Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.151632106T>ACA370071282PRKAG2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.63A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.-29-36652A>T (n.-29-36652A>T)
n.832A>T
c.553-36655A>T (n.553-36655A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.488A>T (n.488A>T)
n.453A>T
n.98A>T
n.122A>T
c.685-36652A>T (n.685-36652A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-26-36655A>T (n.-26-36655A>T)
 gnomAD v4
7g.151632106T>CCA458673145PRKAG2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.63A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
c.-29-36652A>G (n.-29-36652A>G)
n.832A>G
c.553-36655A>G (n.553-36655A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.488A>G (n.488A>G)
n.453A>G
n.98A>G
n.122A>G
c.685-36652A>G (n.685-36652A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.-26-36655A>G (n.-26-36655A>G)
 gnomAD v4
7g.151632106T>GCA169171325PRKAG2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.63A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.-29-36652A>C (n.-29-36652A>C)
n.832A>C
c.553-36655A>C (n.553-36655A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.488A>C (n.488A>C)
n.453A>C
n.98A>C
n.122A>C
c.685-36652A>C (n.685-36652A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-26-36655A>C (n.-26-36655A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632106T=CA1752766394PRKAG2c.-7A= (n.-7A=)
c.717A= (p.Glu239=)
n.63A=
c.345A= (p.Glu115=)
c.-29-36652A= (n.-29-36652A=)
n.832A=
c.553-36655A= (n.553-36655A=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.488A= (n.488A=)
n.453A=
n.98A=
n.122A=
c.685-36652A= (n.685-36652A=)
c.705A= (p.Glu235=)
c.-26-36655A= (n.-26-36655A=)
7g.151632107delCA2685701474PRKAG2c.-7del (n.-7del)
c.717del (p.Ala240ProfsTer13)
c.717del (p.Ala240ProfsTer14)
n.63del
c.345del (p.Ala116ProfsTer13)
c.-29-36652del (n.-29-36652del)
n.832del
c.553-36655del (n.553-36655del)
c.585del (p.Ala196ProfsTer?)
c.585del (p.Ala196ProfsTer14)
c.488del (n.488del)
c.585del (p.Ala196ProfsTer13)
n.453del
n.98del
n.122del
c.685-36652del (n.685-36652del)
c.345del (p.Ala116ProfsTer14)
c.705del (p.Ala236ProfsTer14)
c.705del (p.Ala236ProfsTer13)
c.-26-36655del (n.-26-36655del)
 gnomAD v4
7g.151632107T>ACA370071285PRKAG2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.62A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-29-36653A>T (n.-29-36653A>T)
n.831A>T
c.553-36656A>T (n.553-36656A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.487A>T (n.487A>T)
n.452A>T
n.97A>T
n.121A>T
c.685-36653A>T (n.685-36653A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-26-36656A>T (n.-26-36656A>T)
 gnomAD v4
7g.151632107T>CCA370071287PRKAG2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.62A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-29-36653A>G (n.-29-36653A>G)
n.831A>G
c.553-36656A>G (n.553-36656A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.487A>G (n.487A>G)
n.452A>G
n.97A>G
n.121A>G
c.685-36653A>G (n.685-36653A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-26-36656A>G (n.-26-36656A>G)
 gnomAD v4
7g.151632107T>GCA370071289PRKAG2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.62A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-29-36653A>C (n.-29-36653A>C)
n.831A>C
c.553-36656A>C (n.553-36656A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.487A>C (n.487A>C)
n.452A>C
n.97A>C
n.121A>C
c.685-36653A>C (n.685-36653A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-26-36656A>C (n.-26-36656A>C)
 gnomAD v4
7g.151632108C>ACA370071295PRKAG2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.61G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-29-36654G>T (n.-29-36654G>T)
n.830G>T
c.553-36657G>T (n.553-36657G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.486G>T (n.486G>T)
n.451G>T
n.96G>T
n.120G>T
c.685-36654G>T (n.685-36654G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-26-36657G>T (n.-26-36657G>T)
 gnomAD v4
7g.151632108C=CA1752766395PRKAG2c.-9G= (n.-9G=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.61G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.-29-36654G= (n.-29-36654G=)
n.830G=
c.553-36657G= (n.553-36657G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.486G= (n.486G=)
n.451G=
n.96G=
n.120G=
c.685-36654G= (n.685-36654G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.-26-36657G= (n.-26-36657G=)
7g.151632108C>GCA370071293PRKAG2c.-9G>C (n.-9G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.61G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-29-36654G>C (n.-29-36654G>C)
n.830G>C
c.553-36657G>C (n.553-36657G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.486G>C (n.486G>C)
n.451G>C
n.96G>C
n.120G>C
c.685-36654G>C (n.685-36654G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-26-36657G>C (n.-26-36657G>C)
7g.151632108C>TCA370071291PRKAG2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.61G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-29-36654G>A (n.-29-36654G>A)
n.830G>A
c.553-36657G>A (n.553-36657G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.486G>A (n.486G>A)
n.451G>A
n.96G>A
n.120G>A
c.685-36654G>A (n.685-36654G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-26-36657G>A (n.-26-36657G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632109C>ACA458673148PRKAG2c.-10G>T (n.-10G>T)
c.714G>T (p.Ala238=)
n.60G>T
c.342G>T (p.Ala114=)
c.-29-36655G>T (n.-29-36655G>T)
n.829G>T
c.553-36658G>T (n.553-36658G>T)
c.582G>T (p.Ala194=)
c.485G>T (n.485G>T)
n.450G>T
n.95G>T
n.119G>T
c.685-36655G>T (n.685-36655G>T)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.-26-36658G>T (n.-26-36658G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632109C=CA1752766396PRKAG2c.-10G= (n.-10G=)
c.714G= (p.Ala238=)
n.60G=
c.342G= (p.Ala114=)
c.-29-36655G= (n.-29-36655G=)
n.829G=
c.553-36658G= (n.553-36658G=)
c.582G= (p.Ala194=)
c.485G= (n.485G=)
n.450G=
n.95G=
n.119G=
c.685-36655G= (n.685-36655G=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.-26-36658G= (n.-26-36658G=)
7g.151632109C>GCA458673147PRKAG2c.-10G>C (n.-10G>C)
c.714G>C (p.Ala238=)
n.60G>C
c.342G>C (p.Ala114=)
c.-29-36655G>C (n.-29-36655G>C)
n.829G>C
c.553-36658G>C (n.553-36658G>C)
c.582G>C (p.Ala194=)
c.485G>C (n.485G>C)
n.450G>C
n.95G>C
n.119G>C
c.685-36655G>C (n.685-36655G>C)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.-26-36658G>C (n.-26-36658G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632109C>TCA458673146PRKAG2c.-10G>A (n.-10G>A)
c.714G>A (p.Ala238=)
n.60G>A
c.342G>A (p.Ala114=)
c.-29-36655G>A (n.-29-36655G>A)
n.829G>A
c.553-36658G>A (n.553-36658G>A)
c.582G>A (p.Ala194=)
c.485G>A (n.485G>A)
n.450G>A
n.95G>A
n.119G>A
c.685-36655G>A (n.685-36655G>A)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.-26-36658G>A (n.-26-36658G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632110delCA2685701475PRKAG2c.-11del (n.-11del)
c.713del (p.Ala238GlyfsTer15)
c.713del (p.Ala238GlyfsTer16)
n.59del
c.341del (p.Ala114GlyfsTer15)
c.-29-36656del (n.-29-36656del)
n.828del
c.553-36659del (n.553-36659del)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer?)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer16)
c.484del (n.484del)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer15)
n.449del
n.94del
n.118del
c.685-36656del (n.685-36656del)
c.341del (p.Ala114GlyfsTer16)
c.701del (p.Ala234GlyfsTer16)
c.701del (p.Ala234GlyfsTer15)
c.-26-36659del (n.-26-36659del)
 gnomAD v4
7g.151632110G>ACA370071297PRKAG2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.59C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-29-36656C>T (n.-29-36656C>T)
n.828C>T
c.553-36659C>T (n.553-36659C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.484C>T (n.484C>T)
n.449C>T
n.94C>T
n.118C>T
c.685-36656C>T (n.685-36656C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.-26-36659C>T (n.-26-36659C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632110G>CCA370071299PRKAG2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.59C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-29-36656C>G (n.-29-36656C>G)
n.828C>G
c.553-36659C>G (n.553-36659C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.484C>G (n.484C>G)
n.449C>G
n.94C>G
n.118C>G
c.685-36656C>G (n.685-36656C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.-26-36659C>G (n.-26-36659C>G)
 gnomAD v4
7g.151632110G=CA1752766397PRKAG2c.-11C= (n.-11C=)
c.713C= (p.Ala238=)
n.59C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.-29-36656C= (n.-29-36656C=)
n.828C=
c.553-36659C= (n.553-36659C=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.484C= (n.484C=)
n.449C=
n.94C=
n.118C=
c.685-36656C= (n.685-36656C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.-26-36659C= (n.-26-36659C=)
7g.151632110G>TCA370071301PRKAG2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.59C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.-29-36656C>A (n.-29-36656C>A)
n.828C>A
c.553-36659C>A (n.553-36659C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.484C>A (n.484C>A)
n.449C>A
n.94C>A
n.118C>A
c.685-36656C>A (n.685-36656C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.-26-36659C>A (n.-26-36659C>A)
 gnomAD v4
7g.151632111delCA2685701476PRKAG2c.-12del (n.-12del)
c.712del (p.Ala238ArgfsTer15)
c.712del (p.Ala238ArgfsTer16)
n.58del
c.340del (p.Ala114ArgfsTer15)
c.-29-36657del (n.-29-36657del)
n.827del
c.553-36660del (n.553-36660del)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer?)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer16)
c.483del (n.483del)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer15)
n.448del
n.93del
n.117del
c.685-36657del (n.685-36657del)
c.340del (p.Ala114ArgfsTer16)
c.700del (p.Ala234ArgfsTer16)
c.700del (p.Ala234ArgfsTer15)
c.-26-36660del (n.-26-36660del)
 gnomAD v4
7g.151632111C>ACA370071303PRKAG2c.-12G>T (n.-12G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.58G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-29-36657G>T (n.-29-36657G>T)
n.827G>T
c.553-36660G>T (n.553-36660G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.483G>T (n.483G>T)
n.448G>T
n.93G>T
n.117G>T
c.685-36657G>T (n.685-36657G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.-26-36660G>T (n.-26-36660G>T)
 gnomAD v4
7g.151632111C=CA1752766398PRKAG2c.-12G= (n.-12G=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.58G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.-29-36657G= (n.-29-36657G=)
n.827G=
c.553-36660G= (n.553-36660G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.483G= (n.483G=)
n.448G=
n.93G=
n.117G=
c.685-36657G= (n.685-36657G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.-26-36660G= (n.-26-36660G=)
7g.151632111C>GCA370071305PRKAG2c.-12G>C (n.-12G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.58G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-29-36657G>C (n.-29-36657G>C)
n.827G>C
c.553-36660G>C (n.553-36660G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.483G>C (n.483G>C)
n.448G>C
n.93G>C
n.117G>C
c.685-36657G>C (n.685-36657G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.-26-36660G>C (n.-26-36660G>C)
 gnomAD v4
7g.151632111C>TCA014511PRKAG2c.-12G>A (n.-12G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.58G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-29-36657G>A (n.-29-36657G>A)
n.827G>A
c.553-36660G>A (n.553-36660G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.483G>A (n.483G>A)
n.448G>A
n.93G>A
n.117G>A
c.685-36657G>A (n.685-36657G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.-26-36660G>A (n.-26-36660G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632112G>ACA458673151PRKAG2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.711C>T (p.Pro237=)
n.57C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
c.-29-36658C>T (n.-29-36658C>T)
n.826C>T
c.553-36661C>T (n.553-36661C>T)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.482C>T (n.482C>T)
n.447C>T
n.92C>T
n.116C>T
c.685-36658C>T (n.685-36658C>T)
c.699C>T (p.Pro233=)
c.-26-36661C>T (n.-26-36661C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632112G>CCA458673150PRKAG2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.711C>G (p.Pro237=)
n.57C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
c.-29-36658C>G (n.-29-36658C>G)
n.826C>G
c.553-36661C>G (n.553-36661C>G)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.482C>G (n.482C>G)
n.447C>G
n.92C>G
n.116C>G
c.685-36658C>G (n.685-36658C>G)
c.699C>G (p.Pro233=)
c.-26-36661C>G (n.-26-36661C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632112G=CA1752766399PRKAG2c.-13C= (n.-13C=)
c.711C= (p.Pro237=)
n.57C=
c.339C= (p.Pro113=)
c.-29-36658C= (n.-29-36658C=)
n.826C=
c.553-36661C= (n.553-36661C=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.482C= (n.482C=)
n.447C=
n.92C=
n.116C=
c.685-36658C= (n.685-36658C=)
c.699C= (p.Pro233=)
c.-26-36661C= (n.-26-36661C=)
7g.151632112G>TCA458673149PRKAG2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.711C>A (p.Pro237=)
n.57C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
c.-29-36658C>A (n.-29-36658C>A)
n.826C>A
c.553-36661C>A (n.553-36661C>A)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.482C>A (n.482C>A)
n.447C>A
n.92C>A
n.116C>A
c.685-36658C>A (n.685-36658C>A)
c.699C>A (p.Pro233=)
c.-26-36661C>A (n.-26-36661C>A)
 gnomAD v4
7g.151632114delCA2685701477PRKAG2c.-13del (n.-13del)
c.711del (p.Ala238ArgfsTer15)
c.711del (p.Ala238ArgfsTer16)
n.57del
c.339del (p.Ala114ArgfsTer15)
c.-29-36658del (n.-29-36658del)
n.826del
c.553-36661del (n.553-36661del)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer?)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer16)
c.482del (n.482del)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer15)
n.447del
n.92del
n.116del
c.685-36658del (n.685-36658del)
c.339del (p.Ala114ArgfsTer16)
c.699del (p.Ala234ArgfsTer16)
c.699del (p.Ala234ArgfsTer15)
c.-26-36661del (n.-26-36661del)
 gnomAD v4
7g.151632113G>ACA370071308PRKAG2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.56C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-29-36659C>T (n.-29-36659C>T)
n.825C>T
c.553-36662C>T (n.553-36662C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.481C>T (n.481C>T)
n.446C>T
n.91C>T
n.115C>T
c.685-36659C>T (n.685-36659C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.-26-36662C>T (n.-26-36662C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632113G>CCA370071312PRKAG2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.56C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-29-36659C>G (n.-29-36659C>G)
n.825C>G
c.553-36662C>G (n.553-36662C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.481C>G (n.481C>G)
n.446C>G
n.91C>G
n.115C>G
c.685-36659C>G (n.685-36659C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.-26-36662C>G (n.-26-36662C>G)
 gnomAD v4
7g.151632113G=CA1752766400PRKAG2c.-14C= (n.-14C=)
c.710C= (p.Pro237=)
n.56C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.-29-36659C= (n.-29-36659C=)
n.825C=
c.553-36662C= (n.553-36662C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.481C= (n.481C=)
n.446C=
n.91C=
n.115C=
c.685-36659C= (n.685-36659C=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.-26-36662C= (n.-26-36662C=)
7g.151632113G>TCA370071311PRKAG2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.56C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
c.-29-36659C>A (n.-29-36659C>A)
n.825C>A
c.553-36662C>A (n.553-36662C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.481C>A (n.481C>A)
n.446C>A
n.91C>A
n.115C>A
c.685-36659C>A (n.685-36659C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.-26-36662C>A (n.-26-36662C>A)
 gnomAD v4
7g.151632114G>ACA370071315PRKAG2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.55C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-29-36660C>T (n.-29-36660C>T)
n.824C>T
c.553-36663C>T (n.553-36663C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.480C>T (n.480C>T)
n.445C>T
n.90C>T
n.114C>T
c.685-36660C>T (n.685-36660C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.-26-36663C>T (n.-26-36663C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632114G>CCA370071317PRKAG2c.-15C>G (n.-15C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.55C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-29-36660C>G (n.-29-36660C>G)
n.824C>G
c.553-36663C>G (n.553-36663C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.480C>G (n.480C>G)
n.445C>G
n.90C>G
n.114C>G
c.685-36660C>G (n.685-36660C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.-26-36663C>G (n.-26-36663C>G)
 gnomAD v4
7g.151632114G=CA1752766401PRKAG2c.-15C= (n.-15C=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.55C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.-29-36660C= (n.-29-36660C=)
n.824C=
c.553-36663C= (n.553-36663C=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.480C= (n.480C=)
n.445C=
n.90C=
n.114C=
c.685-36660C= (n.685-36660C=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.-26-36663C= (n.-26-36663C=)
7g.151632114G>TCA370071318PRKAG2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.55C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-29-36660C>A (n.-29-36660C>A)
n.824C>A
c.553-36663C>A (n.553-36663C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.480C>A (n.480C>A)
n.445C>A
n.90C>A
n.114C>A
c.685-36660C>A (n.685-36660C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.-26-36663C>A (n.-26-36663C>A)
 gnomAD v4
7g.151632115T>ACA458673152PRKAG2c.-16A>T (n.-16A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.54A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
c.-29-36661A>T (n.-29-36661A>T)
n.823A>T
c.553-36664A>T (n.553-36664A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.479A>T (n.479A>T)
n.444A>T
n.89A>T
n.113A>T
c.685-36661A>T (n.685-36661A>T)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.-26-36664A>T (n.-26-36664A>T)
7g.151632115T>CCA458673154PRKAG2c.-16A>G (n.-16A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.54A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
c.-29-36661A>G (n.-29-36661A>G)
n.823A>G
c.553-36664A>G (n.553-36664A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.479A>G (n.479A>G)
n.444A>G
n.89A>G
n.113A>G
c.685-36661A>G (n.685-36661A>G)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.-26-36664A>G (n.-26-36664A>G)
 gnomAD v4
7g.151632115T>GCA458673153PRKAG2c.-16A>C (n.-16A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.54A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
c.-29-36661A>C (n.-29-36661A>C)
n.823A>C
c.553-36664A>C (n.553-36664A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.479A>C (n.479A>C)
n.444A>C
n.89A>C
n.113A>C
c.685-36661A>C (n.685-36661A>C)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.-26-36664A>C (n.-26-36664A>C)
7g.151632116C>ACA370071321PRKAG2c.-17G>T (n.-17G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.53G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-29-36662G>T (n.-29-36662G>T)
n.822G>T
c.553-36665G>T (n.553-36665G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.478G>T (n.478G>T)
n.443G>T
n.88G>T
n.112G>T
c.685-36662G>T (n.685-36662G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.-26-36665G>T (n.-26-36665G>T)
 gnomAD v4
7g.151632116C>GCA370071323PRKAG2c.-17G>C (n.-17G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.53G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-29-36662G>C (n.-29-36662G>C)
n.822G>C
c.553-36665G>C (n.553-36665G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.478G>C (n.478G>C)
n.443G>C
n.88G>C
n.112G>C
c.685-36662G>C (n.685-36662G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.-26-36665G>C (n.-26-36665G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632116C>TCA370071325PRKAG2c.-17G>A (n.-17G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.53G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-29-36662G>A (n.-29-36662G>A)
n.822G>A
c.553-36665G>A (n.553-36665G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.478G>A (n.478G>A)
n.443G>A
n.88G>A
n.112G>A
c.685-36662G>A (n.685-36662G>A)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.-26-36665G>A (n.-26-36665G>A)
 gnomAD v4
7g.151632118delCA2685701478PRKAG2c.-17del (n.-17del)
c.707del (p.Gly236AspfsTer17)
c.707del (p.Gly236AspfsTer18)
n.53del
c.335del (p.Gly112AspfsTer17)
c.-29-36662del (n.-29-36662del)
n.822del
c.553-36665del (n.553-36665del)
c.575del (p.Gly192AspfsTer?)
c.575del (p.Gly192AspfsTer18)
c.478del (n.478del)
c.575del (p.Gly192AspfsTer17)
n.443del
n.88del
n.112del
c.685-36662del (n.685-36662del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer18)
c.695del (p.Gly232AspfsTer18)
c.695del (p.Gly232AspfsTer17)
c.-26-36665del (n.-26-36665del)
 gnomAD v4
7g.151632117_151632118delCA2685701479PRKAG2c.-18_-17del (n.-18_-17del)
c.706_707del (p.Gly236ThrfsTer?)
n.52_53del
c.334_335del (p.Gly112ThrfsTer?)
c.-29-36663_-29-36662del (n.-29-36663_-29-36662del)
n.821_822del
c.553-36666_553-36665del (n.553-36666_553-36665del)
c.574_575del (p.Gly192ThrfsTer?)
c.477_478del (n.477_478del)
n.442_443del
n.87_88del
n.111_112del
c.685-36663_685-36662del (n.685-36663_685-36662del)
c.694_695del (p.Gly232ThrfsTer?)
c.-26-36666_-26-36665del (n.-26-36666_-26-36665del)
 gnomAD v4
7g.151632117C>ACA370071326PRKAG2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.52G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-29-36663G>T (n.-29-36663G>T)
n.821G>T
c.553-36666G>T (n.553-36666G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.477G>T (n.477G>T)
n.442G>T
n.87G>T
n.111G>T
c.685-36663G>T (n.685-36663G>T)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.-26-36666G>T (n.-26-36666G>T)
 gnomAD v4
7g.151632117C=CA1752766402PRKAG2c.-18G= (n.-18G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.52G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.-29-36663G= (n.-29-36663G=)
n.821G=
c.553-36666G= (n.553-36666G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.477G= (n.477G=)
n.442G=
n.87G=
n.111G=
c.685-36663G= (n.685-36663G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.-26-36666G= (n.-26-36666G=)
7g.151632117C>GCA370071328PRKAG2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.52G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-29-36663G>C (n.-29-36663G>C)
n.821G>C
c.553-36666G>C (n.553-36666G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.477G>C (n.477G>C)
n.442G>C
n.87G>C
n.111G>C
c.685-36663G>C (n.685-36663G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.-26-36666G>C (n.-26-36666G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632117C>TCA370071329PRKAG2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.52G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-29-36663G>A (n.-29-36663G>A)
n.821G>A
c.553-36666G>A (n.553-36666G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.477G>A (n.477G>A)
n.442G>A
n.87G>A
n.111G>A
c.685-36663G>A (n.685-36663G>A)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.-26-36666G>A (n.-26-36666G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632121_151632132delCA2685701480PRKAG2c.-29_-18del (n.-29_-18del)
c.695_706del (p.Ala232_Leu235del)
n.41_52del
c.323_334del (p.Ala108_Leu111del)
c.-29-36674_-29-36663del (n.-29-36674_-29-36663del)
n.810_821del
c.553-36677_553-36666del (n.553-36677_553-36666del)
c.563_574del (p.Ala188_Leu191del)
c.466_477del (n.466_477del)
n.431_442del
n.76_87del
n.100_111del
c.685-36674_685-36663del (n.685-36674_685-36663del)
c.683_694del (p.Ala228_Leu231del)
c.-26-36677_-26-36666del (n.-26-36677_-26-36666del)
 gnomAD v4
7g.151632118C>ACA458673155PRKAG2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.51G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.-29-36664G>T (n.-29-36664G>T)
n.820G>T
c.553-36667G>T (n.553-36667G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.476G>T (n.476G>T)
n.441G>T
n.86G>T
n.110G>T
c.685-36664G>T (n.685-36664G>T)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.-26-36667G>T (n.-26-36667G>T)
 gnomAD v4
7g.151632118C>GCA458673156PRKAG2c.-19G>C (n.-19G>C)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.51G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.-29-36664G>C (n.-29-36664G>C)
n.820G>C
c.553-36667G>C (n.553-36667G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.476G>C (n.476G>C)
n.441G>C
n.86G>C
n.110G>C
c.685-36664G>C (n.685-36664G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.-26-36667G>C (n.-26-36667G>C)
 gnomAD v4
7g.151632118C>TCA458673157PRKAG2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.51G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.-29-36664G>A (n.-29-36664G>A)
n.820G>A
c.553-36667G>A (n.553-36667G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.476G>A (n.476G>A)
n.441G>A
n.86G>A
n.110G>A
c.685-36664G>A (n.685-36664G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.-26-36667G>A (n.-26-36667G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632119delCA2685701481PRKAG2c.-20del (n.-20del)
c.704del (p.Leu235ArgfsTer18)
c.704del (p.Leu235ArgfsTer19)
n.50del
c.332del (p.Leu111ArgfsTer18)
c.-29-36665del (n.-29-36665del)
n.819del
c.553-36668del (n.553-36668del)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer?)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer19)
c.475del (n.475del)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer18)
n.440del
n.85del
n.109del
c.685-36665del (n.685-36665del)
c.332del (p.Leu111ArgfsTer19)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer19)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer18)
c.-26-36668del (n.-26-36668del)
 gnomAD v4
7g.151632119A=CA1752766403PRKAG2c.-20T= (n.-20T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.50T=
c.332T= (p.Leu111=)
c.-29-36665T= (n.-29-36665T=)
n.819T=
c.553-36668T= (n.553-36668T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.475T= (n.475T=)
n.440T=
n.85T=
n.109T=
c.685-36665T= (n.685-36665T=)
c.692T= (p.Leu231=)
c.-26-36668T= (n.-26-36668T=)
7g.151632119A>CCA058124PRKAG2c.-20T>G (n.-20T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.50T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-29-36665T>G (n.-29-36665T>G)
n.819T>G
c.553-36668T>G (n.553-36668T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.475T>G (n.475T>G)
n.440T>G
n.85T>G
n.109T>G
c.685-36665T>G (n.685-36665T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.-26-36668T>G (n.-26-36668T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632119A>GCA370071332PRKAG2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.50T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-29-36665T>C (n.-29-36665T>C)
n.819T>C
c.553-36668T>C (n.553-36668T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.475T>C (n.475T>C)
n.440T>C
n.85T>C
n.109T>C
c.685-36665T>C (n.685-36665T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.-26-36668T>C (n.-26-36668T>C)
 gnomAD v4
7g.151632119A>TCA370071334PRKAG2c.-20T>A (n.-20T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.50T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.-29-36665T>A (n.-29-36665T>A)
n.819T>A
c.553-36668T>A (n.553-36668T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.475T>A (n.475T>A)
n.440T>A
n.85T>A
n.109T>A
c.685-36665T>A (n.685-36665T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.-26-36668T>A (n.-26-36668T>A)
 gnomAD v4
7g.151632120G>ACA458673158PRKAG2c.-21C>T (n.-21C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.49C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.-29-36666C>T (n.-29-36666C>T)
n.818C>T
c.553-36669C>T (n.553-36669C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.474C>T (n.474C>T)
n.439C>T
n.84C>T
n.108C>T
c.685-36666C>T (n.685-36666C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.-26-36669C>T (n.-26-36669C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632120G>CCA370071336PRKAG2c.-21C>G (n.-21C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.49C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-29-36666C>G (n.-29-36666C>G)
n.818C>G
c.553-36669C>G (n.553-36669C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.474C>G (n.474C>G)
n.439C>G
n.84C>G
n.108C>G
c.685-36666C>G (n.685-36666C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.-26-36669C>G (n.-26-36669C>G)
 gnomAD v4
7g.151632120G=CA1752766404PRKAG2c.-21C= (n.-21C=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.49C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.-29-36666C= (n.-29-36666C=)
n.818C=
c.553-36669C= (n.553-36669C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.474C= (n.474C=)
n.439C=
n.84C=
n.108C=
c.685-36666C= (n.685-36666C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.-26-36669C= (n.-26-36669C=)
7g.151632120G>TCA370071338PRKAG2c.-21C>A (n.-21C>A)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.49C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.-29-36666C>A (n.-29-36666C>A)
n.818C>A
c.553-36669C>A (n.553-36669C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.474C>A (n.474C>A)
n.439C>A
n.84C>A
n.108C>A
c.685-36666C>A (n.685-36666C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.-26-36669C>A (n.-26-36669C>A)
 gnomAD v4
7g.151632122delCA2685701482PRKAG2c.-21del (n.-21del)
c.703del (p.Leu235TrpfsTer18)
c.703del (p.Leu235TrpfsTer19)
n.49del
c.331del (p.Leu111TrpfsTer18)
c.-29-36666del (n.-29-36666del)
n.818del
c.553-36669del (n.553-36669del)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer?)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer19)
c.474del (n.474del)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer18)
n.439del
n.84del
n.108del
c.685-36666del (n.685-36666del)
c.331del (p.Leu111TrpfsTer19)
c.691del (p.Leu231TrpfsTer19)
c.691del (p.Leu231TrpfsTer18)
c.-26-36669del (n.-26-36669del)
 gnomAD v4
7g.151632121G>ACA458673159PRKAG2c.-22C>T (n.-22C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.48C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
c.-29-36667C>T (n.-29-36667C>T)
n.817C>T
c.553-36670C>T (n.553-36670C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.473C>T (n.473C>T)
n.438C>T
n.83C>T
n.107C>T
c.685-36667C>T (n.685-36667C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.-26-36670C>T (n.-26-36670C>T)
 gnomAD v4
7g.151632121G>CCA458673160PRKAG2c.-22C>G (n.-22C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.48C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
c.-29-36667C>G (n.-29-36667C>G)
n.817C>G
c.553-36670C>G (n.553-36670C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.473C>G (n.473C>G)
n.438C>G
n.83C>G
n.107C>G
c.685-36667C>G (n.685-36667C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.-26-36670C>G (n.-26-36670C>G)
7g.151632121G=CA1752766406PRKAG2c.-22C= (n.-22C=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.48C=
c.330C= (p.Ala110=)
c.-29-36667C= (n.-29-36667C=)
n.817C=
c.553-36670C= (n.553-36670C=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.473C= (n.473C=)
n.438C=
n.83C=
n.107C=
c.685-36667C= (n.685-36667C=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.-26-36670C= (n.-26-36670C=)
7g.151632121G>TCA458673161PRKAG2c.-22C>A (n.-22C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.48C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
c.-29-36667C>A (n.-29-36667C>A)
n.817C>A
c.553-36670C>A (n.553-36670C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.473C>A (n.473C>A)
n.438C>A
n.83C>A
n.107C>A
c.685-36667C>A (n.685-36667C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.-26-36670C>A (n.-26-36670C>A)
 gnomAD v4
7g.151632121_151632133delinsGGCCGCCGCCAGCCA1752766405PRKAG2c.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.690_702delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala230=)
n.36_48delinsGCTGGCGGCGGCC
c.318_330delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala106=)
c.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC)
n.805_817delinsGCTGGCGGCGGCC
c.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.558_570delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala186=)
c.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC (n.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC)
n.426_438delinsGCTGGCGGCGGCC
n.71_83delinsGCTGGCGGCGGCC
n.95_107delinsGCTGGCGGCGGCC
c.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.678_690delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala226=)
c.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC)
7g.151632126_151632195delCA2685701483PRKAG2c.-91_-22del (n.-91_-22del)
c.685-52_702del
c.-39-52_-22del
c.313-52_330del
c.-29-36736_-29-36667del (n.-29-36736_-29-36667del)
n.800-52_817del
c.553-36739_553-36670del (n.553-36739_553-36670del)
c.553-52_570del
c.456-52_473del
n.421-52_438del
n.14_83del
n.38_107del
c.685-36736_685-36667del (n.685-36736_685-36667del)
c.673-52_690del
c.-26-36739_-26-36670del (n.-26-36739_-26-36670del)
 gnomAD v4
7g.151632122G>ACA370071343PRKAG2c.-23C>T (n.-23C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.47C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-29-36668C>T (n.-29-36668C>T)
n.816C>T
c.553-36671C>T (n.553-36671C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.472C>T (n.472C>T)
n.437C>T
n.82C>T
n.106C>T
c.685-36668C>T (n.685-36668C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.-26-36671C>T (n.-26-36671C>T)
 gnomAD v4
7g.151632122G>CCA370071345PRKAG2c.-23C>G (n.-23C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.47C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-29-36668C>G (n.-29-36668C>G)
n.816C>G
c.553-36671C>G (n.553-36671C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.472C>G (n.472C>G)
n.437C>G
n.82C>G
n.106C>G
c.685-36668C>G (n.685-36668C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.-26-36671C>G (n.-26-36671C>G)
7g.151632122G>TCA370071347PRKAG2c.-23C>A (n.-23C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.47C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-29-36668C>A (n.-29-36668C>A)
n.816C>A
c.553-36671C>A (n.553-36671C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.472C>A (n.472C>A)
n.437C>A
n.82C>A
n.106C>A
c.685-36668C>A (n.685-36668C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.-26-36671C>A (n.-26-36671C>A)
 gnomAD v4
7g.151632128_151632130dupCA10582472PRKAG2c.-25_-23dup (n.-25_-23dup)
c.699_701dup (p.Ala234_Leu235insAla)
n.45_47dup
c.327_329dup (p.Ala110_Leu111insAla)
c.-29-36670_-29-36668dup (n.-29-36670_-29-36668dup)
n.814_816dup
c.553-36673_553-36671dup (n.553-36673_553-36671dup)
c.567_569dup (p.Ala190_Leu191insAla)
c.470_472dup (n.470_472dup)
n.435_437dup
n.80_82dup
n.104_106dup
c.685-36670_685-36668dup (n.685-36670_685-36668dup)
c.687_689dup (p.Ala230_Leu231insAla)
c.-26-36673_-26-36671dup (n.-26-36673_-26-36671dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632128_151632139delCA835282833PRKAG2c.-34_-23del (n.-34_-23del)
c.690_701del
c.-34_-23del
n.36_47del
c.318_329del
c.-29-36679_-29-36668del (n.-29-36679_-29-36668del)
n.805_816del
c.553-36682_553-36671del (n.553-36682_553-36671del)
c.558_569del
c.461_472del
n.426_437del
n.71_82del
n.95_106del
c.685-36679_685-36668del (n.685-36679_685-36668del)
c.678_689del
c.-26-36682_-26-36671del (n.-26-36682_-26-36671del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632123C>ACA370071350PRKAG2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.46G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-29-36669G>T (n.-29-36669G>T)
n.815G>T
c.553-36672G>T (n.553-36672G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.471G>T (n.471G>T)
n.436G>T
n.81G>T
n.105G>T
c.685-36669G>T (n.685-36669G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.-26-36672G>T (n.-26-36672G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632123C>GCA370071352PRKAG2c.-24G>C (n.-24G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.46G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-29-36669G>C (n.-29-36669G>C)
n.815G>C
c.553-36672G>C (n.553-36672G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.471G>C (n.471G>C)
n.436G>C
n.81G>C
n.105G>C
c.685-36669G>C (n.685-36669G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.-26-36672G>C (n.-26-36672G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632123C>TCA370071354PRKAG2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.46G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-29-36669G>A (n.-29-36669G>A)
n.815G>A
c.553-36672G>A (n.553-36672G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.471G>A (n.471G>A)
n.436G>A
n.81G>A
n.105G>A
c.685-36669G>A (n.685-36669G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.-26-36672G>A (n.-26-36672G>A)
 gnomAD v4
7g.151632124C>ACA458673162PRKAG2c.-25G>T (n.-25G>T)
c.699G>T (p.Ala233=)
n.45G>T
c.327G>T (p.Ala109=)
c.-29-36670G>T (n.-29-36670G>T)
n.814G>T
c.553-36673G>T (n.553-36673G>T)
c.567G>T (p.Ala189=)
c.470G>T (n.470G>T)
n.435G>T
n.80G>T
n.104G>T
c.685-36670G>T (n.685-36670G>T)
c.687G>T (p.Ala229=)
c.-26-36673G>T (n.-26-36673G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632124C>GCA458673163PRKAG2c.-25G>C (n.-25G>C)
c.699G>C (p.Ala233=)
n.45G>C
c.327G>C (p.Ala109=)
c.-29-36670G>C (n.-29-36670G>C)
n.814G>C
c.553-36673G>C (n.553-36673G>C)
c.567G>C (p.Ala189=)
c.470G>C (n.470G>C)
n.435G>C
n.80G>C
n.104G>C
c.685-36670G>C (n.685-36670G>C)
c.687G>C (p.Ala229=)
c.-26-36673G>C (n.-26-36673G>C)
7g.151632124C>TCA458673164PRKAG2c.-25G>A (n.-25G>A)
c.699G>A (p.Ala233=)
n.45G>A
c.327G>A (p.Ala109=)
c.-29-36670G>A (n.-29-36670G>A)
n.814G>A
c.553-36673G>A (n.553-36673G>A)
c.567G>A (p.Ala189=)
c.470G>A (n.470G>A)
n.435G>A
n.80G>A
n.104G>A
c.685-36670G>A (n.685-36670G>A)
c.687G>A (p.Ala229=)
c.-26-36673G>A (n.-26-36673G>A)
 gnomAD v4
7g.151632125_151632126delCA2778446087PRKAG2c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.698_699del (p.Ala233GlyfsTer?)
