Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615389C>ACA2578772701CCDC170c.1711-54C>A (n.1711-54C>A)
n.497-54C>A
c.1729-54C>A (n.1729-54C>A)
c.1528-54C>A (n.1528-54C>A)
n.129+1332G>T
 gnomAD v4
6g.151615389C>TCA2578772702CCDC170c.1711-54C>T (n.1711-54C>T)
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c.1528-54C>T (n.1528-54C>T)
n.129+1332G>A
 gnomAD v4
6g.151615390A=CA1672964178CCDC170c.1711-53A= (n.1711-53A=)
n.497-53A=
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c.1528-53A= (n.1528-53A=)
n.129+1331T=
6g.151615390A>CCA1672964180CCDC170c.1711-53A>C (n.1711-53A>C)
n.497-53A>C
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c.1528-53A>C (n.1528-53A>C)
n.129+1331T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615390A>GCA2680800817CCDC170c.1711-53A>G (n.1711-53A>G)
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n.129+1331T>C
 gnomAD v4
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n.497-53A>T
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n.129+1331T>A
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n.129+1330_129+1331insA
 gnomAD v4
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n.497-52G>A
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n.129+1330C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615391G=CA1672964182CCDC170c.1711-52G= (n.1711-52G=)
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n.129+1330C=
6g.151615392T=CA1672964187CCDC170c.1711-51T= (n.1711-51T=)
n.497-51T=
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c.1528-51T= (n.1528-51T=)
n.129+1329A=
6g.151615393_151615394insGTATATATAGTTGTATCA571113359CCDC170c.1711-50_1711-49insGTATATATAGTTGTAT (n.1711-50_1711-49insGTATATATAGTTGTAT)
n.497-50_497-49insGTATATATAGTTGTAT
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c.1528-50_1528-49insGTATATATAGTTGTAT (n.1528-50_1528-49insGTATATATAGTTGTAT)
n.129+1328_129+1329insTACAACTATATATACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615393_151615394insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTCCA2531167198CCDC170c.1711-50_1711-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1711-50_1711-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
n.497-50_497-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC
c.1729-50_1729-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1729-50_1729-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
c.1528-50_1528-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1528-50_1528-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
n.129+1327_129+1328insGACATGTTTGTCCAGCACATATGCTTAGCAAAATCTCT
6g.151615396C=CA1672964192CCDC170c.1711-47C= (n.1711-47C=)
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c.1528-47C= (n.1528-47C=)
n.129+1325G=
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c.1528-47C>T (n.1528-47C>T)
n.129+1325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615397C=CA1672964195CCDC170c.1711-46C= (n.1711-46C=)
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6g.151615397C>TCA571113363CCDC170c.1711-46C>T (n.1711-46C>T)
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n.129+1324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615398T>GCA2680800819CCDC170c.1711-45T>G (n.1711-45T>G)
n.497-45T>G
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n.129+1323A>C
 gnomAD v4
6g.151615399A=CA1672964198CCDC170c.1711-44A= (n.1711-44A=)
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n.129+1322T=
6g.151615399A>CCA1672964201CCDC170c.1711-44A>C (n.1711-44A>C)
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c.1729-44A>C (n.1729-44A>C)
c.1528-44A>C (n.1528-44A>C)
n.129+1322T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615399A>GCA1672964202CCDC170c.1711-44A>G (n.1711-44A>G)
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n.129+1322T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615400A=CA1672964204CCDC170c.1711-43A= (n.1711-43A=)
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c.1528-43A= (n.1528-43A=)
n.129+1321T=
6g.151615400A>CCA1672964207CCDC170c.1711-43A>C (n.1711-43A>C)
n.497-43A>C
c.1729-43A>C (n.1729-43A>C)
c.1528-43A>C (n.1528-43A>C)
n.129+1321T>G
 dbSNP
6g.151615400A>GCA2680800820CCDC170c.1711-43A>G (n.1711-43A>G)
n.497-43A>G
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c.1528-43A>G (n.1528-43A>G)
n.129+1321T>C
 gnomAD v4
6g.151615401C>ACA2680800821CCDC170c.1711-42C>A (n.1711-42C>A)
n.497-42C>A
c.1729-42C>A (n.1729-42C>A)
c.1528-42C>A (n.1528-42C>A)
n.129+1320G>T
 gnomAD v4
6g.151615402T>CCA2680800822CCDC170c.1711-41T>C (n.1711-41T>C)
n.497-41T>C
c.1729-41T>C (n.1729-41T>C)
c.1528-41T>C (n.1528-41T>C)
n.129+1319A>G
 gnomAD v4
6g.151615405delCA2578772704CCDC170c.1711-38del (n.1711-38del)
n.497-38del
c.1729-38del (n.1729-38del)
c.1528-38del (n.1528-38del)
n.129+1318del
6g.151615404A>TCA2578772705CCDC170c.1711-39A>T (n.1711-39A>T)
n.497-39A>T
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c.1528-39A>T (n.1528-39A>T)
n.129+1317T>A
 gnomAD v4
6g.151615405A=CA1672964208CCDC170c.1711-38A= (n.1711-38A=)
n.497-38A=
c.1729-38A= (n.1729-38A=)
c.1528-38A= (n.1528-38A=)
n.129+1316T=
6g.151615405A>CCA4051963CCDC170c.1711-38A>C (n.1711-38A>C)
n.497-38A>C
c.1729-38A>C (n.1729-38A>C)
c.1528-38A>C (n.1528-38A>C)
n.129+1316T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615405A>GCA150155236CCDC170c.1711-38A>G (n.1711-38A>G)
n.497-38A>G
c.1729-38A>G (n.1729-38A>G)
c.1528-38A>G (n.1528-38A>G)
n.129+1316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615405A>TCA2680800823CCDC170c.1711-38A>T (n.1711-38A>T)
n.497-38A>T
c.1729-38A>T (n.1729-38A>T)
c.1528-38A>T (n.1528-38A>T)
n.129+1316T>A
 gnomAD v4
6g.151615406T>ACA2680800824CCDC170c.1711-37T>A (n.1711-37T>A)
n.497-37T>A
c.1729-37T>A (n.1729-37T>A)
c.1528-37T>A (n.1528-37T>A)
n.129+1315A>T
 gnomAD v4
6g.151615407A>GCA2773571621CCDC170c.1711-36A>G (n.1711-36A>G)
n.497-36A>G
c.1729-36A>G (n.1729-36A>G)
c.1528-36A>G (n.1528-36A>G)
n.129+1314T>C
6g.151615408C>ACA2680800825CCDC170c.1711-35C>A (n.1711-35C>A)
n.497-35C>A
c.1729-35C>A (n.1729-35C>A)
c.1528-35C>A (n.1528-35C>A)
n.129+1313G>T
 gnomAD v4
6g.151615408C=CA1672964210CCDC170c.1711-35C= (n.1711-35C=)
n.497-35C=
c.1729-35C= (n.1729-35C=)
c.1528-35C= (n.1528-35C=)
n.129+1313G=
6g.151615408C>TCA571113369CCDC170c.1711-35C>T (n.1711-35C>T)
n.497-35C>T
c.1729-35C>T (n.1729-35C>T)
c.1528-35C>T (n.1528-35C>T)
n.129+1313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615409A=CA1672964216CCDC170c.1711-34A= (n.1711-34A=)
n.497-34A=
c.1729-34A= (n.1729-34A=)
c.1528-34A= (n.1528-34A=)
n.129+1312T=
6g.151615409A>GCA4051964CCDC170c.1711-34A>G (n.1711-34A>G)
n.497-34A>G
c.1729-34A>G (n.1729-34A>G)
c.1528-34A>G (n.1528-34A>G)
n.129+1312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615409_151615410insGATGCA2773571623CCDC170c.1711-34_1711-33insGATG (n.1711-34_1711-33insGATG)
n.497-34_497-33insGATG
c.1729-34_1729-33insGATG (n.1729-34_1729-33insGATG)
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n.129+1311_129+1312insCATC
6g.151615413_151615416delCA2773571624CCDC170c.1711-30_1711-27del (n.1711-30_1711-27del)
n.497-30_497-27del
c.1729-30_1729-27del (n.1729-30_1729-27del)
c.1528-30_1528-27del (n.1528-30_1528-27del)
n.129+1305_129+1308del
6g.151615414G>ACA4051965CCDC170c.1711-29G>A (n.1711-29G>A)
n.497-29G>A
c.1729-29G>A (n.1729-29G>A)
c.1528-29G>A (n.1528-29G>A)
n.129+1307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615414G=CA1672964225CCDC170c.1711-29G= (n.1711-29G=)
n.497-29G=
c.1729-29G= (n.1729-29G=)
c.1528-29G= (n.1528-29G=)
n.129+1307C=
6g.151615417T>CCA4051966CCDC170c.1711-26T>C (n.1711-26T>C)
n.497-26T>C
c.1729-26T>C (n.1729-26T>C)
c.1528-26T>C (n.1528-26T>C)
n.129+1304A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615417T=CA1672964228CCDC170c.1711-26T= (n.1711-26T=)
n.497-26T=
c.1729-26T= (n.1729-26T=)
c.1528-26T= (n.1528-26T=)
n.129+1304A=
6g.151615418T>CCA2680800826CCDC170c.1711-25T>C (n.1711-25T>C)
n.497-25T>C
c.1729-25T>C (n.1729-25T>C)
c.1528-25T>C (n.1528-25T>C)
n.129+1303A>G
 gnomAD v4
6g.151615419A=CA1672964230CCDC170c.1711-24A= (n.1711-24A=)
n.497-24A=
c.1729-24A= (n.1729-24A=)
c.1528-24A= (n.1528-24A=)
n.129+1302T=
6g.151615419A>GCA571113374CCDC170c.1711-24A>G (n.1711-24A>G)
n.497-24A>G
c.1729-24A>G (n.1729-24A>G)
c.1528-24A>G (n.1528-24A>G)
n.129+1302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615420T>CCA571113376CCDC170c.1711-23T>C (n.1711-23T>C)
n.497-23T>C
c.1729-23T>C (n.1729-23T>C)
c.1528-23T>C (n.1528-23T>C)
n.129+1301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615420T=CA1672964234CCDC170c.1711-23T= (n.1711-23T=)
n.497-23T=
c.1729-23T= (n.1729-23T=)
c.1528-23T= (n.1528-23T=)
n.129+1301A=
6g.151615421C=CA1672964237CCDC170c.1711-22C= (n.1711-22C=)
n.497-22C=
c.1729-22C= (n.1729-22C=)
c.1528-22C= (n.1528-22C=)
n.129+1300G=
6g.151615421C>GCA2578772706CCDC170c.1711-22C>G (n.1711-22C>G)
n.497-22C>G
c.1729-22C>G (n.1729-22C>G)
c.1528-22C>G (n.1528-22C>G)
n.129+1300G>C
6g.151615421C>TCA150155246CCDC170c.1711-22C>T (n.1711-22C>T)
n.497-22C>T
c.1729-22C>T (n.1729-22C>T)
c.1528-22C>T (n.1528-22C>T)
n.129+1300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615422A=CA1672964241CCDC170c.1711-21A= (n.1711-21A=)
n.497-21A=
c.1729-21A= (n.1729-21A=)
c.1528-21A= (n.1528-21A=)
n.129+1299T=
6g.151615422A>GCA571113379CCDC170c.1711-21A>G (n.1711-21A>G)
n.497-21A>G
c.1729-21A>G (n.1729-21A>G)
c.1528-21A>G (n.1528-21A>G)
n.129+1299T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615423G>ACA4051967CCDC170c.1711-20G>A (n.1711-20G>A)
n.497-20G>A
c.1729-20G>A (n.1729-20G>A)
c.1528-20G>A (n.1528-20G>A)
n.129+1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615423G=CA1672964244CCDC170c.1711-20G= (n.1711-20G=)
n.497-20G=
c.1729-20G= (n.1729-20G=)
c.1528-20G= (n.1528-20G=)
n.129+1298C=
6g.151615424C>ACA2680800827CCDC170c.1711-19C>A (n.1711-19C>A)
n.497-19C>A
c.1729-19C>A (n.1729-19C>A)
c.1528-19C>A (n.1528-19C>A)
n.129+1297G>T
 gnomAD v4
6g.151615424C>GCA2680800828CCDC170c.1711-19C>G (n.1711-19C>G)
n.497-19C>G
c.1729-19C>G (n.1729-19C>G)
c.1528-19C>G (n.1528-19C>G)
n.129+1297G>C
 gnomAD v4
6g.151615425A>CCA2680800829CCDC170c.1711-18A>C (n.1711-18A>C)
n.497-18A>C
c.1729-18A>C (n.1729-18A>C)
c.1528-18A>C (n.1528-18A>C)
n.129+1296T>G
 gnomAD v4
6g.151615425A>TCA2680800830CCDC170c.1711-18A>T (n.1711-18A>T)
n.497-18A>T
c.1729-18A>T (n.1729-18A>T)
c.1528-18A>T (n.1528-18A>T)
n.129+1296T>A
 gnomAD v4
6g.151615428C>ACA150155251CCDC170c.1711-15C>A (n.1711-15C>A)
n.497-15C>A
c.1729-15C>A (n.1729-15C>A)
c.1528-15C>A (n.1528-15C>A)
n.129+1293G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615428C=CA1672964248CCDC170c.1711-15C= (n.1711-15C=)
n.497-15C=
c.1729-15C= (n.1729-15C=)
c.1528-15C= (n.1528-15C=)
n.129+1293G=
6g.151615430C>ACA2680800831CCDC170c.1711-13C>A (n.1711-13C>A)
n.497-13C>A
c.1729-13C>A (n.1729-13C>A)
c.1528-13C>A (n.1528-13C>A)
n.129+1291G>T
 gnomAD v4
6g.151615430C=CA1672964255CCDC170c.1711-13C= (n.1711-13C=)
n.497-13C=
c.1729-13C= (n.1729-13C=)
c.1528-13C= (n.1528-13C=)
n.129+1291G=
6g.151615430C>TCA1672964259CCDC170c.1711-13C>T (n.1711-13C>T)
n.497-13C>T
c.1729-13C>T (n.1729-13C>T)
c.1528-13C>T (n.1528-13C>T)
n.129+1291G>A
 dbSNP
6g.151615431T>CCA820828560CCDC170c.1711-12T>C (n.1711-12T>C)
n.497-12T>C
c.1729-12T>C (n.1729-12T>C)
c.1528-12T>C (n.1528-12T>C)
n.129+1290A>G
 dbSNP
6g.151615431T>GCA4051968CCDC170c.1711-12T>G (n.1711-12T>G)
n.497-12T>G
c.1729-12T>G (n.1729-12T>G)
c.1528-12T>G (n.1528-12T>G)
n.129+1290A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615431T=CA1672964271CCDC170c.1711-12T= (n.1711-12T=)
n.497-12T=
c.1729-12T= (n.1729-12T=)
c.1528-12T= (n.1528-12T=)
n.129+1290A=
6g.151615432dupCA1672964265CCDC170c.1711-11dup (n.1711-11dup)
n.497-11dup
c.1729-11dup (n.1729-11dup)
c.1528-11dup (n.1528-11dup)
n.129+1290dup
 dbSNP
6g.151615433_151615436delCA2773571627CCDC170c.1711-10_1711-7del (n.1711-10_1711-7del)
n.497-10_497-7del
c.1729-10_1729-7del (n.1729-10_1729-7del)
c.1528-10_1528-7del (n.1528-10_1528-7del)
n.129+1286_129+1289del
6g.151615433G>TCA2680800832CCDC170c.1711-10G>T (n.1711-10G>T)
n.497-10G>T
c.1729-10G>T (n.1729-10G>T)
c.1528-10G>T (n.1528-10G>T)
n.129+1288C>A
 gnomAD v4
6g.151615434A=CA1672964280CCDC170c.1711-9A= (n.1711-9A=)
n.497-9A=
c.1729-9A= (n.1729-9A=)
c.1528-9A= (n.1528-9A=)
n.129+1287T=
6g.151615434A>GCA571113387CCDC170c.1711-9A>G (n.1711-9A>G)
n.497-9A>G
c.1729-9A>G (n.1729-9A>G)
c.1528-9A>G (n.1528-9A>G)
n.129+1287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615435C>ACA2680800833CCDC170c.1711-8C>A (n.1711-8C>A)
n.497-8C>A
c.1729-8C>A (n.1729-8C>A)
c.1528-8C>A (n.1528-8C>A)
n.129+1286G>T
 gnomAD v4
6g.151615436T>CCA4051969CCDC170c.1711-7T>C (n.1711-7T>C)
n.497-7T>C
c.1729-7T>C (n.1729-7T>C)
c.1528-7T>C (n.1528-7T>C)
n.129+1285A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615436T=CA1672964283CCDC170c.1711-7T= (n.1711-7T=)
n.497-7T=
c.1729-7T= (n.1729-7T=)
c.1528-7T= (n.1528-7T=)
n.129+1285A=
6g.151615437T>CCA452969364CCDC170c.1711-6T>C (n.1711-6T>C)
n.497-6T>C
c.1729-6T>C (n.1729-6T>C)
c.1528-6T>C (n.1528-6T>C)
n.129+1284A>G
 COSMIC
6g.151615438T>CCA1672964287CCDC170c.1711-5T>C (n.1711-5T>C)
n.497-5T>C
c.1729-5T>C (n.1729-5T>C)
c.1528-5T>C (n.1528-5T>C)
n.129+1283A>G
 dbSNP
6g.151615438T=CA1672964286CCDC170c.1711-5T= (n.1711-5T=)
n.497-5T=
c.1729-5T= (n.1729-5T=)
c.1528-5T= (n.1528-5T=)
n.129+1283A=
6g.151615439C>ACA2680800834CCDC170c.1711-4C>A (n.1711-4C>A)
n.497-4C>A
c.1729-4C>A (n.1729-4C>A)
c.1528-4C>A (n.1528-4C>A)
n.129+1282G>T
 gnomAD v4
6g.151615441A>CCA366066577CCDC170c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
n.497-2A>C
c.1729-2A>C (n.1729-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
n.129+1280T>G
6g.151615441A>GCA366066578CCDC170c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
n.497-2A>G
c.1729-2A>G (n.1729-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
n.129+1280T>C
 gnomAD v4
6g.151615441A>TCA366066580CCDC170c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
n.497-2A>T
c.1729-2A>T (n.1729-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
n.129+1280T>A
 gnomAD v4
6g.151615442G>ACA366066587CCDC170c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
n.497-1G>A
c.1729-1G>A (n.1729-1G>A)
c.1528-1G>A (n.1528-1G>A)
n.129+1279C>T
6g.151615442G>CCA366066585CCDC170c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
n.497-1G>C
c.1729-1G>C (n.1729-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
n.129+1279C>G
6g.151615442G=CA1672964292CCDC170c.1711-1G= (n.1711-1G=)
n.497-1G=
c.1729-1G= (n.1729-1G=)
c.1528-1G= (n.1528-1G=)
n.129+1279C=
6g.151615442G>TCA4051970CCDC170c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
n.497-1G>T
c.1729-1G>T (n.1729-1G>T)
c.1528-1G>T (n.1528-1G>T)
n.129+1279C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615443A>CCA366066590CCDC170c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.497A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.129+1278T>G
6g.151615443A>GCA366066592CCDC170c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.497A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.129+1278T>C
 gnomAD v4
6g.151615443A>TCA366066593CCDC170c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.497A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.129+1278T>A
6g.151615444T>ACA366066597CCDC170c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.498T>A
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.129+1277A>T
6g.151615444T>CCA366066600CCDC170c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.498T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.129+1277A>G
6g.151615444T>GCA366066601CCDC170c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.498T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.129+1277A>C
6g.151615445T>ACA452969381CCDC170c.1713T>A (p.Ile571=)
n.499T>A
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
n.129+1276A>T
6g.151615445T>CCA452969383CCDC170c.1713T>C (p.Ile571=)
n.499T>C
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
n.129+1276A>G
6g.151615445T>GCA366066602CCDC170c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.499T>G
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
n.129+1276A>C
6g.151615446A=CA1672964298CCDC170c.1714A= (p.Lys572=)
n.500A=
c.1732A= (p.Lys578=)
c.1531A= (p.Lys511=)
n.129+1275T=
6g.151615446A>CCA4051972CCDC170c.1714A>C (p.Lys572Gln)
n.500A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.129+1275T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615446A>GCA366066603CCDC170c.1714A>G (p.Lys572Glu)
n.500A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.129+1275T>C
6g.151615446A>TCA4051971CCDC170c.1714A>T (p.Lys572Ter)
n.500A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.129+1275T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615447A>CCA366066606CCDC170c.1715A>C (p.Lys572Thr)
n.501A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.129+1274T>G
6g.151615447A>GCA366066607CCDC170c.1715A>G (p.Lys572Arg)
n.501A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.129+1274T>C
6g.151615447A>TCA366066610CCDC170c.1715A>T (p.Lys572Ile)
n.501A>T
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.129+1274T>A
6g.151615448A>CCA366066611CCDC170c.1716A>C (p.Lys572Asn)
n.502A>C
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>G
6g.151615448A>GCA452969399CCDC170c.1716A>G (p.Lys572=)
n.502A>G
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.129+1273T>C
6g.151615448A>TCA366066613CCDC170c.1716A>T (p.Lys572Asn)
n.502A>T
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>A
6g.151615449A>CCA366066614CCDC170c.1717A>C (p.Thr573Pro)
n.503A>C
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.129+1272T>G
6g.151615449A>GCA366066619CCDC170c.1717A>G (p.Thr573Ala)
n.503A>G
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
n.129+1272T>C
6g.151615449A>TCA366066617CCDC170c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.503A>T
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.129+1272T>A
6g.151615450C>ACA366066622CCDC170c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.504C>A
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.129+1271G>T
6g.151615450C>GCA366066626CCDC170c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.504C>G
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
n.129+1271G>C
6g.151615450C>TCA366066624CCDC170c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.504C>T
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.129+1271G>A
 gnomAD v4
6g.151615451T>ACA452969408CCDC170c.1719T>A (p.Thr573=)
n.505T>A
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
n.129+1270A>T
6g.151615451T>CCA150155267CCDC170c.1719T>C (p.Thr573=)
n.505T>C
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
n.129+1270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615451T>GCA452969414CCDC170c.1719T>G (p.Thr573=)
n.505T>G
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
n.129+1270A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615451T=CA1672964306CCDC170c.1719T= (p.Thr573=)
n.505T=
c.1737T= (p.Thr579=)
c.1536T= (p.Thr512=)
n.129+1270A=
6g.151615452T>ACA366066631CCDC170c.1720T>A (p.Leu574Met)
n.506T>A
c.1738T>A (p.Leu580Met)
c.1537T>A (p.Leu513Met)
n.129+1269A>T
6g.151615452T>CCA452969416CCDC170c.1720T>C (p.Leu574=)
n.506T>C
c.1738T>C (p.Leu580=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.129+1269A>G
6g.151615452T>GCA366066629CCDC170c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.506T>G
c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.129+1269A>C
 gnomAD v4
6g.151615453T>ACA366066635CCDC170c.1721T>A (p.Leu574Ter)
n.507T>A
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.129+1268A>T
6g.151615453T>CCA366066634CCDC170c.1721T>C (p.Leu574Ser)
n.507T>C
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.129+1268A>G
 gnomAD v4
6g.151615453T>GCA366066637CCDC170c.1721T>G (p.Leu574Trp)
n.507T>G
c.1739T>G (p.Leu580Trp)
c.1538T>G (p.Leu513Trp)
n.129+1268A>C
6g.151615454G>ACA452969418CCDC170c.1722G>A (p.Leu574=)
n.508G>A
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.129+1267C>T
6g.151615454G>CCA366066642CCDC170c.1722G>C (p.Leu574Phe)
n.508G>C
c.1740G>C (p.Leu580Phe)
c.1539G>C (p.Leu513Phe)
n.129+1267C>G
6g.151615454G>TCA366066644CCDC170c.1722G>T (p.Leu574Phe)
n.508G>T
c.1740G>T (p.Leu580Phe)
c.1539G>T (p.Leu513Phe)
n.129+1267C>A
6g.151615455G>ACA366066646CCDC170c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.509G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.129+1266C>T
 gnomAD v4
6g.151615455G>CCA366066647CCDC170c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.509G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.129+1266C>G
 gnomAD v4
6g.151615455G=CA1672964310CCDC170c.1723G= (p.Glu575=)
n.509G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1540G= (p.Glu514=)
n.129+1266C=
6g.151615455G>TCA4051973CCDC170c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.509G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.129+1266C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615456A=CA1672964314CCDC170c.1724A= (p.Glu575=)
n.510A=
c.1742A= (p.Glu581=)
c.1541A= (p.Glu514=)
n.129+1265T=
6g.151615456A>CCA366066650CCDC170c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.510A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.129+1265T>G
6g.151615456A>GCA366066654CCDC170c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.510A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.129+1265T>C
 dbSNP
6g.151615456A>TCA366066656CCDC170c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.510A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.129+1265T>A
6g.151615457A>CCA366066657CCDC170c.1725A>C (p.Glu575Asp)
n.511A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.129+1264T>G
6g.151615457A>GCA452969434CCDC170c.1725A>G (p.Glu575=)
n.511A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
n.129+1264T>C
 gnomAD v4
6g.151615457A>TCA366066658CCDC170c.1725A>T (p.Glu575Asp)
n.511A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.129+1264T>A
6g.151615458C>ACA366066659CCDC170c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.512C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
n.129+1263G>T
6g.151615458C>GCA366066660CCDC170c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.512C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
n.129+1263G>C
6g.151615458C>TCA366066661CCDC170c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.512C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
n.129+1263G>A
6g.151615459A=CA1672964319CCDC170c.1727A= (p.Gln576=)
n.513A=
c.1745A= (p.Gln582=)
c.1544A= (p.Gln515=)
n.129+1262T=
6g.151615459A>CCA366066663CCDC170c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.513A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
n.129+1262T>G
6g.151615459A>GCA366066667CCDC170c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.513A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
n.129+1262T>C
6g.151615459A>TCA366066669CCDC170c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.513A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
n.129+1262T>A
 dbSNP
6g.151615459_151615460insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTGCA2740799642CCDC170c.1727_1728insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln576HisfsTer25)
n.513_514insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG
c.1745_1746insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln582HisfsTer25)
c.1544_1545insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln515HisfsTer25)
n.129+1261_129+1262insCACCCTGCTCAATATTTTAGGCCTGCTGGACAACCCGACCGATGGTAACTATTATTTAGACGGCCGCGAAGTGGGACACCTCCGCGAAAAGGAACGCACCGAAGTGCGCAAAGGGCAGATAGGCTTCG
6g.151615460G>ACA452969452CCDC170c.1728G>A (p.Gln576=)
n.514G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
n.129+1261C>T
6g.151615460G>CCA366066671CCDC170c.1728G>C (p.Gln576His)
n.514G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
n.129+1261C>G
 dbSNP
6g.151615460G=CA1672964325CCDC170c.1728G= (p.Gln576=)
n.514G=
c.1746G= (p.Gln582=)
c.1545G= (p.Gln515=)
n.129+1261C=
6g.151615460G>TCA366066674CCDC170c.1728G>T (p.Gln576His)
n.514G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
n.129+1261C>A
6g.151615461A>CCA366066677CCDC170c.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.515A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.129+1260T>G
6g.151615461A>GCA366066678CCDC170c.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.515A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.129+1260T>C
6g.151615461A>TCA366066681CCDC170c.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.515A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.129+1260T>A
6g.151615462C>ACA366066682CCDC170c.1730C>A (p.Thr577Asn)
n.516C>A
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.129+1259G>T
 dbSNP
6g.151615462C=CA1672964330CCDC170c.1730C= (p.Thr577=)
n.516C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.129+1259G=
6g.151615462C>GCA366066683CCDC170c.1730C>G (p.Thr577Ser)
n.516C>G
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.129+1259G>C
6g.151615462C>TCA366066685CCDC170c.1730C>T (p.Thr577Ile)
n.516C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.129+1259G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615463T>ACA452969464CCDC170c.1731T>A (p.Thr577=)
n.517T>A
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.129+1258A>T
6g.151615463T>CCA452969466CCDC170c.1731T>C (p.Thr577=)
n.517T>C
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.129+1258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615463T>GCA452969468CCDC170c.1731T>G (p.Thr577=)
n.517T>G
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.129+1258A>C
6g.151615463T=CA1672964334CCDC170c.1731T= (p.Thr577=)
n.517T=
c.1749T= (p.Thr583=)
c.1548T= (p.Thr516=)
n.129+1258A=
6g.151615464A>CCA366066688CCDC170c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.518A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.129+1257T>G
6g.151615464A>GCA366066690CCDC170c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.518A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.129+1257T>C
 gnomAD v4
6g.151615464A>TCA366066691CCDC170c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.518A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.129+1257T>A
6g.151615465A>CCA366066694CCDC170c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.519A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.129+1256T>G
6g.151615465A>GCA366066699CCDC170c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.519A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.129+1256T>C
6g.151615465A>TCA366066701CCDC170c.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.519A>T
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.129+1256T>A
6g.151615466A>CCA366066702CCDC170c.1734A>C (p.Lys578Asn)
n.520A>C
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.129+1255T>G
6g.151615466A>GCA452969476CCDC170c.1734A>G (p.Lys578=)
n.520A>G
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
n.129+1255T>C
6g.151615466A>TCA366066703CCDC170c.1734A>T (p.Lys578Asn)
n.520A>T
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.129+1255T>A
6g.151615467G>ACA366066707CCDC170c.1735G>A (p.Ala579Thr)
n.521G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.129+1254C>T
 gnomAD v4
6g.151615467G>CCA366066709CCDC170c.1735G>C (p.Ala579Pro)
n.521G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.129+1254C>G
6g.151615467G=CA1672964337CCDC170c.1735G= (p.Ala579=)
n.521G=
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1552G= (p.Ala518=)
n.129+1254C=
6g.151615467G>TCA366066715CCDC170c.1735G>T (p.Ala579Ser)
n.521G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.129+1254C>A
 dbSNP
6g.151615468C>ACA366066718CCDC170c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.522C>A
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.129+1253G>T
6g.151615468C>GCA366066719CCDC170c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.522C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.129+1253G>C
6g.151615468C>TCA366066720CCDC170c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.522C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.129+1253G>A
 gnomAD v4
6g.151615469C>ACA452969489CCDC170c.1737C>A (p.Ala579=)
n.523C>A
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.129+1252G>T
6g.151615469C>GCA452969487CCDC170c.1737C>G (p.Ala579=)
n.523C>G
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.129+1252G>C
6g.151615469C>TCA452969486CCDC170c.1737C>T (p.Ala579=)
n.523C>T
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.129+1252G>A
 gnomAD v4
6g.151615470A=CA1672964343CCDC170c.1738A= (p.Ile580=)
n.524A=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1555A= (p.Ile519=)
n.129+1251T=
6g.151615470A>CCA366066721CCDC170c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.524A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.129+1251T>G
6g.151615470A>GCA4051974CCDC170c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.524A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.129+1251T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615470A>TCA366066722CCDC170c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.524A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.129+1251T>A
6g.151615471T>ACA366066725CCDC170c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.525T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.129+1250A>T
6g.151615471T>CCA366066737CCDC170c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.525T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.129+1250A>G
 gnomAD v4
6g.151615471T>GCA366066738CCDC170c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.525T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.129+1250A>C
6g.151615472T>ACA452969501CCDC170c.1740T>A (p.Ile580=)
n.526T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.129+1249A>T
6g.151615472T>CCA150155272CCDC170c.1740T>C (p.Ile580=)
n.526T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.129+1249A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615472T>GCA366066742CCDC170c.1740T>G (p.Ile580Met)
n.526T>G
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.129+1249A>C
6g.151615472T=CA1672964346CCDC170c.1740T= (p.Ile580=)
n.526T=
c.1758T= (p.Ile586=)
c.1557T= (p.Ile519=)
n.129+1249A=
6g.151615473G>ACA366066745CCDC170c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.527G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.129+1248C>T
 gnomAD v4
6g.151615473G>CCA366066743CCDC170c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.527G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.129+1248C>G
6g.151615473G>TCA366066744CCDC170c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.527G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.129+1248C>A
6g.151615474A>CCA366066746CCDC170c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.528A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.129+1247T>G
6g.151615474A>GCA366066748CCDC170c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.528A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.129+1247T>C
6g.151615474A>TCA366066750CCDC170c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.528A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.129+1247T>A
6g.151615475A>CCA366066768CCDC170c.1743A>C (p.Glu581Asp)
n.529A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.129+1246T>G
6g.151615475A>GCA452969518CCDC170c.1743A>G (p.Glu581=)
n.529A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.129+1246T>C
6g.151615475A>TCA366066769CCDC170c.1743A>T (p.Glu581Asp)
n.529A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.129+1246T>A
6g.151615476delCA2680800836CCDC170c.1744del (p.Asp582IlefsTer2)
n.530del
c.1762del (p.Asp588IlefsTer2)
c.1561del (p.Asp521IlefsTer2)
n.129+1245del
 gnomAD v4
6g.151615476G>ACA366066772CCDC170c.1744G>A (p.Asp582Asn)
n.530G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.129+1245C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615476G>CCA366066773CCDC170c.1744G>C (p.Asp582His)
n.530G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.129+1245C>G
6g.151615476G=CA1672962353CCDC170c.1744G= (p.Asp582=)
n.530G=
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1561G= (p.Asp521=)
n.129+1245C=
6g.151615476G>TCA366066774CCDC170c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
n.530G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.129+1245C>A
6g.151615477A=CA1672962356CCDC170c.1745A= (p.Asp582=)
n.531A=
c.1763A= (p.Asp588=)
c.1562A= (p.Asp521=)
n.129+1244T=
6g.151615477A>CCA366066776CCDC170c.1745A>C (p.Asp582Ala)
n.531A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.129+1244T>G
6g.151615477A>GCA366066777CCDC170c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.531A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.129+1244T>C
6g.151615477A>TCA366066779CCDC170c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.531A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.129+1244T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615478T>ACA366066780CCDC170c.1746T>A (p.Asp582Glu)
n.532T>A
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.129+1243A>T
6g.151615478T>CCA452969525CCDC170c.1746T>C (p.Asp582=)
n.532T>C
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.129+1243A>G
6g.151615478T>GCA366066782CCDC170c.1746T>G (p.Asp582Glu)
n.532T>G
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.129+1243A>C
 gnomAD v4
6g.151615479C>ACA366066786CCDC170c.1747C>A (p.Leu583Ile)
n.533C>A
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
n.129+1242G>T
6g.151615479C=CA1672962358CCDC170c.1747C= (p.Leu583=)
n.533C=
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1564C= (p.Leu522=)
n.129+1242G=
6g.151615479C>GCA366066788CCDC170c.1747C>G (p.Leu583Val)
n.533C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.129+1242G>C
 gnomAD v4
6g.151615479C>TCA452969528CCDC170c.1747C>T (p.Leu583=)
n.533C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.129+1242G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.151615480T>ACA366066793CCDC170c.1748T>A (p.Leu583Gln)
n.534T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
n.129+1241A>T
6g.151615480T>CCA366066798CCDC170c.1748T>C (p.Leu583Pro)
n.534T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.129+1241A>G
6g.151615480T>GCA366066795CCDC170c.1748T>G (p.Leu583Arg)
n.534T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.129+1241A>C
6g.151615481A>CCA452969532CCDC170c.1749A>C (p.Leu583=)
n.535A>C
c.1767A>C (p.Leu589=)
c.1566A>C (p.Leu522=)
n.129+1240T>G
6g.151615481A>GCA452969535CCDC170c.1749A>G (p.Leu583=)
n.535A>G
c.1767A>G (p.Leu589=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
n.129+1240T>C
6g.151615481A>TCA452969536CCDC170c.1749A>T (p.Leu583=)
n.535A>T
c.1767A>T (p.Leu589=)
c.1566A>T (p.Leu522=)
n.129+1240T>A
6g.151615482A=CA1672962360CCDC170c.1750A= (p.Asn584=)
n.536A=
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1567A= (p.Asn523=)
n.129+1239T=
6g.151615482A>CCA366066801CCDC170c.1750A>C (p.Asn584His)
n.536A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.129+1239T>G
6g.151615482A>GCA366066803CCDC170c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.536A>G
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.129+1239T>C
 dbSNP
6g.151615482A>TCA366066808CCDC170c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.536A>T
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
n.129+1239T>A
6g.151615483A>CCA366066811CCDC170c.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.537A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.129+1238T>G
6g.151615483A>GCA366066813CCDC170c.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.537A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.129+1238T>C
6g.151615483A>TCA366066816CCDC170c.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.537A>T
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.129+1238T>A
6g.151615484C>ACA366066819CCDC170c.1752C>A (p.Asn584Lys)
n.538C>A
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>T
 dbSNP
6g.151615484C=CA1672962362CCDC170c.1752C= (p.Asn584=)
n.538C=
c.1770C= (p.Asn590=)
c.1569C= (p.Asn523=)
n.129+1237G=
6g.151615484C>GCA366066821CCDC170c.1752C>G (p.Asn584Lys)
n.538C>G
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>C
6g.151615484C>TCA452969546CCDC170c.1752C>T (p.Asn584=)
n.538C>T
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.129+1237G>A
6g.151615485A>CCA366066824CCDC170c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.539A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.129+1236T>G
6g.151615485A>GCA366066827CCDC170c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.539A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.129+1236T>C
6g.151615485A>TCA366066829CCDC170c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.539A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.129+1236T>A
6g.151615486A>CCA366066834CCDC170c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.540A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.129+1235T>G
6g.151615486A>GCA366066833CCDC170c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.540A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.129+1235T>C
6g.151615486A>TCA366066832CCDC170c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.540A>T
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
n.129+1235T>A
6g.151615487A>CCA366066835CCDC170c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.541A>C
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>G
6g.151615487A>GCA452969557CCDC170c.1755A>G (p.Lys585=)
n.541A>G
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1572A>G (p.Lys524=)
n.129+1234T>C
6g.151615487A>TCA366066836CCDC170c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.541A>T
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>A
6g.151615488T>ACA366066838CCDC170c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.542T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.129+1233A>T
6g.151615488T>CCA366066839CCDC170c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.542T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.129+1233A>G
6g.151615488T>GCA366066841CCDC170c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.542T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.129+1233A>C
6g.151615488_151615489dupCA2680800837CCDC170c.1756_1757dup (p.Arg587ProfsTer8)
n.542_543dup
c.1774_1775dup (p.Arg593ProfsTer8)
c.1573_1574dup (p.Arg526ProfsTer8)
n.129+1232_129+1233dup
 gnomAD v4
6g.151615489C>ACA366066843CCDC170c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.543C>A
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.129+1232G>T
 gnomAD v4
6g.151615489C>GCA366066845CCDC170c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.543C>G
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.129+1232G>C
6g.151615489C>TCA366066846CCDC170c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.543C>T
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.129+1232G>A

Number of alleles fetched