Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151781222T>A | CA370069431 | PRKAG2 | c.396A>T (p.Lys132Asn) c.-248+33194A>T (n.-248+33194A>T) n.511A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) c.-258+33194A>T (n.-258+33194A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.132A>T n.569A>T n.415A>T n.901A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) c.-318A>T (n.-318A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) | |
7 | g.151781222T>C | CA458884132 | PRKAG2 | c.396A>G (p.Lys132=) c.-248+33194A>G (n.-248+33194A>G) n.511A>G c.264A>G (p.Lys88=) c.-258+33194A>G (n.-258+33194A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.132A>G n.569A>G n.415A>G n.901A>G c.384A>G (p.Lys128=) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) | ClinVar |
7 | g.151781222T>G | CA370069429 | PRKAG2 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.-248+33194A>C (n.-248+33194A>C) n.511A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) c.-258+33194A>C (n.-258+33194A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.132A>C n.569A>C n.415A>C n.901A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) | |
7 | g.151781223T>A | CA370069433 | PRKAG2 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.-248+33193A>T (n.-248+33193A>T) n.510A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) c.-258+33193A>T (n.-258+33193A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.131A>T n.568A>T n.414A>T n.900A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
7 | g.151781223T>C | CA056993 | PRKAG2 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.-248+33193A>G (n.-248+33193A>G) n.510A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-258+33193A>G (n.-258+33193A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.131A>G n.568A>G n.414A>G n.900A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781223T>G | CA370069436 | PRKAG2 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.-248+33193A>C (n.-248+33193A>C) n.510A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-258+33193A>C (n.-258+33193A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.131A>C n.568A>C n.414A>C n.900A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
7 | g.151781223T= | CA1752826510 | PRKAG2 | c.395A= (p.Lys132=) c.-248+33193A= (n.-248+33193A=) n.510A= c.263A= (p.Lys88=) c.-258+33193A= (n.-258+33193A=) c.140A= (p.Lys47=) n.131A= n.568A= n.414A= n.900A= c.383A= (p.Lys128=) c.-319A= (n.-319A=) c.-316A= (n.-316A=) c.-355A= (n.-355A=) c.-342A= (n.-342A=) | |
7 | g.151781224T>A | CA370069438 | PRKAG2 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.-248+33192A>T (n.-248+33192A>T) n.509A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-258+33192A>T (n.-258+33192A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.130A>T n.567A>T n.413A>T n.899A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) | |
7 | g.151781224T>C | CA370069440 | PRKAG2 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.-248+33192A>G (n.-248+33192A>G) n.509A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-258+33192A>G (n.-258+33192A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.130A>G n.567A>G n.413A>G n.899A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781224T>G | CA370069442 | PRKAG2 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.-248+33192A>C (n.-248+33192A>C) n.509A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-258+33192A>C (n.-258+33192A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.130A>C n.567A>C n.413A>C n.899A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) c.-320A>C (n.-320A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) | |
7 | g.151781225G>A | CA16605285 | PRKAG2 | c.393C>T (p.Ser131=) c.-248+33191C>T (n.-248+33191C>T) n.508C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.-258+33191C>T (n.-258+33191C>T) c.138C>T (p.Ser46=) n.129C>T n.566C>T n.412C>T n.898C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781225G>C | CA458884134 | PRKAG2 | c.393C>G (p.Ser131=) c.-248+33191C>G (n.-248+33191C>G) n.508C>G c.261C>G (p.Ser87=) c.-258+33191C>G (n.-258+33191C>G) c.138C>G (p.Ser46=) n.129C>G n.566C>G n.412C>G n.898C>G c.381C>G (p.Ser127=) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | ClinVar |
7 | g.151781225G= | CA1752826516 | PRKAG2 | c.393C= (p.Ser131=) c.-248+33191C= (n.-248+33191C=) n.508C= c.261C= (p.Ser87=) c.-258+33191C= (n.-258+33191C=) c.138C= (p.Ser46=) n.129C= n.566C= n.412C= n.898C= c.381C= (p.Ser127=) c.-321C= (n.-321C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
7 | g.151781225G>T | CA458884136 | PRKAG2 | c.393C>A (p.Ser131=) c.-248+33191C>A (n.-248+33191C>A) n.508C>A c.261C>A (p.Ser87=) c.-258+33191C>A (n.-258+33191C>A) c.138C>A (p.Ser46=) n.129C>A n.566C>A n.412C>A n.898C>A c.381C>A (p.Ser127=) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
7 | g.151781226G>A | CA370069444 | PRKAG2 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-248+33190C>T (n.-248+33190C>T) n.507C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-258+33190C>T (n.-258+33190C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.128C>T n.565C>T n.411C>T n.897C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar |
7 | g.151781226G>C | CA370069446 | PRKAG2 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-248+33190C>G (n.-248+33190C>G) n.507C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-258+33190C>G (n.-258+33190C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.128C>G n.565C>G n.411C>G n.897C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781226G>T | CA370069448 | PRKAG2 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-248+33190C>A (n.-248+33190C>A) n.507C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-258+33190C>A (n.-258+33190C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.128C>A n.565C>A n.411C>A n.897C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | ClinVar |
7 | g.151781227A>C | CA370069450 | PRKAG2 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-248+33189T>G (n.-248+33189T>G) n.506T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-258+33189T>G (n.-258+33189T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.127T>G n.564T>G n.410T>G n.896T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) | |
7 | g.151781227A>G | CA370069452 | PRKAG2 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-248+33189T>C (n.-248+33189T>C) n.506T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-258+33189T>C (n.-258+33189T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.127T>C n.564T>C n.410T>C n.896T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) | |
7 | g.151781227A>T | CA370069454 | PRKAG2 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-248+33189T>A (n.-248+33189T>A) n.506T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-258+33189T>A (n.-258+33189T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.127T>A n.564T>A n.410T>A n.896T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) | |
7 | g.151781228G>A | CA458884137 | PRKAG2 | c.390C>T (p.Ser130=) c.-248+33188C>T (n.-248+33188C>T) n.505C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.-258+33188C>T (n.-258+33188C>T) c.135C>T (p.Ser45=) n.126C>T n.563C>T n.409C>T n.895C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | |
7 | g.151781228G>C | CA458884139 | PRKAG2 | c.390C>G (p.Ser130=) c.-248+33188C>G (n.-248+33188C>G) n.505C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.-258+33188C>G (n.-258+33188C>G) c.135C>G (p.Ser45=) n.126C>G n.563C>G n.409C>G n.895C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781228G= | CA1752826521 | PRKAG2 | c.390C= (p.Ser130=) c.-248+33188C= (n.-248+33188C=) n.505C= c.258C= (p.Ser86=) c.-258+33188C= (n.-258+33188C=) c.135C= (p.Ser45=) n.126C= n.563C= n.409C= n.895C= c.378C= (p.Ser126=) c.-324C= (n.-324C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
7 | g.151781228G>T | CA458884138 | PRKAG2 | c.390C>A (p.Ser130=) c.-248+33188C>A (n.-248+33188C>A) n.505C>A c.258C>A (p.Ser86=) c.-258+33188C>A (n.-258+33188C>A) c.135C>A (p.Ser45=) n.126C>A n.563C>A n.409C>A n.895C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
7 | g.151781229G>A | CA056967 | PRKAG2 | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.-248+33187C>T (n.-248+33187C>T) n.504C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-258+33187C>T (n.-258+33187C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.125C>T n.562C>T n.408C>T n.894C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781229G>C | CA370069457 | PRKAG2 | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.-248+33187C>G (n.-248+33187C>G) n.504C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-258+33187C>G (n.-258+33187C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.125C>G n.562C>G n.408C>G n.894C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
7 | g.151781229G= | CA1752826529 | PRKAG2 | c.389C= (p.Ser130=) c.-248+33187C= (n.-248+33187C=) n.504C= c.257C= (p.Ser86=) c.-258+33187C= (n.-258+33187C=) c.134C= (p.Ser45=) n.125C= n.562C= n.408C= n.894C= c.377C= (p.Ser126=) c.-325C= (n.-325C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
7 | g.151781229G>T | CA056963 | PRKAG2 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.-248+33187C>A (n.-248+33187C>A) n.504C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-258+33187C>A (n.-258+33187C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.125C>A n.562C>A n.408C>A n.894C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781230del | CA2697549713 | PRKAG2 | c.388del (p.Ser130ProfsTer?) c.-248+33186del (n.-248+33186del) n.503del c.256del (p.Ser86ProfsTer?) c.-258+33186del (n.-258+33186del) c.133del (p.Ser45ProfsTer30) n.124del n.561del n.407del n.893del c.376del (p.Ser126ProfsTer?) c.-326del (n.-326del) c.-323del (n.-323del) c.-362del (n.-362del) c.-349del (n.-349del) | ClinVar |
7 | g.151781230A>C | CA370069460 | PRKAG2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.-248+33186T>G (n.-248+33186T>G) n.503T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-258+33186T>G (n.-258+33186T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.124T>G n.561T>G n.407T>G n.893T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) | |
7 | g.151781230A>G | CA370069462 | PRKAG2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.-248+33186T>C (n.-248+33186T>C) n.503T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-258+33186T>C (n.-258+33186T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.124T>C n.561T>C n.407T>C n.893T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | |
7 | g.151781230A>T | CA370069464 | PRKAG2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.-248+33186T>A (n.-248+33186T>A) n.503T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-258+33186T>A (n.-258+33186T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.124T>A n.561T>A n.407T>A n.893T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) | |
7 | g.151781231G>A | CA169171952 | PRKAG2 | c.387C>T (p.Ser129=) c.-248+33185C>T (n.-248+33185C>T) n.502C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.-258+33185C>T (n.-258+33185C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.123C>T n.560C>T n.406C>T n.892C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781231G>C | CA458884140 | PRKAG2 | c.387C>G (p.Ser129=) c.-248+33185C>G (n.-248+33185C>G) n.502C>G c.255C>G (p.Ser85=) c.-258+33185C>G (n.-258+33185C>G) c.132C>G (p.Ser44=) n.123C>G n.560C>G n.406C>G n.892C>G c.375C>G (p.Ser125=) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) | |
7 | g.151781231G= | CA1752826534 | PRKAG2 | c.387C= (p.Ser129=) c.-248+33185C= (n.-248+33185C=) n.502C= c.255C= (p.Ser85=) c.-258+33185C= (n.-258+33185C=) c.132C= (p.Ser44=) n.123C= n.560C= n.406C= n.892C= c.375C= (p.Ser125=) c.-327C= (n.-327C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-350C= (n.-350C=) | |
7 | g.151781231G>T | CA16605183 | PRKAG2 | c.387C>A (p.Ser129=) c.-248+33185C>A (n.-248+33185C>A) n.502C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.-258+33185C>A (n.-258+33185C>A) c.132C>A (p.Ser44=) n.123C>A n.560C>A n.406C>A n.892C>A c.375C>A (p.Ser125=) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781232G>A | CA370069467 | PRKAG2 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.-248+33184C>T (n.-248+33184C>T) n.501C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-258+33184C>T (n.-258+33184C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.122C>T n.559C>T n.405C>T n.891C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781232G>C | CA370069468 | PRKAG2 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.-248+33184C>G (n.-248+33184C>G) n.501C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-258+33184C>G (n.-258+33184C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.122C>G n.559C>G n.405C>G n.891C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
7 | g.151781232G>T | CA370069469 | PRKAG2 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.-248+33184C>A (n.-248+33184C>A) n.501C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-258+33184C>A (n.-258+33184C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.122C>A n.559C>A n.405C>A n.891C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
7 | g.151781233A>C | CA370069471 | PRKAG2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.-248+33183T>G (n.-248+33183T>G) n.500T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-258+33183T>G (n.-258+33183T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.121T>G n.558T>G n.404T>G n.890T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | |
7 | g.151781233A>G | CA370069473 | PRKAG2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.-248+33183T>C (n.-248+33183T>C) n.500T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-258+33183T>C (n.-258+33183T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.121T>C n.558T>C n.404T>C n.890T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | |
7 | g.151781233A>T | CA370069475 | PRKAG2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.-248+33183T>A (n.-248+33183T>A) n.500T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-258+33183T>A (n.-258+33183T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.121T>A n.558T>A n.404T>A n.890T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) | |
7 | g.151781234G>A | CA458884142 | PRKAG2 | c.384C>T (p.Arg128=) c.-248+33182C>T (n.-248+33182C>T) n.499C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.-258+33182C>T (n.-258+33182C>T) c.129C>T (p.Arg43=) n.120C>T n.557C>T n.403C>T n.889C>T c.372C>T (p.Arg124=) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781234G>C | CA458884143 | PRKAG2 | c.384C>G (p.Arg128=) c.-248+33182C>G (n.-248+33182C>G) n.499C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.-258+33182C>G (n.-258+33182C>G) c.129C>G (p.Arg43=) n.120C>G n.557C>G n.403C>G n.889C>G c.372C>G (p.Arg124=) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
7 | g.151781234G>T | CA458884144 | PRKAG2 | c.384C>A (p.Arg128=) c.-248+33182C>A (n.-248+33182C>A) n.499C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.-258+33182C>A (n.-258+33182C>A) c.129C>A (p.Arg43=) n.120C>A n.557C>A n.403C>A n.889C>A c.372C>A (p.Arg124=) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
7 | g.151781235C>A | CA370069477 | PRKAG2 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-248+33181G>T (n.-248+33181G>T) n.498G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-258+33181G>T (n.-258+33181G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.119G>T n.556G>T n.402G>T n.888G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) | dbSNP |
7 | g.151781235C>G | CA370069478 | PRKAG2 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-248+33181G>C (n.-248+33181G>C) n.498G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-258+33181G>C (n.-258+33181G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.119G>C n.556G>C n.402G>C n.888G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) | |
7 | g.151781235C>T | CA370069479 | PRKAG2 | c.383G>A (p.Arg128His) c.-248+33181G>A (n.-248+33181G>A) n.498G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.-258+33181G>A (n.-258+33181G>A) c.128G>A (p.Arg43His) n.119G>A n.556G>A n.402G>A n.888G>A c.371G>A (p.Arg124His) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781236G>A | CA370069485 | PRKAG2 | c.382C>T (p.Arg128Cys) c.-248+33180C>T (n.-248+33180C>T) n.497C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-258+33180C>T (n.-258+33180C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) n.118C>T n.555C>T n.401C>T n.887C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781236G>C | CA370069482 | PRKAG2 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-248+33180C>G (n.-248+33180C>G) n.497C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-258+33180C>G (n.-258+33180C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.118C>G n.555C>G n.401C>G n.887C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
7 | g.151781236G= | CA1752826535 | PRKAG2 | c.382C= (p.Arg128=) c.-248+33180C= (n.-248+33180C=) n.497C= c.250C= (p.Arg84=) c.-258+33180C= (n.-258+33180C=) c.127C= (p.Arg43=) n.118C= n.555C= n.401C= n.887C= c.370C= (p.Arg124=) c.-332C= (n.-332C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-355C= (n.-355C=) | |
7 | g.151781236G>T | CA370069483 | PRKAG2 | c.382C>A (p.Arg128Ser) c.-248+33180C>A (n.-248+33180C>A) n.497C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-258+33180C>A (n.-258+33180C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) n.118C>A n.555C>A n.401C>A n.887C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | |
7 | g.151781237G>A | CA056950 | PRKAG2 | c.381C>T (p.Phe127=) c.-248+33179C>T (n.-248+33179C>T) n.496C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.-258+33179C>T (n.-258+33179C>T) c.126C>T (p.Phe42=) n.117C>T n.554C>T n.400C>T n.886C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781237G>C | CA370069486 | PRKAG2 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.-248+33179C>G (n.-248+33179C>G) n.496C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-258+33179C>G (n.-258+33179C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.117C>G n.554C>G n.400C>G n.886C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781237G= | CA1752826538 | PRKAG2 | c.381C= (p.Phe127=) c.-248+33179C= (n.-248+33179C=) n.496C= c.249C= (p.Phe83=) c.-258+33179C= (n.-258+33179C=) c.126C= (p.Phe42=) n.117C= n.554C= n.400C= n.886C= c.369C= (p.Phe123=) c.-333C= (n.-333C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-356C= (n.-356C=) | |
7 | g.151781237G>T | CA370069488 | PRKAG2 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.-248+33179C>A (n.-248+33179C>A) n.496C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-258+33179C>A (n.-258+33179C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.117C>A n.554C>A n.400C>A n.886C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | |
7 | g.151781238A>C | CA370069491 | PRKAG2 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.-248+33178T>G (n.-248+33178T>G) n.495T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-258+33178T>G (n.-258+33178T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.116T>G n.553T>G n.399T>G n.885T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
7 | g.151781238A>G | CA370069492 | PRKAG2 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.-248+33178T>C (n.-248+33178T>C) n.495T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-258+33178T>C (n.-258+33178T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.116T>C n.553T>C n.399T>C n.885T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | |
7 | g.151781238A>T | CA370069494 | PRKAG2 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.-248+33178T>A (n.-248+33178T>A) n.495T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-258+33178T>A (n.-258+33178T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.116T>A n.553T>A n.399T>A n.885T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
7 | g.151781239A>C | CA370069497 | PRKAG2 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.-248+33177T>G (n.-248+33177T>G) n.494T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.-258+33177T>G (n.-258+33177T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) n.115T>G n.552T>G n.398T>G n.884T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) | |
7 | g.151781239A>G | CA370069498 | PRKAG2 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.-248+33177T>C (n.-248+33177T>C) n.494T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-258+33177T>C (n.-258+33177T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.115T>C n.552T>C n.398T>C n.884T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) | |
7 | g.151781239A>T | CA370069501 | PRKAG2 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.-248+33177T>A (n.-248+33177T>A) n.494T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-258+33177T>A (n.-258+33177T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.115T>A n.552T>A n.398T>A n.884T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) | |
7 | g.151781240G>A | CA458884149 | PRKAG2 | c.378C>T (p.Ile126=) c.-248+33176C>T (n.-248+33176C>T) n.493C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.-258+33176C>T (n.-258+33176C>T) c.123C>T (p.Ile41=) n.114C>T n.551C>T n.397C>T n.883C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
7 | g.151781240G>C | CA370069503 | PRKAG2 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.-248+33176C>G (n.-248+33176C>G) n.493C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.-258+33176C>G (n.-258+33176C>G) c.123C>G (p.Ile41Met) n.114C>G n.551C>G n.397C>G n.883C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | |
7 | g.151781240G>T | CA458884150 | PRKAG2 | c.378C>A (p.Ile126=) c.-248+33176C>A (n.-248+33176C>A) n.493C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.-258+33176C>A (n.-258+33176C>A) c.123C>A (p.Ile41=) n.114C>A n.551C>A n.397C>A n.883C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
7 | g.151781241A>C | CA370069505 | PRKAG2 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.-248+33175T>G (n.-248+33175T>G) n.492T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-258+33175T>G (n.-258+33175T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) n.113T>G n.550T>G n.396T>G n.882T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) | |
7 | g.151781241A>G | CA370069507 | PRKAG2 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.-248+33175T>C (n.-248+33175T>C) n.492T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-258+33175T>C (n.-258+33175T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) n.113T>C n.550T>C n.396T>C n.882T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) | |
7 | g.151781241A>T | CA370069509 | PRKAG2 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.-248+33175T>A (n.-248+33175T>A) n.492T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-258+33175T>A (n.-258+33175T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) n.113T>A n.550T>A n.396T>A n.882T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
7 | g.151781242T>A | CA370069513 | PRKAG2 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.-248+33174A>T (n.-248+33174A>T) n.491A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-258+33174A>T (n.-258+33174A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) n.112A>T n.549A>T n.395A>T n.881A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
7 | g.151781242T>C | CA370069514 | PRKAG2 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.-248+33174A>G (n.-248+33174A>G) n.491A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.-258+33174A>G (n.-258+33174A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) n.112A>G n.549A>G n.395A>G n.881A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781242T>G | CA370069511 | PRKAG2 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.-248+33174A>C (n.-248+33174A>C) n.491A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-258+33174A>C (n.-258+33174A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) n.112A>C n.549A>C n.395A>C n.881A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
7 | g.151781242T= | CA1752826540 | PRKAG2 | c.376A= (p.Ile126=) c.-248+33174A= (n.-248+33174A=) n.491A= c.244A= (p.Ile82=) c.-258+33174A= (n.-258+33174A=) c.121A= (p.Ile41=) n.112A= n.549A= n.395A= n.881A= c.364A= (p.Ile122=) c.-338A= (n.-338A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-374A= (n.-374A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
7 | g.151781243C>A | CA458884154 | PRKAG2 | c.375G>T (p.Gly125=) c.-248+33173G>T (n.-248+33173G>T) n.490G>T c.243G>T (p.Gly81=) c.-258+33173G>T (n.-258+33173G>T) c.120G>T (p.Gly40=) n.111G>T n.548G>T n.394G>T n.880G>T c.363G>T (p.Gly121=) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | |
7 | g.151781243C= | CA1752826545 | PRKAG2 | c.375G= (p.Gly125=) c.-248+33173G= (n.-248+33173G=) n.490G= c.243G= (p.Gly81=) c.-258+33173G= (n.-258+33173G=) c.120G= (p.Gly40=) n.111G= n.548G= n.394G= n.880G= c.363G= (p.Gly121=) c.-339G= (n.-339G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
7 | g.151781243C>G | CA458884155 | PRKAG2 | c.375G>C (p.Gly125=) c.-248+33173G>C (n.-248+33173G>C) n.490G>C c.243G>C (p.Gly81=) c.-258+33173G>C (n.-258+33173G>C) c.120G>C (p.Gly40=) n.111G>C n.548G>C n.394G>C n.880G>C c.363G>C (p.Gly121=) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
7 | g.151781243C>T | CA056943 | PRKAG2 | c.375G>A (p.Gly125=) c.-248+33173G>A (n.-248+33173G>A) n.490G>A c.243G>A (p.Gly81=) c.-258+33173G>A (n.-258+33173G>A) c.120G>A (p.Gly40=) n.111G>A n.548G>A n.394G>A n.880G>A c.363G>A (p.Gly121=) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781244C>A | CA370069517 | PRKAG2 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.-248+33172G>T (n.-248+33172G>T) n.489G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.-258+33172G>T (n.-258+33172G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.110G>T n.547G>T n.393G>T n.879G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | |
7 | g.151781244C>G | CA370069520 | PRKAG2 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.-248+33172G>C (n.-248+33172G>C) n.489G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-258+33172G>C (n.-258+33172G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.110G>C n.547G>C n.393G>C n.879G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | |
7 | g.151781244C>T | CA370069519 | PRKAG2 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.-248+33172G>A (n.-248+33172G>A) n.489G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-258+33172G>A (n.-258+33172G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) n.110G>A n.547G>A n.393G>A n.879G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | |
7 | g.151781245C>A | CA370069523 | PRKAG2 | c.373G>T (p.Gly125Trp) c.-248+33171G>T (n.-248+33171G>T) n.488G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) c.-258+33171G>T (n.-258+33171G>T) c.118G>T (p.Gly40Trp) n.109G>T n.546G>T n.392G>T n.878G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) | |
7 | g.151781245C>G | CA370069525 | PRKAG2 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.-248+33171G>C (n.-248+33171G>C) n.488G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-258+33171G>C (n.-258+33171G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.109G>C n.546G>C n.392G>C n.878G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) | |
7 | g.151781245C>T | CA370069526 | PRKAG2 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.-248+33171G>A (n.-248+33171G>A) n.488G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-258+33171G>A (n.-258+33171G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) n.109G>A n.546G>A n.392G>A n.878G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) | |
7 | g.151781246A>C | CA370069529 | PRKAG2 | c.372T>G (p.Ser124Arg) c.-248+33170T>G (n.-248+33170T>G) n.487T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) c.-258+33170T>G (n.-258+33170T>G) c.117T>G (p.Ser39Arg) n.108T>G n.545T>G n.391T>G n.877T>G c.360T>G (p.Ser120Arg) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
7 | g.151781246A>G | CA458884156 | PRKAG2 | c.372T>C (p.Ser124=) c.-248+33170T>C (n.-248+33170T>C) n.487T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.-258+33170T>C (n.-258+33170T>C) c.117T>C (p.Ser39=) n.108T>C n.545T>C n.391T>C n.877T>C c.360T>C (p.Ser120=) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) | |
7 | g.151781246A>T | CA370069530 | PRKAG2 | c.372T>A (p.Ser124Arg) c.-248+33170T>A (n.-248+33170T>A) n.487T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) c.-258+33170T>A (n.-258+33170T>A) c.117T>A (p.Ser39Arg) n.108T>A n.545T>A n.391T>A n.877T>A c.360T>A (p.Ser120Arg) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
7 | g.151781247C>A | CA370069533 | PRKAG2 | c.371G>T (p.Ser124Ile) c.-248+33169G>T (n.-248+33169G>T) n.486G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-258+33169G>T (n.-258+33169G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) n.107G>T n.544G>T n.390G>T n.876G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781247C= | CA1752826550 | PRKAG2 | c.371G= (p.Ser124=) c.-248+33169G= (n.-248+33169G=) n.486G= c.239G= (p.Ser80=) c.-258+33169G= (n.-258+33169G=) c.116G= (p.Ser39=) n.107G= n.544G= n.390G= n.876G= c.359G= (p.Ser120=) c.-343G= (n.-343G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
7 | g.151781247C>G | CA370069535 | PRKAG2 | c.371G>C (p.Ser124Thr) c.-248+33169G>C (n.-248+33169G>C) n.486G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-258+33169G>C (n.-258+33169G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) n.107G>C n.544G>C n.390G>C n.876G>C c.359G>C (p.Ser120Thr) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
7 | g.151781247C>T | CA370069536 | PRKAG2 | c.371G>A (p.Ser124Asn) c.-248+33169G>A (n.-248+33169G>A) n.486G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-258+33169G>A (n.-258+33169G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) n.107G>A n.544G>A n.390G>A n.876G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | |
7 | g.151781248T>A | CA370069539 | PRKAG2 | c.370A>T (p.Ser124Cys) c.-248+33168A>T (n.-248+33168A>T) n.485A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-258+33168A>T (n.-258+33168A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) n.106A>T n.543A>T n.389A>T n.875A>T c.358A>T (p.Ser120Cys) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) | |
7 | g.151781248T>C | CA370069540 | PRKAG2 | c.370A>G (p.Ser124Gly) c.-248+33168A>G (n.-248+33168A>G) n.485A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-258+33168A>G (n.-258+33168A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) n.106A>G n.543A>G n.389A>G n.875A>G c.358A>G (p.Ser120Gly) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | |
7 | g.151781248T>G | CA370069542 | PRKAG2 | c.370A>C (p.Ser124Arg) c.-248+33168A>C (n.-248+33168A>C) n.485A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-258+33168A>C (n.-258+33168A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) n.106A>C n.543A>C n.389A>C n.875A>C c.358A>C (p.Ser120Arg) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) | ClinVar |
7 | g.151781249G>A | CA458884159 | PRKAG2 | c.369C>T (p.Phe123=) c.-248+33167C>T (n.-248+33167C>T) n.484C>T c.237C>T (p.Phe79=) c.-258+33167C>T (n.-258+33167C>T) c.114C>T (p.Phe38=) n.105C>T n.542C>T n.388C>T n.874C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | ClinVar |
7 | g.151781249G>C | CA370069545 | PRKAG2 | c.369C>G (p.Phe123Leu) c.-248+33167C>G (n.-248+33167C>G) n.484C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) c.-258+33167C>G (n.-258+33167C>G) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.105C>G n.542C>G n.388C>G n.874C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
7 | g.151781249G>T | CA370069544 | PRKAG2 | c.369C>A (p.Phe123Leu) c.-248+33167C>A (n.-248+33167C>A) n.484C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) c.-258+33167C>A (n.-258+33167C>A) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.105C>A n.542C>A n.388C>A n.874C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | |
7 | g.151781250A>C | CA370069547 | PRKAG2 | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.-248+33166T>G (n.-248+33166T>G) n.483T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.-258+33166T>G (n.-258+33166T>G) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.104T>G n.541T>G n.387T>G n.873T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
7 | g.151781250A>G | CA370069549 | PRKAG2 | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.-248+33166T>C (n.-248+33166T>C) n.483T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.-258+33166T>C (n.-258+33166T>C) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.104T>C n.541T>C n.387T>C n.873T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | |
7 | g.151781250A>T | CA370069551 | PRKAG2 | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.-248+33166T>A (n.-248+33166T>A) n.483T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.-258+33166T>A (n.-258+33166T>A) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.104T>A n.541T>A n.387T>A n.873T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
7 | g.151781251A>C | CA370069553 | PRKAG2 | c.367T>G (p.Phe123Val) c.-248+33165T>G (n.-248+33165T>G) n.482T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.-258+33165T>G (n.-258+33165T>G) c.112T>G (p.Phe38Val) n.103T>G n.540T>G n.386T>G n.872T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.-347T>G (n.-347T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | |
7 | g.151781251A>G | CA370069555 | PRKAG2 | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.-248+33165T>C (n.-248+33165T>C) n.482T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-258+33165T>C (n.-258+33165T>C) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.103T>C n.540T>C n.386T>C n.872T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | |
7 | g.151781251A>T | CA370069557 | PRKAG2 | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.-248+33165T>A (n.-248+33165T>A) n.482T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-258+33165T>A (n.-258+33165T>A) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.103T>A n.540T>A n.386T>A n.872T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
7 | g.151781252G>A | CA458884162 | PRKAG2 | c.366C>T (p.Ser122=) c.-248+33164C>T (n.-248+33164C>T) n.481C>T c.234C>T (p.Ser78=) c.-258+33164C>T (n.-258+33164C>T) c.111C>T (p.Ser37=) n.102C>T n.539C>T n.385C>T n.871C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | |
7 | g.151781252G>C | CA370069559 | PRKAG2 | c.366C>G (p.Ser122Arg) c.-248+33164C>G (n.-248+33164C>G) n.481C>G c.234C>G (p.Ser78Arg) c.-258+33164C>G (n.-258+33164C>G) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.102C>G n.539C>G n.385C>G n.871C>G c.354C>G (p.Ser118Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | |
7 | g.151781252G>T | CA370069560 | PRKAG2 | c.366C>A (p.Ser122Arg) c.-248+33164C>A (n.-248+33164C>A) n.481C>A c.234C>A (p.Ser78Arg) c.-258+33164C>A (n.-258+33164C>A) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.102C>A n.539C>A n.385C>A n.871C>A c.354C>A (p.Ser118Arg) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | |
7 | g.151781253C>A | CA370069563 | PRKAG2 | c.365G>T (p.Ser122Ile) c.-248+33163G>T (n.-248+33163G>T) n.480G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.-258+33163G>T (n.-258+33163G>T) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.101G>T n.538G>T n.384G>T n.870G>T c.353G>T (p.Ser118Ile) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | |
7 | g.151781253C= | CA1752826554 | PRKAG2 | c.365G= (p.Ser122=) c.-248+33163G= (n.-248+33163G=) n.480G= c.233G= (p.Ser78=) c.-258+33163G= (n.-258+33163G=) c.110G= (p.Ser37=) n.101G= n.538G= n.384G= n.870G= c.353G= (p.Ser118=) c.-349G= (n.-349G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
7 | g.151781253C>G | CA370069565 | PRKAG2 | c.365G>C (p.Ser122Thr) c.-248+33163G>C (n.-248+33163G>C) n.480G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.-258+33163G>C (n.-258+33163G>C) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.101G>C n.538G>C n.384G>C n.870G>C c.353G>C (p.Ser118Thr) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
7 | g.151781253C>T | CA056936 | PRKAG2 | c.365G>A (p.Ser122Asn) c.-248+33163G>A (n.-248+33163G>A) n.480G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.-258+33163G>A (n.-258+33163G>A) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.101G>A n.538G>A n.384G>A n.870G>A c.353G>A (p.Ser118Asn) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781254T>A | CA370069570 | PRKAG2 | c.364A>T (p.Ser122Cys) c.-248+33162A>T (n.-248+33162A>T) n.479A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.-258+33162A>T (n.-258+33162A>T) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.100A>T n.537A>T n.383A>T n.869A>T c.352A>T (p.Ser118Cys) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) | |
7 | g.151781254T>C | CA370069571 | PRKAG2 | c.364A>G (p.Ser122Gly) c.-248+33162A>G (n.-248+33162A>G) n.479A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.-258+33162A>G (n.-258+33162A>G) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.100A>G n.537A>G n.383A>G n.869A>G c.352A>G (p.Ser118Gly) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | |
7 | g.151781254T>G | CA370069568 | PRKAG2 | c.364A>C (p.Ser122Arg) c.-248+33162A>C (n.-248+33162A>C) n.479A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.-258+33162A>C (n.-258+33162A>C) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.100A>C n.537A>C n.383A>C n.869A>C c.352A>C (p.Ser118Arg) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) | |
7 | g.151781255C>A | CA370069574 | PRKAG2 | c.363G>T (p.Met121Ile) c.-248+33161G>T (n.-248+33161G>T) n.478G>T c.231G>T (p.Met77Ile) c.-258+33161G>T (n.-258+33161G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) n.99G>T n.536G>T n.382G>T n.868G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
7 | g.151781255C>G | CA370069575 | PRKAG2 | c.363G>C (p.Met121Ile) c.-248+33161G>C (n.-248+33161G>C) n.478G>C c.231G>C (p.Met77Ile) c.-258+33161G>C (n.-258+33161G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) n.99G>C n.536G>C n.382G>C n.868G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
7 | g.151781255C>T | CA370069577 | PRKAG2 | c.363G>A (p.Met121Ile) c.-248+33161G>A (n.-248+33161G>A) n.478G>A c.231G>A (p.Met77Ile) c.-258+33161G>A (n.-258+33161G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) n.99G>A n.536G>A n.382G>A n.868G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | |
7 | g.151781256A= | CA1752826556 | PRKAG2 | c.362T= (p.Met121=) c.-248+33160T= (n.-248+33160T=) n.477T= c.230T= (p.Met77=) c.-258+33160T= (n.-258+33160T=) c.107T= (p.Met36=) n.98T= n.535T= n.381T= n.867T= c.350T= (p.Met117=) c.-352T= (n.-352T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-375T= (n.-375T=) | |
7 | g.151781256A>C | CA370069579 | PRKAG2 | c.362T>G (p.Met121Arg) c.-248+33160T>G (n.-248+33160T>G) n.477T>G c.230T>G (p.Met77Arg) c.-258+33160T>G (n.-258+33160T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) n.98T>G n.535T>G n.381T>G n.867T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) | |
7 | g.151781256A>G | CA370069581 | PRKAG2 | c.362T>C (p.Met121Thr) c.-248+33160T>C (n.-248+33160T>C) n.477T>C c.230T>C (p.Met77Thr) c.-258+33160T>C (n.-258+33160T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) n.98T>C n.535T>C n.381T>C n.867T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) | |
7 | g.151781256A>T | CA056925 | PRKAG2 | c.362T>A (p.Met121Lys) c.-248+33160T>A (n.-248+33160T>A) n.477T>A c.230T>A (p.Met77Lys) c.-258+33160T>A (n.-258+33160T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) n.98T>A n.535T>A n.381T>A n.867T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781257T>A | CA370069585 | PRKAG2 | c.361A>T (p.Met121Leu) c.-248+33159A>T (n.-248+33159A>T) n.476A>T c.229A>T (p.Met77Leu) c.-258+33159A>T (n.-258+33159A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) n.97A>T n.534A>T n.380A>T n.866A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) | |
7 | g.151781257T>C | CA056913 | PRKAG2 | c.361A>G (p.Met121Val) c.-248+33159A>G (n.-248+33159A>G) n.476A>G c.229A>G (p.Met77Val) c.-258+33159A>G (n.-258+33159A>G) c.106A>G (p.Met36Val) n.97A>G n.534A>G n.380A>G n.866A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781257T>G | CA056905 | PRKAG2 | c.361A>C (p.Met121Leu) c.-248+33159A>C (n.-248+33159A>C) n.476A>C c.229A>C (p.Met77Leu) c.-258+33159A>C (n.-258+33159A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) n.97A>C n.534A>C n.380A>C n.866A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781257T= | CA1752826561 | PRKAG2 | c.361A= (p.Met121=) c.-248+33159A= (n.-248+33159A=) n.476A= c.229A= (p.Met77=) c.-258+33159A= (n.-258+33159A=) c.106A= (p.Met36=) n.97A= n.534A= n.380A= n.866A= c.349A= (p.Met117=) c.-353A= (n.-353A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-376A= (n.-376A=) | |
7 | g.151781258G>A | CA458884168 | PRKAG2 | c.360C>T (p.Arg120=) c.-248+33158C>T (n.-248+33158C>T) n.475C>T c.228C>T (p.Arg76=) c.-258+33158C>T (n.-258+33158C>T) c.105C>T (p.Arg35=) n.96C>T n.533C>T n.379C>T n.865C>T c.348C>T (p.Arg116=) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | |
7 | g.151781258G>C | CA458884169 | PRKAG2 | c.360C>G (p.Arg120=) c.-248+33158C>G (n.-248+33158C>G) n.475C>G c.228C>G (p.Arg76=) c.-258+33158C>G (n.-258+33158C>G) c.105C>G (p.Arg35=) n.96C>G n.533C>G n.379C>G n.865C>G c.348C>G (p.Arg116=) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) | |
7 | g.151781258G>T | CA458884167 | PRKAG2 | c.360C>A (p.Arg120=) c.-248+33158C>A (n.-248+33158C>A) n.475C>A c.228C>A (p.Arg76=) c.-258+33158C>A (n.-258+33158C>A) c.105C>A (p.Arg35=) n.96C>A n.533C>A n.379C>A n.865C>A c.348C>A (p.Arg116=) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) | |
7 | g.151781259C>A | CA370069588 | PRKAG2 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.-248+33157G>T (n.-248+33157G>T) n.474G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-258+33157G>T (n.-258+33157G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.95G>T n.532G>T n.378G>T n.864G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781259C= | CA1752826576 | PRKAG2 | c.359G= (p.Arg120=) c.-248+33157G= (n.-248+33157G=) n.474G= c.227G= (p.Arg76=) c.-258+33157G= (n.-258+33157G=) c.104G= (p.Arg35=) n.95G= n.532G= n.378G= n.864G= c.347G= (p.Arg116=) c.-355G= (n.-355G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
7 | g.151781259C>G | CA370069591 | PRKAG2 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.-248+33157G>C (n.-248+33157G>C) n.474G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-258+33157G>C (n.-258+33157G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.95G>C n.532G>C n.378G>C n.864G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781259C>T | CA056900 | PRKAG2 | c.359G>A (p.Arg120His) c.-248+33157G>A (n.-248+33157G>A) n.474G>A c.227G>A (p.Arg76His) c.-258+33157G>A (n.-258+33157G>A) c.104G>A (p.Arg35His) n.95G>A n.532G>A n.378G>A n.864G>A c.347G>A (p.Arg116His) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781260G>A | CA056893 | PRKAG2 | c.358C>T (p.Arg120Cys) c.-248+33156C>T (n.-248+33156C>T) n.473C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-258+33156C>T (n.-258+33156C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) n.94C>T n.531C>T n.377C>T n.863C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781260G>C | CA370069597 | PRKAG2 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.-248+33156C>G (n.-248+33156C>G) n.473C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-258+33156C>G (n.-258+33156C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.94C>G n.531C>G n.377C>G n.863C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
7 | g.151781260G= | CA1752826592 | PRKAG2 | c.358C= (p.Arg120=) c.-248+33156C= (n.-248+33156C=) n.473C= c.226C= (p.Arg76=) c.-258+33156C= (n.-258+33156C=) c.103C= (p.Arg35=) n.94C= n.531C= n.377C= n.863C= c.346C= (p.Arg116=) c.-356C= (n.-356C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
7 | g.151781260G>T | CA370069594 | PRKAG2 | c.358C>A (p.Arg120Ser) c.-248+33156C>A (n.-248+33156C>A) n.473C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-258+33156C>A (n.-258+33156C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) n.94C>A n.531C>A n.377C>A n.863C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
7 | g.151781261T>A | CA458884172 | PRKAG2 | c.357A>T (p.Arg119=) c.-248+33155A>T (n.-248+33155A>T) n.472A>T c.225A>T (p.Arg75=) c.-258+33155A>T (n.-258+33155A>T) c.102A>T (p.Arg34=) n.93A>T n.530A>T n.376A>T n.862A>T c.345A>T (p.Arg115=) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | |
7 | g.151781261T>C | CA458884173 | PRKAG2 | c.357A>G (p.Arg119=) c.-248+33155A>G (n.-248+33155A>G) n.472A>G c.225A>G (p.Arg75=) c.-258+33155A>G (n.-258+33155A>G) c.102A>G (p.Arg34=) n.93A>G n.530A>G n.376A>G n.862A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781261T>G | CA458884174 | PRKAG2 | c.357A>C (p.Arg119=) c.-248+33155A>C (n.-248+33155A>C) n.472A>C c.225A>C (p.Arg75=) c.-258+33155A>C (n.-258+33155A>C) c.102A>C (p.Arg34=) n.93A>C n.530A>C n.376A>C n.862A>C c.345A>C (p.Arg115=) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
7 | g.151781261T= | CA1752826600 | PRKAG2 | c.357A= (p.Arg119=) c.-248+33155A= (n.-248+33155A=) n.472A= c.225A= (p.Arg75=) c.-258+33155A= (n.-258+33155A=) c.102A= (p.Arg34=) n.93A= n.530A= n.376A= n.862A= c.345A= (p.Arg115=) c.-357A= (n.-357A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-380A= (n.-380A=) | |
7 | g.151781262C>A | CA370069599 | PRKAG2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-248+33154G>T (n.-248+33154G>T) n.471G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-258+33154G>T (n.-258+33154G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.92G>T n.529G>T n.375G>T n.861G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | |
7 | g.151781262C= | CA1752826608 | PRKAG2 | c.356G= (p.Arg119=) c.-248+33154G= (n.-248+33154G=) n.471G= c.224G= (p.Arg75=) c.-258+33154G= (n.-258+33154G=) c.101G= (p.Arg34=) n.92G= n.529G= n.375G= n.861G= c.344G= (p.Arg115=) c.-358G= (n.-358G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
7 | g.151781262C>G | CA370069600 | PRKAG2 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-248+33154G>C (n.-248+33154G>C) n.471G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-258+33154G>C (n.-258+33154G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.92G>C n.529G>C n.375G>C n.861G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
7 | g.151781262C>T | CA014170 | PRKAG2 | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.-248+33154G>A (n.-248+33154G>A) n.471G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) c.-258+33154G>A (n.-258+33154G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.92G>A n.529G>A n.375G>A n.861G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781263G>A | CA370069602 | PRKAG2 | c.355C>T (p.Arg119Ter) c.-248+33153C>T (n.-248+33153C>T) n.470C>T c.223C>T (p.Arg75Ter) c.-258+33153C>T (n.-258+33153C>T) c.100C>T (p.Arg34Ter) n.91C>T n.528C>T n.374C>T n.860C>T c.343C>T (p.Arg115Ter) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781263G>C | CA370069604 | PRKAG2 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-248+33153C>G (n.-248+33153C>G) n.470C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-258+33153C>G (n.-258+33153C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.91C>G n.528C>G n.374C>G n.860C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) | ClinVar |
7 | g.151781263G= | CA1752826615 | PRKAG2 | c.355C= (p.Arg119=) c.-248+33153C= (n.-248+33153C=) n.470C= c.223C= (p.Arg75=) c.-258+33153C= (n.-258+33153C=) c.100C= (p.Arg34=) n.91C= n.528C= n.374C= n.860C= c.343C= (p.Arg115=) c.-359C= (n.-359C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-382C= (n.-382C=) | |
7 | g.151781263G>T | CA458884177 | PRKAG2 | c.355C>A (p.Arg119=) c.-248+33153C>A (n.-248+33153C>A) n.470C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.-258+33153C>A (n.-258+33153C>A) c.100C>A (p.Arg34=) n.91C>A n.528C>A n.374C>A n.860C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781264A>C | CA458884178 | PRKAG2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.-248+33152T>G (n.-248+33152T>G) n.469T>G c.222T>G (p.Pro74=) c.-258+33152T>G (n.-258+33152T>G) c.99T>G (p.Pro33=) n.90T>G n.527T>G n.373T>G n.859T>G c.342T>G (p.Pro114=) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
7 | g.151781264A>G | CA458884179 | PRKAG2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.-248+33152T>C (n.-248+33152T>C) n.469T>C c.222T>C (p.Pro74=) c.-258+33152T>C (n.-258+33152T>C) c.99T>C (p.Pro33=) n.90T>C n.527T>C n.373T>C n.859T>C c.342T>C (p.Pro114=) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
7 | g.151781264A>T | CA458884180 | PRKAG2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.-248+33152T>A (n.-248+33152T>A) n.469T>A c.222T>A (p.Pro74=) c.-258+33152T>A (n.-258+33152T>A) c.99T>A (p.Pro33=) n.90T>A n.527T>A n.373T>A n.859T>A c.342T>A (p.Pro114=) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
7 | g.151781265G>A | CA370069610 | PRKAG2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-248+33151C>T (n.-248+33151C>T) n.468C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-258+33151C>T (n.-258+33151C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.89C>T n.526C>T n.372C>T n.858C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) | |
7 | g.151781265G>C | CA370069607 | PRKAG2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-248+33151C>G (n.-248+33151C>G) n.468C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-258+33151C>G (n.-258+33151C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.89C>G n.526C>G n.372C>G n.858C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) | |
7 | g.151781265G>T | CA370069608 | PRKAG2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-248+33151C>A (n.-248+33151C>A) n.468C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.-258+33151C>A (n.-258+33151C>A) c.98C>A (p.Pro33His) n.89C>A n.526C>A n.372C>A n.858C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) | |
7 | g.151781266G>A | CA370069613 | PRKAG2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.-248+33150C>T (n.-248+33150C>T) n.467C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-258+33150C>T (n.-258+33150C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.88C>T n.525C>T n.371C>T n.857C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781266G>C | CA370069615 | PRKAG2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.-248+33150C>G (n.-248+33150C>G) n.467C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-258+33150C>G (n.-258+33150C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.88C>G n.525C>G n.371C>G n.857C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | dbSNP |
7 | g.151781266G= | CA1752826619 | PRKAG2 | c.352C= (p.Pro118=) c.-248+33150C= (n.-248+33150C=) n.467C= c.220C= (p.Pro74=) c.-258+33150C= (n.-258+33150C=) c.97C= (p.Pro33=) n.88C= n.525C= n.371C= n.857C= c.340C= (p.Pro114=) c.-362C= (n.-362C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-385C= (n.-385C=) | |
7 | g.151781266G>T | CA370069617 | PRKAG2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.-248+33150C>A (n.-248+33150C>A) n.467C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-258+33150C>A (n.-258+33150C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.88C>A n.525C>A n.371C>A n.857C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
7 | g.151781267G>A | CA16612135 | PRKAG2 | c.351C>T (p.Ser117=) c.-248+33149C>T (n.-248+33149C>T) n.466C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.-258+33149C>T (n.-258+33149C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.87C>T n.524C>T n.370C>T n.856C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781267G>C | CA458884182 | PRKAG2 | c.351C>G (p.Ser117=) c.-248+33149C>G (n.-248+33149C>G) n.466C>G c.219C>G (p.Ser73=) c.-258+33149C>G (n.-258+33149C>G) c.96C>G (p.Ser32=) n.87C>G n.524C>G n.370C>G n.856C>G c.339C>G (p.Ser113=) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
7 | g.151781267G= | CA1752826627 | PRKAG2 | c.351C= (p.Ser117=) c.-248+33149C= (n.-248+33149C=) n.466C= c.219C= (p.Ser73=) c.-258+33149C= (n.-258+33149C=) c.96C= (p.Ser32=) n.87C= n.524C= n.370C= n.856C= c.339C= (p.Ser113=) c.-363C= (n.-363C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-386C= (n.-386C=) | |
7 | g.151781267G>T | CA458884183 | PRKAG2 | c.351C>A (p.Ser117=) c.-248+33149C>A (n.-248+33149C>A) n.466C>A c.219C>A (p.Ser73=) c.-258+33149C>A (n.-258+33149C>A) c.96C>A (p.Ser32=) n.87C>A n.524C>A n.370C>A n.856C>A c.339C>A (p.Ser113=) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | |
7 | g.151781268G>A | CA056873 | PRKAG2 | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-248+33148C>T (n.-248+33148C>T) n.465C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-258+33148C>T (n.-258+33148C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.86C>T n.523C>T n.369C>T n.855C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781268G>C | CA370069618 | PRKAG2 | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-248+33148C>G (n.-248+33148C>G) n.465C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-258+33148C>G (n.-258+33148C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.86C>G n.523C>G n.369C>G n.855C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
7 | g.151781268G= | CA1752826634 | PRKAG2 | c.350C= (p.Ser117=) c.-248+33148C= (n.-248+33148C=) n.465C= c.218C= (p.Ser73=) c.-258+33148C= (n.-258+33148C=) c.95C= (p.Ser32=) n.86C= n.523C= n.369C= n.855C= c.338C= (p.Ser113=) c.-364C= (n.-364C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
7 | g.151781268G>T | CA370069620 | PRKAG2 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-248+33148C>A (n.-248+33148C>A) n.465C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-258+33148C>A (n.-258+33148C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.86C>A n.523C>A n.369C>A n.855C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | |
7 | g.151781269A>C | CA370069623 | PRKAG2 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-248+33147T>G (n.-248+33147T>G) n.464T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-258+33147T>G (n.-258+33147T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.85T>G n.522T>G n.368T>G n.854T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
7 | g.151781269A>G | CA370069624 | PRKAG2 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-248+33147T>C (n.-248+33147T>C) n.464T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-258+33147T>C (n.-258+33147T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.85T>C n.522T>C n.368T>C n.854T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | |
7 | g.151781269A>T | CA370069622 | PRKAG2 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-248+33147T>A (n.-248+33147T>A) n.464T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-258+33147T>A (n.-258+33147T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.85T>A n.522T>A n.368T>A n.854T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
7 | g.151781270G>A | CA458884188 | PRKAG2 | c.348C>T (p.Arg116=) c.-248+33146C>T (n.-248+33146C>T) n.463C>T c.216C>T (p.Arg72=) c.-258+33146C>T (n.-258+33146C>T) c.93C>T (p.Arg31=) n.84C>T n.521C>T n.367C>T n.853C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | |
7 | g.151781270G>C | CA458884189 | PRKAG2 | c.348C>G (p.Arg116=) c.-248+33146C>G (n.-248+33146C>G) n.463C>G c.216C>G (p.Arg72=) c.-258+33146C>G (n.-258+33146C>G) c.93C>G (p.Arg31=) n.84C>G n.521C>G n.367C>G n.853C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
7 | g.151781270G>T | CA458884190 | PRKAG2 | c.348C>A (p.Arg116=) c.-248+33146C>A (n.-248+33146C>A) n.463C>A c.216C>A (p.Arg72=) c.-258+33146C>A (n.-258+33146C>A) c.93C>A (p.Arg31=) n.84C>A n.521C>A n.367C>A n.853C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
7 | g.151781271C>A | CA056864 | PRKAG2 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.-248+33145G>T (n.-248+33145G>T) n.462G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.-258+33145G>T (n.-258+33145G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.83G>T n.520G>T n.366G>T n.852G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781271C= | CA1752826647 | PRKAG2 | c.347G= (p.Arg116=) c.-248+33145G= (n.-248+33145G=) n.462G= c.215G= (p.Arg72=) c.-258+33145G= (n.-258+33145G=) c.92G= (p.Arg31=) n.83G= n.520G= n.366G= n.852G= c.335G= (p.Arg112=) c.-367G= (n.-367G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-390G= (n.-390G=) | |
7 | g.151781271C>G | CA370069625 | PRKAG2 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.-248+33145G>C (n.-248+33145G>C) n.462G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.-258+33145G>C (n.-258+33145G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.83G>C n.520G>C n.366G>C n.852G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) | |
7 | g.151781271C>T | CA056852 | PRKAG2 | c.347G>A (p.Arg116His) c.-248+33145G>A (n.-248+33145G>A) n.462G>A c.215G>A (p.Arg72His) c.-258+33145G>A (n.-258+33145G>A) c.92G>A (p.Arg31His) n.83G>A n.520G>A n.366G>A n.852G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781272G>A | CA014161 | PRKAG2 | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.-248+33144C>T (n.-248+33144C>T) n.461C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) c.-258+33144C>T (n.-258+33144C>T) c.91C>T (p.Arg31Cys) n.82C>T n.519C>T n.365C>T n.851C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781272G>C | CA370069626 | PRKAG2 | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.-248+33144C>G (n.-248+33144C>G) n.461C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.-258+33144C>G (n.-258+33144C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.82C>G n.519C>G n.365C>G n.851C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
7 | g.151781272G= | CA1752826652 | PRKAG2 | c.346C= (p.Arg116=) c.-248+33144C= (n.-248+33144C=) n.461C= c.214C= (p.Arg72=) c.-258+33144C= (n.-258+33144C=) c.91C= (p.Arg31=) n.82C= n.519C= n.365C= n.851C= c.334C= (p.Arg112=) c.-368C= (n.-368C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-391C= (n.-391C=) | |
7 | g.151781272G>T | CA370069627 | PRKAG2 | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.-248+33144C>A (n.-248+33144C>A) n.461C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) c.-258+33144C>A (n.-258+33144C>A) c.91C>A (p.Arg31Ser) n.82C>A n.519C>A n.365C>A n.851C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
7 | g.151781273T>A | CA458884194 | PRKAG2 | c.345A>T (p.Pro115=) c.-248+33143A>T (n.-248+33143A>T) n.460A>T c.213A>T (p.Pro71=) c.-258+33143A>T (n.-258+33143A>T) c.90A>T (p.Pro30=) n.81A>T n.518A>T n.364A>T n.850A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
7 | g.151781273T>C | CA458884195 | PRKAG2 | c.345A>G (p.Pro115=) c.-248+33143A>G (n.-248+33143A>G) n.460A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.-258+33143A>G (n.-258+33143A>G) c.90A>G (p.Pro30=) n.81A>G n.518A>G n.364A>G n.850A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | dbSNP |
7 | g.151781273T>G | CA458884196 | PRKAG2 | c.345A>C (p.Pro115=) c.-248+33143A>C (n.-248+33143A>C) n.460A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.-258+33143A>C (n.-258+33143A>C) c.90A>C (p.Pro30=) n.81A>C n.518A>C n.364A>C n.850A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | |
7 | g.151781274G>A | CA370069628 | PRKAG2 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.-248+33142C>T (n.-248+33142C>T) n.459C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-258+33142C>T (n.-258+33142C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.80C>T n.517C>T n.363C>T n.849C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | |
7 | g.151781274G>C | CA370069629 | PRKAG2 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.-248+33142C>G (n.-248+33142C>G) n.459C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-258+33142C>G (n.-258+33142C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.80C>G n.517C>G n.363C>G n.849C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | |
7 | g.151781274G>T | CA370069630 | PRKAG2 | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.-248+33142C>A (n.-248+33142C>A) n.459C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.-258+33142C>A (n.-258+33142C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.80C>A n.517C>A n.363C>A n.849C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | |
7 | g.151781275G>A | CA370069631 | PRKAG2 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.-248+33141C>T (n.-248+33141C>T) n.458C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-258+33141C>T (n.-258+33141C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.79C>T n.516C>T n.362C>T n.848C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | |
7 | g.151781275G>C | CA370069632 | PRKAG2 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.-248+33141C>G (n.-248+33141C>G) n.458C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-258+33141C>G (n.-258+33141C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.79C>G n.516C>G n.362C>G n.848C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781275G= | CA1752826658 | PRKAG2 | c.343C= (p.Pro115=) c.-248+33141C= (n.-248+33141C=) n.458C= c.211C= (p.Pro71=) c.-258+33141C= (n.-258+33141C=) c.88C= (p.Pro30=) n.79C= n.516C= n.362C= n.848C= c.331C= (p.Pro111=) c.-371C= (n.-371C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-394C= (n.-394C=) | |
7 | g.151781275G>T | CA370069633 | PRKAG2 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.-248+33141C>A (n.-248+33141C>A) n.458C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-258+33141C>A (n.-258+33141C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.79C>A n.516C>A n.362C>A n.848C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
7 | g.151781276C>A | CA458884201 | PRKAG2 | c.342G>T (p.Pro114=) c.-248+33140G>T (n.-248+33140G>T) n.457G>T c.210G>T (p.Pro70=) c.-258+33140G>T (n.-258+33140G>T) c.87G>T (p.Pro29=) n.78G>T n.515G>T n.361G>T n.847G>T c.330G>T (p.Pro110=) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781276C= | CA1752826669 | PRKAG2 | c.342G= (p.Pro114=) c.-248+33140G= (n.-248+33140G=) n.457G= c.210G= (p.Pro70=) c.-258+33140G= (n.-258+33140G=) c.87G= (p.Pro29=) n.78G= n.515G= n.361G= n.847G= c.330G= (p.Pro110=) c.-372G= (n.-372G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
7 | g.151781276C>G | CA458884202 | PRKAG2 | c.342G>C (p.Pro114=) c.-248+33140G>C (n.-248+33140G>C) n.457G>C c.210G>C (p.Pro70=) c.-258+33140G>C (n.-258+33140G>C) c.87G>C (p.Pro29=) n.78G>C n.515G>C n.361G>C n.847G>C c.330G>C (p.Pro110=) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | dbSNP |
7 | g.151781276C>T | CA056840 | PRKAG2 | c.342G>A (p.Pro114=) c.-248+33140G>A (n.-248+33140G>A) n.457G>A c.210G>A (p.Pro70=) c.-258+33140G>A (n.-258+33140G>A) c.87G>A (p.Pro29=) n.78G>A n.515G>A n.361G>A n.847G>A c.330G>A (p.Pro110=) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G>A | CA056823 | PRKAG2 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.-248+33139C>T (n.-248+33139C>T) n.456C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-258+33139C>T (n.-258+33139C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.77C>T n.514C>T n.360C>T n.846C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G>C | CA056808 | PRKAG2 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.-248+33139C>G (n.-248+33139C>G) n.456C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-258+33139C>G (n.-258+33139C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.77C>G n.514C>G n.360C>G n.846C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G= | CA1752826682 | PRKAG2 | c.341C= (p.Pro114=) c.-248+33139C= (n.-248+33139C=) n.456C= c.209C= (p.Pro70=) c.-258+33139C= (n.-258+33139C=) c.86C= (p.Pro29=) n.77C= n.514C= n.360C= n.846C= c.329C= (p.Pro110=) c.-373C= (n.-373C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
7 | g.151781277G>T | CA370069634 | PRKAG2 | c.341C>A (p.Pro114Gln) c.-248+33139C>A (n.-248+33139C>A) n.456C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-258+33139C>A (n.-258+33139C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) n.77C>A n.514C>A n.360C>A n.846C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
7 | g.151781278G>A | CA370069635 | PRKAG2 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.-248+33138C>T (n.-248+33138C>T) n.455C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-258+33138C>T (n.-258+33138C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.76C>T n.513C>T n.359C>T n.845C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781278G>C | CA370069636 | PRKAG2 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.-248+33138C>G (n.-248+33138C>G) n.455C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-258+33138C>G (n.-258+33138C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.76C>G n.513C>G n.359C>G n.845C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
7 | g.151781278G= | CA1752826697 | PRKAG2 | c.340C= (p.Pro114=) c.-248+33138C= (n.-248+33138C=) n.455C= c.208C= (p.Pro70=) c.-258+33138C= (n.-258+33138C=) c.85C= (p.Pro29=) n.76C= n.513C= n.359C= n.845C= c.328C= (p.Pro110=) c.-374C= (n.-374C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
7 | g.151781278G>T | CA370069637 | PRKAG2 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.-248+33138C>A (n.-248+33138C>A) n.455C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-258+33138C>A (n.-258+33138C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.76C>A n.513C>A n.359C>A n.845C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
7 | g.151781279G>A | CA056796 | PRKAG2 | c.339C>T (p.Ser113=) c.-248+33137C>T (n.-248+33137C>T) n.454C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.-258+33137C>T (n.-258+33137C>T) c.84C>T (p.Ser28=) n.75C>T n.512C>T n.358C>T n.844C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781279G>C | CA458884205 | PRKAG2 | c.339C>G (p.Ser113=) c.-248+33137C>G (n.-248+33137C>G) n.454C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.-258+33137C>G (n.-258+33137C>G) c.84C>G (p.Ser28=) n.75C>G n.512C>G n.358C>G n.844C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781279G= | CA1752826700 | PRKAG2 | c.339C= (p.Ser113=) c.-248+33137C= (n.-248+33137C=) n.454C= c.207C= (p.Ser69=) c.-258+33137C= (n.-258+33137C=) c.84C= (p.Ser28=) n.75C= n.512C= n.358C= n.844C= c.327C= (p.Ser109=) c.-375C= (n.-375C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
7 | g.151781279G>T | CA458884204 | PRKAG2 | c.339C>A (p.Ser113=) c.-248+33137C>A (n.-248+33137C>A) n.454C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.-258+33137C>A (n.-258+33137C>A) c.84C>A (p.Ser28=) n.75C>A n.512C>A n.358C>A n.844C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | |
7 | g.151781280G>A | CA370069638 | PRKAG2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.-248+33136C>T (n.-248+33136C>T) n.453C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-258+33136C>T (n.-258+33136C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) n.74C>T n.511C>T n.357C>T n.843C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | dbSNP |
7 | g.151781280G>C | CA370069639 | PRKAG2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.-248+33136C>G (n.-248+33136C>G) n.453C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-258+33136C>G (n.-258+33136C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) n.74C>G n.511C>G n.357C>G n.843C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
7 | g.151781280G= | CA1752826704 | PRKAG2 | c.338C= (p.Ser113=) c.-248+33136C= (n.-248+33136C=) n.453C= c.206C= (p.Ser69=) c.-258+33136C= (n.-258+33136C=) c.83C= (p.Ser28=) n.74C= n.511C= n.357C= n.843C= c.326C= (p.Ser109=) c.-376C= (n.-376C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-399C= (n.-399C=) | |
7 | g.151781280G>T | CA370069640 | PRKAG2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.-248+33136C>A (n.-248+33136C>A) n.453C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-258+33136C>A (n.-258+33136C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.74C>A n.511C>A n.357C>A n.843C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
7 | g.151781281A>C | CA370069641 | PRKAG2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-248+33135T>G (n.-248+33135T>G) n.452T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-258+33135T>G (n.-258+33135T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.73T>G n.510T>G n.356T>G n.842T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
7 | g.151781281A>G | CA370069642 | PRKAG2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-248+33135T>C (n.-248+33135T>C) n.452T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-258+33135T>C (n.-258+33135T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.73T>C n.510T>C n.356T>C n.842T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) | |
7 | g.151781281A>T | CA370069643 | PRKAG2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-248+33135T>A (n.-248+33135T>A) n.452T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-258+33135T>A (n.-258+33135T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.73T>A n.510T>A n.356T>A n.842T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) | |
7 | g.151781282C>A | CA370069644 | PRKAG2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.-248+33134G>T (n.-248+33134G>T) n.451G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-258+33134G>T (n.-258+33134G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.72G>T n.509G>T n.355G>T n.841G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
7 | g.151781282C>G | CA370069645 | PRKAG2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.-248+33134G>C (n.-248+33134G>C) n.451G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-258+33134G>C (n.-258+33134G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.72G>C n.509G>C n.355G>C n.841G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
7 | g.151781282C>T | CA458884208 | PRKAG2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.-248+33134G>A (n.-248+33134G>A) n.451G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.-258+33134G>A (n.-258+33134G>A) c.81G>A (p.Glu27=) n.72G>A n.509G>A n.355G>A n.841G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781283T>A | CA370069647 | PRKAG2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.-248+33133A>T (n.-248+33133A>T) n.450A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.-258+33133A>T (n.-258+33133A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.71A>T n.508A>T n.354A>T n.840A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
7 | g.151781283T>C | CA370069648 | PRKAG2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.-248+33133A>G (n.-248+33133A>G) n.450A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-258+33133A>G (n.-258+33133A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.71A>G n.508A>G n.354A>G n.840A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781283T>G | CA370069646 | PRKAG2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.-248+33133A>C (n.-248+33133A>C) n.450A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-258+33133A>C (n.-258+33133A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.71A>C n.508A>C n.354A>C n.840A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | |
7 | g.151781283T= | CA1752826713 | PRKAG2 | c.335A= (p.Glu112=) c.-248+33133A= (n.-248+33133A=) n.450A= c.203A= (p.Glu68=) c.-258+33133A= (n.-258+33133A=) c.80A= (p.Glu27=) n.71A= n.508A= n.354A= n.840A= c.323A= (p.Glu108=) c.-379A= (n.-379A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
7 | g.151781284C>A | CA370069649 | PRKAG2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.-248+33132G>T (n.-248+33132G>T) n.449G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-258+33132G>T (n.-258+33132G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.70G>T n.507G>T n.353G>T n.839G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781284C>G | CA370069650 | PRKAG2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.-248+33132G>C (n.-248+33132G>C) n.449G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-258+33132G>C (n.-258+33132G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.70G>C n.507G>C n.353G>C n.839G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) | |
7 | g.151781284C>T | CA370069651 | PRKAG2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.-248+33132G>A (n.-248+33132G>A) n.449G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-258+33132G>A (n.-258+33132G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.70G>A n.507G>A n.353G>A n.839G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | |
7 | g.151781285C>A | CA370069652 | PRKAG2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.-248+33131G>T (n.-248+33131G>T) n.448G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.-258+33131G>T (n.-258+33131G>T) c.78G>T (p.Gln26His) n.69G>T n.506G>T n.352G>T n.838G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
7 | g.151781285C>G | CA370069653 | PRKAG2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.-248+33131G>C (n.-248+33131G>C) n.448G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.-258+33131G>C (n.-258+33131G>C) c.78G>C (p.Gln26His) n.69G>C n.506G>C n.352G>C n.838G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
7 | g.151781285C>T | CA458884212 | PRKAG2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.-248+33131G>A (n.-248+33131G>A) n.448G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.-258+33131G>A (n.-258+33131G>A) c.78G>A (p.Gln26=) n.69G>A n.506G>A n.352G>A n.838G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
7 | g.151781286T>A | CA370069654 | PRKAG2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.-248+33130A>T (n.-248+33130A>T) n.447A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-258+33130A>T (n.-258+33130A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.68A>T n.505A>T n.351A>T n.837A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
7 | g.151781286T>C | CA370069655 | PRKAG2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.-248+33130A>G (n.-248+33130A>G) n.447A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-258+33130A>G (n.-258+33130A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.68A>G n.505A>G n.351A>G n.837A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781286T>G | CA370069656 | PRKAG2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.-248+33130A>C (n.-248+33130A>C) n.447A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-258+33130A>C (n.-258+33130A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.68A>C n.505A>C n.351A>C n.837A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) | |
7 | g.151781287G>A | CA370069657 | PRKAG2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.-248+33129C>T (n.-248+33129C>T) n.446C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-258+33129C>T (n.-258+33129C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.67C>T n.504C>T n.350C>T n.836C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) | ClinVar |
7 | g.151781287G>C | CA056788 | PRKAG2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.-248+33129C>G (n.-248+33129C>G) n.446C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-258+33129C>G (n.-258+33129C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.67C>G n.504C>G n.350C>G n.836C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781287G= | CA1752826720 | PRKAG2 | c.331C= (p.Gln111=) c.-248+33129C= (n.-248+33129C=) n.446C= c.199C= (p.Gln67=) c.-258+33129C= (n.-258+33129C=) c.76C= (p.Gln26=) n.67C= n.504C= n.350C= n.836C= c.319C= (p.Gln107=) c.-383C= (n.-383C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-406C= (n.-406C=) | |
7 | g.151781287G>T | CA056780 | PRKAG2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.-248+33129C>A (n.-248+33129C>A) n.446C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-258+33129C>A (n.-258+33129C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.67C>A n.504C>A n.350C>A n.836C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781288G>A | CA458884219 | PRKAG2 | c.330C>T (p.Tyr110=) c.-248+33128C>T (n.-248+33128C>T) n.445C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.-258+33128C>T (n.-258+33128C>T) c.75C>T (p.Tyr25=) n.66C>T n.503C>T n.349C>T n.835C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781288G>C | CA370069658 | PRKAG2 | c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.-248+33128C>G (n.-248+33128C>G) n.445C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.-258+33128C>G (n.-258+33128C>G) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.66C>G n.503C>G n.349C>G n.835C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
7 | g.151781288G>T | CA370069659 | PRKAG2 | c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.-248+33128C>A (n.-248+33128C>A) n.445C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.-258+33128C>A (n.-258+33128C>A) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.66C>A n.503C>A n.349C>A n.835C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
7 | g.151781289T>A | CA370069661 | PRKAG2 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.-248+33127A>T (n.-248+33127A>T) n.444A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.-258+33127A>T (n.-258+33127A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.65A>T n.502A>T n.348A>T n.834A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
7 | g.151781289T>C | CA370069662 | PRKAG2 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.-248+33127A>G (n.-248+33127A>G) n.444A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.-258+33127A>G (n.-258+33127A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.65A>G n.502A>G n.348A>G n.834A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
7 | g.151781289T>G | CA370069660 | PRKAG2 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.-248+33127A>C (n.-248+33127A>C) n.444A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.-258+33127A>C (n.-258+33127A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.65A>C n.502A>C n.348A>C n.834A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
7 | g.151781289_151781292delinsTAGG | CA1752826729 | PRKAG2 | c.326_329delinsCCTA (p.Ser109=) c.-248+33124_-248+33127delinsCCTA (n.-248+33124_-248+33127delinsCCTA) n.441_444delinsCCTA c.194_197delinsCCTA (p.Ser65=) c.-258+33124_-258+33127delinsCCTA (n.-258+33124_-258+33127delinsCCTA) c.71_74delinsCCTA (p.Ser24=) n.62_65delinsCCTA n.499_502delinsCCTA n.345_348delinsCCTA n.831_834delinsCCTA c.314_317delinsCCTA (p.Ser105=) c.-388_-385delinsCCTA (n.-388_-385delinsCCTA) c.-385_-382delinsCCTA (n.-385_-382delinsCCTA) c.-424_-421delinsCCTA (n.-424_-421delinsCCTA) c.-411_-408delinsCCTA (n.-411_-408delinsCCTA) | |
7 | g.151781290A>C | CA370069663 | PRKAG2 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.-248+33126T>G (n.-248+33126T>G) n.443T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.-258+33126T>G (n.-258+33126T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.64T>G n.501T>G n.347T>G n.833T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
7 | g.151781290A>G | CA370069664 | PRKAG2 | c.328T>C (p.Tyr110His) c.-248+33126T>C (n.-248+33126T>C) n.443T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.-258+33126T>C (n.-258+33126T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) n.64T>C n.501T>C n.347T>C n.833T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
7 | g.151781290A>T | CA370069665 | PRKAG2 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.-248+33126T>A (n.-248+33126T>A) n.443T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.-258+33126T>A (n.-258+33126T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.64T>A n.501T>A n.347T>A n.833T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
7 | g.151781292_151781294del | CA916082966 | PRKAG2 | c.326_328del (p.Ser109del) c.-248+33124_-248+33126del (n.-248+33124_-248+33126del) n.441_443del c.194_196del (p.Ser65del) c.-258+33124_-258+33126del (n.-258+33124_-258+33126del) c.71_73del (p.Ser24del) n.62_64del n.499_501del n.345_347del n.831_833del c.314_316del (p.Ser105del) c.-388_-386del (n.-388_-386del) c.-385_-383del (n.-385_-383del) c.-424_-422del (n.-424_-422del) c.-411_-409del (n.-411_-409del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781291G>A | CA458884225 | PRKAG2 | c.327C>T (p.Ser109=) c.-248+33125C>T (n.-248+33125C>T) n.442C>T c.195C>T (p.Ser65=) c.-258+33125C>T (n.-258+33125C>T) c.72C>T (p.Ser24=) n.63C>T n.500C>T n.346C>T n.832C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781291G>C | CA458884226 | PRKAG2 | c.327C>G (p.Ser109=) c.-248+33125C>G (n.-248+33125C>G) n.442C>G c.195C>G (p.Ser65=) c.-258+33125C>G (n.-258+33125C>G) c.72C>G (p.Ser24=) n.63C>G n.500C>G n.346C>G n.832C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
7 | g.151781291G>T | CA458884229 | PRKAG2 | c.327C>A (p.Ser109=) c.-248+33125C>A (n.-248+33125C>A) n.442C>A c.195C>A (p.Ser65=) c.-258+33125C>A (n.-258+33125C>A) c.72C>A (p.Ser24=) n.63C>A n.500C>A n.346C>A n.832C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
7 | g.151781292G>A | CA370069666 | PRKAG2 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-248+33124C>T (n.-248+33124C>T) n.441C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-258+33124C>T (n.-258+33124C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.62C>T n.499C>T n.345C>T n.831C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781292G>C | CA370069667 | PRKAG2 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-248+33124C>G (n.-248+33124C>G) n.441C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-258+33124C>G (n.-258+33124C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.62C>G n.499C>G n.345C>G n.831C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
7 | g.151781292G= | CA1752826739 | PRKAG2 | c.326C= (p.Ser109=) c.-248+33124C= (n.-248+33124C=) n.441C= c.194C= (p.Ser65=) c.-258+33124C= (n.-258+33124C=) c.71C= (p.Ser24=) n.62C= n.499C= n.345C= n.831C= c.314C= (p.Ser105=) c.-388C= (n.-388C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
7 | g.151781292G>T | CA370069668 | PRKAG2 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-248+33124C>A (n.-248+33124C>A) n.441C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-258+33124C>A (n.-258+33124C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.62C>A n.499C>A n.345C>A n.831C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
7 | g.151781293A= | CA1752826750 | PRKAG2 | c.325T= (p.Ser109=) c.-248+33123T= (n.-248+33123T=) n.440T= c.193T= (p.Ser65=) c.-258+33123T= (n.-258+33123T=) c.70T= (p.Ser24=) n.61T= n.498T= n.344T= n.830T= c.313T= (p.Ser105=) c.-389T= (n.-389T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
7 | g.151781293A>C | CA014153 | PRKAG2 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-248+33123T>G (n.-248+33123T>G) n.440T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-258+33123T>G (n.-258+33123T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.61T>G n.498T>G n.344T>G n.830T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781293A>G | CA370069669 | PRKAG2 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-248+33123T>C (n.-248+33123T>C) n.440T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-258+33123T>C (n.-258+33123T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.61T>C n.498T>C n.344T>C n.830T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
7 | g.151781293A>T | CA370069670 | PRKAG2 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-248+33123T>A (n.-248+33123T>A) n.440T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-258+33123T>A (n.-258+33123T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.61T>A n.498T>A n.344T>A n.830T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
7 | g.151781294G>A | CA458884234 | PRKAG2 | c.324C>T (p.Phe108=) c.-248+33122C>T (n.-248+33122C>T) n.439C>T c.192C>T (p.Phe64=) c.-258+33122C>T (n.-258+33122C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.60C>T n.497C>T n.343C>T n.829C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | |
7 | g.151781294G>C | CA370069671 | PRKAG2 | c.324C>G (p.Phe108Leu) c.-248+33122C>G (n.-248+33122C>G) n.439C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-258+33122C>G (n.-258+33122C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.60C>G n.497C>G n.343C>G n.829C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
7 | g.151781294G= | CA1752826759 | PRKAG2 | c.324C= (p.Phe108=) c.-248+33122C= (n.-248+33122C=) n.439C= c.192C= (p.Phe64=) c.-258+33122C= (n.-258+33122C=) c.69C= (p.Phe23=) n.60C= n.497C= n.343C= n.829C= c.312C= (p.Phe104=) c.-390C= (n.-390C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-413C= (n.-413C=) | |
7 | g.151781294G>T | CA370069672 | PRKAG2 | c.324C>A (p.Phe108Leu) c.-248+33122C>A (n.-248+33122C>A) n.439C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-258+33122C>A (n.-258+33122C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.60C>A n.497C>A n.343C>A n.829C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781295A>C | CA370069673 | PRKAG2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.-248+33121T>G (n.-248+33121T>G) n.438T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-258+33121T>G (n.-258+33121T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.59T>G n.496T>G n.342T>G n.828T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | |
7 | g.151781295A>G | CA370069674 | PRKAG2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.-248+33121T>C (n.-248+33121T>C) n.438T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-258+33121T>C (n.-258+33121T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.59T>C n.496T>C n.342T>C n.828T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | |
7 | g.151781295A>T | CA370069675 | PRKAG2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.-248+33121T>A (n.-248+33121T>A) n.438T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-258+33121T>A (n.-258+33121T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.59T>A n.496T>A n.342T>A n.828T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | |
7 | g.151781296A>C | CA370069678 | PRKAG2 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.-248+33120T>G (n.-248+33120T>G) n.437T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.-258+33120T>G (n.-258+33120T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.58T>G n.495T>G n.341T>G n.827T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
7 | g.151781296A>G | CA370069677 | PRKAG2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.-248+33120T>C (n.-248+33120T>C) n.437T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-258+33120T>C (n.-258+33120T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.58T>C n.495T>C n.341T>C n.827T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
7 | g.151781296A>T | CA370069676 | PRKAG2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.-248+33120T>A (n.-248+33120T>A) n.437T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-258+33120T>A (n.-258+33120T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.58T>A n.495T>A n.341T>A n.827T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
7 | g.151781297C>A | CA458884240 | PRKAG2 | c.321G>T (p.Pro107=) c.-248+33119G>T (n.-248+33119G>T) n.436G>T c.189G>T (p.Pro63=) c.-258+33119G>T (n.-258+33119G>T) c.66G>T (p.Pro22=) n.57G>T n.494G>T n.340G>T n.826G>T c.309G>T (p.Pro103=) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
7 | g.151781297C= | CA1752826764 | PRKAG2 | c.321G= (p.Pro107=) c.-248+33119G= (n.-248+33119G=) n.436G= c.189G= (p.Pro63=) c.-258+33119G= (n.-258+33119G=) c.66G= (p.Pro22=) n.57G= n.494G= n.340G= n.826G= c.309G= (p.Pro103=) c.-393G= (n.-393G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-416G= (n.-416G=) | |
7 | g.151781297C>G | CA458884241 | PRKAG2 | c.321G>C (p.Pro107=) c.-248+33119G>C (n.-248+33119G>C) n.436G>C c.189G>C (p.Pro63=) c.-258+33119G>C (n.-258+33119G>C) c.66G>C (p.Pro22=) n.57G>C n.494G>C n.340G>C n.826G>C c.309G>C (p.Pro103=) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) | dbSNP |
7 | g.151781297C>T | CA056764 | PRKAG2 | c.321G>A (p.Pro107=) c.-248+33119G>A (n.-248+33119G>A) n.436G>A c.189G>A (p.Pro63=) c.-258+33119G>A (n.-258+33119G>A) c.66G>A (p.Pro22=) n.57G>A n.494G>A n.340G>A n.826G>A c.309G>A (p.Pro103=) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781298G>A | CA014141 | PRKAG2 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.-248+33118C>T (n.-248+33118C>T) n.435C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-258+33118C>T (n.-258+33118C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.56C>T n.493C>T n.339C>T n.825C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781298G>C | CA370069679 | PRKAG2 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.-248+33118C>G (n.-248+33118C>G) n.435C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-258+33118C>G (n.-258+33118C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.56C>G n.493C>G n.339C>G n.825C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | ClinVar |
7 | g.151781298G= | CA1752826770 | PRKAG2 | c.320C= (p.Pro107=) c.-248+33118C= (n.-248+33118C=) n.435C= c.188C= (p.Pro63=) c.-258+33118C= (n.-258+33118C=) c.65C= (p.Pro22=) n.56C= n.493C= n.339C= n.825C= c.308C= (p.Pro103=) c.-394C= (n.-394C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
7 | g.151781298G>T | CA370069680 | PRKAG2 | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.-248+33118C>A (n.-248+33118C>A) n.435C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.-258+33118C>A (n.-258+33118C>A) c.65C>A (p.Pro22Gln) n.56C>A n.493C>A n.339C>A n.825C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
7 | g.151781299G>A | CA370069681 | PRKAG2 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.-248+33117C>T (n.-248+33117C>T) n.434C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-258+33117C>T (n.-258+33117C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.55C>T n.492C>T n.338C>T n.824C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | COSMIC |
7 | g.151781299G>C | CA370069683 | PRKAG2 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.-248+33117C>G (n.-248+33117C>G) n.434C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-258+33117C>G (n.-258+33117C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.55C>G n.492C>G n.338C>G n.824C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
7 | g.151781299G>T | CA370069682 | PRKAG2 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.-248+33117C>A (n.-248+33117C>A) n.434C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-258+33117C>A (n.-258+33117C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.55C>A n.492C>A n.338C>A n.824C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
7 | g.151781300G>A | CA056743 | PRKAG2 | c.318C>T (p.Phe106=) c.-248+33116C>T (n.-248+33116C>T) n.433C>T c.186C>T (p.Phe62=) c.-258+33116C>T (n.-258+33116C>T) c.63C>T (p.Phe21=) n.54C>T n.491C>T n.337C>T n.823C>T c.306C>T (p.Phe102=) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781300G>C | CA370069685 | PRKAG2 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.-248+33116C>G (n.-248+33116C>G) n.433C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) c.-258+33116C>G (n.-258+33116C>G) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.54C>G n.491C>G n.337C>G n.823C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
7 | g.151781300G= | CA1752826774 | PRKAG2 | c.318C= (p.Phe106=) c.-248+33116C= (n.-248+33116C=) n.433C= c.186C= (p.Phe62=) c.-258+33116C= (n.-258+33116C=) c.63C= (p.Phe21=) n.54C= n.491C= n.337C= n.823C= c.306C= (p.Phe102=) c.-396C= (n.-396C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
7 | g.151781300G>T | CA370069684 | PRKAG2 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.-248+33116C>A (n.-248+33116C>A) n.433C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) c.-258+33116C>A (n.-258+33116C>A) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.54C>A n.491C>A n.337C>A n.823C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
7 | g.151781301A>C | CA370069686 | PRKAG2 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.-248+33115T>G (n.-248+33115T>G) n.432T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-258+33115T>G (n.-258+33115T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.53T>G n.490T>G n.336T>G n.822T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) | |
7 | g.151781301A>G | CA370069687 | PRKAG2 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.-248+33115T>C (n.-248+33115T>C) n.432T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-258+33115T>C (n.-258+33115T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.53T>C n.490T>C n.336T>C n.822T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) | |
7 | g.151781301A>T | CA370069688 | PRKAG2 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.-248+33115T>A (n.-248+33115T>A) n.432T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-258+33115T>A (n.-258+33115T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.53T>A n.490T>A n.336T>A n.822T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) | |
7 | g.151781302A>C | CA370069689 | PRKAG2 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.-248+33114T>G (n.-248+33114T>G) n.431T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-258+33114T>G (n.-258+33114T>G) c.61T>G (p.Phe21Val) n.52T>G n.489T>G n.335T>G n.821T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | ClinVar |
7 | g.151781302A>G | CA370069690 | PRKAG2 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.-248+33114T>C (n.-248+33114T>C) n.431T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-258+33114T>C (n.-258+33114T>C) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.52T>C n.489T>C n.335T>C n.821T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | |
7 | g.151781302A>T | CA370069691 | PRKAG2 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.-248+33114T>A (n.-248+33114T>A) n.431T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-258+33114T>A (n.-258+33114T>A) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.52T>A n.489T>A n.335T>A n.821T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
7 | g.151781303C>A | CA458884263 | PRKAG2 | c.315G>T (p.Val105=) c.-248+33113G>T (n.-248+33113G>T) n.430G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-258+33113G>T (n.-258+33113G>T) c.60G>T (p.Val20=) n.51G>T n.488G>T n.334G>T n.820G>T c.303G>T (p.Val101=) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | |
7 | g.151781303C>G | CA458884260 | PRKAG2 | c.315G>C (p.Val105=) c.-248+33113G>C (n.-248+33113G>C) n.430G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-258+33113G>C (n.-258+33113G>C) c.60G>C (p.Val20=) n.51G>C n.488G>C n.334G>C n.820G>C c.303G>C (p.Val101=) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
7 | g.151781303C>T | CA458884258 | PRKAG2 | c.315G>A (p.Val105=) c.-248+33113G>A (n.-248+33113G>A) n.430G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-258+33113G>A (n.-258+33113G>A) c.60G>A (p.Val20=) n.51G>A n.488G>A n.334G>A n.820G>A c.303G>A (p.Val101=) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | |
7 | g.151781304A= | CA1752826778 | PRKAG2 | c.314T= (p.Val105=) c.-248+33112T= (n.-248+33112T=) n.429T= c.182T= (p.Val61=) c.-258+33112T= (n.-258+33112T=) c.59T= (p.Val20=) n.50T= n.487T= n.333T= n.819T= c.302T= (p.Val101=) c.-400T= (n.-400T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-436T= (n.-436T=) c.-423T= (n.-423T=) | |
7 | g.151781304A>C | CA169171992 | PRKAG2 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.-248+33112T>G (n.-248+33112T>G) n.429T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-258+33112T>G (n.-258+33112T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) n.50T>G n.487T>G n.333T>G n.819T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781304A>G | CA370069692 | PRKAG2 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.-248+33112T>C (n.-248+33112T>C) n.429T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-258+33112T>C (n.-258+33112T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) n.50T>C n.487T>C n.333T>C n.819T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar |
7 | g.151781304A>T | CA370069693 | PRKAG2 | c.314T>A (p.Val105Glu) c.-248+33112T>A (n.-248+33112T>A) n.429T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-258+33112T>A (n.-258+33112T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) n.50T>A n.487T>A n.333T>A n.819T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
7 | g.151781305C>A | CA370069694 | PRKAG2 | c.313G>T (p.Val105Leu) c.-248+33111G>T (n.-248+33111G>T) n.428G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-258+33111G>T (n.-258+33111G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) n.49G>T n.486G>T n.332G>T n.818G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | |
7 | g.151781305C= | CA1752826785 | PRKAG2 | c.313G= (p.Val105=) c.-248+33111G= (n.-248+33111G=) n.428G= c.181G= (p.Val61=) c.-258+33111G= (n.-258+33111G=) c.58G= (p.Val20=) n.49G= n.486G= n.332G= n.818G= c.301G= (p.Val101=) c.-401G= (n.-401G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
7 | g.151781305C>G | CA370069695 | PRKAG2 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.-248+33111G>C (n.-248+33111G>C) n.428G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-258+33111G>C (n.-258+33111G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) n.49G>C n.486G>C n.332G>C n.818G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | |
7 | g.151781305C>T | CA014132 | PRKAG2 | c.313G>A (p.Val105Met) c.-248+33111G>A (n.-248+33111G>A) n.428G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-258+33111G>A (n.-258+33111G>A) c.58G>A (p.Val20Met) n.49G>A n.486G>A n.332G>A n.818G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781306G>A | CA014122 | PRKAG2 | c.312C>T (p.Thr104=) c.-248+33110C>T (n.-248+33110C>T) n.427C>T c.180C>T (p.Thr60=) c.-258+33110C>T (n.-258+33110C>T) c.57C>T (p.Thr19=) n.48C>T n.485C>T n.331C>T n.817C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781306G>C | CA458884271 | PRKAG2 | c.312C>G (p.Thr104=) c.-248+33110C>G (n.-248+33110C>G) n.427C>G c.180C>G (p.Thr60=) c.-258+33110C>G (n.-258+33110C>G) c.57C>G (p.Thr19=) n.48C>G n.485C>G n.331C>G n.817C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
7 | g.151781306G= | CA1752826788 | PRKAG2 | c.312C= (p.Thr104=) c.-248+33110C= (n.-248+33110C=) n.427C= c.180C= (p.Thr60=) c.-258+33110C= (n.-258+33110C=) c.57C= (p.Thr19=) n.48C= n.485C= n.331C= n.817C= c.300C= (p.Thr100=) c.-402C= (n.-402C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-425C= (n.-425C=) | |
7 | g.151781306G>T | CA458884270 | PRKAG2 | c.312C>A (p.Thr104=) c.-248+33110C>A (n.-248+33110C>A) n.427C>A c.180C>A (p.Thr60=) c.-258+33110C>A (n.-258+33110C>A) c.57C>A (p.Thr19=) n.48C>A n.485C>A n.331C>A n.817C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
7 | g.151781307G>A | CA370069698 | PRKAG2 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.-248+33109C>T (n.-248+33109C>T) n.426C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-258+33109C>T (n.-258+33109C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.47C>T n.484C>T n.330C>T n.816C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781307G>C | CA370069696 | PRKAG2 | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.-248+33109C>G (n.-248+33109C>G) n.426C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-258+33109C>G (n.-258+33109C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.47C>G n.484C>G n.330C>G n.816C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
7 | g.151781307G= | CA1752826796 | PRKAG2 | c.311C= (p.Thr104=) c.-248+33109C= (n.-248+33109C=) n.426C= c.179C= (p.Thr60=) c.-258+33109C= (n.-258+33109C=) c.56C= (p.Thr19=) n.47C= n.484C= n.330C= n.816C= c.299C= (p.Thr100=) c.-403C= (n.-403C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
7 | g.151781307G>T | CA370069697 | PRKAG2 | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.-248+33109C>A (n.-248+33109C>A) n.426C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-258+33109C>A (n.-258+33109C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.47C>A n.484C>A n.330C>A n.816C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781308T>A | CA370069699 | PRKAG2 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-248+33108A>T (n.-248+33108A>T) n.425A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-258+33108A>T (n.-258+33108A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.46A>T n.483A>T n.329A>T n.815A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | |
7 | g.151781308T>C | CA056710 | PRKAG2 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-248+33108A>G (n.-248+33108A>G) n.425A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-258+33108A>G (n.-258+33108A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.46A>G n.483A>G n.329A>G n.815A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781308T>G | CA169172000 | PRKAG2 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-248+33108A>C (n.-248+33108A>C) n.425A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-258+33108A>C (n.-258+33108A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.46A>C n.483A>C n.329A>C n.815A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) | dbSNP |
7 | g.151781308T= | CA1752826801 | PRKAG2 | c.310A= (p.Thr104=) c.-248+33108A= (n.-248+33108A=) n.425A= c.178A= (p.Thr60=) c.-258+33108A= (n.-258+33108A=) c.55A= (p.Thr19=) n.46A= n.483A= n.329A= n.815A= c.298A= (p.Thr100=) c.-404A= (n.-404A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-427A= (n.-427A=) | |
7 | g.151781309T>A | CA370069700 | PRKAG2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-248+33107A>T (n.-248+33107A>T) n.424A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-258+33107A>T (n.-258+33107A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.45A>T n.482A>T n.328A>T n.814A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
7 | g.151781309T>C | CA458884279 | PRKAG2 | c.309A>G (p.Lys103=) c.-248+33107A>G (n.-248+33107A>G) n.424A>G c.177A>G (p.Lys59=) c.-258+33107A>G (n.-258+33107A>G) c.54A>G (p.Lys18=) n.45A>G n.482A>G n.328A>G n.814A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | dbSNP |
7 | g.151781309T>G | CA370069701 | PRKAG2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-248+33107A>C (n.-248+33107A>C) n.424A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-258+33107A>C (n.-258+33107A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.45A>C n.482A>C n.328A>C n.814A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) | |
7 | g.151781309T= | CA1752826809 | PRKAG2 | c.309A= (p.Lys103=) c.-248+33107A= (n.-248+33107A=) n.424A= c.177A= (p.Lys59=) c.-258+33107A= (n.-258+33107A=) c.54A= (p.Lys18=) n.45A= n.482A= n.328A= n.814A= c.297A= (p.Lys99=) c.-405A= (n.-405A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-428A= (n.-428A=) | |
7 | g.151781310T>A | CA370069702 | PRKAG2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-248+33106A>T (n.-248+33106A>T) n.423A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) c.-258+33106A>T (n.-258+33106A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.44A>T n.481A>T n.327A>T n.813A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
7 | g.151781310T>C | CA370069703 | PRKAG2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-248+33106A>G (n.-248+33106A>G) n.423A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-258+33106A>G (n.-258+33106A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.44A>G n.481A>G n.327A>G n.813A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781310T>G | CA370069704 | PRKAG2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-248+33106A>C (n.-248+33106A>C) n.423A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-258+33106A>C (n.-258+33106A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.44A>C n.481A>C n.327A>C n.813A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
7 | g.151781311T>A | CA370069705 | PRKAG2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-248+33105A>T (n.-248+33105A>T) n.422A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-258+33105A>T (n.-258+33105A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.43A>T n.480A>T n.326A>T n.812A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
7 | g.151781311T>C | CA370069706 | PRKAG2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-248+33105A>G (n.-248+33105A>G) n.422A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-258+33105A>G (n.-258+33105A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.43A>G n.480A>G n.326A>G n.812A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781311T>G | CA370069707 | PRKAG2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-248+33105A>C (n.-248+33105A>C) n.422A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-258+33105A>C (n.-258+33105A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.43A>C n.480A>C n.326A>C n.812A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
7 | g.151781311T= | CA1752826811 | PRKAG2 | c.307A= (p.Lys103=) c.-248+33105A= (n.-248+33105A=) n.422A= c.175A= (p.Lys59=) c.-258+33105A= (n.-258+33105A=) c.52A= (p.Lys18=) n.43A= n.480A= n.326A= n.812A= c.295A= (p.Lys99=) c.-407A= (n.-407A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-430A= (n.-430A=) | |
7 | g.151781312G>A | CA458884282 | PRKAG2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.-248+33104C>T (n.-248+33104C>T) n.421C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.-258+33104C>T (n.-258+33104C>T) c.51C>T (p.Pro17=) n.42C>T n.479C>T n.325C>T n.811C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | |
7 | g.151781312G>C | CA458884283 | PRKAG2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.-248+33104C>G (n.-248+33104C>G) n.421C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.-258+33104C>G (n.-258+33104C>G) c.51C>G (p.Pro17=) n.42C>G n.479C>G n.325C>G n.811C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | |
7 | g.151781312G>T | CA458884284 | PRKAG2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.-248+33104C>A (n.-248+33104C>A) n.421C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.-258+33104C>A (n.-258+33104C>A) c.51C>A (p.Pro17=) n.42C>A n.479C>A n.325C>A n.811C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | |
7 | g.151781313G>A | CA370069708 | PRKAG2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-248+33103C>T (n.-248+33103C>T) n.420C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-258+33103C>T (n.-258+33103C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.41C>T n.478C>T n.324C>T n.810C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
7 | g.151781313G>C | CA370069710 | PRKAG2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-248+33103C>G (n.-248+33103C>G) n.420C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-258+33103C>G (n.-258+33103C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.41C>G n.478C>G n.324C>G n.810C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
7 | g.151781313G>T | CA370069709 | PRKAG2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.-248+33103C>A (n.-248+33103C>A) n.420C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.-258+33103C>A (n.-258+33103C>A) c.50C>A (p.Pro17His) n.41C>A n.478C>A n.324C>A n.810C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
7 | g.151781313_151781314delinsAA | CA645550866 | PRKAG2 | c.304_305delinsTT (p.Pro102Phe) c.-248+33102_-248+33103delinsTT (n.-248+33102_-248+33103delinsTT) n.419_420delinsTT c.172_173delinsTT (p.Pro58Phe) c.-258+33102_-258+33103delinsTT (n.-258+33102_-258+33103delinsTT) c.49_50delinsTT (p.Pro17Phe) n.40_41delinsTT n.477_478delinsTT n.323_324delinsTT n.809_810delinsTT c.292_293delinsTT (p.Pro98Phe) c.-410_-409delinsTT (n.-410_-409delinsTT) c.-407_-406delinsTT (n.-407_-406delinsTT) c.-446_-445delinsTT (n.-446_-445delinsTT) c.-433_-432delinsTT (n.-433_-432delinsTT) | COSMIC |
7 | g.151781314G>A | CA370069711 | PRKAG2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-248+33102C>T (n.-248+33102C>T) n.419C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-258+33102C>T (n.-258+33102C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.40C>T n.477C>T n.323C>T n.809C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) | |
7 | g.151781314G>C | CA370069712 | PRKAG2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-248+33102C>G (n.-248+33102C>G) n.419C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-258+33102C>G (n.-258+33102C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.40C>G n.477C>G n.323C>G n.809C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) | dbSNP |
7 | g.151781314G= | CA1752826813 | PRKAG2 | c.304C= (p.Pro102=) c.-248+33102C= (n.-248+33102C=) n.419C= c.172C= (p.Pro58=) c.-258+33102C= (n.-258+33102C=) c.49C= (p.Pro17=) n.40C= n.477C= n.323C= n.809C= c.292C= (p.Pro98=) c.-410C= (n.-410C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-433C= (n.-433C=) | |
7 | g.151781314G>T | CA370069713 | PRKAG2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-248+33102C>A (n.-248+33102C>A) n.419C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-258+33102C>A (n.-258+33102C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.40C>A n.477C>A n.323C>A n.809C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) | |
7 | g.151781315A= | CA1752826818 | PRKAG2 | c.303T= (p.Ser101=) c.-248+33101T= (n.-248+33101T=) n.418T= c.171T= (p.Ser57=) c.-258+33101T= (n.-258+33101T=) c.48T= (p.Ser16=) n.39T= n.476T= n.322T= n.808T= c.291T= (p.Ser97=) c.-411T= (n.-411T=) c.-408T= (n.-408T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-434T= (n.-434T=) | |
7 | g.151781315A>C | CA458884289 | PRKAG2 | c.303T>G (p.Ser101=) c.-248+33101T>G (n.-248+33101T>G) n.418T>G c.171T>G (p.Ser57=) c.-258+33101T>G (n.-258+33101T>G) c.48T>G (p.Ser16=) n.39T>G n.476T>G n.322T>G n.808T>G c.291T>G (p.Ser97=) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | |
7 | g.151781315A>G | CA056692 | PRKAG2 | c.303T>C (p.Ser101=) c.-248+33101T>C (n.-248+33101T>C) n.418T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.-258+33101T>C (n.-258+33101T>C) c.48T>C (p.Ser16=) n.39T>C n.476T>C n.322T>C n.808T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781315A>T | CA458884291 | PRKAG2 | c.303T>A (p.Ser101=) c.-248+33101T>A (n.-248+33101T>A) n.418T>A c.171T>A (p.Ser57=) c.-258+33101T>A (n.-258+33101T>A) c.48T>A (p.Ser16=) n.39T>A n.476T>A n.322T>A n.808T>A c.291T>A (p.Ser97=) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
7 | g.151781316G>A | CA370069714 | PRKAG2 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.-248+33100C>T (n.-248+33100C>T) n.417C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-258+33100C>T (n.-258+33100C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.38C>T n.475C>T n.321C>T n.807C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | |
7 | g.151781316G>C | CA370069715 | PRKAG2 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.-248+33100C>G (n.-248+33100C>G) n.417C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-258+33100C>G (n.-258+33100C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.38C>G n.475C>G n.321C>G n.807C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | |
7 | g.151781316G>T | CA370069716 | PRKAG2 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.-248+33100C>A (n.-248+33100C>A) n.417C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-258+33100C>A (n.-258+33100C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.38C>A n.475C>A n.321C>A n.807C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | |
7 | g.151781317A>C | CA370069717 | PRKAG2 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.-248+33099T>G (n.-248+33099T>G) n.416T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-258+33099T>G (n.-258+33099T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.37T>G n.474T>G n.320T>G n.806T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
7 | g.151781317A>G | CA370069718 | PRKAG2 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.-248+33099T>C (n.-248+33099T>C) n.416T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-258+33099T>C (n.-258+33099T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.37T>C n.474T>C n.320T>C n.806T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | |
7 | g.151781317A>T | CA370069719 | PRKAG2 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.-248+33099T>A (n.-248+33099T>A) n.416T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-258+33099T>A (n.-258+33099T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.37T>A n.474T>A n.320T>A n.806T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
7 | g.151781318G>A | CA458884292 | PRKAG2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.-248+33098C>T (n.-248+33098C>T) n.415C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.-258+33098C>T (n.-258+33098C>T) c.45C>T (p.Gly15=) n.36C>T n.473C>T n.319C>T n.805C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | |
7 | g.151781318G>C | CA458884294 | PRKAG2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.-248+33098C>G (n.-248+33098C>G) n.415C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.-258+33098C>G (n.-258+33098C>G) c.45C>G (p.Gly15=) n.36C>G n.473C>G n.319C>G n.805C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) | |
7 | g.151781318G>T | CA458884296 | PRKAG2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.-248+33098C>A (n.-248+33098C>A) n.415C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.-258+33098C>A (n.-258+33098C>A) c.45C>A (p.Gly15=) n.36C>A n.473C>A n.319C>A n.805C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | |
7 | g.151781329_151781375dup | CA2685703719 | PRKAG2 | c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9) c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup) n.369_415dup c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9) c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup) n.427_473dup n.273_319dup n.759_805dup c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9) c.-460_-414dup (n.-460_-414dup) c.-457_-411dup (n.-457_-411dup) c.-496_-450dup (n.-496_-450dup) c.-483_-437dup (n.-483_-437dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151781319C>A | CA370069722 | PRKAG2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-248+33097G>T (n.-248+33097G>T) n.414G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.-258+33097G>T (n.-258+33097G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) n.35G>T n.472G>T n.318G>T n.804G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | |
7 | g.151781319C>G | CA370069721 | PRKAG2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-248+33097G>C (n.-248+33097G>C) n.414G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-258+33097G>C (n.-258+33097G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.35G>C n.472G>C n.318G>C n.804G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
7 | g.151781319C>T | CA370069720 | PRKAG2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-248+33097G>A (n.-248+33097G>A) n.414G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-258+33097G>A (n.-258+33097G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.35G>A n.472G>A n.318G>A n.804G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781320C>A | CA370069723 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-248+33096G>T (n.-248+33096G>T) n.413G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-258+33096G>T (n.-258+33096G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.34G>T n.471G>T n.317G>T n.803G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
7 | g.151781320C= | CA1752826829 | PRKAG2 | c.298G= (p.Gly100=) c.-248+33096G= (n.-248+33096G=) n.413G= c.166G= (p.Gly56=) c.-258+33096G= (n.-258+33096G=) c.43G= (p.Gly15=) n.34G= n.471G= n.317G= n.803G= c.286G= (p.Gly96=) c.-416G= (n.-416G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
7 | g.151781320C>G | CA370069724 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-248+33096G>C (n.-248+33096G>C) n.413G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-258+33096G>C (n.-258+33096G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.34G>C n.471G>C n.317G>C n.803G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
7 | g.151781320C>T | CA013456 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A) n.413G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.34G>A n.471G>A n.317G>A n.803G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>A | CA056676 | PRKAG2 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T) n.412C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T) c.42C>T (p.Pro14=) n.33C>T n.470C>T n.316C>T n.802C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>C | CA458884300 | PRKAG2 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G) n.412C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G) c.42C>G (p.Pro14=) n.33C>G n.470C>G n.316C>G n.802C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
7 | g.151781321G= | CA1752826834 | PRKAG2 | c.297C= (p.Pro99=) c.-248+33095C= (n.-248+33095C=) n.412C= c.165C= (p.Pro55=) c.-258+33095C= (n.-258+33095C=) c.42C= (p.Pro14=) n.33C= n.470C= n.316C= n.802C= c.285C= (p.Pro95=) c.-417C= (n.-417C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
7 | g.151781321G>T | CA458884303 | PRKAG2 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A) n.412C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A) c.42C>A (p.Pro14=) n.33C>A n.470C>A n.316C>A n.802C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
7 | g.151781322G>A | CA370069725 | PRKAG2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T) n.411C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.32C>T n.469C>T n.315C>T n.801C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781322G>C | CA370069726 | PRKAG2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G) n.411C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.32C>G n.469C>G n.315C>G n.801C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
7 | g.151781322G>T | CA370069727 | PRKAG2 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A) n.411C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A) c.41C>A (p.Pro14His) n.32C>A n.469C>A n.315C>A n.801C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) |