n.44_45del
c.326_327del (p.Ala109GlyfsTer?)
c.-29-36671_-29-36670del (n.-29-36671_-29-36670del)
n.813_814del
c.553-36674_553-36673del (n.553-36674_553-36673del)
c.566_567del (p.Ala189GlyfsTer?)
c.469_470del (n.469_470del)
n.434_435del
n.79_80del
n.103_104del
c.685-36671_685-36670del (n.685-36671_685-36670del)
c.686_687del (p.Ala229GlyfsTer?)
c.-26-36674_-26-36673del (n.-26-36674_-26-36673del)
7g.151632125G>ACA370071356PRKAG2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.44C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-29-36671C>T (n.-29-36671C>T)
n.813C>T
c.553-36674C>T (n.553-36674C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.469C>T (n.469C>T)
n.434C>T
n.79C>T
n.103C>T
c.685-36671C>T (n.685-36671C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-26-36674C>T (n.-26-36674C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632125G>CCA014502PRKAG2c.-26C>G (n.-26C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.44C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-29-36671C>G (n.-29-36671C>G)
n.813C>G
c.553-36674C>G (n.553-36674C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.469C>G (n.469C>G)
n.434C>G
n.79C>G
n.103C>G
c.685-36671C>G (n.685-36671C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-26-36674C>G (n.-26-36674C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632125G=CA1752766407PRKAG2c.-26C= (n.-26C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.44C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.-29-36671C= (n.-29-36671C=)
n.813C=
c.553-36674C= (n.553-36674C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.469C= (n.469C=)
n.434C=
n.79C=
n.103C=
c.685-36671C= (n.685-36671C=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.-26-36674C= (n.-26-36674C=)
7g.151632125G>TCA370071358PRKAG2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.44C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.-29-36671C>A (n.-29-36671C>A)
n.813C>A
c.553-36674C>A (n.553-36674C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.469C>A (n.469C>A)
n.434C>A
n.79C>A
n.103C>A
c.685-36671C>A (n.685-36671C>A)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.-26-36674C>A (n.-26-36674C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632126C>ACA370071360PRKAG2c.-27G>T (n.-27G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.43G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-29-36672G>T (n.-29-36672G>T)
n.812G>T
c.553-36675G>T (n.553-36675G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.468G>T (n.468G>T)
n.433G>T
n.78G>T
n.102G>T
c.685-36672G>T (n.685-36672G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-26-36675G>T (n.-26-36675G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632126C=CA1752766408PRKAG2c.-27G= (n.-27G=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.43G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.-29-36672G= (n.-29-36672G=)
n.812G=
c.553-36675G= (n.553-36675G=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.468G= (n.468G=)
n.433G=
n.78G=
n.102G=
c.685-36672G= (n.685-36672G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.-26-36675G= (n.-26-36675G=)
7g.151632126C>GCA370071361PRKAG2c.-27G>C (n.-27G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.43G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-29-36672G>C (n.-29-36672G>C)
n.812G>C
c.553-36675G>C (n.553-36675G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.468G>C (n.468G>C)
n.433G>C
n.78G>C
n.102G>C
c.685-36672G>C (n.685-36672G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-26-36675G>C (n.-26-36675G>C)
 gnomAD v4
7g.151632126C>TCA370071362PRKAG2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.43G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-29-36672G>A (n.-29-36672G>A)
n.812G>A
c.553-36675G>A (n.553-36675G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.468G>A (n.468G>A)
n.433G>A
n.78G>A
n.102G>A
c.685-36672G>A (n.685-36672G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-26-36675G>A (n.-26-36675G>A)
 gnomAD v4
7g.151632127C>ACA458673166PRKAG2c.-28G>T (n.-28G>T)
c.696G>T (p.Ala232=)
n.42G>T
c.324G>T (p.Ala108=)
c.-29-36673G>T (n.-29-36673G>T)
n.811G>T
c.553-36676G>T (n.553-36676G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.467G>T (n.467G>T)
n.432G>T
n.77G>T
n.101G>T
c.685-36673G>T (n.685-36673G>T)
c.684G>T (p.Ala228=)
c.-26-36676G>T (n.-26-36676G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632127C=CA1752766409PRKAG2c.-28G= (n.-28G=)
c.696G= (p.Ala232=)
n.42G=
c.324G= (p.Ala108=)
c.-29-36673G= (n.-29-36673G=)
n.811G=
c.553-36676G= (n.553-36676G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.467G= (n.467G=)
n.432G=
n.77G=
n.101G=
c.685-36673G= (n.685-36673G=)
c.684G= (p.Ala228=)
c.-26-36676G= (n.-26-36676G=)
7g.151632127C>GCA458673167PRKAG2c.-28G>C (n.-28G>C)
c.696G>C (p.Ala232=)
n.42G>C
c.324G>C (p.Ala108=)
c.-29-36673G>C (n.-29-36673G>C)
n.811G>C
c.553-36676G>C (n.553-36676G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.467G>C (n.467G>C)
n.432G>C
n.77G>C
n.101G>C
c.685-36673G>C (n.685-36673G>C)
c.684G>C (p.Ala228=)
c.-26-36676G>C (n.-26-36676G>C)
 gnomAD v4
7g.151632127C>TCA058098PRKAG2c.-28G>A (n.-28G>A)
c.696G>A (p.Ala232=)
n.42G>A
c.324G>A (p.Ala108=)
c.-29-36673G>A (n.-29-36673G>A)
n.811G>A
c.553-36676G>A (n.553-36676G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.467G>A (n.467G>A)
n.432G>A
n.77G>A
n.101G>A
c.685-36673G>A (n.685-36673G>A)
c.684G>A (p.Ala228=)
c.-26-36676G>A (n.-26-36676G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632129_151632198delCA2685701484PRKAG2c.-97_-28del (n.-97_-28del)
c.685-58_696del
c.-39-58_-28del
c.313-58_324del
c.-29-36742_-29-36673del (n.-29-36742_-29-36673del)
n.800-58_811del
c.553-36745_553-36676del (n.553-36745_553-36676del)
c.553-58_564del
c.456-58_467del
n.421-58_432del
n.8_77del
n.32_101del
c.685-36742_685-36673del (n.685-36742_685-36673del)
c.673-58_684del
c.-26-36745_-26-36676del (n.-26-36745_-26-36676del)
 gnomAD v4
7g.151632128delCA2685701485PRKAG2c.-29del (n.-29del)
c.695del (p.Ala232GlyfsTer21)
c.695del (p.Ala232GlyfsTer22)
n.41del
c.323del (p.Ala108GlyfsTer21)
c.-29-36674del (n.-29-36674del)
n.810del
c.553-36677del (n.553-36677del)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer?)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer22)
c.466del (n.466del)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer21)
n.431del
n.76del
n.100del
c.685-36674del (n.685-36674del)
c.323del (p.Ala108GlyfsTer22)
c.683del (p.Ala228GlyfsTer22)
c.683del (p.Ala228GlyfsTer21)
c.-26-36677del (n.-26-36677del)
 gnomAD v4
7g.151632128G>ACA370071363PRKAG2c.-29C>T (n.-29C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.41C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-29-36674C>T (n.-29-36674C>T)
n.810C>T
c.553-36677C>T (n.553-36677C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.466C>T (n.466C>T)
n.431C>T
n.76C>T
n.100C>T
c.685-36674C>T (n.685-36674C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.-26-36677C>T (n.-26-36677C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632128G>CCA370071365PRKAG2c.-29C>G (n.-29C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.41C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-29-36674C>G (n.-29-36674C>G)
n.810C>G
c.553-36677C>G (n.553-36677C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.466C>G (n.466C>G)
n.431C>G
n.76C>G
n.100C>G
c.685-36674C>G (n.685-36674C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.-26-36677C>G (n.-26-36677C>G)
 gnomAD v4
7g.151632128G=CA1752766410PRKAG2c.-29C= (n.-29C=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.41C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.-29-36674C= (n.-29-36674C=)
n.810C=
c.553-36677C= (n.553-36677C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.466C= (n.466C=)
n.431C=
n.76C=
n.100C=
c.685-36674C= (n.685-36674C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.-26-36677C= (n.-26-36677C=)
7g.151632128G>TCA370071364PRKAG2c.-29C>A (n.-29C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
n.41C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-29-36674C>A (n.-29-36674C>A)
n.810C>A
c.553-36677C>A (n.553-36677C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.466C>A (n.466C>A)
n.431C>A
n.76C>A
n.100C>A
c.685-36674C>A (n.685-36674C>A)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.-26-36677C>A (n.-26-36677C>A)
 gnomAD v4
7g.151632129C>ACA370071366PRKAG2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.40G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-29-36675G>T (n.-29-36675G>T)
n.809G>T
c.553-36678G>T (n.553-36678G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
n.430G>T
n.75G>T
n.99G>T
c.685-36675G>T (n.685-36675G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.-26-36678G>T (n.-26-36678G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632129C=CA1752766411PRKAG2c.-30G= (n.-30G=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.40G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.-29-36675G= (n.-29-36675G=)
n.809G=
c.553-36678G= (n.553-36678G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.465G= (n.465G=)
n.430G=
n.75G=
n.99G=
c.685-36675G= (n.685-36675G=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.-26-36678G= (n.-26-36678G=)
7g.151632129C>GCA370071367PRKAG2c.-30G>C (n.-30G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.40G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-29-36675G>C (n.-29-36675G>C)
n.809G>C
c.553-36678G>C (n.553-36678G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.465G>C (n.465G>C)
n.430G>C
n.75G>C
n.99G>C
c.685-36675G>C (n.685-36675G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.-26-36678G>C (n.-26-36678G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632129C>TCA370071368PRKAG2c.-30G>A (n.-30G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.40G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-29-36675G>A (n.-29-36675G>A)
n.809G>A
c.553-36678G>A (n.553-36678G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.465G>A (n.465G>A)
n.430G>A
n.75G>A
n.99G>A
c.685-36675G>A (n.685-36675G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.-26-36678G>A (n.-26-36678G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632130delCA2685701486PRKAG2c.-30del (n.-30del)
c.694del (p.Ala232ArgfsTer21)
c.694del (p.Ala232ArgfsTer22)
n.40del
c.322del (p.Ala108ArgfsTer21)
c.-29-36675del (n.-29-36675del)
n.809del
c.553-36678del (n.553-36678del)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer?)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer22)
c.465del (n.465del)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer21)
n.430del
n.75del
n.99del
c.685-36675del (n.685-36675del)
c.322del (p.Ala108ArgfsTer22)
c.682del (p.Ala228ArgfsTer22)
c.682del (p.Ala228ArgfsTer21)
c.-26-36678del (n.-26-36678del)
 gnomAD v4
7g.151632130C>ACA458673169PRKAG2c.-31G>T (n.-31G>T)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.39G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-29-36676G>T (n.-29-36676G>T)
n.808G>T
c.553-36679G>T (n.553-36679G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.464G>T (n.464G>T)
n.429G>T
n.74G>T
n.98G>T
c.685-36676G>T (n.685-36676G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.-26-36679G>T (n.-26-36679G>T)
 gnomAD v4
7g.151632130C=CA1752766412PRKAG2c.-31G= (n.-31G=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.39G=
c.321G= (p.Leu107=)
c.-29-36676G= (n.-29-36676G=)
n.808G=
c.553-36679G= (n.553-36679G=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.464G= (n.464G=)
n.429G=
n.74G=
n.98G=
c.685-36676G= (n.685-36676G=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.-26-36679G= (n.-26-36679G=)
7g.151632130C>GCA458673170PRKAG2c.-31G>C (n.-31G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.39G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-29-36676G>C (n.-29-36676G>C)
n.808G>C
c.553-36679G>C (n.553-36679G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.464G>C (n.464G>C)
n.429G>C
n.74G>C
n.98G>C
c.685-36676G>C (n.685-36676G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.-26-36679G>C (n.-26-36679G>C)
 gnomAD v4
7g.151632130C>TCA169171326PRKAG2c.-31G>A (n.-31G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.39G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-29-36676G>A (n.-29-36676G>A)
n.808G>A
c.553-36679G>A (n.553-36679G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.464G>A (n.464G>A)
n.429G>A
n.74G>A
n.98G>A
c.685-36676G>A (n.685-36676G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.-26-36679G>A (n.-26-36679G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632131A>CCA370071369PRKAG2c.-32T>G (n.-32T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.38T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-29-36677T>G (n.-29-36677T>G)
n.807T>G
c.553-36680T>G (n.553-36680T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
n.428T>G
n.73T>G
n.97T>G
c.685-36677T>G (n.685-36677T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-26-36680T>G (n.-26-36680T>G)
 COSMIC COSMIC
7g.151632131A>GCA370071370PRKAG2c.-32T>C (n.-32T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.38T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-29-36677T>C (n.-29-36677T>C)
n.807T>C
c.553-36680T>C (n.553-36680T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
n.428T>C
n.73T>C
n.97T>C
c.685-36677T>C (n.685-36677T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-26-36680T>C (n.-26-36680T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632131A>TCA370071371PRKAG2c.-32T>A (n.-32T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.38T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-29-36677T>A (n.-29-36677T>A)
n.807T>A
c.553-36680T>A (n.553-36680T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
n.428T>A
n.73T>A
n.97T>A
c.685-36677T>A (n.685-36677T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.-26-36680T>A (n.-26-36680T>A)
 gnomAD v4
7g.151632132G>ACA458673172PRKAG2c.-33C>T (n.-33C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.37C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-29-36678C>T (n.-29-36678C>T)
n.806C>T
c.553-36681C>T (n.553-36681C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.462C>T (n.462C>T)
n.427C>T
n.72C>T
n.96C>T
c.685-36678C>T (n.685-36678C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.-26-36681C>T (n.-26-36681C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632132G>CCA058090PRKAG2c.-33C>G (n.-33C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.37C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-29-36678C>G (n.-29-36678C>G)
n.806C>G
c.553-36681C>G (n.553-36681C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.462C>G (n.462C>G)
n.427C>G
n.72C>G
n.96C>G
c.685-36678C>G (n.685-36678C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-26-36681C>G (n.-26-36681C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632132G=CA1752766413PRKAG2c.-33C= (n.-33C=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.37C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.-29-36678C= (n.-29-36678C=)
n.806C=
c.553-36681C= (n.553-36681C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.462C= (n.462C=)
n.427C=
n.72C=
n.96C=
c.685-36678C= (n.685-36678C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.-26-36681C= (n.-26-36681C=)
7g.151632132G>TCA370071372PRKAG2c.-33C>A (n.-33C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.37C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-29-36678C>A (n.-29-36678C>A)
n.806C>A
c.553-36681C>A (n.553-36681C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.462C>A (n.462C>A)
n.427C>A
n.72C>A
n.96C>A
c.685-36678C>A (n.685-36678C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.-26-36681C>A (n.-26-36681C>A)
 gnomAD v4
7g.151632140_151632244delCA2685701487PRKAG2c.-137_-33del (n.-137_-33del)
c.685-98_691del
c.-39-98_-33del
c.313-98_319del
c.-29-36782_-29-36678del (n.-29-36782_-29-36678del)
n.800-98_806del
c.553-36785_553-36681del (n.553-36785_553-36681del)
c.553-98_559del
c.456-98_462del
n.421-98_427del
c.685-36782_685-36678del (n.685-36782_685-36678del)
c.673-98_679del
c.-26-36785_-26-36681del (n.-26-36785_-26-36681del)
 gnomAD v4
7g.151632133C>ACA058079PRKAG2c.-34G>T (n.-34G>T)
c.690G>T (p.Ala230=)
n.567G>T
n.36G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
c.-29-36679G>T (n.-29-36679G>T)
n.805G>T
c.553-36682G>T (n.553-36682G>T)
c.558G>T (p.Ala186=)
c.461G>T (n.461G>T)
n.426G>T
n.71G>T
n.95G>T
c.685-36679G>T (n.685-36679G>T)
c.678G>T (p.Ala226=)
c.-26-36682G>T (n.-26-36682G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632133C=CA1752766414PRKAG2c.-34G= (n.-34G=)
c.690G= (p.Ala230=)
n.567G=
n.36G=
c.318G= (p.Ala106=)
c.-29-36679G= (n.-29-36679G=)
n.805G=
c.553-36682G= (n.553-36682G=)
c.558G= (p.Ala186=)
c.461G= (n.461G=)
n.426G=
n.71G=
n.95G=
c.685-36679G= (n.685-36679G=)
c.678G= (p.Ala226=)
c.-26-36682G= (n.-26-36682G=)
7g.151632133C>GCA458673173PRKAG2c.-34G>C (n.-34G>C)
c.690G>C (p.Ala230=)
n.567G>C
n.36G>C
c.318G>C (p.Ala106=)
c.-29-36679G>C (n.-29-36679G>C)
n.805G>C
c.553-36682G>C (n.553-36682G>C)
c.558G>C (p.Ala186=)
c.461G>C (n.461G>C)
n.426G>C
n.71G>C
n.95G>C
c.685-36679G>C (n.685-36679G>C)
c.678G>C (p.Ala226=)
c.-26-36682G>C (n.-26-36682G>C)
 gnomAD v4
7g.151632133C>TCA458673174PRKAG2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.690G>A (p.Ala230=)
n.567G>A
n.36G>A
c.318G>A (p.Ala106=)
c.-29-36679G>A (n.-29-36679G>A)
n.805G>A
c.553-36682G>A (n.553-36682G>A)
c.558G>A (p.Ala186=)
c.461G>A (n.461G>A)
n.426G>A
n.71G>A
n.95G>A
c.685-36679G>A (n.685-36679G>A)
c.678G>A (p.Ala226=)
c.-26-36682G>A (n.-26-36682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632134G>ACA370071373PRKAG2c.-35C>T (n.-35C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.566C>T
n.35C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.-29-36680C>T (n.-29-36680C>T)
n.804C>T
c.553-36683C>T (n.553-36683C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.460C>T (n.460C>T)
n.425C>T
n.70C>T
n.94C>T
c.685-36680C>T (n.685-36680C>T)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.-26-36683C>T (n.-26-36683C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632134G>CCA370071374PRKAG2c.-35C>G (n.-35C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.566C>G
n.35C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-29-36680C>G (n.-29-36680C>G)
n.804C>G
c.553-36683C>G (n.553-36683C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.460C>G (n.460C>G)
n.425C>G
n.70C>G
n.94C>G
c.685-36680C>G (n.685-36680C>G)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.-26-36683C>G (n.-26-36683C>G)
7g.151632134G=CA1752766415PRKAG2c.-35C= (n.-35C=)
c.689C= (p.Ala230=)
n.566C=
n.35C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.-29-36680C= (n.-29-36680C=)
n.804C=
c.553-36683C= (n.553-36683C=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.460C= (n.460C=)
n.425C=
n.70C=
n.94C=
c.685-36680C= (n.685-36680C=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.-26-36683C= (n.-26-36683C=)
7g.151632134G>TCA370071375PRKAG2c.-35C>A (n.-35C>A)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
n.566C>A
n.35C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-29-36680C>A (n.-29-36680C>A)
n.804C>A
c.553-36683C>A (n.553-36683C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.460C>A (n.460C>A)
n.425C>A
n.70C>A
n.94C>A
c.685-36680C>A (n.685-36680C>A)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.-26-36683C>A (n.-26-36683C>A)
 gnomAD v4
7g.151632135C>ACA370071376PRKAG2c.-36G>T (n.-36G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.565G>T
n.34G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-29-36681G>T (n.-29-36681G>T)
n.803G>T
c.553-36684G>T (n.553-36684G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.459G>T (n.459G>T)
n.424G>T
n.69G>T
n.93G>T
c.685-36681G>T (n.685-36681G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.-26-36684G>T (n.-26-36684G>T)
 gnomAD v4
7g.151632135C>GCA370071378PRKAG2c.-36G>C (n.-36G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.565G>C
n.34G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-29-36681G>C (n.-29-36681G>C)
n.803G>C
c.553-36684G>C (n.553-36684G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.459G>C (n.459G>C)
n.424G>C
n.69G>C
n.93G>C
c.685-36681G>C (n.685-36681G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.-26-36684G>C (n.-26-36684G>C)
 gnomAD v4
7g.151632135C>TCA370071377PRKAG2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.565G>A
