-248+33085A>G (n.-248+33085A>G) n.402A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-258+33085A>G (n.-258+33085A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.23A>G n.460A>G n.306A>G n.792A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | |
7 | g.151781331T>G | CA370069747 | PRKAG2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-248+33085A>C (n.-248+33085A>C) n.402A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-258+33085A>C (n.-258+33085A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.23A>C n.460A>C n.306A>C n.792A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
7 | g.151781332T>A | CA370069749 | PRKAG2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-248+33084A>T (n.-248+33084A>T) n.401A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-258+33084A>T (n.-258+33084A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.22A>T n.459A>T n.305A>T n.791A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
7 | g.151781332T>C | CA370069750 | PRKAG2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-248+33084A>G (n.-248+33084A>G) n.401A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-258+33084A>G (n.-258+33084A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.22A>G n.459A>G n.305A>G n.791A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
7 | g.151781332T>G | CA370069751 | PRKAG2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-248+33084A>C (n.-248+33084A>C) n.401A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-258+33084A>C (n.-258+33084A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.22A>C n.459A>C n.305A>C n.791A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781332T= | CA1752826855 | PRKAG2 | c.286A= (p.Lys96=) c.-248+33084A= (n.-248+33084A=) n.401A= c.154A= (p.Lys52=) c.-258+33084A= (n.-258+33084A=) c.31A= (p.Lys11=) n.22A= n.459A= n.305A= n.791A= c.274A= (p.Lys92=) c.-428A= (n.-428A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-464A= (n.-464A=) c.-451A= (n.-451A=) | |
7 | g.151781333G>A | CA458884335 | PRKAG2 | c.285C>T (p.Pro95=) c.-248+33083C>T (n.-248+33083C>T) n.400C>T c.153C>T (p.Pro51=) c.-258+33083C>T (n.-258+33083C>T) c.30C>T (p.Pro10=) n.21C>T n.458C>T n.304C>T n.790C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | |
7 | g.151781333G>C | CA458884339 | PRKAG2 | c.285C>G (p.Pro95=) c.-248+33083C>G (n.-248+33083C>G) n.400C>G c.153C>G (p.Pro51=) c.-258+33083C>G (n.-258+33083C>G) c.30C>G (p.Pro10=) n.21C>G n.458C>G n.304C>G n.790C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) | |
7 | g.151781333G>T | CA458884336 | PRKAG2 | c.285C>A (p.Pro95=) c.-248+33083C>A (n.-248+33083C>A) n.400C>A c.153C>A (p.Pro51=) c.-258+33083C>A (n.-258+33083C>A) c.30C>A (p.Pro10=) n.21C>A n.458C>A n.304C>A n.790C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | |
7 | g.151781334G>A | CA370069752 | PRKAG2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-248+33082C>T (n.-248+33082C>T) n.399C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-258+33082C>T (n.-258+33082C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.20C>T n.457C>T n.303C>T n.789C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | |
7 | g.151781334G>C | CA370069753 | PRKAG2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-248+33082C>G (n.-248+33082C>G) n.399C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-258+33082C>G (n.-258+33082C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.20C>G n.457C>G n.303C>G n.789C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | |
7 | g.151781334G>T | CA370069754 | PRKAG2 | c.284C>A (p.Pro95His) c.-248+33082C>A (n.-248+33082C>A) n.399C>A c.152C>A (p.Pro51His) c.-258+33082C>A (n.-258+33082C>A) c.29C>A (p.Pro10His) n.20C>A n.457C>A n.303C>A n.789C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | |
7 | g.151781334_151781335insTTCCCTGTGCTGCTCTCC | CA2685703720 | PRKAG2 | c.283_284insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro95delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA) n.398_399insGGAGAGCAGCACAGGGAA c.151_152insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro51delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.28_29insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro10delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) n.19_20insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.456_457insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.302_303insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.788_789insGGAGAGCAGCACAGGGAA c.271_272insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro91delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA) | gnomAD v4 |
7 | g.151781335G>A | CA370069755 | PRKAG2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-248+33081C>T (n.-248+33081C>T) n.398C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-258+33081C>T (n.-258+33081C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.19C>T n.456C>T n.302C>T n.788C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | |
7 | g.151781335G>C | CA370069756 | PRKAG2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-248+33081C>G (n.-248+33081C>G) n.398C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-258+33081C>G (n.-258+33081C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.19C>G n.456C>G n.302C>G n.788C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | |
7 | g.151781335G>T | CA370069757 | PRKAG2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-248+33081C>A (n.-248+33081C>A) n.398C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-258+33081C>A (n.-258+33081C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.19C>A n.456C>A n.302C>A n.788C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | |
7 | g.151781336C>A | CA370069758 | PRKAG2 | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.-248+33080G>T (n.-248+33080G>T) n.397G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.-258+33080G>T (n.-258+33080G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.18G>T n.455G>T n.301G>T n.787G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | |
7 | g.151781336C>G | CA370069759 | PRKAG2 | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.-248+33080G>C (n.-248+33080G>C) n.397G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.-258+33080G>C (n.-258+33080G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.18G>C n.455G>C n.301G>C n.787G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | |
7 | g.151781336C>T | CA458884343 | PRKAG2 | c.282G>A (p.Arg94=) c.-248+33080G>A (n.-248+33080G>A) n.397G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.-258+33080G>A (n.-258+33080G>A) c.27G>A (p.Arg9=) n.18G>A n.455G>A n.301G>A n.787G>A c.270G>A (p.Arg90=) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | COSMIC |
7 | g.151781337C>A | CA370069761 | PRKAG2 | c.281G>T (p.Arg94Met) c.-248+33079G>T (n.-248+33079G>T) n.396G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.-258+33079G>T (n.-258+33079G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) n.17G>T n.454G>T n.300G>T n.786G>T c.269G>T (p.Arg90Met) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
7 | g.151781337C>G | CA370069762 | PRKAG2 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.-248+33079G>C (n.-248+33079G>C) n.396G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.-258+33079G>C (n.-258+33079G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.17G>C n.454G>C n.300G>C n.786G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
7 | g.151781337C>T | CA370069760 | PRKAG2 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.-248+33079G>A (n.-248+33079G>A) n.396G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.-258+33079G>A (n.-258+33079G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.17G>A n.454G>A n.300G>A n.786G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | |
7 | g.151781338T>A | CA370069763 | PRKAG2 | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.-248+33078A>T (n.-248+33078A>T) n.395A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.-258+33078A>T (n.-258+33078A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.16A>T n.453A>T n.299A>T n.785A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) | |
7 | g.151781338T>C | CA370069764 | PRKAG2 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.-248+33078A>G (n.-248+33078A>G) n.395A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.-258+33078A>G (n.-258+33078A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.16A>G n.453A>G n.299A>G n.785A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) | |
7 | g.151781338T>G | CA458884347 | PRKAG2 | c.280A>C (p.Arg94=) c.-248+33078A>C (n.-248+33078A>C) n.395A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.-258+33078A>C (n.-258+33078A>C) c.25A>C (p.Arg9=) n.16A>C n.453A>C n.299A>C n.785A>C c.268A>C (p.Arg90=) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) | |
7 | g.151781339C>A | CA458884350 | PRKAG2 | c.279G>T (p.Val93=) c.-248+33077G>T (n.-248+33077G>T) n.394G>T c.147G>T (p.Val49=) c.-258+33077G>T (n.-258+33077G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.15G>T n.452G>T n.298G>T n.784G>T c.267G>T (p.Val89=) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | |
7 | g.151781339C>G | CA458884355 | PRKAG2 | c.279G>C (p.Val93=) c.-248+33077G>C (n.-248+33077G>C) n.394G>C c.147G>C (p.Val49=) c.-258+33077G>C (n.-258+33077G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.15G>C n.452G>C n.298G>C n.784G>C c.267G>C (p.Val89=) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
7 | g.151781339C>T | CA458884353 | PRKAG2 | c.279G>A (p.Val93=) c.-248+33077G>A (n.-248+33077G>A) n.394G>A c.147G>A (p.Val49=) c.-258+33077G>A (n.-258+33077G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.15G>A n.452G>A n.298G>A n.784G>A c.267G>A (p.Val89=) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | |
7 | g.151781340A= | CA1752826861 | PRKAG2 | c.278T= (p.Val93=) c.-248+33076T= (n.-248+33076T=) n.393T= c.146T= (p.Val49=) c.-258+33076T= (n.-258+33076T=) c.23T= (p.Val8=) n.14T= n.451T= n.297T= n.783T= c.266T= (p.Val89=) c.-436T= (n.-436T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-472T= (n.-472T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
7 | g.151781340A>C | CA370069765 | PRKAG2 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.-248+33076T>G (n.-248+33076T>G) n.393T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-258+33076T>G (n.-258+33076T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.14T>G n.451T>G n.297T>G n.783T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
7 | g.151781340A>G | CA370069766 | PRKAG2 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.-248+33076T>C (n.-248+33076T>C) n.393T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-258+33076T>C (n.-258+33076T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.14T>C n.451T>C n.297T>C n.783T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781340A>T | CA370069767 | PRKAG2 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.-248+33076T>A (n.-248+33076T>A) n.393T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.-258+33076T>A (n.-258+33076T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.14T>A n.451T>A n.297T>A n.783T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | |
7 | g.151781341C>A | CA370069768 | PRKAG2 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.-248+33075G>T (n.-248+33075G>T) n.392G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.-258+33075G>T (n.-258+33075G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.13G>T n.450G>T n.296G>T n.782G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | |
7 | g.151781341C>G | CA370069769 | PRKAG2 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.-248+33075G>C (n.-248+33075G>C) n.392G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-258+33075G>C (n.-258+33075G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.13G>C n.450G>C n.296G>C n.782G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
7 | g.151781341C>T | CA370069770 | PRKAG2 | c.277G>A (p.Val93Met) c.-248+33075G>A (n.-248+33075G>A) n.392G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.-258+33075G>A (n.-258+33075G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.13G>A n.450G>A n.296G>A n.782G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | |
7 | g.151781342A>C | CA458884360 | PRKAG2 | c.276T>G (p.Pro92=) c.-248+33074T>G (n.-248+33074T>G) n.391T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.-258+33074T>G (n.-258+33074T>G) c.21T>G (p.Pro7=) n.12T>G n.449T>G n.295T>G n.781T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
7 | g.151781342A>G | CA458884361 | PRKAG2 | c.276T>C (p.Pro92=) c.-248+33074T>C (n.-248+33074T>C) n.391T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.-258+33074T>C (n.-258+33074T>C) c.21T>C (p.Pro7=) n.12T>C n.449T>C n.295T>C n.781T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
7 | g.151781342A>T | CA458884362 | PRKAG2 | c.276T>A (p.Pro92=) c.-248+33074T>A (n.-248+33074T>A) n.391T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.-258+33074T>A (n.-258+33074T>A) c.21T>A (p.Pro7=) n.12T>A n.449T>A n.295T>A n.781T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | |
7 | g.151781343G>A | CA370069771 | PRKAG2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-248+33073C>T (n.-248+33073C>T) n.390C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-258+33073C>T (n.-258+33073C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.11C>T n.448C>T n.294C>T n.780C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781343G>C | CA370069772 | PRKAG2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-248+33073C>G (n.-248+33073C>G) n.390C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-258+33073C>G (n.-258+33073C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.11C>G n.448C>G n.294C>G n.780C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) | |
7 | g.151781343G= | CA1752826867 | PRKAG2 | c.275C= (p.Pro92=) c.-248+33073C= (n.-248+33073C=) n.390C= c.143C= (p.Pro48=) c.-258+33073C= (n.-258+33073C=) c.20C= (p.Pro7=) n.11C= n.448C= n.294C= n.780C= c.263C= (p.Pro88=) c.-439C= (n.-439C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-462C= (n.-462C=) | |
7 | g.151781343G>T | CA169172012 | PRKAG2 | c.275C>A (p.Pro92His) c.-248+33073C>A (n.-248+33073C>A) n.390C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.-258+33073C>A (n.-258+33073C>A) c.20C>A (p.Pro7His) n.11C>A n.448C>A n.294C>A n.780C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781344G>A | CA370069773 | PRKAG2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-248+33072C>T (n.-248+33072C>T) n.389C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-258+33072C>T (n.-258+33072C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.10C>T n.447C>T n.293C>T n.779C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | |
7 | g.151781344G>C | CA370069774 | PRKAG2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-248+33072C>G (n.-248+33072C>G) n.389C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-258+33072C>G (n.-258+33072C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.10C>G n.447C>G n.293C>G n.779C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) | |
7 | g.151781344G= | CA1752826871 | PRKAG2 | c.274C= (p.Pro92=) c.-248+33072C= (n.-248+33072C=) n.389C= c.142C= (p.Pro48=) c.-258+33072C= (n.-258+33072C=) c.19C= (p.Pro7=) n.10C= n.447C= n.293C= n.779C= c.262C= (p.Pro88=) c.-440C= (n.-440C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-463C= (n.-463C=) | |
7 | g.151781344G>T | CA370069775 | PRKAG2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-248+33072C>A (n.-248+33072C>A) n.389C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-258+33072C>A (n.-258+33072C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.10C>A n.447C>A n.293C>A n.779C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>A | CA169172014 | PRKAG2 | c.273A>T (p.Ala91=) c.-248+33071A>T (n.-248+33071A>T) n.388A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.-258+33071A>T (n.-258+33071A>T) c.18A>T (p.Ala6=) n.9A>T n.446A>T n.292A>T n.778A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>C | CA458884373 | PRKAG2 | c.273A>G (p.Ala91=) c.-248+33071A>G (n.-248+33071A>G) n.388A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.-258+33071A>G (n.-258+33071A>G) c.18A>G (p.Ala6=) n.9A>G n.446A>G n.292A>G n.778A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>G | CA458884374 | PRKAG2 | c.273A>C (p.Ala91=) c.-248+33071A>C (n.-248+33071A>C) n.388A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.-258+33071A>C (n.-258+33071A>C) c.18A>C (p.Ala6=) n.9A>C n.446A>C n.292A>C n.778A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) | |
7 | g.151781345T= | CA1752826876 | PRKAG2 | c.273A= (p.Ala91=) c.-248+33071A= (n.-248+33071A=) n.388A= c.141A= (p.Ala47=) c.-258+33071A= (n.-258+33071A=) c.18A= (p.Ala6=) n.9A= n.446A= n.292A= n.778A= c.261A= (p.Ala87=) c.-441A= (n.-441A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-464A= (n.-464A=) | |
7 | g.151781346G>A | CA370069776 | PRKAG2 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-248+33070C>T (n.-248+33070C>T) n.387C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.-258+33070C>T (n.-258+33070C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.8C>T n.445C>T n.291C>T n.777C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781346G>C | CA370069777 | PRKAG2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-248+33070C>G (n.-248+33070C>G) n.387C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-258+33070C>G (n.-258+33070C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.8C>G n.445C>G n.291C>G n.777C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | |
7 | g.151781346G= | CA1752826879 | PRKAG2 | c.272C= (p.Ala91=) c.-248+33070C= (n.-248+33070C=) n.387C= c.140C= (p.Ala47=) c.-258+33070C= (n.-258+33070C=) c.17C= (p.Ala6=) n.8C= n.445C= n.291C= n.777C= c.260C= (p.Ala87=) c.-442C= (n.-442C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
7 | g.151781346G>T | CA370069778 | PRKAG2 | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-248+33070C>A (n.-248+33070C>A) n.387C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-258+33070C>A (n.-258+33070C>A) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.8C>A n.445C>A n.291C>A n.777C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | |
7 | g.151781347C>A | CA370069779 | PRKAG2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-248+33069G>T (n.-248+33069G>T) n.386G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-258+33069G>T (n.-258+33069G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.7G>T n.444G>T n.290G>T n.776G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | |
7 | g.151781347C= | CA1752826882 | PRKAG2 | c.271G= (p.Ala91=) c.-248+33069G= (n.-248+33069G=) n.386G= c.139G= (p.Ala47=) c.-258+33069G= (n.-258+33069G=) c.16G= (p.Ala6=) n.7G= n.444G= n.290G= n.776G= c.259G= (p.Ala87=) c.-443G= (n.-443G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
7 | g.151781347C>G | CA370069780 | PRKAG2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-248+33069G>C (n.-248+33069G>C) n.386G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-258+33069G>C (n.-258+33069G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.7G>C n.444G>C n.290G>C n.776G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) | |
7 | g.151781347C>T | CA370069781 | PRKAG2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-248+33069G>A (n.-248+33069G>A) n.386G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-258+33069G>A (n.-258+33069G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.7G>A n.444G>A n.290G>A n.776G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781348A>C | CA458884382 | PRKAG2 | c.270T>G (p.Ser90=) c.-248+33068T>G (n.-248+33068T>G) n.385T>G c.138T>G (p.Ser46=) c.-258+33068T>G (n.-258+33068T>G) c.15T>G (p.Ser5=) n.6T>G n.443T>G n.289T>G n.775T>G c.258T>G (p.Ser86=) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) | |
7 | g.151781348A>G | CA458884378 | PRKAG2 | c.270T>C (p.Ser90=) c.-248+33068T>C (n.-248+33068T>C) n.385T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.-258+33068T>C (n.-258+33068T>C) c.15T>C (p.Ser5=) n.6T>C n.443T>C n.289T>C n.775T>C c.258T>C (p.Ser86=) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) | |
7 | g.151781348A>T | CA458884380 | PRKAG2 | c.270T>A (p.Ser90=) c.-248+33068T>A (n.-248+33068T>A) n.385T>A c.138T>A (p.Ser46=) c.-258+33068T>A (n.-258+33068T>A) c.15T>A (p.Ser5=) n.6T>A n.443T>A n.289T>A n.775T>A c.258T>A (p.Ser86=) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | |
7 | g.151781349G>A | CA370069782 | PRKAG2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.-248+33067C>T (n.-248+33067C>T) n.384C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-258+33067C>T (n.-258+33067C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) n.5C>T n.442C>T n.288C>T n.774C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781349G>C | CA370069783 | PRKAG2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.-248+33067C>G (n.-248+33067C>G) n.384C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-258+33067C>G (n.-258+33067C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) n.5C>G n.442C>G n.288C>G n.774C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) | |
7 | g.151781349G= | CA1752826886 | PRKAG2 | c.269C= (p.Ser90=) c.-248+33067C= (n.-248+33067C=) n.384C= c.137C= (p.Ser46=) c.-258+33067C= (n.-258+33067C=) c.14C= (p.Ser5=) n.5C= n.442C= n.288C= n.774C= c.257C= (p.Ser86=) c.-445C= (n.-445C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-468C= (n.-468C=) | |
7 | g.151781349G>T | CA370069784 | PRKAG2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.-248+33067C>A (n.-248+33067C>A) n.384C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-258+33067C>A (n.-258+33067C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.5C>A n.442C>A n.288C>A n.774C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) | |
7 | g.151781350A>C | CA370069785 | PRKAG2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.-248+33066T>G (n.-248+33066T>G) n.383T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-258+33066T>G (n.-258+33066T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.4T>G n.441T>G n.287T>G n.773T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) | |
7 | g.151781350A>G | CA370069786 | PRKAG2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.-248+33066T>C (n.-248+33066T>C) n.383T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-258+33066T>C (n.-258+33066T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.4T>C n.441T>C n.287T>C n.773T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | |
7 | g.151781350A>T | CA370069787 | PRKAG2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.-248+33066T>A (n.-248+33066T>A) n.383T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-258+33066T>A (n.-258+33066T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.4T>A n.441T>A n.287T>A n.773T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | |
7 | g.151781351C>A | CA370069788 | PRKAG2 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.-248+33065G>T (n.-248+33065G>T) n.382G>T c.135G>T (p.Met45Ile) c.-258+33065G>T (n.-258+33065G>T) c.12G>T (p.Met4Ile) n.3G>T n.440G>T n.286G>T n.772G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | |
7 | g.151781351C>G | CA370069789 | PRKAG2 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.-248+33065G>C (n.-248+33065G>C) n.382G>C c.135G>C (p.Met45Ile) c.-258+33065G>C (n.-258+33065G>C) c.12G>C (p.Met4Ile) n.3G>C n.440G>C n.286G>C n.772G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
7 | g.151781351C>T | CA370069790 | PRKAG2 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.-248+33065G>A (n.-248+33065G>A) n.382G>A c.135G>A (p.Met45Ile) c.-258+33065G>A (n.-258+33065G>A) c.12G>A (p.Met4Ile) n.3G>A n.440G>A n.286G>A n.772G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | |
7 | g.151781352A>C | CA370069792 | PRKAG2 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.-248+33064T>G (n.-248+33064T>G) n.381T>G c.134T>G (p.Met45Arg) c.-258+33064T>G (n.-258+33064T>G) c.11T>G (p.Met4Arg) n.2T>G n.439T>G n.285T>G n.771T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) | |
7 | g.151781352A>G | CA370069793 | PRKAG2 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.-248+33064T>C (n.-248+33064T>C) n.381T>C c.134T>C (p.Met45Thr) c.-258+33064T>C (n.-258+33064T>C) c.11T>C (p.Met4Thr) n.2T>C n.439T>C n.285T>C n.771T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781352A>T | CA370069791 | PRKAG2 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.-248+33064T>A (n.-248+33064T>A) n.381T>A c.134T>A (p.Met45Lys) c.-258+33064T>A (n.-258+33064T>A) c.11T>A (p.Met4Lys) n.2T>A n.439T>A n.285T>A n.771T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
