Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151675421G>ACA370186631PRKAG2c.683C>T (p.Ala228Val)
n.560C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.798C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
n.419C>T
n.1188C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675421G>CCA370186635PRKAG2c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.560C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.798C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
n.419C>G
n.1188C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 ClinVar
7g.151675421G=CA1752776628PRKAG2c.683C= (p.Ala228=)
n.560C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.798C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.454C= (n.454C=)
n.419C=
n.1188C=
c.671C= (p.Ala224=)
c.-28C= (n.-28C=)
7g.151675421G>TCA370186645PRKAG2c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.560C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.798C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
n.419C>A
n.1188C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-28C>A (n.-28C>A)
7g.151675422C>ACA370186671PRKAG2c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.559G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.797G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.453G>T (n.453G>T)
n.418G>T
n.1187G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151675422C>GCA370186658PRKAG2c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.559G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.797G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
n.418G>C
n.1187G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.151675422C>TCA370186665PRKAG2c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.559G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.797G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.418G>A
n.1187G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
7g.151675423T>ACA370186689PRKAG2c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.558A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.796A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.417A>T
n.1186A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.-30A>T (n.-30A>T)
7g.151675423T>CCA458798271PRKAG2c.681A>G (p.Lys227=)
n.558A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.796A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.417A>G
n.1186A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
7g.151675423T>GCA370186698PRKAG2c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.558A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.796A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.417A>C
n.1186A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.-30A>C (n.-30A>C)
7g.151675424T>ACA370186717PRKAG2c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.557A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.795A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
n.416A>T
n.1185A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.-31A>T (n.-31A>T)
7g.151675424T>CCA370186720PRKAG2c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.557A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.795A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
n.416A>G
n.1185A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.-31A>G (n.-31A>G)
7g.151675424T>GCA370186725PRKAG2c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.557A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.795A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
n.416A>C
n.1185A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.-31A>C (n.-31A>C)
7g.151675425T>ACA370186733PRKAG2c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.556A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.794A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.415A>T
n.1184A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.-32A>T (n.-32A>T)
7g.151675425T>CCA057810PRKAG2c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.556A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.794A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
n.415A>G
n.1184A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.-32A>G (n.-32A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675425T>GCA370186749PRKAG2c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.556A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.794A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
n.415A>C
n.1184A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.-32A>C (n.-32A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151675425T=CA1752776629PRKAG2c.679A= (p.Lys227=)
n.556A=
c.307A= (p.Lys103=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.794A=
c.547A= (p.Lys183=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.450A= (n.450A=)
n.415A=
n.1184A=
c.667A= (p.Lys223=)
c.-32A= (n.-32A=)
7g.151675426G>ACA458798274PRKAG2c.678C>T (p.Ser226=)
n.555C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.793C>T
c.546C>T (p.Ser182=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
n.414C>T
n.1183C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
7g.151675426G>CCA458798272PRKAG2c.678C>G (p.Ser226=)
n.555C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.793C>G
c.546C>G (p.Ser182=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
n.414C>G
n.1183C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.-33C>G (n.-33C>G)
7g.151675426G>TCA458798273PRKAG2c.678C>A (p.Ser226=)
n.555C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.793C>A
c.546C>A (p.Ser182=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
n.414C>A
n.1183C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
7g.151675427G>ACA370186774PRKAG2c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.554C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.792C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
n.413C>T
n.1182C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 COSMIC COSMIC
7g.151675427G>CCA370186782PRKAG2c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.554C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.792C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.413C>G
n.1182C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
 COSMIC COSMIC
7g.151675427G>TCA370186787PRKAG2c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.554C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.792C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.413C>A
n.1182C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.-34C>A (n.-34C>A)
7g.151675428A>CCA370186807PRKAG2c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.553T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.791T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
n.412T>G
n.1181T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.-35T>G (n.-35T>G)
7g.151675428A>GCA370186806PRKAG2c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.553T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.791T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
n.412T>C
n.1181T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
7g.151675428A>TCA370186790PRKAG2c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.553T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.791T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
n.412T>A
n.1181T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.-35T>A (n.-35T>A)
7g.151675429G>ACA458798275PRKAG2c.675C>T (p.Pro225=)
n.552C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.790C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.411C>T
n.1180C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
7g.151675429G>CCA458798276PRKAG2c.675C>G (p.Pro225=)
n.552C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.790C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.411C>G
n.1180C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151675429G=CA1752776630PRKAG2c.675C= (p.Pro225=)
n.552C=
c.303C= (p.Pro101=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.790C=
c.543C= (p.Pro181=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.446C= (n.446C=)
n.411C=
n.1180C=
c.663C= (p.Pro221=)
c.-36C= (n.-36C=)
7g.151675429G>TCA458798277PRKAG2c.675C>A (p.Pro225=)
n.552C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.790C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.411C>A
n.1180C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 COSMIC COSMIC
7g.151675430G>ACA169447533PRKAG2c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.551C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.789C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
n.410C>T
n.1179C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.151675430G>CCA370186814PRKAG2c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.551C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.789C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
n.410C>G
n.1179C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
7g.151675430G=CA1752776631PRKAG2c.674C= (p.Pro225=)
n.551C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.789C=
c.542C= (p.Pro181=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.445C= (n.445C=)
n.410C=
n.1179C=
c.662C= (p.Pro221=)
c.-37C= (n.-37C=)
7g.151675430G>TCA370186813PRKAG2c.674C>A (p.Pro225His)
n.551C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.789C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
n.410C>A
n.1179C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.-37C>A (n.-37C>A)
7g.151675431G>ACA370186815PRKAG2c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.550C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.788C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.444C>T (n.444C>T)
n.409C>T
n.1178C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 gnomAD v4
7g.151675431G>CCA370186816PRKAG2c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.550C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.788C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.444C>G (n.444C>G)
n.409C>G
n.1178C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.-38C>G (n.-38C>G)
7g.151675431G=CA1752776632PRKAG2c.673C= (p.Pro225=)
n.550C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.788C=
c.541C= (p.Pro181=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.444C= (n.444C=)
n.409C=
n.1178C=
c.661C= (p.Pro221=)
c.-38C= (n.-38C=)
7g.151675431G>TCA370186817PRKAG2c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.550C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.788C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.444C>A (n.444C>A)
n.409C>A
n.1178C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675432A>CCA458798280PRKAG2c.672T>G (p.Ala224=)
n.549T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.787T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.443T>G (n.443T>G)
n.408T>G
n.1177T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
c.-39T>G (n.-39T>G)
7g.151675432A>GCA458798278PRKAG2c.672T>C (p.Ala224=)
n.549T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.787T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.443T>C (n.443T>C)
n.408T>C
n.1177T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
c.-39T>C (n.-39T>C)
7g.151675432A>TCA458798279PRKAG2c.672T>A (p.Ala224=)
n.549T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.787T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.443T>A (n.443T>A)
n.408T>A
n.1177T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
c.-39T>A (n.-39T>A)
7g.151675433G>ACA370186820PRKAG2c.671C>T (p.Ala224Val)
n.548C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.786C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
n.407C>T
n.1176C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.-40C>T (n.-40C>T)
7g.151675433G>CCA057803PRKAG2c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.548C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.786C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.442C>G (n.442C>G)
n.407C>G
n.1176C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675433G=CA1752776633PRKAG2c.671C= (p.Ala224=)
n.548C=
c.299C= (p.Ala100=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.786C=
c.539C= (p.Ala180=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.442C= (n.442C=)
n.407C=
n.1176C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.-40C= (n.-40C=)
7g.151675433G>TCA370186823PRKAG2c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.548C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.786C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
n.407C>A
n.1176C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.-40C>A (n.-40C>A)
7g.151675434C>ACA370186829PRKAG2c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.547G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.785G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.441G>T (n.441G>T)
n.406G>T
n.1175G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.-41G>T (n.-41G>T)
7g.151675434C=CA1752776634PRKAG2c.670G= (p.Ala224=)
n.547G=
c.298G= (p.Ala100=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.785G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.441G= (n.441G=)
n.406G=
n.1175G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.-41G= (n.-41G=)
7g.151675434C>GCA370186841PRKAG2c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.547G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.785G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.441G>C (n.441G>C)
n.406G>C
n.1175G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.-41G>C (n.-41G>C)
7g.151675434C>TCA370186846PRKAG2c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.547G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.785G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.441G>A (n.441G>A)
n.406G>A
n.1175G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675435A>CCA370186863PRKAG2c.669T>G (p.Tyr223Ter)
n.546T>G
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.784T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
n.405T>G
n.1174T>G
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.-42T>G (n.-42T>G)
7g.151675435A>GCA458798281PRKAG2c.669T>C (p.Tyr223=)
n.546T>C
c.297T>C (p.Tyr99=)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.784T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
n.405T>C
n.1174T>C
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
 gnomAD v4
7g.151675435A>TCA370186864PRKAG2c.669T>A (p.Tyr223Ter)
n.546T>A
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.784T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
n.405T>A
n.1174T>A
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.-42T>A (n.-42T>A)
7g.151675436T>ACA370186867PRKAG2c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.545A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.783A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
n.404A>T
n.1173A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.-43A>T (n.-43A>T)
7g.151675436T>CCA370186866PRKAG2c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.545A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.783A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
n.404A>G
n.1173A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675436T>GCA370186865PRKAG2c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.545A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.783A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
n.404A>C
n.1173A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.-43A>C (n.-43A>C)
7g.151675436T=CA1752776635PRKAG2c.668A= (p.Tyr223=)
n.545A=
c.296A= (p.Tyr99=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.783A=
c.536A= (p.Tyr179=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.439A= (n.439A=)
n.404A=
n.1173A=
c.656A= (p.Tyr219=)
c.-43A= (n.-43A=)
7g.151675437A=CA1752776636PRKAG2c.667T= (p.Tyr223=)
n.544T=
c.295T= (p.Tyr99=)
c.-47T= (n.-47T=)
n.782T=
c.535T= (p.Tyr179=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.438T= (n.438T=)
n.403T=
n.1172T=
c.655T= (p.Tyr219=)
c.-44T= (n.-44T=)
7g.151675437A>CCA370186871PRKAG2c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.544T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.782T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.438T>G (n.438T>G)
n.403T>G
n.1172T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.-44T>G (n.-44T>G)
7g.151675437A>GCA370186873PRKAG2c.667T>C (p.Tyr223His)
n.544T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.782T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
n.403T>C
n.1172T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 ClinVar
7g.151675437A>TCA014463PRKAG2c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.544T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.782T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
n.403T>A
n.1172T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151675438G>ACA458798282PRKAG2c.666C>T (p.His222=)
n.543C>T
c.294C>T (p.His98=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.781C>T
c.534C>T (p.His178=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.437C>T (n.437C>T)
n.402C>T
n.1171C>T
c.654C>T (p.His218=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675438G>CCA370186900PRKAG2c.666C>G (p.His222Gln)
n.543C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.781C>G
c.534C>G (p.His178Gln)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.437C>G (n.437C>G)
n.402C>G
n.1171C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
c.-45C>G (n.-45C>G)
7g.151675438G=CA1752776637PRKAG2c.666C= (p.His222=)
n.543C=
c.294C= (p.His98=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.781C=
c.534C= (p.His178=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.437C= (n.437C=)
n.402C=
n.1171C=
c.654C= (p.His218=)
c.-45C= (n.-45C=)
7g.151675438G>TCA370186910PRKAG2c.666C>A (p.His222Gln)
n.543C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.781C>A
c.534C>A (p.His178Gln)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
n.402C>A
n.1171C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
c.-45C>A (n.-45C>A)
7g.151675439T>ACA370186917PRKAG2c.665A>T (p.His222Leu)
n.542A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.780A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.436A>T (n.436A>T)
n.401A>T
n.1170A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.-46A>T (n.-46A>T)
 ClinVar
7g.151675439T>CCA370186920PRKAG2c.665A>G (p.His222Arg)
n.542A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.780A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.436A>G (n.436A>G)
n.401A>G
n.1170A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151675439T>GCA370186935PRKAG2c.665A>C (p.His222Pro)
n.542A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.780A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.436A>C (n.436A>C)
n.401A>C
n.1170A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.-46A>C (n.-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675439T=CA1752776638PRKAG2c.665A= (p.His222=)
n.542A=
c.293A= (p.His98=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.780A=
c.533A= (p.His178=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.436A= (n.436A=)
n.401A=
n.1170A=
c.653A= (p.His218=)
c.-46A= (n.-46A=)
7g.151675440G>ACA370186941PRKAG2c.664C>T (p.His222Tyr)
n.541C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.779C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.435C>T (n.435C>T)
n.400C>T
n.1169C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.-47C>T (n.-47C>T)
7g.151675440G>CCA370186945PRKAG2c.664C>G (p.His222Asp)
n.541C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.779C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.435C>G (n.435C>G)
n.400C>G
n.1169C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 gnomAD v4
7g.151675440G>TCA370186946PRKAG2c.664C>A (p.His222Asn)
n.541C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.779C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.435C>A (n.435C>A)
n.400C>A
n.1169C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
7g.151675441T>ACA458798283PRKAG2c.663A>T (p.Thr221=)
n.540A>T
c.291A>T (p.Thr97=)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.778A>T
c.531A>T (p.Thr177=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.434A>T (n.434A>T)
n.399A>T
n.1168A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.-48A>T (n.-48A>T)
7g.151675441T>CCA057794PRKAG2c.663A>G (p.Thr221=)
n.540A>G
c.291A>G (p.Thr97=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.778A>G
c.531A>G (p.Thr177=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.434A>G (n.434A>G)
n.399A>G
n.1168A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675441T>GCA458798284PRKAG2c.663A>C (p.Thr221=)
n.540A>C
c.291A>C (p.Thr97=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.778A>C
c.531A>C (p.Thr177=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.434A>C (n.434A>C)
n.399A>C
n.1168A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 gnomAD v4
7g.151675441T=CA1752776639PRKAG2c.663A= (p.Thr221=)
n.540A=
c.291A= (p.Thr97=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.778A=
c.531A= (p.Thr177=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.434A= (n.434A=)
n.399A=
n.1168A=
c.651A= (p.Thr217=)
c.-48A= (n.-48A=)
7g.151675442G>ACA370186970PRKAG2c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.539C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.777C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.433C>T (n.433C>T)
n.398C>T
n.1167C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-49C>T (n.-49C>T)
7g.151675442G>CCA370186956PRKAG2c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.539C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.777C>G
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.433C>G (n.433C>G)
n.398C>G
n.1167C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.-49C>G (n.-49C>G)
7g.151675442G>TCA370186950PRKAG2c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.539C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.777C>A
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.433C>A (n.433C>A)
n.398C>A
n.1167C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.-49C>A (n.-49C>A)
7g.151675443T>ACA370186977PRKAG2c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.538A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.776A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.432A>T (n.432A>T)
n.397A>T
n.1166A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.-50A>T (n.-50A>T)
7g.151675443T>CCA370186981PRKAG2c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.538A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.776A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.432A>G (n.432A>G)
n.397A>G
n.1166A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151675443T>GCA370186983PRKAG2c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.538A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.776A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.432A>C (n.432A>C)
n.397A>C
n.1166A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
7g.151675443T=CA1752776640PRKAG2c.661A= (p.Thr221=)
n.538A=
c.289A= (p.Thr97=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.776A=
c.529A= (p.Thr177=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.432A= (n.432A=)
n.397A=
n.1166A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.-50A= (n.-50A=)
7g.151675444C>ACA458798285PRKAG2c.660G>T (p.Pro220=)
n.537G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.775G>T
c.528G>T (p.Pro176=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.431G>T (n.431G>T)
n.396G>T
n.1165G>T
c.648G>T (p.Pro216=)
c.-51G>T (n.-51G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675444C=CA1752776641PRKAG2c.660G= (p.Pro220=)
n.537G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.775G=
c.528G= (p.Pro176=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.431G= (n.431G=)
n.396G=
n.1165G=
c.648G= (p.Pro216=)
c.-51G= (n.-51G=)
7g.151675444C>GCA458798286PRKAG2c.660G>C (p.Pro220=)
n.537G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.775G>C
c.528G>C (p.Pro176=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.431G>C (n.431G>C)
n.396G>C
n.1165G>C
c.648G>C (p.Pro216=)
c.-51G>C (n.-51G>C)
7g.151675444C>TCA057783PRKAG2c.660G>A (p.Pro220=)
n.537G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.775G>A
c.528G>A (p.Pro176=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.431G>A (n.431G>A)
n.396G>A
n.1165G>A
c.648G>A (p.Pro216=)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675445G>ACA169447534PRKAG2c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.536C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.774C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
n.395C>T
n.1164C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675445G>CCA370186991PRKAG2c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.536C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.774C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
n.395C>G
n.1164C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
7g.151675445G=CA1752776642PRKAG2c.659C= (p.Pro220=)
n.536C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.774C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.430C= (n.430C=)
n.395C=
n.1164C=
c.647C= (p.Pro216=)
c.-52C= (n.-52C=)
7g.151675445G>TCA370187002PRKAG2c.659C>A (p.Pro220Gln)
n.536C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.774C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
n.395C>A
n.1164C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.-52C>A (n.-52C>A)
7g.151675446G>ACA370187007PRKAG2c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.535C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.773C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.429C>T (n.429C>T)
n.394C>T
n.1163C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.-53C>T (n.-53C>T)
7g.151675446G>CCA370187008PRKAG2c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.535C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.773C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.429C>G (n.429C>G)
n.394C>G
n.1163C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.-53C>G (n.-53C>G)
7g.151675446G>TCA370187009PRKAG2c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.535C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.773C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.429C>A (n.429C>A)
n.394C>A
n.1163C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
7g.151675447T>ACA458798287PRKAG2c.657A>T (p.Ser219=)
n.534A>T
c.285A>T (p.Ser95=)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.772A>T
c.525A>T (p.Ser175=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.428A>T (n.428A>T)
n.393A>T
n.1162A>T
c.645A>T (p.Ser215=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
7g.151675447T>CCA458798288PRKAG2c.657A>G (p.Ser219=)
n.534A>G
c.285A>G (p.Ser95=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.772A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.428A>G (n.428A>G)
n.393A>G
n.1162A>G
c.645A>G (p.Ser215=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675447T>GCA458798289PRKAG2c.657A>C (p.Ser219=)
n.534A>C
c.285A>C (p.Ser95=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.772A>C
c.525A>C (p.Ser175=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.428A>C (n.428A>C)
n.393A>C
n.1162A>C
c.645A>C (p.Ser215=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
7g.151675447T=CA1752776643PRKAG2c.657A= (p.Ser219=)
n.534A=
c.285A= (p.Ser95=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.772A=
c.525A= (p.Ser175=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.428A= (n.428A=)
n.393A=
n.1162A=
c.645A= (p.Ser215=)
c.-54A= (n.-54A=)
7g.151675448G>ACA370187011PRKAG2c.656C>T (p.Ser219Leu)
n.533C>T
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.771C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.427C>T (n.427C>T)
n.392C>T
n.1161C>T
c.644C>T (p.Ser215Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar
7g.151675448G>CCA370187017PRKAG2c.656C>G (p.Ser219Ter)
n.533C>G
c.284C>G (p.Ser95Ter)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.771C>G
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.427C>G (n.427C>G)
n.392C>G
n.1161C>G
c.644C>G (p.Ser215Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
7g.151675448G>TCA370187022PRKAG2c.656C>A (p.Ser219Ter)
n.533C>A
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.771C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.427C>A (n.427C>A)
n.392C>A
n.1161C>A
c.644C>A (p.Ser215Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
7g.151675449A>CCA370187042PRKAG2c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.532T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.770T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.426T>G (n.426T>G)
n.391T>G
n.1160T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-56T>G (n.-56T>G)
7g.151675449A>GCA370187033PRKAG2c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.532T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.770T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.426T>C (n.426T>C)
n.391T>C
n.1160T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
7g.151675449A>TCA370187038PRKAG2c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.532T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.770T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.426T>A (n.426T>A)
n.391T>A
n.1160T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
7g.151675450T>ACA458798290PRKAG2c.654A>T (p.Ala218=)
n.531A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.769A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
n.390A>T
n.1159A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.-57A>T (n.-57A>T)
7g.151675450T>CCA458798291PRKAG2c.654A>G (p.Ala218=)
n.531A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.769A>G
c.522A>G (p.Ala174=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
n.390A>G
n.1159A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
 gnomAD v4
7g.151675450T>GCA458798292PRKAG2c.654A>C (p.Ala218=)
n.531A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.769A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
n.390A>C
n.1159A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
7g.151675451G>ACA370187043PRKAG2c.653C>T (p.Ala218Val)
n.530C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.768C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.424C>T (n.424C>T)
n.389C>T
n.1158C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar
7g.151675451G>CCA370187044PRKAG2c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.530C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.768C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.424C>G (n.424C>G)
n.389C>G
n.1158C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-58C>G (n.-58C>G)
7g.151675451G>TCA370187063PRKAG2c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.530C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.768C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.424C>A (n.424C>A)
n.389C>A
n.1158C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.-58C>A (n.-58C>A)
7g.151675452C>ACA370187070PRKAG2c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.529G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.767G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.423G>T (n.423G>T)
n.388G>T
n.1157G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-59G>T (n.-59G>T)
7g.151675452C>GCA370187071PRKAG2c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.529G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.767G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.423G>C (n.423G>C)
n.388G>C
n.1157G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-59G>C (n.-59G>C)
7g.151675452C>TCA370187072PRKAG2c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.529G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.767G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.423G>A (n.423G>A)
n.388G>A
n.1157G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 COSMIC COSMIC
7g.151675453C>ACA458798293PRKAG2c.651G>T (p.Leu217=)
n.528G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.766G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
n.387G>T
n.1156G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
7g.151675453C>GCA458798294PRKAG2c.651G>C (p.Leu217=)
n.528G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.766G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
n.387G>C
n.1156G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
7g.151675453C>TCA458798295PRKAG2c.651G>A (p.Leu217=)
n.528G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.766G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
n.387G>A
n.1156G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
7g.151675454A=CA1752776644PRKAG2c.650T= (p.Leu217=)
n.527T=
c.278T= (p.Leu93=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.765T=
c.518T= (p.Leu173=)
c.-74T= (n.-74T=)
c.421T= (n.421T=)
n.386T=
n.1155T=
c.638T= (p.Leu213=)
c.-61T= (n.-61T=)
7g.151675454A>CCA370187073PRKAG2c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.527T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.765T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
n.386T>G
n.1155T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
7g.151675454A>GCA370187074PRKAG2c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.527T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.765T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
n.386T>C
n.1155T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
 dbSNP
7g.151675454A>TCA370187079PRKAG2c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.527T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.765T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
n.386T>A
n.1155T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
 COSMIC COSMIC
7g.151675455G>ACA458798296PRKAG2c.649C>T (p.Leu217=)
n.526C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.764C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
n.385C>T
n.1154C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151675455G>CCA370187081PRKAG2c.649C>G (p.Leu217Val)
n.526C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.764C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
n.385C>G
n.1154C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
7g.151675455G=CA1752776645PRKAG2c.649C= (p.Leu217=)
n.526C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.764C=
c.517C= (p.Leu173=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.420C= (n.420C=)
n.385C=
n.1154C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.-62C= (n.-62C=)
7g.151675455G>TCA370187088PRKAG2c.649C>A (p.Leu217Met)
n.526C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.764C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
n.385C>A
n.1154C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
7g.151675456T>ACA458798297PRKAG2c.648A>T (p.Pro216=)
n.525A>T
c.276A>T (p.Pro92=)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.763A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.419A>T (n.419A>T)
n.384A>T
n.1153A>T
c.636A>T (p.Pro212=)
c.-63A>T (n.-63A>T)
7g.151675456T>CCA057776PRKAG2c.648A>G (p.Pro216=)
n.525A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.763A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.419A>G (n.419A>G)
n.384A>G
n.1153A>G
c.636A>G (p.Pro212=)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675456T>GCA458798298PRKAG2c.648A>C (p.Pro216=)
n.525A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.763A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.419A>C (n.419A>C)
n.384A>C
n.1153A>C
c.636A>C (p.Pro212=)
c.-63A>C (n.-63A>C)
7g.151675456T=CA1752776646PRKAG2c.648A= (p.Pro216=)
n.525A=
c.276A= (p.Pro92=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.763A=
c.516A= (p.Pro172=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.419A= (n.419A=)
n.384A=
n.1153A=
c.636A= (p.Pro212=)
c.-63A= (n.-63A=)
7g.151675457G>ACA370187096PRKAG2c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.524C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.762C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.418C>T (n.418C>T)
n.383C>T
n.1152C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
7g.151675457G>CCA370187100PRKAG2c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.524C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.762C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.418C>G (n.418C>G)
n.383C>G
n.1152C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
7g.151675457G>TCA370187097PRKAG2c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.524C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.762C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.418C>A (n.418C>A)
n.383C>A
n.1152C>A
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.-64C>A (n.-64C>A)
7g.151675458G>ACA370187101PRKAG2c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.523C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.761C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.417C>T (n.417C>T)
n.382C>T
n.1151C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675458G>CCA370187103PRKAG2c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.523C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.761C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.417C>G (n.417C>G)
n.382C>G
n.1151C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
7g.151675458G=CA1752776647PRKAG2c.646C= (p.Pro216=)
n.523C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.761C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.417C= (n.417C=)
n.382C=
n.1151C=
c.634C= (p.Pro212=)
c.-65C= (n.-65C=)
7g.151675458G>TCA169447535PRKAG2c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.523C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.761C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
n.382C>A
n.1151C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151675459A>CCA458798299PRKAG2c.645T>G (p.Pro215=)
n.522T>G
c.273T>G (p.Pro91=)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.760T>G
c.513T>G (p.Pro171=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.416T>G (n.416T>G)
n.381T>G
n.1150T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
c.-66T>G (n.-66T>G)
7g.151675459A>GCA458798301PRKAG2c.645T>C (p.Pro215=)
n.522T>C
c.273T>C (p.Pro91=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.760T>C
c.513T>C (p.Pro171=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.416T>C (n.416T>C)
n.381T>C
n.1150T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
7g.151675459A>TCA458798300PRKAG2c.645T>A (p.Pro215=)
n.522T>A
c.273T>A (p.Pro91=)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.760T>A
c.513T>A (p.Pro171=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.416T>A (n.416T>A)
n.381T>A
n.1150T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
c.-66T>A (n.-66T>A)
7g.151675460G>ACA370187109PRKAG2c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.521C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.759C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
n.380C>T
n.1149C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.-67C>T (n.-67C>T)
7g.151675460G>CCA370187114PRKAG2c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.521C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.759C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
n.380C>G
n.1149C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.-67C>G (n.-67C>G)
7g.151675460G>TCA370187111PRKAG2c.644C>A (p.Pro215His)
n.521C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.759C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
n.380C>A
n.1149C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.-67C>A (n.-67C>A)
7g.151675461G>ACA370187116PRKAG2c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.520C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.758C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.379C>T
n.1148C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 gnomAD v4
7g.151675461G>CCA370187123PRKAG2c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.520C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.758C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.379C>G
n.1148C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.-68C>G (n.-68C>G)
7g.151675461G>TCA370187119PRKAG2c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.520C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.758C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.379C>A
n.1148C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.-68C>A (n.-68C>A)
7g.151675462C>ACA370187125PRKAG2c.642G>T (p.Arg214Ser)
n.519G>T
c.270G>T (p.Arg90Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.757G>T
c.510G>T (p.Arg170Ser)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
n.378G>T
n.1147G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
7g.151675462C=CA1752776648PRKAG2c.642G= (p.Arg214=)
n.519G=
c.270G= (p.Arg90=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.757G=
c.510G= (p.Arg170=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.413G= (n.413G=)
n.378G=
n.1147G=
c.630G= (p.Arg210=)
c.-69G= (n.-69G=)
7g.151675462C>GCA057769PRKAG2c.642G>C (p.Arg214Ser)
n.519G>C
c.270G>C (p.Arg90Ser)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.757G>C
c.510G>C (p.Arg170Ser)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
n.378G>C
n.1147G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.-69G>C (n.-69G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675462C>TCA458798302PRKAG2c.642G>A (p.Arg214=)
n.519G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.757G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
n.378G>A
n.1147G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP
7g.151675463dupCA913188666PRKAG2c.642dup (p.Pro215AlafsTer?)
n.519dup
c.270dup (p.Pro91AlafsTer?)