n.34G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-29-36681G>A (n.-29-36681G>A)
n.803G>A
c.553-36684G>A (n.553-36684G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.459G>A (n.459G>A)
n.424G>A
n.69G>A
n.93G>A
c.685-36681G>A (n.685-36681G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.-26-36684G>A (n.-26-36684G>A)
 gnomAD v4
7g.151632136C>ACA458673175PRKAG2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.687G>T (p.Ala229=)
n.564G>T
n.33G>T
c.315G>T (p.Ala105=)
c.-29-36682G>T (n.-29-36682G>T)
n.802G>T
c.553-36685G>T (n.553-36685G>T)
c.555G>T (p.Ala185=)
c.458G>T (n.458G>T)
n.423G>T
n.68G>T
n.92G>T
c.685-36682G>T (n.685-36682G>T)
c.675G>T (p.Ala225=)
c.-26-36685G>T (n.-26-36685G>T)
 gnomAD v4
7g.151632136C=CA1752766416PRKAG2c.-37G= (n.-37G=)
c.687G= (p.Ala229=)
n.564G=
n.33G=
c.315G= (p.Ala105=)
c.-29-36682G= (n.-29-36682G=)
n.802G=
c.553-36685G= (n.553-36685G=)
c.555G= (p.Ala185=)
c.458G= (n.458G=)
n.423G=
n.68G=
n.92G=
c.685-36682G= (n.685-36682G=)
c.675G= (p.Ala225=)
c.-26-36685G= (n.-26-36685G=)
7g.151632136C>GCA458673177PRKAG2c.-37G>C (n.-37G>C)
c.687G>C (p.Ala229=)
n.564G>C
n.33G>C
c.315G>C (p.Ala105=)
c.-29-36682G>C (n.-29-36682G>C)
n.802G>C
c.553-36685G>C (n.553-36685G>C)
c.555G>C (p.Ala185=)
c.458G>C (n.458G>C)
n.423G>C
n.68G>C
n.92G>C
c.685-36682G>C (n.685-36682G>C)
c.675G>C (p.Ala225=)
c.-26-36685G>C (n.-26-36685G>C)
 gnomAD v4
7g.151632136C>TCA458673176PRKAG2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.687G>A (p.Ala229=)
n.564G>A
n.33G>A
c.315G>A (p.Ala105=)
c.-29-36682G>A (n.-29-36682G>A)
n.802G>A
c.553-36685G>A (n.553-36685G>A)
c.555G>A (p.Ala185=)
c.458G>A (n.458G>A)
n.423G>A
n.68G>A
n.92G>A
c.685-36682G>A (n.685-36682G>A)
c.675G>A (p.Ala225=)
c.-26-36685G>A (n.-26-36685G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632137G>ACA370071379PRKAG2c.-38C>T (n.-38C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.563C>T
n.32C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-29-36683C>T (n.-29-36683C>T)
n.801C>T
c.553-36686C>T (n.553-36686C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.457C>T (n.457C>T)
n.422C>T
n.67C>T
n.91C>T
c.685-36683C>T (n.685-36683C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.-26-36686C>T (n.-26-36686C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632137G>CCA370071380PRKAG2c.-38C>G (n.-38C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.563C>G
n.32C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-29-36683C>G (n.-29-36683C>G)
n.801C>G
c.553-36686C>G (n.553-36686C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.457C>G (n.457C>G)
n.422C>G
n.67C>G
n.91C>G
c.685-36683C>G (n.685-36683C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.-26-36686C>G (n.-26-36686C>G)
 gnomAD v4
7g.151632137G>TCA370071381PRKAG2c.-38C>A (n.-38C>A)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.563C>A
n.32C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.-29-36683C>A (n.-29-36683C>A)
n.801C>A
c.553-36686C>A (n.553-36686C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.457C>A (n.457C>A)
n.422C>A
n.67C>A
n.91C>A
c.685-36683C>A (n.685-36683C>A)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.-26-36686C>A (n.-26-36686C>A)
 gnomAD v4
7g.151632138C>ACA370071382PRKAG2c.-39G>T (n.-39G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.562G>T
n.31G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-29-36684G>T (n.-29-36684G>T)
n.800G>T
c.553-36687G>T (n.553-36687G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.456G>T (n.456G>T)
n.421G>T
n.66G>T
n.90G>T
c.685-36684G>T (n.685-36684G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.-26-36687G>T (n.-26-36687G>T)
 gnomAD v4
7g.151632138C>GCA370071383PRKAG2c.-39G>C (n.-39G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.562G>C
n.31G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-29-36684G>C (n.-29-36684G>C)
n.800G>C
c.553-36687G>C (n.553-36687G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.456G>C (n.456G>C)
n.421G>C
n.66G>C
n.90G>C
c.685-36684G>C (n.685-36684G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.-26-36687G>C (n.-26-36687G>C)
 gnomAD v4
7g.151632138C>TCA370071384PRKAG2c.-39G>A (n.-39G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.562G>A
n.31G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-29-36684G>A (n.-29-36684G>A)
n.800G>A
c.553-36687G>A (n.553-36687G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.456G>A (n.456G>A)
n.421G>A
n.66G>A
n.90G>A
c.685-36684G>A (n.685-36684G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.-26-36687G>A (n.-26-36687G>A)
 gnomAD v4
7g.151632139C>ACA370071385PRKAG2c.-40G>T (n.-40G>T)
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
n.562-1G>T
n.30G>T
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.-29-36685G>T (n.-29-36685G>T)
n.800-1G>T
c.553-36688G>T (n.553-36688G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
n.421-1G>T
n.65G>T
n.89G>T
c.685-36685G>T (n.685-36685G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.-26-36688G>T (n.-26-36688G>T)
 gnomAD v4
7g.151632139C=CA1752766417PRKAG2c.-40G= (n.-40G=)
c.685-1G= (n.685-1G=)
c.-39-1G= (n.-39-1G=)
n.562-1G=
n.30G=
c.313-1G= (n.313-1G=)
c.-29-36685G= (n.-29-36685G=)
n.800-1G=
c.553-36688G= (n.553-36688G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.456-1G= (n.456-1G=)
n.421-1G=
n.65G=
n.89G=
c.685-36685G= (n.685-36685G=)
c.673-1G= (n.673-1G=)
c.-26-36688G= (n.-26-36688G=)
7g.151632139C>GCA370071386PRKAG2c.-40G>C (n.-40G>C)
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.-39-1G>C (n.-39-1G>C)
n.562-1G>C
n.30G>C
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.-29-36685G>C (n.-29-36685G>C)
n.800-1G>C
c.553-36688G>C (n.553-36688G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
n.421-1G>C
n.65G>C
n.89G>C
c.685-36685G>C (n.685-36685G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.-26-36688G>C (n.-26-36688G>C)
 gnomAD v4
7g.151632139C>TCA370071387PRKAG2c.-40G>A (n.-40G>A)
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.-39-1G>A (n.-39-1G>A)
n.562-1G>A
n.30G>A
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.-29-36685G>A (n.-29-36685G>A)
n.800-1G>A
c.553-36688G>A (n.553-36688G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
n.421-1G>A
n.65G>A
n.89G>A
c.685-36685G>A (n.685-36685G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
c.-26-36688G>A (n.-26-36688G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632140delCA2685701488PRKAG2c.-41del (n.-41del)
c.685-2del (n.685-2del)
c.-39-2del (n.-39-2del)
n.562-2del
n.29del
c.313-2del (n.313-2del)
c.-29-36686del (n.-29-36686del)
n.800-2del
c.553-36689del (n.553-36689del)
c.553-2del (n.553-2del)
c.456-2del (n.456-2del)
n.421-2del
n.64del
n.88del
c.685-36686del (n.685-36686del)
c.673-2del (n.673-2del)
c.-26-36689del (n.-26-36689del)
 gnomAD v4
7g.151632140T>ACA370071388PRKAG2c.-41A>T (n.-41A>T)
c.685-2A>T (n.685-2A>T)
c.-39-2A>T (n.-39-2A>T)
n.562-2A>T
n.29A>T
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.-29-36686A>T (n.-29-36686A>T)
n.800-2A>T
c.553-36689A>T (n.553-36689A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
n.421-2A>T
n.64A>T
n.88A>T
c.685-36686A>T (n.685-36686A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
c.-26-36689A>T (n.-26-36689A>T)
 gnomAD v4
7g.151632140T>CCA370071389PRKAG2c.-41A>G (n.-41A>G)
c.685-2A>G (n.685-2A>G)
c.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
n.562-2A>G
n.29A>G
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.-29-36686A>G (n.-29-36686A>G)
n.800-2A>G
c.553-36689A>G (n.553-36689A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
n.421-2A>G
n.64A>G
n.88A>G
c.685-36686A>G (n.685-36686A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
c.-26-36689A>G (n.-26-36689A>G)
 gnomAD v4
7g.151632140T>GCA370071390PRKAG2c.-41A>C (n.-41A>C)
c.685-2A>C (n.685-2A>C)
c.-39-2A>C (n.-39-2A>C)
n.562-2A>C
n.29A>C
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.-29-36686A>C (n.-29-36686A>C)
n.800-2A>C
c.553-36689A>C (n.553-36689A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
n.421-2A>C
n.64A>C
n.88A>C
c.685-36686A>C (n.685-36686A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
c.-26-36689A>C (n.-26-36689A>C)
 gnomAD v4
7g.151632140_151632144delCA2778446088PRKAG2c.-45_-41del (n.-45_-41del)
c.685-6_685-2del (n.685-6_685-2del)
c.-39-6_-39-2del (n.-39-6_-39-2del)
n.562-6_562-2del
n.25_29del
c.313-6_313-2del (n.313-6_313-2del)
c.-29-36690_-29-36686del (n.-29-36690_-29-36686del)
n.800-6_800-2del
c.553-36693_553-36689del (n.553-36693_553-36689del)
c.553-6_553-2del (n.553-6_553-2del)
c.456-6_456-2del (n.456-6_456-2del)
n.421-6_421-2del
n.60_64del
n.84_88del
c.685-36690_685-36686del (n.685-36690_685-36686del)
c.673-6_673-2del (n.673-6_673-2del)
c.-26-36693_-26-36689del (n.-26-36693_-26-36689del)
7g.151632141delCA2685701490PRKAG2c.-42del (n.-42del)
c.685-3del (n.685-3del)
c.-39-3del (n.-39-3del)
n.562-3del
n.28del
c.313-3del (n.313-3del)
c.-29-36687del (n.-29-36687del)
n.800-3del
c.553-36690del (n.553-36690del)
c.553-3del (n.553-3del)
c.456-3del (n.456-3del)
n.421-3del
n.63del
n.87del
c.685-36687del (n.685-36687del)
c.673-3del (n.673-3del)
c.-26-36690del (n.-26-36690del)
 gnomAD v4
7g.151632141G>ACA16605284PRKAG2c.-42C>T (n.-42C>T)
c.685-3C>T (n.685-3C>T)
c.-39-3C>T (n.-39-3C>T)
n.562-3C>T
n.28C>T
c.313-3C>T (n.313-3C>T)
c.-29-36687C>T (n.-29-36687C>T)
n.800-3C>T
c.553-36690C>T (n.553-36690C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.456-3C>T (n.456-3C>T)
n.421-3C>T
n.63C>T
n.87C>T
c.685-36687C>T (n.685-36687C>T)
c.673-3C>T (n.673-3C>T)
c.-26-36690C>T (n.-26-36690C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632141G>CCA2778446089PRKAG2c.-42C>G (n.-42C>G)
c.685-3C>G (n.685-3C>G)
c.-39-3C>G (n.-39-3C>G)
n.562-3C>G
n.28C>G
c.313-3C>G (n.313-3C>G)
c.-29-36687C>G (n.-29-36687C>G)
n.800-3C>G
c.553-36690C>G (n.553-36690C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.456-3C>G (n.456-3C>G)
n.421-3C>G
n.63C>G
n.87C>G
c.685-36687C>G (n.685-36687C>G)
c.673-3C>G (n.673-3C>G)
c.-26-36690C>G (n.-26-36690C>G)
7g.151632141G=CA1752766418PRKAG2c.-42C= (n.-42C=)
c.685-3C= (n.685-3C=)
c.-39-3C= (n.-39-3C=)
n.562-3C=
n.28C=
c.313-3C= (n.313-3C=)
c.-29-36687C= (n.-29-36687C=)
n.800-3C=
c.553-36690C= (n.553-36690C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
c.456-3C= (n.456-3C=)
n.421-3C=
n.63C=
n.87C=
c.685-36687C= (n.685-36687C=)
c.673-3C= (n.673-3C=)
c.-26-36690C= (n.-26-36690C=)
7g.151632141G>TCA2579069308PRKAG2c.-42C>A (n.-42C>A)
c.685-3C>A (n.685-3C>A)
c.-39-3C>A (n.-39-3C>A)
n.562-3C>A
n.28C>A
c.313-3C>A (n.313-3C>A)
c.-29-36687C>A (n.-29-36687C>A)
n.800-3C>A
c.553-36690C>A (n.553-36690C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.456-3C>A (n.456-3C>A)
n.421-3C>A
n.63C>A
n.87C>A
c.685-36687C>A (n.685-36687C>A)
c.673-3C>A (n.673-3C>A)
c.-26-36690C>A (n.-26-36690C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632145_151632150delCA2685701489PRKAG2c.-47_-42del (n.-47_-42del)
c.685-8_685-3del (n.685-8_685-3del)
c.-39-8_-39-3del (n.-39-8_-39-3del)
n.562-8_562-3del
n.23_28del
c.313-8_313-3del (n.313-8_313-3del)
c.-29-36692_-29-36687del (n.-29-36692_-29-36687del)
n.800-8_800-3del
c.553-36695_553-36690del (n.553-36695_553-36690del)
c.553-8_553-3del (n.553-8_553-3del)
c.456-8_456-3del (n.456-8_456-3del)
n.421-8_421-3del
n.58_63del
n.82_87del
c.685-36692_685-36687del (n.685-36692_685-36687del)
c.673-8_673-3del (n.673-8_673-3del)
c.-26-36695_-26-36690del (n.-26-36695_-26-36690del)
 gnomAD v4
7g.151632142delCA2685701491PRKAG2c.-43del (n.-43del)
c.685-4del (n.685-4del)
c.-39-4del (n.-39-4del)
n.562-4del
n.27del
c.313-4del (n.313-4del)
c.-29-36688del (n.-29-36688del)
n.800-4del
c.553-36691del (n.553-36691del)
c.553-4del (n.553-4del)
c.456-4del (n.456-4del)
n.421-4del
n.62del
n.86del
c.685-36688del (n.685-36688del)
c.673-4del (n.673-4del)
c.-26-36691del (n.-26-36691del)
 gnomAD v4
7g.151632142A>CCA2685701492PRKAG2c.-43T>G (n.-43T>G)
c.685-4T>G (n.685-4T>G)
c.-39-4T>G (n.-39-4T>G)
n.562-4T>G
n.27T>G
c.313-4T>G (n.313-4T>G)
c.-29-36688T>G (n.-29-36688T>G)
n.800-4T>G
c.553-36691T>G (n.553-36691T>G)
c.553-4T>G (n.553-4T>G)
c.456-4T>G (n.456-4T>G)
n.421-4T>G
n.62T>G
n.86T>G
c.685-36688T>G (n.685-36688T>G)
c.673-4T>G (n.673-4T>G)
c.-26-36691T>G (n.-26-36691T>G)
 gnomAD v4
7g.151632142A>GCA2685701493PRKAG2c.-43T>C (n.-43T>C)
c.685-4T>C (n.685-4T>C)
c.-39-4T>C (n.-39-4T>C)
n.562-4T>C
n.27T>C
c.313-4T>C (n.313-4T>C)
c.-29-36688T>C (n.-29-36688T>C)
n.800-4T>C
c.553-36691T>C (n.553-36691T>C)
c.553-4T>C (n.553-4T>C)
c.456-4T>C (n.456-4T>C)
n.421-4T>C
n.62T>C
n.86T>C
c.685-36688T>C (n.685-36688T>C)
c.673-4T>C (n.673-4T>C)
c.-26-36691T>C (n.-26-36691T>C)
 gnomAD v4
7g.151632142A>TCA2579069309PRKAG2c.-43T>A (n.-43T>A)
c.685-4T>A (n.685-4T>A)
c.-39-4T>A (n.-39-4T>A)
n.562-4T>A
n.27T>A
c.313-4T>A (n.313-4T>A)
c.-29-36688T>A (n.-29-36688T>A)
n.800-4T>A
c.553-36691T>A (n.553-36691T>A)
c.553-4T>A (n.553-4T>A)
c.456-4T>A (n.456-4T>A)
n.421-4T>A
n.62T>A
n.86T>A
c.685-36688T>A (n.685-36688T>A)
c.673-4T>A (n.673-4T>A)
c.-26-36691T>A (n.-26-36691T>A)
 gnomAD v4
7g.151632142_151632143delinsAGCA1752766419PRKAG2c.-44_-43delinsCT (n.-44_-43delinsCT)
c.685-5_685-4delinsCT (n.685-5_685-4delinsCT)
c.-39-5_-39-4delinsCT (n.-39-5_-39-4delinsCT)
n.562-5_562-4delinsCT
n.26_27delinsCT
c.313-5_313-4delinsCT (n.313-5_313-4delinsCT)
c.-29-36689_-29-36688delinsCT (n.-29-36689_-29-36688delinsCT)
n.800-5_800-4delinsCT
c.553-36692_553-36691delinsCT (n.553-36692_553-36691delinsCT)
c.553-5_553-4delinsCT (n.553-5_553-4delinsCT)
c.456-5_456-4delinsCT (n.456-5_456-4delinsCT)
n.421-5_421-4delinsCT
n.61_62delinsCT
n.85_86delinsCT
c.685-36689_685-36688delinsCT (n.685-36689_685-36688delinsCT)
c.673-5_673-4delinsCT (n.673-5_673-4delinsCT)
c.-26-36692_-26-36691delinsCT (n.-26-36692_-26-36691delinsCT)
7g.151632143G>ACA058013PRKAG2c.-44C>T (n.-44C>T)
c.685-5C>T (n.685-5C>T)
c.-39-5C>T (n.-39-5C>T)
n.562-5C>T
n.26C>T
c.313-5C>T (n.313-5C>T)
c.-29-36689C>T (n.-29-36689C>T)
n.800-5C>T
c.553-36692C>T (n.553-36692C>T)
c.553-5C>T (n.553-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
n.421-5C>T
n.61C>T
n.85C>T
c.685-36689C>T (n.685-36689C>T)
c.673-5C>T (n.673-5C>T)
c.-26-36692C>T (n.-26-36692C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632143G>CCA2579069310PRKAG2c.-44C>G (n.-44C>G)
c.685-5C>G (n.685-5C>G)
c.-39-5C>G (n.-39-5C>G)
n.562-5C>G
n.26C>G
c.313-5C>G (n.313-5C>G)
c.-29-36689C>G (n.-29-36689C>G)
n.800-5C>G
c.553-36692C>G (n.553-36692C>G)
c.553-5C>G (n.553-5C>G)
c.456-5C>G (n.456-5C>G)
n.421-5C>G
n.61C>G
n.85C>G
c.685-36689C>G (n.685-36689C>G)
c.673-5C>G (n.673-5C>G)
c.-26-36692C>G (n.-26-36692C>G)
 gnomAD v4
7g.151632143G=CA1752766420PRKAG2c.-44C= (n.-44C=)
c.685-5C= (n.685-5C=)
c.-39-5C= (n.-39-5C=)
n.562-5C=
n.26C=
c.313-5C= (n.313-5C=)
c.-29-36689C= (n.-29-36689C=)
n.800-5C=
c.553-36692C= (n.553-36692C=)
c.553-5C= (n.553-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
n.421-5C=
n.61C=
n.85C=
c.685-36689C= (n.685-36689C=)
c.673-5C= (n.673-5C=)
c.-26-36692C= (n.-26-36692C=)
7g.151632143G>TCA058008PRKAG2c.-44C>A (n.-44C>A)
c.685-5C>A (n.685-5C>A)
c.-39-5C>A (n.-39-5C>A)
n.562-5C>A
n.26C>A
c.313-5C>A (n.313-5C>A)
c.-29-36689C>A (n.-29-36689C>A)
n.800-5C>A
c.553-36692C>A (n.553-36692C>A)
c.553-5C>A (n.553-5C>A)
c.456-5C>A (n.456-5C>A)
n.421-5C>A
n.61C>A
n.85C>A
c.685-36689C>A (n.685-36689C>A)
c.673-5C>A (n.673-5C>A)
c.-26-36692C>A (n.-26-36692C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632147dupCA2685701495PRKAG2c.-44dup (n.-44dup)
c.685-5dup (n.685-5dup)
c.-39-5dup (n.-39-5dup)
n.562-5dup
n.26dup
c.313-5dup (n.313-5dup)
c.-29-36689dup (n.-29-36689dup)
n.800-5dup
c.553-36692dup (n.553-36692dup)
c.553-5dup (n.553-5dup)
c.456-5dup (n.456-5dup)
n.421-5dup
n.61dup
n.85dup
c.685-36689dup (n.685-36689dup)
c.673-5dup (n.673-5dup)
c.-26-36692dup (n.-26-36692dup)
 gnomAD v4
7g.151632145_151632147dupCA2685701494PRKAG2c.-46_-44dup (n.-46_-44dup)
c.685-7_685-5dup (n.685-7_685-5dup)
c.-39-7_-39-5dup (n.-39-7_-39-5dup)
n.562-7_562-5dup
n.24_26dup
c.313-7_313-5dup (n.313-7_313-5dup)
c.-29-36691_-29-36689dup (n.-29-36691_-29-36689dup)
n.800-7_800-5dup
c.553-36694_553-36692dup (n.553-36694_553-36692dup)
c.553-7_553-5dup (n.553-7_553-5dup)
c.456-7_456-5dup (n.456-7_456-5dup)
n.421-7_421-5dup
n.59_61dup
n.83_85dup
c.685-36691_685-36689dup (n.685-36691_685-36689dup)
c.673-7_673-5dup (n.673-7_673-5dup)
c.-26-36694_-26-36692dup (n.-26-36694_-26-36692dup)
 gnomAD v4
7g.151632147delCA058021PRKAG2c.-44del (n.-44del)
c.685-5del (n.685-5del)
c.-39-5del (n.-39-5del)
n.562-5del
n.26del
c.313-5del (n.313-5del)
c.-29-36689del (n.-29-36689del)
n.800-5del
c.553-36692del (n.553-36692del)
c.553-5del (n.553-5del)
c.456-5del (n.456-5del)
n.421-5del
n.61del
n.85del
c.685-36689del (n.685-36689del)
c.673-5del (n.673-5del)
c.-26-36692del (n.-26-36692del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632144G>ACA058072PRKAG2c.-45C>T (n.-45C>T)
c.685-6C>T (n.685-6C>T)
c.-39-6C>T (n.-39-6C>T)
n.562-6C>T
n.25C>T
c.313-6C>T (n.313-6C>T)
c.-29-36690C>T (n.-29-36690C>T)
n.800-6C>T
c.553-36693C>T (n.553-36693C>T)
c.553-6C>T (n.553-6C>T)
c.456-6C>T (n.456-6C>T)
n.421-6C>T
n.60C>T
n.84C>T
c.685-36690C>T (n.685-36690C>T)
c.673-6C>T (n.673-6C>T)
c.-26-36693C>T (n.-26-36693C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632144G>CCA2685701496PRKAG2c.-45C>G (n.-45C>G)
c.685-6C>G (n.685-6C>G)
c.-39-6C>G (n.-39-6C>G)
n.562-6C>G
n.25C>G
c.313-6C>G (n.313-6C>G)
c.-29-36690C>G (n.-29-36690C>G)
n.800-6C>G
c.553-36693C>G (n.553-36693C>G)
c.553-6C>G (n.553-6C>G)
c.456-6C>G (n.456-6C>G)
n.421-6C>G
n.60C>G
n.84C>G
c.685-36690C>G (n.685-36690C>G)
c.673-6C>G (n.673-6C>G)
c.-26-36693C>G (n.-26-36693C>G)
 gnomAD v4
7g.151632144G=CA1752766421PRKAG2c.-45C= (n.-45C=)
c.685-6C= (n.685-6C=)
c.-39-6C= (n.-39-6C=)
n.562-6C=
n.25C=
c.313-6C= (n.313-6C=)
c.-29-36690C= (n.-29-36690C=)
n.800-6C=
c.553-36693C= (n.553-36693C=)
c.553-6C= (n.553-6C=)
c.456-6C= (n.456-6C=)
n.421-6C=
n.60C=
n.84C=
c.685-36690C= (n.685-36690C=)
c.673-6C= (n.673-6C=)
c.-26-36693C= (n.-26-36693C=)
7g.151632144G>TCA058066PRKAG2c.-45C>A (n.-45C>A)
c.685-6C>A (n.685-6C>A)
c.-39-6C>A (n.-39-6C>A)
n.562-6C>A
n.25C>A
c.313-6C>A (n.313-6C>A)
c.-29-36690C>A (n.-29-36690C>A)
n.800-6C>A
c.553-36693C>A (n.553-36693C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
c.456-6C>A (n.456-6C>A)
n.421-6C>A
n.60C>A
n.84C>A
c.685-36690C>A (n.685-36690C>A)
c.673-6C>A (n.673-6C>A)
c.-26-36693C>A (n.-26-36693C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632145G>ACA913188658PRKAG2c.-46C>T (n.-46C>T)
c.685-7C>T (n.685-7C>T)
c.-39-7C>T (n.-39-7C>T)
n.562-7C>T
n.24C>T
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
c.-29-36691C>T (n.-29-36691C>T)
n.800-7C>T
c.553-36694C>T (n.553-36694C>T)
c.553-7C>T (n.553-7C>T)
c.456-7C>T (n.456-7C>T)
n.421-7C>T
n.59C>T
n.83C>T
c.685-36691C>T (n.685-36691C>T)
c.673-7C>T (n.673-7C>T)
c.-26-36694C>T (n.-26-36694C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632145G>CCA2685701497PRKAG2c.-46C>G (n.-46C>G)
c.685-7C>G (n.685-7C>G)
c.-39-7C>G (n.-39-7C>G)
n.562-7C>G
n.24C>G
c.313-7C>G (n.313-7C>G)
c.-29-36691C>G (n.-29-36691C>G)
n.800-7C>G
c.553-36694C>G (n.553-36694C>G)
c.553-7C>G (n.553-7C>G)
c.456-7C>G (n.456-7C>G)
n.421-7C>G
n.59C>G
n.83C>G
c.685-36691C>G (n.685-36691C>G)
c.673-7C>G (n.673-7C>G)
c.-26-36694C>G (n.-26-36694C>G)
 gnomAD v4
7g.151632145G=CA1752766422PRKAG2c.-46C= (n.-46C=)
c.685-7C= (n.685-7C=)
c.-39-7C= (n.-39-7C=)
n.562-7C=
n.24C=
c.313-7C= (n.313-7C=)
c.-29-36691C= (n.-29-36691C=)
n.800-7C=
c.553-36694C= (n.553-36694C=)
c.553-7C= (n.553-7C=)
c.456-7C= (n.456-7C=)
n.421-7C=
n.59C=
n.83C=
c.685-36691C= (n.685-36691C=)
c.673-7C= (n.673-7C=)
c.-26-36694C= (n.-26-36694C=)
7g.151632145G>TCA014483PRKAG2c.-46C>A (n.-46C>A)
c.685-7C>A (n.685-7C>A)
c.-39-7C>A (n.-39-7C>A)
n.562-7C>A
n.24C>A
c.313-7C>A (n.313-7C>A)
c.-29-36691C>A (n.-29-36691C>A)
n.800-7C>A
c.553-36694C>A (n.553-36694C>A)
c.553-7C>A (n.553-7C>A)
c.456-7C>A (n.456-7C>A)
n.421-7C>A
n.59C>A
n.83C>A
c.685-36691C>A (n.685-36691C>A)
c.673-7C>A (n.673-7C>A)
c.-26-36694C>A (n.-26-36694C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632145_151632148delinsGGGACA1752766423PRKAG2c.-49_-46delinsTCCC (n.-49_-46delinsTCCC)
c.685-10_685-7delinsTCCC (n.685-10_685-7delinsTCCC)
c.-39-10_-39-7delinsTCCC (n.-39-10_-39-7delinsTCCC)
n.562-10_562-7delinsTCCC
n.21_24delinsTCCC
c.313-10_313-7delinsTCCC (n.313-10_313-7delinsTCCC)
c.-29-36694_-29-36691delinsTCCC (n.-29-36694_-29-36691delinsTCCC)
n.800-10_800-7delinsTCCC
c.553-36697_553-36694delinsTCCC (n.553-36697_553-36694delinsTCCC)
c.553-10_553-7delinsTCCC (n.553-10_553-7delinsTCCC)
c.456-10_456-7delinsTCCC (n.456-10_456-7delinsTCCC)
n.421-10_421-7delinsTCCC
n.56_59delinsTCCC
n.80_83delinsTCCC
c.685-36694_685-36691delinsTCCC (n.685-36694_685-36691delinsTCCC)
c.673-10_673-7delinsTCCC (n.673-10_673-7delinsTCCC)
c.-26-36697_-26-36694delinsTCCC (n.-26-36697_-26-36694delinsTCCC)
7g.151632146G>ACA014492PRKAG2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.685-8C>T (n.685-8C>T)
c.-39-8C>T (n.-39-8C>T)
n.562-8C>T
n.23C>T
c.313-8C>T (n.313-8C>T)
c.-29-36692C>T (n.-29-36692C>T)
n.800-8C>T
c.553-36695C>T (n.553-36695C>T)
c.553-8C>T (n.553-8C>T)
c.456-8C>T (n.456-8C>T)
n.421-8C>T
n.58C>T
n.82C>T
c.685-36692C>T (n.685-36692C>T)
c.673-8C>T (n.673-8C>T)
c.-26-36695C>T (n.-26-36695C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632146G>CCA2685701498PRKAG2c.-47C>G (n.-47C>G)
c.685-8C>G (n.685-8C>G)
c.-39-8C>G (n.-39-8C>G)
n.562-8C>G
n.23C>G
c.313-8C>G (n.313-8C>G)
c.-29-36692C>G (n.-29-36692C>G)
n.800-8C>G
c.553-36695C>G (n.553-36695C>G)
c.553-8C>G (n.553-8C>G)
c.456-8C>G (n.456-8C>G)
n.421-8C>G
n.58C>G
n.82C>G
c.685-36692C>G (n.685-36692C>G)
c.673-8C>G (n.673-8C>G)
c.-26-36695C>G (n.-26-36695C>G)
 gnomAD v4
7g.151632146G=CA1752766424PRKAG2c.-47C= (n.-47C=)
c.685-8C= (n.685-8C=)
c.-39-8C= (n.-39-8C=)
n.562-8C=
n.23C=
c.313-8C= (n.313-8C=)
c.-29-36692C= (n.-29-36692C=)
n.800-8C=
c.553-36695C= (n.553-36695C=)
c.553-8C= (n.553-8C=)
c.456-8C= (n.456-8C=)
n.421-8C=
n.58C=
n.82C=
c.685-36692C= (n.685-36692C=)
c.673-8C= (n.673-8C=)
c.-26-36695C= (n.-26-36695C=)
7g.151632146G>TCA2685701499PRKAG2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.685-8C>A (n.685-8C>A)
c.-39-8C>A (n.-39-8C>A)
n.562-8C>A
n.23C>A
c.313-8C>A (n.313-8C>A)
c.-29-36692C>A (n.-29-36692C>A)
n.800-8C>A
c.553-36695C>A (n.553-36695C>A)
c.553-8C>A (n.553-8C>A)
c.456-8C>A (n.456-8C>A)
n.421-8C>A
n.58C>A
n.82C>A
c.685-36692C>A (n.685-36692C>A)
c.673-8C>A (n.673-8C>A)
c.-26-36695C>A (n.-26-36695C>A)
 gnomAD v4
7g.151632155_151632157dupCA913188659PRKAG2c.-49_-47dup (n.-49_-47dup)
c.685-10_685-8dup (n.685-10_685-8dup)
c.-39-10_-39-8dup (n.-39-10_-39-8dup)
n.562-10_562-8dup
n.21_23dup
c.313-10_313-8dup (n.313-10_313-8dup)
c.-29-36694_-29-36692dup (n.-29-36694_-29-36692dup)
n.800-10_800-8dup
c.553-36697_553-36695dup (n.553-36697_553-36695dup)
c.553-10_553-8dup (n.553-10_553-8dup)
c.456-10_456-8dup (n.456-10_456-8dup)
n.421-10_421-8dup
n.56_58dup
n.80_82dup
c.685-36694_685-36692dup (n.685-36694_685-36692dup)
c.673-10_673-8dup (n.673-10_673-8dup)
c.-26-36697_-26-36695dup (n.-26-36697_-26-36695dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632152_151632157dupCA1752766425PRKAG2c.-52_-47dup (n.-52_-47dup)
c.685-13_685-8dup (n.685-13_685-8dup)
c.-39-13_-39-8dup (n.-39-13_-39-8dup)
n.562-13_562-8dup
n.18_23dup
c.313-13_313-8dup (n.313-13_313-8dup)
c.-29-36697_-29-36692dup (n.-29-36697_-29-36692dup)
n.800-13_800-8dup
c.553-36700_553-36695dup (n.553-36700_553-36695dup)
c.553-13_553-8dup (n.553-13_553-8dup)
c.456-13_456-8dup (n.456-13_456-8dup)
n.421-13_421-8dup
n.53_58dup
n.77_82dup
c.685-36697_685-36692dup (n.685-36697_685-36692dup)
c.673-13_673-8dup (n.673-13_673-8dup)
c.-26-36700_-26-36695dup (n.-26-36700_-26-36695dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632155_151632157delCA578725068PRKAG2c.-49_-47del (n.-49_-47del)
c.685-10_685-8del (n.685-10_685-8del)
c.-39-10_-39-8del (n.-39-10_-39-8del)
n.562-10_562-8del
n.21_23del
c.313-10_313-8del (n.313-10_313-8del)
c.-29-36694_-29-36692del (n.-29-36694_-29-36692del)
n.800-10_800-8del
c.553-36697_553-36695del (n.553-36697_553-36695del)
c.553-10_553-8del (n.553-10_553-8del)
c.456-10_456-8del (n.456-10_456-8del)
n.421-10_421-8del
n.56_58del
n.80_82del
c.685-36694_685-36692del (n.685-36694_685-36692del)
c.673-10_673-8del (n.673-10_673-8del)
c.-26-36697_-26-36695del (n.-26-36697_-26-36695del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632147G>ACA1139660344PRKAG2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.685-9C>T (n.685-9C>T)
c.-39-9C>T (n.-39-9C>T)
n.562-9C>T
n.22C>T
c.313-9C>T (n.313-9C>T)
c.-29-36693C>T (n.-29-36693C>T)
n.800-9C>T
c.553-36696C>T (n.553-36696C>T)
c.553-9C>T (n.553-9C>T)
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
n.421-9C>T
n.57C>T
n.81C>T
c.685-36693C>T (n.685-36693C>T)
c.673-9C>T (n.673-9C>T)
c.-26-36696C>T (n.-26-36696C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632147G>CCA2685701500PRKAG2c.-48C>G (n.-48C>G)
c.685-9C>G (n.685-9C>G)
c.-39-9C>G (n.-39-9C>G)
n.562-9C>G
n.22C>G
c.313-9C>G (n.313-9C>G)
c.-29-36693C>G (n.-29-36693C>G)
n.800-9C>G
c.553-36696C>G (n.553-36696C>G)
c.553-9C>G (n.553-9C>G)
c.456-9C>G (n.456-9C>G)
n.421-9C>G
n.57C>G
n.81C>G
c.685-36693C>G (n.685-36693C>G)
c.673-9C>G (n.673-9C>G)
c.-26-36696C>G (n.-26-36696C>G)
 gnomAD v4
7g.151632147G=CA1752766426PRKAG2c.-48C= (n.-48C=)
c.685-9C= (n.685-9C=)
c.-39-9C= (n.-39-9C=)
n.562-9C=
n.22C=
c.313-9C= (n.313-9C=)
c.-29-36693C= (n.-29-36693C=)
n.800-9C=
c.553-36696C= (n.553-36696C=)
c.553-9C= (n.553-9C=)
c.456-9C= (n.456-9C=)
n.421-9C=
n.57C=
n.81C=
c.685-36693C= (n.685-36693C=)
c.673-9C= (n.673-9C=)
c.-26-36696C= (n.-26-36696C=)
7g.151632147G>TCA1108757891PRKAG2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.685-9C>A (n.685-9C>A)
c.-39-9C>A (n.-39-9C>A)
n.562-9C>A
n.22C>A
c.313-9C>A (n.313-9C>A)
c.-29-36693C>A (n.-29-36693C>A)
n.800-9C>A
c.553-36696C>A (n.553-36696C>A)
c.553-9C>A (n.553-9C>A)
c.456-9C>A (n.456-9C>A)
n.421-9C>A
n.57C>A
n.81C>A
c.685-36693C>A (n.685-36693C>A)
c.673-9C>A (n.673-9C>A)
c.-26-36696C>A (n.-26-36696C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632148delCA2685701501PRKAG2c.-49del (n.-49del)
c.685-10del (n.685-10del)
c.-39-10del (n.-39-10del)
n.562-10del
n.21del
c.313-10del (n.313-10del)
c.-29-36694del (n.-29-36694del)
n.800-10del
c.553-36697del (n.553-36697del)
c.553-10del (n.553-10del)
c.456-10del (n.456-10del)
n.421-10del
n.56del
n.80del
c.685-36694del (n.685-36694del)
c.673-10del (n.673-10del)
c.-26-36697del (n.-26-36697del)
 gnomAD v4
7g.151632148A>GCA2685701502PRKAG2c.-49T>C (n.-49T>C)
c.685-10T>C (n.685-10T>C)
c.-39-10T>C (n.-39-10T>C)
n.562-10T>C
n.21T>C
c.313-10T>C (n.313-10T>C)
c.-29-36694T>C (n.-29-36694T>C)
n.800-10T>C
c.553-36697T>C (n.553-36697T>C)
c.553-10T>C (n.553-10T>C)
c.456-10T>C (n.456-10T>C)
n.421-10T>C
n.56T>C
n.80T>C
c.685-36694T>C (n.685-36694T>C)
c.673-10T>C (n.673-10T>C)
c.-26-36697T>C (n.-26-36697T>C)
 gnomAD v4
7g.151632148A>TCA2685701503PRKAG2c.-49T>A (n.-49T>A)
c.685-10T>A (n.685-10T>A)
c.-39-10T>A (n.-39-10T>A)
n.562-10T>A
n.21T>A
c.313-10T>A (n.313-10T>A)
c.-29-36694T>A (n.-29-36694T>A)
n.800-10T>A
c.553-36697T>A (n.553-36697T>A)
c.553-10T>A (n.553-10T>A)
c.456-10T>A (n.456-10T>A)
n.421-10T>A
n.56T>A
n.80T>A
c.685-36694T>A (n.685-36694T>A)
c.673-10T>A (n.673-10T>A)
c.-26-36697T>A (n.-26-36697T>A)
 gnomAD v4
7g.151632149G>ACA2685701504PRKAG2c.-50C>T (n.-50C>T)
c.685-11C>T (n.685-11C>T)
c.-39-11C>T (n.-39-11C>T)
n.562-11C>T
n.20C>T
c.313-11C>T (n.313-11C>T)
c.-29-36695C>T (n.-29-36695C>T)
n.800-11C>T
c.553-36698C>T (n.553-36698C>T)
c.553-11C>T (n.553-11C>T)
c.456-11C>T (n.456-11C>T)
n.421-11C>T
n.55C>T
n.79C>T
c.685-36695C>T (n.685-36695C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
c.-26-36698C>T (n.-26-36698C>T)
 gnomAD v4
7g.151632149G>TCA2685701505PRKAG2c.-50C>A (n.-50C>A)
c.685-11C>A (n.685-11C>A)
c.-39-11C>A (n.-39-11C>A)
n.562-11C>A
n.20C>A
c.313-11C>A (n.313-11C>A)
c.-29-36695C>A (n.-29-36695C>A)
n.800-11C>A
c.553-36698C>A (n.553-36698C>A)
c.553-11C>A (n.553-11C>A)
c.456-11C>A (n.456-11C>A)
n.421-11C>A
n.55C>A
n.79C>A
c.685-36695C>A (n.685-36695C>A)
c.673-11C>A (n.673-11C>A)
c.-26-36698C>A (n.-26-36698C>A)
 gnomAD v4
7g.151632150delCA2685701506PRKAG2c.-50del (n.-50del)
c.685-11del (n.685-11del)
c.-39-11del (n.-39-11del)
n.562-11del
n.20del
c.313-11del (n.313-11del)
c.-29-36695del (n.-29-36695del)
n.800-11del
c.553-36698del (n.553-36698del)
c.553-11del (n.553-11del)
c.456-11del (n.456-11del)
n.421-11del
n.55del
n.79del
c.685-36695del (n.685-36695del)
c.673-11del (n.673-11del)
c.-26-36698del (n.-26-36698del)
 gnomAD v4
7g.151632150G>ACA1108757893PRKAG2c.-51C>T (n.-51C>T)
c.685-12C>T (n.685-12C>T)
c.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
n.562-12C>T
n.19C>T
c.313-12C>T (n.313-12C>T)
c.-29-36696C>T (n.-29-36696C>T)
n.800-12C>T
c.553-36699C>T (n.553-36699C>T)
c.553-12C>T (n.553-12C>T)
c.456-12C>T (n.456-12C>T)
n.421-12C>T
n.54C>T
n.78C>T
c.685-36696C>T (n.685-36696C>T)
c.673-12C>T (n.673-12C>T)
c.-26-36699C>T (n.-26-36699C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632150G>CCA2685701507PRKAG2c.-51C>G (n.-51C>G)
c.685-12C>G (n.685-12C>G)
c.-39-12C>G (n.-39-12C>G)
n.562-12C>G
n.19C>G
c.313-12C>G (n.313-12C>G)
c.-29-36696C>G (n.-29-36696C>G)
n.800-12C>G
c.553-36699C>G (n.553-36699C>G)
c.553-12C>G (n.553-12C>G)
c.456-12C>G (n.456-12C>G)
n.421-12C>G
n.54C>G
n.78C>G
c.685-36696C>G (n.685-36696C>G)
c.673-12C>G (n.673-12C>G)
c.-26-36699C>G (n.-26-36699C>G)
 gnomAD v4
7g.151632150G=CA1752766427PRKAG2c.-51C= (n.-51C=)
c.685-12C= (n.685-12C=)
c.-39-12C= (n.-39-12C=)
n.562-12C=
n.19C=
c.313-12C= (n.313-12C=)
c.-29-36696C= (n.-29-36696C=)
n.800-12C=
c.553-36699C= (n.553-36699C=)
c.553-12C= (n.553-12C=)
c.456-12C= (n.456-12C=)
n.421-12C=
n.54C=
n.78C=
c.685-36696C= (n.685-36696C=)
c.673-12C= (n.673-12C=)
c.-26-36699C= (n.-26-36699C=)
7g.151632150G>TCA2685701508PRKAG2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.685-12C>A (n.685-12C>A)
c.-39-12C>A (n.-39-12C>A)
n.562-12C>A
n.19C>A
c.313-12C>A (n.313-12C>A)
c.-29-36696C>A (n.-29-36696C>A)
n.800-12C>A
c.553-36699C>A (n.553-36699C>A)
c.553-12C>A (n.553-12C>A)
c.456-12C>A (n.456-12C>A)
n.421-12C>A
n.54C>A
n.78C>A
c.685-36696C>A (n.685-36696C>A)
c.673-12C>A (n.673-12C>A)
c.-26-36699C>A (n.-26-36699C>A)
 gnomAD v4
7g.151632151A=CA1752766428PRKAG2c.-52T= (n.-52T=)
c.685-13T= (n.685-13T=)
c.-39-13T= (n.-39-13T=)
n.562-13T=
n.18T=
c.313-13T= (n.313-13T=)
c.-29-36697T= (n.-29-36697T=)
n.800-13T=
c.553-36700T= (n.553-36700T=)
c.553-13T= (n.553-13T=)
c.456-13T= (n.456-13T=)
n.421-13T=
n.53T=
n.77T=
c.685-36697T= (n.685-36697T=)
c.673-13T= (n.673-13T=)
c.-26-36700T= (n.-26-36700T=)
7g.151632151A>GCA2685701509PRKAG2c.-52T>C (n.-52T>C)
c.685-13T>C (n.685-13T>C)
c.-39-13T>C (n.-39-13T>C)
n.562-13T>C
n.18T>C
c.313-13T>C (n.313-13T>C)
c.-29-36697T>C (n.-29-36697T>C)
n.800-13T>C
c.553-36700T>C (n.553-36700T>C)
c.553-13T>C (n.553-13T>C)
c.456-13T>C (n.456-13T>C)
n.421-13T>C
n.53T>C
n.77T>C
c.685-36697T>C (n.685-36697T>C)
c.673-13T>C (n.673-13T>C)
c.-26-36700T>C (n.-26-36700T>C)
 gnomAD v4
7g.151632151A>TCA578725070PRKAG2c.-52T>A (n.-52T>A)
c.685-13T>A (n.685-13T>A)
c.-39-13T>A (n.-39-13T>A)
n.562-13T>A
n.18T>A
c.313-13T>A (n.313-13T>A)
c.-29-36697T>A (n.-29-36697T>A)
n.800-13T>A
c.553-36700T>A (n.553-36700T>A)
c.553-13T>A (n.553-13T>A)
c.456-13T>A (n.456-13T>A)
n.421-13T>A
n.53T>A
n.77T>A
c.685-36697T>A (n.685-36697T>A)
c.673-13T>A (n.673-13T>A)
c.-26-36700T>A (n.-26-36700T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632152G>ACA057936PRKAG2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.685-14C>T (n.685-14C>T)
c.-39-14C>T (n.-39-14C>T)
n.562-14C>T
n.17C>T
c.313-14C>T (n.313-14C>T)
c.-29-36698C>T (n.-29-36698C>T)
n.800-14C>T
c.553-36701C>T (n.553-36701C>T)
c.553-14C>T (n.553-14C>T)
c.456-14C>T (n.456-14C>T)
n.421-14C>T
n.52C>T
n.76C>T
c.685-36698C>T (n.685-36698C>T)
c.673-14C>T (n.673-14C>T)
c.-26-36701C>T (n.-26-36701C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632152G>CCA1752766430PRKAG2c.-53C>G (n.-53C>G)
c.685-14C>G (n.685-14C>G)
c.-39-14C>G (n.-39-14C>G)
n.562-14C>G
n.17C>G
c.313-14C>G (n.313-14C>G)
c.-29-36698C>G (n.-29-36698C>G)
n.800-14C>G
c.553-36701C>G (n.553-36701C>G)
c.553-14C>G (n.553-14C>G)
c.456-14C>G (n.456-14C>G)
n.421-14C>G
n.52C>G
n.76C>G
c.685-36698C>G (n.685-36698C>G)
c.673-14C>G (n.673-14C>G)
c.-26-36701C>G (n.-26-36701C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632152G=CA1752766429PRKAG2c.-53C= (n.-53C=)
c.685-14C= (n.685-14C=)
c.-39-14C= (n.-39-14C=)
n.562-14C=
n.17C=
c.313-14C= (n.313-14C=)
c.-29-36698C= (n.-29-36698C=)
n.800-14C=
c.553-36701C= (n.553-36701C=)
c.553-14C= (n.553-14C=)
c.456-14C= (n.456-14C=)
n.421-14C=
n.52C=
n.76C=
c.685-36698C= (n.685-36698C=)
c.673-14C= (n.673-14C=)
c.-26-36701C= (n.-26-36701C=)
7g.151632152G>TCA2685701511PRKAG2c.-53C>A (n.-53C>A)
c.685-14C>A (n.685-14C>A)
c.-39-14C>A (n.-39-14C>A)
n.562-14C>A
n.17C>A
c.313-14C>A (n.313-14C>A)
c.-29-36698C>A (n.-29-36698C>A)
n.800-14C>A
c.553-36701C>A (n.553-36701C>A)
c.553-14C>A (n.553-14C>A)
c.456-14C>A (n.456-14C>A)
n.421-14C>A
n.52C>A
n.76C>A
c.685-36698C>A (n.685-36698C>A)
c.673-14C>A (n.673-14C>A)
c.-26-36701C>A (n.-26-36701C>A)
 gnomAD v4
7g.151632153delCA2685701510PRKAG2c.-53del (n.-53del)
c.685-14del (n.685-14del)
c.-39-14del (n.-39-14del)
n.562-14del
n.17del
c.313-14del (n.313-14del)
c.-29-36698del (n.-29-36698del)
n.800-14del
c.553-36701del (n.553-36701del)
c.553-14del (n.553-14del)
c.456-14del (n.456-14del)
n.421-14del
n.52del
n.76del
c.685-36698del (n.685-36698del)
c.673-14del (n.673-14del)
c.-26-36701del (n.-26-36701del)
 gnomAD v4
7g.151632153G>ACA2685701512PRKAG2c.-54C>T (n.-54C>T)
c.685-15C>T (n.685-15C>T)
c.-39-15C>T (n.-39-15C>T)
n.562-15C>T
n.16C>T
c.313-15C>T (n.313-15C>T)
c.-29-36699C>T (n.-29-36699C>T)
n.800-15C>T
c.553-36702C>T (n.553-36702C>T)
c.553-15C>T (n.553-15C>T)
c.456-15C>T (n.456-15C>T)
n.421-15C>T
n.51C>T
n.75C>T
c.685-36699C>T (n.685-36699C>T)
c.673-15C>T (n.673-15C>T)
c.-26-36702C>T (n.-26-36702C>T)
 gnomAD v4
7g.151632153G>TCA2685701513PRKAG2c.-54C>A (n.-54C>A)
c.685-15C>A (n.685-15C>A)
c.-39-15C>A (n.-39-15C>A)
n.562-15C>A
n.16C>A
c.313-15C>A (n.313-15C>A)
c.-29-36699C>A (n.-29-36699C>A)
n.800-15C>A
c.553-36702C>A (n.553-36702C>A)
c.553-15C>A (n.553-15C>A)
c.456-15C>A (n.456-15C>A)
n.421-15C>A
n.51C>A
n.75C>A
c.685-36699C>A (n.685-36699C>A)
c.673-15C>A (n.673-15C>A)
c.-26-36702C>A (n.-26-36702C>A)
 gnomAD v4
7g.151632154delCA2685701514PRKAG2c.-55del (n.-55del)
c.685-16del (n.685-16del)
c.-39-16del (n.-39-16del)
n.562-16del
n.15del
c.313-16del (n.313-16del)
c.-29-36700del (n.-29-36700del)
n.800-16del
c.553-36703del (n.553-36703del)
c.553-16del (n.553-16del)
c.456-16del (n.456-16del)
n.421-16del
n.50del
n.74del
c.685-36700del (n.685-36700del)
c.673-16del (n.673-16del)
c.-26-36703del (n.-26-36703del)
 gnomAD v4
7g.151632154A>GCA2685701516PRKAG2c.-55T>C (n.-55T>C)
c.685-16T>C (n.685-16T>C)
c.-39-16T>C (n.-39-16T>C)
n.562-16T>C
n.15T>C
c.313-16T>C (n.313-16T>C)
c.-29-36700T>C (n.-29-36700T>C)
n.800-16T>C
c.553-36703T>C (n.553-36703T>C)
c.553-16T>C (n.553-16T>C)
c.456-16T>C (n.456-16T>C)
n.421-16T>C
n.50T>C
n.74T>C
c.685-36700T>C (n.685-36700T>C)
c.673-16T>C (n.673-16T>C)
c.-26-36703T>C (n.-26-36703T>C)
 gnomAD v4
7g.151632154A>TCA2685701515PRKAG2c.-55T>A (n.-55T>A)
c.685-16T>A (n.685-16T>A)
c.-39-16T>A (n.-39-16T>A)
n.562-16T>A
n.15T>A
c.313-16T>A (n.313-16T>A)
c.-29-36700T>A (n.-29-36700T>A)
n.800-16T>A
c.553-36703T>A (n.553-36703T>A)
c.553-16T>A (n.553-16T>A)
c.456-16T>A (n.456-16T>A)
n.421-16T>A
n.50T>A
n.74T>A
c.685-36700T>A (n.685-36700T>A)
c.673-16T>A (n.673-16T>A)
c.-26-36703T>A (n.-26-36703T>A)
 gnomAD v4
7g.151632155G>ACA913124322PRKAG2c.-56C>T (n.-56C>T)
c.685-17C>T (n.685-17C>T)
c.-39-17C>T (n.-39-17C>T)
n.562-17C>T
n.14C>T
c.313-17C>T (n.313-17C>T)
c.-29-36701C>T (n.-29-36701C>T)
n.800-17C>T
c.553-36704C>T (n.553-36704C>T)
c.553-17C>T (n.553-17C>T)
c.456-17C>T (n.456-17C>T)
n.421-17C>T
n.49C>T
n.73C>T
c.685-36701C>T (n.685-36701C>T)
c.673-17C>T (n.673-17C>T)
c.-26-36704C>T (n.-26-36704C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632155G>CCA2685701518PRKAG2c.-56C>G (n.-56C>G)
c.685-17C>G (n.685-17C>G)
c.-39-17C>G (n.-39-17C>G)
n.562-17C>G
n.14C>G
c.313-17C>G (n.313-17C>G)
c.-29-36701C>G (n.-29-36701C>G)
n.800-17C>G
c.553-36704C>G (n.553-36704C>G)
c.553-17C>G (n.553-17C>G)
c.456-17C>G (n.456-17C>G)
n.421-17C>G
n.49C>G
n.73C>G
c.685-36701C>G (n.685-36701C>G)
c.673-17C>G (n.673-17C>G)
c.-26-36704C>G (n.-26-36704C>G)
 gnomAD v4
7g.151632155G=CA1752766431PRKAG2c.-56C= (n.-56C=)
c.685-17C= (n.685-17C=)
c.-39-17C= (n.-39-17C=)
n.562-17C=
n.14C=
c.313-17C= (n.313-17C=)
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n.800-17C=
c.553-36704C= (n.553-36704C=)
c.553-17C= (n.553-17C=)
c.456-17C= (n.456-17C=)
n.421-17C=
n.49C=
n.73C=
c.685-36701C= (n.685-36701C=)
c.673-17C= (n.673-17C=)
c.-26-36704C= (n.-26-36704C=)
7g.151632155G>TCA2685701517PRKAG2c.-56C>A (n.-56C>A)
c.685-17C>A (n.685-17C>A)
c.-39-17C>A (n.-39-17C>A)
n.562-17C>A
n.14C>A
c.313-17C>A (n.313-17C>A)
c.-29-36701C>A (n.-29-36701C>A)
n.800-17C>A
c.553-36704C>A (n.553-36704C>A)
c.553-17C>A (n.553-17C>A)
c.456-17C>A (n.456-17C>A)
n.421-17C>A
n.49C>A
n.73C>A
c.685-36701C>A (n.685-36701C>A)
c.673-17C>A (n.673-17C>A)
c.-26-36704C>A (n.-26-36704C>A)
 gnomAD v4
7g.151632156G>ACA578725072PRKAG2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.685-18C>T (n.685-18C>T)
c.-39-18C>T (n.-39-18C>T)
n.562-18C>T
n.13C>T
c.313-18C>T (n.313-18C>T)
c.-29-36702C>T (n.-29-36702C>T)
n.800-18C>T
c.553-36705C>T (n.553-36705C>T)
c.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.456-18C>T (n.456-18C>T)
n.421-18C>T
n.48C>T
n.72C>T
c.685-36702C>T (n.685-36702C>T)
c.673-18C>T (n.673-18C>T)
c.-26-36705C>T (n.-26-36705C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632156G>CCA2579069311PRKAG2c.-57C>G (n.-57C>G)
c.685-18C>G (n.685-18C>G)
c.-39-18C>G (n.-39-18C>G)
n.562-18C>G
n.13C>G
c.313-18C>G (n.313-18C>G)
c.-29-36702C>G (n.-29-36702C>G)
n.800-18C>G
c.553-36705C>G (n.553-36705C>G)
c.553-18C>G (n.553-18C>G)
c.456-18C>G (n.456-18C>G)
n.421-18C>G
n.48C>G
n.72C>G
c.685-36702C>G (n.685-36702C>G)
c.673-18C>G (n.673-18C>G)
c.-26-36705C>G (n.-26-36705C>G)
7g.151632156G=CA1752766432PRKAG2c.-57C= (n.-57C=)
c.685-18C= (n.685-18C=)
c.-39-18C= (n.-39-18C=)
n.562-18C=
n.13C=
c.313-18C= (n.313-18C=)
c.-29-36702C= (n.-29-36702C=)
n.800-18C=
c.553-36705C= (n.553-36705C=)
c.553-18C= (n.553-18C=)
c.456-18C= (n.456-18C=)
n.421-18C=
n.48C=
n.72C=
c.685-36702C= (n.685-36702C=)
c.673-18C= (n.673-18C=)
c.-26-36705C= (n.-26-36705C=)
7g.151632156G>TCA2685701519PRKAG2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.685-18C>A (n.685-18C>A)
c.-39-18C>A (n.-39-18C>A)
n.562-18C>A
n.13C>A
c.313-18C>A (n.313-18C>A)
c.-29-36702C>A (n.-29-36702C>A)
n.800-18C>A
c.553-36705C>A (n.553-36705C>A)
c.553-18C>A (n.553-18C>A)
c.456-18C>A (n.456-18C>A)
n.421-18C>A
n.48C>A
n.72C>A
c.685-36702C>A (n.685-36702C>A)
c.673-18C>A (n.673-18C>A)
c.-26-36705C>A (n.-26-36705C>A)
 gnomAD v4
7g.151632156_151632158dupCA2697549711PRKAG2c.-59_-57dup (n.-59_-57dup)
c.685-20_685-18dup (n.685-20_685-18dup)
c.-39-20_-39-18dup (n.-39-20_-39-18dup)
n.562-20_562-18dup
n.11_13dup
c.313-20_313-18dup (n.313-20_313-18dup)
c.-29-36704_-29-36702dup (n.-29-36704_-29-36702dup)
n.800-20_800-18dup
c.553-36707_553-36705dup (n.553-36707_553-36705dup)
c.553-20_553-18dup (n.553-20_553-18dup)
c.456-20_456-18dup (n.456-20_456-18dup)
n.421-20_421-18dup
n.46_48dup
n.70_72dup
c.685-36704_685-36702dup (n.685-36704_685-36702dup)
c.673-20_673-18dup (n.673-20_673-18dup)
c.-26-36707_-26-36705dup (n.-26-36707_-26-36705dup)
 ClinVar
7g.151632157A>GCA2685701520PRKAG2c.-58T>C (n.-58T>C)
c.685-19T>C (n.685-19T>C)
c.-39-19T>C (n.-39-19T>C)
n.562-19T>C
n.12T>C
c.313-19T>C (n.313-19T>C)
c.-29-36703T>C (n.-29-36703T>C)
n.800-19T>C
c.553-36706T>C (n.553-36706T>C)
c.553-19T>C (n.553-19T>C)
c.456-19T>C (n.456-19T>C)
n.421-19T>C
n.47T>C
n.71T>C
c.685-36703T>C (n.685-36703T>C)
c.673-19T>C (n.673-19T>C)
c.-26-36706T>C (n.-26-36706T>C)
 gnomAD v4
7g.151632157A>TCA2685701521PRKAG2c.-58T>A (n.-58T>A)
c.685-19T>A (n.685-19T>A)
c.-39-19T>A (n.-39-19T>A)
n.562-19T>A
n.12T>A
c.313-19T>A (n.313-19T>A)
c.-29-36703T>A (n.-29-36703T>A)
n.800-19T>A
c.553-36706T>A (n.553-36706T>A)
c.553-19T>A (n.553-19T>A)
c.456-19T>A (n.456-19T>A)
n.421-19T>A
n.47T>A
n.71T>A
c.685-36703T>A (n.685-36703T>A)
c.673-19T>A (n.673-19T>A)
c.-26-36706T>A (n.-26-36706T>A)
 gnomAD v4
7g.151632158C>ACA2685701522PRKAG2c.-59G>T (n.-59G>T)
c.685-20G>T (n.685-20G>T)
c.-39-20G>T (n.-39-20G>T)
n.562-20G>T
n.11G>T
c.313-20G>T (n.313-20G>T)
c.-29-36704G>T (n.-29-36704G>T)
n.800-20G>T
c.553-36707G>T (n.553-36707G>T)
c.553-20G>T (n.553-20G>T)
c.456-20G>T (n.456-20G>T)
n.421-20G>T
n.46G>T
n.70G>T
c.685-36704G>T (n.685-36704G>T)
c.673-20G>T (n.673-20G>T)
c.-26-36707G>T (n.-26-36707G>T)
 gnomAD v4
7g.151632158C=CA1752766434PRKAG2c.-59G= (n.-59G=)
c.685-20G= (n.685-20G=)
c.-39-20G= (n.-39-20G=)
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c.313-20G= (n.313-20G=)
c.-29-36704G= (n.-29-36704G=)
n.800-20G=
c.553-36707G= (n.553-36707G=)
c.553-20G= (n.553-20G=)
c.456-20G= (n.456-20G=)
n.421-20G=
n.46G=
n.70G=
c.685-36704G= (n.685-36704G=)
c.673-20G= (n.673-20G=)
c.-26-36707G= (n.-26-36707G=)
7g.151632158C>GCA4577222PRKAG2c.-59G>C (n.-59G>C)
c.685-20G>C (n.685-20G>C)
c.-39-20G>C (n.-39-20G>C)
n.562-20G>C
n.11G>C
c.313-20G>C (n.313-20G>C)
c.-29-36704G>C (n.-29-36704G>C)
n.800-20G>C
c.553-36707G>C (n.553-36707G>C)
c.553-20G>C (n.553-20G>C)
c.456-20G>C (n.456-20G>C)
n.421-20G>C
n.46G>C
n.70G>C
c.685-36704G>C (n.685-36704G>C)
c.673-20G>C (n.673-20G>C)
c.-26-36707G>C (n.-26-36707G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632158C>TCA1752766435PRKAG2c.-59G>A (n.-59G>A)
c.685-20G>A (n.685-20G>A)
c.-39-20G>A (n.-39-20G>A)
n.562-20G>A
n.11G>A
c.313-20G>A (n.313-20G>A)
c.-29-36704G>A (n.-29-36704G>A)
n.800-20G>A
c.553-36707G>A (n.553-36707G>A)
c.553-20G>A (n.553-20G>A)
c.456-20G>A (n.456-20G>A)
n.421-20G>A
n.46G>A
n.70G>A
c.685-36704G>A (n.685-36704G>A)
c.673-20G>A (n.673-20G>A)
c.-26-36707G>A (n.-26-36707G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632158_151632160delinsCAGCA1752766433PRKAG2c.-61_-59delinsCTG (n.-61_-59delinsCTG)
c.685-22_685-20delinsCTG (n.685-22_685-20delinsCTG)
c.-39-22_-39-20delinsCTG (n.-39-22_-39-20delinsCTG)
n.562-22_562-20delinsCTG
n.9_11delinsCTG
c.313-22_313-20delinsCTG (n.313-22_313-20delinsCTG)
c.-29-36706_-29-36704delinsCTG (n.-29-36706_-29-36704delinsCTG)
n.800-22_800-20delinsCTG
c.553-36709_553-36707delinsCTG (n.553-36709_553-36707delinsCTG)
c.553-22_553-20delinsCTG (n.553-22_553-20delinsCTG)
c.456-22_456-20delinsCTG (n.456-22_456-20delinsCTG)
n.421-22_421-20delinsCTG
n.44_46delinsCTG
n.68_70delinsCTG
c.685-36706_685-36704delinsCTG (n.685-36706_685-36704delinsCTG)
c.673-22_673-20delinsCTG (n.673-22_673-20delinsCTG)
c.-26-36709_-26-36707delinsCTG (n.-26-36709_-26-36707delinsCTG)
7g.151632159A>CCA2685701523PRKAG2c.-60T>G (n.-60T>G)
c.685-21T>G (n.685-21T>G)
c.-39-21T>G (n.-39-21T>G)
n.562-21T>G
n.10T>G
c.313-21T>G (n.313-21T>G)
c.-29-36705T>G (n.-29-36705T>G)
n.800-21T>G
c.553-36708T>G (n.553-36708T>G)
c.553-21T>G (n.553-21T>G)
c.456-21T>G (n.456-21T>G)
n.421-21T>G
n.45T>G
n.69T>G
c.685-36705T>G (n.685-36705T>G)
c.673-21T>G (n.673-21T>G)
c.-26-36708T>G (n.-26-36708T>G)
 gnomAD v4
7g.151632159A>GCA2685701524PRKAG2c.-60T>C (n.-60T>C)
c.685-21T>C (n.685-21T>C)
c.-39-21T>C (n.-39-21T>C)
n.562-21T>C
n.10T>C
c.313-21T>C (n.313-21T>C)
c.-29-36705T>C (n.-29-36705T>C)
n.800-21T>C
c.553-36708T>C (n.553-36708T>C)
c.553-21T>C (n.553-21T>C)
c.456-21T>C (n.456-21T>C)
n.421-21T>C
n.45T>C
n.69T>C
c.685-36705T>C (n.685-36705T>C)
c.673-21T>C (n.673-21T>C)
c.-26-36708T>C (n.-26-36708T>C)
 gnomAD v4
7g.151632159A>TCA2685701525PRKAG2c.-60T>A (n.-60T>A)
c.685-21T>A (n.685-21T>A)
c.-39-21T>A (n.-39-21T>A)
n.562-21T>A
n.10T>A
c.313-21T>A (n.313-21T>A)
c.-29-36705T>A (n.-29-36705T>A)
n.800-21T>A
c.553-36708T>A (n.553-36708T>A)
c.553-21T>A (n.553-21T>A)
c.456-21T>A (n.456-21T>A)
n.421-21T>A
n.45T>A
n.69T>A
c.685-36705T>A (n.685-36705T>A)
c.673-21T>A (n.673-21T>A)
c.-26-36708T>A (n.-26-36708T>A)
 gnomAD v4
7g.151632159_151632160delCA4577223PRKAG2c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.685-22_685-21del (n.685-22_685-21del)
c.-39-22_-39-21del (n.-39-22_-39-21del)
n.562-22_562-21del
n.9_10del
c.313-22_313-21del (n.313-22_313-21del)
c.-29-36706_-29-36705del (n.-29-36706_-29-36705del)
n.800-22_800-21del
c.553-36709_553-36708del (n.553-36709_553-36708del)
c.553-22_553-21del (n.553-22_553-21del)
c.456-22_456-21del (n.456-22_456-21del)
n.421-22_421-21del
n.44_45del
n.68_69del
c.685-36706_685-36705del (n.685-36706_685-36705del)
c.673-22_673-21del (n.673-22_673-21del)
c.-26-36709_-26-36708del (n.-26-36709_-26-36708del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632160G>ACA2685701526PRKAG2c.-61C>T (n.-61C>T)
c.685-22C>T (n.685-22C>T)
c.-39-22C>T (n.-39-22C>T)
n.562-22C>T
n.9C>T
c.313-22C>T (n.313-22C>T)
c.-29-36706C>T (n.-29-36706C>T)
n.800-22C>T
c.553-36709C>T (n.553-36709C>T)
c.553-22C>T (n.553-22C>T)
c.456-22C>T (n.456-22C>T)
n.421-22C>T
n.44C>T
n.68C>T
c.685-36706C>T (n.685-36706C>T)
c.673-22C>T (n.673-22C>T)
c.-26-36709C>T (n.-26-36709C>T)
 gnomAD v4
7g.151632160G>CCA2778446090PRKAG2c.-61C>G (n.-61C>G)
c.685-22C>G (n.685-22C>G)
c.-39-22C>G (n.-39-22C>G)
n.562-22C>G
n.9C>G
c.313-22C>G (n.313-22C>G)
c.-29-36706C>G (n.-29-36706C>G)
n.800-22C>G
c.553-36709C>G (n.553-36709C>G)
c.553-22C>G (n.553-22C>G)
c.456-22C>G (n.456-22C>G)
n.421-22C>G
n.44C>G
n.68C>G
c.685-36706C>G (n.685-36706C>G)
c.673-22C>G (n.673-22C>G)
c.-26-36709C>G (n.-26-36709C>G)
7g.151632160G=CA1752766436PRKAG2c.-61C= (n.-61C=)
c.685-22C= (n.685-22C=)
c.-39-22C= (n.-39-22C=)
n.562-22C=
n.9C=
c.313-22C= (n.313-22C=)
c.-29-36706C= (n.-29-36706C=)
n.800-22C=
c.553-36709C= (n.553-36709C=)
c.553-22C= (n.553-22C=)
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n.421-22C=
n.44C=
n.68C=
c.685-36706C= (n.685-36706C=)
c.673-22C= (n.673-22C=)
c.-26-36709C= (n.-26-36709C=)
7g.151632160G>TCA1752766437PRKAG2c.-61C>A (n.-61C>A)
c.685-22C>A (n.685-22C>A)
c.-39-22C>A (n.-39-22C>A)
n.562-22C>A
n.9C>A
c.313-22C>A (n.313-22C>A)
c.-29-36706C>A (n.-29-36706C>A)
n.800-22C>A
c.553-36709C>A (n.553-36709C>A)
c.553-22C>A (n.553-22C>A)
c.456-22C>A (n.456-22C>A)
n.421-22C>A
n.44C>A
n.68C>A
c.685-36706C>A (n.685-36706C>A)
c.673-22C>A (n.673-22C>A)
c.-26-36709C>A (n.-26-36709C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632161C>ACA2685701527PRKAG2c.-62G>T (n.-62G>T)
c.685-23G>T (n.685-23G>T)
c.-39-23G>T (n.-39-23G>T)
n.562-23G>T
n.8G>T
c.313-23G>T (n.313-23G>T)
c.-29-36707G>T (n.-29-36707G>T)
n.800-23G>T
c.553-36710G>T (n.553-36710G>T)
c.553-23G>T (n.553-23G>T)
c.456-23G>T (n.456-23G>T)
n.421-23G>T
n.43G>T
n.67G>T
c.685-36707G>T (n.685-36707G>T)
c.673-23G>T (n.673-23G>T)
c.-26-36710G>T (n.-26-36710G>T)
 gnomAD v4
7g.151632161C>GCA2685701528PRKAG2c.-62G>C (n.-62G>C)
c.685-23G>C (n.685-23G>C)
c.-39-23G>C (n.-39-23G>C)
n.562-23G>C
n.8G>C
c.313-23G>C (n.313-23G>C)
c.-29-36707G>C (n.-29-36707G>C)
n.800-23G>C
c.553-36710G>C (n.553-36710G>C)
c.553-23G>C (n.553-23G>C)
c.456-23G>C (n.456-23G>C)
n.421-23G>C
n.43G>C
n.67G>C
c.685-36707G>C (n.685-36707G>C)
c.673-23G>C (n.673-23G>C)
c.-26-36710G>C (n.-26-36710G>C)
 gnomAD v4
7g.151632161C>TCA1108757901PRKAG2c.-62G>A (n.-62G>A)
c.685-23G>A (n.685-23G>A)
c.-39-23G>A (n.-39-23G>A)
n.562-23G>A
n.8G>A
c.313-23G>A (n.313-23G>A)
c.-29-36707G>A (n.-29-36707G>A)
n.800-23G>A
c.553-36710G>A (n.553-36710G>A)
c.553-23G>A (n.553-23G>A)
c.456-23G>A (n.456-23G>A)
n.421-23G>A
n.43G>A
n.67G>A
c.685-36707G>A (n.685-36707G>A)
c.673-23G>A (n.673-23G>A)
c.-26-36710G>A (n.-26-36710G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632162G>ACA057955PRKAG2c.-63C>T (n.-63C>T)
c.685-24C>T (n.685-24C>T)
c.-39-24C>T (n.-39-24C>T)
n.562-24C>T
n.7C>T
c.313-24C>T (n.313-24C>T)
c.-29-36708C>T (n.-29-36708C>T)
n.800-24C>T
c.553-36711C>T (n.553-36711C>T)
c.553-24C>T (n.553-24C>T)
c.456-24C>T (n.456-24C>T)
n.421-24C>T
n.42C>T
n.66C>T
c.685-36708C>T (n.685-36708C>T)
c.673-24C>T (n.673-24C>T)
c.-26-36711C>T (n.-26-36711C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632162G=CA1752766438PRKAG2c.-63C= (n.-63C=)
c.685-24C= (n.685-24C=)
c.-39-24C= (n.-39-24C=)
n.562-24C=
n.7C=
c.313-24C= (n.313-24C=)
c.-29-36708C= (n.-29-36708C=)
n.800-24C=
c.553-36711C= (n.553-36711C=)
c.553-24C= (n.553-24C=)
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n.421-24C=
n.42C=
n.66C=
c.685-36708C= (n.685-36708C=)
c.673-24C= (n.673-24C=)
c.-26-36711C= (n.-26-36711C=)
7g.151632162G>TCA2685701529PRKAG2c.-63C>A (n.-63C>A)
c.685-24C>A (n.685-24C>A)
c.-39-24C>A (n.-39-24C>A)
n.562-24C>A
n.7C>A
c.313-24C>A (n.313-24C>A)
c.-29-36708C>A (n.-29-36708C>A)
n.800-24C>A
c.553-36711C>A (n.553-36711C>A)
c.553-24C>A (n.553-24C>A)
c.456-24C>A (n.456-24C>A)
n.421-24C>A
n.42C>A
n.66C>A
c.685-36708C>A (n.685-36708C>A)
c.673-24C>A (n.673-24C>A)
c.-26-36711C>A (n.-26-36711C>A)
 gnomAD v4
7g.151632163A=CA1752766439PRKAG2c.-64T= (n.-64T=)
c.685-25T= (n.685-25T=)
c.-39-25T= (n.-39-25T=)
n.562-25T=
n.6T=
c.313-25T= (n.313-25T=)
c.-29-36709T= (n.-29-36709T=)
n.800-25T=
c.553-36712T= (n.553-36712T=)
c.553-25T= (n.553-25T=)
c.456-25T= (n.456-25T=)
n.421-25T=
n.41T=
n.65T=
c.685-36709T= (n.685-36709T=)
c.673-25T= (n.673-25T=)
c.-26-36712T= (n.-26-36712T=)
7g.151632163A>CCA2778446091PRKAG2c.-64T>G (n.-64T>G)
c.685-25T>G (n.685-25T>G)
c.-39-25T>G (n.-39-25T>G)
n.562-25T>G
n.6T>G
c.313-25T>G (n.313-25T>G)
c.-29-36709T>G (n.-29-36709T>G)
n.800-25T>G
c.553-36712T>G (n.553-36712T>G)
c.553-25T>G (n.553-25T>G)
c.456-25T>G (n.456-25T>G)
n.421-25T>G
n.41T>G
n.65T>G
c.685-36709T>G (n.685-36709T>G)
c.673-25T>G (n.673-25T>G)
c.-26-36712T>G (n.-26-36712T>G)
7g.151632163A>GCA578725076PRKAG2c.-64T>C (n.-64T>C)
c.685-25T>C (n.685-25T>C)
c.-39-25T>C (n.-39-25T>C)
n.562-25T>C
n.6T>C
c.313-25T>C (n.313-25T>C)
c.-29-36709T>C (n.-29-36709T>C)
n.800-25T>C
c.553-36712T>C (n.553-36712T>C)
c.553-25T>C (n.553-25T>C)
c.456-25T>C (n.456-25T>C)
n.421-25T>C
n.41T>C
n.65T>C
c.685-36709T>C (n.685-36709T>C)
c.673-25T>C (n.673-25T>C)
c.-26-36712T>C (n.-26-36712T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632164T>CCA2685701530PRKAG2c.-65A>G (n.-65A>G)
c.685-26A>G (n.685-26A>G)
c.-39-26A>G (n.-39-26A>G)
n.562-26A>G
n.5A>G
c.313-26A>G (n.313-26A>G)
c.-29-36710A>G (n.-29-36710A>G)
n.800-26A>G
c.553-36713A>G (n.553-36713A>G)
c.553-26A>G (n.553-26A>G)
c.456-26A>G (n.456-26A>G)
n.421-26A>G
n.40A>G
n.64A>G
c.685-36710A>G (n.685-36710A>G)
c.673-26A>G (n.673-26A>G)
c.-26-36713A>G (n.-26-36713A>G)
 gnomAD v4
7g.151632165delCA2685701531PRKAG2c.-66del (n.-66del)
c.685-27del (n.685-27del)
c.-39-27del (n.-39-27del)
n.562-27del
n.4del
c.313-27del (n.313-27del)
c.-29-36711del (n.-29-36711del)
n.800-27del
c.553-36714del (n.553-36714del)
c.553-27del (n.553-27del)
c.456-27del (n.456-27del)
n.421-27del
n.39del
n.63del
c.685-36711del (n.685-36711del)
c.673-27del (n.673-27del)
c.-26-36714del (n.-26-36714del)
 gnomAD v4
7g.151632165C>ACA2685701532PRKAG2c.-66G>T (n.-66G>T)
c.685-27G>T (n.685-27G>T)
c.-39-27G>T (n.-39-27G>T)
n.562-27G>T
n.4G>T
c.313-27G>T (n.313-27G>T)
c.-29-36711G>T (n.-29-36711G>T)
n.800-27G>T
c.553-36714G>T (n.553-36714G>T)
c.553-27G>T (n.553-27G>T)
c.456-27G>T (n.456-27G>T)
n.421-27G>T
n.39G>T
n.63G>T
c.685-36711G>T (n.685-36711G>T)
c.673-27G>T (n.673-27G>T)
c.-26-36714G>T (n.-26-36714G>T)
 gnomAD v4
7g.151632165C=CA1752766440PRKAG2c.-66G= (n.-66G=)
c.685-27G= (n.685-27G=)
c.-39-27G= (n.-39-27G=)
n.562-27G=
n.4G=
c.313-27G= (n.313-27G=)
c.-29-36711G= (n.-29-36711G=)
n.800-27G=
c.553-36714G= (n.553-36714G=)
c.553-27G= (n.553-27G=)
c.456-27G= (n.456-27G=)
n.421-27G=
n.39G=
n.63G=
c.685-36711G= (n.685-36711G=)
c.673-27G= (n.673-27G=)
c.-26-36714G= (n.-26-36714G=)
7g.151632165C>GCA2685701533PRKAG2c.-66G>C (n.-66G>C)
c.685-27G>C (n.685-27G>C)
c.-39-27G>C (n.-39-27G>C)
n.562-27G>C
n.4G>C
c.313-27G>C (n.313-27G>C)
c.-29-36711G>C (n.-29-36711G>C)
n.800-27G>C
c.553-36714G>C (n.553-36714G>C)
c.553-27G>C (n.553-27G>C)
c.456-27G>C (n.456-27G>C)
n.421-27G>C
n.39G>C
n.63G>C
c.685-36711G>C (n.685-36711G>C)
c.673-27G>C (n.673-27G>C)
c.-26-36714G>C (n.-26-36714G>C)
 gnomAD v4
7g.151632165C>TCA835282863PRKAG2c.-66G>A (n.-66G>A)
c.685-27G>A (n.685-27G>A)
c.-39-27G>A (n.-39-27G>A)
n.562-27G>A
n.4G>A
c.313-27G>A (n.313-27G>A)
c.-29-36711G>A (n.-29-36711G>A)
n.800-27G>A
c.553-36714G>A (n.553-36714G>A)
c.553-27G>A (n.553-27G>A)
c.456-27G>A (n.456-27G>A)
n.421-27G>A
n.39G>A
n.63G>A
c.685-36711G>A (n.685-36711G>A)
c.673-27G>A (n.673-27G>A)
c.-26-36714G>A (n.-26-36714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632166A=CA1752766441PRKAG2c.-67T= (n.-67T=)
c.685-28T= (n.685-28T=)
c.-39-28T= (n.-39-28T=)
n.562-28T=
n.3T=
c.313-28T= (n.313-28T=)
c.-29-36712T= (n.-29-36712T=)
n.800-28T=
c.553-36715T= (n.553-36715T=)
c.553-28T= (n.553-28T=)
c.456-28T= (n.456-28T=)
n.421-28T=
n.38T=
n.62T=
c.685-36712T= (n.685-36712T=)
c.673-28T= (n.673-28T=)
c.-26-36715T= (n.-26-36715T=)
7g.151632166A>GCA1752766442PRKAG2c.-67T>C (n.-67T>C)
c.685-28T>C (n.685-28T>C)
c.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
n.562-28T>C
n.3T>C
c.313-28T>C (n.313-28T>C)
c.-29-36712T>C (n.-29-36712T>C)
n.800-28T>C
c.553-36715T>C (n.553-36715T>C)
c.553-28T>C (n.553-28T>C)
c.456-28T>C (n.456-28T>C)
n.421-28T>C
n.38T>C
n.62T>C
c.685-36712T>C (n.685-36712T>C)
c.673-28T>C (n.673-28T>C)
c.-26-36715T>C (n.-26-36715T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632166_151632199delinsAGCATGAGCTGCGACGCTCGTCCCCGGCCGGCGGCA1752766443PRKAG2c.-100_-67delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.-100_-67delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.685-61_685-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.685-61_685-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.-39-61_-39-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.-39-61_-39-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
n.562-61_562-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT
c.313-61_313-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.313-61_313-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.-29-36745_-29-36712delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.-29-36745_-29-36712delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
n.800-61_800-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT
c.553-36748_553-36715delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.553-36748_553-36715delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.553-61_553-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.553-61_553-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.456-61_456-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.456-61_456-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
n.421-61_421-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT
n.5_38delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT
n.29_62delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT
c.685-36745_685-36712delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.685-36745_685-36712delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.673-61_673-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.673-61_673-28delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
c.-26-36748_-26-36715delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT (n.-26-36748_-26-36715delinsCCGCCGGCCGGGGACGAGCGTCGCAGCTCATGCT)
7g.151632167G>ACA578725077PRKAG2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.685-29C>T (n.685-29C>T)
c.-39-29C>T (n.-39-29C>T)
n.562-29C>T
n.2C>T
c.313-29C>T (n.313-29C>T)
c.-29-36713C>T (n.-29-36713C>T)
n.800-29C>T
c.553-36716C>T (n.553-36716C>T)
c.553-29C>T (n.553-29C>T)
c.456-29C>T (n.456-29C>T)
n.421-29C>T
n.37C>T
n.61C>T
c.685-36713C>T (n.685-36713C>T)
c.673-29C>T (n.673-29C>T)
c.-26-36716C>T (n.-26-36716C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632167G>CCA2685701534PRKAG2c.-68C>G (n.-68C>G)
c.685-29C>G (n.685-29C>G)
c.-39-29C>G (n.-39-29C>G)
n.562-29C>G
n.2C>G
c.313-29C>G (n.313-29C>G)
c.-29-36713C>G (n.-29-36713C>G)
n.800-29C>G
c.553-36716C>G (n.553-36716C>G)
c.553-29C>G (n.553-29C>G)
c.456-29C>G (n.456-29C>G)
n.421-29C>G
n.37C>G
n.61C>G
c.685-36713C>G (n.685-36713C>G)
c.673-29C>G (n.673-29C>G)
c.-26-36716C>G (n.-26-36716C>G)
 gnomAD v4
7g.151632167G=CA1752766444PRKAG2c.-68C= (n.-68C=)
c.685-29C= (n.685-29C=)
c.-39-29C= (n.-39-29C=)
n.562-29C=
n.2C=
c.313-29C= (n.313-29C=)
c.-29-36713C= (n.-29-36713C=)
n.800-29C=
c.553-36716C= (n.553-36716C=)
c.553-29C= (n.553-29C=)
c.456-29C= (n.456-29C=)
n.421-29C=
n.37C=
n.61C=
c.685-36713C= (n.685-36713C=)
c.673-29C= (n.673-29C=)
c.-26-36716C= (n.-26-36716C=)
7g.151632167G>TCA2685701535PRKAG2c.-68C>A (n.-68C>A)
c.685-29C>A (n.685-29C>A)
c.-39-29C>A (n.-39-29C>A)
n.562-29C>A
n.2C>A
c.313-29C>A (n.313-29C>A)
c.-29-36713C>A (n.-29-36713C>A)
n.800-29C>A
c.553-36716C>A (n.553-36716C>A)
c.553-29C>A (n.553-29C>A)
c.456-29C>A (n.456-29C>A)
n.421-29C>A
n.37C>A
n.61C>A
c.685-36713C>A (n.685-36713C>A)
c.673-29C>A (n.673-29C>A)
c.-26-36716C>A (n.-26-36716C>A)
 gnomAD v4
7g.151632169_151632201delCA1108757906PRKAG2c.-100_-68del (n.-100_-68del)
c.685-61_685-29del (n.685-61_685-29del)
c.-39-61_-39-29del (n.-39-61_-39-29del)
n.562-61_562-29del
c.313-61_313-29del (n.313-61_313-29del)
c.-29-36745_-29-36713del (n.-29-36745_-29-36713del)
n.800-61_800-29del
c.553-36748_553-36716del (n.553-36748_553-36716del)
c.553-61_553-29del (n.553-61_553-29del)
c.456-61_456-29del (n.456-61_456-29del)
n.421-61_421-29del
n.5_37del
n.29_61del
c.685-36745_685-36713del (n.685-36745_685-36713del)
c.673-61_673-29del (n.673-61_673-29del)
c.-26-36748_-26-36716del (n.-26-36748_-26-36716del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632168C>ACA2685701537PRKAG2c.-69G>T (n.-69G>T)
c.685-30G>T (n.685-30G>T)
c.-39-30G>T (n.-39-30G>T)
n.562-30G>T
n.1G>T
c.313-30G>T (n.313-30G>T)
c.-29-36714G>T (n.-29-36714G>T)
n.800-30G>T
c.553-36717G>T (n.553-36717G>T)
c.553-30G>T (n.553-30G>T)
c.456-30G>T (n.456-30G>T)
n.421-30G>T
n.36G>T
n.60G>T
c.685-36714G>T (n.685-36714G>T)
c.673-30G>T (n.673-30G>T)
c.-26-36717G>T (n.-26-36717G>T)
 gnomAD v4
7g.151632168C>GCA2685701538PRKAG2c.-69G>C (n.-69G>C)
c.685-30G>C (n.685-30G>C)
c.-39-30G>C (n.-39-30G>C)
n.562-30G>C
n.1G>C
c.313-30G>C (n.313-30G>C)
c.-29-36714G>C (n.-29-36714G>C)
n.800-30G>C
c.553-36717G>C (n.553-36717G>C)
c.553-30G>C (n.553-30G>C)
c.456-30G>C (n.456-30G>C)
n.421-30G>C
n.36G>C
n.60G>C
c.685-36714G>C (n.685-36714G>C)
c.673-30G>C (n.673-30G>C)
c.-26-36717G>C (n.-26-36717G>C)
 gnomAD v4
7g.151632168C>TCA2685701536PRKAG2c.-69G>A (n.-69G>A)
c.685-30G>A (n.685-30G>A)
c.-39-30G>A (n.-39-30G>A)
n.562-30G>A
n.1G>A
c.313-30G>A (n.313-30G>A)
c.-29-36714G>A (n.-29-36714G>A)
n.800-30G>A
c.553-36717G>A (n.553-36717G>A)
c.553-30G>A (n.553-30G>A)
c.456-30G>A (n.456-30G>A)
n.421-30G>A
n.36G>A
n.60G>A
c.685-36714G>A (n.685-36714G>A)
c.673-30G>A (n.673-30G>A)
c.-26-36717G>A (n.-26-36717G>A)
 gnomAD v4
7g.151632169A=CA1752766445PRKAG2c.-70T= (n.-70T=)
c.685-31T= (n.685-31T=)
c.-39-31T= (n.-39-31T=)
n.562-31T=
c.313-31T= (n.313-31T=)
c.-29-36715T= (n.-29-36715T=)
n.800-31T=
c.553-36718T= (n.553-36718T=)
c.553-31T= (n.553-31T=)
c.456-31T= (n.456-31T=)
n.421-31T=
n.35T=
n.59T=
c.685-36715T= (n.685-36715T=)
c.673-31T= (n.673-31T=)
c.-26-36718T= (n.-26-36718T=)
7g.151632169A>CCA057965PRKAG2c.-70T>G (n.-70T>G)
c.685-31T>G (n.685-31T>G)
c.-39-31T>G (n.-39-31T>G)
n.562-31T>G
c.313-31T>G (n.313-31T>G)
c.-29-36715T>G (n.-29-36715T>G)
n.800-31T>G
c.553-36718T>G (n.553-36718T>G)
c.553-31T>G (n.553-31T>G)
c.456-31T>G (n.456-31T>G)
n.421-31T>G
n.35T>G
n.59T>G
c.685-36715T>G (n.685-36715T>G)
c.673-31T>G (n.673-31T>G)
c.-26-36718T>G (n.-26-36718T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632169A>GCA057959PRKAG2c.-70T>C (n.-70T>C)
c.685-31T>C (n.685-31T>C)
c.-39-31T>C (n.-39-31T>C)
n.562-31T>C
c.313-31T>C (n.313-31T>C)
c.-29-36715T>C (n.-29-36715T>C)
n.800-31T>C
c.553-36718T>C (n.553-36718T>C)
c.553-31T>C (n.553-31T>C)
c.456-31T>C (n.456-31T>C)
n.421-31T>C
n.35T>C
n.59T>C
c.685-36715T>C (n.685-36715T>C)
c.673-31T>C (n.673-31T>C)
c.-26-36718T>C (n.-26-36718T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632169A>TCA578725079PRKAG2c.-70T>A (n.-70T>A)
c.685-31T>A (n.685-31T>A)
c.-39-31T>A (n.-39-31T>A)
n.562-31T>A
c.313-31T>A (n.313-31T>A)
c.-29-36715T>A (n.-29-36715T>A)
n.800-31T>A
c.553-36718T>A (n.553-36718T>A)
c.553-31T>A (n.553-31T>A)
c.456-31T>A (n.456-31T>A)
n.421-31T>A
n.35T>A
n.59T>A
c.685-36715T>A (n.685-36715T>A)
c.673-31T>A (n.673-31T>A)
c.-26-36718T>A (n.-26-36718T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632170T>ACA1108757910PRKAG2c.-71A>T (n.-71A>T)
c.685-32A>T (n.685-32A>T)
c.-39-32A>T (n.-39-32A>T)
n.562-32A>T
c.313-32A>T (n.313-32A>T)
c.-29-36716A>T (n.-29-36716A>T)
n.800-32A>T
c.553-36719A>T (n.553-36719A>T)
c.553-32A>T (n.553-32A>T)
c.456-32A>T (n.456-32A>T)
n.421-32A>T
n.34A>T
n.58A>T
c.685-36716A>T (n.685-36716A>T)
c.673-32A>T (n.673-32A>T)
c.-26-36719A>T (n.-26-36719A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632170T>CCA1752766447PRKAG2c.-71A>G (n.-71A>G)
c.685-32A>G (n.685-32A>G)
c.-39-32A>G (n.-39-32A>G)
n.562-32A>G
c.313-32A>G (n.313-32A>G)
c.-29-36716A>G (n.-29-36716A>G)
n.800-32A>G
c.553-36719A>G (n.553-36719A>G)
c.553-32A>G (n.553-32A>G)
c.456-32A>G (n.456-32A>G)
n.421-32A>G
n.34A>G
n.58A>G
c.685-36716A>G (n.685-36716A>G)
c.673-32A>G (n.673-32A>G)
c.-26-36719A>G (n.-26-36719A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632170T>GCA2579069312PRKAG2c.-71A>C (n.-71A>C)
c.685-32A>C (n.685-32A>C)
c.-39-32A>C (n.-39-32A>C)
n.562-32A>C
c.313-32A>C (n.313-32A>C)
c.-29-36716A>C (n.-29-36716A>C)
n.800-32A>C
c.553-36719A>C (n.553-36719A>C)
c.553-32A>C (n.553-32A>C)
c.456-32A>C (n.456-32A>C)
n.421-32A>C
n.34A>C
n.58A>C
c.685-36716A>C (n.685-36716A>C)
c.673-32A>C (n.673-32A>C)
c.-26-36719A>C (n.-26-36719A>C)
 gnomAD v4
7g.151632170T=CA1752766446PRKAG2c.-71A= (n.-71A=)
c.685-32A= (n.685-32A=)
c.-39-32A= (n.-39-32A=)
n.562-32A=
c.313-32A= (n.313-32A=)
c.-29-36716A= (n.-29-36716A=)
n.800-32A=
c.553-36719A= (n.553-36719A=)
c.553-32A= (n.553-32A=)
c.456-32A= (n.456-32A=)
n.421-32A=
n.34A=
n.58A=
c.685-36716A= (n.685-36716A=)
c.673-32A= (n.673-32A=)
c.-26-36719A= (n.-26-36719A=)
7g.151632171G>ACA2685701540PRKAG2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.685-33C>T (n.685-33C>T)
c.-39-33C>T (n.-39-33C>T)
n.562-33C>T
c.313-33C>T (n.313-33C>T)
c.-29-36717C>T (n.-29-36717C>T)
n.800-33C>T
c.553-36720C>T (n.553-36720C>T)
c.553-33C>T (n.553-33C>T)
c.456-33C>T (n.456-33C>T)
n.421-33C>T
n.33C>T
n.57C>T
c.685-36717C>T (n.685-36717C>T)
c.673-33C>T (n.673-33C>T)
c.-26-36720C>T (n.-26-36720C>T)
 gnomAD v4
7g.151632171G>CCA2685701539PRKAG2c.-72C>G (n.-72C>G)
c.685-33C>G (n.685-33C>G)
c.-39-33C>G (n.-39-33C>G)
n.562-33C>G
c.313-33C>G (n.313-33C>G)
c.-29-36717C>G (n.-29-36717C>G)
n.800-33C>G
c.553-36720C>G (n.553-36720C>G)
c.553-33C>G (n.553-33C>G)
c.456-33C>G (n.456-33C>G)
n.421-33C>G
n.33C>G
n.57C>G
c.685-36717C>G (n.685-36717C>G)
c.673-33C>G (n.673-33C>G)
c.-26-36720C>G (n.-26-36720C>G)
 gnomAD v4
7g.151632171G>TCA652091204PRKAG2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.685-33C>A (n.685-33C>A)
c.-39-33C>A (n.-39-33C>A)
n.562-33C>A
c.313-33C>A (n.313-33C>A)
c.-29-36717C>A (n.-29-36717C>A)
n.800-33C>A
c.553-36720C>A (n.553-36720C>A)
c.553-33C>A (n.553-33C>A)
c.456-33C>A (n.456-33C>A)
n.421-33C>A
n.33C>A
n.57C>A
c.685-36717C>A (n.685-36717C>A)
c.673-33C>A (n.673-33C>A)
c.-26-36720C>A (n.-26-36720C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151632172A>CCA2778446092PRKAG2c.-73T>G (n.-73T>G)
c.685-34T>G (n.685-34T>G)
c.-39-34T>G (n.-39-34T>G)
n.562-34T>G
c.313-34T>G (n.313-34T>G)
c.-29-36718T>G (n.-29-36718T>G)
n.800-34T>G
c.553-36721T>G (n.553-36721T>G)
c.553-34T>G (n.553-34T>G)
c.456-34T>G (n.456-34T>G)
n.421-34T>G
n.32T>G
n.56T>G
c.685-36718T>G (n.685-36718T>G)
c.673-34T>G (n.673-34T>G)
c.-26-36721T>G (n.-26-36721T>G)
7g.151632172A>GCA2685701541PRKAG2c.-73T>C (n.-73T>C)
c.685-34T>C (n.685-34T>C)
c.-39-34T>C (n.-39-34T>C)
n.562-34T>C
c.313-34T>C (n.313-34T>C)
c.-29-36718T>C (n.-29-36718T>C)
n.800-34T>C
c.553-36721T>C (n.553-36721T>C)
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
c.456-34T>C (n.456-34T>C)
n.421-34T>C
n.32T>C
n.56T>C
c.685-36718T>C (n.685-36718T>C)
c.673-34T>C (n.673-34T>C)
c.-26-36721T>C (n.-26-36721T>C)
 gnomAD v4
7g.151632172A>TCA2685701542PRKAG2c.-73T>A (n.-73T>A)
c.685-34T>A (n.685-34T>A)
c.-39-34T>A (n.-39-34T>A)
n.562-34T>A
c.313-34T>A (n.313-34T>A)
c.-29-36718T>A (n.-29-36718T>A)
n.800-34T>A
c.553-36721T>A (n.553-36721T>A)
c.553-34T>A (n.553-34T>A)
c.456-34T>A (n.456-34T>A)
n.421-34T>A
n.32T>A
n.56T>A
c.685-36718T>A (n.685-36718T>A)
c.673-34T>A (n.673-34T>A)
c.-26-36721T>A (n.-26-36721T>A)
 gnomAD v4
7g.151632173G>ACA2685701543PRKAG2c.-74C>T (n.-74C>T)
c.685-35C>T (n.685-35C>T)
c.-39-35C>T (n.-39-35C>T)
n.562-35C>T
c.313-35C>T (n.313-35C>T)
c.-29-36719C>T (n.-29-36719C>T)
n.800-35C>T
c.553-36722C>T (n.553-36722C>T)
c.553-35C>T (n.553-35C>T)
c.456-35C>T (n.456-35C>T)
n.421-35C>T
n.31C>T
n.55C>T
c.685-36719C>T (n.685-36719C>T)
c.673-35C>T (n.673-35C>T)
c.-26-36722C>T (n.-26-36722C>T)
 gnomAD v4
7g.151632173G>CCA057970PRKAG2c.-74C>G (n.-74C>G)
c.685-35C>G (n.685-35C>G)
c.-39-35C>G (n.-39-35C>G)
n.562-35C>G
c.313-35C>G (n.313-35C>G)
c.-29-36719C>G (n.-29-36719C>G)
n.800-35C>G
c.553-36722C>G (n.553-36722C>G)
c.553-35C>G (n.553-35C>G)
c.456-35C>G (n.456-35C>G)
n.421-35C>G
n.31C>G
n.55C>G
c.685-36719C>G (n.685-36719C>G)
c.673-35C>G (n.673-35C>G)
c.-26-36722C>G (n.-26-36722C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632173G=CA1752766448PRKAG2c.-74C= (n.-74C=)
c.685-35C= (n.685-35C=)
c.-39-35C= (n.-39-35C=)
n.562-35C=
c.313-35C= (n.313-35C=)
c.-29-36719C= (n.-29-36719C=)
n.800-35C=
c.553-36722C= (n.553-36722C=)
c.553-35C= (n.553-35C=)
c.456-35C= (n.456-35C=)
n.421-35C=
n.31C=
n.55C=
c.685-36719C= (n.685-36719C=)
c.673-35C= (n.673-35C=)
c.-26-36722C= (n.-26-36722C=)
7g.151632173G>TCA2685701544PRKAG2c.-74C>A (n.-74C>A)
c.685-35C>A (n.685-35C>A)
c.-39-35C>A (n.-39-35C>A)
n.562-35C>A
c.313-35C>A (n.313-35C>A)
c.-29-36719C>A (n.-29-36719C>A)
n.800-35C>A
c.553-36722C>A (n.553-36722C>A)
c.553-35C>A (n.553-35C>A)
c.456-35C>A (n.456-35C>A)
n.421-35C>A
n.31C>A
n.55C>A
c.685-36719C>A (n.685-36719C>A)
c.673-35C>A (n.673-35C>A)
c.-26-36722C>A (n.-26-36722C>A)
 gnomAD v4
7g.151632174C>ACA2685701546PRKAG2c.-75G>T (n.-75G>T)
c.685-36G>T (n.685-36G>T)
c.-39-36G>T (n.-39-36G>T)
n.562-36G>T
c.313-36G>T (n.313-36G>T)
c.-29-36720G>T (n.-29-36720G>T)
n.800-36G>T
c.553-36723G>T (n.553-36723G>T)
c.553-36G>T (n.553-36G>T)
c.456-36G>T (n.456-36G>T)
n.421-36G>T
n.30G>T
n.54G>T
c.685-36720G>T (n.685-36720G>T)
c.673-36G>T (n.673-36G>T)
c.-26-36723G>T (n.-26-36723G>T)
 gnomAD v4
7g.151632174C=CA1752766449PRKAG2c.-75G= (n.-75G=)
c.685-36G= (n.685-36G=)
c.-39-36G= (n.-39-36G=)
n.562-36G=
c.313-36G= (n.313-36G=)
c.-29-36720G= (n.-29-36720G=)
n.800-36G=
c.553-36723G= (n.553-36723G=)
c.553-36G= (n.553-36G=)
c.456-36G= (n.456-36G=)
n.421-36G=
n.30G=
n.54G=
c.685-36720G= (n.685-36720G=)
c.673-36G= (n.673-36G=)
c.-26-36723G= (n.-26-36723G=)
7g.151632174C>GCA835282870PRKAG2c.-75G>C (n.-75G>C)
c.685-36G>C (n.685-36G>C)
c.-39-36G>C (n.-39-36G>C)
n.562-36G>C
c.313-36G>C (n.313-36G>C)
c.-29-36720G>C (n.-29-36720G>C)
n.800-36G>C
c.553-36723G>C (n.553-36723G>C)
c.553-36G>C (n.553-36G>C)
c.456-36G>C (n.456-36G>C)
n.421-36G>C
n.30G>C
n.54G>C
c.685-36720G>C (n.685-36720G>C)
c.673-36G>C (n.673-36G>C)
c.-26-36723G>C (n.-26-36723G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632174C>TCA578725080PRKAG2c.-75G>A (n.-75G>A)
c.685-36G>A (n.685-36G>A)
c.-39-36G>A (n.-39-36G>A)
n.562-36G>A
c.313-36G>A (n.313-36G>A)
c.-29-36720G>A (n.-29-36720G>A)
n.800-36G>A
c.553-36723G>A (n.553-36723G>A)
c.553-36G>A (n.553-36G>A)
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
n.421-36G>A
n.30G>A
n.54G>A
c.685-36720G>A (n.685-36720G>A)
c.673-36G>A (n.673-36G>A)
c.-26-36723G>A (n.-26-36723G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632174_151632175insCTGTCCA2685701545PRKAG2c.-75_-74insACAGG (n.-75_-74insACAGG)
c.685-36_685-35insACAGG (n.685-36_685-35insACAGG)
c.-39-36_-39-35insACAGG (n.-39-36_-39-35insACAGG)
n.562-36_562-35insACAGG
c.313-36_313-35insACAGG (n.313-36_313-35insACAGG)
c.-29-36720_-29-36719insACAGG (n.-29-36720_-29-36719insACAGG)
n.800-36_800-35insACAGG
c.553-36723_553-36722insACAGG (n.553-36723_553-36722insACAGG)
c.553-36_553-35insACAGG (n.553-36_553-35insACAGG)
c.456-36_456-35insACAGG (n.456-36_456-35insACAGG)
n.421-36_421-35insACAGG
n.30_31insACAGG
n.54_55insACAGG
c.685-36720_685-36719insACAGG (n.685-36720_685-36719insACAGG)
c.673-36_673-35insACAGG (n.673-36_673-35insACAGG)
c.-26-36723_-26-36722insACAGG (n.-26-36723_-26-36722insACAGG)
 gnomAD v4
7g.151632175T>ACA2685701547PRKAG2c.-76A>T (n.-76A>T)
c.685-37A>T (n.685-37A>T)
c.-39-37A>T (n.-39-37A>T)
n.562-37A>T
c.313-37A>T (n.313-37A>T)
c.-29-36721A>T (n.-29-36721A>T)
n.800-37A>T
c.553-36724A>T (n.553-36724A>T)
c.553-37A>T (n.553-37A>T)
c.456-37A>T (n.456-37A>T)
n.421-37A>T
n.29A>T
n.53A>T
c.685-36721A>T (n.685-36721A>T)
c.673-37A>T (n.673-37A>T)
c.-26-36724A>T (n.-26-36724A>T)
 gnomAD v4
7g.151632175T>CCA2505299304PRKAG2c.-76A>G (n.-76A>G)
c.685-37A>G (n.685-37A>G)
c.-39-37A>G (n.-39-37A>G)
n.562-37A>G
c.313-37A>G (n.313-37A>G)
c.-29-36721A>G (n.-29-36721A>G)
n.800-37A>G
c.553-36724A>G (n.553-36724A>G)
c.553-37A>G (n.553-37A>G)
c.456-37A>G (n.456-37A>G)
n.421-37A>G
n.29A>G
n.53A>G
c.685-36721A>G (n.685-36721A>G)
c.673-37A>G (n.673-37A>G)
c.-26-36724A>G (n.-26-36724A>G)
 gnomAD v4
7g.151632175_151632176insCGCA2778446093PRKAG2c.-77_-76insCG (n.-77_-76insCG)
c.685-38_685-37insCG (n.685-38_685-37insCG)
c.-39-38_-39-37insCG (n.-39-38_-39-37insCG)
n.562-38_562-37insCG
c.313-38_313-37insCG (n.313-38_313-37insCG)
c.-29-36722_-29-36721insCG (n.-29-36722_-29-36721insCG)
n.800-38_800-37insCG
c.553-36725_553-36724insCG (n.553-36725_553-36724insCG)
c.553-38_553-37insCG (n.553-38_553-37insCG)
c.456-38_456-37insCG (n.456-38_456-37insCG)
n.421-38_421-37insCG
n.28_29insCG
n.52_53insCG
c.685-36722_685-36721insCG (n.685-36722_685-36721insCG)
c.673-38_673-37insCG (n.673-38_673-37insCG)
c.-26-36725_-26-36724insCG (n.-26-36725_-26-36724insCG)
7g.151632176G>ACA2685701548PRKAG2c.-77C>T (n.-77C>T)
c.685-38C>T (n.685-38C>T)
c.-39-38C>T (n.-39-38C>T)
n.562-38C>T
c.313-38C>T (n.313-38C>T)
c.-29-36722C>T (n.-29-36722C>T)
n.800-38C>T
c.553-36725C>T (n.553-36725C>T)
c.553-38C>T (n.553-38C>T)
c.456-38C>T (n.456-38C>T)
n.421-38C>T
n.28C>T
n.52C>T
c.685-36722C>T (n.685-36722C>T)
c.673-38C>T (n.673-38C>T)
c.-26-36725C>T (n.-26-36725C>T)
 gnomAD v4
7g.151632176G>CCA2685701549PRKAG2c.-77C>G (n.-77C>G)
c.685-38C>G (n.685-38C>G)
c.-39-38C>G (n.-39-38C>G)
n.562-38C>G
c.313-38C>G (n.313-38C>G)
c.-29-36722C>G (n.-29-36722C>G)
n.800-38C>G
c.553-36725C>G (n.553-36725C>G)
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n.421-38C>G
n.28C>G
n.52C>G
c.685-36722C>G (n.685-36722C>G)
c.673-38C>G (n.673-38C>G)
c.-26-36725C>G (n.-26-36725C>G)
 gnomAD v4
7g.151632176G>TCA2546235559PRKAG2c.-77C>A (n.-77C>A)
c.685-38C>A (n.685-38C>A)
c.-39-38C>A (n.-39-38C>A)
n.562-38C>A
c.313-38C>A (n.313-38C>A)
c.-29-36722C>A (n.-29-36722C>A)
n.800-38C>A
c.553-36725C>A (n.553-36725C>A)
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.456-38C>A (n.456-38C>A)
n.421-38C>A
n.28C>A
n.52C>A
c.685-36722C>A (n.685-36722C>A)
c.673-38C>A (n.673-38C>A)
c.-26-36725C>A (n.-26-36725C>A)
 gnomAD v4
7g.151632177C>ACA2685701550PRKAG2c.-78G>T (n.-78G>T)
c.685-39G>T (n.685-39G>T)
c.-39-39G>T (n.-39-39G>T)
n.562-39G>T
c.313-39G>T (n.313-39G>T)
c.-29-36723G>T (n.-29-36723G>T)
n.800-39G>T
c.553-36726G>T (n.553-36726G>T)
c.553-39G>T (n.553-39G>T)
c.456-39G>T (n.456-39G>T)
n.421-39G>T
n.27G>T
n.51G>T
c.685-36723G>T (n.685-36723G>T)
c.673-39G>T (n.673-39G>T)
c.-26-36726G>T (n.-26-36726G>T)
 gnomAD v4
7g.151632177C=CA1752766450PRKAG2c.-78G= (n.-78G=)
c.685-39G= (n.685-39G=)
c.-39-39G= (n.-39-39G=)
n.562-39G=
c.313-39G= (n.313-39G=)
c.-29-36723G= (n.-29-36723G=)
n.800-39G=
c.553-36726G= (n.553-36726G=)
c.553-39G= (n.553-39G=)
c.456-39G= (n.456-39G=)
n.421-39G=
n.27G=
n.51G=
c.685-36723G= (n.685-36723G=)
c.673-39G= (n.673-39G=)
c.-26-36726G= (n.-26-36726G=)
7g.151632177C>GCA2685701551PRKAG2c.-78G>C (n.-78G>C)
c.685-39G>C (n.685-39G>C)
c.-39-39G>C (n.-39-39G>C)
n.562-39G>C
c.313-39G>C (n.313-39G>C)
c.-29-36723G>C (n.-29-36723G>C)
n.800-39G>C
c.553-36726G>C (n.553-36726G>C)
c.553-39G>C (n.553-39G>C)
c.456-39G>C (n.456-39G>C)
n.421-39G>C
n.27G>C
n.51G>C
c.685-36723G>C (n.685-36723G>C)
c.673-39G>C (n.673-39G>C)
c.-26-36726G>C (n.-26-36726G>C)
 gnomAD v4
7g.151632177C>TCA057974PRKAG2c.-78G>A (n.-78G>A)
c.685-39G>A (n.685-39G>A)
c.-39-39G>A (n.-39-39G>A)
n.562-39G>A
c.313-39G>A (n.313-39G>A)
c.-29-36723G>A (n.-29-36723G>A)
n.800-39G>A
c.553-36726G>A (n.553-36726G>A)
c.553-39G>A (n.553-39G>A)
c.456-39G>A (n.456-39G>A)
n.421-39G>A
n.27G>A
n.51G>A
c.685-36723G>A (n.685-36723G>A)
c.673-39G>A (n.673-39G>A)
c.-26-36726G>A (n.-26-36726G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632178G>ACA057980PRKAG2c.-79C>T (n.-79C>T)
c.685-40C>T (n.685-40C>T)
c.-39-40C>T (n.-39-40C>T)
n.562-40C>T
c.313-40C>T (n.313-40C>T)
c.-29-36724C>T (n.-29-36724C>T)
n.800-40C>T
c.553-36727C>T (n.553-36727C>T)
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n.421-40C>T
n.26C>T
n.50C>T
c.685-36724C>T (n.685-36724C>T)
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c.-26-36727C>T (n.-26-36727C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632178G=CA1752766451PRKAG2c.-79C= (n.-79C=)
c.685-40C= (n.685-40C=)
c.-39-40C= (n.-39-40C=)
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c.313-40C= (n.313-40C=)
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n.800-40C=
c.553-36727C= (n.553-36727C=)
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n.421-40C=
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c.685-36724C= (n.685-36724C=)
c.673-40C= (n.673-40C=)
c.-26-36727C= (n.-26-36727C=)
7g.151632178G>TCA2685701552PRKAG2c.-79C>A (n.-79C>A)
c.685-40C>A (n.685-40C>A)
c.-39-40C>A (n.-39-40C>A)
n.562-40C>A
c.313-40C>A (n.313-40C>A)
c.-29-36724C>A (n.-29-36724C>A)
n.800-40C>A
c.553-36727C>A (n.553-36727C>A)
c.553-40C>A (n.553-40C>A)
c.456-40C>A (n.456-40C>A)
n.421-40C>A
n.26C>A
n.50C>A
c.685-36724C>A (n.685-36724C>A)
c.673-40C>A (n.673-40C>A)
c.-26-36727C>A (n.-26-36727C>A)
 gnomAD v4
7g.151632179A=CA1752766452PRKAG2c.-80T= (n.-80T=)
c.685-41T= (n.685-41T=)
c.-39-41T= (n.-39-41T=)
n.562-41T=
c.313-41T= (n.313-41T=)
c.-29-36725T= (n.-29-36725T=)
n.800-41T=
c.553-36728T= (n.553-36728T=)
c.553-41T= (n.553-41T=)
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n.421-41T=
n.25T=
n.49T=
c.685-36725T= (n.685-36725T=)
c.673-41T= (n.673-41T=)
c.-26-36728T= (n.-26-36728T=)
7g.151632179A>GCA2685701553PRKAG2c.-80T>C (n.-80T>C)
c.685-41T>C (n.685-41T>C)
c.-39-41T>C (n.-39-41T>C)
n.562-41T>C
c.313-41T>C (n.313-41T>C)
c.-29-36725T>C (n.-29-36725T>C)
n.800-41T>C
c.553-36728T>C (n.553-36728T>C)
c.553-41T>C (n.553-41T>C)
c.456-41T>C (n.456-41T>C)
n.421-41T>C
n.25T>C
n.49T>C
c.685-36725T>C (n.685-36725T>C)
c.673-41T>C (n.673-41T>C)
c.-26-36728T>C (n.-26-36728T>C)
 gnomAD v4
7g.151632180C>ACA2685701554PRKAG2c.-81G>T (n.-81G>T)
c.685-42G>T (n.685-42G>T)
c.-39-42G>T (n.-39-42G>T)
n.562-42G>T
c.313-42G>T (n.313-42G>T)
c.-29-36726G>T (n.-29-36726G>T)
n.800-42G>T
c.553-36729G>T (n.553-36729G>T)
c.553-42G>T (n.553-42G>T)
c.456-42G>T (n.456-42G>T)
n.421-42G>T
n.24G>T
n.48G>T
c.685-36726G>T (n.685-36726G>T)
c.673-42G>T (n.673-42G>T)
c.-26-36729G>T (n.-26-36729G>T)
 gnomAD v4
7g.151632180C=CA1752766453PRKAG2c.-81G= (n.-81G=)
c.685-42G= (n.685-42G=)
c.-39-42G= (n.-39-42G=)
n.562-42G=
c.313-42G= (n.313-42G=)
c.-29-36726G= (n.-29-36726G=)
n.800-42G=
c.553-36729G= (n.553-36729G=)
c.553-42G= (n.553-42G=)
c.456-42G= (n.456-42G=)
n.421-42G=
n.24G=
n.48G=
c.685-36726G= (n.685-36726G=)
c.673-42G= (n.673-42G=)
c.-26-36729G= (n.-26-36729G=)
7g.151632180C>GCA169171327PRKAG2c.-81G>C (n.-81G>C)
c.685-42G>C (n.685-42G>C)
c.-39-42G>C (n.-39-42G>C)
n.562-42G>C
c.313-42G>C (n.313-42G>C)
c.-29-36726G>C (n.-29-36726G>C)
n.800-42G>C
c.553-36729G>C (n.553-36729G>C)
c.553-42G>C (n.553-42G>C)
c.456-42G>C (n.456-42G>C)
n.421-42G>C
n.24G>C
n.48G>C
c.685-36726G>C (n.685-36726G>C)
c.673-42G>C (n.673-42G>C)
c.-26-36729G>C (n.-26-36729G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632180C>TCA2579069313PRKAG2c.-81G>A (n.-81G>A)
c.685-42G>A (n.685-42G>A)
c.-39-42G>A (n.-39-42G>A)
n.562-42G>A
c.313-42G>A (n.313-42G>A)
c.-29-36726G>A (n.-29-36726G>A)
n.800-42G>A
c.553-36729G>A (n.553-36729G>A)
c.553-42G>A (n.553-42G>A)
c.456-42G>A (n.456-42G>A)
n.421-42G>A
n.24G>A
n.48G>A
c.685-36726G>A (n.685-36726G>A)
c.673-42G>A (n.673-42G>A)
c.-26-36729G>A (n.-26-36729G>A)
 gnomAD v4
7g.151632182_151632198dupCA4577224PRKAG2c.-97_-81dup (n.-97_-81dup)
c.685-58_685-42dup (n.685-58_685-42dup)
c.-39-58_-39-42dup (n.-39-58_-39-42dup)
n.562-58_562-42dup
c.313-58_313-42dup (n.313-58_313-42dup)
c.-29-36742_-29-36726dup (n.-29-36742_-29-36726dup)
n.800-58_800-42dup
c.553-36745_553-36729dup (n.553-36745_553-36729dup)
c.553-58_553-42dup (n.553-58_553-42dup)
c.456-58_456-42dup (n.456-58_456-42dup)
n.421-58_421-42dup
n.8_24dup
n.32_48dup
c.685-36742_685-36726dup (n.685-36742_685-36726dup)
c.673-58_673-42dup (n.673-58_673-42dup)
c.-26-36745_-26-36729dup (n.-26-36745_-26-36729dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632181G>ACA057986PRKAG2c.-82C>T (n.-82C>T)
c.685-43C>T (n.685-43C>T)
c.-39-43C>T (n.-39-43C>T)
n.562-43C>T
c.313-43C>T (n.313-43C>T)
c.-29-36727C>T (n.-29-36727C>T)
n.800-43C>T
c.553-36730C>T (n.553-36730C>T)
c.553-43C>T (n.553-43C>T)
c.456-43C>T (n.456-43C>T)
n.421-43C>T
n.23C>T
n.47C>T
c.685-36727C>T (n.685-36727C>T)
c.673-43C>T (n.673-43C>T)
c.-26-36730C>T (n.-26-36730C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632181G=CA1752766454PRKAG2c.-82C= (n.-82C=)
c.685-43C= (n.685-43C=)
c.-39-43C= (n.-39-43C=)
n.562-43C=
c.313-43C= (n.313-43C=)
c.-29-36727C= (n.-29-36727C=)
n.800-43C=
c.553-36730C= (n.553-36730C=)
c.553-43C= (n.553-43C=)
c.456-43C= (n.456-43C=)
n.421-43C=
n.23C=
n.47C=
c.685-36727C= (n.685-36727C=)
c.673-43C= (n.673-43C=)
c.-26-36730C= (n.-26-36730C=)
7g.151632181G>TCA2685701555PRKAG2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.685-43C>A (n.685-43C>A)
c.-39-43C>A (n.-39-43C>A)
n.562-43C>A
c.313-43C>A (n.313-43C>A)
c.-29-36727C>A (n.-29-36727C>A)
n.800-43C>A
c.553-36730C>A (n.553-36730C>A)
c.553-43C>A (n.553-43C>A)
c.456-43C>A (n.456-43C>A)
n.421-43C>A
n.23C>A
n.47C>A
c.685-36727C>A (n.685-36727C>A)
c.673-43C>A (n.673-43C>A)
c.-26-36730C>A (n.-26-36730C>A)
 gnomAD v4
7g.151632182C>ACA2685701556PRKAG2c.-83G>T (n.-83G>T)
c.685-44G>T (n.685-44G>T)
c.-39-44G>T (n.-39-44G>T)
n.562-44G>T
c.313-44G>T (n.313-44G>T)
c.-29-36728G>T (n.-29-36728G>T)
n.800-44G>T
c.553-36731G>T (n.553-36731G>T)
c.553-44G>T (n.553-44G>T)
c.456-44G>T (n.456-44G>T)
n.421-44G>T
n.22G>T
n.46G>T
c.685-36728G>T (n.685-36728G>T)
c.673-44G>T (n.673-44G>T)
c.-26-36731G>T (n.-26-36731G>T)
 gnomAD v4
7g.151632182C>TCA2685701557PRKAG2c.-83G>A (n.-83G>A)
c.685-44G>A (n.685-44G>A)
c.-39-44G>A (n.-39-44G>A)
n.562-44G>A
c.313-44G>A (n.313-44G>A)
c.-29-36728G>A (n.-29-36728G>A)
n.800-44G>A
c.553-36731G>A (n.553-36731G>A)
c.553-44G>A (n.553-44G>A)
c.456-44G>A (n.456-44G>A)
n.421-44G>A
n.22G>A
n.46G>A
c.685-36728G>A (n.685-36728G>A)
c.673-44G>A (n.673-44G>A)
c.-26-36731G>A (n.-26-36731G>A)
 gnomAD v4
7g.151632183T>ACA2685701558PRKAG2c.-84A>T (n.-84A>T)
c.685-45A>T (n.685-45A>T)
c.-39-45A>T (n.-39-45A>T)
n.562-45A>T
c.313-45A>T (n.313-45A>T)
c.-29-36729A>T (n.-29-36729A>T)
n.800-45A>T
c.553-36732A>T (n.553-36732A>T)
c.553-45A>T (n.553-45A>T)
c.456-45A>T (n.456-45A>T)
n.421-45A>T
n.21A>T
n.45A>T
c.685-36729A>T (n.685-36729A>T)
c.673-45A>T (n.673-45A>T)
c.-26-36732A>T (n.-26-36732A>T)
 gnomAD v4
7g.151632183T>CCA1752766456PRKAG2c.-84A>G (n.-84A>G)
c.685-45A>G (n.685-45A>G)
c.-39-45A>G (n.-39-45A>G)
n.562-45A>G
c.313-45A>G (n.313-45A>G)
c.-29-36729A>G (n.-29-36729A>G)
n.800-45A>G
c.553-36732A>G (n.553-36732A>G)
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n.421-45A>G
n.21A>G
n.45A>G
c.685-36729A>G (n.685-36729A>G)
c.673-45A>G (n.673-45A>G)
c.-26-36732A>G (n.-26-36732A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632183T=CA1752766455PRKAG2c.-84A= (n.-84A=)
c.685-45A= (n.685-45A=)
c.-39-45A= (n.-39-45A=)
n.562-45A=
c.313-45A= (n.313-45A=)
c.-29-36729A= (n.-29-36729A=)
n.800-45A=
c.553-36732A= (n.553-36732A=)
c.553-45A= (n.553-45A=)
c.456-45A= (n.456-45A=)
n.421-45A=
n.21A=
n.45A=
c.685-36729A= (n.685-36729A=)
c.673-45A= (n.673-45A=)
c.-26-36732A= (n.-26-36732A=)
7g.151632184C>ACA2685701559PRKAG2c.-85G>T (n.-85G>T)
c.685-46G>T (n.685-46G>T)
c.-39-46G>T (n.-39-46G>T)
n.562-46G>T
c.313-46G>T (n.313-46G>T)
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n.800-46G>T
c.553-36733G>T (n.553-36733G>T)
c.553-46G>T (n.553-46G>T)
c.456-46G>T (n.456-46G>T)
n.421-46G>T
n.20G>T
n.44G>T
c.685-36730G>T (n.685-36730G>T)
c.673-46G>T (n.673-46G>T)
c.-26-36733G>T (n.-26-36733G>T)
 gnomAD v4
7g.151632184C=CA1752766457PRKAG2c.-85G= (n.-85G=)
c.685-46G= (n.685-46G=)
c.-39-46G= (n.-39-46G=)
n.562-46G=
c.313-46G= (n.313-46G=)
c.-29-36730G= (n.-29-36730G=)
n.800-46G=
c.553-36733G= (n.553-36733G=)
c.553-46G= (n.553-46G=)
c.456-46G= (n.456-46G=)
n.421-46G=
n.20G=
n.44G=
c.685-36730G= (n.685-36730G=)
c.673-46G= (n.673-46G=)
c.-26-36733G= (n.-26-36733G=)
7g.151632184C>TCA057996PRKAG2c.-85G>A (n.-85G>A)
c.685-46G>A (n.685-46G>A)
c.-39-46G>A (n.-39-46G>A)
n.562-46G>A
c.313-46G>A (n.313-46G>A)
c.-29-36730G>A (n.-29-36730G>A)
n.800-46G>A
c.553-36733G>A (n.553-36733G>A)
c.553-46G>A (n.553-46G>A)
c.456-46G>A (n.456-46G>A)
n.421-46G>A
n.20G>A
n.44G>A
c.685-36730G>A (n.685-36730G>A)
c.673-46G>A (n.673-46G>A)
c.-26-36733G>A (n.-26-36733G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632185G>ACA578725081PRKAG2c.-86C>T (n.-86C>T)
c.685-47C>T (n.685-47C>T)
c.-39-47C>T (n.-39-47C>T)
n.562-47C>T
c.313-47C>T (n.313-47C>T)
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n.800-47C>T
c.553-36734C>T (n.553-36734C>T)
c.553-47C>T (n.553-47C>T)
c.456-47C>T (n.456-47C>T)
n.421-47C>T
n.19C>T
n.43C>T
c.685-36731C>T (n.685-36731C>T)
c.673-47C>T (n.673-47C>T)
c.-26-36734C>T (n.-26-36734C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632185G>CCA2778446094PRKAG2c.-86C>G (n.-86C>G)
c.685-47C>G (n.685-47C>G)
c.-39-47C>G (n.-39-47C>G)
n.562-47C>G
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n.800-47C>G
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n.421-47C>G
n.19C>G
n.43C>G
c.685-36731C>G (n.685-36731C>G)
c.673-47C>G (n.673-47C>G)
c.-26-36734C>G (n.-26-36734C>G)
7g.151632185G=CA1752766458PRKAG2c.-86C= (n.-86C=)
c.685-47C= (n.685-47C=)
c.-39-47C= (n.-39-47C=)
n.562-47C=
c.313-47C= (n.313-47C=)
c.-29-36731C= (n.-29-36731C=)
n.800-47C=
c.553-36734C= (n.553-36734C=)
c.553-47C= (n.553-47C=)
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n.421-47C=
n.19C=
n.43C=
c.685-36731C= (n.685-36731C=)
c.673-47C= (n.673-47C=)
c.-26-36734C= (n.-26-36734C=)
7g.151632185G>TCA169171328PRKAG2c.-86C>A (n.-86C>A)
c.685-47C>A (n.685-47C>A)
c.-39-47C>A (n.-39-47C>A)
n.562-47C>A
c.313-47C>A (n.313-47C>A)
c.-29-36731C>A (n.-29-36731C>A)
n.800-47C>A
c.553-36734C>A (n.553-36734C>A)
c.553-47C>A (n.553-47C>A)
c.456-47C>A (n.456-47C>A)
n.421-47C>A
n.19C>A
n.43C>A
c.685-36731C>A (n.685-36731C>A)
c.673-47C>A (n.673-47C>A)
c.-26-36734C>A (n.-26-36734C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632186T>ACA2685701560PRKAG2c.-87A>T (n.-87A>T)
c.685-48A>T (n.685-48A>T)
c.-39-48A>T (n.-39-48A>T)
n.562-48A>T
c.313-48A>T (n.313-48A>T)
c.-29-36732A>T (n.-29-36732A>T)
n.800-48A>T
c.553-36735A>T (n.553-36735A>T)
c.553-48A>T (n.553-48A>T)
c.456-48A>T (n.456-48A>T)
n.421-48A>T
n.18A>T
n.42A>T
c.685-36732A>T (n.685-36732A>T)
c.673-48A>T (n.673-48A>T)
c.-26-36735A>T (n.-26-36735A>T)
 gnomAD v4
7g.151632186T>CCA2685701561PRKAG2c.-87A>G (n.-87A>G)
c.685-48A>G (n.685-48A>G)
c.-39-48A>G (n.-39-48A>G)
n.562-48A>G
c.313-48A>G (n.313-48A>G)
c.-29-36732A>G (n.-29-36732A>G)
n.800-48A>G
c.553-36735A>G (n.553-36735A>G)
c.553-48A>G (n.553-48A>G)
c.456-48A>G (n.456-48A>G)
n.421-48A>G
n.18A>G
n.42A>G
c.685-36732A>G (n.685-36732A>G)
c.673-48A>G (n.673-48A>G)
c.-26-36735A>G (n.-26-36735A>G)
 gnomAD v4
7g.151632187C>ACA2504061188PRKAG2c.-88G>T (n.-88G>T)
c.685-49G>T (n.685-49G>T)
c.-39-49G>T (n.-39-49G>T)
n.562-49G>T
c.313-49G>T (n.313-49G>T)
c.-29-36733G>T (n.-29-36733G>T)
n.800-49G>T
c.553-36736G>T (n.553-36736G>T)
c.553-49G>T (n.553-49G>T)
c.456-49G>T (n.456-49G>T)
n.421-49G>T
n.17G>T
n.41G>T
c.685-36733G>T (n.685-36733G>T)
c.673-49G>T (n.673-49G>T)
c.-26-36736G>T (n.-26-36736G>T)
 gnomAD v4
7g.151632187C=CA1752766460PRKAG2c.-88G= (n.-88G=)
c.685-49G= (n.685-49G=)
c.-39-49G= (n.-39-49G=)
n.562-49G=
c.313-49G= (n.313-49G=)
c.-29-36733G= (n.-29-36733G=)
n.800-49G=
c.553-36736G= (n.553-36736G=)
c.553-49G= (n.553-49G=)
c.456-49G= (n.456-49G=)
n.421-49G=
n.17G=
n.41G=
c.685-36733G= (n.685-36733G=)
c.673-49G= (n.673-49G=)
c.-26-36736G= (n.-26-36736G=)
7g.151632187C>GCA2685701563PRKAG2c.-88G>C (n.-88G>C)
c.685-49G>C (n.685-49G>C)
c.-39-49G>C (n.-39-49G>C)
n.562-49G>C
c.313-49G>C (n.313-49G>C)
c.-29-36733G>C (n.-29-36733G>C)
n.800-49G>C
c.553-36736G>C (n.553-36736G>C)
c.553-49G>C (n.553-49G>C)
c.456-49G>C (n.456-49G>C)
n.421-49G>C
n.17G>C
n.41G>C
c.685-36733G>C (n.685-36733G>C)
c.673-49G>C (n.673-49G>C)
c.-26-36736G>C (n.-26-36736G>C)
 gnomAD v4
7g.151632187C>TCA578725082PRKAG2c.-88G>A (n.-88G>A)
c.685-49G>A (n.685-49G>A)
c.-39-49G>A (n.-39-49G>A)
n.562-49G>A
c.313-49G>A (n.313-49G>A)
c.-29-36733G>A (n.-29-36733G>A)
n.800-49G>A
c.553-36736G>A (n.553-36736G>A)
c.553-49G>A (n.553-49G>A)
c.456-49G>A (n.456-49G>A)
n.421-49G>A
n.17G>A
n.41G>A
c.685-36733G>A (n.685-36733G>A)
c.673-49G>A (n.673-49G>A)
c.-26-36736G>A (n.-26-36736G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632190delCA2685701562PRKAG2c.-88del (n.-88del)
c.685-49del (n.685-49del)
c.-39-49del (n.-39-49del)
n.562-49del
c.313-49del (n.313-49del)
c.-29-36733del (n.-29-36733del)
n.800-49del
c.553-36736del (n.553-36736del)
c.553-49del (n.553-49del)
c.456-49del (n.456-49del)
n.421-49del
n.17del
n.41del
c.685-36733del (n.685-36733del)
c.673-49del (n.673-49del)
c.-26-36736del (n.-26-36736del)
 gnomAD v4
7g.151632187_151632202delinsCCCCGGCCGGCGGGCTCA1752766459PRKAG2c.-103_-88delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.-103_-88delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.685-64_685-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.685-64_685-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.-39-64_-39-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.-39-64_-39-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
n.562-64_562-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG
c.313-64_313-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.313-64_313-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.-29-36748_-29-36733delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.-29-36748_-29-36733delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
n.800-64_800-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG
c.553-36751_553-36736delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.553-36751_553-36736delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.553-64_553-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.553-64_553-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.456-64_456-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.456-64_456-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
n.421-64_421-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG
n.2_17delinsAGCCCGCCGGCCGGGG
n.26_41delinsAGCCCGCCGGCCGGGG
c.685-36748_685-36733delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.685-36748_685-36733delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.673-64_673-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.673-64_673-49delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
c.-26-36751_-26-36736delinsAGCCCGCCGGCCGGGG (n.-26-36751_-26-36736delinsAGCCCGCCGGCCGGGG)
7g.151632188C>ACA2685701564PRKAG2c.-89G>T (n.-89G>T)
c.685-50G>T (n.685-50G>T)
c.-39-50G>T (n.-39-50G>T)
n.562-50G>T
c.313-50G>T (n.313-50G>T)
c.-29-36734G>T (n.-29-36734G>T)
n.800-50G>T
c.553-36737G>T (n.553-36737G>T)
c.553-50G>T (n.553-50G>T)
c.456-50G>T (n.456-50G>T)
n.421-50G>T
n.16G>T
n.40G>T
c.685-36734G>T (n.685-36734G>T)
c.673-50G>T (n.673-50G>T)
c.-26-36737G>T (n.-26-36737G>T)
 gnomAD v4
7g.151632188C=CA1752766463PRKAG2c.-89G= (n.-89G=)
c.685-50G= (n.685-50G=)
c.-39-50G= (n.-39-50G=)
n.562-50G=
c.313-50G= (n.313-50G=)
c.-29-36734G= (n.-29-36734G=)
n.800-50G=
c.553-36737G= (n.553-36737G=)
c.553-50G= (n.553-50G=)
c.456-50G= (n.456-50G=)
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n.16G=
n.40G=
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c.673-50G= (n.673-50G=)
c.-26-36737G= (n.-26-36737G=)
7g.151632188C>TCA4577226PRKAG2c.-89G>A (n.-89G>A)
c.685-50G>A (n.685-50G>A)
c.-39-50G>A (n.-39-50G>A)
n.562-50G>A
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n.800-50G>A
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c.553-50G>A (n.553-50G>A)
c.456-50G>A (n.456-50G>A)
n.421-50G>A
n.16G>A
n.40G>A
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c.-26-36737G>A (n.-26-36737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632189_151632203delCA1752766461PRKAG2c.-103_-89del (n.-103_-89del)
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n.800-64_800-50del
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n.421-64_421-50del
n.2_16del
n.26_40del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.562-69_562-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG
c.313-69_313-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.313-69_313-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
c.-29-36753_-29-36734delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.-29-36753_-29-36734delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
n.800-69_800-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG
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c.553-69_553-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.553-69_553-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
c.456-69_456-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.456-69_456-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
n.421-69_421-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG
n.21_40delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG
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c.673-69_673-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.673-69_673-50delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
c.-26-36756_-26-36737delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG (n.-26-36756_-26-36737delinsCCGCGAGCCCGCCGGCCGGG)
7g.151632189C>ACA2579069314PRKAG2c.-90G>T (n.-90G>T)
c.685-51G>T (n.685-51G>T)
c.-39-51G>T (n.-39-51G>T)
n.562-51G>T
c.313-51G>T (n.313-51G>T)
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n.800-51G>T
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c.553-51G>T (n.553-51G>T)
c.456-51G>T (n.456-51G>T)
n.421-51G>T
n.15G>T
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c.-26-36738G>T (n.-26-36738G>T)
 gnomAD v4
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n.15G=
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7g.151632189C>GCA4577227PRKAG2c.-90G>C (n.-90G>C)
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n.800-51G>C
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n.421-51G>C
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c.-26-36738G>C (n.-26-36738G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632189C>TCA2685701565PRKAG2c.-90G>A (n.-90G>A)
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c.-39-51G>A (n.-39-51G>A)
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n.800-51G>A
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n.421-51G>A
n.15G>A
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 gnomAD v4
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c.685-66_685-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.685-66_685-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.-39-66_-39-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.-39-66_-39-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
n.562-66_562-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG
c.313-66_313-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.313-66_313-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.-29-36750_-29-36735delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.-29-36750_-29-36735delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
n.800-66_800-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG
c.553-36753_553-36738delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.553-36753_553-36738delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.553-66_553-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.553-66_553-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.456-66_456-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.456-66_456-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
n.421-66_421-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG
n.24_39delinsCGAGCCCGCCGGCCGG
c.685-36750_685-36735delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.685-36750_685-36735delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.673-66_673-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.673-66_673-51delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
c.-26-36753_-26-36738delinsCGAGCCCGCCGGCCGG (n.-26-36753_-26-36738delinsCGAGCCCGCCGGCCGG)
7g.151632196_151632214delCA4577225PRKAG2c.-108_-90del (n.-108_-90del)
c.685-69_685-51del (n.685-69_685-51del)
c.-39-69_-39-51del (n.-39-69_-39-51del)
n.562-69_562-51del
c.313-69_313-51del (n.313-69_313-51del)
c.-29-36753_-29-36735del (n.-29-36753_-29-36735del)
n.800-69_800-51del
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c.553-69_553-51del (n.553-69_553-51del)
c.456-69_456-51del (n.456-69_456-51del)
n.421-69_421-51del
n.21_39del
c.685-36753_685-36735del (n.685-36753_685-36735del)
c.673-69_673-51del (n.673-69_673-51del)
c.-26-36756_-26-36738del (n.-26-36756_-26-36738del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632190C>ACA2685701566PRKAG2c.-91G>T (n.-91G>T)
c.685-52G>T (n.685-52G>T)
c.-39-52G>T (n.-39-52G>T)
n.562-52G>T
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c.-29-36736G>T (n.-29-36736G>T)
n.800-52G>T
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n.421-52G>T
n.14G>T
n.38G>T
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c.673-52G>T (n.673-52G>T)
c.-26-36739G>T (n.-26-36739G>T)
 gnomAD v4
7g.151632190C=CA1752766466PRKAG2c.-91G= (n.-91G=)
c.685-52G= (n.685-52G=)
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n.14G=
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c.685-36736G= (n.685-36736G=)
c.673-52G= (n.673-52G=)
c.-26-36739G= (n.-26-36739G=)
7g.151632190C>GCA2685701567PRKAG2c.-91G>C (n.-91G>C)
c.685-52G>C (n.685-52G>C)
c.-39-52G>C (n.-39-52G>C)
n.562-52G>C
c.313-52G>C (n.313-52G>C)
c.-29-36736G>C (n.-29-36736G>C)
n.800-52G>C
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n.421-52G>C
n.14G>C
n.38G>C
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c.673-52G>C (n.673-52G>C)
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 gnomAD v4
7g.151632190C>TCA835282877PRKAG2c.-91G>A (n.-91G>A)
c.685-52G>A (n.685-52G>A)
c.-39-52G>A (n.-39-52G>A)
n.562-52G>A
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n.800-52G>A
c.553-36739G>A (n.553-36739G>A)
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c.456-52G>A (n.456-52G>A)
n.421-52G>A
n.14G>A
n.38G>A
c.685-36736G>A (n.685-36736G>A)
c.673-52G>A (n.673-52G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.151632191_151632193delCA2579069315PRKAG2c.-93_-91del (n.-93_-91del)
c.685-54_685-52del (n.685-54_685-52del)
c.-39-54_-39-52del (n.-39-54_-39-52del)
n.562-54_562-52del
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n.800-54_800-52del
c.553-36741_553-36739del (n.553-36741_553-36739del)
c.553-54_553-52del (n.553-54_553-52del)
c.456-54_456-52del (n.456-54_456-52del)
n.421-54_421-52del
n.12_14del
n.36_38del
c.685-36738_685-36736del (n.685-36738_685-36736del)
c.673-54_673-52del (n.673-54_673-52del)
c.-26-36741_-26-36739del (n.-26-36741_-26-36739del)
7g.151632198_151632212delCA4577228PRKAG2c.-105_-91del (n.-105_-91del)
c.685-66_685-52del (n.685-66_685-52del)
c.-39-66_-39-52del (n.-39-66_-39-52del)
n.562-66_562-52del
c.313-66_313-52del (n.313-66_313-52del)
c.-29-36750_-29-36736del (n.-29-36750_-29-36736del)
n.800-66_800-52del
c.553-36753_553-36739del (n.553-36753_553-36739del)
c.553-66_553-52del (n.553-66_553-52del)
c.456-66_456-52del (n.456-66_456-52del)
n.421-66_421-52del
n.24_38del
c.685-36750_685-36736del (n.685-36750_685-36736del)
c.673-66_673-52del (n.673-66_673-52del)
c.-26-36753_-26-36739del (n.-26-36753_-26-36739del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632190_151632280delinsCGGCCGGCGGGCTCGCGGCCGGCCGAGCGCTGGGGCCTGGCTCTGCCGCGCCGCCGGGAGGAGGGGCCTGGCAGGGGACGCGGGCAGCGGGCA1752766467PRKAG2c.-181_-91delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.-181_-91delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.685-142_685-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.685-142_685-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.-39-142_-39-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.-39-142_-39-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
n.562-142_562-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG
c.313-142_313-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.313-142_313-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.-29-36826_-29-36736delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.-29-36826_-29-36736delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
n.800-142_800-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG
c.553-36829_553-36739delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.553-36829_553-36739delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.553-142_553-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.553-142_553-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.456-142_456-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.456-142_456-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
n.421-142_421-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG
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c.673-142_673-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.673-142_673-52delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
c.-26-36829_-26-36739delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG (n.-26-36829_-26-36739delinsCCCGCTGCCCGCGTCCCCTGCCAGGCCCCTCCTCCCGGCGGCGCGGCAGAGCCAGGCCCCAGCGCTCGGCCGGCCGCGAGCCCGCCGGCCG)
7g.151632191G>ACA578725083PRKAG2c.-92C>T (n.-92C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.800-142_800-53del
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n.421-142_421-53del
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c.-26-36829_-26-36740del (n.-26-36829_-26-36740del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.800-65_800-54del
c.553-36752_553-36741del (n.553-36752_553-36741del)
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n.421-65_421-54del
n.25_36del
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c.-26-36752_-26-36741del (n.-26-36752_-26-36741del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632193C>ACA2685701573PRKAG2c.-94G>T (n.-94G>T)
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 gnomAD v4
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n.421-55G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-39-55del (n.-39-55del)
n.562-55del
c.313-55del (n.313-55del)
c.-29-36739del (n.-29-36739del)
n.800-55del
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c.553-55del (n.553-55del)
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n.421-55del
n.11del
n.35del
c.685-36739del (n.685-36739del)
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c.-26-36742del (n.-26-36742del)
 gnomAD v4
7g.151632194C>ACA2685701574PRKAG2c.-95G>T (n.-95G>T)
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c.553-56G>T (n.553-56G>T)
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n.421-56G>T
n.10G>T
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 gnomAD v4
7g.151632194C=CA1752766473PRKAG2c.-95G= (n.-95G=)
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c.553-36743G= (n.553-36743G=)
c.553-56G= (n.553-56G=)
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n.10G=
n.34G=
c.685-36740G= (n.685-36740G=)
c.673-56G= (n.673-56G=)
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7g.151632194C>GCA1752766474PRKAG2c.-95G>C (n.-95G>C)
c.685-56G>C (n.685-56G>C)
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n.800-56G>C
c.553-36743G>C (n.553-36743G>C)
c.553-56G>C (n.553-56G>C)
c.456-56G>C (n.456-56G>C)
n.421-56G>C
n.10G>C
n.34G>C
c.685-36740G>C (n.685-36740G>C)
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 dbSNP
7g.151632194C>TCA1752766475PRKAG2c.-95G>A (n.-95G>A)
c.685-56G>A (n.685-56G>A)
c.-39-56G>A (n.-39-56G>A)
n.562-56G>A
c.313-56G>A (n.313-56G>A)
c.-29-36740G>A (n.-29-36740G>A)
n.800-56G>A
c.553-36743G>A (n.553-36743G>A)
c.553-56G>A (n.553-56G>A)
c.456-56G>A (n.456-56G>A)
n.421-56G>A
n.10G>A
n.34G>A
c.685-36740G>A (n.685-36740G>A)
c.673-56G>A (n.673-56G>A)
c.-26-36743G>A (n.-26-36743G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632195G>ACA169171329PRKAG2c.-96C>T (n.-96C>T)
c.685-57C>T (n.685-57C>T)
c.-39-57C>T (n.-39-57C>T)
n.562-57C>T
c.313-57C>T (n.313-57C>T)
c.-29-36741C>T (n.-29-36741C>T)
n.800-57C>T
c.553-36744C>T (n.553-36744C>T)
c.553-57C>T (n.553-57C>T)
c.456-57C>T (n.456-57C>T)
n.421-57C>T
n.9C>T
n.33C>T
c.685-36741C>T (n.685-36741C>T)
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c.-26-36744C>T (n.-26-36744C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632195G>CCA2685701576PRKAG2c.-96C>G (n.-96C>G)
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n.800-57C>G
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n.421-57C>G
n.9C>G
n.33C>G
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c.-26-36744C>G (n.-26-36744C>G)
 gnomAD v4
7g.151632195G=CA1752766476PRKAG2c.-96C= (n.-96C=)
c.685-57C= (n.685-57C=)
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n.800-57C=
c.553-36744C= (n.553-36744C=)
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n.9C=
n.33C=
c.685-36741C= (n.685-36741C=)
c.673-57C= (n.673-57C=)
c.-26-36744C= (n.-26-36744C=)
7g.151632195G>TCA2685701575PRKAG2c.-96C>A (n.-96C>A)
c.685-57C>A (n.685-57C>A)
c.-39-57C>A (n.-39-57C>A)
n.562-57C>A
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c.-29-36741C>A (n.-29-36741C>A)
n.800-57C>A
c.553-36744C>A (n.553-36744C>A)
c.553-57C>A (n.553-57C>A)
c.456-57C>A (n.456-57C>A)
n.421-57C>A
n.9C>A
n.33C>A
c.685-36741C>A (n.685-36741C>A)
c.673-57C>A (n.673-57C>A)
c.-26-36744C>A (n.-26-36744C>A)
 gnomAD v4
7g.151632196_151632197insGGGCA2685701578PRKAG2c.-96_-95insCCC (n.-96_-95insCCC)
c.685-57_685-56insCCC (n.685-57_685-56insCCC)
c.-39-57_-39-56insCCC (n.-39-57_-39-56insCCC)
n.562-57_562-56insCCC
c.313-57_313-56insCCC (n.313-57_313-56insCCC)
c.-29-36741_-29-36740insCCC (n.-29-36741_-29-36740insCCC)
n.800-57_800-56insCCC
c.553-36744_553-36743insCCC (n.553-36744_553-36743insCCC)
c.553-57_553-56insCCC (n.553-57_553-56insCCC)
c.456-57_456-56insCCC (n.456-57_456-56insCCC)
n.421-57_421-56insCCC
n.9_10insCCC
n.33_34insCCC
c.685-36741_685-36740insCCC (n.685-36741_685-36740insCCC)
c.673-57_673-56insCCC (n.673-57_673-56insCCC)
c.-26-36744_-26-36743insCCC (n.-26-36744_-26-36743insCCC)
 gnomAD v4
7g.151632198_151632201delCA2685701577PRKAG2c.-99_-96del (n.-99_-96del)
c.685-60_685-57del (n.685-60_685-57del)
c.-39-60_-39-57del (n.-39-60_-39-57del)
n.562-60_562-57del
c.313-60_313-57del (n.313-60_313-57del)
c.-29-36744_-29-36741del (n.-29-36744_-29-36741del)
n.800-60_800-57del
c.553-36747_553-36744del (n.553-36747_553-36744del)
c.553-60_553-57del (n.553-60_553-57del)
c.456-60_456-57del (n.456-60_456-57del)
n.421-60_421-57del
n.6_9del
n.30_33del
c.685-36744_685-36741del (n.685-36744_685-36741del)
c.673-60_673-57del (n.673-60_673-57del)
c.-26-36747_-26-36744del (n.-26-36747_-26-36744del)
 gnomAD v4
7g.151632196G>ACA2685701579PRKAG2c.-97C>T (n.-97C>T)
c.685-58C>T (n.685-58C>T)
c.-39-58C>T (n.-39-58C>T)
n.562-58C>T
c.313-58C>T (n.313-58C>T)
c.-29-36742C>T (n.-29-36742C>T)
n.800-58C>T
c.553-36745C>T (n.553-36745C>T)
c.553-58C>T (n.553-58C>T)
c.456-58C>T (n.456-58C>T)
n.421-58C>T
n.8C>T
n.32C>T
c.685-36742C>T (n.685-36742C>T)
c.673-58C>T (n.673-58C>T)
c.-26-36745C>T (n.-26-36745C>T)
 gnomAD v4
7g.151632196G>CCA1752766478PRKAG2c.-97C>G (n.-97C>G)
c.685-58C>G (n.685-58C>G)
c.-39-58C>G (n.-39-58C>G)
n.562-58C>G
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n.800-58C>G
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n.421-58C>G
n.8C>G
n.32C>G
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c.-26-36745C>G (n.-26-36745C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632196G=CA1752766477PRKAG2c.-97C= (n.-97C=)
c.685-58C= (n.685-58C=)
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n.562-58C=
c.313-58C= (n.313-58C=)
c.-29-36742C= (n.-29-36742C=)
n.800-58C=
c.553-36745C= (n.553-36745C=)
c.553-58C= (n.553-58C=)
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n.421-58C=
n.8C=
n.32C=
c.685-36742C= (n.685-36742C=)
c.673-58C= (n.673-58C=)
c.-26-36745C= (n.-26-36745C=)
7g.151632196G>TCA2685701580PRKAG2c.-97C>A (n.-97C>A)
c.685-58C>A (n.685-58C>A)
c.-39-58C>A (n.-39-58C>A)
n.562-58C>A
c.313-58C>A (n.313-58C>A)
c.-29-36742C>A (n.-29-36742C>A)
n.800-58C>A
c.553-36745C>A (n.553-36745C>A)
c.553-58C>A (n.553-58C>A)
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n.421-58C>A
n.8C>A
n.32C>A
c.685-36742C>A (n.685-36742C>A)
c.673-58C>A (n.673-58C>A)
c.-26-36745C>A (n.-26-36745C>A)
 gnomAD v4
7g.151632197delCA2685701581PRKAG2c.-98del (n.-98del)
c.685-59del (n.685-59del)
c.-39-59del (n.-39-59del)
n.562-59del
c.313-59del (n.313-59del)
c.-29-36743del (n.-29-36743del)
n.800-59del
c.553-36746del (n.553-36746del)
c.553-59del (n.553-59del)
c.456-59del (n.456-59del)
n.421-59del
n.7del
n.31del
c.685-36743del (n.685-36743del)
c.673-59del (n.673-59del)
c.-26-36746del (n.-26-36746del)
 gnomAD v4
7g.151632197C>ACA1108757944PRKAG2c.-98G>T (n.-98G>T)
c.685-59G>T (n.685-59G>T)
c.-39-59G>T (n.-39-59G>T)
n.562-59G>T
c.313-59G>T (n.313-59G>T)
c.-29-36743G>T (n.-29-36743G>T)
n.800-59G>T
c.553-36746G>T (n.553-36746G>T)
c.553-59G>T (n.553-59G>T)
c.456-59G>T (n.456-59G>T)
n.421-59G>T
n.7G>T
n.31G>T
c.685-36743G>T (n.685-36743G>T)
c.673-59G>T (n.673-59G>T)
c.-26-36746G>T (n.-26-36746G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632197C=CA1752766479PRKAG2c.-98G= (n.-98G=)
c.685-59G= (n.685-59G=)
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n.562-59G=
c.313-59G= (n.313-59G=)
c.-29-36743G= (n.-29-36743G=)
n.800-59G=
c.553-36746G= (n.553-36746G=)
c.553-59G= (n.553-59G=)
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n.421-59G=
n.7G=
n.31G=
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c.673-59G= (n.673-59G=)
c.-26-36746G= (n.-26-36746G=)
7g.151632197C>TCA2579069316PRKAG2c.-98G>A (n.-98G>A)
c.685-59G>A (n.685-59G>A)
c.-39-59G>A (n.-39-59G>A)
n.562-59G>A
c.313-59G>A (n.313-59G>A)
c.-29-36743G>A (n.-29-36743G>A)
n.800-59G>A
c.553-36746G>A (n.553-36746G>A)
c.553-59G>A (n.553-59G>A)
c.456-59G>A (n.456-59G>A)
n.421-59G>A
n.7G>A
n.31G>A
c.685-36743G>A (n.685-36743G>A)
c.673-59G>A (n.673-59G>A)
c.-26-36746G>A (n.-26-36746G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632198G>ACA2685701584PRKAG2c.-99C>T (n.-99C>T)
c.685-60C>T (n.685-60C>T)
c.-39-60C>T (n.-39-60C>T)
n.562-60C>T
c.313-60C>T (n.313-60C>T)
c.-29-36744C>T (n.-29-36744C>T)
n.800-60C>T
c.553-36747C>T (n.553-36747C>T)
c.553-60C>T (n.553-60C>T)
c.456-60C>T (n.456-60C>T)
n.421-60C>T
n.6C>T
n.30C>T
c.685-36744C>T (n.685-36744C>T)
c.673-60C>T (n.673-60C>T)
c.-26-36747C>T (n.-26-36747C>T)
 gnomAD v4
7g.151632198G>CCA2579069317PRKAG2c.-99C>G (n.-99C>G)
c.685-60C>G (n.685-60C>G)
c.-39-60C>G (n.-39-60C>G)
n.562-60C>G
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c.-29-36744C>G (n.-29-36744C>G)
n.800-60C>G
c.553-36747C>G (n.553-36747C>G)
c.553-60C>G (n.553-60C>G)
c.456-60C>G (n.456-60C>G)
n.421-60C>G
n.6C>G
n.30C>G
c.685-36744C>G (n.685-36744C>G)
c.673-60C>G (n.673-60C>G)
c.-26-36747C>G (n.-26-36747C>G)
7g.151632198G=CA1752766480PRKAG2c.-99C= (n.-99C=)
c.685-60C= (n.685-60C=)
c.-39-60C= (n.-39-60C=)
n.562-60C=
c.313-60C= (n.313-60C=)
c.-29-36744C= (n.-29-36744C=)
n.800-60C=
c.553-36747C= (n.553-36747C=)
c.553-60C= (n.553-60C=)
c.456-60C= (n.456-60C=)
n.421-60C=
n.6C=
n.30C=
c.685-36744C= (n.685-36744C=)
c.673-60C= (n.673-60C=)
c.-26-36747C= (n.-26-36747C=)
7g.151632198G>TCA835282881PRKAG2c.-99C>A (n.-99C>A)
c.685-60C>A (n.685-60C>A)
c.-39-60C>A (n.-39-60C>A)
n.562-60C>A
c.313-60C>A (n.313-60C>A)
c.-29-36744C>A (n.-29-36744C>A)
n.800-60C>A
c.553-36747C>A (n.553-36747C>A)
c.553-60C>A (n.553-60C>A)
c.456-60C>A (n.456-60C>A)
n.421-60C>A
n.6C>A
n.30C>A
c.685-36744C>A (n.685-36744C>A)
c.673-60C>A (n.673-60C>A)
c.-26-36747C>A (n.-26-36747C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632200delCA2685701582PRKAG2c.-99del (n.-99del)
c.685-60del (n.685-60del)
c.-39-60del (n.-39-60del)
n.562-60del
c.313-60del (n.313-60del)
c.-29-36744del (n.-29-36744del)
n.800-60del
c.553-36747del (n.553-36747del)
c.553-60del (n.553-60del)
c.456-60del (n.456-60del)
n.421-60del
n.6del
n.30del
c.685-36744del (n.685-36744del)
c.673-60del (n.673-60del)
c.-26-36747del (n.-26-36747del)
 gnomAD v4
7g.151632199_151632247delCA2685701583PRKAG2c.-147_-99del (n.-147_-99del)
c.685-108_685-60del (n.685-108_685-60del)
c.-39-108_-39-60del (n.-39-108_-39-60del)
n.562-108_562-60del
c.313-108_313-60del (n.313-108_313-60del)
c.-29-36792_-29-36744del (n.-29-36792_-29-36744del)
n.800-108_800-60del
c.553-36795_553-36747del (n.553-36795_553-36747del)
c.553-108_553-60del (n.553-108_553-60del)
c.456-108_456-60del (n.456-108_456-60del)
n.421-108_421-60del
c.685-36792_685-36744del (n.685-36792_685-36744del)
c.673-108_673-60del (n.673-108_673-60del)
c.-26-36795_-26-36747del (n.-26-36795_-26-36747del)
 gnomAD v4
7g.151632199G>ACA2685701585PRKAG2c.-100C>T (n.-100C>T)
c.685-61C>T (n.685-61C>T)
c.-39-61C>T (n.-39-61C>T)
n.562-61C>T
c.313-61C>T (n.313-61C>T)
c.-29-36745C>T (n.-29-36745C>T)
n.800-61C>T
c.553-36748C>T (n.553-36748C>T)
c.553-61C>T (n.553-61C>T)
c.456-61C>T (n.456-61C>T)
n.421-61C>T
n.5C>T
n.29C>T
c.685-36745C>T (n.685-36745C>T)
c.673-61C>T (n.673-61C>T)
c.-26-36748C>T (n.-26-36748C>T)
 gnomAD v4
7g.151632199G>TCA2685701586PRKAG2c.-100C>A (n.-100C>A)
c.685-61C>A (n.685-61C>A)
c.-39-61C>A (n.-39-61C>A)
n.562-61C>A
c.313-61C>A (n.313-61C>A)
c.-29-36745C>A (n.-29-36745C>A)
n.800-61C>A
c.553-36748C>A (n.553-36748C>A)
c.553-61C>A (n.553-61C>A)
c.456-61C>A (n.456-61C>A)
n.421-61C>A
n.5C>A
n.29C>A
c.685-36745C>A (n.685-36745C>A)
c.673-61C>A (n.673-61C>A)
c.-26-36748C>A (n.-26-36748C>A)
 gnomAD v4
7g.151632199_151632200insAGCGGGACA2685701588PRKAG2c.-101_-100insTCCCGCT (n.-101_-100insTCCCGCT)
c.685-62_685-61insTCCCGCT (n.685-62_685-61insTCCCGCT)
c.-39-62_-39-61insTCCCGCT (n.-39-62_-39-61insTCCCGCT)
n.562-62_562-61insTCCCGCT
c.313-62_313-61insTCCCGCT (n.313-62_313-61insTCCCGCT)
c.-29-36746_-29-36745insTCCCGCT (n.-29-36746_-29-36745insTCCCGCT)
n.800-62_800-61insTCCCGCT
c.553-36749_553-36748insTCCCGCT (n.553-36749_553-36748insTCCCGCT)
c.553-62_553-61insTCCCGCT (n.553-62_553-61insTCCCGCT)
c.456-62_456-61insTCCCGCT (n.456-62_456-61insTCCCGCT)
n.421-62_421-61insTCCCGCT
n.4_5insTCCCGCT
n.28_29insTCCCGCT
c.685-36746_685-36745insTCCCGCT (n.685-36746_685-36745insTCCCGCT)
c.673-62_673-61insTCCCGCT (n.673-62_673-61insTCCCGCT)
c.-26-36749_-26-36748insTCCCGCT (n.-26-36749_-26-36748insTCCCGCT)
 gnomAD v4
7g.151632200G>ACA2605617185PRKAG2c.-101C>T (n.-101C>T)
c.685-62C>T (n.685-62C>T)
c.-39-62C>T (n.-39-62C>T)
n.562-62C>T
c.313-62C>T (n.313-62C>T)
c.-29-36746C>T (n.-29-36746C>T)
n.800-62C>T
c.553-36749C>T (n.553-36749C>T)
c.553-62C>T (n.553-62C>T)
c.456-62C>T (n.456-62C>T)
n.421-62C>T
n.4C>T
n.28C>T
c.685-36746C>T (n.685-36746C>T)
c.673-62C>T (n.673-62C>T)
c.-26-36749C>T (n.-26-36749C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632200G>CCA2685701587PRKAG2c.-101C>G (n.-101C>G)
c.685-62C>G (n.685-62C>G)
c.-39-62C>G (n.-39-62C>G)
n.562-62C>G
c.313-62C>G (n.313-62C>G)
c.-29-36746C>G (n.-29-36746C>G)
n.800-62C>G
c.553-36749C>G (n.553-36749C>G)
c.553-62C>G (n.553-62C>G)
c.456-62C>G (n.456-62C>G)
n.421-62C>G
n.4C>G
n.28C>G
c.685-36746C>G (n.685-36746C>G)
c.673-62C>G (n.673-62C>G)
c.-26-36749C>G (n.-26-36749C>G)
 gnomAD v4
7g.151632200G=CA1752766481PRKAG2c.-101C= (n.-101C=)
c.685-62C= (n.685-62C=)
c.-39-62C= (n.-39-62C=)
n.562-62C=
c.313-62C= (n.313-62C=)
c.-29-36746C= (n.-29-36746C=)
n.800-62C=
c.553-36749C= (n.553-36749C=)
c.553-62C= (n.553-62C=)
c.456-62C= (n.456-62C=)
n.421-62C=
n.4C=
n.28C=
c.685-36746C= (n.685-36746C=)
c.673-62C= (n.673-62C=)
c.-26-36749C= (n.-26-36749C=)
7g.151632200G>TCA169171330PRKAG2c.-101C>A (n.-101C>A)
c.685-62C>A (n.685-62C>A)
c.-39-62C>A (n.-39-62C>A)
n.562-62C>A
c.313-62C>A (n.313-62C>A)
c.-29-36746C>A (n.-29-36746C>A)
n.800-62C>A
c.553-36749C>A (n.553-36749C>A)
c.553-62C>A (n.553-62C>A)
c.456-62C>A (n.456-62C>A)
n.421-62C>A
n.4C>A
n.28C>A
c.685-36746C>A (n.685-36746C>A)
c.673-62C>A (n.673-62C>A)
c.-26-36749C>A (n.-26-36749C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632201C>ACA2685701589PRKAG2c.-102G>T (n.-102G>T)
c.685-63G>T (n.685-63G>T)
c.-39-63G>T (n.-39-63G>T)
n.562-63G>T
c.313-63G>T (n.313-63G>T)
c.-29-36747G>T (n.-29-36747G>T)
n.800-63G>T
c.553-36750G>T (n.553-36750G>T)
c.553-63G>T (n.553-63G>T)
c.456-63G>T (n.456-63G>T)
n.421-63G>T
n.3G>T
n.27G>T
c.685-36747G>T (n.685-36747G>T)
c.673-63G>T (n.673-63G>T)
c.-26-36750G>T (n.-26-36750G>T)
 gnomAD v4
7g.151632201C>GCA2579069318PRKAG2c.-102G>C (n.-102G>C)
c.685-63G>C (n.685-63G>C)
c.-39-63G>C (n.-39-63G>C)
n.562-63G>C
c.313-63G>C (n.313-63G>C)
c.-29-36747G>C (n.-29-36747G>C)
n.800-63G>C
c.553-36750G>C (n.553-36750G>C)
c.553-63G>C (n.553-63G>C)
c.456-63G>C (n.456-63G>C)
n.421-63G>C
n.3G>C
n.27G>C
c.685-36747G>C (n.685-36747G>C)
c.673-63G>C (n.673-63G>C)
c.-26-36750G>C (n.-26-36750G>C)
 gnomAD v4
7g.151632201C>TCA2685701590PRKAG2c.-102G>A (n.-102G>A)
c.685-63G>A (n.685-63G>A)
c.-39-63G>A (n.-39-63G>A)
n.562-63G>A
c.313-63G>A (n.313-63G>A)
c.-29-36747G>A (n.-29-36747G>A)
n.800-63G>A
c.553-36750G>A (n.553-36750G>A)
c.553-63G>A (n.553-63G>A)
c.456-63G>A (n.456-63G>A)
n.421-63G>A
n.3G>A
n.27G>A
c.685-36747G>A (n.685-36747G>A)
c.673-63G>A (n.673-63G>A)
c.-26-36750G>A (n.-26-36750G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632202T>CCA2685701591PRKAG2c.-103A>G (n.-103A>G)
c.685-64A>G (n.685-64A>G)
c.-39-64A>G (n.-39-64A>G)
n.562-64A>G
c.313-64A>G (n.313-64A>G)
c.-29-36748A>G (n.-29-36748A>G)
n.800-64A>G
c.553-36751A>G (n.553-36751A>G)
c.553-64A>G (n.553-64A>G)
c.456-64A>G (n.456-64A>G)
n.421-64A>G
n.2A>G
n.26A>G
c.685-36748A>G (n.685-36748A>G)
c.673-64A>G (n.673-64A>G)
c.-26-36751A>G (n.-26-36751A>G)
 gnomAD v4
7g.151632203C>ACA2685701593PRKAG2c.-104G>T (n.-104G>T)
c.685-65G>T (n.685-65G>T)
c.-39-65G>T (n.-39-65G>T)
n.562-65G>T
c.313-65G>T (n.313-65G>T)
c.-29-36749G>T (n.-29-36749G>T)
n.800-65G>T
c.553-36752G>T (n.553-36752G>T)
c.553-65G>T (n.553-65G>T)
c.456-65G>T (n.456-65G>T)
n.421-65G>T
n.1G>T
n.25G>T
c.685-36749G>T (n.685-36749G>T)
c.673-65G>T (n.673-65G>T)
c.-26-36752G>T (n.-26-36752G>T)
 gnomAD v4
7g.151632203C=CA1752766482PRKAG2c.-104G= (n.-104G=)
c.685-65G= (n.685-65G=)
c.-39-65G= (n.-39-65G=)
n.562-65G=
c.313-65G= (n.313-65G=)
c.-29-36749G= (n.-29-36749G=)
n.800-65G=
c.553-36752G= (n.553-36752G=)
c.553-65G= (n.553-65G=)
c.456-65G= (n.456-65G=)
n.421-65G=
n.1G=
n.25G=
c.685-36749G= (n.685-36749G=)
c.673-65G= (n.673-65G=)
c.-26-36752G= (n.-26-36752G=)
7g.151632203C>GCA2579069319PRKAG2c.-104G>C (n.-104G>C)
c.685-65G>C (n.685-65G>C)
c.-39-65G>C (n.-39-65G>C)
n.562-65G>C
c.313-65G>C (n.313-65G>C)
c.-29-36749G>C (n.-29-36749G>C)
n.800-65G>C
c.553-36752G>C (n.553-36752G>C)
c.553-65G>C (n.553-65G>C)
c.456-65G>C (n.456-65G>C)
n.421-65G>C
n.1G>C
n.25G>C
c.685-36749G>C (n.685-36749G>C)
c.673-65G>C (n.673-65G>C)
c.-26-36752G>C (n.-26-36752G>C)
 gnomAD v4
7g.151632203C>TCA1108757945PRKAG2c.-104G>A (n.-104G>A)
c.685-65G>A (n.685-65G>A)
c.-39-65G>A (n.-39-65G>A)
n.562-65G>A
c.313-65G>A (n.313-65G>A)
c.-29-36749G>A (n.-29-36749G>A)
n.800-65G>A
c.553-36752G>A (n.553-36752G>A)
c.553-65G>A (n.553-65G>A)
c.456-65G>A (n.456-65G>A)
n.421-65G>A
n.1G>A
n.25G>A
c.685-36749G>A (n.685-36749G>A)
c.673-65G>A (n.673-65G>A)
c.-26-36752G>A (n.-26-36752G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632205_151632206delCA2685701592PRKAG2c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.685-66_685-65del (n.685-66_685-65del)
c.-39-66_-39-65del (n.-39-66_-39-65del)
n.562-66_562-65del
c.313-66_313-65del (n.313-66_313-65del)
c.-29-36750_-29-36749del (n.-29-36750_-29-36749del)
n.800-66_800-65del
c.553-36753_553-36752del (n.553-36753_553-36752del)
c.553-66_553-65del (n.553-66_553-65del)
c.456-66_456-65del (n.456-66_456-65del)
n.421-66_421-65del
n.24_25del
c.685-36750_685-36749del (n.685-36750_685-36749del)
c.673-66_673-65del (n.673-66_673-65del)
c.-26-36753_-26-36752del (n.-26-36753_-26-36752del)
 gnomAD v4
7g.151632204G>ACA2579069320PRKAG2c.-105C>T (n.-105C>T)
c.685-66C>T (n.685-66C>T)
c.-39-66C>T (n.-39-66C>T)
n.562-66C>T
c.313-66C>T (n.313-66C>T)
c.-29-36750C>T (n.-29-36750C>T)
n.800-66C>T
c.553-36753C>T (n.553-36753C>T)
c.553-66C>T (n.553-66C>T)
c.456-66C>T (n.456-66C>T)
n.421-66C>T
n.24C>T
c.685-36750C>T (n.685-36750C>T)
c.673-66C>T (n.673-66C>T)
c.-26-36753C>T (n.-26-36753C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632204G>CCA835282883PRKAG2c.-105C>G (n.-105C>G)
c.685-66C>G (n.685-66C>G)
c.-39-66C>G (n.-39-66C>G)
n.562-66C>G
c.313-66C>G (n.313-66C>G)
c.-29-36750C>G (n.-29-36750C>G)
n.800-66C>G
c.553-36753C>G (n.553-36753C>G)
c.553-66C>G (n.553-66C>G)
c.456-66C>G (n.456-66C>G)
n.421-66C>G
n.24C>G
c.685-36750C>G (n.685-36750C>G)
c.673-66C>G (n.673-66C>G)
c.-26-36753C>G (n.-26-36753C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632204G=CA1752766483PRKAG2c.-105C= (n.-105C=)
c.685-66C= (n.685-66C=)
c.-39-66C= (n.-39-66C=)
n.562-66C=
c.313-66C= (n.313-66C=)
c.-29-36750C= (n.-29-36750C=)
n.800-66C=
c.553-36753C= (n.553-36753C=)
c.553-66C= (n.553-66C=)
c.456-66C= (n.456-66C=)
n.421-66C=
n.24C=
c.685-36750C= (n.685-36750C=)
c.673-66C= (n.673-66C=)
c.-26-36753C= (n.-26-36753C=)
7g.151632204G>TCA2685701594PRKAG2c.-105C>A (n.-105C>A)
c.685-66C>A (n.685-66C>A)
c.-39-66C>A (n.-39-66C>A)
n.562-66C>A
c.313-66C>A (n.313-66C>A)
c.-29-36750C>A (n.-29-36750C>A)
n.800-66C>A
c.553-36753C>A (n.553-36753C>A)
c.553-66C>A (n.553-66C>A)
c.456-66C>A (n.456-66C>A)
n.421-66C>A
n.24C>A
c.685-36750C>A (n.685-36750C>A)
c.673-66C>A (n.673-66C>A)
c.-26-36753C>A (n.-26-36753C>A)
 gnomAD v4
7g.151632205C>ACA2685701595PRKAG2c.-106G>T (n.-106G>T)
c.685-67G>T (n.685-67G>T)
c.-39-67G>T (n.-39-67G>T)
n.562-67G>T
c.313-67G>T (n.313-67G>T)
c.-29-36751G>T (n.-29-36751G>T)
n.800-67G>T
c.553-36754G>T (n.553-36754G>T)
c.553-67G>T (n.553-67G>T)
c.456-67G>T (n.456-67G>T)
n.421-67G>T
n.23G>T
c.685-36751G>T (n.685-36751G>T)
c.673-67G>T (n.673-67G>T)
c.-26-36754G>T (n.-26-36754G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632205C=CA1752766484PRKAG2c.-106G= (n.-106G=)
c.685-67G= (n.685-67G=)
c.-39-67G= (n.-39-67G=)
n.562-67G=
c.313-67G= (n.313-67G=)
c.-29-36751G= (n.-29-36751G=)
n.800-67G=
c.553-36754G= (n.553-36754G=)
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n.421-67G=
n.23G=
c.685-36751G= (n.685-36751G=)
c.673-67G= (n.673-67G=)
c.-26-36754G= (n.-26-36754G=)
7g.151632205C>GCA2685701596PRKAG2c.-106G>C (n.-106G>C)
c.685-67G>C (n.685-67G>C)
c.-39-67G>C (n.-39-67G>C)
n.562-67G>C
c.313-67G>C (n.313-67G>C)
c.-29-36751G>C (n.-29-36751G>C)
n.800-67G>C
c.553-36754G>C (n.553-36754G>C)
c.553-67G>C (n.553-67G>C)
c.456-67G>C (n.456-67G>C)
n.421-67G>C
n.23G>C
c.685-36751G>C (n.685-36751G>C)
c.673-67G>C (n.673-67G>C)
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 gnomAD v4
7g.151632205C>TCA835282884PRKAG2c.-106G>A (n.-106G>A)
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c.-39-67G>A (n.-39-67G>A)
n.562-67G>A
c.313-67G>A (n.313-67G>A)
c.-29-36751G>A (n.-29-36751G>A)
n.800-67G>A
c.553-36754G>A (n.553-36754G>A)
c.553-67G>A (n.553-67G>A)
c.456-67G>A (n.456-67G>A)
n.421-67G>A
n.23G>A
c.685-36751G>A (n.685-36751G>A)
c.673-67G>A (n.673-67G>A)
c.-26-36754G>A (n.-26-36754G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632206G>ACA578725084PRKAG2c.-107C>T (n.-107C>T)
c.685-68C>T (n.685-68C>T)
c.-39-68C>T (n.-39-68C>T)
n.562-68C>T
c.313-68C>T (n.313-68C>T)
c.-29-36752C>T (n.-29-36752C>T)
n.800-68C>T
c.553-36755C>T (n.553-36755C>T)
c.553-68C>T (n.553-68C>T)
c.456-68C>T (n.456-68C>T)
n.421-68C>T
n.22C>T
c.685-36752C>T (n.685-36752C>T)
c.673-68C>T (n.673-68C>T)
c.-26-36755C>T (n.-26-36755C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632206G>CCA835282887PRKAG2c.-107C>G (n.-107C>G)
c.685-68C>G (n.685-68C>G)
c.-39-68C>G (n.-39-68C>G)
n.562-68C>G
c.313-68C>G (n.313-68C>G)
c.-29-36752C>G (n.-29-36752C>G)
n.800-68C>G
c.553-36755C>G (n.553-36755C>G)
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n.421-68C>G
n.22C>G
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c.-26-36755C>G (n.-26-36755C>G)
 dbSNP
7g.151632206G=CA1752766485PRKAG2c.-107C= (n.-107C=)
c.685-68C= (n.685-68C=)
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c.673-68C= (n.673-68C=)
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7g.151632206G>TCA2685701597PRKAG2c.-107C>A (n.-107C>A)
c.685-68C>A (n.685-68C>A)
c.-39-68C>A (n.-39-68C>A)
n.562-68C>A
c.313-68C>A (n.313-68C>A)
c.-29-36752C>A (n.-29-36752C>A)
n.800-68C>A
c.553-36755C>A (n.553-36755C>A)
c.553-68C>A (n.553-68C>A)
c.456-68C>A (n.456-68C>A)
n.421-68C>A
n.22C>A
c.685-36752C>A (n.685-36752C>A)
c.673-68C>A (n.673-68C>A)
c.-26-36755C>A (n.-26-36755C>A)
 gnomAD v4
7g.151632207dupCA2685701598PRKAG2c.-107dup (n.-107dup)
c.685-68dup (n.685-68dup)
c.-39-68dup (n.-39-68dup)
n.562-68dup
c.313-68dup (n.313-68dup)
c.-29-36752dup (n.-29-36752dup)
n.800-68dup
c.553-36755dup (n.553-36755dup)
c.553-68dup (n.553-68dup)
c.456-68dup (n.456-68dup)
n.421-68dup
n.22dup
c.685-36752dup (n.685-36752dup)
c.673-68dup (n.673-68dup)
c.-26-36755dup (n.-26-36755dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched