Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151612181_151612275delCA2647953537SNX27c.-21_74del
c.-448_-354del (n.-448_-354del)
c.-347_-253del (n.-347_-253del)
 gnomAD v4
1g.151612220delCA2647953732SNX27c.19del (p.Glu7LysfsTer?)
c.-409del (n.-409del)
c.-308del (n.-308del)
 gnomAD v4
1g.151612219G>ACA1093332SNX27c.18G>A (p.Gly6=)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612219G>CCA420747879SNX27c.18G>C (p.Gly6=)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612219G=CA1146058512SNX27c.18G= (p.Gly6=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-309G= (n.-309G=)
1g.151612219G>TCA420747878SNX27c.18G>T (p.Gly6=)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
 gnomAD v4
1g.151612220G>ACA341973343SNX27c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612220G>CCA341973347SNX27c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
1g.151612220G>TCA341973352SNX27c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
 gnomAD v4
1g.151612221A=CA2479658053SNX27c.20A= (p.Glu7=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-307A= (n.-307A=)
1g.151612221A>CCA341973360SNX27c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
1g.151612221A>GCA341973363SNX27c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612221A>TCA341973357SNX27c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
 gnomAD v4
1g.151612222delCA2647953758SNX27c.21del (p.Ile9PhefsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-306del (n.-306del)
 gnomAD v4
1g.151612222A=CA2479658054SNX27c.21A= (p.Glu7=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-306A= (n.-306A=)
1g.151612222A>CCA341973366SNX27c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
1g.151612222A>GCA30493436SNX27c.21A>G (p.Glu7=)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612222A>TCA341973369SNX27c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
 gnomAD v4
1g.151612223G>ACA341973373SNX27c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612223G>CCA341973376SNX27c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
1g.151612223G=CA2479658055SNX27c.22G= (p.Gly8=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-305G= (n.-305G=)
1g.151612223G>TCA341973379SNX27c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
1g.151612224G>ACA341973392SNX27c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
1g.151612224G>CCA341973384SNX27c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
 gnomAD v4
1g.151612224G=CA2479658056SNX27c.23G= (p.Gly8=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-304G= (n.-304G=)
1g.151612224G>TCA341973388SNX27c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612225G>ACA420747888SNX27c.24G>A (p.Gly8=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
 gnomAD v4
1g.151612225G>CCA420747889SNX27c.24G>C (p.Gly8=)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
1g.151612225G>TCA420747890SNX27c.24G>T (p.Gly8=)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
1g.151612226A>CCA341973397SNX27c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
1g.151612226A>GCA341973400SNX27c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
1g.151612226A>TCA341973403SNX27c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
1g.151612227T>ACA341973408SNX27c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
1g.151612227T>CCA341973410SNX27c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 gnomAD v4
1g.151612227T>GCA341973412SNX27c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
1g.151612228T>ACA420747894SNX27c.27T>A (p.Ile9=)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
1g.151612228T>CCA420747895SNX27c.27T>C (p.Ile9=)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
 gnomAD v4
1g.151612228T>GCA1093333SNX27c.27T>G (p.Ile9Met)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612228T=CA2479658057SNX27c.27T= (p.Ile9=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-300T= (n.-300T=)
1g.151612229C>ACA341973423SNX27c.28C>A (p.His10Asn)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
 gnomAD v4
1g.151612229C>GCA341973421SNX27c.28C>G (p.His10Asp)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
1g.151612229C>TCA341973427SNX27c.28C>T (p.His10Tyr)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
 gnomAD v4
1g.151612230A>CCA341973431SNX27c.29A>C (p.His10Pro)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
1g.151612230A>GCA341973435SNX27c.29A>G (p.His10Arg)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 gnomAD v4
1g.151612230A>TCA341973438SNX27c.29A>T (p.His10Leu)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
1g.151612231T>ACA341973443SNX27c.30T>A (p.His10Gln)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
1g.151612231T>CCA420747899SNX27c.30T>C (p.His10=)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612231T>GCA341973447SNX27c.30T>G (p.His10Gln)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
1g.151612232C>ACA341973451SNX27c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
 gnomAD v4
1g.151612232C=CA2479658058SNX27c.31C= (p.Pro11=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-296C= (n.-296C=)
1g.151612232C>GCA341973460SNX27c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
1g.151612232C>TCA341973464SNX27c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612234delCA2647953790SNX27c.33del (p.Ser12GlnfsTer?)
c.-395del (n.-395del)
c.-294del (n.-294del)
 gnomAD v4
1g.151612233C>ACA341973479SNX27c.32C>A (p.Pro11His)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612233C=CA2479658059SNX27c.32C= (p.Pro11=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-295C= (n.-295C=)
1g.151612233C>GCA341973484SNX27c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 gnomAD v4
1g.151612233C>TCA1093334SNX27c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612234C>ACA420747904SNX27c.33C>A (p.Pro11=)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
1g.151612234C>GCA420747905SNX27c.33C>G (p.Pro11=)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
1g.151612234C>TCA420747906SNX27c.33C>T (p.Pro11=)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612235T>ACA341973499SNX27c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
 gnomAD v4
1g.151612235T>CCA341973496SNX27c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
 gnomAD v4
1g.151612235T>GCA341973493SNX27c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
 gnomAD v4
1g.151612236C>ACA341973504SNX27c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
 gnomAD v4
1g.151612236C=CA2479658060SNX27c.35C= (p.Ser12=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-292C= (n.-292C=)
1g.151612236C>GCA341973506SNX27c.35C>G (p.Ser12Ter)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
1g.151612236C>TCA341973507SNX27c.35C>T (p.Ser12Leu)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612237A>CCA420747908SNX27c.36A>C (p.Ser12=)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
 gnomAD v4
1g.151612237A>GCA420747909SNX27c.36A>G (p.Ser12=)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 gnomAD v4
1g.151612237A>TCA420747910SNX27c.36A>T (p.Ser12=)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
 gnomAD v4
1g.151612238G>ACA341973510SNX27c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
 gnomAD v4
1g.151612238G>CCA341973517SNX27c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
1g.151612238G=CA2479658061SNX27c.37G= (p.Ala13=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-290G= (n.-290G=)
1g.151612238G>TCA341973519SNX27c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612239C>ACA341973522SNX27c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612239C=CA2479658062SNX27c.38C= (p.Ala13=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-289C= (n.-289C=)
1g.151612239C>GCA341973526SNX27c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
1g.151612239C>TCA341973529SNX27c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.151612240C>ACA420747914SNX27c.39C>A (p.Ala13=)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
1g.151612240C=CA2479658063SNX27c.39C= (p.Ala13=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-288C= (n.-288C=)
1g.151612240C>GCA420747915SNX27c.39C>G (p.Ala13=)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
1g.151612240C>TCA420747916SNX27c.39C>T (p.Ala13=)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612241C>ACA1093335SNX27c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612241C=CA2479658064SNX27c.40C= (p.Pro14=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-287C= (n.-287C=)
1g.151612241C>GCA341973534SNX27c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
1g.151612241C>TCA30493460SNX27c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612242C>ACA341973540SNX27c.41C>A (p.Pro14His)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
1g.151612242C=CA2479658065SNX27c.41C= (p.Pro14=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-286C= (n.-286C=)
1g.151612242C>GCA341973542SNX27c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 dbSNP
1g.151612242C>TCA30493465SNX27c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612243T>ACA420747918SNX27c.42T>A (p.Pro14=)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
 gnomAD v4
1g.151612243T>CCA420747919SNX27c.42T>C (p.Pro14=)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
 gnomAD v4
1g.151612243T>GCA420747921SNX27c.42T>G (p.Pro14=)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.151612244C>ACA341973545SNX27c.43C>A (p.His15Asn)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
1g.151612244C>GCA341973547SNX27c.43C>G (p.His15Asp)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
1g.151612244C>TCA341973549SNX27c.43C>T (p.His15Tyr)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 gnomAD v4
1g.151612245A>CCA341973552SNX27c.44A>C (p.His15Pro)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
1g.151612245A>GCA341973556SNX27c.44A>G (p.His15Arg)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
 gnomAD v4
1g.151612245A>TCA341973558SNX27c.44A>T (p.His15Leu)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
1g.151612246C>ACA341973561SNX27c.45C>A (p.His15Gln)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
 gnomAD v4
1g.151612246C>GCA341973565SNX27c.45C>G (p.His15Gln)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
 ClinVar
1g.151612246C>TCA420747925SNX27c.45C>T (p.His15=)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 gnomAD v4
1g.151612247A=CA2479658066SNX27c.46A= (p.Arg16=)
c.-382A= (n.-382A=)
c.-281A= (n.-281A=)
1g.151612247A>CCA420747928SNX27c.46A>C (p.Arg16=)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
1g.151612247A>GCA1093336SNX27c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612247A>TCA341973569SNX27c.46A>T (p.Arg16Trp)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
 gnomAD v4
1g.151612248G>ACA341973571SNX27c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612248G>CCA341973573SNX27c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
1g.151612248G=CA2479658067SNX27c.47G= (p.Arg16=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-280G= (n.-280G=)
1g.151612248G>TCA341973575SNX27c.47G>T (p.Arg16Met)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
1g.151612255_151612302delCA2647953882SNX27c.54_101del (p.Gly19_Gly34del)
c.-374_-327del (n.-374_-327del)
c.-273_-226del (n.-273_-226del)
 gnomAD v4
1g.151612249G>ACA420747931SNX27c.48G>A (p.Arg16=)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
 gnomAD v4
1g.151612249G>CCA341973580SNX27c.48G>C (p.Arg16Ser)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
 gnomAD v4
1g.151612249G>TCA341973578SNX27c.48G>T (p.Arg16Ser)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
1g.151612250A=CA2479658068SNX27c.49A= (p.Asn17=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-278A= (n.-278A=)
1g.151612250A>CCA341973582SNX27c.49A>C (p.Asn17His)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612250A>GCA341973584SNX27c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
 gnomAD v4
1g.151612250A>TCA341973586SNX27c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
1g.151612251A>CCA341973588SNX27c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
1g.151612251A>GCA341973590SNX27c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
 gnomAD v4
1g.151612251A>TCA341973592SNX27c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
1g.151612251_151612259dupCA526660919SNX27c.50_58dup (p.Gly19_Gly20insAspGlyGly)
c.-378_-370dup (n.-378_-370dup)
c.-277_-269dup (n.-277_-269dup)
 dbSNP gnomAD v2
1g.151612252C>ACA341973594SNX27c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
 gnomAD v4
1g.151612252C=CA2479658069SNX27c.51C= (p.Asn17=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-276C= (n.-276C=)
1g.151612252C>GCA341973596SNX27c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612252C>TCA420747936SNX27c.51C>T (p.Asn17=)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
 gnomAD v4
1g.151612255_151612308delCA2647953892SNX27c.54_107del (p.Gly19_Gly36del)
c.-374_-321del (n.-374_-321del)
c.-273_-220del (n.-273_-220del)
 gnomAD v4
1g.151612253G>ACA341973598SNX27c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
1g.151612253G>CCA341973600SNX27c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612253G=CA2479658070SNX27c.52G= (p.Gly18=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.151612253G>TCA341973601SNX27c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612258_151612314delCA2647953898SNX27c.57_113del (p.Gly20_Gly38del)
c.-371_-315del (n.-371_-315del)
c.-270_-214del (n.-270_-214del)
 gnomAD v4
1g.151612254G>ACA341973603SNX27c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
1g.151612254G>CCA30493482SNX27c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612254G=CA2479658071SNX27c.53G= (p.Gly18=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-274G= (n.-274G=)
1g.151612254G>TCA341973606SNX27c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
 gnomAD v4
1g.151612255A=CA2479658072SNX27c.54A= (p.Gly18=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.-273A= (n.-273A=)
1g.151612255A>CCA420747943SNX27c.54A>C (p.Gly18=)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
 dbSNP
1g.151612255A>GCA420747942SNX27c.54A>G (p.Gly18=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
 gnomAD v4
1g.151612255A>TCA420747941SNX27c.54A>T (p.Gly18=)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
 gnomAD v4
1g.151612256G>ACA341973611SNX27c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
1g.151612256G>CCA341973613SNX27c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.151612256G>TCA341973609SNX27c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
1g.151612258_151612263dupCA30493487SNX27c.57_62dup (p.Gly21_Gly22insGlyGly)
c.-371_-366dup (n.-371_-366dup)
c.-270_-265dup (n.-270_-265dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612257G>ACA341973616SNX27c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612257G>CCA341973620SNX27c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
1g.151612257G=CA2479658073SNX27c.56G= (p.Gly19=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-271G= (n.-271G=)
1g.151612257G>TCA341973618SNX27c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
 gnomAD v4
1g.151612258T>ACA420747945SNX27c.57T>A (p.Gly19=)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
 gnomAD v4
1g.151612258T>CCA420747946SNX27c.57T>C (p.Gly19=)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612258T>GCA420747947SNX27c.57T>G (p.Gly19=)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
 gnomAD v4
1g.151612258T=CA2479658075SNX27c.57T= (p.Gly19=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-270T= (n.-270T=)
1g.151612258_151612261delinsTGGCCA2479658074SNX27c.57_60delinsTGGC (p.Gly19=)
c.-371_-368delinsTGGC (n.-371_-368delinsTGGC)
c.-270_-267delinsTGGC (n.-270_-267delinsTGGC)
1g.151612259G>ACA341973627SNX27c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
1g.151612259G>CCA341973629SNX27c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
1g.151612259G>TCA341973624SNX27c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
 gnomAD v4
1g.151612259_151612272delinsGGCGGCGGCGGCGGCA1147279950SNX27c.58_71delinsGGCGGCGGCGGCGG (p.Gly20=)
c.-370_-357delinsGGCGGCGGCGGCGG (n.-370_-357delinsGGCGGCGGCGGCGG)
c.-269_-256delinsGGCGGCGGCGGCGG (n.-269_-256delinsGGCGGCGGCGGCGG)
1g.151612270_151612272dupCA1093337SNX27c.69_71dup (p.Gly24_Gly25insGly)
c.-359_-357dup (n.-359_-357dup)
c.-258_-256dup (n.-258_-256dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612267_151612272dupCA526660920SNX27c.66_71dup (p.Gly24_Gly25insGlyGly)
c.-362_-357dup (n.-362_-357dup)
c.-261_-256dup (n.-261_-256dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612270_151612272delCA1093338SNX27c.69_71del (p.Gly24del)
c.-359_-357del (n.-359_-357del)
c.-258_-256del (n.-258_-256del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612267_151612272delCA2647953931SNX27c.66_71del (p.Gly23_Gly24del)
c.-362_-357del (n.-362_-357del)
c.-261_-256del (n.-261_-256del)
 gnomAD v4
1g.151612268_151612321delCA2647953937SNX27c.67_120del (p.Gly23_Gly40del)
c.-361_-308del (n.-361_-308del)
c.-260_-207del (n.-260_-207del)
 gnomAD v4
1g.151612260G>ACA341973636SNX27c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
1g.151612260G>CCA341973632SNX27c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
1g.151612260G>TCA341973634SNX27c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.151612260_151612299delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAACA2479658079SNX27c.59_98delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAA (p.Gly20=)
c.-369_-330delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAA (n.-369_-330delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAA)
c.-268_-229delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAA (n.-268_-229delinsGCGGCGGCGGCGGGGGGTCTGGGCTCCACTGCGCCGGGAA)
1g.151612261C>ACA420747955SNX27c.60C>A (p.Gly20=)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
1g.151612261C=CA2479658083SNX27c.60C= (p.Gly20=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.151612261C>GCA420747956SNX27c.60C>G (p.Gly20=)
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
1g.151612261C>TCA420747957SNX27c.60C>T (p.Gly20=)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612270_151612308delCA2479658088SNX27c.69_107del (p.Gly24_Gly36del)
c.-359_-321del (n.-359_-321del)
c.-258_-220del (n.-258_-220del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612262G>ACA341973639SNX27c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 gnomAD v4
1g.151612262G>CCA341973641SNX27c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
1g.151612262G>TCA341973643SNX27c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
 gnomAD v4
1g.151612271_151612321delCA2647953959SNX27c.70_120del (p.Gly24_Gly40del)
c.-358_-308del (n.-358_-308del)
c.-257_-207del (n.-257_-207del)
 gnomAD v4
1g.151612263G>ACA341973645SNX27c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 gnomAD v4
1g.151612263G>CCA341973647SNX27c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
1g.151612263G>TCA341973649SNX27c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 gnomAD v4
1g.151612263_151612298dupCA1007721322SNX27c.62_97dup (p.Gly32_Asn33insSerGlyGlyGlyGlySerGlyLeuHisCysAlaGly)
c.-366_-331dup (n.-366_-331dup)
c.-265_-230dup (n.-265_-230dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612264C>ACA420747959SNX27c.63C>A (p.Gly21=)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
1g.151612264C>GCA420747960SNX27c.63C>G (p.Gly21=)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
 gnomAD v4
1g.151612264C>TCA420747961SNX27c.63C>T (p.Gly21=)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 gnomAD v4
1g.151612276_151612311delCA2647953969SNX27c.75_110del (p.Ser26_Gly37del)
c.-353_-318del (n.-353_-318del)
c.-252_-217del (n.-252_-217del)
 gnomAD v4
1g.151612265G>ACA341973652SNX27c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
1g.151612265G>CCA341973654SNX27c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
1g.151612265G>TCA341973655SNX27c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
1g.151612266delCA2647953979SNX27c.65del (p.Gly22AlafsTer?)
c.-363del (n.-363del)
c.-262del (n.-262del)
 gnomAD v4
1g.151612265_151612276delCA2647953978SNX27c.64_75del (p.Gly22_Gly25del)
c.-364_-353del (n.-364_-353del)
c.-263_-252del (n.-263_-252del)
 gnomAD v4
1g.151612266G>ACA341973663SNX27c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 gnomAD v4
1g.151612266G>CCA341973660SNX27c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
1g.151612266G=CA2479658090SNX27c.65G= (p.Gly22=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-262G= (n.-262G=)
1g.151612266G>TCA341973659SNX27c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 gnomAD v4
1g.151612267C>ACA420747963SNX27c.66C>A (p.Gly22=)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
1g.151612267C>GCA420747964SNX27c.66C>G (p.Gly22=)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.151612267C>TCA420747965SNX27c.66C>T (p.Gly22=)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 gnomAD v4
1g.151612267_151612268insCCCA2647953986SNX27c.66_67insCC (p.Gly23ProfsTer?)
c.-362_-361insCC (n.-362_-361insCC)
c.-261_-260insCC (n.-261_-260insCC)
 gnomAD v4
1g.151612267dupCA341973665SNX27c.66dup (p.Gly23ArgfsTer?)
c.-362dup (n.-362dup)
c.-261dup (n.-261dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612273_151612305delCA2647953987SNX27c.72_104del (p.Gly25_Gly35del)
c.-356_-324del (n.-356_-324del)
c.-255_-223del (n.-255_-223del)
 gnomAD v4
1g.151612268G>ACA341973668SNX27c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
 gnomAD v4
1g.151612268G>CCA341973669SNX27c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
 gnomAD v4
1g.151612268G>TCA341973671SNX27c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
1g.151612268_151612269delCA2647953995SNX27c.67_68del (p.Gly23ArgfsTer?)
c.-361_-360del (n.-361_-360del)
c.-260_-259del (n.-260_-259del)
 gnomAD v4
1g.151612270_151612273delCA2647954001SNX27c.69_72del (p.Gly25LeufsTer?)
c.-359_-356del (n.-359_-356del)
c.-258_-255del (n.-258_-255del)
 gnomAD v4
1g.151612269G>ACA341973674SNX27c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
1g.151612269G>CCA341973676SNX27c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
1g.151612269G>TCA341973678SNX27c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
1g.151612269_151612270delinsGCCA2479658094SNX27c.68_69delinsGC (p.Gly23=)
c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC)
c.-259_-258delinsGC (n.-259_-258delinsGC)
1g.151612270_151612271insAGCCA2697459958SNX27c.69_70insAGC (p.Gly23_Gly24insSer)
c.-359_-358insAGC (n.-359_-358insAGC)
c.-258_-257insAGC (n.-258_-257insAGC)
 dbSNP
1g.151612270delCA526660921SNX27c.69del (p.Ser26LeufsTer?)
c.-359del (n.-359del)
c.-258del (n.-258del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612270C>ACA420747967SNX27c.69C>A (p.Gly23=)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
 gnomAD v4
1g.151612270C=CA2479658102SNX27c.69C= (p.Gly23=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.-258C= (n.-258C=)
1g.151612270C>GCA420747968SNX27c.69C>G (p.Gly23=)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.151612270C>TCA1093339SNX27c.69C>T (p.Gly23=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612271G>ACA341973682SNX27c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612271G>CCA341973684SNX27c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.151612271G=CA2479658109SNX27c.70G= (p.Gly24=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.151612271G>TCA30493493SNX27c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612272_151612273insCGGCGGTGGCA2479658107SNX27c.71_72insCGGCGGTGG (p.Gly24_Gly25insGlyGlyGly)
c.-357_-356insCGGCGGTGG (n.-357_-356insCGGCGGTGG)
c.-256_-255insCGGCGGTGG (n.-256_-255insCGGCGGTGG)
 dbSNP
1g.151612276dupCA2647954035SNX27c.75dup (p.Ser26ValfsTer?)
c.-353dup (n.-353dup)
c.-252dup (n.-252dup)
 gnomAD v4
1g.151612276delCA526660922SNX27c.75del (p.Ser26LeufsTer?)
c.-353del (n.-353del)
c.-252del (n.-252del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612272G>ACA341973691SNX27c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
1g.151612272G>CCA341973689SNX27c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
1g.151612272G>TCA341973688SNX27c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 gnomAD v4
1g.151612272_151612273insCGCA2647954051SNX27c.71_72insCG (p.Ser26GlyfsTer?)
c.-357_-356insCG (n.-357_-356insCG)
c.-256_-255insCG (n.-256_-255insCG)
 gnomAD v4
1g.151612273G>ACA420747972SNX27c.72G>A (p.Gly24=)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612273G>CCA420747973SNX27c.72G>C (p.Gly24=)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
 gnomAD v4
1g.151612273G=CA2479658113SNX27c.72G= (p.Gly24=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-255G= (n.-255G=)
1g.151612273G>TCA420747974SNX27c.72G>T (p.Gly24=)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
1g.151612274G>ACA341973693SNX27c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 gnomAD v4
1g.151612274G>CCA341973696SNX27c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
1g.151612274G=CA2479658116SNX27c.73G= (p.Gly25=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-254G= (n.-254G=)
1g.151612274G>TCA341973697SNX27c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612275G>ACA1093340SNX27c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612275G>CCA341973700SNX27c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612275G=CA1147588271SNX27c.74G= (p.Gly25=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-253G= (n.-253G=)
1g.151612275G>TCA30493501SNX27c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612276G>ACA1093341SNX27c.75G>A (p.Gly25=)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612276G>CCA30493517SNX27c.75G>C (p.Gly25=)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612276G=CA2479658126SNX27c.75G= (p.Gly25=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-252G= (n.-252G=)
1g.151612276G>TCA420747978SNX27c.75G>T (p.Gly25=)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
1g.151612277T>ACA341973705SNX27c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
1g.151612277T>CCA341973707SNX27c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
 gnomAD v4
1g.151612277T>GCA341973709SNX27c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
 gnomAD v4
1g.151612277_151612312delCA2647954089SNX27c.76_111del (p.Ser26_Gly37del)
c.-352_-317del (n.-352_-317del)
c.-251_-216del (n.-251_-216del)
 gnomAD v4
1g.151612278C>ACA341973711SNX27c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
 gnomAD v4
1g.151612278C=CA1149127844SNX27c.77C= (p.Ser26=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-250C= (n.-250C=)
1g.151612278C>GCA1093342SNX27c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612278C>TCA341973714SNX27c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 gnomAD v4
1g.151612279T>ACA420747982SNX27c.78T>A (p.Ser26=)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
 gnomAD v4
1g.151612279T>CCA420747984SNX27c.78T>C (p.Ser26=)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
 gnomAD v4
1g.151612279T>GCA420747985SNX27c.78T>G (p.Ser26=)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
1g.151612280G>ACA341973716SNX27c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 gnomAD v4
1g.151612280G>CCA341973721SNX27c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
1g.151612280G>TCA341973719SNX27c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
1g.151612281G>ACA341973724SNX27c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 gnomAD v4
1g.151612281G>CCA341973725SNX27c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
1g.151612281G>TCA341973727SNX27c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
 gnomAD v4
1g.151612282G>ACA30493551SNX27c.81G>A (p.Gly27=)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612282G>CCA420747987SNX27c.81G>C (p.Gly27=)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
1g.151612282G=CA2479658133SNX27c.81G= (p.Gly27=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-246G= (n.-246G=)
1g.151612282G>TCA420747988SNX27c.81G>T (p.Gly27=)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
1g.151612283C>ACA341973729SNX27c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
 gnomAD v4
1g.151612283C=CA2479658136SNX27c.82C= (p.Leu28=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-245C= (n.-245C=)
1g.151612283C>GCA341973731SNX27c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
1g.151612283C>TCA341973733SNX27c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612284T>ACA341973736SNX27c.83T>A (p.Leu28His)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
1g.151612284T>CCA341973738SNX27c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
 gnomAD v4
1g.151612284T>GCA341973740SNX27c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612284T=CA2479658138SNX27c.83T= (p.Leu28=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.-244T= (n.-244T=)
1g.151612285C>ACA420747990SNX27c.84C>A (p.Leu28=)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
 gnomAD v4
1g.151612285C=CA2479658140SNX27c.84C= (p.Leu28=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-243C= (n.-243C=)
1g.151612285C>GCA420747991SNX27c.84C>G (p.Leu28=)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
1g.151612285C>TCA420747992SNX27c.84C>T (p.Leu28=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612286C>ACA341973746SNX27c.85C>A (p.His29Asn)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
1g.151612286C>GCA341973744SNX27c.85C>G (p.His29Asp)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
1g.151612286C>TCA341973743SNX27c.85C>T (p.His29Tyr)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
1g.151612286_151612298delinsCACTGCGCCGGGACA2479658144SNX27c.85_97delinsCACTGCGCCGGGA (p.His29=)
c.-343_-331delinsCACTGCGCCGGGA (n.-343_-331delinsCACTGCGCCGGGA)
c.-242_-230delinsCACTGCGCCGGGA (n.-242_-230delinsCACTGCGCCGGGA)
1g.151612287A=CA2479658147SNX27c.86A= (p.His29=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.-241A= (n.-241A=)
1g.151612287A>CCA341973749SNX27c.86A>C (p.His29Pro)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
1g.151612287A>GCA341973751SNX27c.86A>G (p.His29Arg)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
1g.151612287A>TCA30493582SNX27c.86A>T (p.His29Leu)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612289_151612300delCA1093343SNX27c.88_99del (p.Cys30_Asn33del)
c.-340_-329del (n.-340_-329del)
c.-239_-228del (n.-239_-228del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612288C>ACA341973754SNX27c.87C>A (p.His29Gln)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
 gnomAD v4
1g.151612288C=CA2479658149SNX27c.87C= (p.His29=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-240C= (n.-240C=)
1g.151612288C>GCA341973756SNX27c.87C>G (p.His29Gln)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
 gnomAD v4
1g.151612288C>TCA420747995SNX27c.87C>T (p.His29=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151612289T>ACA341973763SNX27c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
1g.151612289T>CCA341973759SNX27c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
 gnomAD v4
1g.151612289T>GCA341973761SNX27c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
1g.151612289_151612301delinsTGCGCCGGGAACGCA2479658151SNX27c.88_100delinsTGCGCCGGGAACG (p.Cys30=)
c.-340_-328delinsTGCGCCGGGAACG (n.-340_-328delinsTGCGCCGGGAACG)
c.-239_-227delinsTGCGCCGGGAACG (n.-239_-227delinsTGCGCCGGGAACG)
1g.151612290G>ACA1093344SNX27c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612290G>CCA341973766SNX27c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
1g.151612290G=CA2479658154SNX27c.89G= (p.Cys30=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-238G= (n.-238G=)
1g.151612290G>TCA341973768SNX27c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 gnomAD v4
1g.151612293_151612304delCA2479658153SNX27c.92_103del (p.Ala31_Gly34del)
c.-336_-325del (n.-336_-325del)
c.-235_-224del (n.-235_-224del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612291C>ACA341973770SNX27c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
1g.151612291C>GCA341973772SNX27c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
1g.151612291C>TCA420747996SNX27c.90C>T (p.Cys30=)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
1g.151612292G>ACA341973779SNX27c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 gnomAD v4
1g.151612292G>CCA341973775SNX27c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
 gnomAD v4
1g.151612292G>TCA341973777SNX27c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 gnomAD v4
1g.151612293C>ACA341973781SNX27c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
 gnomAD v4
1g.151612293C=CA2479658160SNX27c.92C= (p.Ala31=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-235C= (n.-235C=)
1g.151612293C>GCA341973783SNX27c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
1g.151612293C>TCA341973785SNX27c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612294C>ACA420748000SNX27c.93C>A (p.Ala31=)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
1g.151612294C=CA2479658163SNX27c.93C= (p.Ala31=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-234C= (n.-234C=)
1g.151612294C>GCA420748001SNX27c.93C>G (p.Ala31=)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
1g.151612294C>TCA420748002SNX27c.93C>T (p.Ala31=)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612295G>ACA1093345SNX27c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612295G>CCA341973789SNX27c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
1g.151612295G=CA2479658168SNX27c.94G= (p.Gly32=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-233G= (n.-233G=)
1g.151612295G>TCA341973791SNX27c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
 gnomAD v4
1g.151612296G>ACA341973794SNX27c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 gnomAD v4
1g.151612296G>CCA341973795SNX27c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
1g.151612296G>TCA341973797SNX27c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
1g.151612297G>ACA420748006SNX27c.96G>A (p.Gly32=)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
1g.151612297G>CCA420748007SNX27c.96G>C (p.Gly32=)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
1g.151612297G>TCA420748008SNX27c.96G>T (p.Gly32=)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 gnomAD v4
1g.151612298A>CCA341973800SNX27c.97A>C (p.Asn33His)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
1g.151612298A>GCA341973802SNX27c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
 gnomAD v4
1g.151612298A>TCA341973803SNX27c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
1g.151612299A=CA2479658171SNX27c.98A= (p.Asn33=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.-229A= (n.-229A=)
1g.151612299A>CCA341973806SNX27c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
1g.151612299A>GCA30493598SNX27c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612299A>TCA341973808SNX27c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
1g.151612299_151612314delinsACGGCGGCGGGGGAGGCA2479658170SNX27c.98_113delinsACGGCGGCGGGGGAGG (p.Asn33=)
c.-330_-315delinsACGGCGGCGGGGGAGG (n.-330_-315delinsACGGCGGCGGGGGAGG)
c.-229_-214delinsACGGCGGCGGGGGAGG (n.-229_-214delinsACGGCGGCGGGGGAGG)
1g.151612300C>ACA341973812SNX27c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
 gnomAD v4
1g.151612300C=CA2479658177SNX27c.99C= (p.Asn33=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-228C= (n.-228C=)
1g.151612300C>GCA341973813SNX27c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
1g.151612300C>TCA420748011SNX27c.99C>T (p.Asn33=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612300_151612312delinsCGGCGGCGGGGGACA2479658176SNX27c.99_111delinsCGGCGGCGGGGGA (p.Asn33=)
c.-329_-317delinsCGGCGGCGGGGGA (n.-329_-317delinsCGGCGGCGGGGGA)
c.-228_-216delinsCGGCGGCGGGGGA (n.-228_-216delinsCGGCGGCGGGGGA)
1g.151612307_151612321delCA1093346SNX27c.106_120del (p.Gly36_Gly40del)
c.-322_-308del (n.-322_-308del)
c.-221_-207del (n.-221_-207del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612301G>ACA341973816SNX27c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 gnomAD v4
1g.151612301G>CCA341973818SNX27c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
 gnomAD v4
1g.151612301G>TCA341973820SNX27c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
1g.151612309_151612320delCA1093347SNX27c.108_119del (p.Gly37_Gly40del)
c.-320_-309del (n.-320_-309del)
c.-219_-208del (n.-219_-208del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612302G>ACA341973823SNX27c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612302G>CCA341973826SNX27c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
1g.151612302G=CA2479658179SNX27c.101G= (p.Gly34=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-226G= (n.-226G=)
1g.151612302G>TCA341973828SNX27c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
 gnomAD v4
1g.151612303C>ACA420748015SNX27c.102C>A (p.Gly34=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 gnomAD v4
1g.151612303C=CA2479658183SNX27c.102C= (p.Gly34=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-225C= (n.-225C=)
1g.151612303C>GCA420748013SNX27c.102C>G (p.Gly34=)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
 gnomAD v4
1g.151612303C>TCA420748014SNX27c.102C>T (p.Gly34=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612304G>ACA341973831SNX27c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612304G>CCA341973833SNX27c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
1g.151612304G=CA2479658185SNX27c.103G= (p.Gly35=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-224G= (n.-224G=)
1g.151612304G>TCA341973835SNX27c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
 gnomAD v4
1g.151612305G>ACA341973836SNX27c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 gnomAD v4
1g.151612305G>CCA341973840SNX27c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
1g.151612305G>TCA341973838SNX27c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 gnomAD v4
1g.151612306C>ACA420748019SNX27c.105C>A (p.Gly35=)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
 gnomAD v4
1g.151612306C=CA1148348296SNX27c.105C= (p.Gly35=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-222C= (n.-222C=)
1g.151612306C>GCA420748020SNX27c.105C>G (p.Gly35=)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
 gnomAD v4
1g.151612306C>TCA1093348SNX27c.105C>T (p.Gly35=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612306_151612307insTCA2746109481SNX27c.105_106insT (p.Gly36TrpfsTer29)
c.105_106insT (p.Gly36TrpfsTer?)
c.105_106insT (p.Gly36TrpfsTer28)
c.-323_-322insT (n.-323_-322insT)
c.-222_-221insT (n.-222_-221insT)
1g.151612307G>ACA341973843SNX27c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 gnomAD v4
1g.151612307G>CCA341973844SNX27c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
1g.151612307G>TCA341973846SNX27c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
1g.151612311dupCA2647954247SNX27c.110dup (p.Gly38ArgfsTer27)
c.110dup (p.Gly38ArgfsTer?)
c.110dup (p.Gly38ArgfsTer26)
c.-318dup (n.-318dup)
c.-217dup (n.-217dup)
 gnomAD v4
1g.151612311delCA2647954248SNX27c.110del (p.Gly37GlufsTer?)
c.110del (p.Gly37GlufsTer25)
c.-318del (n.-318del)
c.-217del (n.-217del)
 gnomAD v4
1g.151612308G>ACA341973847SNX27c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
1g.151612308G>CCA1093349SNX27c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612308G=CA2479658190SNX27c.107G= (p.Gly36=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-220G= (n.-220G=)
1g.151612308G>TCA341973850SNX27c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
1g.151612309G>ACA420748024SNX27c.108G>A (p.Gly36=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612309G>CCA420748022SNX27c.108G>C (p.Gly36=)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
1g.151612309G=CA2479658193SNX27c.108G= (p.Gly36=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-219G= (n.-219G=)
1g.151612309G>TCA420748023SNX27c.108G>T (p.Gly36=)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
1g.151612310G>ACA341973852SNX27c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
 gnomAD v4
1g.151612310G>CCA341973854SNX27c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
1g.151612310G>TCA341973857SNX27c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
1g.151612311G>ACA1093350SNX27c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612311G>CCA341973859SNX27c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
1g.151612311G=CA2479658196SNX27c.110G= (p.Gly37=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-217G= (n.-217G=)
1g.151612311G>TCA341973858SNX27c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.151612312A=CA2479658200SNX27c.111A= (p.Gly37=)
c.-317A= (n.-317A=)
c.-216A= (n.-216A=)
1g.151612312A>CCA420748028SNX27c.111A>C (p.Gly37=)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
 gnomAD v4
1g.151612312A>GCA420748029SNX27c.111A>G (p.Gly37=)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151612312A>TCA420748030SNX27c.111A>T (p.Gly37=)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 gnomAD v4
1g.151612313G>ACA341973861SNX27c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 gnomAD v4
1g.151612313G>CCA341973860SNX27c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 dbSNP
1g.151612313G=CA2479658202SNX27c.112G= (p.Gly38=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-215G= (n.-215G=)
1g.151612313G>TCA341973862SNX27c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
1g.151612314G>ACA341973863SNX27c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612314G>CCA341973864SNX27c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.151612314G=CA2479658206SNX27c.113G= (p.Gly38=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-214G= (n.-214G=)
1g.151612314G>TCA341973865SNX27c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
 gnomAD v4
1g.151612315C>ACA420748032SNX27c.114C>A (p.Gly38=)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
 gnomAD v4
1g.151612315C=CA2479658209SNX27c.114C= (p.Gly38=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-213C= (n.-213C=)
1g.151612315C>GCA420748033SNX27c.114C>G (p.Gly38=)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
 gnomAD v4
1g.151612315C>TCA420748034SNX27c.114C>T (p.Gly38=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612316G>ACA341973866SNX27c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 gnomAD v4
1g.151612316G>CCA341973867SNX27c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151612316G=CA2479658213SNX27c.115G= (p.Gly39=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-212G= (n.-212G=)
1g.151612316G>TCA341973868SNX27c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.151612317G>ACA341973869SNX27c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 gnomAD v4
1g.151612317G>CCA341973870SNX27c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
1g.151612317G>TCA341973871SNX27c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
1g.151612318C>ACA420748038SNX27c.117C>A (p.Gly39=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
1g.151612318C>GCA420748037SNX27c.117C>G (p.Gly39=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
1g.151612318C>TCA420748036SNX27c.117C>T (p.Gly39=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 gnomAD v4
1g.151612319G>ACA341973872SNX27c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151612319G>CCA341973873SNX27c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151612319G=CA2479658219SNX27c.118G= (p.Gly40=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-209G= (n.-209G=)
1g.151612319G>TCA341973874SNX27c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched