Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151631945_151631948dup | CA2685701279 | PRKAG2 | c.31+122_31+125dup (n.31+122_31+125dup) c.754+122_754+125dup (n.754+122_754+125dup) n.100+122_100+125dup c.382+122_382+125dup (n.382+122_382+125dup) c.-29-36493_-29-36490dup (n.-29-36493_-29-36490dup) n.869+122_869+125dup c.553-36496_553-36493dup (n.553-36496_553-36493dup) c.622+122_622+125dup (n.622+122_622+125dup) c.525+122_525+125dup (n.525+122_525+125dup) n.490+122_490+125dup n.135+122_135+125dup n.159+122_159+125dup c.685-36493_685-36490dup (n.685-36493_685-36490dup) c.742+122_742+125dup (n.742+122_742+125dup) c.-26-36496_-26-36493dup (n.-26-36496_-26-36493dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151631947C>A | CA2685701282 | PRKAG2 | c.31+122G>T (n.31+122G>T) c.754+122G>T (n.754+122G>T) n.100+122G>T c.382+122G>T (n.382+122G>T) c.-29-36493G>T (n.-29-36493G>T) n.869+122G>T c.553-36496G>T (n.553-36496G>T) c.622+122G>T (n.622+122G>T) c.525+122G>T (n.525+122G>T) n.490+122G>T n.135+122G>T n.159+122G>T c.685-36493G>T (n.685-36493G>T) c.742+122G>T (n.742+122G>T) c.-26-36496G>T (n.-26-36496G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631947C= | CA1752766284 | PRKAG2 | c.31+122G= (n.31+122G=) c.754+122G= (n.754+122G=) n.100+122G= c.382+122G= (n.382+122G=) c.-29-36493G= (n.-29-36493G=) n.869+122G= c.553-36496G= (n.553-36496G=) c.622+122G= (n.622+122G=) c.525+122G= (n.525+122G=) n.490+122G= n.135+122G= n.159+122G= c.685-36493G= (n.685-36493G=) c.742+122G= (n.742+122G=) c.-26-36496G= (n.-26-36496G=) | |
7 | g.151631947C>T | CA835282726 | PRKAG2 | c.31+122G>A (n.31+122G>A) c.754+122G>A (n.754+122G>A) n.100+122G>A c.382+122G>A (n.382+122G>A) c.-29-36493G>A (n.-29-36493G>A) n.869+122G>A c.553-36496G>A (n.553-36496G>A) c.622+122G>A (n.622+122G>A) c.525+122G>A (n.525+122G>A) n.490+122G>A n.135+122G>A n.159+122G>A c.685-36493G>A (n.685-36493G>A) c.742+122G>A (n.742+122G>A) c.-26-36496G>A (n.-26-36496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631949G>A | CA835282727 | PRKAG2 | c.31+120C>T (n.31+120C>T) c.754+120C>T (n.754+120C>T) n.100+120C>T c.382+120C>T (n.382+120C>T) c.-29-36495C>T (n.-29-36495C>T) n.869+120C>T c.553-36498C>T (n.553-36498C>T) c.622+120C>T (n.622+120C>T) c.525+120C>T (n.525+120C>T) n.490+120C>T n.135+120C>T n.159+120C>T c.685-36495C>T (n.685-36495C>T) c.742+120C>T (n.742+120C>T) c.-26-36498C>T (n.-26-36498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631949G= | CA1752766285 | PRKAG2 | c.31+120C= (n.31+120C=) c.754+120C= (n.754+120C=) n.100+120C= c.382+120C= (n.382+120C=) c.-29-36495C= (n.-29-36495C=) n.869+120C= c.553-36498C= (n.553-36498C=) c.622+120C= (n.622+120C=) c.525+120C= (n.525+120C=) n.490+120C= n.135+120C= n.159+120C= c.685-36495C= (n.685-36495C=) c.742+120C= (n.742+120C=) c.-26-36498C= (n.-26-36498C=) | |
7 | g.151631949G>T | CA2685701283 | PRKAG2 | c.31+120C>A (n.31+120C>A) c.754+120C>A (n.754+120C>A) n.100+120C>A c.382+120C>A (n.382+120C>A) c.-29-36495C>A (n.-29-36495C>A) n.869+120C>A c.553-36498C>A (n.553-36498C>A) c.622+120C>A (n.622+120C>A) c.525+120C>A (n.525+120C>A) n.490+120C>A n.135+120C>A n.159+120C>A c.685-36495C>A (n.685-36495C>A) c.742+120C>A (n.742+120C>A) c.-26-36498C>A (n.-26-36498C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631950C>A | CA2685701284 | PRKAG2 | c.31+119G>T (n.31+119G>T) c.754+119G>T (n.754+119G>T) n.100+119G>T c.382+119G>T (n.382+119G>T) c.-29-36496G>T (n.-29-36496G>T) n.869+119G>T c.553-36499G>T (n.553-36499G>T) c.622+119G>T (n.622+119G>T) c.525+119G>T (n.525+119G>T) n.490+119G>T n.135+119G>T n.159+119G>T c.685-36496G>T (n.685-36496G>T) c.742+119G>T (n.742+119G>T) c.-26-36499G>T (n.-26-36499G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631950C>G | CA2685701286 | PRKAG2 | c.31+119G>C (n.31+119G>C) c.754+119G>C (n.754+119G>C) n.100+119G>C c.382+119G>C (n.382+119G>C) c.-29-36496G>C (n.-29-36496G>C) n.869+119G>C c.553-36499G>C (n.553-36499G>C) c.622+119G>C (n.622+119G>C) c.525+119G>C (n.525+119G>C) n.490+119G>C n.135+119G>C n.159+119G>C c.685-36496G>C (n.685-36496G>C) c.742+119G>C (n.742+119G>C) c.-26-36499G>C (n.-26-36499G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631950C>T | CA2685701285 | PRKAG2 | c.31+119G>A (n.31+119G>A) c.754+119G>A (n.754+119G>A) n.100+119G>A c.382+119G>A (n.382+119G>A) c.-29-36496G>A (n.-29-36496G>A) n.869+119G>A c.553-36499G>A (n.553-36499G>A) c.622+119G>A (n.622+119G>A) c.525+119G>A (n.525+119G>A) n.490+119G>A n.135+119G>A n.159+119G>A c.685-36496G>A (n.685-36496G>A) c.742+119G>A (n.742+119G>A) c.-26-36499G>A (n.-26-36499G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631951A= | CA1752766286 | PRKAG2 | c.31+118T= (n.31+118T=) c.754+118T= (n.754+118T=) n.100+118T= c.382+118T= (n.382+118T=) c.-29-36497T= (n.-29-36497T=) n.869+118T= c.553-36500T= (n.553-36500T=) c.622+118T= (n.622+118T=) c.525+118T= (n.525+118T=) n.490+118T= n.135+118T= n.159+118T= c.685-36497T= (n.685-36497T=) c.742+118T= (n.742+118T=) c.-26-36500T= (n.-26-36500T=) | |
7 | g.151631951A>C | CA169171304 | PRKAG2 | c.31+118T>G (n.31+118T>G) c.754+118T>G (n.754+118T>G) n.100+118T>G c.382+118T>G (n.382+118T>G) c.-29-36497T>G (n.-29-36497T>G) n.869+118T>G c.553-36500T>G (n.553-36500T>G) c.622+118T>G (n.622+118T>G) c.525+118T>G (n.525+118T>G) n.490+118T>G n.135+118T>G n.159+118T>G c.685-36497T>G (n.685-36497T>G) c.742+118T>G (n.742+118T>G) c.-26-36500T>G (n.-26-36500T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631951A>G | CA2685701287 | PRKAG2 | c.31+118T>C (n.31+118T>C) c.754+118T>C (n.754+118T>C) n.100+118T>C c.382+118T>C (n.382+118T>C) c.-29-36497T>C (n.-29-36497T>C) n.869+118T>C c.553-36500T>C (n.553-36500T>C) c.622+118T>C (n.622+118T>C) c.525+118T>C (n.525+118T>C) n.490+118T>C n.135+118T>C n.159+118T>C c.685-36497T>C (n.685-36497T>C) c.742+118T>C (n.742+118T>C) c.-26-36500T>C (n.-26-36500T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631952G>A | CA835282729 | PRKAG2 | c.31+117C>T (n.31+117C>T) c.754+117C>T (n.754+117C>T) n.100+117C>T c.382+117C>T (n.382+117C>T) c.-29-36498C>T (n.-29-36498C>T) n.869+117C>T c.553-36501C>T (n.553-36501C>T) c.622+117C>T (n.622+117C>T) c.525+117C>T (n.525+117C>T) n.490+117C>T n.135+117C>T n.159+117C>T c.685-36498C>T (n.685-36498C>T) c.742+117C>T (n.742+117C>T) c.-26-36501C>T (n.-26-36501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631952G= | CA1752766287 | PRKAG2 | c.31+117C= (n.31+117C=) c.754+117C= (n.754+117C=) n.100+117C= c.382+117C= (n.382+117C=) c.-29-36498C= (n.-29-36498C=) n.869+117C= c.553-36501C= (n.553-36501C=) c.622+117C= (n.622+117C=) c.525+117C= (n.525+117C=) n.490+117C= n.135+117C= n.159+117C= c.685-36498C= (n.685-36498C=) c.742+117C= (n.742+117C=) c.-26-36501C= (n.-26-36501C=) | |
7 | g.151631952G>T | CA2685701288 | PRKAG2 | c.31+117C>A (n.31+117C>A) c.754+117C>A (n.754+117C>A) n.100+117C>A c.382+117C>A (n.382+117C>A) c.-29-36498C>A (n.-29-36498C>A) n.869+117C>A c.553-36501C>A (n.553-36501C>A) c.622+117C>A (n.622+117C>A) c.525+117C>A (n.525+117C>A) n.490+117C>A n.135+117C>A n.159+117C>A c.685-36498C>A (n.685-36498C>A) c.742+117C>A (n.742+117C>A) c.-26-36501C>A (n.-26-36501C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631953G>A | CA835282731 | PRKAG2 | c.31+116C>T (n.31+116C>T) c.754+116C>T (n.754+116C>T) n.100+116C>T c.382+116C>T (n.382+116C>T) c.-29-36499C>T (n.-29-36499C>T) n.869+116C>T c.553-36502C>T (n.553-36502C>T) c.622+116C>T (n.622+116C>T) c.525+116C>T (n.525+116C>T) n.490+116C>T n.135+116C>T n.159+116C>T c.685-36499C>T (n.685-36499C>T) c.742+116C>T (n.742+116C>T) c.-26-36502C>T (n.-26-36502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631953G= | CA1752766288 | PRKAG2 | c.31+116C= (n.31+116C=) c.754+116C= (n.754+116C=) n.100+116C= c.382+116C= (n.382+116C=) c.-29-36499C= (n.-29-36499C=) n.869+116C= c.553-36502C= (n.553-36502C=) c.622+116C= (n.622+116C=) c.525+116C= (n.525+116C=) n.490+116C= n.135+116C= n.159+116C= c.685-36499C= (n.685-36499C=) c.742+116C= (n.742+116C=) c.-26-36502C= (n.-26-36502C=) | |
7 | g.151631954A= | CA1752766289 | PRKAG2 | c.31+115T= (n.31+115T=) c.754+115T= (n.754+115T=) n.100+115T= c.382+115T= (n.382+115T=) c.-29-36500T= (n.-29-36500T=) n.869+115T= c.553-36503T= (n.553-36503T=) c.622+115T= (n.622+115T=) c.525+115T= (n.525+115T=) n.490+115T= n.135+115T= n.159+115T= c.685-36500T= (n.685-36500T=) c.742+115T= (n.742+115T=) c.-26-36503T= (n.-26-36503T=) | |
7 | g.151631954A>G | CA169171305 | PRKAG2 | c.31+115T>C (n.31+115T>C) c.754+115T>C (n.754+115T>C) n.100+115T>C c.382+115T>C (n.382+115T>C) c.-29-36500T>C (n.-29-36500T>C) n.869+115T>C c.553-36503T>C (n.553-36503T>C) c.622+115T>C (n.622+115T>C) c.525+115T>C (n.525+115T>C) n.490+115T>C n.135+115T>C n.159+115T>C c.685-36500T>C (n.685-36500T>C) c.742+115T>C (n.742+115T>C) c.-26-36503T>C (n.-26-36503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631955C>A | CA2685701289 | PRKAG2 | c.31+114G>T (n.31+114G>T) c.754+114G>T (n.754+114G>T) n.100+114G>T c.382+114G>T (n.382+114G>T) c.-29-36501G>T (n.-29-36501G>T) n.869+114G>T c.553-36504G>T (n.553-36504G>T) c.622+114G>T (n.622+114G>T) c.525+114G>T (n.525+114G>T) n.490+114G>T n.135+114G>T n.159+114G>T c.685-36501G>T (n.685-36501G>T) c.742+114G>T (n.742+114G>T) c.-26-36504G>T (n.-26-36504G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631955C= | CA1752766290 | PRKAG2 | c.31+114G= (n.31+114G=) c.754+114G= (n.754+114G=) n.100+114G= c.382+114G= (n.382+114G=) c.-29-36501G= (n.-29-36501G=) n.869+114G= c.553-36504G= (n.553-36504G=) c.622+114G= (n.622+114G=) c.525+114G= (n.525+114G=) n.490+114G= n.135+114G= n.159+114G= c.685-36501G= (n.685-36501G=) c.742+114G= (n.742+114G=) c.-26-36504G= (n.-26-36504G=) | |
7 | g.151631955C>G | CA2685701290 | PRKAG2 | c.31+114G>C (n.31+114G>C) c.754+114G>C (n.754+114G>C) n.100+114G>C c.382+114G>C (n.382+114G>C) c.-29-36501G>C (n.-29-36501G>C) n.869+114G>C c.553-36504G>C (n.553-36504G>C) c.622+114G>C (n.622+114G>C) c.525+114G>C (n.525+114G>C) n.490+114G>C n.135+114G>C n.159+114G>C c.685-36501G>C (n.685-36501G>C) c.742+114G>C (n.742+114G>C) c.-26-36504G>C (n.-26-36504G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631955C>T | CA1108757765 | PRKAG2 | c.31+114G>A (n.31+114G>A) c.754+114G>A (n.754+114G>A) n.100+114G>A c.382+114G>A (n.382+114G>A) c.-29-36501G>A (n.-29-36501G>A) n.869+114G>A c.553-36504G>A (n.553-36504G>A) c.622+114G>A (n.622+114G>A) c.525+114G>A (n.525+114G>A) n.490+114G>A n.135+114G>A n.159+114G>A c.685-36501G>A (n.685-36501G>A) c.742+114G>A (n.742+114G>A) c.-26-36504G>A (n.-26-36504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631956G>A | CA169171306 | PRKAG2 | c.31+113C>T (n.31+113C>T) c.754+113C>T (n.754+113C>T) n.100+113C>T c.382+113C>T (n.382+113C>T) c.-29-36502C>T (n.-29-36502C>T) n.869+113C>T c.553-36505C>T (n.553-36505C>T) c.622+113C>T (n.622+113C>T) c.525+113C>T (n.525+113C>T) n.490+113C>T n.135+113C>T n.159+113C>T c.685-36502C>T (n.685-36502C>T) c.742+113C>T (n.742+113C>T) c.-26-36505C>T (n.-26-36505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631956G= | CA1752766291 | PRKAG2 | c.31+113C= (n.31+113C=) c.754+113C= (n.754+113C=) n.100+113C= c.382+113C= (n.382+113C=) c.-29-36502C= (n.-29-36502C=) n.869+113C= c.553-36505C= (n.553-36505C=) c.622+113C= (n.622+113C=) c.525+113C= (n.525+113C=) n.490+113C= n.135+113C= n.159+113C= c.685-36502C= (n.685-36502C=) c.742+113C= (n.742+113C=) c.-26-36505C= (n.-26-36505C=) | |
7 | g.151631956G>T | CA2685701291 | PRKAG2 | c.31+113C>A (n.31+113C>A) c.754+113C>A (n.754+113C>A) n.100+113C>A c.382+113C>A (n.382+113C>A) c.-29-36502C>A (n.-29-36502C>A) n.869+113C>A c.553-36505C>A (n.553-36505C>A) c.622+113C>A (n.622+113C>A) c.525+113C>A (n.525+113C>A) n.490+113C>A n.135+113C>A n.159+113C>A c.685-36502C>A (n.685-36502C>A) c.742+113C>A (n.742+113C>A) c.-26-36505C>A (n.-26-36505C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631957C>T | CA2685701292 | PRKAG2 | c.31+112G>A (n.31+112G>A) c.754+112G>A (n.754+112G>A) n.100+112G>A c.382+112G>A (n.382+112G>A) c.-29-36503G>A (n.-29-36503G>A) n.869+112G>A c.553-36506G>A (n.553-36506G>A) c.622+112G>A (n.622+112G>A) c.525+112G>A (n.525+112G>A) n.490+112G>A n.135+112G>A n.159+112G>A c.685-36503G>A (n.685-36503G>A) c.742+112G>A (n.742+112G>A) c.-26-36506G>A (n.-26-36506G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631958A>G | CA2685701293 | PRKAG2 | c.31+111T>C (n.31+111T>C) c.754+111T>C (n.754+111T>C) n.100+111T>C c.382+111T>C (n.382+111T>C) c.-29-36504T>C (n.-29-36504T>C) n.869+111T>C c.553-36507T>C (n.553-36507T>C) c.622+111T>C (n.622+111T>C) c.525+111T>C (n.525+111T>C) n.490+111T>C n.135+111T>C n.159+111T>C c.685-36504T>C (n.685-36504T>C) c.742+111T>C (n.742+111T>C) c.-26-36507T>C (n.-26-36507T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631959G>A | CA2685701295 | PRKAG2 | c.31+110C>T (n.31+110C>T) c.754+110C>T (n.754+110C>T) n.100+110C>T c.382+110C>T (n.382+110C>T) c.-29-36505C>T (n.-29-36505C>T) n.869+110C>T c.553-36508C>T (n.553-36508C>T) c.622+110C>T (n.622+110C>T) c.525+110C>T (n.525+110C>T) n.490+110C>T n.135+110C>T n.159+110C>T c.685-36505C>T (n.685-36505C>T) c.742+110C>T (n.742+110C>T) c.-26-36508C>T (n.-26-36508C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631959G>C | CA578724999 | PRKAG2 | c.31+110C>G (n.31+110C>G) c.754+110C>G (n.754+110C>G) n.100+110C>G c.382+110C>G (n.382+110C>G) c.-29-36505C>G (n.-29-36505C>G) n.869+110C>G c.553-36508C>G (n.553-36508C>G) c.622+110C>G (n.622+110C>G) c.525+110C>G (n.525+110C>G) n.490+110C>G n.135+110C>G n.159+110C>G c.685-36505C>G (n.685-36505C>G) c.742+110C>G (n.742+110C>G) c.-26-36508C>G (n.-26-36508C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631959G= | CA1752766292 | PRKAG2 | c.31+110C= (n.31+110C=) c.754+110C= (n.754+110C=) n.100+110C= c.382+110C= (n.382+110C=) c.-29-36505C= (n.-29-36505C=) n.869+110C= c.553-36508C= (n.553-36508C=) c.622+110C= (n.622+110C=) c.525+110C= (n.525+110C=) n.490+110C= n.135+110C= n.159+110C= c.685-36505C= (n.685-36505C=) c.742+110C= (n.742+110C=) c.-26-36508C= (n.-26-36508C=) | |
7 | g.151631959G>T | CA2685701294 | PRKAG2 | c.31+110C>A (n.31+110C>A) c.754+110C>A (n.754+110C>A) n.100+110C>A c.382+110C>A (n.382+110C>A) c.-29-36505C>A (n.-29-36505C>A) n.869+110C>A c.553-36508C>A (n.553-36508C>A) c.622+110C>A (n.622+110C>A) c.525+110C>A (n.525+110C>A) n.490+110C>A n.135+110C>A n.159+110C>A c.685-36505C>A (n.685-36505C>A) c.742+110C>A (n.742+110C>A) c.-26-36508C>A (n.-26-36508C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631960C>A | CA1752766293 | PRKAG2 | c.31+109G>T (n.31+109G>T) c.754+109G>T (n.754+109G>T) n.100+109G>T c.382+109G>T (n.382+109G>T) c.-29-36506G>T (n.-29-36506G>T) n.869+109G>T c.553-36509G>T (n.553-36509G>T) c.622+109G>T (n.622+109G>T) c.525+109G>T (n.525+109G>T) n.490+109G>T n.135+109G>T n.159+109G>T c.685-36506G>T (n.685-36506G>T) c.742+109G>T (n.742+109G>T) c.-26-36509G>T (n.-26-36509G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631960C= | CA1752766294 | PRKAG2 | c.31+109G= (n.31+109G=) c.754+109G= (n.754+109G=) n.100+109G= c.382+109G= (n.382+109G=) c.-29-36506G= (n.-29-36506G=) n.869+109G= c.553-36509G= (n.553-36509G=) c.622+109G= (n.622+109G=) c.525+109G= (n.525+109G=) n.490+109G= n.135+109G= n.159+109G= c.685-36506G= (n.685-36506G=) c.742+109G= (n.742+109G=) c.-26-36509G= (n.-26-36509G=) | |
7 | g.151631960C>T | CA835282732 | PRKAG2 | c.31+109G>A (n.31+109G>A) c.754+109G>A (n.754+109G>A) n.100+109G>A c.382+109G>A (n.382+109G>A) c.-29-36506G>A (n.-29-36506G>A) n.869+109G>A c.553-36509G>A (n.553-36509G>A) c.622+109G>A (n.622+109G>A) c.525+109G>A (n.525+109G>A) n.490+109G>A n.135+109G>A n.159+109G>A c.685-36506G>A (n.685-36506G>A) c.742+109G>A (n.742+109G>A) c.-26-36509G>A (n.-26-36509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631961T>C | CA835282733 | PRKAG2 | c.31+108A>G (n.31+108A>G) c.754+108A>G (n.754+108A>G) n.100+108A>G c.382+108A>G (n.382+108A>G) c.-29-36507A>G (n.-29-36507A>G) n.869+108A>G c.553-36510A>G (n.553-36510A>G) c.622+108A>G (n.622+108A>G) c.525+108A>G (n.525+108A>G) n.490+108A>G n.135+108A>G n.159+108A>G c.685-36507A>G (n.685-36507A>G) c.742+108A>G (n.742+108A>G) c.-26-36510A>G (n.-26-36510A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631961T= | CA1752766295 | PRKAG2 | c.31+108A= (n.31+108A=) c.754+108A= (n.754+108A=) n.100+108A= c.382+108A= (n.382+108A=) c.-29-36507A= (n.-29-36507A=) n.869+108A= c.553-36510A= (n.553-36510A=) c.622+108A= (n.622+108A=) c.525+108A= (n.525+108A=) n.490+108A= n.135+108A= n.159+108A= c.685-36507A= (n.685-36507A=) c.742+108A= (n.742+108A=) c.-26-36510A= (n.-26-36510A=) | |
7 | g.151631962C>A | CA2685701296 | PRKAG2 | c.31+107G>T (n.31+107G>T) c.754+107G>T (n.754+107G>T) n.100+107G>T c.382+107G>T (n.382+107G>T) c.-29-36508G>T (n.-29-36508G>T) n.869+107G>T c.553-36511G>T (n.553-36511G>T) c.622+107G>T (n.622+107G>T) c.525+107G>T (n.525+107G>T) n.490+107G>T n.135+107G>T n.159+107G>T c.685-36508G>T (n.685-36508G>T) c.742+107G>T (n.742+107G>T) c.-26-36511G>T (n.-26-36511G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631962C= | CA1752766296 | PRKAG2 | c.31+107G= (n.31+107G=) c.754+107G= (n.754+107G=) n.100+107G= c.382+107G= (n.382+107G=) c.-29-36508G= (n.-29-36508G=) n.869+107G= c.553-36511G= (n.553-36511G=) c.622+107G= (n.622+107G=) c.525+107G= (n.525+107G=) n.490+107G= n.135+107G= n.159+107G= c.685-36508G= (n.685-36508G=) c.742+107G= (n.742+107G=) c.-26-36511G= (n.-26-36511G=) | |
7 | g.151631962C>T | CA169171307 | PRKAG2 | c.31+107G>A (n.31+107G>A) c.754+107G>A (n.754+107G>A) n.100+107G>A c.382+107G>A (n.382+107G>A) c.-29-36508G>A (n.-29-36508G>A) n.869+107G>A c.553-36511G>A (n.553-36511G>A) c.622+107G>A (n.622+107G>A) c.525+107G>A (n.525+107G>A) n.490+107G>A n.135+107G>A n.159+107G>A c.685-36508G>A (n.685-36508G>A) c.742+107G>A (n.742+107G>A) c.-26-36511G>A (n.-26-36511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631963G>A | CA1752766298 | PRKAG2 | c.31+106C>T (n.31+106C>T) c.754+106C>T (n.754+106C>T) n.100+106C>T c.382+106C>T (n.382+106C>T) c.-29-36509C>T (n.-29-36509C>T) n.869+106C>T c.553-36512C>T (n.553-36512C>T) c.622+106C>T (n.622+106C>T) c.525+106C>T (n.525+106C>T) n.490+106C>T n.135+106C>T n.159+106C>T c.685-36509C>T (n.685-36509C>T) c.742+106C>T (n.742+106C>T) c.-26-36512C>T (n.-26-36512C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631963G>C | CA835282735 | PRKAG2 | c.31+106C>G (n.31+106C>G) c.754+106C>G (n.754+106C>G) n.100+106C>G c.382+106C>G (n.382+106C>G) c.-29-36509C>G (n.-29-36509C>G) n.869+106C>G c.553-36512C>G (n.553-36512C>G) c.622+106C>G (n.622+106C>G) c.525+106C>G (n.525+106C>G) n.490+106C>G n.135+106C>G n.159+106C>G c.685-36509C>G (n.685-36509C>G) c.742+106C>G (n.742+106C>G) c.-26-36512C>G (n.-26-36512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631963G= | CA1752766297 | PRKAG2 | c.31+106C= (n.31+106C=) c.754+106C= (n.754+106C=) n.100+106C= c.382+106C= (n.382+106C=) c.-29-36509C= (n.-29-36509C=) n.869+106C= c.553-36512C= (n.553-36512C=) c.622+106C= (n.622+106C=) c.525+106C= (n.525+106C=) n.490+106C= n.135+106C= n.159+106C= c.685-36509C= (n.685-36509C=) c.742+106C= (n.742+106C=) c.-26-36512C= (n.-26-36512C=) | |
7 | g.151631963G>T | CA1752766299 | PRKAG2 | c.31+106C>A (n.31+106C>A) c.754+106C>A (n.754+106C>A) n.100+106C>A c.382+106C>A (n.382+106C>A) c.-29-36509C>A (n.-29-36509C>A) n.869+106C>A c.553-36512C>A (n.553-36512C>A) c.622+106C>A (n.622+106C>A) c.525+106C>A (n.525+106C>A) n.490+106C>A n.135+106C>A n.159+106C>A c.685-36509C>A (n.685-36509C>A) c.742+106C>A (n.742+106C>A) c.-26-36512C>A (n.-26-36512C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631964C>A | CA2685701297 | PRKAG2 | c.31+105G>T (n.31+105G>T) c.754+105G>T (n.754+105G>T) n.100+105G>T c.382+105G>T (n.382+105G>T) c.-29-36510G>T (n.-29-36510G>T) n.869+105G>T c.553-36513G>T (n.553-36513G>T) c.622+105G>T (n.622+105G>T) c.525+105G>T (n.525+105G>T) n.490+105G>T n.135+105G>T n.159+105G>T c.685-36510G>T (n.685-36510G>T) c.742+105G>T (n.742+105G>T) c.-26-36513G>T (n.-26-36513G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631964C>T | CA2685701298 | PRKAG2 | c.31+105G>A (n.31+105G>A) c.754+105G>A (n.754+105G>A) n.100+105G>A c.382+105G>A (n.382+105G>A) c.-29-36510G>A (n.-29-36510G>A) n.869+105G>A c.553-36513G>A (n.553-36513G>A) c.622+105G>A (n.622+105G>A) c.525+105G>A (n.525+105G>A) n.490+105G>A n.135+105G>A n.159+105G>A c.685-36510G>A (n.685-36510G>A) c.742+105G>A (n.742+105G>A) c.-26-36513G>A (n.-26-36513G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631965C>A | CA2685701299 | PRKAG2 | c.31+104G>T (n.31+104G>T) c.754+104G>T (n.754+104G>T) n.100+104G>T c.382+104G>T (n.382+104G>T) c.-29-36511G>T (n.-29-36511G>T) n.869+104G>T c.553-36514G>T (n.553-36514G>T) c.622+104G>T (n.622+104G>T) c.525+104G>T (n.525+104G>T) n.490+104G>T n.135+104G>T n.159+104G>T c.685-36511G>T (n.685-36511G>T) c.742+104G>T (n.742+104G>T) c.-26-36514G>T (n.-26-36514G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631965C= | CA1752766300 | PRKAG2 | c.31+104G= (n.31+104G=) c.754+104G= (n.754+104G=) n.100+104G= c.382+104G= (n.382+104G=) c.-29-36511G= (n.-29-36511G=) n.869+104G= c.553-36514G= (n.553-36514G=) c.622+104G= (n.622+104G=) c.525+104G= (n.525+104G=) n.490+104G= n.135+104G= n.159+104G= c.685-36511G= (n.685-36511G=) c.742+104G= (n.742+104G=) c.-26-36514G= (n.-26-36514G=) | |
7 | g.151631965C>T | CA169171308 | PRKAG2 | c.31+104G>A (n.31+104G>A) c.754+104G>A (n.754+104G>A) n.100+104G>A c.382+104G>A (n.382+104G>A) c.-29-36511G>A (n.-29-36511G>A) n.869+104G>A c.553-36514G>A (n.553-36514G>A) c.622+104G>A (n.622+104G>A) c.525+104G>A (n.525+104G>A) n.490+104G>A n.135+104G>A n.159+104G>A c.685-36511G>A (n.685-36511G>A) c.742+104G>A (n.742+104G>A) c.-26-36514G>A (n.-26-36514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631966G>A | CA1752766302 | PRKAG2 | c.31+103C>T (n.31+103C>T) c.754+103C>T (n.754+103C>T) n.100+103C>T c.382+103C>T (n.382+103C>T) c.-29-36512C>T (n.-29-36512C>T) n.869+103C>T c.553-36515C>T (n.553-36515C>T) c.622+103C>T (n.622+103C>T) c.525+103C>T (n.525+103C>T) n.490+103C>T n.135+103C>T n.159+103C>T c.685-36512C>T (n.685-36512C>T) c.742+103C>T (n.742+103C>T) c.-26-36515C>T (n.-26-36515C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631966G>C | CA2685701301 | PRKAG2 | c.31+103C>G (n.31+103C>G) c.754+103C>G (n.754+103C>G) n.100+103C>G c.382+103C>G (n.382+103C>G) c.-29-36512C>G (n.-29-36512C>G) n.869+103C>G c.553-36515C>G (n.553-36515C>G) c.622+103C>G (n.622+103C>G) c.525+103C>G (n.525+103C>G) n.490+103C>G n.135+103C>G n.159+103C>G c.685-36512C>G (n.685-36512C>G) c.742+103C>G (n.742+103C>G) c.-26-36515C>G (n.-26-36515C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631966G= | CA1752766301 | PRKAG2 | c.31+103C= (n.31+103C=) c.754+103C= (n.754+103C=) n.100+103C= c.382+103C= (n.382+103C=) c.-29-36512C= (n.-29-36512C=) n.869+103C= c.553-36515C= (n.553-36515C=) c.622+103C= (n.622+103C=) c.525+103C= (n.525+103C=) n.490+103C= n.135+103C= n.159+103C= c.685-36512C= (n.685-36512C=) c.742+103C= (n.742+103C=) c.-26-36515C= (n.-26-36515C=) | |
7 | g.151631966G>T | CA2685701300 | PRKAG2 | c.31+103C>A (n.31+103C>A) c.754+103C>A (n.754+103C>A) n.100+103C>A c.382+103C>A (n.382+103C>A) c.-29-36512C>A (n.-29-36512C>A) n.869+103C>A c.553-36515C>A (n.553-36515C>A) c.622+103C>A (n.622+103C>A) c.525+103C>A (n.525+103C>A) n.490+103C>A n.135+103C>A n.159+103C>A c.685-36512C>A (n.685-36512C>A) c.742+103C>A (n.742+103C>A) c.-26-36515C>A (n.-26-36515C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631966_151631967insAAA | CA2685701302 | PRKAG2 | c.31+102_31+103insTTT (n.31+102_31+103insTTT) c.754+102_754+103insTTT (n.754+102_754+103insTTT) n.100+102_100+103insTTT c.382+102_382+103insTTT (n.382+102_382+103insTTT) c.-29-36513_-29-36512insTTT (n.-29-36513_-29-36512insTTT) n.869+102_869+103insTTT c.553-36516_553-36515insTTT (n.553-36516_553-36515insTTT) c.622+102_622+103insTTT (n.622+102_622+103insTTT) c.525+102_525+103insTTT (n.525+102_525+103insTTT) n.490+102_490+103insTTT n.135+102_135+103insTTT n.159+102_159+103insTTT c.685-36513_685-36512insTTT (n.685-36513_685-36512insTTT) c.742+102_742+103insTTT (n.742+102_742+103insTTT) c.-26-36516_-26-36515insTTT (n.-26-36516_-26-36515insTTT) | gnomAD v4 |
7 | g.151631967T>C | CA2685701304 | PRKAG2 | c.31+102A>G (n.31+102A>G) c.754+102A>G (n.754+102A>G) n.100+102A>G c.382+102A>G (n.382+102A>G) c.-29-36513A>G (n.-29-36513A>G) n.869+102A>G c.553-36516A>G (n.553-36516A>G) c.622+102A>G (n.622+102A>G) c.525+102A>G (n.525+102A>G) n.490+102A>G n.135+102A>G n.159+102A>G c.685-36513A>G (n.685-36513A>G) c.742+102A>G (n.742+102A>G) c.-26-36516A>G (n.-26-36516A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631967T>G | CA2685701303 | PRKAG2 | c.31+102A>C (n.31+102A>C) c.754+102A>C (n.754+102A>C) n.100+102A>C c.382+102A>C (n.382+102A>C) c.-29-36513A>C (n.-29-36513A>C) n.869+102A>C c.553-36516A>C (n.553-36516A>C) c.622+102A>C (n.622+102A>C) c.525+102A>C (n.525+102A>C) n.490+102A>C n.135+102A>C n.159+102A>C c.685-36513A>C (n.685-36513A>C) c.742+102A>C (n.742+102A>C) c.-26-36516A>C (n.-26-36516A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631967T= | CA1752766303 | PRKAG2 | c.31+102A= (n.31+102A=) c.754+102A= (n.754+102A=) n.100+102A= c.382+102A= (n.382+102A=) c.-29-36513A= (n.-29-36513A=) n.869+102A= c.553-36516A= (n.553-36516A=) c.622+102A= (n.622+102A=) c.525+102A= (n.525+102A=) n.490+102A= n.135+102A= n.159+102A= c.685-36513A= (n.685-36513A=) c.742+102A= (n.742+102A=) c.-26-36516A= (n.-26-36516A=) | |
7 | g.151631971dup | CA1752766304 | PRKAG2 | c.31+101dup (n.31+101dup) c.754+101dup (n.754+101dup) n.100+101dup c.382+101dup (n.382+101dup) c.-29-36514dup (n.-29-36514dup) n.869+101dup c.553-36517dup (n.553-36517dup) c.622+101dup (n.622+101dup) c.525+101dup (n.525+101dup) n.490+101dup n.135+101dup n.159+101dup c.685-36514dup (n.685-36514dup) c.742+101dup (n.742+101dup) c.-26-36517dup (n.-26-36517dup) | dbSNP |
7 | g.151631971del | CA2685701305 | PRKAG2 | c.31+101del (n.31+101del) c.754+101del (n.754+101del) n.100+101del c.382+101del (n.382+101del) c.-29-36514del (n.-29-36514del) n.869+101del c.553-36517del (n.553-36517del) c.622+101del (n.622+101del) c.525+101del (n.525+101del) n.490+101del n.135+101del n.159+101del c.685-36514del (n.685-36514del) c.742+101del (n.742+101del) c.-26-36517del (n.-26-36517del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631969G>A | CA1108757769 | PRKAG2 | c.31+100C>T (n.31+100C>T) c.754+100C>T (n.754+100C>T) n.100+100C>T c.382+100C>T (n.382+100C>T) c.-29-36515C>T (n.-29-36515C>T) n.869+100C>T c.553-36518C>T (n.553-36518C>T) c.622+100C>T (n.622+100C>T) c.525+100C>T (n.525+100C>T) n.490+100C>T n.135+100C>T n.159+100C>T c.685-36515C>T (n.685-36515C>T) c.742+100C>T (n.742+100C>T) c.-26-36518C>T (n.-26-36518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631969G>C | CA1752766305 | PRKAG2 | c.31+100C>G (n.31+100C>G) c.754+100C>G (n.754+100C>G) n.100+100C>G c.382+100C>G (n.382+100C>G) c.-29-36515C>G (n.-29-36515C>G) n.869+100C>G c.553-36518C>G (n.553-36518C>G) c.622+100C>G (n.622+100C>G) c.525+100C>G (n.525+100C>G) n.490+100C>G n.135+100C>G n.159+100C>G c.685-36515C>G (n.685-36515C>G) c.742+100C>G (n.742+100C>G) c.-26-36518C>G (n.-26-36518C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631969G= | CA1752766306 | PRKAG2 | c.31+100C= (n.31+100C=) c.754+100C= (n.754+100C=) n.100+100C= c.382+100C= (n.382+100C=) c.-29-36515C= (n.-29-36515C=) n.869+100C= c.553-36518C= (n.553-36518C=) c.622+100C= (n.622+100C=) c.525+100C= (n.525+100C=) n.490+100C= n.135+100C= n.159+100C= c.685-36515C= (n.685-36515C=) c.742+100C= (n.742+100C=) c.-26-36518C= (n.-26-36518C=) | |
7 | g.151631969G>T | CA2685701306 | PRKAG2 | c.31+100C>A (n.31+100C>A) c.754+100C>A (n.754+100C>A) n.100+100C>A c.382+100C>A (n.382+100C>A) c.-29-36515C>A (n.-29-36515C>A) n.869+100C>A c.553-36518C>A (n.553-36518C>A) c.622+100C>A (n.622+100C>A) c.525+100C>A (n.525+100C>A) n.490+100C>A n.135+100C>A n.159+100C>A c.685-36515C>A (n.685-36515C>A) c.742+100C>A (n.742+100C>A) c.-26-36518C>A (n.-26-36518C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631970G>A | CA2685701307 | PRKAG2 | c.31+99C>T (n.31+99C>T) c.754+99C>T (n.754+99C>T) n.100+99C>T c.382+99C>T (n.382+99C>T) c.-29-36516C>T (n.-29-36516C>T) n.869+99C>T c.553-36519C>T (n.553-36519C>T) c.622+99C>T (n.622+99C>T) c.525+99C>T (n.525+99C>T) n.490+99C>T n.135+99C>T n.159+99C>T c.685-36516C>T (n.685-36516C>T) c.742+99C>T (n.742+99C>T) c.-26-36519C>T (n.-26-36519C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631971G>A | CA2579069289 | PRKAG2 | c.31+98C>T (n.31+98C>T) c.754+98C>T (n.754+98C>T) n.100+98C>T c.382+98C>T (n.382+98C>T) c.-29-36517C>T (n.-29-36517C>T) n.869+98C>T c.553-36520C>T (n.553-36520C>T) c.622+98C>T (n.622+98C>T) c.525+98C>T (n.525+98C>T) n.490+98C>T n.135+98C>T n.159+98C>T c.685-36517C>T (n.685-36517C>T) c.742+98C>T (n.742+98C>T) c.-26-36520C>T (n.-26-36520C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631971G>T | CA2579069290 | PRKAG2 | c.31+98C>A (n.31+98C>A) c.754+98C>A (n.754+98C>A) n.100+98C>A c.382+98C>A (n.382+98C>A) c.-29-36517C>A (n.-29-36517C>A) n.869+98C>A c.553-36520C>A (n.553-36520C>A) c.622+98C>A (n.622+98C>A) c.525+98C>A (n.525+98C>A) n.490+98C>A n.135+98C>A n.159+98C>A c.685-36517C>A (n.685-36517C>A) c.742+98C>A (n.742+98C>A) c.-26-36520C>A (n.-26-36520C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631972C>A | CA1752766308 | PRKAG2 | c.31+97G>T (n.31+97G>T) c.754+97G>T (n.754+97G>T) n.100+97G>T c.382+97G>T (n.382+97G>T) c.-29-36518G>T (n.-29-36518G>T) n.869+97G>T c.553-36521G>T (n.553-36521G>T) c.622+97G>T (n.622+97G>T) c.525+97G>T (n.525+97G>T) n.490+97G>T n.135+97G>T n.159+97G>T c.685-36518G>T (n.685-36518G>T) c.742+97G>T (n.742+97G>T) c.-26-36521G>T (n.-26-36521G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631972C= | CA1752766307 | PRKAG2 | c.31+97G= (n.31+97G=) c.754+97G= (n.754+97G=) n.100+97G= c.382+97G= (n.382+97G=) c.-29-36518G= (n.-29-36518G=) n.869+97G= c.553-36521G= (n.553-36521G=) c.622+97G= (n.622+97G=) c.525+97G= (n.525+97G=) n.490+97G= n.135+97G= n.159+97G= c.685-36518G= (n.685-36518G=) c.742+97G= (n.742+97G=) c.-26-36521G= (n.-26-36521G=) | |
7 | g.151631972C>T | CA2685701308 | PRKAG2 | c.31+97G>A (n.31+97G>A) c.754+97G>A (n.754+97G>A) n.100+97G>A c.382+97G>A (n.382+97G>A) c.-29-36518G>A (n.-29-36518G>A) n.869+97G>A c.553-36521G>A (n.553-36521G>A) c.622+97G>A (n.622+97G>A) c.525+97G>A (n.525+97G>A) n.490+97G>A n.135+97G>A n.159+97G>A c.685-36518G>A (n.685-36518G>A) c.742+97G>A (n.742+97G>A) c.-26-36521G>A (n.-26-36521G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631973A= | CA1752766309 | PRKAG2 | c.31+96T= (n.31+96T=) c.754+96T= (n.754+96T=) n.100+96T= c.382+96T= (n.382+96T=) c.-29-36519T= (n.-29-36519T=) n.869+96T= c.553-36522T= (n.553-36522T=) c.622+96T= (n.622+96T=) c.525+96T= (n.525+96T=) n.490+96T= n.135+96T= n.159+96T= c.685-36519T= (n.685-36519T=) c.742+96T= (n.742+96T=) c.-26-36522T= (n.-26-36522T=) | |
7 | g.151631973A>C | CA2685701309 | PRKAG2 | c.31+96T>G (n.31+96T>G) c.754+96T>G (n.754+96T>G) n.100+96T>G c.382+96T>G (n.382+96T>G) c.-29-36519T>G (n.-29-36519T>G) n.869+96T>G c.553-36522T>G (n.553-36522T>G) c.622+96T>G (n.622+96T>G) c.525+96T>G (n.525+96T>G) n.490+96T>G n.135+96T>G n.159+96T>G c.685-36519T>G (n.685-36519T>G) c.742+96T>G (n.742+96T>G) c.-26-36522T>G (n.-26-36522T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631973A>G | CA169171309 | PRKAG2 | c.31+96T>C (n.31+96T>C) c.754+96T>C (n.754+96T>C) n.100+96T>C c.382+96T>C (n.382+96T>C) c.-29-36519T>C (n.-29-36519T>C) n.869+96T>C c.553-36522T>C (n.553-36522T>C) c.622+96T>C (n.622+96T>C) c.525+96T>C (n.525+96T>C) n.490+96T>C n.135+96T>C n.159+96T>C c.685-36519T>C (n.685-36519T>C) c.742+96T>C (n.742+96T>C) c.-26-36522T>C (n.-26-36522T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631974G>A | CA2685701311 | PRKAG2 | c.31+95C>T (n.31+95C>T) c.754+95C>T (n.754+95C>T) n.100+95C>T c.382+95C>T (n.382+95C>T) c.-29-36520C>T (n.-29-36520C>T) n.869+95C>T c.553-36523C>T (n.553-36523C>T) c.622+95C>T (n.622+95C>T) c.525+95C>T (n.525+95C>T) n.490+95C>T n.135+95C>T n.159+95C>T c.685-36520C>T (n.685-36520C>T) c.742+95C>T (n.742+95C>T) c.-26-36523C>T (n.-26-36523C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631974G>C | CA2685701312 | PRKAG2 | c.31+95C>G (n.31+95C>G) c.754+95C>G (n.754+95C>G) n.100+95C>G c.382+95C>G (n.382+95C>G) c.-29-36520C>G (n.-29-36520C>G) n.869+95C>G c.553-36523C>G (n.553-36523C>G) c.622+95C>G (n.622+95C>G) c.525+95C>G (n.525+95C>G) n.490+95C>G n.135+95C>G n.159+95C>G c.685-36520C>G (n.685-36520C>G) c.742+95C>G (n.742+95C>G) c.-26-36523C>G (n.-26-36523C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631976_151631977del | CA2685701310 | PRKAG2 | c.31+94_31+95del (n.31+94_31+95del) c.754+94_754+95del (n.754+94_754+95del) n.100+94_100+95del c.382+94_382+95del (n.382+94_382+95del) c.-29-36521_-29-36520del (n.-29-36521_-29-36520del) n.869+94_869+95del c.553-36524_553-36523del (n.553-36524_553-36523del) c.622+94_622+95del (n.622+94_622+95del) c.525+94_525+95del (n.525+94_525+95del) n.490+94_490+95del n.135+94_135+95del n.159+94_159+95del c.685-36521_685-36520del (n.685-36521_685-36520del) c.742+94_742+95del (n.742+94_742+95del) c.-26-36524_-26-36523del (n.-26-36524_-26-36523del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631975C>A | CA578725001 | PRKAG2 | c.31+94G>T (n.31+94G>T) c.754+94G>T (n.754+94G>T) n.100+94G>T c.382+94G>T (n.382+94G>T) c.-29-36521G>T (n.-29-36521G>T) n.869+94G>T c.553-36524G>T (n.553-36524G>T) c.622+94G>T (n.622+94G>T) c.525+94G>T (n.525+94G>T) n.490+94G>T n.135+94G>T n.159+94G>T c.685-36521G>T (n.685-36521G>T) c.742+94G>T (n.742+94G>T) c.-26-36524G>T (n.-26-36524G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631975C= | CA1752766310 | PRKAG2 | c.31+94G= (n.31+94G=) c.754+94G= (n.754+94G=) n.100+94G= c.382+94G= (n.382+94G=) c.-29-36521G= (n.-29-36521G=) n.869+94G= c.553-36524G= (n.553-36524G=) c.622+94G= (n.622+94G=) c.525+94G= (n.525+94G=) n.490+94G= n.135+94G= n.159+94G= c.685-36521G= (n.685-36521G=) c.742+94G= (n.742+94G=) c.-26-36524G= (n.-26-36524G=) | |
7 | g.151631975C>G | CA2778446080 | PRKAG2 | c.31+94G>C (n.31+94G>C) c.754+94G>C (n.754+94G>C) n.100+94G>C c.382+94G>C (n.382+94G>C) c.-29-36521G>C (n.-29-36521G>C) n.869+94G>C c.553-36524G>C (n.553-36524G>C) c.622+94G>C (n.622+94G>C) c.525+94G>C (n.525+94G>C) n.490+94G>C n.135+94G>C n.159+94G>C c.685-36521G>C (n.685-36521G>C) c.742+94G>C (n.742+94G>C) c.-26-36524G>C (n.-26-36524G>C) | |
7 | g.151631975C>T | CA169171310 | PRKAG2 | c.31+94G>A (n.31+94G>A) c.754+94G>A (n.754+94G>A) n.100+94G>A c.382+94G>A (n.382+94G>A) c.-29-36521G>A (n.-29-36521G>A) n.869+94G>A c.553-36524G>A (n.553-36524G>A) c.622+94G>A (n.622+94G>A) c.525+94G>A (n.525+94G>A) n.490+94G>A n.135+94G>A n.159+94G>A c.685-36521G>A (n.685-36521G>A) c.742+94G>A (n.742+94G>A) c.-26-36524G>A (n.-26-36524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631976G>A | CA2579069291 | PRKAG2 | c.31+93C>T (n.31+93C>T) c.754+93C>T (n.754+93C>T) n.100+93C>T c.382+93C>T (n.382+93C>T) c.-29-36522C>T (n.-29-36522C>T) n.869+93C>T c.553-36525C>T (n.553-36525C>T) c.622+93C>T (n.622+93C>T) c.525+93C>T (n.525+93C>T) n.490+93C>T n.135+93C>T n.159+93C>T c.685-36522C>T (n.685-36522C>T) c.742+93C>T (n.742+93C>T) c.-26-36525C>T (n.-26-36525C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631976G>T | CA2685701313 | PRKAG2 | c.31+93C>A (n.31+93C>A) c.754+93C>A (n.754+93C>A) n.100+93C>A c.382+93C>A (n.382+93C>A) c.-29-36522C>A (n.-29-36522C>A) n.869+93C>A c.553-36525C>A (n.553-36525C>A) c.622+93C>A (n.622+93C>A) c.525+93C>A (n.525+93C>A) n.490+93C>A n.135+93C>A n.159+93C>A c.685-36522C>A (n.685-36522C>A) c.742+93C>A (n.742+93C>A) c.-26-36525C>A (n.-26-36525C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631977C>A | CA2685701314 | PRKAG2 | c.31+92G>T (n.31+92G>T) c.754+92G>T (n.754+92G>T) n.100+92G>T c.382+92G>T (n.382+92G>T) c.-29-36523G>T (n.-29-36523G>T) n.869+92G>T c.553-36526G>T (n.553-36526G>T) c.622+92G>T (n.622+92G>T) c.525+92G>T (n.525+92G>T) n.490+92G>T n.135+92G>T n.159+92G>T c.685-36523G>T (n.685-36523G>T) c.742+92G>T (n.742+92G>T) c.-26-36526G>T (n.-26-36526G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631977C= | CA1752766311 | PRKAG2 | c.31+92G= (n.31+92G=) c.754+92G= (n.754+92G=) n.100+92G= c.382+92G= (n.382+92G=) c.-29-36523G= (n.-29-36523G=) n.869+92G= c.553-36526G= (n.553-36526G=) c.622+92G= (n.622+92G=) c.525+92G= (n.525+92G=) n.490+92G= n.135+92G= n.159+92G= c.685-36523G= (n.685-36523G=) c.742+92G= (n.742+92G=) c.-26-36526G= (n.-26-36526G=) | |
7 | g.151631977C>T | CA169171311 | PRKAG2 | c.31+92G>A (n.31+92G>A) c.754+92G>A (n.754+92G>A) n.100+92G>A c.382+92G>A (n.382+92G>A) c.-29-36523G>A (n.-29-36523G>A) n.869+92G>A c.553-36526G>A (n.553-36526G>A) c.622+92G>A (n.622+92G>A) c.525+92G>A (n.525+92G>A) n.490+92G>A n.135+92G>A n.159+92G>A c.685-36523G>A (n.685-36523G>A) c.742+92G>A (n.742+92G>A) c.-26-36526G>A (n.-26-36526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631978C>A | CA2685701315 | PRKAG2 | c.31+91G>T (n.31+91G>T) c.754+91G>T (n.754+91G>T) n.100+91G>T c.382+91G>T (n.382+91G>T) c.-29-36524G>T (n.-29-36524G>T) n.869+91G>T c.553-36527G>T (n.553-36527G>T) c.622+91G>T (n.622+91G>T) c.525+91G>T (n.525+91G>T) n.490+91G>T n.135+91G>T n.159+91G>T c.685-36524G>T (n.685-36524G>T) c.742+91G>T (n.742+91G>T) c.-26-36527G>T (n.-26-36527G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631978C>T | CA2685701316 | PRKAG2 | c.31+91G>A (n.31+91G>A) c.754+91G>A (n.754+91G>A) n.100+91G>A c.382+91G>A (n.382+91G>A) c.-29-36524G>A (n.-29-36524G>A) n.869+91G>A c.553-36527G>A (n.553-36527G>A) c.622+91G>A (n.622+91G>A) c.525+91G>A (n.525+91G>A) n.490+91G>A n.135+91G>A n.159+91G>A c.685-36524G>A (n.685-36524G>A) c.742+91G>A (n.742+91G>A) c.-26-36527G>A (n.-26-36527G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631979G>A | CA1108757776 | PRKAG2 | c.31+90C>T (n.31+90C>T) c.754+90C>T (n.754+90C>T) n.100+90C>T c.382+90C>T (n.382+90C>T) c.-29-36525C>T (n.-29-36525C>T) n.869+90C>T c.553-36528C>T (n.553-36528C>T) c.622+90C>T (n.622+90C>T) c.525+90C>T (n.525+90C>T) n.490+90C>T n.135+90C>T n.159+90C>T c.685-36525C>T (n.685-36525C>T) c.742+90C>T (n.742+90C>T) c.-26-36528C>T (n.-26-36528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631979G= | CA1752766312 | PRKAG2 | c.31+90C= (n.31+90C=) c.754+90C= (n.754+90C=) n.100+90C= c.382+90C= (n.382+90C=) c.-29-36525C= (n.-29-36525C=) n.869+90C= c.553-36528C= (n.553-36528C=) c.622+90C= (n.622+90C=) c.525+90C= (n.525+90C=) n.490+90C= n.135+90C= n.159+90C= c.685-36525C= (n.685-36525C=) c.742+90C= (n.742+90C=) c.-26-36528C= (n.-26-36528C=) | |
7 | g.151631979G>T | CA2685701318 | PRKAG2 | c.31+90C>A (n.31+90C>A) c.754+90C>A (n.754+90C>A) n.100+90C>A c.382+90C>A (n.382+90C>A) c.-29-36525C>A (n.-29-36525C>A) n.869+90C>A c.553-36528C>A (n.553-36528C>A) c.622+90C>A (n.622+90C>A) c.525+90C>A (n.525+90C>A) n.490+90C>A n.135+90C>A n.159+90C>A c.685-36525C>A (n.685-36525C>A) c.742+90C>A (n.742+90C>A) c.-26-36528C>A (n.-26-36528C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631979_151631980insTGGG | CA2685701317 | PRKAG2 | c.31+90_31+91insCCAC (n.31+90_31+91insCCAC) c.754+90_754+91insCCAC (n.754+90_754+91insCCAC) n.100+90_100+91insCCAC c.382+90_382+91insCCAC (n.382+90_382+91insCCAC) c.-29-36525_-29-36524insCCAC (n.-29-36525_-29-36524insCCAC) n.869+90_869+91insCCAC c.553-36528_553-36527insCCAC (n.553-36528_553-36527insCCAC) c.622+90_622+91insCCAC (n.622+90_622+91insCCAC) c.525+90_525+91insCCAC (n.525+90_525+91insCCAC) n.490+90_490+91insCCAC n.135+90_135+91insCCAC n.159+90_159+91insCCAC c.685-36525_685-36524insCCAC (n.685-36525_685-36524insCCAC) c.742+90_742+91insCCAC (n.742+90_742+91insCCAC) c.-26-36528_-26-36527insCCAC (n.-26-36528_-26-36527insCCAC) | gnomAD v4 |
7 | g.151631980G>T | CA2579069292 | PRKAG2 | c.31+89C>A (n.31+89C>A) c.754+89C>A (n.754+89C>A) n.100+89C>A c.382+89C>A (n.382+89C>A) c.-29-36526C>A (n.-29-36526C>A) n.869+89C>A c.553-36529C>A (n.553-36529C>A) c.622+89C>A (n.622+89C>A) c.525+89C>A (n.525+89C>A) n.490+89C>A n.135+89C>A n.159+89C>A c.685-36526C>A (n.685-36526C>A) c.742+89C>A (n.742+89C>A) c.-26-36529C>A (n.-26-36529C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631981A>G | CA2685701319 | PRKAG2 | c.31+88T>C (n.31+88T>C) c.754+88T>C (n.754+88T>C) n.100+88T>C c.382+88T>C (n.382+88T>C) c.-29-36527T>C (n.-29-36527T>C) n.869+88T>C c.553-36530T>C (n.553-36530T>C) c.622+88T>C (n.622+88T>C) c.525+88T>C (n.525+88T>C) n.490+88T>C n.135+88T>C n.159+88T>C c.685-36527T>C (n.685-36527T>C) c.742+88T>C (n.742+88T>C) c.-26-36530T>C (n.-26-36530T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631982G>A | CA2561332277 | PRKAG2 | c.31+87C>T (n.31+87C>T) c.754+87C>T (n.754+87C>T) n.100+87C>T c.382+87C>T (n.382+87C>T) c.-29-36528C>T (n.-29-36528C>T) n.869+87C>T c.553-36531C>T (n.553-36531C>T) c.622+87C>T (n.622+87C>T) c.525+87C>T (n.525+87C>T) n.490+87C>T n.135+87C>T n.159+87C>T c.685-36528C>T (n.685-36528C>T) c.742+87C>T (n.742+87C>T) c.-26-36531C>T (n.-26-36531C>T) | |
7 | g.151631982G>T | CA2685701320 | PRKAG2 | c.31+87C>A (n.31+87C>A) c.754+87C>A (n.754+87C>A) n.100+87C>A c.382+87C>A (n.382+87C>A) c.-29-36528C>A (n.-29-36528C>A) n.869+87C>A c.553-36531C>A (n.553-36531C>A) c.622+87C>A (n.622+87C>A) c.525+87C>A (n.525+87C>A) n.490+87C>A n.135+87C>A n.159+87C>A c.685-36528C>A (n.685-36528C>A) c.742+87C>A (n.742+87C>A) c.-26-36531C>A (n.-26-36531C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631983A>G | CA2685701321 | PRKAG2 | c.31+86T>C (n.31+86T>C) c.754+86T>C (n.754+86T>C) n.100+86T>C c.382+86T>C (n.382+86T>C) c.-29-36529T>C (n.-29-36529T>C) n.869+86T>C c.553-36532T>C (n.553-36532T>C) c.622+86T>C (n.622+86T>C) c.525+86T>C (n.525+86T>C) n.490+86T>C n.135+86T>C n.159+86T>C c.685-36529T>C (n.685-36529T>C) c.742+86T>C (n.742+86T>C) c.-26-36532T>C (n.-26-36532T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631984del | CA2685701322 | PRKAG2 | c.31+85del (n.31+85del) c.754+85del (n.754+85del) n.100+85del c.382+85del (n.382+85del) c.-29-36530del (n.-29-36530del) n.869+85del c.553-36533del (n.553-36533del) c.622+85del (n.622+85del) c.525+85del (n.525+85del) n.490+85del n.135+85del n.159+85del c.685-36530del (n.685-36530del) c.742+85del (n.742+85del) c.-26-36533del (n.-26-36533del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631984T>A | CA2685701323 | PRKAG2 | c.31+85A>T (n.31+85A>T) c.754+85A>T (n.754+85A>T) n.100+85A>T c.382+85A>T (n.382+85A>T) c.-29-36530A>T (n.-29-36530A>T) n.869+85A>T c.553-36533A>T (n.553-36533A>T) c.622+85A>T (n.622+85A>T) c.525+85A>T (n.525+85A>T) n.490+85A>T n.135+85A>T n.159+85A>T c.685-36530A>T (n.685-36530A>T) c.742+85A>T (n.742+85A>T) c.-26-36533A>T (n.-26-36533A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631984T>C | CA2579069293 | PRKAG2 | c.31+85A>G (n.31+85A>G) c.754+85A>G (n.754+85A>G) n.100+85A>G c.382+85A>G (n.382+85A>G) c.-29-36530A>G (n.-29-36530A>G) n.869+85A>G c.553-36533A>G (n.553-36533A>G) c.622+85A>G (n.622+85A>G) c.525+85A>G (n.525+85A>G) n.490+85A>G n.135+85A>G n.159+85A>G c.685-36530A>G (n.685-36530A>G) c.742+85A>G (n.742+85A>G) c.-26-36533A>G (n.-26-36533A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631984T>G | CA2685701324 | PRKAG2 | c.31+85A>C (n.31+85A>C) c.754+85A>C (n.754+85A>C) n.100+85A>C c.382+85A>C (n.382+85A>C) c.-29-36530A>C (n.-29-36530A>C) n.869+85A>C c.553-36533A>C (n.553-36533A>C) c.622+85A>C (n.622+85A>C) c.525+85A>C (n.525+85A>C) n.490+85A>C n.135+85A>C n.159+85A>C c.685-36530A>C (n.685-36530A>C) c.742+85A>C (n.742+85A>C) c.-26-36533A>C (n.-26-36533A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151631984_151631985delinsTG | CA1752766313 | PRKAG2 | c.31+84_31+85delinsCA (n.31+84_31+85delinsCA) c.754+84_754+85delinsCA (n.754+84_754+85delinsCA) n.100+84_100+85delinsCA c.382+84_382+85delinsCA (n.382+84_382+85delinsCA) c.-29-36531_-29-36530delinsCA (n.-29-36531_-29-36530delinsCA) n.869+84_869+85delinsCA c.553-36534_553-36533delinsCA (n.553-36534_553-36533delinsCA) c.622+84_622+85delinsCA (n.622+84_622+85delinsCA) c.525+84_525+85delinsCA (n.525+84_525+85delinsCA) n.490+84_490+85delinsCA n.135+84_135+85delinsCA n.159+84_159+85delinsCA c.685-36531_685-36530delinsCA (n.685-36531_685-36530delinsCA) c.742+84_742+85delinsCA (n.742+84_742+85delinsCA) c.-26-36534_-26-36533delinsCA (n.-26-36534_-26-36533delinsCA) | |
7 | g.151631984_151632024delinsTGGGGCGCGGGGTCCCCGCGGGTCCCGGTCCTCGGGCGGCC | CA1752766314 | PRKAG2 | c.31+45_31+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.31+45_31+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.754+45_754+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.754+45_754+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) n.100+45_100+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA c.382+45_382+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.382+45_382+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.-29-36570_-29-36530delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.-29-36570_-29-36530delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) n.869+45_869+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA c.553-36573_553-36533delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.553-36573_553-36533delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.622+45_622+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.622+45_622+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.525+45_525+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.525+45_525+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) n.490+45_490+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA n.135+45_135+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA n.159+45_159+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA c.685-36570_685-36530delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.685-36570_685-36530delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.742+45_742+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.742+45_742+85delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) c.-26-36573_-26-36533delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA (n.-26-36573_-26-36533delinsGGCCGCCCGAGGACCGGGACCCGCGGGGACCCCGCGCCCCA) | |
7 | g.151631985G>A | CA578725002 | PRKAG2 | c.31+84C>T (n.31+84C>T) c.754+84C>T (n.754+84C>T) n.100+84C>T c.382+84C>T (n.382+84C>T) c.-29-36531C>T (n.-29-36531C>T) n.869+84C>T c.553-36534C>T (n.553-36534C>T) c.622+84C>T (n.622+84C>T) c.525+84C>T (n.525+84C>T) n.490+84C>T n.135+84C>T n.159+84C>T c.685-36531C>T (n.685-36531C>T) c.742+84C>T (n.742+84C>T) c.-26-36534C>T (n.-26-36534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631985G= | CA1752766315 | PRKAG2 | c.31+84C= (n.31+84C=) c.754+84C= (n.754+84C=) n.100+84C= c.382+84C= (n.382+84C=) c.-29-36531C= (n.-29-36531C=) n.869+84C= c.553-36534C= (n.553-36534C=) c.622+84C= (n.622+84C=) c.525+84C= (n.525+84C=) n.490+84C= n.135+84C= n.159+84C= c.685-36531C= (n.685-36531C=) c.742+84C= (n.742+84C=) c.-26-36534C= (n.-26-36534C=) | |
7 | g.151631985G>T | CA2685701325 | PRKAG2 | c.31+84C>A (n.31+84C>A) c.754+84C>A (n.754+84C>A) n.100+84C>A c.382+84C>A (n.382+84C>A) c.-29-36531C>A (n.-29-36531C>A) n.869+84C>A c.553-36534C>A (n.553-36534C>A) c.622+84C>A (n.622+84C>A) c.525+84C>A (n.525+84C>A) n.490+84C>A n.135+84C>A n.159+84C>A c.685-36531C>A (n.685-36531C>A) c.742+84C>A (n.742+84C>A) c.-26-36534C>A (n.-26-36534C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631988del | CA1108757780 | PRKAG2 | c.31+84del (n.31+84del) c.754+84del (n.754+84del) n.100+84del c.382+84del (n.382+84del) c.-29-36531del (n.-29-36531del) n.869+84del c.553-36534del (n.553-36534del) c.622+84del (n.622+84del) c.525+84del (n.525+84del) n.490+84del n.135+84del n.159+84del c.685-36531del (n.685-36531del) c.742+84del (n.742+84del) c.-26-36534del (n.-26-36534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631987_151632011del | CA2579069294 | PRKAG2 | c.31+60_31+84del (n.31+60_31+84del) c.754+60_754+84del (n.754+60_754+84del) n.100+60_100+84del c.382+60_382+84del (n.382+60_382+84del) c.-29-36555_-29-36531del (n.-29-36555_-29-36531del) n.869+60_869+84del c.553-36558_553-36534del (n.553-36558_553-36534del) c.622+60_622+84del (n.622+60_622+84del) c.525+60_525+84del (n.525+60_525+84del) n.490+60_490+84del n.135+60_135+84del n.159+60_159+84del c.685-36555_685-36531del (n.685-36555_685-36531del) c.742+60_742+84del (n.742+60_742+84del) c.-26-36558_-26-36534del (n.-26-36558_-26-36534del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631988_151632027del | CA1108757781 | PRKAG2 | c.31+45_31+84del (n.31+45_31+84del) c.754+45_754+84del (n.754+45_754+84del) n.100+45_100+84del c.382+45_382+84del (n.382+45_382+84del) c.-29-36570_-29-36531del (n.-29-36570_-29-36531del) n.869+45_869+84del c.553-36573_553-36534del (n.553-36573_553-36534del) c.622+45_622+84del (n.622+45_622+84del) c.525+45_525+84del (n.525+45_525+84del) n.490+45_490+84del n.135+45_135+84del n.159+45_159+84del c.685-36570_685-36531del (n.685-36570_685-36531del) c.742+45_742+84del (n.742+45_742+84del) c.-26-36573_-26-36534del (n.-26-36573_-26-36534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631986G>A | CA2685701326 | PRKAG2 | c.31+83C>T (n.31+83C>T) c.754+83C>T (n.754+83C>T) n.100+83C>T c.382+83C>T (n.382+83C>T) c.-29-36532C>T (n.-29-36532C>T) n.869+83C>T c.553-36535C>T (n.553-36535C>T) c.622+83C>T (n.622+83C>T) c.525+83C>T (n.525+83C>T) n.490+83C>T n.135+83C>T n.159+83C>T c.685-36532C>T (n.685-36532C>T) c.742+83C>T (n.742+83C>T) c.-26-36535C>T (n.-26-36535C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631986G>T | CA2685701327 | PRKAG2 | c.31+83C>A (n.31+83C>A) c.754+83C>A (n.754+83C>A) n.100+83C>A c.382+83C>A (n.382+83C>A) c.-29-36532C>A (n.-29-36532C>A) n.869+83C>A c.553-36535C>A (n.553-36535C>A) c.622+83C>A (n.622+83C>A) c.525+83C>A (n.525+83C>A) n.490+83C>A n.135+83C>A n.159+83C>A c.685-36532C>A (n.685-36532C>A) c.742+83C>A (n.742+83C>A) c.-26-36535C>A (n.-26-36535C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631987G>A | CA2685701328 | PRKAG2 | c.31+82C>T (n.31+82C>T) c.754+82C>T (n.754+82C>T) n.100+82C>T c.382+82C>T (n.382+82C>T) c.-29-36533C>T (n.-29-36533C>T) n.869+82C>T c.553-36536C>T (n.553-36536C>T) c.622+82C>T (n.622+82C>T) c.525+82C>T (n.525+82C>T) n.490+82C>T n.135+82C>T n.159+82C>T c.685-36533C>T (n.685-36533C>T) c.742+82C>T (n.742+82C>T) c.-26-36536C>T (n.-26-36536C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631987G>T | CA2579069295 | PRKAG2 | c.31+82C>A (n.31+82C>A) c.754+82C>A (n.754+82C>A) n.100+82C>A c.382+82C>A (n.382+82C>A) c.-29-36533C>A (n.-29-36533C>A) n.869+82C>A c.553-36536C>A (n.553-36536C>A) c.622+82C>A (n.622+82C>A) c.525+82C>A (n.525+82C>A) n.490+82C>A n.135+82C>A n.159+82C>A c.685-36533C>A (n.685-36533C>A) c.742+82C>A (n.742+82C>A) c.-26-36536C>A (n.-26-36536C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631988G>A | CA2685701329 | PRKAG2 | c.31+81C>T (n.31+81C>T) c.754+81C>T (n.754+81C>T) n.100+81C>T c.382+81C>T (n.382+81C>T) c.-29-36534C>T (n.-29-36534C>T) n.869+81C>T c.553-36537C>T (n.553-36537C>T) c.622+81C>T (n.622+81C>T) c.525+81C>T (n.525+81C>T) n.490+81C>T n.135+81C>T n.159+81C>T c.685-36534C>T (n.685-36534C>T) c.742+81C>T (n.742+81C>T) c.-26-36537C>T (n.-26-36537C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631988G>T | CA2685701330 | PRKAG2 | c.31+81C>A (n.31+81C>A) c.754+81C>A (n.754+81C>A) n.100+81C>A c.382+81C>A (n.382+81C>A) c.-29-36534C>A (n.-29-36534C>A) n.869+81C>A c.553-36537C>A (n.553-36537C>A) c.622+81C>A (n.622+81C>A) c.525+81C>A (n.525+81C>A) n.490+81C>A n.135+81C>A n.159+81C>A c.685-36534C>A (n.685-36534C>A) c.742+81C>A (n.742+81C>A) c.-26-36537C>A (n.-26-36537C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631989C>A | CA2685701331 | PRKAG2 | c.31+80G>T (n.31+80G>T) c.754+80G>T (n.754+80G>T) n.100+80G>T c.382+80G>T (n.382+80G>T) c.-29-36535G>T (n.-29-36535G>T) n.869+80G>T c.553-36538G>T (n.553-36538G>T) c.622+80G>T (n.622+80G>T) c.525+80G>T (n.525+80G>T) n.490+80G>T n.135+80G>T n.159+80G>T c.685-36535G>T (n.685-36535G>T) c.742+80G>T (n.742+80G>T) c.-26-36538G>T (n.-26-36538G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631989C= | CA1752766316 | PRKAG2 | c.31+80G= (n.31+80G=) c.754+80G= (n.754+80G=) n.100+80G= c.382+80G= (n.382+80G=) c.-29-36535G= (n.-29-36535G=) n.869+80G= c.553-36538G= (n.553-36538G=) c.622+80G= (n.622+80G=) c.525+80G= (n.525+80G=) n.490+80G= n.135+80G= n.159+80G= c.685-36535G= (n.685-36535G=) c.742+80G= (n.742+80G=) c.-26-36538G= (n.-26-36538G=) | |
7 | g.151631989C>G | CA1108757783 | PRKAG2 | c.31+80G>C (n.31+80G>C) c.754+80G>C (n.754+80G>C) n.100+80G>C c.382+80G>C (n.382+80G>C) c.-29-36535G>C (n.-29-36535G>C) n.869+80G>C c.553-36538G>C (n.553-36538G>C) c.622+80G>C (n.622+80G>C) c.525+80G>C (n.525+80G>C) n.490+80G>C n.135+80G>C n.159+80G>C c.685-36535G>C (n.685-36535G>C) c.742+80G>C (n.742+80G>C) c.-26-36538G>C (n.-26-36538G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631989C>T | CA2579069296 | PRKAG2 | c.31+80G>A (n.31+80G>A) c.754+80G>A (n.754+80G>A) n.100+80G>A c.382+80G>A (n.382+80G>A) c.-29-36535G>A (n.-29-36535G>A) n.869+80G>A c.553-36538G>A (n.553-36538G>A) c.622+80G>A (n.622+80G>A) c.525+80G>A (n.525+80G>A) n.490+80G>A n.135+80G>A n.159+80G>A c.685-36535G>A (n.685-36535G>A) c.742+80G>A (n.742+80G>A) c.-26-36538G>A (n.-26-36538G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631990G>A | CA169171312 | PRKAG2 | c.31+79C>T (n.31+79C>T) c.754+79C>T (n.754+79C>T) n.100+79C>T c.382+79C>T (n.382+79C>T) c.-29-36536C>T (n.-29-36536C>T) n.869+79C>T c.553-36539C>T (n.553-36539C>T) c.622+79C>T (n.622+79C>T) c.525+79C>T (n.525+79C>T) n.490+79C>T n.135+79C>T n.159+79C>T c.685-36536C>T (n.685-36536C>T) c.742+79C>T (n.742+79C>T) c.-26-36539C>T (n.-26-36539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631990G= | CA1752766317 | PRKAG2 | c.31+79C= (n.31+79C=) c.754+79C= (n.754+79C=) n.100+79C= c.382+79C= (n.382+79C=) c.-29-36536C= (n.-29-36536C=) n.869+79C= c.553-36539C= (n.553-36539C=) c.622+79C= (n.622+79C=) c.525+79C= (n.525+79C=) n.490+79C= n.135+79C= n.159+79C= c.685-36536C= (n.685-36536C=) c.742+79C= (n.742+79C=) c.-26-36539C= (n.-26-36539C=) | |
7 | g.151631990G>T | CA2685701332 | PRKAG2 | c.31+79C>A (n.31+79C>A) c.754+79C>A (n.754+79C>A) n.100+79C>A c.382+79C>A (n.382+79C>A) c.-29-36536C>A (n.-29-36536C>A) n.869+79C>A c.553-36539C>A (n.553-36539C>A) c.622+79C>A (n.622+79C>A) c.525+79C>A (n.525+79C>A) n.490+79C>A n.135+79C>A n.159+79C>A c.685-36536C>A (n.685-36536C>A) c.742+79C>A (n.742+79C>A) c.-26-36539C>A (n.-26-36539C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631991C>A | CA2685701333 | PRKAG2 | c.31+78G>T (n.31+78G>T) c.754+78G>T (n.754+78G>T) n.100+78G>T c.382+78G>T (n.382+78G>T) c.-29-36537G>T (n.-29-36537G>T) n.869+78G>T c.553-36540G>T (n.553-36540G>T) c.622+78G>T (n.622+78G>T) c.525+78G>T (n.525+78G>T) n.490+78G>T n.135+78G>T n.159+78G>T c.685-36537G>T (n.685-36537G>T) c.742+78G>T (n.742+78G>T) c.-26-36540G>T (n.-26-36540G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631991C= | CA1752766318 | PRKAG2 | c.31+78G= (n.31+78G=) c.754+78G= (n.754+78G=) n.100+78G= c.382+78G= (n.382+78G=) c.-29-36537G= (n.-29-36537G=) n.869+78G= c.553-36540G= (n.553-36540G=) c.622+78G= (n.622+78G=) c.525+78G= (n.525+78G=) n.490+78G= n.135+78G= n.159+78G= c.685-36537G= (n.685-36537G=) c.742+78G= (n.742+78G=) c.-26-36540G= (n.-26-36540G=) | |
7 | g.151631991C>T | CA1108757786 | PRKAG2 | c.31+78G>A (n.31+78G>A) c.754+78G>A (n.754+78G>A) n.100+78G>A c.382+78G>A (n.382+78G>A) c.-29-36537G>A (n.-29-36537G>A) n.869+78G>A c.553-36540G>A (n.553-36540G>A) c.622+78G>A (n.622+78G>A) c.525+78G>A (n.525+78G>A) n.490+78G>A n.135+78G>A n.159+78G>A c.685-36537G>A (n.685-36537G>A) c.742+78G>A (n.742+78G>A) c.-26-36540G>A (n.-26-36540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631995_151632027del | CA2540856718 | PRKAG2 | c.31+46_31+78del (n.31+46_31+78del) c.754+46_754+78del (n.754+46_754+78del) n.100+46_100+78del c.382+46_382+78del (n.382+46_382+78del) c.-29-36569_-29-36537del (n.-29-36569_-29-36537del) n.869+46_869+78del c.553-36572_553-36540del (n.553-36572_553-36540del) c.622+46_622+78del (n.622+46_622+78del) c.525+46_525+78del (n.525+46_525+78del) n.490+46_490+78del n.135+46_135+78del n.159+46_159+78del c.685-36569_685-36537del (n.685-36569_685-36537del) c.742+46_742+78del (n.742+46_742+78del) c.-26-36572_-26-36540del (n.-26-36572_-26-36540del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631992G>A | CA169171314 | PRKAG2 | c.31+77C>T (n.31+77C>T) c.754+77C>T (n.754+77C>T) n.100+77C>T c.382+77C>T (n.382+77C>T) c.-29-36538C>T (n.-29-36538C>T) n.869+77C>T c.553-36541C>T (n.553-36541C>T) c.622+77C>T (n.622+77C>T) c.525+77C>T (n.525+77C>T) n.490+77C>T n.135+77C>T n.159+77C>T c.685-36538C>T (n.685-36538C>T) c.742+77C>T (n.742+77C>T) c.-26-36541C>T (n.-26-36541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631992G>C | CA2685701335 | PRKAG2 | c.31+77C>G (n.31+77C>G) c.754+77C>G (n.754+77C>G) n.100+77C>G c.382+77C>G (n.382+77C>G) c.-29-36538C>G (n.-29-36538C>G) n.869+77C>G c.553-36541C>G (n.553-36541C>G) c.622+77C>G (n.622+77C>G) c.525+77C>G (n.525+77C>G) n.490+77C>G n.135+77C>G n.159+77C>G c.685-36538C>G (n.685-36538C>G) c.742+77C>G (n.742+77C>G) c.-26-36541C>G (n.-26-36541C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631992G= | CA1752766319 | PRKAG2 | c.31+77C= (n.31+77C=) c.754+77C= (n.754+77C=) n.100+77C= c.382+77C= (n.382+77C=) c.-29-36538C= (n.-29-36538C=) n.869+77C= c.553-36541C= (n.553-36541C=) c.622+77C= (n.622+77C=) c.525+77C= (n.525+77C=) n.490+77C= n.135+77C= n.159+77C= c.685-36538C= (n.685-36538C=) c.742+77C= (n.742+77C=) c.-26-36541C= (n.-26-36541C=) | |
7 | g.151631992G>T | CA169171313 | PRKAG2 | c.31+77C>A (n.31+77C>A) c.754+77C>A (n.754+77C>A) n.100+77C>A c.382+77C>A (n.382+77C>A) c.-29-36538C>A (n.-29-36538C>A) n.869+77C>A c.553-36541C>A (n.553-36541C>A) c.622+77C>A (n.622+77C>A) c.525+77C>A (n.525+77C>A) n.490+77C>A n.135+77C>A n.159+77C>A c.685-36538C>A (n.685-36538C>A) c.742+77C>A (n.742+77C>A) c.-26-36541C>A (n.-26-36541C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631995del | CA2685701334 | PRKAG2 | c.31+77del (n.31+77del) c.754+77del (n.754+77del) n.100+77del c.382+77del (n.382+77del) c.-29-36538del (n.-29-36538del) n.869+77del c.553-36541del (n.553-36541del) c.622+77del (n.622+77del) c.525+77del (n.525+77del) n.490+77del n.135+77del n.159+77del c.685-36538del (n.685-36538del) c.742+77del (n.742+77del) c.-26-36541del (n.-26-36541del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631993G>A | CA835282738 | PRKAG2 | c.31+76C>T (n.31+76C>T) c.754+76C>T (n.754+76C>T) n.100+76C>T c.382+76C>T (n.382+76C>T) c.-29-36539C>T (n.-29-36539C>T) n.869+76C>T c.553-36542C>T (n.553-36542C>T) c.622+76C>T (n.622+76C>T) c.525+76C>T (n.525+76C>T) n.490+76C>T n.135+76C>T n.159+76C>T c.685-36539C>T (n.685-36539C>T) c.742+76C>T (n.742+76C>T) c.-26-36542C>T (n.-26-36542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631993G= | CA1752766320 | PRKAG2 | c.31+76C= (n.31+76C=) c.754+76C= (n.754+76C=) n.100+76C= c.382+76C= (n.382+76C=) c.-29-36539C= (n.-29-36539C=) n.869+76C= c.553-36542C= (n.553-36542C=) c.622+76C= (n.622+76C=) c.525+76C= (n.525+76C=) n.490+76C= n.135+76C= n.159+76C= c.685-36539C= (n.685-36539C=) c.742+76C= (n.742+76C=) c.-26-36542C= (n.-26-36542C=) | |
7 | g.151631993G>T | CA2685701337 | PRKAG2 | c.31+76C>A (n.31+76C>A) c.754+76C>A (n.754+76C>A) n.100+76C>A c.382+76C>A (n.382+76C>A) c.-29-36539C>A (n.-29-36539C>A) n.869+76C>A c.553-36542C>A (n.553-36542C>A) c.622+76C>A (n.622+76C>A) c.525+76C>A (n.525+76C>A) n.490+76C>A n.135+76C>A n.159+76C>A c.685-36539C>A (n.685-36539C>A) c.742+76C>A (n.742+76C>A) c.-26-36542C>A (n.-26-36542C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632000_151632009del | CA2685701336 | PRKAG2 | c.31+67_31+76del (n.31+67_31+76del) c.754+67_754+76del (n.754+67_754+76del) n.100+67_100+76del c.382+67_382+76del (n.382+67_382+76del) c.-29-36548_-29-36539del (n.-29-36548_-29-36539del) n.869+67_869+76del c.553-36551_553-36542del (n.553-36551_553-36542del) c.622+67_622+76del (n.622+67_622+76del) c.525+67_525+76del (n.525+67_525+76del) n.490+67_490+76del n.135+67_135+76del n.159+67_159+76del c.685-36548_685-36539del (n.685-36548_685-36539del) c.742+67_742+76del (n.742+67_742+76del) c.-26-36551_-26-36542del (n.-26-36551_-26-36542del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631994G>A | CA2685701338 | PRKAG2 | c.31+75C>T (n.31+75C>T) c.754+75C>T (n.754+75C>T) n.100+75C>T c.382+75C>T (n.382+75C>T) c.-29-36540C>T (n.-29-36540C>T) n.869+75C>T c.553-36543C>T (n.553-36543C>T) c.622+75C>T (n.622+75C>T) c.525+75C>T (n.525+75C>T) n.490+75C>T n.135+75C>T n.159+75C>T c.685-36540C>T (n.685-36540C>T) c.742+75C>T (n.742+75C>T) c.-26-36543C>T (n.-26-36543C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631994G>T | CA2685701339 | PRKAG2 | c.31+75C>A (n.31+75C>A) c.754+75C>A (n.754+75C>A) n.100+75C>A c.382+75C>A (n.382+75C>A) c.-29-36540C>A (n.-29-36540C>A) n.869+75C>A c.553-36543C>A (n.553-36543C>A) c.622+75C>A (n.622+75C>A) c.525+75C>A (n.525+75C>A) n.490+75C>A n.135+75C>A n.159+75C>A c.685-36540C>A (n.685-36540C>A) c.742+75C>A (n.742+75C>A) c.-26-36543C>A (n.-26-36543C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151631995G>A | CA1752766322 | PRKAG2 | c.31+74C>T (n.31+74C>T) c.754+74C>T (n.754+74C>T) n.100+74C>T c.382+74C>T (n.382+74C>T) c.-29-36541C>T (n.-29-36541C>T) n.869+74C>T c.553-36544C>T (n.553-36544C>T) c.622+74C>T (n.622+74C>T) c.525+74C>T (n.525+74C>T) n.490+74C>T n.135+74C>T n.159+74C>T c.685-36541C>T (n.685-36541C>T) c.742+74C>T (n.742+74C>T) c.-26-36544C>T (n.-26-36544C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151631995G= | CA1752766321 | PRKAG2 | c.31+74C= (n.31+74C=) c.754+74C= (n.754+74C=) n.100+74C= c.382+74C= (n.382+74C=) c.-29-36541C= (n.-29-36541C=) n.869+74C= c.553-36544C= (n.553-36544C=) c.622+74C= (n.622+74C=) c.525+74C= (n.525+74C=) n.490+74C= n.135+74C= n.159+74C= c.685-36541C= (n.685-36541C=) c.742+74C= (n.742+74C=) c.-26-36544C= (n.-26-36544C=) | |
7 | g.151631995G>T | CA578725003 | PRKAG2 | c.31+74C>A (n.31+74C>A) c.754+74C>A (n.754+74C>A) n.100+74C>A c.382+74C>A (n.382+74C>A) c.-29-36541C>A (n.-29-36541C>A) n.869+74C>A c.553-36544C>A (n.553-36544C>A) c.622+74C>A (n.622+74C>A) c.525+74C>A (n.525+74C>A) n.490+74C>A n.135+74C>A n.159+74C>A c.685-36541C>A (n.685-36541C>A) c.742+74C>A (n.742+74C>A) c.-26-36544C>A (n.-26-36544C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631996T>A | CA2579069297 | PRKAG2 | c.31+73A>T (n.31+73A>T) c.754+73A>T (n.754+73A>T) n.100+73A>T c.382+73A>T (n.382+73A>T) c.-29-36542A>T (n.-29-36542A>T) n.869+73A>T c.553-36545A>T (n.553-36545A>T) c.622+73A>T (n.622+73A>T) c.525+73A>T (n.525+73A>T) n.490+73A>T n.135+73A>T n.159+73A>T c.685-36542A>T (n.685-36542A>T) c.742+73A>T (n.742+73A>T) c.-26-36545A>T (n.-26-36545A>T) | |
7 | g.151631996T>C | CA2685701340 | PRKAG2 | c.31+73A>G (n.31+73A>G) c.754+73A>G (n.754+73A>G) n.100+73A>G c.382+73A>G (n.382+73A>G) c.-29-36542A>G (n.-29-36542A>G) n.869+73A>G c.553-36545A>G (n.553-36545A>G) c.622+73A>G (n.622+73A>G) c.525+73A>G (n.525+73A>G) n.490+73A>G n.135+73A>G n.159+73A>G c.685-36542A>G (n.685-36542A>G) c.742+73A>G (n.742+73A>G) c.-26-36545A>G (n.-26-36545A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151631996dup | CA2685701341 | PRKAG2 | c.31+73dup (n.31+73dup) c.754+73dup (n.754+73dup) n.100+73dup c.382+73dup (n.382+73dup) c.-29-36542dup (n.-29-36542dup) n.869+73dup c.553-36545dup (n.553-36545dup) c.622+73dup (n.622+73dup) c.525+73dup (n.525+73dup) n.490+73dup n.135+73dup n.159+73dup c.685-36542dup (n.685-36542dup) c.742+73dup (n.742+73dup) c.-26-36545dup (n.-26-36545dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151631997C>A | CA2685701343 | PRKAG2 | c.31+72G>T (n.31+72G>T) c.754+72G>T (n.754+72G>T) n.100+72G>T c.382+72G>T (n.382+72G>T) c.-29-36543G>T (n.-29-36543G>T) n.869+72G>T c.553-36546G>T (n.553-36546G>T) c.622+72G>T (n.622+72G>T) c.525+72G>T (n.525+72G>T) n.490+72G>T n.135+72G>T n.159+72G>T c.685-36543G>T (n.685-36543G>T) c.742+72G>T (n.742+72G>T) c.-26-36546G>T (n.-26-36546G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631997C= | CA1752766323 | PRKAG2 | c.31+72G= (n.31+72G=) c.754+72G= (n.754+72G=) n.100+72G= c.382+72G= (n.382+72G=) c.-29-36543G= (n.-29-36543G=) n.869+72G= c.553-36546G= (n.553-36546G=) c.622+72G= (n.622+72G=) c.525+72G= (n.525+72G=) n.490+72G= n.135+72G= n.159+72G= c.685-36543G= (n.685-36543G=) c.742+72G= (n.742+72G=) c.-26-36546G= (n.-26-36546G=) | |
7 | g.151631997C>T | CA1752766324 | PRKAG2 | c.31+72G>A (n.31+72G>A) c.754+72G>A (n.754+72G>A) n.100+72G>A c.382+72G>A (n.382+72G>A) c.-29-36543G>A (n.-29-36543G>A) n.869+72G>A c.553-36546G>A (n.553-36546G>A) c.622+72G>A (n.622+72G>A) c.525+72G>A (n.525+72G>A) n.490+72G>A n.135+72G>A n.159+72G>A c.685-36543G>A (n.685-36543G>A) c.742+72G>A (n.742+72G>A) c.-26-36546G>A (n.-26-36546G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632000del | CA2685701342 | PRKAG2 | c.31+72del (n.31+72del) c.754+72del (n.754+72del) n.100+72del c.382+72del (n.382+72del) c.-29-36543del (n.-29-36543del) n.869+72del c.553-36546del (n.553-36546del) c.622+72del (n.622+72del) c.525+72del (n.525+72del) n.490+72del n.135+72del n.159+72del c.685-36543del (n.685-36543del) c.742+72del (n.742+72del) c.-26-36546del (n.-26-36546del) | gnomAD v4 |
7 | g.151631998C>A | CA2685701344 | PRKAG2 | c.31+71G>T (n.31+71G>T) c.754+71G>T (n.754+71G>T) n.100+71G>T c.382+71G>T (n.382+71G>T) c.-29-36544G>T (n.-29-36544G>T) n.869+71G>T c.553-36547G>T (n.553-36547G>T) c.622+71G>T (n.622+71G>T) c.525+71G>T (n.525+71G>T) n.490+71G>T n.135+71G>T n.159+71G>T c.685-36544G>T (n.685-36544G>T) c.742+71G>T (n.742+71G>T) c.-26-36547G>T (n.-26-36547G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631998C= | CA1752766325 | PRKAG2 | c.31+71G= (n.31+71G=) c.754+71G= (n.754+71G=) n.100+71G= c.382+71G= (n.382+71G=) c.-29-36544G= (n.-29-36544G=) n.869+71G= c.553-36547G= (n.553-36547G=) c.622+71G= (n.622+71G=) c.525+71G= (n.525+71G=) n.490+71G= n.135+71G= n.159+71G= c.685-36544G= (n.685-36544G=) c.742+71G= (n.742+71G=) c.-26-36547G= (n.-26-36547G=) | |
7 | g.151631998C>G | CA169171315 | PRKAG2 | c.31+71G>C (n.31+71G>C) c.754+71G>C (n.754+71G>C) n.100+71G>C c.382+71G>C (n.382+71G>C) c.-29-36544G>C (n.-29-36544G>C) n.869+71G>C c.553-36547G>C (n.553-36547G>C) c.622+71G>C (n.622+71G>C) c.525+71G>C (n.525+71G>C) n.490+71G>C n.135+71G>C n.159+71G>C c.685-36544G>C (n.685-36544G>C) c.742+71G>C (n.742+71G>C) c.-26-36547G>C (n.-26-36547G>C) | dbSNP |
7 | g.151631998C>T | CA169171316 | PRKAG2 | c.31+71G>A (n.31+71G>A) c.754+71G>A (n.754+71G>A) n.100+71G>A c.382+71G>A (n.382+71G>A) c.-29-36544G>A (n.-29-36544G>A) n.869+71G>A c.553-36547G>A (n.553-36547G>A) c.622+71G>A (n.622+71G>A) c.525+71G>A (n.525+71G>A) n.490+71G>A n.135+71G>A n.159+71G>A c.685-36544G>A (n.685-36544G>A) c.742+71G>A (n.742+71G>A) c.-26-36547G>A (n.-26-36547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151631999C>A | CA2685701346 | PRKAG2 | c.31+70G>T (n.31+70G>T) c.754+70G>T (n.754+70G>T) n.100+70G>T c.382+70G>T (n.382+70G>T) c.-29-36545G>T (n.-29-36545G>T) n.869+70G>T c.553-36548G>T (n.553-36548G>T) c.622+70G>T (n.622+70G>T) c.525+70G>T (n.525+70G>T) n.490+70G>T n.135+70G>T n.159+70G>T c.685-36545G>T (n.685-36545G>T) c.742+70G>T (n.742+70G>T) c.-26-36548G>T (n.-26-36548G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151631999C>T | CA2685701347 | PRKAG2 | c.31+70G>A (n.31+70G>A) c.754+70G>A (n.754+70G>A) n.100+70G>A c.382+70G>A (n.382+70G>A) c.-29-36545G>A (n.-29-36545G>A) n.869+70G>A c.553-36548G>A (n.553-36548G>A) c.622+70G>A (n.622+70G>A) c.525+70G>A (n.525+70G>A) n.490+70G>A n.135+70G>A n.159+70G>A c.685-36545G>A (n.685-36545G>A) c.742+70G>A (n.742+70G>A) c.-26-36548G>A (n.-26-36548G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632010_151632118del | CA2685701345 | PRKAG2 | c.-8_31+70del c.716_754+70del n.62_100+70del c.344_382+70del c.-29-36653_-29-36545del (n.-29-36653_-29-36545del) n.831_869+70del c.553-36656_553-36548del (n.553-36656_553-36548del) c.584_622+70del c.487_525+70del n.452_490+70del n.97_135+70del n.121_159+70del c.685-36653_685-36545del (n.685-36653_685-36545del) c.704_742+70del c.-26-36656_-26-36548del (n.-26-36656_-26-36548del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632000C>A | CA2579069298 | PRKAG2 | c.31+69G>T (n.31+69G>T) c.754+69G>T (n.754+69G>T) n.100+69G>T c.382+69G>T (n.382+69G>T) c.-29-36546G>T (n.-29-36546G>T) n.869+69G>T c.553-36549G>T (n.553-36549G>T) c.622+69G>T (n.622+69G>T) c.525+69G>T (n.525+69G>T) n.490+69G>T n.135+69G>T n.159+69G>T c.685-36546G>T (n.685-36546G>T) c.742+69G>T (n.742+69G>T) c.-26-36549G>T (n.-26-36549G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632000C>T | CA2579069299 | PRKAG2 | c.31+69G>A (n.31+69G>A) c.754+69G>A (n.754+69G>A) n.100+69G>A c.382+69G>A (n.382+69G>A) c.-29-36546G>A (n.-29-36546G>A) n.869+69G>A c.553-36549G>A (n.553-36549G>A) c.622+69G>A (n.622+69G>A) c.525+69G>A (n.525+69G>A) n.490+69G>A n.135+69G>A n.159+69G>A c.685-36546G>A (n.685-36546G>A) c.742+69G>A (n.742+69G>A) c.-26-36549G>A (n.-26-36549G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632001del | CA2685701348 | PRKAG2 | c.31+68del (n.31+68del) c.754+68del (n.754+68del) n.100+68del c.382+68del (n.382+68del) c.-29-36547del (n.-29-36547del) n.869+68del c.553-36550del (n.553-36550del) c.622+68del (n.622+68del) c.525+68del (n.525+68del) n.490+68del n.135+68del n.159+68del c.685-36547del (n.685-36547del) c.742+68del (n.742+68del) c.-26-36550del (n.-26-36550del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632001G>A | CA2685701349 | PRKAG2 | c.31+68C>T (n.31+68C>T) c.754+68C>T (n.754+68C>T) n.100+68C>T c.382+68C>T (n.382+68C>T) c.-29-36547C>T (n.-29-36547C>T) n.869+68C>T c.553-36550C>T (n.553-36550C>T) c.622+68C>T (n.622+68C>T) c.525+68C>T (n.525+68C>T) n.490+68C>T n.135+68C>T n.159+68C>T c.685-36547C>T (n.685-36547C>T) c.742+68C>T (n.742+68C>T) c.-26-36550C>T (n.-26-36550C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632001G>T | CA2685701350 | PRKAG2 | c.31+68C>A (n.31+68C>A) c.754+68C>A (n.754+68C>A) n.100+68C>A c.382+68C>A (n.382+68C>A) c.-29-36547C>A (n.-29-36547C>A) n.869+68C>A c.553-36550C>A (n.553-36550C>A) c.622+68C>A (n.622+68C>A) c.525+68C>A (n.525+68C>A) n.490+68C>A n.135+68C>A n.159+68C>A c.685-36547C>A (n.685-36547C>A) c.742+68C>A (n.742+68C>A) c.-26-36550C>A (n.-26-36550C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632002C>A | CA2685701351 | PRKAG2 | c.31+67G>T (n.31+67G>T) c.754+67G>T (n.754+67G>T) n.100+67G>T c.382+67G>T (n.382+67G>T) c.-29-36548G>T (n.-29-36548G>T) n.869+67G>T c.553-36551G>T (n.553-36551G>T) c.622+67G>T (n.622+67G>T) c.525+67G>T (n.525+67G>T) n.490+67G>T n.135+67G>T n.159+67G>T c.685-36548G>T (n.685-36548G>T) c.742+67G>T (n.742+67G>T) c.-26-36551G>T (n.-26-36551G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632002C= | CA1752766326 | PRKAG2 | c.31+67G= (n.31+67G=) c.754+67G= (n.754+67G=) n.100+67G= c.382+67G= (n.382+67G=) c.-29-36548G= (n.-29-36548G=) n.869+67G= c.553-36551G= (n.553-36551G=) c.622+67G= (n.622+67G=) c.525+67G= (n.525+67G=) n.490+67G= n.135+67G= n.159+67G= c.685-36548G= (n.685-36548G=) c.742+67G= (n.742+67G=) c.-26-36551G= (n.-26-36551G=) | |
7 | g.151632002C>G | CA2778446081 | PRKAG2 | c.31+67G>C (n.31+67G>C) c.754+67G>C (n.754+67G>C) n.100+67G>C c.382+67G>C (n.382+67G>C) c.-29-36548G>C (n.-29-36548G>C) n.869+67G>C c.553-36551G>C (n.553-36551G>C) c.622+67G>C (n.622+67G>C) c.525+67G>C (n.525+67G>C) n.490+67G>C n.135+67G>C n.159+67G>C c.685-36548G>C (n.685-36548G>C) c.742+67G>C (n.742+67G>C) c.-26-36551G>C (n.-26-36551G>C) | |
7 | g.151632002C>T | CA578725004 | PRKAG2 | c.31+67G>A (n.31+67G>A) c.754+67G>A (n.754+67G>A) n.100+67G>A c.382+67G>A (n.382+67G>A) c.-29-36548G>A (n.-29-36548G>A) n.869+67G>A c.553-36551G>A (n.553-36551G>A) c.622+67G>A (n.622+67G>A) c.525+67G>A (n.525+67G>A) n.490+67G>A n.135+67G>A n.159+67G>A c.685-36548G>A (n.685-36548G>A) c.742+67G>A (n.742+67G>A) c.-26-36551G>A (n.-26-36551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632003G>A | CA2685701353 | PRKAG2 | c.31+66C>T (n.31+66C>T) c.754+66C>T (n.754+66C>T) n.100+66C>T c.382+66C>T (n.382+66C>T) c.-29-36549C>T (n.-29-36549C>T) n.869+66C>T c.553-36552C>T (n.553-36552C>T) c.622+66C>T (n.622+66C>T) c.525+66C>T (n.525+66C>T) n.490+66C>T n.135+66C>T n.159+66C>T c.685-36549C>T (n.685-36549C>T) c.742+66C>T (n.742+66C>T) c.-26-36552C>T (n.-26-36552C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632003G>T | CA2685701352 | PRKAG2 | c.31+66C>A (n.31+66C>A) c.754+66C>A (n.754+66C>A) n.100+66C>A c.382+66C>A (n.382+66C>A) c.-29-36549C>A (n.-29-36549C>A) n.869+66C>A c.553-36552C>A (n.553-36552C>A) c.622+66C>A (n.622+66C>A) c.525+66C>A (n.525+66C>A) n.490+66C>A n.135+66C>A n.159+66C>A c.685-36549C>A (n.685-36549C>A) c.742+66C>A (n.742+66C>A) c.-26-36552C>A (n.-26-36552C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632004G>A | CA2685701354 | PRKAG2 | c.31+65C>T (n.31+65C>T) c.754+65C>T (n.754+65C>T) n.100+65C>T c.382+65C>T (n.382+65C>T) c.-29-36550C>T (n.-29-36550C>T) n.869+65C>T c.553-36553C>T (n.553-36553C>T) c.622+65C>T (n.622+65C>T) c.525+65C>T (n.525+65C>T) n.490+65C>T n.135+65C>T n.159+65C>T c.685-36550C>T (n.685-36550C>T) c.742+65C>T (n.742+65C>T) c.-26-36553C>T (n.-26-36553C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632004G>C | CA1752766328 | PRKAG2 | c.31+65C>G (n.31+65C>G) c.754+65C>G (n.754+65C>G) n.100+65C>G c.382+65C>G (n.382+65C>G) c.-29-36550C>G (n.-29-36550C>G) n.869+65C>G c.553-36553C>G (n.553-36553C>G) c.622+65C>G (n.622+65C>G) c.525+65C>G (n.525+65C>G) n.490+65C>G n.135+65C>G n.159+65C>G c.685-36550C>G (n.685-36550C>G) c.742+65C>G (n.742+65C>G) c.-26-36553C>G (n.-26-36553C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632004G= | CA1752766327 | PRKAG2 | c.31+65C= (n.31+65C=) c.754+65C= (n.754+65C=) n.100+65C= c.382+65C= (n.382+65C=) c.-29-36550C= (n.-29-36550C=) n.869+65C= c.553-36553C= (n.553-36553C=) c.622+65C= (n.622+65C=) c.525+65C= (n.525+65C=) n.490+65C= n.135+65C= n.159+65C= c.685-36550C= (n.685-36550C=) c.742+65C= (n.742+65C=) c.-26-36553C= (n.-26-36553C=) | |
7 | g.151632004G>T | CA2579069300 | PRKAG2 | c.31+65C>A (n.31+65C>A) c.754+65C>A (n.754+65C>A) n.100+65C>A c.382+65C>A (n.382+65C>A) c.-29-36550C>A (n.-29-36550C>A) n.869+65C>A c.553-36553C>A (n.553-36553C>A) c.622+65C>A (n.622+65C>A) c.525+65C>A (n.525+65C>A) n.490+65C>A n.135+65C>A n.159+65C>A c.685-36550C>A (n.685-36550C>A) c.742+65C>A (n.742+65C>A) c.-26-36553C>A (n.-26-36553C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632005G>A | CA835282741 | PRKAG2 | c.31+64C>T (n.31+64C>T) c.754+64C>T (n.754+64C>T) n.100+64C>T c.382+64C>T (n.382+64C>T) c.-29-36551C>T (n.-29-36551C>T) n.869+64C>T c.553-36554C>T (n.553-36554C>T) c.622+64C>T (n.622+64C>T) c.525+64C>T (n.525+64C>T) n.490+64C>T n.135+64C>T n.159+64C>T c.685-36551C>T (n.685-36551C>T) c.742+64C>T (n.742+64C>T) c.-26-36554C>T (n.-26-36554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632005G>C | CA2685701355 | PRKAG2 | c.31+64C>G (n.31+64C>G) c.754+64C>G (n.754+64C>G) n.100+64C>G c.382+64C>G (n.382+64C>G) c.-29-36551C>G (n.-29-36551C>G) n.869+64C>G c.553-36554C>G (n.553-36554C>G) c.622+64C>G (n.622+64C>G) c.525+64C>G (n.525+64C>G) n.490+64C>G n.135+64C>G n.159+64C>G c.685-36551C>G (n.685-36551C>G) c.742+64C>G (n.742+64C>G) c.-26-36554C>G (n.-26-36554C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632005G= | CA1752766329 | PRKAG2 | c.31+64C= (n.31+64C=) c.754+64C= (n.754+64C=) n.100+64C= c.382+64C= (n.382+64C=) c.-29-36551C= (n.-29-36551C=) n.869+64C= c.553-36554C= (n.553-36554C=) c.622+64C= (n.622+64C=) c.525+64C= (n.525+64C=) n.490+64C= n.135+64C= n.159+64C= c.685-36551C= (n.685-36551C=) c.742+64C= (n.742+64C=) c.-26-36554C= (n.-26-36554C=) | |
7 | g.151632005G>T | CA2685701356 | PRKAG2 | c.31+64C>A (n.31+64C>A) c.754+64C>A (n.754+64C>A) n.100+64C>A c.382+64C>A (n.382+64C>A) c.-29-36551C>A (n.-29-36551C>A) n.869+64C>A c.553-36554C>A (n.553-36554C>A) c.622+64C>A (n.622+64C>A) c.525+64C>A (n.525+64C>A) n.490+64C>A n.135+64C>A n.159+64C>A c.685-36551C>A (n.685-36551C>A) c.742+64C>A (n.742+64C>A) c.-26-36554C>A (n.-26-36554C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632006T>C | CA2685701357 | PRKAG2 | c.31+63A>G (n.31+63A>G) c.754+63A>G (n.754+63A>G) n.100+63A>G c.382+63A>G (n.382+63A>G) c.-29-36552A>G (n.-29-36552A>G) n.869+63A>G c.553-36555A>G (n.553-36555A>G) c.622+63A>G (n.622+63A>G) c.525+63A>G (n.525+63A>G) n.490+63A>G n.135+63A>G n.159+63A>G c.685-36552A>G (n.685-36552A>G) c.742+63A>G (n.742+63A>G) c.-26-36555A>G (n.-26-36555A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632007C>A | CA2685701358 | PRKAG2 | c.31+62G>T (n.31+62G>T) c.754+62G>T (n.754+62G>T) n.100+62G>T c.382+62G>T (n.382+62G>T) c.-29-36553G>T (n.-29-36553G>T) n.869+62G>T c.553-36556G>T (n.553-36556G>T) c.622+62G>T (n.622+62G>T) c.525+62G>T (n.525+62G>T) n.490+62G>T n.135+62G>T n.159+62G>T c.685-36553G>T (n.685-36553G>T) c.742+62G>T (n.742+62G>T) c.-26-36556G>T (n.-26-36556G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632007C>G | CA2685701359 | PRKAG2 | c.31+62G>C (n.31+62G>C) c.754+62G>C (n.754+62G>C) n.100+62G>C c.382+62G>C (n.382+62G>C) c.-29-36553G>C (n.-29-36553G>C) n.869+62G>C c.553-36556G>C (n.553-36556G>C) c.622+62G>C (n.622+62G>C) c.525+62G>C (n.525+62G>C) n.490+62G>C n.135+62G>C n.159+62G>C c.685-36553G>C (n.685-36553G>C) c.742+62G>C (n.742+62G>C) c.-26-36556G>C (n.-26-36556G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632007C>T | CA2685701360 | PRKAG2 | c.31+62G>A (n.31+62G>A) c.754+62G>A (n.754+62G>A) n.100+62G>A c.382+62G>A (n.382+62G>A) c.-29-36553G>A (n.-29-36553G>A) n.869+62G>A c.553-36556G>A (n.553-36556G>A) c.622+62G>A (n.622+62G>A) c.525+62G>A (n.525+62G>A) n.490+62G>A n.135+62G>A n.159+62G>A c.685-36553G>A (n.685-36553G>A) c.742+62G>A (n.742+62G>A) c.-26-36556G>A (n.-26-36556G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632009del | CA2778446082 | PRKAG2 | c.31+62del (n.31+62del) c.754+62del (n.754+62del) n.100+62del c.382+62del (n.382+62del) c.-29-36553del (n.-29-36553del) n.869+62del c.553-36556del (n.553-36556del) c.622+62del (n.622+62del) c.525+62del (n.525+62del) n.490+62del n.135+62del n.159+62del c.685-36553del (n.685-36553del) c.742+62del (n.742+62del) c.-26-36556del (n.-26-36556del) | |
7 | g.151632008C>A | CA2685701361 | PRKAG2 | c.31+61G>T (n.31+61G>T) c.754+61G>T (n.754+61G>T) n.100+61G>T c.382+61G>T (n.382+61G>T) c.-29-36554G>T (n.-29-36554G>T) n.869+61G>T c.553-36557G>T (n.553-36557G>T) c.622+61G>T (n.622+61G>T) c.525+61G>T (n.525+61G>T) n.490+61G>T n.135+61G>T n.159+61G>T c.685-36554G>T (n.685-36554G>T) c.742+61G>T (n.742+61G>T) c.-26-36557G>T (n.-26-36557G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632008C>T | CA2685701362 | PRKAG2 | c.31+61G>A (n.31+61G>A) c.754+61G>A (n.754+61G>A) n.100+61G>A c.382+61G>A (n.382+61G>A) c.-29-36554G>A (n.-29-36554G>A) n.869+61G>A c.553-36557G>A (n.553-36557G>A) c.622+61G>A (n.622+61G>A) c.525+61G>A (n.525+61G>A) n.490+61G>A n.135+61G>A n.159+61G>A c.685-36554G>A (n.685-36554G>A) c.742+61G>A (n.742+61G>A) c.-26-36557G>A (n.-26-36557G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632009C>A | CA2685701364 | PRKAG2 | c.31+60G>T (n.31+60G>T) c.754+60G>T (n.754+60G>T) n.100+60G>T c.382+60G>T (n.382+60G>T) c.-29-36555G>T (n.-29-36555G>T) n.869+60G>T c.553-36558G>T (n.553-36558G>T) c.622+60G>T (n.622+60G>T) c.525+60G>T (n.525+60G>T) n.490+60G>T n.135+60G>T n.159+60G>T c.685-36555G>T (n.685-36555G>T) c.742+60G>T (n.742+60G>T) c.-26-36558G>T (n.-26-36558G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632009C= | CA1752766330 | PRKAG2 | c.31+60G= (n.31+60G=) c.754+60G= (n.754+60G=) n.100+60G= c.382+60G= (n.382+60G=) c.-29-36555G= (n.-29-36555G=) n.869+60G= c.553-36558G= (n.553-36558G=) c.622+60G= (n.622+60G=) c.525+60G= (n.525+60G=) n.490+60G= n.135+60G= n.159+60G= c.685-36555G= (n.685-36555G=) c.742+60G= (n.742+60G=) c.-26-36558G= (n.-26-36558G=) | |
7 | g.151632009C>G | CA2685701363 | PRKAG2 | c.31+60G>C (n.31+60G>C) c.754+60G>C (n.754+60G>C) n.100+60G>C c.382+60G>C (n.382+60G>C) c.-29-36555G>C (n.-29-36555G>C) n.869+60G>C c.553-36558G>C (n.553-36558G>C) c.622+60G>C (n.622+60G>C) c.525+60G>C (n.525+60G>C) n.490+60G>C n.135+60G>C n.159+60G>C c.685-36555G>C (n.685-36555G>C) c.742+60G>C (n.742+60G>C) c.-26-36558G>C (n.-26-36558G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632009C>T | CA169171317 | PRKAG2 | c.31+60G>A (n.31+60G>A) c.754+60G>A (n.754+60G>A) n.100+60G>A c.382+60G>A (n.382+60G>A) c.-29-36555G>A (n.-29-36555G>A) n.869+60G>A c.553-36558G>A (n.553-36558G>A) c.622+60G>A (n.622+60G>A) c.525+60G>A (n.525+60G>A) n.490+60G>A n.135+60G>A n.159+60G>A c.685-36555G>A (n.685-36555G>A) c.742+60G>A (n.742+60G>A) c.-26-36558G>A (n.-26-36558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632010G>A | CA835282743 | PRKAG2 | c.31+59C>T (n.31+59C>T) c.754+59C>T (n.754+59C>T) n.100+59C>T c.382+59C>T (n.382+59C>T) c.-29-36556C>T (n.-29-36556C>T) n.869+59C>T c.553-36559C>T (n.553-36559C>T) c.622+59C>T (n.622+59C>T) c.525+59C>T (n.525+59C>T) n.490+59C>T n.135+59C>T n.159+59C>T c.685-36556C>T (n.685-36556C>T) c.742+59C>T (n.742+59C>T) c.-26-36559C>T (n.-26-36559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632010G= | CA1752766331 | PRKAG2 | c.31+59C= (n.31+59C=) c.754+59C= (n.754+59C=) n.100+59C= c.382+59C= (n.382+59C=) c.-29-36556C= (n.-29-36556C=) n.869+59C= c.553-36559C= (n.553-36559C=) c.622+59C= (n.622+59C=) c.525+59C= (n.525+59C=) n.490+59C= n.135+59C= n.159+59C= c.685-36556C= (n.685-36556C=) c.742+59C= (n.742+59C=) c.-26-36559C= (n.-26-36559C=) | |
7 | g.151632010G>T | CA2685701365 | PRKAG2 | c.31+59C>A (n.31+59C>A) c.754+59C>A (n.754+59C>A) n.100+59C>A c.382+59C>A (n.382+59C>A) c.-29-36556C>A (n.-29-36556C>A) n.869+59C>A c.553-36559C>A (n.553-36559C>A) c.622+59C>A (n.622+59C>A) c.525+59C>A (n.525+59C>A) n.490+59C>A n.135+59C>A n.159+59C>A c.685-36556C>A (n.685-36556C>A) c.742+59C>A (n.742+59C>A) c.-26-36559C>A (n.-26-36559C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632011G>A | CA2579069301 | PRKAG2 | c.31+58C>T (n.31+58C>T) c.754+58C>T (n.754+58C>T) n.100+58C>T c.382+58C>T (n.382+58C>T) c.-29-36557C>T (n.-29-36557C>T) n.869+58C>T c.553-36560C>T (n.553-36560C>T) c.622+58C>T (n.622+58C>T) c.525+58C>T (n.525+58C>T) n.490+58C>T n.135+58C>T n.159+58C>T c.685-36557C>T (n.685-36557C>T) c.742+58C>T (n.742+58C>T) c.-26-36560C>T (n.-26-36560C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632011G>T | CA2685701366 | PRKAG2 | c.31+58C>A (n.31+58C>A) c.754+58C>A (n.754+58C>A) n.100+58C>A c.382+58C>A (n.382+58C>A) c.-29-36557C>A (n.-29-36557C>A) n.869+58C>A c.553-36560C>A (n.553-36560C>A) c.622+58C>A (n.622+58C>A) c.525+58C>A (n.525+58C>A) n.490+58C>A n.135+58C>A n.159+58C>A c.685-36557C>A (n.685-36557C>A) c.742+58C>A (n.742+58C>A) c.-26-36560C>A (n.-26-36560C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632012T>C | CA2685701367 | PRKAG2 | c.31+57A>G (n.31+57A>G) c.754+57A>G (n.754+57A>G) n.100+57A>G c.382+57A>G (n.382+57A>G) c.-29-36558A>G (n.-29-36558A>G) n.869+57A>G c.553-36561A>G (n.553-36561A>G) c.622+57A>G (n.622+57A>G) c.525+57A>G (n.525+57A>G) n.490+57A>G n.135+57A>G n.159+57A>G c.685-36558A>G (n.685-36558A>G) c.742+57A>G (n.742+57A>G) c.-26-36561A>G (n.-26-36561A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632013C>A | CA2685701368 | PRKAG2 | c.31+56G>T (n.31+56G>T) c.754+56G>T (n.754+56G>T) n.100+56G>T c.382+56G>T (n.382+56G>T) c.-29-36559G>T (n.-29-36559G>T) n.869+56G>T c.553-36562G>T (n.553-36562G>T) c.622+56G>T (n.622+56G>T) c.525+56G>T (n.525+56G>T) n.490+56G>T n.135+56G>T n.159+56G>T c.685-36559G>T (n.685-36559G>T) c.742+56G>T (n.742+56G>T) c.-26-36562G>T (n.-26-36562G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632013C>G | CA2605617184 | PRKAG2 | c.31+56G>C (n.31+56G>C) c.754+56G>C (n.754+56G>C) n.100+56G>C c.382+56G>C (n.382+56G>C) c.-29-36559G>C (n.-29-36559G>C) n.869+56G>C c.553-36562G>C (n.553-36562G>C) c.622+56G>C (n.622+56G>C) c.525+56G>C (n.525+56G>C) n.490+56G>C n.135+56G>C n.159+56G>C c.685-36559G>C (n.685-36559G>C) c.742+56G>C (n.742+56G>C) c.-26-36562G>C (n.-26-36562G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.151632013C>T | CA2685701369 | PRKAG2 | c.31+56G>A (n.31+56G>A) c.754+56G>A (n.754+56G>A) n.100+56G>A c.382+56G>A (n.382+56G>A) c.-29-36559G>A (n.-29-36559G>A) n.869+56G>A c.553-36562G>A (n.553-36562G>A) c.622+56G>A (n.622+56G>A) c.525+56G>A (n.525+56G>A) n.490+56G>A n.135+56G>A n.159+56G>A c.685-36559G>A (n.685-36559G>A) c.742+56G>A (n.742+56G>A) c.-26-36562G>A (n.-26-36562G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632014C>A | CA2685701370 | PRKAG2 | c.31+55G>T (n.31+55G>T) c.754+55G>T (n.754+55G>T) n.100+55G>T c.382+55G>T (n.382+55G>T) c.-29-36560G>T (n.-29-36560G>T) n.869+55G>T c.553-36563G>T (n.553-36563G>T) c.622+55G>T (n.622+55G>T) c.525+55G>T (n.525+55G>T) n.490+55G>T n.135+55G>T n.159+55G>T c.685-36560G>T (n.685-36560G>T) c.742+55G>T (n.742+55G>T) c.-26-36563G>T (n.-26-36563G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632014C>G | CA2685701372 | PRKAG2 | c.31+55G>C (n.31+55G>C) c.754+55G>C (n.754+55G>C) n.100+55G>C c.382+55G>C (n.382+55G>C) c.-29-36560G>C (n.-29-36560G>C) n.869+55G>C c.553-36563G>C (n.553-36563G>C) c.622+55G>C (n.622+55G>C) c.525+55G>C (n.525+55G>C) n.490+55G>C n.135+55G>C n.159+55G>C c.685-36560G>C (n.685-36560G>C) c.742+55G>C (n.742+55G>C) c.-26-36563G>C (n.-26-36563G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632014C>T | CA2685701371 | PRKAG2 | c.31+55G>A (n.31+55G>A) c.754+55G>A (n.754+55G>A) n.100+55G>A c.382+55G>A (n.382+55G>A) c.-29-36560G>A (n.-29-36560G>A) n.869+55G>A c.553-36563G>A (n.553-36563G>A) c.622+55G>A (n.622+55G>A) c.525+55G>A (n.525+55G>A) n.490+55G>A n.135+55G>A n.159+55G>A c.685-36560G>A (n.685-36560G>A) c.742+55G>A (n.742+55G>A) c.-26-36563G>A (n.-26-36563G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632015T>C | CA2685701373 | PRKAG2 | c.31+54A>G (n.31+54A>G) c.754+54A>G (n.754+54A>G) n.100+54A>G c.382+54A>G (n.382+54A>G) c.-29-36561A>G (n.-29-36561A>G) n.869+54A>G c.553-36564A>G (n.553-36564A>G) c.622+54A>G (n.622+54A>G) c.525+54A>G (n.525+54A>G) n.490+54A>G n.135+54A>G n.159+54A>G c.685-36561A>G (n.685-36561A>G) c.742+54A>G (n.742+54A>G) c.-26-36564A>G (n.-26-36564A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632016C>A | CA2685701375 | PRKAG2 | c.31+53G>T (n.31+53G>T) c.754+53G>T (n.754+53G>T) n.100+53G>T c.382+53G>T (n.382+53G>T) c.-29-36562G>T (n.-29-36562G>T) n.869+53G>T c.553-36565G>T (n.553-36565G>T) c.622+53G>T (n.622+53G>T) c.525+53G>T (n.525+53G>T) n.490+53G>T n.135+53G>T n.159+53G>T c.685-36562G>T (n.685-36562G>T) c.742+53G>T (n.742+53G>T) c.-26-36565G>T (n.-26-36565G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632016C= | CA1752766332 | PRKAG2 | c.31+53G= (n.31+53G=) c.754+53G= (n.754+53G=) n.100+53G= c.382+53G= (n.382+53G=) c.-29-36562G= (n.-29-36562G=) n.869+53G= c.553-36565G= (n.553-36565G=) c.622+53G= (n.622+53G=) c.525+53G= (n.525+53G=) n.490+53G= n.135+53G= n.159+53G= c.685-36562G= (n.685-36562G=) c.742+53G= (n.742+53G=) c.-26-36565G= (n.-26-36565G=) | |
7 | g.151632016C>T | CA169171318 | PRKAG2 | c.31+53G>A (n.31+53G>A) c.754+53G>A (n.754+53G>A) n.100+53G>A c.382+53G>A (n.382+53G>A) c.-29-36562G>A (n.-29-36562G>A) n.869+53G>A c.553-36565G>A (n.553-36565G>A) c.622+53G>A (n.622+53G>A) c.525+53G>A (n.525+53G>A) n.490+53G>A n.135+53G>A n.159+53G>A c.685-36562G>A (n.685-36562G>A) c.742+53G>A (n.742+53G>A) c.-26-36565G>A (n.-26-36565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632023_151632057del | CA2685701374 | PRKAG2 | c.31+19_31+53del (n.31+19_31+53del) c.754+19_754+53del (n.754+19_754+53del) n.100+19_100+53del c.382+19_382+53del (n.382+19_382+53del) c.-29-36596_-29-36562del (n.-29-36596_-29-36562del) n.869+19_869+53del c.553-36599_553-36565del (n.553-36599_553-36565del) c.622+19_622+53del (n.622+19_622+53del) c.525+19_525+53del (n.525+19_525+53del) n.490+19_490+53del n.135+19_135+53del n.159+19_159+53del c.685-36596_685-36562del (n.685-36596_685-36562del) c.742+19_742+53del (n.742+19_742+53del) c.-26-36599_-26-36565del (n.-26-36599_-26-36565del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632017G>A | CA2685701376 | PRKAG2 | c.31+52C>T (n.31+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) n.100+52C>T c.382+52C>T (n.382+52C>T) c.-29-36563C>T (n.-29-36563C>T) n.869+52C>T c.553-36566C>T (n.553-36566C>T) c.622+52C>T (n.622+52C>T) c.525+52C>T (n.525+52C>T) n.490+52C>T n.135+52C>T n.159+52C>T c.685-36563C>T (n.685-36563C>T) c.742+52C>T (n.742+52C>T) c.-26-36566C>T (n.-26-36566C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632017G>C | CA835282747 | PRKAG2 | c.31+52C>G (n.31+52C>G) c.754+52C>G (n.754+52C>G) n.100+52C>G c.382+52C>G (n.382+52C>G) c.-29-36563C>G (n.-29-36563C>G) n.869+52C>G c.553-36566C>G (n.553-36566C>G) c.622+52C>G (n.622+52C>G) c.525+52C>G (n.525+52C>G) n.490+52C>G n.135+52C>G n.159+52C>G c.685-36563C>G (n.685-36563C>G) c.742+52C>G (n.742+52C>G) c.-26-36566C>G (n.-26-36566C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632017G= | CA1752766333 | PRKAG2 | c.31+52C= (n.31+52C=) c.754+52C= (n.754+52C=) n.100+52C= c.382+52C= (n.382+52C=) c.-29-36563C= (n.-29-36563C=) n.869+52C= c.553-36566C= (n.553-36566C=) c.622+52C= (n.622+52C=) c.525+52C= (n.525+52C=) n.490+52C= n.135+52C= n.159+52C= c.685-36563C= (n.685-36563C=) c.742+52C= (n.742+52C=) c.-26-36566C= (n.-26-36566C=) | |
7 | g.151632017G>T | CA169171319 | PRKAG2 | c.31+52C>A (n.31+52C>A) c.754+52C>A (n.754+52C>A) n.100+52C>A c.382+52C>A (n.382+52C>A) c.-29-36563C>A (n.-29-36563C>A) n.869+52C>A c.553-36566C>A (n.553-36566C>A) c.622+52C>A (n.622+52C>A) c.525+52C>A (n.525+52C>A) n.490+52C>A n.135+52C>A n.159+52C>A c.685-36563C>A (n.685-36563C>A) c.742+52C>A (n.742+52C>A) c.-26-36566C>A (n.-26-36566C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632018G>A | CA835282748 | PRKAG2 | c.31+51C>T (n.31+51C>T) c.754+51C>T (n.754+51C>T) n.100+51C>T c.382+51C>T (n.382+51C>T) c.-29-36564C>T (n.-29-36564C>T) n.869+51C>T c.553-36567C>T (n.553-36567C>T) c.622+51C>T (n.622+51C>T) c.525+51C>T (n.525+51C>T) n.490+51C>T n.135+51C>T n.159+51C>T c.685-36564C>T (n.685-36564C>T) c.742+51C>T (n.742+51C>T) c.-26-36567C>T (n.-26-36567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632018G= | CA1752766334 | PRKAG2 | c.31+51C= (n.31+51C=) c.754+51C= (n.754+51C=) n.100+51C= c.382+51C= (n.382+51C=) c.-29-36564C= (n.-29-36564C=) n.869+51C= c.553-36567C= (n.553-36567C=) c.622+51C= (n.622+51C=) c.525+51C= (n.525+51C=) n.490+51C= n.135+51C= n.159+51C= c.685-36564C= (n.685-36564C=) c.742+51C= (n.742+51C=) c.-26-36567C= (n.-26-36567C=) | |
7 | g.151632018G>T | CA2685701377 | PRKAG2 | c.31+51C>A (n.31+51C>A) c.754+51C>A (n.754+51C>A) n.100+51C>A c.382+51C>A (n.382+51C>A) c.-29-36564C>A (n.-29-36564C>A) n.869+51C>A c.553-36567C>A (n.553-36567C>A) c.622+51C>A (n.622+51C>A) c.525+51C>A (n.525+51C>A) n.490+51C>A n.135+51C>A n.159+51C>A c.685-36564C>A (n.685-36564C>A) c.742+51C>A (n.742+51C>A) c.-26-36567C>A (n.-26-36567C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632019G>A | CA2579069302 | PRKAG2 | c.31+50C>T (n.31+50C>T) c.754+50C>T (n.754+50C>T) n.100+50C>T c.382+50C>T (n.382+50C>T) c.-29-36565C>T (n.-29-36565C>T) n.869+50C>T c.553-36568C>T (n.553-36568C>T) c.622+50C>T (n.622+50C>T) c.525+50C>T (n.525+50C>T) n.490+50C>T n.135+50C>T n.159+50C>T c.685-36565C>T (n.685-36565C>T) c.742+50C>T (n.742+50C>T) c.-26-36568C>T (n.-26-36568C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632019G>C | CA1752766336 | PRKAG2 | c.31+50C>G (n.31+50C>G) c.754+50C>G (n.754+50C>G) n.100+50C>G c.382+50C>G (n.382+50C>G) c.-29-36565C>G (n.-29-36565C>G) n.869+50C>G c.553-36568C>G (n.553-36568C>G) c.622+50C>G (n.622+50C>G) c.525+50C>G (n.525+50C>G) n.490+50C>G n.135+50C>G n.159+50C>G c.685-36565C>G (n.685-36565C>G) c.742+50C>G (n.742+50C>G) c.-26-36568C>G (n.-26-36568C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632019G= | CA1752766335 | PRKAG2 | c.31+50C= (n.31+50C=) c.754+50C= (n.754+50C=) n.100+50C= c.382+50C= (n.382+50C=) c.-29-36565C= (n.-29-36565C=) n.869+50C= c.553-36568C= (n.553-36568C=) c.622+50C= (n.622+50C=) c.525+50C= (n.525+50C=) n.490+50C= n.135+50C= n.159+50C= c.685-36565C= (n.685-36565C=) c.742+50C= (n.742+50C=) c.-26-36568C= (n.-26-36568C=) | |
7 | g.151632019G>T | CA2685701378 | PRKAG2 | c.31+50C>A (n.31+50C>A) c.754+50C>A (n.754+50C>A) n.100+50C>A c.382+50C>A (n.382+50C>A) c.-29-36565C>A (n.-29-36565C>A) n.869+50C>A c.553-36568C>A (n.553-36568C>A) c.622+50C>A (n.622+50C>A) c.525+50C>A (n.525+50C>A) n.490+50C>A n.135+50C>A n.159+50C>A c.685-36565C>A (n.685-36565C>A) c.742+50C>A (n.742+50C>A) c.-26-36568C>A (n.-26-36568C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632020C>A | CA1108757797 | PRKAG2 | c.31+49G>T (n.31+49G>T) c.754+49G>T (n.754+49G>T) n.100+49G>T c.382+49G>T (n.382+49G>T) c.-29-36566G>T (n.-29-36566G>T) n.869+49G>T c.553-36569G>T (n.553-36569G>T) c.622+49G>T (n.622+49G>T) c.525+49G>T (n.525+49G>T) n.490+49G>T n.135+49G>T n.159+49G>T c.685-36566G>T (n.685-36566G>T) c.742+49G>T (n.742+49G>T) c.-26-36569G>T (n.-26-36569G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632020C= | CA1752766337 | PRKAG2 | c.31+49G= (n.31+49G=) c.754+49G= (n.754+49G=) n.100+49G= c.382+49G= (n.382+49G=) c.-29-36566G= (n.-29-36566G=) n.869+49G= c.553-36569G= (n.553-36569G=) c.622+49G= (n.622+49G=) c.525+49G= (n.525+49G=) n.490+49G= n.135+49G= n.159+49G= c.685-36566G= (n.685-36566G=) c.742+49G= (n.742+49G=) c.-26-36569G= (n.-26-36569G=) | |
7 | g.151632020C>G | CA2685701379 | PRKAG2 | c.31+49G>C (n.31+49G>C) c.754+49G>C (n.754+49G>C) n.100+49G>C c.382+49G>C (n.382+49G>C) c.-29-36566G>C (n.-29-36566G>C) n.869+49G>C c.553-36569G>C (n.553-36569G>C) c.622+49G>C (n.622+49G>C) c.525+49G>C (n.525+49G>C) n.490+49G>C n.135+49G>C n.159+49G>C c.685-36566G>C (n.685-36566G>C) c.742+49G>C (n.742+49G>C) c.-26-36569G>C (n.-26-36569G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632020C>T | CA578725006 | PRKAG2 | c.31+49G>A (n.31+49G>A) c.754+49G>A (n.754+49G>A) n.100+49G>A c.382+49G>A (n.382+49G>A) c.-29-36566G>A (n.-29-36566G>A) n.869+49G>A c.553-36569G>A (n.553-36569G>A) c.622+49G>A (n.622+49G>A) c.525+49G>A (n.525+49G>A) n.490+49G>A n.135+49G>A n.159+49G>A c.685-36566G>A (n.685-36566G>A) c.742+49G>A (n.742+49G>A) c.-26-36569G>A (n.-26-36569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632021G>A | CA1752766340 | PRKAG2 | c.31+48C>T (n.31+48C>T) c.754+48C>T (n.754+48C>T) n.100+48C>T c.382+48C>T (n.382+48C>T) c.-29-36567C>T (n.-29-36567C>T) n.869+48C>T c.553-36570C>T (n.553-36570C>T) c.622+48C>T (n.622+48C>T) c.525+48C>T (n.525+48C>T) n.490+48C>T n.135+48C>T n.159+48C>T c.685-36567C>T (n.685-36567C>T) c.742+48C>T (n.742+48C>T) c.-26-36570C>T (n.-26-36570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632021G>C | CA578725007 | PRKAG2 | c.31+48C>G (n.31+48C>G) c.754+48C>G (n.754+48C>G) n.100+48C>G c.382+48C>G (n.382+48C>G) c.-29-36567C>G (n.-29-36567C>G) n.869+48C>G c.553-36570C>G (n.553-36570C>G) c.622+48C>G (n.622+48C>G) c.525+48C>G (n.525+48C>G) n.490+48C>G n.135+48C>G n.159+48C>G c.685-36567C>G (n.685-36567C>G) c.742+48C>G (n.742+48C>G) c.-26-36570C>G (n.-26-36570C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632021G= | CA1752766339 | PRKAG2 | c.31+48C= (n.31+48C=) c.754+48C= (n.754+48C=) n.100+48C= c.382+48C= (n.382+48C=) c.-29-36567C= (n.-29-36567C=) n.869+48C= c.553-36570C= (n.553-36570C=) c.622+48C= (n.622+48C=) c.525+48C= (n.525+48C=) n.490+48C= n.135+48C= n.159+48C= c.685-36567C= (n.685-36567C=) c.742+48C= (n.742+48C=) c.-26-36570C= (n.-26-36570C=) | |
7 | g.151632021G>T | CA2685701380 | PRKAG2 | c.31+48C>A (n.31+48C>A) c.754+48C>A (n.754+48C>A) n.100+48C>A c.382+48C>A (n.382+48C>A) c.-29-36567C>A (n.-29-36567C>A) n.869+48C>A c.553-36570C>A (n.553-36570C>A) c.622+48C>A (n.622+48C>A) c.525+48C>A (n.525+48C>A) n.490+48C>A n.135+48C>A n.159+48C>A c.685-36567C>A (n.685-36567C>A) c.742+48C>A (n.742+48C>A) c.-26-36570C>A (n.-26-36570C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632021_151632037delinsGGCCGGGCCGTGGGAGC | CA1752766338 | PRKAG2 | c.31+32_31+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.31+32_31+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.754+32_754+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.754+32_754+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.100+32_100+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.382+32_382+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.382+32_382+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.-29-36583_-29-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.-29-36583_-29-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.869+32_869+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.553-36586_553-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.553-36586_553-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.622+32_622+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.622+32_622+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.525+32_525+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.525+32_525+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) n.490+32_490+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC n.135+32_135+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC n.159+32_159+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC c.685-36583_685-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.685-36583_685-36567delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.742+32_742+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.742+32_742+48delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) c.-26-36586_-26-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC (n.-26-36586_-26-36570delinsGCTCCCACGGCCCGGCC) | |
7 | g.151632022G>A | CA2579069303 | PRKAG2 | c.31+47C>T (n.31+47C>T) c.754+47C>T (n.754+47C>T) n.100+47C>T c.382+47C>T (n.382+47C>T) c.-29-36568C>T (n.-29-36568C>T) n.869+47C>T c.553-36571C>T (n.553-36571C>T) c.622+47C>T (n.622+47C>T) c.525+47C>T (n.525+47C>T) n.490+47C>T n.135+47C>T n.159+47C>T c.685-36568C>T (n.685-36568C>T) c.742+47C>T (n.742+47C>T) c.-26-36571C>T (n.-26-36571C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632022G>T | CA2685701381 | PRKAG2 | c.31+47C>A (n.31+47C>A) c.754+47C>A (n.754+47C>A) n.100+47C>A c.382+47C>A (n.382+47C>A) c.-29-36568C>A (n.-29-36568C>A) n.869+47C>A c.553-36571C>A (n.553-36571C>A) c.622+47C>A (n.622+47C>A) c.525+47C>A (n.525+47C>A) n.490+47C>A n.135+47C>A n.159+47C>A c.685-36568C>A (n.685-36568C>A) c.742+47C>A (n.742+47C>A) c.-26-36571C>A (n.-26-36571C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632031_151632046del | CA058240 | PRKAG2 | c.31+32_31+47del (n.31+32_31+47del) c.754+32_754+47del (n.754+32_754+47del) n.100+32_100+47del c.382+32_382+47del (n.382+32_382+47del) c.-29-36583_-29-36568del (n.-29-36583_-29-36568del) n.869+32_869+47del c.553-36586_553-36571del (n.553-36586_553-36571del) c.622+32_622+47del (n.622+32_622+47del) c.525+32_525+47del (n.525+32_525+47del) n.490+32_490+47del n.135+32_135+47del n.159+32_159+47del c.685-36583_685-36568del (n.685-36583_685-36568del) c.742+32_742+47del (n.742+32_742+47del) c.-26-36586_-26-36571del (n.-26-36586_-26-36571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632023C>A | CA2685701382 | PRKAG2 | c.31+46G>T (n.31+46G>T) c.754+46G>T (n.754+46G>T) n.100+46G>T c.382+46G>T (n.382+46G>T) c.-29-36569G>T (n.-29-36569G>T) n.869+46G>T c.553-36572G>T (n.553-36572G>T) c.622+46G>T (n.622+46G>T) c.525+46G>T (n.525+46G>T) n.490+46G>T n.135+46G>T n.159+46G>T c.685-36569G>T (n.685-36569G>T) c.742+46G>T (n.742+46G>T) c.-26-36572G>T (n.-26-36572G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632023C= | CA1752766341 | PRKAG2 | c.31+46G= (n.31+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) n.100+46G= c.382+46G= (n.382+46G=) c.-29-36569G= (n.-29-36569G=) n.869+46G= c.553-36572G= (n.553-36572G=) c.622+46G= (n.622+46G=) c.525+46G= (n.525+46G=) n.490+46G= n.135+46G= n.159+46G= c.685-36569G= (n.685-36569G=) c.742+46G= (n.742+46G=) c.-26-36572G= (n.-26-36572G=) | |
7 | g.151632023C>T | CA578725011 | PRKAG2 | c.31+46G>A (n.31+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) n.100+46G>A c.382+46G>A (n.382+46G>A) c.-29-36569G>A (n.-29-36569G>A) n.869+46G>A c.553-36572G>A (n.553-36572G>A) c.622+46G>A (n.622+46G>A) c.525+46G>A (n.525+46G>A) n.490+46G>A n.135+46G>A n.159+46G>A c.685-36569G>A (n.685-36569G>A) c.742+46G>A (n.742+46G>A) c.-26-36572G>A (n.-26-36572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632024C>A | CA1752766343 | PRKAG2 | c.31+45G>T (n.31+45G>T) c.754+45G>T (n.754+45G>T) n.100+45G>T c.382+45G>T (n.382+45G>T) c.-29-36570G>T (n.-29-36570G>T) n.869+45G>T c.553-36573G>T (n.553-36573G>T) c.622+45G>T (n.622+45G>T) c.525+45G>T (n.525+45G>T) n.490+45G>T n.135+45G>T n.159+45G>T c.685-36570G>T (n.685-36570G>T) c.742+45G>T (n.742+45G>T) c.-26-36573G>T (n.-26-36573G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632024C= | CA1752766342 | PRKAG2 | c.31+45G= (n.31+45G=) c.754+45G= (n.754+45G=) n.100+45G= c.382+45G= (n.382+45G=) c.-29-36570G= (n.-29-36570G=) n.869+45G= c.553-36573G= (n.553-36573G=) c.622+45G= (n.622+45G=) c.525+45G= (n.525+45G=) n.490+45G= n.135+45G= n.159+45G= c.685-36570G= (n.685-36570G=) c.742+45G= (n.742+45G=) c.-26-36573G= (n.-26-36573G=) | |
7 | g.151632024C>T | CA058306 | PRKAG2 | c.31+45G>A (n.31+45G>A) c.754+45G>A (n.754+45G>A) n.100+45G>A c.382+45G>A (n.382+45G>A) c.-29-36570G>A (n.-29-36570G>A) n.869+45G>A c.553-36573G>A (n.553-36573G>A) c.622+45G>A (n.622+45G>A) c.525+45G>A (n.525+45G>A) n.490+45G>A n.135+45G>A n.159+45G>A c.685-36570G>A (n.685-36570G>A) c.742+45G>A (n.742+45G>A) c.-26-36573G>A (n.-26-36573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632025G>A | CA835282750 | PRKAG2 | c.31+44C>T (n.31+44C>T) c.754+44C>T (n.754+44C>T) n.100+44C>T c.382+44C>T (n.382+44C>T) c.-29-36571C>T (n.-29-36571C>T) n.869+44C>T c.553-36574C>T (n.553-36574C>T) c.622+44C>T (n.622+44C>T) c.525+44C>T (n.525+44C>T) n.490+44C>T n.135+44C>T n.159+44C>T c.685-36571C>T (n.685-36571C>T) c.742+44C>T (n.742+44C>T) c.-26-36574C>T (n.-26-36574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632025G>C | CA578725013 | PRKAG2 | c.31+44C>G (n.31+44C>G) c.754+44C>G (n.754+44C>G) n.100+44C>G c.382+44C>G (n.382+44C>G) c.-29-36571C>G (n.-29-36571C>G) n.869+44C>G c.553-36574C>G (n.553-36574C>G) c.622+44C>G (n.622+44C>G) c.525+44C>G (n.525+44C>G) n.490+44C>G n.135+44C>G n.159+44C>G c.685-36571C>G (n.685-36571C>G) c.742+44C>G (n.742+44C>G) c.-26-36574C>G (n.-26-36574C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632025G= | CA1752766344 | PRKAG2 | c.31+44C= (n.31+44C=) c.754+44C= (n.754+44C=) n.100+44C= c.382+44C= (n.382+44C=) c.-29-36571C= (n.-29-36571C=) n.869+44C= c.553-36574C= (n.553-36574C=) c.622+44C= (n.622+44C=) c.525+44C= (n.525+44C=) n.490+44C= n.135+44C= n.159+44C= c.685-36571C= (n.685-36571C=) c.742+44C= (n.742+44C=) c.-26-36574C= (n.-26-36574C=) | |
7 | g.151632025G>T | CA2685701384 | PRKAG2 | c.31+44C>A (n.31+44C>A) c.754+44C>A (n.754+44C>A) n.100+44C>A c.382+44C>A (n.382+44C>A) c.-29-36571C>A (n.-29-36571C>A) n.869+44C>A c.553-36574C>A (n.553-36574C>A) c.622+44C>A (n.622+44C>A) c.525+44C>A (n.525+44C>A) n.490+44C>A n.135+44C>A n.159+44C>A c.685-36571C>A (n.685-36571C>A) c.742+44C>A (n.742+44C>A) c.-26-36574C>A (n.-26-36574C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632027del | CA2685701383 | PRKAG2 | c.31+44del (n.31+44del) c.754+44del (n.754+44del) n.100+44del c.382+44del (n.382+44del) c.-29-36571del (n.-29-36571del) n.869+44del c.553-36574del (n.553-36574del) c.622+44del (n.622+44del) c.525+44del (n.525+44del) n.490+44del n.135+44del n.159+44del c.685-36571del (n.685-36571del) c.742+44del (n.742+44del) c.-26-36574del (n.-26-36574del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632026G>A | CA2685701385 | PRKAG2 | c.31+43C>T (n.31+43C>T) c.754+43C>T (n.754+43C>T) n.100+43C>T c.382+43C>T (n.382+43C>T) c.-29-36572C>T (n.-29-36572C>T) n.869+43C>T c.553-36575C>T (n.553-36575C>T) c.622+43C>T (n.622+43C>T) c.525+43C>T (n.525+43C>T) n.490+43C>T n.135+43C>T n.159+43C>T c.685-36572C>T (n.685-36572C>T) c.742+43C>T (n.742+43C>T) c.-26-36575C>T (n.-26-36575C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632026G>C | CA2685701386 | PRKAG2 | c.31+43C>G (n.31+43C>G) c.754+43C>G (n.754+43C>G) n.100+43C>G c.382+43C>G (n.382+43C>G) c.-29-36572C>G (n.-29-36572C>G) n.869+43C>G c.553-36575C>G (n.553-36575C>G) c.622+43C>G (n.622+43C>G) c.525+43C>G (n.525+43C>G) n.490+43C>G n.135+43C>G n.159+43C>G c.685-36572C>G (n.685-36572C>G) c.742+43C>G (n.742+43C>G) c.-26-36575C>G (n.-26-36575C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632026G>T | CA2685701387 | PRKAG2 | c.31+43C>A (n.31+43C>A) c.754+43C>A (n.754+43C>A) n.100+43C>A c.382+43C>A (n.382+43C>A) c.-29-36572C>A (n.-29-36572C>A) n.869+43C>A c.553-36575C>A (n.553-36575C>A) c.622+43C>A (n.622+43C>A) c.525+43C>A (n.525+43C>A) n.490+43C>A n.135+43C>A n.159+43C>A c.685-36572C>A (n.685-36572C>A) c.742+43C>A (n.742+43C>A) c.-26-36575C>A (n.-26-36575C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632027G>A | CA578725014 | PRKAG2 | c.31+42C>T (n.31+42C>T) c.754+42C>T (n.754+42C>T) n.100+42C>T c.382+42C>T (n.382+42C>T) c.-29-36573C>T (n.-29-36573C>T) n.869+42C>T c.553-36576C>T (n.553-36576C>T) c.622+42C>T (n.622+42C>T) c.525+42C>T (n.525+42C>T) n.490+42C>T n.135+42C>T n.159+42C>T c.685-36573C>T (n.685-36573C>T) c.742+42C>T (n.742+42C>T) c.-26-36576C>T (n.-26-36576C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632027G>C | CA2685701388 | PRKAG2 | c.31+42C>G (n.31+42C>G) c.754+42C>G (n.754+42C>G) n.100+42C>G c.382+42C>G (n.382+42C>G) c.-29-36573C>G (n.-29-36573C>G) n.869+42C>G c.553-36576C>G (n.553-36576C>G) c.622+42C>G (n.622+42C>G) c.525+42C>G (n.525+42C>G) n.490+42C>G n.135+42C>G n.159+42C>G c.685-36573C>G (n.685-36573C>G) c.742+42C>G (n.742+42C>G) c.-26-36576C>G (n.-26-36576C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632027G= | CA1752766345 | PRKAG2 | c.31+42C= (n.31+42C=) c.754+42C= (n.754+42C=) n.100+42C= c.382+42C= (n.382+42C=) c.-29-36573C= (n.-29-36573C=) n.869+42C= c.553-36576C= (n.553-36576C=) c.622+42C= (n.622+42C=) c.525+42C= (n.525+42C=) n.490+42C= n.135+42C= n.159+42C= c.685-36573C= (n.685-36573C=) c.742+42C= (n.742+42C=) c.-26-36576C= (n.-26-36576C=) | |
7 | g.151632027G>T | CA058301 | PRKAG2 | c.31+42C>A (n.31+42C>A) c.754+42C>A (n.754+42C>A) n.100+42C>A c.382+42C>A (n.382+42C>A) c.-29-36573C>A (n.-29-36573C>A) n.869+42C>A c.553-36576C>A (n.553-36576C>A) c.622+42C>A (n.622+42C>A) c.525+42C>A (n.525+42C>A) n.490+42C>A n.135+42C>A n.159+42C>A c.685-36573C>A (n.685-36573C>A) c.742+42C>A (n.742+42C>A) c.-26-36576C>A (n.-26-36576C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632027_151632028insAA | CA2509929558 | PRKAG2 | c.31+41_31+42insTT (n.31+41_31+42insTT) c.754+41_754+42insTT (n.754+41_754+42insTT) n.100+41_100+42insTT c.382+41_382+42insTT (n.382+41_382+42insTT) c.-29-36574_-29-36573insTT (n.-29-36574_-29-36573insTT) n.869+41_869+42insTT c.553-36577_553-36576insTT (n.553-36577_553-36576insTT) c.622+41_622+42insTT (n.622+41_622+42insTT) c.525+41_525+42insTT (n.525+41_525+42insTT) n.490+41_490+42insTT n.135+41_135+42insTT n.159+41_159+42insTT c.685-36574_685-36573insTT (n.685-36574_685-36573insTT) c.742+41_742+42insTT (n.742+41_742+42insTT) c.-26-36577_-26-36576insTT (n.-26-36577_-26-36576insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.151632028C>A | CA2685701389 | PRKAG2 | c.31+41G>T (n.31+41G>T) c.754+41G>T (n.754+41G>T) n.100+41G>T c.382+41G>T (n.382+41G>T) c.-29-36574G>T (n.-29-36574G>T) n.869+41G>T c.553-36577G>T (n.553-36577G>T) c.622+41G>T (n.622+41G>T) c.525+41G>T (n.525+41G>T) n.490+41G>T n.135+41G>T n.159+41G>T c.685-36574G>T (n.685-36574G>T) c.742+41G>T (n.742+41G>T) c.-26-36577G>T (n.-26-36577G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632028C>G | CA2778446083 | PRKAG2 | c.31+41G>C (n.31+41G>C) c.754+41G>C (n.754+41G>C) n.100+41G>C c.382+41G>C (n.382+41G>C) c.-29-36574G>C (n.-29-36574G>C) n.869+41G>C c.553-36577G>C (n.553-36577G>C) c.622+41G>C (n.622+41G>C) c.525+41G>C (n.525+41G>C) n.490+41G>C n.135+41G>C n.159+41G>C c.685-36574G>C (n.685-36574G>C) c.742+41G>C (n.742+41G>C) c.-26-36577G>C (n.-26-36577G>C) | |
7 | g.151632028C>T | CA2685701390 | PRKAG2 | c.31+41G>A (n.31+41G>A) c.754+41G>A (n.754+41G>A) n.100+41G>A c.382+41G>A (n.382+41G>A) c.-29-36574G>A (n.-29-36574G>A) n.869+41G>A c.553-36577G>A (n.553-36577G>A) c.622+41G>A (n.622+41G>A) c.525+41G>A (n.525+41G>A) n.490+41G>A n.135+41G>A n.159+41G>A c.685-36574G>A (n.685-36574G>A) c.742+41G>A (n.742+41G>A) c.-26-36577G>A (n.-26-36577G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632029C>A | CA2685701391 | PRKAG2 | c.31+40G>T (n.31+40G>T) c.754+40G>T (n.754+40G>T) n.100+40G>T c.382+40G>T (n.382+40G>T) c.-29-36575G>T (n.-29-36575G>T) n.869+40G>T c.553-36578G>T (n.553-36578G>T) c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.525+40G>T (n.525+40G>T) n.490+40G>T n.135+40G>T n.159+40G>T c.685-36575G>T (n.685-36575G>T) c.742+40G>T (n.742+40G>T) c.-26-36578G>T (n.-26-36578G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632029C= | CA1752766346 | PRKAG2 | c.31+40G= (n.31+40G=) c.754+40G= (n.754+40G=) n.100+40G= c.382+40G= (n.382+40G=) c.-29-36575G= (n.-29-36575G=) n.869+40G= c.553-36578G= (n.553-36578G=) c.622+40G= (n.622+40G=) c.525+40G= (n.525+40G=) n.490+40G= n.135+40G= n.159+40G= c.685-36575G= (n.685-36575G=) c.742+40G= (n.742+40G=) c.-26-36578G= (n.-26-36578G=) | |
7 | g.151632029C>T | CA578725016 | PRKAG2 | c.31+40G>A (n.31+40G>A) c.754+40G>A (n.754+40G>A) n.100+40G>A c.382+40G>A (n.382+40G>A) c.-29-36575G>A (n.-29-36575G>A) n.869+40G>A c.553-36578G>A (n.553-36578G>A) c.622+40G>A (n.622+40G>A) c.525+40G>A (n.525+40G>A) n.490+40G>A n.135+40G>A n.159+40G>A c.685-36575G>A (n.685-36575G>A) c.742+40G>A (n.742+40G>A) c.-26-36578G>A (n.-26-36578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>A | CA2685701392 | PRKAG2 | c.31+39C>T (n.31+39C>T) c.754+39C>T (n.754+39C>T) n.100+39C>T c.382+39C>T (n.382+39C>T) c.-29-36576C>T (n.-29-36576C>T) n.869+39C>T c.553-36579C>T (n.553-36579C>T) c.622+39C>T (n.622+39C>T) c.525+39C>T (n.525+39C>T) n.490+39C>T n.135+39C>T n.159+39C>T c.685-36576C>T (n.685-36576C>T) c.742+39C>T (n.742+39C>T) c.-26-36579C>T (n.-26-36579C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>C | CA2685701393 | PRKAG2 | c.31+39C>G (n.31+39C>G) c.754+39C>G (n.754+39C>G) n.100+39C>G c.382+39C>G (n.382+39C>G) c.-29-36576C>G (n.-29-36576C>G) n.869+39C>G c.553-36579C>G (n.553-36579C>G) c.622+39C>G (n.622+39C>G) c.525+39C>G (n.525+39C>G) n.490+39C>G n.135+39C>G n.159+39C>G c.685-36576C>G (n.685-36576C>G) c.742+39C>G (n.742+39C>G) c.-26-36579C>G (n.-26-36579C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632030G>T | CA2685701394 | PRKAG2 | c.31+39C>A (n.31+39C>A) c.754+39C>A (n.754+39C>A) n.100+39C>A c.382+39C>A (n.382+39C>A) c.-29-36576C>A (n.-29-36576C>A) n.869+39C>A c.553-36579C>A (n.553-36579C>A) c.622+39C>A (n.622+39C>A) c.525+39C>A (n.525+39C>A) n.490+39C>A n.135+39C>A n.159+39C>A c.685-36576C>A (n.685-36576C>A) c.742+39C>A (n.742+39C>A) c.-26-36579C>A (n.-26-36579C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632031T>A | CA2685701395 | PRKAG2 | c.31+38A>T (n.31+38A>T) c.754+38A>T (n.754+38A>T) n.100+38A>T c.382+38A>T (n.382+38A>T) c.-29-36577A>T (n.-29-36577A>T) n.869+38A>T c.553-36580A>T (n.553-36580A>T) c.622+38A>T (n.622+38A>T) c.525+38A>T (n.525+38A>T) n.490+38A>T n.135+38A>T n.159+38A>T c.685-36577A>T (n.685-36577A>T) c.742+38A>T (n.742+38A>T) c.-26-36580A>T (n.-26-36580A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632031T>C | CA1108757803 | PRKAG2 | c.31+38A>G (n.31+38A>G) c.754+38A>G (n.754+38A>G) n.100+38A>G c.382+38A>G (n.382+38A>G) c.-29-36577A>G (n.-29-36577A>G) n.869+38A>G c.553-36580A>G (n.553-36580A>G) c.622+38A>G (n.622+38A>G) c.525+38A>G (n.525+38A>G) n.490+38A>G n.135+38A>G n.159+38A>G c.685-36577A>G (n.685-36577A>G) c.742+38A>G (n.742+38A>G) c.-26-36580A>G (n.-26-36580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632031T= | CA1752766347 | PRKAG2 | c.31+38A= (n.31+38A=) c.754+38A= (n.754+38A=) n.100+38A= c.382+38A= (n.382+38A=) c.-29-36577A= (n.-29-36577A=) n.869+38A= c.553-36580A= (n.553-36580A=) c.622+38A= (n.622+38A=) c.525+38A= (n.525+38A=) n.490+38A= n.135+38A= n.159+38A= c.685-36577A= (n.685-36577A=) c.742+38A= (n.742+38A=) c.-26-36580A= (n.-26-36580A=) | |
7 | g.151632032G>A | CA458673126 | PRKAG2 | c.31+37C>T (n.31+37C>T) c.754+37C>T (n.754+37C>T) n.100+37C>T c.382+37C>T (n.382+37C>T) c.-29-36578C>T (n.-29-36578C>T) n.869+37C>T c.553-36581C>T (n.553-36581C>T) c.622+37C>T (n.622+37C>T) c.525+37C>T (n.525+37C>T) n.490+37C>T n.135+37C>T n.159+37C>T c.685-36578C>T (n.685-36578C>T) c.742+37C>T (n.742+37C>T) c.-26-36581C>T (n.-26-36581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632032G>C | CA2685701397 | PRKAG2 | c.31+37C>G (n.31+37C>G) c.754+37C>G (n.754+37C>G) n.100+37C>G c.382+37C>G (n.382+37C>G) c.-29-36578C>G (n.-29-36578C>G) n.869+37C>G c.553-36581C>G (n.553-36581C>G) c.622+37C>G (n.622+37C>G) c.525+37C>G (n.525+37C>G) n.490+37C>G n.135+37C>G n.159+37C>G c.685-36578C>G (n.685-36578C>G) c.742+37C>G (n.742+37C>G) c.-26-36581C>G (n.-26-36581C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632032G= | CA1752766348 | PRKAG2 | c.31+37C= (n.31+37C=) c.754+37C= (n.754+37C=) n.100+37C= c.382+37C= (n.382+37C=) c.-29-36578C= (n.-29-36578C=) n.869+37C= c.553-36581C= (n.553-36581C=) c.622+37C= (n.622+37C=) c.525+37C= (n.525+37C=) n.490+37C= n.135+37C= n.159+37C= c.685-36578C= (n.685-36578C=) c.742+37C= (n.742+37C=) c.-26-36581C= (n.-26-36581C=) | |
7 | g.151632032G>T | CA2685701398 | PRKAG2 | c.31+37C>A (n.31+37C>A) c.754+37C>A (n.754+37C>A) n.100+37C>A c.382+37C>A (n.382+37C>A) c.-29-36578C>A (n.-29-36578C>A) n.869+37C>A c.553-36581C>A (n.553-36581C>A) c.622+37C>A (n.622+37C>A) c.525+37C>A (n.525+37C>A) n.490+37C>A n.135+37C>A n.159+37C>A c.685-36578C>A (n.685-36578C>A) c.742+37C>A (n.742+37C>A) c.-26-36581C>A (n.-26-36581C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034del | CA2685701396 | PRKAG2 | c.31+37del (n.31+37del) c.754+37del (n.754+37del) n.100+37del c.382+37del (n.382+37del) c.-29-36578del (n.-29-36578del) n.869+37del c.553-36581del (n.553-36581del) c.622+37del (n.622+37del) c.525+37del (n.525+37del) n.490+37del n.135+37del n.159+37del c.685-36578del (n.685-36578del) c.742+37del (n.742+37del) c.-26-36581del (n.-26-36581del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632033G>A | CA2685701399 | PRKAG2 | c.31+36C>T (n.31+36C>T) c.754+36C>T (n.754+36C>T) n.100+36C>T c.382+36C>T (n.382+36C>T) c.-29-36579C>T (n.-29-36579C>T) n.869+36C>T c.553-36582C>T (n.553-36582C>T) c.622+36C>T (n.622+36C>T) c.525+36C>T (n.525+36C>T) n.490+36C>T n.135+36C>T n.159+36C>T c.685-36579C>T (n.685-36579C>T) c.742+36C>T (n.742+36C>T) c.-26-36582C>T (n.-26-36582C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632033G>T | CA2685701400 | PRKAG2 | c.31+36C>A (n.31+36C>A) c.754+36C>A (n.754+36C>A) n.100+36C>A c.382+36C>A (n.382+36C>A) c.-29-36579C>A (n.-29-36579C>A) n.869+36C>A c.553-36582C>A (n.553-36582C>A) c.622+36C>A (n.622+36C>A) c.525+36C>A (n.525+36C>A) n.490+36C>A n.135+36C>A n.159+36C>A c.685-36579C>A (n.685-36579C>A) c.742+36C>A (n.742+36C>A) c.-26-36582C>A (n.-26-36582C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034G>A | CA2685701402 | PRKAG2 | c.31+35C>T (n.31+35C>T) c.754+35C>T (n.754+35C>T) n.100+35C>T c.382+35C>T (n.382+35C>T) c.-29-36580C>T (n.-29-36580C>T) n.869+35C>T c.553-36583C>T (n.553-36583C>T) c.622+35C>T (n.622+35C>T) c.525+35C>T (n.525+35C>T) n.490+35C>T n.135+35C>T n.159+35C>T c.685-36580C>T (n.685-36580C>T) c.742+35C>T (n.742+35C>T) c.-26-36583C>T (n.-26-36583C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632034G>C | CA1752766350 | PRKAG2 | c.31+35C>G (n.31+35C>G) c.754+35C>G (n.754+35C>G) n.100+35C>G c.382+35C>G (n.382+35C>G) c.-29-36580C>G (n.-29-36580C>G) n.869+35C>G c.553-36583C>G (n.553-36583C>G) c.622+35C>G (n.622+35C>G) c.525+35C>G (n.525+35C>G) n.490+35C>G n.135+35C>G n.159+35C>G c.685-36580C>G (n.685-36580C>G) c.742+35C>G (n.742+35C>G) c.-26-36583C>G (n.-26-36583C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632034G= | CA1752766349 | PRKAG2 | c.31+35C= (n.31+35C=) c.754+35C= (n.754+35C=) n.100+35C= c.382+35C= (n.382+35C=) c.-29-36580C= (n.-29-36580C=) n.869+35C= c.553-36583C= (n.553-36583C=) c.622+35C= (n.622+35C=) c.525+35C= (n.525+35C=) n.490+35C= n.135+35C= n.159+35C= c.685-36580C= (n.685-36580C=) c.742+35C= (n.742+35C=) c.-26-36583C= (n.-26-36583C=) | |
7 | g.151632034G>T | CA2685701401 | PRKAG2 | c.31+35C>A (n.31+35C>A) c.754+35C>A (n.754+35C>A) n.100+35C>A c.382+35C>A (n.382+35C>A) c.-29-36580C>A (n.-29-36580C>A) n.869+35C>A c.553-36583C>A (n.553-36583C>A) c.622+35C>A (n.622+35C>A) c.525+35C>A (n.525+35C>A) n.490+35C>A n.135+35C>A n.159+35C>A c.685-36580C>A (n.685-36580C>A) c.742+35C>A (n.742+35C>A) c.-26-36583C>A (n.-26-36583C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632035A>G | CA2685701403 | PRKAG2 | c.31+34T>C (n.31+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) n.100+34T>C c.382+34T>C (n.382+34T>C) c.-29-36581T>C (n.-29-36581T>C) n.869+34T>C c.553-36584T>C (n.553-36584T>C) c.622+34T>C (n.622+34T>C) c.525+34T>C (n.525+34T>C) n.490+34T>C n.135+34T>C n.159+34T>C c.685-36581T>C (n.685-36581T>C) c.742+34T>C (n.742+34T>C) c.-26-36584T>C (n.-26-36584T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632035_151632058delinsAGCGCCGGGCCGGCAGCGGGCGGG | CA1752766351 | PRKAG2 | c.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.31+11_31+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.754+11_754+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.100+11_100+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.382+11_382+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-29-36604_-29-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.869+11_869+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.553-36607_553-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.622+11_622+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.525+11_525+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) n.490+11_490+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT n.135+11_135+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT n.159+11_159+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT c.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.685-36604_685-36581delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.742+11_742+34delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) c.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT (n.-26-36607_-26-36584delinsCCCGCCCGCTGCCGGCCCGGCGCT) | |
7 | g.151632036G>A | CA2685701404 | PRKAG2 | c.31+33C>T (n.31+33C>T) c.754+33C>T (n.754+33C>T) n.100+33C>T c.382+33C>T (n.382+33C>T) c.-29-36582C>T (n.-29-36582C>T) n.869+33C>T c.553-36585C>T (n.553-36585C>T) c.622+33C>T (n.622+33C>T) c.525+33C>T (n.525+33C>T) n.490+33C>T n.135+33C>T n.159+33C>T c.685-36582C>T (n.685-36582C>T) c.742+33C>T (n.742+33C>T) c.-26-36585C>T (n.-26-36585C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632036G>C | CA2685701405 | PRKAG2 | c.31+33C>G (n.31+33C>G) c.754+33C>G (n.754+33C>G) n.100+33C>G c.382+33C>G (n.382+33C>G) c.-29-36582C>G (n.-29-36582C>G) n.869+33C>G c.553-36585C>G (n.553-36585C>G) c.622+33C>G (n.622+33C>G) c.525+33C>G (n.525+33C>G) n.490+33C>G n.135+33C>G n.159+33C>G c.685-36582C>G (n.685-36582C>G) c.742+33C>G (n.742+33C>G) c.-26-36585C>G (n.-26-36585C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632036G>T | CA2685701406 | PRKAG2 | c.31+33C>A (n.31+33C>A) c.754+33C>A (n.754+33C>A) n.100+33C>A c.382+33C>A (n.382+33C>A) c.-29-36582C>A (n.-29-36582C>A) n.869+33C>A c.553-36585C>A (n.553-36585C>A) c.622+33C>A (n.622+33C>A) c.525+33C>A (n.525+33C>A) n.490+33C>A n.135+33C>A n.159+33C>A c.685-36582C>A (n.685-36582C>A) c.742+33C>A (n.742+33C>A) c.-26-36585C>A (n.-26-36585C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040_151632062del | CA578725019 | PRKAG2 | c.31+11_31+33del (n.31+11_31+33del) c.754+11_754+33del (n.754+11_754+33del) n.100+11_100+33del c.382+11_382+33del (n.382+11_382+33del) c.-29-36604_-29-36582del (n.-29-36604_-29-36582del) n.869+11_869+33del c.553-36607_553-36585del (n.553-36607_553-36585del) c.622+11_622+33del (n.622+11_622+33del) c.525+11_525+33del (n.525+11_525+33del) n.490+11_490+33del n.135+11_135+33del n.159+11_159+33del c.685-36604_685-36582del (n.685-36604_685-36582del) c.742+11_742+33del (n.742+11_742+33del) c.-26-36607_-26-36585del (n.-26-36607_-26-36585del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151632037C>A | CA2685701407 | PRKAG2 | c.31+32G>T (n.31+32G>T) c.754+32G>T (n.754+32G>T) n.100+32G>T c.382+32G>T (n.382+32G>T) c.-29-36583G>T (n.-29-36583G>T) n.869+32G>T c.553-36586G>T (n.553-36586G>T) c.622+32G>T (n.622+32G>T) c.525+32G>T (n.525+32G>T) n.490+32G>T n.135+32G>T n.159+32G>T c.685-36583G>T (n.685-36583G>T) c.742+32G>T (n.742+32G>T) c.-26-36586G>T (n.-26-36586G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632037C>G | CA2685701408 | PRKAG2 | c.31+32G>C (n.31+32G>C) c.754+32G>C (n.754+32G>C) n.100+32G>C c.382+32G>C (n.382+32G>C) c.-29-36583G>C (n.-29-36583G>C) n.869+32G>C c.553-36586G>C (n.553-36586G>C) c.622+32G>C (n.622+32G>C) c.525+32G>C (n.525+32G>C) n.490+32G>C n.135+32G>C n.159+32G>C c.685-36583G>C (n.685-36583G>C) c.742+32G>C (n.742+32G>C) c.-26-36586G>C (n.-26-36586G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632037C>T | CA2685701409 | PRKAG2 | c.31+32G>A (n.31+32G>A) c.754+32G>A (n.754+32G>A) n.100+32G>A c.382+32G>A (n.382+32G>A) c.-29-36583G>A (n.-29-36583G>A) n.869+32G>A c.553-36586G>A (n.553-36586G>A) c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.525+32G>A (n.525+32G>A) n.490+32G>A n.135+32G>A n.159+32G>A c.685-36583G>A (n.685-36583G>A) c.742+32G>A (n.742+32G>A) c.-26-36586G>A (n.-26-36586G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>A | CA2685701410 | PRKAG2 | c.31+31C>T (n.31+31C>T) c.754+31C>T (n.754+31C>T) n.100+31C>T c.382+31C>T (n.382+31C>T) c.-29-36584C>T (n.-29-36584C>T) n.869+31C>T c.553-36587C>T (n.553-36587C>T) c.622+31C>T (n.622+31C>T) c.525+31C>T (n.525+31C>T) n.490+31C>T n.135+31C>T n.159+31C>T c.685-36584C>T (n.685-36584C>T) c.742+31C>T (n.742+31C>T) c.-26-36587C>T (n.-26-36587C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>C | CA2685701411 | PRKAG2 | c.31+31C>G (n.31+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) n.100+31C>G c.382+31C>G (n.382+31C>G) c.-29-36584C>G (n.-29-36584C>G) n.869+31C>G c.553-36587C>G (n.553-36587C>G) c.622+31C>G (n.622+31C>G) c.525+31C>G (n.525+31C>G) n.490+31C>G n.135+31C>G n.159+31C>G c.685-36584C>G (n.685-36584C>G) c.742+31C>G (n.742+31C>G) c.-26-36587C>G (n.-26-36587C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632038G>T | CA2685701412 | PRKAG2 | c.31+31C>A (n.31+31C>A) c.754+31C>A (n.754+31C>A) n.100+31C>A c.382+31C>A (n.382+31C>A) c.-29-36584C>A (n.-29-36584C>A) n.869+31C>A c.553-36587C>A (n.553-36587C>A) c.622+31C>A (n.622+31C>A) c.525+31C>A (n.525+31C>A) n.490+31C>A n.135+31C>A n.159+31C>A c.685-36584C>A (n.685-36584C>A) c.742+31C>A (n.742+31C>A) c.-26-36587C>A (n.-26-36587C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632039C>A | CA2685701413 | PRKAG2 | c.31+30G>T (n.31+30G>T) c.754+30G>T (n.754+30G>T) n.100+30G>T c.382+30G>T (n.382+30G>T) c.-29-36585G>T (n.-29-36585G>T) n.869+30G>T c.553-36588G>T (n.553-36588G>T) c.622+30G>T (n.622+30G>T) c.525+30G>T (n.525+30G>T) n.490+30G>T n.135+30G>T n.159+30G>T c.685-36585G>T (n.685-36585G>T) c.742+30G>T (n.742+30G>T) c.-26-36588G>T (n.-26-36588G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632039C>T | CA2685701414 | PRKAG2 | c.31+30G>A (n.31+30G>A) c.754+30G>A (n.754+30G>A) n.100+30G>A c.382+30G>A (n.382+30G>A) c.-29-36585G>A (n.-29-36585G>A) n.869+30G>A c.553-36588G>A (n.553-36588G>A) c.622+30G>A (n.622+30G>A) c.525+30G>A (n.525+30G>A) n.490+30G>A n.135+30G>A n.159+30G>A c.685-36585G>A (n.685-36585G>A) c.742+30G>A (n.742+30G>A) c.-26-36588G>A (n.-26-36588G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C>A | CA2685701416 | PRKAG2 | c.31+29G>T (n.31+29G>T) c.754+29G>T (n.754+29G>T) n.100+29G>T c.382+29G>T (n.382+29G>T) c.-29-36586G>T (n.-29-36586G>T) n.869+29G>T c.553-36589G>T (n.553-36589G>T) c.622+29G>T (n.622+29G>T) c.525+29G>T (n.525+29G>T) n.490+29G>T n.135+29G>T n.159+29G>T c.685-36586G>T (n.685-36586G>T) c.742+29G>T (n.742+29G>T) c.-26-36589G>T (n.-26-36589G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C= | CA1752766352 | PRKAG2 | c.31+29G= (n.31+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) n.100+29G= c.382+29G= (n.382+29G=) c.-29-36586G= (n.-29-36586G=) n.869+29G= c.553-36589G= (n.553-36589G=) c.622+29G= (n.622+29G=) c.525+29G= (n.525+29G=) n.490+29G= n.135+29G= n.159+29G= c.685-36586G= (n.685-36586G=) c.742+29G= (n.742+29G=) c.-26-36589G= (n.-26-36589G=) | |
7 | g.151632040C>G | CA2685701415 | PRKAG2 | c.31+29G>C (n.31+29G>C) c.754+29G>C (n.754+29G>C) n.100+29G>C c.382+29G>C (n.382+29G>C) c.-29-36586G>C (n.-29-36586G>C) n.869+29G>C c.553-36589G>C (n.553-36589G>C) c.622+29G>C (n.622+29G>C) c.525+29G>C (n.525+29G>C) n.490+29G>C n.135+29G>C n.159+29G>C c.685-36586G>C (n.685-36586G>C) c.742+29G>C (n.742+29G>C) c.-26-36589G>C (n.-26-36589G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632040C>T | CA835282757 | PRKAG2 | c.31+29G>A (n.31+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) n.100+29G>A c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.-29-36586G>A (n.-29-36586G>A) n.869+29G>A c.553-36589G>A (n.553-36589G>A) c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.525+29G>A (n.525+29G>A) n.490+29G>A n.135+29G>A n.159+29G>A c.685-36586G>A (n.685-36586G>A) c.742+29G>A (n.742+29G>A) c.-26-36589G>A (n.-26-36589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632041G>A | CA2685701418 | PRKAG2 | c.31+28C>T (n.31+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) n.100+28C>T c.382+28C>T (n.382+28C>T) c.-29-36587C>T (n.-29-36587C>T) n.869+28C>T c.553-36590C>T (n.553-36590C>T) c.622+28C>T (n.622+28C>T) c.525+28C>T (n.525+28C>T) n.490+28C>T n.135+28C>T n.159+28C>T c.685-36587C>T (n.685-36587C>T) c.742+28C>T (n.742+28C>T) c.-26-36590C>T (n.-26-36590C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632041G>T | CA2685701419 | PRKAG2 | c.31+28C>A (n.31+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) n.100+28C>A c.382+28C>A (n.382+28C>A) c.-29-36587C>A (n.-29-36587C>A) n.869+28C>A c.553-36590C>A (n.553-36590C>A) c.622+28C>A (n.622+28C>A) c.525+28C>A (n.525+28C>A) n.490+28C>A n.135+28C>A n.159+28C>A c.685-36587C>A (n.685-36587C>A) c.742+28C>A (n.742+28C>A) c.-26-36590C>A (n.-26-36590C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043del | CA2685701417 | PRKAG2 | c.31+28del (n.31+28del) c.754+28del (n.754+28del) n.100+28del c.382+28del (n.382+28del) c.-29-36587del (n.-29-36587del) n.869+28del c.553-36590del (n.553-36590del) c.622+28del (n.622+28del) c.525+28del (n.525+28del) n.490+28del n.135+28del n.159+28del c.685-36587del (n.685-36587del) c.742+28del (n.742+28del) c.-26-36590del (n.-26-36590del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632042G>A | CA058233 | PRKAG2 | c.31+27C>T (n.31+27C>T) c.754+27C>T (n.754+27C>T) n.100+27C>T c.382+27C>T (n.382+27C>T) c.-29-36588C>T (n.-29-36588C>T) n.869+27C>T c.553-36591C>T (n.553-36591C>T) c.622+27C>T (n.622+27C>T) c.525+27C>T (n.525+27C>T) n.490+27C>T n.135+27C>T n.159+27C>T c.685-36588C>T (n.685-36588C>T) c.742+27C>T (n.742+27C>T) c.-26-36591C>T (n.-26-36591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632042G= | CA1752766353 | PRKAG2 | c.31+27C= (n.31+27C=) c.754+27C= (n.754+27C=) n.100+27C= c.382+27C= (n.382+27C=) c.-29-36588C= (n.-29-36588C=) n.869+27C= c.553-36591C= (n.553-36591C=) c.622+27C= (n.622+27C=) c.525+27C= (n.525+27C=) n.490+27C= n.135+27C= n.159+27C= c.685-36588C= (n.685-36588C=) c.742+27C= (n.742+27C=) c.-26-36591C= (n.-26-36591C=) | |
7 | g.151632042G>T | CA2685701420 | PRKAG2 | c.31+27C>A (n.31+27C>A) c.754+27C>A (n.754+27C>A) n.100+27C>A c.382+27C>A (n.382+27C>A) c.-29-36588C>A (n.-29-36588C>A) n.869+27C>A c.553-36591C>A (n.553-36591C>A) c.622+27C>A (n.622+27C>A) c.525+27C>A (n.525+27C>A) n.490+27C>A n.135+27C>A n.159+27C>A c.685-36588C>A (n.685-36588C>A) c.742+27C>A (n.742+27C>A) c.-26-36591C>A (n.-26-36591C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>A | CA2685701422 | PRKAG2 | c.31+26C>T (n.31+26C>T) c.754+26C>T (n.754+26C>T) n.100+26C>T c.382+26C>T (n.382+26C>T) c.-29-36589C>T (n.-29-36589C>T) n.869+26C>T c.553-36592C>T (n.553-36592C>T) c.622+26C>T (n.622+26C>T) c.525+26C>T (n.525+26C>T) n.490+26C>T n.135+26C>T n.159+26C>T c.685-36589C>T (n.685-36589C>T) c.742+26C>T (n.742+26C>T) c.-26-36592C>T (n.-26-36592C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>C | CA2685701423 | PRKAG2 | c.31+26C>G (n.31+26C>G) c.754+26C>G (n.754+26C>G) n.100+26C>G c.382+26C>G (n.382+26C>G) c.-29-36589C>G (n.-29-36589C>G) n.869+26C>G c.553-36592C>G (n.553-36592C>G) c.622+26C>G (n.622+26C>G) c.525+26C>G (n.525+26C>G) n.490+26C>G n.135+26C>G n.159+26C>G c.685-36589C>G (n.685-36589C>G) c.742+26C>G (n.742+26C>G) c.-26-36592C>G (n.-26-36592C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632043G>T | CA2685701424 | PRKAG2 | c.31+26C>A (n.31+26C>A) c.754+26C>A (n.754+26C>A) n.100+26C>A c.382+26C>A (n.382+26C>A) c.-29-36589C>A (n.-29-36589C>A) n.869+26C>A c.553-36592C>A (n.553-36592C>A) c.622+26C>A (n.622+26C>A) c.525+26C>A (n.525+26C>A) n.490+26C>A n.135+26C>A n.159+26C>A c.685-36589C>A (n.685-36589C>A) c.742+26C>A (n.742+26C>A) c.-26-36592C>A (n.-26-36592C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632047_151632128del | CA2685701421 | PRKAG2 | c.-25_31+26del c.699_754+26del n.45_100+26del c.327_382+26del c.-29-36670_-29-36589del (n.-29-36670_-29-36589del) n.814_869+26del c.553-36673_553-36592del (n.553-36673_553-36592del) c.567_622+26del c.470_525+26del n.435_490+26del n.80_135+26del n.104_159+26del c.685-36670_685-36589del (n.685-36670_685-36589del) c.687_742+26del c.-26-36673_-26-36592del (n.-26-36673_-26-36592del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C>A | CA2685701425 | PRKAG2 | c.31+25G>T (n.31+25G>T) c.754+25G>T (n.754+25G>T) n.100+25G>T c.382+25G>T (n.382+25G>T) c.-29-36590G>T (n.-29-36590G>T) n.869+25G>T c.553-36593G>T (n.553-36593G>T) c.622+25G>T (n.622+25G>T) c.525+25G>T (n.525+25G>T) n.490+25G>T n.135+25G>T n.159+25G>T c.685-36590G>T (n.685-36590G>T) c.742+25G>T (n.742+25G>T) c.-26-36593G>T (n.-26-36593G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C= | CA1752766354 | PRKAG2 | c.31+25G= (n.31+25G=) c.754+25G= (n.754+25G=) n.100+25G= c.382+25G= (n.382+25G=) c.-29-36590G= (n.-29-36590G=) n.869+25G= c.553-36593G= (n.553-36593G=) c.622+25G= (n.622+25G=) c.525+25G= (n.525+25G=) n.490+25G= n.135+25G= n.159+25G= c.685-36590G= (n.685-36590G=) c.742+25G= (n.742+25G=) c.-26-36593G= (n.-26-36593G=) | |
7 | g.151632044C>G | CA2685701426 | PRKAG2 | c.31+25G>C (n.31+25G>C) c.754+25G>C (n.754+25G>C) n.100+25G>C c.382+25G>C (n.382+25G>C) c.-29-36590G>C (n.-29-36590G>C) n.869+25G>C c.553-36593G>C (n.553-36593G>C) c.622+25G>C (n.622+25G>C) c.525+25G>C (n.525+25G>C) n.490+25G>C n.135+25G>C n.159+25G>C c.685-36590G>C (n.685-36590G>C) c.742+25G>C (n.742+25G>C) c.-26-36593G>C (n.-26-36593G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632044C>T | CA578725020 | PRKAG2 | c.31+25G>A (n.31+25G>A) c.754+25G>A (n.754+25G>A) n.100+25G>A c.382+25G>A (n.382+25G>A) c.-29-36590G>A (n.-29-36590G>A) n.869+25G>A c.553-36593G>A (n.553-36593G>A) c.622+25G>A (n.622+25G>A) c.525+25G>A (n.525+25G>A) n.490+25G>A n.135+25G>A n.159+25G>A c.685-36590G>A (n.685-36590G>A) c.742+25G>A (n.742+25G>A) c.-26-36593G>A (n.-26-36593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632044_151632050delinsCCGGCAG | CA1752766355 | PRKAG2 | c.31+19_31+25delinsCTGCCGG (n.31+19_31+25delinsCTGCCGG) c.754+19_754+25delinsCTGCCGG (n.754+19_754+25delinsCTGCCGG) n.100+19_100+25delinsCTGCCGG c.382+19_382+25delinsCTGCCGG (n.382+19_382+25delinsCTGCCGG) c.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG (n.-29-36596_-29-36590delinsCTGCCGG) n.869+19_869+25delinsCTGCCGG c.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG (n.553-36599_553-36593delinsCTGCCGG) c.622+19_622+25delinsCTGCCGG (n.622+19_622+25delinsCTGCCGG) c.525+19_525+25delinsCTGCCGG (n.525+19_525+25delinsCTGCCGG) n.490+19_490+25delinsCTGCCGG n.135+19_135+25delinsCTGCCGG n.159+19_159+25delinsCTGCCGG c.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG (n.685-36596_685-36590delinsCTGCCGG) c.742+19_742+25delinsCTGCCGG (n.742+19_742+25delinsCTGCCGG) c.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG (n.-26-36599_-26-36593delinsCTGCCGG) | |
7 | g.151632045C>A | CA2685701427 | PRKAG2 | c.31+24G>T (n.31+24G>T) c.754+24G>T (n.754+24G>T) n.100+24G>T c.382+24G>T (n.382+24G>T) c.-29-36591G>T (n.-29-36591G>T) n.869+24G>T c.553-36594G>T (n.553-36594G>T) c.622+24G>T (n.622+24G>T) c.525+24G>T (n.525+24G>T) n.490+24G>T n.135+24G>T n.159+24G>T c.685-36591G>T (n.685-36591G>T) c.742+24G>T (n.742+24G>T) c.-26-36594G>T (n.-26-36594G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632045C= | CA1752766356 | PRKAG2 | c.31+24G= (n.31+24G=) c.754+24G= (n.754+24G=) n.100+24G= c.382+24G= (n.382+24G=) c.-29-36591G= (n.-29-36591G=) n.869+24G= c.553-36594G= (n.553-36594G=) c.622+24G= (n.622+24G=) c.525+24G= (n.525+24G=) n.490+24G= n.135+24G= n.159+24G= c.685-36591G= (n.685-36591G=) c.742+24G= (n.742+24G=) c.-26-36594G= (n.-26-36594G=) | |
7 | g.151632045C>G | CA169171320 | PRKAG2 | c.31+24G>C (n.31+24G>C) c.754+24G>C (n.754+24G>C) n.100+24G>C c.382+24G>C (n.382+24G>C) c.-29-36591G>C (n.-29-36591G>C) n.869+24G>C c.553-36594G>C (n.553-36594G>C) c.622+24G>C (n.622+24G>C) c.525+24G>C (n.525+24G>C) n.490+24G>C n.135+24G>C n.159+24G>C c.685-36591G>C (n.685-36591G>C) c.742+24G>C (n.742+24G>C) c.-26-36594G>C (n.-26-36594G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632045C>T | CA169171321 | PRKAG2 | c.31+24G>A (n.31+24G>A) c.754+24G>A (n.754+24G>A) n.100+24G>A c.382+24G>A (n.382+24G>A) c.-29-36591G>A (n.-29-36591G>A) n.869+24G>A c.553-36594G>A (n.553-36594G>A) c.622+24G>A (n.622+24G>A) c.525+24G>A (n.525+24G>A) n.490+24G>A n.135+24G>A n.159+24G>A c.685-36591G>A (n.685-36591G>A) c.742+24G>A (n.742+24G>A) c.-26-36594G>A (n.-26-36594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632048_151632053del | CA578725023 | PRKAG2 | c.31+19_31+24del (n.31+19_31+24del) c.754+19_754+24del (n.754+19_754+24del) n.100+19_100+24del c.382+19_382+24del (n.382+19_382+24del) c.-29-36596_-29-36591del (n.-29-36596_-29-36591del) n.869+19_869+24del c.553-36599_553-36594del (n.553-36599_553-36594del) c.622+19_622+24del (n.622+19_622+24del) c.525+19_525+24del (n.525+19_525+24del) n.490+19_490+24del n.135+19_135+24del n.159+19_159+24del c.685-36596_685-36591del (n.685-36596_685-36591del) c.742+19_742+24del (n.742+19_742+24del) c.-26-36599_-26-36594del (n.-26-36599_-26-36594del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632045_151632046insT | CA2685701428 | PRKAG2 | c.31+23_31+24insA (n.31+23_31+24insA) c.754+23_754+24insA (n.754+23_754+24insA) n.100+23_100+24insA c.382+23_382+24insA (n.382+23_382+24insA) c.-29-36592_-29-36591insA (n.-29-36592_-29-36591insA) n.869+23_869+24insA c.553-36595_553-36594insA (n.553-36595_553-36594insA) c.622+23_622+24insA (n.622+23_622+24insA) c.525+23_525+24insA (n.525+23_525+24insA) n.490+23_490+24insA n.135+23_135+24insA n.159+23_159+24insA c.685-36592_685-36591insA (n.685-36592_685-36591insA) c.742+23_742+24insA (n.742+23_742+24insA) c.-26-36595_-26-36594insA (n.-26-36595_-26-36594insA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632046G>A | CA058216 | PRKAG2 | c.31+23C>T (n.31+23C>T) c.754+23C>T (n.754+23C>T) n.100+23C>T c.382+23C>T (n.382+23C>T) c.-29-36592C>T (n.-29-36592C>T) n.869+23C>T c.553-36595C>T (n.553-36595C>T) c.622+23C>T (n.622+23C>T) c.525+23C>T (n.525+23C>T) n.490+23C>T n.135+23C>T n.159+23C>T c.685-36592C>T (n.685-36592C>T) c.742+23C>T (n.742+23C>T) c.-26-36595C>T (n.-26-36595C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632046G>C | CA2685701430 | PRKAG2 | c.31+23C>G (n.31+23C>G) c.754+23C>G (n.754+23C>G) n.100+23C>G c.382+23C>G (n.382+23C>G) c.-29-36592C>G (n.-29-36592C>G) n.869+23C>G c.553-36595C>G (n.553-36595C>G) c.622+23C>G (n.622+23C>G) c.525+23C>G (n.525+23C>G) n.490+23C>G n.135+23C>G n.159+23C>G c.685-36592C>G (n.685-36592C>G) c.742+23C>G (n.742+23C>G) c.-26-36595C>G (n.-26-36595C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632046G= | CA1752766357 | PRKAG2 | c.31+23C= (n.31+23C=) c.754+23C= (n.754+23C=) n.100+23C= c.382+23C= (n.382+23C=) c.-29-36592C= (n.-29-36592C=) n.869+23C= c.553-36595C= (n.553-36595C=) c.622+23C= (n.622+23C=) c.525+23C= (n.525+23C=) n.490+23C= n.135+23C= n.159+23C= c.685-36592C= (n.685-36592C=) c.742+23C= (n.742+23C=) c.-26-36595C= (n.-26-36595C=) | |
7 | g.151632046G>T | CA2685701429 | PRKAG2 | c.31+23C>A (n.31+23C>A) c.754+23C>A (n.754+23C>A) n.100+23C>A c.382+23C>A (n.382+23C>A) c.-29-36592C>A (n.-29-36592C>A) n.869+23C>A c.553-36595C>A (n.553-36595C>A) c.622+23C>A (n.622+23C>A) c.525+23C>A (n.525+23C>A) n.490+23C>A n.135+23C>A n.159+23C>A c.685-36592C>A (n.685-36592C>A) c.742+23C>A (n.742+23C>A) c.-26-36595C>A (n.-26-36595C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632047G>A | CA058207 | PRKAG2 | c.31+22C>T (n.31+22C>T) c.754+22C>T (n.754+22C>T) n.100+22C>T c.382+22C>T (n.382+22C>T) c.-29-36593C>T (n.-29-36593C>T) n.869+22C>T c.553-36596C>T (n.553-36596C>T) c.622+22C>T (n.622+22C>T) c.525+22C>T (n.525+22C>T) n.490+22C>T n.135+22C>T n.159+22C>T c.685-36593C>T (n.685-36593C>T) c.742+22C>T (n.742+22C>T) c.-26-36596C>T (n.-26-36596C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632047G= | CA1752766358 | PRKAG2 | c.31+22C= (n.31+22C=) c.754+22C= (n.754+22C=) n.100+22C= c.382+22C= (n.382+22C=) c.-29-36593C= (n.-29-36593C=) n.869+22C= c.553-36596C= (n.553-36596C=) c.622+22C= (n.622+22C=) c.525+22C= (n.525+22C=) n.490+22C= n.135+22C= n.159+22C= c.685-36593C= (n.685-36593C=) c.742+22C= (n.742+22C=) c.-26-36596C= (n.-26-36596C=) | |
7 | g.151632047G>T | CA2510784037 | PRKAG2 | c.31+22C>A (n.31+22C>A) c.754+22C>A (n.754+22C>A) n.100+22C>A c.382+22C>A (n.382+22C>A) c.-29-36593C>A (n.-29-36593C>A) n.869+22C>A c.553-36596C>A (n.553-36596C>A) c.622+22C>A (n.622+22C>A) c.525+22C>A (n.525+22C>A) n.490+22C>A n.135+22C>A n.159+22C>A c.685-36593C>A (n.685-36593C>A) c.742+22C>A (n.742+22C>A) c.-26-36596C>A (n.-26-36596C>A) | gnomAD v4 |