| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151612268_151612321del | CA2647953937 | SNX27 | c.67_120del (p.Gly23_Gly40del) c.-361_-308del (n.-361_-308del) c.-260_-207del (n.-260_-207del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612271_151612321del | CA2647953959 | SNX27 | c.70_120del (p.Gly24_Gly40del) c.-358_-308del (n.-358_-308del) c.-257_-207del (n.-257_-207del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612307_151612321del | CA1093346 | SNX27 | c.106_120del (p.Gly36_Gly40del) c.-322_-308del (n.-322_-308del) c.-221_-207del (n.-221_-207del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612309_151612320del | CA1093347 | SNX27 | c.108_119del (p.Gly37_Gly40del) c.-320_-309del (n.-320_-309del) c.-219_-208del (n.-219_-208del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612319G>A | CA341973872 | SNX27 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612319G>C | CA341973873 | SNX27 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612319G= | CA2479658219 | SNX27 | c.118G= (p.Gly40=) c.-310G= (n.-310G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 1 | g.151612319G>T | CA341973874 | SNX27 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612320G>A | CA341973880 | SNX27 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612320G>C | CA341973876 | SNX27 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 1 | g.151612320G>T | CA341973878 | SNX27 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612321C>A | CA420748042 | SNX27 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612321C= | CA2479658224 | SNX27 | c.120C= (p.Gly40=) c.-308C= (n.-308C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
| 1 | g.151612321C>G | CA420748043 | SNX27 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | |
| 1 | g.151612321C>T | CA420748044 | SNX27 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612322C>A | CA341973882 | SNX27 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612322C>G | CA341973884 | SNX27 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 1 | g.151612322C>T | CA341973885 | SNX27 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
| 1 | g.151612323C>A | CA341973888 | SNX27 | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612323C= | CA2479658229 | SNX27 | c.122C= (p.Pro41=) c.-306C= (n.-306C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 1 | g.151612323C>G | CA341973890 | SNX27 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 1 | g.151612323C>T | CA341973892 | SNX27 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612324G>A | CA420748052 | SNX27 | c.123G>A (p.Pro41=) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612324G>C | CA420748054 | SNX27 | c.123G>C (p.Pro41=) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 1 | g.151612324G= | CA2479658230 | SNX27 | c.123G= (p.Pro41=) c.-305G= (n.-305G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
| 1 | g.151612324G>T | CA420748055 | SNX27 | c.123G>T (p.Pro41=) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612325C>A | CA420748058 | SNX27 | c.124C>A (p.Arg42=) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612325C>G | CA341973894 | SNX27 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 1 | g.151612325C>T | CA341973896 | SNX27 | c.124C>T (p.Arg42Trp) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612326G>A | CA341973898 | SNX27 | c.125G>A (p.Arg42Gln) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612326G>C | CA341973900 | SNX27 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 1 | g.151612326G>T | CA341973902 | SNX27 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612327G>A | CA420748062 | SNX27 | c.126G>A (p.Arg42=) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612327G>C | CA420748064 | SNX27 | c.126G>C (p.Arg42=) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 1 | g.151612327G= | CA2479658231 | SNX27 | c.126G= (p.Arg42=) c.-302G= (n.-302G=) c.-201G= (n.-201G=) | |
| 1 | g.151612327G>T | CA420748065 | SNX27 | c.126G>T (p.Arg42=) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612328G>A | CA341973906 | SNX27 | c.127G>A (p.Val43Ile) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612328G>C | CA341973908 | SNX27 | c.127G>C (p.Val43Leu) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) | |
| 1 | g.151612328G>T | CA341973904 | SNX27 | c.127G>T (p.Val43Phe) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612329T>A | CA341973910 | SNX27 | c.128T>A (p.Val43Asp) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| 1 | g.151612329T>C | CA341973913 | SNX27 | c.128T>C (p.Val43Ala) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
| 1 | g.151612329T>G | CA341973914 | SNX27 | c.128T>G (p.Val43Gly) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612330C>A | CA420748070 | SNX27 | c.129C>A (p.Val43=) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612330C= | CA2479658232 | SNX27 | c.129C= (p.Val43=) c.-299C= (n.-299C=) c.-198C= (n.-198C=) | |
| 1 | g.151612330C>G | CA420748071 | SNX27 | c.129C>G (p.Val43=) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | |
| 1 | g.151612330C>T | CA420748074 | SNX27 | c.129C>T (p.Val43=) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612331G>A | CA341973916 | SNX27 | c.130G>A (p.Val44Met) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612331G>C | CA1093351 | SNX27 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612331G= | CA1148437187 | SNX27 | c.130G= (p.Val44=) c.-298G= (n.-298G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 1 | g.151612331G>T | CA1093352 | SNX27 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612332T>A | CA341973921 | SNX27 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
| 1 | g.151612332T>C | CA341973922 | SNX27 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612332T>G | CA341973925 | SNX27 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 1 | g.151612333G>A | CA420748077 | SNX27 | c.132G>A (p.Val44=) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612333G>C | CA420748078 | SNX27 | c.132G>C (p.Val44=) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 1 | g.151612333G>T | CA420748080 | SNX27 | c.132G>T (p.Val44=) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 1 | g.151612334C>A | CA341973927 | SNX27 | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612334C>G | CA341973928 | SNX27 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
| 1 | g.151612334C>T | CA341973930 | SNX27 | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612335G>A | CA341973933 | SNX27 | c.134G>A (p.Arg45His) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612335G>C | CA341973934 | SNX27 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 1 | g.151612335G= | CA2479658233 | SNX27 | c.134G= (p.Arg45=) c.-294G= (n.-294G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 1 | g.151612335G>T | CA341973932 | SNX27 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612336C>A | CA420748089 | SNX27 | c.135C>A (p.Arg45=) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612336C>G | CA420748090 | SNX27 | c.135C>G (p.Arg45=) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 1 | g.151612336C>T | CA420748091 | SNX27 | c.135C>T (p.Arg45=) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | |
| 1 | g.151612337A>C | CA341973935 | SNX27 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.-292A>C (n.-292A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 1 | g.151612337A>G | CA341973936 | SNX27 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612337A>T | CA341973937 | SNX27 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.-292A>T (n.-292A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 1 | g.151612338T>A | CA341973938 | SNX27 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
| 1 | g.151612338T>C | CA341973939 | SNX27 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
| 1 | g.151612338T>G | CA341973940 | SNX27 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
| 1 | g.151612339C>A | CA420748094 | SNX27 | c.138C>A (p.Ile46=) c.3C>A (p.Ile1=) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612339C= | CA2479658234 | SNX27 | c.138C= (p.Ile46=) c.3C= (p.Ile1=) c.-290C= (n.-290C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 1 | g.151612339C>G | CA341973941 | SNX27 | c.138C>G (p.Ile46Met) c.3C>G (p.Ile1Met) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 1 | g.151612339C>T | CA1093353 | SNX27 | c.138C>T (p.Ile46=) c.3C>T (p.Ile1=) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612340G>A | CA341973942 | SNX27 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.151612340G>C | CA341973943 | SNX27 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612340G= | CA2479658235 | SNX27 | c.139G= (p.Val47=) c.4G= (p.Val2=) c.-289G= (n.-289G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
| 1 | g.151612340G>T | CA341973944 | SNX27 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612341T>A | CA341973945 | SNX27 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) c.-288T>A (n.-288T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
| 1 | g.151612341T>C | CA341973946 | SNX27 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612341T>G | CA341973947 | SNX27 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| 1 | g.151612342C>A | CA1093355 | SNX27 | c.141C>A (p.Val47=) c.6C>A (p.Val2=) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612342C= | CA2479658236 | SNX27 | c.141C= (p.Val47=) c.6C= (p.Val2=) c.-287C= (n.-287C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 1 | g.151612342C>G | CA420748104 | SNX27 | c.141C>G (p.Val47=) c.6C>G (p.Val2=) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612342C>T | CA1093354 | SNX27 | c.141C>T (p.Val47=) c.6C>T (p.Val2=) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612343A>C | CA341973948 | SNX27 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
| 1 | g.151612343A>G | CA341973949 | SNX27 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612343A>T | CA341973950 | SNX27 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 1 | g.151612344A= | CA2479658237 | SNX27 | c.143A= (p.Lys48=) c.8A= (p.Lys3=) c.-285A= (n.-285A=) c.-184A= (n.-184A=) | |
| 1 | g.151612344A>C | CA341973951 | SNX27 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
| 1 | g.151612344A>G | CA341973952 | SNX27 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP |
| 1 | g.151612344A>T | CA341973953 | SNX27 | c.143A>T (p.Lys48Met) c.8A>T (p.Lys3Met) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
| 1 | g.151612345G>A | CA420748110 | SNX27 | c.144G>A (p.Lys48=) c.9G>A (p.Lys3=) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612345G>C | CA341973954 | SNX27 | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
| 1 | g.151612345G= | CA2479658238 | SNX27 | c.144G= (p.Lys48=) c.9G= (p.Lys3=) c.-284G= (n.-284G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 1 | g.151612345G>T | CA341973955 | SNX27 | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612346T>A | CA341973956 | SNX27 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 1 | g.151612346T>C | CA341973957 | SNX27 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612346T>G | CA341973958 | SNX27 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 1 | g.151612347C>A | CA341973959 | SNX27 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| 1 | g.151612347C= | CA2479658239 | SNX27 | c.146C= (p.Ser49=) c.11C= (p.Ser4=) c.-282C= (n.-282C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| 1 | g.151612347C>G | CA341973960 | SNX27 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 1 | g.151612347C>T | CA341973961 | SNX27 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP |
| 1 | g.151612348C>A | CA420748118 | SNX27 | c.147C>A (p.Ser49=) c.12C>A (p.Ser4=) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612348C= | CA2479658240 | SNX27 | c.147C= (p.Ser49=) c.12C= (p.Ser4=) c.-281C= (n.-281C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 1 | g.151612348C>G | CA420748121 | SNX27 | c.147C>G (p.Ser49=) c.12C>G (p.Ser4=) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 1 | g.151612348C>T | CA420748117 | SNX27 | c.147C>T (p.Ser49=) c.12C>T (p.Ser4=) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612349G>A | CA30493697 | SNX27 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612349G>C | CA341973963 | SNX27 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
| 1 | g.151612349G= | CA2479658241 | SNX27 | c.148G= (p.Glu50=) c.13G= (p.Glu5=) c.-280G= (n.-280G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
| 1 | g.151612349G>T | CA341973962 | SNX27 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612350A>C | CA341973964 | SNX27 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
| 1 | g.151612350A>G | CA341973965 | SNX27 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612350A>T | CA341973966 | SNX27 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
| 1 | g.151612351G>A | CA420748125 | SNX27 | c.150G>A (p.Glu50=) c.15G>A (p.Glu5=) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612351G>C | CA341973967 | SNX27 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
| 1 | g.151612351G= | CA2479658242 | SNX27 | c.150G= (p.Glu50=) c.15G= (p.Glu5=) c.-278G= (n.-278G=) c.-177G= (n.-177G=) | |
| 1 | g.151612351G>T | CA341973968 | SNX27 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612352T>A | CA341973969 | SNX27 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 1 | g.151612352T>C | CA341973970 | SNX27 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612352T>G | CA341973971 | SNX27 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612353C>A | CA341973972 | SNX27 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
