Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151781223T>ACA370069433PRKAG2c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.-248+33193A>T (n.-248+33193A>T)
n.510A>T
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.-258+33193A>T (n.-258+33193A>T)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.131A>T
n.568A>T
n.414A>T
n.900A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
7g.151781223T>CCA056993PRKAG2c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.-248+33193A>G (n.-248+33193A>G)
n.510A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.-258+33193A>G (n.-258+33193A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.131A>G
n.568A>G
n.414A>G
n.900A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781223T>GCA370069436PRKAG2c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.-248+33193A>C (n.-248+33193A>C)
n.510A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.-258+33193A>C (n.-258+33193A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.131A>C
n.568A>C
n.414A>C
n.900A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
7g.151781223T=CA1752826510PRKAG2c.395A= (p.Lys132=)
c.-248+33193A= (n.-248+33193A=)
n.510A=
c.263A= (p.Lys88=)
c.-258+33193A= (n.-258+33193A=)
c.140A= (p.Lys47=)
n.131A=
n.568A=
n.414A=
n.900A=
c.383A= (p.Lys128=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.-316A= (n.-316A=)
c.-355A= (n.-355A=)
c.-342A= (n.-342A=)
7g.151781224T>ACA370069438PRKAG2c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.-248+33192A>T (n.-248+33192A>T)
n.509A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.-258+33192A>T (n.-258+33192A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.130A>T
n.567A>T
n.413A>T
n.899A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
7g.151781224T>CCA370069440PRKAG2c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.-248+33192A>G (n.-248+33192A>G)
n.509A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.-258+33192A>G (n.-258+33192A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.130A>G
n.567A>G
n.413A>G
n.899A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
7g.151781224T>GCA370069442PRKAG2c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.-248+33192A>C (n.-248+33192A>C)
n.509A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.-258+33192A>C (n.-258+33192A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.130A>C
n.567A>C
n.413A>C
n.899A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
7g.151781225G>ACA16605285PRKAG2c.393C>T (p.Ser131=)
c.-248+33191C>T (n.-248+33191C>T)
n.508C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
c.-258+33191C>T (n.-258+33191C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.129C>T
n.566C>T
n.412C>T
n.898C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781225G>CCA458884134PRKAG2c.393C>G (p.Ser131=)
c.-248+33191C>G (n.-248+33191C>G)
n.508C>G
c.261C>G (p.Ser87=)
c.-258+33191C>G (n.-258+33191C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
n.129C>G
n.566C>G
n.412C>G
n.898C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
 ClinVar
7g.151781225G=CA1752826516PRKAG2c.393C= (p.Ser131=)
c.-248+33191C= (n.-248+33191C=)
n.508C=
c.261C= (p.Ser87=)
c.-258+33191C= (n.-258+33191C=)
c.138C= (p.Ser46=)
n.129C=
n.566C=
n.412C=
n.898C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-344C= (n.-344C=)
7g.151781225G>TCA458884136PRKAG2c.393C>A (p.Ser131=)
c.-248+33191C>A (n.-248+33191C>A)
n.508C>A
c.261C>A (p.Ser87=)
c.-258+33191C>A (n.-258+33191C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
n.129C>A
n.566C>A
n.412C>A
n.898C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
7g.151781226G>ACA370069444PRKAG2c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.-248+33190C>T (n.-248+33190C>T)
n.507C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.-258+33190C>T (n.-258+33190C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.128C>T
n.565C>T
n.411C>T
n.897C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 ClinVar
7g.151781226G>CCA370069446PRKAG2c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.-248+33190C>G (n.-248+33190C>G)
n.507C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.-258+33190C>G (n.-258+33190C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.128C>G
n.565C>G
n.411C>G
n.897C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781226G>TCA370069448PRKAG2c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.-248+33190C>A (n.-248+33190C>A)
n.507C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.-258+33190C>A (n.-258+33190C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.128C>A
n.565C>A
n.411C>A
n.897C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
 ClinVar
7g.151781227A>CCA370069450PRKAG2c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.-248+33189T>G (n.-248+33189T>G)
n.506T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.-258+33189T>G (n.-258+33189T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.127T>G
n.564T>G
n.410T>G
n.896T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
7g.151781227A>GCA370069452PRKAG2c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.-248+33189T>C (n.-248+33189T>C)
n.506T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.-258+33189T>C (n.-258+33189T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.127T>C
n.564T>C
n.410T>C
n.896T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
7g.151781227A>TCA370069454PRKAG2c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.-248+33189T>A (n.-248+33189T>A)
n.506T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.-258+33189T>A (n.-258+33189T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.127T>A
n.564T>A
n.410T>A
n.896T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
7g.151781228G>ACA458884137PRKAG2c.390C>T (p.Ser130=)
c.-248+33188C>T (n.-248+33188C>T)
n.505C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.-258+33188C>T (n.-258+33188C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.126C>T
n.563C>T
n.409C>T
n.895C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
7g.151781228G>CCA458884139PRKAG2c.390C>G (p.Ser130=)
c.-248+33188C>G (n.-248+33188C>G)
n.505C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
c.-258+33188C>G (n.-258+33188C>G)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.126C>G
n.563C>G
n.409C>G
n.895C>G
c.378C>G (p.Ser126=)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781228G=CA1752826521PRKAG2c.390C= (p.Ser130=)
c.-248+33188C= (n.-248+33188C=)
n.505C=
c.258C= (p.Ser86=)
c.-258+33188C= (n.-258+33188C=)
c.135C= (p.Ser45=)
n.126C=
n.563C=
n.409C=
n.895C=
c.378C= (p.Ser126=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-347C= (n.-347C=)
7g.151781228G>TCA458884138PRKAG2c.390C>A (p.Ser130=)
c.-248+33188C>A (n.-248+33188C>A)
n.505C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
c.-258+33188C>A (n.-258+33188C>A)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.126C>A
n.563C>A
n.409C>A
n.895C>A
c.378C>A (p.Ser126=)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
7g.151781229G>ACA056967PRKAG2c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.-248+33187C>T (n.-248+33187C>T)
n.504C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.-258+33187C>T (n.-258+33187C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.125C>T
n.562C>T
n.408C>T
n.894C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781229G>CCA370069457PRKAG2c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.-248+33187C>G (n.-248+33187C>G)
n.504C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.-258+33187C>G (n.-258+33187C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.125C>G
n.562C>G
n.408C>G
n.894C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
7g.151781229G=CA1752826529PRKAG2c.389C= (p.Ser130=)
c.-248+33187C= (n.-248+33187C=)
n.504C=
c.257C= (p.Ser86=)
c.-258+33187C= (n.-258+33187C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.125C=
n.562C=
n.408C=
n.894C=
c.377C= (p.Ser126=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-348C= (n.-348C=)
7g.151781229G>TCA056963PRKAG2c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.-248+33187C>A (n.-248+33187C>A)
n.504C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.-258+33187C>A (n.-258+33187C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.125C>A
n.562C>A
n.408C>A
n.894C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781230delCA2697549713PRKAG2c.388del (p.Ser130ProfsTer?)
c.-248+33186del (n.-248+33186del)
n.503del
c.256del (p.Ser86ProfsTer?)
c.-258+33186del (n.-258+33186del)
c.133del (p.Ser45ProfsTer30)
n.124del
n.561del
n.407del
n.893del
c.376del (p.Ser126ProfsTer?)
c.-326del (n.-326del)
c.-323del (n.-323del)
c.-362del (n.-362del)
c.-349del (n.-349del)
 ClinVar
7g.151781230A>CCA370069460PRKAG2c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.-248+33186T>G (n.-248+33186T>G)
n.503T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.-258+33186T>G (n.-258+33186T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.124T>G
n.561T>G
n.407T>G
n.893T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
7g.151781230A>GCA370069462PRKAG2c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.-248+33186T>C (n.-248+33186T>C)
n.503T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.-258+33186T>C (n.-258+33186T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.124T>C
n.561T>C
n.407T>C
n.893T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
7g.151781230A>TCA370069464PRKAG2c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.-248+33186T>A (n.-248+33186T>A)
n.503T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.-258+33186T>A (n.-258+33186T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.124T>A
n.561T>A
n.407T>A
n.893T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
7g.151781231G>ACA169171952PRKAG2c.387C>T (p.Ser129=)
c.-248+33185C>T (n.-248+33185C>T)
n.502C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-258+33185C>T (n.-258+33185C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.123C>T
n.560C>T
n.406C>T
n.892C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781231G>CCA458884140PRKAG2c.387C>G (p.Ser129=)
c.-248+33185C>G (n.-248+33185C>G)
n.502C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
c.-258+33185C>G (n.-258+33185C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.123C>G
n.560C>G
n.406C>G
n.892C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
7g.151781231G=CA1752826534PRKAG2c.387C= (p.Ser129=)
c.-248+33185C= (n.-248+33185C=)
n.502C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.-258+33185C= (n.-258+33185C=)
c.132C= (p.Ser44=)
n.123C=
n.560C=
n.406C=
n.892C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-350C= (n.-350C=)
7g.151781231G>TCA16605183PRKAG2c.387C>A (p.Ser129=)
c.-248+33185C>A (n.-248+33185C>A)
n.502C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.-258+33185C>A (n.-258+33185C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.123C>A
n.560C>A
n.406C>A
n.892C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151781232G>ACA370069467PRKAG2c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.-248+33184C>T (n.-248+33184C>T)
n.501C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-258+33184C>T (n.-258+33184C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.122C>T
n.559C>T
n.405C>T
n.891C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151781232G>CCA370069468PRKAG2c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.-248+33184C>G (n.-248+33184C>G)
n.501C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-258+33184C>G (n.-258+33184C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.122C>G
n.559C>G
n.405C>G
n.891C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
7g.151781232G>TCA370069469PRKAG2c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.-248+33184C>A (n.-248+33184C>A)
n.501C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-258+33184C>A (n.-258+33184C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.122C>A
n.559C>A
n.405C>A
n.891C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
7g.151781233A>CCA370069471PRKAG2c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.-248+33183T>G (n.-248+33183T>G)
n.500T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-258+33183T>G (n.-258+33183T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.121T>G
n.558T>G
n.404T>G
n.890T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
7g.151781233A>GCA370069473PRKAG2c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.-248+33183T>C (n.-248+33183T>C)
n.500T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-258+33183T>C (n.-258+33183T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.121T>C
n.558T>C
n.404T>C
n.890T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
7g.151781233A>TCA370069475PRKAG2c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.-248+33183T>A (n.-248+33183T>A)
n.500T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-258+33183T>A (n.-258+33183T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.121T>A
n.558T>A
n.404T>A
n.890T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
7g.151781234G>ACA458884142PRKAG2c.384C>T (p.Arg128=)
c.-248+33182C>T (n.-248+33182C>T)
n.499C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
c.-258+33182C>T (n.-258+33182C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
n.120C>T
n.557C>T
n.403C>T
n.889C>T
c.372C>T (p.Arg124=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 gnomAD v4
7g.151781234G>CCA458884143PRKAG2c.384C>G (p.Arg128=)
c.-248+33182C>G (n.-248+33182C>G)
n.499C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
c.-258+33182C>G (n.-258+33182C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
n.120C>G
n.557C>G
n.403C>G
n.889C>G
c.372C>G (p.Arg124=)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
7g.151781234G>TCA458884144PRKAG2c.384C>A (p.Arg128=)
c.-248+33182C>A (n.-248+33182C>A)
n.499C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
c.-258+33182C>A (n.-258+33182C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
n.120C>A
n.557C>A
n.403C>A
n.889C>A
c.372C>A (p.Arg124=)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
7g.151781235C>ACA370069477PRKAG2c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.-248+33181G>T (n.-248+33181G>T)
n.498G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-258+33181G>T (n.-258+33181G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.119G>T
n.556G>T
n.402G>T
n.888G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
 dbSNP
7g.151781235C>GCA370069478PRKAG2c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.-248+33181G>C (n.-248+33181G>C)
n.498G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-258+33181G>C (n.-258+33181G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.119G>C
n.556G>C
n.402G>C
n.888G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
7g.151781235C>TCA370069479PRKAG2c.383G>A (p.Arg128His)
c.-248+33181G>A (n.-248+33181G>A)
n.498G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-258+33181G>A (n.-258+33181G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.119G>A
n.556G>A
n.402G>A
n.888G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781236G>ACA370069485PRKAG2c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.-248+33180C>T (n.-248+33180C>T)
n.497C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-258+33180C>T (n.-258+33180C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.118C>T
n.555C>T
n.401C>T
n.887C>T
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781236G>CCA370069482PRKAG2c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.-248+33180C>G (n.-248+33180C>G)
n.497C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-258+33180C>G (n.-258+33180C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.118C>G
n.555C>G
n.401C>G
n.887C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
7g.151781236G=CA1752826535PRKAG2c.382C= (p.Arg128=)
c.-248+33180C= (n.-248+33180C=)
n.497C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.-258+33180C= (n.-258+33180C=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.118C=
n.555C=
n.401C=
n.887C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-355C= (n.-355C=)
7g.151781236G>TCA370069483PRKAG2c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.-248+33180C>A (n.-248+33180C>A)
n.497C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-258+33180C>A (n.-258+33180C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.118C>A
n.555C>A
n.401C>A
n.887C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
7g.151781237G>ACA056950PRKAG2c.381C>T (p.Phe127=)
c.-248+33179C>T (n.-248+33179C>T)
n.496C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
c.-258+33179C>T (n.-258+33179C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
n.117C>T
n.554C>T
n.400C>T
n.886C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781237G>CCA370069486PRKAG2c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.-248+33179C>G (n.-248+33179C>G)
n.496C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.-258+33179C>G (n.-258+33179C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
n.117C>G
n.554C>G
n.400C>G
n.886C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
 gnomAD v4
7g.151781237G=CA1752826538PRKAG2c.381C= (p.Phe127=)
c.-248+33179C= (n.-248+33179C=)
n.496C=
c.249C= (p.Phe83=)
c.-258+33179C= (n.-258+33179C=)
c.126C= (p.Phe42=)
n.117C=
n.554C=
n.400C=
n.886C=
c.369C= (p.Phe123=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-356C= (n.-356C=)
7g.151781237G>TCA370069488PRKAG2c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.-248+33179C>A (n.-248+33179C>A)
n.496C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.-258+33179C>A (n.-258+33179C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
n.117C>A
n.554C>A
n.400C>A
n.886C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
7g.151781238A>CCA370069491PRKAG2c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.-248+33178T>G (n.-248+33178T>G)
n.495T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.-258+33178T>G (n.-258+33178T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.116T>G
n.553T>G
n.399T>G
n.885T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
7g.151781238A>GCA370069492PRKAG2c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.-248+33178T>C (n.-248+33178T>C)
n.495T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.-258+33178T>C (n.-258+33178T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.116T>C
n.553T>C
n.399T>C
n.885T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
7g.151781238A>TCA370069494PRKAG2c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.-248+33178T>A (n.-248+33178T>A)
n.495T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.-258+33178T>A (n.-258+33178T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.116T>A
n.553T>A
n.399T>A
n.885T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
7g.151781239A>CCA370069497PRKAG2c.379T>G (p.Phe127Val)
c.-248+33177T>G (n.-248+33177T>G)
n.494T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-258+33177T>G (n.-258+33177T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
n.115T>G
n.552T>G
n.398T>G
n.884T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
7g.151781239A>GCA370069498PRKAG2c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.-248+33177T>C (n.-248+33177T>C)
n.494T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-258+33177T>C (n.-258+33177T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.115T>C
n.552T>C
n.398T>C
n.884T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
7g.151781239A>TCA370069501PRKAG2c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.-248+33177T>A (n.-248+33177T>A)
n.494T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-258+33177T>A (n.-258+33177T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.115T>A
n.552T>A
n.398T>A
n.884T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
7g.151781240G>ACA458884149PRKAG2c.378C>T (p.Ile126=)
c.-248+33176C>T (n.-248+33176C>T)
n.493C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
c.-258+33176C>T (n.-258+33176C>T)
c.123C>T (p.Ile41=)
n.114C>T
n.551C>T
n.397C>T
n.883C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
7g.151781240G>CCA370069503PRKAG2c.378C>G (p.Ile126Met)
c.-248+33176C>G (n.-248+33176C>G)
n.493C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.-258+33176C>G (n.-258+33176C>G)
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.114C>G
n.551C>G
n.397C>G
n.883C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
7g.151781240G>TCA458884150PRKAG2c.378C>A (p.Ile126=)
c.-248+33176C>A (n.-248+33176C>A)
n.493C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
c.-258+33176C>A (n.-258+33176C>A)
c.123C>A (p.Ile41=)
n.114C>A
n.551C>A
n.397C>A
n.883C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
7g.151781241A>CCA370069505PRKAG2c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.-248+33175T>G (n.-248+33175T>G)
n.492T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.-258+33175T>G (n.-258+33175T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.113T>G
n.550T>G
n.396T>G
n.882T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
7g.151781241A>GCA370069507PRKAG2c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-248+33175T>C (n.-248+33175T>C)
n.492T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.-258+33175T>C (n.-258+33175T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.113T>C
n.550T>C
n.396T>C
n.882T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
7g.151781241A>TCA370069509PRKAG2c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.-248+33175T>A (n.-248+33175T>A)
n.492T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.-258+33175T>A (n.-258+33175T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.113T>A
n.550T>A
n.396T>A
n.882T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
7g.151781242T>ACA370069513PRKAG2c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.-248+33174A>T (n.-248+33174A>T)
n.491A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.-258+33174A>T (n.-258+33174A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.112A>T
n.549A>T
n.395A>T
n.881A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
7g.151781242T>CCA370069514PRKAG2c.376A>G (p.Ile126Val)
c.-248+33174A>G (n.-248+33174A>G)
n.491A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.-258+33174A>G (n.-258+33174A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.112A>G
n.549A>G
n.395A>G
n.881A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781242T>GCA370069511PRKAG2c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-248+33174A>C (n.-248+33174A>C)
n.491A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.-258+33174A>C (n.-258+33174A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.112A>C
n.549A>C
n.395A>C
n.881A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
7g.151781242T=CA1752826540PRKAG2c.376A= (p.Ile126=)
c.-248+33174A= (n.-248+33174A=)
n.491A=
c.244A= (p.Ile82=)
c.-258+33174A= (n.-258+33174A=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.112A=
n.549A=
n.395A=
n.881A=
c.364A= (p.Ile122=)
c.-338A= (n.-338A=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.-361A= (n.-361A=)
7g.151781243C>ACA458884154PRKAG2c.375G>T (p.Gly125=)
c.-248+33173G>T (n.-248+33173G>T)
n.490G>T
c.243G>T (p.Gly81=)
c.-258+33173G>T (n.-258+33173G>T)
c.120G>T (p.Gly40=)
n.111G>T
n.548G>T
n.394G>T
n.880G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
7g.151781243C=CA1752826545PRKAG2c.375G= (p.Gly125=)
c.-248+33173G= (n.-248+33173G=)
n.490G=
c.243G= (p.Gly81=)
c.-258+33173G= (n.-258+33173G=)
c.120G= (p.Gly40=)
n.111G=
n.548G=
n.394G=
n.880G=
c.363G= (p.Gly121=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-362G= (n.-362G=)
7g.151781243C>GCA458884155PRKAG2c.375G>C (p.Gly125=)
c.-248+33173G>C (n.-248+33173G>C)
n.490G>C
c.243G>C (p.Gly81=)
c.-258+33173G>C (n.-258+33173G>C)
c.120G>C (p.Gly40=)
n.111G>C
n.548G>C
n.394G>C
n.880G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
7g.151781243C>TCA056943PRKAG2c.375G>A (p.Gly125=)
c.-248+33173G>A (n.-248+33173G>A)
n.490G>A
c.243G>A (p.Gly81=)
c.-258+33173G>A (n.-258+33173G>A)
c.120G>A (p.Gly40=)
n.111G>A
n.548G>A
n.394G>A
n.880G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781244C>ACA370069517PRKAG2c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-248+33172G>T (n.-248+33172G>T)
n.489G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-258+33172G>T (n.-258+33172G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.110G>T
n.547G>T
n.393G>T
n.879G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
7g.151781244C>GCA370069520PRKAG2c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-248+33172G>C (n.-248+33172G>C)
n.489G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-258+33172G>C (n.-258+33172G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.110G>C
n.547G>C
n.393G>C
n.879G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
7g.151781244C>TCA370069519PRKAG2c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.-248+33172G>A (n.-248+33172G>A)
n.489G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-258+33172G>A (n.-258+33172G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.110G>A
n.547G>A
n.393G>A
n.879G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
7g.151781245C>ACA370069523PRKAG2c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.-248+33171G>T (n.-248+33171G>T)
n.488G>T
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.-258+33171G>T (n.-258+33171G>T)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.109G>T
n.546G>T
n.392G>T
n.878G>T
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
7g.151781245C>GCA370069525PRKAG2c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-248+33171G>C (n.-248+33171G>C)
n.488G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-258+33171G>C (n.-258+33171G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.109G>C
n.546G>C
n.392G>C
n.878G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
7g.151781245C>TCA370069526PRKAG2c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.-248+33171G>A (n.-248+33171G>A)
n.488G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-258+33171G>A (n.-258+33171G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.109G>A
n.546G>A
n.392G>A
n.878G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
7g.151781246A>CCA370069529PRKAG2c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.-248+33170T>G (n.-248+33170T>G)
n.487T>G
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.-258+33170T>G (n.-258+33170T>G)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
n.108T>G
n.545T>G
n.391T>G
n.877T>G
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
7g.151781246A>GCA458884156PRKAG2c.372T>C (p.Ser124=)
c.-248+33170T>C (n.-248+33170T>C)
n.487T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.-258+33170T>C (n.-258+33170T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
n.108T>C
n.545T>C
n.391T>C
n.877T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
7g.151781246A>TCA370069530PRKAG2c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.-248+33170T>A (n.-248+33170T>A)
n.487T>A
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.-258+33170T>A (n.-258+33170T>A)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
n.108T>A
n.545T>A
n.391T>A
n.877T>A
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
7g.151781247C>ACA370069533PRKAG2c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.-248+33169G>T (n.-248+33169G>T)
n.486G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-258+33169G>T (n.-258+33169G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.107G>T
n.544G>T
n.390G>T
n.876G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781247C=CA1752826550PRKAG2c.371G= (p.Ser124=)
c.-248+33169G= (n.-248+33169G=)
n.486G=
c.239G= (p.Ser80=)
c.-258+33169G= (n.-258+33169G=)
c.116G= (p.Ser39=)
n.107G=
n.544G=
n.390G=
n.876G=
c.359G= (p.Ser120=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-366G= (n.-366G=)
7g.151781247C>GCA370069535PRKAG2c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.-248+33169G>C (n.-248+33169G>C)
n.486G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-258+33169G>C (n.-258+33169G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.107G>C
n.544G>C
n.390G>C
n.876G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
7g.151781247C>TCA370069536PRKAG2c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.-248+33169G>A (n.-248+33169G>A)
n.486G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-258+33169G>A (n.-258+33169G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.107G>A
n.544G>A
n.390G>A
n.876G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
7g.151781248T>ACA370069539PRKAG2c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.-248+33168A>T (n.-248+33168A>T)
n.485A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-258+33168A>T (n.-258+33168A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.106A>T
n.543A>T
n.389A>T
n.875A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
7g.151781248T>CCA370069540PRKAG2c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.-248+33168A>G (n.-248+33168A>G)
n.485A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-258+33168A>G (n.-258+33168A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.106A>G
n.543A>G
n.389A>G
n.875A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
7g.151781248T>GCA370069542PRKAG2c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.-248+33168A>C (n.-248+33168A>C)
n.485A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-258+33168A>C (n.-258+33168A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.106A>C
n.543A>C
n.389A>C
n.875A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
 ClinVar
7g.151781249G>ACA458884159PRKAG2c.369C>T (p.Phe123=)
c.-248+33167C>T (n.-248+33167C>T)
n.484C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
c.-258+33167C>T (n.-258+33167C>T)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.105C>T
n.542C>T
n.388C>T
n.874C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 ClinVar
7g.151781249G>CCA370069545PRKAG2c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.-248+33167C>G (n.-248+33167C>G)
n.484C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.-258+33167C>G (n.-258+33167C>G)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.105C>G
n.542C>G
n.388C>G
n.874C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
7g.151781249G>TCA370069544PRKAG2c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.-248+33167C>A (n.-248+33167C>A)
n.484C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.-258+33167C>A (n.-258+33167C>A)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.105C>A
n.542C>A
n.388C>A
n.874C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
7g.151781250A>CCA370069547PRKAG2c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.-248+33166T>G (n.-248+33166T>G)
n.483T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.-258+33166T>G (n.-258+33166T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.104T>G
n.541T>G
n.387T>G
n.873T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
7g.151781250A>GCA370069549PRKAG2c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.-248+33166T>C (n.-248+33166T>C)
n.483T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.-258+33166T>C (n.-258+33166T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.104T>C
n.541T>C
n.387T>C
n.873T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
7g.151781250A>TCA370069551PRKAG2c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.-248+33166T>A (n.-248+33166T>A)
n.483T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.-258+33166T>A (n.-258+33166T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.104T>A
n.541T>A
n.387T>A
n.873T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
7g.151781251A>CCA370069553PRKAG2c.367T>G (p.Phe123Val)
c.-248+33165T>G (n.-248+33165T>G)
n.482T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.-258+33165T>G (n.-258+33165T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.103T>G
n.540T>G
n.386T>G
n.872T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
7g.151781251A>GCA370069555PRKAG2c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.-248+33165T>C (n.-248+33165T>C)
n.482T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.-258+33165T>C (n.-258+33165T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.103T>C
n.540T>C
n.386T>C
n.872T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
7g.151781251A>TCA370069557PRKAG2c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.-248+33165T>A (n.-248+33165T>A)
n.482T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.-258+33165T>A (n.-258+33165T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.103T>A
n.540T>A
n.386T>A
n.872T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
7g.151781252G>ACA458884162PRKAG2c.366C>T (p.Ser122=)
c.-248+33164C>T (n.-248+33164C>T)
n.481C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.-258+33164C>T (n.-258+33164C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.102C>T
n.539C>T
n.385C>T
n.871C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
7g.151781252G>CCA370069559PRKAG2c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.-248+33164C>G (n.-248+33164C>G)
n.481C>G
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.-258+33164C>G (n.-258+33164C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.102C>G
n.539C>G
n.385C>G
n.871C>G
c.354C>G (p.Ser118Arg)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
7g.151781252G>TCA370069560PRKAG2c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.-248+33164C>A (n.-248+33164C>A)
n.481C>A
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.-258+33164C>A (n.-258+33164C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.102C>A
n.539C>A
n.385C>A
n.871C>A
c.354C>A (p.Ser118Arg)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
7g.151781253C>ACA370069563PRKAG2c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.-248+33163G>T (n.-248+33163G>T)
n.480G>T
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-258+33163G>T (n.-258+33163G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.101G>T
n.538G>T
n.384G>T
n.870G>T
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
7g.151781253C=CA1752826554PRKAG2c.365G= (p.Ser122=)
c.-248+33163G= (n.-248+33163G=)
n.480G=
c.233G= (p.Ser78=)
c.-258+33163G= (n.-258+33163G=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.101G=
n.538G=
n.384G=
n.870G=
c.353G= (p.Ser118=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-372G= (n.-372G=)
7g.151781253C>GCA370069565PRKAG2c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.-248+33163G>C (n.-248+33163G>C)
n.480G>C
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-258+33163G>C (n.-258+33163G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.101G>C
n.538G>C
n.384G>C
n.870G>C
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
7g.151781253C>TCA056936PRKAG2c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.-248+33163G>A (n.-248+33163G>A)
n.480G>A
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-258+33163G>A (n.-258+33163G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.101G>A
n.538G>A
n.384G>A
n.870G>A
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781254T>ACA370069570PRKAG2c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.-248+33162A>T (n.-248+33162A>T)
n.479A>T
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-258+33162A>T (n.-258+33162A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.100A>T
n.537A>T
n.383A>T
n.869A>T
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
7g.151781254T>CCA370069571PRKAG2c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.-248+33162A>G (n.-248+33162A>G)
n.479A>G
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-258+33162A>G (n.-258+33162A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.100A>G
n.537A>G
n.383A>G
n.869A>G
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
7g.151781254T>GCA370069568PRKAG2c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.-248+33162A>C (n.-248+33162A>C)
n.479A>C
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-258+33162A>C (n.-258+33162A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.100A>C
n.537A>C
n.383A>C
n.869A>C
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
7g.151781255C>ACA370069574PRKAG2c.363G>T (p.Met121Ile)
c.-248+33161G>T (n.-248+33161G>T)
n.478G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.-258+33161G>T (n.-258+33161G>T)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.99G>T
n.536G>T
n.382G>T
n.868G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
7g.151781255C>GCA370069575PRKAG2c.363G>C (p.Met121Ile)
c.-248+33161G>C (n.-248+33161G>C)
n.478G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.-258+33161G>C (n.-258+33161G>C)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.99G>C
n.536G>C
n.382G>C
n.868G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
7g.151781255C>TCA370069577PRKAG2c.363G>A (p.Met121Ile)
c.-248+33161G>A (n.-248+33161G>A)
n.478G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.-258+33161G>A (n.-258+33161G>A)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.99G>A
n.536G>A
n.382G>A
n.868G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
7g.151781256A=CA1752826556PRKAG2c.362T= (p.Met121=)
c.-248+33160T= (n.-248+33160T=)
n.477T=
c.230T= (p.Met77=)
c.-258+33160T= (n.-258+33160T=)
c.107T= (p.Met36=)
n.98T=
n.535T=
n.381T=
n.867T=
c.350T= (p.Met117=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.-349T= (n.-349T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-375T= (n.-375T=)
7g.151781256A>CCA370069579PRKAG2c.362T>G (p.Met121Arg)
c.-248+33160T>G (n.-248+33160T>G)
n.477T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.-258+33160T>G (n.-258+33160T>G)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.98T>G
n.535T>G
n.381T>G
n.867T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
7g.151781256A>GCA370069581PRKAG2c.362T>C (p.Met121Thr)
c.-248+33160T>C (n.-248+33160T>C)
n.477T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.-258+33160T>C (n.-258+33160T>C)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.98T>C
n.535T>C
n.381T>C
n.867T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
7g.151781256A>TCA056925PRKAG2c.362T>A (p.Met121Lys)
c.-248+33160T>A (n.-248+33160T>A)
n.477T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.-258+33160T>A (n.-258+33160T>A)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.98T>A
n.535T>A
n.381T>A
n.867T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781257T>ACA370069585PRKAG2c.361A>T (p.Met121Leu)
c.-248+33159A>T (n.-248+33159A>T)
n.476A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.-258+33159A>T (n.-258+33159A>T)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.97A>T
n.534A>T
n.380A>T
n.866A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
7g.151781257T>CCA056913PRKAG2c.361A>G (p.Met121Val)
c.-248+33159A>G (n.-248+33159A>G)
n.476A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
c.-258+33159A>G (n.-258+33159A>G)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.97A>G
n.534A>G
n.380A>G
n.866A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781257T>GCA056905PRKAG2c.361A>C (p.Met121Leu)
c.-248+33159A>C (n.-248+33159A>C)
n.476A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.-258+33159A>C (n.-258+33159A>C)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.97A>C
n.534A>C
n.380A>C
n.866A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781257T=CA1752826561PRKAG2c.361A= (p.Met121=)
c.-248+33159A= (n.-248+33159A=)
n.476A=
c.229A= (p.Met77=)
c.-258+33159A= (n.-258+33159A=)
c.106A= (p.Met36=)
n.97A=
n.534A=
n.380A=
n.866A=
c.349A= (p.Met117=)
c.-353A= (n.-353A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-376A= (n.-376A=)
7g.151781258G>ACA458884168PRKAG2c.360C>T (p.Arg120=)
c.-248+33158C>T (n.-248+33158C>T)
n.475C>T
c.228C>T (p.Arg76=)
c.-258+33158C>T (n.-258+33158C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
n.96C>T
n.533C>T
n.379C>T
n.865C>T
c.348C>T (p.Arg116=)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
7g.151781258G>CCA458884169PRKAG2c.360C>G (p.Arg120=)
c.-248+33158C>G (n.-248+33158C>G)
n.475C>G
c.228C>G (p.Arg76=)
c.-258+33158C>G (n.-258+33158C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
n.96C>G
n.533C>G
n.379C>G
n.865C>G
c.348C>G (p.Arg116=)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
7g.151781258G>TCA458884167PRKAG2c.360C>A (p.Arg120=)
c.-248+33158C>A (n.-248+33158C>A)
n.475C>A
c.228C>A (p.Arg76=)
c.-258+33158C>A (n.-258+33158C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
n.96C>A
n.533C>A
n.379C>A
n.865C>A
c.348C>A (p.Arg116=)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
7g.151781259C>ACA370069588PRKAG2c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.-248+33157G>T (n.-248+33157G>T)
n.474G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-258+33157G>T (n.-258+33157G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.95G>T
n.532G>T
n.378G>T
n.864G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781259C=CA1752826576PRKAG2c.359G= (p.Arg120=)
c.-248+33157G= (n.-248+33157G=)
n.474G=
c.227G= (p.Arg76=)
c.-258+33157G= (n.-258+33157G=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.95G=
n.532G=
n.378G=
n.864G=
c.347G= (p.Arg116=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-378G= (n.-378G=)
7g.151781259C>GCA370069591PRKAG2c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.-248+33157G>C (n.-248+33157G>C)
n.474G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-258+33157G>C (n.-258+33157G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.95G>C
n.532G>C
n.378G>C
n.864G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781259C>TCA056900PRKAG2c.359G>A (p.Arg120His)
c.-248+33157G>A (n.-248+33157G>A)
n.474G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
c.-258+33157G>A (n.-258+33157G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
n.95G>A
n.532G>A
n.378G>A
n.864G>A
c.347G>A (p.Arg116His)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781260G>ACA056893PRKAG2c.358C>T (p.Arg120Cys)
c.-248+33156C>T (n.-248+33156C>T)
n.473C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-258+33156C>T (n.-258+33156C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.94C>T
n.531C>T
n.377C>T
n.863C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781260G>CCA370069597PRKAG2c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.-248+33156C>G (n.-248+33156C>G)
n.473C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-258+33156C>G (n.-258+33156C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.94C>G
n.531C>G
n.377C>G
n.863C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
7g.151781260G=CA1752826592PRKAG2c.358C= (p.Arg120=)
c.-248+33156C= (n.-248+33156C=)
n.473C=
c.226C= (p.Arg76=)
c.-258+33156C= (n.-258+33156C=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.94C=
n.531C=
n.377C=
n.863C=
c.346C= (p.Arg116=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-379C= (n.-379C=)
7g.151781260G>TCA370069594PRKAG2c.358C>A (p.Arg120Ser)
c.-248+33156C>A (n.-248+33156C>A)
n.473C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-258+33156C>A (n.-258+33156C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.94C>A
n.531C>A
n.377C>A
n.863C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
7g.151781261T>ACA458884172PRKAG2c.357A>T (p.Arg119=)
c.-248+33155A>T (n.-248+33155A>T)
n.472A>T
c.225A>T (p.Arg75=)
c.-258+33155A>T (n.-258+33155A>T)
c.102A>T (p.Arg34=)
n.93A>T
n.530A>T
n.376A>T
n.862A>T
c.345A>T (p.Arg115=)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
7g.151781261T>CCA458884173PRKAG2c.357A>G (p.Arg119=)
c.-248+33155A>G (n.-248+33155A>G)
n.472A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.-258+33155A>G (n.-258+33155A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.93A>G
n.530A>G
n.376A>G
n.862A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151781261T>GCA458884174PRKAG2c.357A>C (p.Arg119=)
c.-248+33155A>C (n.-248+33155A>C)
n.472A>C
c.225A>C (p.Arg75=)
c.-258+33155A>C (n.-258+33155A>C)
c.102A>C (p.Arg34=)
n.93A>C
n.530A>C
n.376A>C
n.862A>C
c.345A>C (p.Arg115=)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
7g.151781261T=CA1752826600PRKAG2c.357A= (p.Arg119=)
c.-248+33155A= (n.-248+33155A=)
n.472A=
c.225A= (p.Arg75=)
c.-258+33155A= (n.-258+33155A=)
c.102A= (p.Arg34=)
n.93A=
n.530A=
n.376A=
n.862A=
c.345A= (p.Arg115=)
c.-357A= (n.-357A=)
c.-354A= (n.-354A=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.-380A= (n.-380A=)
7g.151781262C>ACA370069599PRKAG2c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-248+33154G>T (n.-248+33154G>T)
n.471G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-258+33154G>T (n.-258+33154G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.92G>T
n.529G>T
n.375G>T
n.861G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
7g.151781262C=CA1752826608PRKAG2c.356G= (p.Arg119=)
c.-248+33154G= (n.-248+33154G=)
n.471G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.-258+33154G= (n.-258+33154G=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.92G=
n.529G=
n.375G=
n.861G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-381G= (n.-381G=)
7g.151781262C>GCA370069600PRKAG2c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-248+33154G>C (n.-248+33154G>C)
n.471G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-258+33154G>C (n.-258+33154G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.92G>C
n.529G>C
n.375G>C
n.861G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
7g.151781262C>TCA014170PRKAG2c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.-248+33154G>A (n.-248+33154G>A)
n.471G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.-258+33154G>A (n.-258+33154G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.92G>A
n.529G>A
n.375G>A
n.861G>A
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781263G>ACA370069602PRKAG2c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.-248+33153C>T (n.-248+33153C>T)
n.470C>T
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.-258+33153C>T (n.-258+33153C>T)
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.91C>T
n.528C>T
n.374C>T
n.860C>T
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781263G>CCA370069604PRKAG2c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-248+33153C>G (n.-248+33153C>G)
n.470C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-258+33153C>G (n.-258+33153C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.91C>G
n.528C>G
n.374C>G
n.860C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
 ClinVar
7g.151781263G=CA1752826615PRKAG2c.355C= (p.Arg119=)
c.-248+33153C= (n.-248+33153C=)
n.470C=
c.223C= (p.Arg75=)
c.-258+33153C= (n.-258+33153C=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.91C=
n.528C=
n.374C=
n.860C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-382C= (n.-382C=)
7g.151781263G>TCA458884177PRKAG2c.355C>A (p.Arg119=)
c.-248+33153C>A (n.-248+33153C>A)
n.470C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
c.-258+33153C>A (n.-258+33153C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.91C>A
n.528C>A
n.374C>A
n.860C>A
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
 gnomAD v4
7g.151781264A>CCA458884178PRKAG2c.354T>G (p.Pro118=)
c.-248+33152T>G (n.-248+33152T>G)
n.469T>G
c.222T>G (p.Pro74=)
c.-258+33152T>G (n.-258+33152T>G)
c.99T>G (p.Pro33=)
n.90T>G
n.527T>G
n.373T>G
n.859T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
7g.151781264A>GCA458884179PRKAG2c.354T>C (p.Pro118=)
c.-248+33152T>C (n.-248+33152T>C)
n.469T>C
c.222T>C (p.Pro74=)
c.-258+33152T>C (n.-258+33152T>C)
c.99T>C (p.Pro33=)
n.90T>C
n.527T>C
n.373T>C
n.859T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
7g.151781264A>TCA458884180PRKAG2c.354T>A (p.Pro118=)
c.-248+33152T>A (n.-248+33152T>A)
n.469T>A
c.222T>A (p.Pro74=)
c.-258+33152T>A (n.-258+33152T>A)
c.99T>A (p.Pro33=)
n.90T>A
n.527T>A
n.373T>A
n.859T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
7g.151781265G>ACA370069610PRKAG2c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.-248+33151C>T (n.-248+33151C>T)
n.468C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-258+33151C>T (n.-258+33151C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.89C>T
n.526C>T
n.372C>T
n.858C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
7g.151781265G>CCA370069607PRKAG2c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.-248+33151C>G (n.-248+33151C>G)
n.468C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-258+33151C>G (n.-258+33151C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.89C>G
n.526C>G
n.372C>G
n.858C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
7g.151781265G>TCA370069608PRKAG2c.353C>A (p.Pro118His)
c.-248+33151C>A (n.-248+33151C>A)
n.468C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
c.-258+33151C>A (n.-258+33151C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.89C>A
n.526C>A
n.372C>A
n.858C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
7g.151781266G>ACA370069613PRKAG2c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.-248+33150C>T (n.-248+33150C>T)
n.467C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-258+33150C>T (n.-258+33150C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.88C>T
n.525C>T
n.371C>T
n.857C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781266G>CCA370069615PRKAG2c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.-248+33150C>G (n.-248+33150C>G)
n.467C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-258+33150C>G (n.-258+33150C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.88C>G
n.525C>G
n.371C>G
n.857C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
 dbSNP
7g.151781266G=CA1752826619PRKAG2c.352C= (p.Pro118=)
c.-248+33150C= (n.-248+33150C=)
n.467C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.-258+33150C= (n.-258+33150C=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.88C=
n.525C=
n.371C=
n.857C=
c.340C= (p.Pro114=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-385C= (n.-385C=)
7g.151781266G>TCA370069617PRKAG2c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.-248+33150C>A (n.-248+33150C>A)
n.467C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-258+33150C>A (n.-258+33150C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.88C>A
n.525C>A
n.371C>A
n.857C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
7g.151781267G>ACA16612135PRKAG2c.351C>T (p.Ser117=)
c.-248+33149C>T (n.-248+33149C>T)
n.466C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.-258+33149C>T (n.-258+33149C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.87C>T
n.524C>T
n.370C>T
n.856C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151781267G>CCA458884182PRKAG2c.351C>G (p.Ser117=)
c.-248+33149C>G (n.-248+33149C>G)
n.466C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
c.-258+33149C>G (n.-258+33149C>G)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.87C>G
n.524C>G
n.370C>G
n.856C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
7g.151781267G=CA1752826627PRKAG2c.351C= (p.Ser117=)
c.-248+33149C= (n.-248+33149C=)
n.466C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.-258+33149C= (n.-258+33149C=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.87C=
n.524C=
n.370C=
n.856C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-386C= (n.-386C=)
7g.151781267G>TCA458884183PRKAG2c.351C>A (p.Ser117=)
c.-248+33149C>A (n.-248+33149C>A)
n.466C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.-258+33149C>A (n.-258+33149C>A)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.87C>A
n.524C>A
n.370C>A
n.856C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
7g.151781268G>ACA056873PRKAG2c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-248+33148C>T (n.-248+33148C>T)
n.465C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-258+33148C>T (n.-258+33148C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.86C>T
n.523C>T
n.369C>T
n.855C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781268G>CCA370069618PRKAG2c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-248+33148C>G (n.-248+33148C>G)
n.465C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-258+33148C>G (n.-258+33148C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.86C>G
n.523C>G
n.369C>G
n.855C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
7g.151781268G=CA1752826634PRKAG2c.350C= (p.Ser117=)
c.-248+33148C= (n.-248+33148C=)
n.465C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.-258+33148C= (n.-258+33148C=)
c.95C= (p.Ser32=)
n.86C=
n.523C=
n.369C=
n.855C=
c.338C= (p.Ser113=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-387C= (n.-387C=)
7g.151781268G>TCA370069620PRKAG2c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-248+33148C>A (n.-248+33148C>A)
n.465C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-258+33148C>A (n.-258+33148C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.86C>A
n.523C>A
n.369C>A
n.855C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
7g.151781269A>CCA370069623PRKAG2c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-248+33147T>G (n.-248+33147T>G)
n.464T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-258+33147T>G (n.-258+33147T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.85T>G
n.522T>G
n.368T>G
n.854T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
7g.151781269A>GCA370069624PRKAG2c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-248+33147T>C (n.-248+33147T>C)
n.464T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-258+33147T>C (n.-258+33147T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.85T>C
n.522T>C
n.368T>C
n.854T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
7g.151781269A>TCA370069622PRKAG2c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-248+33147T>A (n.-248+33147T>A)
n.464T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-258+33147T>A (n.-258+33147T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.85T>A
n.522T>A
n.368T>A
n.854T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
7g.151781270G>ACA458884188PRKAG2c.348C>T (p.Arg116=)
c.-248+33146C>T (n.-248+33146C>T)
n.463C>T
c.216C>T (p.Arg72=)
c.-258+33146C>T (n.-258+33146C>T)
c.93C>T (p.Arg31=)
n.84C>T
n.521C>T
n.367C>T
n.853C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
7g.151781270G>CCA458884189PRKAG2c.348C>G (p.Arg116=)
c.-248+33146C>G (n.-248+33146C>G)
n.463C>G
c.216C>G (p.Arg72=)
c.-258+33146C>G (n.-258+33146C>G)
c.93C>G (p.Arg31=)
n.84C>G
n.521C>G
n.367C>G
n.853C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
7g.151781270G>TCA458884190PRKAG2c.348C>A (p.Arg116=)
c.-248+33146C>A (n.-248+33146C>A)
n.463C>A
c.216C>A (p.Arg72=)
c.-258+33146C>A (n.-258+33146C>A)
c.93C>A (p.Arg31=)
n.84C>A
n.521C>A
n.367C>A
n.853C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
7g.151781271C>ACA056864PRKAG2c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.-248+33145G>T (n.-248+33145G>T)
n.462G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-258+33145G>T (n.-258+33145G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.83G>T
n.520G>T
n.366G>T
n.852G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781271C=CA1752826647PRKAG2c.347G= (p.Arg116=)
c.-248+33145G= (n.-248+33145G=)
n.462G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.-258+33145G= (n.-258+33145G=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.83G=
n.520G=
n.366G=
n.852G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-390G= (n.-390G=)
7g.151781271C>GCA370069625PRKAG2c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.-248+33145G>C (n.-248+33145G>C)
n.462G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-258+33145G>C (n.-258+33145G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.83G>C
n.520G>C
n.366G>C
n.852G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
7g.151781271C>TCA056852PRKAG2c.347G>A (p.Arg116His)
c.-248+33145G>A (n.-248+33145G>A)
n.462G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
c.-258+33145G>A (n.-258+33145G>A)
c.92G>A (p.Arg31His)
n.83G>A
n.520G>A
n.366G>A
n.852G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781272G>ACA014161PRKAG2c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.-248+33144C>T (n.-248+33144C>T)
n.461C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-258+33144C>T (n.-258+33144C>T)
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.82C>T
n.519C>T
n.365C>T
n.851C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781272G>CCA370069626PRKAG2c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.-248+33144C>G (n.-248+33144C>G)
n.461C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-258+33144C>G (n.-258+33144C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.82C>G
n.519C>G
n.365C>G
n.851C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
7g.151781272G=CA1752826652PRKAG2c.346C= (p.Arg116=)
c.-248+33144C= (n.-248+33144C=)
n.461C=
c.214C= (p.Arg72=)
c.-258+33144C= (n.-258+33144C=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.82C=
n.519C=
n.365C=
n.851C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-391C= (n.-391C=)
7g.151781272G>TCA370069627PRKAG2c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.-248+33144C>A (n.-248+33144C>A)
n.461C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-258+33144C>A (n.-258+33144C>A)
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.82C>A
n.519C>A
n.365C>A
n.851C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
7g.151781273T>ACA458884194PRKAG2c.345A>T (p.Pro115=)
c.-248+33143A>T (n.-248+33143A>T)
n.460A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
c.-258+33143A>T (n.-258+33143A>T)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.81A>T
n.518A>T
n.364A>T
n.850A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
7g.151781273T>CCA458884195PRKAG2c.345A>G (p.Pro115=)
c.-248+33143A>G (n.-248+33143A>G)
n.460A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
c.-258+33143A>G (n.-258+33143A>G)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.81A>G
n.518A>G
n.364A>G
n.850A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
 dbSNP
7g.151781273T>GCA458884196PRKAG2c.345A>C (p.Pro115=)
c.-248+33143A>C (n.-248+33143A>C)
n.460A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
c.-258+33143A>C (n.-258+33143A>C)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.81A>C
n.518A>C
n.364A>C
n.850A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
7g.151781274G>ACA370069628PRKAG2c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-248+33142C>T (n.-248+33142C>T)
n.459C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-258+33142C>T (n.-258+33142C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.80C>T
n.517C>T
n.363C>T
n.849C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
7g.151781274G>CCA370069629PRKAG2c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-248+33142C>G (n.-248+33142C>G)
n.459C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-258+33142C>G (n.-258+33142C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.80C>G
n.517C>G
n.363C>G
n.849C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
7g.151781274G>TCA370069630PRKAG2c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.-248+33142C>A (n.-248+33142C>A)
n.459C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.-258+33142C>A (n.-258+33142C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.80C>A
n.517C>A
n.363C>A
n.849C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
7g.151781275G>ACA370069631PRKAG2c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-248+33141C>T (n.-248+33141C>T)
n.458C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-258+33141C>T (n.-258+33141C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.79C>T
n.516C>T
n.362C>T
n.848C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
7g.151781275G>CCA370069632PRKAG2c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-248+33141C>G (n.-248+33141C>G)
n.458C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-258+33141C>G (n.-258+33141C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.79C>G
n.516C>G
n.362C>G
n.848C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781275G=CA1752826658PRKAG2c.343C= (p.Pro115=)
c.-248+33141C= (n.-248+33141C=)
n.458C=
c.211C= (p.Pro71=)
c.-258+33141C= (n.-258+33141C=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.79C=
n.516C=
n.362C=
n.848C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-394C= (n.-394C=)
7g.151781275G>TCA370069633PRKAG2c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-248+33141C>A (n.-248+33141C>A)
n.458C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-258+33141C>A (n.-258+33141C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.79C>A
n.516C>A
n.362C>A
n.848C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
7g.151781276C>ACA458884201PRKAG2c.342G>T (p.Pro114=)
c.-248+33140G>T (n.-248+33140G>T)
n.457G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
c.-258+33140G>T (n.-258+33140G>T)
c.87G>T (p.Pro29=)
n.78G>T
n.515G>T
n.361G>T
n.847G>T
c.330G>T (p.Pro110=)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
 gnomAD v4
7g.151781276C=CA1752826669PRKAG2c.342G= (p.Pro114=)
c.-248+33140G= (n.-248+33140G=)
n.457G=
c.210G= (p.Pro70=)
c.-258+33140G= (n.-258+33140G=)
c.87G= (p.Pro29=)
n.78G=
n.515G=
n.361G=
n.847G=
c.330G= (p.Pro110=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-395G= (n.-395G=)
7g.151781276C>GCA458884202PRKAG2c.342G>C (p.Pro114=)
c.-248+33140G>C (n.-248+33140G>C)
n.457G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
c.-258+33140G>C (n.-258+33140G>C)
c.87G>C (p.Pro29=)
n.78G>C
n.515G>C
n.361G>C
n.847G>C
c.330G>C (p.Pro110=)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
 dbSNP
7g.151781276C>TCA056840PRKAG2c.342G>A (p.Pro114=)
c.-248+33140G>A (n.-248+33140G>A)
n.457G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
c.-258+33140G>A (n.-258+33140G>A)
c.87G>A (p.Pro29=)
n.78G>A
n.515G>A
n.361G>A
n.847G>A
c.330G>A (p.Pro110=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781277G>ACA056823PRKAG2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-248+33139C>T (n.-248+33139C>T)
n.456C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-258+33139C>T (n.-258+33139C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.77C>T
n.514C>T
n.360C>T
n.846C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781277G>CCA056808PRKAG2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-248+33139C>G (n.-248+33139C>G)
n.456C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-258+33139C>G (n.-258+33139C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.77C>G
n.514C>G
n.360C>G
n.846C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781277G=CA1752826682PRKAG2c.341C= (p.Pro114=)
c.-248+33139C= (n.-248+33139C=)
n.456C=
c.209C= (p.Pro70=)
c.-258+33139C= (n.-258+33139C=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.77C=
n.514C=
n.360C=
n.846C=
c.329C= (p.Pro110=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-396C= (n.-396C=)
7g.151781277G>TCA370069634PRKAG2c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.-248+33139C>A (n.-248+33139C>A)
n.456C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-258+33139C>A (n.-258+33139C>A)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.77C>A
n.514C>A
n.360C>A
n.846C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
7g.151781278G>ACA370069635PRKAG2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-248+33138C>T (n.-248+33138C>T)
n.455C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-258+33138C>T (n.-258+33138C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.76C>T
n.513C>T
n.359C>T
n.845C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781278G>CCA370069636PRKAG2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-248+33138C>G (n.-248+33138C>G)
n.455C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-258+33138C>G (n.-258+33138C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.76C>G
n.513C>G
n.359C>G
n.845C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
7g.151781278G=CA1752826697PRKAG2c.340C= (p.Pro114=)
c.-248+33138C= (n.-248+33138C=)
n.455C=
c.208C= (p.Pro70=)
c.-258+33138C= (n.-258+33138C=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.76C=
n.513C=
n.359C=
n.845C=
c.328C= (p.Pro110=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-397C= (n.-397C=)
7g.151781278G>TCA370069637PRKAG2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-248+33138C>A (n.-248+33138C>A)
n.455C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-258+33138C>A (n.-258+33138C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.76C>A
n.513C>A
n.359C>A
n.845C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
7g.151781279G>ACA056796PRKAG2c.339C>T (p.Ser113=)
c.-248+33137C>T (n.-248+33137C>T)
n.454C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-258+33137C>T (n.-258+33137C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.75C>T
n.512C>T
n.358C>T
n.844C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781279G>CCA458884205PRKAG2c.339C>G (p.Ser113=)
c.-248+33137C>G (n.-248+33137C>G)
n.454C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-258+33137C>G (n.-258+33137C>G)
c.84C>G (p.Ser28=)
n.75C>G
n.512C>G
n.358C>G
n.844C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781279G=CA1752826700PRKAG2c.339C= (p.Ser113=)
c.-248+33137C= (n.-248+33137C=)
n.454C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.-258+33137C= (n.-258+33137C=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.75C=
n.512C=
n.358C=
n.844C=
c.327C= (p.Ser109=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-398C= (n.-398C=)
7g.151781279G>TCA458884204PRKAG2c.339C>A (p.Ser113=)
c.-248+33137C>A (n.-248+33137C>A)
n.454C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-258+33137C>A (n.-258+33137C>A)
c.84C>A (p.Ser28=)
n.75C>A
n.512C>A
n.358C>A
n.844C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
7g.151781280G>ACA370069638PRKAG2c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.-248+33136C>T (n.-248+33136C>T)
n.453C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-258+33136C>T (n.-258+33136C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.74C>T
n.511C>T
n.357C>T
n.843C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 dbSNP
7g.151781280G>CCA370069639PRKAG2c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.-248+33136C>G (n.-248+33136C>G)
n.453C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-258+33136C>G (n.-258+33136C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.74C>G
n.511C>G
n.357C>G
n.843C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
7g.151781280G=CA1752826704PRKAG2c.338C= (p.Ser113=)
c.-248+33136C= (n.-248+33136C=)
n.453C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.-258+33136C= (n.-258+33136C=)
c.83C= (p.Ser28=)
n.74C=
n.511C=
n.357C=
n.843C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-399C= (n.-399C=)
7g.151781280G>TCA370069640PRKAG2c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.-248+33136C>A (n.-248+33136C>A)
n.453C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-258+33136C>A (n.-258+33136C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.74C>A
n.511C>A
n.357C>A
n.843C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
7g.151781281A>CCA370069641PRKAG2c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.-248+33135T>G (n.-248+33135T>G)
n.452T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-258+33135T>G (n.-258+33135T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.73T>G
n.510T>G
n.356T>G
n.842T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
7g.151781281A>GCA370069642PRKAG2c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.-248+33135T>C (n.-248+33135T>C)
n.452T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-258+33135T>C (n.-258+33135T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.73T>C
n.510T>C
n.356T>C
n.842T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
7g.151781281A>TCA370069643PRKAG2c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.-248+33135T>A (n.-248+33135T>A)
n.452T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-258+33135T>A (n.-258+33135T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.73T>A
n.510T>A
n.356T>A
n.842T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
7g.151781282C>ACA370069644PRKAG2c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.-248+33134G>T (n.-248+33134G>T)
n.451G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.-258+33134G>T (n.-258+33134G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.72G>T
n.509G>T
n.355G>T
n.841G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
7g.151781282C>GCA370069645PRKAG2c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.-248+33134G>C (n.-248+33134G>C)
n.451G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.-258+33134G>C (n.-258+33134G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.72G>C
n.509G>C
n.355G>C
n.841G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
7g.151781282C>TCA458884208PRKAG2c.336G>A (p.Glu112=)
c.-248+33134G>A (n.-248+33134G>A)
n.451G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
c.-258+33134G>A (n.-258+33134G>A)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.72G>A
n.509G>A
n.355G>A
n.841G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 gnomAD v4
7g.151781283T>ACA370069647PRKAG2c.335A>T (p.Glu112Val)
c.-248+33133A>T (n.-248+33133A>T)
n.450A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.-258+33133A>T (n.-258+33133A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.71A>T
n.508A>T
n.354A>T
n.840A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
7g.151781283T>CCA370069648PRKAG2c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.-248+33133A>G (n.-248+33133A>G)
n.450A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.-258+33133A>G (n.-258+33133A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.71A>G
n.508A>G
n.354A>G
n.840A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781283T>GCA370069646PRKAG2c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.-248+33133A>C (n.-248+33133A>C)
n.450A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.-258+33133A>C (n.-258+33133A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.71A>C
n.508A>C
n.354A>C
n.840A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
7g.151781283T=CA1752826713PRKAG2c.335A= (p.Glu112=)
c.-248+33133A= (n.-248+33133A=)
n.450A=
c.203A= (p.Glu68=)
c.-258+33133A= (n.-258+33133A=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.71A=
n.508A=
n.354A=
n.840A=
c.323A= (p.Glu108=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-415A= (n.-415A=)
c.-402A= (n.-402A=)
7g.151781284C>ACA370069649PRKAG2c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.-248+33132G>T (n.-248+33132G>T)
n.449G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.-258+33132G>T (n.-258+33132G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.70G>T
n.507G>T
n.353G>T
n.839G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
 gnomAD v4
7g.151781284C>GCA370069650PRKAG2c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.-248+33132G>C (n.-248+33132G>C)
n.449G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.-258+33132G>C (n.-258+33132G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.70G>C
n.507G>C
n.353G>C
n.839G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
7g.151781284C>TCA370069651PRKAG2c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.-248+33132G>A (n.-248+33132G>A)
n.449G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.-258+33132G>A (n.-258+33132G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.70G>A
n.507G>A
n.353G>A
n.839G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
7g.151781285C>ACA370069652PRKAG2c.333G>T (p.Gln111His)
c.-248+33131G>T (n.-248+33131G>T)
n.448G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-258+33131G>T (n.-258+33131G>T)
c.78G>T (p.Gln26His)
n.69G>T
n.506G>T
n.352G>T
n.838G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
7g.151781285C>GCA370069653PRKAG2c.333G>C (p.Gln111His)
c.-248+33131G>C (n.-248+33131G>C)
n.448G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-258+33131G>C (n.-258+33131G>C)
c.78G>C (p.Gln26His)
n.69G>C
n.506G>C
n.352G>C
n.838G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
7g.151781285C>TCA458884212PRKAG2c.333G>A (p.Gln111=)
c.-248+33131G>A (n.-248+33131G>A)
n.448G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-258+33131G>A (n.-258+33131G>A)
c.78G>A (p.Gln26=)
n.69G>A
n.506G>A
n.352G>A
n.838G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
7g.151781286T>ACA370069654PRKAG2c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.-248+33130A>T (n.-248+33130A>T)
n.447A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-258+33130A>T (n.-258+33130A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.68A>T
n.505A>T
n.351A>T
n.837A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
7g.151781286T>CCA370069655PRKAG2c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.-248+33130A>G (n.-248+33130A>G)
n.447A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-258+33130A>G (n.-258+33130A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.68A>G
n.505A>G
n.351A>G
n.837A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781286T>GCA370069656PRKAG2c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.-248+33130A>C (n.-248+33130A>C)
n.447A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-258+33130A>C (n.-258+33130A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.68A>C
n.505A>C
n.351A>C
n.837A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
7g.151781287G>ACA370069657PRKAG2c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.-248+33129C>T (n.-248+33129C>T)
n.446C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-258+33129C>T (n.-258+33129C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.67C>T
n.504C>T
n.350C>T
n.836C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
 ClinVar
7g.151781287G>CCA056788PRKAG2c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.-248+33129C>G (n.-248+33129C>G)
n.446C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-258+33129C>G (n.-258+33129C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.67C>G
n.504C>G
n.350C>G
n.836C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781287G=CA1752826720PRKAG2c.331C= (p.Gln111=)
c.-248+33129C= (n.-248+33129C=)
n.446C=
c.199C= (p.Gln67=)
c.-258+33129C= (n.-258+33129C=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.67C=
n.504C=
n.350C=
n.836C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-406C= (n.-406C=)
7g.151781287G>TCA056780PRKAG2c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.-248+33129C>A (n.-248+33129C>A)
n.446C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-258+33129C>A (n.-258+33129C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.67C>A
n.504C>A
n.350C>A
n.836C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781288G>ACA458884219PRKAG2c.330C>T (p.Tyr110=)
c.-248+33128C>T (n.-248+33128C>T)
n.445C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.-258+33128C>T (n.-258+33128C>T)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.66C>T
n.503C>T
n.349C>T
n.835C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
 gnomAD v4
7g.151781288G>CCA370069658PRKAG2c.330C>G (p.Tyr110Ter)
c.-248+33128C>G (n.-248+33128C>G)
n.445C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.-258+33128C>G (n.-258+33128C>G)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.66C>G
n.503C>G
n.349C>G
n.835C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
7g.151781288G>TCA370069659PRKAG2c.330C>A (p.Tyr110Ter)
c.-248+33128C>A (n.-248+33128C>A)
n.445C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.-258+33128C>A (n.-258+33128C>A)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.66C>A
n.503C>A
n.349C>A
n.835C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
7g.151781289T>ACA370069661PRKAG2c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.-248+33127A>T (n.-248+33127A>T)
n.444A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.-258+33127A>T (n.-258+33127A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.65A>T
n.502A>T
n.348A>T
n.834A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
7g.151781289T>CCA370069662PRKAG2c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.-248+33127A>G (n.-248+33127A>G)
n.444A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.-258+33127A>G (n.-258+33127A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.65A>G
n.502A>G
n.348A>G
n.834A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
7g.151781289T>GCA370069660PRKAG2c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.-248+33127A>C (n.-248+33127A>C)
n.444A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.-258+33127A>C (n.-258+33127A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.65A>C
n.502A>C
n.348A>C
n.834A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
7g.151781289_151781292delinsTAGGCA1752826729PRKAG2c.326_329delinsCCTA (p.Ser109=)
c.-248+33124_-248+33127delinsCCTA (n.-248+33124_-248+33127delinsCCTA)
n.441_444delinsCCTA
c.194_197delinsCCTA (p.Ser65=)
c.-258+33124_-258+33127delinsCCTA (n.-258+33124_-258+33127delinsCCTA)
c.71_74delinsCCTA (p.Ser24=)
n.62_65delinsCCTA
n.499_502delinsCCTA
n.345_348delinsCCTA
n.831_834delinsCCTA
c.314_317delinsCCTA (p.Ser105=)
c.-388_-385delinsCCTA (n.-388_-385delinsCCTA)
c.-385_-382delinsCCTA (n.-385_-382delinsCCTA)
c.-424_-421delinsCCTA (n.-424_-421delinsCCTA)
c.-411_-408delinsCCTA (n.-411_-408delinsCCTA)
7g.151781290A>CCA370069663PRKAG2c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.-248+33126T>G (n.-248+33126T>G)
n.443T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.-258+33126T>G (n.-258+33126T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.64T>G
n.501T>G
n.347T>G
n.833T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
7g.151781290A>GCA370069664PRKAG2c.328T>C (p.Tyr110His)
c.-248+33126T>C (n.-248+33126T>C)
n.443T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.-258+33126T>C (n.-258+33126T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.64T>C
n.501T>C
n.347T>C
n.833T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
7g.151781290A>TCA370069665PRKAG2c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.-248+33126T>A (n.-248+33126T>A)
n.443T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.-258+33126T>A (n.-258+33126T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.64T>A
n.501T>A
n.347T>A
n.833T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
7g.151781292_151781294delCA916082966PRKAG2c.326_328del (p.Ser109del)
c.-248+33124_-248+33126del (n.-248+33124_-248+33126del)
n.441_443del
c.194_196del (p.Ser65del)
c.-258+33124_-258+33126del (n.-258+33124_-258+33126del)
c.71_73del (p.Ser24del)
n.62_64del
n.499_501del
n.345_347del
n.831_833del
c.314_316del (p.Ser105del)
c.-388_-386del (n.-388_-386del)
c.-385_-383del (n.-385_-383del)
c.-424_-422del (n.-424_-422del)
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151781291G>ACA458884225PRKAG2c.327C>T (p.Ser109=)
c.-248+33125C>T (n.-248+33125C>T)
n.442C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-258+33125C>T (n.-258+33125C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.63C>T
n.500C>T
n.346C>T
n.832C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 gnomAD v4
7g.151781291G>CCA458884226PRKAG2c.327C>G (p.Ser109=)
c.-248+33125C>G (n.-248+33125C>G)
n.442C>G
c.195C>G (p.Ser65=)
c.-258+33125C>G (n.-258+33125C>G)
c.72C>G (p.Ser24=)
n.63C>G
n.500C>G
n.346C>G
n.832C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
7g.151781291G>TCA458884229PRKAG2c.327C>A (p.Ser109=)
c.-248+33125C>A (n.-248+33125C>A)
n.442C>A
c.195C>A (p.Ser65=)
c.-258+33125C>A (n.-258+33125C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
n.63C>A
n.500C>A
n.346C>A
n.832C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
7g.151781292G>ACA370069666PRKAG2c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-248+33124C>T (n.-248+33124C>T)
n.441C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-258+33124C>T (n.-258+33124C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.62C>T
n.499C>T
n.345C>T
n.831C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781292G>CCA370069667PRKAG2c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-248+33124C>G (n.-248+33124C>G)
n.441C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-258+33124C>G (n.-258+33124C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.62C>G
n.499C>G
n.345C>G
n.831C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
7g.151781292G=CA1752826739PRKAG2c.326C= (p.Ser109=)
c.-248+33124C= (n.-248+33124C=)
n.441C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.-258+33124C= (n.-258+33124C=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.62C=
n.499C=
n.345C=
n.831C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-411C= (n.-411C=)
7g.151781292G>TCA370069668PRKAG2c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-248+33124C>A (n.-248+33124C>A)
n.441C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-258+33124C>A (n.-258+33124C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.62C>A
n.499C>A
n.345C>A
n.831C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
7g.151781293A=CA1752826750PRKAG2c.325T= (p.Ser109=)
c.-248+33123T= (n.-248+33123T=)
n.440T=
c.193T= (p.Ser65=)
c.-258+33123T= (n.-258+33123T=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.61T=
n.498T=
n.344T=
n.830T=
c.313T= (p.Ser105=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.-386T= (n.-386T=)
c.-425T= (n.-425T=)
c.-412T= (n.-412T=)
7g.151781293A>CCA014153PRKAG2c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-248+33123T>G (n.-248+33123T>G)
n.440T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-258+33123T>G (n.-258+33123T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.61T>G
n.498T>G
n.344T>G
n.830T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781293A>GCA370069669PRKAG2c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-248+33123T>C (n.-248+33123T>C)
n.440T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-258+33123T>C (n.-258+33123T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.61T>C
n.498T>C
n.344T>C
n.830T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
7g.151781293A>TCA370069670PRKAG2c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-248+33123T>A (n.-248+33123T>A)
n.440T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-258+33123T>A (n.-258+33123T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.61T>A
n.498T>A
n.344T>A
n.830T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
7g.151781294G>ACA458884234PRKAG2c.324C>T (p.Phe108=)
c.-248+33122C>T (n.-248+33122C>T)
n.439C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
c.-258+33122C>T (n.-258+33122C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.60C>T
n.497C>T
n.343C>T
n.829C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
7g.151781294G>CCA370069671PRKAG2c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.-248+33122C>G (n.-248+33122C>G)
n.439C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.-258+33122C>G (n.-258+33122C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.60C>G
n.497C>G
n.343C>G
n.829C>G
c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
7g.151781294G=CA1752826759PRKAG2c.324C= (p.Phe108=)
c.-248+33122C= (n.-248+33122C=)
n.439C=
c.192C= (p.Phe64=)
c.-258+33122C= (n.-258+33122C=)
c.69C= (p.Phe23=)
n.60C=
n.497C=
n.343C=
n.829C=
c.312C= (p.Phe104=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-413C= (n.-413C=)
7g.151781294G>TCA370069672PRKAG2c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.-248+33122C>A (n.-248+33122C>A)
n.439C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.-258+33122C>A (n.-258+33122C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.60C>A
n.497C>A
n.343C>A
n.829C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151781295A>CCA370069673PRKAG2c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.-248+33121T>G (n.-248+33121T>G)
n.438T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.-258+33121T>G (n.-258+33121T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.59T>G
n.496T>G
n.342T>G
n.828T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
7g.151781295A>GCA370069674PRKAG2c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.-248+33121T>C (n.-248+33121T>C)
n.438T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.-258+33121T>C (n.-258+33121T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.59T>C
n.496T>C
n.342T>C
n.828T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
7g.151781295A>TCA370069675PRKAG2c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.-248+33121T>A (n.-248+33121T>A)
n.438T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.-258+33121T>A (n.-258+33121T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.59T>A
n.496T>A
n.342T>A
n.828T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
7g.151781296A>CCA370069678PRKAG2c.322T>G (p.Phe108Val)
c.-248+33120T>G (n.-248+33120T>G)
n.437T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.-258+33120T>G (n.-258+33120T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.58T>G
n.495T>G
n.341T>G
n.827T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
7g.151781296A>GCA370069677PRKAG2c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.-248+33120T>C (n.-248+33120T>C)
n.437T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.-258+33120T>C (n.-258+33120T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.58T>C
n.495T>C
n.341T>C
n.827T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
7g.151781296A>TCA370069676PRKAG2c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.-248+33120T>A (n.-248+33120T>A)
n.437T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.-258+33120T>A (n.-258+33120T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.58T>A
n.495T>A
n.341T>A
n.827T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
7g.151781297C>ACA458884240PRKAG2c.321G>T (p.Pro107=)
c.-248+33119G>T (n.-248+33119G>T)
n.436G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.-258+33119G>T (n.-258+33119G>T)
c.66G>T (p.Pro22=)
n.57G>T
n.494G>T
n.340G>T
n.826G>T
c.309G>T (p.Pro103=)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
7g.151781297C=CA1752826764PRKAG2c.321G= (p.Pro107=)
c.-248+33119G= (n.-248+33119G=)
n.436G=
c.189G= (p.Pro63=)
c.-258+33119G= (n.-258+33119G=)
c.66G= (p.Pro22=)
n.57G=
n.494G=
n.340G=
n.826G=
c.309G= (p.Pro103=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-416G= (n.-416G=)
7g.151781297C>GCA458884241PRKAG2c.321G>C (p.Pro107=)
c.-248+33119G>C (n.-248+33119G>C)
n.436G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.-258+33119G>C (n.-258+33119G>C)
c.66G>C (p.Pro22=)
n.57G>C
n.494G>C
n.340G>C
n.826G>C
c.309G>C (p.Pro103=)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
 dbSNP
7g.151781297C>TCA056764PRKAG2c.321G>A (p.Pro107=)
c.-248+33119G>A (n.-248+33119G>A)
n.436G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.-258+33119G>A (n.-258+33119G>A)
c.66G>A (p.Pro22=)
n.57G>A
n.494G>A
n.340G>A
n.826G>A
c.309G>A (p.Pro103=)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781298G>ACA014141PRKAG2c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.-248+33118C>T (n.-248+33118C>T)
n.435C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.-258+33118C>T (n.-258+33118C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.56C>T
n.493C>T
n.339C>T
n.825C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781298G>CCA370069679PRKAG2c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.-248+33118C>G (n.-248+33118C>G)
n.435C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.-258+33118C>G (n.-258+33118C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.56C>G
n.493C>G
n.339C>G
n.825C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
 ClinVar
7g.151781298G=CA1752826770PRKAG2c.320C= (p.Pro107=)
c.-248+33118C= (n.-248+33118C=)
n.435C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.-258+33118C= (n.-258+33118C=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.56C=
n.493C=
n.339C=
n.825C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-417C= (n.-417C=)
7g.151781298G>TCA370069680PRKAG2c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.-248+33118C>A (n.-248+33118C>A)
n.435C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.-258+33118C>A (n.-258+33118C>A)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
n.56C>A
n.493C>A
n.339C>A
n.825C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
7g.151781299G>ACA370069681PRKAG2c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.-248+33117C>T (n.-248+33117C>T)
n.434C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.-258+33117C>T (n.-258+33117C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.55C>T
n.492C>T
n.338C>T
n.824C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 COSMIC
7g.151781299G>CCA370069683PRKAG2c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.-248+33117C>G (n.-248+33117C>G)
n.434C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.-258+33117C>G (n.-258+33117C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.55C>G
n.492C>G
n.338C>G
n.824C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
7g.151781299G>TCA370069682PRKAG2c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.-248+33117C>A (n.-248+33117C>A)
n.434C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.-258+33117C>A (n.-258+33117C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.55C>A
n.492C>A
n.338C>A
n.824C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
7g.151781300G>ACA056743PRKAG2c.318C>T (p.Phe106=)
c.-248+33116C>T (n.-248+33116C>T)
n.433C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
c.-258+33116C>T (n.-258+33116C>T)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.54C>T
n.491C>T
n.337C>T
n.823C>T
c.306C>T (p.Phe102=)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781300G>CCA370069685PRKAG2c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.-248+33116C>G (n.-248+33116C>G)
n.433C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-258+33116C>G (n.-258+33116C>G)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.54C>G
n.491C>G
n.337C>G
n.823C>G
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
7g.151781300G=CA1752826774PRKAG2c.318C= (p.Phe106=)
c.-248+33116C= (n.-248+33116C=)
n.433C=
c.186C= (p.Phe62=)
c.-258+33116C= (n.-258+33116C=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.54C=
n.491C=
n.337C=
n.823C=
c.306C= (p.Phe102=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-419C= (n.-419C=)
7g.151781300G>TCA370069684PRKAG2c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.-248+33116C>A (n.-248+33116C>A)
n.433C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-258+33116C>A (n.-258+33116C>A)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.54C>A
n.491C>A
n.337C>A
n.823C>A
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
7g.151781301A>CCA370069686PRKAG2c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.-248+33115T>G (n.-248+33115T>G)
n.432T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-258+33115T>G (n.-258+33115T>G)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.53T>G
n.490T>G
n.336T>G
n.822T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
7g.151781301A>GCA370069687PRKAG2c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.-248+33115T>C (n.-248+33115T>C)
n.432T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-258+33115T>C (n.-258+33115T>C)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.53T>C
n.490T>C
n.336T>C
n.822T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
7g.151781301A>TCA370069688PRKAG2c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.-248+33115T>A (n.-248+33115T>A)
n.432T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-258+33115T>A (n.-258+33115T>A)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.53T>A
n.490T>A
n.336T>A
n.822T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
7g.151781302A>CCA370069689PRKAG2c.316T>G (p.Phe106Val)
c.-248+33114T>G (n.-248+33114T>G)
n.431T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-258+33114T>G (n.-258+33114T>G)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.52T>G
n.489T>G
n.335T>G
n.821T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
 ClinVar
7g.151781302A>GCA370069690PRKAG2c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.-248+33114T>C (n.-248+33114T>C)
n.431T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-258+33114T>C (n.-258+33114T>C)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.52T>C
n.489T>C
n.335T>C
n.821T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
7g.151781302A>TCA370069691PRKAG2c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.-248+33114T>A (n.-248+33114T>A)
n.431T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-258+33114T>A (n.-258+33114T>A)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.52T>A
n.489T>A
n.335T>A
n.821T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
7g.151781303C>ACA458884263PRKAG2c.315G>T (p.Val105=)
c.-248+33113G>T (n.-248+33113G>T)
n.430G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.-258+33113G>T (n.-258+33113G>T)
c.60G>T (p.Val20=)
n.51G>T
n.488G>T
n.334G>T
n.820G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
7g.151781303C>GCA458884260PRKAG2c.315G>C (p.Val105=)
c.-248+33113G>C (n.-248+33113G>C)
n.430G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.-258+33113G>C (n.-258+33113G>C)
c.60G>C (p.Val20=)
n.51G>C
n.488G>C
n.334G>C
n.820G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
7g.151781303C>TCA458884258PRKAG2c.315G>A (p.Val105=)
c.-248+33113G>A (n.-248+33113G>A)
n.430G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.-258+33113G>A (n.-258+33113G>A)
c.60G>A (p.Val20=)
n.51G>A
n.488G>A
n.334G>A
n.820G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
7g.151781304A=CA1752826778PRKAG2c.314T= (p.Val105=)
c.-248+33112T= (n.-248+33112T=)
n.429T=
c.182T= (p.Val61=)
c.-258+33112T= (n.-258+33112T=)
c.59T= (p.Val20=)
n.50T=
n.487T=
n.333T=
n.819T=
c.302T= (p.Val101=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.-397T= (n.-397T=)
c.-436T= (n.-436T=)
c.-423T= (n.-423T=)
7g.151781304A>CCA169171992PRKAG2c.314T>G (p.Val105Gly)
c.-248+33112T>G (n.-248+33112T>G)
n.429T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-258+33112T>G (n.-258+33112T>G)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.50T>G
n.487T>G
n.333T>G
n.819T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151781304A>GCA370069692PRKAG2c.314T>C (p.Val105Ala)
c.-248+33112T>C (n.-248+33112T>C)
n.429T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-258+33112T>C (n.-258+33112T>C)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.50T>C
n.487T>C
n.333T>C
n.819T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 ClinVar
7g.151781304A>TCA370069693PRKAG2c.314T>A (p.Val105Glu)
c.-248+33112T>A (n.-248+33112T>A)
n.429T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-258+33112T>A (n.-258+33112T>A)
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.50T>A
n.487T>A
n.333T>A
n.819T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
7g.151781305C>ACA370069694PRKAG2c.313G>T (p.Val105Leu)
c.-248+33111G>T (n.-248+33111G>T)
n.428G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-258+33111G>T (n.-258+33111G>T)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.49G>T
n.486G>T
n.332G>T
n.818G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
7g.151781305C=CA1752826785PRKAG2c.313G= (p.Val105=)
c.-248+33111G= (n.-248+33111G=)
n.428G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-258+33111G= (n.-258+33111G=)
c.58G= (p.Val20=)
n.49G=
n.486G=
n.332G=
n.818G=
c.301G= (p.Val101=)
c.-401G= (n.-401G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-424G= (n.-424G=)
7g.151781305C>GCA370069695PRKAG2c.313G>C (p.Val105Leu)
c.-248+33111G>C (n.-248+33111G>C)
n.428G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-258+33111G>C (n.-258+33111G>C)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.49G>C
n.486G>C
n.332G>C
n.818G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
7g.151781305C>TCA014132PRKAG2c.313G>A (p.Val105Met)
c.-248+33111G>A (n.-248+33111G>A)
n.428G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-258+33111G>A (n.-258+33111G>A)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.49G>A
n.486G>A
n.332G>A
n.818G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151781306G>ACA014122PRKAG2c.312C>T (p.Thr104=)
c.-248+33110C>T (n.-248+33110C>T)
n.427C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.-258+33110C>T (n.-258+33110C>T)
c.57C>T (p.Thr19=)
n.48C>T
n.485C>T
n.331C>T
n.817C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781306G>CCA458884271PRKAG2c.312C>G (p.Thr104=)
c.-248+33110C>G (n.-248+33110C>G)
n.427C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.-258+33110C>G (n.-258+33110C>G)
c.57C>G (p.Thr19=)
n.48C>G
n.485C>G
n.331C>G
n.817C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
7g.151781306G=CA1752826788PRKAG2c.312C= (p.Thr104=)
c.-248+33110C= (n.-248+33110C=)
n.427C=
c.180C= (p.Thr60=)
c.-258+33110C= (n.-258+33110C=)
c.57C= (p.Thr19=)
n.48C=
n.485C=
n.331C=
n.817C=
c.300C= (p.Thr100=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-425C= (n.-425C=)
7g.151781306G>TCA458884270PRKAG2c.312C>A (p.Thr104=)
c.-248+33110C>A (n.-248+33110C>A)
n.427C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.-258+33110C>A (n.-258+33110C>A)
c.57C>A (p.Thr19=)
n.48C>A
n.485C>A
n.331C>A
n.817C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
7g.151781307G>ACA370069698PRKAG2c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-248+33109C>T (n.-248+33109C>T)
n.426C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-258+33109C>T (n.-258+33109C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.47C>T
n.484C>T
n.330C>T
n.816C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
 gnomAD v4
7g.151781307G>CCA370069696PRKAG2c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.-248+33109C>G (n.-248+33109C>G)
n.426C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-258+33109C>G (n.-258+33109C>G)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.47C>G
n.484C>G
n.330C>G
n.816C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
7g.151781307G=CA1752826796PRKAG2c.311C= (p.Thr104=)
c.-248+33109C= (n.-248+33109C=)
n.426C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-258+33109C= (n.-258+33109C=)
c.56C= (p.Thr19=)
n.47C=
n.484C=
n.330C=
n.816C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-426C= (n.-426C=)
7g.151781307G>TCA370069697PRKAG2c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.-248+33109C>A (n.-248+33109C>A)
n.426C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-258+33109C>A (n.-258+33109C>A)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.47C>A
n.484C>A
n.330C>A
n.816C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151781308T>ACA370069699PRKAG2c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-248+33108A>T (n.-248+33108A>T)
n.425A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-258+33108A>T (n.-258+33108A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.46A>T
n.483A>T
n.329A>T
n.815A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
7g.151781308T>CCA056710PRKAG2c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-248+33108A>G (n.-248+33108A>G)
n.425A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-258+33108A>G (n.-258+33108A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.46A>G
n.483A>G
n.329A>G
n.815A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781308T>GCA169172000PRKAG2c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-248+33108A>C (n.-248+33108A>C)
n.425A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-258+33108A>C (n.-258+33108A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.46A>C
n.483A>C
n.329A>C
n.815A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
 dbSNP
7g.151781308T=CA1752826801PRKAG2c.310A= (p.Thr104=)
c.-248+33108A= (n.-248+33108A=)
n.425A=
c.178A= (p.Thr60=)
c.-258+33108A= (n.-258+33108A=)
c.55A= (p.Thr19=)
n.46A=
n.483A=
n.329A=
n.815A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-401A= (n.-401A=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.-427A= (n.-427A=)
7g.151781309T>ACA370069700PRKAG2c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-248+33107A>T (n.-248+33107A>T)
n.424A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-258+33107A>T (n.-258+33107A>T)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.45A>T
n.482A>T
n.328A>T
n.814A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
7g.151781309T>CCA458884279PRKAG2c.309A>G (p.Lys103=)
c.-248+33107A>G (n.-248+33107A>G)
n.424A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-258+33107A>G (n.-258+33107A>G)
c.54A>G (p.Lys18=)
n.45A>G
n.482A>G
n.328A>G
n.814A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
 dbSNP
7g.151781309T>GCA370069701PRKAG2c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-248+33107A>C (n.-248+33107A>C)
n.424A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-258+33107A>C (n.-258+33107A>C)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.45A>C
n.482A>C
n.328A>C
n.814A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
7g.151781309T=CA1752826809PRKAG2c.309A= (p.Lys103=)
c.-248+33107A= (n.-248+33107A=)
n.424A=
c.177A= (p.Lys59=)
c.-258+33107A= (n.-258+33107A=)
c.54A= (p.Lys18=)
n.45A=
n.482A=
n.328A=
n.814A=
c.297A= (p.Lys99=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.-402A= (n.-402A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.-428A= (n.-428A=)
7g.151781310T>ACA370069702PRKAG2c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-248+33106A>T (n.-248+33106A>T)
n.423A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-258+33106A>T (n.-258+33106A>T)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.44A>T
n.481A>T
n.327A>T
n.813A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
7g.151781310T>CCA370069703PRKAG2c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-248+33106A>G (n.-248+33106A>G)
n.423A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-258+33106A>G (n.-258+33106A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.44A>G
n.481A>G
n.327A>G
n.813A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151781310T>GCA370069704PRKAG2c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-248+33106A>C (n.-248+33106A>C)
n.423A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-258+33106A>C (n.-258+33106A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.44A>C
n.481A>C
n.327A>C
n.813A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
7g.151781311T>ACA370069705PRKAG2c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-248+33105A>T (n.-248+33105A>T)
n.422A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-258+33105A>T (n.-258+33105A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.43A>T
n.480A>T
n.326A>T
n.812A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
7g.151781311T>CCA370069706PRKAG2c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-248+33105A>G (n.-248+33105A>G)
n.422A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-258+33105A>G (n.-258+33105A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.43A>G
n.480A>G
n.326A>G
n.812A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781311T>GCA370069707PRKAG2c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-248+33105A>C (n.-248+33105A>C)
n.422A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-258+33105A>C (n.-258+33105A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.43A>C
n.480A>C
n.326A>C
n.812A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
7g.151781311T=CA1752826811PRKAG2c.307A= (p.Lys103=)
c.-248+33105A= (n.-248+33105A=)
n.422A=
c.175A= (p.Lys59=)
c.-258+33105A= (n.-258+33105A=)
c.52A= (p.Lys18=)
n.43A=
n.480A=
n.326A=
n.812A=
c.295A= (p.Lys99=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-443A= (n.-443A=)
c.-430A= (n.-430A=)
7g.151781312G>ACA458884282PRKAG2c.306C>T (p.Pro102=)
c.-248+33104C>T (n.-248+33104C>T)
n.421C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
c.-258+33104C>T (n.-258+33104C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
n.42C>T
n.479C>T
n.325C>T
n.811C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
7g.151781312G>CCA458884283PRKAG2c.306C>G (p.Pro102=)
c.-248+33104C>G (n.-248+33104C>G)
n.421C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
c.-258+33104C>G (n.-258+33104C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
n.42C>G
n.479C>G
n.325C>G
n.811C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
7g.151781312G>TCA458884284PRKAG2c.306C>A (p.Pro102=)
c.-248+33104C>A (n.-248+33104C>A)
n.421C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
c.-258+33104C>A (n.-258+33104C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
n.42C>A
n.479C>A
n.325C>A
n.811C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
7g.151781313G>ACA370069708PRKAG2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-248+33103C>T (n.-248+33103C>T)
n.420C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-258+33103C>T (n.-258+33103C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.41C>T
n.478C>T
n.324C>T
n.810C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
7g.151781313G>CCA370069710PRKAG2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-248+33103C>G (n.-248+33103C>G)
n.420C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-258+33103C>G (n.-258+33103C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.41C>G
n.478C>G
n.324C>G
n.810C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
7g.151781313G>TCA370069709PRKAG2c.305C>A (p.Pro102His)
c.-248+33103C>A (n.-248+33103C>A)
n.420C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.-258+33103C>A (n.-258+33103C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.41C>A
n.478C>A
n.324C>A
n.810C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
7g.151781313_151781314delinsAACA645550866PRKAG2c.304_305delinsTT (p.Pro102Phe)
c.-248+33102_-248+33103delinsTT (n.-248+33102_-248+33103delinsTT)
n.419_420delinsTT
c.172_173delinsTT (p.Pro58Phe)
c.-258+33102_-258+33103delinsTT (n.-258+33102_-258+33103delinsTT)
c.49_50delinsTT (p.Pro17Phe)
n.40_41delinsTT
n.477_478delinsTT
n.323_324delinsTT
n.809_810delinsTT
c.292_293delinsTT (p.Pro98Phe)
c.-410_-409delinsTT (n.-410_-409delinsTT)
c.-407_-406delinsTT (n.-407_-406delinsTT)
c.-446_-445delinsTT (n.-446_-445delinsTT)
c.-433_-432delinsTT (n.-433_-432delinsTT)
 COSMIC
7g.151781314G>ACA370069711PRKAG2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-248+33102C>T (n.-248+33102C>T)
n.419C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-258+33102C>T (n.-258+33102C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.40C>T
n.477C>T
n.323C>T
n.809C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
7g.151781314G>CCA370069712PRKAG2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-248+33102C>G (n.-248+33102C>G)
n.419C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-258+33102C>G (n.-258+33102C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.40C>G
n.477C>G
n.323C>G
n.809C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
 dbSNP
7g.151781314G=CA1752826813PRKAG2c.304C= (p.Pro102=)
c.-248+33102C= (n.-248+33102C=)
n.419C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.-258+33102C= (n.-258+33102C=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.40C=
n.477C=
n.323C=
n.809C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-433C= (n.-433C=)
7g.151781314G>TCA370069713PRKAG2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-248+33102C>A (n.-248+33102C>A)
n.419C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-258+33102C>A (n.-258+33102C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.40C>A
n.477C>A
n.323C>A
n.809C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
7g.151781315A=CA1752826818PRKAG2c.303T= (p.Ser101=)
c.-248+33101T= (n.-248+33101T=)
n.418T=
c.171T= (p.Ser57=)
c.-258+33101T= (n.-258+33101T=)
c.48T= (p.Ser16=)
n.39T=
n.476T=
n.322T=
n.808T=
c.291T= (p.Ser97=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.-408T= (n.-408T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-434T= (n.-434T=)
7g.151781315A>CCA458884289PRKAG2c.303T>G (p.Ser101=)
c.-248+33101T>G (n.-248+33101T>G)
n.418T>G
c.171T>G (p.Ser57=)
c.-258+33101T>G (n.-258+33101T>G)
c.48T>G (p.Ser16=)
n.39T>G
n.476T>G
n.322T>G
n.808T>G
c.291T>G (p.Ser97=)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
7g.151781315A>GCA056692PRKAG2c.303T>C (p.Ser101=)
c.-248+33101T>C (n.-248+33101T>C)
n.418T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
c.-258+33101T>C (n.-258+33101T>C)
c.48T>C (p.Ser16=)
n.39T>C
n.476T>C
n.322T>C
n.808T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781315A>TCA458884291PRKAG2c.303T>A (p.Ser101=)
c.-248+33101T>A (n.-248+33101T>A)
n.418T>A
c.171T>A (p.Ser57=)
c.-258+33101T>A (n.-258+33101T>A)
c.48T>A (p.Ser16=)
n.39T>A
n.476T>A
n.322T>A
n.808T>A
c.291T>A (p.Ser97=)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
7g.151781316G>ACA370069714PRKAG2c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.-248+33100C>T (n.-248+33100C>T)
n.417C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-258+33100C>T (n.-258+33100C>T)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.38C>T
n.475C>T
n.321C>T
n.807C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
7g.151781316G>CCA370069715PRKAG2c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.-248+33100C>G (n.-248+33100C>G)
n.417C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-258+33100C>G (n.-258+33100C>G)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.38C>G
n.475C>G
n.321C>G
n.807C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
7g.151781316G>TCA370069716PRKAG2c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.-248+33100C>A (n.-248+33100C>A)
n.417C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-258+33100C>A (n.-258+33100C>A)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.38C>A
n.475C>A
n.321C>A
n.807C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
7g.151781317A>CCA370069717PRKAG2c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.-248+33099T>G (n.-248+33099T>G)
n.416T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-258+33099T>G (n.-258+33099T>G)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.37T>G
n.474T>G
n.320T>G
n.806T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
7g.151781317A>GCA370069718PRKAG2c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.-248+33099T>C (n.-248+33099T>C)
n.416T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-258+33099T>C (n.-258+33099T>C)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.37T>C
n.474T>C
n.320T>C
n.806T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
7g.151781317A>TCA370069719PRKAG2c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.-248+33099T>A (n.-248+33099T>A)
n.416T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-258+33099T>A (n.-258+33099T>A)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.37T>A
n.474T>A
n.320T>A
n.806T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
7g.151781318G>ACA458884292PRKAG2c.300C>T (p.Gly100=)
c.-248+33098C>T (n.-248+33098C>T)
n.415C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.-258+33098C>T (n.-258+33098C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.36C>T
n.473C>T
n.319C>T
n.805C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
7g.151781318G>CCA458884294PRKAG2c.300C>G (p.Gly100=)
c.-248+33098C>G (n.-248+33098C>G)
n.415C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.-258+33098C>G (n.-258+33098C>G)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.36C>G
n.473C>G
n.319C>G
n.805C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
7g.151781318G>TCA458884296PRKAG2c.300C>A (p.Gly100=)
c.-248+33098C>A (n.-248+33098C>A)
n.415C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.-258+33098C>A (n.-258+33098C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.36C>A
n.473C>A
n.319C>A
n.805C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
7g.151781329_151781375dupCA2685703719PRKAG2c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9)
c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup)
n.369_415dup
c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9)
c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup)
n.427_473dup
n.273_319dup
n.759_805dup
c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9)
c.-460_-414dup (n.-460_-414dup)
c.-457_-411dup (n.-457_-411dup)
c.-496_-450dup (n.-496_-450dup)
c.-483_-437dup (n.-483_-437dup)
 gnomAD v4
7g.151781319C>ACA370069722PRKAG2c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-248+33097G>T (n.-248+33097G>T)
n.414G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-258+33097G>T (n.-258+33097G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.35G>T
n.472G>T
n.318G>T
n.804G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
7g.151781319C>GCA370069721PRKAG2c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-248+33097G>C (n.-248+33097G>C)
n.414G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-258+33097G>C (n.-258+33097G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.35G>C
n.472G>C
n.318G>C
n.804G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
7g.151781319C>TCA370069720PRKAG2c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.-248+33097G>A (n.-248+33097G>A)
n.414G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-258+33097G>A (n.-258+33097G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.35G>A
n.472G>A
n.318G>A
n.804G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
 gnomAD v4
7g.151781320C>ACA370069723PRKAG2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.-248+33096G>T (n.-248+33096G>T)
n.413G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-258+33096G>T (n.-258+33096G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.34G>T
n.471G>T
n.317G>T
n.803G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
7g.151781320C=CA1752826829PRKAG2c.298G= (p.Gly100=)
c.-248+33096G= (n.-248+33096G=)
n.413G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.-258+33096G= (n.-258+33096G=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.34G=
n.471G=
n.317G=
n.803G=
c.286G= (p.Gly96=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-439G= (n.-439G=)
7g.151781320C>GCA370069724PRKAG2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-248+33096G>C (n.-248+33096G>C)
n.413G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-258+33096G>C (n.-258+33096G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.34G>C
n.471G>C
n.317G>C
n.803G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
7g.151781320C>TCA013456PRKAG2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A)
n.413G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.34G>A
n.471G>A
n.317G>A
n.803G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781321G>ACA056676PRKAG2c.297C>T (p.Pro99=)
c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T)
n.412C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
n.33C>T
n.470C>T
n.316C>T
n.802C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151781321G>CCA458884300PRKAG2c.297C>G (p.Pro99=)
c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G)
n.412C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
n.33C>G
n.470C>G
n.316C>G
n.802C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
7g.151781321G=CA1752826834PRKAG2c.297C= (p.Pro99=)
c.-248+33095C= (n.-248+33095C=)
n.412C=
c.165C= (p.Pro55=)
c.-258+33095C= (n.-258+33095C=)
c.42C= (p.Pro14=)
n.33C=
n.470C=
n.316C=
n.802C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-440C= (n.-440C=)
7g.151781321G>TCA458884303PRKAG2c.297C>A (p.Pro99=)
c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A)
n.412C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
n.33C>A
n.470C>A
n.316C>A
n.802C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
7g.151781322G>ACA370069725PRKAG2c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T)
n.411C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.32C>T
n.469C>T
n.315C>T
n.801C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 gnomAD v4
7g.151781322G>CCA370069726PRKAG2c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G)
n.411C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.32C>G
n.469C>G
n.315C>G
n.801C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
7g.151781322G>TCA370069727PRKAG2c.296C>A (p.Pro99His)
c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A)
n.411C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
n.32C>A
n.469C>A
n.315C>A
n.801C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
7g.151781323G>ACA056667PRKAG2c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.-248+33093C>T (n.-248+33093C>T)
n.410C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.-258+33093C>T (n.-258+33093C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.31C>T
n.468C>T
n.314C>T
n.800C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151781323G>CCA370069728PRKAG2c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.-248+33093C>G (n.-248+33093C>G)
n.410C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.-258+33093C>G (n.-258+33093C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.31C>G
n.468C>G
n.314C>G
n.800C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
7g.151781323G=CA1752826841PRKAG2c.295C= (p.Pro99=)
c.-248+33093C= (n.-248+33093C=)
n.410C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.-258+33093C= (n.-258+33093C=)
c.40C= (p.Pro14=)
n.31C=
n.468C=
n.314C=
n.800C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-442C= (n.-442C=)
7g.151781323G>TCA370069729PRKAG2c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.-248+33093C>A (n.-248+33093C>A)
n.410C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.-258+33093C>A (n.-258+33093C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.31C>A
n.468C>A
n.314C>A
n.800C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)

Number of alleles fetched