c.-72dup (n.-72dup)
n.757dup
c.510dup (p.Pro171AlafsTer?)
c.-82dup (n.-82dup)
c.413dup (n.413dup)
n.378dup
n.1147dup
c.630dup (p.Pro211AlafsTer?)
c.-69dup (n.-69dup)
7g.151675463C>ACA370187127PRKAG2c.641G>T (p.Arg214Met)
n.518G>T
c.269G>T (p.Arg90Met)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.756G>T
c.509G>T (p.Arg170Met)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
n.377G>T
n.1146G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.-70G>T (n.-70G>T)
7g.151675463C=CA1752776649PRKAG2c.641G= (p.Arg214=)
n.518G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.756G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.412G= (n.412G=)
n.377G=
n.1146G=
c.629G= (p.Arg210=)
c.-70G= (n.-70G=)
7g.151675463C>GCA370187134PRKAG2c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.518G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.756G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
n.377G>C
n.1146G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.-70G>C (n.-70G>C)
7g.151675463C>TCA057761PRKAG2c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.518G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.756G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
n.377G>A
n.1146G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675464T>ACA370187137PRKAG2c.640A>T (p.Arg214Trp)
n.517A>T
c.268A>T (p.Arg90Trp)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.755A>T
c.508A>T (p.Arg170Trp)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.411A>T (n.411A>T)
n.376A>T
n.1145A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.-71A>T (n.-71A>T)
7g.151675464T>CCA014454PRKAG2c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.517A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.755A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.411A>G (n.411A>G)
n.376A>G
n.1145A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675464T>GCA458798303PRKAG2c.640A>C (p.Arg214=)
n.517A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.755A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.411A>C (n.411A>C)
n.376A>C
n.1145A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
c.-71A>C (n.-71A>C)
7g.151675464T=CA1752776650PRKAG2c.640A= (p.Arg214=)
n.517A=
c.268A= (p.Arg90=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.755A=
c.508A= (p.Arg170=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.411A= (n.411A=)
n.376A=
n.1145A=
c.628A= (p.Arg210=)
c.-71A= (n.-71A=)
7g.151675465G>ACA014442PRKAG2c.639C>T (p.Thr213=)
n.516C>T
c.267C>T (p.Thr89=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.754C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.410C>T (n.410C>T)
n.375C>T
n.1144C>T
c.627C>T (p.Thr209=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675465G>CCA057743PRKAG2c.639C>G (p.Thr213=)
n.516C>G
c.267C>G (p.Thr89=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.754C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.410C>G (n.410C>G)
n.375C>G
n.1144C>G
c.627C>G (p.Thr209=)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675465G=CA1752776651PRKAG2c.639C= (p.Thr213=)
n.516C=
c.267C= (p.Thr89=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.754C=
c.507C= (p.Thr169=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.410C= (n.410C=)
n.375C=
n.1144C=
c.627C= (p.Thr209=)
c.-72C= (n.-72C=)
7g.151675465G>TCA458798304PRKAG2c.639C>A (p.Thr213=)
n.516C>A
c.267C>A (p.Thr89=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.754C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
n.375C>A
n.1144C>A
c.627C>A (p.Thr209=)
c.-72C>A (n.-72C>A)
7g.151675466G>ACA370187143PRKAG2c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.515C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.753C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.409C>T (n.409C>T)
n.374C>T
n.1143C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.-73C>T (n.-73C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151675466G>CCA370187147PRKAG2c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.515C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.753C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.409C>G (n.409C>G)
n.374C>G
n.1143C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.-73C>G (n.-73C>G)
 gnomAD v4
7g.151675466G>TCA370187148PRKAG2c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.515C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.753C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
n.374C>A
n.1143C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.-73C>A (n.-73C>A)
7g.151675467T>ACA370187149PRKAG2c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.514A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.752A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
n.373A>T
n.1142A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.-74A>T (n.-74A>T)
7g.151675467T>CCA370187150PRKAG2c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.514A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.752A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
n.373A>G
n.1142A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.-74A>G (n.-74A>G)
7g.151675467T>GCA370187151PRKAG2c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.514A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.752A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
n.373A>C
n.1142A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
7g.151675468C>ACA458798305PRKAG2c.636G>T (p.Pro212=)
n.513G>T
c.264G>T (p.Pro88=)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.751G>T
c.504G>T (p.Pro168=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.407G>T (n.407G>T)
n.372G>T
n.1141G>T
c.624G>T (p.Pro208=)
c.-75G>T (n.-75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151675468C=CA1752776652PRKAG2c.636G= (p.Pro212=)
n.513G=
c.264G= (p.Pro88=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.751G=
c.504G= (p.Pro168=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.407G= (n.407G=)
n.372G=
n.1141G=
c.624G= (p.Pro208=)
c.-75G= (n.-75G=)
7g.151675468C>GCA458798306PRKAG2c.636G>C (p.Pro212=)
n.513G>C
c.264G>C (p.Pro88=)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.751G>C
c.504G>C (p.Pro168=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
n.372G>C
n.1141G>C
c.624G>C (p.Pro208=)
c.-75G>C (n.-75G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675468C>TCA057737PRKAG2c.636G>A (p.Pro212=)
n.513G>A
c.264G>A (p.Pro88=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.751G>A
c.504G>A (p.Pro168=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.407G>A (n.407G>A)
n.372G>A
n.1141G>A
c.624G>A (p.Pro208=)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675473_151675490delCA2573141876PRKAG2c.619_636del (p.Ser207_Pro212del)
n.496_513del
c.247_264del (p.Ser83_Pro88del)
c.-95_-78del (n.-95_-78del)
n.734_751del
c.487_504del (p.Ser163_Pro168del)
c.-105_-88del (n.-105_-88del)
c.390_407del (n.390_407del)
n.355_372del
n.1124_1141del
c.607_624del (p.Ser203_Pro208del)
c.-92_-75del (n.-92_-75del)
 ClinVar dbSNP
7g.151675469G>ACA057730PRKAG2c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.512C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.750C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.406C>T (n.406C>T)
n.371C>T
n.1140C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675469G>CCA370187157PRKAG2c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.512C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.750C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.406C>G (n.406C>G)
n.371C>G
n.1140C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.-76C>G (n.-76C>G)
7g.151675469G=CA1752776653PRKAG2c.635C= (p.Pro212=)
n.512C=
c.263C= (p.Pro88=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.750C=
c.503C= (p.Pro168=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.406C= (n.406C=)
n.371C=
n.1140C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.-76C= (n.-76C=)
7g.151675469G>TCA370187160PRKAG2c.635C>A (p.Pro212Gln)
n.512C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.750C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.406C>A (n.406C>A)
n.371C>A
n.1140C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.-76C>A (n.-76C>A)
7g.151675470G>ACA370187165PRKAG2c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.511C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.749C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.405C>T (n.405C>T)
n.370C>T
n.1139C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675470G>CCA370187168PRKAG2c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.511C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.749C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.405C>G (n.405C>G)
n.370C>G
n.1139C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.-77C>G (n.-77C>G)
7g.151675470G=CA1752776654PRKAG2c.634C= (p.Pro212=)
n.511C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.749C=
c.502C= (p.Pro168=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.405C= (n.405C=)
n.370C=
n.1139C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.-77C= (n.-77C=)
7g.151675470G>TCA370187187PRKAG2c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.511C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.749C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.405C>A (n.405C>A)
n.370C>A
n.1139C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.-77C>A (n.-77C>A)
7g.151675471G>ACA458798307PRKAG2c.633C>T (p.Ser211=)
n.510C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.748C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.404C>T (n.404C>T)
n.369C>T
n.1138C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.151675471G>CCA370187192PRKAG2c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.510C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.748C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.404C>G (n.404C>G)
n.369C>G
n.1138C>G
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.-78C>G (n.-78C>G)
7g.151675471G=CA1752776655PRKAG2c.633C= (p.Ser211=)
n.510C=
c.261C= (p.Ser87=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.748C=
c.501C= (p.Ser167=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.404C= (n.404C=)
n.369C=
n.1138C=
c.621C= (p.Ser207=)
c.-78C= (n.-78C=)
7g.151675471G>TCA370187196PRKAG2c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.510C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.748C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.404C>A (n.404C>A)
n.369C>A
n.1138C>A
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
7g.151675472C>ACA370187202PRKAG2c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.509G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.747G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.403G>T (n.403G>T)
n.368G>T
n.1137G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.-79G>T (n.-79G>T)
7g.151675472C=CA1752776656PRKAG2c.632G= (p.Ser211=)
n.509G=
c.260G= (p.Ser87=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.747G=
c.500G= (p.Ser167=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.403G= (n.403G=)
n.368G=
n.1137G=
c.620G= (p.Ser207=)
c.-79G= (n.-79G=)
7g.151675472C>GCA370187209PRKAG2c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.509G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.747G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.403G>C (n.403G>C)
n.368G>C
n.1137G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.-79G>C (n.-79G>C)
7g.151675472C>TCA057721PRKAG2c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.509G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.747G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.403G>A (n.403G>A)
n.368G>A
n.1137G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675473T>ACA370187221PRKAG2c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.508A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.746A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.402A>T (n.402A>T)
n.367A>T
n.1136A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.-80A>T (n.-80A>T)
7g.151675473T>CCA370187222PRKAG2c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.508A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.746A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.402A>G (n.402A>G)
n.367A>G
n.1136A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151675473T>GCA370187224PRKAG2c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.508A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.746A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.402A>C (n.402A>C)
n.367A>C
n.1136A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.-80A>C (n.-80A>C)
7g.151675474C>ACA370187228PRKAG2c.630G>T (p.Gln210His)
n.507G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.745G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.366G>T
n.1135G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
c.-81G>T (n.-81G>T)
7g.151675474C>GCA370187234PRKAG2c.630G>C (p.Gln210His)
n.507G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.745G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.366G>C
n.1135G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
7g.151675474C>TCA458798308PRKAG2c.630G>A (p.Gln210=)
n.507G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.745G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.366G>A
n.1135G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
7g.151675475T>ACA370187240PRKAG2c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.506A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.744A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
n.365A>T
n.1134A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.-82A>T (n.-82A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151675475T>CCA370187243PRKAG2c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.506A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.744A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
n.365A>G
n.1134A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675475T>GCA370187248PRKAG2c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.506A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.744A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
n.365A>C
n.1134A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.-82A>C (n.-82A>C)
7g.151675475T=CA1752776657PRKAG2c.629A= (p.Gln210=)
n.506A=
c.257A= (p.Gln86=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.744A=
c.497A= (p.Gln166=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.400A= (n.400A=)
n.365A=
n.1134A=
c.617A= (p.Gln206=)
c.-82A= (n.-82A=)
7g.151675476G>ACA370187251PRKAG2c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.505C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.743C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.399C>T (n.399C>T)
n.364C>T
n.1133C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.-83C>T (n.-83C>T)
7g.151675476G>CCA370187250PRKAG2c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.505C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.743C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.399C>G (n.399C>G)
n.364C>G
n.1133C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.-83C>G (n.-83C>G)
7g.151675476G>TCA370187249PRKAG2c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.505C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.743C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.399C>A (n.399C>A)
n.364C>A
n.1133C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.-83C>A (n.-83C>A)
7g.151675481_151675484dupCA2685702858PRKAG2c.625_628dup (p.Gln210LeufsTer?)
n.502_505dup
c.253_256dup (p.Gln86LeufsTer?)
c.-89_-86dup (n.-89_-86dup)
n.740_743dup
c.493_496dup (p.Gln166LeufsTer?)
c.-99_-96dup (n.-99_-96dup)
c.396_399dup (n.396_399dup)
n.361_364dup
n.1130_1133dup
c.613_616dup (p.Gln206LeufsTer?)
c.-86_-83dup (n.-86_-83dup)
 gnomAD v4
7g.151675477G>ACA057712PRKAG2c.627C>T (p.Phe209=)
n.504C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.742C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.363C>T
n.1132C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675477G>CCA370187254PRKAG2c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.504C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.742C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.363C>G
n.1132C>G
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.-84C>G (n.-84C>G)
 gnomAD v4
7g.151675477G=CA1752776658PRKAG2c.627C= (p.Phe209=)
n.504C=
c.255C= (p.Phe85=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.742C=
c.495C= (p.Phe165=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.398C= (n.398C=)
n.363C=
n.1132C=
c.615C= (p.Phe205=)
c.-84C= (n.-84C=)
7g.151675477G>TCA370187255PRKAG2c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.504C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.742C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.363C>A
n.1132C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.-84C>A (n.-84C>A)
7g.151675478A>CCA370187256PRKAG2c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.503T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.741T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.397T>G (n.397T>G)
n.362T>G
n.1131T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
7g.151675478A>GCA370187258PRKAG2c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.503T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.741T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.397T>C (n.397T>C)
n.362T>C
n.1131T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.-85T>C (n.-85T>C)
7g.151675478A>TCA370187259PRKAG2c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.503T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.741T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.397T>A (n.397T>A)
n.362T>A
n.1131T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.-85T>A (n.-85T>A)
 ClinVar
7g.151675479A=CA1752776659PRKAG2c.625T= (p.Phe209=)
n.502T=
c.253T= (p.Phe85=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.740T=
c.493T= (p.Phe165=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.396T= (n.396T=)
n.361T=
n.1130T=
c.613T= (p.Phe205=)
c.-86T= (n.-86T=)
7g.151675479A>CCA370187261PRKAG2c.625T>G (p.Phe209Val)
n.502T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.740T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.396T>G (n.396T>G)
n.361T>G
n.1130T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.-86T>G (n.-86T>G)
7g.151675479A>GCA370187268PRKAG2c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.502T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.740T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.396T>C (n.396T>C)
n.361T>C
n.1130T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675479A>TCA370187277PRKAG2c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.502T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.740T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.396T>A (n.396T>A)
n.361T>A
n.1130T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.-86T>A (n.-86T>A)
7g.151675479_151675497delCA2499218831PRKAG2c.607_625del (p.Arg203SerfsTer?)
n.484_502del
c.235_253del (p.Arg79SerfsTer?)
c.-107_-89del (n.-107_-89del)
n.722_740del
c.475_493del (p.Arg159SerfsTer?)
c.-117_-99del (n.-117_-99del)
c.378_396del (n.378_396del)
n.343_361del
n.1112_1130del
c.595_613del (p.Arg199SerfsTer?)
c.-104_-86del (n.-104_-86del)
 ClinVar dbSNP
7g.151675480G>ACA458798311PRKAG2c.624C>T (p.Ser208=)
n.501C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.739C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.395C>T (n.395C>T)
n.360C>T
n.1129C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
7g.151675480G>CCA458798310PRKAG2c.624C>G (p.Ser208=)
n.501C>G
c.252C>G (p.Ser84=)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.739C>G
c.492C>G (p.Ser164=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.395C>G (n.395C>G)
n.360C>G
n.1129C>G
c.612C>G (p.Ser204=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
7g.151675480G>TCA458798309PRKAG2c.624C>A (p.Ser208=)
n.501C>A
c.252C>A (p.Ser84=)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.739C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.395C>A (n.395C>A)
n.360C>A
n.1129C>A
c.612C>A (p.Ser204=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
7g.151675481G>ACA370187286PRKAG2c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.500C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.738C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.394C>T (n.394C>T)
n.359C>T
n.1128C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675481G>CCA370187289PRKAG2c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.500C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.738C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.394C>G (n.394C>G)
n.359C>G
n.1128C>G
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.-88C>G (n.-88C>G)
7g.151675481G=CA1752776660PRKAG2c.623C= (p.Ser208=)
n.500C=
c.251C= (p.Ser84=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.738C=
c.491C= (p.Ser164=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.394C= (n.394C=)
n.359C=
n.1128C=
c.611C= (p.Ser204=)
c.-88C= (n.-88C=)
7g.151675481G>TCA370187298PRKAG2c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.500C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.738C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.394C>A (n.394C>A)
n.359C>A
n.1128C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.-88C>A (n.-88C>A)
7g.151675482A=CA1752776661PRKAG2c.622T= (p.Ser208=)
n.499T=
c.250T= (p.Ser84=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.737T=
c.490T= (p.Ser164=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.393T= (n.393T=)
n.358T=
n.1127T=
c.610T= (p.Ser204=)
c.-89T= (n.-89T=)
7g.151675482A>CCA370187319PRKAG2c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.499T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.737T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
n.358T>G
n.1127T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.-89T>G (n.-89T>G)
7g.151675482A>GCA370187302PRKAG2c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.499T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.737T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
n.358T>C
n.1127T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
7g.151675482A>TCA370187312PRKAG2c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.499T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.737T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
n.358T>A
n.1127T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675483A>CCA458798312PRKAG2c.621T>G (p.Ser207=)
n.498T>G
c.249T>G (p.Ser83=)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.736T>G
c.489T>G (p.Ser163=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.392T>G (n.392T>G)
n.357T>G
n.1126T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.-90T>G (n.-90T>G)
7g.151675483A>GCA458798313PRKAG2c.621T>C (p.Ser207=)
n.498T>C
c.249T>C (p.Ser83=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.736T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.392T>C (n.392T>C)
n.357T>C
n.1126T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
7g.151675483A>TCA458798314PRKAG2c.621T>A (p.Ser207=)
n.498T>A
c.249T>A (p.Ser83=)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.736T>A
c.489T>A (p.Ser163=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.392T>A (n.392T>A)
n.357T>A
n.1126T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.-90T>A (n.-90T>A)
7g.151675484G>ACA370187326PRKAG2c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.497C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.735C>T
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.391C>T (n.391C>T)
n.356C>T
n.1125C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.-91C>T (n.-91C>T)
7g.151675484G>CCA014426PRKAG2c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.497C>G
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.735C>G
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.391C>G (n.391C>G)
n.356C>G
n.1125C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675484G=CA1752776662PRKAG2c.620C= (p.Ser207=)
n.497C=
c.248C= (p.Ser83=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.735C=
c.488C= (p.Ser163=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.391C= (n.391C=)
n.356C=
n.1125C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.-91C= (n.-91C=)
7g.151675484G>TCA370187329PRKAG2c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.497C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.735C>A
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.391C>A (n.391C>A)
n.356C>A
n.1125C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.-91C>A (n.-91C>A)
7g.151675485A>CCA370187334PRKAG2c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.496T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.734T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
n.355T>G
n.1124T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.-92T>G (n.-92T>G)
7g.151675485A>GCA370187337PRKAG2c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.496T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.734T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
n.355T>C
n.1124T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
7g.151675485A>TCA370187345PRKAG2c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.496T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.734T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
n.355T>A
n.1124T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
7g.151675486C>ACA014420PRKAG2c.618G>T (p.Pro206=)
n.495G>T
c.246G>T (p.Pro82=)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.733G>T
c.486G>T (p.Pro162=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
n.354G>T
n.1123G>T
c.606G>T (p.Pro202=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675486C=CA1752776663PRKAG2c.618G= (p.Pro206=)
n.495G=
c.246G= (p.Pro82=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.733G=
c.486G= (p.Pro162=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.389G= (n.389G=)
n.354G=
n.1123G=
c.606G= (p.Pro202=)
c.-93G= (n.-93G=)
7g.151675486C>GCA458798315PRKAG2c.618G>C (p.Pro206=)
n.495G>C
c.246G>C (p.Pro82=)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.733G>C
c.486G>C (p.Pro162=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
n.354G>C
n.1123G>C
c.606G>C (p.Pro202=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
7g.151675486C>TCA057703PRKAG2c.618G>A (p.Pro206=)
n.495G>A
c.246G>A (p.Pro82=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.733G>A
c.486G>A (p.Pro162=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
n.354G>A
n.1123G>A
c.606G>A (p.Pro202=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675487G>ACA057687PRKAG2c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.494C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.732C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.388C>T (n.388C>T)
n.353C>T
n.1122C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675487G>CCA370187374PRKAG2c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.494C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.732C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.388C>G (n.388C>G)
n.353C>G
n.1122C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151675487G=CA1752776664PRKAG2c.617C= (p.Pro206=)
n.494C=
c.245C= (p.Pro82=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.732C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.388C= (n.388C=)
n.353C=
n.1122C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.-94C= (n.-94C=)
7g.151675487G>TCA370187380PRKAG2c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.494C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.732C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.388C>A (n.388C>A)
n.353C>A
n.1122C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.-94C>A (n.-94C>A)
7g.151675488G>ACA370187393PRKAG2c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.493C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.731C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.387C>T (n.387C>T)
n.352C>T
n.1121C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.-95C>T (n.-95C>T)
7g.151675488G>CCA370187392PRKAG2c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.493C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.731C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.387C>G (n.387C>G)
n.352C>G
n.1121C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.-95C>G (n.-95C>G)
7g.151675488G>TCA370187387PRKAG2c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.493C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.731C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.387C>A (n.387C>A)
n.352C>A
n.1121C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.-95C>A (n.-95C>A)
7g.151675489G>ACA458798316PRKAG2c.615C>T (p.Cys205=)
n.492C>T
c.243C>T (p.Cys81=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.730C>T
c.483C>T (p.Cys161=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.386C>T (n.386C>T)
n.351C>T
n.1120C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
 COSMIC COSMIC
7g.151675489G>CCA370187397PRKAG2c.615C>G (p.Cys205Trp)
n.492C>G
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.730C>G
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.386C>G (n.386C>G)
n.351C>G
n.1120C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.-96C>G (n.-96C>G)
7g.151675489G>TCA370187401PRKAG2c.615C>A (p.Cys205Ter)
n.492C>A
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.730C>A
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.386C>A (n.386C>A)
n.351C>A
n.1120C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.-96C>A (n.-96C>A)
7g.151675490C>ACA370187410PRKAG2c.614G>T (p.Cys205Phe)
n.491G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.729G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.385G>T (n.385G>T)
n.350G>T
n.1119G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.-97G>T (n.-97G>T)
7g.151675490C>GCA370187413PRKAG2c.614G>C (p.Cys205Ser)
n.491G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.729G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.385G>C (n.385G>C)
n.350G>C
n.1119G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.-97G>C (n.-97G>C)
7g.151675490C>TCA370187416PRKAG2c.614G>A (p.Cys205Tyr)
n.491G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.729G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.385G>A (n.385G>A)
n.350G>A
n.1119G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.-97G>A (n.-97G>A)
7g.151675491A=CA1752776665PRKAG2c.613T= (p.Cys205=)
n.490T=
c.241T= (p.Cys81=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.728T=
c.481T= (p.Cys161=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.384T= (n.384T=)
n.349T=
n.1118T=
c.601T= (p.Cys201=)
c.-98T= (n.-98T=)
7g.151675491A>CCA370187419PRKAG2c.613T>G (p.Cys205Gly)
n.490T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.728T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.384T>G (n.384T>G)
n.349T>G
n.1118T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
7g.151675491A>GCA370187425PRKAG2c.613T>C (p.Cys205Arg)
n.490T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.728T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.384T>C (n.384T>C)
n.349T>C
n.1118T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.-98T>C (n.-98T>C)
 dbSNP
7g.151675491A>TCA370187431PRKAG2c.613T>A (p.Cys205Ser)
n.490T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.728T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.384T>A (n.384T>A)
n.349T>A
n.1118T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.-98T>A (n.-98T>A)
7g.151675492G>ACA458798317PRKAG2c.612C>T (p.Phe204=)
n.489C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.727C>T
c.480C>T (p.Phe160=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.383C>T (n.383C>T)
n.348C>T
n.1117C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151675492G>CCA370187432PRKAG2c.612C>G (p.Phe204Leu)
n.489C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.727C>G
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.383C>G (n.383C>G)
n.348C>G
n.1117C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.-99C>G (n.-99C>G)
 gnomAD v4
7g.151675492G>TCA370187433PRKAG2c.612C>A (p.Phe204Leu)
n.489C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.727C>A
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.383C>A (n.383C>A)
n.348C>A
n.1117C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.-99C>A (n.-99C>A)
7g.151675493A=CA1752776666PRKAG2c.611T= (p.Phe204=)
n.488T=
c.239T= (p.Phe80=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.726T=
c.479T= (p.Phe160=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.382T= (n.382T=)
n.347T=
n.1116T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.-100T= (n.-100T=)
7g.151675493A>CCA370187437PRKAG2c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.488T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.726T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.382T>G (n.382T>G)
n.347T>G
n.1116T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
7g.151675493A>GCA370187440PRKAG2c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.488T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.726T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.382T>C (n.382T>C)
n.347T>C
n.1116T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.-100T>C (n.-100T>C)
7g.151675493A>TCA10581152PRKAG2c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.488T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.726T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.382T>A (n.382T>A)
n.347T>A
n.1116T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.-100T>A (n.-100T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675494A>CCA370187456PRKAG2c.610T>G (p.Phe204Val)
n.487T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.725T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
n.346T>G
n.1115T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.-101T>G (n.-101T>G)
7g.151675494A>GCA370187454PRKAG2c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.487T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.725T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
n.346T>C
n.1115T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.-101T>C (n.-101T>C)
7g.151675494A>TCA370187444PRKAG2c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.487T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.725T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
n.346T>A
n.1115T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.-101T>A (n.-101T>A)
 gnomAD v4
7g.151675495C>ACA370187462PRKAG2c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.486G>T
c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.724G>T
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
n.345G>T
n.1114G>T
c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
7g.151675495C>GCA370187464PRKAG2c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.486G>C
c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.724G>C
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
n.345G>C
n.1114G>C
c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.-102G>C (n.-102G>C)
7g.151675495C>TCA458798318PRKAG2c.609G>A (p.Arg203=)
n.486G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.724G>A
c.477G>A (p.Arg159=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
n.345G>A
n.1114G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151675496C>ACA370187467PRKAG2c.608G>T (p.Arg203Met)
n.485G>T
c.236G>T (p.Arg79Met)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.723G>T
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.379G>T (n.379G>T)
n.344G>T
n.1113G>T
c.596G>T (p.Arg199Met)
c.-103G>T (n.-103G>T)
7g.151675496C=CA1752776667PRKAG2c.608G= (p.Arg203=)
n.485G=
c.236G= (p.Arg79=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.723G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.379G= (n.379G=)
n.344G=
n.1113G=
c.596G= (p.Arg199=)
c.-103G= (n.-103G=)
7g.151675496C>GCA370187471PRKAG2c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.485G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.723G>C
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.379G>C (n.379G>C)
n.344G>C
n.1113G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.-103G>C (n.-103G>C)
7g.151675496C>TCA370187481PRKAG2c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.485G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.723G>A
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.379G>A (n.379G>A)
n.344G>A
n.1113G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675497T>ACA370187484PRKAG2c.607A>T (p.Arg203Trp)
n.484A>T
c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.722A>T
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
n.343A>T
n.1112A>T
c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.-104A>T (n.-104A>T)
 gnomAD v4
7g.151675497T>CCA370187485PRKAG2c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.484A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.722A>G
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
n.343A>G
n.1112A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
 gnomAD v4
7g.151675497T>GCA458798319PRKAG2c.607A>C (p.Arg203=)
n.484A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.722A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
n.343A>C
n.1112A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.-104A>C (n.-104A>C)
7g.151675498C>ACA370187486PRKAG2c.606G>T (p.Gln202His)
n.483G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.721G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.377G>T (n.377G>T)
n.342G>T
n.1111G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.-105G>T (n.-105G>T)
7g.151675498C>GCA370187489PRKAG2c.606G>C (p.Gln202His)
n.483G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.721G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.377G>C (n.377G>C)
n.342G>C
n.1111G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
7g.151675498C>TCA458798320PRKAG2c.606G>A (p.Gln202=)
n.483G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.721G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.377G>A (n.377G>A)
n.342G>A
n.1111G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 ClinVar
7g.151675499T>ACA370187494PRKAG2c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.482A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.720A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.376A>T (n.376A>T)
n.341A>T
n.1110A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.-106A>T (n.-106A>T)
7g.151675499T>CCA370187497PRKAG2c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.482A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.720A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.376A>G (n.376A>G)
n.341A>G
n.1110A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.-106A>G (n.-106A>G)
7g.151675499T>GCA370187500PRKAG2c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.482A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.720A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.376A>C (n.376A>C)
n.341A>C
n.1110A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.-106A>C (n.-106A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151675499T=CA1752776668PRKAG2c.605A= (p.Gln202=)
n.482A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.-109A= (n.-109A=)
n.720A=
c.473A= (p.Gln158=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.376A= (n.376A=)
n.341A=
n.1110A=
c.593A= (p.Gln198=)
c.-106A= (n.-106A=)
7g.151675499_151675500delCA2685702859PRKAG2c.604_605del (p.Gln202GlufsTer?)
n.481_482del
c.232_233del (p.Gln78GlufsTer?)
c.-110_-109del (n.-110_-109del)
n.719_720del
c.472_473del (p.Gln158GlufsTer?)
c.-120_-119del (n.-120_-119del)
c.375_376del (n.375_376del)
n.340_341del
n.1109_1110del
c.592_593del (p.Gln198GlufsTer?)
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
 gnomAD v4
7g.151675500G>ACA370187511PRKAG2c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.481C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.719C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.375C>T (n.375C>T)
n.340C>T
n.1109C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.-107C>T (n.-107C>T)
7g.151675500G>CCA370187509PRKAG2c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.481C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.719C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.375C>G (n.375C>G)
n.340C>G
n.1109C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.-107C>G (n.-107C>G)
7g.151675500G>TCA370187503PRKAG2c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.481C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.719C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.375C>A (n.375C>A)
n.340C>A
n.1109C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
7g.151675501C>ACA458798321PRKAG2c.603G>T (p.Gly201=)
n.480G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.718G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
n.339G>T
n.1108G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
c.-108G>T (n.-108G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675501C=CA1752776669PRKAG2c.603G= (p.Gly201=)
n.480G=
c.231G= (p.Gly77=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.718G=
c.471G= (p.Gly157=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.374G= (n.374G=)
n.339G=
n.1108G=
c.591G= (p.Gly197=)
c.-108G= (n.-108G=)
7g.151675501C>GCA458798323PRKAG2c.603G>C (p.Gly201=)
n.480G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.718G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
n.339G>C
n.1108G>C
c.591G>C (p.Gly197=)
c.-108G>C (n.-108G>C)
7g.151675501C>TCA458798322PRKAG2c.603G>A (p.Gly201=)
n.480G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.718G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
n.339G>A
n.1108G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
7g.151675502C>ACA370187515PRKAG2c.602G>T (p.Gly201Val)
n.479G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.717G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.373G>T (n.373G>T)
n.338G>T
n.1107G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.-109G>T (n.-109G>T)
7g.151675502C=CA1752776670PRKAG2c.602G= (p.Gly201=)
n.479G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.717G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.373G= (n.373G=)
n.338G=
n.1107G=
c.590G= (p.Gly197=)
c.-109G= (n.-109G=)
7g.151675502C>GCA370187517PRKAG2c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.479G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.717G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.373G>C (n.373G>C)
n.338G>C
n.1107G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.-109G>C (n.-109G>C)
7g.151675502C>TCA370187519PRKAG2c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.479G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.717G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.373G>A (n.373G>A)
n.338G>A
n.1107G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.151675503C>ACA169447536PRKAG2c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.478G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.716G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.372G>T (n.372G>T)
n.337G>T
n.1106G>T
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675503C=CA1752776671PRKAG2c.601G= (p.Gly201=)
n.478G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.716G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.372G= (n.372G=)
n.337G=
n.1106G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.-110G= (n.-110G=)
7g.151675503C>GCA169447537PRKAG2c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.478G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.716G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.372G>C (n.372G>C)
n.337G>C
n.1106G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151675503C>TCA370187525PRKAG2c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.478G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.716G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.372G>A (n.372G>A)
n.337G>A
n.1106G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 dbSNP
7g.151675504T>ACA458798324PRKAG2c.600A>T (p.Thr200=)
n.477A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.715A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.371A>T (n.371A>T)
n.336A>T
n.1105A>T
c.588A>T (p.Thr196=)
c.-111A>T (n.-111A>T)
7g.151675504T>CCA458798325PRKAG2c.600A>G (p.Thr200=)
n.477A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.715A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.371A>G (n.371A>G)
n.336A>G
n.1105A>G
c.588A>G (p.Thr196=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675504T>GCA458798326PRKAG2c.600A>C (p.Thr200=)
n.477A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.715A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.371A>C (n.371A>C)
n.336A>C
n.1105A>C
c.588A>C (p.Thr196=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
7g.151675504T=CA1752776672PRKAG2c.600A= (p.Thr200=)
n.477A=
c.228A= (p.Thr76=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.715A=
c.468A= (p.Thr156=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.371A= (n.371A=)
n.336A=
n.1105A=
c.588A= (p.Thr196=)
c.-111A= (n.-111A=)
7g.151675505G>ACA370187547PRKAG2c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.476C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.714C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.370C>T (n.370C>T)
n.335C>T
n.1104C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 gnomAD v4
7g.151675505G>CCA370187532PRKAG2c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.476C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.714C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.370C>G (n.370C>G)
n.335C>G
n.1104C>G
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
7g.151675505G>TCA370187536PRKAG2c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.476C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.714C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.370C>A (n.370C>A)
n.335C>A
n.1104C>A
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.-112C>A (n.-112C>A)
7g.151675506T>ACA370187553PRKAG2c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.475A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.713A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.369A>T (n.369A>T)
n.334A>T
n.1103A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-113A>T (n.-113A>T)
7g.151675506T>CCA370187555PRKAG2c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.475A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.713A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.369A>G (n.369A>G)
n.334A>G
n.1103A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-113A>G (n.-113A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151675506T>GCA370187557PRKAG2c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.475A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.713A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.369A>C (n.369A>C)
n.334A>C
n.1103A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
7g.151675506T=CA1752776673PRKAG2c.598A= (p.Thr200=)
n.475A=
c.226A= (p.Thr76=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.713A=
c.466A= (p.Thr156=)
c.-126A= (n.-126A=)
c.369A= (n.369A=)
n.334A=
n.1103A=
c.586A= (p.Thr196=)
c.-113A= (n.-113A=)
7g.151675507G>ACA458798327PRKAG2c.597C>T (p.Asp199=)
n.474C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.712C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
n.333C>T
n.1102C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 gnomAD v4
7g.151675507G>CCA370187558PRKAG2c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.474C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.712C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.368C>G (n.368C>G)
n.333C>G
n.1102C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.-114C>G (n.-114C>G)
 dbSNP
7g.151675507G=CA1752776674PRKAG2c.597C= (p.Asp199=)
n.474C=
c.225C= (p.Asp75=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.712C=
c.465C= (p.Asp155=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.368C= (n.368C=)
n.333C=
n.1102C=
c.585C= (p.Asp195=)
c.-114C= (n.-114C=)
7g.151675507G>TCA370187564PRKAG2c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.474C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.712C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
n.333C>A
n.1102C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
7g.151675508T>ACA370187571PRKAG2c.596A>T (p.Asp199Val)
n.473A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.711A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.367A>T (n.367A>T)
n.332A>T
n.1101A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
7g.151675508T>CCA370187577PRKAG2c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.473A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.711A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.367A>G (n.367A>G)
n.332A>G
n.1101A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
7g.151675508T>GCA370187573PRKAG2c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.473A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.711A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.367A>C (n.367A>C)
n.332A>C
n.1101A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
7g.151675509C>ACA370187581PRKAG2c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.472G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.710G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
n.331G>T
n.1100G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675509C=CA1752776675PRKAG2c.595G= (p.Asp199=)
n.472G=
c.223G= (p.Asp75=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.710G=
c.463G= (p.Asp155=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.366G= (n.366G=)
n.331G=
n.1100G=
c.583G= (p.Asp195=)
c.-116G= (n.-116G=)
7g.151675509C>GCA370187583PRKAG2c.595G>C (p.Asp199His)
n.472G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.710G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.366G>C (n.366G>C)
n.331G>C
n.1100G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
7g.151675509C>TCA370187585PRKAG2c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.472G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.710G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.366G>A (n.366G>A)
n.331G>A
n.1100G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
7g.151675510C>ACA458798328PRKAG2c.594G>T (p.Pro198=)
n.471G>T
c.222G>T (p.Pro74=)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.709G>T
c.462G>T (p.Pro154=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.365G>T (n.365G>T)
n.330G>T
n.1099G>T
c.582G>T (p.Pro194=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
7g.151675510C=CA1752776677PRKAG2c.594G= (p.Pro198=)
n.471G=
c.222G= (p.Pro74=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.709G=
c.462G= (p.Pro154=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.365G= (n.365G=)
n.330G=
n.1099G=
c.582G= (p.Pro194=)
c.-117G= (n.-117G=)
7g.151675510C>GCA458798329PRKAG2c.594G>C (p.Pro198=)
n.471G>C
c.222G>C (p.Pro74=)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.709G>C
c.462G>C (p.Pro154=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.365G>C (n.365G>C)
n.330G>C
n.1099G>C
c.582G>C (p.Pro194=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
7g.151675510C>TCA014406PRKAG2c.594G>A (p.Pro198=)
n.471G>A
c.222G>A (p.Pro74=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.709G>A
c.462G>A (p.Pro154=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.365G>A (n.365G>A)
n.330G>A
n.1099G>A
c.582G>A (p.Pro194=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675510_151675511delinsCGCA1752776676PRKAG2c.593_594delinsCG (p.Pro198=)
n.470_471delinsCG
c.221_222delinsCG (p.Pro74=)
c.-121_-120delinsCG (n.-121_-120delinsCG)
n.708_709delinsCG
c.461_462delinsCG (p.Pro154=)
c.-131_-130delinsCG (n.-131_-130delinsCG)
c.364_365delinsCG (n.364_365delinsCG)
n.329_330delinsCG
n.1098_1099delinsCG
c.581_582delinsCG (p.Pro194=)
c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG)
7g.151675511G>ACA057639PRKAG2c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.470C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.708C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.364C>T (n.364C>T)
n.329C>T
n.1098C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675511G>CCA057629PRKAG2c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.470C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.708C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.364C>G (n.364C>G)
n.329C>G
n.1098C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675511G=CA1752776678PRKAG2c.593C= (p.Pro198=)
n.470C=
c.221C= (p.Pro74=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.708C=
c.461C= (p.Pro154=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.364C= (n.364C=)
n.329C=
n.1098C=
c.581C= (p.Pro194=)
c.-118C= (n.-118C=)
7g.151675511G>TCA370187599PRKAG2c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.470C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.708C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.364C>A (n.364C>A)
n.329C>A
n.1098C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
7g.151675517dupCA014392PRKAG2c.593dup (p.Asp199GlyfsTer?)
n.470dup
c.221dup (p.Asp75GlyfsTer?)
c.-121dup (n.-121dup)
n.708dup
c.461dup (p.Asp155GlyfsTer?)
c.-131dup (n.-131dup)
c.364dup (n.364dup)
n.329dup
n.1098dup
c.581dup (p.Asp195GlyfsTer?)
c.-118dup (n.-118dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675516_151675517dupCA645554815PRKAG2c.592_593dup (p.Asp199ArgfsTer?)
n.469_470dup
c.220_221dup (p.Asp75ArgfsTer?)
c.-122_-121dup (n.-122_-121dup)
n.707_708dup
c.460_461dup (p.Asp155ArgfsTer?)
c.-132_-131dup (n.-132_-131dup)
c.363_364dup (n.363_364dup)
n.328_329dup
n.1097_1098dup
c.580_581dup (p.Asp195ArgfsTer?)
c.-119_-118dup (n.-119_-118dup)
 COSMIC COSMIC
7g.151675517delCA645554816PRKAG2c.593del (p.Pro198ArgfsTer?)
n.470del
c.221del (p.Pro74ArgfsTer?)
c.-121del (n.-121del)
n.708del
c.461del (p.Pro154ArgfsTer?)
c.-131del (n.-131del)
c.364del (n.364del)
n.329del
n.1098del
c.581del (p.Pro194ArgfsTer?)
c.-118del (n.-118del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675511_151675512insCCA458798330PRKAG2c.592_593insG (p.Pro198ArgfsTer?)
n.469_470insG
c.220_221insG (p.Pro74ArgfsTer?)
c.-122_-121insG (n.-122_-121insG)
n.707_708insG
c.460_461insG (p.Pro154ArgfsTer?)
c.-132_-131insG (n.-132_-131insG)
c.363_364insG (n.363_364insG)
n.328_329insG
n.1097_1098insG
c.580_581insG (p.Pro194ArgfsTer?)
c.-119_-118insG (n.-119_-118insG)
7g.151675512G>ACA057621PRKAG2c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.469C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.707C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.363C>T (n.363C>T)
n.328C>T
n.1097C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675512G>CCA370187602PRKAG2c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.469C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.707C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.363C>G (n.363C>G)
n.328C>G
n.1097C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-119C>G (n.-119C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151675512G=CA1752776679PRKAG2c.592C= (p.Pro198=)
n.469C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.707C=
c.460C= (p.Pro154=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.363C= (n.363C=)
n.328C=
n.1097C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.-119C= (n.-119C=)
7g.151675512G>TCA370187605PRKAG2c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.469C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.707C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
n.328C>A
n.1097C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
7g.151675513G>ACA014380PRKAG2c.591C>T (p.Pro197=)
n.468C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.706C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.362C>T (n.362C>T)
n.327C>T
n.1096C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675513G>CCA16605761PRKAG2c.591C>G (p.Pro197=)
n.468C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.706C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.362C>G (n.362C>G)
n.327C>G
n.1096C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675513G=CA1752776680PRKAG2c.591C= (p.Pro197=)
n.468C=
c.219C= (p.Pro73=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.706C=
c.459C= (p.Pro153=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.362C= (n.362C=)
n.327C=
n.1096C=
c.579C= (p.Pro193=)
c.-120C= (n.-120C=)
7g.151675513G>TCA057604PRKAG2c.591C>A (p.Pro197=)
n.468C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.706C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.362C>A (n.362C>A)
n.327C>A
n.1096C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675514G>ACA057595PRKAG2c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.467C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.705C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.361C>T (n.361C>T)
n.326C>T
n.1095C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675514G>CCA16043427PRKAG2c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.467C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.705C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.361C>G (n.361C>G)
n.326C>G
n.1095C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675514G=CA1752776681PRKAG2c.590C= (p.Pro197=)
n.467C=
c.218C= (p.Pro73=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.705C=
c.458C= (p.Pro153=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.361C= (n.361C=)
n.326C=
n.1095C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.-121C= (n.-121C=)
7g.151675514G>TCA370187622PRKAG2c.590C>A (p.Pro197His)
n.467C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.705C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.361C>A (n.361C>A)
n.326C>A
n.1095C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675515G>ACA370187625PRKAG2c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.466C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.704C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.360C>T (n.360C>T)
n.325C>T
n.1094C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.-122C>T (n.-122C>T)
7g.151675515G>CCA370187634PRKAG2c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.466C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.704C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.360C>G (n.360C>G)
n.325C>G
n.1094C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.-122C>G (n.-122C>G)
7g.151675515G>TCA370187630PRKAG2c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.466C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.704C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.360C>A (n.360C>A)
n.325C>A
n.1094C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.-122C>A (n.-122C>A)
7g.151675516G>ACA458798331PRKAG2c.588C>T (p.Ser196=)
n.465C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.703C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.359C>T (n.359C>T)
n.324C>T
n.1093C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151675516G>CCA458798332PRKAG2c.588C>G (p.Ser196=)
n.465C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.703C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.359C>G (n.359C>G)
n.324C>G
n.1093C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
c.-123C>G (n.-123C>G)
7g.151675516G>TCA458798333PRKAG2c.588C>A (p.Ser196=)
n.465C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.703C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.359C>A (n.359C>A)
n.324C>A
n.1093C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
c.-123C>A (n.-123C>A)
7g.151675517G>ACA013480PRKAG2c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.464C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.702C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
n.323C>T
n.1092C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675517G>CCA370187636PRKAG2c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.464C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.702C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
n.323C>G
n.1092C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.-124C>G (n.-124C>G)
7g.151675517G=CA1752776682PRKAG2c.587C= (p.Ser196=)
n.464C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.702C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.358C= (n.358C=)
n.323C=
n.1092C=
c.575C= (p.Ser192=)
c.-124C= (n.-124C=)
7g.151675517G>TCA370187637PRKAG2c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.464C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.702C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
n.323C>A
n.1092C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
7g.151675518A=CA1752776683PRKAG2c.586T= (p.Ser196=)
n.463T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.-128T= (n.-128T=)
n.701T=
c.454T= (p.Ser152=)
c.-138T= (n.-138T=)
c.357T= (n.357T=)
n.322T=
n.1091T=
c.574T= (p.Ser192=)
c.-125T= (n.-125T=)
7g.151675518A>CCA370187638PRKAG2c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.463T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.701T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.357T>G (n.357T>G)
n.322T>G
n.1091T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.-125T>G (n.-125T>G)
7g.151675518A>GCA370187640PRKAG2c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.463T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.701T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.357T>C (n.357T>C)
n.322T>C
n.1091T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151675518A>TCA370187641PRKAG2c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.463T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.701T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.357T>A (n.357T>A)
n.322T>A
n.1091T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.-125T>A (n.-125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675519A=CA1752776684PRKAG2c.585T= (p.Ser195=)
n.462T=
c.213T= (p.Ser71=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.700T=
c.453T= (p.Ser151=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.356T= (n.356T=)
n.321T=
n.1090T=
c.573T= (p.Ser191=)
c.-126T= (n.-126T=)
7g.151675519A>CCA458798334PRKAG2c.585T>G (p.Ser195=)
n.462T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.700T>G
c.453T>G (p.Ser151=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.356T>G (n.356T>G)
n.321T>G
n.1090T>G
c.573T>G (p.Ser191=)
c.-126T>G (n.-126T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675519A>GCA458798335PRKAG2c.585T>C (p.Ser195=)
n.462T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.700T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
n.321T>C
n.1090T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
c.-126T>C (n.-126T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675519A>TCA057582PRKAG2c.585T>A (p.Ser195=)
n.462T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.700T>A
c.453T>A (p.Ser151=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.356T>A (n.356T>A)
n.321T>A
n.1090T>A
c.573T>A (p.Ser191=)
c.-126T>A (n.-126T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675520G>ACA370187651PRKAG2c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.461C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.699C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.355C>T (n.355C>T)
n.320C>T
n.1089C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675520G>CCA057575PRKAG2c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.461C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.699C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.355C>G (n.355C>G)
n.320C>G
n.1089C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.-127C>G (n.-127C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675520G=CA1752776685PRKAG2c.584C= (p.Ser195=)
n.461C=
c.212C= (p.Ser71=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.699C=
c.452C= (p.Ser151=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.355C= (n.355C=)
n.320C=
n.1089C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.-127C= (n.-127C=)
7g.151675520G>TCA370187656PRKAG2c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.461C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.699C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.355C>A (n.355C>A)
n.320C>A
n.1089C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
7g.151675521A>CCA370187662PRKAG2c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.460T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.698T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.354T>G (n.354T>G)
n.319T>G
n.1088T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.-128T>G (n.-128T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151675521A>GCA370187657PRKAG2c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.460T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.698T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.354T>C (n.354T>C)
n.319T>C
n.1088T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
7g.151675521A>TCA370187658PRKAG2c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.460T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.698T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.354T>A (n.354T>A)
n.319T>A
n.1088T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.-128T>A (n.-128T>A)

Number of alleles fetched