| 1 | g.151612353C= | CA2479658243 | SNX27 | c.152C= (p.Ser51=) c.17C= (p.Ser6=) c.-276C= (n.-276C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 1 | g.151612353C>G | CA341973973 | SNX27 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 1 | g.151612353C>T | CA1093356 | SNX27 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612354C>A | CA420748135 | SNX27 | c.153C>A (p.Ser51=) c.18C>A (p.Ser6=) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612354C>G | CA420748136 | SNX27 | c.153C>G (p.Ser51=) c.18C>G (p.Ser6=) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 1 | g.151612354C>T | CA420748137 | SNX27 | c.153C>T (p.Ser51=) c.18C>T (p.Ser6=) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612354_151612355insAGC | CA2647954405 | SNX27 | c.153_154insAGC (p.Ser51_Gly52insSer) c.18_19insAGC (p.Ser6_Gly7insSer) c.-275_-274insAGC (n.-275_-274insAGC) c.-174_-173insAGC (n.-174_-173insAGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612355G>A | CA341973975 | SNX27 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612355G>C | CA341973977 | SNX27 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
| 1 | g.151612355G>T | CA341973979 | SNX27 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612356G>A | CA341973983 | SNX27 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612356G>C | CA341973985 | SNX27 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 1 | g.151612356G>T | CA341973982 | SNX27 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.20G>T (p.Gly7Val) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612357C>A | CA420748145 | SNX27 | c.156C>A (p.Gly52=) c.21C>A (p.Gly7=) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612357C>G | CA420748147 | SNX27 | c.156C>G (p.Gly52=) c.21C>G (p.Gly7=) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
| 1 | g.151612357C>T | CA420748148 | SNX27 | c.156C>T (p.Gly52=) c.21C>T (p.Gly7=) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612358T>A | CA341973987 | SNX27 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 1 | g.151612358T>C | CA341973989 | SNX27 | c.157T>C (p.Tyr53His) c.22T>C (p.Tyr8His) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612358T>G | CA341973991 | SNX27 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 1 | g.151612359A= | CA2479658244 | SNX27 | c.158A= (p.Tyr53=) c.23A= (p.Tyr8=) c.-270A= (n.-270A=) c.-169A= (n.-169A=) | |
| 1 | g.151612359A>C | CA341973994 | SNX27 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
| 1 | g.151612359A>G | CA341973996 | SNX27 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612359A>T | CA341973998 | SNX27 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
| 1 | g.151612360C>A | CA341974002 | SNX27 | c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612360C>G | CA341974000 | SNX27 | c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| 1 | g.151612360C>T | CA420748151 | SNX27 | c.159C>T (p.Tyr53=) c.24C>T (p.Tyr8=) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612361G>A | CA341974005 | SNX27 | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612361G>C | CA341974006 | SNX27 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612361G= | CA2479658245 | SNX27 | c.160G= (p.Gly54=) c.25G= (p.Gly9=) c.-268G= (n.-268G=) c.-167G= (n.-167G=) | |
| 1 | g.151612361G>T | CA341974008 | SNX27 | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612362G>A | CA341974011 | SNX27 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612362G>C | CA341974012 | SNX27 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 1 | g.151612362G>T | CA341974014 | SNX27 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612363C>A | CA420748158 | SNX27 | c.162C>A (p.Gly54=) c.27C>A (p.Gly9=) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612363C>G | CA420748157 | SNX27 | c.162C>G (p.Gly54=) c.27C>G (p.Gly9=) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 1 | g.151612363C>T | CA420748156 | SNX27 | c.162C>T (p.Gly54=) c.27C>T (p.Gly9=) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | |
| 1 | g.151612364T>A | CA341974017 | SNX27 | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
| 1 | g.151612364T>C | CA341974024 | SNX27 | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612364T>G | CA341974019 | SNX27 | c.163T>G (p.Phe55Val) c.28T>G (p.Phe10Val) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 1 | g.151612365T>A | CA341974028 | SNX27 | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) | |
| 1 | g.151612365T>C | CA341974030 | SNX27 | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612365T>G | CA341974031 | SNX27 | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) | |
| 1 | g.151612366C>A | CA341974034 | SNX27 | c.165C>A (p.Phe55Leu) c.30C>A (p.Phe10Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612366C>G | CA341974036 | SNX27 | c.165C>G (p.Phe55Leu) c.30C>G (p.Phe10Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 1 | g.151612366C>T | CA420748165 | SNX27 | c.165C>T (p.Phe55=) c.30C>T (p.Phe10=) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612367A>C | CA341974038 | SNX27 | c.166A>C (p.Asn56His) c.31A>C (p.Asn11His) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
| 1 | g.151612367A>G | CA341974040 | SNX27 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612367A>T | CA341974042 | SNX27 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
| 1 | g.151612368A>C | CA341974044 | SNX27 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
| 1 | g.151612368A>G | CA341974046 | SNX27 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) | |
| 1 | g.151612368A>T | CA341974048 | SNX27 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
| 1 | g.151612369C>A | CA341974050 | SNX27 | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612369C>G | CA341974053 | SNX27 | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.33C>G (p.Asn11Lys) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612369C>T | CA420748169 | SNX27 | c.168C>T (p.Asn56=) c.33C>T (p.Asn11=) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612370G>A | CA341974055 | SNX27 | c.169G>A (p.Val57Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612370G>C | CA341974060 | SNX27 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
| 1 | g.151612370G>T | CA341974058 | SNX27 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612371T>A | CA341974063 | SNX27 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 1 | g.151612371T>C | CA341974066 | SNX27 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612371T>G | CA341974064 | SNX27 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 1 | g.151612372G>A | CA420748174 | SNX27 | c.171G>A (p.Val57=) c.36G>A (p.Val12=) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612372G>C | CA420748175 | SNX27 | c.171G>C (p.Val57=) c.36G>C (p.Val12=) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP |
| 1 | g.151612372G= | CA2479658246 | SNX27 | c.171G= (p.Val57=) c.36G= (p.Val12=) c.-257G= (n.-257G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 1 | g.151612372G>T | CA420748177 | SNX27 | c.171G>T (p.Val57=) c.36G>T (p.Val12=) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612373del | CA2647954447 | SNX27 | c.172del (p.Arg58GlyfsTer?) c.172del (p.Arg58GlyfsTer4) c.37del (p.Arg13GlyfsTer?) c.172del (p.Arg58GlyfsTer29) c.-67del (n.-67del) c.-256del (n.-256del) c.-155del (n.-155del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612373C>A | CA420748180 | SNX27 | c.172C>A (p.Arg58=) c.37C>A (p.Arg13=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612373C= | CA2479658247 | SNX27 | c.172C= (p.Arg58=) c.37C= (p.Arg13=) c.-67C= (n.-67C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-155C= (n.-155C=) | |
| 1 | g.151612373C>G | CA341974068 | SNX27 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612373C>T | CA341974071 | SNX27 | c.172C>T (p.Arg58Trp) c.37C>T (p.Arg13Trp) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612374G>A | CA341974073 | SNX27 | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612374G>C | CA341974077 | SNX27 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
| 1 | g.151612374G>T | CA341974076 | SNX27 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612375G>A | CA420748183 | SNX27 | c.174G>A (p.Arg58=) c.39G>A (p.Arg13=) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612375G>C | CA420748184 | SNX27 | c.174G>C (p.Arg58=) c.39G>C (p.Arg13=) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.151612375G>T | CA420748185 | SNX27 | c.174G>T (p.Arg58=) c.39G>T (p.Arg13=) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612376G>A | CA341974084 | SNX27 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612376G>C | CA341974088 | SNX27 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 1 | g.151612376G>T | CA341974086 | SNX27 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 1 | g.151612377G>A | CA341974090 | SNX27 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612377G>C | CA341974092 | SNX27 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 1 | g.151612377G>T | CA341974098 | SNX27 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612378C>A | CA420748187 | SNX27 | c.177C>A (p.Gly59=) c.42C>A (p.Gly14=) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612378C>G | CA420748190 | SNX27 | c.177C>G (p.Gly59=) c.42C>G (p.Gly14=) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) | |
| 1 | g.151612378C>T | CA420748192 | SNX27 | c.177C>T (p.Gly59=) c.42C>T (p.Gly14=) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612379C>A | CA341974099 | SNX27 | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612379C>G | CA341974102 | SNX27 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| 1 | g.151612379C>T | CA341974109 | SNX27 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612380A>C | CA341974111 | SNX27 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.151612380A>G | CA341974114 | SNX27 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612380A>T | CA341974115 | SNX27 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612381A>C | CA341974117 | SNX27 | c.180A>C (p.Gln60His) c.45A>C (p.Gln15His) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| 1 | g.151612381A>G | CA420748194 | SNX27 | c.180A>G (p.Gln60=) c.45A>G (p.Gln15=) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612381A>T | CA341974119 | SNX27 | c.180A>T (p.Gln60His) c.45A>T (p.Gln15His) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612382G>A | CA341974135 | SNX27 | c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.181G>A (p.Val61Met) c.45+1G>A (n.45+1G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612382G>C | CA341974129 | SNX27 | c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.45+1G>C (n.45+1G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 1 | g.151612382G>T | CA341974122 | SNX27 | c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) c.45+1G>T (n.45+1G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 1 | g.151612383T>A | CA341974154 | SNX27 | c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) c.45+2T>A (n.45+2T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| 1 | g.151612383T>C | CA341974157 | SNX27 | c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.45+2T>C (n.45+2T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612383T>G | CA341974158 | SNX27 | c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.45+2T>G (n.45+2T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| 1 | g.151612384G>A | CA420748198 | SNX27 | c.180+3G>A (n.180+3G>A) c.183G>A (p.Val61=) c.45+3G>A (n.45+3G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-248+3G>A (n.-248+3G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612384G>C | CA420748200 | SNX27 | c.180+3G>C (n.180+3G>C) c.183G>C (p.Val61=) c.45+3G>C (n.45+3G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-248+3G>C (n.-248+3G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 1 | g.151612384G>T | CA420748201 | SNX27 | c.180+3G>T (n.180+3G>T) c.183G>T (p.Val61=) c.45+3G>T (n.45+3G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-248+3G>T (n.-248+3G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612385A>C | CA341974159 | SNX27 | c.180+4A>C (n.180+4A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.45+4A>C (n.45+4A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-248+4A>C (n.-248+4A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 1 | g.151612385A>G | CA341974160 | SNX27 | c.180+4A>G (n.180+4A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.45+4A>G (n.45+4A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-248+4A>G (n.-248+4A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612385A>T | CA341974161 | SNX27 | c.180+4A>T (n.180+4A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.45+4A>T (n.45+4A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.-248+4A>T (n.-248+4A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 1 | g.151612386G>A | CA341974163 | SNX27 | c.180+5G>A (n.180+5G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.45+5G>A (n.45+5G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-248+5G>A (n.-248+5G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612386G>C | CA341974166 | SNX27 | c.180+5G>C (n.180+5G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.45+5G>C (n.45+5G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-248+5G>C (n.-248+5G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
| 1 | g.151612386G>T | CA341974169 | SNX27 | c.180+5G>T (n.180+5G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.45+5G>T (n.45+5G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-248+5G>T (n.-248+5G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612387C>A | CA341974170 | SNX27 | c.180+6C>A (n.180+6C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.45+6C>A (n.45+6C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-248+6C>A (n.-248+6C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612387C>G | CA341974171 | SNX27 | c.180+6C>G (n.180+6C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.45+6C>G (n.45+6C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-248+6C>G (n.-248+6C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
| 1 | g.151612387C>T | CA420748202 | SNX27 | c.180+6C>T (n.180+6C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.45+6C>T (n.45+6C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-248+6C>T (n.-248+6C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612388G>A | CA341974174 | SNX27 | c.180+7G>A (n.180+7G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.45+7G>A (n.45+7G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-248+7G>A (n.-248+7G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612388G>C | CA341974173 | SNX27 | c.180+7G>C (n.180+7G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.45+7G>C (n.45+7G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-248+7G>C (n.-248+7G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612388G= | CA2479658248 | SNX27 | c.180+7G= (n.180+7G=) c.187G= (p.Glu63=) c.45+7G= (n.45+7G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-248+7G= (n.-248+7G=) c.-140G= (n.-140G=) | |
| 1 | g.151612388G>T | CA341974172 | SNX27 | c.180+7G>T (n.180+7G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.45+7G>T (n.45+7G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-248+7G>T (n.-248+7G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612389A>C | CA341974179 | SNX27 | c.180+8A>C (n.180+8A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.45+8A>C (n.45+8A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-248+8A>C (n.-248+8A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
| 1 | g.151612389A>G | CA341974182 | SNX27 | c.180+8A>G (n.180+8A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.45+8A>G (n.45+8A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-248+8A>G (n.-248+8A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612389A>T | CA341974185 | SNX27 | c.180+8A>T (n.180+8A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.45+8A>T (n.45+8A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-248+8A>T (n.-248+8A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) | |
| 1 | g.151612390G>A | CA1093357 | SNX27 | c.180+9G>A (n.180+9G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.45+9G>A (n.45+9G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-248+9G>A (n.-248+9G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612390G>C | CA341974191 | SNX27 | c.180+9G>C (n.180+9G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.45+9G>C (n.45+9G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-248+9G>C (n.-248+9G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612390G= | CA2479658249 | SNX27 | c.180+9G= (n.180+9G=) c.189G= (p.Glu63=) c.45+9G= (n.45+9G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-248+9G= (n.-248+9G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
| 1 | g.151612390G>T | CA341974198 | SNX27 | c.180+9G>T (n.180+9G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.45+9G>T (n.45+9G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-248+9G>T (n.-248+9G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612392del | CA2647954489 | SNX27 | c.180+11del (n.180+11del) c.191del (p.Gly64AlafsTer18) c.45+11del (n.45+11del) c.-48del (n.-48del) c.-248+11del (n.-248+11del) c.191del (p.Gly64AlafsTer?) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612391G>A | CA341974201 | SNX27 | c.180+10G>A (n.180+10G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.45+10G>A (n.45+10G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-248+10G>A (n.-248+10G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612391G>C | CA341974205 | SNX27 | c.180+10G>C (n.180+10G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.45+10G>C (n.45+10G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-248+10G>C (n.-248+10G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| 1 | g.151612391G>T | CA341974209 | SNX27 | c.180+10G>T (n.180+10G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.45+10G>T (n.45+10G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-248+10G>T (n.-248+10G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612392G>A | CA341974212 | SNX27 | c.180+11G>A (n.180+11G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.45+11G>A (n.45+11G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-248+11G>A (n.-248+11G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | |
| 1 | g.151612392G>C | CA341974213 | SNX27 | c.180+11G>C (n.180+11G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.45+11G>C (n.45+11G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-248+11G>C (n.-248+11G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
| 1 | g.151612392G>T | CA341974214 | SNX27 | c.180+11G>T (n.180+11G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.45+11G>T (n.45+11G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-248+11G>T (n.-248+11G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612393C>A | CA420748210 | SNX27 | c.180+12C>A (n.180+12C>A) c.192C>A (p.Gly64=) c.45+12C>A (n.45+12C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-248+12C>A (n.-248+12C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612393C>G | CA420748211 | SNX27 | c.180+12C>G (n.180+12C>G) c.192C>G (p.Gly64=) c.45+12C>G (n.45+12C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-248+12C>G (n.-248+12C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | |
| 1 | g.151612393C>T | CA420748212 | SNX27 | c.180+12C>T (n.180+12C>T) c.192C>T (p.Gly64=) c.45+12C>T (n.45+12C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-248+12C>T (n.-248+12C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612394G>A | CA341974218 | SNX27 | c.180+13G>A (n.180+13G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.45+13G>A (n.45+13G>A) n.1G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-248+13G>A (n.-248+13G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612394G>C | CA341974215 | SNX27 | c.180+13G>C (n.180+13G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.45+13G>C (n.45+13G>C) n.1G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.-248+13G>C (n.-248+13G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612394G= | CA2479658250 | SNX27 | c.180+13G= (n.180+13G=) c.193G= (p.Gly65=) c.45+13G= (n.45+13G=) n.1G= c.-46G= (n.-46G=) c.-248+13G= (n.-248+13G=) c.-134G= (n.-134G=) | |
| 1 | g.151612394G>T | CA341974216 | SNX27 | c.180+13G>T (n.180+13G>T) c.193G>T (p.Gly65Trp) c.45+13G>T (n.45+13G>T) n.1G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-248+13G>T (n.-248+13G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612395G>A | CA341974221 | SNX27 | c.180+14G>A (n.180+14G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.45+14G>A (n.45+14G>A) n.2G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.-248+14G>A (n.-248+14G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612395G>C | CA341974223 | SNX27 | c.180+14G>C (n.180+14G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.45+14G>C (n.45+14G>C) n.2G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.-248+14G>C (n.-248+14G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 1 | g.151612395G>T | CA341974225 | SNX27 | c.180+14G>T (n.180+14G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.45+14G>T (n.45+14G>T) n.2G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.-248+14G>T (n.-248+14G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| 1 | g.151612396G>A | CA420748217 | SNX27 | c.180+15G>A (n.180+15G>A) c.195G>A (p.Gly65=) c.45+15G>A (n.45+15G>A) n.3G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-248+15G>A (n.-248+15G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612396G>C | CA420748219 | SNX27 | c.180+15G>C (n.180+15G>C) c.195G>C (p.Gly65=) c.45+15G>C (n.45+15G>C) n.3G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-248+15G>C (n.-248+15G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP |
| 1 | g.151612396G= | CA2479658251 | SNX27 | c.180+15G= (n.180+15G=) c.195G= (p.Gly65=) c.45+15G= (n.45+15G=) n.3G= c.-44G= (n.-44G=) c.-248+15G= (n.-248+15G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 1 | g.151612396G>T | CA420748218 | SNX27 | c.180+15G>T (n.180+15G>T) c.195G>T (p.Gly65=) c.45+15G>T (n.45+15G>T) n.3G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-248+15G>T (n.-248+15G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612397C>A | CA341974227 | SNX27 | c.180+16C>A (n.180+16C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.45+16C>A (n.45+16C>A) n.4C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-248+16C>A (n.-248+16C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612397C= | CA2479658252 | SNX27 | c.180+16C= (n.180+16C=) c.196C= (p.Gln66=) c.45+16C= (n.45+16C=) n.4C= c.-43C= (n.-43C=) c.-248+16C= (n.-248+16C=) c.-131C= (n.-131C=) | |
| 1 | g.151612397C>G | CA341974228 | SNX27 | c.180+16C>G (n.180+16C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.45+16C>G (n.45+16C>G) n.4C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-248+16C>G (n.-248+16C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612397C>T | CA341974229 | SNX27 | c.180+16C>T (n.180+16C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.45+16C>T (n.45+16C>T) n.4C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-248+16C>T (n.-248+16C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612398A>C | CA341974230 | SNX27 | c.180+17A>C (n.180+17A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.45+17A>C (n.45+17A>C) n.5A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-248+17A>C (n.-248+17A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
| 1 | g.151612398A>G | CA341974231 | SNX27 | c.180+17A>G (n.180+17A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.45+17A>G (n.45+17A>G) n.5A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-248+17A>G (n.-248+17A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612398A>T | CA341974232 | SNX27 | c.180+17A>T (n.180+17A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.45+17A>T (n.45+17A>T) n.5A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-248+17A>T (n.-248+17A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
| 1 | g.151612399A= | CA2479658253 | SNX27 | c.180+18A= (n.180+18A=) c.198A= (p.Gln66=) c.45+18A= (n.45+18A=) n.6A= c.-41A= (n.-41A=) c.-248+18A= (n.-248+18A=) c.-129A= (n.-129A=) | |
| 1 | g.151612399A>C | CA341974236 | SNX27 | c.180+18A>C (n.180+18A>C) c.198A>C (p.Gln66His) c.45+18A>C (n.45+18A>C) n.6A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.-248+18A>C (n.-248+18A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612399A>G | CA30493704 | SNX27 | c.180+18A>G (n.180+18A>G) c.198A>G (p.Gln66=) c.45+18A>G (n.45+18A>G) n.6A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.-248+18A>G (n.-248+18A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612399A>T | CA341974239 | SNX27 | c.180+18A>T (n.180+18A>T) c.198A>T (p.Gln66His) c.45+18A>T (n.45+18A>T) n.6A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.-248+18A>T (n.-248+18A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) | COSMIC |
| 1 | g.151612400C>A | CA341974245 | SNX27 | c.180+19C>A (n.180+19C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.7C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-248+19C>A (n.-248+19C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 1 | g.151612400C= | CA1144045404 | SNX27 | c.180+19C= (n.180+19C=) c.199C= (p.Leu67=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.7C= c.-40C= (n.-40C=) c.-248+19C= (n.-248+19C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.151612400C>G | CA341974242 | SNX27 | c.180+19C>G (n.180+19C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.7C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-248+19C>G (n.-248+19C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 1 | g.151612400C>T | CA1093358 | SNX27 | c.180+19C>T (n.180+19C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.7C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-248+19C>T (n.-248+19C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612401T>A | CA341974256 | SNX27 | c.180+20T>A (n.180+20T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.45+20T>A (n.45+20T>A) n.8T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.-248+20T>A (n.-248+20T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 1 | g.151612401T>C | CA341974271 | SNX27 | c.180+20T>C (n.180+20T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.45+20T>C (n.45+20T>C) n.8T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-248+20T>C (n.-248+20T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612401T>G | CA341974261 | SNX27 | c.180+20T>G (n.180+20T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.45+20T>G (n.45+20T>G) n.8T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-248+20T>G (n.-248+20T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 1 | g.151612402G>A | CA420748226 | SNX27 | c.180+21G>A (n.180+21G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.9G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-248+21G>A (n.-248+21G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612402G>C | CA420748227 | SNX27 | c.180+21G>C (n.180+21G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.45+21G>C (n.45+21G>C) n.9G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-248+21G>C (n.-248+21G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) | |