7 | g.151781353T>A | CA370069795 | PRKAG2 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.-248+33063A>T (n.-248+33063A>T) n.380A>T c.133A>T (p.Met45Leu) c.-258+33063A>T (n.-258+33063A>T) c.10A>T (p.Met4Leu) n.1A>T n.438A>T n.284A>T n.770A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) | |
7 | g.151781353T>C | CA370069794 | PRKAG2 | c.265A>G (p.Met89Val) c.-248+33063A>G (n.-248+33063A>G) n.380A>G c.133A>G (p.Met45Val) c.-258+33063A>G (n.-258+33063A>G) c.10A>G (p.Met4Val) n.1A>G n.438A>G n.284A>G n.770A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781353T>G | CA370069796 | PRKAG2 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.-248+33063A>C (n.-248+33063A>C) n.380A>C c.133A>C (p.Met45Leu) c.-258+33063A>C (n.-258+33063A>C) c.10A>C (p.Met4Leu) n.1A>C n.438A>C n.284A>C n.770A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) | |
7 | g.151781353T= | CA1752826892 | PRKAG2 | c.265A= (p.Met89=) c.-248+33063A= (n.-248+33063A=) n.380A= c.133A= (p.Met45=) c.-258+33063A= (n.-258+33063A=) c.10A= (p.Met4=) n.1A= n.438A= n.284A= n.770A= c.253A= (p.Met85=) c.-449A= (n.-449A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-485A= (n.-485A=) c.-472A= (n.-472A=) | |
7 | g.151781353_151781354delinsTG | CA1752826893 | PRKAG2 | c.264_265delinsCA (p.Pro88=) c.-248+33062_-248+33063delinsCA (n.-248+33062_-248+33063delinsCA) n.379_380delinsCA c.132_133delinsCA (p.Pro44=) c.-258+33062_-258+33063delinsCA (n.-258+33062_-258+33063delinsCA) c.9_10delinsCA (p.Pro3=) n.437_438delinsCA n.283_284delinsCA n.769_770delinsCA c.252_253delinsCA (p.Pro84=) c.-450_-449delinsCA (n.-450_-449delinsCA) c.-447_-446delinsCA (n.-447_-446delinsCA) c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA) c.-473_-472delinsCA (n.-473_-472delinsCA) | |
7 | g.151781354G>A | CA458884400 | PRKAG2 | c.264C>T (p.Pro88=) c.-248+33062C>T (n.-248+33062C>T) n.379C>T c.132C>T (p.Pro44=) c.-258+33062C>T (n.-258+33062C>T) c.9C>T (p.Pro3=) n.437C>T n.283C>T n.769C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | COSMIC |
7 | g.151781354G>C | CA458884401 | PRKAG2 | c.264C>G (p.Pro88=) c.-248+33062C>G (n.-248+33062C>G) n.379C>G c.132C>G (p.Pro44=) c.-258+33062C>G (n.-258+33062C>G) c.9C>G (p.Pro3=) n.437C>G n.283C>G n.769C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781354G>T | CA458884402 | PRKAG2 | c.264C>A (p.Pro88=) c.-248+33062C>A (n.-248+33062C>A) n.379C>A c.132C>A (p.Pro44=) c.-258+33062C>A (n.-258+33062C>A) c.9C>A (p.Pro3=) n.437C>A n.283C>A n.769C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | |
7 | g.151781357del | CA1752826900 | PRKAG2 | c.264del (p.Met89CysfsTer5) c.-248+33062del (n.-248+33062del) n.379del c.132del (p.Met45CysfsTer5) c.-258+33062del (n.-258+33062del) c.9del (p.Met4CysfsTer5) n.437del n.283del n.769del c.252del (p.Met85CysfsTer5) c.-450del (n.-450del) c.-447del (n.-447del) c.-486del (n.-486del) c.-473del (n.-473del) | dbSNP |
7 | g.151781355G>A | CA370069797 | PRKAG2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-248+33061C>T (n.-248+33061C>T) n.378C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-258+33061C>T (n.-258+33061C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.436C>T n.282C>T n.768C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781355G>C | CA370069798 | PRKAG2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-248+33061C>G (n.-248+33061C>G) n.378C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-258+33061C>G (n.-258+33061C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.436C>G n.282C>G n.768C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
7 | g.151781355G>T | CA370069799 | PRKAG2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-248+33061C>A (n.-248+33061C>A) n.378C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.-258+33061C>A (n.-258+33061C>A) c.8C>A (p.Pro3His) n.436C>A n.282C>A n.768C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
7 | g.151781356G>A | CA370069800 | PRKAG2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-248+33060C>T (n.-248+33060C>T) n.377C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-258+33060C>T (n.-258+33060C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) n.435C>T n.281C>T n.767C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151781356G>C | CA370069801 | PRKAG2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-248+33060C>G (n.-248+33060C>G) n.377C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-258+33060C>G (n.-258+33060C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) n.435C>G n.281C>G n.767C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) | |
7 | g.151781356G= | CA1752826904 | PRKAG2 | c.262C= (p.Pro88=) c.-248+33060C= (n.-248+33060C=) n.377C= c.130C= (p.Pro44=) c.-258+33060C= (n.-258+33060C=) c.7C= (p.Pro3=) n.435C= n.281C= n.767C= c.250C= (p.Pro84=) c.-452C= (n.-452C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-475C= (n.-475C=) | |
7 | g.151781356G>T | CA370069802 | PRKAG2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-248+33060C>A (n.-248+33060C>A) n.377C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-258+33060C>A (n.-258+33060C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.435C>A n.281C>A n.767C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781357G>A | CA458884413 | PRKAG2 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-248+33059C>T (n.-248+33059C>T) n.376C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.-258+33059C>T (n.-258+33059C>T) c.6C>T (p.Ser2=) n.434C>T n.280C>T n.766C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781357G>C | CA370069803 | PRKAG2 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.-248+33059C>G (n.-248+33059C>G) n.376C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-258+33059C>G (n.-258+33059C>G) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.434C>G n.280C>G n.766C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | |
7 | g.151781357G= | CA1752826908 | PRKAG2 | c.261C= (p.Ser87=) c.-248+33059C= (n.-248+33059C=) n.376C= c.129C= (p.Ser43=) c.-258+33059C= (n.-258+33059C=) c.6C= (p.Ser2=) n.434C= n.280C= n.766C= c.249C= (p.Ser83=) c.-453C= (n.-453C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-476C= (n.-476C=) | |
7 | g.151781357G>T | CA370069804 | PRKAG2 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.-248+33059C>A (n.-248+33059C>A) n.376C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-258+33059C>A (n.-258+33059C>A) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.434C>A n.280C>A n.766C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | |
7 | g.151781358C>A | CA370069805 | PRKAG2 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.-248+33058G>T (n.-248+33058G>T) n.375G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-258+33058G>T (n.-258+33058G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.433G>T n.279G>T n.765G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | |
7 | g.151781358C>G | CA370069806 | PRKAG2 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.-248+33058G>C (n.-248+33058G>C) n.375G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-258+33058G>C (n.-258+33058G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.433G>C n.279G>C n.765G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | |
7 | g.151781358C>T | CA370069807 | PRKAG2 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.-248+33058G>A (n.-248+33058G>A) n.375G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-258+33058G>A (n.-258+33058G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.433G>A n.279G>A n.765G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | |
7 | g.151781359T>A | CA370069810 | PRKAG2 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.-248+33057A>T (n.-248+33057A>T) n.374A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-258+33057A>T (n.-258+33057A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.432A>T n.278A>T n.764A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) | |
7 | g.151781359T>C | CA370069809 | PRKAG2 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.-248+33057A>G (n.-248+33057A>G) n.374A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-258+33057A>G (n.-258+33057A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.432A>G n.278A>G n.764A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) | |
7 | g.151781359T>G | CA370069808 | PRKAG2 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.-248+33057A>C (n.-248+33057A>C) n.374A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-258+33057A>C (n.-258+33057A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.432A>C n.278A>C n.764A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) | dbSNP |
7 | g.151781360G>A | CA458884420 | PRKAG2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-248+33056C>T (n.-248+33056C>T) n.373C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.-258+33056C>T (n.-258+33056C>T) c.3C>T (p.Ser1=) n.431C>T n.277C>T n.763C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | ClinVar |
7 | g.151781360G>C | CA458884421 | PRKAG2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.-248+33056C>G (n.-248+33056C>G) n.373C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.-258+33056C>G (n.-258+33056C>G) c.3C>G (p.Ser1=) n.431C>G n.277C>G n.763C>G c.246C>G (p.Ser82=) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781360G>T | CA458884423 | PRKAG2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.-248+33056C>A (n.-248+33056C>A) n.373C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.-258+33056C>A (n.-258+33056C>A) c.3C>A (p.Ser1=) n.431C>A n.277C>A n.763C>A c.246C>A (p.Ser82=) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | |
7 | g.151781361G>A | CA370069811 | PRKAG2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-248+33055C>T (n.-248+33055C>T) n.372C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-258+33055C>T (n.-258+33055C>T) c.2C>T (p.Ser1Phe) n.430C>T n.276C>T n.762C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | |
7 | g.151781361G>C | CA370069812 | PRKAG2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-248+33055C>G (n.-248+33055C>G) n.372C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-258+33055C>G (n.-258+33055C>G) c.2C>G (p.Ser1Cys) n.430C>G n.276C>G n.762C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | |
7 | g.151781361G>T | CA370069813 | PRKAG2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-248+33055C>A (n.-248+33055C>A) n.372C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-258+33055C>A (n.-258+33055C>A) c.2C>A (p.Ser1Tyr) n.430C>A n.276C>A n.762C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | |
7 | g.151781362A>C | CA370069814 | PRKAG2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-248+33054T>G (n.-248+33054T>G) n.371T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-258+33054T>G (n.-258+33054T>G) c.1T>G (p.Ser1Ala) n.429T>G n.275T>G n.761T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) | |
7 | g.151781362A>G | CA370069815 | PRKAG2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-248+33054T>C (n.-248+33054T>C) n.371T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-258+33054T>C (n.-258+33054T>C) c.1T>C (p.Ser1Pro) n.429T>C n.275T>C n.761T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | |
7 | g.151781362A>T | CA370069816 | PRKAG2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-248+33054T>A (n.-248+33054T>A) n.371T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-258+33054T>A (n.-258+33054T>A) c.1T>A (p.Ser1Thr) n.429T>A n.275T>A n.761T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) | |
7 | g.151781363G>A | CA458884015 | PRKAG2 | c.255C>T (p.Pro85=) c.-248+33053C>T (n.-248+33053C>T) n.370C>T c.123C>T (p.Pro41=) c.-258+33053C>T (n.-258+33053C>T) n.428C>T n.274C>T n.760C>T c.243C>T (p.Pro81=) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | ClinVar |
7 | g.151781363G>C | CA458884016 | PRKAG2 | c.255C>G (p.Pro85=) c.-248+33053C>G (n.-248+33053C>G) n.370C>G c.123C>G (p.Pro41=) c.-258+33053C>G (n.-258+33053C>G) n.428C>G n.274C>G n.760C>G c.243C>G (p.Pro81=) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
7 | g.151781363G>T | CA458884017 | PRKAG2 | c.255C>A (p.Pro85=) c.-248+33053C>A (n.-248+33053C>A) n.370C>A c.123C>A (p.Pro41=) c.-258+33053C>A (n.-258+33053C>A) n.428C>A n.274C>A n.760C>A c.243C>A (p.Pro81=) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | |
7 | g.151781364G>A | CA370069817 | PRKAG2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-248+33052C>T (n.-248+33052C>T) n.369C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-258+33052C>T (n.-258+33052C>T) n.427C>T n.273C>T n.759C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | ClinVar |
7 | g.151781364G>C | CA370069818 | PRKAG2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-248+33052C>G (n.-248+33052C>G) n.369C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-258+33052C>G (n.-258+33052C>G) n.427C>G n.273C>G n.759C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
7 | g.151781364G= | CA1752826911 | PRKAG2 | c.254C= (p.Pro85=) c.-248+33052C= (n.-248+33052C=) n.369C= c.122C= (p.Pro41=) c.-258+33052C= (n.-258+33052C=) n.427C= n.273C= n.759C= c.242C= (p.Pro81=) c.-460C= (n.-460C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-483C= (n.-483C=) | |
7 | g.151781364G>T | CA056611 | PRKAG2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.-248+33052C>A (n.-248+33052C>A) n.369C>A c.122C>A (p.Pro41His) c.-258+33052C>A (n.-258+33052C>A) n.427C>A n.273C>A n.759C>A c.242C>A (p.Pro81His) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781365G>A | CA370069819 | PRKAG2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-248+33051C>T (n.-248+33051C>T) n.368C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-258+33051C>T (n.-258+33051C>T) n.426C>T n.272C>T n.758C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781365G>C | CA370069820 | PRKAG2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-248+33051C>G (n.-248+33051C>G) n.368C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-258+33051C>G (n.-258+33051C>G) n.426C>G n.272C>G n.758C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
7 | g.151781365G= | CA1752826915 | PRKAG2 | c.253C= (p.Pro85=) c.-248+33051C= (n.-248+33051C=) n.368C= c.121C= (p.Pro41=) c.-258+33051C= (n.-258+33051C=) n.426C= n.272C= n.758C= c.241C= (p.Pro81=) c.-461C= (n.-461C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
7 | g.151781365G>T | CA056601 | PRKAG2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-248+33051C>A (n.-248+33051C>A) n.368C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-258+33051C>A (n.-258+33051C>A) n.426C>A n.272C>A n.758C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781366C>A | CA458884018 | PRKAG2 | c.252G>T (p.Arg84=) c.-248+33050G>T (n.-248+33050G>T) n.367G>T c.120G>T (p.Arg40=) c.-258+33050G>T (n.-258+33050G>T) n.425G>T n.271G>T n.757G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | |
7 | g.151781366C= | CA1752826922 | PRKAG2 | c.252G= (p.Arg84=) c.-248+33050G= (n.-248+33050G=) n.367G= c.120G= (p.Arg40=) c.-258+33050G= (n.-258+33050G=) n.425G= n.271G= n.757G= c.240G= (p.Arg80=) c.-462G= (n.-462G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
7 | g.151781366C>G | CA458884019 | PRKAG2 | c.252G>C (p.Arg84=) c.-248+33050G>C (n.-248+33050G>C) n.367G>C c.120G>C (p.Arg40=) c.-258+33050G>C (n.-258+33050G>C) n.425G>C n.271G>C n.757G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781366C>T | CA458884020 | PRKAG2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.-248+33050G>A (n.-248+33050G>A) n.367G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.-258+33050G>A (n.-258+33050G>A) n.425G>A n.271G>A n.757G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.151781367C>A | CA370069821 | PRKAG2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-248+33049G>T (n.-248+33049G>T) n.366G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-258+33049G>T (n.-258+33049G>T) n.424G>T n.270G>T n.756G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
7 | g.151781367C= | CA1752826927 | PRKAG2 | c.251G= (p.Arg84=) c.-248+33049G= (n.-248+33049G=) n.366G= c.119G= (p.Arg40=) c.-258+33049G= (n.-258+33049G=) n.424G= n.270G= n.756G= c.239G= (p.Arg80=) c.-463G= (n.-463G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-486G= (n.-486G=) | |
7 | g.151781367C>G | CA370069822 | PRKAG2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-248+33049G>C (n.-248+33049G>C) n.366G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-258+33049G>C (n.-258+33049G>C) n.424G>C n.270G>C n.756G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781367C>T | CA014088 | PRKAG2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.-248+33049G>A (n.-248+33049G>A) n.366G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-258+33049G>A (n.-258+33049G>A) n.424G>A n.270G>A n.756G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781368G>A | CA014079 | PRKAG2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.-248+33048C>T (n.-248+33048C>T) n.365C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-258+33048C>T (n.-258+33048C>T) n.423C>T n.269C>T n.755C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781368G>C | CA370069825 | PRKAG2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-248+33048C>G (n.-248+33048C>G) n.365C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-258+33048C>G (n.-258+33048C>G) n.423C>G n.269C>G n.755C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781368G= | CA1752826937 | PRKAG2 | c.250C= (p.Arg84=) c.-248+33048C= (n.-248+33048C=) n.365C= c.118C= (p.Arg40=) c.-258+33048C= (n.-258+33048C=) n.423C= n.269C= n.755C= c.238C= (p.Arg80=) c.-464C= (n.-464C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-500C= (n.-500C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
7 | g.151781368G>T | CA458884021 | PRKAG2 | c.250C>A (p.Arg84=) c.-248+33048C>A (n.-248+33048C>A) n.365C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-258+33048C>A (n.-258+33048C>A) n.423C>A n.269C>A n.755C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781371del | CA2842008492 | PRKAG2 | c.250del (p.Arg84GlyfsTer10) c.-248+33048del (n.-248+33048del) n.365del c.118del (p.Arg40GlyfsTer10) c.-258+33048del (n.-258+33048del) n.423del n.269del n.755del c.238del (p.Arg80GlyfsTer10) c.-464del (n.-464del) c.-461del (n.-461del) c.-500del (n.-500del) c.-487del (n.-487del) | |
7 | g.151781369G>A | CA458884024 | PRKAG2 | c.249C>T (p.Pro83=) c.-248+33047C>T (n.-248+33047C>T) n.364C>T c.117C>T (p.Pro39=) c.-258+33047C>T (n.-258+33047C>T) n.422C>T n.268C>T n.754C>T c.237C>T (p.Pro79=) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | ClinVar |
7 | g.151781369G>C | CA458884022 | PRKAG2 | c.249C>G (p.Pro83=) c.-248+33047C>G (n.-248+33047C>G) n.364C>G c.117C>G (p.Pro39=) c.-258+33047C>G (n.-258+33047C>G) n.422C>G n.268C>G n.754C>G c.237C>G (p.Pro79=) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | |
7 | g.151781369G>T | CA458884023 | PRKAG2 | c.249C>A (p.Pro83=) c.-248+33047C>A (n.-248+33047C>A) n.364C>A c.117C>A (p.Pro39=) c.-258+33047C>A (n.-258+33047C>A) n.422C>A n.268C>A n.754C>A c.237C>A (p.Pro79=) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | |
7 | g.151781370G>A | CA056576 | PRKAG2 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-248+33046C>T (n.-248+33046C>T) n.363C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-258+33046C>T (n.-258+33046C>T) n.421C>T n.267C>T n.753C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781370G>C | CA370069826 | PRKAG2 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-248+33046C>G (n.-248+33046C>G) n.363C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-258+33046C>G (n.-258+33046C>G) n.421C>G n.267C>G n.753C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) | |
7 | g.151781370G= | CA1752826948 | PRKAG2 | c.248C= (p.Pro83=) c.-248+33046C= (n.-248+33046C=) n.363C= c.116C= (p.Pro39=) c.-258+33046C= (n.-258+33046C=) n.421C= n.267C= n.753C= c.236C= (p.Pro79=) c.-466C= (n.-466C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-489C= (n.-489C=) | |
7 | g.151781370G>T | CA370069827 | PRKAG2 | c.248C>A (p.Pro83His) c.-248+33046C>A (n.-248+33046C>A) n.363C>A c.116C>A (p.Pro39His) c.-258+33046C>A (n.-258+33046C>A) n.421C>A n.267C>A n.753C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) | |
7 | g.151781371G>A | CA014069 | PRKAG2 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-248+33045C>T (n.-248+33045C>T) n.362C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-258+33045C>T (n.-258+33045C>T) n.420C>T n.266C>T n.752C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781371G>C | CA370069828 | PRKAG2 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-248+33045C>G (n.-248+33045C>G) n.362C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-258+33045C>G (n.-258+33045C>G) n.420C>G n.266C>G n.752C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) | |
7 | g.151781371G= | CA1752826957 | PRKAG2 | c.247C= (p.Pro83=) c.-248+33045C= (n.-248+33045C=) n.362C= c.115C= (p.Pro39=) c.-258+33045C= (n.-258+33045C=) n.420C= n.266C= n.752C= c.235C= (p.Pro79=) c.-467C= (n.-467C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-490C= (n.-490C=) | |
7 | g.151781371G>T | CA370069829 | PRKAG2 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-248+33045C>A (n.-248+33045C>A) n.362C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-258+33045C>A (n.-258+33045C>A) n.420C>A n.266C>A n.752C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781372C>A | CA370069830 | PRKAG2 | c.246G>T (p.Gln82His) c.-248+33044G>T (n.-248+33044G>T) n.361G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.-258+33044G>T (n.-258+33044G>T) n.419G>T n.265G>T n.751G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781372C= | CA1752826966 | PRKAG2 | c.246G= (p.Gln82=) c.-248+33044G= (n.-248+33044G=) n.361G= c.114G= (p.Gln38=) c.-258+33044G= (n.-258+33044G=) n.419G= n.265G= n.751G= c.234G= (p.Gln78=) c.-468G= (n.-468G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
7 | g.151781372C>G | CA370069831 | PRKAG2 | c.246G>C (p.Gln82His) c.-248+33044G>C (n.-248+33044G>C) n.361G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.-258+33044G>C (n.-258+33044G>C) n.419G>C n.265G>C n.751G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
7 | g.151781372C>T | CA458884025 | PRKAG2 | c.246G>A (p.Gln82=) c.-248+33044G>A (n.-248+33044G>A) n.361G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.-258+33044G>A (n.-258+33044G>A) n.419G>A n.265G>A n.751G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781373T>A | CA370069832 | PRKAG2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-248+33043A>T (n.-248+33043A>T) n.360A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-258+33043A>T (n.-258+33043A>T) n.418A>T n.264A>T n.750A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
7 | g.151781373T>C | CA056562 | PRKAG2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-248+33043A>G (n.-248+33043A>G) n.360A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-258+33043A>G (n.-258+33043A>G) n.418A>G n.264A>G n.750A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151781373T>G | CA370069833 | PRKAG2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-248+33043A>C (n.-248+33043A>C) n.360A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-258+33043A>C (n.-258+33043A>C) n.418A>C n.264A>C n.750A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | dbSNP |
7 | g.151781373T= | CA1752826970 | PRKAG2 | c.245A= (p.Gln82=) c.-248+33043A= (n.-248+33043A=) n.360A= c.113A= (p.Gln38=) c.-258+33043A= (n.-258+33043A=) n.418A= n.264A= n.750A= c.233A= (p.Gln78=) c.-469A= (n.-469A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
7 | g.151781374G>A | CA370069835 | PRKAG2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-248+33042C>T (n.-248+33042C>T) n.359C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-258+33042C>T (n.-258+33042C>T) n.417C>T n.263C>T n.749C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | |
7 | g.151781374G>C | CA169172025 | PRKAG2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-248+33042C>G (n.-248+33042C>G) n.359C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-258+33042C>G (n.-258+33042C>G) n.417C>G n.263C>G n.749C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP |
7 | g.151781374G= | CA1752826981 | PRKAG2 | c.244C= (p.Gln82=) c.-248+33042C= (n.-248+33042C=) n.359C= c.112C= (p.Gln38=) c.-258+33042C= (n.-258+33042C=) n.417C= n.263C= n.749C= c.232C= (p.Gln78=) c.-470C= (n.-470C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
7 | g.151781374G>T | CA370069834 | PRKAG2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-248+33042C>A (n.-248+33042C>A) n.359C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-258+33042C>A (n.-258+33042C>A) n.417C>A n.263C>A n.749C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | |
7 | g.151781378del | CA2579069561 | PRKAG2 | c.244del (p.Gln82SerfsTer12) c.-248+33042del (n.-248+33042del) n.359del c.112del (p.Gln38SerfsTer12) c.-258+33042del (n.-258+33042del) n.417del n.263del n.749del c.232del (p.Gln78SerfsTer12) c.-470del (n.-470del) c.-467del (n.-467del) c.-506del (n.-506del) c.-493del (n.-493del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781375G>A | CA458884026 | PRKAG2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.-248+33041C>T (n.-248+33041C>T) n.358C>T c.111C>T (p.Pro37=) c.-258+33041C>T (n.-258+33041C>T) n.416C>T n.262C>T n.748C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | |
7 | g.151781375G>C | CA458884028 | PRKAG2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.-248+33041C>G (n.-248+33041C>G) n.358C>G c.111C>G (p.Pro37=) c.-258+33041C>G (n.-258+33041C>G) n.416C>G n.262C>G n.748C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) | |
7 | g.151781375G>T | CA458884027 | PRKAG2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.-248+33041C>A (n.-248+33041C>A) n.358C>A c.111C>A (p.Pro37=) c.-258+33041C>A (n.-258+33041C>A) n.416C>A n.262C>A n.748C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | |
7 | g.151781375_151781376insTCTT | CA2579069562 | PRKAG2 | c.242_243insAAGA (p.Gln82ArgfsTer?) c.-248+33040_-248+33041insAAGA (n.-248+33040_-248+33041insAAGA) n.357_358insAAGA c.110_111insAAGA (p.Gln38ArgfsTer?) c.-258+33040_-258+33041insAAGA (n.-258+33040_-258+33041insAAGA) n.415_416insAAGA n.261_262insAAGA n.747_748insAAGA c.230_231insAAGA (p.Gln78ArgfsTer?) c.-472_-471insAAGA (n.-472_-471insAAGA) c.-469_-468insAAGA (n.-469_-468insAAGA) c.-508_-507insAAGA (n.-508_-507insAAGA) c.-495_-494insAAGA (n.-495_-494insAAGA) | |
7 | g.151781376G>A | CA370069836 | PRKAG2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-248+33040C>T (n.-248+33040C>T) n.357C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-258+33040C>T (n.-258+33040C>T) n.415C>T n.261C>T n.747C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781376G>C | CA370069837 | PRKAG2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-248+33040C>G (n.-248+33040C>G) n.357C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-258+33040C>G (n.-258+33040C>G) n.415C>G n.261C>G n.747C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) | |
7 | g.151781376G>T | CA370069838 | PRKAG2 | c.242C>A (p.Pro81His) c.-248+33040C>A (n.-248+33040C>A) n.357C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.-258+33040C>A (n.-258+33040C>A) n.415C>A n.261C>A n.747C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | |
7 | g.151781377G>A | CA370069839 | PRKAG2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-248+33039C>T (n.-248+33039C>T) n.356C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-258+33039C>T (n.-258+33039C>T) n.414C>T n.260C>T n.746C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) | |
7 | g.151781377G>C | CA370069840 | PRKAG2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-248+33039C>G (n.-248+33039C>G) n.356C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-258+33039C>G (n.-258+33039C>G) n.414C>G n.260C>G n.746C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) | |
7 | g.151781377G= | CA1752826985 | PRKAG2 | c.241C= (p.Pro81=) c.-248+33039C= (n.-248+33039C=) n.356C= c.109C= (p.Pro37=) c.-258+33039C= (n.-258+33039C=) n.414C= n.260C= n.746C= c.229C= (p.Pro77=) c.-473C= (n.-473C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-496C= (n.-496C=) | |
7 | g.151781377G>T | CA370069841 | PRKAG2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-248+33039C>A (n.-248+33039C>A) n.356C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-258+33039C>A (n.-258+33039C>A) n.414C>A n.260C>A n.746C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) | dbSNP |
7 | g.151781378G>A | CA458884029 | PRKAG2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.-248+33038C>T (n.-248+33038C>T) n.355C>T c.108C>T (p.Gly36=) c.-258+33038C>T (n.-258+33038C>T) n.413C>T n.259C>T n.745C>T c.228C>T (p.Gly76=) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781378G>C | CA458884030 | PRKAG2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.-248+33038C>G (n.-248+33038C>G) n.355C>G c.108C>G (p.Gly36=) c.-258+33038C>G (n.-258+33038C>G) n.413C>G n.259C>G n.745C>G c.228C>G (p.Gly76=) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781378G= | CA1752826991 | PRKAG2 | c.240C= (p.Gly80=) c.-248+33038C= (n.-248+33038C=) n.355C= c.108C= (p.Gly36=) c.-258+33038C= (n.-258+33038C=) n.413C= n.259C= n.745C= c.228C= (p.Gly76=) c.-474C= (n.-474C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-497C= (n.-497C=) | |
7 | g.151781378G>T | CA014057 | PRKAG2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.-248+33038C>A (n.-248+33038C>A) n.355C>A c.108C>A (p.Gly36=) c.-258+33038C>A (n.-258+33038C>A) n.413C>A n.259C>A n.745C>A c.228C>A (p.Gly76=) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781378_151781393delinsGCCTCTGGAGAAGAAC | CA1752826996 | PRKAG2 | c.225_240delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly75=) c.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-248+33023_-248+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) n.340_355delinsGTTCTTCTCCAGAGGC c.93_108delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly31=) c.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-258+33023_-258+33038delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) n.398_413delinsGTTCTTCTCCAGAGGC n.244_259delinsGTTCTTCTCCAGAGGC n.730_745delinsGTTCTTCTCCAGAGGC c.213_228delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (p.Gly71=) c.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-489_-474delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) c.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-486_-471delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) c.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-525_-510delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) c.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC (n.-512_-497delinsGTTCTTCTCCAGAGGC) | |
7 | g.151781379C>A | CA370069842 | PRKAG2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-248+33037G>T (n.-248+33037G>T) n.354G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.-258+33037G>T (n.-258+33037G>T) n.412G>T n.258G>T n.744G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | |
7 | g.151781379C>G | CA370069843 | PRKAG2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-248+33037G>C (n.-248+33037G>C) n.354G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-258+33037G>C (n.-258+33037G>C) n.412G>C n.258G>C n.744G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) | |
7 | g.151781379C>T | CA370069844 | PRKAG2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-248+33037G>A (n.-248+33037G>A) n.354G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-258+33037G>A (n.-258+33037G>A) n.412G>A n.258G>A n.744G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | |
7 | g.151781382_151781396del | CA056523 | PRKAG2 | c.225_239del (p.Phe76_Gly80del) c.-248+33023_-248+33037del (n.-248+33023_-248+33037del) n.340_354del c.93_107del (p.Phe32_Gly36del) c.-258+33023_-258+33037del (n.-258+33023_-258+33037del) n.398_412del n.244_258del n.730_744del c.213_227del (p.Phe72_Gly76del) c.-489_-475del (n.-489_-475del) c.-486_-472del (n.-486_-472del) c.-525_-511del (n.-525_-511del) c.-512_-498del (n.-512_-498del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151781380C>A | CA370069845 | PRKAG2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-248+33036G>T (n.-248+33036G>T) n.353G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-258+33036G>T (n.-258+33036G>T) n.411G>T n.257G>T n.743G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) | |
7 | g.151781380C>G | CA370069846 | PRKAG2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-248+33036G>C (n.-248+33036G>C) n.353G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-258+33036G>C (n.-258+33036G>C) n.411G>C n.257G>C n.743G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) | |
7 | g.151781380C>T | CA370069847 | PRKAG2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-248+33036G>A (n.-248+33036G>A) n.353G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-258+33036G>A (n.-258+33036G>A) n.411G>A n.257G>A n.743G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | ClinVar |
7 | g.151781381T>A | CA370069848 | PRKAG2 | c.237A>T (p.Arg79Ser) c.-248+33035A>T (n.-248+33035A>T) n.352A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) c.-258+33035A>T (n.-258+33035A>T) n.410A>T n.256A>T n.742A>T c.225A>T (p.Arg75Ser) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) | |
7 | g.151781381T>C | CA458884031 | PRKAG2 | c.237A>G (p.Arg79=) c.-248+33035A>G (n.-248+33035A>G) n.352A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.-258+33035A>G (n.-258+33035A>G) n.410A>G n.256A>G n.742A>G c.225A>G (p.Arg75=) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) | |
7 | g.151781381T>G | CA370069849 | PRKAG2 | c.237A>C (p.Arg79Ser) c.-248+33035A>C (n.-248+33035A>C) n.352A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) c.-258+33035A>C (n.-258+33035A>C) n.410A>C n.256A>C n.742A>C c.225A>C (p.Arg75Ser) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) | |
7 | g.151781382C>A | CA370069850 | PRKAG2 | c.236G>T (p.Arg79Ile) c.-248+33034G>T (n.-248+33034G>T) n.351G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) c.-258+33034G>T (n.-258+33034G>T) n.409G>T n.255G>T n.741G>T c.224G>T (p.Arg75Ile) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) | |
7 | g.151781382C= | CA1752827006 | PRKAG2 | c.236G= (p.Arg79=) c.-248+33034G= (n.-248+33034G=) n.351G= c.104G= (p.Arg35=) c.-258+33034G= (n.-258+33034G=) n.409G= n.255G= n.741G= c.224G= (p.Arg75=) c.-478G= (n.-478G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-501G= (n.-501G=) | |
7 | g.151781382C>G | CA370069851 | PRKAG2 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-248+33034G>C (n.-248+33034G>C) n.351G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.-258+33034G>C (n.-258+33034G>C) n.409G>C n.255G>C n.741G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) | |
7 | g.151781382C>T | CA169172029 | PRKAG2 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-248+33034G>A (n.-248+33034G>A) n.351G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.-258+33034G>A (n.-258+33034G>A) n.409G>A n.255G>A n.741G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781383T>A | CA370069852 | PRKAG2 | c.235A>T (p.Arg79Ter) c.-248+33033A>T (n.-248+33033A>T) n.350A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) c.-258+33033A>T (n.-258+33033A>T) n.408A>T n.254A>T n.740A>T c.223A>T (p.Arg75Ter) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
7 | g.151781383T>C | CA370069853 | PRKAG2 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-248+33033A>G (n.-248+33033A>G) n.350A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.-258+33033A>G (n.-258+33033A>G) n.408A>G n.254A>G n.740A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | ClinVar |
7 | g.151781383T>G | CA458884032 | PRKAG2 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-248+33033A>C (n.-248+33033A>C) n.350A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.-258+33033A>C (n.-258+33033A>C) n.408A>C n.254A>C n.740A>C c.223A>C (p.Arg75=) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
7 | g.151781384G>A | CA458884033 | PRKAG2 | c.234C>T (p.Ser78=) c.-248+33032C>T (n.-248+33032C>T) n.349C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.-258+33032C>T (n.-258+33032C>T) n.407C>T n.253C>T n.739C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) | |
7 | g.151781384G>C | CA458884034 | PRKAG2 | c.234C>G (p.Ser78=) c.-248+33032C>G (n.-248+33032C>G) n.349C>G c.102C>G (p.Ser34=) c.-258+33032C>G (n.-258+33032C>G) n.407C>G n.253C>G n.739C>G c.222C>G (p.Ser74=) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) | |
7 | g.151781384G= | CA1752827008 | PRKAG2 | c.234C= (p.Ser78=) c.-248+33032C= (n.-248+33032C=) n.349C= c.102C= (p.Ser34=) c.-258+33032C= (n.-258+33032C=) n.407C= n.253C= n.739C= c.222C= (p.Ser74=) c.-480C= (n.-480C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-503C= (n.-503C=) | |
7 | g.151781384G>T | CA458884035 | PRKAG2 | c.234C>A (p.Ser78=) c.-248+33032C>A (n.-248+33032C>A) n.349C>A c.102C>A (p.Ser34=) c.-258+33032C>A (n.-258+33032C>A) n.407C>A n.253C>A n.739C>A c.222C>A (p.Ser74=) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) | |
7 | g.151781385G>A | CA370069854 | PRKAG2 | c.233C>T (p.Ser78Phe) c.-248+33031C>T (n.-248+33031C>T) n.348C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-258+33031C>T (n.-258+33031C>T) n.406C>T n.252C>T n.738C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781385G>C | CA370069855 | PRKAG2 | c.233C>G (p.Ser78Cys) c.-248+33031C>G (n.-248+33031C>G) n.348C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-258+33031C>G (n.-258+33031C>G) n.406C>G n.252C>G n.738C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) | |
7 | g.151781385G>T | CA370069856 | PRKAG2 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.-248+33031C>A (n.-248+33031C>A) n.348C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-258+33031C>A (n.-258+33031C>A) n.406C>A n.252C>A n.738C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) | |
7 | g.151781385_151781386insGAG | CA835290563 | PRKAG2 | c.233_234insTCC (p.Ser78_Arg79insPro) c.-248+33031_-248+33032insTCC (n.-248+33031_-248+33032insTCC) n.348_349insTCC c.101_102insTCC (p.Ser34_Arg35insPro) c.-258+33031_-258+33032insTCC (n.-258+33031_-258+33032insTCC) n.406_407insTCC n.252_253insTCC n.738_739insTCC c.221_222insTCC (p.Ser74_Arg75insPro) c.-481_-480insTCC (n.-481_-480insTCC) c.-478_-477insTCC (n.-478_-477insTCC) c.-517_-516insTCC (n.-517_-516insTCC) c.-504_-503insTCC (n.-504_-503insTCC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781386A= | CA1752827015 | PRKAG2 | c.232T= (p.Ser78=) c.-248+33030T= (n.-248+33030T=) n.347T= c.100T= (p.Ser34=) c.-258+33030T= (n.-258+33030T=) n.405T= n.251T= n.737T= c.220T= (p.Ser74=) c.-482T= (n.-482T=) c.-479T= (n.-479T=) c.-518T= (n.-518T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
7 | g.151781386A>C | CA370069857 | PRKAG2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-248+33030T>G (n.-248+33030T>G) n.347T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-258+33030T>G (n.-258+33030T>G) n.405T>G n.251T>G n.737T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
7 | g.151781386A>G | CA169172031 | PRKAG2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-248+33030T>C (n.-248+33030T>C) n.347T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-258+33030T>C (n.-258+33030T>C) n.405T>C n.251T>C n.737T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781386A>T | CA370069858 | PRKAG2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-248+33030T>A (n.-248+33030T>A) n.347T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-258+33030T>A (n.-258+33030T>A) n.405T>A n.251T>A n.737T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
7 | g.151781387G>A | CA056548 | PRKAG2 | c.231C>T (p.Phe77=) c.-248+33029C>T (n.-248+33029C>T) n.346C>T c.99C>T (p.Phe33=) c.-258+33029C>T (n.-258+33029C>T) n.404C>T n.250C>T n.736C>T c.219C>T (p.Phe73=) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781387G>C | CA370069859 | PRKAG2 | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.-248+33029C>G (n.-248+33029C>G) n.346C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-258+33029C>G (n.-258+33029C>G) n.404C>G n.250C>G n.736C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) | |
7 | g.151781387G= | CA1752827020 | PRKAG2 | c.231C= (p.Phe77=) c.-248+33029C= (n.-248+33029C=) n.346C= c.99C= (p.Phe33=) c.-258+33029C= (n.-258+33029C=) n.404C= n.250C= n.736C= c.219C= (p.Phe73=) c.-483C= (n.-483C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-506C= (n.-506C=) | |
7 | g.151781387G>T | CA370069860 | PRKAG2 | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.-248+33029C>A (n.-248+33029C>A) n.346C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-258+33029C>A (n.-258+33029C>A) n.404C>A n.250C>A n.736C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | |
7 | g.151781388A>C | CA370069863 | PRKAG2 | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-248+33028T>G (n.-248+33028T>G) n.345T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-258+33028T>G (n.-258+33028T>G) n.403T>G n.249T>G n.735T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) | |
7 | g.151781388A>G | CA370069861 | PRKAG2 | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-248+33028T>C (n.-248+33028T>C) n.345T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-258+33028T>C (n.-258+33028T>C) n.403T>C n.249T>C n.735T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) | |
7 | g.151781388A>T | CA370069862 | PRKAG2 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-248+33028T>A (n.-248+33028T>A) n.345T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-258+33028T>A (n.-258+33028T>A) n.403T>A n.249T>A n.735T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) | |
7 | g.151781389A>C | CA370069864 | PRKAG2 | c.229T>G (p.Phe77Val) c.-248+33027T>G (n.-248+33027T>G) n.344T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.-258+33027T>G (n.-258+33027T>G) n.402T>G n.248T>G n.734T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) | |
7 | g.151781389A>G | CA370069865 | PRKAG2 | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-248+33027T>C (n.-248+33027T>C) n.344T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-258+33027T>C (n.-258+33027T>C) n.402T>C n.248T>C n.734T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) | |
7 | g.151781389A>T | CA370069866 | PRKAG2 | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-248+33027T>A (n.-248+33027T>A) n.344T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-258+33027T>A (n.-258+33027T>A) n.402T>A n.248T>A n.734T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) | |
7 | g.151781390G>A | CA458884036 | PRKAG2 | c.228C>T (p.Phe76=) c.-248+33026C>T (n.-248+33026C>T) n.343C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.-258+33026C>T (n.-258+33026C>T) n.401C>T n.247C>T n.733C>T c.216C>T (p.Phe72=) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | |
7 | g.151781390G>C | CA370069867 | PRKAG2 | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.-248+33026C>G (n.-248+33026C>G) n.343C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.-258+33026C>G (n.-258+33026C>G) n.401C>G n.247C>G n.733C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) | |
7 | g.151781390G>T | CA370069868 | PRKAG2 | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.-248+33026C>A (n.-248+33026C>A) n.343C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.-258+33026C>A (n.-258+33026C>A) n.401C>A n.247C>A n.733C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | |
7 | g.151781391A>C | CA370069869 | PRKAG2 | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.-248+33025T>G (n.-248+33025T>G) n.342T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-258+33025T>G (n.-258+33025T>G) n.400T>G n.246T>G n.732T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) | |
7 | g.151781391A>G | CA370069870 | PRKAG2 | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.-248+33025T>C (n.-248+33025T>C) n.342T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-258+33025T>C (n.-258+33025T>C) n.400T>C n.246T>C n.732T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) | |
7 | g.151781391A>T | CA370069871 | PRKAG2 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.-248+33025T>A (n.-248+33025T>A) n.342T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-258+33025T>A (n.-258+33025T>A) n.400T>A n.246T>A n.732T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) | |
7 | g.151781392A= | CA1752827022 | PRKAG2 | c.226T= (p.Phe76=) c.-248+33024T= (n.-248+33024T=) n.341T= c.94T= (p.Phe32=) c.-258+33024T= (n.-258+33024T=) n.399T= n.245T= n.731T= c.214T= (p.Phe72=) c.-488T= (n.-488T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-511T= (n.-511T=) | |
7 | g.151781392A>C | CA370069872 | PRKAG2 | c.226T>G (p.Phe76Val) c.-248+33024T>G (n.-248+33024T>G) n.341T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.-258+33024T>G (n.-258+33024T>G) n.399T>G n.245T>G n.731T>G c.214T>G (p.Phe72Val) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) | dbSNP |
7 | g.151781392A>G | CA370069873 | PRKAG2 | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.-248+33024T>C (n.-248+33024T>C) n.341T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-258+33024T>C (n.-258+33024T>C) n.399T>C n.245T>C n.731T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) | |
7 | g.151781392A>T | CA370069874 | PRKAG2 | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.-248+33024T>A (n.-248+33024T>A) n.341T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-258+33024T>A (n.-258+33024T>A) n.399T>A n.245T>A n.731T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) | |
7 | g.151781393C>A | CA458884037 | PRKAG2 | c.225G>T (p.Gly75=) c.-248+33023G>T (n.-248+33023G>T) n.340G>T c.93G>T (p.Gly31=) c.-258+33023G>T (n.-258+33023G>T) n.398G>T n.244G>T n.730G>T c.213G>T (p.Gly71=) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) | |
7 | g.151781393C= | CA1752827025 | PRKAG2 | c.225G= (p.Gly75=) c.-248+33023G= (n.-248+33023G=) n.340G= c.93G= (p.Gly31=) c.-258+33023G= (n.-258+33023G=) n.398G= n.244G= n.730G= c.213G= (p.Gly71=) c.-489G= (n.-489G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-512G= (n.-512G=) | |
7 | g.151781393C>G | CA458884038 | PRKAG2 | c.225G>C (p.Gly75=) c.-248+33023G>C (n.-248+33023G>C) n.340G>C c.93G>C (p.Gly31=) c.-258+33023G>C (n.-258+33023G>C) n.398G>C n.244G>C n.730G>C c.213G>C (p.Gly71=) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) | |
7 | g.151781393C>T | CA458884039 | PRKAG2 | c.225G>A (p.Gly75=) c.-248+33023G>A (n.-248+33023G>A) n.340G>A c.93G>A (p.Gly31=) c.-258+33023G>A (n.-258+33023G>A) n.398G>A n.244G>A n.730G>A c.213G>A (p.Gly71=) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781395dup | CA2838667183 | PRKAG2 | c.225dup (p.Phe76ValfsTer?) c.-248+33023dup (n.-248+33023dup) n.340dup c.93dup (p.Phe32ValfsTer?) c.-258+33023dup (n.-258+33023dup) n.398dup n.244dup n.730dup c.213dup (p.Phe72ValfsTer?) c.-489dup (n.-489dup) c.-486dup (n.-486dup) c.-525dup (n.-525dup) c.-512dup (n.-512dup) | |
7 | g.151781394C>A | CA056516 | PRKAG2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.-248+33022G>T (n.-248+33022G>T) n.339G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.-258+33022G>T (n.-258+33022G>T) n.397G>T n.243G>T n.729G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781394C= | CA1752827034 | PRKAG2 | c.224G= (p.Gly75=) c.-248+33022G= (n.-248+33022G=) n.339G= c.92G= (p.Gly31=) c.-258+33022G= (n.-258+33022G=) n.397G= n.243G= n.729G= c.212G= (p.Gly71=) c.-490G= (n.-490G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-513G= (n.-513G=) | |
7 | g.151781394C>G | CA056510 | PRKAG2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-248+33022G>C (n.-248+33022G>C) n.339G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-258+33022G>C (n.-258+33022G>C) n.397G>C n.243G>C n.729G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781394C>T | CA370069875 | PRKAG2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.-248+33022G>A (n.-248+33022G>A) n.339G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-258+33022G>A (n.-258+33022G>A) n.397G>A n.243G>A n.729G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781395C>A | CA370069876 | PRKAG2 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.-248+33021G>T (n.-248+33021G>T) n.338G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) c.-258+33021G>T (n.-258+33021G>T) n.396G>T n.242G>T n.728G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | |
7 | g.151781395C>G | CA370069877 | PRKAG2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-248+33021G>C (n.-248+33021G>C) n.338G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-258+33021G>C (n.-258+33021G>C) n.396G>C n.242G>C n.728G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
7 | g.151781395C>T | CA370069878 | PRKAG2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-248+33021G>A (n.-248+33021G>A) n.338G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-258+33021G>A (n.-258+33021G>A) n.396G>A n.242G>A n.728G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | COSMIC |
7 | g.151781396T>A | CA370069879 | PRKAG2 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-248+33020A>T (n.-248+33020A>T) n.337A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.-258+33020A>T (n.-258+33020A>T) n.395A>T n.241A>T n.727A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | |
7 | g.151781396T>C | CA458884040 | PRKAG2 | c.222A>G (p.Lys74=) c.-248+33020A>G (n.-248+33020A>G) n.337A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.-258+33020A>G (n.-258+33020A>G) n.395A>G n.241A>G n.727A>G c.210A>G (p.Lys70=) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781396T>G | CA370069880 | PRKAG2 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-248+33020A>C (n.-248+33020A>C) n.337A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.-258+33020A>C (n.-258+33020A>C) n.395A>C n.241A>C n.727A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) | |
7 | g.151781396T= | CA1752827039 | PRKAG2 | c.222A= (p.Lys74=) c.-248+33020A= (n.-248+33020A=) n.337A= c.90A= (p.Lys30=) c.-258+33020A= (n.-258+33020A=) n.395A= n.241A= n.727A= c.210A= (p.Lys70=) c.-492A= (n.-492A=) c.-489A= (n.-489A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-515A= (n.-515A=) | |
7 | g.151781397T>A | CA370069881 | PRKAG2 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-248+33019A>T (n.-248+33019A>T) n.336A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.-258+33019A>T (n.-258+33019A>T) n.394A>T n.240A>T n.726A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) c.-493A>T (n.-493A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) | |
7 | g.151781397T>C | CA370069882 | PRKAG2 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-248+33019A>G (n.-248+33019A>G) n.336A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-258+33019A>G (n.-258+33019A>G) n.394A>G n.240A>G n.726A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) | |
7 | g.151781397T>G | CA370069883 | PRKAG2 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-248+33019A>C (n.-248+33019A>C) n.336A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-258+33019A>C (n.-258+33019A>C) n.394A>C n.240A>C n.726A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) | |
7 | g.151781398T>A | CA370069884 | PRKAG2 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-248+33018A>T (n.-248+33018A>T) n.335A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.-258+33018A>T (n.-258+33018A>T) n.393A>T n.239A>T n.725A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) | |
7 | g.151781398T>C | CA370069885 | PRKAG2 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-248+33018A>G (n.-248+33018A>G) n.335A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.-258+33018A>G (n.-258+33018A>G) n.393A>G n.239A>G n.725A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | |
7 | g.151781398T>G | CA370069886 | PRKAG2 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-248+33018A>C (n.-248+33018A>C) n.335A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.-258+33018A>C (n.-258+33018A>C) n.393A>C n.239A>C n.725A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) | |
7 | g.151781399G>A | CA056494 | PRKAG2 | c.219C>T (p.Ser73=) c.-248+33017C>T (n.-248+33017C>T) n.334C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.-258+33017C>T (n.-258+33017C>T) n.392C>T n.238C>T n.724C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781399G>C | CA458884041 | PRKAG2 | c.219C>G (p.Ser73=) c.-248+33017C>G (n.-248+33017C>G) n.334C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.-258+33017C>G (n.-258+33017C>G) n.392C>G n.238C>G n.724C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
7 | g.151781399G= | CA1752827044 | PRKAG2 | c.219C= (p.Ser73=) c.-248+33017C= (n.-248+33017C=) n.334C= c.87C= (p.Ser29=) c.-258+33017C= (n.-258+33017C=) n.392C= n.238C= n.724C= c.207C= (p.Ser69=) c.-495C= (n.-495C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-518C= (n.-518C=) | |
7 | g.151781399G>T | CA458884042 | PRKAG2 | c.219C>A (p.Ser73=) c.-248+33017C>A (n.-248+33017C>A) n.334C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.-258+33017C>A (n.-258+33017C>A) n.392C>A n.238C>A n.724C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
7 | g.151781400G>A | CA370069888 | PRKAG2 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-248+33016C>T (n.-248+33016C>T) n.333C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-258+33016C>T (n.-258+33016C>T) n.391C>T n.237C>T n.723C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
7 | g.151781400G>C | CA370069889 | PRKAG2 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-248+33016C>G (n.-248+33016C>G) n.333C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-258+33016C>G (n.-258+33016C>G) n.391C>G n.237C>G n.723C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
7 | g.151781400G>T | CA370069887 | PRKAG2 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-248+33016C>A (n.-248+33016C>A) n.333C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-258+33016C>A (n.-258+33016C>A) n.391C>A n.237C>A n.723C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) | |
7 | g.151781401A>C | CA370069890 | PRKAG2 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-248+33015T>G (n.-248+33015T>G) n.332T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-258+33015T>G (n.-258+33015T>G) n.390T>G n.236T>G n.722T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) | |
7 | g.151781401A>G | CA370069891 | PRKAG2 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-248+33015T>C (n.-248+33015T>C) n.332T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-258+33015T>C (n.-258+33015T>C) n.390T>C n.236T>C n.722T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) | |
7 | g.151781401A>T | CA370069892 | PRKAG2 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-248+33015T>A (n.-248+33015T>A) n.332T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-258+33015T>A (n.-258+33015T>A) n.390T>A n.236T>A n.722T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) | |
7 | g.151781402G>A | CA458884043 | PRKAG2 | c.216C>T (p.Pro72=) c.-248+33014C>T (n.-248+33014C>T) n.331C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.-258+33014C>T (n.-258+33014C>T) n.389C>T n.235C>T n.721C>T c.204C>T (p.Pro68=) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781402G>C | CA458884044 | PRKAG2 | c.216C>G (p.Pro72=) c.-248+33014C>G (n.-248+33014C>G) n.331C>G c.84C>G (p.Pro28=) c.-258+33014C>G (n.-258+33014C>G) n.389C>G n.235C>G n.721C>G c.204C>G (p.Pro68=) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) | |
7 | g.151781402G= | CA1752827048 | PRKAG2 | c.216C= (p.Pro72=) c.-248+33014C= (n.-248+33014C=) n.331C= c.84C= (p.Pro28=) c.-258+33014C= (n.-258+33014C=) n.389C= n.235C= n.721C= c.204C= (p.Pro68=) c.-498C= (n.-498C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-521C= (n.-521C=) | |
7 | g.151781402G>T | CA458884045 | PRKAG2 | c.216C>A (p.Pro72=) c.-248+33014C>A (n.-248+33014C>A) n.331C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.-258+33014C>A (n.-258+33014C>A) n.389C>A n.235C>A n.721C>A c.204C>A (p.Pro68=) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) | |
7 | g.151781403G>A | CA370069893 | PRKAG2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-248+33013C>T (n.-248+33013C>T) n.330C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-258+33013C>T (n.-258+33013C>T) n.388C>T n.234C>T n.720C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781403G>C | CA370069894 | PRKAG2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-248+33013C>G (n.-248+33013C>G) n.330C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-258+33013C>G (n.-258+33013C>G) n.388C>G n.234C>G n.720C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) | |
7 | g.151781403G= | CA1752827051 | PRKAG2 | c.215C= (p.Pro72=) c.-248+33013C= (n.-248+33013C=) n.330C= c.83C= (p.Pro28=) c.-258+33013C= (n.-258+33013C=) n.388C= n.234C= n.720C= c.203C= (p.Pro68=) c.-499C= (n.-499C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-522C= (n.-522C=) | |
7 | g.151781403G>T | CA370069895 | PRKAG2 | c.215C>A (p.Pro72His) c.-248+33013C>A (n.-248+33013C>A) n.330C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.-258+33013C>A (n.-258+33013C>A) n.388C>A n.234C>A n.720C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) | |
7 | g.151781404G>A | CA370069898 | PRKAG2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-248+33012C>T (n.-248+33012C>T) n.329C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-258+33012C>T (n.-258+33012C>T) n.387C>T n.233C>T n.719C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) | |
7 | g.151781404G>C | CA370069896 | PRKAG2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-248+33012C>G (n.-248+33012C>G) n.329C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-258+33012C>G (n.-258+33012C>G) n.387C>G n.233C>G n.719C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) | |
7 | g.151781404G>T | CA370069897 | PRKAG2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-248+33012C>A (n.-248+33012C>A) n.329C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-258+33012C>A (n.-258+33012C>A) n.387C>A n.233C>A n.719C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) | |
7 | g.151781405G>A | CA458884046 | PRKAG2 | c.213C>T (p.Ser71=) c.-248+33011C>T (n.-248+33011C>T) n.328C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.-258+33011C>T (n.-258+33011C>T) n.386C>T n.232C>T n.718C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781405G>C | CA370069899 | PRKAG2 | c.213C>G (p.Ser71Arg) c.-248+33011C>G (n.-248+33011C>G) n.328C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) c.-258+33011C>G (n.-258+33011C>G) n.386C>G n.232C>G n.718C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) | ClinVar |
7 | g.151781405G= | CA1752827054 | PRKAG2 | c.213C= (p.Ser71=) c.-248+33011C= (n.-248+33011C=) n.328C= c.81C= (p.Ser27=) c.-258+33011C= (n.-258+33011C=) n.386C= n.232C= n.718C= c.201C= (p.Ser67=) c.-501C= (n.-501C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-524C= (n.-524C=) | |
7 | g.151781405G>T | CA370069900 | PRKAG2 | c.213C>A (p.Ser71Arg) c.-248+33011C>A (n.-248+33011C>A) n.328C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) c.-258+33011C>A (n.-258+33011C>A) n.386C>A n.232C>A n.718C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781406C>A | CA370069901 | PRKAG2 | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-248+33010G>T (n.-248+33010G>T) n.327G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-258+33010G>T (n.-258+33010G>T) n.385G>T n.231G>T n.717G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781406C= | CA1752827057 | PRKAG2 | c.212G= (p.Ser71=) c.-248+33010G= (n.-248+33010G=) n.327G= c.80G= (p.Ser27=) c.-258+33010G= (n.-258+33010G=) n.385G= n.231G= n.717G= c.200G= (p.Ser67=) c.-502G= (n.-502G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-538G= (n.-538G=) c.-525G= (n.-525G=) | |
7 | g.151781406C>G | CA370069902 | PRKAG2 | c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-248+33010G>C (n.-248+33010G>C) n.327G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-258+33010G>C (n.-258+33010G>C) n.385G>C n.231G>C n.717G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) | |
7 | g.151781406C>T | CA370069903 | PRKAG2 | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-248+33010G>A (n.-248+33010G>A) n.327G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-258+33010G>A (n.-258+33010G>A) n.385G>A n.231G>A n.717G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151781407T>A | CA370069906 | PRKAG2 | c.211A>T (p.Ser71Cys) c.-248+33009A>T (n.-248+33009A>T) n.326A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-258+33009A>T (n.-258+33009A>T) n.384A>T n.230A>T n.716A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) | |
7 | g.151781407T>C | CA370069905 | PRKAG2 | c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-248+33009A>G (n.-248+33009A>G) n.326A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-258+33009A>G (n.-258+33009A>G) n.384A>G n.230A>G n.716A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) | |
7 | g.151781407T>G | CA370069904 | PRKAG2 | c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-248+33009A>C (n.-248+33009A>C) n.326A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-258+33009A>C (n.-258+33009A>C) n.384A>C n.230A>C n.716A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781408G>A | CA458884047 | PRKAG2 | c.210C>T (p.Gly70=) c.-248+33008C>T (n.-248+33008C>T) n.325C>T c.78C>T (p.Gly26=) c.-258+33008C>T (n.-258+33008C>T) n.383C>T n.229C>T n.715C>T c.198C>T (p.Gly66=) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781408G>C | CA458884048 | PRKAG2 | c.210C>G (p.Gly70=) c.-248+33008C>G (n.-248+33008C>G) n.325C>G c.78C>G (p.Gly26=) c.-258+33008C>G (n.-258+33008C>G) n.383C>G n.229C>G n.715C>G c.198C>G (p.Gly66=) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) | |
7 | g.151781408G= | CA1752827059 | PRKAG2 | c.210C= (p.Gly70=) c.-248+33008C= (n.-248+33008C=) n.325C= c.78C= (p.Gly26=) c.-258+33008C= (n.-258+33008C=) n.383C= n.229C= n.715C= c.198C= (p.Gly66=) c.-504C= (n.-504C=) c.-501C= (n.-501C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-527C= (n.-527C=) | |
7 | g.151781408G>T | CA458884049 | PRKAG2 | c.210C>A (p.Gly70=) c.-248+33008C>A (n.-248+33008C>A) n.325C>A c.78C>A (p.Gly26=) c.-258+33008C>A (n.-258+33008C>A) n.383C>A n.229C>A n.715C>A c.198C>A (p.Gly66=) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781409C>A | CA370069907 | PRKAG2 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.-248+33007G>T (n.-248+33007G>T) n.324G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-258+33007G>T (n.-258+33007G>T) n.382G>T n.228G>T n.714G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | |
7 | g.151781409C= | CA1752827062 | PRKAG2 | c.209G= (p.Gly70=) c.-248+33007G= (n.-248+33007G=) n.324G= c.77G= (p.Gly26=) c.-258+33007G= (n.-258+33007G=) n.382G= n.228G= n.714G= c.197G= (p.Gly66=) c.-505G= (n.-505G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-528G= (n.-528G=) | |
7 | g.151781409C>G | CA370069908 | PRKAG2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.-248+33007G>C (n.-248+33007G>C) n.324G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-258+33007G>C (n.-258+33007G>C) n.382G>C n.228G>C n.714G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | |
7 | g.151781409C>T | CA056482 | PRKAG2 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.-248+33007G>A (n.-248+33007G>A) n.324G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-258+33007G>A (n.-258+33007G>A) n.382G>A n.228G>A n.714G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781411del | CA2685703721 | PRKAG2 | c.209del (p.Gly70AlafsTer24) c.-248+33007del (n.-248+33007del) n.324del c.77del (p.Gly26AlafsTer24) c.-258+33007del (n.-258+33007del) n.382del n.228del n.714del c.197del (p.Gly66AlafsTer24) c.-505del (n.-505del) c.-502del (n.-502del) c.-541del (n.-541del) c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781410C>A | CA370069909 | PRKAG2 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.-248+33006G>T (n.-248+33006G>T) n.323G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-258+33006G>T (n.-258+33006G>T) n.381G>T n.227G>T n.713G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | |
7 | g.151781410C>G | CA370069911 | PRKAG2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.-248+33006G>C (n.-248+33006G>C) n.323G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-258+33006G>C (n.-258+33006G>C) n.381G>C n.227G>C n.713G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) | |
7 | g.151781410C>T | CA370069910 | PRKAG2 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.-248+33006G>A (n.-248+33006G>A) n.323G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-258+33006G>A (n.-258+33006G>A) n.381G>A n.227G>A n.713G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | |
7 | g.151781411C>A | CA458884050 | PRKAG2 | c.207G>T (p.Pro69=) c.-248+33005G>T (n.-248+33005G>T) n.322G>T c.75G>T (p.Pro25=) c.-258+33005G>T (n.-258+33005G>T) n.380G>T n.226G>T n.712G>T c.195G>T (p.Pro65=) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781411C= | CA1752827068 | PRKAG2 | c.207G= (p.Pro69=) c.-248+33005G= (n.-248+33005G=) n.322G= c.75G= (p.Pro25=) c.-258+33005G= (n.-258+33005G=) n.380G= n.226G= n.712G= c.195G= (p.Pro65=) c.-507G= (n.-507G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
7 | g.151781411C>G | CA056467 | PRKAG2 | c.207G>C (p.Pro69=) c.-248+33005G>C (n.-248+33005G>C) n.322G>C c.75G>C (p.Pro25=) c.-258+33005G>C (n.-258+33005G>C) n.380G>C n.226G>C n.712G>C c.195G>C (p.Pro65=) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781411C>T | CA014045 | PRKAG2 | c.207G>A (p.Pro69=) c.-248+33005G>A (n.-248+33005G>A) n.322G>A c.75G>A (p.Pro25=) c.-258+33005G>A (n.-258+33005G>A) n.380G>A n.226G>A n.712G>A c.195G>A (p.Pro65=) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G>A | CA014035 | PRKAG2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T) n.321C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T) n.379C>T n.225C>T n.711C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G>C | CA370069912 | PRKAG2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G) n.321C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G) n.379C>G n.225C>G n.711C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781412G= | CA1752827084 | PRKAG2 | c.206C= (p.Pro69=) c.-248+33004C= (n.-248+33004C=) n.321C= c.74C= (p.Pro25=) c.-258+33004C= (n.-258+33004C=) n.379C= n.225C= n.711C= c.194C= (p.Pro65=) c.-508C= (n.-508C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-531C= (n.-531C=) | |
7 | g.151781412G>T | CA370069913 | PRKAG2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A) n.321C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A) n.379C>A n.225C>A n.711C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781413G>A | CA169172046 | PRKAG2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T) n.320C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T) n.378C>T n.224C>T n.710C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | dbSNP |
7 | g.151781413G>C | CA370069914 | PRKAG2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G) n.320C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G) n.378C>G n.224C>G n.710C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | |
7 | g.151781413G= | CA1752827092 | PRKAG2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-248+33003C= (n.-248+33003C=) n.320C= c.73C= (p.Pro25=) c.-258+33003C= (n.-258+33003C=) n.378C= n.224C= n.710C= c.193C= (p.Pro65=) c.-509C= (n.-509C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-532C= (n.-532C=) | |
7 | g.151781413G>T | CA370069916 | PRKAG2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A) n.320C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A) n.378C>A n.224C>A n.710C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | |
7 | g.151781414G>A | CA056451 | PRKAG2 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T) n.319C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T) n.377C>T n.223C>T n.709C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781414G>C | CA056445 | PRKAG2 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G) n.319C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G) n.377C>G n.223C>G n.709C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151781414G= | CA1752827097 | PRKAG2 | c.204C= (p.Gly68=) c.-248+33002C= (n.-248+33002C=) n.319C= c.72C= (p.Gly24=) c.-258+33002C= (n.-258+33002C=) n.377C= n.223C= n.709C= c.192C= (p.Gly64=) c.-510C= (n.-510C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-533C= (n.-533C=) | |
7 | g.151781414G>T | CA458884051 | PRKAG2 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A) n.319C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A) n.377C>A n.223C>A n.709C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
7 | g.151781415C>A | CA370069917 | PRKAG2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T) n.318G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T) n.376G>T n.222G>T n.708G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781415C>G | CA370069918 | PRKAG2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C) n.318G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C) n.376G>C n.222G>C n.708G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
7 | g.151781415C>T | CA370069919 | PRKAG2 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A) n.318G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A) n.376G>A n.222G>A n.708G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781416C>A | CA370069921 | PRKAG2 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T) n.317G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T) n.375G>T n.221G>T n.707G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781416C= | CA1752827110 | PRKAG2 | c.202G= (p.Gly68=) c.-248+33000G= (n.-248+33000G=) n.317G= c.70G= (p.Gly24=) c.-258+33000G= (n.-258+33000G=) n.375G= n.221G= n.707G= c.190G= (p.Gly64=) c.-512G= (n.-512G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-535G= (n.-535G=) | |
7 | g.151781416C>G | CA370069920 | PRKAG2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C) n.317G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C) n.375G>C n.221G>C n.707G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | |
7 | g.151781416C>T | CA014025 | PRKAG2 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A) n.317G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A) n.375G>A n.221G>A n.707G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781417G>A | CA056435 | PRKAG2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T) n.316C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T) n.374C>T n.220C>T n.706C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781417G>C | CA370069922 | PRKAG2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G) n.316C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G) n.374C>G n.220C>G n.706C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
7 | g.151781417G= | CA1752827119 | PRKAG2 | c.201C= (p.Phe67=) c.-248+32999C= (n.-248+32999C=) n.316C= c.69C= (p.Phe23=) c.-258+32999C= (n.-258+32999C=) n.374C= n.220C= n.706C= c.189C= (p.Phe63=) c.-513C= (n.-513C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-536C= (n.-536C=) | |
7 | g.151781417G>T | CA370069923 | PRKAG2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A) n.316C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A) n.374C>A n.220C>A n.706C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
7 | g.151781418A>C | CA370069924 | PRKAG2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G) n.315T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G) n.373T>G n.219T>G n.705T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781418A>G | CA370069925 | PRKAG2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C) n.315T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C) n.373T>C n.219T>C n.705T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) | |
7 | g.151781418A>T | CA370069926 | PRKAG2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A) n.315T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A) n.373T>A n.219T>A n.705T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) | |
7 | g.151781419A= | CA1752827128 | PRKAG2 | c.199T= (p.Phe67=) c.-248+32997T= (n.-248+32997T=) n.314T= c.67T= (p.Phe23=) c.-258+32997T= (n.-258+32997T=) n.372T= n.218T= n.704T= c.187T= (p.Phe63=) c.-515T= (n.-515T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-551T= (n.-551T=) c.-538T= (n.-538T=) | |
7 | g.151781419A>C | CA370069927 | PRKAG2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G) n.314T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G) n.372T>G n.218T>G n.704T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) | |
7 | g.151781419A>G | CA370069928 | PRKAG2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C) n.314T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C) n.372T>C n.218T>C n.704T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781419A>T | CA370069929 | PRKAG2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A) n.314T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A) n.372T>A n.218T>A n.704T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) | |
7 | g.151781419_151781420delinsAG | CA1752827127 | PRKAG2 | c.198_199delinsCT (p.Pro66=) c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT) n.313_314delinsCT c.66_67delinsCT (p.Pro22=) c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT) n.371_372delinsCT n.217_218delinsCT n.703_704delinsCT c.186_187delinsCT (p.Pro62=) c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT) c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT) c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) |