Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615575G>ACA366067534CCDC170c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.129+1146C>T
6g.151615575G>CCA366067535CCDC170c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.129+1146C>G
6g.151615575G>TCA366067538CCDC170c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.129+1146C>A
6g.151615576C>ACA4051988CCDC170c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.129+1145G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615576C=CA1672962495CCDC170c.1844C= (p.Ala615=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.129+1145G=
6g.151615576C>GCA366067557CCDC170c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.129+1145G>C
6g.151615576C>TCA366067562CCDC170c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.129+1145G>A
6g.151615577T>ACA452969739CCDC170c.1845T>A (p.Ala615=)
c.1863T>A (p.Ala621=)
c.1662T>A (p.Ala554=)
n.129+1144A>T
6g.151615577T>CCA452969740CCDC170c.1845T>C (p.Ala615=)
c.1863T>C (p.Ala621=)
c.1662T>C (p.Ala554=)
n.129+1144A>G
6g.151615577T>GCA452969741CCDC170c.1845T>G (p.Ala615=)
c.1863T>G (p.Ala621=)
c.1662T>G (p.Ala554=)
n.129+1144A>C
6g.151615578A>CCA366067566CCDC170c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.129+1143T>G
6g.151615578A>GCA366067577CCDC170c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.129+1143T>C
6g.151615578A>TCA366067569CCDC170c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.129+1143T>A
6g.151615579A>CCA366067582CCDC170c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.129+1142T>G
6g.151615579A>GCA366067585CCDC170c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.129+1142T>C
6g.151615579A>TCA366067589CCDC170c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.129+1142T>A
 gnomAD v4
6g.151615580G>ACA452969742CCDC170c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.129+1141C>T
6g.151615580G>CCA366067592CCDC170c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>G
6g.151615580G>TCA366067595CCDC170c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>A
6g.151615581G>ACA366067599CCDC170c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.129+1140C>T
 COSMIC
6g.151615581G>CCA366067602CCDC170c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.129+1140C>G
6g.151615581G=CA1672962511CCDC170c.1849G= (p.Glu617=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.129+1140C=
6g.151615581G>TCA150155314CCDC170c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.129+1140C>A
 dbSNP
6g.151615582A>CCA366067610CCDC170c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.129+1139T>G
6g.151615582A>GCA366067614CCDC170c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.129+1139T>C
6g.151615582A>TCA366067631CCDC170c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.129+1139T>A
6g.151615583G>ACA4051989CCDC170c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.129+1138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615583G>CCA366067641CCDC170c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.129+1138C>G
6g.151615583G=CA1672962519CCDC170c.1851G= (p.Glu617=)
c.1869G= (p.Glu623=)
c.1668G= (p.Glu556=)
n.129+1138C=
6g.151615583G>TCA366067639CCDC170c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.129+1138C>A
6g.151615584A>CCA366067645CCDC170c.1852A>C (p.Asn618His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.129+1137T>G
6g.151615584A>GCA366067656CCDC170c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.129+1137T>C
6g.151615584A>TCA366067654CCDC170c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.129+1137T>A
6g.151615585A>CCA366067660CCDC170c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.129+1136T>G
 COSMIC
6g.151615585A>GCA366067664CCDC170c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.129+1136T>C
 gnomAD v4
6g.151615585A>TCA366067669CCDC170c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.129+1136T>A
6g.151615586T>ACA366067673CCDC170c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
n.129+1135A>T
 gnomAD v4
6g.151615586T>CCA452969743CCDC170c.1854T>C (p.Asn618=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.1671T>C (p.Asn557=)
n.129+1135A>G
6g.151615586T>GCA366067674CCDC170c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
n.129+1135A>C
6g.151615587A>CCA366067677CCDC170c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.129+1134T>G
6g.151615587A>GCA366067679CCDC170c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.129+1134T>C
6g.151615587A>TCA366067681CCDC170c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.129+1134T>A
6g.151615588A>CCA366067687CCDC170c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.129+1133T>G
 gnomAD v4
6g.151615588A>GCA366067693CCDC170c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.129+1133T>C
6g.151615588A>TCA366067695CCDC170c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
n.129+1133T>A
6g.151615589A>CCA366067701CCDC170c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
n.129+1132T>G
6g.151615589A>GCA452969744CCDC170c.1857A>G (p.Lys619=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.1674A>G (p.Lys558=)
n.129+1132T>C
6g.151615589A>TCA366067706CCDC170c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
n.129+1132T>A
6g.151615590G>ACA366067714CCDC170c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.129+1131C>T
6g.151615590G>CCA366067718CCDC170c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.129+1131C>G
 dbSNP
6g.151615590G=CA1672962523CCDC170c.1858G= (p.Glu620=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.1675G= (p.Glu559=)
n.129+1131C=
6g.151615590G>TCA366067717CCDC170c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.129+1131C>A
 COSMIC
6g.151615591A=CA1672962527CCDC170c.1859A= (p.Glu620=)
c.1877A= (p.Glu626=)
c.1676A= (p.Glu559=)
n.129+1130T=
6g.151615591A>CCA366067719CCDC170c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.129+1130T>G
6g.151615591A>GCA4051990CCDC170c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.129+1130T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615591A>TCA366067722CCDC170c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.129+1130T>A
6g.151615592A=CA1672962536CCDC170c.1860A= (p.Glu620=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.1677A= (p.Glu559=)
n.129+1129T=
6g.151615592A>CCA4051991CCDC170c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
n.129+1129T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615592A>GCA452969745CCDC170c.1860A>G (p.Glu620=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
n.129+1129T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615592A>TCA366067728CCDC170c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
n.129+1129T>A
6g.151615593A>CCA452969746CCDC170c.1861A>C (p.Arg621=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
n.129+1128T>G
6g.151615593A>GCA366067731CCDC170c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
n.129+1128T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.151615593A>TCA366067733CCDC170c.1861A>T (p.Arg621Trp)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
n.129+1128T>A
6g.151615594G>ACA366067738CCDC170c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
n.129+1127C>T
6g.151615594G>CCA366067739CCDC170c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
n.129+1127C>G
 gnomAD v4
6g.151615594G=CA1672962543CCDC170c.1862G= (p.Arg621=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1679G= (p.Arg560=)
n.129+1127C=
6g.151615594G>TCA366067746CCDC170c.1862G>T (p.Arg621Met)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
c.1679G>T (p.Arg560Met)
n.129+1127C>A
 dbSNP
6g.151615595G>ACA452969747CCDC170c.1863G>A (p.Arg621=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
n.129+1126C>T
6g.151615595G>CCA366067749CCDC170c.1863G>C (p.Arg621Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.1680G>C (p.Arg560Ser)
n.129+1126C>G
6g.151615595G>TCA366067752CCDC170c.1863G>T (p.Arg621Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.1680G>T (p.Arg560Ser)
n.129+1126C>A
6g.151615596G>ACA366067754CCDC170c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.129+1125C>T
 gnomAD v4
6g.151615596G>CCA366067755CCDC170c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.129+1125C>G
6g.151615596G=CA1672962547CCDC170c.1864G= (p.Ala622=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1681G= (p.Ala561=)
n.129+1125C=
6g.151615596G>TCA4051992CCDC170c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.129+1125C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615597C>ACA366067760CCDC170c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.129+1124G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615597C=CA1672962550CCDC170c.1865C= (p.Ala622=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1682C= (p.Ala561=)
n.129+1124G=
6g.151615597C>GCA366067762CCDC170c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.129+1124G>C
6g.151615597C>TCA366067765CCDC170c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.129+1124G>A
6g.151615598delCA2578772707CCDC170c.1866del (p.Arg623GlufsTer3)
c.1884del (p.Arg629GlufsTer3)
c.1683del (p.Arg562GlufsTer3)
n.129+1124del
6g.151615598C>ACA452969748CCDC170c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.129+1123G>T
6g.151615598C>GCA452969749CCDC170c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.129+1123G>C
6g.151615598C>TCA452969750CCDC170c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.129+1123G>A
6g.151615599A>CCA452969751CCDC170c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1885A>C (p.Arg629=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
n.129+1122T>G
6g.151615599A>GCA366067769CCDC170c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
n.129+1122T>C
 gnomAD v4
6g.151615599A>TCA366067771CCDC170c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.1885A>T (p.Arg629Ter)
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
n.129+1122T>A
6g.151615600G>ACA366067775CCDC170c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
n.129+1121C>T
 COSMIC
6g.151615600G>CCA366067778CCDC170c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
n.129+1121C>G
6g.151615600G>TCA366067780CCDC170c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.1886G>T (p.Arg629Ile)
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
n.129+1121C>A
6g.151615601A>CCA366067783CCDC170c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.1887A>C (p.Arg629Ser)
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
n.129+1120T>G
6g.151615601A>GCA452969752CCDC170c.1869A>G (p.Arg623=)
c.1887A>G (p.Arg629=)
c.1686A>G (p.Arg562=)
n.129+1120T>C
6g.151615601A>TCA366067785CCDC170c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.1887A>T (p.Arg629Ser)
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
n.129+1120T>A
6g.151615602A=CA1672962553CCDC170c.1870A= (p.Asn624=)
c.1888A= (p.Asn630=)
c.1687A= (p.Asn563=)
n.129+1119T=
6g.151615602A>CCA366067796CCDC170c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.129+1119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615602A>GCA366067788CCDC170c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.129+1119T>C
6g.151615602A>TCA366067789CCDC170c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.129+1119T>A
6g.151615603A>CCA366067801CCDC170c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.129+1118T>G
6g.151615603A>GCA366067803CCDC170c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.129+1118T>C
6g.151615603A>TCA366067809CCDC170c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.129+1118T>A
6g.151615604C>ACA366067811CCDC170c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.129+1117G>T
6g.151615604C=CA1672962574CCDC170c.1872C= (p.Asn624=)
c.1890C= (p.Asn630=)
c.1689C= (p.Asn563=)
n.129+1117G=
6g.151615604C>GCA366067812CCDC170c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.129+1117G>C
 dbSNP
6g.151615604C>TCA452969753CCDC170c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1890C>T (p.Asn630=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.129+1117G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615605A=CA1672962578CCDC170c.1873A= (p.Met625=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.1690A= (p.Met564=)
n.129+1116T=
6g.151615605A>CCA366067813CCDC170c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
n.129+1116T>G
6g.151615605A>GCA366067814CCDC170c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
n.129+1116T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615605A>TCA366067817CCDC170c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
n.129+1116T>A
6g.151615606T>ACA366067820CCDC170c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
n.129+1115A>T
6g.151615606T>CCA366067823CCDC170c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
n.129+1115A>G
 gnomAD v4
6g.151615606T>GCA366067825CCDC170c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
n.129+1115A>C
6g.151615607G>ACA366067834CCDC170c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
n.129+1114C>T
6g.151615607G>CCA366067832CCDC170c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
n.129+1114C>G
6g.151615607G>TCA366067829CCDC170c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
n.129+1114C>A
6g.151615608A>CCA366067838CCDC170c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.129+1113T>G
6g.151615608A>GCA366067841CCDC170c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
n.129+1113T>C
 gnomAD v4
6g.151615608A>TCA366067840CCDC170c.1876A>T (p.Ile626Leu)
c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.1693A>T (p.Ile565Leu)
n.129+1113T>A
 gnomAD v4
6g.151615609T>ACA366067845CCDC170c.1877T>A (p.Ile626Lys)
c.1895T>A (p.Ile632Lys)
c.1694T>A (p.Ile565Lys)
n.129+1112A>T
 dbSNP
6g.151615609T>CCA366067848CCDC170c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.129+1112A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615609T>GCA366067850CCDC170c.1877T>G (p.Ile626Arg)
c.1895T>G (p.Ile632Arg)
c.1694T>G (p.Ile565Arg)
n.129+1112A>C
 gnomAD v4
6g.151615609T=CA1672962581CCDC170c.1877T= (p.Ile626=)
c.1895T= (p.Ile632=)
c.1694T= (p.Ile565=)
n.129+1112A=
6g.151615610A>CCA452969754CCDC170c.1878A>C (p.Ile626=)
c.1896A>C (p.Ile632=)
c.1695A>C (p.Ile565=)
n.129+1111T>G
6g.151615610A>GCA366067852CCDC170c.1878A>G (p.Ile626Met)
c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.1695A>G (p.Ile565Met)
n.129+1111T>C
 gnomAD v4
6g.151615610A>TCA452969755CCDC170c.1878A>T (p.Ile626=)
c.1896A>T (p.Ile632=)
c.1695A>T (p.Ile565=)
n.129+1111T>A
6g.151615611G>ACA366067856CCDC170c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.129+1110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615611G>CCA366067859CCDC170c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.129+1110C>G
6g.151615611G=CA1672962589CCDC170c.1879G= (p.Glu627=)
c.1897G= (p.Glu633=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.129+1110C=
6g.151615611G>TCA366067865CCDC170c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.129+1110C>A
6g.151615612A=CA1672962590CCDC170c.1880A= (p.Glu627=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1697A= (p.Glu566=)
n.129+1109T=
6g.151615612A>CCA366067869CCDC170c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.129+1109T>G
6g.151615612A>GCA366067870CCDC170c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.129+1109T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615612A>TCA366067873CCDC170c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.129+1109T>A
6g.151615613A=CA1672962593CCDC170c.1881A= (p.Glu627=)
c.1899A= (p.Glu633=)
c.1698A= (p.Glu566=)
n.129+1108T=
6g.151615613A>CCA366067876CCDC170c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
n.129+1108T>G
6g.151615613A>GCA4051993CCDC170c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
n.129+1108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615613A>TCA366067879CCDC170c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
n.129+1108T>A
6g.151615614G>ACA150155331CCDC170c.1882G>A (p.Val628Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
n.129+1107C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615614G>CCA366067880CCDC170c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.129+1107C>G
 gnomAD v4
6g.151615614G=CA1672962597CCDC170c.1882G= (p.Val628=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1699G= (p.Val567=)
n.129+1107C=
6g.151615614G>TCA366067881CCDC170c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.129+1107C>A
6g.151615614dupCA571437260CCDC170c.1882dup (p.Val628GlyfsTer5)
c.1900dup (p.Val634GlyfsTer5)
c.1699dup (p.Val567GlyfsTer5)
n.129+1107dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615615T>ACA366067883CCDC170c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
n.129+1106A>T
6g.151615615T>CCA366067885CCDC170c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.129+1106A>G
 gnomAD v4
6g.151615615T>GCA366067887CCDC170c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.129+1106A>C
 gnomAD v4
6g.151615616G>ACA452969756CCDC170c.1884G>A (p.Val628=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.1701G>A (p.Val567=)
n.129+1105C>T
6g.151615616G>CCA452969757CCDC170c.1884G>C (p.Val628=)
c.1902G>C (p.Val634=)
c.1701G>C (p.Val567=)
n.129+1105C>G
6g.151615616G>TCA452969758CCDC170c.1884G>T (p.Val628=)
c.1902G>T (p.Val634=)
c.1701G>T (p.Val567=)
n.129+1105C>A
6g.151615617G>ACA366067890CCDC170c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.129+1104C>T
6g.151615617G>CCA366067893CCDC170c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.129+1104C>G
 dbSNP
6g.151615617G=CA1672962600CCDC170c.1885G= (p.Val629=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.129+1104C=
6g.151615617G>TCA366067896CCDC170c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
n.129+1104C>A
6g.151615618T>ACA366067899CCDC170c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
n.129+1103A>T
6g.151615618T>CCA366067900CCDC170c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.129+1103A>G
6g.151615618T>GCA366067903CCDC170c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.129+1103A>C
6g.151615619A>CCA452969759CCDC170c.1887A>C (p.Val629=)
c.1905A>C (p.Val635=)
c.1704A>C (p.Val568=)
n.129+1102T>G
6g.151615619A>GCA452969760CCDC170c.1887A>G (p.Val629=)
c.1905A>G (p.Val635=)
c.1704A>G (p.Val568=)
n.129+1102T>C
6g.151615619A>TCA452969761CCDC170c.1887A>T (p.Val629=)
c.1905A>T (p.Val635=)
c.1704A>T (p.Val568=)
n.129+1102T>A
6g.151615620A=CA1672962605CCDC170c.1888A= (p.Thr630=)
c.1906A= (p.Thr636=)
c.1705A= (p.Thr569=)
n.129+1101T=
6g.151615620A>CCA366067906CCDC170c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.129+1101T>G
6g.151615620A>GCA366067909CCDC170c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.129+1101T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615620A>TCA366067912CCDC170c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.129+1101T>A
6g.151615621C>ACA366067913CCDC170c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
n.129+1100G>T
6g.151615621C>GCA366067915CCDC170c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
n.129+1100G>C
6g.151615621C>TCA366067914CCDC170c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
n.129+1100G>A
6g.151615622C>ACA452969762CCDC170c.1890C>A (p.Thr630=)
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
n.129+1099G>T
6g.151615622C=CA1672962608CCDC170c.1890C= (p.Thr630=)
c.1908C= (p.Thr636=)
c.1707C= (p.Thr569=)
n.129+1099G=
6g.151615622C>GCA452969763CCDC170c.1890C>G (p.Thr630=)
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.1707C>G (p.Thr569=)
n.129+1099G>C
6g.151615622C>TCA4051994CCDC170c.1890C>T (p.Thr630=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.1707C>T (p.Thr569=)
n.129+1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151615623A>CCA366067916CCDC170c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.129+1098T>G
6g.151615623A>GCA366067917CCDC170c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.129+1098T>C
 gnomAD v4
6g.151615623A>TCA366067919CCDC170c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.129+1098T>A
6g.151615624G>ACA366067920CCDC170c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.129+1097C>T
6g.151615624G>CCA366067922CCDC170c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.129+1097C>G
6g.151615624G>TCA366067924CCDC170c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.129+1097C>A
6g.151615625T>ACA366067926CCDC170c.1893T>A (p.Ser631Arg)
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
n.129+1096A>T
6g.151615625T>CCA452969764CCDC170c.1893T>C (p.Ser631=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.1710T>C (p.Ser570=)
n.129+1096A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.151615625T>GCA366067928CCDC170c.1893T>G (p.Ser631Arg)
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
n.129+1096A>C
6g.151615625T=CA1672962613CCDC170c.1893T= (p.Ser631=)
c.1911T= (p.Ser637=)
c.1710T= (p.Ser570=)
n.129+1096A=
6g.151615626G>ACA366067931CCDC170c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.129+1095C>T
 COSMIC
6g.151615626G>CCA366067933CCDC170c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.129+1095C>G
6g.151615626G>TCA366067935CCDC170c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.129+1095C>A
6g.151615627A>CCA366067943CCDC170c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.129+1094T>G
6g.151615627A>GCA366067937CCDC170c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.129+1094T>C
 gnomAD v4
6g.151615627A>TCA366067940CCDC170c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.129+1094T>A
6g.151615628A>CCA366067948CCDC170c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.129+1093T>G
6g.151615628A>GCA452969765CCDC170c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1914A>G (p.Glu638=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.129+1093T>C
6g.151615628A>TCA366067956CCDC170c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.129+1093T>A
6g.151615629A>CCA366067961CCDC170c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
n.129+1092T>G
6g.151615629A>GCA366067963CCDC170c.1897A>G (p.Met633Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
n.129+1092T>C
6g.151615629A>TCA366067970CCDC170c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
n.129+1092T>A
6g.151615630T>ACA366067972CCDC170c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
n.129+1091A>T
6g.151615630T>CCA366067978CCDC170c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
n.129+1091A>G
 gnomAD v4
6g.151615630T>GCA366067981CCDC170c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
n.129+1091A>C
 dbSNP
6g.151615630T=CA1672962616CCDC170c.1898T= (p.Met633=)
c.1916T= (p.Met639=)
c.1715T= (p.Met572=)
n.129+1091A=
6g.151615631G>ACA366067982CCDC170c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
n.129+1090C>T
6g.151615631G>CCA366067988CCDC170c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
n.129+1090C>G
6g.151615631G>TCA366067990CCDC170c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
n.129+1090C>A
6g.151615632A>CCA366067998CCDC170c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.129+1089T>G
6g.151615632A>GCA366068000CCDC170c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.129+1089T>C
6g.151615632A>TCA366067994CCDC170c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.129+1089T>A
 gnomAD v4
6g.151615633A>CCA366068009CCDC170c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.129+1088T>G
6g.151615633A>GCA366068003CCDC170c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.129+1088T>C
6g.151615633A>TCA366068006CCDC170c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
n.129+1088T>A
6g.151615634G>ACA452969766CCDC170c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.1719G>A (p.Lys573=)
n.129+1087C>T
6g.151615634G>CCA366068011CCDC170c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
n.129+1087C>G
6g.151615634G>TCA366068014CCDC170c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
n.129+1087C>A
 gnomAD v4
6g.151615635A>CCA366068016CCDC170c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.129+1086T>G
6g.151615635A>GCA366068018CCDC170c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.129+1086T>C
 gnomAD v4
6g.151615635A>TCA366068021CCDC170c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.129+1086T>A
6g.151615636C>ACA366068023CCDC170c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.129+1085G>T
6g.151615636C=CA1672962619CCDC170c.1904C= (p.Thr635=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.1721C= (p.Thr574=)
n.129+1085G=
6g.151615636C>GCA366068029CCDC170c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.1922C>G (p.Thr641Arg)
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.129+1085G>C
6g.151615636C>TCA366068030CCDC170c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.129+1085G>A
 gnomAD v4
6g.151615637A=CA1672962623CCDC170c.1905A= (p.Thr635=)
c.1923A= (p.Thr641=)
c.1722A= (p.Thr574=)
n.129+1084T=
6g.151615637A>CCA452969767CCDC170c.1905A>C (p.Thr635=)
c.1923A>C (p.Thr641=)
c.1722A>C (p.Thr574=)
n.129+1084T>G
6g.151615637A>GCA452969768CCDC170c.1905A>G (p.Thr635=)
c.1923A>G (p.Thr641=)
c.1722A>G (p.Thr574=)
n.129+1084T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615637A>TCA452969769CCDC170c.1905A>T (p.Thr635=)
c.1923A>T (p.Thr641=)
c.1722A>T (p.Thr574=)
n.129+1084T>A
6g.151615637dupCA571437261CCDC170c.1905dup (p.Leu636ThrfsTer?)
c.1923dup (p.Leu642ThrfsTer?)
c.1722dup (p.Leu575ThrfsTer?)
n.129+1084dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615638C>ACA366068032CCDC170c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.129+1083G>T
 dbSNP
6g.151615638C=CA1672962626CCDC170c.1906C= (p.Leu636=)
c.1924C= (p.Leu642=)
c.1723C= (p.Leu575=)
n.129+1083G=
6g.151615638C>GCA366068034CCDC170c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.129+1083G>C
6g.151615638C>TCA452969770CCDC170c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
n.129+1083G>A
 dbSNP
6g.151615639T>ACA366068038CCDC170c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.129+1082A>T
 COSMIC
6g.151615639T>CCA366068042CCDC170c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.129+1082A>G
6g.151615639T>GCA366068037CCDC170c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.129+1082A>C
6g.151615639_151615640delinsTACA1672962629CCDC170c.1907_1908delinsTA (p.Leu636=)
c.1925_1926delinsTA (p.Leu642=)
c.1724_1725delinsTA (p.Leu575=)
n.129+1081_129+1082delinsTA
6g.151615640A>CCA452969771CCDC170c.1908A>C (p.Leu636=)
c.1926A>C (p.Leu642=)
c.1725A>C (p.Leu575=)
n.129+1081T>G
6g.151615640A>GCA452969772CCDC170c.1908A>G (p.Leu636=)
c.1926A>G (p.Leu642=)
c.1725A>G (p.Leu575=)
n.129+1081T>C
6g.151615640A>TCA452969773CCDC170c.1908A>T (p.Leu636=)
c.1926A>T (p.Leu642=)
c.1725A>T (p.Leu575=)
n.129+1081T>A
6g.151615646dupCA4051996CCDC170c.1914dup (p.Ser639IlefsTer?)
c.1932dup (p.Ser645IlefsTer?)
c.1731dup (p.Ser578IlefsTer?)
n.129+1081dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151615646delCA4051995CCDC170c.1914del (p.Lys638AsnfsTer24)
c.1932del (p.Lys644AsnfsTer24)
c.1731del (p.Lys577AsnfsTer24)
n.129+1081del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615641A>CCA366068054CCDC170c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.129+1080T>G
 gnomAD v4
6g.151615641A>GCA366068056CCDC170c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.129+1080T>C
6g.151615641A>TCA366068058CCDC170c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.129+1080T>A
6g.151615642A>CCA366068067CCDC170c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.129+1079T>G
 gnomAD v4
6g.151615642A>GCA366068062CCDC170c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.129+1079T>C
6g.151615642A>TCA366068063CCDC170c.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
n.129+1079T>A
6g.151615643A>CCA366068072CCDC170c.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
n.129+1078T>G
6g.151615643A>GCA452969774CCDC170c.1911A>G (p.Lys637=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
n.129+1078T>C
6g.151615643A>TCA366068074CCDC170c.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
n.129+1078T>A
6g.151615644A>CCA366068077CCDC170c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.129+1077T>G
 COSMIC
6g.151615644A>GCA366068079CCDC170c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.129+1077T>C
6g.151615644A>TCA366068081CCDC170c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.129+1077T>A
6g.151615644_151615645insCCAAACACACCCAACACCA2773571652CCDC170c.1912_1913insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys638ThrfsTer30)
c.1930_1931insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys644ThrfsTer30)
c.1729_1730insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys577ThrfsTer30)
n.129+1076_129+1077insGTGTTGGGTGTGTTTGG
6g.151615645A=CA1672962642CCDC170c.1913A= (p.Lys638=)
c.1931A= (p.Lys644=)
c.1730A= (p.Lys577=)
n.129+1076T=
6g.151615645A>CCA366068095CCDC170c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.129+1076T>G
6g.151615645A>GCA366068093CCDC170c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.129+1076T>C
6g.151615645A>TCA4051997CCDC170c.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.1931A>T (p.Lys644Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
n.129+1076T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615645_151615646insCCAAACACACCCAACACCA2773571654CCDC170c.1913_1914insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys638AsnfsTer30)
c.1931_1932insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys644AsnfsTer30)
c.1730_1731insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys577AsnfsTer30)
n.129+1075_129+1076insGTGTTGGGTGTGTTTGG
6g.151615646A=CA1672962646CCDC170c.1914A= (p.Lys638=)
c.1932A= (p.Lys644=)
c.1731A= (p.Lys577=)
n.129+1075T=
6g.151615646A>CCA366068097CCDC170c.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.1932A>C (p.Lys644Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
n.129+1075T>G
 COSMIC
6g.151615646A>GCA452969775CCDC170c.1914A>G (p.Lys638=)
c.1932A>G (p.Lys644=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
n.129+1075T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615646A>TCA366068099CCDC170c.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.1932A>T (p.Lys644Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
n.129+1075T>A
6g.151615647T>ACA366068103CCDC170c.1915T>A (p.Ser639Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.129+1074A>T
6g.151615647T>CCA366068105CCDC170c.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.129+1074A>G
6g.151615647T>GCA366068108CCDC170c.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.129+1074A>C
6g.151615648C>ACA366068111CCDC170c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.129+1073G>T
 COSMIC
6g.151615648C>GCA366068114CCDC170c.1916C>G (p.Ser639Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.129+1073G>C
6g.151615648C>TCA366068116CCDC170c.1916C>T (p.Ser639Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.129+1073G>A
6g.151615649T>ACA452969776CCDC170c.1917T>A (p.Ser639=)
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
n.129+1072A>T
6g.151615649T>CCA452969777CCDC170c.1917T>C (p.Ser639=)
c.1935T>C (p.Ser645=)
c.1734T>C (p.Ser578=)
n.129+1072A>G
 gnomAD v4
6g.151615649T>GCA452969778CCDC170c.1917T>G (p.Ser639=)
c.1935T>G (p.Ser645=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
n.129+1072A>C
 dbSNP
6g.151615649T=CA1672962652CCDC170c.1917T= (p.Ser639=)
c.1935T= (p.Ser645=)
c.1734T= (p.Ser578=)
n.129+1072A=
6g.151615650C>ACA366068119CCDC170c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.129+1071G>T
6g.151615650C>GCA366068121CCDC170c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.129+1071G>C
6g.151615650C>TCA452969779CCDC170c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
n.129+1071G>A
 gnomAD v4
6g.151615651T>ACA366068125CCDC170c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.129+1070A>T
6g.151615651T>CCA366068128CCDC170c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.129+1070A>G
6g.151615651T>GCA366068130CCDC170c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.129+1070A>C
6g.151615652G>ACA452969780CCDC170c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.129+1069C>T
 gnomAD v4
6g.151615652G>CCA452969781CCDC170c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
n.129+1069C>G
6g.151615652G>TCA452969782CCDC170c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
n.129+1069C>A
6g.151615653G>ACA366068138CCDC170c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.129+1068C>T
 gnomAD v4
6g.151615653G>CCA366068134CCDC170c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.129+1068C>G
6g.151615653G=CA1672962653CCDC170c.1921G= (p.Glu641=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.1738G= (p.Glu580=)
n.129+1068C=
6g.151615653G>TCA366068137CCDC170c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.129+1068C>A
6g.151615653_151615654insTCA820828945CCDC170c.1921_1922insT (p.Glu641ValfsTer?)
c.1939_1940insT (p.Glu647ValfsTer?)
c.1738_1739insT (p.Glu580ValfsTer?)
n.129+1067_129+1068insA
 dbSNP
6g.151615654A=CA1672962657CCDC170c.1922A= (p.Glu641=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.1739A= (p.Glu580=)
n.129+1067T=
6g.151615654A>CCA366068142CCDC170c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.129+1067T>G
6g.151615654A>GCA366068146CCDC170c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.129+1067T>C
6g.151615654A>TCA366068148CCDC170c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
n.129+1067T>A
6g.151615654_151615655insTTTGTTTCA571437262CCDC170c.1922_1923insTTTGTTT (p.Glu641AspfsTer?)
c.1940_1941insTTTGTTT (p.Glu647AspfsTer?)
c.1739_1740insTTTGTTT (p.Glu580AspfsTer?)
n.129+1066_129+1067insAAACAAA
 dbSNP gnomAD v2
6g.151615655A>CCA366068150CCDC170c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1740A>C (p.Glu580Asp)
n.129+1066T>G
6g.151615655A>GCA452969783CCDC170c.1923A>G (p.Glu641=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1740A>G (p.Glu580=)
n.129+1066T>C
6g.151615655A>TCA366068153CCDC170c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.1740A>T (p.Glu580Asp)
n.129+1066T>A
6g.151615656G>ACA150155344CCDC170c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.129+1065C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615656G>CCA366068158CCDC170c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.129+1065C>G
6g.151615656G=CA1672962665CCDC170c.1924G= (p.Glu642=)
c.1942G= (p.Glu648=)
c.1741G= (p.Glu581=)
n.129+1065C=
6g.151615656G>TCA366068161CCDC170c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.129+1065C>A
6g.151615657A=CA1672962667CCDC170c.1925A= (p.Glu642=)
c.1943A= (p.Glu648=)
c.1742A= (p.Glu581=)
n.129+1064T=
6g.151615657A>CCA366068163CCDC170c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.129+1064T>G
6g.151615657A>GCA4051998CCDC170c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.129+1064T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615657A>TCA366068168CCDC170c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.129+1064T>A
6g.151615658A>CCA366068171CCDC170c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
n.129+1063T>G
6g.151615658A>GCA452969784CCDC170c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.1743A>G (p.Glu581=)
n.129+1063T>C
6g.151615658A>TCA366068174CCDC170c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
n.129+1063T>A
6g.151615659G>ACA4051999CCDC170c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.129+1062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.151615659G>CCA366068180CCDC170c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.129+1062C>G
6g.151615659G=CA1672962672CCDC170c.1927G= (p.Ala643=)
c.1945G= (p.Ala649=)
c.1744G= (p.Ala582=)
n.129+1062C=
6g.151615659G>TCA366068177CCDC170c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.129+1062C>A
6g.151615660C>ACA366068187CCDC170c.1928C>A (p.Ala643Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
n.129+1061G>T
6g.151615660C>GCA366068185CCDC170c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.129+1061G>C
6g.151615660C>TCA366068190CCDC170c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.129+1061G>A
6g.151615661A>CCA452969785CCDC170c.1929A>C (p.Ala643=)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1746A>C (p.Ala582=)
n.129+1060T>G
6g.151615661A>GCA452969786CCDC170c.1929A>G (p.Ala643=)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1746A>G (p.Ala582=)
n.129+1060T>C
6g.151615661A>TCA452969787CCDC170c.1929A>T (p.Ala643=)
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1746A>T (p.Ala582=)
n.129+1060T>A
6g.151615662G>ACA366068195CCDC170c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.129+1059C>T
6g.151615662G>CCA366068200CCDC170c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.129+1059C>G
6g.151615662G>TCA366068197CCDC170c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.129+1059C>A
6g.151615663A>CCA366068204CCDC170c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.129+1058T>G
 COSMIC
6g.151615663A>GCA366068208CCDC170c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.129+1058T>C
6g.151615663A>TCA366068207CCDC170c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.129+1058T>A
6g.151615664A>CCA366068214CCDC170c.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
n.129+1057T>G
6g.151615664A>GCA452969788CCDC170c.1932A>G (p.Glu644=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1749A>G (p.Glu583=)
n.129+1057T>C
6g.151615664A>TCA366068216CCDC170c.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
n.129+1057T>A
6g.151615665A>CCA366068219CCDC170c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.129+1056T>G
6g.151615665A>GCA366068220CCDC170c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.129+1056T>C
6g.151615665A>TCA366068222CCDC170c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.129+1056T>A
6g.151615666A>CCA366068225CCDC170c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.129+1055T>G
6g.151615666A>GCA366068226CCDC170c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.129+1055T>C
6g.151615666A>TCA366068228CCDC170c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.129+1055T>A
6g.151615671_151615672delCA2680800849CCDC170c.1939_1940del (p.Glu647LysfsTer25)
c.1957_1958del (p.Glu653LysfsTer25)
c.1756_1757del (p.Glu586LysfsTer25)
n.129+1054_129+1055del
 gnomAD v4
6g.151615667G>ACA452969789CCDC170c.1935G>A (p.Lys645=)
c.1953G>A (p.Lys651=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.129+1054C>T
6g.151615667G>CCA366068230CCDC170c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.129+1054C>G
6g.151615667G>TCA366068231CCDC170c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.129+1054C>A
6g.151615668A>CCA452969790CCDC170c.1936A>C (p.Arg646=)
c.1954A>C (p.Arg652=)
c.1753A>C (p.Arg585=)
n.129+1053T>G
6g.151615668A>GCA366068234CCDC170c.1936A>G (p.Arg646Gly)
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
n.129+1053T>C
6g.151615668A>TCA366068236CCDC170c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.1954A>T (p.Arg652Ter)
c.1753A>T (p.Arg585Ter)
n.129+1053T>A
6g.151615669G>ACA366068237CCDC170c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
n.129+1052C>T
6g.151615669G>CCA366068238CCDC170c.1937G>C (p.Arg646Thr)
c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
n.129+1052C>G
6g.151615669G>TCA366068239CCDC170c.1937G>T (p.Arg646Ile)
c.1955G>T (p.Arg652Ile)
c.1754G>T (p.Arg585Ile)
n.129+1052C>A
 gnomAD v4
6g.151615670A>CCA366068240CCDC170c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.1956A>C (p.Arg652Ser)
c.1755A>C (p.Arg585Ser)
n.129+1051T>G
6g.151615670A>GCA452969791CCDC170c.1938A>G (p.Arg646=)
c.1956A>G (p.Arg652=)
c.1755A>G (p.Arg585=)
n.129+1051T>C
6g.151615670A>TCA366068242CCDC170c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.1956A>T (p.Arg652Ser)
c.1755A>T (p.Arg585Ser)
n.129+1051T>A
6g.151615671G>ACA366068244CCDC170c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.129+1050C>T
 COSMIC
6g.151615671G>CCA366068245CCDC170c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.129+1050C>G
6g.151615671G>TCA366068248CCDC170c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.129+1050C>A
6g.151615672A=CA1672962678CCDC170c.1940A= (p.Glu647=)
c.1958A= (p.Glu653=)
c.1757A= (p.Glu586=)
n.129+1049T=
6g.151615672A>CCA366068250CCDC170c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.129+1049T>G
6g.151615672A>GCA366068259CCDC170c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.129+1049T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615672A>TCA366068261CCDC170c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.129+1049T>A
6g.151615673A>CCA366068263CCDC170c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.129+1048T>G
6g.151615673A>GCA452969792CCDC170c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1758A>G (p.Glu586=)
n.129+1048T>C
6g.151615673A>TCA366068265CCDC170c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.129+1048T>A
6g.151615673_151615674insGGCATTGGTGTTGTGCAGCCA2773571659CCDC170c.1941_1942insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys648GlyfsTer31)
c.1959_1960insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys654GlyfsTer31)
c.1758_1759insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys587GlyfsTer31)
n.129+1047_129+1048insGCTGCACAACACCAATGCC
6g.151615674A>CCA366068267CCDC170c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.129+1047T>G
6g.151615674A>GCA366068268CCDC170c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.129+1047T>C
6g.151615674A>TCA366068270CCDC170c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.129+1047T>A
6g.151615675A>CCA366068276CCDC170c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.129+1046T>G
6g.151615675A>GCA366068274CCDC170c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.129+1046T>C
6g.151615675A>TCA366068272CCDC170c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
n.129+1046T>A

Number of alleles fetched