Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151572701A=CA1752730200PRKAG2c.288T= (p.Ile96=)
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7g.151572701A>CCA370072184PRKAG2c.288T>G (p.Ile96Met)
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c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1014T>A (p.Ile338=)
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n.508T>A
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c.882T>A (p.Ile294=)
c.782T>A (n.782T>A)
c.879T>A (p.Ile293=)
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c.1002T>A (p.Ile334=)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.267T>A (p.Ile89=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151572702A>CCA370072187PRKAG2c.287T>G (p.Ile96Ser)
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7g.151572702A>GCA370072185PRKAG2c.287T>C (p.Ile96Thr)
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7g.151572702A>TCA370072186PRKAG2c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.73T>A
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c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.507T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.1128T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.156T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.781T>A (n.781T>A)
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n.746T>A
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c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
7g.151572703T>ACA370072188PRKAG2c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
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c.289A>T (p.Ile97Phe)
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c.880A>T (p.Ile294Phe)
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c.*261A>T (n.*261A>T)
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c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
7g.151572703T>CCA370072189PRKAG2c.286A>G (p.Ile96Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.72A>G
n.355A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.506A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.1127A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.155A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.780A>G (n.780A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.745A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.358A>G
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c.997A>G (p.Ile333Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
7g.151572703T>GCA370072190PRKAG2c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.72A>C
n.355A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.506A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.1127A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.155A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.780A>C (n.780A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.745A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.358A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
7g.151572704C>ACA370072191PRKAG2c.285G>T (p.Gln95His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.288G>T (p.Gln96His)
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n.354G>T
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n.505G>T
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n.1126G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.154G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.779G>T (n.779G>T)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.744G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
n.357G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.264G>T (p.Gln88His)
ClinVar
7g.151572704C>GCA370072192PRKAG2c.285G>C (p.Gln95His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.71G>C
n.354G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.505G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.1126G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.154G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.779G>C (n.779G>C)
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n.744G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
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c.639G>C (p.Gln213His)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.264G>C (p.Gln88His)
7g.151572704C>TCA458670196PRKAG2c.285G>A (p.Gln95=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.71G>A
n.354G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.505G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.1126G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.154G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.779G>A (n.779G>A)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.744G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
n.357G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.264G>A (p.Gln88=)
gnomAD v4
7g.151572705T>ACA370072193PRKAG2c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.70A>T
n.353A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.504A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.1125A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.153A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.778A>T (n.778A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.743A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.356A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
COSMIC COSMIC
7g.151572705T>CCA370072194PRKAG2c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.70A>G
n.353A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.504A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.1125A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.153A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.778A>G (n.778A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.743A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.356A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151572705T>GCA370072195PRKAG2c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.70A>C
n.353A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.504A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.1125A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.153A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.778A>C (n.778A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.743A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.356A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
7g.151572706G>ACA370072196PRKAG2c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.69C>T
n.352C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.503C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.1124C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.152C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.777C>T (n.777C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.742C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.355C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
gnomAD v4
7g.151572706G>CCA370072197PRKAG2c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.69C>G
n.352C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.503C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.1124C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.152C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.777C>G (n.777C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.742C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.355C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
7g.151572706G>TCA370072198PRKAG2c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.69C>A
n.352C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.503C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.1124C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.152C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.777C>A (n.777C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.742C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.355C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
7g.151572707T>ACA458670197PRKAG2c.282A>T (p.Val94=)
c.1005A>T (p.Val335=)
c.1008A>T (p.Val336=)
c.285A>T (p.Val95=)
c.68A>T
n.351A>T
c.633A>T (p.Val211=)
n.502A>T
c.225A>T (p.Val75=)
n.1123A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.151A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.876A>T (p.Val292=)
c.776A>T (n.776A>T)
c.873A>T (p.Val291=)
n.741A>T
c.60A>T (p.Val20=)
n.354A>T
c.636A>T (p.Val212=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.996A>T (p.Val332=)
c.993A>T (p.Val331=)
c.261A>T (p.Val87=)
7g.151572707T>CCA458670199PRKAG2c.282A>G (p.Val94=)
c.1005A>G (p.Val335=)
c.1008A>G (p.Val336=)
c.285A>G (p.Val95=)
c.68A>G
n.351A>G
c.633A>G (p.Val211=)
n.502A>G
c.225A>G (p.Val75=)
n.1123A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.151A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.876A>G (p.Val292=)
c.776A>G (n.776A>G)
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n.741A>G
c.60A>G (p.Val20=)
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c.*257A>G (n.*257A>G)
c.996A>G (p.Val332=)
c.993A>G (p.Val331=)
c.261A>G (p.Val87=)
7g.151572707T>GCA458670198PRKAG2c.282A>C (p.Val94=)
c.1005A>C (p.Val335=)
c.1008A>C (p.Val336=)
c.285A>C (p.Val95=)
c.68A>C
n.351A>C
c.633A>C (p.Val211=)
n.502A>C
c.225A>C (p.Val75=)
n.1123A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.151A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.876A>C (p.Val292=)
c.776A>C (n.776A>C)
c.873A>C (p.Val291=)
n.741A>C
c.60A>C (p.Val20=)
n.354A>C
c.636A>C (p.Val212=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.996A>C (p.Val332=)
c.993A>C (p.Val331=)
c.261A>C (p.Val87=)
7g.151572708A>CCA370072201PRKAG2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
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n.501T>G
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n.1122T>G
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n.150T>G
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c.875T>G (p.Val292Gly)
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c.872T>G (p.Val291Gly)
n.740T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.353T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
7g.151572708A>GCA370072200PRKAG2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.67T>C
n.350T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.501T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.1122T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.150T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.775T>C (n.775T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.740T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.353T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151572708A>TCA370072199PRKAG2c.281T>A (p.Val94Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.67T>A
n.350T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.501T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.1122T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.150T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.775T>A (n.775T>A)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.740T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.353T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
7g.151572709C>ACA370072202PRKAG2c.280G>T (p.Val94Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.66G>T
n.349G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.500G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.1121G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.149G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.774G>T (n.774G>T)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.739G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.352G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151572709C=CA1752730207PRKAG2c.280G= (p.Val94=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.283G= (p.Val95=)
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c.223G= (p.Val75=)
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c.*246G= (n.*246G=)
n.149G=
c.*325G= (n.*325G=)
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c.774G= (n.774G=)
c.871G= (p.Val291=)
n.739G=
c.58G= (p.Val20=)
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c.634G= (p.Val212=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.991G= (p.Val331=)
c.259G= (p.Val87=)
7g.151572709C>GCA370072203PRKAG2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.66G>C
n.349G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.500G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.1121G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.149G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.774G>C (n.774G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.739G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.352G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
7g.151572709C>TCA013508PRKAG2c.280G>A (p.Val94Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.66G>A
n.349G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.500G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.1121G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.149G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.774G>A (n.774G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.739G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.352G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151572710C>ACA370072204PRKAG2c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.66-1G>T
n.349-1G>T
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.500-1G>T
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
n.1121-1G>T
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
n.149-1G>T
c.*325-1G>T (n.*325-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.774-1G>T (n.774-1G>T)
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.739-1G>T
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
n.352-1G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.*255-1G>T (n.*255-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
7g.151572710C>GCA370072205PRKAG2c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.66-1G>C
n.349-1G>C
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.500-1G>C
c.223-1G>C (n.223-1G>C)
n.1121-1G>C
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
n.149-1G>C
c.*325-1G>C (n.*325-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.774-1G>C (n.774-1G>C)
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.739-1G>C
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
n.352-1G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.*255-1G>C (n.*255-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
7g.151572710C>TCA370072206PRKAG2c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.66-1G>A
n.349-1G>A
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.500-1G>A
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
n.1121-1G>A
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
n.149-1G>A
c.*325-1G>A (n.*325-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.774-1G>A (n.774-1G>A)
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.739-1G>A
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
n.352-1G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.*255-1G>A (n.*255-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
ClinVar COSMIC COSMIC
7g.151572711T>ACA370072207PRKAG2c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.66-2A>T
n.349-2A>T
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.500-2A>T
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
n.1121-2A>T
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
n.149-2A>T
c.*325-2A>T (n.*325-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.774-2A>T (n.774-2A>T)
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.739-2A>T
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
n.352-2A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.*255-2A>T (n.*255-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
7g.151572711T>CCA370072208PRKAG2c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.66-2A>G
n.349-2A>G
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.500-2A>G
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
n.1121-2A>G
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
n.149-2A>G
c.*325-2A>G (n.*325-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.774-2A>G (n.774-2A>G)
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.739-2A>G
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
n.352-2A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.*255-2A>G (n.*255-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
gnomAD v4
7g.151572711T>GCA370072209PRKAG2c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.66-2A>C
n.349-2A>C
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.500-2A>C
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
n.1121-2A>C
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
n.149-2A>C
c.*325-2A>C (n.*325-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.774-2A>C (n.774-2A>C)
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.739-2A>C
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
n.352-2A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.*255-2A>C (n.*255-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
7g.151572712G>ACA835269737PRKAG2c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
c.1006-3C>T (n.1006-3C>T)
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
c.66-3C>T
n.349-3C>T
c.631-3C>T (n.631-3C>T)
n.500-3C>T
c.223-3C>T (n.223-3C>T)
n.1121-3C>T
c.*246-3C>T (n.*246-3C>T)
n.149-3C>T
c.*325-3C>T (n.*325-3C>T)
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
c.774-3C>T (n.774-3C>T)
c.871-3C>T (n.871-3C>T)
n.739-3C>T
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
n.352-3C>T
c.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.*255-3C>T (n.*255-3C>T)
c.994-3C>T (n.994-3C>T)
c.991-3C>T (n.991-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.151572712G=CA1752730216PRKAG2c.280-3C= (n.280-3C=)
c.1003-3C= (n.1003-3C=)
c.1006-3C= (n.1006-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.259-9_259-8delinsTA (n.259-9_259-8delinsTA)
7g.151572718A=CA1752730231PRKAG2c.280-9T= (n.280-9T=)
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c.259-9T= (n.259-9T=)
7g.151572718A>GCA913188227PRKAG2c.280-9T>C (n.280-9T>C)
c.1003-9T>C (n.1003-9T>C)
c.1006-9T>C (n.1006-9T>C)
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c.66-9T>C
n.349-9T>C
c.631-9T>C (n.631-9T>C)
n.500-9T>C
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n.1121-9T>C
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n.149-9T>C
c.*325-9T>C (n.*325-9T>C)
c.874-9T>C (n.874-9T>C)
c.774-9T>C (n.774-9T>C)
c.871-9T>C (n.871-9T>C)
n.739-9T>C
c.58-9T>C (n.58-9T>C)
n.352-9T>C
c.634-9T>C (n.634-9T>C)
c.*255-9T>C (n.*255-9T>C)
c.994-9T>C (n.994-9T>C)
c.991-9T>C (n.991-9T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151572724dupCA4577217PRKAG2c.280-9dup (n.280-9dup)
c.1003-9dup (n.1003-9dup)
c.1006-9dup (n.1006-9dup)
c.283-9dup (n.283-9dup)
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n.500-9dup
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n.1121-9dup
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n.149-9dup
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c.874-9dup (n.874-9dup)
c.774-9dup (n.774-9dup)
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n.739-9dup
c.58-9dup (n.58-9dup)
n.352-9dup
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c.994-9dup (n.994-9dup)
c.991-9dup (n.991-9dup)
c.259-9dup (n.259-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151572720_151572724dupCA2580077695PRKAG2c.280-13_280-9dup (n.280-13_280-9dup)
c.1003-13_1003-9dup (n.1003-13_1003-9dup)
c.1006-13_1006-9dup (n.1006-13_1006-9dup)
c.283-13_283-9dup (n.283-13_283-9dup)
c.66-13_66-9dup
n.349-13_349-9dup
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c.*246-13_*246-9dup (n.*246-13_*246-9dup)
n.149-13_149-9dup
c.*325-13_*325-9dup (n.*325-13_*325-9dup)
c.874-13_874-9dup (n.874-13_874-9dup)
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n.352-13_352-9dup
c.634-13_634-9dup (n.634-13_634-9dup)
c.*255-13_*255-9dup (n.*255-13_*255-9dup)
c.994-13_994-9dup (n.994-13_994-9dup)
c.991-13_991-9dup (n.991-13_991-9dup)
c.259-13_259-9dup (n.259-13_259-9dup)
ClinVar
7g.151572724delCA370072210PRKAG2c.280-9del (n.280-9del)
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c.66-9del
n.349-9del
c.631-9del (n.631-9del)
n.500-9del
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n.1121-9del
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n.149-9del
c.*325-9del (n.*325-9del)
c.874-9del (n.874-9del)
c.774-9del (n.774-9del)
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n.739-9del
c.58-9del (n.58-9del)
n.352-9del
c.634-9del (n.634-9del)
c.*255-9del (n.*255-9del)
c.994-9del (n.994-9del)
c.991-9del (n.991-9del)
c.259-9del (n.259-9del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151572723_151572724delCA2685700587PRKAG2c.280-10_280-9del (n.280-10_280-9del)
c.1003-10_1003-9del (n.1003-10_1003-9del)
c.1006-10_1006-9del (n.1006-10_1006-9del)
c.283-10_283-9del (n.283-10_283-9del)
c.66-10_66-9del
n.349-10_349-9del
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n.500-10_500-9del
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n.149-10_149-9del
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c.991-10_991-9del (n.991-10_991-9del)
c.259-10_259-9del (n.259-10_259-9del)
gnomAD v4
7g.151572719A>CCA2778444230PRKAG2c.280-10T>G (n.280-10T>G)
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n.500-10T>G
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n.149-10T>G
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n.352-10T>G
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c.*255-10T>G (n.*255-10T>G)
c.994-10T>G (n.994-10T>G)
c.991-10T>G (n.991-10T>G)
c.259-10T>G (n.259-10T>G)
7g.151572719A>GCA2685700588PRKAG2c.280-10T>C (n.280-10T>C)
c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
c.1006-10T>C (n.1006-10T>C)
c.283-10T>C (n.283-10T>C)
c.66-10T>C
n.349-10T>C
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n.500-10T>C
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n.1121-10T>C
c.*246-10T>C (n.*246-10T>C)
n.149-10T>C
c.*325-10T>C (n.*325-10T>C)
c.874-10T>C (n.874-10T>C)
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n.739-10T>C
c.58-10T>C (n.58-10T>C)
n.352-10T>C
c.634-10T>C (n.634-10T>C)
c.*255-10T>C (n.*255-10T>C)
c.994-10T>C (n.994-10T>C)
c.991-10T>C (n.991-10T>C)
c.259-10T>C (n.259-10T>C)
gnomAD v4
7g.151572720A=CA1752730234PRKAG2c.280-11T= (n.280-11T=)
c.1003-11T= (n.1003-11T=)
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n.349-11T=
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7g.151572720A>GCA578732902PRKAG2c.280-11T>C (n.280-11T>C)
c.1003-11T>C (n.1003-11T>C)
c.1006-11T>C (n.1006-11T>C)
c.283-11T>C (n.283-11T>C)
c.66-11T>C
n.349-11T>C
c.631-11T>C (n.631-11T>C)
n.500-11T>C
c.223-11T>C (n.223-11T>C)
n.1121-11T>C
c.*246-11T>C (n.*246-11T>C)
n.149-11T>C
c.*325-11T>C (n.*325-11T>C)
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c.774-11T>C (n.774-11T>C)
c.871-11T>C (n.871-11T>C)
n.739-11T>C
c.58-11T>C (n.58-11T>C)
n.352-11T>C
c.634-11T>C (n.634-11T>C)
c.*255-11T>C (n.*255-11T>C)
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c.259-11T>C (n.259-11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151572720_151572721insTCA2685700589PRKAG2c.280-12_280-11insA (n.280-12_280-11insA)
c.1003-12_1003-11insA (n.1003-12_1003-11insA)
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c.66-12_66-11insA
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n.149-12_149-11insA
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c.874-12_874-11insA (n.874-12_874-11insA)
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n.739-12_739-11insA
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n.352-12_352-11insA
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c.*255-12_*255-11insA (n.*255-12_*255-11insA)
c.994-12_994-11insA (n.994-12_994-11insA)
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c.259-12_259-11insA (n.259-12_259-11insA)
gnomAD v4
7g.151572721A=CA1752730238PRKAG2c.280-12T= (n.280-12T=)
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7g.151572721A>CCA2685700590PRKAG2c.280-12T>G (n.280-12T>G)
c.1003-12T>G (n.1003-12T>G)
c.1006-12T>G (n.1006-12T>G)
c.283-12T>G (n.283-12T>G)
c.66-12T>G
n.349-12T>G
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n.500-12T>G
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n.1121-12T>G
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n.149-12T>G
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n.739-12T>G
c.58-12T>G (n.58-12T>G)
n.352-12T>G
c.634-12T>G (n.634-12T>G)
c.*255-12T>G (n.*255-12T>G)
c.994-12T>G (n.994-12T>G)
c.991-12T>G (n.991-12T>G)
c.259-12T>G (n.259-12T>G)
gnomAD v4
7g.151572721A>TCA053006PRKAG2c.280-12T>A (n.280-12T>A)
c.1003-12T>A (n.1003-12T>A)
c.1006-12T>A (n.1006-12T>A)
c.283-12T>A (n.283-12T>A)
c.66-12T>A
n.349-12T>A
c.631-12T>A (n.631-12T>A)
n.500-12T>A
c.223-12T>A (n.223-12T>A)
n.1121-12T>A
c.*246-12T>A (n.*246-12T>A)
n.149-12T>A
c.*325-12T>A (n.*325-12T>A)
c.874-12T>A (n.874-12T>A)
c.774-12T>A (n.774-12T>A)
c.871-12T>A (n.871-12T>A)
n.739-12T>A
c.58-12T>A (n.58-12T>A)
n.352-12T>A
c.634-12T>A (n.634-12T>A)
c.*255-12T>A (n.*255-12T>A)
c.994-12T>A (n.994-12T>A)
c.991-12T>A (n.991-12T>A)
c.259-12T>A (n.259-12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151572721_151572722insCCAAACACACCCAACACCA2778444231PRKAG2c.280-13_280-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.280-13_280-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1003-13_1003-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1003-13_1003-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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n.500-13_500-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
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n.1121-13_1121-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*246-13_*246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*246-13_*246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.149-13_149-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*325-13_*325-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*325-13_*325-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.874-13_874-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.874-13_874-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.774-13_774-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.774-13_774-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.871-13_871-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.871-13_871-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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n.352-13_352-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.634-13_634-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.634-13_634-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*255-13_*255-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*255-13_*255-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.994-13_994-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.994-13_994-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.991-13_991-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.991-13_991-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.259-13_259-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.259-13_259-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
7g.151572722_151572723insGCA2685700591PRKAG2c.280-14_280-13insC (n.280-14_280-13insC)
c.1003-14_1003-13insC (n.1003-14_1003-13insC)
c.1006-14_1006-13insC (n.1006-14_1006-13insC)
c.283-14_283-13insC (n.283-14_283-13insC)
c.66-14_66-13insC
n.349-14_349-13insC
c.631-14_631-13insC (n.631-14_631-13insC)
n.500-14_500-13insC
c.223-14_223-13insC (n.223-14_223-13insC)
n.1121-14_1121-13insC
c.*246-14_*246-13insC (n.*246-14_*246-13insC)
n.149-14_149-13insC
c.*325-14_*325-13insC (n.*325-14_*325-13insC)
c.874-14_874-13insC (n.874-14_874-13insC)
c.774-14_774-13insC (n.774-14_774-13insC)
c.871-14_871-13insC (n.871-14_871-13insC)
n.739-14_739-13insC
c.58-14_58-13insC (n.58-14_58-13insC)
n.352-14_352-13insC
c.634-14_634-13insC (n.634-14_634-13insC)
c.*255-14_*255-13insC (n.*255-14_*255-13insC)
c.994-14_994-13insC (n.994-14_994-13insC)
c.991-14_991-13insC (n.991-14_991-13insC)
c.259-14_259-13insC (n.259-14_259-13insC)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.259-40G>A (n.259-40G>A)
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.151572765T>CCA835269769PRKAG2c.280-56A>G (n.280-56A>G)
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c.*325-56A>G (n.*325-56A>G)
c.874-56A>G (n.874-56A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151572765T=CA1752730288PRKAG2c.280-56A= (n.280-56A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.151572794A=CA1752730327PRKAG2c.280-85T= (n.280-85T=)
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dbSNP
7g.151572796A=CA1752730330PRKAG2c.280-87T= (n.280-87T=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.151572797A>GCA1752730334PRKAG2c.280-88T>C (n.280-88T>C)
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n.1121-88T>C
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n.149-88T>C
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n.739-88T>C
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n.352-88T>C
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c.*255-88T>C (n.*255-88T>C)
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c.991-88T>C (n.991-88T>C)
c.259-88T>C (n.259-88T>C)
dbSNP
7g.151572798T>CCA1752730337PRKAG2c.280-89A>G (n.280-89A>G)
c.1003-89A>G (n.1003-89A>G)
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n.149-89A>G
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n.739-89A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.151572798T=CA1752730335PRKAG2c.280-89A= (n.280-89A=)
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7g.151572799A>GCA2685700628PRKAG2c.280-90T>C (n.280-90T>C)
c.1003-90T>C (n.1003-90T>C)
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c.66-90T>C
n.349-90T>C
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n.500-90T>C
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n.1121-90T>C
c.*246-90T>C (n.*246-90T>C)
n.149-90T>C
c.*325-90T>C (n.*325-90T>C)
c.874-90T>C (n.874-90T>C)
c.774-90T>C (n.774-90T>C)
c.871-90T>C (n.871-90T>C)
n.739-90T>C
c.58-90T>C (n.58-90T>C)
n.352-90T>C
c.634-90T>C (n.634-90T>C)
c.*255-90T>C (n.*255-90T>C)
c.994-90T>C (n.994-90T>C)
c.991-90T>C (n.991-90T>C)
c.259-90T>C (n.259-90T>C)
gnomAD v4
7g.151572800G>ACA652023334PRKAG2c.280-91C>T (n.280-91C>T)
c.1003-91C>T (n.1003-91C>T)
c.1006-91C>T (n.1006-91C>T)
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c.*325-91C>T (n.*325-91C>T)
c.874-91C>T (n.874-91C>T)
c.774-91C>T (n.774-91C>T)
c.871-91C>T (n.871-91C>T)
n.739-91C>T
c.58-91C>T (n.58-91C>T)
n.352-91C>T
c.634-91C>T (n.634-91C>T)
c.*255-91C>T (n.*255-91C>T)
c.994-91C>T (n.994-91C>T)
c.991-91C>T (n.991-91C>T)
c.259-91C>T (n.259-91C>T)
gnomAD v4 COSMIC
7g.151572800G>CCA2778444238PRKAG2c.280-91C>G (n.280-91C>G)
c.1003-91C>G (n.1003-91C>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched