Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.831_869+70del
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c.584_622+70del
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n.97_135+70del
n.121_159+70del
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c.704_742+70del
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 gnomAD v4
7g.151632023_151632057delCA2685701374PRKAG2c.31+19_31+53del (n.31+19_31+53del)
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c.-26-36599_-26-36565del (n.-26-36599_-26-36565del)
 gnomAD v4
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7g.151632031_151632046delCA058240PRKAG2c.31+32_31+47del (n.31+32_31+47del)
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c.-26-36586_-26-36571del (n.-26-36586_-26-36571del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632034delCA2685701396PRKAG2c.31+37del (n.31+37del)
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n.490+37del
n.135+37del
n.159+37del
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 gnomAD v4
7g.151632033G>ACA2685701399PRKAG2c.31+36C>T (n.31+36C>T)
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 gnomAD v4
7g.151632033G>TCA2685701400PRKAG2c.31+36C>A (n.31+36C>A)
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c.-26-36582C>A (n.-26-36582C>A)
 gnomAD v4
7g.151632034G>ACA2685701402PRKAG2c.31+35C>T (n.31+35C>T)
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n.100+35C>T
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n.135+35C>T
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c.-26-36583C>T (n.-26-36583C>T)
 gnomAD v4
7g.151632034G>CCA1752766350PRKAG2c.31+35C>G (n.31+35C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.151632034G=CA1752766349PRKAG2c.31+35C= (n.31+35C=)
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n.869+35C=
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n.159+35C=
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c.742+35C= (n.742+35C=)
c.-26-36583C= (n.-26-36583C=)
7g.151632034G>TCA2685701401PRKAG2c.31+35C>A (n.31+35C>A)
c.754+35C>A (n.754+35C>A)
n.100+35C>A
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c.-29-36580C>A (n.-29-36580C>A)
n.869+35C>A
c.553-36583C>A (n.553-36583C>A)
c.622+35C>A (n.622+35C>A)
c.525+35C>A (n.525+35C>A)
n.490+35C>A
n.135+35C>A
n.159+35C>A
c.685-36580C>A (n.685-36580C>A)
c.742+35C>A (n.742+35C>A)
c.-26-36583C>A (n.-26-36583C>A)
 gnomAD v4
7g.151632035A>GCA2685701403PRKAG2c.31+34T>C (n.31+34T>C)
c.754+34T>C (n.754+34T>C)
n.100+34T>C
c.382+34T>C (n.382+34T>C)
c.-29-36581T>C (n.-29-36581T>C)
n.869+34T>C
c.553-36584T>C (n.553-36584T>C)
c.622+34T>C (n.622+34T>C)
c.525+34T>C (n.525+34T>C)
n.490+34T>C
n.135+34T>C
n.159+34T>C
c.685-36581T>C (n.685-36581T>C)
c.742+34T>C (n.742+34T>C)
c.-26-36584T>C (n.-26-36584T>C)
 gnomAD v4
7g.151632035_151632058delinsAGCGCCGGGCCGGCAGCGGGCGGGCA1752766351PRKAG2c.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
n.100+11_100+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT
c.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
n.869+11_869+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT
c.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
n.490+11_490+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT
n.135+11_135+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT
n.159+11_159+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT
c.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
c.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT)
7g.151632036G>ACA2685701404PRKAG2c.31+33C>T (n.31+33C>T)
c.754+33C>T (n.754+33C>T)
n.100+33C>T
c.382+33C>T (n.382+33C>T)
c.-29-36582C>T (n.-29-36582C>T)
n.869+33C>T
c.553-36585C>T (n.553-36585C>T)
c.622+33C>T (n.622+33C>T)
c.525+33C>T (n.525+33C>T)
n.490+33C>T
n.135+33C>T
n.159+33C>T
c.685-36582C>T (n.685-36582C>T)
c.742+33C>T (n.742+33C>T)
c.-26-36585C>T (n.-26-36585C>T)
 gnomAD v4
7g.151632036G>CCA2685701405PRKAG2c.31+33C>G (n.31+33C>G)
c.754+33C>G (n.754+33C>G)
n.100+33C>G
c.382+33C>G (n.382+33C>G)
c.-29-36582C>G (n.-29-36582C>G)
n.869+33C>G
c.553-36585C>G (n.553-36585C>G)
c.622+33C>G (n.622+33C>G)
c.525+33C>G (n.525+33C>G)
n.490+33C>G
n.135+33C>G
n.159+33C>G
c.685-36582C>G (n.685-36582C>G)
c.742+33C>G (n.742+33C>G)
c.-26-36585C>G (n.-26-36585C>G)
 gnomAD v4
7g.151632036G>TCA2685701406PRKAG2c.31+33C>A (n.31+33C>A)
c.754+33C>A (n.754+33C>A)
n.100+33C>A
c.382+33C>A (n.382+33C>A)
c.-29-36582C>A (n.-29-36582C>A)
n.869+33C>A
c.553-36585C>A (n.553-36585C>A)
c.622+33C>A (n.622+33C>A)
c.525+33C>A (n.525+33C>A)
n.490+33C>A
n.135+33C>A
n.159+33C>A
c.685-36582C>A (n.685-36582C>A)
c.742+33C>A (n.742+33C>A)
c.-26-36585C>A (n.-26-36585C>A)
 gnomAD v4
7g.151632040_151632062delCA578725019PRKAG2c.31+11_31+33del (n.31+11_31+33del)
c.754+11_754+33del (n.754+11_754+33del)
n.100+11_100+33del
c.382+11_382+33del (n.382+11_382+33del)
c.-29-36604_-29-36582del (n.-29-36604_-29-36582del)
n.869+11_869+33del
c.553-36607_553-36585del (n.553-36607_553-36585del)
c.622+11_622+33del (n.622+11_622+33del)
c.525+11_525+33del (n.525+11_525+33del)
n.490+11_490+33del
n.135+11_135+33del
n.159+11_159+33del
c.685-36604_685-36582del (n.685-36604_685-36582del)
c.742+11_742+33del (n.742+11_742+33del)
c.-26-36607_-26-36585del (n.-26-36607_-26-36585del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151632037C>ACA2685701407PRKAG2c.31+32G>T (n.31+32G>T)
c.754+32G>T (n.754+32G>T)
n.100+32G>T
c.382+32G>T (n.382+32G>T)
c.-29-36583G>T (n.-29-36583G>T)
n.869+32G>T
c.553-36586G>T (n.553-36586G>T)
c.622+32G>T (n.622+32G>T)
c.525+32G>T (n.525+32G>T)
n.490+32G>T
n.135+32G>T
n.159+32G>T
c.685-36583G>T (n.685-36583G>T)
c.742+32G>T (n.742+32G>T)
c.-26-36586G>T (n.-26-36586G>T)
 gnomAD v4
7g.151632037C>GCA2685701408PRKAG2c.31+32G>C (n.31+32G>C)
c.754+32G>C (n.754+32G>C)
n.100+32G>C
c.382+32G>C (n.382+32G>C)
c.-29-36583G>C (n.-29-36583G>C)
n.869+32G>C
c.553-36586G>C (n.553-36586G>C)
c.622+32G>C (n.622+32G>C)
c.525+32G>C (n.525+32G>C)
n.490+32G>C
n.135+32G>C
n.159+32G>C
c.685-36583G>C (n.685-36583G>C)
c.742+32G>C (n.742+32G>C)
c.-26-36586G>C (n.-26-36586G>C)
 gnomAD v4
7g.151632037C>TCA2685701409PRKAG2c.31+32G>A (n.31+32G>A)
c.754+32G>A (n.754+32G>A)
n.100+32G>A
c.382+32G>A (n.382+32G>A)
c.-29-36583G>A (n.-29-36583G>A)
n.869+32G>A
c.553-36586G>A (n.553-36586G>A)
c.622+32G>A (n.622+32G>A)
c.525+32G>A (n.525+32G>A)
n.490+32G>A
n.135+32G>A
n.159+32G>A
c.685-36583G>A (n.685-36583G>A)
c.742+32G>A (n.742+32G>A)
c.-26-36586G>A (n.-26-36586G>A)
 gnomAD v4
7g.151632038G>ACA2685701410PRKAG2c.31+31C>T (n.31+31C>T)
c.754+31C>T (n.754+31C>T)
n.100+31C>T
c.382+31C>T (n.382+31C>T)
c.-29-36584C>T (n.-29-36584C>T)
n.869+31C>T
c.553-36587C>T (n.553-36587C>T)
c.622+31C>T (n.622+31C>T)
c.525+31C>T (n.525+31C>T)
n.490+31C>T
n.135+31C>T
n.159+31C>T
c.685-36584C>T (n.685-36584C>T)
c.742+31C>T (n.742+31C>T)
c.-26-36587C>T (n.-26-36587C>T)
 gnomAD v4
7g.151632038G>CCA2685701411PRKAG2c.31+31C>G (n.31+31C>G)
c.754+31C>G (n.754+31C>G)
n.100+31C>G
c.382+31C>G (n.382+31C>G)
c.-29-36584C>G (n.-29-36584C>G)
n.869+31C>G
c.553-36587C>G (n.553-36587C>G)
c.622+31C>G (n.622+31C>G)
c.525+31C>G (n.525+31C>G)
n.490+31C>G
n.135+31C>G
n.159+31C>G
c.685-36584C>G (n.685-36584C>G)
c.742+31C>G (n.742+31C>G)
c.-26-36587C>G (n.-26-36587C>G)
 gnomAD v4
7g.151632038G>TCA2685701412PRKAG2c.31+31C>A (n.31+31C>A)
c.754+31C>A (n.754+31C>A)
n.100+31C>A
c.382+31C>A (n.382+31C>A)
c.-29-36584C>A (n.-29-36584C>A)
n.869+31C>A
c.553-36587C>A (n.553-36587C>A)
c.622+31C>A (n.622+31C>A)
c.525+31C>A (n.525+31C>A)
n.490+31C>A
n.135+31C>A
n.159+31C>A
c.685-36584C>A (n.685-36584C>A)
c.742+31C>A (n.742+31C>A)
c.-26-36587C>A (n.-26-36587C>A)
 gnomAD v4
7g.151632039C>ACA2685701413PRKAG2c.31+30G>T (n.31+30G>T)
c.754+30G>T (n.754+30G>T)
n.100+30G>T
c.382+30G>T (n.382+30G>T)
c.-29-36585G>T (n.-29-36585G>T)
n.869+30G>T
c.553-36588G>T (n.553-36588G>T)
c.622+30G>T (n.622+30G>T)
c.525+30G>T (n.525+30G>T)
n.490+30G>T
n.135+30G>T
n.159+30G>T
c.685-36585G>T (n.685-36585G>T)
c.742+30G>T (n.742+30G>T)
c.-26-36588G>T (n.-26-36588G>T)
 gnomAD v4
7g.151632039C>TCA2685701414PRKAG2c.31+30G>A (n.31+30G>A)
c.754+30G>A (n.754+30G>A)
n.100+30G>A
c.382+30G>A (n.382+30G>A)
c.-29-36585G>A (n.-29-36585G>A)
n.869+30G>A
c.553-36588G>A (n.553-36588G>A)
c.622+30G>A (n.622+30G>A)
c.525+30G>A (n.525+30G>A)
n.490+30G>A
n.135+30G>A
n.159+30G>A
c.685-36585G>A (n.685-36585G>A)
c.742+30G>A (n.742+30G>A)
c.-26-36588G>A (n.-26-36588G>A)
 gnomAD v4
7g.151632040C>ACA2685701416PRKAG2c.31+29G>T (n.31+29G>T)
c.754+29G>T (n.754+29G>T)
n.100+29G>T
c.382+29G>T (n.382+29G>T)
c.-29-36586G>T (n.-29-36586G>T)
n.869+29G>T
c.553-36589G>T (n.553-36589G>T)
c.622+29G>T (n.622+29G>T)
c.525+29G>T (n.525+29G>T)
n.490+29G>T
n.135+29G>T
n.159+29G>T
c.685-36586G>T (n.685-36586G>T)
c.742+29G>T (n.742+29G>T)
c.-26-36589G>T (n.-26-36589G>T)
 gnomAD v4
7g.151632040C=CA1752766352PRKAG2c.31+29G= (n.31+29G=)
c.754+29G= (n.754+29G=)
n.100+29G=
c.382+29G= (n.382+29G=)
c.-29-36586G= (n.-29-36586G=)
n.869+29G=
c.553-36589G= (n.553-36589G=)
c.622+29G= (n.622+29G=)
c.525+29G= (n.525+29G=)
n.490+29G=
n.135+29G=
n.159+29G=
c.685-36586G= (n.685-36586G=)
c.742+29G= (n.742+29G=)
c.-26-36589G= (n.-26-36589G=)
7g.151632040C>GCA2685701415PRKAG2c.31+29G>C (n.31+29G>C)
c.754+29G>C (n.754+29G>C)
n.100+29G>C
c.382+29G>C (n.382+29G>C)
c.-29-36586G>C (n.-29-36586G>C)
n.869+29G>C
c.553-36589G>C (n.553-36589G>C)
c.622+29G>C (n.622+29G>C)
c.525+29G>C (n.525+29G>C)
n.490+29G>C
n.135+29G>C
n.159+29G>C
c.685-36586G>C (n.685-36586G>C)
c.742+29G>C (n.742+29G>C)
c.-26-36589G>C (n.-26-36589G>C)
 gnomAD v4
7g.151632040C>TCA835282757PRKAG2c.31+29G>A (n.31+29G>A)
c.754+29G>A (n.754+29G>A)
n.100+29G>A
c.382+29G>A (n.382+29G>A)
c.-29-36586G>A (n.-29-36586G>A)
n.869+29G>A
c.553-36589G>A (n.553-36589G>A)
c.622+29G>A (n.622+29G>A)
c.525+29G>A (n.525+29G>A)
n.490+29G>A
n.135+29G>A
n.159+29G>A
c.685-36586G>A (n.685-36586G>A)
c.742+29G>A (n.742+29G>A)
c.-26-36589G>A (n.-26-36589G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632041G>ACA2685701418PRKAG2c.31+28C>T (n.31+28C>T)
c.754+28C>T (n.754+28C>T)
n.100+28C>T
c.382+28C>T (n.382+28C>T)
c.-29-36587C>T (n.-29-36587C>T)
n.869+28C>T
c.553-36590C>T (n.553-36590C>T)
c.622+28C>T (n.622+28C>T)
c.525+28C>T (n.525+28C>T)
n.490+28C>T
n.135+28C>T
n.159+28C>T
c.685-36587C>T (n.685-36587C>T)
c.742+28C>T (n.742+28C>T)
c.-26-36590C>T (n.-26-36590C>T)
 gnomAD v4
7g.151632041G>TCA2685701419PRKAG2c.31+28C>A (n.31+28C>A)
c.754+28C>A (n.754+28C>A)
n.100+28C>A
c.382+28C>A (n.382+28C>A)
c.-29-36587C>A (n.-29-36587C>A)
n.869+28C>A
c.553-36590C>A (n.553-36590C>A)
c.622+28C>A (n.622+28C>A)
c.525+28C>A (n.525+28C>A)
n.490+28C>A
n.135+28C>A
n.159+28C>A
c.685-36587C>A (n.685-36587C>A)
c.742+28C>A (n.742+28C>A)
c.-26-36590C>A (n.-26-36590C>A)
 gnomAD v4
7g.151632043delCA2685701417PRKAG2c.31+28del (n.31+28del)
c.754+28del (n.754+28del)
n.100+28del
c.382+28del (n.382+28del)
c.-29-36587del (n.-29-36587del)
n.869+28del
c.553-36590del (n.553-36590del)
c.622+28del (n.622+28del)
c.525+28del (n.525+28del)
n.490+28del
n.135+28del
n.159+28del
c.685-36587del (n.685-36587del)
c.742+28del (n.742+28del)
c.-26-36590del (n.-26-36590del)
 gnomAD v4
7g.151632042G>ACA058233PRKAG2c.31+27C>T (n.31+27C>T)
c.754+27C>T (n.754+27C>T)
n.100+27C>T
c.382+27C>T (n.382+27C>T)
c.-29-36588C>T (n.-29-36588C>T)
n.869+27C>T
c.553-36591C>T (n.553-36591C>T)
c.622+27C>T (n.622+27C>T)
c.525+27C>T (n.525+27C>T)
n.490+27C>T
n.135+27C>T
n.159+27C>T
c.685-36588C>T (n.685-36588C>T)
c.742+27C>T (n.742+27C>T)
c.-26-36591C>T (n.-26-36591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632042G=CA1752766353PRKAG2c.31+27C= (n.31+27C=)
c.754+27C= (n.754+27C=)
n.100+27C=
c.382+27C= (n.382+27C=)
c.-29-36588C= (n.-29-36588C=)
n.869+27C=
c.553-36591C= (n.553-36591C=)
c.622+27C= (n.622+27C=)
c.525+27C= (n.525+27C=)
n.490+27C=
n.135+27C=
n.159+27C=
c.685-36588C= (n.685-36588C=)
c.742+27C= (n.742+27C=)
c.-26-36591C= (n.-26-36591C=)
7g.151632042G>TCA2685701420PRKAG2c.31+27C>A (n.31+27C>A)
c.754+27C>A (n.754+27C>A)
n.100+27C>A
c.382+27C>A (n.382+27C>A)
c.-29-36588C>A (n.-29-36588C>A)
n.869+27C>A
c.553-36591C>A (n.553-36591C>A)
c.622+27C>A (n.622+27C>A)
c.525+27C>A (n.525+27C>A)
n.490+27C>A
n.135+27C>A
n.159+27C>A
c.685-36588C>A (n.685-36588C>A)
c.742+27C>A (n.742+27C>A)
c.-26-36591C>A (n.-26-36591C>A)
 gnomAD v4
7g.151632043G>ACA2685701422PRKAG2c.31+26C>T (n.31+26C>T)
c.754+26C>T (n.754+26C>T)
n.100+26C>T
c.382+26C>T (n.382+26C>T)
c.-29-36589C>T (n.-29-36589C>T)
n.869+26C>T
c.553-36592C>T (n.553-36592C>T)
c.622+26C>T (n.622+26C>T)
c.525+26C>T (n.525+26C>T)
n.490+26C>T
n.135+26C>T
n.159+26C>T
c.685-36589C>T (n.685-36589C>T)
c.742+26C>T (n.742+26C>T)
c.-26-36592C>T (n.-26-36592C>T)
 gnomAD v4
7g.151632043G>CCA2685701423PRKAG2c.31+26C>G (n.31+26C>G)
c.754+26C>G (n.754+26C>G)
n.100+26C>G
c.382+26C>G (n.382+26C>G)
c.-29-36589C>G (n.-29-36589C>G)
n.869+26C>G
c.553-36592C>G (n.553-36592C>G)
c.622+26C>G (n.622+26C>G)
c.525+26C>G (n.525+26C>G)
n.490+26C>G
n.135+26C>G
n.159+26C>G
c.685-36589C>G (n.685-36589C>G)
c.742+26C>G (n.742+26C>G)
c.-26-36592C>G (n.-26-36592C>G)
 gnomAD v4
7g.151632043G>TCA2685701424PRKAG2c.31+26C>A (n.31+26C>A)
c.754+26C>A (n.754+26C>A)
n.100+26C>A
c.382+26C>A (n.382+26C>A)
c.-29-36589C>A (n.-29-36589C>A)
n.869+26C>A
c.553-36592C>A (n.553-36592C>A)
c.622+26C>A (n.622+26C>A)
c.525+26C>A (n.525+26C>A)
n.490+26C>A
n.135+26C>A
n.159+26C>A
c.685-36589C>A (n.685-36589C>A)
c.742+26C>A (n.742+26C>A)
c.-26-36592C>A (n.-26-36592C>A)
 gnomAD v4
7g.151632047_151632128delCA2685701421PRKAG2c.-25_31+26del
c.699_754+26del
n.45_100+26del
c.327_382+26del
c.-29-36670_-29-36589del (n.-29-36670_-29-36589del)
n.814_869+26del
c.553-36673_553-36592del (n.553-36673_553-36592del)
c.567_622+26del
c.470_525+26del
n.435_490+26del
n.80_135+26del
n.104_159+26del
c.685-36670_685-36589del (n.685-36670_685-36589del)
c.687_742+26del
c.-26-36673_-26-36592del (n.-26-36673_-26-36592del)
 gnomAD v4
7g.151632044C>ACA2685701425PRKAG2c.31+25G>T (n.31+25G>T)
c.754+25G>T (n.754+25G>T)
n.100+25G>T
c.382+25G>T (n.382+25G>T)
c.-29-36590G>T (n.-29-36590G>T)
n.869+25G>T
c.553-36593G>T (n.553-36593G>T)
c.622+25G>T (n.622+25G>T)
c.525+25G>T (n.525+25G>T)
n.490+25G>T
n.135+25G>T
n.159+25G>T
c.685-36590G>T (n.685-36590G>T)
c.742+25G>T (n.742+25G>T)
c.-26-36593G>T (n.-26-36593G>T)
 gnomAD v4
7g.151632044C=CA1752766354PRKAG2c.31+25G= (n.31+25G=)
c.754+25G= (n.754+25G=)
n.100+25G=
c.382+25G= (n.382+25G=)
c.-29-36590G= (n.-29-36590G=)
n.869+25G=
c.553-36593G= (n.553-36593G=)
c.622+25G= (n.622+25G=)
c.525+25G= (n.525+25G=)
n.490+25G=
n.135+25G=
n.159+25G=
c.685-36590G= (n.685-36590G=)
c.742+25G= (n.742+25G=)
c.-26-36593G= (n.-26-36593G=)
7g.151632044C>GCA2685701426PRKAG2c.31+25G>C (n.31+25G>C)
c.754+25G>C (n.754+25G>C)
n.100+25G>C
c.382+25G>C (n.382+25G>C)
c.-29-36590G>C (n.-29-36590G>C)
n.869+25G>C
c.553-36593G>C (n.553-36593G>C)
c.622+25G>C (n.622+25G>C)
c.525+25G>C (n.525+25G>C)
n.490+25G>C
n.135+25G>C
n.159+25G>C
c.685-36590G>C (n.685-36590G>C)
c.742+25G>C (n.742+25G>C)
c.-26-36593G>C (n.-26-36593G>C)
 gnomAD v4
7g.151632044C>TCA578725020PRKAG2c.31+25G>A (n.31+25G>A)
c.754+25G>A (n.754+25G>A)
n.100+25G>A
c.382+25G>A (n.382+25G>A)
c.-29-36590G>A (n.-29-36590G>A)
n.869+25G>A
c.553-36593G>A (n.553-36593G>A)
c.622+25G>A (n.622+25G>A)
c.525+25G>A (n.525+25G>A)
n.490+25G>A
n.135+25G>A
n.159+25G>A
c.685-36590G>A (n.685-36590G>A)
c.742+25G>A (n.742+25G>A)
c.-26-36593G>A (n.-26-36593G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632044_151632050delinsCCGGCAGCA1752766355PRKAG2c.31+19_31+25delinsCTGCCGG (n.31+19_31+25delinsCTGCCGG)
c.754+19_754+25delinsCTGCCGG (n.754+19_754+25delinsCTGCCGG)
n.100+19_100+25delinsCTGCCGG
c.382+19_382+25delinsCTGCCGG (n.382+19_382+25delinsCTGCCGG)
c.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG (n.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG)
n.869+19_869+25delinsCTGCCGG
c.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG (n.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG)
c.622+19_622+25delinsCTGCCGG (n.622+19_622+25delinsCTGCCGG)
c.525+19_525+25delinsCTGCCGG (n.525+19_525+25delinsCTGCCGG)
n.490+19_490+25delinsCTGCCGG
n.135+19_135+25delinsCTGCCGG
n.159+19_159+25delinsCTGCCGG
c.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG (n.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG)
c.742+19_742+25delinsCTGCCGG (n.742+19_742+25delinsCTGCCGG)
c.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG (n.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG)
7g.151632045C>ACA2685701427PRKAG2c.31+24G>T (n.31+24G>T)
c.754+24G>T (n.754+24G>T)
n.100+24G>T
c.382+24G>T (n.382+24G>T)
c.-29-36591G>T (n.-29-36591G>T)
n.869+24G>T
c.553-36594G>T (n.553-36594G>T)
c.622+24G>T (n.622+24G>T)
c.525+24G>T (n.525+24G>T)
n.490+24G>T
n.135+24G>T
n.159+24G>T
c.685-36591G>T (n.685-36591G>T)
c.742+24G>T (n.742+24G>T)
c.-26-36594G>T (n.-26-36594G>T)
 gnomAD v4
7g.151632045C=CA1752766356PRKAG2c.31+24G= (n.31+24G=)
c.754+24G= (n.754+24G=)
n.100+24G=
c.382+24G= (n.382+24G=)
c.-29-36591G= (n.-29-36591G=)
n.869+24G=
c.553-36594G= (n.553-36594G=)
c.622+24G= (n.622+24G=)
c.525+24G= (n.525+24G=)
n.490+24G=
n.135+24G=
n.159+24G=
c.685-36591G= (n.685-36591G=)
c.742+24G= (n.742+24G=)
c.-26-36594G= (n.-26-36594G=)
7g.151632045C>GCA169171320PRKAG2c.31+24G>C (n.31+24G>C)
c.754+24G>C (n.754+24G>C)
n.100+24G>C
c.382+24G>C (n.382+24G>C)
c.-29-36591G>C (n.-29-36591G>C)
n.869+24G>C
c.553-36594G>C (n.553-36594G>C)
c.622+24G>C (n.622+24G>C)
c.525+24G>C (n.525+24G>C)
n.490+24G>C
n.135+24G>C
n.159+24G>C
c.685-36591G>C (n.685-36591G>C)
c.742+24G>C (n.742+24G>C)
c.-26-36594G>C (n.-26-36594G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632045C>TCA169171321PRKAG2c.31+24G>A (n.31+24G>A)
c.754+24G>A (n.754+24G>A)
n.100+24G>A
c.382+24G>A (n.382+24G>A)
c.-29-36591G>A (n.-29-36591G>A)
n.869+24G>A
c.553-36594G>A (n.553-36594G>A)
c.622+24G>A (n.622+24G>A)
c.525+24G>A (n.525+24G>A)
n.490+24G>A
n.135+24G>A
n.159+24G>A
c.685-36591G>A (n.685-36591G>A)
c.742+24G>A (n.742+24G>A)
c.-26-36594G>A (n.-26-36594G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632048_151632053delCA578725023PRKAG2c.31+19_31+24del (n.31+19_31+24del)
c.754+19_754+24del (n.754+19_754+24del)
n.100+19_100+24del
c.382+19_382+24del (n.382+19_382+24del)
c.-29-36596_-29-36591del (n.-29-36596_-29-36591del)
n.869+19_869+24del
c.553-36599_553-36594del (n.553-36599_553-36594del)
c.622+19_622+24del (n.622+19_622+24del)
c.525+19_525+24del (n.525+19_525+24del)
n.490+19_490+24del
n.135+19_135+24del
n.159+19_159+24del
c.685-36596_685-36591del (n.685-36596_685-36591del)
c.742+19_742+24del (n.742+19_742+24del)
c.-26-36599_-26-36594del (n.-26-36599_-26-36594del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632045_151632046insTCA2685701428PRKAG2c.31+23_31+24insA (n.31+23_31+24insA)
c.754+23_754+24insA (n.754+23_754+24insA)
n.100+23_100+24insA
c.382+23_382+24insA (n.382+23_382+24insA)
c.-29-36592_-29-36591insA (n.-29-36592_-29-36591insA)
n.869+23_869+24insA
c.553-36595_553-36594insA (n.553-36595_553-36594insA)
c.622+23_622+24insA (n.622+23_622+24insA)
c.525+23_525+24insA (n.525+23_525+24insA)
n.490+23_490+24insA
n.135+23_135+24insA
n.159+23_159+24insA
c.685-36592_685-36591insA (n.685-36592_685-36591insA)
c.742+23_742+24insA (n.742+23_742+24insA)
c.-26-36595_-26-36594insA (n.-26-36595_-26-36594insA)
 gnomAD v4
7g.151632046G>ACA058216PRKAG2c.31+23C>T (n.31+23C>T)
c.754+23C>T (n.754+23C>T)
n.100+23C>T
c.382+23C>T (n.382+23C>T)
c.-29-36592C>T (n.-29-36592C>T)
n.869+23C>T
c.553-36595C>T (n.553-36595C>T)
c.622+23C>T (n.622+23C>T)
c.525+23C>T (n.525+23C>T)
n.490+23C>T
n.135+23C>T
n.159+23C>T
c.685-36592C>T (n.685-36592C>T)
c.742+23C>T (n.742+23C>T)
c.-26-36595C>T (n.-26-36595C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632046G>CCA2685701430PRKAG2c.31+23C>G (n.31+23C>G)
c.754+23C>G (n.754+23C>G)
n.100+23C>G
c.382+23C>G (n.382+23C>G)
c.-29-36592C>G (n.-29-36592C>G)
n.869+23C>G
c.553-36595C>G (n.553-36595C>G)
c.622+23C>G (n.622+23C>G)
c.525+23C>G (n.525+23C>G)
n.490+23C>G
n.135+23C>G
n.159+23C>G
c.685-36592C>G (n.685-36592C>G)
c.742+23C>G (n.742+23C>G)
c.-26-36595C>G (n.-26-36595C>G)
 gnomAD v4
7g.151632046G=CA1752766357PRKAG2c.31+23C= (n.31+23C=)
c.754+23C= (n.754+23C=)
n.100+23C=
c.382+23C= (n.382+23C=)
c.-29-36592C= (n.-29-36592C=)
n.869+23C=
c.553-36595C= (n.553-36595C=)
c.622+23C= (n.622+23C=)
c.525+23C= (n.525+23C=)
n.490+23C=
n.135+23C=
n.159+23C=
c.685-36592C= (n.685-36592C=)
c.742+23C= (n.742+23C=)
c.-26-36595C= (n.-26-36595C=)
7g.151632046G>TCA2685701429PRKAG2c.31+23C>A (n.31+23C>A)
c.754+23C>A (n.754+23C>A)
n.100+23C>A
c.382+23C>A (n.382+23C>A)
c.-29-36592C>A (n.-29-36592C>A)
n.869+23C>A
c.553-36595C>A (n.553-36595C>A)
c.622+23C>A (n.622+23C>A)
c.525+23C>A (n.525+23C>A)
n.490+23C>A
n.135+23C>A
n.159+23C>A
c.685-36592C>A (n.685-36592C>A)
c.742+23C>A (n.742+23C>A)
c.-26-36595C>A (n.-26-36595C>A)
 gnomAD v4
7g.151632047G>ACA058207PRKAG2c.31+22C>T (n.31+22C>T)
c.754+22C>T (n.754+22C>T)
n.100+22C>T
c.382+22C>T (n.382+22C>T)
c.-29-36593C>T (n.-29-36593C>T)
n.869+22C>T
c.553-36596C>T (n.553-36596C>T)
c.622+22C>T (n.622+22C>T)
c.525+22C>T (n.525+22C>T)
n.490+22C>T
n.135+22C>T
n.159+22C>T
c.685-36593C>T (n.685-36593C>T)
c.742+22C>T (n.742+22C>T)
c.-26-36596C>T (n.-26-36596C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632047G=CA1752766358PRKAG2c.31+22C= (n.31+22C=)
c.754+22C= (n.754+22C=)
n.100+22C=
c.382+22C= (n.382+22C=)
c.-29-36593C= (n.-29-36593C=)
n.869+22C=
c.553-36596C= (n.553-36596C=)
c.622+22C= (n.622+22C=)
c.525+22C= (n.525+22C=)
n.490+22C=
n.135+22C=
n.159+22C=
c.685-36593C= (n.685-36593C=)
c.742+22C= (n.742+22C=)
c.-26-36596C= (n.-26-36596C=)
7g.151632047G>TCA2510784037PRKAG2c.31+22C>A (n.31+22C>A)
c.754+22C>A (n.754+22C>A)
n.100+22C>A
c.382+22C>A (n.382+22C>A)
c.-29-36593C>A (n.-29-36593C>A)
n.869+22C>A
c.553-36596C>A (n.553-36596C>A)
c.622+22C>A (n.622+22C>A)
c.525+22C>A (n.525+22C>A)
n.490+22C>A
n.135+22C>A
n.159+22C>A
c.685-36593C>A (n.685-36593C>A)
c.742+22C>A (n.742+22C>A)
c.-26-36596C>A (n.-26-36596C>A)
 gnomAD v4
7g.151632048C>ACA578725029PRKAG2c.31+21G>T (n.31+21G>T)
c.754+21G>T (n.754+21G>T)
n.100+21G>T
c.382+21G>T (n.382+21G>T)
c.-29-36594G>T (n.-29-36594G>T)
n.869+21G>T
c.553-36597G>T (n.553-36597G>T)
c.622+21G>T (n.622+21G>T)
c.525+21G>T (n.525+21G>T)
n.490+21G>T
n.135+21G>T
n.159+21G>T
c.685-36594G>T (n.685-36594G>T)
c.742+21G>T (n.742+21G>T)
c.-26-36597G>T (n.-26-36597G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632048C=CA1752766359PRKAG2c.31+21G= (n.31+21G=)
c.754+21G= (n.754+21G=)
n.100+21G=
c.382+21G= (n.382+21G=)
c.-29-36594G= (n.-29-36594G=)
n.869+21G=
c.553-36597G= (n.553-36597G=)
c.622+21G= (n.622+21G=)
c.525+21G= (n.525+21G=)
n.490+21G=
n.135+21G=
n.159+21G=
c.685-36594G= (n.685-36594G=)
c.742+21G= (n.742+21G=)
c.-26-36597G= (n.-26-36597G=)
7g.151632048C>GCA2685701431PRKAG2c.31+21G>C (n.31+21G>C)
c.754+21G>C (n.754+21G>C)
n.100+21G>C
c.382+21G>C (n.382+21G>C)
c.-29-36594G>C (n.-29-36594G>C)
n.869+21G>C
c.553-36597G>C (n.553-36597G>C)
c.622+21G>C (n.622+21G>C)
c.525+21G>C (n.525+21G>C)
n.490+21G>C
n.135+21G>C
n.159+21G>C
c.685-36594G>C (n.685-36594G>C)
c.742+21G>C (n.742+21G>C)
c.-26-36597G>C (n.-26-36597G>C)
 gnomAD v4
7g.151632048C>TCA2685701432PRKAG2c.31+21G>A (n.31+21G>A)
c.754+21G>A (n.754+21G>A)
n.100+21G>A
c.382+21G>A (n.382+21G>A)
c.-29-36594G>A (n.-29-36594G>A)
n.869+21G>A
c.553-36597G>A (n.553-36597G>A)
c.622+21G>A (n.622+21G>A)
c.525+21G>A (n.525+21G>A)
n.490+21G>A
n.135+21G>A
n.159+21G>A
c.685-36594G>A (n.685-36594G>A)
c.742+21G>A (n.742+21G>A)
c.-26-36597G>A (n.-26-36597G>A)
 gnomAD v4
7g.151632049A>GCA2685701433PRKAG2c.31+20T>C (n.31+20T>C)
c.754+20T>C (n.754+20T>C)
n.100+20T>C
c.382+20T>C (n.382+20T>C)
c.-29-36595T>C (n.-29-36595T>C)
n.869+20T>C
c.553-36598T>C (n.553-36598T>C)
c.622+20T>C (n.622+20T>C)
c.525+20T>C (n.525+20T>C)
n.490+20T>C
n.135+20T>C
n.159+20T>C
c.685-36595T>C (n.685-36595T>C)
c.742+20T>C (n.742+20T>C)
c.-26-36598T>C (n.-26-36598T>C)
 gnomAD v4
7g.151632050G>ACA2685701434PRKAG2c.31+19C>T (n.31+19C>T)
c.754+19C>T (n.754+19C>T)
n.100+19C>T
c.382+19C>T (n.382+19C>T)
c.-29-36596C>T (n.-29-36596C>T)
n.869+19C>T
c.553-36599C>T (n.553-36599C>T)
c.622+19C>T (n.622+19C>T)
c.525+19C>T (n.525+19C>T)
n.490+19C>T
n.135+19C>T
n.159+19C>T
c.685-36596C>T (n.685-36596C>T)
c.742+19C>T (n.742+19C>T)
c.-26-36599C>T (n.-26-36599C>T)
 gnomAD v4
7g.151632050G>CCA1752766361PRKAG2c.31+19C>G (n.31+19C>G)
c.754+19C>G (n.754+19C>G)
n.100+19C>G
c.382+19C>G (n.382+19C>G)
c.-29-36596C>G (n.-29-36596C>G)
n.869+19C>G
c.553-36599C>G (n.553-36599C>G)
c.622+19C>G (n.622+19C>G)
c.525+19C>G (n.525+19C>G)
n.490+19C>G
n.135+19C>G
n.159+19C>G
c.685-36596C>G (n.685-36596C>G)
c.742+19C>G (n.742+19C>G)
c.-26-36599C>G (n.-26-36599C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151632050G=CA1752766360PRKAG2c.31+19C= (n.31+19C=)
c.754+19C= (n.754+19C=)
n.100+19C=
c.382+19C= (n.382+19C=)
c.-29-36596C= (n.-29-36596C=)
n.869+19C=
c.553-36599C= (n.553-36599C=)
c.622+19C= (n.622+19C=)
c.525+19C= (n.525+19C=)
n.490+19C=
n.135+19C=
n.159+19C=
c.685-36596C= (n.685-36596C=)
c.742+19C= (n.742+19C=)
c.-26-36599C= (n.-26-36599C=)
7g.151632050G>TCA2685701435PRKAG2c.31+19C>A (n.31+19C>A)
c.754+19C>A (n.754+19C>A)
n.100+19C>A
c.382+19C>A (n.382+19C>A)
c.-29-36596C>A (n.-29-36596C>A)
n.869+19C>A
c.553-36599C>A (n.553-36599C>A)
c.622+19C>A (n.622+19C>A)
c.525+19C>A (n.525+19C>A)
n.490+19C>A
n.135+19C>A
n.159+19C>A
c.685-36596C>A (n.685-36596C>A)
c.742+19C>A (n.742+19C>A)
c.-26-36599C>A (n.-26-36599C>A)
 gnomAD v4
7g.151632051C>ACA2579069304PRKAG2c.31+18G>T (n.31+18G>T)
c.754+18G>T (n.754+18G>T)
n.100+18G>T
c.382+18G>T (n.382+18G>T)
c.-29-36597G>T (n.-29-36597G>T)
n.869+18G>T
c.553-36600G>T (n.553-36600G>T)
c.622+18G>T (n.622+18G>T)
c.525+18G>T (n.525+18G>T)
n.490+18G>T
n.135+18G>T
n.159+18G>T
c.685-36597G>T (n.685-36597G>T)
c.742+18G>T (n.742+18G>T)
c.-26-36600G>T (n.-26-36600G>T)
 gnomAD v4
7g.151632051C=CA1752766362PRKAG2c.31+18G= (n.31+18G=)
c.754+18G= (n.754+18G=)
n.100+18G=
c.382+18G= (n.382+18G=)
c.-29-36597G= (n.-29-36597G=)
n.869+18G=
c.553-36600G= (n.553-36600G=)
c.622+18G= (n.622+18G=)
c.525+18G= (n.525+18G=)
n.490+18G=
n.135+18G=
n.159+18G=
c.685-36597G= (n.685-36597G=)
c.742+18G= (n.742+18G=)
c.-26-36600G= (n.-26-36600G=)
7g.151632051C>GCA2685701436PRKAG2c.31+18G>C (n.31+18G>C)
c.754+18G>C (n.754+18G>C)
n.100+18G>C
c.382+18G>C (n.382+18G>C)
c.-29-36597G>C (n.-29-36597G>C)
n.869+18G>C
c.553-36600G>C (n.553-36600G>C)
c.622+18G>C (n.622+18G>C)
c.525+18G>C (n.525+18G>C)
n.490+18G>C
n.135+18G>C
n.159+18G>C
c.685-36597G>C (n.685-36597G>C)
c.742+18G>C (n.742+18G>C)
c.-26-36600G>C (n.-26-36600G>C)
 gnomAD v4
7g.151632051C>TCA058204PRKAG2c.31+18G>A (n.31+18G>A)
c.754+18G>A (n.754+18G>A)
n.100+18G>A
c.382+18G>A (n.382+18G>A)
c.-29-36597G>A (n.-29-36597G>A)
n.869+18G>A
c.553-36600G>A (n.553-36600G>A)
c.622+18G>A (n.622+18G>A)
c.525+18G>A (n.525+18G>A)
n.490+18G>A
n.135+18G>A
n.159+18G>A
c.685-36597G>A (n.685-36597G>A)
c.742+18G>A (n.742+18G>A)
c.-26-36600G>A (n.-26-36600G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632052G>ACA058199PRKAG2c.31+17C>T (n.31+17C>T)
c.754+17C>T (n.754+17C>T)
n.100+17C>T
c.382+17C>T (n.382+17C>T)
c.-29-36598C>T (n.-29-36598C>T)
n.869+17C>T
c.553-36601C>T (n.553-36601C>T)
c.622+17C>T (n.622+17C>T)
c.525+17C>T (n.525+17C>T)
n.490+17C>T
n.135+17C>T
n.159+17C>T
c.685-36598C>T (n.685-36598C>T)
c.742+17C>T (n.742+17C>T)
c.-26-36601C>T (n.-26-36601C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632052G=CA1752766363PRKAG2c.31+17C= (n.31+17C=)
c.754+17C= (n.754+17C=)
n.100+17C=
c.382+17C= (n.382+17C=)
c.-29-36598C= (n.-29-36598C=)
n.869+17C=
c.553-36601C= (n.553-36601C=)
c.622+17C= (n.622+17C=)
c.525+17C= (n.525+17C=)
n.490+17C=
n.135+17C=
n.159+17C=
c.685-36598C= (n.685-36598C=)
c.742+17C= (n.742+17C=)
c.-26-36601C= (n.-26-36601C=)
7g.151632052G>TCA058194PRKAG2c.31+17C>A (n.31+17C>A)
c.754+17C>A (n.754+17C>A)
n.100+17C>A
c.382+17C>A (n.382+17C>A)
c.-29-36598C>A (n.-29-36598C>A)
n.869+17C>A
c.553-36601C>A (n.553-36601C>A)
c.622+17C>A (n.622+17C>A)
c.525+17C>A (n.525+17C>A)
n.490+17C>A
n.135+17C>A
n.159+17C>A
c.685-36598C>A (n.685-36598C>A)
c.742+17C>A (n.742+17C>A)
c.-26-36601C>A (n.-26-36601C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632054delCA2685701437PRKAG2c.31+17del (n.31+17del)
c.754+17del (n.754+17del)
n.100+17del
c.382+17del (n.382+17del)
c.-29-36598del (n.-29-36598del)
n.869+17del
c.553-36601del (n.553-36601del)
c.622+17del (n.622+17del)
c.525+17del (n.525+17del)
n.490+17del
n.135+17del
n.159+17del
c.685-36598del (n.685-36598del)
c.742+17del (n.742+17del)
c.-26-36601del (n.-26-36601del)
 gnomAD v4
7g.151632053G>ACA2685701438PRKAG2c.31+16C>T (n.31+16C>T)
c.754+16C>T (n.754+16C>T)
n.100+16C>T
c.382+16C>T (n.382+16C>T)
c.-29-36599C>T (n.-29-36599C>T)
n.869+16C>T
c.553-36602C>T (n.553-36602C>T)
c.622+16C>T (n.622+16C>T)
c.525+16C>T (n.525+16C>T)
n.490+16C>T
n.135+16C>T
n.159+16C>T
c.685-36599C>T (n.685-36599C>T)
c.742+16C>T (n.742+16C>T)
c.-26-36602C>T (n.-26-36602C>T)
 gnomAD v4
7g.151632053G>CCA2685701439PRKAG2c.31+16C>G (n.31+16C>G)
c.754+16C>G (n.754+16C>G)
n.100+16C>G
c.382+16C>G (n.382+16C>G)
c.-29-36599C>G (n.-29-36599C>G)
n.869+16C>G
c.553-36602C>G (n.553-36602C>G)
c.622+16C>G (n.622+16C>G)
c.525+16C>G (n.525+16C>G)
n.490+16C>G
n.135+16C>G
n.159+16C>G
c.685-36599C>G (n.685-36599C>G)
c.742+16C>G (n.742+16C>G)
c.-26-36602C>G (n.-26-36602C>G)
 gnomAD v4
7g.151632053G>TCA2579069305PRKAG2c.31+16C>A (n.31+16C>A)
c.754+16C>A (n.754+16C>A)
n.100+16C>A
c.382+16C>A (n.382+16C>A)
c.-29-36599C>A (n.-29-36599C>A)
n.869+16C>A
c.553-36602C>A (n.553-36602C>A)
c.622+16C>A (n.622+16C>A)
c.525+16C>A (n.525+16C>A)
n.490+16C>A
n.135+16C>A
n.159+16C>A
c.685-36599C>A (n.685-36599C>A)
c.742+16C>A (n.742+16C>A)
c.-26-36602C>A (n.-26-36602C>A)
 gnomAD v4
7g.151632054G>ACA058190PRKAG2c.31+15C>T (n.31+15C>T)
c.754+15C>T (n.754+15C>T)
n.100+15C>T
c.382+15C>T (n.382+15C>T)
c.-29-36600C>T (n.-29-36600C>T)
n.869+15C>T
c.553-36603C>T (n.553-36603C>T)
c.622+15C>T (n.622+15C>T)
c.525+15C>T (n.525+15C>T)
n.490+15C>T
n.135+15C>T
n.159+15C>T
c.685-36600C>T (n.685-36600C>T)
c.742+15C>T (n.742+15C>T)
c.-26-36603C>T (n.-26-36603C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632054G>CCA2685701441PRKAG2c.31+15C>G (n.31+15C>G)
c.754+15C>G (n.754+15C>G)
n.100+15C>G
c.382+15C>G (n.382+15C>G)
c.-29-36600C>G (n.-29-36600C>G)
n.869+15C>G
c.553-36603C>G (n.553-36603C>G)
c.622+15C>G (n.622+15C>G)
c.525+15C>G (n.525+15C>G)
n.490+15C>G
n.135+15C>G
n.159+15C>G
c.685-36600C>G (n.685-36600C>G)
c.742+15C>G (n.742+15C>G)
c.-26-36603C>G (n.-26-36603C>G)
 gnomAD v4
7g.151632054G=CA1752766364PRKAG2c.31+15C= (n.31+15C=)
c.754+15C= (n.754+15C=)
n.100+15C=
c.382+15C= (n.382+15C=)
c.-29-36600C= (n.-29-36600C=)
n.869+15C=
c.553-36603C= (n.553-36603C=)
c.622+15C= (n.622+15C=)
c.525+15C= (n.525+15C=)
n.490+15C=
n.135+15C=
n.159+15C=
c.685-36600C= (n.685-36600C=)
c.742+15C= (n.742+15C=)
c.-26-36603C= (n.-26-36603C=)
7g.151632054G>TCA2685701442PRKAG2c.31+15C>A (n.31+15C>A)
c.754+15C>A (n.754+15C>A)
n.100+15C>A
c.382+15C>A (n.382+15C>A)
c.-29-36600C>A (n.-29-36600C>A)
n.869+15C>A
c.553-36603C>A (n.553-36603C>A)
c.622+15C>A (n.622+15C>A)
c.525+15C>A (n.525+15C>A)
n.490+15C>A
n.135+15C>A
n.159+15C>A
c.685-36600C>A (n.685-36600C>A)
c.742+15C>A (n.742+15C>A)
c.-26-36603C>A (n.-26-36603C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632055_151632056delCA2685701440PRKAG2c.31+14_31+15del (n.31+14_31+15del)
c.754+14_754+15del (n.754+14_754+15del)
n.100+14_100+15del
c.382+14_382+15del (n.382+14_382+15del)
c.-29-36601_-29-36600del (n.-29-36601_-29-36600del)
n.869+14_869+15del
c.553-36604_553-36603del (n.553-36604_553-36603del)
c.622+14_622+15del (n.622+14_622+15del)
c.525+14_525+15del (n.525+14_525+15del)
n.490+14_490+15del
n.135+14_135+15del
n.159+14_159+15del
c.685-36601_685-36600del (n.685-36601_685-36600del)
c.742+14_742+15del (n.742+14_742+15del)
c.-26-36604_-26-36603del (n.-26-36604_-26-36603del)
 gnomAD v4
7g.151632055delCA2685701443PRKAG2c.31+14del (n.31+14del)
c.754+14del (n.754+14del)
n.100+14del
c.382+14del (n.382+14del)
c.-29-36601del (n.-29-36601del)
n.869+14del
c.553-36604del (n.553-36604del)
c.622+14del (n.622+14del)
c.525+14del (n.525+14del)
n.490+14del
n.135+14del
n.159+14del
c.685-36601del (n.685-36601del)
c.742+14del (n.742+14del)
c.-26-36604del (n.-26-36604del)
 gnomAD v4
7g.151632055C>ACA578725035PRKAG2c.31+14G>T (n.31+14G>T)
c.754+14G>T (n.754+14G>T)
n.100+14G>T
c.382+14G>T (n.382+14G>T)
c.-29-36601G>T (n.-29-36601G>T)
n.869+14G>T
c.553-36604G>T (n.553-36604G>T)
c.622+14G>T (n.622+14G>T)
c.525+14G>T (n.525+14G>T)
n.490+14G>T
n.135+14G>T
n.159+14G>T
c.685-36601G>T (n.685-36601G>T)
c.742+14G>T (n.742+14G>T)
c.-26-36604G>T (n.-26-36604G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632055C=CA1752766365PRKAG2c.31+14G= (n.31+14G=)
c.754+14G= (n.754+14G=)
n.100+14G=
c.382+14G= (n.382+14G=)
c.-29-36601G= (n.-29-36601G=)
n.869+14G=
c.553-36604G= (n.553-36604G=)
c.622+14G= (n.622+14G=)
c.525+14G= (n.525+14G=)
n.490+14G=
n.135+14G=
n.159+14G=
c.685-36601G= (n.685-36601G=)
c.742+14G= (n.742+14G=)
c.-26-36604G= (n.-26-36604G=)
7g.151632055C>GCA2685701444PRKAG2c.31+14G>C (n.31+14G>C)
c.754+14G>C (n.754+14G>C)
n.100+14G>C
c.382+14G>C (n.382+14G>C)
c.-29-36601G>C (n.-29-36601G>C)
n.869+14G>C
c.553-36604G>C (n.553-36604G>C)
c.622+14G>C (n.622+14G>C)
c.525+14G>C (n.525+14G>C)
n.490+14G>C
n.135+14G>C
n.159+14G>C
c.685-36601G>C (n.685-36601G>C)
c.742+14G>C (n.742+14G>C)
c.-26-36604G>C (n.-26-36604G>C)
 gnomAD v4
7g.151632055C>TCA2579069306PRKAG2c.31+14G>A (n.31+14G>A)
c.754+14G>A (n.754+14G>A)
n.100+14G>A
c.382+14G>A (n.382+14G>A)
c.-29-36601G>A (n.-29-36601G>A)
n.869+14G>A
c.553-36604G>A (n.553-36604G>A)
c.622+14G>A (n.622+14G>A)
c.525+14G>A (n.525+14G>A)
n.490+14G>A
n.135+14G>A
n.159+14G>A
c.685-36601G>A (n.685-36601G>A)
c.742+14G>A (n.742+14G>A)
c.-26-36604G>A (n.-26-36604G>A)
 gnomAD v4
7g.151632055_151632056insACA2778446084PRKAG2c.31+13_31+14insT (n.31+13_31+14insT)
c.754+13_754+14insT (n.754+13_754+14insT)
n.100+13_100+14insT
c.382+13_382+14insT (n.382+13_382+14insT)
c.-29-36602_-29-36601insT (n.-29-36602_-29-36601insT)
n.869+13_869+14insT
c.553-36605_553-36604insT (n.553-36605_553-36604insT)
c.622+13_622+14insT (n.622+13_622+14insT)
c.525+13_525+14insT (n.525+13_525+14insT)
n.490+13_490+14insT
n.135+13_135+14insT
n.159+13_159+14insT
c.685-36602_685-36601insT (n.685-36602_685-36601insT)
c.742+13_742+14insT (n.742+13_742+14insT)
c.-26-36605_-26-36604insT (n.-26-36605_-26-36604insT)
7g.151632056G>ACA1752766367PRKAG2c.31+13C>T (n.31+13C>T)
c.754+13C>T (n.754+13C>T)
n.100+13C>T
c.382+13C>T (n.382+13C>T)
c.-29-36602C>T (n.-29-36602C>T)
n.869+13C>T
c.553-36605C>T (n.553-36605C>T)
c.622+13C>T (n.622+13C>T)
c.525+13C>T (n.525+13C>T)
n.490+13C>T
n.135+13C>T
n.159+13C>T
c.685-36602C>T (n.685-36602C>T)
c.742+13C>T (n.742+13C>T)
c.-26-36605C>T (n.-26-36605C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632056G>CCA2685701446PRKAG2c.31+13C>G (n.31+13C>G)
c.754+13C>G (n.754+13C>G)
n.100+13C>G
c.382+13C>G (n.382+13C>G)
c.-29-36602C>G (n.-29-36602C>G)
n.869+13C>G
c.553-36605C>G (n.553-36605C>G)
c.622+13C>G (n.622+13C>G)
c.525+13C>G (n.525+13C>G)
n.490+13C>G
n.135+13C>G
n.159+13C>G
c.685-36602C>G (n.685-36602C>G)
c.742+13C>G (n.742+13C>G)
c.-26-36605C>G (n.-26-36605C>G)
 gnomAD v4
7g.151632056G=CA1752766366PRKAG2c.31+13C= (n.31+13C=)
c.754+13C= (n.754+13C=)
n.100+13C=
c.382+13C= (n.382+13C=)
c.-29-36602C= (n.-29-36602C=)
n.869+13C=
c.553-36605C= (n.553-36605C=)
c.622+13C= (n.622+13C=)
c.525+13C= (n.525+13C=)
n.490+13C=
n.135+13C=
n.159+13C=
c.685-36602C= (n.685-36602C=)
c.742+13C= (n.742+13C=)
c.-26-36605C= (n.-26-36605C=)
7g.151632056G>TCA2685701445PRKAG2c.31+13C>A (n.31+13C>A)
c.754+13C>A (n.754+13C>A)
n.100+13C>A
c.382+13C>A (n.382+13C>A)
c.-29-36602C>A (n.-29-36602C>A)
n.869+13C>A
c.553-36605C>A (n.553-36605C>A)
c.622+13C>A (n.622+13C>A)
c.525+13C>A (n.525+13C>A)
n.490+13C>A
n.135+13C>A
n.159+13C>A
c.685-36602C>A (n.685-36602C>A)
c.742+13C>A (n.742+13C>A)
c.-26-36605C>A (n.-26-36605C>A)
 gnomAD v4
7g.151632059dupCA4577221PRKAG2c.31+13dup (n.31+13dup)
c.754+13dup (n.754+13dup)
n.100+13dup
c.382+13dup (n.382+13dup)
c.-29-36602dup (n.-29-36602dup)
n.869+13dup
c.553-36605dup (n.553-36605dup)
c.622+13dup (n.622+13dup)
c.525+13dup (n.525+13dup)
n.490+13dup
n.135+13dup
n.159+13dup
c.685-36602dup (n.685-36602dup)
c.742+13dup (n.742+13dup)
c.-26-36605dup (n.-26-36605dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632059delCA2579069307PRKAG2c.31+13del (n.31+13del)
c.754+13del (n.754+13del)
n.100+13del
c.382+13del (n.382+13del)
c.-29-36602del (n.-29-36602del)
n.869+13del
c.553-36605del (n.553-36605del)
c.622+13del (n.622+13del)
c.525+13del (n.525+13del)
n.490+13del
n.135+13del
n.159+13del
c.685-36602del (n.685-36602del)
c.742+13del (n.742+13del)
c.-26-36605del (n.-26-36605del)
 gnomAD v4
7g.151632057G>ACA1108757824PRKAG2c.31+12C>T (n.31+12C>T)
c.754+12C>T (n.754+12C>T)
n.100+12C>T
c.382+12C>T (n.382+12C>T)
c.-29-36603C>T (n.-29-36603C>T)
n.869+12C>T
c.553-36606C>T (n.553-36606C>T)
c.622+12C>T (n.622+12C>T)
c.525+12C>T (n.525+12C>T)
n.490+12C>T
n.135+12C>T
n.159+12C>T
c.685-36603C>T (n.685-36603C>T)
c.742+12C>T (n.742+12C>T)
c.-26-36606C>T (n.-26-36606C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632057G=CA1752766368PRKAG2c.31+12C= (n.31+12C=)
c.754+12C= (n.754+12C=)
n.100+12C=
c.382+12C= (n.382+12C=)
c.-29-36603C= (n.-29-36603C=)
n.869+12C=
c.553-36606C= (n.553-36606C=)
c.622+12C= (n.622+12C=)
c.525+12C= (n.525+12C=)
n.490+12C=
n.135+12C=
n.159+12C=
c.685-36603C= (n.685-36603C=)
c.742+12C= (n.742+12C=)
c.-26-36606C= (n.-26-36606C=)
7g.151632057G>TCA2685701447PRKAG2c.31+12C>A (n.31+12C>A)
c.754+12C>A (n.754+12C>A)
n.100+12C>A
c.382+12C>A (n.382+12C>A)
c.-29-36603C>A (n.-29-36603C>A)
n.869+12C>A
c.553-36606C>A (n.553-36606C>A)
c.622+12C>A (n.622+12C>A)
c.525+12C>A (n.525+12C>A)
n.490+12C>A
n.135+12C>A
n.159+12C>A
c.685-36603C>A (n.685-36603C>A)
c.742+12C>A (n.742+12C>A)
c.-26-36606C>A (n.-26-36606C>A)
 gnomAD v4
7g.151632058G>ACA1752766369PRKAG2c.31+11C>T (n.31+11C>T)
c.754+11C>T (n.754+11C>T)
n.100+11C>T
c.382+11C>T (n.382+11C>T)
c.-29-36604C>T (n.-29-36604C>T)
n.869+11C>T
c.553-36607C>T (n.553-36607C>T)
c.622+11C>T (n.622+11C>T)
c.525+11C>T (n.525+11C>T)
n.490+11C>T
n.135+11C>T
n.159+11C>T
c.685-36604C>T (n.685-36604C>T)
c.742+11C>T (n.742+11C>T)
c.-26-36607C>T (n.-26-36607C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632058G>CCA2685701448PRKAG2c.31+11C>G (n.31+11C>G)
c.754+11C>G (n.754+11C>G)
n.100+11C>G
c.382+11C>G (n.382+11C>G)
c.-29-36604C>G (n.-29-36604C>G)
n.869+11C>G
c.553-36607C>G (n.553-36607C>G)
c.622+11C>G (n.622+11C>G)
c.525+11C>G (n.525+11C>G)
n.490+11C>G
n.135+11C>G
n.159+11C>G
c.685-36604C>G (n.685-36604C>G)
c.742+11C>G (n.742+11C>G)
c.-26-36607C>G (n.-26-36607C>G)
 gnomAD v4
7g.151632058G=CA1752766370PRKAG2c.31+11C= (n.31+11C=)
c.754+11C= (n.754+11C=)
n.100+11C=
c.382+11C= (n.382+11C=)
c.-29-36604C= (n.-29-36604C=)
n.869+11C=
c.553-36607C= (n.553-36607C=)
c.622+11C= (n.622+11C=)
c.525+11C= (n.525+11C=)
n.490+11C=
n.135+11C=
n.159+11C=
c.685-36604C= (n.685-36604C=)
c.742+11C= (n.742+11C=)
c.-26-36607C= (n.-26-36607C=)
7g.151632058G>TCA2685701449PRKAG2c.31+11C>A (n.31+11C>A)
c.754+11C>A (n.754+11C>A)
n.100+11C>A
c.382+11C>A (n.382+11C>A)
c.-29-36604C>A (n.-29-36604C>A)
n.869+11C>A
c.553-36607C>A (n.553-36607C>A)
c.622+11C>A (n.622+11C>A)
c.525+11C>A (n.525+11C>A)
n.490+11C>A
n.135+11C>A
n.159+11C>A
c.685-36604C>A (n.685-36604C>A)
c.742+11C>A (n.742+11C>A)
c.-26-36607C>A (n.-26-36607C>A)
 gnomAD v4
7g.151632059G>ACA578725036PRKAG2c.31+10C>T (n.31+10C>T)
c.754+10C>T (n.754+10C>T)
n.100+10C>T
c.382+10C>T (n.382+10C>T)
c.-29-36605C>T (n.-29-36605C>T)
n.869+10C>T
c.553-36608C>T (n.553-36608C>T)
c.622+10C>T (n.622+10C>T)
c.525+10C>T (n.525+10C>T)
n.490+10C>T
n.135+10C>T
n.159+10C>T
c.685-36605C>T (n.685-36605C>T)
c.742+10C>T (n.742+10C>T)
c.-26-36608C>T (n.-26-36608C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632059G>CCA2685701450PRKAG2c.31+10C>G (n.31+10C>G)
c.754+10C>G (n.754+10C>G)
n.100+10C>G
c.382+10C>G (n.382+10C>G)
c.-29-36605C>G (n.-29-36605C>G)
n.869+10C>G
c.553-36608C>G (n.553-36608C>G)
c.622+10C>G (n.622+10C>G)
c.525+10C>G (n.525+10C>G)
n.490+10C>G
n.135+10C>G
n.159+10C>G
c.685-36605C>G (n.685-36605C>G)
c.742+10C>G (n.742+10C>G)
c.-26-36608C>G (n.-26-36608C>G)
 gnomAD v4
7g.151632059G=CA1752766371PRKAG2c.31+10C= (n.31+10C=)
c.754+10C= (n.754+10C=)
n.100+10C=
c.382+10C= (n.382+10C=)
c.-29-36605C= (n.-29-36605C=)
n.869+10C=
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c.-26-36608C>A (n.-26-36608C>A)
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.151632060C>GCA2685701453PRKAG2c.31+9G>C (n.31+9G>C)
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 gnomAD v4
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c.-26-36609G>A (n.-26-36609G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632061delCA2685701456PRKAG2c.31+8del (n.31+8del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.151632061G>TCA2685701455PRKAG2c.31+8C>A (n.31+8C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.151632062C=CA1752766375PRKAG2c.31+7G= (n.31+7G=)
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7g.151632062C>TCA578725039PRKAG2c.31+7G>A (n.31+7G>A)
c.754+7G>A (n.754+7G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632064_151632119delCA2685701457PRKAG2c.-18_31+7del
c.706_754+7del
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c.694_742+7del
c.-26-36666_-26-36611del (n.-26-36666_-26-36611del)
 gnomAD v4
7g.151632063delCA2685701459PRKAG2c.31+6del (n.31+6del)
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c.622+6del (n.622+6del)
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n.490+6del
n.135+6del
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c.742+6del (n.742+6del)
c.-26-36612del (n.-26-36612del)
 gnomAD v4
7g.151632063A>GCA2685701460PRKAG2c.31+6T>C (n.31+6T>C)
c.754+6T>C (n.754+6T>C)
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c.-29-36609T>C (n.-29-36609T>C)
n.869+6T>C
c.553-36612T>C (n.553-36612T>C)
c.622+6T>C (n.622+6T>C)
c.525+6T>C (n.525+6T>C)
n.490+6T>C
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c.-26-36612T>C (n.-26-36612T>C)
 gnomAD v4
7g.151632063A>TCA2685701461PRKAG2c.31+6T>A (n.31+6T>A)
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 gnomAD v4
7g.151632064C>ACA2685701462PRKAG2c.31+5G>T (n.31+5G>T)
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c.742+5G>T (n.742+5G>T)
c.-26-36613G>T (n.-26-36613G>T)
 gnomAD v4
7g.151632064C>TCA2685701463PRKAG2c.31+5G>A (n.31+5G>A)
c.754+5G>A (n.754+5G>A)
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n.869+5G>A
c.553-36613G>A (n.553-36613G>A)
c.622+5G>A (n.622+5G>A)
c.525+5G>A (n.525+5G>A)
n.490+5G>A
n.135+5G>A
n.159+5G>A
c.685-36610G>A (n.685-36610G>A)
c.742+5G>A (n.742+5G>A)
c.-26-36613G>A (n.-26-36613G>A)
 gnomAD v4
7g.151632065T>ACA2685701464PRKAG2c.31+4A>T (n.31+4A>T)
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c.622+4A>T (n.622+4A>T)
c.525+4A>T (n.525+4A>T)
n.490+4A>T
n.135+4A>T
n.159+4A>T
c.685-36611A>T (n.685-36611A>T)
c.742+4A>T (n.742+4A>T)
c.-26-36614A>T (n.-26-36614A>T)
 gnomAD v4
7g.151632065T>CCA2685701465PRKAG2c.31+4A>G (n.31+4A>G)
c.754+4A>G (n.754+4A>G)
n.100+4A>G
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n.869+4A>G
c.553-36614A>G (n.553-36614A>G)
c.622+4A>G (n.622+4A>G)
c.525+4A>G (n.525+4A>G)
n.490+4A>G
n.135+4A>G
n.159+4A>G
c.685-36611A>G (n.685-36611A>G)
c.742+4A>G (n.742+4A>G)
c.-26-36614A>G (n.-26-36614A>G)
 gnomAD v4
7g.151632065T>GCA2778446085PRKAG2c.31+4A>C (n.31+4A>C)
c.754+4A>C (n.754+4A>C)
n.100+4A>C
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n.869+4A>C
c.553-36614A>C (n.553-36614A>C)
c.622+4A>C (n.622+4A>C)
c.525+4A>C (n.525+4A>C)
n.490+4A>C
n.135+4A>C
n.159+4A>C
c.685-36611A>C (n.685-36611A>C)
c.742+4A>C (n.742+4A>C)
c.-26-36614A>C (n.-26-36614A>C)
7g.151632066C>ACA2685701466PRKAG2c.31+3G>T (n.31+3G>T)
c.754+3G>T (n.754+3G>T)
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c.-29-36612G>T (n.-29-36612G>T)
n.869+3G>T
c.553-36615G>T (n.553-36615G>T)
c.622+3G>T (n.622+3G>T)
c.525+3G>T (n.525+3G>T)
n.490+3G>T
n.135+3G>T
n.159+3G>T
c.685-36612G>T (n.685-36612G>T)
c.742+3G>T (n.742+3G>T)
c.-26-36615G>T (n.-26-36615G>T)
 gnomAD v4
7g.151632066C>GCA2685701467PRKAG2c.31+3G>C (n.31+3G>C)
c.754+3G>C (n.754+3G>C)
n.100+3G>C
c.382+3G>C (n.382+3G>C)
c.-29-36612G>C (n.-29-36612G>C)
n.869+3G>C
c.553-36615G>C (n.553-36615G>C)
c.622+3G>C (n.622+3G>C)
c.525+3G>C (n.525+3G>C)
n.490+3G>C
n.135+3G>C
n.159+3G>C
c.685-36612G>C (n.685-36612G>C)
c.742+3G>C (n.742+3G>C)
c.-26-36615G>C (n.-26-36615G>C)
 gnomAD v4
7g.151632066C>TCA2685701468PRKAG2c.31+3G>A (n.31+3G>A)
c.754+3G>A (n.754+3G>A)
n.100+3G>A
c.382+3G>A (n.382+3G>A)
c.-29-36612G>A (n.-29-36612G>A)
n.869+3G>A
c.553-36615G>A (n.553-36615G>A)
c.622+3G>A (n.622+3G>A)
c.525+3G>A (n.525+3G>A)
n.490+3G>A
n.135+3G>A
n.159+3G>A
c.685-36612G>A (n.685-36612G>A)
c.742+3G>A (n.742+3G>A)
c.-26-36615G>A (n.-26-36615G>A)
 gnomAD v4
7g.151632067A>CCA370071103PRKAG2c.31+2T>G (n.31+2T>G)
c.754+2T>G (n.754+2T>G)
n.100+2T>G
c.382+2T>G (n.382+2T>G)
c.-29-36613T>G (n.-29-36613T>G)
n.869+2T>G
c.553-36616T>G (n.553-36616T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
c.525+2T>G (n.525+2T>G)
n.490+2T>G
n.135+2T>G
n.159+2T>G
c.685-36613T>G (n.685-36613T>G)
c.742+2T>G (n.742+2T>G)
c.-26-36616T>G (n.-26-36616T>G)
7g.151632067A>GCA370071106PRKAG2c.31+2T>C (n.31+2T>C)
c.754+2T>C (n.754+2T>C)
n.100+2T>C
c.382+2T>C (n.382+2T>C)
c.-29-36613T>C (n.-29-36613T>C)
n.869+2T>C
c.553-36616T>C (n.553-36616T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
c.525+2T>C (n.525+2T>C)
n.490+2T>C
n.135+2T>C
n.159+2T>C
c.685-36613T>C (n.685-36613T>C)
c.742+2T>C (n.742+2T>C)
c.-26-36616T>C (n.-26-36616T>C)
 gnomAD v4
7g.151632067A>TCA370071101PRKAG2c.31+2T>A (n.31+2T>A)
c.754+2T>A (n.754+2T>A)
n.100+2T>A
c.382+2T>A (n.382+2T>A)
c.-29-36613T>A (n.-29-36613T>A)
n.869+2T>A
c.553-36616T>A (n.553-36616T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
c.525+2T>A (n.525+2T>A)
n.490+2T>A
n.135+2T>A
n.159+2T>A
c.685-36613T>A (n.685-36613T>A)
c.742+2T>A (n.742+2T>A)
c.-26-36616T>A (n.-26-36616T>A)
 gnomAD v4
7g.151632068C>ACA370071111PRKAG2c.31+1G>T (n.31+1G>T)
c.754+1G>T (n.754+1G>T)
n.100+1G>T
c.382+1G>T (n.382+1G>T)
c.-29-36614G>T (n.-29-36614G>T)
n.869+1G>T
c.553-36617G>T (n.553-36617G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
c.525+1G>T (n.525+1G>T)
n.490+1G>T
n.135+1G>T
n.159+1G>T
c.685-36614G>T (n.685-36614G>T)
c.742+1G>T (n.742+1G>T)
c.-26-36617G>T (n.-26-36617G>T)
 gnomAD v4
7g.151632068C>GCA370071108PRKAG2c.31+1G>C (n.31+1G>C)
c.754+1G>C (n.754+1G>C)
n.100+1G>C
c.382+1G>C (n.382+1G>C)
c.-29-36614G>C (n.-29-36614G>C)
n.869+1G>C
c.553-36617G>C (n.553-36617G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
c.525+1G>C (n.525+1G>C)
n.490+1G>C
n.135+1G>C
n.159+1G>C
c.685-36614G>C (n.685-36614G>C)
c.742+1G>C (n.742+1G>C)
c.-26-36617G>C (n.-26-36617G>C)
7g.151632068C>TCA370071110PRKAG2c.31+1G>A (n.31+1G>A)
c.754+1G>A (n.754+1G>A)
n.100+1G>A
c.382+1G>A (n.382+1G>A)
c.-29-36614G>A (n.-29-36614G>A)
n.869+1G>A
c.553-36617G>A (n.553-36617G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
c.525+1G>A (n.525+1G>A)
n.490+1G>A
n.135+1G>A
n.159+1G>A
c.685-36614G>A (n.685-36614G>A)
c.742+1G>A (n.742+1G>A)
c.-26-36617G>A (n.-26-36617G>A)
 gnomAD v4
7g.151632069C>ACA370071114PRKAG2c.31G>T (p.Val11Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.100G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.-29-36615G>T (n.-29-36615G>T)
n.869G>T
c.553-36618G>T (n.553-36618G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.525G>T (n.525G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.490G>T
n.135G>T
n.159G>T
c.685-36615G>T (n.685-36615G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.-26-36618G>T (n.-26-36618G>T)
 gnomAD v4
7g.151632069C>GCA370071116PRKAG2c.31G>C (p.Val11Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.100G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-29-36615G>C (n.-29-36615G>C)
n.869G>C
c.553-36618G>C (n.553-36618G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.525G>C (n.525G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.490G>C
n.135G>C
n.159G>C
c.685-36615G>C (n.685-36615G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.-26-36618G>C (n.-26-36618G>C)
7g.151632069C>TCA370071118PRKAG2c.31G>A (p.Val11Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.100G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.-29-36615G>A (n.-29-36615G>A)
n.869G>A
c.553-36618G>A (n.553-36618G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.525G>A (n.525G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.490G>A
n.135G>A
n.159G>A
c.685-36615G>A (n.685-36615G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.-26-36618G>A (n.-26-36618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632070T>ACA370071120PRKAG2c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.99A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.-29-36616A>T (n.-29-36616A>T)
n.868A>T
c.553-36619A>T (n.553-36619A>T)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.524A>T (n.524A>T)
n.489A>T
n.134A>T
n.158A>T
c.685-36616A>T (n.685-36616A>T)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-26-36619A>T (n.-26-36619A>T)
 gnomAD v4
7g.151632070T>CCA458673127PRKAG2c.30A>G (p.Glu10=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.99A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
c.-29-36616A>G (n.-29-36616A>G)
n.868A>G
c.553-36619A>G (n.553-36619A>G)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.524A>G (n.524A>G)
n.489A>G
n.134A>G
n.158A>G
c.685-36616A>G (n.685-36616A>G)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.-26-36619A>G (n.-26-36619A>G)
 gnomAD v4
7g.151632070T>GCA370071121PRKAG2c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.99A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.-29-36616A>C (n.-29-36616A>C)
n.868A>C
c.553-36619A>C (n.553-36619A>C)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.524A>C (n.524A>C)
n.489A>C
n.134A>C
n.158A>C
c.685-36616A>C (n.685-36616A>C)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.-26-36619A>C (n.-26-36619A>C)
 gnomAD v4
7g.151632071delCA2685701469PRKAG2c.30del (p.Val11Ter)
c.753del (p.Val252Ter)
c.753del (p.Ala252GlnfsTer2)
c.30del (p.Ala11GlnfsTer2)
n.99del
c.381del (p.Val128Ter)
c.-29-36616del (n.-29-36616del)
n.868del
c.553-36619del (n.553-36619del)
c.621del (p.Gly208ValfsTer19)
c.621del (p.Ala208GlnfsTer2)
c.524del (n.524del)
c.621del (p.Val208Ter)
n.489del
n.134del
n.158del
c.685-36616del (n.685-36616del)
c.381del (p.Ala128GlnfsTer2)
c.30del (p.Ala11GlnfsTer7)
c.741del (p.Ala248GlnfsTer2)
c.741del (p.Val248Ter)
c.-26-36619del (n.-26-36619del)
 gnomAD v4
7g.151632071T>ACA370071124PRKAG2c.29A>T (p.Glu10Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.98A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-29-36617A>T (n.-29-36617A>T)
n.867A>T
c.553-36620A>T (n.553-36620A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.523A>T (n.523A>T)
n.488A>T
n.133A>T
n.157A>T
c.685-36617A>T (n.685-36617A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-26-36620A>T (n.-26-36620A>T)
 gnomAD v4
7g.151632071T>CCA370071125PRKAG2c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.98A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-29-36617A>G (n.-29-36617A>G)
n.867A>G
c.553-36620A>G (n.553-36620A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.523A>G (n.523A>G)
n.488A>G
n.133A>G
n.157A>G
c.685-36617A>G (n.685-36617A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-26-36620A>G (n.-26-36620A>G)
 gnomAD v4
7g.151632071T>GCA370071126PRKAG2c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.98A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-29-36617A>C (n.-29-36617A>C)
n.867A>C
c.553-36620A>C (n.553-36620A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.523A>C (n.523A>C)
n.488A>C
n.133A>C
n.157A>C
c.685-36617A>C (n.685-36617A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-26-36620A>C (n.-26-36620A>C)
7g.151632072C>ACA169171322PRKAG2c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.97G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-29-36618G>T (n.-29-36618G>T)
n.866G>T
c.553-36621G>T (n.553-36621G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.522G>T (n.522G>T)
n.487G>T
n.132G>T
n.156G>T
c.685-36618G>T (n.685-36618G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-26-36621G>T (n.-26-36621G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632072C=CA1752766376PRKAG2c.28G= (p.Glu10=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.97G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.-29-36618G= (n.-29-36618G=)
n.866G=
c.553-36621G= (n.553-36621G=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.522G= (n.522G=)
n.487G=
n.132G=
n.156G=
c.685-36618G= (n.685-36618G=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.-26-36621G= (n.-26-36621G=)
7g.151632072C>GCA370071127PRKAG2c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.97G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-29-36618G>C (n.-29-36618G>C)
n.866G>C
c.553-36621G>C (n.553-36621G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.522G>C (n.522G>C)
n.487G>C
n.132G>C
n.156G>C
c.685-36618G>C (n.685-36618G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-26-36621G>C (n.-26-36621G>C)
7g.151632072C>TCA169171323PRKAG2c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.97G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-29-36618G>A (n.-29-36618G>A)
n.866G>A
c.553-36621G>A (n.553-36621G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.522G>A (n.522G>A)
n.487G>A
n.132G>A
n.156G>A
c.685-36618G>A (n.685-36618G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-26-36621G>A (n.-26-36621G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632072_151632073delCA2778446086PRKAG2c.27_28del (p.Asp9GlufsTer21)
c.750_751del (p.Asp250GlufsTer21)
c.750_751del (p.Asp250GlufsTer22)
c.27_28del (p.Asp9GlufsTer22)
n.96_97del
c.378_379del (p.Asp126GlufsTer21)
c.-29-36619_-29-36618del (n.-29-36619_-29-36618del)
n.865_866del
c.553-36622_553-36621del (n.553-36622_553-36621del)
c.618_619del (p.Asp206GlufsTer?)
c.618_619del (p.Asp206GlufsTer22)
c.521_522del (n.521_522del)
c.618_619del (p.Asp206GlufsTer21)
n.486_487del
n.131_132del
n.155_156del
c.685-36619_685-36618del (n.685-36619_685-36618del)
c.378_379del (p.Asp126GlufsTer22)
c.27_28del (p.Asp9GlufsTer?)
c.738_739del (p.Asp246GlufsTer22)
c.738_739del (p.Asp246GlufsTer21)
c.-26-36622_-26-36621del (n.-26-36622_-26-36621del)
7g.151632073G>ACA058180PRKAG2c.27C>T (p.Asp9=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.96C>T
c.378C>T (p.Asp126=)
c.-29-36619C>T (n.-29-36619C>T)
n.865C>T
c.553-36622C>T (n.553-36622C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.521C>T (n.521C>T)
n.486C>T
n.131C>T
n.155C>T
c.685-36619C>T (n.685-36619C>T)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.-26-36622C>T (n.-26-36622C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632073G>CCA370071132PRKAG2c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.96C>G
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.-29-36619C>G (n.-29-36619C>G)
n.865C>G
c.553-36622C>G (n.553-36622C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.521C>G (n.521C>G)
n.486C>G
n.131C>G
n.155C>G
c.685-36619C>G (n.685-36619C>G)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.-26-36622C>G (n.-26-36622C>G)
7g.151632073G=CA1752766377PRKAG2c.27C= (p.Asp9=)
c.750C= (p.Asp250=)
n.96C=
c.378C= (p.Asp126=)
c.-29-36619C= (n.-29-36619C=)
n.865C=
c.553-36622C= (n.553-36622C=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.521C= (n.521C=)
n.486C=
n.131C=
n.155C=
c.685-36619C= (n.685-36619C=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.-26-36622C= (n.-26-36622C=)
7g.151632073G>TCA370071130PRKAG2c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.96C>A
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.-29-36619C>A (n.-29-36619C>A)
n.865C>A
c.553-36622C>A (n.553-36622C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.521C>A (n.521C>A)
n.486C>A
n.131C>A
n.155C>A
c.685-36619C>A (n.685-36619C>A)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.-26-36622C>A (n.-26-36622C>A)
 gnomAD v4
7g.151632074T>ACA370071134PRKAG2c.26A>T (p.Asp9Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.95A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.-29-36620A>T (n.-29-36620A>T)
n.864A>T
c.553-36623A>T (n.553-36623A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.520A>T (n.520A>T)
n.485A>T
n.130A>T
n.154A>T
c.685-36620A>T (n.685-36620A>T)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.-26-36623A>T (n.-26-36623A>T)
 gnomAD v4
7g.151632074T>CCA370071136PRKAG2c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.95A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.-29-36620A>G (n.-29-36620A>G)
n.864A>G
c.553-36623A>G (n.553-36623A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.520A>G (n.520A>G)
n.485A>G
n.130A>G
n.154A>G
c.685-36620A>G (n.685-36620A>G)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.-26-36623A>G (n.-26-36623A>G)
 gnomAD v4
7g.151632074T>GCA370071138PRKAG2c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.95A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.-29-36620A>C (n.-29-36620A>C)
n.864A>C
c.553-36623A>C (n.553-36623A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.520A>C (n.520A>C)
n.485A>C
n.130A>C
n.154A>C
c.685-36620A>C (n.685-36620A>C)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.-26-36623A>C (n.-26-36623A>C)
7g.151632075C>ACA370071140PRKAG2c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.94G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.-29-36621G>T (n.-29-36621G>T)
n.863G>T
c.553-36624G>T (n.553-36624G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.519G>T (n.519G>T)
n.484G>T
n.129G>T
n.153G>T
c.685-36621G>T (n.685-36621G>T)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.-26-36624G>T (n.-26-36624G>T)
 gnomAD v4
7g.151632075C=CA1752766378PRKAG2c.25G= (p.Asp9=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.94G=
c.376G= (p.Asp126=)
c.-29-36621G= (n.-29-36621G=)
n.863G=
c.553-36624G= (n.553-36624G=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.519G= (n.519G=)
n.484G=
n.129G=
n.153G=
c.685-36621G= (n.685-36621G=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.-26-36624G= (n.-26-36624G=)
7g.151632075C>GCA370071142PRKAG2c.25G>C (p.Asp9His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.94G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
c.-29-36621G>C (n.-29-36621G>C)
n.863G>C
c.553-36624G>C (n.553-36624G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.519G>C (n.519G>C)
n.484G>C
n.129G>C
n.153G>C
c.685-36621G>C (n.685-36621G>C)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.-26-36624G>C (n.-26-36624G>C)
7g.151632075C>TCA370071144PRKAG2c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.94G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.-29-36621G>A (n.-29-36621G>A)
n.863G>A
c.553-36624G>A (n.553-36624G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.519G>A (n.519G>A)
n.484G>A
n.129G>A
n.153G>A
c.685-36621G>A (n.685-36621G>A)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.-26-36624G>A (n.-26-36624G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632076C>ACA370071146PRKAG2c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.93G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.-29-36622G>T (n.-29-36622G>T)
n.862G>T
c.553-36625G>T (n.553-36625G>T)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.518G>T (n.518G>T)
n.483G>T
n.128G>T
n.152G>T
c.685-36622G>T (n.685-36622G>T)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.-26-36625G>T (n.-26-36625G>T)
 gnomAD v4
7g.151632076C>GCA370071147PRKAG2c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.93G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.-29-36622G>C (n.-29-36622G>C)
n.862G>C
c.553-36625G>C (n.553-36625G>C)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.518G>C (n.518G>C)
n.483G>C
n.128G>C
n.152G>C
c.685-36622G>C (n.685-36622G>C)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.-26-36625G>C (n.-26-36625G>C)
7g.151632076C>TCA458673128PRKAG2c.24G>A (p.Glu8=)
c.747G>A (p.Glu249=)
n.93G>A
c.375G>A (p.Glu125=)
c.-29-36622G>A (n.-29-36622G>A)
n.862G>A
c.553-36625G>A (n.553-36625G>A)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.518G>A (n.518G>A)
n.483G>A
n.128G>A
n.152G>A
c.685-36622G>A (n.685-36622G>A)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.-26-36625G>A (n.-26-36625G>A)
 gnomAD v4
7g.151632077T>ACA370071151PRKAG2c.23A>T (p.Glu8Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.92A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.-29-36623A>T (n.-29-36623A>T)
n.861A>T
c.553-36626A>T (n.553-36626A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.517A>T (n.517A>T)
n.482A>T
n.127A>T
n.151A>T
c.685-36623A>T (n.685-36623A>T)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.-26-36626A>T (n.-26-36626A>T)
 gnomAD v4
7g.151632077T>CCA370071152PRKAG2c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.92A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-29-36623A>G (n.-29-36623A>G)
n.861A>G
c.553-36626A>G (n.553-36626A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.517A>G (n.517A>G)
n.482A>G
n.127A>G
n.151A>G
c.685-36623A>G (n.685-36623A>G)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.-26-36626A>G (n.-26-36626A>G)
 gnomAD v4
7g.151632077T>GCA370071154PRKAG2c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.92A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-29-36623A>C (n.-29-36623A>C)
n.861A>C
c.553-36626A>C (n.553-36626A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.517A>C (n.517A>C)
n.482A>C
n.127A>C
n.151A>C
c.685-36623A>C (n.685-36623A>C)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.-26-36626A>C (n.-26-36626A>C)
7g.151632078C>ACA370071158PRKAG2c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.91G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-29-36624G>T (n.-29-36624G>T)
n.860G>T
c.553-36627G>T (n.553-36627G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.516G>T (n.516G>T)
n.481G>T
n.126G>T
n.150G>T
c.685-36624G>T (n.685-36624G>T)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.-26-36627G>T (n.-26-36627G>T)
 gnomAD v4
7g.151632078C=CA1752766379PRKAG2c.22G= (p.Glu8=)
c.745G= (p.Glu249=)
n.91G=
c.373G= (p.Glu125=)
c.-29-36624G= (n.-29-36624G=)
n.860G=
c.553-36627G= (n.553-36627G=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.516G= (n.516G=)
n.481G=
n.126G=
n.150G=
c.685-36624G= (n.685-36624G=)
c.733G= (p.Glu245=)
c.-26-36627G= (n.-26-36627G=)
7g.151632078C>GCA370071160PRKAG2c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.91G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-29-36624G>C (n.-29-36624G>C)
n.860G>C
c.553-36627G>C (n.553-36627G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.516G>C (n.516G>C)
n.481G>C
n.126G>C
n.150G>C
c.685-36624G>C (n.685-36624G>C)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.-26-36627G>C (n.-26-36627G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632078C>TCA370071156PRKAG2c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.91G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-29-36624G>A (n.-29-36624G>A)
n.860G>A
c.553-36627G>A (n.553-36627G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.516G>A (n.516G>A)
n.481G>A
n.126G>A
n.150G>A
c.685-36624G>A (n.685-36624G>A)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.-26-36627G>A (n.-26-36627G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632079G>ACA458673129PRKAG2c.21C>T (p.Phe7=)
c.744C>T (p.Phe248=)
n.90C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.-29-36625C>T (n.-29-36625C>T)
n.859C>T
c.553-36628C>T (n.553-36628C>T)
c.612C>T (p.Phe204=)
c.515C>T (n.515C>T)
n.480C>T
n.125C>T
n.149C>T
c.685-36625C>T (n.685-36625C>T)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.-26-36628C>T (n.-26-36628C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632079G>CCA370071161PRKAG2c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.90C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.-29-36625C>G (n.-29-36625C>G)
n.859C>G
c.553-36628C>G (n.553-36628C>G)
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.515C>G (n.515C>G)
n.480C>G
n.125C>G
n.149C>G
c.685-36625C>G (n.685-36625C>G)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.-26-36628C>G (n.-26-36628C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632079G=CA1752766380PRKAG2c.21C= (p.Phe7=)
c.744C= (p.Phe248=)
n.90C=
c.372C= (p.Phe124=)
c.-29-36625C= (n.-29-36625C=)
n.859C=
c.553-36628C= (n.553-36628C=)
c.612C= (p.Phe204=)
c.515C= (n.515C=)
n.480C=
n.125C=
n.149C=
c.685-36625C= (n.685-36625C=)
c.732C= (p.Phe244=)
c.-26-36628C= (n.-26-36628C=)
7g.151632079G>TCA370071163PRKAG2c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.90C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.-29-36625C>A (n.-29-36625C>A)
n.859C>A
c.553-36628C>A (n.553-36628C>A)
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.515C>A (n.515C>A)
n.480C>A
n.125C>A
n.149C>A
c.685-36625C>A (n.685-36625C>A)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.-26-36628C>A (n.-26-36628C>A)
 gnomAD v4
7g.151632080A>CCA370071165PRKAG2c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.89T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.-29-36626T>G (n.-29-36626T>G)
n.858T>G
c.553-36629T>G (n.553-36629T>G)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.514T>G (n.514T>G)
n.479T>G
n.124T>G
n.148T>G
c.685-36626T>G (n.685-36626T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.-26-36629T>G (n.-26-36629T>G)
7g.151632080A>GCA370071167PRKAG2c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.89T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.-29-36626T>C (n.-29-36626T>C)
n.858T>C
c.553-36629T>C (n.553-36629T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.514T>C (n.514T>C)
n.479T>C
n.124T>C
n.148T>C
c.685-36626T>C (n.685-36626T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.-26-36629T>C (n.-26-36629T>C)
 gnomAD v4
7g.151632080A>TCA370071169PRKAG2c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.89T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.-29-36626T>A (n.-29-36626T>A)
n.858T>A
c.553-36629T>A (n.553-36629T>A)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.514T>A (n.514T>A)
n.479T>A
n.124T>A
n.148T>A
c.685-36626T>A (n.685-36626T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.-26-36629T>A (n.-26-36629T>A)
7g.151632081A>CCA370071170PRKAG2c.19T>G (p.Phe7Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.88T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.-29-36627T>G (n.-29-36627T>G)
n.857T>G
c.553-36630T>G (n.553-36630T>G)
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.513T>G (n.513T>G)
n.478T>G
n.123T>G
n.147T>G
c.685-36627T>G (n.685-36627T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.-26-36630T>G (n.-26-36630T>G)
7g.151632081A>GCA370071173PRKAG2c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.88T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.-29-36627T>C (n.-29-36627T>C)
n.857T>C
c.553-36630T>C (n.553-36630T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.513T>C (n.513T>C)
n.478T>C
n.123T>C
n.147T>C
c.685-36627T>C (n.685-36627T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.-26-36630T>C (n.-26-36630T>C)
 gnomAD v4
7g.151632081A>TCA370071174PRKAG2c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.88T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.-29-36627T>A (n.-29-36627T>A)
n.857T>A
c.553-36630T>A (n.553-36630T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.513T>A (n.513T>A)
n.478T>A
n.123T>A
n.147T>A
c.685-36627T>A (n.685-36627T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.-26-36630T>A (n.-26-36630T>A)
7g.151632082C>ACA370071176PRKAG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.87G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.-29-36628G>T (n.-29-36628G>T)
n.856G>T
c.553-36631G>T (n.553-36631G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.512G>T (n.512G>T)
n.477G>T
n.122G>T
n.146G>T
c.685-36628G>T (n.685-36628G>T)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.-26-36631G>T (n.-26-36631G>T)
 gnomAD v4
7g.151632082C>GCA370071178PRKAG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.87G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.-29-36628G>C (n.-29-36628G>C)
n.856G>C
c.553-36631G>C (n.553-36631G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.512G>C (n.512G>C)
n.477G>C
n.122G>C
n.146G>C
c.685-36628G>C (n.685-36628G>C)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.-26-36631G>C (n.-26-36631G>C)
7g.151632082C>TCA458673130PRKAG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.87G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
c.-29-36628G>A (n.-29-36628G>A)
n.856G>A
c.553-36631G>A (n.553-36631G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.512G>A (n.512G>A)
n.477G>A
n.122G>A
n.146G>A
c.685-36628G>A (n.685-36628G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.-26-36631G>A (n.-26-36631G>A)
 gnomAD v4
7g.151632089_151632097dupCA2685701470PRKAG2c.10_18dup (p.Glu6_Phe7insLysLeuGlu)
c.733_741dup (p.Glu247_Phe248insLysLeuGlu)
n.79_87dup
c.361_369dup (p.Glu123_Phe124insLysLeuGlu)
c.-29-36636_-29-36628dup (n.-29-36636_-29-36628dup)
n.848_856dup
c.553-36639_553-36631dup (n.553-36639_553-36631dup)
c.601_609dup (p.Glu203_Phe204insLysLeuGlu)
c.504_512dup (n.504_512dup)
n.469_477dup
n.114_122dup
n.138_146dup
c.685-36636_685-36628dup (n.685-36636_685-36628dup)
c.721_729dup (p.Glu243_Phe244insLysLeuGlu)
c.-26-36639_-26-36631dup (n.-26-36639_-26-36631dup)
 gnomAD v4
7g.151632083T>ACA370071180PRKAG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.86A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-29-36629A>T (n.-29-36629A>T)
n.855A>T
c.553-36632A>T (n.553-36632A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.511A>T (n.511A>T)
n.476A>T
n.121A>T
n.145A>T
c.685-36629A>T (n.685-36629A>T)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.-26-36632A>T (n.-26-36632A>T)
 gnomAD v4
7g.151632083T>CCA370071182PRKAG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.86A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-29-36629A>G (n.-29-36629A>G)
n.855A>G
c.553-36632A>G (n.553-36632A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.511A>G (n.511A>G)
n.476A>G
n.121A>G
n.145A>G
c.685-36629A>G (n.685-36629A>G)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.-26-36632A>G (n.-26-36632A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632083T>GCA370071184PRKAG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.86A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-29-36629A>C (n.-29-36629A>C)
n.855A>C
c.553-36632A>C (n.553-36632A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.511A>C (n.511A>C)
n.476A>C
n.121A>C
n.145A>C
c.685-36629A>C (n.685-36629A>C)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.-26-36632A>C (n.-26-36632A>C)
7g.151632083T=CA1752766381PRKAG2c.17A= (p.Glu6=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.86A=
c.368A= (p.Glu123=)
c.-29-36629A= (n.-29-36629A=)
n.855A=
c.553-36632A= (n.553-36632A=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.511A= (n.511A=)
n.476A=
n.121A=
n.145A=
c.685-36629A= (n.685-36629A=)
c.728A= (p.Glu243=)
c.-26-36632A= (n.-26-36632A=)
7g.151632084C>ACA370071188PRKAG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.85G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-29-36630G>T (n.-29-36630G>T)
n.854G>T
c.553-36633G>T (n.553-36633G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.510G>T (n.510G>T)
n.475G>T
n.120G>T
n.144G>T
c.685-36630G>T (n.685-36630G>T)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.-26-36633G>T (n.-26-36633G>T)
 gnomAD v4
7g.151632084C=CA1752766382PRKAG2c.16G= (p.Glu6=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.85G=
c.367G= (p.Glu123=)
c.-29-36630G= (n.-29-36630G=)
n.854G=
c.553-36633G= (n.553-36633G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.510G= (n.510G=)
n.475G=
n.120G=
n.144G=
c.685-36630G= (n.685-36630G=)
c.727G= (p.Glu243=)
c.-26-36633G= (n.-26-36633G=)
7g.151632084C>GCA014536PRKAG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.85G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-29-36630G>C (n.-29-36630G>C)
n.854G>C
c.553-36633G>C (n.553-36633G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.510G>C (n.510G>C)
n.475G>C
n.120G>C
n.144G>C
c.685-36630G>C (n.685-36630G>C)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.-26-36633G>C (n.-26-36633G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632084C>TCA370071186PRKAG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.85G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-29-36630G>A (n.-29-36630G>A)
n.854G>A
c.553-36633G>A (n.553-36633G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.510G>A (n.510G>A)
n.475G>A
n.120G>A
n.144G>A
c.685-36630G>A (n.685-36630G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.-26-36633G>A (n.-26-36633G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632085delCA2685701471PRKAG2c.16del (p.Glu6SerfsTer6)
c.739del (p.Glu247SerfsTer6)
c.739del (p.Glu247SerfsTer7)
c.16del (p.Glu6SerfsTer7)
n.85del
c.367del (p.Glu123SerfsTer6)
c.-29-36630del (n.-29-36630del)
n.854del
c.553-36633del (n.553-36633del)
c.607del (p.Glu203SerfsTer24)
c.607del (p.Glu203SerfsTer7)
c.510del (n.510del)
c.607del (p.Glu203SerfsTer6)
n.475del
n.120del
n.144del
c.685-36630del (n.685-36630del)
c.367del (p.Glu123SerfsTer7)
c.16del (p.Glu6SerfsTer12)
c.727del (p.Glu243SerfsTer7)
c.727del (p.Glu243SerfsTer6)
c.-26-36633del (n.-26-36633del)
 gnomAD v4
7g.151632085C>ACA458673131PRKAG2c.15G>T (p.Leu5=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.84G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.-29-36631G>T (n.-29-36631G>T)
n.853G>T
c.553-36634G>T (n.553-36634G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.509G>T (n.509G>T)
n.474G>T
n.119G>T
n.143G>T
c.685-36631G>T (n.685-36631G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.-26-36634G>T (n.-26-36634G>T)
 gnomAD v4
7g.151632085C>GCA458673132PRKAG2c.15G>C (p.Leu5=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.84G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.-29-36631G>C (n.-29-36631G>C)
n.853G>C
c.553-36634G>C (n.553-36634G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.509G>C (n.509G>C)
n.474G>C
n.119G>C
n.143G>C
c.685-36631G>C (n.685-36631G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.-26-36634G>C (n.-26-36634G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632085C>TCA458673133PRKAG2c.15G>A (p.Leu5=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.84G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.-29-36631G>A (n.-29-36631G>A)
n.853G>A
c.553-36634G>A (n.553-36634G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.509G>A (n.509G>A)
n.474G>A
n.119G>A
n.143G>A
c.685-36631G>A (n.685-36631G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.-26-36634G>A (n.-26-36634G>A)
 gnomAD v4
7g.151632086A>CCA370071190PRKAG2c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.83T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.-29-36632T>G (n.-29-36632T>G)
n.852T>G
c.553-36635T>G (n.553-36635T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.508T>G (n.508T>G)
n.473T>G
n.118T>G
n.142T>G
c.685-36632T>G (n.685-36632T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.-26-36635T>G (n.-26-36635T>G)
 gnomAD v4
7g.151632086A>GCA370071192PRKAG2c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.83T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.-29-36632T>C (n.-29-36632T>C)
n.852T>C
c.553-36635T>C (n.553-36635T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.508T>C (n.508T>C)
n.473T>C
n.118T>C
n.142T>C
c.685-36632T>C (n.685-36632T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.-26-36635T>C (n.-26-36635T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632086A>TCA370071197PRKAG2c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.83T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.-29-36632T>A (n.-29-36632T>A)
n.852T>A
c.553-36635T>A (n.553-36635T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.508T>A (n.508T>A)
n.473T>A
n.118T>A
n.142T>A
c.685-36632T>A (n.685-36632T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.-26-36635T>A (n.-26-36635T>A)
 gnomAD v4
7g.151632087G>ACA458673134PRKAG2c.13C>T (p.Leu5=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.82C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.-29-36633C>T (n.-29-36633C>T)
n.851C>T
c.553-36636C>T (n.553-36636C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.507C>T (n.507C>T)
n.472C>T
n.117C>T
n.141C>T
c.685-36633C>T (n.685-36633C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.-26-36636C>T (n.-26-36636C>T)
 gnomAD v4
7g.151632087G>CCA370071198PRKAG2c.13C>G (p.Leu5Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.82C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.-29-36633C>G (n.-29-36633C>G)
n.851C>G
c.553-36636C>G (n.553-36636C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.507C>G (n.507C>G)
n.472C>G
n.117C>G
n.141C>G
c.685-36633C>G (n.685-36633C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.-26-36636C>G (n.-26-36636C>G)
 gnomAD v4
7g.151632087G>TCA370071200PRKAG2c.13C>A (p.Leu5Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.82C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.-29-36633C>A (n.-29-36633C>A)
n.851C>A
c.553-36636C>A (n.553-36636C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.507C>A (n.507C>A)
n.472C>A
n.117C>A
n.141C>A
c.685-36633C>A (n.685-36633C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.-26-36636C>A (n.-26-36636C>A)
 gnomAD v4
7g.151632088C>ACA370071202PRKAG2c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.81G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.-29-36634G>T (n.-29-36634G>T)
n.850G>T
c.553-36637G>T (n.553-36637G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.506G>T (n.506G>T)
n.471G>T
n.116G>T
n.140G>T
c.685-36634G>T (n.685-36634G>T)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.-26-36637G>T (n.-26-36637G>T)
 gnomAD v4
7g.151632088C>GCA370071204PRKAG2c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.81G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.-29-36634G>C (n.-29-36634G>C)
n.850G>C
c.553-36637G>C (n.553-36637G>C)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.506G>C (n.506G>C)
n.471G>C
n.116G>C
n.140G>C
c.685-36634G>C (n.685-36634G>C)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.-26-36637G>C (n.-26-36637G>C)
7g.151632088C>TCA458673135PRKAG2c.12G>A (p.Lys4=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.81G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
c.-29-36634G>A (n.-29-36634G>A)
n.850G>A
c.553-36637G>A (n.553-36637G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.506G>A (n.506G>A)
n.471G>A
n.116G>A
n.140G>A
c.685-36634G>A (n.685-36634G>A)
c.723G>A (p.Lys241=)
c.-26-36637G>A (n.-26-36637G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632089T>ACA370071206PRKAG2c.11A>T (p.Lys4Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.80A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.-29-36635A>T (n.-29-36635A>T)
n.849A>T
c.553-36638A>T (n.553-36638A>T)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.505A>T (n.505A>T)
n.470A>T
n.115A>T
n.139A>T
c.685-36635A>T (n.685-36635A>T)
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.-26-36638A>T (n.-26-36638A>T)
7g.151632089T>CCA169171324PRKAG2c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.80A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.-29-36635A>G (n.-29-36635A>G)
n.849A>G
c.553-36638A>G (n.553-36638A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.505A>G (n.505A>G)
n.470A>G
n.115A>G
n.139A>G
c.685-36635A>G (n.685-36635A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.-26-36638A>G (n.-26-36638A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632089T>GCA370071208PRKAG2c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.80A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.-29-36635A>C (n.-29-36635A>C)
n.849A>C
c.553-36638A>C (n.553-36638A>C)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.505A>C (n.505A>C)
n.470A>C
n.115A>C
n.139A>C
c.685-36635A>C (n.685-36635A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.-26-36638A>C (n.-26-36638A>C)
 gnomAD v4
7g.151632089T=CA1752766383PRKAG2c.11A= (p.Lys4=)
c.734A= (p.Lys245=)
n.80A=
c.362A= (p.Lys121=)
c.-29-36635A= (n.-29-36635A=)
n.849A=
c.553-36638A= (n.553-36638A=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.505A= (n.505A=)
n.470A=
n.115A=
n.139A=
c.685-36635A= (n.685-36635A=)
c.722A= (p.Lys241=)
c.-26-36638A= (n.-26-36638A=)
7g.151632090delCA2685701472PRKAG2c.11del (p.Lys4SerfsTer8)
c.734del (p.Lys245SerfsTer8)
c.734del (p.Lys245SerfsTer9)
c.11del (p.Lys4SerfsTer9)
n.80del
c.362del (p.Lys121SerfsTer8)
c.-29-36635del (n.-29-36635del)
n.849del
c.553-36638del (n.553-36638del)
c.602del (p.Lys201SerfsTer26)
c.602del (p.Lys201SerfsTer9)
c.505del (n.505del)
c.602del (p.Lys201SerfsTer8)
n.470del
n.115del
n.139del
c.685-36635del (n.685-36635del)
c.362del (p.Lys121SerfsTer9)
c.11del (p.Lys4SerfsTer14)
c.722del (p.Lys241SerfsTer9)
c.722del (p.Lys241SerfsTer8)
c.-26-36638del (n.-26-36638del)
 gnomAD v4
7g.151632090T>ACA370071211PRKAG2c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.79A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.-29-36636A>T (n.-29-36636A>T)
n.848A>T
c.553-36639A>T (n.553-36639A>T)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.504A>T (n.504A>T)
n.469A>T
n.114A>T
n.138A>T
c.685-36636A>T (n.685-36636A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.-26-36639A>T (n.-26-36639A>T)
 gnomAD v4
7g.151632090T>CCA370071213PRKAG2c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.79A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.-29-36636A>G (n.-29-36636A>G)
n.848A>G
c.553-36639A>G (n.553-36639A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.504A>G (n.504A>G)
n.469A>G
n.114A>G
n.138A>G
c.685-36636A>G (n.685-36636A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.-26-36639A>G (n.-26-36639A>G)
 gnomAD v4
7g.151632090T>GCA370071215PRKAG2c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.79A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.-29-36636A>C (n.-29-36636A>C)
n.848A>C
c.553-36639A>C (n.553-36639A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.504A>C (n.504A>C)
n.469A>C
n.114A>C
n.138A>C
c.685-36636A>C (n.685-36636A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.-26-36639A>C (n.-26-36639A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151632092_151632093dupCA913188656PRKAG2c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer9)
c.732_733dup (p.Lys245ArgfsTer9)
c.732_733dup (p.Lys245ArgfsTer10)
c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer10)
n.78_79dup
c.360_361dup (p.Lys121ArgfsTer9)
c.-29-36637_-29-36636dup (n.-29-36637_-29-36636dup)
n.847_848dup
c.553-36640_553-36639dup (n.553-36640_553-36639dup)
c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer27)
c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer10)
c.503_504dup (n.503_504dup)
c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer9)
n.468_469dup
n.113_114dup
n.137_138dup
c.685-36637_685-36636dup (n.685-36637_685-36636dup)
c.360_361dup (p.Lys121ArgfsTer10)
c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer15)
c.720_721dup (p.Lys241ArgfsTer10)
c.720_721dup (p.Lys241ArgfsTer9)
c.-26-36640_-26-36639dup (n.-26-36640_-26-36639dup)
 gnomAD v4
7g.151632091C>ACA370071220PRKAG2c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.78G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.-29-36637G>T (n.-29-36637G>T)
n.847G>T
c.553-36640G>T (n.553-36640G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.503G>T (n.503G>T)
n.468G>T
n.113G>T
n.137G>T
c.685-36637G>T (n.685-36637G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.-26-36640G>T (n.-26-36640G>T)
 gnomAD v4
7g.151632091C=CA1752766384PRKAG2c.9G= (p.Glu3=)
c.732G= (p.Glu244=)
n.78G=
c.360G= (p.Glu120=)
c.-29-36637G= (n.-29-36637G=)
n.847G=
c.553-36640G= (n.553-36640G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.503G= (n.503G=)
n.468G=
n.113G=
n.137G=
c.685-36637G= (n.685-36637G=)
c.720G= (p.Glu240=)
c.-26-36640G= (n.-26-36640G=)
7g.151632091C>GCA370071218PRKAG2c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.78G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.-29-36637G>C (n.-29-36637G>C)
n.847G>C
c.553-36640G>C (n.553-36640G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.503G>C (n.503G>C)
n.468G>C
n.113G>C
n.137G>C
c.685-36637G>C (n.685-36637G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.-26-36640G>C (n.-26-36640G>C)
7g.151632091C>TCA058171PRKAG2c.9G>A (p.Glu3=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.78G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.-29-36637G>A (n.-29-36637G>A)
n.847G>A
c.553-36640G>A (n.553-36640G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.503G>A (n.503G>A)
n.468G>A
n.113G>A
n.137G>A
c.685-36637G>A (n.685-36637G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.-26-36640G>A (n.-26-36640G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632092T>ACA370071223PRKAG2c.8A>T (p.Glu3Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.77A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.-29-36638A>T (n.-29-36638A>T)
n.846A>T
c.553-36641A>T (n.553-36641A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.502A>T (n.502A>T)
n.467A>T
n.112A>T
n.136A>T
c.685-36638A>T (n.685-36638A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.-26-36641A>T (n.-26-36641A>T)
7g.151632092T>CCA370071226PRKAG2c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.77A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-29-36638A>G (n.-29-36638A>G)
n.846A>G
c.553-36641A>G (n.553-36641A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.502A>G (n.502A>G)
n.467A>G
n.112A>G
n.136A>G
c.685-36638A>G (n.685-36638A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.-26-36641A>G (n.-26-36641A>G)
 gnomAD v4
7g.151632092T>GCA370071225PRKAG2c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.77A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-29-36638A>C (n.-29-36638A>C)
n.846A>C
c.553-36641A>C (n.553-36641A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.502A>C (n.502A>C)
n.467A>C
n.112A>C
n.136A>C
c.685-36638A>C (n.685-36638A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.-26-36641A>C (n.-26-36641A>C)
7g.151632093C>ACA370071229PRKAG2c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.76G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-29-36639G>T (n.-29-36639G>T)
n.845G>T
c.553-36642G>T (n.553-36642G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.501G>T (n.501G>T)
n.466G>T
n.111G>T
n.135G>T
c.685-36639G>T (n.685-36639G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.-26-36642G>T (n.-26-36642G>T)
 gnomAD v4
7g.151632093C>GCA370071232PRKAG2c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.76G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-29-36639G>C (n.-29-36639G>C)
n.845G>C
c.553-36642G>C (n.553-36642G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.501G>C (n.501G>C)
n.466G>C
n.111G>C
n.135G>C
c.685-36639G>C (n.685-36639G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.-26-36642G>C (n.-26-36642G>C)
7g.151632093C>TCA370071230PRKAG2c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.76G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.-29-36639G>A (n.-29-36639G>A)
n.845G>A
c.553-36642G>A (n.553-36642G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.501G>A (n.501G>A)
n.466G>A
n.111G>A
n.135G>A
c.685-36639G>A (n.685-36639G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.-26-36642G>A (n.-26-36642G>A)
 gnomAD v4
7g.151632094delCA2685701473PRKAG2c.7del (p.Glu3ArgfsTer9)
c.730del (p.Glu244ArgfsTer9)
c.730del (p.Glu244ArgfsTer10)
c.7del (p.Glu3ArgfsTer10)
n.76del
c.358del (p.Glu120ArgfsTer9)
c.-29-36639del (n.-29-36639del)
n.845del
c.553-36642del (n.553-36642del)
c.598del (p.Glu200ArgfsTer27)
c.598del (p.Glu200ArgfsTer10)
c.501del (n.501del)
c.598del (p.Glu200ArgfsTer9)
n.466del
n.111del
n.135del
c.685-36639del (n.685-36639del)
c.358del (p.Glu120ArgfsTer10)
c.7del (p.Glu3ArgfsTer15)
c.718del (p.Glu240ArgfsTer10)
c.718del (p.Glu240ArgfsTer9)
c.-26-36642del (n.-26-36642del)
 gnomAD v4
7g.151632094C>ACA458673136PRKAG2c.6G>T (p.Leu2=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.75G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.-29-36640G>T (n.-29-36640G>T)
n.844G>T
c.553-36643G>T (n.553-36643G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.500G>T (n.500G>T)
n.465G>T
n.110G>T
n.134G>T
c.685-36640G>T (n.685-36640G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.-26-36643G>T (n.-26-36643G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632094C=CA1752766385PRKAG2c.6G= (p.Leu2=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.75G=
c.357G= (p.Leu119=)
c.-29-36640G= (n.-29-36640G=)
n.844G=
c.553-36643G= (n.553-36643G=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.500G= (n.500G=)
n.465G=
n.110G=
n.134G=
c.685-36640G= (n.685-36640G=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.-26-36643G= (n.-26-36643G=)
7g.151632094C>GCA458673138PRKAG2c.6G>C (p.Leu2=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.75G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.-29-36640G>C (n.-29-36640G>C)
n.844G>C
c.553-36643G>C (n.553-36643G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.500G>C (n.500G>C)
n.465G>C
n.110G>C
n.134G>C
c.685-36640G>C (n.685-36640G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.-26-36643G>C (n.-26-36643G>C)
 gnomAD v4
7g.151632094C>TCA458673137PRKAG2c.6G>A (p.Leu2=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.75G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.-29-36640G>A (n.-29-36640G>A)
n.844G>A
c.553-36643G>A (n.553-36643G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.500G>A (n.500G>A)
n.465G>A
n.110G>A
n.134G>A
c.685-36640G>A (n.685-36640G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.-26-36643G>A (n.-26-36643G>A)
 gnomAD v4
7g.151632095A>CCA370071234PRKAG2c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.74T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-29-36641T>G (n.-29-36641T>G)
n.843T>G
c.553-36644T>G (n.553-36644T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.499T>G (n.499T>G)
n.464T>G
n.109T>G
n.133T>G
c.685-36641T>G (n.685-36641T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.-26-36644T>G (n.-26-36644T>G)
7g.151632095A>GCA370071236PRKAG2c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.74T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-29-36641T>C (n.-29-36641T>C)
n.843T>C
c.553-36644T>C (n.553-36644T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.499T>C (n.499T>C)
n.464T>C
n.109T>C
n.133T>C
c.685-36641T>C (n.685-36641T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.-26-36644T>C (n.-26-36644T>C)
 gnomAD v4
7g.151632095A>TCA370071238PRKAG2c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.74T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.-29-36641T>A (n.-29-36641T>A)
n.843T>A
c.553-36644T>A (n.553-36644T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.499T>A (n.499T>A)
n.464T>A
n.109T>A
n.133T>A
c.685-36641T>A (n.685-36641T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.-26-36644T>A (n.-26-36644T>A)
 gnomAD v4
7g.151632096G>ACA458673139PRKAG2c.4C>T (p.Leu2=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.73C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.-29-36642C>T (n.-29-36642C>T)
n.842C>T
c.553-36645C>T (n.553-36645C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.498C>T (n.498C>T)
n.463C>T
n.108C>T
n.132C>T
c.685-36642C>T (n.685-36642C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.-26-36645C>T (n.-26-36645C>T)
 gnomAD v4
7g.151632096G>CCA058166PRKAG2c.4C>G (p.Leu2Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.73C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.-29-36642C>G (n.-29-36642C>G)
n.842C>G
c.553-36645C>G (n.553-36645C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.498C>G (n.498C>G)
n.463C>G
n.108C>G
n.132C>G
c.685-36642C>G (n.685-36642C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.-26-36645C>G (n.-26-36645C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632096G=CA1752766386PRKAG2c.4C= (p.Leu2=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.73C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.-29-36642C= (n.-29-36642C=)
n.842C=
c.553-36645C= (n.553-36645C=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.498C= (n.498C=)
n.463C=
n.108C=
n.132C=
c.685-36642C= (n.685-36642C=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.-26-36645C= (n.-26-36645C=)
7g.151632096G>TCA370071242PRKAG2c.4C>A (p.Leu2Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.73C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.-29-36642C>A (n.-29-36642C>A)
n.842C>A
c.553-36645C>A (n.553-36645C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.498C>A (n.498C>A)
n.463C>A
n.108C>A
n.132C>A
c.685-36642C>A (n.685-36642C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.-26-36645C>A (n.-26-36645C>A)
 gnomAD v4
7g.151632097C>ACA370071245PRKAG2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
n.72G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.-29-36643G>T (n.-29-36643G>T)
n.841G>T
c.553-36646G>T (n.553-36646G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.497G>T (n.497G>T)
n.462G>T
n.107G>T
n.131G>T
c.685-36643G>T (n.685-36643G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.-26-36646G>T (n.-26-36646G>T)
 gnomAD v4
7g.151632097C=CA1752766387PRKAG2c.3G= (p.Met1=)
c.726G= (p.Met242=)
n.72G=
c.354G= (p.Met118=)
c.-29-36643G= (n.-29-36643G=)
n.841G=
c.553-36646G= (n.553-36646G=)
c.594G= (p.Met198=)
c.497G= (n.497G=)
n.462G=
n.107G=
n.131G=
c.685-36643G= (n.685-36643G=)
c.714G= (p.Met238=)
c.-26-36646G= (n.-26-36646G=)
7g.151632097C>GCA370071246PRKAG2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
n.72G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.-29-36643G>C (n.-29-36643G>C)
n.841G>C
c.553-36646G>C (n.553-36646G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.497G>C (n.497G>C)
n.462G>C
n.107G>C
n.131G>C
c.685-36643G>C (n.685-36643G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.-26-36646G>C (n.-26-36646G>C)
 gnomAD v4
7g.151632097C>TCA370071248PRKAG2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
n.72G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.-29-36643G>A (n.-29-36643G>A)
n.841G>A
c.553-36646G>A (n.553-36646G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.497G>A (n.497G>A)
n.462G>A
n.107G>A
n.131G>A
c.685-36643G>A (n.685-36643G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.-26-36646G>A (n.-26-36646G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632098A>CCA370071250PRKAG2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
n.71T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.-29-36644T>G (n.-29-36644T>G)
n.840T>G
c.553-36647T>G (n.553-36647T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.496T>G (n.496T>G)
n.461T>G
n.106T>G
n.130T>G
c.685-36644T>G (n.685-36644T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.-26-36647T>G (n.-26-36647T>G)
7g.151632098A>GCA370071252PRKAG2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
n.71T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.-29-36644T>C (n.-29-36644T>C)
n.840T>C
c.553-36647T>C (n.553-36647T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.496T>C (n.496T>C)
n.461T>C
n.106T>C
n.130T>C
c.685-36644T>C (n.685-36644T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.-26-36647T>C (n.-26-36647T>C)
 gnomAD v4
7g.151632098A>TCA370071254PRKAG2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
n.71T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.-29-36644T>A (n.-29-36644T>A)
n.840T>A
c.553-36647T>A (n.553-36647T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.496T>A (n.496T>A)
n.461T>A
n.106T>A
n.130T>A
c.685-36644T>A (n.685-36644T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.-26-36647T>A (n.-26-36647T>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632099T>ACA370071258PRKAG2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
n.70A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.-29-36645A>T (n.-29-36645A>T)
n.839A>T
c.553-36648A>T (n.553-36648A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.495A>T (n.495A>T)
n.460A>T
n.105A>T
n.129A>T
c.685-36645A>T (n.685-36645A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.-26-36648A>T (n.-26-36648A>T)
7g.151632099T>CCA370071255PRKAG2c.1A>G (p.Met1Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
n.70A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
c.-29-36645A>G (n.-29-36645A>G)
n.839A>G
c.553-36648A>G (n.553-36648A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.495A>G (n.495A>G)
n.460A>G
n.105A>G
n.129A>G
c.685-36645A>G (n.685-36645A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.-26-36648A>G (n.-26-36648A>G)
 gnomAD v4
7g.151632099T>GCA370071256PRKAG2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
n.70A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.-29-36645A>C (n.-29-36645A>C)
n.839A>C
c.553-36648A>C (n.553-36648A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.495A>C (n.495A>C)
n.460A>C
n.105A>C
n.129A>C
c.685-36645A>C (n.685-36645A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.-26-36648A>C (n.-26-36648A>C)
 dbSNP
7g.151632099T=CA1752766388PRKAG2c.1A= (p.Met1=)
c.724A= (p.Met242=)
n.70A=
c.352A= (p.Met118=)
c.-29-36645A= (n.-29-36645A=)
n.839A=
c.553-36648A= (n.553-36648A=)
c.592A= (p.Met198=)
c.495A= (n.495A=)
n.460A=
n.105A=
n.129A=
c.685-36645A= (n.685-36645A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.-26-36648A= (n.-26-36648A=)
7g.151632100G>ACA458673140PRKAG2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.723C>T (p.Gly241=)
n.69C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
c.-29-36646C>T (n.-29-36646C>T)
n.838C>T
c.553-36649C>T (n.553-36649C>T)
c.591C>T (p.Gly197=)
c.494C>T (n.494C>T)
n.459C>T
n.104C>T
n.128C>T
c.685-36646C>T (n.685-36646C>T)
c.711C>T (p.Gly237=)
c.-26-36649C>T (n.-26-36649C>T)
 gnomAD v4
7g.151632100G>CCA458673141PRKAG2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.723C>G (p.Gly241=)
n.69C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
c.-29-36646C>G (n.-29-36646C>G)
n.838C>G
c.553-36649C>G (n.553-36649C>G)
c.591C>G (p.Gly197=)
c.494C>G (n.494C>G)
n.459C>G
n.104C>G
n.128C>G
c.685-36646C>G (n.685-36646C>G)
c.711C>G (p.Gly237=)
c.-26-36649C>G (n.-26-36649C>G)
 gnomAD v4
7g.151632100G>TCA458673142PRKAG2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.723C>A (p.Gly241=)
n.69C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
c.-29-36646C>A (n.-29-36646C>A)
n.838C>A
c.553-36649C>A (n.553-36649C>A)
c.591C>A (p.Gly197=)
c.494C>A (n.494C>A)
n.459C>A
n.104C>A
n.128C>A
c.685-36646C>A (n.685-36646C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.-26-36649C>A (n.-26-36649C>A)
 gnomAD v4
7g.151632101C>ACA370071261PRKAG2c.-2G>T (n.-2G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.68G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-29-36647G>T (n.-29-36647G>T)
n.837G>T
c.553-36650G>T (n.553-36650G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.493G>T (n.493G>T)
n.458G>T
n.103G>T
n.127G>T
c.685-36647G>T (n.685-36647G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.-26-36650G>T (n.-26-36650G>T)
 gnomAD v4
7g.151632101C=CA1752766389PRKAG2c.-2G= (n.-2G=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.68G=
c.350G= (p.Gly117=)
c.-29-36647G= (n.-29-36647G=)
n.837G=
c.553-36650G= (n.553-36650G=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.493G= (n.493G=)
n.458G=
n.103G=
n.127G=
c.685-36647G= (n.685-36647G=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.-26-36650G= (n.-26-36650G=)
7g.151632101C>GCA370071262PRKAG2c.-2G>C (n.-2G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.68G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-29-36647G>C (n.-29-36647G>C)
n.837G>C
c.553-36650G>C (n.553-36650G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.493G>C (n.493G>C)
n.458G>C
n.103G>C
n.127G>C
c.685-36647G>C (n.685-36647G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.-26-36650G>C (n.-26-36650G>C)
 gnomAD v4
7g.151632101C>TCA014526PRKAG2c.-2G>A (n.-2G>A)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.68G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.-29-36647G>A (n.-29-36647G>A)
n.837G>A
c.553-36650G>A (n.553-36650G>A)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.493G>A (n.493G>A)
n.458G>A
n.103G>A
n.127G>A
c.685-36647G>A (n.685-36647G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.-26-36650G>A (n.-26-36650G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632102C>ACA370071266PRKAG2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.67G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.-29-36648G>T (n.-29-36648G>T)
n.836G>T
c.553-36651G>T (n.553-36651G>T)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.492G>T (n.492G>T)
n.457G>T
n.102G>T
n.126G>T
c.685-36648G>T (n.685-36648G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.-26-36651G>T (n.-26-36651G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632102C=CA1752766390PRKAG2c.-3G= (n.-3G=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.67G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.-29-36648G= (n.-29-36648G=)
n.836G=
c.553-36651G= (n.553-36651G=)
c.589G= (p.Gly197=)
c.492G= (n.492G=)
n.457G=
n.102G=
n.126G=
c.685-36648G= (n.685-36648G=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.-26-36651G= (n.-26-36651G=)
7g.151632102C>GCA370071268PRKAG2c.-3G>C (n.-3G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.67G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-29-36648G>C (n.-29-36648G>C)
n.836G>C
c.553-36651G>C (n.553-36651G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.492G>C (n.492G>C)
n.457G>C
n.102G>C
n.126G>C
c.685-36648G>C (n.685-36648G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.-26-36651G>C (n.-26-36651G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632102C>TCA058156PRKAG2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.67G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.-29-36648G>A (n.-29-36648G>A)
n.836G>A
c.553-36651G>A (n.553-36651G>A)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.492G>A (n.492G>A)
n.457G>A
n.102G>A
n.126G>A
c.685-36648G>A (n.685-36648G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.-26-36651G>A (n.-26-36651G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632103G>ACA458673143PRKAG2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.66C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.-29-36649C>T (n.-29-36649C>T)
n.835C>T
c.553-36652C>T (n.553-36652C>T)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.491C>T (n.491C>T)
n.456C>T
n.101C>T
n.125C>T
c.685-36649C>T (n.685-36649C>T)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.-26-36652C>T (n.-26-36652C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632103G>CCA058150PRKAG2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.66C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.-29-36649C>G (n.-29-36649C>G)
n.835C>G
c.553-36652C>G (n.553-36652C>G)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.491C>G (n.491C>G)
n.456C>G
n.101C>G
n.125C>G
c.685-36649C>G (n.685-36649C>G)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.-26-36652C>G (n.-26-36652C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632103G=CA1752766391PRKAG2c.-4C= (n.-4C=)
c.720C= (p.Ala240=)
n.66C=
c.348C= (p.Ala116=)
c.-29-36649C= (n.-29-36649C=)
n.835C=
c.553-36652C= (n.553-36652C=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.491C= (n.491C=)
n.456C=
n.101C=
n.125C=
c.685-36649C= (n.685-36649C=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.-26-36652C= (n.-26-36652C=)
7g.151632103G>TCA458673144PRKAG2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.66C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.-29-36649C>A (n.-29-36649C>A)
n.835C>A
c.553-36652C>A (n.553-36652C>A)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.491C>A (n.491C>A)
n.456C>A
n.101C>A
n.125C>A
c.685-36649C>A (n.685-36649C>A)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.-26-36652C>A (n.-26-36652C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632104G>ACA370071271PRKAG2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.65C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.-29-36650C>T (n.-29-36650C>T)
n.834C>T
c.553-36653C>T (n.553-36653C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.490C>T (n.490C>T)
n.455C>T
n.100C>T
n.124C>T
c.685-36650C>T (n.685-36650C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.-26-36653C>T (n.-26-36653C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632104G>CCA370071274PRKAG2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.65C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.-29-36650C>G (n.-29-36650C>G)
n.834C>G
c.553-36653C>G (n.553-36653C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.490C>G (n.490C>G)
n.455C>G
n.100C>G
n.124C>G
c.685-36650C>G (n.685-36650C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.-26-36653C>G (n.-26-36653C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632104G=CA1752766392PRKAG2c.-5C= (n.-5C=)
c.719C= (p.Ala240=)
n.65C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.-29-36650C= (n.-29-36650C=)
n.834C=
c.553-36653C= (n.553-36653C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.490C= (n.490C=)
n.455C=
n.100C=
n.124C=
c.685-36650C= (n.685-36650C=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.-26-36653C= (n.-26-36653C=)
7g.151632104G>TCA370071275PRKAG2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.65C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.-29-36650C>A (n.-29-36650C>A)
n.834C>A
c.553-36653C>A (n.553-36653C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.490C>A (n.490C>A)
n.455C>A
n.100C>A
n.124C>A
c.685-36650C>A (n.685-36650C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.-26-36653C>A (n.-26-36653C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632105C>ACA370071278PRKAG2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.64G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.-29-36651G>T (n.-29-36651G>T)
n.833G>T
c.553-36654G>T (n.553-36654G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.489G>T (n.489G>T)
n.454G>T
n.99G>T
n.123G>T
c.685-36651G>T (n.685-36651G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.-26-36654G>T (n.-26-36654G>T)
 gnomAD v4
7g.151632105C=CA1752766393PRKAG2c.-6G= (n.-6G=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.64G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.-29-36651G= (n.-29-36651G=)
n.833G=
c.553-36654G= (n.553-36654G=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.489G= (n.489G=)
n.454G=
n.99G=
n.123G=
c.685-36651G= (n.685-36651G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.-26-36654G= (n.-26-36654G=)
7g.151632105C>GCA370071280PRKAG2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.64G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.-29-36651G>C (n.-29-36651G>C)
n.833G>C
c.553-36654G>C (n.553-36654G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.489G>C (n.489G>C)
n.454G>C
n.99G>C
n.123G>C
c.685-36651G>C (n.685-36651G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.-26-36654G>C (n.-26-36654G>C)
 gnomAD v4
7g.151632105C>TCA058140PRKAG2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.64G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.-29-36651G>A (n.-29-36651G>A)
n.833G>A
c.553-36654G>A (n.553-36654G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.489G>A (n.489G>A)
n.454G>A
n.99G>A
n.123G>A
c.685-36651G>A (n.685-36651G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.-26-36654G>A (n.-26-36654G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632106T>ACA370071282PRKAG2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.63A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.-29-36652A>T (n.-29-36652A>T)
n.832A>T
c.553-36655A>T (n.553-36655A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.488A>T (n.488A>T)
n.453A>T
n.98A>T
n.122A>T
c.685-36652A>T (n.685-36652A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-26-36655A>T (n.-26-36655A>T)
 gnomAD v4
7g.151632106T>CCA458673145PRKAG2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.63A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
c.-29-36652A>G (n.-29-36652A>G)
n.832A>G
c.553-36655A>G (n.553-36655A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.488A>G (n.488A>G)
n.453A>G
n.98A>G
n.122A>G
c.685-36652A>G (n.685-36652A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.-26-36655A>G (n.-26-36655A>G)
 gnomAD v4
7g.151632106T>GCA169171325PRKAG2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.63A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.-29-36652A>C (n.-29-36652A>C)
n.832A>C
c.553-36655A>C (n.553-36655A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.488A>C (n.488A>C)
n.453A>C
n.98A>C
n.122A>C
c.685-36652A>C (n.685-36652A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-26-36655A>C (n.-26-36655A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632106T=CA1752766394PRKAG2c.-7A= (n.-7A=)
c.717A= (p.Glu239=)
n.63A=
c.345A= (p.Glu115=)
c.-29-36652A= (n.-29-36652A=)
n.832A=
c.553-36655A= (n.553-36655A=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.488A= (n.488A=)
n.453A=
n.98A=
n.122A=
c.685-36652A= (n.685-36652A=)
c.705A= (p.Glu235=)
c.-26-36655A= (n.-26-36655A=)
7g.151632107delCA2685701474PRKAG2c.-7del (n.-7del)
c.717del (p.Ala240ProfsTer13)
c.717del (p.Ala240ProfsTer14)
n.63del
c.345del (p.Ala116ProfsTer13)
c.-29-36652del (n.-29-36652del)
n.832del
c.553-36655del (n.553-36655del)
c.585del (p.Ala196ProfsTer?)
c.585del (p.Ala196ProfsTer14)
c.488del (n.488del)
c.585del (p.Ala196ProfsTer13)
n.453del
n.98del
n.122del
c.685-36652del (n.685-36652del)
c.345del (p.Ala116ProfsTer14)
c.705del (p.Ala236ProfsTer14)
c.705del (p.Ala236ProfsTer13)
c.-26-36655del (n.-26-36655del)
 gnomAD v4
7g.151632107T>ACA370071285PRKAG2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.62A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-29-36653A>T (n.-29-36653A>T)
n.831A>T
c.553-36656A>T (n.553-36656A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.487A>T (n.487A>T)
n.452A>T
n.97A>T
n.121A>T
c.685-36653A>T (n.685-36653A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-26-36656A>T (n.-26-36656A>T)
 gnomAD v4
7g.151632107T>CCA370071287PRKAG2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.62A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-29-36653A>G (n.-29-36653A>G)
n.831A>G
c.553-36656A>G (n.553-36656A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.487A>G (n.487A>G)
n.452A>G
n.97A>G
n.121A>G
c.685-36653A>G (n.685-36653A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-26-36656A>G (n.-26-36656A>G)
 gnomAD v4
7g.151632107T>GCA370071289PRKAG2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.62A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-29-36653A>C (n.-29-36653A>C)
n.831A>C
c.553-36656A>C (n.553-36656A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.487A>C (n.487A>C)
n.452A>C
n.97A>C
n.121A>C
c.685-36653A>C (n.685-36653A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-26-36656A>C (n.-26-36656A>C)
 gnomAD v4
7g.151632108C>ACA370071295PRKAG2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.61G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-29-36654G>T (n.-29-36654G>T)
n.830G>T
c.553-36657G>T (n.553-36657G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.486G>T (n.486G>T)
n.451G>T
n.96G>T
n.120G>T
c.685-36654G>T (n.685-36654G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-26-36657G>T (n.-26-36657G>T)
 gnomAD v4
7g.151632108C=CA1752766395PRKAG2c.-9G= (n.-9G=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.61G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.-29-36654G= (n.-29-36654G=)
n.830G=
c.553-36657G= (n.553-36657G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.486G= (n.486G=)
n.451G=
n.96G=
n.120G=
c.685-36654G= (n.685-36654G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.-26-36657G= (n.-26-36657G=)
7g.151632108C>GCA370071293PRKAG2c.-9G>C (n.-9G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.61G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-29-36654G>C (n.-29-36654G>C)
n.830G>C
c.553-36657G>C (n.553-36657G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.486G>C (n.486G>C)
n.451G>C
n.96G>C
n.120G>C
c.685-36654G>C (n.685-36654G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-26-36657G>C (n.-26-36657G>C)
7g.151632108C>TCA370071291PRKAG2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.61G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-29-36654G>A (n.-29-36654G>A)
n.830G>A
c.553-36657G>A (n.553-36657G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.486G>A (n.486G>A)
n.451G>A
n.96G>A
n.120G>A
c.685-36654G>A (n.685-36654G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-26-36657G>A (n.-26-36657G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632109C>ACA458673148PRKAG2c.-10G>T (n.-10G>T)
c.714G>T (p.Ala238=)
n.60G>T
c.342G>T (p.Ala114=)
c.-29-36655G>T (n.-29-36655G>T)
n.829G>T
c.553-36658G>T (n.553-36658G>T)
c.582G>T (p.Ala194=)
c.485G>T (n.485G>T)
n.450G>T
n.95G>T
n.119G>T
c.685-36655G>T (n.685-36655G>T)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.-26-36658G>T (n.-26-36658G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632109C=CA1752766396PRKAG2c.-10G= (n.-10G=)
c.714G= (p.Ala238=)
n.60G=
c.342G= (p.Ala114=)
c.-29-36655G= (n.-29-36655G=)
n.829G=
c.553-36658G= (n.553-36658G=)
c.582G= (p.Ala194=)
c.485G= (n.485G=)
n.450G=
n.95G=
n.119G=
c.685-36655G= (n.685-36655G=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.-26-36658G= (n.-26-36658G=)
7g.151632109C>GCA458673147PRKAG2c.-10G>C (n.-10G>C)
c.714G>C (p.Ala238=)
n.60G>C
c.342G>C (p.Ala114=)
c.-29-36655G>C (n.-29-36655G>C)
n.829G>C
c.553-36658G>C (n.553-36658G>C)
c.582G>C (p.Ala194=)
c.485G>C (n.485G>C)
n.450G>C
n.95G>C
n.119G>C
c.685-36655G>C (n.685-36655G>C)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.-26-36658G>C (n.-26-36658G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632109C>TCA458673146PRKAG2c.-10G>A (n.-10G>A)
c.714G>A (p.Ala238=)
n.60G>A
c.342G>A (p.Ala114=)
c.-29-36655G>A (n.-29-36655G>A)
n.829G>A
c.553-36658G>A (n.553-36658G>A)
c.582G>A (p.Ala194=)
c.485G>A (n.485G>A)
n.450G>A
n.95G>A
n.119G>A
c.685-36655G>A (n.685-36655G>A)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.-26-36658G>A (n.-26-36658G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632110delCA2685701475PRKAG2c.-11del (n.-11del)
c.713del (p.Ala238GlyfsTer15)
c.713del (p.Ala238GlyfsTer16)
n.59del
c.341del (p.Ala114GlyfsTer15)
c.-29-36656del (n.-29-36656del)
n.828del
c.553-36659del (n.553-36659del)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer?)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer16)
c.484del (n.484del)
c.581del (p.Ala194GlyfsTer15)
n.449del
n.94del
n.118del
c.685-36656del (n.685-36656del)
c.341del (p.Ala114GlyfsTer16)
c.701del (p.Ala234GlyfsTer16)
c.701del (p.Ala234GlyfsTer15)
c.-26-36659del (n.-26-36659del)
 gnomAD v4
7g.151632110G>ACA370071297PRKAG2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.59C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-29-36656C>T (n.-29-36656C>T)
n.828C>T
c.553-36659C>T (n.553-36659C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.484C>T (n.484C>T)
n.449C>T
n.94C>T
n.118C>T
c.685-36656C>T (n.685-36656C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.-26-36659C>T (n.-26-36659C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632110G>CCA370071299PRKAG2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.59C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-29-36656C>G (n.-29-36656C>G)
n.828C>G
c.553-36659C>G (n.553-36659C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.484C>G (n.484C>G)
n.449C>G
n.94C>G
n.118C>G
c.685-36656C>G (n.685-36656C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.-26-36659C>G (n.-26-36659C>G)
 gnomAD v4
7g.151632110G=CA1752766397PRKAG2c.-11C= (n.-11C=)
c.713C= (p.Ala238=)
n.59C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.-29-36656C= (n.-29-36656C=)
n.828C=
c.553-36659C= (n.553-36659C=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.484C= (n.484C=)
n.449C=
n.94C=
n.118C=
c.685-36656C= (n.685-36656C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.-26-36659C= (n.-26-36659C=)
7g.151632110G>TCA370071301PRKAG2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.59C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.-29-36656C>A (n.-29-36656C>A)
n.828C>A
c.553-36659C>A (n.553-36659C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.484C>A (n.484C>A)
n.449C>A
n.94C>A
n.118C>A
c.685-36656C>A (n.685-36656C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.-26-36659C>A (n.-26-36659C>A)
 gnomAD v4
7g.151632111delCA2685701476PRKAG2c.-12del (n.-12del)
c.712del (p.Ala238ArgfsTer15)
c.712del (p.Ala238ArgfsTer16)
n.58del
c.340del (p.Ala114ArgfsTer15)
c.-29-36657del (n.-29-36657del)
n.827del
c.553-36660del (n.553-36660del)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer?)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer16)
c.483del (n.483del)
c.580del (p.Ala194ArgfsTer15)
n.448del
n.93del
n.117del
c.685-36657del (n.685-36657del)
c.340del (p.Ala114ArgfsTer16)
c.700del (p.Ala234ArgfsTer16)
c.700del (p.Ala234ArgfsTer15)
c.-26-36660del (n.-26-36660del)
 gnomAD v4
7g.151632111C>ACA370071303PRKAG2c.-12G>T (n.-12G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.58G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-29-36657G>T (n.-29-36657G>T)
n.827G>T
c.553-36660G>T (n.553-36660G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.483G>T (n.483G>T)
n.448G>T
n.93G>T
n.117G>T
c.685-36657G>T (n.685-36657G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.-26-36660G>T (n.-26-36660G>T)
 gnomAD v4
7g.151632111C=CA1752766398PRKAG2c.-12G= (n.-12G=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.58G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.-29-36657G= (n.-29-36657G=)
n.827G=
c.553-36660G= (n.553-36660G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.483G= (n.483G=)
n.448G=
n.93G=
n.117G=
c.685-36657G= (n.685-36657G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.-26-36660G= (n.-26-36660G=)
7g.151632111C>GCA370071305PRKAG2c.-12G>C (n.-12G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.58G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-29-36657G>C (n.-29-36657G>C)
n.827G>C
c.553-36660G>C (n.553-36660G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.483G>C (n.483G>C)
n.448G>C
n.93G>C
n.117G>C
c.685-36657G>C (n.685-36657G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.-26-36660G>C (n.-26-36660G>C)
 gnomAD v4
7g.151632111C>TCA014511PRKAG2c.-12G>A (n.-12G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.58G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-29-36657G>A (n.-29-36657G>A)
n.827G>A
c.553-36660G>A (n.553-36660G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.483G>A (n.483G>A)
n.448G>A
n.93G>A
n.117G>A
c.685-36657G>A (n.685-36657G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.-26-36660G>A (n.-26-36660G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632112G>ACA458673151PRKAG2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.711C>T (p.Pro237=)
n.57C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
c.-29-36658C>T (n.-29-36658C>T)
n.826C>T
c.553-36661C>T (n.553-36661C>T)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.482C>T (n.482C>T)
n.447C>T
n.92C>T
n.116C>T
c.685-36658C>T (n.685-36658C>T)
c.699C>T (p.Pro233=)
c.-26-36661C>T (n.-26-36661C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632112G>CCA458673150PRKAG2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.711C>G (p.Pro237=)
n.57C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
c.-29-36658C>G (n.-29-36658C>G)
n.826C>G
c.553-36661C>G (n.553-36661C>G)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.482C>G (n.482C>G)
n.447C>G
n.92C>G
n.116C>G
c.685-36658C>G (n.685-36658C>G)
c.699C>G (p.Pro233=)
c.-26-36661C>G (n.-26-36661C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632112G=CA1752766399PRKAG2c.-13C= (n.-13C=)
c.711C= (p.Pro237=)
n.57C=
c.339C= (p.Pro113=)
c.-29-36658C= (n.-29-36658C=)
n.826C=
c.553-36661C= (n.553-36661C=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.482C= (n.482C=)
n.447C=
n.92C=
n.116C=
c.685-36658C= (n.685-36658C=)
c.699C= (p.Pro233=)
c.-26-36661C= (n.-26-36661C=)
7g.151632112G>TCA458673149PRKAG2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.711C>A (p.Pro237=)
n.57C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
c.-29-36658C>A (n.-29-36658C>A)
n.826C>A
c.553-36661C>A (n.553-36661C>A)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.482C>A (n.482C>A)
n.447C>A
n.92C>A
n.116C>A
c.685-36658C>A (n.685-36658C>A)
c.699C>A (p.Pro233=)
c.-26-36661C>A (n.-26-36661C>A)
 gnomAD v4
7g.151632114delCA2685701477PRKAG2c.-13del (n.-13del)
c.711del (p.Ala238ArgfsTer15)
c.711del (p.Ala238ArgfsTer16)
n.57del
c.339del (p.Ala114ArgfsTer15)
c.-29-36658del (n.-29-36658del)
n.826del
c.553-36661del (n.553-36661del)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer?)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer16)
c.482del (n.482del)
c.579del (p.Ala194ArgfsTer15)
n.447del
n.92del
n.116del
c.685-36658del (n.685-36658del)
c.339del (p.Ala114ArgfsTer16)
c.699del (p.Ala234ArgfsTer16)
c.699del (p.Ala234ArgfsTer15)
c.-26-36661del (n.-26-36661del)
 gnomAD v4
7g.151632113G>ACA370071308PRKAG2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.56C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-29-36659C>T (n.-29-36659C>T)
n.825C>T
c.553-36662C>T (n.553-36662C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.481C>T (n.481C>T)
n.446C>T
n.91C>T
n.115C>T
c.685-36659C>T (n.685-36659C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.-26-36662C>T (n.-26-36662C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632113G>CCA370071312PRKAG2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.56C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-29-36659C>G (n.-29-36659C>G)
n.825C>G
c.553-36662C>G (n.553-36662C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.481C>G (n.481C>G)
n.446C>G
n.91C>G
n.115C>G
c.685-36659C>G (n.685-36659C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.-26-36662C>G (n.-26-36662C>G)
 gnomAD v4
7g.151632113G=CA1752766400PRKAG2c.-14C= (n.-14C=)
c.710C= (p.Pro237=)
n.56C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.-29-36659C= (n.-29-36659C=)
n.825C=
c.553-36662C= (n.553-36662C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.481C= (n.481C=)
n.446C=
n.91C=
n.115C=
c.685-36659C= (n.685-36659C=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.-26-36662C= (n.-26-36662C=)
7g.151632113G>TCA370071311PRKAG2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.56C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
c.-29-36659C>A (n.-29-36659C>A)
n.825C>A
c.553-36662C>A (n.553-36662C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.481C>A (n.481C>A)
n.446C>A
n.91C>A
n.115C>A
c.685-36659C>A (n.685-36659C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.-26-36662C>A (n.-26-36662C>A)
 gnomAD v4
7g.151632114G>ACA370071315PRKAG2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.55C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-29-36660C>T (n.-29-36660C>T)
n.824C>T
c.553-36663C>T (n.553-36663C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.480C>T (n.480C>T)
n.445C>T
n.90C>T
n.114C>T
c.685-36660C>T (n.685-36660C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.-26-36663C>T (n.-26-36663C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632114G>CCA370071317PRKAG2c.-15C>G (n.-15C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.55C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-29-36660C>G (n.-29-36660C>G)
n.824C>G
c.553-36663C>G (n.553-36663C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.480C>G (n.480C>G)
n.445C>G
n.90C>G
n.114C>G
c.685-36660C>G (n.685-36660C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.-26-36663C>G (n.-26-36663C>G)
 gnomAD v4
7g.151632114G=CA1752766401PRKAG2c.-15C= (n.-15C=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.55C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.-29-36660C= (n.-29-36660C=)
n.824C=
c.553-36663C= (n.553-36663C=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.480C= (n.480C=)
n.445C=
n.90C=
n.114C=
c.685-36660C= (n.685-36660C=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.-26-36663C= (n.-26-36663C=)
7g.151632114G>TCA370071318PRKAG2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.55C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-29-36660C>A (n.-29-36660C>A)
n.824C>A
c.553-36663C>A (n.553-36663C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.480C>A (n.480C>A)
n.445C>A
n.90C>A
n.114C>A
c.685-36660C>A (n.685-36660C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.-26-36663C>A (n.-26-36663C>A)
 gnomAD v4
7g.151632115T>ACA458673152PRKAG2c.-16A>T (n.-16A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.54A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
c.-29-36661A>T (n.-29-36661A>T)
n.823A>T
c.553-36664A>T (n.553-36664A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.479A>T (n.479A>T)
n.444A>T
n.89A>T
n.113A>T
c.685-36661A>T (n.685-36661A>T)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.-26-36664A>T (n.-26-36664A>T)
7g.151632115T>CCA458673154PRKAG2c.-16A>G (n.-16A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.54A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
c.-29-36661A>G (n.-29-36661A>G)
n.823A>G
c.553-36664A>G (n.553-36664A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.479A>G (n.479A>G)
n.444A>G
n.89A>G
n.113A>G
c.685-36661A>G (n.685-36661A>G)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.-26-36664A>G (n.-26-36664A>G)
 gnomAD v4
7g.151632115T>GCA458673153PRKAG2c.-16A>C (n.-16A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.54A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
c.-29-36661A>C (n.-29-36661A>C)
n.823A>C
c.553-36664A>C (n.553-36664A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.479A>C (n.479A>C)
n.444A>C
n.89A>C
n.113A>C
c.685-36661A>C (n.685-36661A>C)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.-26-36664A>C (n.-26-36664A>C)
7g.151632116C>ACA370071321PRKAG2c.-17G>T (n.-17G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.53G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-29-36662G>T (n.-29-36662G>T)
n.822G>T
c.553-36665G>T (n.553-36665G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.478G>T (n.478G>T)
n.443G>T
n.88G>T
n.112G>T
c.685-36662G>T (n.685-36662G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.-26-36665G>T (n.-26-36665G>T)
 gnomAD v4
7g.151632116C>GCA370071323PRKAG2c.-17G>C (n.-17G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.53G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-29-36662G>C (n.-29-36662G>C)
n.822G>C
c.553-36665G>C (n.553-36665G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.478G>C (n.478G>C)
n.443G>C
n.88G>C
n.112G>C
c.685-36662G>C (n.685-36662G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.-26-36665G>C (n.-26-36665G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632116C>TCA370071325PRKAG2c.-17G>A (n.-17G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.53G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-29-36662G>A (n.-29-36662G>A)
n.822G>A
c.553-36665G>A (n.553-36665G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.478G>A (n.478G>A)
n.443G>A
n.88G>A
n.112G>A
c.685-36662G>A (n.685-36662G>A)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.-26-36665G>A (n.-26-36665G>A)
 gnomAD v4
7g.151632118delCA2685701478PRKAG2c.-17del (n.-17del)
c.707del (p.Gly236AspfsTer17)
c.707del (p.Gly236AspfsTer18)
n.53del
c.335del (p.Gly112AspfsTer17)
c.-29-36662del (n.-29-36662del)
n.822del
c.553-36665del (n.553-36665del)
c.575del (p.Gly192AspfsTer?)
c.575del (p.Gly192AspfsTer18)
c.478del (n.478del)
c.575del (p.Gly192AspfsTer17)
n.443del
n.88del
n.112del
c.685-36662del (n.685-36662del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer18)
c.695del (p.Gly232AspfsTer18)
c.695del (p.Gly232AspfsTer17)
c.-26-36665del (n.-26-36665del)
 gnomAD v4
7g.151632117_151632118delCA2685701479PRKAG2c.-18_-17del (n.-18_-17del)
c.706_707del (p.Gly236ThrfsTer?)
n.52_53del
c.334_335del (p.Gly112ThrfsTer?)
c.-29-36663_-29-36662del (n.-29-36663_-29-36662del)
n.821_822del
c.553-36666_553-36665del (n.553-36666_553-36665del)
c.574_575del (p.Gly192ThrfsTer?)
c.477_478del (n.477_478del)
n.442_443del
n.87_88del
n.111_112del
c.685-36663_685-36662del (n.685-36663_685-36662del)
c.694_695del (p.Gly232ThrfsTer?)
c.-26-36666_-26-36665del (n.-26-36666_-26-36665del)
 gnomAD v4
7g.151632117C>ACA370071326PRKAG2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.52G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-29-36663G>T (n.-29-36663G>T)
n.821G>T
c.553-36666G>T (n.553-36666G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.477G>T (n.477G>T)
n.442G>T
n.87G>T
n.111G>T
c.685-36663G>T (n.685-36663G>T)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.-26-36666G>T (n.-26-36666G>T)
 gnomAD v4
7g.151632117C=CA1752766402PRKAG2c.-18G= (n.-18G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.52G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.-29-36663G= (n.-29-36663G=)
n.821G=
c.553-36666G= (n.553-36666G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.477G= (n.477G=)
n.442G=
n.87G=
n.111G=
c.685-36663G= (n.685-36663G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.-26-36666G= (n.-26-36666G=)
7g.151632117C>GCA370071328PRKAG2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.52G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-29-36663G>C (n.-29-36663G>C)
n.821G>C
c.553-36666G>C (n.553-36666G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.477G>C (n.477G>C)
n.442G>C
n.87G>C
n.111G>C
c.685-36663G>C (n.685-36663G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.-26-36666G>C (n.-26-36666G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632117C>TCA370071329PRKAG2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.52G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-29-36663G>A (n.-29-36663G>A)
n.821G>A
c.553-36666G>A (n.553-36666G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.477G>A (n.477G>A)
n.442G>A
n.87G>A
n.111G>A
c.685-36663G>A (n.685-36663G>A)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.-26-36666G>A (n.-26-36666G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632121_151632132delCA2685701480PRKAG2c.-29_-18del (n.-29_-18del)
c.695_706del (p.Ala232_Leu235del)
n.41_52del
c.323_334del (p.Ala108_Leu111del)
c.-29-36674_-29-36663del (n.-29-36674_-29-36663del)
n.810_821del
c.553-36677_553-36666del (n.553-36677_553-36666del)
c.563_574del (p.Ala188_Leu191del)
c.466_477del (n.466_477del)
n.431_442del
n.76_87del
n.100_111del
c.685-36674_685-36663del (n.685-36674_685-36663del)
c.683_694del (p.Ala228_Leu231del)
c.-26-36677_-26-36666del (n.-26-36677_-26-36666del)
 gnomAD v4
7g.151632118C>ACA458673155PRKAG2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.51G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.-29-36664G>T (n.-29-36664G>T)
n.820G>T
c.553-36667G>T (n.553-36667G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.476G>T (n.476G>T)
n.441G>T
n.86G>T
n.110G>T
c.685-36664G>T (n.685-36664G>T)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.-26-36667G>T (n.-26-36667G>T)
 gnomAD v4
7g.151632118C>GCA458673156PRKAG2c.-19G>C (n.-19G>C)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.51G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.-29-36664G>C (n.-29-36664G>C)
n.820G>C
c.553-36667G>C (n.553-36667G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.476G>C (n.476G>C)
n.441G>C
n.86G>C
n.110G>C
c.685-36664G>C (n.685-36664G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.-26-36667G>C (n.-26-36667G>C)
 gnomAD v4
7g.151632118C>TCA458673157PRKAG2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.51G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.-29-36664G>A (n.-29-36664G>A)
n.820G>A
c.553-36667G>A (n.553-36667G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.476G>A (n.476G>A)
n.441G>A
n.86G>A
n.110G>A
c.685-36664G>A (n.685-36664G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.-26-36667G>A (n.-26-36667G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632119delCA2685701481PRKAG2c.-20del (n.-20del)
c.704del (p.Leu235ArgfsTer18)
c.704del (p.Leu235ArgfsTer19)
n.50del
c.332del (p.Leu111ArgfsTer18)
c.-29-36665del (n.-29-36665del)
n.819del
c.553-36668del (n.553-36668del)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer?)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer19)
c.475del (n.475del)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer18)
n.440del
n.85del
n.109del
c.685-36665del (n.685-36665del)
c.332del (p.Leu111ArgfsTer19)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer19)
c.692del (p.Leu231ArgfsTer18)
c.-26-36668del (n.-26-36668del)
 gnomAD v4
7g.151632119A=CA1752766403PRKAG2c.-20T= (n.-20T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.50T=
c.332T= (p.Leu111=)
c.-29-36665T= (n.-29-36665T=)
n.819T=
c.553-36668T= (n.553-36668T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.475T= (n.475T=)
n.440T=
n.85T=
n.109T=
c.685-36665T= (n.685-36665T=)
c.692T= (p.Leu231=)
c.-26-36668T= (n.-26-36668T=)
7g.151632119A>CCA058124PRKAG2c.-20T>G (n.-20T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.50T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-29-36665T>G (n.-29-36665T>G)
n.819T>G
c.553-36668T>G (n.553-36668T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.475T>G (n.475T>G)
n.440T>G
n.85T>G
n.109T>G
c.685-36665T>G (n.685-36665T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.-26-36668T>G (n.-26-36668T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632119A>GCA370071332PRKAG2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.50T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-29-36665T>C (n.-29-36665T>C)
n.819T>C
c.553-36668T>C (n.553-36668T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.475T>C (n.475T>C)
n.440T>C
n.85T>C
n.109T>C
c.685-36665T>C (n.685-36665T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.-26-36668T>C (n.-26-36668T>C)
 gnomAD v4
7g.151632119A>TCA370071334PRKAG2c.-20T>A (n.-20T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.50T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.-29-36665T>A (n.-29-36665T>A)
n.819T>A
c.553-36668T>A (n.553-36668T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.475T>A (n.475T>A)
n.440T>A
n.85T>A
n.109T>A
c.685-36665T>A (n.685-36665T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.-26-36668T>A (n.-26-36668T>A)
 gnomAD v4
7g.151632120G>ACA458673158PRKAG2c.-21C>T (n.-21C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.49C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.-29-36666C>T (n.-29-36666C>T)
n.818C>T
c.553-36669C>T (n.553-36669C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.474C>T (n.474C>T)
n.439C>T
n.84C>T
n.108C>T
c.685-36666C>T (n.685-36666C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.-26-36669C>T (n.-26-36669C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632120G>CCA370071336PRKAG2c.-21C>G (n.-21C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.49C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-29-36666C>G (n.-29-36666C>G)
n.818C>G
c.553-36669C>G (n.553-36669C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.474C>G (n.474C>G)
n.439C>G
n.84C>G
n.108C>G
c.685-36666C>G (n.685-36666C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.-26-36669C>G (n.-26-36669C>G)
 gnomAD v4
7g.151632120G=CA1752766404PRKAG2c.-21C= (n.-21C=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.49C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.-29-36666C= (n.-29-36666C=)
n.818C=
c.553-36669C= (n.553-36669C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.474C= (n.474C=)
n.439C=
n.84C=
n.108C=
c.685-36666C= (n.685-36666C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.-26-36669C= (n.-26-36669C=)
7g.151632120G>TCA370071338PRKAG2c.-21C>A (n.-21C>A)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.49C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.-29-36666C>A (n.-29-36666C>A)
n.818C>A
c.553-36669C>A (n.553-36669C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.474C>A (n.474C>A)
n.439C>A
n.84C>A
n.108C>A
c.685-36666C>A (n.685-36666C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.-26-36669C>A (n.-26-36669C>A)
 gnomAD v4
7g.151632122delCA2685701482PRKAG2c.-21del (n.-21del)
c.703del (p.Leu235TrpfsTer18)
c.703del (p.Leu235TrpfsTer19)
n.49del
c.331del (p.Leu111TrpfsTer18)
c.-29-36666del (n.-29-36666del)
n.818del
c.553-36669del (n.553-36669del)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer?)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer19)
c.474del (n.474del)
c.571del (p.Leu191TrpfsTer18)
n.439del
n.84del
n.108del
c.685-36666del (n.685-36666del)
c.331del (p.Leu111TrpfsTer19)
c.691del (p.Leu231TrpfsTer19)
c.691del (p.Leu231TrpfsTer18)
c.-26-36669del (n.-26-36669del)
 gnomAD v4
7g.151632121G>ACA458673159PRKAG2c.-22C>T (n.-22C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.48C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
c.-29-36667C>T (n.-29-36667C>T)
n.817C>T
c.553-36670C>T (n.553-36670C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.473C>T (n.473C>T)
n.438C>T
n.83C>T
n.107C>T
c.685-36667C>T (n.685-36667C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.-26-36670C>T (n.-26-36670C>T)
 gnomAD v4
7g.151632121G>CCA458673160PRKAG2c.-22C>G (n.-22C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.48C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
c.-29-36667C>G (n.-29-36667C>G)
n.817C>G
c.553-36670C>G (n.553-36670C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.473C>G (n.473C>G)
n.438C>G
n.83C>G
n.107C>G
c.685-36667C>G (n.685-36667C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.-26-36670C>G (n.-26-36670C>G)
7g.151632121G=CA1752766406PRKAG2c.-22C= (n.-22C=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.48C=
c.330C= (p.Ala110=)
c.-29-36667C= (n.-29-36667C=)
n.817C=
c.553-36670C= (n.553-36670C=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.473C= (n.473C=)
n.438C=
n.83C=
n.107C=
c.685-36667C= (n.685-36667C=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.-26-36670C= (n.-26-36670C=)
7g.151632121G>TCA458673161PRKAG2c.-22C>A (n.-22C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.48C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
c.-29-36667C>A (n.-29-36667C>A)
n.817C>A
c.553-36670C>A (n.553-36670C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.473C>A (n.473C>A)
n.438C>A
n.83C>A
n.107C>A
c.685-36667C>A (n.685-36667C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.-26-36670C>A (n.-26-36670C>A)
 gnomAD v4
7g.151632121_151632133delinsGGCCGCCGCCAGCCA1752766405PRKAG2c.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.690_702delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala230=)
n.36_48delinsGCTGGCGGCGGCC
c.318_330delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala106=)
c.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC)
n.805_817delinsGCTGGCGGCGGCC
c.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.558_570delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala186=)
c.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC (n.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC)
n.426_438delinsGCTGGCGGCGGCC
n.71_83delinsGCTGGCGGCGGCC
n.95_107delinsGCTGGCGGCGGCC
c.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC)
c.678_690delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala226=)
c.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC)
7g.151632126_151632195delCA2685701483PRKAG2c.-91_-22del (n.-91_-22del)
c.685-52_702del
c.-39-52_-22del
c.313-52_330del
c.-29-36736_-29-36667del (n.-29-36736_-29-36667del)
n.800-52_817del
c.553-36739_553-36670del (n.553-36739_553-36670del)
c.553-52_570del
c.456-52_473del
n.421-52_438del
n.14_83del
n.38_107del
c.685-36736_685-36667del (n.685-36736_685-36667del)
c.673-52_690del
c.-26-36739_-26-36670del (n.-26-36739_-26-36670del)
 gnomAD v4
7g.151632122G>ACA370071343PRKAG2c.-23C>T (n.-23C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.47C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-29-36668C>T (n.-29-36668C>T)
n.816C>T
c.553-36671C>T (n.553-36671C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.472C>T (n.472C>T)
n.437C>T
n.82C>T
n.106C>T
c.685-36668C>T (n.685-36668C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.-26-36671C>T (n.-26-36671C>T)
 gnomAD v4
7g.151632122G>CCA370071345PRKAG2c.-23C>G (n.-23C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.47C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-29-36668C>G (n.-29-36668C>G)
n.816C>G
c.553-36671C>G (n.553-36671C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.472C>G (n.472C>G)
n.437C>G
n.82C>G
n.106C>G
c.685-36668C>G (n.685-36668C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.-26-36671C>G (n.-26-36671C>G)
7g.151632122G>TCA370071347PRKAG2c.-23C>A (n.-23C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.47C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-29-36668C>A (n.-29-36668C>A)
n.816C>A
c.553-36671C>A (n.553-36671C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.472C>A (n.472C>A)
n.437C>A
n.82C>A
n.106C>A
c.685-36668C>A (n.685-36668C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.-26-36671C>A (n.-26-36671C>A)
 gnomAD v4
7g.151632128_151632130dupCA10582472PRKAG2c.-25_-23dup (n.-25_-23dup)
c.699_701dup (p.Ala234_Leu235insAla)
n.45_47dup
c.327_329dup (p.Ala110_Leu111insAla)
c.-29-36670_-29-36668dup (n.-29-36670_-29-36668dup)
n.814_816dup
c.553-36673_553-36671dup (n.553-36673_553-36671dup)
c.567_569dup (p.Ala190_Leu191insAla)
c.470_472dup (n.470_472dup)
n.435_437dup
n.80_82dup
n.104_106dup
c.685-36670_685-36668dup (n.685-36670_685-36668dup)
c.687_689dup (p.Ala230_Leu231insAla)
c.-26-36673_-26-36671dup (n.-26-36673_-26-36671dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632128_151632139delCA835282833PRKAG2c.-34_-23del (n.-34_-23del)
c.690_701del
c.-34_-23del
n.36_47del
c.318_329del
c.-29-36679_-29-36668del (n.-29-36679_-29-36668del)
n.805_816del
c.553-36682_553-36671del (n.553-36682_553-36671del)
c.558_569del
c.461_472del
n.426_437del
n.71_82del
n.95_106del
c.685-36679_685-36668del (n.685-36679_685-36668del)
c.678_689del
c.-26-36682_-26-36671del (n.-26-36682_-26-36671del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632123C>ACA370071350PRKAG2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.46G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-29-36669G>T (n.-29-36669G>T)
n.815G>T
c.553-36672G>T (n.553-36672G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.471G>T (n.471G>T)
n.436G>T
n.81G>T
n.105G>T
c.685-36669G>T (n.685-36669G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.-26-36672G>T (n.-26-36672G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632123C>GCA370071352PRKAG2c.-24G>C (n.-24G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.46G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-29-36669G>C (n.-29-36669G>C)
n.815G>C
c.553-36672G>C (n.553-36672G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.471G>C (n.471G>C)
n.436G>C
n.81G>C
n.105G>C
c.685-36669G>C (n.685-36669G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.-26-36672G>C (n.-26-36672G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151632123C>TCA370071354PRKAG2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.46G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-29-36669G>A (n.-29-36669G>A)
n.815G>A
c.553-36672G>A (n.553-36672G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.471G>A (n.471G>A)
n.436G>A
n.81G>A
n.105G>A
c.685-36669G>A (n.685-36669G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.-26-36672G>A (n.-26-36672G>A)
 gnomAD v4
7g.151632124C>ACA458673162PRKAG2c.-25G>T (n.-25G>T)
c.699G>T (p.Ala233=)
n.45G>T
c.327G>T (p.Ala109=)
c.-29-36670G>T (n.-29-36670G>T)
n.814G>T
c.553-36673G>T (n.553-36673G>T)
c.567G>T (p.Ala189=)
c.470G>T (n.470G>T)
n.435G>T
n.80G>T
n.104G>T
c.685-36670G>T (n.685-36670G>T)
c.687G>T (p.Ala229=)
c.-26-36673G>T (n.-26-36673G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632124C>GCA458673163PRKAG2c.-25G>C (n.-25G>C)
c.699G>C (p.Ala233=)
n.45G>C
c.327G>C (p.Ala109=)
c.-29-36670G>C (n.-29-36670G>C)
n.814G>C
c.553-36673G>C (n.553-36673G>C)
c.567G>C (p.Ala189=)
c.470G>C (n.470G>C)
n.435G>C
n.80G>C
n.104G>C
c.685-36670G>C (n.685-36670G>C)
c.687G>C (p.Ala229=)
c.-26-36673G>C (n.-26-36673G>C)
7g.151632124C>TCA458673164PRKAG2c.-25G>A (n.-25G>A)
c.699G>A (p.Ala233=)
n.45G>A
c.327G>A (p.Ala109=)
c.-29-36670G>A (n.-29-36670G>A)
n.814G>A
c.553-36673G>A (n.553-36673G>A)
c.567G>A (p.Ala189=)
c.470G>A (n.470G>A)
n.435G>A
n.80G>A
n.104G>A
c.685-36670G>A (n.685-36670G>A)
c.687G>A (p.Ala229=)
c.-26-36673G>A (n.-26-36673G>A)
 gnomAD v4
7g.151632125_151632126delCA2778446087PRKAG2c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.698_699del (p.Ala233GlyfsTer?)
n.44_45del
c.326_327del (p.Ala109GlyfsTer?)
c.-29-36671_-29-36670del (n.-29-36671_-29-36670del)
n.813_814del
c.553-36674_553-36673del (n.553-36674_553-36673del)
c.566_567del (p.Ala189GlyfsTer?)
c.469_470del (n.469_470del)
n.434_435del
n.79_80del
n.103_104del
c.685-36671_685-36670del (n.685-36671_685-36670del)
c.686_687del (p.Ala229GlyfsTer?)
c.-26-36674_-26-36673del (n.-26-36674_-26-36673del)
7g.151632125G>ACA370071356PRKAG2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.44C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-29-36671C>T (n.-29-36671C>T)
n.813C>T
c.553-36674C>T (n.553-36674C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.469C>T (n.469C>T)
n.434C>T
n.79C>T
n.103C>T
c.685-36671C>T (n.685-36671C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-26-36674C>T (n.-26-36674C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151632125G>CCA014502PRKAG2c.-26C>G (n.-26C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.44C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-29-36671C>G (n.-29-36671C>G)
n.813C>G
c.553-36674C>G (n.553-36674C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.469C>G (n.469C>G)
n.434C>G
n.79C>G
n.103C>G
c.685-36671C>G (n.685-36671C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-26-36674C>G (n.-26-36674C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632125G=CA1752766407PRKAG2c.-26C= (n.-26C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.44C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.-29-36671C= (n.-29-36671C=)
n.813C=
c.553-36674C= (n.553-36674C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.469C= (n.469C=)
n.434C=
n.79C=
n.103C=
c.685-36671C= (n.685-36671C=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.-26-36674C= (n.-26-36674C=)
7g.151632125G>TCA370071358PRKAG2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.44C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.-29-36671C>A (n.-29-36671C>A)
n.813C>A
c.553-36674C>A (n.553-36674C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.469C>A (n.469C>A)
n.434C>A
n.79C>A
n.103C>A
c.685-36671C>A (n.685-36671C>A)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.-26-36674C>A (n.-26-36674C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151632126C>ACA370071360PRKAG2c.-27G>T (n.-27G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.43G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-29-36672G>T (n.-29-36672G>T)
n.812G>T
c.553-36675G>T (n.553-36675G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.468G>T (n.468G>T)
n.433G>T
n.78G>T
n.102G>T
c.685-36672G>T (n.685-36672G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-26-36675G>T (n.-26-36675G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632126C=CA1752766408PRKAG2c.-27G= (n.-27G=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.43G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.-29-36672G= (n.-29-36672G=)
n.812G=
c.553-36675G= (n.553-36675G=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.468G= (n.468G=)
n.433G=
n.78G=
n.102G=
c.685-36672G= (n.685-36672G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.-26-36675G= (n.-26-36675G=)
7g.151632126C>GCA370071361PRKAG2c.-27G>C (n.-27G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.43G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-29-36672G>C (n.-29-36672G>C)
n.812G>C
c.553-36675G>C (n.553-36675G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.468G>C (n.468G>C)
n.433G>C
n.78G>C
n.102G>C
c.685-36672G>C (n.685-36672G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-26-36675G>C (n.-26-36675G>C)
 gnomAD v4
7g.151632126C>TCA370071362PRKAG2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.43G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-29-36672G>A (n.-29-36672G>A)
n.812G>A
c.553-36675G>A (n.553-36675G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.468G>A (n.468G>A)
n.433G>A
n.78G>A
n.102G>A
c.685-36672G>A (n.685-36672G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-26-36675G>A (n.-26-36675G>A)
 gnomAD v4
7g.151632127C>ACA458673166PRKAG2c.-28G>T (n.-28G>T)
c.696G>T (p.Ala232=)
n.42G>T
c.324G>T (p.Ala108=)
c.-29-36673G>T (n.-29-36673G>T)
n.811G>T
c.553-36676G>T (n.553-36676G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.467G>T (n.467G>T)
n.432G>T
n.77G>T
n.101G>T
c.685-36673G>T (n.685-36673G>T)
c.684G>T (p.Ala228=)
c.-26-36676G>T (n.-26-36676G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632127C=CA1752766409PRKAG2c.-28G= (n.-28G=)
c.696G= (p.Ala232=)
n.42G=
c.324G= (p.Ala108=)
c.-29-36673G= (n.-29-36673G=)
n.811G=
c.553-36676G= (n.553-36676G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.467G= (n.467G=)
n.432G=
n.77G=
n.101G=
c.685-36673G= (n.685-36673G=)
c.684G= (p.Ala228=)
c.-26-36676G= (n.-26-36676G=)
7g.151632127C>GCA458673167PRKAG2c.-28G>C (n.-28G>C)
c.696G>C (p.Ala232=)
n.42G>C
c.324G>C (p.Ala108=)
c.-29-36673G>C (n.-29-36673G>C)
n.811G>C
c.553-36676G>C (n.553-36676G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.467G>C (n.467G>C)
n.432G>C
n.77G>C
n.101G>C
c.685-36673G>C (n.685-36673G>C)
c.684G>C (p.Ala228=)
c.-26-36676G>C (n.-26-36676G>C)
 gnomAD v4
7g.151632127C>TCA058098PRKAG2c.-28G>A (n.-28G>A)
c.696G>A (p.Ala232=)
n.42G>A
c.324G>A (p.Ala108=)
c.-29-36673G>A (n.-29-36673G>A)
n.811G>A
c.553-36676G>A (n.553-36676G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.467G>A (n.467G>A)
n.432G>A
n.77G>A
n.101G>A
c.685-36673G>A (n.685-36673G>A)
c.684G>A (p.Ala228=)
c.-26-36676G>A (n.-26-36676G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632129_151632198delCA2685701484PRKAG2c.-97_-28del (n.-97_-28del)
c.685-58_696del
c.-39-58_-28del
c.313-58_324del
c.-29-36742_-29-36673del (n.-29-36742_-29-36673del)
n.800-58_811del
c.553-36745_553-36676del (n.553-36745_553-36676del)
c.553-58_564del
c.456-58_467del
n.421-58_432del
n.8_77del
n.32_101del
c.685-36742_685-36673del (n.685-36742_685-36673del)
c.673-58_684del
c.-26-36745_-26-36676del (n.-26-36745_-26-36676del)
 gnomAD v4
7g.151632128delCA2685701485PRKAG2c.-29del (n.-29del)
c.695del (p.Ala232GlyfsTer21)
c.695del (p.Ala232GlyfsTer22)
n.41del
c.323del (p.Ala108GlyfsTer21)
c.-29-36674del (n.-29-36674del)
n.810del
c.553-36677del (n.553-36677del)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer?)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer22)
c.466del (n.466del)
c.563del (p.Ala188GlyfsTer21)
n.431del
n.76del
n.100del
c.685-36674del (n.685-36674del)
c.323del (p.Ala108GlyfsTer22)
c.683del (p.Ala228GlyfsTer22)
c.683del (p.Ala228GlyfsTer21)
c.-26-36677del (n.-26-36677del)
 gnomAD v4
7g.151632128G>ACA370071363PRKAG2c.-29C>T (n.-29C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.41C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-29-36674C>T (n.-29-36674C>T)
n.810C>T
c.553-36677C>T (n.553-36677C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.466C>T (n.466C>T)
n.431C>T
n.76C>T
n.100C>T
c.685-36674C>T (n.685-36674C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.-26-36677C>T (n.-26-36677C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632128G>CCA370071365PRKAG2c.-29C>G (n.-29C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.41C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-29-36674C>G (n.-29-36674C>G)
n.810C>G
c.553-36677C>G (n.553-36677C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.466C>G (n.466C>G)
n.431C>G
n.76C>G
n.100C>G
c.685-36674C>G (n.685-36674C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.-26-36677C>G (n.-26-36677C>G)
 gnomAD v4
7g.151632128G=CA1752766410PRKAG2c.-29C= (n.-29C=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.41C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.-29-36674C= (n.-29-36674C=)
n.810C=
c.553-36677C= (n.553-36677C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.466C= (n.466C=)
n.431C=
n.76C=
n.100C=
c.685-36674C= (n.685-36674C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.-26-36677C= (n.-26-36677C=)
7g.151632128G>TCA370071364PRKAG2c.-29C>A (n.-29C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
n.41C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-29-36674C>A (n.-29-36674C>A)
n.810C>A
c.553-36677C>A (n.553-36677C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.466C>A (n.466C>A)
n.431C>A
n.76C>A
n.100C>A
c.685-36674C>A (n.685-36674C>A)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.-26-36677C>A (n.-26-36677C>A)
 gnomAD v4
7g.151632129C>ACA370071366PRKAG2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.40G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-29-36675G>T (n.-29-36675G>T)
n.809G>T
c.553-36678G>T (n.553-36678G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
n.430G>T
n.75G>T
n.99G>T
c.685-36675G>T (n.685-36675G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.-26-36678G>T (n.-26-36678G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632129C=CA1752766411PRKAG2c.-30G= (n.-30G=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.40G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.-29-36675G= (n.-29-36675G=)
n.809G=
c.553-36678G= (n.553-36678G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.465G= (n.465G=)
n.430G=
n.75G=
n.99G=
c.685-36675G= (n.685-36675G=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.-26-36678G= (n.-26-36678G=)
7g.151632129C>GCA370071367PRKAG2c.-30G>C (n.-30G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.40G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-29-36675G>C (n.-29-36675G>C)
n.809G>C
c.553-36678G>C (n.553-36678G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.465G>C (n.465G>C)
n.430G>C
n.75G>C
n.99G>C
c.685-36675G>C (n.685-36675G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.-26-36678G>C (n.-26-36678G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632129C>TCA370071368PRKAG2c.-30G>A (n.-30G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.40G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-29-36675G>A (n.-29-36675G>A)
n.809G>A
c.553-36678G>A (n.553-36678G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.465G>A (n.465G>A)
n.430G>A
n.75G>A
n.99G>A
c.685-36675G>A (n.685-36675G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.-26-36678G>A (n.-26-36678G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632130delCA2685701486PRKAG2c.-30del (n.-30del)
c.694del (p.Ala232ArgfsTer21)
c.694del (p.Ala232ArgfsTer22)
n.40del
c.322del (p.Ala108ArgfsTer21)
c.-29-36675del (n.-29-36675del)
n.809del
c.553-36678del (n.553-36678del)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer?)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer22)
c.465del (n.465del)
c.562del (p.Ala188ArgfsTer21)
n.430del
n.75del
n.99del
c.685-36675del (n.685-36675del)
c.322del (p.Ala108ArgfsTer22)
c.682del (p.Ala228ArgfsTer22)
c.682del (p.Ala228ArgfsTer21)
c.-26-36678del (n.-26-36678del)
 gnomAD v4
7g.151632130C>ACA458673169PRKAG2c.-31G>T (n.-31G>T)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.39G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-29-36676G>T (n.-29-36676G>T)
n.808G>T
c.553-36679G>T (n.553-36679G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.464G>T (n.464G>T)
n.429G>T
n.74G>T
n.98G>T
c.685-36676G>T (n.685-36676G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.-26-36679G>T (n.-26-36679G>T)
 gnomAD v4
7g.151632130C=CA1752766412PRKAG2c.-31G= (n.-31G=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.39G=
c.321G= (p.Leu107=)
c.-29-36676G= (n.-29-36676G=)
n.808G=
c.553-36679G= (n.553-36679G=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.464G= (n.464G=)
n.429G=
n.74G=
n.98G=
c.685-36676G= (n.685-36676G=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.-26-36679G= (n.-26-36679G=)
7g.151632130C>GCA458673170PRKAG2c.-31G>C (n.-31G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.39G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-29-36676G>C (n.-29-36676G>C)
n.808G>C
c.553-36679G>C (n.553-36679G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.464G>C (n.464G>C)
n.429G>C
n.74G>C
n.98G>C
c.685-36676G>C (n.685-36676G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.-26-36679G>C (n.-26-36679G>C)
 gnomAD v4
7g.151632130C>TCA169171326PRKAG2c.-31G>A (n.-31G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.39G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-29-36676G>A (n.-29-36676G>A)
n.808G>A
c.553-36679G>A (n.553-36679G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.464G>A (n.464G>A)
n.429G>A
n.74G>A
n.98G>A
c.685-36676G>A (n.685-36676G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.-26-36679G>A (n.-26-36679G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632131A>CCA370071369PRKAG2c.-32T>G (n.-32T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.38T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-29-36677T>G (n.-29-36677T>G)
n.807T>G
c.553-36680T>G (n.553-36680T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
n.428T>G
n.73T>G
n.97T>G
c.685-36677T>G (n.685-36677T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-26-36680T>G (n.-26-36680T>G)
 COSMIC COSMIC
7g.151632131A>GCA370071370PRKAG2c.-32T>C (n.-32T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.38T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-29-36677T>C (n.-29-36677T>C)
n.807T>C
c.553-36680T>C (n.553-36680T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
n.428T>C
n.73T>C
n.97T>C
c.685-36677T>C (n.685-36677T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-26-36680T>C (n.-26-36680T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151632131A>TCA370071371PRKAG2c.-32T>A (n.-32T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.38T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-29-36677T>A (n.-29-36677T>A)
n.807T>A
c.553-36680T>A (n.553-36680T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
n.428T>A
n.73T>A
n.97T>A
c.685-36677T>A (n.685-36677T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.-26-36680T>A (n.-26-36680T>A)
 gnomAD v4
7g.151632132G>ACA458673172PRKAG2c.-33C>T (n.-33C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.37C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-29-36678C>T (n.-29-36678C>T)
n.806C>T
c.553-36681C>T (n.553-36681C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.462C>T (n.462C>T)
n.427C>T
n.72C>T
n.96C>T
c.685-36678C>T (n.685-36678C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.-26-36681C>T (n.-26-36681C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151632132G>CCA058090PRKAG2c.-33C>G (n.-33C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.37C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-29-36678C>G (n.-29-36678C>G)
n.806C>G
c.553-36681C>G (n.553-36681C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.462C>G (n.462C>G)
n.427C>G
n.72C>G
n.96C>G
c.685-36678C>G (n.685-36678C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-26-36681C>G (n.-26-36681C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632132G=CA1752766413PRKAG2c.-33C= (n.-33C=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.37C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.-29-36678C= (n.-29-36678C=)
n.806C=
c.553-36681C= (n.553-36681C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.462C= (n.462C=)
n.427C=
n.72C=
n.96C=
c.685-36678C= (n.685-36678C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.-26-36681C= (n.-26-36681C=)
7g.151632132G>TCA370071372PRKAG2c.-33C>A (n.-33C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.37C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-29-36678C>A (n.-29-36678C>A)
n.806C>A
c.553-36681C>A (n.553-36681C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.462C>A (n.462C>A)
n.427C>A
n.72C>A
n.96C>A
c.685-36678C>A (n.685-36678C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.-26-36681C>A (n.-26-36681C>A)
 gnomAD v4
7g.151632140_151632244delCA2685701487PRKAG2c.-137_-33del (n.-137_-33del)
c.685-98_691del
c.-39-98_-33del
c.313-98_319del
c.-29-36782_-29-36678del (n.-29-36782_-29-36678del)
n.800-98_806del
c.553-36785_553-36681del (n.553-36785_553-36681del)
c.553-98_559del
c.456-98_462del
n.421-98_427del
c.685-36782_685-36678del (n.685-36782_685-36678del)
c.673-98_679del
c.-26-36785_-26-36681del (n.-26-36785_-26-36681del)
 gnomAD v4
7g.151632133C>ACA058079PRKAG2c.-34G>T (n.-34G>T)
c.690G>T (p.Ala230=)
n.567G>T
n.36G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
c.-29-36679G>T (n.-29-36679G>T)
n.805G>T
c.553-36682G>T (n.553-36682G>T)
c.558G>T (p.Ala186=)
c.461G>T (n.461G>T)
n.426G>T
n.71G>T
n.95G>T
c.685-36679G>T (n.685-36679G>T)
c.678G>T (p.Ala226=)
c.-26-36682G>T (n.-26-36682G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151632133C=CA1752766414PRKAG2c.-34G= (n.-34G=)
c.690G= (p.Ala230=)
n.567G=
n.36G=
c.318G= (p.Ala106=)
c.-29-36679G= (n.-29-36679G=)
n.805G=
c.553-36682G= (n.553-36682G=)
c.558G= (p.Ala186=)
c.461G= (n.461G=)
n.426G=
n.71G=
n.95G=
c.685-36679G= (n.685-36679G=)
c.678G= (p.Ala226=)
c.-26-36682G= (n.-26-36682G=)
7g.151632133C>GCA458673173PRKAG2c.-34G>C (n.-34G>C)
c.690G>C (p.Ala230=)
n.567G>C
n.36G>C
c.318G>C (p.Ala106=)
c.-29-36679G>C (n.-29-36679G>C)
n.805G>C
c.553-36682G>C (n.553-36682G>C)
c.558G>C (p.Ala186=)
c.461G>C (n.461G>C)
n.426G>C
n.71G>C
n.95G>C
c.685-36679G>C (n.685-36679G>C)
c.678G>C (p.Ala226=)
c.-26-36682G>C (n.-26-36682G>C)
 gnomAD v4
7g.151632133C>TCA458673174PRKAG2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.690G>A (p.Ala230=)
n.567G>A
n.36G>A
c.318G>A (p.Ala106=)
c.-29-36679G>A (n.-29-36679G>A)
n.805G>A
c.553-36682G>A (n.553-36682G>A)
c.558G>A (p.Ala186=)
c.461G>A (n.461G>A)
n.426G>A
n.71G>A
n.95G>A
c.685-36679G>A (n.685-36679G>A)
c.678G>A (p.Ala226=)
c.-26-36682G>A (n.-26-36682G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched