Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151632010_151632118del | CA2685701345 | PRKAG2 | c.-8_31+70del c.716_754+70del n.62_100+70del c.344_382+70del c.-29-36653_-29-36545del (n.-29-36653_-29-36545del) n.831_869+70del c.553-36656_553-36548del (n.553-36656_553-36548del) c.584_622+70del c.487_525+70del n.452_490+70del n.97_135+70del n.121_159+70del c.685-36653_685-36545del (n.685-36653_685-36545del) c.704_742+70del c.-26-36656_-26-36548del (n.-26-36656_-26-36548del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632023_151632057del | CA2685701374 | PRKAG2 | c.31+19_31+53del (n.31+19_31+53del) c.754+19_754+53del (n.754+19_754+53del) n.100+19_100+53del c.382+19_382+53del (n.382+19_382+53del) c.-29-36596_-29-36562del (n.-29-36596_-29-36562del) n.869+19_869+53del c.553-36599_553-36565del (n.553-36599_553-36565del) c.622+19_622+53del (n.622+19_622+53del) c.525+19_525+53del (n.525+19_525+53del) n.490+19_490+53del n.135+19_135+53del n.159+19_159+53del c.685-36596_685-36562del (n.685-36596_685-36562del) c.742+19_742+53del (n.742+19_742+53del) c.-26-36599_-26-36565del (n.-26-36599_-26-36565del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632021_151632037delinsGGCCGGGCCGTGGGAGC | CA1752766338 | PRKAG2 | c.31+32_31+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.31+32_31+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.754+32_754+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.754+32_754+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.100+32_100+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.382+32_382+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.382+32_382+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.-29-36583_-29-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.-29-36583_-29-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.869+32_869+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.553-36586_553-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.553-36586_553-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.622+32_622+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.622+32_622+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.525+32_525+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.525+32_525+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.490+32_490+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC n.135+32_135+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC n.159+32_159+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.685-36583_685-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.685-36583_685-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.742+32_742+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.742+32_742+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.-26-36586_-26-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.-26-36586_-26-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) | |
7 | g.151632031_151632046del | CA058240 | PRKAG2 | c.31+32_31+47del (n.31+32_31+47del) c.754+32_754+47del (n.754+32_754+47del) n.100+32_100+47del c.382+32_382+47del (n.382+32_382+47del) c.-29-36583_-29-36568del (n.-29-36583_-29-36568del) n.869+32_869+47del c.553-36586_553-36571del (n.553-36586_553-36571del) c.622+32_622+47del (n.622+32_622+47del) c.525+32_525+47del (n.525+32_525+47del) n.490+32_490+47del n.135+32_135+47del n.159+32_159+47del c.685-36583_685-36568del (n.685-36583_685-36568del) c.742+32_742+47del (n.742+32_742+47del) c.-26-36586_-26-36571del (n.-26-36586_-26-36571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632028C>A | CA2685701389 | PRKAG2 | c.31+41G>T (n.31+41G>T) c.754+41G>T (n.754+41G>T) n.100+41G>T c.382+41G>T (n.382+41G>T) c.-29-36574G>T (n.-29-36574G>T) n.869+41G>T c.553-36577G>T (n.553-36577G>T) c.622+41G>T (n.622+41G>T) c.525+41G>T (n.525+41G>T) n.490+41G>T n.135+41G>T n.159+41G>T c.685-36574G>T (n.685-36574G>T) c.742+41G>T (n.742+41G>T) c.-26-36577G>T (n.-26-36577G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632028C>G | CA2778446083 | PRKAG2 | c.31+41G>C (n.31+41G>C) c.754+41G>C (n.754+41G>C) n.100+41G>C c.382+41G>C (n.382+41G>C) c.-29-36574G>C (n.-29-36574G>C) n.869+41G>C c.553-36577G>C (n.553-36577G>C) c.622+41G>C (n.622+41G>C) c.525+41G>C (n.525+41G>C) n.490+41G>C n.135+41G>C n.159+41G>C c.685-36574G>C (n.685-36574G>C) c.742+41G>C (n.742+41G>C) c.-26-36577G>C (n.-26-36577G>C) | |
7 | g.151632028C>T | CA2685701390 | PRKAG2 | c.31+41G>A (n.31+41G>A) c.754+41G>A (n.754+41G>A) n.100+41G>A c.382+41G>A (n.382+41G>A) c.-29-36574G>A (n.-29-36574G>A) n.869+41G>A c.553-36577G>A (n.553-36577G>A) c.622+41G>A (n.622+41G>A) c.525+41G>A (n.525+41G>A) n.490+41G>A n.135+41G>A n.159+41G>A c.685-36574G>A (n.685-36574G>A) c.742+41G>A (n.742+41G>A) c.-26-36577G>A (n.-26-36577G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632029C>A | CA2685701391 | PRKAG2 | c.31+40G>T (n.31+40G>T) c.754+40G>T (n.754+40G>T) n.100+40G>T c.382+40G>T (n.382+40G>T) c.-29-36575G>T (n.-29-36575G>T) n.869+40G>T c.553-36578G>T (n.553-36578G>T) c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.525+40G>T (n.525+40G>T) n.490+40G>T n.135+40G>T n.159+40G>T c.685-36575G>T (n.685-36575G>T) c.742+40G>T (n.742+40G>T) c.-26-36578G>T (n.-26-36578G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632029C= | CA1752766346 | PRKAG2 | c.31+40G= (n.31+40G=) c.754+40G= (n.754+40G=) n.100+40G= c.382+40G= (n.382+40G=) c.-29-36575G= (n.-29-36575G=) n.869+40G= c.553-36578G= (n.553-36578G=) c.622+40G= (n.622+40G=) c.525+40G= (n.525+40G=) n.490+40G= n.135+40G= n.159+40G= c.685-36575G= (n.685-36575G=) c.742+40G= (n.742+40G=) c.-26-36578G= (n.-26-36578G=) | |
7 | g.151632029C>T | CA578725016 | PRKAG2 | c.31+40G>A (n.31+40G>A) c.754+40G>A (n.754+40G>A) n.100+40G>A c.382+40G>A (n.382+40G>A) c.-29-36575G>A (n.-29-36575G>A) n.869+40G>A c.553-36578G>A (n.553-36578G>A) c.622+40G>A (n.622+40G>A) c.525+40G>A (n.525+40G>A) n.490+40G>A n.135+40G>A n.159+40G>A c.685-36575G>A (n.685-36575G>A) c.742+40G>A (n.742+40G>A) c.-26-36578G>A (n.-26-36578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>A | CA2685701392 | PRKAG2 | c.31+39C>T (n.31+39C>T) c.754+39C>T (n.754+39C>T) n.100+39C>T c.382+39C>T (n.382+39C>T) c.-29-36576C>T (n.-29-36576C>T) n.869+39C>T c.553-36579C>T (n.553-36579C>T) c.622+39C>T (n.622+39C>T) c.525+39C>T (n.525+39C>T) n.490+39C>T n.135+39C>T n.159+39C>T c.685-36576C>T (n.685-36576C>T) c.742+39C>T (n.742+39C>T) c.-26-36579C>T (n.-26-36579C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>C | CA2685701393 | PRKAG2 | c.31+39C>G (n.31+39C>G) c.754+39C>G (n.754+39C>G) n.100+39C>G c.382+39C>G (n.382+39C>G) c.-29-36576C>G (n.-29-36576C>G) n.869+39C>G c.553-36579C>G (n.553-36579C>G) c.622+39C>G (n.622+39C>G) c.525+39C>G (n.525+39C>G) n.490+39C>G n.135+39C>G n.159+39C>G c.685-36576C>G (n.685-36576C>G) c.742+39C>G (n.742+39C>G) c.-26-36579C>G (n.-26-36579C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>T | CA2685701394 | PRKAG2 | c.31+39C>A (n.31+39C>A) c.754+39C>A (n.754+39C>A) n.100+39C>A c.382+39C>A (n.382+39C>A) c.-29-36576C>A (n.-29-36576C>A) n.869+39C>A c.553-36579C>A (n.553-36579C>A) c.622+39C>A (n.622+39C>A) c.525+39C>A (n.525+39C>A) n.490+39C>A n.135+39C>A n.159+39C>A c.685-36576C>A (n.685-36576C>A) c.742+39C>A (n.742+39C>A) c.-26-36579C>A (n.-26-36579C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632031T>A | CA2685701395 | PRKAG2 | c.31+38A>T (n.31+38A>T) c.754+38A>T (n.754+38A>T) n.100+38A>T c.382+38A>T (n.382+38A>T) c.-29-36577A>T (n.-29-36577A>T) n.869+38A>T c.553-36580A>T (n.553-36580A>T) c.622+38A>T (n.622+38A>T) c.525+38A>T (n.525+38A>T) n.490+38A>T n.135+38A>T n.159+38A>T c.685-36577A>T (n.685-36577A>T) c.742+38A>T (n.742+38A>T) c.-26-36580A>T (n.-26-36580A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632031T>C | CA1108757803 | PRKAG2 | c.31+38A>G (n.31+38A>G) c.754+38A>G (n.754+38A>G) n.100+38A>G c.382+38A>G (n.382+38A>G) c.-29-36577A>G (n.-29-36577A>G) n.869+38A>G c.553-36580A>G (n.553-36580A>G) c.622+38A>G (n.622+38A>G) c.525+38A>G (n.525+38A>G) n.490+38A>G n.135+38A>G n.159+38A>G c.685-36577A>G (n.685-36577A>G) c.742+38A>G (n.742+38A>G) c.-26-36580A>G (n.-26-36580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632031T= | CA1752766347 | PRKAG2 | c.31+38A= (n.31+38A=) c.754+38A= (n.754+38A=) n.100+38A= c.382+38A= (n.382+38A=) c.-29-36577A= (n.-29-36577A=) n.869+38A= c.553-36580A= (n.553-36580A=) c.622+38A= (n.622+38A=) c.525+38A= (n.525+38A=) n.490+38A= n.135+38A= n.159+38A= c.685-36577A= (n.685-36577A=) c.742+38A= (n.742+38A=) c.-26-36580A= (n.-26-36580A=) | |
7 | g.151632032G>A | CA458673126 | PRKAG2 | c.31+37C>T (n.31+37C>T) c.754+37C>T (n.754+37C>T) n.100+37C>T c.382+37C>T (n.382+37C>T) c.-29-36578C>T (n.-29-36578C>T) n.869+37C>T c.553-36581C>T (n.553-36581C>T) c.622+37C>T (n.622+37C>T) c.525+37C>T (n.525+37C>T) n.490+37C>T n.135+37C>T n.159+37C>T c.685-36578C>T (n.685-36578C>T) c.742+37C>T (n.742+37C>T) c.-26-36581C>T (n.-26-36581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632032G>C | CA2685701397 | PRKAG2 | c.31+37C>G (n.31+37C>G) c.754+37C>G (n.754+37C>G) n.100+37C>G c.382+37C>G (n.382+37C>G) c.-29-36578C>G (n.-29-36578C>G) n.869+37C>G c.553-36581C>G (n.553-36581C>G) c.622+37C>G (n.622+37C>G) c.525+37C>G (n.525+37C>G) n.490+37C>G n.135+37C>G n.159+37C>G c.685-36578C>G (n.685-36578C>G) c.742+37C>G (n.742+37C>G) c.-26-36581C>G (n.-26-36581C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632032G= | CA1752766348 | PRKAG2 | c.31+37C= (n.31+37C=) c.754+37C= (n.754+37C=) n.100+37C= c.382+37C= (n.382+37C=) c.-29-36578C= (n.-29-36578C=) n.869+37C= c.553-36581C= (n.553-36581C=) c.622+37C= (n.622+37C=) c.525+37C= (n.525+37C=) n.490+37C= n.135+37C= n.159+37C= c.685-36578C= (n.685-36578C=) c.742+37C= (n.742+37C=) c.-26-36581C= (n.-26-36581C=) | |
7 | g.151632032G>T | CA2685701398 | PRKAG2 | c.31+37C>A (n.31+37C>A) c.754+37C>A (n.754+37C>A) n.100+37C>A c.382+37C>A (n.382+37C>A) c.-29-36578C>A (n.-29-36578C>A) n.869+37C>A c.553-36581C>A (n.553-36581C>A) c.622+37C>A (n.622+37C>A) c.525+37C>A (n.525+37C>A) n.490+37C>A n.135+37C>A n.159+37C>A c.685-36578C>A (n.685-36578C>A) c.742+37C>A (n.742+37C>A) c.-26-36581C>A (n.-26-36581C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034del | CA2685701396 | PRKAG2 | c.31+37del (n.31+37del) c.754+37del (n.754+37del) n.100+37del c.382+37del (n.382+37del) c.-29-36578del (n.-29-36578del) n.869+37del c.553-36581del (n.553-36581del) c.622+37del (n.622+37del) c.525+37del (n.525+37del) n.490+37del n.135+37del n.159+37del c.685-36578del (n.685-36578del) c.742+37del (n.742+37del) c.-26-36581del (n.-26-36581del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632033G>A | CA2685701399 | PRKAG2 | c.31+36C>T (n.31+36C>T) c.754+36C>T (n.754+36C>T) n.100+36C>T c.382+36C>T (n.382+36C>T) c.-29-36579C>T (n.-29-36579C>T) n.869+36C>T c.553-36582C>T (n.553-36582C>T) c.622+36C>T (n.622+36C>T) c.525+36C>T (n.525+36C>T) n.490+36C>T n.135+36C>T n.159+36C>T c.685-36579C>T (n.685-36579C>T) c.742+36C>T (n.742+36C>T) c.-26-36582C>T (n.-26-36582C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632033G>T | CA2685701400 | PRKAG2 | c.31+36C>A (n.31+36C>A) c.754+36C>A (n.754+36C>A) n.100+36C>A c.382+36C>A (n.382+36C>A) c.-29-36579C>A (n.-29-36579C>A) n.869+36C>A c.553-36582C>A (n.553-36582C>A) c.622+36C>A (n.622+36C>A) c.525+36C>A (n.525+36C>A) n.490+36C>A n.135+36C>A n.159+36C>A c.685-36579C>A (n.685-36579C>A) c.742+36C>A (n.742+36C>A) c.-26-36582C>A (n.-26-36582C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034G>A | CA2685701402 | PRKAG2 | c.31+35C>T (n.31+35C>T) c.754+35C>T (n.754+35C>T) n.100+35C>T c.382+35C>T (n.382+35C>T) c.-29-36580C>T (n.-29-36580C>T) n.869+35C>T c.553-36583C>T (n.553-36583C>T) c.622+35C>T (n.622+35C>T) c.525+35C>T (n.525+35C>T) n.490+35C>T n.135+35C>T n.159+35C>T c.685-36580C>T (n.685-36580C>T) c.742+35C>T (n.742+35C>T) c.-26-36583C>T (n.-26-36583C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034G>C | CA1752766350 | PRKAG2 | c.31+35C>G (n.31+35C>G) c.754+35C>G (n.754+35C>G) n.100+35C>G c.382+35C>G (n.382+35C>G) c.-29-36580C>G (n.-29-36580C>G) n.869+35C>G c.553-36583C>G (n.553-36583C>G) c.622+35C>G (n.622+35C>G) c.525+35C>G (n.525+35C>G) n.490+35C>G n.135+35C>G n.159+35C>G c.685-36580C>G (n.685-36580C>G) c.742+35C>G (n.742+35C>G) c.-26-36583C>G (n.-26-36583C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632034G= | CA1752766349 | PRKAG2 | c.31+35C= (n.31+35C=) c.754+35C= (n.754+35C=) n.100+35C= c.382+35C= (n.382+35C=) c.-29-36580C= (n.-29-36580C=) n.869+35C= c.553-36583C= (n.553-36583C=) c.622+35C= (n.622+35C=) c.525+35C= (n.525+35C=) n.490+35C= n.135+35C= n.159+35C= c.685-36580C= (n.685-36580C=) c.742+35C= (n.742+35C=) c.-26-36583C= (n.-26-36583C=) | |
7 | g.151632034G>T | CA2685701401 | PRKAG2 | c.31+35C>A (n.31+35C>A) c.754+35C>A (n.754+35C>A) n.100+35C>A c.382+35C>A (n.382+35C>A) c.-29-36580C>A (n.-29-36580C>A) n.869+35C>A c.553-36583C>A (n.553-36583C>A) c.622+35C>A (n.622+35C>A) c.525+35C>A (n.525+35C>A) n.490+35C>A n.135+35C>A n.159+35C>A c.685-36580C>A (n.685-36580C>A) c.742+35C>A (n.742+35C>A) c.-26-36583C>A (n.-26-36583C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632035A>G | CA2685701403 | PRKAG2 | c.31+34T>C (n.31+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) n.100+34T>C c.382+34T>C (n.382+34T>C) c.-29-36581T>C (n.-29-36581T>C) n.869+34T>C c.553-36584T>C (n.553-36584T>C) c.622+34T>C (n.622+34T>C) c.525+34T>C (n.525+34T>C) n.490+34T>C n.135+34T>C n.159+34T>C c.685-36581T>C (n.685-36581T>C) c.742+34T>C (n.742+34T>C) c.-26-36584T>C (n.-26-36584T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632035_151632058delinsAGCGCCGGGCCGGCAGCGGGCGGG | CA1752766351 | PRKAG2 | c.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.100+11_100+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.869+11_869+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.490+11_490+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT n.135+11_135+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT n.159+11_159+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) | |
7 | g.151632036G>A | CA2685701404 | PRKAG2 | c.31+33C>T (n.31+33C>T) c.754+33C>T (n.754+33C>T) n.100+33C>T c.382+33C>T (n.382+33C>T) c.-29-36582C>T (n.-29-36582C>T) n.869+33C>T c.553-36585C>T (n.553-36585C>T) c.622+33C>T (n.622+33C>T) c.525+33C>T (n.525+33C>T) n.490+33C>T n.135+33C>T n.159+33C>T c.685-36582C>T (n.685-36582C>T) c.742+33C>T (n.742+33C>T) c.-26-36585C>T (n.-26-36585C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632036G>C | CA2685701405 | PRKAG2 | c.31+33C>G (n.31+33C>G) c.754+33C>G (n.754+33C>G) n.100+33C>G c.382+33C>G (n.382+33C>G) c.-29-36582C>G (n.-29-36582C>G) n.869+33C>G c.553-36585C>G (n.553-36585C>G) c.622+33C>G (n.622+33C>G) c.525+33C>G (n.525+33C>G) n.490+33C>G n.135+33C>G n.159+33C>G c.685-36582C>G (n.685-36582C>G) c.742+33C>G (n.742+33C>G) c.-26-36585C>G (n.-26-36585C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632036G>T | CA2685701406 | PRKAG2 | c.31+33C>A (n.31+33C>A) c.754+33C>A (n.754+33C>A) n.100+33C>A c.382+33C>A (n.382+33C>A) c.-29-36582C>A (n.-29-36582C>A) n.869+33C>A c.553-36585C>A (n.553-36585C>A) c.622+33C>A (n.622+33C>A) c.525+33C>A (n.525+33C>A) n.490+33C>A n.135+33C>A n.159+33C>A c.685-36582C>A (n.685-36582C>A) c.742+33C>A (n.742+33C>A) c.-26-36585C>A (n.-26-36585C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040_151632062del | CA578725019 | PRKAG2 | c.31+11_31+33del (n.31+11_31+33del) c.754+11_754+33del (n.754+11_754+33del) n.100+11_100+33del c.382+11_382+33del (n.382+11_382+33del) c.-29-36604_-29-36582del (n.-29-36604_-29-36582del) n.869+11_869+33del c.553-36607_553-36585del (n.553-36607_553-36585del) c.622+11_622+33del (n.622+11_622+33del) c.525+11_525+33del (n.525+11_525+33del) n.490+11_490+33del n.135+11_135+33del n.159+11_159+33del c.685-36604_685-36582del (n.685-36604_685-36582del) c.742+11_742+33del (n.742+11_742+33del) c.-26-36607_-26-36585del (n.-26-36607_-26-36585del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151632037C>A | CA2685701407 | PRKAG2 | c.31+32G>T (n.31+32G>T) c.754+32G>T (n.754+32G>T) n.100+32G>T c.382+32G>T (n.382+32G>T) c.-29-36583G>T (n.-29-36583G>T) n.869+32G>T c.553-36586G>T (n.553-36586G>T) c.622+32G>T (n.622+32G>T) c.525+32G>T (n.525+32G>T) n.490+32G>T n.135+32G>T n.159+32G>T c.685-36583G>T (n.685-36583G>T) c.742+32G>T (n.742+32G>T) c.-26-36586G>T (n.-26-36586G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632037C>G | CA2685701408 | PRKAG2 | c.31+32G>C (n.31+32G>C) c.754+32G>C (n.754+32G>C) n.100+32G>C c.382+32G>C (n.382+32G>C) c.-29-36583G>C (n.-29-36583G>C) n.869+32G>C c.553-36586G>C (n.553-36586G>C) c.622+32G>C (n.622+32G>C) c.525+32G>C (n.525+32G>C) n.490+32G>C n.135+32G>C n.159+32G>C c.685-36583G>C (n.685-36583G>C) c.742+32G>C (n.742+32G>C) c.-26-36586G>C (n.-26-36586G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632037C>T | CA2685701409 | PRKAG2 | c.31+32G>A (n.31+32G>A) c.754+32G>A (n.754+32G>A) n.100+32G>A c.382+32G>A (n.382+32G>A) c.-29-36583G>A (n.-29-36583G>A) n.869+32G>A c.553-36586G>A (n.553-36586G>A) c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.525+32G>A (n.525+32G>A) n.490+32G>A n.135+32G>A n.159+32G>A c.685-36583G>A (n.685-36583G>A) c.742+32G>A (n.742+32G>A) c.-26-36586G>A (n.-26-36586G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>A | CA2685701410 | PRKAG2 | c.31+31C>T (n.31+31C>T) c.754+31C>T (n.754+31C>T) n.100+31C>T c.382+31C>T (n.382+31C>T) c.-29-36584C>T (n.-29-36584C>T) n.869+31C>T c.553-36587C>T (n.553-36587C>T) c.622+31C>T (n.622+31C>T) c.525+31C>T (n.525+31C>T) n.490+31C>T n.135+31C>T n.159+31C>T c.685-36584C>T (n.685-36584C>T) c.742+31C>T (n.742+31C>T) c.-26-36587C>T (n.-26-36587C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>C | CA2685701411 | PRKAG2 | c.31+31C>G (n.31+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) n.100+31C>G c.382+31C>G (n.382+31C>G) c.-29-36584C>G (n.-29-36584C>G) n.869+31C>G c.553-36587C>G (n.553-36587C>G) c.622+31C>G (n.622+31C>G) c.525+31C>G (n.525+31C>G) n.490+31C>G n.135+31C>G n.159+31C>G c.685-36584C>G (n.685-36584C>G) c.742+31C>G (n.742+31C>G) c.-26-36587C>G (n.-26-36587C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>T | CA2685701412 | PRKAG2 | c.31+31C>A (n.31+31C>A) c.754+31C>A (n.754+31C>A) n.100+31C>A c.382+31C>A (n.382+31C>A) c.-29-36584C>A (n.-29-36584C>A) n.869+31C>A c.553-36587C>A (n.553-36587C>A) c.622+31C>A (n.622+31C>A) c.525+31C>A (n.525+31C>A) n.490+31C>A n.135+31C>A n.159+31C>A c.685-36584C>A (n.685-36584C>A) c.742+31C>A (n.742+31C>A) c.-26-36587C>A (n.-26-36587C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632039C>A | CA2685701413 | PRKAG2 | c.31+30G>T (n.31+30G>T) c.754+30G>T (n.754+30G>T) n.100+30G>T c.382+30G>T (n.382+30G>T) c.-29-36585G>T (n.-29-36585G>T) n.869+30G>T c.553-36588G>T (n.553-36588G>T) c.622+30G>T (n.622+30G>T) c.525+30G>T (n.525+30G>T) n.490+30G>T n.135+30G>T n.159+30G>T c.685-36585G>T (n.685-36585G>T) c.742+30G>T (n.742+30G>T) c.-26-36588G>T (n.-26-36588G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632039C>T | CA2685701414 | PRKAG2 | c.31+30G>A (n.31+30G>A) c.754+30G>A (n.754+30G>A) n.100+30G>A c.382+30G>A (n.382+30G>A) c.-29-36585G>A (n.-29-36585G>A) n.869+30G>A c.553-36588G>A (n.553-36588G>A) c.622+30G>A (n.622+30G>A) c.525+30G>A (n.525+30G>A) n.490+30G>A n.135+30G>A n.159+30G>A c.685-36585G>A (n.685-36585G>A) c.742+30G>A (n.742+30G>A) c.-26-36588G>A (n.-26-36588G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C>A | CA2685701416 | PRKAG2 | c.31+29G>T (n.31+29G>T) c.754+29G>T (n.754+29G>T) n.100+29G>T c.382+29G>T (n.382+29G>T) c.-29-36586G>T (n.-29-36586G>T) n.869+29G>T c.553-36589G>T (n.553-36589G>T) c.622+29G>T (n.622+29G>T) c.525+29G>T (n.525+29G>T) n.490+29G>T n.135+29G>T n.159+29G>T c.685-36586G>T (n.685-36586G>T) c.742+29G>T (n.742+29G>T) c.-26-36589G>T (n.-26-36589G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C= | CA1752766352 | PRKAG2 | c.31+29G= (n.31+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) n.100+29G= c.382+29G= (n.382+29G=) c.-29-36586G= (n.-29-36586G=) n.869+29G= c.553-36589G= (n.553-36589G=) c.622+29G= (n.622+29G=) c.525+29G= (n.525+29G=) n.490+29G= n.135+29G= n.159+29G= c.685-36586G= (n.685-36586G=) c.742+29G= (n.742+29G=) c.-26-36589G= (n.-26-36589G=) | |
7 | g.151632040C>G | CA2685701415 | PRKAG2 | c.31+29G>C (n.31+29G>C) c.754+29G>C (n.754+29G>C) n.100+29G>C c.382+29G>C (n.382+29G>C) c.-29-36586G>C (n.-29-36586G>C) n.869+29G>C c.553-36589G>C (n.553-36589G>C) c.622+29G>C (n.622+29G>C) c.525+29G>C (n.525+29G>C) n.490+29G>C n.135+29G>C n.159+29G>C c.685-36586G>C (n.685-36586G>C) c.742+29G>C (n.742+29G>C) c.-26-36589G>C (n.-26-36589G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C>T | CA835282757 | PRKAG2 | c.31+29G>A (n.31+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) n.100+29G>A c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.-29-36586G>A (n.-29-36586G>A) n.869+29G>A c.553-36589G>A (n.553-36589G>A) c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.525+29G>A (n.525+29G>A) n.490+29G>A n.135+29G>A n.159+29G>A c.685-36586G>A (n.685-36586G>A) c.742+29G>A (n.742+29G>A) c.-26-36589G>A (n.-26-36589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632041G>A | CA2685701418 | PRKAG2 | c.31+28C>T (n.31+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) n.100+28C>T c.382+28C>T (n.382+28C>T) c.-29-36587C>T (n.-29-36587C>T) n.869+28C>T c.553-36590C>T (n.553-36590C>T) c.622+28C>T (n.622+28C>T) c.525+28C>T (n.525+28C>T) n.490+28C>T n.135+28C>T n.159+28C>T c.685-36587C>T (n.685-36587C>T) c.742+28C>T (n.742+28C>T) c.-26-36590C>T (n.-26-36590C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632041G>T | CA2685701419 | PRKAG2 | c.31+28C>A (n.31+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) n.100+28C>A c.382+28C>A (n.382+28C>A) c.-29-36587C>A (n.-29-36587C>A) n.869+28C>A c.553-36590C>A (n.553-36590C>A) c.622+28C>A (n.622+28C>A) c.525+28C>A (n.525+28C>A) n.490+28C>A n.135+28C>A n.159+28C>A c.685-36587C>A (n.685-36587C>A) c.742+28C>A (n.742+28C>A) c.-26-36590C>A (n.-26-36590C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043del | CA2685701417 | PRKAG2 | c.31+28del (n.31+28del) c.754+28del (n.754+28del) n.100+28del c.382+28del (n.382+28del) c.-29-36587del (n.-29-36587del) n.869+28del c.553-36590del (n.553-36590del) c.622+28del (n.622+28del) c.525+28del (n.525+28del) n.490+28del n.135+28del n.159+28del c.685-36587del (n.685-36587del) c.742+28del (n.742+28del) c.-26-36590del (n.-26-36590del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632042G>A | CA058233 | PRKAG2 | c.31+27C>T (n.31+27C>T) c.754+27C>T (n.754+27C>T) n.100+27C>T c.382+27C>T (n.382+27C>T) c.-29-36588C>T (n.-29-36588C>T) n.869+27C>T c.553-36591C>T (n.553-36591C>T) c.622+27C>T (n.622+27C>T) c.525+27C>T (n.525+27C>T) n.490+27C>T n.135+27C>T n.159+27C>T c.685-36588C>T (n.685-36588C>T) c.742+27C>T (n.742+27C>T) c.-26-36591C>T (n.-26-36591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632042G= | CA1752766353 | PRKAG2 | c.31+27C= (n.31+27C=) c.754+27C= (n.754+27C=) n.100+27C= c.382+27C= (n.382+27C=) c.-29-36588C= (n.-29-36588C=) n.869+27C= c.553-36591C= (n.553-36591C=) c.622+27C= (n.622+27C=) c.525+27C= (n.525+27C=) n.490+27C= n.135+27C= n.159+27C= c.685-36588C= (n.685-36588C=) c.742+27C= (n.742+27C=) c.-26-36591C= (n.-26-36591C=) | |
7 | g.151632042G>T | CA2685701420 | PRKAG2 | c.31+27C>A (n.31+27C>A) c.754+27C>A (n.754+27C>A) n.100+27C>A c.382+27C>A (n.382+27C>A) c.-29-36588C>A (n.-29-36588C>A) n.869+27C>A c.553-36591C>A (n.553-36591C>A) c.622+27C>A (n.622+27C>A) c.525+27C>A (n.525+27C>A) n.490+27C>A n.135+27C>A n.159+27C>A c.685-36588C>A (n.685-36588C>A) c.742+27C>A (n.742+27C>A) c.-26-36591C>A (n.-26-36591C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>A | CA2685701422 | PRKAG2 | c.31+26C>T (n.31+26C>T) c.754+26C>T (n.754+26C>T) n.100+26C>T c.382+26C>T (n.382+26C>T) c.-29-36589C>T (n.-29-36589C>T) n.869+26C>T c.553-36592C>T (n.553-36592C>T) c.622+26C>T (n.622+26C>T) c.525+26C>T (n.525+26C>T) n.490+26C>T n.135+26C>T n.159+26C>T c.685-36589C>T (n.685-36589C>T) c.742+26C>T (n.742+26C>T) c.-26-36592C>T (n.-26-36592C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>C | CA2685701423 | PRKAG2 | c.31+26C>G (n.31+26C>G) c.754+26C>G (n.754+26C>G) n.100+26C>G c.382+26C>G (n.382+26C>G) c.-29-36589C>G (n.-29-36589C>G) n.869+26C>G c.553-36592C>G (n.553-36592C>G) c.622+26C>G (n.622+26C>G) c.525+26C>G (n.525+26C>G) n.490+26C>G n.135+26C>G n.159+26C>G c.685-36589C>G (n.685-36589C>G) c.742+26C>G (n.742+26C>G) c.-26-36592C>G (n.-26-36592C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>T | CA2685701424 | PRKAG2 | c.31+26C>A (n.31+26C>A) c.754+26C>A (n.754+26C>A) n.100+26C>A c.382+26C>A (n.382+26C>A) c.-29-36589C>A (n.-29-36589C>A) n.869+26C>A c.553-36592C>A (n.553-36592C>A) c.622+26C>A (n.622+26C>A) c.525+26C>A (n.525+26C>A) n.490+26C>A n.135+26C>A n.159+26C>A c.685-36589C>A (n.685-36589C>A) c.742+26C>A (n.742+26C>A) c.-26-36592C>A (n.-26-36592C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632047_151632128del | CA2685701421 | PRKAG2 | c.-25_31+26del c.699_754+26del n.45_100+26del c.327_382+26del c.-29-36670_-29-36589del (n.-29-36670_-29-36589del) n.814_869+26del c.553-36673_553-36592del (n.553-36673_553-36592del) c.567_622+26del c.470_525+26del n.435_490+26del n.80_135+26del n.104_159+26del c.685-36670_685-36589del (n.685-36670_685-36589del) c.687_742+26del c.-26-36673_-26-36592del (n.-26-36673_-26-36592del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C>A | CA2685701425 | PRKAG2 | c.31+25G>T (n.31+25G>T) c.754+25G>T (n.754+25G>T) n.100+25G>T c.382+25G>T (n.382+25G>T) c.-29-36590G>T (n.-29-36590G>T) n.869+25G>T c.553-36593G>T (n.553-36593G>T) c.622+25G>T (n.622+25G>T) c.525+25G>T (n.525+25G>T) n.490+25G>T n.135+25G>T n.159+25G>T c.685-36590G>T (n.685-36590G>T) c.742+25G>T (n.742+25G>T) c.-26-36593G>T (n.-26-36593G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C= | CA1752766354 | PRKAG2 | c.31+25G= (n.31+25G=) c.754+25G= (n.754+25G=) n.100+25G= c.382+25G= (n.382+25G=) c.-29-36590G= (n.-29-36590G=) n.869+25G= c.553-36593G= (n.553-36593G=) c.622+25G= (n.622+25G=) c.525+25G= (n.525+25G=) n.490+25G= n.135+25G= n.159+25G= c.685-36590G= (n.685-36590G=) c.742+25G= (n.742+25G=) c.-26-36593G= (n.-26-36593G=) | |
7 | g.151632044C>G | CA2685701426 | PRKAG2 | c.31+25G>C (n.31+25G>C) c.754+25G>C (n.754+25G>C) n.100+25G>C c.382+25G>C (n.382+25G>C) c.-29-36590G>C (n.-29-36590G>C) n.869+25G>C c.553-36593G>C (n.553-36593G>C) c.622+25G>C (n.622+25G>C) c.525+25G>C (n.525+25G>C) n.490+25G>C n.135+25G>C n.159+25G>C c.685-36590G>C (n.685-36590G>C) c.742+25G>C (n.742+25G>C) c.-26-36593G>C (n.-26-36593G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C>T | CA578725020 | PRKAG2 | c.31+25G>A (n.31+25G>A) c.754+25G>A (n.754+25G>A) n.100+25G>A c.382+25G>A (n.382+25G>A) c.-29-36590G>A (n.-29-36590G>A) n.869+25G>A c.553-36593G>A (n.553-36593G>A) c.622+25G>A (n.622+25G>A) c.525+25G>A (n.525+25G>A) n.490+25G>A n.135+25G>A n.159+25G>A c.685-36590G>A (n.685-36590G>A) c.742+25G>A (n.742+25G>A) c.-26-36593G>A (n.-26-36593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632044_151632050delinsCCGGCAG | CA1752766355 | PRKAG2 | c.31+19_31+25delinsCTGCCGG (n.31+19_31+25delinsCTGCCGG) c.754+19_754+25delinsCTGCCGG (n.754+19_754+25delinsCTGCCGG) n.100+19_100+25delinsCTGCCGG c.382+19_382+25delinsCTGCCGG (n.382+19_382+25delinsCTGCCGG) c.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG (n.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG) n.869+19_869+25delinsCTGCCGG c.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG (n.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG) c.622+19_622+25delinsCTGCCGG (n.622+19_622+25delinsCTGCCGG) c.525+19_525+25delinsCTGCCGG (n.525+19_525+25delinsCTGCCGG) n.490+19_490+25delinsCTGCCGG n.135+19_135+25delinsCTGCCGG n.159+19_159+25delinsCTGCCGG c.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG (n.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG) c.742+19_742+25delinsCTGCCGG (n.742+19_742+25delinsCTGCCGG) c.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG (n.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG) | |
7 | g.151632045C>A | CA2685701427 | PRKAG2 | c.31+24G>T (n.31+24G>T) c.754+24G>T (n.754+24G>T) n.100+24G>T c.382+24G>T (n.382+24G>T) c.-29-36591G>T (n.-29-36591G>T) n.869+24G>T c.553-36594G>T (n.553-36594G>T) c.622+24G>T (n.622+24G>T) c.525+24G>T (n.525+24G>T) n.490+24G>T n.135+24G>T n.159+24G>T c.685-36591G>T (n.685-36591G>T) c.742+24G>T (n.742+24G>T) c.-26-36594G>T (n.-26-36594G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632045C= | CA1752766356 | PRKAG2 | c.31+24G= (n.31+24G=) c.754+24G= (n.754+24G=) n.100+24G= c.382+24G= (n.382+24G=) c.-29-36591G= (n.-29-36591G=) n.869+24G= c.553-36594G= (n.553-36594G=) c.622+24G= (n.622+24G=) c.525+24G= (n.525+24G=) n.490+24G= n.135+24G= n.159+24G= c.685-36591G= (n.685-36591G=) c.742+24G= (n.742+24G=) c.-26-36594G= (n.-26-36594G=) | |
7 | g.151632045C>G | CA169171320 | PRKAG2 | c.31+24G>C (n.31+24G>C) c.754+24G>C (n.754+24G>C) n.100+24G>C c.382+24G>C (n.382+24G>C) c.-29-36591G>C (n.-29-36591G>C) n.869+24G>C c.553-36594G>C (n.553-36594G>C) c.622+24G>C (n.622+24G>C) c.525+24G>C (n.525+24G>C) n.490+24G>C n.135+24G>C n.159+24G>C c.685-36591G>C (n.685-36591G>C) c.742+24G>C (n.742+24G>C) c.-26-36594G>C (n.-26-36594G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632045C>T | CA169171321 | PRKAG2 | c.31+24G>A (n.31+24G>A) c.754+24G>A (n.754+24G>A) n.100+24G>A c.382+24G>A (n.382+24G>A) c.-29-36591G>A (n.-29-36591G>A) n.869+24G>A c.553-36594G>A (n.553-36594G>A) c.622+24G>A (n.622+24G>A) c.525+24G>A (n.525+24G>A) n.490+24G>A n.135+24G>A n.159+24G>A c.685-36591G>A (n.685-36591G>A) c.742+24G>A (n.742+24G>A) c.-26-36594G>A (n.-26-36594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632048_151632053del | CA578725023 | PRKAG2 | c.31+19_31+24del (n.31+19_31+24del) c.754+19_754+24del (n.754+19_754+24del) n.100+19_100+24del c.382+19_382+24del (n.382+19_382+24del) c.-29-36596_-29-36591del (n.-29-36596_-29-36591del) n.869+19_869+24del c.553-36599_553-36594del (n.553-36599_553-36594del) c.622+19_622+24del (n.622+19_622+24del) c.525+19_525+24del (n.525+19_525+24del) n.490+19_490+24del n.135+19_135+24del n.159+19_159+24del c.685-36596_685-36591del (n.685-36596_685-36591del) c.742+19_742+24del (n.742+19_742+24del) c.-26-36599_-26-36594del (n.-26-36599_-26-36594del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632045_151632046insT | CA2685701428 | PRKAG2 | c.31+23_31+24insA (n.31+23_31+24insA) c.754+23_754+24insA (n.754+23_754+24insA) n.100+23_100+24insA c.382+23_382+24insA (n.382+23_382+24insA) c.-29-36592_-29-36591insA (n.-29-36592_-29-36591insA) n.869+23_869+24insA c.553-36595_553-36594insA (n.553-36595_553-36594insA) c.622+23_622+24insA (n.622+23_622+24insA) c.525+23_525+24insA (n.525+23_525+24insA) n.490+23_490+24insA n.135+23_135+24insA n.159+23_159+24insA c.685-36592_685-36591insA (n.685-36592_685-36591insA) c.742+23_742+24insA (n.742+23_742+24insA) c.-26-36595_-26-36594insA (n.-26-36595_-26-36594insA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632046G>A | CA058216 | PRKAG2 | c.31+23C>T (n.31+23C>T) c.754+23C>T (n.754+23C>T) n.100+23C>T c.382+23C>T (n.382+23C>T) c.-29-36592C>T (n.-29-36592C>T) n.869+23C>T c.553-36595C>T (n.553-36595C>T) c.622+23C>T (n.622+23C>T) c.525+23C>T (n.525+23C>T) n.490+23C>T n.135+23C>T n.159+23C>T c.685-36592C>T (n.685-36592C>T) c.742+23C>T (n.742+23C>T) c.-26-36595C>T (n.-26-36595C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632046G>C | CA2685701430 | PRKAG2 | c.31+23C>G (n.31+23C>G) c.754+23C>G (n.754+23C>G) n.100+23C>G c.382+23C>G (n.382+23C>G) c.-29-36592C>G (n.-29-36592C>G) n.869+23C>G c.553-36595C>G (n.553-36595C>G) c.622+23C>G (n.622+23C>G) c.525+23C>G (n.525+23C>G) n.490+23C>G n.135+23C>G n.159+23C>G c.685-36592C>G (n.685-36592C>G) c.742+23C>G (n.742+23C>G) c.-26-36595C>G (n.-26-36595C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632046G= | CA1752766357 | PRKAG2 | c.31+23C= (n.31+23C=) c.754+23C= (n.754+23C=) n.100+23C= c.382+23C= (n.382+23C=) c.-29-36592C= (n.-29-36592C=) n.869+23C= c.553-36595C= (n.553-36595C=) c.622+23C= (n.622+23C=) c.525+23C= (n.525+23C=) n.490+23C= n.135+23C= n.159+23C= c.685-36592C= (n.685-36592C=) c.742+23C= (n.742+23C=) c.-26-36595C= (n.-26-36595C=) | |
7 | g.151632046G>T | CA2685701429 | PRKAG2 | c.31+23C>A (n.31+23C>A) c.754+23C>A (n.754+23C>A) n.100+23C>A c.382+23C>A (n.382+23C>A) c.-29-36592C>A (n.-29-36592C>A) n.869+23C>A c.553-36595C>A (n.553-36595C>A) c.622+23C>A (n.622+23C>A) c.525+23C>A (n.525+23C>A) n.490+23C>A n.135+23C>A n.159+23C>A c.685-36592C>A (n.685-36592C>A) c.742+23C>A (n.742+23C>A) c.-26-36595C>A (n.-26-36595C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632047G>A | CA058207 | PRKAG2 | c.31+22C>T (n.31+22C>T) c.754+22C>T (n.754+22C>T) n.100+22C>T c.382+22C>T (n.382+22C>T) c.-29-36593C>T (n.-29-36593C>T) n.869+22C>T c.553-36596C>T (n.553-36596C>T) c.622+22C>T (n.622+22C>T) c.525+22C>T (n.525+22C>T) n.490+22C>T n.135+22C>T n.159+22C>T c.685-36593C>T (n.685-36593C>T) c.742+22C>T (n.742+22C>T) c.-26-36596C>T (n.-26-36596C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632047G= | CA1752766358 | PRKAG2 | c.31+22C= (n.31+22C=) c.754+22C= (n.754+22C=) n.100+22C= c.382+22C= (n.382+22C=) c.-29-36593C= (n.-29-36593C=) n.869+22C= c.553-36596C= (n.553-36596C=) c.622+22C= (n.622+22C=) c.525+22C= (n.525+22C=) n.490+22C= n.135+22C= n.159+22C= c.685-36593C= (n.685-36593C=) c.742+22C= (n.742+22C=) c.-26-36596C= (n.-26-36596C=) | |
7 | g.151632047G>T | CA2510784037 | PRKAG2 | c.31+22C>A (n.31+22C>A) c.754+22C>A (n.754+22C>A) n.100+22C>A c.382+22C>A (n.382+22C>A) c.-29-36593C>A (n.-29-36593C>A) n.869+22C>A c.553-36596C>A (n.553-36596C>A) c.622+22C>A (n.622+22C>A) c.525+22C>A (n.525+22C>A) n.490+22C>A n.135+22C>A n.159+22C>A c.685-36593C>A (n.685-36593C>A) c.742+22C>A (n.742+22C>A) c.-26-36596C>A (n.-26-36596C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632048C>A | CA578725029 | PRKAG2 | c.31+21G>T (n.31+21G>T) c.754+21G>T (n.754+21G>T) n.100+21G>T c.382+21G>T (n.382+21G>T) c.-29-36594G>T (n.-29-36594G>T) n.869+21G>T c.553-36597G>T (n.553-36597G>T) c.622+21G>T (n.622+21G>T) c.525+21G>T (n.525+21G>T) n.490+21G>T n.135+21G>T n.159+21G>T c.685-36594G>T (n.685-36594G>T) c.742+21G>T (n.742+21G>T) c.-26-36597G>T (n.-26-36597G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632048C= | CA1752766359 | PRKAG2 | c.31+21G= (n.31+21G=) c.754+21G= (n.754+21G=) n.100+21G= c.382+21G= (n.382+21G=) c.-29-36594G= (n.-29-36594G=) n.869+21G= c.553-36597G= (n.553-36597G=) c.622+21G= (n.622+21G=) c.525+21G= (n.525+21G=) n.490+21G= n.135+21G= n.159+21G= c.685-36594G= (n.685-36594G=) c.742+21G= (n.742+21G=) c.-26-36597G= (n.-26-36597G=) | |
7 | g.151632048C>G | CA2685701431 | PRKAG2 | c.31+21G>C (n.31+21G>C) c.754+21G>C (n.754+21G>C) n.100+21G>C c.382+21G>C (n.382+21G>C) c.-29-36594G>C (n.-29-36594G>C) n.869+21G>C c.553-36597G>C (n.553-36597G>C) c.622+21G>C (n.622+21G>C) c.525+21G>C (n.525+21G>C) n.490+21G>C n.135+21G>C n.159+21G>C c.685-36594G>C (n.685-36594G>C) c.742+21G>C (n.742+21G>C) c.-26-36597G>C (n.-26-36597G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632048C>T | CA2685701432 | PRKAG2 | c.31+21G>A (n.31+21G>A) c.754+21G>A (n.754+21G>A) n.100+21G>A c.382+21G>A (n.382+21G>A) c.-29-36594G>A (n.-29-36594G>A) n.869+21G>A c.553-36597G>A (n.553-36597G>A) c.622+21G>A (n.622+21G>A) c.525+21G>A (n.525+21G>A) n.490+21G>A n.135+21G>A n.159+21G>A c.685-36594G>A (n.685-36594G>A) c.742+21G>A (n.742+21G>A) c.-26-36597G>A (n.-26-36597G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632049A>G | CA2685701433 | PRKAG2 | c.31+20T>C (n.31+20T>C) c.754+20T>C (n.754+20T>C) n.100+20T>C c.382+20T>C (n.382+20T>C) c.-29-36595T>C (n.-29-36595T>C) n.869+20T>C c.553-36598T>C (n.553-36598T>C) c.622+20T>C (n.622+20T>C) c.525+20T>C (n.525+20T>C) n.490+20T>C n.135+20T>C n.159+20T>C c.685-36595T>C (n.685-36595T>C) c.742+20T>C (n.742+20T>C) c.-26-36598T>C (n.-26-36598T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632050G>A | CA2685701434 | PRKAG2 | c.31+19C>T (n.31+19C>T) c.754+19C>T (n.754+19C>T) n.100+19C>T c.382+19C>T (n.382+19C>T) c.-29-36596C>T (n.-29-36596C>T) n.869+19C>T c.553-36599C>T (n.553-36599C>T) c.622+19C>T (n.622+19C>T) c.525+19C>T (n.525+19C>T) n.490+19C>T n.135+19C>T n.159+19C>T c.685-36596C>T (n.685-36596C>T) c.742+19C>T (n.742+19C>T) c.-26-36599C>T (n.-26-36599C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632050G>C | CA1752766361 | PRKAG2 | c.31+19C>G (n.31+19C>G) c.754+19C>G (n.754+19C>G) n.100+19C>G c.382+19C>G (n.382+19C>G) c.-29-36596C>G (n.-29-36596C>G) n.869+19C>G c.553-36599C>G (n.553-36599C>G) c.622+19C>G (n.622+19C>G) c.525+19C>G (n.525+19C>G) n.490+19C>G n.135+19C>G n.159+19C>G c.685-36596C>G (n.685-36596C>G) c.742+19C>G (n.742+19C>G) c.-26-36599C>G (n.-26-36599C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151632050G= | CA1752766360 | PRKAG2 | c.31+19C= (n.31+19C=) c.754+19C= (n.754+19C=) n.100+19C= c.382+19C= (n.382+19C=) c.-29-36596C= (n.-29-36596C=) n.869+19C= c.553-36599C= (n.553-36599C=) c.622+19C= (n.622+19C=) c.525+19C= (n.525+19C=) n.490+19C= n.135+19C= n.159+19C= c.685-36596C= (n.685-36596C=) c.742+19C= (n.742+19C=) c.-26-36599C= (n.-26-36599C=) | |
7 | g.151632050G>T | CA2685701435 | PRKAG2 | c.31+19C>A (n.31+19C>A) c.754+19C>A (n.754+19C>A) n.100+19C>A c.382+19C>A (n.382+19C>A) c.-29-36596C>A (n.-29-36596C>A) n.869+19C>A c.553-36599C>A (n.553-36599C>A) c.622+19C>A (n.622+19C>A) c.525+19C>A (n.525+19C>A) n.490+19C>A n.135+19C>A n.159+19C>A c.685-36596C>A (n.685-36596C>A) c.742+19C>A (n.742+19C>A) c.-26-36599C>A (n.-26-36599C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632051C>A | CA2579069304 | PRKAG2 | c.31+18G>T (n.31+18G>T) c.754+18G>T (n.754+18G>T) n.100+18G>T c.382+18G>T (n.382+18G>T) c.-29-36597G>T (n.-29-36597G>T) n.869+18G>T c.553-36600G>T (n.553-36600G>T) c.622+18G>T (n.622+18G>T) c.525+18G>T (n.525+18G>T) n.490+18G>T n.135+18G>T n.159+18G>T c.685-36597G>T (n.685-36597G>T) c.742+18G>T (n.742+18G>T) c.-26-36600G>T (n.-26-36600G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632051C= | CA1752766362 | PRKAG2 | c.31+18G= (n.31+18G=) c.754+18G= (n.754+18G=) n.100+18G= c.382+18G= (n.382+18G=) c.-29-36597G= (n.-29-36597G=) n.869+18G= c.553-36600G= (n.553-36600G=) c.622+18G= (n.622+18G=) c.525+18G= (n.525+18G=) n.490+18G= n.135+18G= n.159+18G= c.685-36597G= (n.685-36597G=) c.742+18G= (n.742+18G=) c.-26-36600G= (n.-26-36600G=) | |
7 | g.151632051C>G | CA2685701436 | PRKAG2 | c.31+18G>C (n.31+18G>C) c.754+18G>C (n.754+18G>C) n.100+18G>C c.382+18G>C (n.382+18G>C) c.-29-36597G>C (n.-29-36597G>C) n.869+18G>C c.553-36600G>C (n.553-36600G>C) c.622+18G>C (n.622+18G>C) c.525+18G>C (n.525+18G>C) n.490+18G>C n.135+18G>C n.159+18G>C c.685-36597G>C (n.685-36597G>C) c.742+18G>C (n.742+18G>C) c.-26-36600G>C (n.-26-36600G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632051C>T | CA058204 | PRKAG2 | c.31+18G>A (n.31+18G>A) c.754+18G>A (n.754+18G>A) n.100+18G>A c.382+18G>A (n.382+18G>A) c.-29-36597G>A (n.-29-36597G>A) n.869+18G>A c.553-36600G>A (n.553-36600G>A) c.622+18G>A (n.622+18G>A) c.525+18G>A (n.525+18G>A) n.490+18G>A n.135+18G>A n.159+18G>A c.685-36597G>A (n.685-36597G>A) c.742+18G>A (n.742+18G>A) c.-26-36600G>A (n.-26-36600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632052G>A | CA058199 | PRKAG2 | c.31+17C>T (n.31+17C>T) c.754+17C>T (n.754+17C>T) n.100+17C>T c.382+17C>T (n.382+17C>T) c.-29-36598C>T (n.-29-36598C>T) n.869+17C>T c.553-36601C>T (n.553-36601C>T) c.622+17C>T (n.622+17C>T) c.525+17C>T (n.525+17C>T) n.490+17C>T n.135+17C>T n.159+17C>T c.685-36598C>T (n.685-36598C>T) c.742+17C>T (n.742+17C>T) c.-26-36601C>T (n.-26-36601C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632052G= | CA1752766363 | PRKAG2 | c.31+17C= (n.31+17C=) c.754+17C= (n.754+17C=) n.100+17C= c.382+17C= (n.382+17C=) c.-29-36598C= (n.-29-36598C=) n.869+17C= c.553-36601C= (n.553-36601C=) c.622+17C= (n.622+17C=) c.525+17C= (n.525+17C=) n.490+17C= n.135+17C= n.159+17C= c.685-36598C= (n.685-36598C=) c.742+17C= (n.742+17C=) c.-26-36601C= (n.-26-36601C=) | |
7 | g.151632052G>T | CA058194 | PRKAG2 | c.31+17C>A (n.31+17C>A) c.754+17C>A (n.754+17C>A) n.100+17C>A c.382+17C>A (n.382+17C>A) c.-29-36598C>A (n.-29-36598C>A) n.869+17C>A c.553-36601C>A (n.553-36601C>A) c.622+17C>A (n.622+17C>A) c.525+17C>A (n.525+17C>A) n.490+17C>A n.135+17C>A n.159+17C>A c.685-36598C>A (n.685-36598C>A) c.742+17C>A (n.742+17C>A) c.-26-36601C>A (n.-26-36601C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632054del | CA2685701437 | PRKAG2 | c.31+17del (n.31+17del) c.754+17del (n.754+17del) n.100+17del c.382+17del (n.382+17del) c.-29-36598del (n.-29-36598del) n.869+17del c.553-36601del (n.553-36601del) c.622+17del (n.622+17del) c.525+17del (n.525+17del) n.490+17del n.135+17del n.159+17del c.685-36598del (n.685-36598del) c.742+17del (n.742+17del) c.-26-36601del (n.-26-36601del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632053G>A | CA2685701438 | PRKAG2 | c.31+16C>T (n.31+16C>T) c.754+16C>T (n.754+16C>T) n.100+16C>T c.382+16C>T (n.382+16C>T) c.-29-36599C>T (n.-29-36599C>T) n.869+16C>T c.553-36602C>T (n.553-36602C>T) c.622+16C>T (n.622+16C>T) c.525+16C>T (n.525+16C>T) n.490+16C>T n.135+16C>T n.159+16C>T c.685-36599C>T (n.685-36599C>T) c.742+16C>T (n.742+16C>T) c.-26-36602C>T (n.-26-36602C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632053G>C | CA2685701439 | PRKAG2 | c.31+16C>G (n.31+16C>G) c.754+16C>G (n.754+16C>G) n.100+16C>G c.382+16C>G (n.382+16C>G) c.-29-36599C>G (n.-29-36599C>G) n.869+16C>G c.553-36602C>G (n.553-36602C>G) c.622+16C>G (n.622+16C>G) c.525+16C>G (n.525+16C>G) n.490+16C>G n.135+16C>G n.159+16C>G c.685-36599C>G (n.685-36599C>G) c.742+16C>G (n.742+16C>G) c.-26-36602C>G (n.-26-36602C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632053G>T | CA2579069305 | PRKAG2 | c.31+16C>A (n.31+16C>A) c.754+16C>A (n.754+16C>A) n.100+16C>A c.382+16C>A (n.382+16C>A) c.-29-36599C>A (n.-29-36599C>A) n.869+16C>A c.553-36602C>A (n.553-36602C>A) c.622+16C>A (n.622+16C>A) c.525+16C>A (n.525+16C>A) n.490+16C>A n.135+16C>A n.159+16C>A c.685-36599C>A (n.685-36599C>A) c.742+16C>A (n.742+16C>A) c.-26-36602C>A (n.-26-36602C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632054G>A | CA058190 | PRKAG2 | c.31+15C>T (n.31+15C>T) c.754+15C>T (n.754+15C>T) n.100+15C>T c.382+15C>T (n.382+15C>T) c.-29-36600C>T (n.-29-36600C>T) n.869+15C>T c.553-36603C>T (n.553-36603C>T) c.622+15C>T (n.622+15C>T) c.525+15C>T (n.525+15C>T) n.490+15C>T n.135+15C>T n.159+15C>T c.685-36600C>T (n.685-36600C>T) c.742+15C>T (n.742+15C>T) c.-26-36603C>T (n.-26-36603C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632054G>C | CA2685701441 | PRKAG2 | c.31+15C>G (n.31+15C>G) c.754+15C>G (n.754+15C>G) n.100+15C>G c.382+15C>G (n.382+15C>G) c.-29-36600C>G (n.-29-36600C>G) n.869+15C>G c.553-36603C>G (n.553-36603C>G) c.622+15C>G (n.622+15C>G) c.525+15C>G (n.525+15C>G) n.490+15C>G n.135+15C>G n.159+15C>G c.685-36600C>G (n.685-36600C>G) c.742+15C>G (n.742+15C>G) c.-26-36603C>G (n.-26-36603C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632054G= | CA1752766364 | PRKAG2 | c.31+15C= (n.31+15C=) c.754+15C= (n.754+15C=) n.100+15C= c.382+15C= (n.382+15C=) c.-29-36600C= (n.-29-36600C=) n.869+15C= c.553-36603C= (n.553-36603C=) c.622+15C= (n.622+15C=) c.525+15C= (n.525+15C=) n.490+15C= n.135+15C= n.159+15C= c.685-36600C= (n.685-36600C=) c.742+15C= (n.742+15C=) c.-26-36603C= (n.-26-36603C=) | |
7 | g.151632054G>T | CA2685701442 | PRKAG2 | c.31+15C>A (n.31+15C>A) c.754+15C>A (n.754+15C>A) n.100+15C>A c.382+15C>A (n.382+15C>A) c.-29-36600C>A (n.-29-36600C>A) n.869+15C>A c.553-36603C>A (n.553-36603C>A) c.622+15C>A (n.622+15C>A) c.525+15C>A (n.525+15C>A) n.490+15C>A n.135+15C>A n.159+15C>A c.685-36600C>A (n.685-36600C>A) c.742+15C>A (n.742+15C>A) c.-26-36603C>A (n.-26-36603C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632055_151632056del | CA2685701440 | PRKAG2 | c.31+14_31+15del (n.31+14_31+15del) c.754+14_754+15del (n.754+14_754+15del) n.100+14_100+15del c.382+14_382+15del (n.382+14_382+15del) c.-29-36601_-29-36600del (n.-29-36601_-29-36600del) n.869+14_869+15del c.553-36604_553-36603del (n.553-36604_553-36603del) c.622+14_622+15del (n.622+14_622+15del) c.525+14_525+15del (n.525+14_525+15del) n.490+14_490+15del n.135+14_135+15del n.159+14_159+15del c.685-36601_685-36600del (n.685-36601_685-36600del) c.742+14_742+15del (n.742+14_742+15del) c.-26-36604_-26-36603del (n.-26-36604_-26-36603del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632055del | CA2685701443 | PRKAG2 | c.31+14del (n.31+14del) c.754+14del (n.754+14del) n.100+14del c.382+14del (n.382+14del) c.-29-36601del (n.-29-36601del) n.869+14del c.553-36604del (n.553-36604del) c.622+14del (n.622+14del) c.525+14del (n.525+14del) n.490+14del n.135+14del n.159+14del c.685-36601del (n.685-36601del) c.742+14del (n.742+14del) c.-26-36604del (n.-26-36604del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632055C>A | CA578725035 | PRKAG2 | c.31+14G>T (n.31+14G>T) c.754+14G>T (n.754+14G>T) n.100+14G>T c.382+14G>T (n.382+14G>T) c.-29-36601G>T (n.-29-36601G>T) n.869+14G>T c.553-36604G>T (n.553-36604G>T) c.622+14G>T (n.622+14G>T) c.525+14G>T (n.525+14G>T) n.490+14G>T n.135+14G>T n.159+14G>T c.685-36601G>T (n.685-36601G>T) c.742+14G>T (n.742+14G>T) c.-26-36604G>T (n.-26-36604G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632055C= | CA1752766365 | PRKAG2 | c.31+14G= (n.31+14G=) c.754+14G= (n.754+14G=) n.100+14G= c.382+14G= (n.382+14G=) c.-29-36601G= (n.-29-36601G=) n.869+14G= c.553-36604G= (n.553-36604G=) c.622+14G= (n.622+14G=) c.525+14G= (n.525+14G=) n.490+14G= n.135+14G= n.159+14G= c.685-36601G= (n.685-36601G=) c.742+14G= (n.742+14G=) c.-26-36604G= (n.-26-36604G=) | |
7 | g.151632055C>G | CA2685701444 | PRKAG2 | c.31+14G>C (n.31+14G>C) c.754+14G>C (n.754+14G>C) n.100+14G>C c.382+14G>C (n.382+14G>C) c.-29-36601G>C (n.-29-36601G>C) n.869+14G>C c.553-36604G>C (n.553-36604G>C) c.622+14G>C (n.622+14G>C) c.525+14G>C (n.525+14G>C) n.490+14G>C n.135+14G>C n.159+14G>C c.685-36601G>C (n.685-36601G>C) c.742+14G>C (n.742+14G>C) c.-26-36604G>C (n.-26-36604G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632055C>T | CA2579069306 | PRKAG2 | c.31+14G>A (n.31+14G>A) c.754+14G>A (n.754+14G>A) n.100+14G>A c.382+14G>A (n.382+14G>A) c.-29-36601G>A (n.-29-36601G>A) n.869+14G>A c.553-36604G>A (n.553-36604G>A) c.622+14G>A (n.622+14G>A) c.525+14G>A (n.525+14G>A) n.490+14G>A n.135+14G>A n.159+14G>A c.685-36601G>A (n.685-36601G>A) c.742+14G>A (n.742+14G>A) c.-26-36604G>A (n.-26-36604G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632055_151632056insA | CA2778446084 | PRKAG2 | c.31+13_31+14insT (n.31+13_31+14insT) c.754+13_754+14insT (n.754+13_754+14insT) n.100+13_100+14insT c.382+13_382+14insT (n.382+13_382+14insT) c.-29-36602_-29-36601insT (n.-29-36602_-29-36601insT) n.869+13_869+14insT c.553-36605_553-36604insT (n.553-36605_553-36604insT) c.622+13_622+14insT (n.622+13_622+14insT) c.525+13_525+14insT (n.525+13_525+14insT) n.490+13_490+14insT n.135+13_135+14insT n.159+13_159+14insT c.685-36602_685-36601insT (n.685-36602_685-36601insT) c.742+13_742+14insT (n.742+13_742+14insT) c.-26-36605_-26-36604insT (n.-26-36605_-26-36604insT) | |
7 | g.151632056G>A | CA1752766367 | PRKAG2 | c.31+13C>T (n.31+13C>T) c.754+13C>T (n.754+13C>T) n.100+13C>T c.382+13C>T (n.382+13C>T) c.-29-36602C>T (n.-29-36602C>T) n.869+13C>T c.553-36605C>T (n.553-36605C>T) c.622+13C>T (n.622+13C>T) c.525+13C>T (n.525+13C>T) n.490+13C>T n.135+13C>T n.159+13C>T c.685-36602C>T (n.685-36602C>T) c.742+13C>T (n.742+13C>T) c.-26-36605C>T (n.-26-36605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632056G>C | CA2685701446 | PRKAG2 | c.31+13C>G (n.31+13C>G) c.754+13C>G (n.754+13C>G) n.100+13C>G c.382+13C>G (n.382+13C>G) c.-29-36602C>G (n.-29-36602C>G) n.869+13C>G c.553-36605C>G (n.553-36605C>G) c.622+13C>G (n.622+13C>G) c.525+13C>G (n.525+13C>G) n.490+13C>G n.135+13C>G n.159+13C>G c.685-36602C>G (n.685-36602C>G) c.742+13C>G (n.742+13C>G) c.-26-36605C>G (n.-26-36605C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632056G= | CA1752766366 | PRKAG2 | c.31+13C= (n.31+13C=) c.754+13C= (n.754+13C=) n.100+13C= c.382+13C= (n.382+13C=) c.-29-36602C= (n.-29-36602C=) n.869+13C= c.553-36605C= (n.553-36605C=) c.622+13C= (n.622+13C=) c.525+13C= (n.525+13C=) n.490+13C= n.135+13C= n.159+13C= c.685-36602C= (n.685-36602C=) c.742+13C= (n.742+13C=) c.-26-36605C= (n.-26-36605C=) | |
7 | g.151632056G>T | CA2685701445 | PRKAG2 | c.31+13C>A (n.31+13C>A) c.754+13C>A (n.754+13C>A) n.100+13C>A c.382+13C>A (n.382+13C>A) c.-29-36602C>A (n.-29-36602C>A) n.869+13C>A c.553-36605C>A (n.553-36605C>A) c.622+13C>A (n.622+13C>A) c.525+13C>A (n.525+13C>A) n.490+13C>A n.135+13C>A n.159+13C>A c.685-36602C>A (n.685-36602C>A) c.742+13C>A (n.742+13C>A) c.-26-36605C>A (n.-26-36605C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632059dup | CA4577221 | PRKAG2 | c.31+13dup (n.31+13dup) c.754+13dup (n.754+13dup) n.100+13dup c.382+13dup (n.382+13dup) c.-29-36602dup (n.-29-36602dup) n.869+13dup c.553-36605dup (n.553-36605dup) c.622+13dup (n.622+13dup) c.525+13dup (n.525+13dup) n.490+13dup n.135+13dup n.159+13dup c.685-36602dup (n.685-36602dup) c.742+13dup (n.742+13dup) c.-26-36605dup (n.-26-36605dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632059del | CA2579069307 | PRKAG2 | c.31+13del (n.31+13del) c.754+13del (n.754+13del) n.100+13del c.382+13del (n.382+13del) c.-29-36602del (n.-29-36602del) n.869+13del c.553-36605del (n.553-36605del) c.622+13del (n.622+13del) c.525+13del (n.525+13del) n.490+13del n.135+13del n.159+13del c.685-36602del (n.685-36602del) c.742+13del (n.742+13del) c.-26-36605del (n.-26-36605del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632057G>A | CA1108757824 | PRKAG2 | c.31+12C>T (n.31+12C>T) c.754+12C>T (n.754+12C>T) n.100+12C>T c.382+12C>T (n.382+12C>T) c.-29-36603C>T (n.-29-36603C>T) n.869+12C>T c.553-36606C>T (n.553-36606C>T) c.622+12C>T (n.622+12C>T) c.525+12C>T (n.525+12C>T) n.490+12C>T n.135+12C>T n.159+12C>T c.685-36603C>T (n.685-36603C>T) c.742+12C>T (n.742+12C>T) c.-26-36606C>T (n.-26-36606C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632057G= | CA1752766368 | PRKAG2 | c.31+12C= (n.31+12C=) c.754+12C= (n.754+12C=) n.100+12C= c.382+12C= (n.382+12C=) c.-29-36603C= (n.-29-36603C=) n.869+12C= c.553-36606C= (n.553-36606C=) c.622+12C= (n.622+12C=) c.525+12C= (n.525+12C=) n.490+12C= n.135+12C= n.159+12C= c.685-36603C= (n.685-36603C=) c.742+12C= (n.742+12C=) c.-26-36606C= (n.-26-36606C=) | |
7 | g.151632057G>T | CA2685701447 | PRKAG2 | c.31+12C>A (n.31+12C>A) c.754+12C>A (n.754+12C>A) n.100+12C>A c.382+12C>A (n.382+12C>A) c.-29-36603C>A (n.-29-36603C>A) n.869+12C>A c.553-36606C>A (n.553-36606C>A) c.622+12C>A (n.622+12C>A) c.525+12C>A (n.525+12C>A) n.490+12C>A n.135+12C>A n.159+12C>A c.685-36603C>A (n.685-36603C>A) c.742+12C>A (n.742+12C>A) c.-26-36606C>A (n.-26-36606C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632058G>A | CA1752766369 | PRKAG2 | c.31+11C>T (n.31+11C>T) c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.100+11C>T c.382+11C>T (n.382+11C>T) c.-29-36604C>T (n.-29-36604C>T) n.869+11C>T c.553-36607C>T (n.553-36607C>T) c.622+11C>T (n.622+11C>T) c.525+11C>T (n.525+11C>T) n.490+11C>T n.135+11C>T n.159+11C>T c.685-36604C>T (n.685-36604C>T) c.742+11C>T (n.742+11C>T) c.-26-36607C>T (n.-26-36607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632058G>C | CA2685701448 | PRKAG2 | c.31+11C>G (n.31+11C>G) c.754+11C>G (n.754+11C>G) n.100+11C>G c.382+11C>G (n.382+11C>G) c.-29-36604C>G (n.-29-36604C>G) n.869+11C>G c.553-36607C>G (n.553-36607C>G) c.622+11C>G (n.622+11C>G) c.525+11C>G (n.525+11C>G) n.490+11C>G n.135+11C>G n.159+11C>G c.685-36604C>G (n.685-36604C>G) c.742+11C>G (n.742+11C>G) c.-26-36607C>G (n.-26-36607C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632058G= | CA1752766370 | PRKAG2 | c.31+11C= (n.31+11C=) c.754+11C= (n.754+11C=) n.100+11C= c.382+11C= (n.382+11C=) c.-29-36604C= (n.-29-36604C=) n.869+11C= c.553-36607C= (n.553-36607C=) c.622+11C= (n.622+11C=) c.525+11C= (n.525+11C=) n.490+11C= n.135+11C= n.159+11C= c.685-36604C= (n.685-36604C=) c.742+11C= (n.742+11C=) c.-26-36607C= (n.-26-36607C=) | |
7 | g.151632058G>T | CA2685701449 | PRKAG2 | c.31+11C>A (n.31+11C>A) c.754+11C>A (n.754+11C>A) n.100+11C>A c.382+11C>A (n.382+11C>A) c.-29-36604C>A (n.-29-36604C>A) n.869+11C>A c.553-36607C>A (n.553-36607C>A) c.622+11C>A (n.622+11C>A) c.525+11C>A (n.525+11C>A) n.490+11C>A n.135+11C>A n.159+11C>A c.685-36604C>A (n.685-36604C>A) c.742+11C>A (n.742+11C>A) c.-26-36607C>A (n.-26-36607C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632059G>A | CA578725036 | PRKAG2 | c.31+10C>T (n.31+10C>T) c.754+10C>T (n.754+10C>T) n.100+10C>T c.382+10C>T (n.382+10C>T) c.-29-36605C>T (n.-29-36605C>T) n.869+10C>T c.553-36608C>T (n.553-36608C>T) c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.525+10C>T (n.525+10C>T) n.490+10C>T n.135+10C>T n.159+10C>T c.685-36605C>T (n.685-36605C>T) c.742+10C>T (n.742+10C>T) c.-26-36608C>T (n.-26-36608C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632059G>C | CA2685701450 | PRKAG2 | c.31+10C>G (n.31+10C>G) c.754+10C>G (n.754+10C>G) n.100+10C>G c.382+10C>G (n.382+10C>G) c.-29-36605C>G (n.-29-36605C>G) n.869+10C>G c.553-36608C>G (n.553-36608C>G) c.622+10C>G (n.622+10C>G) c.525+10C>G (n.525+10C>G) n.490+10C>G n.135+10C>G n.159+10C>G c.685-36605C>G (n.685-36605C>G) c.742+10C>G (n.742+10C>G) c.-26-36608C>G (n.-26-36608C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632059G= | CA1752766371 | PRKAG2 | c.31+10C= (n.31+10C=) c.754+10C= (n.754+10C=) n.100+10C= c.382+10C= (n.382+10C=) c.-29-36605C= (n.-29-36605C=) n.869+10C= c.553-36608C= (n.553-36608C=) c.622+10C= (n.622+10C=) c.525+10C= (n.525+10C=) n.490+10C= n.135+10C= n.159+10C= c.685-36605C= (n.685-36605C=) c.742+10C= (n.742+10C=) c.-26-36608C= (n.-26-36608C=) | |
7 | g.151632059G>T | CA2685701451 | PRKAG2 | c.31+10C>A (n.31+10C>A) c.754+10C>A (n.754+10C>A) n.100+10C>A c.382+10C>A (n.382+10C>A) c.-29-36605C>A (n.-29-36605C>A) n.869+10C>A c.553-36608C>A (n.553-36608C>A) c.622+10C>A (n.622+10C>A) c.525+10C>A (n.525+10C>A) n.490+10C>A n.135+10C>A n.159+10C>A c.685-36605C>A (n.685-36605C>A) c.742+10C>A (n.742+10C>A) c.-26-36608C>A (n.-26-36608C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632060C>A | CA2685701452 | PRKAG2 | c.31+9G>T (n.31+9G>T) c.754+9G>T (n.754+9G>T) n.100+9G>T c.382+9G>T (n.382+9G>T) c.-29-36606G>T (n.-29-36606G>T) n.869+9G>T c.553-36609G>T (n.553-36609G>T) c.622+9G>T (n.622+9G>T) c.525+9G>T (n.525+9G>T) n.490+9G>T n.135+9G>T n.159+9G>T c.685-36606G>T (n.685-36606G>T) c.742+9G>T (n.742+9G>T) c.-26-36609G>T (n.-26-36609G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632060C= | CA1752766372 | PRKAG2 | c.31+9G= (n.31+9G=) c.754+9G= (n.754+9G=) n.100+9G= c.382+9G= (n.382+9G=) c.-29-36606G= (n.-29-36606G=) n.869+9G= c.553-36609G= (n.553-36609G=) c.622+9G= (n.622+9G=) c.525+9G= (n.525+9G=) n.490+9G= n.135+9G= n.159+9G= c.685-36606G= (n.685-36606G=) c.742+9G= (n.742+9G=) c.-26-36609G= (n.-26-36609G=) | |
7 | g.151632060C>G | CA2685701453 | PRKAG2 | c.31+9G>C (n.31+9G>C) c.754+9G>C (n.754+9G>C) n.100+9G>C c.382+9G>C (n.382+9G>C) c.-29-36606G>C (n.-29-36606G>C) n.869+9G>C c.553-36609G>C (n.553-36609G>C) c.622+9G>C (n.622+9G>C) c.525+9G>C (n.525+9G>C) n.490+9G>C n.135+9G>C n.159+9G>C c.685-36606G>C (n.685-36606G>C) c.742+9G>C (n.742+9G>C) c.-26-36609G>C (n.-26-36609G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632060C>T | CA1752766373 | PRKAG2 | c.31+9G>A (n.31+9G>A) c.754+9G>A (n.754+9G>A) n.100+9G>A c.382+9G>A (n.382+9G>A) c.-29-36606G>A (n.-29-36606G>A) n.869+9G>A c.553-36609G>A (n.553-36609G>A) c.622+9G>A (n.622+9G>A) c.525+9G>A (n.525+9G>A) n.490+9G>A n.135+9G>A n.159+9G>A c.685-36606G>A (n.685-36606G>A) c.742+9G>A (n.742+9G>A) c.-26-36609G>A (n.-26-36609G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632061del | CA2685701456 | PRKAG2 | c.31+8del (n.31+8del) c.754+8del (n.754+8del) n.100+8del c.382+8del (n.382+8del) c.-29-36607del (n.-29-36607del) n.869+8del c.553-36610del (n.553-36610del) c.622+8del (n.622+8del) c.525+8del (n.525+8del) n.490+8del n.135+8del n.159+8del c.685-36607del (n.685-36607del) c.742+8del (n.742+8del) c.-26-36610del (n.-26-36610del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632061G>A | CA578725037 | PRKAG2 | c.31+8C>T (n.31+8C>T) c.754+8C>T (n.754+8C>T) n.100+8C>T c.382+8C>T (n.382+8C>T) c.-29-36607C>T (n.-29-36607C>T) n.869+8C>T c.553-36610C>T (n.553-36610C>T) c.622+8C>T (n.622+8C>T) c.525+8C>T (n.525+8C>T) n.490+8C>T n.135+8C>T n.159+8C>T c.685-36607C>T (n.685-36607C>T) c.742+8C>T (n.742+8C>T) c.-26-36610C>T (n.-26-36610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632061G>C | CA2685701454 | PRKAG2 | c.31+8C>G (n.31+8C>G) c.754+8C>G (n.754+8C>G) n.100+8C>G c.382+8C>G (n.382+8C>G) c.-29-36607C>G (n.-29-36607C>G) n.869+8C>G c.553-36610C>G (n.553-36610C>G) c.622+8C>G (n.622+8C>G) c.525+8C>G (n.525+8C>G) n.490+8C>G n.135+8C>G n.159+8C>G c.685-36607C>G (n.685-36607C>G) c.742+8C>G (n.742+8C>G) c.-26-36610C>G (n.-26-36610C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632061G= | CA1752766374 | PRKAG2 | c.31+8C= (n.31+8C=) c.754+8C= (n.754+8C=) n.100+8C= c.382+8C= (n.382+8C=) c.-29-36607C= (n.-29-36607C=) n.869+8C= c.553-36610C= (n.553-36610C=) c.622+8C= (n.622+8C=) c.525+8C= (n.525+8C=) n.490+8C= n.135+8C= n.159+8C= c.685-36607C= (n.685-36607C=) c.742+8C= (n.742+8C=) c.-26-36610C= (n.-26-36610C=) | |
7 | g.151632061G>T | CA2685701455 | PRKAG2 | c.31+8C>A (n.31+8C>A) c.754+8C>A (n.754+8C>A) n.100+8C>A c.382+8C>A (n.382+8C>A) c.-29-36607C>A (n.-29-36607C>A) n.869+8C>A c.553-36610C>A (n.553-36610C>A) c.622+8C>A (n.622+8C>A) c.525+8C>A (n.525+8C>A) n.490+8C>A n.135+8C>A n.159+8C>A c.685-36607C>A (n.685-36607C>A) c.742+8C>A (n.742+8C>A) c.-26-36610C>A (n.-26-36610C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632062C>A | CA2685701458 | PRKAG2 | c.31+7G>T (n.31+7G>T) c.754+7G>T (n.754+7G>T) n.100+7G>T c.382+7G>T (n.382+7G>T) c.-29-36608G>T (n.-29-36608G>T) n.869+7G>T c.553-36611G>T (n.553-36611G>T) c.622+7G>T (n.622+7G>T) c.525+7G>T (n.525+7G>T) n.490+7G>T n.135+7G>T n.159+7G>T c.685-36608G>T (n.685-36608G>T) c.742+7G>T (n.742+7G>T) c.-26-36611G>T (n.-26-36611G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632062C= | CA1752766375 | PRKAG2 | c.31+7G= (n.31+7G=) c.754+7G= (n.754+7G=) n.100+7G= c.382+7G= (n.382+7G=) c.-29-36608G= (n.-29-36608G=) n.869+7G= c.553-36611G= (n.553-36611G=) c.622+7G= (n.622+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) n.490+7G= n.135+7G= n.159+7G= c.685-36608G= (n.685-36608G=) c.742+7G= (n.742+7G=) c.-26-36611G= (n.-26-36611G=) | |
7 | g.151632062C>T | CA578725039 | PRKAG2 | c.31+7G>A (n.31+7G>A) c.754+7G>A (n.754+7G>A) n.100+7G>A c.382+7G>A (n.382+7G>A) c.-29-36608G>A (n.-29-36608G>A) n.869+7G>A c.553-36611G>A (n.553-36611G>A) c.622+7G>A (n.622+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) n.490+7G>A n.135+7G>A n.159+7G>A c.685-36608G>A (n.685-36608G>A) c.742+7G>A (n.742+7G>A) c.-26-36611G>A (n.-26-36611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632064_151632119del | CA2685701457 | PRKAG2 | c.-18_31+7del c.706_754+7del n.52_100+7del c.334_382+7del c.-29-36663_-29-36608del (n.-29-36663_-29-36608del) n.821_869+7del c.553-36666_553-36611del (n.553-36666_553-36611del) c.574_622+7del c.477_525+7del n.442_490+7del n.87_135+7del n.111_159+7del c.685-36663_685-36608del (n.685-36663_685-36608del) c.694_742+7del c.-26-36666_-26-36611del (n.-26-36666_-26-36611del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632063del | CA2685701459 | PRKAG2 | c.31+6del (n.31+6del) c.754+6del (n.754+6del) n.100+6del c.382+6del (n.382+6del) c.-29-36609del (n.-29-36609del) n.869+6del c.553-36612del (n.553-36612del) c.622+6del (n.622+6del) c.525+6del (n.525+6del) n.490+6del n.135+6del n.159+6del c.685-36609del (n.685-36609del) c.742+6del (n.742+6del) c.-26-36612del (n.-26-36612del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632063A>G | CA2685701460 | PRKAG2 | c.31+6T>C (n.31+6T>C) c.754+6T>C (n.754+6T>C) n.100+6T>C c.382+6T>C (n.382+6T>C) c.-29-36609T>C (n.-29-36609T>C) n.869+6T>C c.553-36612T>C (n.553-36612T>C) c.622+6T>C (n.622+6T>C) c.525+6T>C (n.525+6T>C) n.490+6T>C n.135+6T>C n.159+6T>C c.685-36609T>C (n.685-36609T>C) c.742+6T>C (n.742+6T>C) c.-26-36612T>C (n.-26-36612T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632063A>T | CA2685701461 | PRKAG2 | c.31+6T>A (n.31+6T>A) c.754+6T>A (n.754+6T>A) n.100+6T>A c.382+6T>A (n.382+6T>A) c.-29-36609T>A (n.-29-36609T>A) n.869+6T>A c.553-36612T>A (n.553-36612T>A) c.622+6T>A (n.622+6T>A) c.525+6T>A (n.525+6T>A) n.490+6T>A n.135+6T>A n.159+6T>A c.685-36609T>A (n.685-36609T>A) c.742+6T>A (n.742+6T>A) c.-26-36612T>A (n.-26-36612T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632064C>A | CA2685701462 | PRKAG2 | c.31+5G>T (n.31+5G>T) c.754+5G>T (n.754+5G>T) n.100+5G>T c.382+5G>T (n.382+5G>T) c.-29-36610G>T (n.-29-36610G>T) n.869+5G>T c.553-36613G>T (n.553-36613G>T) c.622+5G>T (n.622+5G>T) c.525+5G>T (n.525+5G>T) n.490+5G>T n.135+5G>T n.159+5G>T c.685-36610G>T (n.685-36610G>T) c.742+5G>T (n.742+5G>T) c.-26-36613G>T (n.-26-36613G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632064C>T | CA2685701463 | PRKAG2 | c.31+5G>A (n.31+5G>A) c.754+5G>A (n.754+5G>A) n.100+5G>A c.382+5G>A (n.382+5G>A) c.-29-36610G>A (n.-29-36610G>A) n.869+5G>A c.553-36613G>A (n.553-36613G>A) c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) n.490+5G>A n.135+5G>A n.159+5G>A c.685-36610G>A (n.685-36610G>A) c.742+5G>A (n.742+5G>A) c.-26-36613G>A (n.-26-36613G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632065T>A | CA2685701464 | PRKAG2 | c.31+4A>T (n.31+4A>T) c.754+4A>T (n.754+4A>T) n.100+4A>T c.382+4A>T (n.382+4A>T) c.-29-36611A>T (n.-29-36611A>T) n.869+4A>T c.553-36614A>T (n.553-36614A>T) c.622+4A>T (n.622+4A>T) c.525+4A>T (n.525+4A>T) n.490+4A>T n.135+4A>T n.159+4A>T c.685-36611A>T (n.685-36611A>T) c.742+4A>T (n.742+4A>T) c.-26-36614A>T (n.-26-36614A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632065T>C | CA2685701465 | PRKAG2 | c.31+4A>G (n.31+4A>G) c.754+4A>G (n.754+4A>G) n.100+4A>G c.382+4A>G (n.382+4A>G) c.-29-36611A>G (n.-29-36611A>G) n.869+4A>G c.553-36614A>G (n.553-36614A>G) c.622+4A>G (n.622+4A>G) c.525+4A>G (n.525+4A>G) n.490+4A>G n.135+4A>G n.159+4A>G c.685-36611A>G (n.685-36611A>G) c.742+4A>G (n.742+4A>G) c.-26-36614A>G (n.-26-36614A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632065T>G | CA2778446085 | PRKAG2 | c.31+4A>C (n.31+4A>C) c.754+4A>C (n.754+4A>C) n.100+4A>C c.382+4A>C (n.382+4A>C) c.-29-36611A>C (n.-29-36611A>C) n.869+4A>C c.553-36614A>C (n.553-36614A>C) c.622+4A>C (n.622+4A>C) c.525+4A>C (n.525+4A>C) n.490+4A>C n.135+4A>C n.159+4A>C c.685-36611A>C (n.685-36611A>C) c.742+4A>C (n.742+4A>C) c.-26-36614A>C (n.-26-36614A>C) | |
7 | g.151632066C>A | CA2685701466 | PRKAG2 | c.31+3G>T (n.31+3G>T) c.754+3G>T (n.754+3G>T) n.100+3G>T c.382+3G>T (n.382+3G>T) c.-29-36612G>T (n.-29-36612G>T) n.869+3G>T c.553-36615G>T (n.553-36615G>T) c.622+3G>T (n.622+3G>T) c.525+3G>T (n.525+3G>T) n.490+3G>T n.135+3G>T n.159+3G>T c.685-36612G>T (n.685-36612G>T) c.742+3G>T (n.742+3G>T) c.-26-36615G>T (n.-26-36615G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632066C>G | CA2685701467 | PRKAG2 | c.31+3G>C (n.31+3G>C) c.754+3G>C (n.754+3G>C) n.100+3G>C c.382+3G>C (n.382+3G>C) c.-29-36612G>C (n.-29-36612G>C) n.869+3G>C c.553-36615G>C (n.553-36615G>C) c.622+3G>C (n.622+3G>C) c.525+3G>C (n.525+3G>C) n.490+3G>C n.135+3G>C n.159+3G>C c.685-36612G>C (n.685-36612G>C) c.742+3G>C (n.742+3G>C) c.-26-36615G>C (n.-26-36615G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632066C>T | CA2685701468 | PRKAG2 | c.31+3G>A (n.31+3G>A) c.754+3G>A (n.754+3G>A) n.100+3G>A c.382+3G>A (n.382+3G>A) c.-29-36612G>A (n.-29-36612G>A) n.869+3G>A c.553-36615G>A (n.553-36615G>A) c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.525+3G>A (n.525+3G>A) n.490+3G>A n.135+3G>A n.159+3G>A c.685-36612G>A (n.685-36612G>A) c.742+3G>A (n.742+3G>A) c.-26-36615G>A (n.-26-36615G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632067A>C | CA370071103 | PRKAG2 | c.31+2T>G (n.31+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.100+2T>G c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.-29-36613T>G (n.-29-36613T>G) n.869+2T>G c.553-36616T>G (n.553-36616T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) n.490+2T>G n.135+2T>G n.159+2T>G c.685-36613T>G (n.685-36613T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) c.-26-36616T>G (n.-26-36616T>G) | |
7 | g.151632067A>G | CA370071106 | PRKAG2 | c.31+2T>C (n.31+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.100+2T>C c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.-29-36613T>C (n.-29-36613T>C) n.869+2T>C c.553-36616T>C (n.553-36616T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) n.490+2T>C n.135+2T>C n.159+2T>C c.685-36613T>C (n.685-36613T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) c.-26-36616T>C (n.-26-36616T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632067A>T | CA370071101 | PRKAG2 | c.31+2T>A (n.31+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.100+2T>A c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.-29-36613T>A (n.-29-36613T>A) n.869+2T>A c.553-36616T>A (n.553-36616T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) n.490+2T>A n.135+2T>A n.159+2T>A c.685-36613T>A (n.685-36613T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) c.-26-36616T>A (n.-26-36616T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632068C>A | CA370071111 | PRKAG2 | c.31+1G>T (n.31+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.100+1G>T c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.-29-36614G>T (n.-29-36614G>T) n.869+1G>T c.553-36617G>T (n.553-36617G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) n.490+1G>T n.135+1G>T n.159+1G>T c.685-36614G>T (n.685-36614G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) c.-26-36617G>T (n.-26-36617G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632068C>G | CA370071108 | PRKAG2 | c.31+1G>C (n.31+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.100+1G>C c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.-29-36614G>C (n.-29-36614G>C) n.869+1G>C c.553-36617G>C (n.553-36617G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) n.490+1G>C n.135+1G>C n.159+1G>C c.685-36614G>C (n.685-36614G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) c.-26-36617G>C (n.-26-36617G>C) | |
7 | g.151632068C>T | CA370071110 | PRKAG2 | c.31+1G>A (n.31+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.100+1G>A c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.-29-36614G>A (n.-29-36614G>A) n.869+1G>A c.553-36617G>A (n.553-36617G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) n.490+1G>A n.135+1G>A n.159+1G>A c.685-36614G>A (n.685-36614G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) c.-26-36617G>A (n.-26-36617G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632069C>A | CA370071114 | PRKAG2 | c.31G>T (p.Val11Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.100G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.-29-36615G>T (n.-29-36615G>T) n.869G>T c.553-36618G>T (n.553-36618G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.525G>T (n.525G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) n.490G>T n.135G>T n.159G>T c.685-36615G>T (n.685-36615G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.742G>T (p.Val248Leu) c.-26-36618G>T (n.-26-36618G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632069C>G | CA370071116 | PRKAG2 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.100G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.-29-36615G>C (n.-29-36615G>C) n.869G>C c.553-36618G>C (n.553-36618G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.525G>C (n.525G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.490G>C n.135G>C n.159G>C c.685-36615G>C (n.685-36615G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.742G>C (p.Val248Leu) c.-26-36618G>C (n.-26-36618G>C) | |
7 | g.151632069C>T | CA370071118 | PRKAG2 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.100G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.-29-36615G>A (n.-29-36615G>A) n.869G>A c.553-36618G>A (n.553-36618G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.525G>A (n.525G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.490G>A n.135G>A n.159G>A c.685-36615G>A (n.685-36615G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.742G>A (p.Val248Ile) c.-26-36618G>A (n.-26-36618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632070T>A | CA370071120 | PRKAG2 | c.30A>T (p.Glu10Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.99A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) c.-29-36616A>T (n.-29-36616A>T) n.868A>T c.553-36619A>T (n.553-36619A>T) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.524A>T (n.524A>T) n.489A>T n.134A>T n.158A>T c.685-36616A>T (n.685-36616A>T) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.-26-36619A>T (n.-26-36619A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632070T>C | CA458673127 | PRKAG2 | c.30A>G (p.Glu10=) c.753A>G (p.Glu251=) n.99A>G c.381A>G (p.Glu127=) c.-29-36616A>G (n.-29-36616A>G) n.868A>G c.553-36619A>G (n.553-36619A>G) c.621A>G (p.Glu207=) c.524A>G (n.524A>G) n.489A>G n.134A>G n.158A>G c.685-36616A>G (n.685-36616A>G) c.741A>G (p.Glu247=) c.-26-36619A>G (n.-26-36619A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632070T>G | CA370071121 | PRKAG2 | c.30A>C (p.Glu10Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.99A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) c.-29-36616A>C (n.-29-36616A>C) n.868A>C c.553-36619A>C (n.553-36619A>C) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.524A>C (n.524A>C) n.489A>C n.134A>C n.158A>C c.685-36616A>C (n.685-36616A>C) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.-26-36619A>C (n.-26-36619A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632071del | CA2685701469 | PRKAG2 | c.30del (p.Val11Ter) c.753del (p.Val252Ter) c.753del (p.Ala252GlnfsTer2) c.30del (p.Ala11GlnfsTer2) n.99del c.381del (p.Val128Ter) c.-29-36616del (n.-29-36616del) n.868del c.553-36619del (n.553-36619del) c.621del (p.Gly208ValfsTer19) c.621del (p.Ala208GlnfsTer2) c.524del (n.524del) c.621del (p.Val208Ter) n.489del n.134del n.158del c.685-36616del (n.685-36616del) c.381del (p.Ala128GlnfsTer2) c.30del (p.Ala11GlnfsTer7) c.741del (p.Ala248GlnfsTer2) c.741del (p.Val248Ter) c.-26-36619del (n.-26-36619del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632071T>A | CA370071124 | PRKAG2 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.98A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.-29-36617A>T (n.-29-36617A>T) n.867A>T c.553-36620A>T (n.553-36620A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) c.523A>T (n.523A>T) n.488A>T n.133A>T n.157A>T c.685-36617A>T (n.685-36617A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) c.-26-36620A>T (n.-26-36620A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632071T>C | CA370071125 | PRKAG2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.98A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.-29-36617A>G (n.-29-36617A>G) n.867A>G c.553-36620A>G (n.553-36620A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.523A>G (n.523A>G) n.488A>G n.133A>G n.157A>G c.685-36617A>G (n.685-36617A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-26-36620A>G (n.-26-36620A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632071T>G | CA370071126 | PRKAG2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.98A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.-29-36617A>C (n.-29-36617A>C) n.867A>C c.553-36620A>C (n.553-36620A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.523A>C (n.523A>C) n.488A>C n.133A>C n.157A>C c.685-36617A>C (n.685-36617A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-26-36620A>C (n.-26-36620A>C) | |
7 | g.151632072C>A | CA169171322 | PRKAG2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.97G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-29-36618G>T (n.-29-36618G>T) n.866G>T c.553-36621G>T (n.553-36621G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.522G>T (n.522G>T) n.487G>T n.132G>T n.156G>T c.685-36618G>T (n.685-36618G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-26-36621G>T (n.-26-36621G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632072C= | CA1752766376 | PRKAG2 | c.28G= (p.Glu10=) c.751G= (p.Glu251=) n.97G= c.379G= (p.Glu127=) c.-29-36618G= (n.-29-36618G=) n.866G= c.553-36621G= (n.553-36621G=) c.619G= (p.Glu207=) c.522G= (n.522G=) n.487G= n.132G= n.156G= c.685-36618G= (n.685-36618G=) c.739G= (p.Glu247=) c.-26-36621G= (n.-26-36621G=) | |
7 | g.151632072C>G | CA370071127 | PRKAG2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.97G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-29-36618G>C (n.-29-36618G>C) n.866G>C c.553-36621G>C (n.553-36621G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.522G>C (n.522G>C) n.487G>C n.132G>C n.156G>C c.685-36618G>C (n.685-36618G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-26-36621G>C (n.-26-36621G>C) | |
7 | g.151632072C>T | CA169171323 | PRKAG2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.97G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-29-36618G>A (n.-29-36618G>A) n.866G>A c.553-36621G>A (n.553-36621G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.522G>A (n.522G>A) n.487G>A n.132G>A n.156G>A c.685-36618G>A (n.685-36618G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-26-36621G>A (n.-26-36621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151632072_151632073del | CA2778446086 | PRKAG2 | c.27_28del (p.Asp9GlufsTer21) c.750_751del (p.Asp250GlufsTer21) c.750_751del (p.Asp250GlufsTer22) c.27_28del (p.Asp9GlufsTer22) n.96_97del c.378_379del (p.Asp126GlufsTer21) c.-29-36619_-29-36618del (n.-29-36619_-29-36618del) n.865_866del c.553-36622_553-36621del (n.553-36622_553-36621del) c.618_619del (p.Asp206GlufsTer?) c.618_619del (p.Asp206GlufsTer22) c.521_522del (n.521_522del) c.618_619del (p.Asp206GlufsTer21) n.486_487del n.131_132del n.155_156del c.685-36619_685-36618del (n.685-36619_685-36618del) c.378_379del (p.Asp126GlufsTer22) c.27_28del (p.Asp9GlufsTer?) c.738_739del (p.Asp246GlufsTer22) c.738_739del (p.Asp246GlufsTer21) c.-26-36622_-26-36621del (n.-26-36622_-26-36621del) | |
7 | g.151632073G>A | CA058180 | PRKAG2 | c.27C>T (p.Asp9=) c.750C>T (p.Asp250=) n.96C>T c.378C>T (p.Asp126=) c.-29-36619C>T (n.-29-36619C>T) n.865C>T c.553-36622C>T (n.553-36622C>T) c.618C>T (p.Asp206=) c.521C>T (n.521C>T) n.486C>T n.131C>T n.155C>T c.685-36619C>T (n.685-36619C>T) c.738C>T (p.Asp246=) c.-26-36622C>T (n.-26-36622C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632073G>C | CA370071132 | PRKAG2 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.96C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) c.-29-36619C>G (n.-29-36619C>G) n.865C>G c.553-36622C>G (n.553-36622C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) c.521C>G (n.521C>G) n.486C>G n.131C>G n.155C>G c.685-36619C>G (n.685-36619C>G) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.-26-36622C>G (n.-26-36622C>G) | |
7 | g.151632073G= | CA1752766377 | PRKAG2 | c.27C= (p.Asp9=) c.750C= (p.Asp250=) n.96C= c.378C= (p.Asp126=) c.-29-36619C= (n.-29-36619C=) n.865C= c.553-36622C= (n.553-36622C=) c.618C= (p.Asp206=) c.521C= (n.521C=) n.486C= n.131C= n.155C= c.685-36619C= (n.685-36619C=) c.738C= (p.Asp246=) c.-26-36622C= (n.-26-36622C=) | |
7 | g.151632073G>T | CA370071130 | PRKAG2 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.96C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) c.-29-36619C>A (n.-29-36619C>A) n.865C>A c.553-36622C>A (n.553-36622C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) c.521C>A (n.521C>A) n.486C>A n.131C>A n.155C>A c.685-36619C>A (n.685-36619C>A) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.-26-36622C>A (n.-26-36622C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632074T>A | CA370071134 | PRKAG2 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.95A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.-29-36620A>T (n.-29-36620A>T) n.864A>T c.553-36623A>T (n.553-36623A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.520A>T (n.520A>T) n.485A>T n.130A>T n.154A>T c.685-36620A>T (n.685-36620A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.-26-36623A>T (n.-26-36623A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632074T>C | CA370071136 | PRKAG2 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.95A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.-29-36620A>G (n.-29-36620A>G) n.864A>G c.553-36623A>G (n.553-36623A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.520A>G (n.520A>G) n.485A>G n.130A>G n.154A>G c.685-36620A>G (n.685-36620A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.-26-36623A>G (n.-26-36623A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632074T>G | CA370071138 | PRKAG2 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.95A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.-29-36620A>C (n.-29-36620A>C) n.864A>C c.553-36623A>C (n.553-36623A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.520A>C (n.520A>C) n.485A>C n.130A>C n.154A>C c.685-36620A>C (n.685-36620A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.-26-36623A>C (n.-26-36623A>C) | |
7 | g.151632075C>A | CA370071140 | PRKAG2 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.94G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.-29-36621G>T (n.-29-36621G>T) n.863G>T c.553-36624G>T (n.553-36624G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.519G>T (n.519G>T) n.484G>T n.129G>T n.153G>T c.685-36621G>T (n.685-36621G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.-26-36624G>T (n.-26-36624G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632075C= | CA1752766378 | PRKAG2 | c.25G= (p.Asp9=) c.748G= (p.Asp250=) n.94G= c.376G= (p.Asp126=) c.-29-36621G= (n.-29-36621G=) n.863G= c.553-36624G= (n.553-36624G=) c.616G= (p.Asp206=) c.519G= (n.519G=) n.484G= n.129G= n.153G= c.685-36621G= (n.685-36621G=) c.736G= (p.Asp246=) c.-26-36624G= (n.-26-36624G=) | |
7 | g.151632075C>G | CA370071142 | PRKAG2 | c.25G>C (p.Asp9His) c.748G>C (p.Asp250His) n.94G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.-29-36621G>C (n.-29-36621G>C) n.863G>C c.553-36624G>C (n.553-36624G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.519G>C (n.519G>C) n.484G>C n.129G>C n.153G>C c.685-36621G>C (n.685-36621G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.-26-36624G>C (n.-26-36624G>C) | |
7 | g.151632075C>T | CA370071144 | PRKAG2 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.94G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.-29-36621G>A (n.-29-36621G>A) n.863G>A c.553-36624G>A (n.553-36624G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.519G>A (n.519G>A) n.484G>A n.129G>A n.153G>A c.685-36621G>A (n.685-36621G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.-26-36624G>A (n.-26-36624G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632076C>A | CA370071146 | PRKAG2 | c.24G>T (p.Glu8Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.93G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.-29-36622G>T (n.-29-36622G>T) n.862G>T c.553-36625G>T (n.553-36625G>T) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.518G>T (n.518G>T) n.483G>T n.128G>T n.152G>T c.685-36622G>T (n.685-36622G>T) c.735G>T (p.Glu245Asp) c.-26-36625G>T (n.-26-36625G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632076C>G | CA370071147 | PRKAG2 | c.24G>C (p.Glu8Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.93G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) c.-29-36622G>C (n.-29-36622G>C) n.862G>C c.553-36625G>C (n.553-36625G>C) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.518G>C (n.518G>C) n.483G>C n.128G>C n.152G>C c.685-36622G>C (n.685-36622G>C) c.735G>C (p.Glu245Asp) c.-26-36625G>C (n.-26-36625G>C) | |
7 | g.151632076C>T | CA458673128 | PRKAG2 | c.24G>A (p.Glu8=) c.747G>A (p.Glu249=) n.93G>A c.375G>A (p.Glu125=) c.-29-36622G>A (n.-29-36622G>A) n.862G>A c.553-36625G>A (n.553-36625G>A) c.615G>A (p.Glu205=) c.518G>A (n.518G>A) n.483G>A n.128G>A n.152G>A c.685-36622G>A (n.685-36622G>A) c.735G>A (p.Glu245=) c.-26-36625G>A (n.-26-36625G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632077T>A | CA370071151 | PRKAG2 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.92A>T c.374A>T (p.Glu125Val) c.-29-36623A>T (n.-29-36623A>T) n.861A>T c.553-36626A>T (n.553-36626A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.517A>T (n.517A>T) n.482A>T n.127A>T n.151A>T c.685-36623A>T (n.685-36623A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.-26-36626A>T (n.-26-36626A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632077T>C | CA370071152 | PRKAG2 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.92A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-29-36623A>G (n.-29-36623A>G) n.861A>G c.553-36626A>G (n.553-36626A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.517A>G (n.517A>G) n.482A>G n.127A>G n.151A>G c.685-36623A>G (n.685-36623A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.-26-36626A>G (n.-26-36626A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632077T>G | CA370071154 | PRKAG2 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.92A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-29-36623A>C (n.-29-36623A>C) n.861A>C c.553-36626A>C (n.553-36626A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.517A>C (n.517A>C) n.482A>C n.127A>C n.151A>C c.685-36623A>C (n.685-36623A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.-26-36626A>C (n.-26-36626A>C) | |
7 | g.151632078C>A | CA370071158 | PRKAG2 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.91G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-29-36624G>T (n.-29-36624G>T) n.860G>T c.553-36627G>T (n.553-36627G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.516G>T (n.516G>T) n.481G>T n.126G>T n.150G>T c.685-36624G>T (n.685-36624G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.-26-36627G>T (n.-26-36627G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632078C= | CA1752766379 | PRKAG2 | c.22G= (p.Glu8=) c.745G= (p.Glu249=) n.91G= c.373G= (p.Glu125=) c.-29-36624G= (n.-29-36624G=) n.860G= c.553-36627G= (n.553-36627G=) c.613G= (p.Glu205=) c.516G= (n.516G=) n.481G= n.126G= n.150G= c.685-36624G= (n.685-36624G=) c.733G= (p.Glu245=) c.-26-36627G= (n.-26-36627G=) | |
7 | g.151632078C>G | CA370071160 | PRKAG2 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.91G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-29-36624G>C (n.-29-36624G>C) n.860G>C c.553-36627G>C (n.553-36627G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.516G>C (n.516G>C) n.481G>C n.126G>C n.150G>C c.685-36624G>C (n.685-36624G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.-26-36627G>C (n.-26-36627G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632078C>T | CA370071156 | PRKAG2 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.91G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-29-36624G>A (n.-29-36624G>A) n.860G>A c.553-36627G>A (n.553-36627G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.516G>A (n.516G>A) n.481G>A n.126G>A n.150G>A c.685-36624G>A (n.685-36624G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.-26-36627G>A (n.-26-36627G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632079G>A | CA458673129 | PRKAG2 | c.21C>T (p.Phe7=) c.744C>T (p.Phe248=) n.90C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.-29-36625C>T (n.-29-36625C>T) n.859C>T c.553-36628C>T (n.553-36628C>T) c.612C>T (p.Phe204=) c.515C>T (n.515C>T) n.480C>T n.125C>T n.149C>T c.685-36625C>T (n.685-36625C>T) c.732C>T (p.Phe244=) c.-26-36628C>T (n.-26-36628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632079G>C | CA370071161 | PRKAG2 | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.90C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.-29-36625C>G (n.-29-36625C>G) n.859C>G c.553-36628C>G (n.553-36628C>G) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.515C>G (n.515C>G) n.480C>G n.125C>G n.149C>G c.685-36625C>G (n.685-36625C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.-26-36628C>G (n.-26-36628C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632079G= | CA1752766380 | PRKAG2 | c.21C= (p.Phe7=) c.744C= (p.Phe248=) n.90C= c.372C= (p.Phe124=) c.-29-36625C= (n.-29-36625C=) n.859C= c.553-36628C= (n.553-36628C=) c.612C= (p.Phe204=) c.515C= (n.515C=) n.480C= n.125C= n.149C= c.685-36625C= (n.685-36625C=) c.732C= (p.Phe244=) c.-26-36628C= (n.-26-36628C=) | |
7 | g.151632079G>T | CA370071163 | PRKAG2 | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.90C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.-29-36625C>A (n.-29-36625C>A) n.859C>A c.553-36628C>A (n.553-36628C>A) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.515C>A (n.515C>A) n.480C>A n.125C>A n.149C>A c.685-36625C>A (n.685-36625C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.-26-36628C>A (n.-26-36628C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632080A>C | CA370071165 | PRKAG2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.89T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.-29-36626T>G (n.-29-36626T>G) n.858T>G c.553-36629T>G (n.553-36629T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.514T>G (n.514T>G) n.479T>G n.124T>G n.148T>G c.685-36626T>G (n.685-36626T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.-26-36629T>G (n.-26-36629T>G) | |
7 | g.151632080A>G | CA370071167 | PRKAG2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.89T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.-29-36626T>C (n.-29-36626T>C) n.858T>C c.553-36629T>C (n.553-36629T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.514T>C (n.514T>C) n.479T>C n.124T>C n.148T>C c.685-36626T>C (n.685-36626T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.-26-36629T>C (n.-26-36629T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632080A>T | CA370071169 | PRKAG2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.89T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.-29-36626T>A (n.-29-36626T>A) n.858T>A c.553-36629T>A (n.553-36629T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.514T>A (n.514T>A) n.479T>A n.124T>A n.148T>A c.685-36626T>A (n.685-36626T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.-26-36629T>A (n.-26-36629T>A) | |
7 | g.151632081A>C | CA370071170 | PRKAG2 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.88T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.-29-36627T>G (n.-29-36627T>G) n.857T>G c.553-36630T>G (n.553-36630T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) c.513T>G (n.513T>G) n.478T>G n.123T>G n.147T>G c.685-36627T>G (n.685-36627T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) c.-26-36630T>G (n.-26-36630T>G) | |
7 | g.151632081A>G | CA370071173 | PRKAG2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.88T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.-29-36627T>C (n.-29-36627T>C) n.857T>C c.553-36630T>C (n.553-36630T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.513T>C (n.513T>C) n.478T>C n.123T>C n.147T>C c.685-36627T>C (n.685-36627T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.-26-36630T>C (n.-26-36630T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632081A>T | CA370071174 | PRKAG2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.88T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.-29-36627T>A (n.-29-36627T>A) n.857T>A c.553-36630T>A (n.553-36630T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.513T>A (n.513T>A) n.478T>A n.123T>A n.147T>A c.685-36627T>A (n.685-36627T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.-26-36630T>A (n.-26-36630T>A) | |
7 | g.151632082C>A | CA370071176 | PRKAG2 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.87G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) c.-29-36628G>T (n.-29-36628G>T) n.856G>T c.553-36631G>T (n.553-36631G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.512G>T (n.512G>T) n.477G>T n.122G>T n.146G>T c.685-36628G>T (n.685-36628G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.-26-36631G>T (n.-26-36631G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632082C>G | CA370071178 | PRKAG2 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.87G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) c.-29-36628G>C (n.-29-36628G>C) n.856G>C c.553-36631G>C (n.553-36631G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.512G>C (n.512G>C) n.477G>C n.122G>C n.146G>C c.685-36628G>C (n.685-36628G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.-26-36631G>C (n.-26-36631G>C) | |
7 | g.151632082C>T | CA458673130 | PRKAG2 | c.18G>A (p.Glu6=) c.741G>A (p.Glu247=) n.87G>A c.369G>A (p.Glu123=) c.-29-36628G>A (n.-29-36628G>A) n.856G>A c.553-36631G>A (n.553-36631G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.512G>A (n.512G>A) n.477G>A n.122G>A n.146G>A c.685-36628G>A (n.685-36628G>A) c.729G>A (p.Glu243=) c.-26-36631G>A (n.-26-36631G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632089_151632097dup | CA2685701470 | PRKAG2 | c.10_18dup (p.Glu6_Phe7insLysLeuGlu) c.733_741dup (p.Glu247_Phe248insLysLeuGlu) n.79_87dup c.361_369dup (p.Glu123_Phe124insLysLeuGlu) c.-29-36636_-29-36628dup (n.-29-36636_-29-36628dup) n.848_856dup c.553-36639_553-36631dup (n.553-36639_553-36631dup) c.601_609dup (p.Glu203_Phe204insLysLeuGlu) c.504_512dup (n.504_512dup) n.469_477dup n.114_122dup n.138_146dup c.685-36636_685-36628dup (n.685-36636_685-36628dup) c.721_729dup (p.Glu243_Phe244insLysLeuGlu) c.-26-36639_-26-36631dup (n.-26-36639_-26-36631dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151632083T>A | CA370071180 | PRKAG2 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.86A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.-29-36629A>T (n.-29-36629A>T) n.855A>T c.553-36632A>T (n.553-36632A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.511A>T (n.511A>T) n.476A>T n.121A>T n.145A>T c.685-36629A>T (n.685-36629A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.-26-36632A>T (n.-26-36632A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632083T>C | CA370071182 | PRKAG2 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.86A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.-29-36629A>G (n.-29-36629A>G) n.855A>G c.553-36632A>G (n.553-36632A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.511A>G (n.511A>G) n.476A>G n.121A>G n.145A>G c.685-36629A>G (n.685-36629A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.-26-36632A>G (n.-26-36632A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632083T>G | CA370071184 | PRKAG2 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.86A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.-29-36629A>C (n.-29-36629A>C) n.855A>C c.553-36632A>C (n.553-36632A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.511A>C (n.511A>C) n.476A>C n.121A>C n.145A>C c.685-36629A>C (n.685-36629A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.-26-36632A>C (n.-26-36632A>C) | |
7 | g.151632083T= | CA1752766381 | PRKAG2 | c.17A= (p.Glu6=) c.740A= (p.Glu247=) n.86A= c.368A= (p.Glu123=) c.-29-36629A= (n.-29-36629A=) n.855A= c.553-36632A= (n.553-36632A=) c.608A= (p.Glu203=) c.511A= (n.511A=) n.476A= n.121A= n.145A= c.685-36629A= (n.685-36629A=) c.728A= (p.Glu243=) c.-26-36632A= (n.-26-36632A=) | |
7 | g.151632084C>A | CA370071188 | PRKAG2 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.85G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.-29-36630G>T (n.-29-36630G>T) n.854G>T c.553-36633G>T (n.553-36633G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.510G>T (n.510G>T) n.475G>T n.120G>T n.144G>T c.685-36630G>T (n.685-36630G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.-26-36633G>T (n.-26-36633G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632084C= | CA1752766382 | PRKAG2 | c.16G= (p.Glu6=) c.739G= (p.Glu247=) n.85G= c.367G= (p.Glu123=) c.-29-36630G= (n.-29-36630G=) n.854G= c.553-36633G= (n.553-36633G=) c.607G= (p.Glu203=) c.510G= (n.510G=) n.475G= n.120G= n.144G= c.685-36630G= (n.685-36630G=) c.727G= (p.Glu243=) c.-26-36633G= (n.-26-36633G=) | |
7 | g.151632084C>G | CA014536 | PRKAG2 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.85G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.-29-36630G>C (n.-29-36630G>C) n.854G>C c.553-36633G>C (n.553-36633G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.510G>C (n.510G>C) n.475G>C n.120G>C n.144G>C c.685-36630G>C (n.685-36630G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.-26-36633G>C (n.-26-36633G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632084C>T | CA370071186 | PRKAG2 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.85G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.-29-36630G>A (n.-29-36630G>A) n.854G>A c.553-36633G>A (n.553-36633G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.510G>A (n.510G>A) n.475G>A n.120G>A n.144G>A c.685-36630G>A (n.685-36630G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.-26-36633G>A (n.-26-36633G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632085del | CA2685701471 | PRKAG2 | c.16del (p.Glu6SerfsTer6) c.739del (p.Glu247SerfsTer6) c.739del (p.Glu247SerfsTer7) c.16del (p.Glu6SerfsTer7) n.85del c.367del (p.Glu123SerfsTer6) c.-29-36630del (n.-29-36630del) n.854del c.553-36633del (n.553-36633del) c.607del (p.Glu203SerfsTer24) c.607del (p.Glu203SerfsTer7) c.510del (n.510del) c.607del (p.Glu203SerfsTer6) n.475del n.120del n.144del c.685-36630del (n.685-36630del) c.367del (p.Glu123SerfsTer7) c.16del (p.Glu6SerfsTer12) c.727del (p.Glu243SerfsTer7) c.727del (p.Glu243SerfsTer6) c.-26-36633del (n.-26-36633del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632085C>A | CA458673131 | PRKAG2 | c.15G>T (p.Leu5=) c.738G>T (p.Leu246=) n.84G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.-29-36631G>T (n.-29-36631G>T) n.853G>T c.553-36634G>T (n.553-36634G>T) c.606G>T (p.Leu202=) c.509G>T (n.509G>T) n.474G>T n.119G>T n.143G>T c.685-36631G>T (n.685-36631G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.-26-36634G>T (n.-26-36634G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632085C>G | CA458673132 | PRKAG2 | c.15G>C (p.Leu5=) c.738G>C (p.Leu246=) n.84G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.-29-36631G>C (n.-29-36631G>C) n.853G>C c.553-36634G>C (n.553-36634G>C) c.606G>C (p.Leu202=) c.509G>C (n.509G>C) n.474G>C n.119G>C n.143G>C c.685-36631G>C (n.685-36631G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.-26-36634G>C (n.-26-36634G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632085C>T | CA458673133 | PRKAG2 | c.15G>A (p.Leu5=) c.738G>A (p.Leu246=) n.84G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.-29-36631G>A (n.-29-36631G>A) n.853G>A c.553-36634G>A (n.553-36634G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.509G>A (n.509G>A) n.474G>A n.119G>A n.143G>A c.685-36631G>A (n.685-36631G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.-26-36634G>A (n.-26-36634G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632086A>C | CA370071190 | PRKAG2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.83T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.-29-36632T>G (n.-29-36632T>G) n.852T>G c.553-36635T>G (n.553-36635T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.508T>G (n.508T>G) n.473T>G n.118T>G n.142T>G c.685-36632T>G (n.685-36632T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.-26-36635T>G (n.-26-36635T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632086A>G | CA370071192 | PRKAG2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.83T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.-29-36632T>C (n.-29-36632T>C) n.852T>C c.553-36635T>C (n.553-36635T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.508T>C (n.508T>C) n.473T>C n.118T>C n.142T>C c.685-36632T>C (n.685-36632T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.-26-36635T>C (n.-26-36635T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632086A>T | CA370071197 | PRKAG2 | c.14T>A (p.Leu5Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.83T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.-29-36632T>A (n.-29-36632T>A) n.852T>A c.553-36635T>A (n.553-36635T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.508T>A (n.508T>A) n.473T>A n.118T>A n.142T>A c.685-36632T>A (n.685-36632T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.-26-36635T>A (n.-26-36635T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632087G>A | CA458673134 | PRKAG2 | c.13C>T (p.Leu5=) c.736C>T (p.Leu246=) n.82C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.-29-36633C>T (n.-29-36633C>T) n.851C>T c.553-36636C>T (n.553-36636C>T) c.604C>T (p.Leu202=) c.507C>T (n.507C>T) n.472C>T n.117C>T n.141C>T c.685-36633C>T (n.685-36633C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.-26-36636C>T (n.-26-36636C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632087G>C | CA370071198 | PRKAG2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.82C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.-29-36633C>G (n.-29-36633C>G) n.851C>G c.553-36636C>G (n.553-36636C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) c.507C>G (n.507C>G) n.472C>G n.117C>G n.141C>G c.685-36633C>G (n.685-36633C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.-26-36636C>G (n.-26-36636C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632087G>T | CA370071200 | PRKAG2 | c.13C>A (p.Leu5Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.82C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.-29-36633C>A (n.-29-36633C>A) n.851C>A c.553-36636C>A (n.553-36636C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) c.507C>A (n.507C>A) n.472C>A n.117C>A n.141C>A c.685-36633C>A (n.685-36633C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.-26-36636C>A (n.-26-36636C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632088C>A | CA370071202 | PRKAG2 | c.12G>T (p.Lys4Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.81G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.-29-36634G>T (n.-29-36634G>T) n.850G>T c.553-36637G>T (n.553-36637G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.506G>T (n.506G>T) n.471G>T n.116G>T n.140G>T c.685-36634G>T (n.685-36634G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.-26-36637G>T (n.-26-36637G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632088C>G | CA370071204 | PRKAG2 | c.12G>C (p.Lys4Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.81G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.-29-36634G>C (n.-29-36634G>C) n.850G>C c.553-36637G>C (n.553-36637G>C) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.506G>C (n.506G>C) n.471G>C n.116G>C n.140G>C c.685-36634G>C (n.685-36634G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.-26-36637G>C (n.-26-36637G>C) | |
7 | g.151632088C>T | CA458673135 | PRKAG2 | c.12G>A (p.Lys4=) c.735G>A (p.Lys245=) n.81G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.-29-36634G>A (n.-29-36634G>A) n.850G>A c.553-36637G>A (n.553-36637G>A) c.603G>A (p.Lys201=) c.506G>A (n.506G>A) n.471G>A n.116G>A n.140G>A c.685-36634G>A (n.685-36634G>A) c.723G>A (p.Lys241=) c.-26-36637G>A (n.-26-36637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632089T>A | CA370071206 | PRKAG2 | c.11A>T (p.Lys4Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.80A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.-29-36635A>T (n.-29-36635A>T) n.849A>T c.553-36638A>T (n.553-36638A>T) c.602A>T (p.Lys201Met) c.505A>T (n.505A>T) n.470A>T n.115A>T n.139A>T c.685-36635A>T (n.685-36635A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) c.-26-36638A>T (n.-26-36638A>T) | |
7 | g.151632089T>C | CA169171324 | PRKAG2 | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.80A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.-29-36635A>G (n.-29-36635A>G) n.849A>G c.553-36638A>G (n.553-36638A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.505A>G (n.505A>G) n.470A>G n.115A>G n.139A>G c.685-36635A>G (n.685-36635A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-26-36638A>G (n.-26-36638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632089T>G | CA370071208 | PRKAG2 | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.80A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.-29-36635A>C (n.-29-36635A>C) n.849A>C c.553-36638A>C (n.553-36638A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.505A>C (n.505A>C) n.470A>C n.115A>C n.139A>C c.685-36635A>C (n.685-36635A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-26-36638A>C (n.-26-36638A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632089T= | CA1752766383 | PRKAG2 | c.11A= (p.Lys4=) c.734A= (p.Lys245=) n.80A= c.362A= (p.Lys121=) c.-29-36635A= (n.-29-36635A=) n.849A= c.553-36638A= (n.553-36638A=) c.602A= (p.Lys201=) c.505A= (n.505A=) n.470A= n.115A= n.139A= c.685-36635A= (n.685-36635A=) c.722A= (p.Lys241=) c.-26-36638A= (n.-26-36638A=) | |
7 | g.151632090del | CA2685701472 | PRKAG2 | c.11del (p.Lys4SerfsTer8) c.734del (p.Lys245SerfsTer8) c.734del (p.Lys245SerfsTer9) c.11del (p.Lys4SerfsTer9) n.80del c.362del (p.Lys121SerfsTer8) c.-29-36635del (n.-29-36635del) n.849del c.553-36638del (n.553-36638del) c.602del (p.Lys201SerfsTer26) c.602del (p.Lys201SerfsTer9) c.505del (n.505del) c.602del (p.Lys201SerfsTer8) n.470del n.115del n.139del c.685-36635del (n.685-36635del) c.362del (p.Lys121SerfsTer9) c.11del (p.Lys4SerfsTer14) c.722del (p.Lys241SerfsTer9) c.722del (p.Lys241SerfsTer8) c.-26-36638del (n.-26-36638del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632090T>A | CA370071211 | PRKAG2 | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.79A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.-29-36636A>T (n.-29-36636A>T) n.848A>T c.553-36639A>T (n.553-36639A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.504A>T (n.504A>T) n.469A>T n.114A>T n.138A>T c.685-36636A>T (n.685-36636A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-26-36639A>T (n.-26-36639A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632090T>C | CA370071213 | PRKAG2 | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.79A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.-29-36636A>G (n.-29-36636A>G) n.848A>G c.553-36639A>G (n.553-36639A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.504A>G (n.504A>G) n.469A>G n.114A>G n.138A>G c.685-36636A>G (n.685-36636A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-26-36639A>G (n.-26-36639A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632090T>G | CA370071215 | PRKAG2 | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.79A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.-29-36636A>C (n.-29-36636A>C) n.848A>C c.553-36639A>C (n.553-36639A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.504A>C (n.504A>C) n.469A>C n.114A>C n.138A>C c.685-36636A>C (n.685-36636A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-26-36639A>C (n.-26-36639A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151632092_151632093dup | CA913188656 | PRKAG2 | c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer9) c.732_733dup (p.Lys245ArgfsTer9) c.732_733dup (p.Lys245ArgfsTer10) c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer10) n.78_79dup c.360_361dup (p.Lys121ArgfsTer9) c.-29-36637_-29-36636dup (n.-29-36637_-29-36636dup) n.847_848dup c.553-36640_553-36639dup (n.553-36640_553-36639dup) c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer27) c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer10) c.503_504dup (n.503_504dup) c.600_601dup (p.Lys201ArgfsTer9) n.468_469dup n.113_114dup n.137_138dup c.685-36637_685-36636dup (n.685-36637_685-36636dup) c.360_361dup (p.Lys121ArgfsTer10) c.9_10dup (p.Lys4ArgfsTer15) c.720_721dup (p.Lys241ArgfsTer10) c.720_721dup (p.Lys241ArgfsTer9) c.-26-36640_-26-36639dup (n.-26-36640_-26-36639dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151632091C>A | CA370071220 | PRKAG2 | c.9G>T (p.Glu3Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.78G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.-29-36637G>T (n.-29-36637G>T) n.847G>T c.553-36640G>T (n.553-36640G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.503G>T (n.503G>T) n.468G>T n.113G>T n.137G>T c.685-36637G>T (n.685-36637G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.-26-36640G>T (n.-26-36640G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632091C= | CA1752766384 | PRKAG2 | c.9G= (p.Glu3=) c.732G= (p.Glu244=) n.78G= c.360G= (p.Glu120=) c.-29-36637G= (n.-29-36637G=) n.847G= c.553-36640G= (n.553-36640G=) c.600G= (p.Glu200=) c.503G= (n.503G=) n.468G= n.113G= n.137G= c.685-36637G= (n.685-36637G=) c.720G= (p.Glu240=) c.-26-36640G= (n.-26-36640G=) | |
7 | g.151632091C>G | CA370071218 | PRKAG2 | c.9G>C (p.Glu3Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.78G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.-29-36637G>C (n.-29-36637G>C) n.847G>C c.553-36640G>C (n.553-36640G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.503G>C (n.503G>C) n.468G>C n.113G>C n.137G>C c.685-36637G>C (n.685-36637G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.-26-36640G>C (n.-26-36640G>C) | |
7 | g.151632091C>T | CA058171 | PRKAG2 | c.9G>A (p.Glu3=) c.732G>A (p.Glu244=) n.78G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.-29-36637G>A (n.-29-36637G>A) n.847G>A c.553-36640G>A (n.553-36640G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.503G>A (n.503G>A) n.468G>A n.113G>A n.137G>A c.685-36637G>A (n.685-36637G>A) c.720G>A (p.Glu240=) c.-26-36640G>A (n.-26-36640G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632092T>A | CA370071223 | PRKAG2 | c.8A>T (p.Glu3Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.77A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.-29-36638A>T (n.-29-36638A>T) n.846A>T c.553-36641A>T (n.553-36641A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.502A>T (n.502A>T) n.467A>T n.112A>T n.136A>T c.685-36638A>T (n.685-36638A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) c.-26-36641A>T (n.-26-36641A>T) | |
7 | g.151632092T>C | CA370071226 | PRKAG2 | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.77A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-29-36638A>G (n.-29-36638A>G) n.846A>G c.553-36641A>G (n.553-36641A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.502A>G (n.502A>G) n.467A>G n.112A>G n.136A>G c.685-36638A>G (n.685-36638A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.-26-36641A>G (n.-26-36641A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632092T>G | CA370071225 | PRKAG2 | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.77A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-29-36638A>C (n.-29-36638A>C) n.846A>C c.553-36641A>C (n.553-36641A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.502A>C (n.502A>C) n.467A>C n.112A>C n.136A>C c.685-36638A>C (n.685-36638A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.-26-36641A>C (n.-26-36641A>C) | |
7 | g.151632093C>A | CA370071229 | PRKAG2 | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.76G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-29-36639G>T (n.-29-36639G>T) n.845G>T c.553-36642G>T (n.553-36642G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.501G>T (n.501G>T) n.466G>T n.111G>T n.135G>T c.685-36639G>T (n.685-36639G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.-26-36642G>T (n.-26-36642G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632093C>G | CA370071232 | PRKAG2 | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.76G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.-29-36639G>C (n.-29-36639G>C) n.845G>C c.553-36642G>C (n.553-36642G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.501G>C (n.501G>C) n.466G>C n.111G>C n.135G>C c.685-36639G>C (n.685-36639G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.-26-36642G>C (n.-26-36642G>C) | |
7 | g.151632093C>T | CA370071230 | PRKAG2 | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.76G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-29-36639G>A (n.-29-36639G>A) n.845G>A c.553-36642G>A (n.553-36642G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.501G>A (n.501G>A) n.466G>A n.111G>A n.135G>A c.685-36639G>A (n.685-36639G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.-26-36642G>A (n.-26-36642G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632094del | CA2685701473 | PRKAG2 | c.7del (p.Glu3ArgfsTer9) c.730del (p.Glu244ArgfsTer9) c.730del (p.Glu244ArgfsTer10) c.7del (p.Glu3ArgfsTer10) n.76del c.358del (p.Glu120ArgfsTer9) c.-29-36639del (n.-29-36639del) n.845del c.553-36642del (n.553-36642del) c.598del (p.Glu200ArgfsTer27) c.598del (p.Glu200ArgfsTer10) c.501del (n.501del) c.598del (p.Glu200ArgfsTer9) n.466del n.111del n.135del c.685-36639del (n.685-36639del) c.358del (p.Glu120ArgfsTer10) c.7del (p.Glu3ArgfsTer15) c.718del (p.Glu240ArgfsTer10) c.718del (p.Glu240ArgfsTer9) c.-26-36642del (n.-26-36642del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632094C>A | CA458673136 | PRKAG2 | c.6G>T (p.Leu2=) c.729G>T (p.Leu243=) n.75G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.-29-36640G>T (n.-29-36640G>T) n.844G>T c.553-36643G>T (n.553-36643G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.500G>T (n.500G>T) n.465G>T n.110G>T n.134G>T c.685-36640G>T (n.685-36640G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.-26-36643G>T (n.-26-36643G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632094C= | CA1752766385 | PRKAG2 | c.6G= (p.Leu2=) c.729G= (p.Leu243=) n.75G= c.357G= (p.Leu119=) c.-29-36640G= (n.-29-36640G=) n.844G= c.553-36643G= (n.553-36643G=) c.597G= (p.Leu199=) c.500G= (n.500G=) n.465G= n.110G= n.134G= c.685-36640G= (n.685-36640G=) c.717G= (p.Leu239=) c.-26-36643G= (n.-26-36643G=) | |
7 | g.151632094C>G | CA458673138 | PRKAG2 | c.6G>C (p.Leu2=) c.729G>C (p.Leu243=) n.75G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.-29-36640G>C (n.-29-36640G>C) n.844G>C c.553-36643G>C (n.553-36643G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.500G>C (n.500G>C) n.465G>C n.110G>C n.134G>C c.685-36640G>C (n.685-36640G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.-26-36643G>C (n.-26-36643G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632094C>T | CA458673137 | PRKAG2 | c.6G>A (p.Leu2=) c.729G>A (p.Leu243=) n.75G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.-29-36640G>A (n.-29-36640G>A) n.844G>A c.553-36643G>A (n.553-36643G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.500G>A (n.500G>A) n.465G>A n.110G>A n.134G>A c.685-36640G>A (n.685-36640G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.-26-36643G>A (n.-26-36643G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632095A>C | CA370071234 | PRKAG2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.74T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-29-36641T>G (n.-29-36641T>G) n.843T>G c.553-36644T>G (n.553-36644T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.499T>G (n.499T>G) n.464T>G n.109T>G n.133T>G c.685-36641T>G (n.685-36641T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.-26-36644T>G (n.-26-36644T>G) | |
7 | g.151632095A>G | CA370071236 | PRKAG2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.74T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-29-36641T>C (n.-29-36641T>C) n.843T>C c.553-36644T>C (n.553-36644T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.499T>C (n.499T>C) n.464T>C n.109T>C n.133T>C c.685-36641T>C (n.685-36641T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.-26-36644T>C (n.-26-36644T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632095A>T | CA370071238 | PRKAG2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.74T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.-29-36641T>A (n.-29-36641T>A) n.843T>A c.553-36644T>A (n.553-36644T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.499T>A (n.499T>A) n.464T>A n.109T>A n.133T>A c.685-36641T>A (n.685-36641T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.-26-36644T>A (n.-26-36644T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632096G>A | CA458673139 | PRKAG2 | c.4C>T (p.Leu2=) c.727C>T (p.Leu243=) n.73C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.-29-36642C>T (n.-29-36642C>T) n.842C>T c.553-36645C>T (n.553-36645C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.498C>T (n.498C>T) n.463C>T n.108C>T n.132C>T c.685-36642C>T (n.685-36642C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.-26-36645C>T (n.-26-36645C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632096G>C | CA058166 | PRKAG2 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.73C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.-29-36642C>G (n.-29-36642C>G) n.842C>G c.553-36645C>G (n.553-36645C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.498C>G (n.498C>G) n.463C>G n.108C>G n.132C>G c.685-36642C>G (n.685-36642C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.-26-36645C>G (n.-26-36645C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632096G= | CA1752766386 | PRKAG2 | c.4C= (p.Leu2=) c.727C= (p.Leu243=) n.73C= c.355C= (p.Leu119=) c.-29-36642C= (n.-29-36642C=) n.842C= c.553-36645C= (n.553-36645C=) c.595C= (p.Leu199=) c.498C= (n.498C=) n.463C= n.108C= n.132C= c.685-36642C= (n.685-36642C=) c.715C= (p.Leu239=) c.-26-36645C= (n.-26-36645C=) | |
7 | g.151632096G>T | CA370071242 | PRKAG2 | c.4C>A (p.Leu2Met) c.727C>A (p.Leu243Met) n.73C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.-29-36642C>A (n.-29-36642C>A) n.842C>A c.553-36645C>A (n.553-36645C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.498C>A (n.498C>A) n.463C>A n.108C>A n.132C>A c.685-36642C>A (n.685-36642C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.-26-36645C>A (n.-26-36645C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632097C>A | CA370071245 | PRKAG2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.726G>T (p.Met242Ile) n.72G>T c.354G>T (p.Met118Ile) c.-29-36643G>T (n.-29-36643G>T) n.841G>T c.553-36646G>T (n.553-36646G>T) c.594G>T (p.Met198Ile) c.497G>T (n.497G>T) n.462G>T n.107G>T n.131G>T c.685-36643G>T (n.685-36643G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.-26-36646G>T (n.-26-36646G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632097C= | CA1752766387 | PRKAG2 | c.3G= (p.Met1=) c.726G= (p.Met242=) n.72G= c.354G= (p.Met118=) c.-29-36643G= (n.-29-36643G=) n.841G= c.553-36646G= (n.553-36646G=) c.594G= (p.Met198=) c.497G= (n.497G=) n.462G= n.107G= n.131G= c.685-36643G= (n.685-36643G=) c.714G= (p.Met238=) c.-26-36646G= (n.-26-36646G=) | |
7 | g.151632097C>G | CA370071246 | PRKAG2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.726G>C (p.Met242Ile) n.72G>C c.354G>C (p.Met118Ile) c.-29-36643G>C (n.-29-36643G>C) n.841G>C c.553-36646G>C (n.553-36646G>C) c.594G>C (p.Met198Ile) c.497G>C (n.497G>C) n.462G>C n.107G>C n.131G>C c.685-36643G>C (n.685-36643G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.-26-36646G>C (n.-26-36646G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632097C>T | CA370071248 | PRKAG2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.726G>A (p.Met242Ile) n.72G>A c.354G>A (p.Met118Ile) c.-29-36643G>A (n.-29-36643G>A) n.841G>A c.553-36646G>A (n.553-36646G>A) c.594G>A (p.Met198Ile) c.497G>A (n.497G>A) n.462G>A n.107G>A n.131G>A c.685-36643G>A (n.685-36643G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.-26-36646G>A (n.-26-36646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632098A>C | CA370071250 | PRKAG2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) n.71T>G c.353T>G (p.Met118Arg) c.-29-36644T>G (n.-29-36644T>G) n.840T>G c.553-36647T>G (n.553-36647T>G) c.593T>G (p.Met198Arg) c.496T>G (n.496T>G) n.461T>G n.106T>G n.130T>G c.685-36644T>G (n.685-36644T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.-26-36647T>G (n.-26-36647T>G) | |
7 | g.151632098A>G | CA370071252 | PRKAG2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) n.71T>C c.353T>C (p.Met118Thr) c.-29-36644T>C (n.-29-36644T>C) n.840T>C c.553-36647T>C (n.553-36647T>C) c.593T>C (p.Met198Thr) c.496T>C (n.496T>C) n.461T>C n.106T>C n.130T>C c.685-36644T>C (n.685-36644T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.-26-36647T>C (n.-26-36647T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632098A>T | CA370071254 | PRKAG2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) n.71T>A c.353T>A (p.Met118Lys) c.-29-36644T>A (n.-29-36644T>A) n.840T>A c.553-36647T>A (n.553-36647T>A) c.593T>A (p.Met198Lys) c.496T>A (n.496T>A) n.461T>A n.106T>A n.130T>A c.685-36644T>A (n.685-36644T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.-26-36647T>A (n.-26-36647T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632099T>A | CA370071258 | PRKAG2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) n.70A>T c.352A>T (p.Met118Leu) c.-29-36645A>T (n.-29-36645A>T) n.839A>T c.553-36648A>T (n.553-36648A>T) c.592A>T (p.Met198Leu) c.495A>T (n.495A>T) n.460A>T n.105A>T n.129A>T c.685-36645A>T (n.685-36645A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.-26-36648A>T (n.-26-36648A>T) | |
7 | g.151632099T>C | CA370071255 | PRKAG2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.724A>G (p.Met242Val) n.70A>G c.352A>G (p.Met118Val) c.-29-36645A>G (n.-29-36645A>G) n.839A>G c.553-36648A>G (n.553-36648A>G) c.592A>G (p.Met198Val) c.495A>G (n.495A>G) n.460A>G n.105A>G n.129A>G c.685-36645A>G (n.685-36645A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.-26-36648A>G (n.-26-36648A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632099T>G | CA370071256 | PRKAG2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) n.70A>C c.352A>C (p.Met118Leu) c.-29-36645A>C (n.-29-36645A>C) n.839A>C c.553-36648A>C (n.553-36648A>C) c.592A>C (p.Met198Leu) c.495A>C (n.495A>C) n.460A>C n.105A>C n.129A>C c.685-36645A>C (n.685-36645A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.-26-36648A>C (n.-26-36648A>C) | dbSNP |
7 | g.151632099T= | CA1752766388 | PRKAG2 | c.1A= (p.Met1=) c.724A= (p.Met242=) n.70A= c.352A= (p.Met118=) c.-29-36645A= (n.-29-36645A=) n.839A= c.553-36648A= (n.553-36648A=) c.592A= (p.Met198=) c.495A= (n.495A=) n.460A= n.105A= n.129A= c.685-36645A= (n.685-36645A=) c.712A= (p.Met238=) c.-26-36648A= (n.-26-36648A=) | |
7 | g.151632100G>A | CA458673140 | PRKAG2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.723C>T (p.Gly241=) n.69C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.-29-36646C>T (n.-29-36646C>T) n.838C>T c.553-36649C>T (n.553-36649C>T) c.591C>T (p.Gly197=) c.494C>T (n.494C>T) n.459C>T n.104C>T n.128C>T c.685-36646C>T (n.685-36646C>T) c.711C>T (p.Gly237=) c.-26-36649C>T (n.-26-36649C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632100G>C | CA458673141 | PRKAG2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.723C>G (p.Gly241=) n.69C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.-29-36646C>G (n.-29-36646C>G) n.838C>G c.553-36649C>G (n.553-36649C>G) c.591C>G (p.Gly197=) c.494C>G (n.494C>G) n.459C>G n.104C>G n.128C>G c.685-36646C>G (n.685-36646C>G) c.711C>G (p.Gly237=) c.-26-36649C>G (n.-26-36649C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632100G>T | CA458673142 | PRKAG2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.723C>A (p.Gly241=) n.69C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.-29-36646C>A (n.-29-36646C>A) n.838C>A c.553-36649C>A (n.553-36649C>A) c.591C>A (p.Gly197=) c.494C>A (n.494C>A) n.459C>A n.104C>A n.128C>A c.685-36646C>A (n.685-36646C>A) c.711C>A (p.Gly237=) c.-26-36649C>A (n.-26-36649C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632101C>A | CA370071261 | PRKAG2 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.68G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.-29-36647G>T (n.-29-36647G>T) n.837G>T c.553-36650G>T (n.553-36650G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.493G>T (n.493G>T) n.458G>T n.103G>T n.127G>T c.685-36647G>T (n.685-36647G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.-26-36650G>T (n.-26-36650G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632101C= | CA1752766389 | PRKAG2 | c.-2G= (n.-2G=) c.722G= (p.Gly241=) n.68G= c.350G= (p.Gly117=) c.-29-36647G= (n.-29-36647G=) n.837G= c.553-36650G= (n.553-36650G=) c.590G= (p.Gly197=) c.493G= (n.493G=) n.458G= n.103G= n.127G= c.685-36647G= (n.685-36647G=) c.710G= (p.Gly237=) c.-26-36650G= (n.-26-36650G=) | |
7 | g.151632101C>G | CA370071262 | PRKAG2 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.68G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-29-36647G>C (n.-29-36647G>C) n.837G>C c.553-36650G>C (n.553-36650G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.493G>C (n.493G>C) n.458G>C n.103G>C n.127G>C c.685-36647G>C (n.685-36647G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.-26-36650G>C (n.-26-36650G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632101C>T | CA014526 | PRKAG2 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.68G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.-29-36647G>A (n.-29-36647G>A) n.837G>A c.553-36650G>A (n.553-36650G>A) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.493G>A (n.493G>A) n.458G>A n.103G>A n.127G>A c.685-36647G>A (n.685-36647G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.-26-36650G>A (n.-26-36650G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632102C>A | CA370071266 | PRKAG2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.67G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.-29-36648G>T (n.-29-36648G>T) n.836G>T c.553-36651G>T (n.553-36651G>T) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.492G>T (n.492G>T) n.457G>T n.102G>T n.126G>T c.685-36648G>T (n.685-36648G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.-26-36651G>T (n.-26-36651G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632102C= | CA1752766390 | PRKAG2 | c.-3G= (n.-3G=) c.721G= (p.Gly241=) n.67G= c.349G= (p.Gly117=) c.-29-36648G= (n.-29-36648G=) n.836G= c.553-36651G= (n.553-36651G=) c.589G= (p.Gly197=) c.492G= (n.492G=) n.457G= n.102G= n.126G= c.685-36648G= (n.685-36648G=) c.709G= (p.Gly237=) c.-26-36651G= (n.-26-36651G=) | |
7 | g.151632102C>G | CA370071268 | PRKAG2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.67G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-29-36648G>C (n.-29-36648G>C) n.836G>C c.553-36651G>C (n.553-36651G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.492G>C (n.492G>C) n.457G>C n.102G>C n.126G>C c.685-36648G>C (n.685-36648G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.-26-36651G>C (n.-26-36651G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632102C>T | CA058156 | PRKAG2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.67G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.-29-36648G>A (n.-29-36648G>A) n.836G>A c.553-36651G>A (n.553-36651G>A) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.492G>A (n.492G>A) n.457G>A n.102G>A n.126G>A c.685-36648G>A (n.685-36648G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.-26-36651G>A (n.-26-36651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632103G>A | CA458673143 | PRKAG2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.720C>T (p.Ala240=) n.66C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-29-36649C>T (n.-29-36649C>T) n.835C>T c.553-36652C>T (n.553-36652C>T) c.588C>T (p.Ala196=) c.491C>T (n.491C>T) n.456C>T n.101C>T n.125C>T c.685-36649C>T (n.685-36649C>T) c.708C>T (p.Ala236=) c.-26-36652C>T (n.-26-36652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632103G>C | CA058150 | PRKAG2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.720C>G (p.Ala240=) n.66C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-29-36649C>G (n.-29-36649C>G) n.835C>G c.553-36652C>G (n.553-36652C>G) c.588C>G (p.Ala196=) c.491C>G (n.491C>G) n.456C>G n.101C>G n.125C>G c.685-36649C>G (n.685-36649C>G) c.708C>G (p.Ala236=) c.-26-36652C>G (n.-26-36652C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632103G= | CA1752766391 | PRKAG2 | c.-4C= (n.-4C=) c.720C= (p.Ala240=) n.66C= c.348C= (p.Ala116=) c.-29-36649C= (n.-29-36649C=) n.835C= c.553-36652C= (n.553-36652C=) c.588C= (p.Ala196=) c.491C= (n.491C=) n.456C= n.101C= n.125C= c.685-36649C= (n.685-36649C=) c.708C= (p.Ala236=) c.-26-36652C= (n.-26-36652C=) | |
7 | g.151632103G>T | CA458673144 | PRKAG2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.720C>A (p.Ala240=) n.66C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-29-36649C>A (n.-29-36649C>A) n.835C>A c.553-36652C>A (n.553-36652C>A) c.588C>A (p.Ala196=) c.491C>A (n.491C>A) n.456C>A n.101C>A n.125C>A c.685-36649C>A (n.685-36649C>A) c.708C>A (p.Ala236=) c.-26-36652C>A (n.-26-36652C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632104G>A | CA370071271 | PRKAG2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) n.65C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-29-36650C>T (n.-29-36650C>T) n.834C>T c.553-36653C>T (n.553-36653C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.490C>T (n.490C>T) n.455C>T n.100C>T n.124C>T c.685-36650C>T (n.685-36650C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.-26-36653C>T (n.-26-36653C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632104G>C | CA370071274 | PRKAG2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.65C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-29-36650C>G (n.-29-36650C>G) n.834C>G c.553-36653C>G (n.553-36653C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.490C>G (n.490C>G) n.455C>G n.100C>G n.124C>G c.685-36650C>G (n.685-36650C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.-26-36653C>G (n.-26-36653C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632104G= | CA1752766392 | PRKAG2 | c.-5C= (n.-5C=) c.719C= (p.Ala240=) n.65C= c.347C= (p.Ala116=) c.-29-36650C= (n.-29-36650C=) n.834C= c.553-36653C= (n.553-36653C=) c.587C= (p.Ala196=) c.490C= (n.490C=) n.455C= n.100C= n.124C= c.685-36650C= (n.685-36650C=) c.707C= (p.Ala236=) c.-26-36653C= (n.-26-36653C=) | |
7 | g.151632104G>T | CA370071275 | PRKAG2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.65C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-29-36650C>A (n.-29-36650C>A) n.834C>A c.553-36653C>A (n.553-36653C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.490C>A (n.490C>A) n.455C>A n.100C>A n.124C>A c.685-36650C>A (n.685-36650C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.-26-36653C>A (n.-26-36653C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632105C>A | CA370071278 | PRKAG2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.64G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-29-36651G>T (n.-29-36651G>T) n.833G>T c.553-36654G>T (n.553-36654G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.489G>T (n.489G>T) n.454G>T n.99G>T n.123G>T c.685-36651G>T (n.685-36651G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.-26-36654G>T (n.-26-36654G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632105C= | CA1752766393 | PRKAG2 | c.-6G= (n.-6G=) c.718G= (p.Ala240=) n.64G= c.346G= (p.Ala116=) c.-29-36651G= (n.-29-36651G=) n.833G= c.553-36654G= (n.553-36654G=) c.586G= (p.Ala196=) c.489G= (n.489G=) n.454G= n.99G= n.123G= c.685-36651G= (n.685-36651G=) c.706G= (p.Ala236=) c.-26-36654G= (n.-26-36654G=) | |
7 | g.151632105C>G | CA370071280 | PRKAG2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.64G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-29-36651G>C (n.-29-36651G>C) n.833G>C c.553-36654G>C (n.553-36654G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.489G>C (n.489G>C) n.454G>C n.99G>C n.123G>C c.685-36651G>C (n.685-36651G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.-26-36654G>C (n.-26-36654G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632105C>T | CA058140 | PRKAG2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.64G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-29-36651G>A (n.-29-36651G>A) n.833G>A c.553-36654G>A (n.553-36654G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.489G>A (n.489G>A) n.454G>A n.99G>A n.123G>A c.685-36651G>A (n.685-36651G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.-26-36654G>A (n.-26-36654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632106T>A | CA370071282 | PRKAG2 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.63A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.-29-36652A>T (n.-29-36652A>T) n.832A>T c.553-36655A>T (n.553-36655A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.488A>T (n.488A>T) n.453A>T n.98A>T n.122A>T c.685-36652A>T (n.685-36652A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.-26-36655A>T (n.-26-36655A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632106T>C | CA458673145 | PRKAG2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.717A>G (p.Glu239=) n.63A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.-29-36652A>G (n.-29-36652A>G) n.832A>G c.553-36655A>G (n.553-36655A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.488A>G (n.488A>G) n.453A>G n.98A>G n.122A>G c.685-36652A>G (n.685-36652A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.-26-36655A>G (n.-26-36655A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632106T>G | CA169171325 | PRKAG2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.63A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.-29-36652A>C (n.-29-36652A>C) n.832A>C c.553-36655A>C (n.553-36655A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.488A>C (n.488A>C) n.453A>C n.98A>C n.122A>C c.685-36652A>C (n.685-36652A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.-26-36655A>C (n.-26-36655A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632106T= | CA1752766394 | PRKAG2 | c.-7A= (n.-7A=) c.717A= (p.Glu239=) n.63A= c.345A= (p.Glu115=) c.-29-36652A= (n.-29-36652A=) n.832A= c.553-36655A= (n.553-36655A=) c.585A= (p.Glu195=) c.488A= (n.488A=) n.453A= n.98A= n.122A= c.685-36652A= (n.685-36652A=) c.705A= (p.Glu235=) c.-26-36655A= (n.-26-36655A=) | |
7 | g.151632107del | CA2685701474 | PRKAG2 | c.-7del (n.-7del) c.717del (p.Ala240ProfsTer13) c.717del (p.Ala240ProfsTer14) n.63del c.345del (p.Ala116ProfsTer13) c.-29-36652del (n.-29-36652del) n.832del c.553-36655del (n.553-36655del) c.585del (p.Ala196ProfsTer?) c.585del (p.Ala196ProfsTer14) c.488del (n.488del) c.585del (p.Ala196ProfsTer13) n.453del n.98del n.122del c.685-36652del (n.685-36652del) c.345del (p.Ala116ProfsTer14) c.705del (p.Ala236ProfsTer14) c.705del (p.Ala236ProfsTer13) c.-26-36655del (n.-26-36655del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632107T>A | CA370071285 | PRKAG2 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) n.62A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.-29-36653A>T (n.-29-36653A>T) n.831A>T c.553-36656A>T (n.553-36656A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.487A>T (n.487A>T) n.452A>T n.97A>T n.121A>T c.685-36653A>T (n.685-36653A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.-26-36656A>T (n.-26-36656A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632107T>C | CA370071287 | PRKAG2 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.62A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-29-36653A>G (n.-29-36653A>G) n.831A>G c.553-36656A>G (n.553-36656A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.487A>G (n.487A>G) n.452A>G n.97A>G n.121A>G c.685-36653A>G (n.685-36653A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.-26-36656A>G (n.-26-36656A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632107T>G | CA370071289 | PRKAG2 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.62A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-29-36653A>C (n.-29-36653A>C) n.831A>C c.553-36656A>C (n.553-36656A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.487A>C (n.487A>C) n.452A>C n.97A>C n.121A>C c.685-36653A>C (n.685-36653A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.-26-36656A>C (n.-26-36656A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632108C>A | CA370071295 | PRKAG2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.61G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-29-36654G>T (n.-29-36654G>T) n.830G>T c.553-36657G>T (n.553-36657G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.486G>T (n.486G>T) n.451G>T n.96G>T n.120G>T c.685-36654G>T (n.685-36654G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.-26-36657G>T (n.-26-36657G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632108C= | CA1752766395 | PRKAG2 | c.-9G= (n.-9G=) c.715G= (p.Glu239=) n.61G= c.343G= (p.Glu115=) c.-29-36654G= (n.-29-36654G=) n.830G= c.553-36657G= (n.553-36657G=) c.583G= (p.Glu195=) c.486G= (n.486G=) n.451G= n.96G= n.120G= c.685-36654G= (n.685-36654G=) c.703G= (p.Glu235=) c.-26-36657G= (n.-26-36657G=) | |
7 | g.151632108C>G | CA370071293 | PRKAG2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.61G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-29-36654G>C (n.-29-36654G>C) n.830G>C c.553-36657G>C (n.553-36657G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.486G>C (n.486G>C) n.451G>C n.96G>C n.120G>C c.685-36654G>C (n.685-36654G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.-26-36657G>C (n.-26-36657G>C) | |
7 | g.151632108C>T | CA370071291 | PRKAG2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.61G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-29-36654G>A (n.-29-36654G>A) n.830G>A c.553-36657G>A (n.553-36657G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.486G>A (n.486G>A) n.451G>A n.96G>A n.120G>A c.685-36654G>A (n.685-36654G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.-26-36657G>A (n.-26-36657G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632109C>A | CA458673148 | PRKAG2 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.714G>T (p.Ala238=) n.60G>T c.342G>T (p.Ala114=) c.-29-36655G>T (n.-29-36655G>T) n.829G>T c.553-36658G>T (n.553-36658G>T) c.582G>T (p.Ala194=) c.485G>T (n.485G>T) n.450G>T n.95G>T n.119G>T c.685-36655G>T (n.685-36655G>T) c.702G>T (p.Ala234=) c.-26-36658G>T (n.-26-36658G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632109C= | CA1752766396 | PRKAG2 | c.-10G= (n.-10G=) c.714G= (p.Ala238=) n.60G= c.342G= (p.Ala114=) c.-29-36655G= (n.-29-36655G=) n.829G= c.553-36658G= (n.553-36658G=) c.582G= (p.Ala194=) c.485G= (n.485G=) n.450G= n.95G= n.119G= c.685-36655G= (n.685-36655G=) c.702G= (p.Ala234=) c.-26-36658G= (n.-26-36658G=) | |
7 | g.151632109C>G | CA458673147 | PRKAG2 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.714G>C (p.Ala238=) n.60G>C c.342G>C (p.Ala114=) c.-29-36655G>C (n.-29-36655G>C) n.829G>C c.553-36658G>C (n.553-36658G>C) c.582G>C (p.Ala194=) c.485G>C (n.485G>C) n.450G>C n.95G>C n.119G>C c.685-36655G>C (n.685-36655G>C) c.702G>C (p.Ala234=) c.-26-36658G>C (n.-26-36658G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632109C>T | CA458673146 | PRKAG2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.714G>A (p.Ala238=) n.60G>A c.342G>A (p.Ala114=) c.-29-36655G>A (n.-29-36655G>A) n.829G>A c.553-36658G>A (n.553-36658G>A) c.582G>A (p.Ala194=) c.485G>A (n.485G>A) n.450G>A n.95G>A n.119G>A c.685-36655G>A (n.685-36655G>A) c.702G>A (p.Ala234=) c.-26-36658G>A (n.-26-36658G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632110del | CA2685701475 | PRKAG2 | c.-11del (n.-11del) c.713del (p.Ala238GlyfsTer15) c.713del (p.Ala238GlyfsTer16) n.59del c.341del (p.Ala114GlyfsTer15) c.-29-36656del (n.-29-36656del) n.828del c.553-36659del (n.553-36659del) c.581del (p.Ala194GlyfsTer?) c.581del (p.Ala194GlyfsTer16) c.484del (n.484del) c.581del (p.Ala194GlyfsTer15) n.449del n.94del n.118del c.685-36656del (n.685-36656del) c.341del (p.Ala114GlyfsTer16) c.701del (p.Ala234GlyfsTer16) c.701del (p.Ala234GlyfsTer15) c.-26-36659del (n.-26-36659del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632110G>A | CA370071297 | PRKAG2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) n.59C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.-29-36656C>T (n.-29-36656C>T) n.828C>T c.553-36659C>T (n.553-36659C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.484C>T (n.484C>T) n.449C>T n.94C>T n.118C>T c.685-36656C>T (n.685-36656C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.-26-36659C>T (n.-26-36659C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632110G>C | CA370071299 | PRKAG2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.59C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-29-36656C>G (n.-29-36656C>G) n.828C>G c.553-36659C>G (n.553-36659C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.484C>G (n.484C>G) n.449C>G n.94C>G n.118C>G c.685-36656C>G (n.685-36656C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.-26-36659C>G (n.-26-36659C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632110G= | CA1752766397 | PRKAG2 | c.-11C= (n.-11C=) c.713C= (p.Ala238=) n.59C= c.341C= (p.Ala114=) c.-29-36656C= (n.-29-36656C=) n.828C= c.553-36659C= (n.553-36659C=) c.581C= (p.Ala194=) c.484C= (n.484C=) n.449C= n.94C= n.118C= c.685-36656C= (n.685-36656C=) c.701C= (p.Ala234=) c.-26-36659C= (n.-26-36659C=) | |
7 | g.151632110G>T | CA370071301 | PRKAG2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.713C>A (p.Ala238Glu) n.59C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.-29-36656C>A (n.-29-36656C>A) n.828C>A c.553-36659C>A (n.553-36659C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.484C>A (n.484C>A) n.449C>A n.94C>A n.118C>A c.685-36656C>A (n.685-36656C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.-26-36659C>A (n.-26-36659C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632111del | CA2685701476 | PRKAG2 | c.-12del (n.-12del) c.712del (p.Ala238ArgfsTer15) c.712del (p.Ala238ArgfsTer16) n.58del c.340del (p.Ala114ArgfsTer15) c.-29-36657del (n.-29-36657del) n.827del c.553-36660del (n.553-36660del) c.580del (p.Ala194ArgfsTer?) c.580del (p.Ala194ArgfsTer16) c.483del (n.483del) c.580del (p.Ala194ArgfsTer15) n.448del n.93del n.117del c.685-36657del (n.685-36657del) c.340del (p.Ala114ArgfsTer16) c.700del (p.Ala234ArgfsTer16) c.700del (p.Ala234ArgfsTer15) c.-26-36660del (n.-26-36660del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632111C>A | CA370071303 | PRKAG2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.58G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-29-36657G>T (n.-29-36657G>T) n.827G>T c.553-36660G>T (n.553-36660G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.483G>T (n.483G>T) n.448G>T n.93G>T n.117G>T c.685-36657G>T (n.685-36657G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.-26-36660G>T (n.-26-36660G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632111C= | CA1752766398 | PRKAG2 | c.-12G= (n.-12G=) c.712G= (p.Ala238=) n.58G= c.340G= (p.Ala114=) c.-29-36657G= (n.-29-36657G=) n.827G= c.553-36660G= (n.553-36660G=) c.580G= (p.Ala194=) c.483G= (n.483G=) n.448G= n.93G= n.117G= c.685-36657G= (n.685-36657G=) c.700G= (p.Ala234=) c.-26-36660G= (n.-26-36660G=) | |
7 | g.151632111C>G | CA370071305 | PRKAG2 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.58G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-29-36657G>C (n.-29-36657G>C) n.827G>C c.553-36660G>C (n.553-36660G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.483G>C (n.483G>C) n.448G>C n.93G>C n.117G>C c.685-36657G>C (n.685-36657G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.-26-36660G>C (n.-26-36660G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632111C>T | CA014511 | PRKAG2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.58G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-29-36657G>A (n.-29-36657G>A) n.827G>A c.553-36660G>A (n.553-36660G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.483G>A (n.483G>A) n.448G>A n.93G>A n.117G>A c.685-36657G>A (n.685-36657G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.-26-36660G>A (n.-26-36660G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632112G>A | CA458673151 | PRKAG2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.711C>T (p.Pro237=) n.57C>T c.339C>T (p.Pro113=) c.-29-36658C>T (n.-29-36658C>T) n.826C>T c.553-36661C>T (n.553-36661C>T) c.579C>T (p.Pro193=) c.482C>T (n.482C>T) n.447C>T n.92C>T n.116C>T c.685-36658C>T (n.685-36658C>T) c.699C>T (p.Pro233=) c.-26-36661C>T (n.-26-36661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632112G>C | CA458673150 | PRKAG2 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.711C>G (p.Pro237=) n.57C>G c.339C>G (p.Pro113=) c.-29-36658C>G (n.-29-36658C>G) n.826C>G c.553-36661C>G (n.553-36661C>G) c.579C>G (p.Pro193=) c.482C>G (n.482C>G) n.447C>G n.92C>G n.116C>G c.685-36658C>G (n.685-36658C>G) c.699C>G (p.Pro233=) c.-26-36661C>G (n.-26-36661C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632112G= | CA1752766399 | PRKAG2 | c.-13C= (n.-13C=) c.711C= (p.Pro237=) n.57C= c.339C= (p.Pro113=) c.-29-36658C= (n.-29-36658C=) n.826C= c.553-36661C= (n.553-36661C=) c.579C= (p.Pro193=) c.482C= (n.482C=) n.447C= n.92C= n.116C= c.685-36658C= (n.685-36658C=) c.699C= (p.Pro233=) c.-26-36661C= (n.-26-36661C=) | |
7 | g.151632112G>T | CA458673149 | PRKAG2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.711C>A (p.Pro237=) n.57C>A c.339C>A (p.Pro113=) c.-29-36658C>A (n.-29-36658C>A) n.826C>A c.553-36661C>A (n.553-36661C>A) c.579C>A (p.Pro193=) c.482C>A (n.482C>A) n.447C>A n.92C>A n.116C>A c.685-36658C>A (n.685-36658C>A) c.699C>A (p.Pro233=) c.-26-36661C>A (n.-26-36661C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632114del | CA2685701477 | PRKAG2 | c.-13del (n.-13del) c.711del (p.Ala238ArgfsTer15) c.711del (p.Ala238ArgfsTer16) n.57del c.339del (p.Ala114ArgfsTer15) c.-29-36658del (n.-29-36658del) n.826del c.553-36661del (n.553-36661del) c.579del (p.Ala194ArgfsTer?) c.579del (p.Ala194ArgfsTer16) c.482del (n.482del) c.579del (p.Ala194ArgfsTer15) n.447del n.92del n.116del c.685-36658del (n.685-36658del) c.339del (p.Ala114ArgfsTer16) c.699del (p.Ala234ArgfsTer16) c.699del (p.Ala234ArgfsTer15) c.-26-36661del (n.-26-36661del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632113G>A | CA370071308 | PRKAG2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.56C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.-29-36659C>T (n.-29-36659C>T) n.825C>T c.553-36662C>T (n.553-36662C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.481C>T (n.481C>T) n.446C>T n.91C>T n.115C>T c.685-36659C>T (n.685-36659C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.-26-36662C>T (n.-26-36662C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632113G>C | CA370071312 | PRKAG2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.56C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.-29-36659C>G (n.-29-36659C>G) n.825C>G c.553-36662C>G (n.553-36662C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.481C>G (n.481C>G) n.446C>G n.91C>G n.115C>G c.685-36659C>G (n.685-36659C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.-26-36662C>G (n.-26-36662C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632113G= | CA1752766400 | PRKAG2 | c.-14C= (n.-14C=) c.710C= (p.Pro237=) n.56C= c.338C= (p.Pro113=) c.-29-36659C= (n.-29-36659C=) n.825C= c.553-36662C= (n.553-36662C=) c.578C= (p.Pro193=) c.481C= (n.481C=) n.446C= n.91C= n.115C= c.685-36659C= (n.685-36659C=) c.698C= (p.Pro233=) c.-26-36662C= (n.-26-36662C=) | |
7 | g.151632113G>T | CA370071311 | PRKAG2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.710C>A (p.Pro237His) n.56C>A c.338C>A (p.Pro113His) c.-29-36659C>A (n.-29-36659C>A) n.825C>A c.553-36662C>A (n.553-36662C>A) c.578C>A (p.Pro193His) c.481C>A (n.481C>A) n.446C>A n.91C>A n.115C>A c.685-36659C>A (n.685-36659C>A) c.698C>A (p.Pro233His) c.-26-36662C>A (n.-26-36662C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632114G>A | CA370071315 | PRKAG2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.55C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.-29-36660C>T (n.-29-36660C>T) n.824C>T c.553-36663C>T (n.553-36663C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.480C>T (n.480C>T) n.445C>T n.90C>T n.114C>T c.685-36660C>T (n.685-36660C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.-26-36663C>T (n.-26-36663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632114G>C | CA370071317 | PRKAG2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.55C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.-29-36660C>G (n.-29-36660C>G) n.824C>G c.553-36663C>G (n.553-36663C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.480C>G (n.480C>G) n.445C>G n.90C>G n.114C>G c.685-36660C>G (n.685-36660C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.-26-36663C>G (n.-26-36663C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632114G= | CA1752766401 | PRKAG2 | c.-15C= (n.-15C=) c.709C= (p.Pro237=) n.55C= c.337C= (p.Pro113=) c.-29-36660C= (n.-29-36660C=) n.824C= c.553-36663C= (n.553-36663C=) c.577C= (p.Pro193=) c.480C= (n.480C=) n.445C= n.90C= n.114C= c.685-36660C= (n.685-36660C=) c.697C= (p.Pro233=) c.-26-36663C= (n.-26-36663C=) | |
7 | g.151632114G>T | CA370071318 | PRKAG2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.55C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.-29-36660C>A (n.-29-36660C>A) n.824C>A c.553-36663C>A (n.553-36663C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.480C>A (n.480C>A) n.445C>A n.90C>A n.114C>A c.685-36660C>A (n.685-36660C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.-26-36663C>A (n.-26-36663C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632115T>A | CA458673152 | PRKAG2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.708A>T (p.Gly236=) n.54A>T c.336A>T (p.Gly112=) c.-29-36661A>T (n.-29-36661A>T) n.823A>T c.553-36664A>T (n.553-36664A>T) c.576A>T (p.Gly192=) c.479A>T (n.479A>T) n.444A>T n.89A>T n.113A>T c.685-36661A>T (n.685-36661A>T) c.696A>T (p.Gly232=) c.-26-36664A>T (n.-26-36664A>T) | |
7 | g.151632115T>C | CA458673154 | PRKAG2 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.708A>G (p.Gly236=) n.54A>G c.336A>G (p.Gly112=) c.-29-36661A>G (n.-29-36661A>G) n.823A>G c.553-36664A>G (n.553-36664A>G) c.576A>G (p.Gly192=) c.479A>G (n.479A>G) n.444A>G n.89A>G n.113A>G c.685-36661A>G (n.685-36661A>G) c.696A>G (p.Gly232=) c.-26-36664A>G (n.-26-36664A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632115T>G | CA458673153 | PRKAG2 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.708A>C (p.Gly236=) n.54A>C c.336A>C (p.Gly112=) c.-29-36661A>C (n.-29-36661A>C) n.823A>C c.553-36664A>C (n.553-36664A>C) c.576A>C (p.Gly192=) c.479A>C (n.479A>C) n.444A>C n.89A>C n.113A>C c.685-36661A>C (n.685-36661A>C) c.696A>C (p.Gly232=) c.-26-36664A>C (n.-26-36664A>C) | |
7 | g.151632116C>A | CA370071321 | PRKAG2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.53G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.-29-36662G>T (n.-29-36662G>T) n.822G>T c.553-36665G>T (n.553-36665G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.478G>T (n.478G>T) n.443G>T n.88G>T n.112G>T c.685-36662G>T (n.685-36662G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) c.-26-36665G>T (n.-26-36665G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632116C>G | CA370071323 | PRKAG2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.53G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-29-36662G>C (n.-29-36662G>C) n.822G>C c.553-36665G>C (n.553-36665G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.478G>C (n.478G>C) n.443G>C n.88G>C n.112G>C c.685-36662G>C (n.685-36662G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.-26-36665G>C (n.-26-36665G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632116C>T | CA370071325 | PRKAG2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.53G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-29-36662G>A (n.-29-36662G>A) n.822G>A c.553-36665G>A (n.553-36665G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.478G>A (n.478G>A) n.443G>A n.88G>A n.112G>A c.685-36662G>A (n.685-36662G>A) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.-26-36665G>A (n.-26-36665G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632118del | CA2685701478 | PRKAG2 | c.-17del (n.-17del) c.707del (p.Gly236AspfsTer17) c.707del (p.Gly236AspfsTer18) n.53del c.335del (p.Gly112AspfsTer17) c.-29-36662del (n.-29-36662del) n.822del c.553-36665del (n.553-36665del) c.575del (p.Gly192AspfsTer?) c.575del (p.Gly192AspfsTer18) c.478del (n.478del) c.575del (p.Gly192AspfsTer17) n.443del n.88del n.112del c.685-36662del (n.685-36662del) c.335del (p.Gly112AspfsTer18) c.695del (p.Gly232AspfsTer18) c.695del (p.Gly232AspfsTer17) c.-26-36665del (n.-26-36665del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632117_151632118del | CA2685701479 | PRKAG2 | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.706_707del (p.Gly236ThrfsTer?) n.52_53del c.334_335del (p.Gly112ThrfsTer?) c.-29-36663_-29-36662del (n.-29-36663_-29-36662del) n.821_822del c.553-36666_553-36665del (n.553-36666_553-36665del) c.574_575del (p.Gly192ThrfsTer?) c.477_478del (n.477_478del) n.442_443del n.87_88del n.111_112del c.685-36663_685-36662del (n.685-36663_685-36662del) c.694_695del (p.Gly232ThrfsTer?) c.-26-36666_-26-36665del (n.-26-36666_-26-36665del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632117C>A | CA370071326 | PRKAG2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.52G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) c.-29-36663G>T (n.-29-36663G>T) n.821G>T c.553-36666G>T (n.553-36666G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.477G>T (n.477G>T) n.442G>T n.87G>T n.111G>T c.685-36663G>T (n.685-36663G>T) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.-26-36666G>T (n.-26-36666G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632117C= | CA1752766402 | PRKAG2 | c.-18G= (n.-18G=) c.706G= (p.Gly236=) n.52G= c.334G= (p.Gly112=) c.-29-36663G= (n.-29-36663G=) n.821G= c.553-36666G= (n.553-36666G=) c.574G= (p.Gly192=) c.477G= (n.477G=) n.442G= n.87G= n.111G= c.685-36663G= (n.685-36663G=) c.694G= (p.Gly232=) c.-26-36666G= (n.-26-36666G=) | |
7 | g.151632117C>G | CA370071328 | PRKAG2 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.52G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-29-36663G>C (n.-29-36663G>C) n.821G>C c.553-36666G>C (n.553-36666G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.477G>C (n.477G>C) n.442G>C n.87G>C n.111G>C c.685-36663G>C (n.685-36663G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.-26-36666G>C (n.-26-36666G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632117C>T | CA370071329 | PRKAG2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.52G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-29-36663G>A (n.-29-36663G>A) n.821G>A c.553-36666G>A (n.553-36666G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.477G>A (n.477G>A) n.442G>A n.87G>A n.111G>A c.685-36663G>A (n.685-36663G>A) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.-26-36666G>A (n.-26-36666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632121_151632132del | CA2685701480 | PRKAG2 | c.-29_-18del (n.-29_-18del) c.695_706del (p.Ala232_Leu235del) n.41_52del c.323_334del (p.Ala108_Leu111del) c.-29-36674_-29-36663del (n.-29-36674_-29-36663del) n.810_821del c.553-36677_553-36666del (n.553-36677_553-36666del) c.563_574del (p.Ala188_Leu191del) c.466_477del (n.466_477del) n.431_442del n.76_87del n.100_111del c.685-36674_685-36663del (n.685-36674_685-36663del) c.683_694del (p.Ala228_Leu231del) c.-26-36677_-26-36666del (n.-26-36677_-26-36666del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632118C>A | CA458673155 | PRKAG2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.705G>T (p.Leu235=) n.51G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.-29-36664G>T (n.-29-36664G>T) n.820G>T c.553-36667G>T (n.553-36667G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.476G>T (n.476G>T) n.441G>T n.86G>T n.110G>T c.685-36664G>T (n.685-36664G>T) c.693G>T (p.Leu231=) c.-26-36667G>T (n.-26-36667G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632118C>G | CA458673156 | PRKAG2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.705G>C (p.Leu235=) n.51G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.-29-36664G>C (n.-29-36664G>C) n.820G>C c.553-36667G>C (n.553-36667G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.476G>C (n.476G>C) n.441G>C n.86G>C n.110G>C c.685-36664G>C (n.685-36664G>C) c.693G>C (p.Leu231=) c.-26-36667G>C (n.-26-36667G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632118C>T | CA458673157 | PRKAG2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.705G>A (p.Leu235=) n.51G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.-29-36664G>A (n.-29-36664G>A) n.820G>A c.553-36667G>A (n.553-36667G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.476G>A (n.476G>A) n.441G>A n.86G>A n.110G>A c.685-36664G>A (n.685-36664G>A) c.693G>A (p.Leu231=) c.-26-36667G>A (n.-26-36667G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151632119del | CA2685701481 | PRKAG2 | c.-20del (n.-20del) c.704del (p.Leu235ArgfsTer18) c.704del (p.Leu235ArgfsTer19) n.50del c.332del (p.Leu111ArgfsTer18) c.-29-36665del (n.-29-36665del) n.819del c.553-36668del (n.553-36668del) c.572del (p.Leu191ArgfsTer?) c.572del (p.Leu191ArgfsTer19) c.475del (n.475del) c.572del (p.Leu191ArgfsTer18) n.440del n.85del n.109del c.685-36665del (n.685-36665del) c.332del (p.Leu111ArgfsTer19) c.692del (p.Leu231ArgfsTer19) c.692del (p.Leu231ArgfsTer18) c.-26-36668del (n.-26-36668del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632119A= | CA1752766403 | PRKAG2 | c.-20T= (n.-20T=) c.704T= (p.Leu235=) n.50T= c.332T= (p.Leu111=) c.-29-36665T= (n.-29-36665T=) n.819T= c.553-36668T= (n.553-36668T=) c.572T= (p.Leu191=) c.475T= (n.475T=) n.440T= n.85T= n.109T= c.685-36665T= (n.685-36665T=) c.692T= (p.Leu231=) c.-26-36668T= (n.-26-36668T=) | |
7 | g.151632119A>C | CA058124 | PRKAG2 | c.-20T>G (n.-20T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.50T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.-29-36665T>G (n.-29-36665T>G) n.819T>G c.553-36668T>G (n.553-36668T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.475T>G (n.475T>G) n.440T>G n.85T>G n.109T>G c.685-36665T>G (n.685-36665T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.-26-36668T>G (n.-26-36668T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632119A>G | CA370071332 | PRKAG2 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.50T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.-29-36665T>C (n.-29-36665T>C) n.819T>C c.553-36668T>C (n.553-36668T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.475T>C (n.475T>C) n.440T>C n.85T>C n.109T>C c.685-36665T>C (n.685-36665T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.-26-36668T>C (n.-26-36668T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632119A>T | CA370071334 | PRKAG2 | c.-20T>A (n.-20T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.50T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.-29-36665T>A (n.-29-36665T>A) n.819T>A c.553-36668T>A (n.553-36668T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.475T>A (n.475T>A) n.440T>A n.85T>A n.109T>A c.685-36665T>A (n.685-36665T>A) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.-26-36668T>A (n.-26-36668T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632120G>A | CA458673158 | PRKAG2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.703C>T (p.Leu235=) n.49C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.-29-36666C>T (n.-29-36666C>T) n.818C>T c.553-36669C>T (n.553-36669C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.474C>T (n.474C>T) n.439C>T n.84C>T n.108C>T c.685-36666C>T (n.685-36666C>T) c.691C>T (p.Leu231=) c.-26-36669C>T (n.-26-36669C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632120G>C | CA370071336 | PRKAG2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.49C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.-29-36666C>G (n.-29-36666C>G) n.818C>G c.553-36669C>G (n.553-36669C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.474C>G (n.474C>G) n.439C>G n.84C>G n.108C>G c.685-36666C>G (n.685-36666C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.-26-36669C>G (n.-26-36669C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632120G= | CA1752766404 | PRKAG2 | c.-21C= (n.-21C=) c.703C= (p.Leu235=) n.49C= c.331C= (p.Leu111=) c.-29-36666C= (n.-29-36666C=) n.818C= c.553-36669C= (n.553-36669C=) c.571C= (p.Leu191=) c.474C= (n.474C=) n.439C= n.84C= n.108C= c.685-36666C= (n.685-36666C=) c.691C= (p.Leu231=) c.-26-36669C= (n.-26-36669C=) | |
7 | g.151632120G>T | CA370071338 | PRKAG2 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.703C>A (p.Leu235Met) n.49C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.-29-36666C>A (n.-29-36666C>A) n.818C>A c.553-36669C>A (n.553-36669C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.474C>A (n.474C>A) n.439C>A n.84C>A n.108C>A c.685-36666C>A (n.685-36666C>A) c.691C>A (p.Leu231Met) c.-26-36669C>A (n.-26-36669C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632122del | CA2685701482 | PRKAG2 | c.-21del (n.-21del) c.703del (p.Leu235TrpfsTer18) c.703del (p.Leu235TrpfsTer19) n.49del c.331del (p.Leu111TrpfsTer18) c.-29-36666del (n.-29-36666del) n.818del c.553-36669del (n.553-36669del) c.571del (p.Leu191TrpfsTer?) c.571del (p.Leu191TrpfsTer19) c.474del (n.474del) c.571del (p.Leu191TrpfsTer18) n.439del n.84del n.108del c.685-36666del (n.685-36666del) c.331del (p.Leu111TrpfsTer19) c.691del (p.Leu231TrpfsTer19) c.691del (p.Leu231TrpfsTer18) c.-26-36669del (n.-26-36669del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632121G>A | CA458673159 | PRKAG2 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.702C>T (p.Ala234=) n.48C>T c.330C>T (p.Ala110=) c.-29-36667C>T (n.-29-36667C>T) n.817C>T c.553-36670C>T (n.553-36670C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.473C>T (n.473C>T) n.438C>T n.83C>T n.107C>T c.685-36667C>T (n.685-36667C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.-26-36670C>T (n.-26-36670C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632121G>C | CA458673160 | PRKAG2 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.702C>G (p.Ala234=) n.48C>G c.330C>G (p.Ala110=) c.-29-36667C>G (n.-29-36667C>G) n.817C>G c.553-36670C>G (n.553-36670C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.473C>G (n.473C>G) n.438C>G n.83C>G n.107C>G c.685-36667C>G (n.685-36667C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.-26-36670C>G (n.-26-36670C>G) | |
7 | g.151632121G= | CA1752766406 | PRKAG2 | c.-22C= (n.-22C=) c.702C= (p.Ala234=) n.48C= c.330C= (p.Ala110=) c.-29-36667C= (n.-29-36667C=) n.817C= c.553-36670C= (n.553-36670C=) c.570C= (p.Ala190=) c.473C= (n.473C=) n.438C= n.83C= n.107C= c.685-36667C= (n.685-36667C=) c.690C= (p.Ala230=) c.-26-36670C= (n.-26-36670C=) | |
7 | g.151632121G>T | CA458673161 | PRKAG2 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.702C>A (p.Ala234=) n.48C>A c.330C>A (p.Ala110=) c.-29-36667C>A (n.-29-36667C>A) n.817C>A c.553-36670C>A (n.553-36670C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.473C>A (n.473C>A) n.438C>A n.83C>A n.107C>A c.685-36667C>A (n.685-36667C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.-26-36670C>A (n.-26-36670C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632121_151632133delinsGGCCGCCGCCAGC | CA1752766405 | PRKAG2 | c.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC) c.690_702delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala230=) n.36_48delinsGCTGGCGGCGGCC c.318_330delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala106=) c.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC) n.805_817delinsGCTGGCGGCGGCC c.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC) c.558_570delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala186=) c.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC (n.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC) n.426_438delinsGCTGGCGGCGGCC n.71_83delinsGCTGGCGGCGGCC n.95_107delinsGCTGGCGGCGGCC c.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC) c.678_690delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala226=) c.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC) | |
7 | g.151632126_151632195del | CA2685701483 | PRKAG2 | c.-91_-22del (n.-91_-22del) c.685-52_702del c.-39-52_-22del c.313-52_330del c.-29-36736_-29-36667del (n.-29-36736_-29-36667del) n.800-52_817del c.553-36739_553-36670del (n.553-36739_553-36670del) c.553-52_570del c.456-52_473del n.421-52_438del n.14_83del n.38_107del c.685-36736_685-36667del (n.685-36736_685-36667del) c.673-52_690del c.-26-36739_-26-36670del (n.-26-36739_-26-36670del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632122G>A | CA370071343 | PRKAG2 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.47C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.-29-36668C>T (n.-29-36668C>T) n.816C>T c.553-36671C>T (n.553-36671C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.472C>T (n.472C>T) n.437C>T n.82C>T n.106C>T c.685-36668C>T (n.685-36668C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.-26-36671C>T (n.-26-36671C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632122G>C | CA370071345 | PRKAG2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.47C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-29-36668C>G (n.-29-36668C>G) n.816C>G c.553-36671C>G (n.553-36671C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.472C>G (n.472C>G) n.437C>G n.82C>G n.106C>G c.685-36668C>G (n.685-36668C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.-26-36671C>G (n.-26-36671C>G) | |
7 | g.151632122G>T | CA370071347 | PRKAG2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.47C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-29-36668C>A (n.-29-36668C>A) n.816C>A c.553-36671C>A (n.553-36671C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.472C>A (n.472C>A) n.437C>A n.82C>A n.106C>A c.685-36668C>A (n.685-36668C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.-26-36671C>A (n.-26-36671C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632128_151632130dup | CA10582472 | PRKAG2 | c.-25_-23dup (n.-25_-23dup) c.699_701dup (p.Ala234_Leu235insAla) n.45_47dup c.327_329dup (p.Ala110_Leu111insAla) c.-29-36670_-29-36668dup (n.-29-36670_-29-36668dup) n.814_816dup c.553-36673_553-36671dup (n.553-36673_553-36671dup) c.567_569dup (p.Ala190_Leu191insAla) c.470_472dup (n.470_472dup) n.435_437dup n.80_82dup n.104_106dup c.685-36670_685-36668dup (n.685-36670_685-36668dup) c.687_689dup (p.Ala230_Leu231insAla) c.-26-36673_-26-36671dup (n.-26-36673_-26-36671dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632128_151632139del | CA835282833 | PRKAG2 | c.-34_-23del (n.-34_-23del) c.690_701del c.-34_-23del n.36_47del c.318_329del c.-29-36679_-29-36668del (n.-29-36679_-29-36668del) n.805_816del c.553-36682_553-36671del (n.553-36682_553-36671del) c.558_569del c.461_472del n.426_437del n.71_82del n.95_106del c.685-36679_685-36668del (n.685-36679_685-36668del) c.678_689del c.-26-36682_-26-36671del (n.-26-36682_-26-36671del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632123C>A | CA370071350 | PRKAG2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.46G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-29-36669G>T (n.-29-36669G>T) n.815G>T c.553-36672G>T (n.553-36672G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.471G>T (n.471G>T) n.436G>T n.81G>T n.105G>T c.685-36669G>T (n.685-36669G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-26-36672G>T (n.-26-36672G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632123C>G | CA370071352 | PRKAG2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.46G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-29-36669G>C (n.-29-36669G>C) n.815G>C c.553-36672G>C (n.553-36672G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.471G>C (n.471G>C) n.436G>C n.81G>C n.105G>C c.685-36669G>C (n.685-36669G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.-26-36672G>C (n.-26-36672G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151632123C>T | CA370071354 | PRKAG2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.46G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-29-36669G>A (n.-29-36669G>A) n.815G>A c.553-36672G>A (n.553-36672G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.471G>A (n.471G>A) n.436G>A n.81G>A n.105G>A c.685-36669G>A (n.685-36669G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-26-36672G>A (n.-26-36672G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632124C>A | CA458673162 | PRKAG2 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.699G>T (p.Ala233=) n.45G>T c.327G>T (p.Ala109=) c.-29-36670G>T (n.-29-36670G>T) n.814G>T c.553-36673G>T (n.553-36673G>T) c.567G>T (p.Ala189=) c.470G>T (n.470G>T) n.435G>T n.80G>T n.104G>T c.685-36670G>T (n.685-36670G>T) c.687G>T (p.Ala229=) c.-26-36673G>T (n.-26-36673G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632124C>G | CA458673163 | PRKAG2 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.699G>C (p.Ala233=) n.45G>C c.327G>C (p.Ala109=) c.-29-36670G>C (n.-29-36670G>C) n.814G>C c.553-36673G>C (n.553-36673G>C) c.567G>C (p.Ala189=) c.470G>C (n.470G>C) n.435G>C n.80G>C n.104G>C c.685-36670G>C (n.685-36670G>C) c.687G>C (p.Ala229=) c.-26-36673G>C (n.-26-36673G>C) | |
7 | g.151632124C>T | CA458673164 | PRKAG2 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.699G>A (p.Ala233=) n.45G>A c.327G>A (p.Ala109=) c.-29-36670G>A (n.-29-36670G>A) n.814G>A c.553-36673G>A (n.553-36673G>A) c.567G>A (p.Ala189=) c.470G>A (n.470G>A) n.435G>A n.80G>A n.104G>A c.685-36670G>A (n.685-36670G>A) c.687G>A (p.Ala229=) c.-26-36673G>A (n.-26-36673G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632125_151632126del | CA2778446087 | PRKAG2 | c.-26_-25del (n.-26_-25del) c.698_699del (p.Ala233GlyfsTer?) n.44_45del c.326_327del (p.Ala109GlyfsTer?) c.-29-36671_-29-36670del (n.-29-36671_-29-36670del) n.813_814del c.553-36674_553-36673del (n.553-36674_553-36673del) c.566_567del (p.Ala189GlyfsTer?) c.469_470del (n.469_470del) n.434_435del n.79_80del n.103_104del c.685-36671_685-36670del (n.685-36671_685-36670del) c.686_687del (p.Ala229GlyfsTer?) c.-26-36674_-26-36673del (n.-26-36674_-26-36673del) | |
7 | g.151632131_151632139del | CA2832553023 | PRKAG2 | c.-33_-25del (n.-33_-25del) c.691_699del c.-33_-25del n.37_45del c.319_327del c.-29-36678_-29-36670del (n.-29-36678_-29-36670del) n.806_814del c.553-36681_553-36673del (n.553-36681_553-36673del) c.559_567del c.462_470del n.427_435del n.72_80del n.96_104del c.685-36678_685-36670del (n.685-36678_685-36670del) c.679_687del c.-26-36681_-26-36673del (n.-26-36681_-26-36673del) | |
7 | g.151632125G>A | CA370071356 | PRKAG2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.44C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.-29-36671C>T (n.-29-36671C>T) n.813C>T c.553-36674C>T (n.553-36674C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) c.469C>T (n.469C>T) n.434C>T n.79C>T n.103C>T c.685-36671C>T (n.685-36671C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.-26-36674C>T (n.-26-36674C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151632125G>C | CA014502 | PRKAG2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.44C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.-29-36671C>G (n.-29-36671C>G) n.813C>G c.553-36674C>G (n.553-36674C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.469C>G (n.469C>G) n.434C>G n.79C>G n.103C>G c.685-36671C>G (n.685-36671C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.-26-36674C>G (n.-26-36674C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632125G= | CA1752766407 | PRKAG2 | c.-26C= (n.-26C=) c.698C= (p.Ala233=) n.44C= c.326C= (p.Ala109=) c.-29-36671C= (n.-29-36671C=) n.813C= c.553-36674C= (n.553-36674C=) c.566C= (p.Ala189=) c.469C= (n.469C=) n.434C= n.79C= n.103C= c.685-36671C= (n.685-36671C=) c.686C= (p.Ala229=) c.-26-36674C= (n.-26-36674C=) | |
7 | g.151632125G>T | CA370071358 | PRKAG2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.44C>A c.326C>A (p.Ala109Glu) c.-29-36671C>A (n.-29-36671C>A) n.813C>A c.553-36674C>A (n.553-36674C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.469C>A (n.469C>A) n.434C>A n.79C>A n.103C>A c.685-36671C>A (n.685-36671C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.-26-36674C>A (n.-26-36674C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632126C>A | CA370071360 | PRKAG2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.43G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.-29-36672G>T (n.-29-36672G>T) n.812G>T c.553-36675G>T (n.553-36675G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.468G>T (n.468G>T) n.433G>T n.78G>T n.102G>T c.685-36672G>T (n.685-36672G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.-26-36675G>T (n.-26-36675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632126C= | CA1752766408 | PRKAG2 | c.-27G= (n.-27G=) c.697G= (p.Ala233=) n.43G= c.325G= (p.Ala109=) c.-29-36672G= (n.-29-36672G=) n.812G= c.553-36675G= (n.553-36675G=) c.565G= (p.Ala189=) c.468G= (n.468G=) n.433G= n.78G= n.102G= c.685-36672G= (n.685-36672G=) c.685G= (p.Ala229=) c.-26-36675G= (n.-26-36675G=) | |
7 | g.151632126C>G | CA370071361 | PRKAG2 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.43G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.-29-36672G>C (n.-29-36672G>C) n.812G>C c.553-36675G>C (n.553-36675G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.468G>C (n.468G>C) n.433G>C n.78G>C n.102G>C c.685-36672G>C (n.685-36672G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.-26-36675G>C (n.-26-36675G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632126C>T | CA370071362 | PRKAG2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.43G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.-29-36672G>A (n.-29-36672G>A) n.812G>A c.553-36675G>A (n.553-36675G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.468G>A (n.468G>A) n.433G>A n.78G>A n.102G>A c.685-36672G>A (n.685-36672G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.-26-36675G>A (n.-26-36675G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632127C>A | CA458673166 | PRKAG2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.696G>T (p.Ala232=) n.42G>T c.324G>T (p.Ala108=) c.-29-36673G>T (n.-29-36673G>T) n.811G>T c.553-36676G>T (n.553-36676G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.467G>T (n.467G>T) n.432G>T n.77G>T n.101G>T c.685-36673G>T (n.685-36673G>T) c.684G>T (p.Ala228=) c.-26-36676G>T (n.-26-36676G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632127C= | CA1752766409 | PRKAG2 | c.-28G= (n.-28G=) c.696G= (p.Ala232=) n.42G= c.324G= (p.Ala108=) c.-29-36673G= (n.-29-36673G=) n.811G= c.553-36676G= (n.553-36676G=) c.564G= (p.Ala188=) c.467G= (n.467G=) n.432G= n.77G= n.101G= c.685-36673G= (n.685-36673G=) c.684G= (p.Ala228=) c.-26-36676G= (n.-26-36676G=) | |
7 | g.151632127C>G | CA458673167 | PRKAG2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.696G>C (p.Ala232=) n.42G>C c.324G>C (p.Ala108=) c.-29-36673G>C (n.-29-36673G>C) n.811G>C c.553-36676G>C (n.553-36676G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.467G>C (n.467G>C) n.432G>C n.77G>C n.101G>C c.685-36673G>C (n.685-36673G>C) c.684G>C (p.Ala228=) c.-26-36676G>C (n.-26-36676G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632127C>T | CA058098 | PRKAG2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.696G>A (p.Ala232=) n.42G>A c.324G>A (p.Ala108=) c.-29-36673G>A (n.-29-36673G>A) n.811G>A c.553-36676G>A (n.553-36676G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.467G>A (n.467G>A) n.432G>A n.77G>A n.101G>A c.685-36673G>A (n.685-36673G>A) c.684G>A (p.Ala228=) c.-26-36676G>A (n.-26-36676G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632129_151632198del | CA2685701484 | PRKAG2 | c.-97_-28del (n.-97_-28del) c.685-58_696del c.-39-58_-28del c.313-58_324del c.-29-36742_-29-36673del (n.-29-36742_-29-36673del) n.800-58_811del c.553-36745_553-36676del (n.553-36745_553-36676del) c.553-58_564del c.456-58_467del n.421-58_432del n.8_77del n.32_101del c.685-36742_685-36673del (n.685-36742_685-36673del) c.673-58_684del c.-26-36745_-26-36676del (n.-26-36745_-26-36676del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632128del | CA2685701485 | PRKAG2 | c.-29del (n.-29del) c.695del (p.Ala232GlyfsTer21) c.695del (p.Ala232GlyfsTer22) n.41del c.323del (p.Ala108GlyfsTer21) c.-29-36674del (n.-29-36674del) n.810del c.553-36677del (n.553-36677del) c.563del (p.Ala188GlyfsTer?) c.563del (p.Ala188GlyfsTer22) c.466del (n.466del) c.563del (p.Ala188GlyfsTer21) n.431del n.76del n.100del c.685-36674del (n.685-36674del) c.323del (p.Ala108GlyfsTer22) c.683del (p.Ala228GlyfsTer22) c.683del (p.Ala228GlyfsTer21) c.-26-36677del (n.-26-36677del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632128G>A | CA370071363 | PRKAG2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.41C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.-29-36674C>T (n.-29-36674C>T) n.810C>T c.553-36677C>T (n.553-36677C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.466C>T (n.466C>T) n.431C>T n.76C>T n.100C>T c.685-36674C>T (n.685-36674C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.-26-36677C>T (n.-26-36677C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632128G>C | CA370071365 | PRKAG2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.41C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-29-36674C>G (n.-29-36674C>G) n.810C>G c.553-36677C>G (n.553-36677C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.466C>G (n.466C>G) n.431C>G n.76C>G n.100C>G c.685-36674C>G (n.685-36674C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.-26-36677C>G (n.-26-36677C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632128G= | CA1752766410 | PRKAG2 | c.-29C= (n.-29C=) c.695C= (p.Ala232=) n.41C= c.323C= (p.Ala108=) c.-29-36674C= (n.-29-36674C=) n.810C= c.553-36677C= (n.553-36677C=) c.563C= (p.Ala188=) c.466C= (n.466C=) n.431C= n.76C= n.100C= c.685-36674C= (n.685-36674C=) c.683C= (p.Ala228=) c.-26-36677C= (n.-26-36677C=) | |
7 | g.151632128G>T | CA370071364 | PRKAG2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.695C>A (p.Ala232Glu) n.41C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) c.-29-36674C>A (n.-29-36674C>A) n.810C>A c.553-36677C>A (n.553-36677C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.466C>A (n.466C>A) n.431C>A n.76C>A n.100C>A c.685-36674C>A (n.685-36674C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.-26-36677C>A (n.-26-36677C>A) | gnomAD v4 |