Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615536A>CCA366067259CCDC170c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
n.129+1185T>G
 gnomAD v4
6g.151615536A>GCA366067254CCDC170c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
n.129+1185T>C
6g.151615536A>TCA366067253CCDC170c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
n.129+1185T>A
6g.151615537T>ACA366067260CCDC170c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
n.129+1184A>T
 gnomAD v4
6g.151615537T>CCA366067261CCDC170c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1823T>C (p.Met608Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
n.129+1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615537T>GCA366067262CCDC170c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1823T>G (p.Met608Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
n.129+1184A>C
6g.151615537T=CA1672962429CCDC170c.1805T= (p.Met602=)
c.1823T= (p.Met608=)
c.1622T= (p.Met541=)
n.129+1184A=
6g.151615537_151615538delinsTGCA1672962428CCDC170c.1805_1806delinsTG (p.Met602=)
c.1823_1824delinsTG (p.Met608=)
c.1622_1623delinsTG (p.Met541=)
n.129+1183_129+1184delinsCA
6g.151615538delCA571437259CCDC170c.1806del (p.Met602IlefsTer24)
c.1824del (p.Met608IlefsTer24)
c.1623del (p.Met541IlefsTer24)
n.129+1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615538G>ACA366067266CCDC170c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1824G>A (p.Met608Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
n.129+1183C>T
 gnomAD v4
6g.151615538G>CCA366067269CCDC170c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.1824G>C (p.Met608Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
n.129+1183C>G
6g.151615538G>TCA366067275CCDC170c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1824G>T (p.Met608Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
n.129+1183C>A
 COSMIC
6g.151615539T>ACA366067278CCDC170c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
n.129+1182A>T
6g.151615539T>CCA366067281CCDC170c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
n.129+1182A>G
6g.151615539T>GCA150155291CCDC170c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
n.129+1182A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615539T=CA1672962430CCDC170c.1807T= (p.Ser603=)
c.1825T= (p.Ser609=)
c.1624T= (p.Ser542=)
n.129+1182A=
6g.151615540C>ACA366067296CCDC170c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
n.129+1181G>T
6g.151615540C>GCA366067297CCDC170c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
n.129+1181G>C
6g.151615540C>TCA366067298CCDC170c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
n.129+1181G>A
6g.151615541T>ACA452969695CCDC170c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1827T>A (p.Ser609=)
c.1626T>A (p.Ser542=)
n.129+1180A>T
6g.151615541T>CCA452969696CCDC170c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
n.129+1180A>G
 dbSNP
6g.151615541T>GCA452969697CCDC170c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1827T>G (p.Ser609=)
c.1626T>G (p.Ser542=)
n.129+1180A>C
6g.151615542G>ACA170714CCDC170c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.129+1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615542G>CCA366067301CCDC170c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.129+1179C>G
6g.151615542G=CA1630834598CCDC170c.1810G= (p.Val604=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.129+1179C=
6g.151615542G>TCA366067299CCDC170c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.129+1179C>A
6g.151615543T>ACA366067307CCDC170c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.129+1178A>T
6g.151615543T>CCA366067311CCDC170c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.129+1178A>G
6g.151615543T>GCA366067314CCDC170c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.129+1178A>C
6g.151615544C>ACA452969701CCDC170c.1812C>A (p.Val604=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.129+1177G>T
6g.151615544C>GCA452969703CCDC170c.1812C>G (p.Val604=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.129+1177G>C
6g.151615544C>TCA452969705CCDC170c.1812C>T (p.Val604=)
c.1830C>T (p.Val610=)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.129+1177G>A
6g.151615545A>CCA366067317CCDC170c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.129+1176T>G
 COSMIC
6g.151615545A>GCA366067321CCDC170c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.129+1176T>C
6g.151615545A>TCA366067324CCDC170c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.129+1176T>A
6g.151615546A=CA1672962438CCDC170c.1814A= (p.Lys605=)
c.1832A= (p.Lys611=)
c.1631A= (p.Lys544=)
n.129+1175T=
6g.151615546A>CCA366067337CCDC170c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.129+1175T>G
 gnomAD v4
6g.151615546A>GCA150155298CCDC170c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.129+1175T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615546A>TCA366067333CCDC170c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
n.129+1175T>A
6g.151615547G>ACA452969709CCDC170c.1815G>A (p.Lys605=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
n.129+1174C>T
 dbSNP
6g.151615547G>CCA366067341CCDC170c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
n.129+1174C>G
 gnomAD v4
6g.151615547G=CA1672962440CCDC170c.1815G= (p.Lys605=)
c.1833G= (p.Lys611=)
c.1632G= (p.Lys544=)
n.129+1174C=
6g.151615547G>TCA366067345CCDC170c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
n.129+1174C>A
6g.151615548T>ACA366067349CCDC170c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.129+1173A>T
6g.151615548T>CCA366067351CCDC170c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.129+1173A>G
6g.151615548T>GCA366067354CCDC170c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.129+1173A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615548T=CA1672962444CCDC170c.1816T= (p.Ser606=)
c.1834T= (p.Ser612=)
c.1633T= (p.Ser545=)
n.129+1173A=
6g.151615549C>ACA366067355CCDC170c.1817C>A (p.Ser606Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
n.129+1172G>T
 gnomAD v4
6g.151615549C=CA1672962447CCDC170c.1817C= (p.Ser606=)
c.1835C= (p.Ser612=)
c.1634C= (p.Ser545=)
n.129+1172G=
6g.151615549C>GCA366067357CCDC170c.1817C>G (p.Ser606Ter)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
n.129+1172G>C
 dbSNP
6g.151615549C>TCA366067356CCDC170c.1817C>T (p.Ser606Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
n.129+1172G>A
6g.151615550A=CA1672962451CCDC170c.1818A= (p.Ser606=)
c.1836A= (p.Ser612=)
c.1635A= (p.Ser545=)
n.129+1171T=
6g.151615550A>CCA452969713CCDC170c.1818A>C (p.Ser606=)
c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1635A>C (p.Ser545=)
n.129+1171T>G
6g.151615550A>GCA452969714CCDC170c.1818A>G (p.Ser606=)
c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1635A>G (p.Ser545=)
n.129+1171T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615550A>TCA452969715CCDC170c.1818A>T (p.Ser606=)
c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1635A>T (p.Ser545=)
n.129+1171T>A
6g.151615551G>ACA366067359CCDC170c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.129+1170C>T
6g.151615551G>CCA366067361CCDC170c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.129+1170C>G
6g.151615551G=CA1672962456CCDC170c.1819G= (p.Glu607=)
c.1837G= (p.Glu613=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.129+1170C=
6g.151615551G>TCA366067362CCDC170c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.129+1170C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615552A>CCA366067363CCDC170c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.129+1169T>G
6g.151615552A>GCA366067364CCDC170c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.129+1169T>C
6g.151615552A>TCA366067365CCDC170c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.129+1169T>A
6g.151615553A>CCA366067371CCDC170c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.129+1168T>G
6g.151615553A>GCA452969721CCDC170c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
n.129+1168T>C
6g.151615553A>TCA366067374CCDC170c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.129+1168T>A
6g.151615554C>ACA366067378CCDC170c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
n.129+1167G>T
6g.151615554C>GCA366067383CCDC170c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.129+1167G>C
6g.151615554C>TCA452969725CCDC170c.1822C>T (p.Leu608=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.129+1167G>A
6g.151615555T>ACA366067390CCDC170c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.129+1166A>T
6g.151615555T>CCA366067388CCDC170c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.129+1166A>G
 gnomAD v4
6g.151615555T>GCA366067386CCDC170c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.129+1166A>C
6g.151615556G>ACA452969726CCDC170c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.129+1165C>T
 COSMIC
6g.151615556G>CCA452969727CCDC170c.1824G>C (p.Leu608=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.129+1165C>G
6g.151615556G>TCA452969728CCDC170c.1824G>T (p.Leu608=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.129+1165C>A
6g.151615557G>ACA366067392CCDC170c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.129+1164C>T
 gnomAD v4
6g.151615557G>CCA366067397CCDC170c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
n.129+1164C>G
6g.151615557G>TCA366067395CCDC170c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.129+1164C>A
6g.151615558A>CCA366067406CCDC170c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.129+1163T>G
6g.151615558A>GCA366067412CCDC170c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.129+1163T>C
6g.151615558A>TCA366067410CCDC170c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.129+1163T>A
 gnomAD v4
6g.151615559T>ACA366067413CCDC170c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
n.129+1162A>T
6g.151615559T>CCA452969729CCDC170c.1827T>C (p.Asp609=)
c.1845T>C (p.Asp615=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
n.129+1162A>G
6g.151615559T>GCA366067414CCDC170c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
n.129+1162A>C
6g.151615560A>CCA366067415CCDC170c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.129+1161T>G
6g.151615560A>GCA366067417CCDC170c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.129+1161T>C
6g.151615560A>TCA366067419CCDC170c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.129+1161T>A
6g.151615561C>ACA366067427CCDC170c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
n.129+1160G>T
 gnomAD v4
6g.151615561C>GCA366067425CCDC170c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
n.129+1160G>C
6g.151615561C>TCA366067423CCDC170c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.129+1160G>A
6g.151615562C>ACA452969731CCDC170c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1848C>A (p.Thr616=)
c.1647C>A (p.Thr549=)
n.129+1159G>T
6g.151615562C>GCA452969732CCDC170c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1848C>G (p.Thr616=)
c.1647C>G (p.Thr549=)
n.129+1159G>C
6g.151615562C>TCA452969730CCDC170c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1848C>T (p.Thr616=)
c.1647C>T (p.Thr549=)
n.129+1159G>A
 gnomAD v4
6g.151615563A>CCA366067429CCDC170c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.129+1158T>G
6g.151615563A>GCA366067432CCDC170c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.129+1158T>C
 gnomAD v4
6g.151615563A>TCA366067437CCDC170c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.129+1158T>A
6g.151615564C>ACA366067439CCDC170c.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.129+1157G>T
6g.151615564C>GCA366067441CCDC170c.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.129+1157G>C
6g.151615564C>TCA366067445CCDC170c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.129+1157G>A
6g.151615565A=CA1672962460CCDC170c.1833A= (p.Thr611=)
c.1851A= (p.Thr617=)
c.1650A= (p.Thr550=)
n.129+1156T=
6g.151615565A>CCA452969733CCDC170c.1833A>C (p.Thr611=)
c.1851A>C (p.Thr617=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
n.129+1156T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615565A>GCA452969734CCDC170c.1833A>G (p.Thr611=)
c.1851A>G (p.Thr617=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
n.129+1156T>C
6g.151615565A>TCA452969735CCDC170c.1833A>T (p.Thr611=)
c.1851A>T (p.Thr617=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
n.129+1156T>A
6g.151615566G>ACA366067448CCDC170c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.129+1155C>T
6g.151615566G>CCA366067453CCDC170c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.129+1155C>G
6g.151615566G=CA1672962468CCDC170c.1834G= (p.Glu612=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1651G= (p.Glu551=)
n.129+1155C=
6g.151615566G>TCA366067452CCDC170c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.129+1155C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615567A>CCA366067454CCDC170c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.129+1154T>G
6g.151615567A>GCA366067455CCDC170c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.129+1154T>C
6g.151615567A>TCA366067458CCDC170c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.129+1154T>A
6g.151615568A>CCA366067460CCDC170c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.129+1153T>G
6g.151615568A>GCA452969736CCDC170c.1836A>G (p.Glu612=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.129+1153T>C
 COSMIC
6g.151615568A>TCA366067464CCDC170c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.129+1153T>A
6g.151615569C>ACA366067469CCDC170c.1837C>A (p.His613Asn)
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
n.129+1152G>T
 gnomAD v4
6g.151615569C=CA1672962472CCDC170c.1837C= (p.His613=)
c.1855C= (p.His619=)
c.1654C= (p.His552=)
n.129+1152G=
6g.151615569C>GCA366067471CCDC170c.1837C>G (p.His613Asp)
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
n.129+1152G>C
6g.151615569C>TCA4051986CCDC170c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
n.129+1152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615570A=CA1672962476CCDC170c.1838A= (p.His613=)
c.1856A= (p.His619=)
c.1655A= (p.His552=)
n.129+1151T=
6g.151615570A>CCA366067474CCDC170c.1838A>C (p.His613Pro)
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
n.129+1151T>G
6g.151615570A>GCA366067475CCDC170c.1838A>G (p.His613Arg)
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
n.129+1151T>C
6g.151615570A>TCA150155303CCDC170c.1838A>T (p.His613Leu)
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
n.129+1151T>A
 dbSNP
6g.151615571T>ACA366067479CCDC170c.1839T>A (p.His613Gln)
c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1656T>A (p.His552Gln)
n.129+1150A>T
6g.151615571T>CCA452969737CCDC170c.1839T>C (p.His613=)
c.1857T>C (p.His619=)
c.1656T>C (p.His552=)
n.129+1150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615571T>GCA366067482CCDC170c.1839T>G (p.His613Gln)
c.1857T>G (p.His619Gln)
c.1656T>G (p.His552Gln)
n.129+1150A>C
6g.151615571T=CA1672962478CCDC170c.1839T= (p.His613=)
c.1857T= (p.His619=)
c.1656T= (p.His552=)
n.129+1150A=
6g.151615572G>ACA4051987CCDC170c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.129+1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615572G>CCA366067486CCDC170c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.129+1149C>G
6g.151615572G=CA1672962483CCDC170c.1840G= (p.Glu614=)