| 1 | g.151612402G= | CA2479658254 | SNX27 | c.180+21G= (n.180+21G=) c.201G= (p.Leu67=) c.45+21G= (n.45+21G=) n.9G= c.-38G= (n.-38G=) c.-248+21G= (n.-248+21G=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 1 | g.151612402G>T | CA420748228 | SNX27 | c.180+21G>T (n.180+21G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.9G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-248+21G>T (n.-248+21G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612403C>A | CA420748229 | SNX27 | c.180+22C>A (n.180+22C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.45+22C>A (n.45+22C>A) n.10C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-248+22C>A (n.-248+22C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612403C>G | CA341974273 | SNX27 | c.180+22C>G (n.180+22C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.45+22C>G (n.45+22C>G) n.10C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-248+22C>G (n.-248+22C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 1 | g.151612403C>T | CA341974279 | SNX27 | c.180+22C>T (n.180+22C>T) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.45+22C>T (n.45+22C>T) n.10C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-248+22C>T (n.-248+22C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612404G>A | CA341974284 | SNX27 | c.180+23G>A (n.180+23G>A) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.45+23G>A (n.45+23G>A) n.11G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-248+23G>A (n.-248+23G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151612404G>C | CA341974287 | SNX27 | c.180+23G>C (n.180+23G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.45+23G>C (n.45+23G>C) n.11G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-248+23G>C (n.-248+23G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
| 1 | g.151612404G= | CA2479658255 | SNX27 | c.180+23G= (n.180+23G=) c.203G= (p.Arg68=) c.45+23G= (n.45+23G=) n.11G= c.-36G= (n.-36G=) c.-248+23G= (n.-248+23G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
| 1 | g.151612404G>T | CA341974288 | SNX27 | c.180+23G>T (n.180+23G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.45+23G>T (n.45+23G>T) n.11G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-248+23G>T (n.-248+23G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612405G>A | CA420748237 | SNX27 | c.180+24G>A (n.180+24G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.12G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-248+24G>A (n.-248+24G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612405G>C | CA420748234 | SNX27 | c.180+24G>C (n.180+24G>C) c.204G>C (p.Arg68=) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.12G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-248+24G>C (n.-248+24G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | |
| 1 | g.151612405G>T | CA420748236 | SNX27 | c.180+24G>T (n.180+24G>T) c.204G>T (p.Arg68=) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.12G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-248+24G>T (n.-248+24G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612406A>C | CA341974289 | SNX27 | c.180+25A>C (n.180+25A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.45+25A>C (n.45+25A>C) n.13A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.-248+25A>C (n.-248+25A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 1 | g.151612406A>G | CA341974290 | SNX27 | c.180+25A>G (n.180+25A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.45+25A>G (n.45+25A>G) n.13A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.-248+25A>G (n.-248+25A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612406A>T | CA341974291 | SNX27 | c.180+25A>T (n.180+25A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.45+25A>T (n.45+25A>T) n.13A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.-248+25A>T (n.-248+25A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612407G>A | CA341974292 | SNX27 | c.180+26G>A (n.180+26G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.45+26G>A (n.45+26G>A) n.14G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-248+26G>A (n.-248+26G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612407G>C | CA341974294 | SNX27 | c.180+26G>C (n.180+26G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.45+26G>C (n.45+26G>C) n.14G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-248+26G>C (n.-248+26G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 1 | g.151612407G>T | CA341974296 | SNX27 | c.180+26G>T (n.180+26G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.45+26G>T (n.45+26G>T) n.14G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-248+26G>T (n.-248+26G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612408C>A | CA341974298 | SNX27 | c.180+27C>A (n.180+27C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.45+27C>A (n.45+27C>A) n.15C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-248+27C>A (n.-248+27C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612408C>G | CA341974299 | SNX27 | c.180+27C>G (n.180+27C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.45+27C>G (n.45+27C>G) n.15C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-248+27C>G (n.-248+27C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 1 | g.151612408C>T | CA420748240 | SNX27 | c.180+27C>T (n.180+27C>T) c.207C>T (p.Ser69=) c.45+27C>T (n.45+27C>T) n.15C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-248+27C>T (n.-248+27C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612409A>C | CA341974303 | SNX27 | c.180+28A>C (n.180+28A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.45+28A>C (n.45+28A>C) n.16A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-248+28A>C (n.-248+28A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 1 | g.151612409A>G | CA341974307 | SNX27 | c.180+28A>G (n.180+28A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.45+28A>G (n.45+28A>G) n.16A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-248+28A>G (n.-248+28A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612409A>T | CA341974304 | SNX27 | c.180+28A>T (n.180+28A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.45+28A>T (n.45+28A>T) n.16A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-248+28A>T (n.-248+28A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612410T>A | CA341974309 | SNX27 | c.180+29T>A (n.180+29T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.45+29T>A (n.45+29T>A) n.17T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-248+29T>A (n.-248+29T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612410T>C | CA341974310 | SNX27 | c.180+29T>C (n.180+29T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.45+29T>C (n.45+29T>C) n.17T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-248+29T>C (n.-248+29T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612410T>G | CA341974311 | SNX27 | c.180+29T>G (n.180+29T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.45+29T>G (n.45+29T>G) n.17T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-248+29T>G (n.-248+29T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 1 | g.151612411C>A | CA420748244 | SNX27 | c.180+30C>A (n.180+30C>A) c.210C>A (p.Ile70=) c.45+30C>A (n.45+30C>A) n.18C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.-248+30C>A (n.-248+30C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612411C>G | CA341974312 | SNX27 | c.180+30C>G (n.180+30C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) c.45+30C>G (n.45+30C>G) n.18C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.-248+30C>G (n.-248+30C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 1 | g.151612411C>T | CA420748243 | SNX27 | c.180+30C>T (n.180+30C>T) c.210C>T (p.Ile70=) c.45+30C>T (n.45+30C>T) n.18C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.-248+30C>T (n.-248+30C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612412A= | CA2479658256 | SNX27 | c.180+31A= (n.180+31A=) c.211A= (p.Asn71=) c.45+31A= (n.45+31A=) n.19A= c.-28A= (n.-28A=) c.-248+31A= (n.-248+31A=) c.-116A= (n.-116A=) | |
| 1 | g.151612412A>C | CA341974314 | SNX27 | c.180+31A>C (n.180+31A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.45+31A>C (n.45+31A>C) n.19A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.-248+31A>C (n.-248+31A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.151612412A>G | CA341974316 | SNX27 | c.180+31A>G (n.180+31A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.45+31A>G (n.45+31A>G) n.19A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.-248+31A>G (n.-248+31A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612412A>T | CA341974319 | SNX27 | c.180+31A>T (n.180+31A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.45+31A>T (n.45+31A>T) n.19A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.-248+31A>T (n.-248+31A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 1 | g.151612413A= | CA2479658257 | SNX27 | c.180+32A= (n.180+32A=) c.212A= (p.Asn71=) c.45+32A= (n.45+32A=) n.20A= c.-27A= (n.-27A=) c.-248+32A= (n.-248+32A=) c.-115A= (n.-115A=) | |
| 1 | g.151612413A>C | CA341974321 | SNX27 | c.180+32A>C (n.180+32A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.45+32A>C (n.45+32A>C) n.20A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.-248+32A>C (n.-248+32A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 1 | g.151612413A>G | CA341974322 | SNX27 | c.180+32A>G (n.180+32A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.45+32A>G (n.45+32A>G) n.20A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612413A>T | CA341974323 | SNX27 | c.180+32A>T (n.180+32A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.45+32A>T (n.45+32A>T) n.20A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.-248+32A>T (n.-248+32A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 1 | g.151612414C>A | CA341974324 | SNX27 | c.180+33C>A (n.180+33C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.45+33C>A (n.45+33C>A) n.21C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-248+33C>A (n.-248+33C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612414C= | CA2479658258 | SNX27 | c.180+33C= (n.180+33C=) c.213C= (p.Asn71=) c.45+33C= (n.45+33C=) n.21C= c.-26C= (n.-26C=) c.-248+33C= (n.-248+33C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 1 | g.151612414C>G | CA341974325 | SNX27 | c.180+33C>G (n.180+33C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.45+33C>G (n.45+33C>G) n.21C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.-248+33C>G (n.-248+33C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.151612414C>T | CA420748252 | SNX27 | c.180+33C>T (n.180+33C>T) c.213C>T (p.Asn71=) c.45+33C>T (n.45+33C>T) n.21C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-248+33C>T (n.-248+33C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612415G>A | CA341974328 | SNX27 | c.180+34G>A (n.180+34G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.45+34G>A (n.45+34G>A) n.22G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-248+34G>A (n.-248+34G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612415G>C | CA341974332 | SNX27 | c.180+34G>C (n.180+34G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.45+34G>C (n.45+34G>C) n.22G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-248+34G>C (n.-248+34G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612415G>T | CA341974336 | SNX27 | c.180+34G>T (n.180+34G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.45+34G>T (n.45+34G>T) n.22G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.-248+34G>T (n.-248+34G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612416G>A | CA341974341 | SNX27 | c.180+35G>A (n.180+35G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.45+35G>A (n.45+35G>A) n.23G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612416G>C | CA341974344 | SNX27 | c.180+35G>C (n.180+35G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.45+35G>C (n.45+35G>C) n.23G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612416G>T | CA341974345 | SNX27 | c.180+35G>T (n.180+35G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.45+35G>T (n.45+35G>T) n.23G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-248+35G>T (n.-248+35G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612417G>A | CA420748449 | SNX27 | c.180+36G>A (n.180+36G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.45+36G>A (n.45+36G>A) n.24G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612417G>C | CA420748450 | SNX27 | c.180+36G>C (n.180+36G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.45+36G>C (n.45+36G>C) n.24G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612417G= | CA2479658259 | SNX27 | c.180+36G= (n.180+36G=) c.216G= (p.Gly72=) c.45+36G= (n.45+36G=) n.24G= c.-23G= (n.-23G=) c.-248+36G= (n.-248+36G=) c.-111G= (n.-111G=) | |
| 1 | g.151612417G>T | CA420748451 | SNX27 | c.180+36G>T (n.180+36G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.45+36G>T (n.45+36G>T) n.24G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612418G>A | CA341974349 | SNX27 | c.180+37G>A (n.180+37G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.45+37G>A (n.45+37G>A) n.25G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-248+37G>A (n.-248+37G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151612418G>C | CA341974351 | SNX27 | c.180+37G>C (n.180+37G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.45+37G>C (n.45+37G>C) n.25G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-248+37G>C (n.-248+37G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
| 1 | g.151612418G= | CA2479658260 | SNX27 | c.180+37G= (n.180+37G=) c.217G= (p.Glu73=) c.45+37G= (n.45+37G=) n.25G= c.-22G= (n.-22G=) c.-248+37G= (n.-248+37G=) c.-110G= (n.-110G=) | |
| 1 | g.151612418G>T | CA341974353 | SNX27 | c.180+37G>T (n.180+37G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.45+37G>T (n.45+37G>T) n.25G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-248+37G>T (n.-248+37G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151612419A>C | CA341974356 | SNX27 | c.180+38A>C (n.180+38A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.45+38A>C (n.45+38A>C) n.26A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-248+38A>C (n.-248+38A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) | |
| 1 | g.151612419A>G | CA341974358 | SNX27 | c.180+38A>G (n.180+38A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.45+38A>G (n.45+38A>G) n.26A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-248+38A>G (n.-248+38A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151612419A>T | CA341974359 | SNX27 | c.180+38A>T (n.180+38A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.45+38A>T (n.45+38A>T) n.26A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-248+38A>T (n.-248+38A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) |