Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615482A=CA1672962360CCDC170c.1750A= (p.Asn584=)
n.536A=
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1567A= (p.Asn523=)
n.129+1239T=
6g.151615482A>CCA366066801CCDC170c.1750A>C (p.Asn584His)
n.536A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.129+1239T>G
6g.151615482A>GCA366066803CCDC170c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.536A>G
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c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.129+1239T>C
 dbSNP
6g.151615482A>TCA366066808CCDC170c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.536A>T
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n.129+1239T>A
6g.151615483A>CCA366066811CCDC170c.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.537A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.129+1238T>G
6g.151615483A>GCA366066813CCDC170c.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.537A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.129+1238T>C
6g.151615483A>TCA366066816CCDC170c.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.537A>T
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.129+1238T>A
6g.151615484C>ACA366066819CCDC170c.1752C>A (p.Asn584Lys)
n.538C>A
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>T
 dbSNP
6g.151615484C=CA1672962362CCDC170c.1752C= (p.Asn584=)
n.538C=
c.1770C= (p.Asn590=)
c.1569C= (p.Asn523=)
n.129+1237G=
6g.151615484C>GCA366066821CCDC170c.1752C>G (p.Asn584Lys)
n.538C>G
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>C
6g.151615484C>TCA452969546CCDC170c.1752C>T (p.Asn584=)
n.538C>T
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.129+1237G>A
6g.151615485A>CCA366066824CCDC170c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.539A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.129+1236T>G
6g.151615485A>GCA366066827CCDC170c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.539A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.129+1236T>C
6g.151615485A>TCA366066829CCDC170c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.539A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.129+1236T>A
6g.151615486A>CCA366066834CCDC170c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.540A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.129+1235T>G
6g.151615486A>GCA366066833CCDC170c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.540A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.129+1235T>C
6g.151615486A>TCA366066832CCDC170c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.540A>T
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
n.129+1235T>A
6g.151615487A>CCA366066835CCDC170c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.541A>C
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>G
6g.151615487A>GCA452969557CCDC170c.1755A>G (p.Lys585=)
n.541A>G
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1572A>G (p.Lys524=)
n.129+1234T>C
6g.151615487A>TCA366066836CCDC170c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.541A>T
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>A
6g.151615488T>ACA366066838CCDC170c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.542T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.129+1233A>T
6g.151615488T>CCA366066839CCDC170c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.542T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.129+1233A>G
6g.151615488T>GCA366066841CCDC170c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.542T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.129+1233A>C
6g.151615488_151615489dupCA2680800837CCDC170c.1756_1757dup (p.Arg587ProfsTer8)
n.542_543dup
c.1774_1775dup (p.Arg593ProfsTer8)
c.1573_1574dup (p.Arg526ProfsTer8)
n.129+1232_129+1233dup
 gnomAD v4
6g.151615489C>ACA366066843CCDC170c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.543C>A
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.129+1232G>T
 gnomAD v4
6g.151615489C>GCA366066845CCDC170c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.543C>G
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.129+1232G>C
6g.151615489C>TCA366066846CCDC170c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.543C>T
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.129+1232G>A
6g.151615490C>ACA452969563CCDC170c.1758C>A (p.Ser586=)
n.544C>A
c.1776C>A (p.Ser592=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
n.129+1231G>T
6g.151615490C>GCA452969564CCDC170c.1758C>G (p.Ser586=)
n.544C>G
c.1776C>G (p.Ser592=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
n.129+1231G>C
6g.151615490C>TCA452969565CCDC170c.1758C>T (p.Ser586=)
n.544C>T
c.1776C>T (p.Ser592=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
n.129+1231G>A
 gnomAD v4
6g.151615491A=CA1672962366CCDC170c.1759A= (p.Arg587=)
n.545A=
c.1777A= (p.Arg593=)
c.1576A= (p.Arg526=)
n.129+1230T=
6g.151615491A>CCA452969566CCDC170c.1759A>C (p.Arg587=)
n.545A>C
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
n.129+1230T>G
6g.151615491A>GCA4051975CCDC170c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.545A>G
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.129+1230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615491A>TCA366066857CCDC170c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.545A>T
c.1777A>T (p.Arg593Ter)
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
n.129+1230T>A
6g.151615492G>ACA366066859CCDC170c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.546G>A
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.129+1229C>T
6g.151615492G>CCA366066861CCDC170c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.546G>C
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.129+1229C>G
6g.151615492G>TCA366066863CCDC170c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.546G>T
c.1778G>T (p.Arg593Ile)
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
n.129+1229C>A
6g.151615493A=CA1672962369CCDC170c.1761A= (p.Arg587=)
n.547A=
c.1779A= (p.Arg593=)
c.1578A= (p.Arg526=)
n.129+1228T=
6g.151615493A>CCA366066866CCDC170c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.547A>C
c.1779A>C (p.Arg593Ser)
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
n.129+1228T>G
6g.151615493A>GCA452969576CCDC170c.1761A>G (p.Arg587=)
n.547A>G
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1578A>G (p.Arg526=)
n.129+1228T>C
6g.151615493A>TCA4051976CCDC170c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.547A>T
c.1779A>T (p.Arg593Ser)
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
n.129+1228T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615494G>ACA366066870CCDC170c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.548G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.129+1227C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615494G>CCA366066872CCDC170c.1762G>C (p.Asp588His)
n.548G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.129+1227C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615494G=CA1672962373CCDC170c.1762G= (p.Asp588=)
n.548G=
c.1780G= (p.Asp594=)
c.1579G= (p.Asp527=)
n.129+1227C=
6g.151615494G>TCA366066873CCDC170c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.548G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.129+1227C>A
6g.151615494_151615496delCA2680800838CCDC170c.1762_1764del (p.Asp588del)
n.548_550del
c.1780_1782del (p.Asp594del)
c.1579_1581del (p.Asp527del)
n.129+1225_129+1227del
 gnomAD v4
6g.151615495A>CCA366066876CCDC170c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.549A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.129+1226T>G
6g.151615495A>GCA366066877CCDC170c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.549A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.129+1226T>C
6g.151615495A>TCA366066879CCDC170c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.549A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.129+1226T>A
 gnomAD v4
6g.151615496C>ACA366066883CCDC170c.1764C>A (p.Asp588Glu)
n.550C>A
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.129+1225G>T
6g.151615496C>GCA366066881CCDC170c.1764C>G (p.Asp588Glu)
n.550C>G
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.129+1225G>C
6g.151615496C>TCA452969588CCDC170c.1764C>T (p.Asp588=)
n.550C>T
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.129+1225G>A
 COSMIC
6g.151615497C>ACA366066887CCDC170c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.551C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.129+1224G>T
6g.151615497C=CA1672962375CCDC170c.1765C= (p.Gln589=)
n.551C=
c.1783C= (p.Gln595=)
c.1582C= (p.Gln528=)
n.129+1224G=
6g.151615497C>GCA366066906CCDC170c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.551C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.129+1224G>C
6g.151615497C>TCA366066908CCDC170c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.551C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.129+1224G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615498A>CCA366066910CCDC170c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.552A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.129+1223T>G
6g.151615498A>GCA366066913CCDC170c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.552A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.129+1223T>C
6g.151615498A>TCA366066914CCDC170c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.552A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.129+1223T>A
6g.151615500_151615507dupCA2680800839CCDC170c.1768_1775dup (p.Lys592AsnfsTer5)
n.554_561dup
c.1786_1793dup (p.Lys598AsnfsTer5)
c.1585_1592dup (p.Lys531AsnfsTer5)
n.129+1216_129+1223dup
 gnomAD v4
6g.151615499A=CA1672962380CCDC170c.1767A= (p.Gln589=)
n.553A=
c.1785A= (p.Gln595=)
c.1584A= (p.Gln528=)
n.129+1222T=
6g.151615499A>CCA366066917CCDC170c.1767A>C (p.Gln589His)
n.553A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1584A>C (p.Gln528His)
n.129+1222T>G
6g.151615499A>GCA4051977CCDC170c.1767A>G (p.Gln589=)
n.553A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
c.1584A>G (p.Gln528=)
n.129+1222T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615499A>TCA366066920CCDC170c.1767A>T (p.Gln589His)
n.553A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
c.1584A>T (p.Gln528His)
n.129+1222T>A
6g.151615500C>ACA366066925CCDC170c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.554C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.129+1221G>T
 gnomAD v4
6g.151615500C>GCA366066928CCDC170c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.554C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.129+1221G>C
 gnomAD v4
6g.151615500C>TCA452969598CCDC170c.1768C>T (p.Leu590=)
n.554C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.129+1221G>A
6g.151615501T>ACA366066930CCDC170c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.555T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.129+1220A>T
6g.151615501T>CCA366066945CCDC170c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.555T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.129+1220A>G
6g.151615501T>GCA366066947CCDC170c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.555T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.129+1220A>C
6g.151615502G>ACA452969600CCDC170c.1770G>A (p.Leu590=)
n.556G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.129+1219C>T
6g.151615502G>CCA452969601CCDC170c.1770G>C (p.Leu590=)
n.556G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.129+1219C>G
6g.151615502G>TCA452969602CCDC170c.1770G>T (p.Leu590=)
n.556G>T
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.129+1219C>A
6g.151615503G>ACA366066950CCDC170c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.557G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.129+1218C>T
6g.151615503G>CCA366066953CCDC170c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.557G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.129+1218C>G
 gnomAD v4
6g.151615503G=CA1672962384CCDC170c.1771G= (p.Glu591=)
n.557G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1588G= (p.Glu530=)
n.129+1218C=
6g.151615503G>TCA4051978CCDC170c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.557G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.129+1218C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615504A>CCA366066956CCDC170c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.558A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.129+1217T>G
6g.151615504A>GCA366066959CCDC170c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.558A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.129+1217T>C
6g.151615504A>TCA366066962CCDC170c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.558A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.129+1217T>A
6g.151615505G>ACA4051979CCDC170c.1773G>A (p.Glu591=)
n.559G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
n.129+1216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615505G>CCA366066973CCDC170c.1773G>C (p.Glu591Asp)
n.559G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.129+1216C>G
6g.151615505G=CA1672962390CCDC170c.1773G= (p.Glu591=)
n.559G=
c.1791G= (p.Glu597=)
c.1590G= (p.Glu530=)
n.129+1216C=
6g.151615505G>TCA366066971CCDC170c.1773G>T (p.Glu591Asp)
n.559G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.129+1216C>A
6g.151615506A>CCA366066977CCDC170c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.560A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.129+1215T>G
6g.151615506A>GCA366066988CCDC170c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.560A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.129+1215T>C
6g.151615506A>TCA366066985CCDC170c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.560A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.129+1215T>A
6g.151615507A>CCA366066990CCDC170c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.561A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.129+1214T>G
6g.151615507A>GCA366066994CCDC170c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.561A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.129+1214T>C
6g.151615507A>TCA366066992CCDC170c.1775A>T (p.Lys592Met)
n.561A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.129+1214T>A
6g.151615508G>ACA452969614CCDC170c.1776G>A (p.Lys592=)
n.562G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.129+1213C>T
 gnomAD v4
6g.151615508G>CCA366066996CCDC170c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.562G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.129+1213C>G
6g.151615508G=CA1672962395CCDC170c.1776G= (p.Lys592=)
n.562G=
c.1794G= (p.Lys598=)
c.1593G= (p.Lys531=)
n.129+1213C=
6g.151615508G>TCA150155275CCDC170c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.562G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.129+1213C>A
 dbSNP
6g.151615509A=CA1672962398CCDC170c.1777A= (p.Met593=)
n.563A=
c.1795A= (p.Met599=)
c.1594A= (p.Met532=)
n.129+1212T=
6g.151615509A>CCA366067002CCDC170c.1777A>C (p.Met593Leu)
n.563A>C
c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
n.129+1212T>G
6g.151615509A>GCA366067004CCDC170c.1777A>G (p.Met593Val)
n.563A>G
c.1795A>G (p.Met599Val)
c.1594A>G (p.Met532Val)
n.129+1212T>C
 gnomAD v4
6g.151615509A>TCA4051980CCDC170c.1777A>T (p.Met593Leu)
n.563A>T
c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.1594A>T (p.Met532Leu)
n.129+1212T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615510T>ACA366067007CCDC170c.1778T>A (p.Met593Lys)
n.564T>A
c.1796T>A (p.Met599Lys)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
n.129+1211A>T
6g.151615510T>CCA366067010CCDC170c.1778T>C (p.Met593Thr)
n.564T>C
c.1796T>C (p.Met599Thr)
c.1595T>C (p.Met532Thr)
n.129+1211A>G
6g.151615510T>GCA4051981CCDC170c.1778T>G (p.Met593Arg)
n.564T>G
c.1796T>G (p.Met599Arg)
c.1595T>G (p.Met532Arg)
n.129+1211A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615510T=CA1672962402CCDC170c.1778T= (p.Met593=)
n.564T=
c.1796T= (p.Met599=)
c.1595T= (p.Met532=)
n.129+1211A=
6g.151615511G>ACA366067013CCDC170c.1779G>A (p.Met593Ile)
n.565G>A
c.1797G>A (p.Met599Ile)
c.1596G>A (p.Met532Ile)
n.129+1210C>T
6g.151615511G>CCA366067016CCDC170c.1779G>C (p.Met593Ile)
n.565G>C
c.1797G>C (p.Met599Ile)
c.1596G>C (p.Met532Ile)
n.129+1210C>G
6g.151615511G=CA1672962405CCDC170c.1779G= (p.Met593=)
n.565G=
c.1797G= (p.Met599=)
c.1596G= (p.Met532=)
n.129+1210C=
6g.151615511G>TCA4051982CCDC170c.1779G>T (p.Met593Ile)
n.565G>T
c.1797G>T (p.Met599Ile)
c.1596G>T (p.Met532Ile)
n.129+1210C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615512A>CCA366067029CCDC170c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.566A>C
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.129+1209T>G
6g.151615512A>GCA366067021CCDC170c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.566A>G
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.129+1209T>C
6g.151615512A>TCA366067024CCDC170c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.566A>T
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.129+1209T>A
6g.151615513A>CCA366067032CCDC170c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.567A>C
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.129+1208T>G
6g.151615513A>GCA366067035CCDC170c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.567A>G
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.129+1208T>C
6g.151615513A>TCA366067039CCDC170c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.567A>T
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.129+1208T>A
6g.151615514G>ACA452969628CCDC170c.1782G>A (p.Lys594=)
n.568G>A
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.129+1207C>T
6g.151615514G>CCA366067042CCDC170c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.568G>C
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.129+1207C>G
6g.151615514G=CA1672962407CCDC170c.1782G= (p.Lys594=)
n.568G=
c.1800G= (p.Lys600=)
c.1599G= (p.Lys533=)
n.129+1207C=
6g.151615514G>TCA366067045CCDC170c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.568G>T
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.129+1207C>A
 dbSNP
6g.151615515G>ACA366067051CCDC170c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.569G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.129+1206C>T
6g.151615515G>CCA366067053CCDC170c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.569G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.129+1206C>G
6g.151615515G>TCA366067057CCDC170c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.569G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.129+1206C>A
6g.151615516A>CCA366067066CCDC170c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.570A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.129+1205T>G
6g.151615516A>GCA366067068CCDC170c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.570A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.129+1205T>C
6g.151615516A>TCA366067085CCDC170c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.570A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.129+1205T>A
6g.151615517G>ACA452969632CCDC170c.1785G>A (p.Glu595=)
n.571G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.129+1204C>T
 COSMIC
6g.151615517G>CCA366067093CCDC170c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.571G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.129+1204C>G
6g.151615517G>TCA366067091CCDC170c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.571G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.129+1204C>A
6g.151615518A=CA1672962410CCDC170c.1786A= (p.Lys596=)
n.572A=
c.1804A= (p.Lys602=)
c.1603A= (p.Lys535=)
n.129+1203T=
6g.151615518A>CCA366067097CCDC170c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.572A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.129+1203T>G
6g.151615518A>GCA366067100CCDC170c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.572A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.129+1203T>C
 dbSNP
6g.151615518A>TCA366067104CCDC170c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.572A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.129+1203T>A
6g.151615519A>CCA366067106CCDC170c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.573A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.129+1202T>G
6g.151615519A>GCA366067109CCDC170c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.573A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.129+1202T>C
6g.151615519A>TCA366067114CCDC170c.1787A>T (p.Lys596Ile)
n.573A>T
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.129+1202T>A
6g.151615520A>CCA366067121CCDC170c.1788A>C (p.Lys596Asn)
n.574A>C
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.129+1201T>G
6g.151615520A>GCA452969640CCDC170c.1788A>G (p.Lys596=)
n.574A>G
c.1806A>G (p.Lys602=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
n.129+1201T>C
6g.151615520A>TCA366067120CCDC170c.1788A>T (p.Lys596Asn)
n.574A>T
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.129+1201T>A
6g.151615521G>ACA366067125CCDC170c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.129+1200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615521G>CCA366067128CCDC170c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.129+1200C>G
6g.151615521G=CA1672962413CCDC170c.1789G= (p.Ala597=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.1606G= (p.Ala536=)
n.129+1200C=
6g.151615521G>TCA366067129CCDC170c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.129+1200C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615522C>ACA366067132CCDC170c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.129+1199G>T
6g.151615522C=CA1672962416CCDC170c.1790C= (p.Ala597=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1607C= (p.Ala536=)
n.129+1199G=
6g.151615522C>GCA366067137CCDC170c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.129+1199G>C
6g.151615522C>TCA366067140CCDC170c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.129+1199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615523T>ACA452969646CCDC170c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1809T>A (p.Ala603=)
c.1608T>A (p.Ala536=)
n.129+1198A>T
6g.151615523T>CCA452969647CCDC170c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1809T>C (p.Ala603=)
c.1608T>C (p.Ala536=)
n.129+1198A>G
6g.151615523T>GCA452969648CCDC170c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1809T>G (p.Ala603=)
c.1608T>G (p.Ala536=)
n.129+1198A>C
6g.151615524G>ACA366067143CCDC170c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.129+1197C>T
6g.151615524G>CCA366067149CCDC170c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.129+1197C>G
6g.151615524G>TCA366067147CCDC170c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.129+1197C>A
6g.151615525A>CCA366067152CCDC170c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.129+1196T>G
 gnomAD v4
6g.151615525A>GCA366067153CCDC170c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.129+1196T>C
6g.151615525A>TCA366067155CCDC170c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.129+1196T>A
6g.151615526G>ACA452969654CCDC170c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
n.129+1195C>T
 COSMIC
6g.151615526G>CCA366067159CCDC170c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.129+1195C>G
6g.151615526G>TCA366067161CCDC170c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.129+1195C>A
6g.151615527A=CA1672962418CCDC170c.1795A= (p.Lys599=)
c.1813A= (p.Lys605=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.129+1194T=
6g.151615527A>CCA366067165CCDC170c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.129+1194T>G
6g.151615527A>GCA4051983CCDC170c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.129+1194T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615527A>TCA366067166CCDC170c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.129+1194T>A
6g.151615531delCA645549288CCDC170c.1799del (p.Lys600SerfsTer26)
c.1817del (p.Lys606SerfsTer26)
c.1616del (p.Lys539SerfsTer26)
n.129+1194del
 COSMIC
6g.151615528A=CA1672962423CCDC170c.1796A= (p.Lys599=)
c.1814A= (p.Lys605=)
c.1613A= (p.Lys538=)
n.129+1193T=
6g.151615528A>CCA366067167CCDC170c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.129+1193T>G
6g.151615528A>GCA366067169CCDC170c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.129+1193T>C
6g.151615528A>TCA366067171CCDC170c.1796A>T (p.Lys599Ile)
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.129+1193T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615528_151615529insCTCCTTTTGTATTTCA2512197948CCDC170c.1796_1797insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys599AsnfsTer6)
c.1814_1815insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys605AsnfsTer6)
c.1613_1614insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys538AsnfsTer6)
n.129+1192_129+1193insAAATACAAAAGGAG
6g.151615529A>CCA366067175CCDC170c.1797A>C (p.Lys599Asn)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.129+1192T>G
6g.151615529A>GCA452969663CCDC170c.1797A>G (p.Lys599=)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
n.129+1192T>C
6g.151615529A>TCA366067177CCDC170c.1797A>T (p.Lys599Asn)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.129+1192T>A
6g.151615530A>CCA366067181CCDC170c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.129+1191T>G
6g.151615530A>GCA366067185CCDC170c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.129+1191T>C
6g.151615530A>TCA366067183CCDC170c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.129+1191T>A
6g.151615531A>CCA366067207CCDC170c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.129+1190T>G
6g.151615531A>GCA366067208CCDC170c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.129+1190T>C
 COSMIC
6g.151615531A>TCA366067213CCDC170c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1616A>T (p.Lys539Met)
n.129+1190T>A
6g.151615532G>ACA452969668CCDC170c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.129+1189C>T
6g.151615532G>CCA4051984CCDC170c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
n.129+1189C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615532G=CA1672962426CCDC170c.1800G= (p.Lys600=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.1617G= (p.Lys539=)
n.129+1189C=
6g.151615532G>TCA366067220CCDC170c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
n.129+1189C>A
 gnomAD v4
6g.151615533C>ACA366067223CCDC170c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.129+1188G>T
6g.151615533C=CA1672962427CCDC170c.1801C= (p.Leu601=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1618C= (p.Leu540=)
n.129+1188G=
6g.151615533C>GCA366067226CCDC170c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.129+1188G>C
6g.151615533C>TCA4051985CCDC170c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.129+1188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615534T>ACA366067242CCDC170c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
n.129+1187A>T
6g.151615534T>CCA366067245CCDC170c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.129+1187A>G
6g.151615534T>GCA366067248CCDC170c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.129+1187A>C
6g.151615535C>ACA452969678CCDC170c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
n.129+1186G>T
6g.151615535C>GCA452969679CCDC170c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1620C>G (p.Leu540=)
n.129+1186G>C
6g.151615535C>TCA452969680CCDC170c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1620C>T (p.Leu540=)
n.129+1186G>A
6g.151615536A>CCA366067259CCDC170c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
n.129+1185T>G
 gnomAD v4
6g.151615536A>GCA366067254CCDC170c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
n.129+1185T>C
6g.151615536A>TCA366067253CCDC170c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
n.129+1185T>A
6g.151615537T>ACA366067260CCDC170c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
n.129+1184A>T
 gnomAD v4
6g.151615537T>CCA366067261CCDC170c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1823T>C (p.Met608Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
n.129+1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615537T>GCA366067262CCDC170c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1823T>G (p.Met608Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
n.129+1184A>C
6g.151615537T=CA1672962429CCDC170c.1805T= (p.Met602=)
c.1823T= (p.Met608=)
c.1622T= (p.Met541=)
n.129+1184A=
6g.151615537_151615538delinsTGCA1672962428CCDC170c.1805_1806delinsTG (p.Met602=)
c.1823_1824delinsTG (p.Met608=)
c.1622_1623delinsTG (p.Met541=)
n.129+1183_129+1184delinsCA
6g.151615538delCA571437259CCDC170c.1806del (p.Met602IlefsTer24)
c.1824del (p.Met608IlefsTer24)
c.1623del (p.Met541IlefsTer24)
n.129+1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615538G>ACA366067266CCDC170c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1824G>A (p.Met608Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
n.129+1183C>T
 gnomAD v4
6g.151615538G>CCA366067269CCDC170c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.1824G>C (p.Met608Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
n.129+1183C>G
6g.151615538G>TCA366067275CCDC170c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1824G>T (p.Met608Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
n.129+1183C>A
 COSMIC
6g.151615539T>ACA366067278CCDC170c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
n.129+1182A>T
6g.151615539T>CCA366067281CCDC170c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
n.129+1182A>G
6g.151615539T>GCA150155291CCDC170c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
n.129+1182A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615539T=CA1672962430CCDC170c.1807T= (p.Ser603=)
c.1825T= (p.Ser609=)
c.1624T= (p.Ser542=)
n.129+1182A=
6g.151615540C>ACA366067296CCDC170c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
n.129+1181G>T
6g.151615540C>GCA366067297CCDC170c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
n.129+1181G>C
6g.151615540C>TCA366067298CCDC170c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
n.129+1181G>A
6g.151615541T>ACA452969695CCDC170c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1827T>A (p.Ser609=)
c.1626T>A (p.Ser542=)
n.129+1180A>T
6g.151615541T>CCA452969696CCDC170c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
n.129+1180A>G
 dbSNP
6g.151615541T>GCA452969697CCDC170c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1827T>G (p.Ser609=)
c.1626T>G (p.Ser542=)
n.129+1180A>C
6g.151615542G>ACA170714CCDC170c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.129+1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615542G>CCA366067301CCDC170c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.129+1179C>G
6g.151615542G=CA1630834598CCDC170c.1810G= (p.Val604=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.129+1179C=
6g.151615542G>TCA366067299CCDC170c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.129+1179C>A
6g.151615543T>ACA366067307CCDC170c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.129+1178A>T
6g.151615543T>CCA366067311CCDC170c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.129+1178A>G
6g.151615543T>GCA366067314CCDC170c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.129+1178A>C
6g.151615544C>ACA452969701CCDC170c.1812C>A (p.Val604=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.129+1177G>T
6g.151615544C>GCA452969703CCDC170c.1812C>G (p.Val604=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.129+1177G>C
6g.151615544C>TCA452969705CCDC170c.1812C>T (p.Val604=)
c.1830C>T (p.Val610=)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.129+1177G>A
6g.151615545A>CCA366067317CCDC170c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.129+1176T>G
 COSMIC
6g.151615545A>GCA366067321CCDC170c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.129+1176T>C
6g.151615545A>TCA366067324CCDC170c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.129+1176T>A
6g.151615546A=CA1672962438CCDC170c.1814A= (p.Lys605=)
c.1832A= (p.Lys611=)
c.1631A= (p.Lys544=)
n.129+1175T=
6g.151615546A>CCA366067337CCDC170c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.129+1175T>G
 gnomAD v4
6g.151615546A>GCA150155298CCDC170c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.129+1175T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615546A>TCA366067333CCDC170c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
n.129+1175T>A
6g.151615547G>ACA452969709CCDC170c.1815G>A (p.Lys605=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
n.129+1174C>T
 dbSNP
6g.151615547G>CCA366067341CCDC170c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
n.129+1174C>G
 gnomAD v4
6g.151615547G=CA1672962440CCDC170c.1815G= (p.Lys605=)
c.1833G= (p.Lys611=)
c.1632G= (p.Lys544=)
n.129+1174C=
6g.151615547G>TCA366067345CCDC170c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
n.129+1174C>A
6g.151615548T>ACA366067349CCDC170c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.129+1173A>T
6g.151615548T>CCA366067351CCDC170c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.129+1173A>G
6g.151615548T>GCA366067354CCDC170c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.129+1173A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615548T=CA1672962444CCDC170c.1816T= (p.Ser606=)
c.1834T= (p.Ser612=)
c.1633T= (p.Ser545=)
n.129+1173A=
6g.151615549C>ACA366067355CCDC170c.1817C>A (p.Ser606Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
n.129+1172G>T
 gnomAD v4
6g.151615549C=CA1672962447CCDC170c.1817C= (p.Ser606=)
c.1835C= (p.Ser612=)
c.1634C= (p.Ser545=)
n.129+1172G=
6g.151615549C>GCA366067357CCDC170c.1817C>G (p.Ser606Ter)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
n.129+1172G>C
 dbSNP
6g.151615549C>TCA366067356CCDC170c.1817C>T (p.Ser606Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
n.129+1172G>A
6g.151615550A=CA1672962451CCDC170c.1818A= (p.Ser606=)
c.1836A= (p.Ser612=)
c.1635A= (p.Ser545=)
n.129+1171T=
6g.151615550A>CCA452969713CCDC170c.1818A>C (p.Ser606=)
c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1635A>C (p.Ser545=)
n.129+1171T>G
6g.151615550A>GCA452969714CCDC170c.1818A>G (p.Ser606=)
c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1635A>G (p.Ser545=)
n.129+1171T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615550A>TCA452969715CCDC170c.1818A>T (p.Ser606=)
c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1635A>T (p.Ser545=)
n.129+1171T>A
6g.151615551G>ACA366067359CCDC170c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.129+1170C>T
6g.151615551G>CCA366067361CCDC170c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.129+1170C>G
6g.151615551G=CA1672962456CCDC170c.1819G= (p.Glu607=)
c.1837G= (p.Glu613=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.129+1170C=
6g.151615551G>TCA366067362CCDC170c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.129+1170C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615552A>CCA366067363CCDC170c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.129+1169T>G
6g.151615552A>GCA366067364CCDC170c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.129+1169T>C
6g.151615552A>TCA366067365CCDC170c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.129+1169T>A
6g.151615553A>CCA366067371CCDC170c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.129+1168T>G
6g.151615553A>GCA452969721CCDC170c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
n.129+1168T>C
6g.151615553A>TCA366067374CCDC170c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.129+1168T>A
6g.151615554C>ACA366067378CCDC170c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
n.129+1167G>T
6g.151615554C>GCA366067383CCDC170c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.129+1167G>C
6g.151615554C>TCA452969725CCDC170c.1822C>T (p.Leu608=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.129+1167G>A
6g.151615555T>ACA366067390CCDC170c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.129+1166A>T
6g.151615555T>CCA366067388CCDC170c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.129+1166A>G
 gnomAD v4
6g.151615555T>GCA366067386CCDC170c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.129+1166A>C
6g.151615556G>ACA452969726CCDC170c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.129+1165C>T
 COSMIC
6g.151615556G>CCA452969727CCDC170c.1824G>C (p.Leu608=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.129+1165C>G
6g.151615556G>TCA452969728CCDC170c.1824G>T (p.Leu608=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.129+1165C>A
6g.151615557G>ACA366067392CCDC170c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.129+1164C>T
 gnomAD v4
6g.151615557G>CCA366067397CCDC170c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
n.129+1164C>G
6g.151615557G>TCA366067395CCDC170c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.129+1164C>A
6g.151615558A>CCA366067406CCDC170c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.129+1163T>G
6g.151615558A>GCA366067412CCDC170c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.129+1163T>C
6g.151615558A>TCA366067410CCDC170c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.129+1163T>A
 gnomAD v4
6g.151615559T>ACA366067413CCDC170c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
n.129+1162A>T
6g.151615559T>CCA452969729CCDC170c.1827T>C (p.Asp609=)
c.1845T>C (p.Asp615=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
n.129+1162A>G
6g.151615559T>GCA366067414CCDC170c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
n.129+1162A>C
6g.151615560A>CCA366067415CCDC170c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.129+1161T>G
6g.151615560A>GCA366067417CCDC170c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.129+1161T>C
6g.151615560A>TCA366067419CCDC170c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.129+1161T>A
6g.151615561C>ACA366067427CCDC170c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
n.129+1160G>T
 gnomAD v4
6g.151615561C>GCA366067425CCDC170c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
n.129+1160G>C
6g.151615561C>TCA366067423CCDC170c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.129+1160G>A
6g.151615562C>ACA452969731CCDC170c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1848C>A (p.Thr616=)
c.1647C>A (p.Thr549=)
n.129+1159G>T
6g.151615562C>GCA452969732CCDC170c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1848C>G (p.Thr616=)
c.1647C>G (p.Thr549=)
n.129+1159G>C
6g.151615562C>TCA452969730CCDC170c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1848C>T (p.Thr616=)
c.1647C>T (p.Thr549=)
n.129+1159G>A
 gnomAD v4
6g.151615563A>CCA366067429CCDC170c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.129+1158T>G
6g.151615563A>GCA366067432CCDC170c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.129+1158T>C
 gnomAD v4
6g.151615563A>TCA366067437CCDC170c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.129+1158T>A
6g.151615564C>ACA366067439CCDC170c.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.129+1157G>T
6g.151615564C>GCA366067441CCDC170c.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.129+1157G>C
6g.151615564C>TCA366067445CCDC170c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.129+1157G>A
6g.151615565A=CA1672962460CCDC170c.1833A= (p.Thr611=)
c.1851A= (p.Thr617=)
c.1650A= (p.Thr550=)
n.129+1156T=
6g.151615565A>CCA452969733CCDC170c.1833A>C (p.Thr611=)
c.1851A>C (p.Thr617=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
n.129+1156T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615565A>GCA452969734CCDC170c.1833A>G (p.Thr611=)
c.1851A>G (p.Thr617=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
n.129+1156T>C
6g.151615565A>TCA452969735CCDC170c.1833A>T (p.Thr611=)
c.1851A>T (p.Thr617=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
n.129+1156T>A
6g.151615566G>ACA366067448CCDC170c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.129+1155C>T
6g.151615566G>CCA366067453CCDC170c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.129+1155C>G
6g.151615566G=CA1672962468CCDC170c.1834G= (p.Glu612=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1651G= (p.Glu551=)
n.129+1155C=
6g.151615566G>TCA366067452CCDC170c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.129+1155C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615567A>CCA366067454CCDC170c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.129+1154T>G
6g.151615567A>GCA366067455CCDC170c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.129+1154T>C
6g.151615567A>TCA366067458CCDC170c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.129+1154T>A
6g.151615568A>CCA366067460CCDC170c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.129+1153T>G
6g.151615568A>GCA452969736CCDC170c.1836A>G (p.Glu612=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.129+1153T>C
 COSMIC
6g.151615568A>TCA366067464CCDC170c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.129+1153T>A
6g.151615569C>ACA366067469CCDC170c.1837C>A (p.His613Asn)
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
n.129+1152G>T
 gnomAD v4
6g.151615569C=CA1672962472CCDC170c.1837C= (p.His613=)
c.1855C= (p.His619=)
c.1654C= (p.His552=)
n.129+1152G=
6g.151615569C>GCA366067471CCDC170c.1837C>G (p.His613Asp)
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
n.129+1152G>C
6g.151615569C>TCA4051986CCDC170c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
n.129+1152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615570A=CA1672962476CCDC170c.1838A= (p.His613=)
c.1856A= (p.His619=)
c.1655A= (p.His552=)
n.129+1151T=
6g.151615570A>CCA366067474CCDC170c.1838A>C (p.His613Pro)
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
n.129+1151T>G
6g.151615570A>GCA366067475CCDC170c.1838A>G (p.His613Arg)
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
n.129+1151T>C
6g.151615570A>TCA150155303CCDC170c.1838A>T (p.His613Leu)
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
n.129+1151T>A
 dbSNP
6g.151615571T>ACA366067479CCDC170c.1839T>A (p.His613Gln)
c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1656T>A (p.His552Gln)
n.129+1150A>T
6g.151615571T>CCA452969737CCDC170c.1839T>C (p.His613=)
c.1857T>C (p.His619=)
c.1656T>C (p.His552=)
n.129+1150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615571T>GCA366067482CCDC170c.1839T>G (p.His613Gln)
c.1857T>G (p.His619Gln)
c.1656T>G (p.His552Gln)
n.129+1150A>C
6g.151615571T=CA1672962478CCDC170c.1839T= (p.His613=)
c.1857T= (p.His619=)
c.1656T= (p.His552=)
n.129+1150A=
6g.151615572G>ACA4051987CCDC170c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.129+1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615572G>CCA366067486CCDC170c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.129+1149C>G
6g.151615572G=CA1672962483CCDC170c.1840G= (p.Glu614=)
c.1858G= (p.Glu620=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.129+1149C=
6g.151615572G>TCA366067503CCDC170c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.129+1149C>A
6g.151615573A>CCA366067507CCDC170c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.129+1148T>G
6g.151615573A>GCA366067511CCDC170c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.129+1148T>C
6g.151615573A>TCA366067525CCDC170c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.129+1148T>A
6g.151615574G>ACA452969738CCDC170c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1659G>A (p.Glu553=)
n.129+1147C>T
6g.151615574G>CCA366067533CCDC170c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
n.129+1147C>G
6g.151615574G>TCA366067528CCDC170c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
n.129+1147C>A
6g.151615575G>ACA366067534CCDC170c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.129+1146C>T
6g.151615575G>CCA366067535CCDC170c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.129+1146C>G
6g.151615575G>TCA366067538CCDC170c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.129+1146C>A
6g.151615576C>ACA4051988CCDC170c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.129+1145G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615576C=CA1672962495CCDC170c.1844C= (p.Ala615=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.129+1145G=
6g.151615576C>GCA366067557CCDC170c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.129+1145G>C
6g.151615576C>TCA366067562CCDC170c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.129+1145G>A
6g.151615577T>ACA452969739CCDC170c.1845T>A (p.Ala615=)
c.1863T>A (p.Ala621=)
c.1662T>A (p.Ala554=)
n.129+1144A>T
6g.151615577T>CCA452969740CCDC170c.1845T>C (p.Ala615=)
c.1863T>C (p.Ala621=)
c.1662T>C (p.Ala554=)
n.129+1144A>G
6g.151615577T>GCA452969741CCDC170c.1845T>G (p.Ala615=)
c.1863T>G (p.Ala621=)
c.1662T>G (p.Ala554=)
n.129+1144A>C
6g.151615578A>CCA366067566CCDC170c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.129+1143T>G
6g.151615578A>GCA366067577CCDC170c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.129+1143T>C
6g.151615578A>TCA366067569CCDC170c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.129+1143T>A
6g.151615579A>CCA366067582CCDC170c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.129+1142T>G
6g.151615579A>GCA366067585CCDC170c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.129+1142T>C
6g.151615579A>TCA366067589CCDC170c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.129+1142T>A
 gnomAD v4
6g.151615580G>ACA452969742CCDC170c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.129+1141C>T
6g.151615580G>CCA366067592CCDC170c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>G
6g.151615580G>TCA366067595CCDC170c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.129+1141C>A
6g.151615581G>ACA366067599CCDC170c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.129+1140C>T
 COSMIC
6g.151615581G>CCA366067602CCDC170c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.129+1140C>G
6g.151615581G=CA1672962511CCDC170c.1849G= (p.Glu617=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.129+1140C=
6g.151615581G>TCA150155314CCDC170c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.129+1140C>A
 dbSNP
6g.151615582A>CCA366067610CCDC170c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.129+1139T>G
6g.151615582A>GCA366067614CCDC170c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.129+1139T>C
6g.151615582A>TCA366067631CCDC170c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.129+1139T>A

Number of alleles fetched