c.1858G= (p.Glu620=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.129+1149C=
6g.151615572G>TCA366067503CCDC170c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.129+1149C>A
6g.151615573A>CCA366067507CCDC170c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.129+1148T>G
6g.151615573A>GCA366067511CCDC170c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.129+1148T>C
6g.151615573A>TCA366067525CCDC170c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.129+1148T>A
6g.151615574G>ACA452969738CCDC170c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1659G>A (p.Glu553=)
n.129+1147C>T
6g.151615574G>CCA366067533CCDC170c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
n.129+1147C>G
6g.151615574G>TCA366067528CCDC170c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
n.129+1147C>A
6g.151615575G>ACA366067534CCDC170c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.129+1146C>T
6g.151615575G>CCA366067535CCDC170c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.129+1146C>G
6g.151615575G>TCA366067538CCDC170c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.129+1146C>A
6g.151615576C>ACA4051988CCDC170c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.129+1145G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615576C=CA1672962495CCDC170c.1844C= (p.Ala615=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.129+1145G=
6g.151615576C>GCA366067557CCDC170c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.129+1145G>C
6g.151615576C>TCA366067562CCDC170c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.129+1145G>A
6g.151615577T>ACA452969739CCDC170c.1845T>A (p.Ala615=)
c.1863T>A (p.Ala621=)
c.1662T>A (p.Ala554=)
n.129+1144A>T
6g.151615577T>CCA452969740CCDC170c.1845T>C (p.Ala615=)
c.1863T>C (p.Ala621=)
c.1662T>C (p.Ala554=)
n.129+1144A>G
6g.151615577T>GCA452969741CCDC170c.1845T>G (p.Ala615=)
c.1863T>G (p.Ala621=)
c.1662T>G (p.Ala554=)
n.129+1144A>C
6g.151615578A>CCA366067566CCDC170c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.129+1143T>G
6g.151615578A>GCA366067577CCDC170c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.129+1143T>C
6g.151615578A>TCA366067569CCDC170c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.129+1143T>A
6g.151615579A>CCA366067582CCDC170c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.129+1142T>G
6g.151615579A>GCA366067585CCDC170c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.129+1142T>C
6g.151615579A>TCA366067589CCDC170c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.129+1142T>A
 gnomAD v4
6g.151615580G>ACA452969742CCDC170c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.129+1141C>T
6g.151615580G>CCA366067592CCDC170c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>G
6g.151615580G>TCA366067595CCDC170c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>A
6g.151615581G>ACA366067599CCDC170c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.129+1140C>T
 COSMIC
6g.151615581G>CCA366067602CCDC170c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.129+1140C>G
6g.151615581G=CA1672962511CCDC170c.1849G= (p.Glu617=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.129+1140C=
6g.151615581G>TCA150155314CCDC170c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.129+1140C>A
 dbSNP
6g.151615582A>CCA366067610CCDC170c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.129+1139T>G
6g.151615582A>GCA366067614CCDC170c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.129+1139T>C
6g.151615582A>TCA366067631CCDC170c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.129+1139T>A
6g.151615583G>ACA4051989CCDC170c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.129+1138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615583G>CCA366067641CCDC170c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.129+1138C>G
6g.151615583G=CA1672962519CCDC170c.1851G= (p.Glu617=)
c.1869G= (p.Glu623=)
c.1668G= (p.Glu556=)
n.129+1138C=
6g.151615583G>TCA366067639CCDC170c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.129+1138C>A
6g.151615584A>CCA366067645CCDC170c.1852A>C (p.Asn618His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.129+1137T>G
6g.151615584A>GCA366067656CCDC170c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.129+1137T>C
6g.151615584A>TCA366067654CCDC170c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.129+1137T>A
6g.151615585A>CCA366067660CCDC170c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.129+1136T>G
 COSMIC
6g.151615585A>GCA366067664CCDC170c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.129+1136T>C
 gnomAD v4
6g.151615585A>TCA366067669CCDC170c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.129+1136T>A
6g.151615586T>ACA366067673CCDC170c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
n.129+1135A>T
 gnomAD v4
6g.151615586T>CCA452969743CCDC170c.1854T>C (p.Asn618=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.1671T>C (p.Asn557=)
n.129+1135A>G
6g.151615586T>GCA366067674CCDC170c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
n.129+1135A>C
6g.151615587A>CCA366067677CCDC170c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.129+1134T>G
6g.151615587A>GCA366067679CCDC170c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.129+1134T>C
6g.151615587A>TCA366067681CCDC170c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.129+1134T>A
6g.151615588A>CCA366067687CCDC170c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.129+1133T>G
 gnomAD v4
6g.151615588A>GCA366067693CCDC170c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.129+1133T>C
6g.151615588A>TCA366067695CCDC170c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
n.129+1133T>A
6g.151615589A>CCA366067701CCDC170c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
n.129+1132T>G
6g.151615589A>GCA452969744CCDC170c.1857A>G (p.Lys619=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.1674A>G (p.Lys558=)
n.129+1132T>C
6g.151615589A>TCA366067706CCDC170c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
n.129+1132T>A
6g.151615590G>ACA366067714CCDC170c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.129+1131C>T
6g.151615590G>CCA366067718CCDC170c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.129+1131C>G
 dbSNP
6g.151615590G=CA1672962523CCDC170c.1858G= (p.Glu620=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.1675G= (p.Glu559=)
n.129+1131C=
6g.151615590G>TCA366067717CCDC170c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.129+1131C>A
 COSMIC
6g.151615591A=CA1672962527CCDC170c.1859A= (p.Glu620=)
c.1877A= (p.Glu626=)
c.1676A= (p.Glu559=)
n.129+1130T=
6g.151615591A>CCA366067719CCDC170c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.129+1130T>G
6g.151615591A>GCA4051990CCDC170c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.129+1130T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615591A>TCA366067722CCDC170c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.129+1130T>A
6g.151615592A=CA1672962536CCDC170c.1860A= (p.Glu620=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.1677A= (p.Glu559=)
n.129+1129T=
6g.151615592A>CCA4051991CCDC170c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
n.129+1129T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615592A>GCA452969745CCDC170c.1860A>G (p.Glu620=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
n.129+1129T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615592A>TCA366067728CCDC170c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
n.129+1129T>A
6g.151615593A>CCA452969746CCDC170c.1861A>C (p.Arg621=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
n.129+1128T>G
6g.151615593A>GCA366067731CCDC170c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
n.129+1128T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.151615593A>TCA366067733CCDC170c.1861A>T (p.Arg621Trp)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
n.129+1128T>A
6g.151615594G>ACA366067738CCDC170c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
n.129+1127C>T
6g.151615594G>CCA366067739CCDC170c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
n.129+1127C>G
 gnomAD v4
6g.151615594G=CA1672962543CCDC170c.1862G= (p.Arg621=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1679G= (p.Arg560=)
n.129+1127C=
6g.151615594G>TCA366067746CCDC170c.1862G>T (p.Arg621Met)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
c.1679G>T (p.Arg560Met)
n.129+1127C>A
 dbSNP
6g.151615595G>ACA452969747CCDC170c.1863G>A (p.Arg621=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
n.129+1126C>T
6g.151615595G>CCA366067749CCDC170c.1863G>C (p.Arg621Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.1680G>C (p.Arg560Ser)
n.129+1126C>G
6g.151615595G>TCA366067752CCDC170c.1863G>T (p.Arg621Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.1680G>T (p.Arg560Ser)
n.129+1126C>A
6g.151615596G>ACA366067754CCDC170c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.129+1125C>T
 gnomAD v4
6g.151615596G>CCA366067755CCDC170c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.129+1125C>G
6g.151615596G=CA1672962547CCDC170c.1864G= (p.Ala622=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1681G= (p.Ala561=)
n.129+1125C=
6g.151615596G>TCA4051992CCDC170c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.129+1125C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615597C>ACA366067760CCDC170c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.129+1124G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615597C=CA1672962550CCDC170c.1865C= (p.Ala622=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1682C= (p.Ala561=)
n.129+1124G=
6g.151615597C>GCA366067762CCDC170c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.129+1124G>C
6g.151615597C>TCA366067765CCDC170c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.129+1124G>A
6g.151615598delCA2578772707CCDC170c.1866del (p.Arg623GlufsTer3)
c.1884del (p.Arg629GlufsTer3)
c.1683del (p.Arg562GlufsTer3)
n.129+1124del
6g.151615598C>ACA452969748CCDC170c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.129+1123G>T
6g.151615598C>GCA452969749CCDC170c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.129+1123G>C
6g.151615598C>TCA452969750CCDC170c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.129+1123G>A
6g.151615599A>CCA452969751CCDC170c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1885A>C (p.Arg629=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
n.129+1122T>G
6g.151615599A>GCA366067769CCDC170c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
n.129+1122T>C
 gnomAD v4
6g.151615599A>TCA366067771CCDC170c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.1885A>T (p.Arg629Ter)
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
n.129+1122T>A
6g.151615600G>ACA366067775CCDC170c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
n.129+1121C>T
 COSMIC
6g.151615600G>CCA366067778CCDC170c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
n.129+1121C>G
6g.151615600G>TCA366067780CCDC170c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.1886G>T (p.Arg629Ile)
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
n.129+1121C>A
6g.151615601A>CCA366067783CCDC170c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.1887A>C (p.Arg629Ser)
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
n.129+1120T>G
6g.151615601A>GCA452969752CCDC170c.1869A>G (p.Arg623=)
c.1887A>G (p.Arg629=)
c.1686A>G (p.Arg562=)
n.129+1120T>C
6g.151615601A>TCA366067785CCDC170c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.1887A>T (p.Arg629Ser)
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
n.129+1120T>A
6g.151615602A=CA1672962553CCDC170c.1870A= (p.Asn624=)
c.1888A= (p.Asn630=)
c.1687A= (p.Asn563=)
n.129+1119T=
6g.151615602A>CCA366067796CCDC170c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.129+1119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615602A>GCA366067788CCDC170c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.129+1119T>C
6g.151615602A>TCA366067789CCDC170c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.129+1119T>A
6g.151615603A>CCA366067801CCDC170c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.129+1118T>G
6g.151615603A>GCA366067803CCDC170c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.129+1118T>C
6g.151615603A>TCA366067809CCDC170c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.129+1118T>A
6g.151615604C>ACA366067811CCDC170c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.129+1117G>T
6g.151615604C=CA1672962574CCDC170c.1872C= (p.Asn624=)
c.1890C= (p.Asn630=)
c.1689C= (p.Asn563=)
n.129+1117G=
6g.151615604C>GCA366067812CCDC170c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.129+1117G>C
 dbSNP
6g.151615604C>TCA452969753CCDC170c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1890C>T (p.Asn630=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.129+1117G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615605A=CA1672962578CCDC170c.1873A= (p.Met625=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.1690A= (p.Met564=)
n.129+1116T=
6g.151615605A>CCA366067813CCDC170c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
n.129+1116T>G
6g.151615605A>GCA366067814CCDC170c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
n.129+1116T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615605A>TCA366067817CCDC170c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
n.129+1116T>A
6g.151615606T>ACA366067820CCDC170c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
n.129+1115A>T
6g.151615606T>CCA366067823CCDC170c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
n.129+1115A>G
 gnomAD v4
6g.151615606T>GCA366067825CCDC170c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
n.129+1115A>C
6g.151615607G>ACA366067834CCDC170c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
n.129+1114C>T
6g.151615607G>CCA366067832CCDC170c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
n.129+1114C>G
6g.151615607G>TCA366067829CCDC170c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
n.129+1114C>A
6g.151615608A>CCA366067838CCDC170c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.129+1113T>G
6g.151615608A>GCA366067841CCDC170c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
n.129+1113T>C
 gnomAD v4
6g.151615608A>TCA366067840CCDC170c.1876A>T (p.Ile626Leu)
c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.1693A>T (p.Ile565Leu)
n.129+1113T>A
 gnomAD v4
6g.151615609T>ACA366067845CCDC170c.1877T>A (p.Ile626Lys)
c.1895T>A (p.Ile632Lys)
c.1694T>A (p.Ile565Lys)
n.129+1112A>T
 dbSNP
6g.151615609T>CCA366067848CCDC170c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.129+1112A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615609T>GCA366067850CCDC170c.1877T>G (p.Ile626Arg)
c.1895T>G (p.Ile632Arg)
c.1694T>G (p.Ile565Arg)
n.129+1112A>C
 gnomAD v4
6g.151615609T=CA1672962581CCDC170c.1877T= (p.Ile626=)
c.1895T= (p.Ile632=)
c.1694T= (p.Ile565=)
n.129+1112A=
6g.151615610A>CCA452969754CCDC170c.1878A>C (p.Ile626=)
c.1896A>C (p.Ile632=)
c.1695A>C (p.Ile565=)
n.129+1111T>G
6g.151615610A>GCA366067852CCDC170c.1878A>G (p.Ile626Met)
c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.1695A>G (p.Ile565Met)
n.129+1111T>C
 gnomAD v4
6g.151615610A>TCA452969755CCDC170c.1878A>T (p.Ile626=)
c.1896A>T (p.Ile632=)
c.1695A>T (p.Ile565=)
n.129+1111T>A
6g.151615611G>ACA366067856CCDC170c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.129+1110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615611G>CCA366067859CCDC170c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.129+1110C>G
6g.151615611G=CA1672962589CCDC170c.1879G= (p.Glu627=)
c.1897G= (p.Glu633=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.129+1110C=
6g.151615611G>TCA366067865CCDC170c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.129+1110C>A
6g.151615612A=CA1672962590CCDC170c.1880A= (p.Glu627=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1697A= (p.Glu566=)
n.129+1109T=
6g.151615612A>CCA366067869CCDC170c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.129+1109T>G
6g.151615612A>GCA366067870CCDC170c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.129+1109T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615612A>TCA366067873CCDC170c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.129+1109T>A
6g.151615613A=CA1672962593CCDC170c.1881A= (p.Glu627=)
c.1899A= (p.Glu633=)
c.1698A= (p.Glu566=)
n.129+1108T=
6g.151615613A>CCA366067876CCDC170c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
n.129+1108T>G
6g.151615613A>GCA4051993CCDC170c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
n.129+1108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615613A>TCA366067879CCDC170c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
n.129+1108T>A
6g.151615614G>ACA150155331CCDC170c.1882G>A (p.Val628Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
n.129+1107C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615614G>CCA366067880CCDC170c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.129+1107C>G
 gnomAD v4
6g.151615614G=CA1672962597CCDC170c.1882G= (p.Val628=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1699G= (p.Val567=)
n.129+1107C=
6g.151615614G>TCA366067881CCDC170c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.129+1107C>A
6g.151615614dupCA571437260CCDC170c.1882dup (p.Val628GlyfsTer5)
c.1900dup (p.Val634GlyfsTer5)
c.1699dup (p.Val567GlyfsTer5)
n.129+1107dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615615T>ACA366067883CCDC170c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
n.129+1106A>T
6g.151615615T>CCA366067885CCDC170c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.129+1106A>G
 gnomAD v4
6g.151615615T>GCA366067887CCDC170c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.129+1106A>C
 gnomAD v4
6g.151615616G>ACA452969756CCDC170c.1884G>A (p.Val628=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.1701G>A (p.Val567=)
n.129+1105C>T
6g.151615616G>CCA452969757CCDC170c.1884G>C (p.Val628=)
c.1902G>C (p.Val634=)
c.1701G>C (p.Val567=)
n.129+1105C>G
6g.151615616G>TCA452969758CCDC170c.1884G>T (p.Val628=)
c.1902G>T (p.Val634=)
c.1701G>T (p.Val567=)
n.129+1105C>A
6g.151615617G>ACA366067890CCDC170c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.129+1104C>T
6g.151615617G>CCA366067893CCDC170c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.129+1104C>G
 dbSNP
6g.151615617G=CA1672962600CCDC170c.1885G= (p.Val629=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.129+1104C=
6g.151615617G>TCA366067896CCDC170c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
n.129+1104C>A
6g.151615618T>ACA366067899CCDC170c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
n.129+1103A>T
6g.151615618T>CCA366067900CCDC170c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.129+1103A>G
6g.151615618T>GCA366067903CCDC170c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.129+1103A>C
6g.151615619A>CCA452969759CCDC170c.1887A>C (p.Val629=)
c.1905A>C (p.Val635=)
c.1704A>C (p.Val568=)
n.129+1102T>G
6g.151615619A>GCA452969760CCDC170c.1887A>G (p.Val629=)
c.1905A>G (p.Val635=)
c.1704A>G (p.Val568=)
n.129+1102T>C
6g.151615619A>TCA452969761CCDC170c.1887A>T (p.Val629=)
c.1905A>T (p.Val635=)
c.1704A>T (p.Val568=)
n.129+1102T>A
6g.151615620A=CA1672962605CCDC170c.1888A= (p.Thr630=)
c.1906A= (p.Thr636=)
c.1705A= (p.Thr569=)
n.129+1101T=
6g.151615620A>CCA366067906CCDC170c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.129+1101T>G
6g.151615620A>GCA366067909CCDC170c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.129+1101T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615620A>TCA366067912CCDC170c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.129+1101T>A
6g.151615621C>ACA366067913CCDC170c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
n.129+1100G>T
6g.151615621C>GCA366067915CCDC170c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
n.129+1100G>C
6g.151615621C>TCA366067914CCDC170c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
n.129+1100G>A
6g.151615622C>ACA452969762CCDC170c.1890C>A (p.Thr630=)
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
n.129+1099G>T
6g.151615622C=CA1672962608CCDC170c.1890C= (p.Thr630=)
c.1908C= (p.Thr636=)
c.1707C= (p.Thr569=)
n.129+1099G=
6g.151615622C>GCA452969763CCDC170c.1890C>G (p.Thr630=)
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.1707C>G (p.Thr569=)
n.129+1099G>C
6g.151615622C>TCA4051994CCDC170c.1890C>T (p.Thr630=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.1707C>T (p.Thr569=)
n.129+1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151615623A>CCA366067916CCDC170c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.129+1098T>G
6g.151615623A>GCA366067917CCDC170c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.129+1098T>C
 gnomAD v4
6g.151615623A>TCA366067919CCDC170c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.129+1098T>A
6g.151615624G>ACA366067920CCDC170c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.129+1097C>T
6g.151615624G>CCA366067922CCDC170c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.129+1097C>G
6g.151615624G>TCA366067924CCDC170c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.129+1097C>A
6g.151615625T>ACA366067926CCDC170c.1893T>A (p.Ser631Arg)
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
n.129+1096A>T
6g.151615625T>CCA452969764CCDC170c.1893T>C (p.Ser631=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.1710T>C (p.Ser570=)
n.129+1096A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.151615625T>GCA366067928CCDC170c.1893T>G (p.Ser631Arg)
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
n.129+1096A>C
6g.151615625T=CA1672962613CCDC170c.1893T= (p.Ser631=)
c.1911T= (p.Ser637=)
c.1710T= (p.Ser570=)
n.129+1096A=
6g.151615626G>ACA366067931CCDC170c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.129+1095C>T
 COSMIC
6g.151615626G>CCA366067933CCDC170c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.129+1095C>G
6g.151615626G>TCA366067935CCDC170c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.129+1095C>A
6g.151615627A>CCA366067943CCDC170c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.129+1094T>G
6g.151615627A>GCA366067937CCDC170c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.129+1094T>C
 gnomAD v4
6g.151615627A>TCA366067940CCDC170c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.129+1094T>A
6g.151615628A>CCA366067948CCDC170c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.129+1093T>G
6g.151615628A>GCA452969765CCDC170c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1914A>G (p.Glu638=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.129+1093T>C
6g.151615628A>TCA366067956CCDC170c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.129+1093T>A
6g.151615629A>CCA366067961CCDC170c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
n.129+1092T>G
6g.151615629A>GCA366067963CCDC170c.1897A>G (p.Met633Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
n.129+1092T>C
6g.151615629A>TCA366067970CCDC170c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
n.129+1092T>A
6g.151615630T>ACA366067972CCDC170c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
n.129+1091A>T
6g.151615630T>CCA366067978CCDC170c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
n.129+1091A>G
 gnomAD v4
6g.151615630T>GCA366067981CCDC170c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
n.129+1091A>C
 dbSNP
6g.151615630T=CA1672962616CCDC170c.1898T= (p.Met633=)
c.1916T= (p.Met639=)
c.1715T= (p.Met572=)
n.129+1091A=
6g.151615631G>ACA366067982CCDC170c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
n.129+1090C>T
6g.151615631G>CCA366067988CCDC170c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
n.129+1090C>G
6g.151615631G>TCA366067990CCDC170c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
n.129+1090C>A
6g.151615632A>CCA366067998CCDC170c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.129+1089T>G
6g.151615632A>GCA366068000CCDC170c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.129+1089T>C
6g.151615632A>TCA366067994CCDC170c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.129+1089T>A
 gnomAD v4
6g.151615633A>CCA366068009CCDC170c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.129+1088T>G
6g.151615633A>GCA366068003CCDC170c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.129+1088T>C
6g.151615633A>TCA366068006CCDC170c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
n.129+1088T>A
6g.151615634G>ACA452969766CCDC170c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.1719G>A (p.Lys573=)
n.129+1087C>T
6g.151615634G>CCA366068011CCDC170c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
n.129+1087C>G
6g.151615634G>TCA366068014CCDC170c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
n.129+1087C>A
 gnomAD v4
6g.151615635A>CCA366068016CCDC170c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.129+1086T>G
6g.151615635A>GCA366068018CCDC170c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.129+1086T>C
 gnomAD v4
6g.151615635A>TCA366068021CCDC170c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.129+1086T>A
6g.151615636C>ACA366068023CCDC170c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.129+1085G>T
6g.151615636C=CA1672962619CCDC170c.1904C= (p.Thr635=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.1721C= (p.Thr574=)
n.129+1085G=
6g.151615636C>GCA366068029CCDC170c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.1922C>G (p.Thr641Arg)
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.129+1085G>C
6g.151615636C>TCA366068030CCDC170c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.129+1085G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched